Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54876947T>A | CA706925931 | GCH1 | c.344-11511A>T (n.344-11511A>T) n.492-11511A>T n.127-11511A>T c.49+4595A>T (n.49+4595A>T) | dbSNP |
14 | g.54876947T= | CA2138233720 | GCH1 | c.344-11511A= (n.344-11511A=) n.492-11511A= n.127-11511A= c.49+4595A= (n.49+4595A=) | |
14 | g.54876949C= | CA2138233721 | GCH1 | c.344-11513G= (n.344-11513G=) n.492-11513G= n.127-11513G= c.49+4593G= (n.49+4593G=) | |
14 | g.54876949C>T | CA706925936 | GCH1 | c.344-11513G>A (n.344-11513G>A) n.492-11513G>A n.127-11513G>A c.49+4593G>A (n.49+4593G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876950T>G | CA706925937 | GCH1 | c.344-11514A>C (n.344-11514A>C) n.492-11514A>C n.127-11514A>C c.49+4592A>C (n.49+4592A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876950T= | CA2138233722 | GCH1 | c.344-11514A= (n.344-11514A=) n.492-11514A= n.127-11514A= c.49+4592A= (n.49+4592A=) | |
14 | g.54876951_54876957delinsCAAAATT | CA2138233723 | GCH1 | c.344-11521_344-11515delinsAATTTTG (n.344-11521_344-11515delinsAATTTTG) n.492-11521_492-11515delinsAATTTTG n.127-11521_127-11515delinsAATTTTG c.49+4585_49+4591delinsAATTTTG (n.49+4585_49+4591delinsAATTTTG) | |
14 | g.54876955_54876960del | CA2138233724 | GCH1 | c.344-11521_344-11516del (n.344-11521_344-11516del) n.492-11521_492-11516del n.127-11521_127-11516del c.49+4585_49+4590del (n.49+4585_49+4590del) | dbSNP |
14 | g.54876957T>C | CA706925939 | GCH1 | c.344-11521A>G (n.344-11521A>G) n.492-11521A>G n.127-11521A>G c.49+4585A>G (n.49+4585A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876957T= | CA2138233725 | GCH1 | c.344-11521A= (n.344-11521A=) n.492-11521A= n.127-11521A= c.49+4585A= (n.49+4585A=) | |
14 | g.54876960A>G | CA2555436150 | GCH1 | c.344-11524T>C (n.344-11524T>C) n.492-11524T>C n.127-11524T>C c.49+4582T>C (n.49+4582T>C) | |
14 | g.54876961T>A | CA2138233727 | GCH1 | c.344-11525A>T (n.344-11525A>T) n.492-11525A>T n.127-11525A>T c.49+4581A>T (n.49+4581A>T) | dbSNP |
14 | g.54876961T>C | CA2801651288 | GCH1 | c.344-11525A>G (n.344-11525A>G) n.492-11525A>G n.127-11525A>G c.49+4581A>G (n.49+4581A>G) | |
14 | g.54876961T= | CA2138233726 | GCH1 | c.344-11525A= (n.344-11525A=) n.492-11525A= n.127-11525A= c.49+4581A= (n.49+4581A=) | |
14 | g.54876962C>A | CA2138233729 | GCH1 | c.344-11526G>T (n.344-11526G>T) n.492-11526G>T n.127-11526G>T c.49+4580G>T (n.49+4580G>T) | dbSNP |
14 | g.54876962C= | CA2138233728 | GCH1 | c.344-11526G= (n.344-11526G=) n.492-11526G= n.127-11526G= c.49+4580G= (n.49+4580G=) | |
14 | g.54876964A= | CA2138233730 | GCH1 | c.344-11528T= (n.344-11528T=) n.492-11528T= n.127-11528T= c.49+4578T= (n.49+4578T=) | |
14 | g.54876964A>C | CA260565160 | GCH1 | c.344-11528T>G (n.344-11528T>G) n.492-11528T>G n.127-11528T>G c.49+4578T>G (n.49+4578T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876964A>G | CA260565164 | GCH1 | c.344-11528T>C (n.344-11528T>C) n.492-11528T>C n.127-11528T>C c.49+4578T>C (n.49+4578T>C) | dbSNP |
14 | g.54876966G>A | CA2138233732 | GCH1 | c.344-11530C>T (n.344-11530C>T) n.492-11530C>T n.127-11530C>T c.49+4576C>T (n.49+4576C>T) | dbSNP |
