Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54876947T>ACA706925931GCH1c.344-11511A>T (n.344-11511A>T)
n.492-11511A>T
n.127-11511A>T
c.49+4595A>T (n.49+4595A>T)
dbSNP
14g.54876947T=CA2138233720GCH1c.344-11511A= (n.344-11511A=)
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n.127-11511A=
c.49+4595A= (n.49+4595A=)
14g.54876949C=CA2138233721GCH1c.344-11513G= (n.344-11513G=)
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14g.54876949C>TCA706925936GCH1c.344-11513G>A (n.344-11513G>A)
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n.127-11513G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876950T>GCA706925937GCH1c.344-11514A>C (n.344-11514A>C)
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n.127-11514A>C
c.49+4592A>C (n.49+4592A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.54876951_54876957delinsCAAAATTCA2138233723GCH1c.344-11521_344-11515delinsAATTTTG (n.344-11521_344-11515delinsAATTTTG)
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14g.54876955_54876960delCA2138233724GCH1c.344-11521_344-11516del (n.344-11521_344-11516del)
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n.127-11521_127-11516del
c.49+4585_49+4590del (n.49+4585_49+4590del)
dbSNP
14g.54876957T>CCA706925939GCH1c.344-11521A>G (n.344-11521A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.54876960A>GCA2555436150GCH1c.344-11524T>C (n.344-11524T>C)
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14g.54876961T>ACA2138233727GCH1c.344-11525A>T (n.344-11525A>T)
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dbSNP
14g.54876961T>CCA2801651288GCH1c.344-11525A>G (n.344-11525A>G)
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14g.54876961T=CA2138233726GCH1c.344-11525A= (n.344-11525A=)
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14g.54876962C>ACA2138233729GCH1c.344-11526G>T (n.344-11526G>T)
n.492-11526G>T
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dbSNP
14g.54876962C=CA2138233728GCH1c.344-11526G= (n.344-11526G=)
n.492-11526G=
n.127-11526G=
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14g.54876964A=CA2138233730GCH1c.344-11528T= (n.344-11528T=)
n.492-11528T=
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14g.54876964A>CCA260565160GCH1c.344-11528T>G (n.344-11528T>G)
n.492-11528T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876964A>GCA260565164GCH1c.344-11528T>C (n.344-11528T>C)
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dbSNP
14g.54876966G>ACA2138233732GCH1c.344-11530C>T (n.344-11530C>T)
n.492-11530C>T
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dbSNP
14g.54876966G=CA2138233731GCH1c.344-11530C= (n.344-11530C=)
n.492-11530C=
n.127-11530C=
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14g.54876966_54876967delinsGACA2138233733GCH1c.344-11531_344-11530delinsTC (n.344-11531_344-11530delinsTC)
n.492-11531_492-11530delinsTC
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c.49+4575_49+4576delinsTC (n.49+4575_49+4576delinsTC)
14g.54876967delCA963348906GCH1c.344-11531del (n.344-11531del)
n.492-11531del
n.127-11531del
c.49+4575del (n.49+4575del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876967A=CA2138233734GCH1c.344-11531T= (n.344-11531T=)
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14g.54876967A>GCA260565179GCH1c.344-11531T>C (n.344-11531T>C)
n.492-11531T>C
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c.49+4575T>C (n.49+4575T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876968G>ACA2138233736GCH1c.344-11532C>T (n.344-11532C>T)
n.492-11532C>T
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c.49+4574C>T (n.49+4574C>T)
dbSNP
14g.54876968G=CA2138233737GCH1c.344-11532C= (n.344-11532C=)
n.492-11532C=
n.127-11532C=
c.49+4574C= (n.49+4574C=)
14g.54876968_54876969delinsGACA2138233735GCH1c.344-11533_344-11532delinsTC (n.344-11533_344-11532delinsTC)
