Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54876884G>ACA614287572GCH1c.344-11448C>T (n.344-11448C>T)
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n.127-11448C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.54876887G>ACA260565143GCH1c.344-11451C>T (n.344-11451C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
14g.54876891C=CA2138233700GCH1c.344-11455G= (n.344-11455G=)
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 dbSNP
14g.54876899A=CA2138233704GCH1c.344-11463T= (n.344-11463T=)
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 dbSNP
14g.54876901A=CA2138233706GCH1c.344-11465T= (n.344-11465T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876908_54876910delinsTACCA2138233707GCH1c.344-11474_344-11472delinsGTA (n.344-11474_344-11472delinsGTA)
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14g.54876912_54876913delCA614287573GCH1c.344-11474_344-11473del (n.344-11474_344-11473del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876914G>TCA2801651287GCH1c.344-11478C>A (n.344-11478C>A)
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14g.54876919G>ACA2138233709GCH1c.344-11483C>T (n.344-11483C>T)
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 dbSNP
14g.54876919G=CA2138233708GCH1c.344-11483C= (n.344-11483C=)
n.492-11483C=
n.127-11483C=
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14g.54876920A=CA2138233710GCH1c.344-11484T= (n.344-11484T=)
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14g.54876920A>GCA260565147GCH1c.344-11484T>C (n.344-11484T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876921C=CA2138233711GCH1c.344-11485G= (n.344-11485G=)
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 dbSNP
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 dbSNP
14g.54876925G=CA2138233713GCH1c.344-11489C= (n.344-11489C=)
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14g.54876925G>TCA260565152GCH1c.344-11489C>A (n.344-11489C>A)
n.492-11489C>A
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c.49+4617C>A (n.49+4617C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876926G>CCA963348888GCH1c.344-11490C>G (n.344-11490C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.54876931A>TCA963348895GCH1c.344-11495T>A (n.344-11495T>A)
n.492-11495T>A
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c.49+4611T>A (n.49+4611T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876937A=CA2138233718GCH1c.344-11501T= (n.344-11501T=)
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14g.54876937A>GCA260565154GCH1c.344-11501T>C (n.344-11501T>C)
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c.49+4605T>C (n.49+4605T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876941T>CCA260565156GCH1c.344-11505A>G (n.344-11505A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876941T=CA2138233719GCH1c.344-11505A= (n.344-11505A=)
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14g.54876947T>ACA706925931GCH1c.344-11511A>T (n.344-11511A>T)
n.492-11511A>T
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 dbSNP
14g.54876947T=CA2138233720GCH1c.344-11511A= (n.344-11511A=)
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14g.54876949C>TCA706925936GCH1c.344-11513G>A (n.344-11513G>A)
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c.49+4593G>A (n.49+4593G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876950T>GCA706925937GCH1c.344-11514A>C (n.344-11514A>C)
n.492-11514A>C
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c.49+4592A>C (n.49+4592A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876950T=CA2138233722GCH1c.344-11514A= (n.344-11514A=)
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14g.54876951_54876957delinsCAAAATTCA2138233723GCH1c.344-11521_344-11515delinsAATTTTG (n.344-11521_344-11515delinsAATTTTG)
n.492-11521_492-11515delinsAATTTTG
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c.49+4585_49+4591delinsAATTTTG (n.49+4585_49+4591delinsAATTTTG)
14g.54876955_54876960delCA2138233724GCH1c.344-11521_344-11516del (n.344-11521_344-11516del)
n.492-11521_492-11516del
n.127-11521_127-11516del
c.49+4585_49+4590del (n.49+4585_49+4590del)
 dbSNP