14 | g.54876966G= | CA2138233731 | GCH1 | c.344-11530C= (n.344-11530C=) n.492-11530C= n.127-11530C= c.49+4576C= (n.49+4576C=) | |
14 | g.54876966_54876967delinsGA | CA2138233733 | GCH1 | c.344-11531_344-11530delinsTC (n.344-11531_344-11530delinsTC) n.492-11531_492-11530delinsTC n.127-11531_127-11530delinsTC c.49+4575_49+4576delinsTC (n.49+4575_49+4576delinsTC) | |
14 | g.54876967del | CA963348906 | GCH1 | c.344-11531del (n.344-11531del) n.492-11531del n.127-11531del c.49+4575del (n.49+4575del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876967A= | CA2138233734 | GCH1 | c.344-11531T= (n.344-11531T=) n.492-11531T= n.127-11531T= c.49+4575T= (n.49+4575T=) | |
14 | g.54876967A>G | CA260565179 | GCH1 | c.344-11531T>C (n.344-11531T>C) n.492-11531T>C n.127-11531T>C c.49+4575T>C (n.49+4575T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876968G>A | CA2138233736 | GCH1 | c.344-11532C>T (n.344-11532C>T) n.492-11532C>T n.127-11532C>T c.49+4574C>T (n.49+4574C>T) | dbSNP |
14 | g.54876968G= | CA2138233737 | GCH1 | c.344-11532C= (n.344-11532C=) n.492-11532C= n.127-11532C= c.49+4574C= (n.49+4574C=) | |
14 | g.54876968_54876969delinsGA | CA2138233735 | GCH1 | c.344-11533_344-11532delinsTC (n.344-11533_344-11532delinsTC) n.492-11533_492-11532delinsTC n.127-11533_127-11532delinsTC c.49+4573_49+4574delinsTC (n.49+4573_49+4574delinsTC) | |
14 | g.54876976dup | CA706925951 | GCH1 | c.344-11533dup (n.344-11533dup) n.492-11533dup n.127-11533dup c.49+4573dup (n.49+4573dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876976del | CA706925966 | GCH1 | c.344-11533del (n.344-11533del) n.492-11533del n.127-11533del c.49+4573del (n.49+4573del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876971A= | CA2138233738 | GCH1 | c.344-11535T= (n.344-11535T=) n.492-11535T= n.127-11535T= c.49+4571T= (n.49+4571T=) | |
14 | g.54876971A>G | CA706925973 | GCH1 | c.344-11535T>C (n.344-11535T>C) n.492-11535T>C n.127-11535T>C c.49+4571T>C (n.49+4571T>C) | dbSNP |
14 | g.54876975A= | CA2138233739 | GCH1 | c.344-11539T= (n.344-11539T=) n.492-11539T= n.127-11539T= c.49+4567T= (n.49+4567T=) | |
14 | g.54876975A>G | CA963348922 | GCH1 | c.344-11539T>C (n.344-11539T>C) n.492-11539T>C n.127-11539T>C c.49+4567T>C (n.49+4567T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876978C>G | CA2539546017 | GCH1 | c.344-11542G>C (n.344-11542G>C) n.492-11542G>C n.127-11542G>C c.49+4564G>C (n.49+4564G>C) | |
14 | g.54876980A>G | CA2741378838 | GCH1 | c.344-11544T>C (n.344-11544T>C) n.492-11544T>C n.127-11544T>C c.49+4562T>C (n.49+4562T>C) | |
14 | g.54876981G>A | CA260565180 | GCH1 | c.344-11545C>T (n.344-11545C>T) n.492-11545C>T n.127-11545C>T c.49+4561C>T (n.49+4561C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876981G= | CA2138233740 | GCH1 | c.344-11545C= (n.344-11545C=) n.492-11545C= n.127-11545C= c.49+4561C= (n.49+4561C=) | |
14 | g.54876983G>A | CA260565181 | GCH1 | c.344-11547C>T (n.344-11547C>T) n.492-11547C>T n.127-11547C>T c.49+4559C>T (n.49+4559C>T) | dbSNP |