n.492-11533_492-11532delinsTC
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c.49+4573_49+4574delinsTC (n.49+4573_49+4574delinsTC)
14g.54876976dupCA706925951GCH1c.344-11533dup (n.344-11533dup)
n.492-11533dup
n.127-11533dup
c.49+4573dup (n.49+4573dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876976delCA706925966GCH1c.344-11533del (n.344-11533del)
n.492-11533del
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c.49+4573del (n.49+4573del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876971A=CA2138233738GCH1c.344-11535T= (n.344-11535T=)
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14g.54876971A>GCA706925973GCH1c.344-11535T>C (n.344-11535T>C)
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c.49+4571T>C (n.49+4571T>C)
dbSNP
14g.54876975A=CA2138233739GCH1c.344-11539T= (n.344-11539T=)
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14g.54876975A>GCA963348922GCH1c.344-11539T>C (n.344-11539T>C)
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c.49+4567T>C (n.49+4567T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876978C>GCA2539546017GCH1c.344-11542G>C (n.344-11542G>C)
n.492-11542G>C
n.127-11542G>C
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14g.54876980A>GCA2741378838GCH1c.344-11544T>C (n.344-11544T>C)
n.492-11544T>C
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14g.54876981G>ACA260565180GCH1c.344-11545C>T (n.344-11545C>T)
n.492-11545C>T
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c.49+4561C>T (n.49+4561C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876981G=CA2138233740GCH1c.344-11545C= (n.344-11545C=)
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14g.54876983G>ACA260565181GCH1c.344-11547C>T (n.344-11547C>T)
n.492-11547C>T
n.127-11547C>T
c.49+4559C>T (n.49+4559C>T)
dbSNP
14g.54876983G=CA2138233741GCH1c.344-11547C= (n.344-11547C=)
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n.127-11547C=
c.49+4559C= (n.49+4559C=)
14g.54876984A>TCA2801651289GCH1c.344-11548T>A (n.344-11548T>A)
n.492-11548T>A
n.127-11548T>A
c.49+4558T>A (n.49+4558T>A)
14g.54876985T>CCA2138233743GCH1c.344-11549A>G (n.344-11549A>G)
n.492-11549A>G
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c.49+4557A>G (n.49+4557A>G)
dbSNP
14g.54876985T=CA2138233742GCH1c.344-11549A= (n.344-11549A=)
n.492-11549A=
n.127-11549A=
c.49+4557A= (n.49+4557A=)
14g.54876986C>ACA2729569009GCH1c.344-11550G>T (n.344-11550G>T)
n.492-11550G>T
n.127-11550G>T
c.49+4556G>T (n.49+4556G>T)
dbSNP
14g.54876986C=CA2138233744GCH1c.344-11550G= (n.344-11550G=)
n.492-11550G=
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c.49+4556G= (n.49+4556G=)
14g.54876986C>TCA706925975GCH1c.344-11550G>A (n.344-11550G>A)
n.492-11550G>A
n.127-11550G>A
c.49+4556G>A (n.49+4556G>A)
dbSNP
14g.54876990A=CA2138233745GCH1c.344-11554T= (n.344-11554T=)
n.492-11554T=
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c.49+4552T= (n.49+4552T=)
14g.54876990A>TCA614287578GCH1c.344-11554T>A (n.344-11554T>A)
n.492-11554T>A
n.127-11554T>A
c.49+4552T>A (n.49+4552T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876993C=CA2138233746GCH1c.344-11557G= (n.344-11557G=)
n.492-11557G=
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c.49+4549G= (n.49+4549G=)
14g.54876993C>GCA260565188GCH1c.344-11557G>C (n.344-11557G>C)
n.492-11557G>C
n.127-11557G>C
c.49+4549G>C (n.49+4549G>C)
dbSNP
14g.54876994A=CA2138233747GCH1c.344-11558T= (n.344-11558T=)
n.492-11558T=
n.127-11558T=
c.49+4548T= (n.49+4548T=)
14g.54876994A>TCA260565199GCH1c.344-11558T>A (n.344-11558T>A)
n.492-11558T>A
n.127-11558T>A
c.49+4548T>A (n.49+4548T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876996C>ACA2527458744GCH1c.344-11560G>T (n.344-11560G>T)
n.492-11560G>T
n.127-11560G>T
c.49+4546G>T (n.49+4546G>T)