14g.54876957T>CCA706925939GCH1c.344-11521A>G (n.344-11521A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876957T=CA2138233725GCH1c.344-11521A= (n.344-11521A=)
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14g.54876960A>GCA2555436150GCH1c.344-11524T>C (n.344-11524T>C)
n.492-11524T>C
n.127-11524T>C
c.49+4582T>C (n.49+4582T>C)
14g.54876961T>ACA2138233727GCH1c.344-11525A>T (n.344-11525A>T)
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c.49+4581A>T (n.49+4581A>T)
 dbSNP
14g.54876961T>CCA2801651288GCH1c.344-11525A>G (n.344-11525A>G)
n.492-11525A>G
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c.49+4581A>G (n.49+4581A>G)
14g.54876961T=CA2138233726GCH1c.344-11525A= (n.344-11525A=)
n.492-11525A=
n.127-11525A=
c.49+4581A= (n.49+4581A=)
14g.54876962C>ACA2138233729GCH1c.344-11526G>T (n.344-11526G>T)
n.492-11526G>T
n.127-11526G>T
c.49+4580G>T (n.49+4580G>T)
 dbSNP
14g.54876962C=CA2138233728GCH1c.344-11526G= (n.344-11526G=)
n.492-11526G=
n.127-11526G=
c.49+4580G= (n.49+4580G=)
14g.54876964A=CA2138233730GCH1c.344-11528T= (n.344-11528T=)
n.492-11528T=
n.127-11528T=
c.49+4578T= (n.49+4578T=)
14g.54876964A>CCA260565160GCH1c.344-11528T>G (n.344-11528T>G)
n.492-11528T>G
n.127-11528T>G
c.49+4578T>G (n.49+4578T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876964A>GCA260565164GCH1c.344-11528T>C (n.344-11528T>C)
n.492-11528T>C
n.127-11528T>C
c.49+4578T>C (n.49+4578T>C)
 dbSNP
14g.54876966G>ACA2138233732GCH1c.344-11530C>T (n.344-11530C>T)
n.492-11530C>T
n.127-11530C>T
c.49+4576C>T (n.49+4576C>T)
 dbSNP
14g.54876966G=CA2138233731GCH1c.344-11530C= (n.344-11530C=)
n.492-11530C=
n.127-11530C=
c.49+4576C= (n.49+4576C=)
14g.54876966_54876967delinsGACA2138233733GCH1c.344-11531_344-11530delinsTC (n.344-11531_344-11530delinsTC)
n.492-11531_492-11530delinsTC
n.127-11531_127-11530delinsTC
c.49+4575_49+4576delinsTC (n.49+4575_49+4576delinsTC)
14g.54876967delCA963348906GCH1c.344-11531del (n.344-11531del)
n.492-11531del
n.127-11531del
c.49+4575del (n.49+4575del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876967A=CA2138233734GCH1c.344-11531T= (n.344-11531T=)
n.492-11531T=
n.127-11531T=
c.49+4575T= (n.49+4575T=)
14g.54876967A>GCA260565179GCH1c.344-11531T>C (n.344-11531T>C)
n.492-11531T>C
n.127-11531T>C
c.49+4575T>C (n.49+4575T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876968G>ACA2138233736GCH1c.344-11532C>T (n.344-11532C>T)
n.492-11532C>T
n.127-11532C>T
c.49+4574C>T (n.49+4574C>T)
 dbSNP
14g.54876968G=CA2138233737GCH1c.344-11532C= (n.344-11532C=)
n.492-11532C=
n.127-11532C=
c.49+4574C= (n.49+4574C=)
14g.54876968_54876969delinsGACA2138233735GCH1c.344-11533_344-11532delinsTC (n.344-11533_344-11532delinsTC)
n.492-11533_492-11532delinsTC
n.127-11533_127-11532delinsTC
c.49+4573_49+4574delinsTC (n.49+4573_49+4574delinsTC)
14g.54876976dupCA706925951GCH1c.344-11533dup (n.344-11533dup)
n.492-11533dup
n.127-11533dup
c.49+4573dup (n.49+4573dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876976delCA706925966GCH1c.344-11533del (n.344-11533del)
n.492-11533del
n.127-11533del
c.49+4573del (n.49+4573del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876971A=CA2138233738GCH1c.344-11535T= (n.344-11535T=)
n.492-11535T=
n.127-11535T=
c.49+4571T= (n.49+4571T=)
14g.54876971A>GCA706925973GCH1c.344-11535T>C (n.344-11535T>C)
n.492-11535T>C
n.127-11535T>C
c.49+4571T>C (n.49+4571T>C)
 dbSNP
14g.54876975A=CA2138233739GCH1c.344-11539T= (n.344-11539T=)
n.492-11539T=
n.127-11539T=
c.49+4567T= (n.49+4567T=)
14g.54876975A>GCA963348922GCH1c.344-11539T>C (n.344-11539T>C)
n.492-11539T>C
n.127-11539T>C
c.49+4567T>C (n.49+4567T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876978C>GCA2539546017GCH1c.344-11542G>C (n.344-11542G>C)
n.492-11542G>C
n.127-11542G>C
c.49+4564G>C (n.49+4564G>C)
14g.54876980A>GCA2741378838GCH1c.344-11544T>C (n.344-11544T>C)
n.492-11544T>C
n.127-11544T>C
c.49+4562T>C (n.49+4562T>C)
14g.54876981G>ACA260565180GCH1c.344-11545C>T (n.344-11545C>T)
n.492-11545C>T
n.127-11545C>T
c.49+4561C>T (n.49+4561C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876981G=CA2138233740GCH1c.344-11545C= (n.344-11545C=)
n.492-11545C=
n.127-11545C=
c.49+4561C= (n.49+4561C=)

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