14 | g.54876983G= | CA2138233741 | GCH1 | c.344-11547C= (n.344-11547C=) n.492-11547C= n.127-11547C= c.49+4559C= (n.49+4559C=) | |
14 | g.54876984A>T | CA2801651289 | GCH1 | c.344-11548T>A (n.344-11548T>A) n.492-11548T>A n.127-11548T>A c.49+4558T>A (n.49+4558T>A) | |
14 | g.54876985T>C | CA2138233743 | GCH1 | c.344-11549A>G (n.344-11549A>G) n.492-11549A>G n.127-11549A>G c.49+4557A>G (n.49+4557A>G) | dbSNP |
14 | g.54876985T= | CA2138233742 | GCH1 | c.344-11549A= (n.344-11549A=) n.492-11549A= n.127-11549A= c.49+4557A= (n.49+4557A=) | |
14 | g.54876986C>A | CA2729569009 | GCH1 | c.344-11550G>T (n.344-11550G>T) n.492-11550G>T n.127-11550G>T c.49+4556G>T (n.49+4556G>T) | dbSNP |
14 | g.54876986C= | CA2138233744 | GCH1 | c.344-11550G= (n.344-11550G=) n.492-11550G= n.127-11550G= c.49+4556G= (n.49+4556G=) | |
14 | g.54876986C>T | CA706925975 | GCH1 | c.344-11550G>A (n.344-11550G>A) n.492-11550G>A n.127-11550G>A c.49+4556G>A (n.49+4556G>A) | dbSNP |
14 | g.54876990A= | CA2138233745 | GCH1 | c.344-11554T= (n.344-11554T=) n.492-11554T= n.127-11554T= c.49+4552T= (n.49+4552T=) | |
14 | g.54876990A>T | CA614287578 | GCH1 | c.344-11554T>A (n.344-11554T>A) n.492-11554T>A n.127-11554T>A c.49+4552T>A (n.49+4552T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876993C= | CA2138233746 | GCH1 | c.344-11557G= (n.344-11557G=) n.492-11557G= n.127-11557G= c.49+4549G= (n.49+4549G=) | |
14 | g.54876993C>G | CA260565188 | GCH1 | c.344-11557G>C (n.344-11557G>C) n.492-11557G>C n.127-11557G>C c.49+4549G>C (n.49+4549G>C) | dbSNP |
14 | g.54876994A= | CA2138233747 | GCH1 | c.344-11558T= (n.344-11558T=) n.492-11558T= n.127-11558T= c.49+4548T= (n.49+4548T=) | |
14 | g.54876994A>T | CA260565199 | GCH1 | c.344-11558T>A (n.344-11558T>A) n.492-11558T>A n.127-11558T>A c.49+4548T>A (n.49+4548T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876996C>A | CA2527458744 | GCH1 | c.344-11560G>T (n.344-11560G>T) n.492-11560G>T n.127-11560G>T c.49+4546G>T (n.49+4546G>T) | |
14 | g.54876997T>A | CA2539126107 | GCH1 | c.344-11561A>T (n.344-11561A>T) n.492-11561A>T n.127-11561A>T c.49+4545A>T (n.49+4545A>T) | |
14 | g.54876999A= | CA2138233748 | GCH1 | c.344-11563T= (n.344-11563T=) n.492-11563T= n.127-11563T= c.49+4543T= (n.49+4543T=) | |
14 | g.54876999A>T | CA2138233749 | GCH1 | c.344-11563T>A (n.344-11563T>A) n.492-11563T>A n.127-11563T>A c.49+4543T>A (n.49+4543T>A) | dbSNP |
14 | g.54877002G>A | CA963348933 | GCH1 | c.344-11566C>T (n.344-11566C>T) n.492-11566C>T n.127-11566C>T c.49+4540C>T (n.49+4540C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877002G= | CA2138233750 | GCH1 | c.344-11566C= (n.344-11566C=) n.492-11566C= n.127-11566C= c.49+4540C= (n.49+4540C=) | |
14 | g.54877003C= | CA2138233751 | GCH1 | c.344-11567G= (n.344-11567G=) n.492-11567G= n.127-11567G= c.49+4539G= (n.49+4539G=) | |
14 | g.54877003C>T | CA706925981 | GCH1 | c.344-11567G>A (n.344-11567G>A) n.492-11567G>A n.127-11567G>A c.49+4539G>A (n.49+4539G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877007A= | CA2138233752 | GCH1 | c.344-11571T= (n.344-11571T=) n.492-11571T= n.127-11571T= c.49+4535T= (n.49+4535T=) | |