14g.54876997T>ACA2539126107GCH1c.344-11561A>T (n.344-11561A>T)
n.492-11561A>T
n.127-11561A>T
c.49+4545A>T (n.49+4545A>T)
14g.54876999A=CA2138233748GCH1c.344-11563T= (n.344-11563T=)
n.492-11563T=
n.127-11563T=
c.49+4543T= (n.49+4543T=)
14g.54876999A>TCA2138233749GCH1c.344-11563T>A (n.344-11563T>A)
n.492-11563T>A
n.127-11563T>A
c.49+4543T>A (n.49+4543T>A)
dbSNP
14g.54877002G>ACA963348933GCH1c.344-11566C>T (n.344-11566C>T)
n.492-11566C>T
n.127-11566C>T
c.49+4540C>T (n.49+4540C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877002G=CA2138233750GCH1c.344-11566C= (n.344-11566C=)
n.492-11566C=
n.127-11566C=
c.49+4540C= (n.49+4540C=)
14g.54877003C=CA2138233751GCH1c.344-11567G= (n.344-11567G=)
n.492-11567G=
n.127-11567G=
c.49+4539G= (n.49+4539G=)
14g.54877003C>TCA706925981GCH1c.344-11567G>A (n.344-11567G>A)
n.492-11567G>A
n.127-11567G>A
c.49+4539G>A (n.49+4539G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877007A=CA2138233752GCH1c.344-11571T= (n.344-11571T=)
n.492-11571T=
n.127-11571T=
c.49+4535T= (n.49+4535T=)
14g.54877007A>GCA2138233753GCH1c.344-11571T>C (n.344-11571T>C)
n.492-11571T>C
n.127-11571T>C
c.49+4535T>C (n.49+4535T>C)
dbSNP
14g.54877008T>ACA2138233755GCH1c.344-11572A>T (n.344-11572A>T)
n.492-11572A>T
n.127-11572A>T
c.49+4534A>T (n.49+4534A>T)
dbSNP
14g.54877008T=CA2138233754GCH1c.344-11572A= (n.344-11572A=)
n.492-11572A=
n.127-11572A=
c.49+4534A= (n.49+4534A=)
14g.54877012A=CA2138233756GCH1c.344-11576T= (n.344-11576T=)
n.492-11576T=
n.127-11576T=
c.49+4530T= (n.49+4530T=)
14g.54877012A>GCA260565202GCH1c.344-11576T>C (n.344-11576T>C)
n.492-11576T>C
n.127-11576T>C
c.49+4530T>C (n.49+4530T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877016T>CCA2138233758GCH1c.344-11580A>G (n.344-11580A>G)
n.492-11580A>G
n.127-11580A>G
c.49+4526A>G (n.49+4526A>G)
dbSNP
14g.54877016T=CA2138233757GCH1c.344-11580A= (n.344-11580A=)
n.492-11580A=
n.127-11580A=
c.49+4526A= (n.49+4526A=)
14g.54877022A=CA2138233759GCH1c.344-11586T= (n.344-11586T=)
n.492-11586T=
n.127-11586T=
c.49+4520T= (n.49+4520T=)
14g.54877022A>GCA260565208GCH1c.344-11586T>C (n.344-11586T>C)
n.492-11586T>C
n.127-11586T>C
c.49+4520T>C (n.49+4520T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877025G>ACA2729750764GCH1c.344-11589C>T (n.344-11589C>T)
n.492-11589C>T
n.127-11589C>T
c.49+4517C>T (n.49+4517C>T)
dbSNP
14g.54877027T=CA2138233760GCH1c.344-11591A= (n.344-11591A=)
n.492-11591A=
n.127-11591A=
c.49+4515A= (n.49+4515A=)
14g.54877028dupCA963348936GCH1c.344-11592dup (n.344-11592dup)
n.492-11592dup
n.127-11592dup
c.49+4514dup (n.49+4514dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877029T>ACA706925985GCH1c.344-11593A>T (n.344-11593A>T)
n.492-11593A>T
n.127-11593A>T
c.49+4513A>T (n.49+4513A>T)
dbSNP
14g.54877029T=CA2138233761GCH1c.344-11593A= (n.344-11593A=)
n.492-11593A=
n.127-11593A=
c.49+4513A= (n.49+4513A=)
14g.54877033G=CA2138233762GCH1c.344-11597C= (n.344-11597C=)
n.492-11597C=
n.127-11597C=
c.49+4509C= (n.49+4509C=)
14g.54877033G>TCA260565222GCH1c.344-11597C>A (n.344-11597C>A)
n.492-11597C>A
n.127-11597C>A
c.49+4509C>A (n.49+4509C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877039G>CCA2138233764GCH1c.344-11603C>G (n.344-11603C>G)
n.492-11603C>G
n.127-11603C>G
c.49+4503C>G (n.49+4503C>G)
dbSNP
14g.54877039G=CA2138233763GCH1c.344-11603C= (n.344-11603C=)
n.492-11603C=
n.127-11603C=
c.49+4503C= (n.49+4503C=)
14g.54877043dupCA614287580GCH1c.344-11604dup (n.344-11604dup)
n.492-11604dup
n.127-11604dup
c.49+4502dup (n.49+4502dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877041C>ACA706925991GCH1c.344-11605G>T (n.344-11605G>T)
n.492-11605G>T
n.127-11605G>T
c.49+4501G>T (n.49+4501G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877041C=CA2138233765GCH1c.344-11605G= (n.344-11605G=)
n.492-11605G=
n.127-11605G=
c.49+4501G= (n.49+4501G=)

Number of alleles fetched