14 | g.54877007A>G | CA2138233753 | GCH1 | c.344-11571T>C (n.344-11571T>C) n.492-11571T>C n.127-11571T>C c.49+4535T>C (n.49+4535T>C) | dbSNP |
14 | g.54877008T>A | CA2138233755 | GCH1 | c.344-11572A>T (n.344-11572A>T) n.492-11572A>T n.127-11572A>T c.49+4534A>T (n.49+4534A>T) | dbSNP |
14 | g.54877008T= | CA2138233754 | GCH1 | c.344-11572A= (n.344-11572A=) n.492-11572A= n.127-11572A= c.49+4534A= (n.49+4534A=) | |
14 | g.54877012A= | CA2138233756 | GCH1 | c.344-11576T= (n.344-11576T=) n.492-11576T= n.127-11576T= c.49+4530T= (n.49+4530T=) | |
14 | g.54877012A>G | CA260565202 | GCH1 | c.344-11576T>C (n.344-11576T>C) n.492-11576T>C n.127-11576T>C c.49+4530T>C (n.49+4530T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877016T>C | CA2138233758 | GCH1 | c.344-11580A>G (n.344-11580A>G) n.492-11580A>G n.127-11580A>G c.49+4526A>G (n.49+4526A>G) | dbSNP |
14 | g.54877016T= | CA2138233757 | GCH1 | c.344-11580A= (n.344-11580A=) n.492-11580A= n.127-11580A= c.49+4526A= (n.49+4526A=) | |
14 | g.54877022A= | CA2138233759 | GCH1 | c.344-11586T= (n.344-11586T=) n.492-11586T= n.127-11586T= c.49+4520T= (n.49+4520T=) | |
14 | g.54877022A>G | CA260565208 | GCH1 | c.344-11586T>C (n.344-11586T>C) n.492-11586T>C n.127-11586T>C c.49+4520T>C (n.49+4520T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877025G>A | CA2729750764 | GCH1 | c.344-11589C>T (n.344-11589C>T) n.492-11589C>T n.127-11589C>T c.49+4517C>T (n.49+4517C>T) | dbSNP |
14 | g.54877027T= | CA2138233760 | GCH1 | c.344-11591A= (n.344-11591A=) n.492-11591A= n.127-11591A= c.49+4515A= (n.49+4515A=) | |
14 | g.54877028dup | CA963348936 | GCH1 | c.344-11592dup (n.344-11592dup) n.492-11592dup n.127-11592dup c.49+4514dup (n.49+4514dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877029T>A | CA706925985 | GCH1 | c.344-11593A>T (n.344-11593A>T) n.492-11593A>T n.127-11593A>T c.49+4513A>T (n.49+4513A>T) | dbSNP |
14 | g.54877029T= | CA2138233761 | GCH1 | c.344-11593A= (n.344-11593A=) n.492-11593A= n.127-11593A= c.49+4513A= (n.49+4513A=) | |
14 | g.54877033G= | CA2138233762 | GCH1 | c.344-11597C= (n.344-11597C=) n.492-11597C= n.127-11597C= c.49+4509C= (n.49+4509C=) | |
14 | g.54877033G>T | CA260565222 | GCH1 | c.344-11597C>A (n.344-11597C>A) n.492-11597C>A n.127-11597C>A c.49+4509C>A (n.49+4509C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877039G>C | CA2138233764 | GCH1 | c.344-11603C>G (n.344-11603C>G) n.492-11603C>G n.127-11603C>G c.49+4503C>G (n.49+4503C>G) | dbSNP |
14 | g.54877039G= | CA2138233763 | GCH1 | c.344-11603C= (n.344-11603C=) n.492-11603C= n.127-11603C= c.49+4503C= (n.49+4503C=) | |
14 | g.54877043dup | CA614287580 | GCH1 | c.344-11604dup (n.344-11604dup) n.492-11604dup n.127-11604dup c.49+4502dup (n.49+4502dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877041C>A | CA706925991 | GCH1 | c.344-11605G>T (n.344-11605G>T) n.492-11605G>T n.127-11605G>T c.49+4501G>T (n.49+4501G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877041C= | CA2138233765 | GCH1 | c.344-11605G= (n.344-11605G=) n.492-11605G= n.127-11605G= c.49+4501G= (n.49+4501G=) |