Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54876857_54876861del | CA2138233683 | GCH1 | c.344-11419_344-11415del (n.344-11419_344-11415del) n.492-11419_492-11415del n.127-11419_127-11415del c.49+4687_49+4691del (n.49+4687_49+4691del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876862C= | CA2138233688 | GCH1 | c.344-11426G= (n.344-11426G=) n.492-11426G= n.127-11426G= c.49+4680G= (n.49+4680G=) | |
14 | g.54876862C>T | CA2138233689 | GCH1 | c.344-11426G>A (n.344-11426G>A) n.492-11426G>A n.127-11426G>A c.49+4680G>A (n.49+4680G>A) | dbSNP |
14 | g.54876864G>A | CA2801651285 | GCH1 | c.344-11428C>T (n.344-11428C>T) n.492-11428C>T n.127-11428C>T c.49+4678C>T (n.49+4678C>T) | |
14 | g.54876869G= | CA2138233690 | GCH1 | c.344-11433C= (n.344-11433C=) n.492-11433C= n.127-11433C= c.49+4673C= (n.49+4673C=) | |
14 | g.54876869G>T | CA260565119 | GCH1 | c.344-11433C>A (n.344-11433C>A) n.492-11433C>A n.127-11433C>A c.49+4673C>A (n.49+4673C>A) | dbSNP |
14 | g.54876874G>A | CA2138233692 | GCH1 | c.344-11438C>T (n.344-11438C>T) n.492-11438C>T n.127-11438C>T c.49+4668C>T (n.49+4668C>T) | dbSNP |
14 | g.54876874G= | CA2138233691 | GCH1 | c.344-11438C= (n.344-11438C=) n.492-11438C= n.127-11438C= c.49+4668C= (n.49+4668C=) | |
14 | g.54876875G>C | CA260565138 | GCH1 | c.344-11439C>G (n.344-11439C>G) n.492-11439C>G n.127-11439C>G c.49+4667C>G (n.49+4667C>G) | dbSNP |
14 | g.54876875G= | CA2138233693 | GCH1 | c.344-11439C= (n.344-11439C=) n.492-11439C= n.127-11439C= c.49+4667C= (n.49+4667C=) | |
14 | g.54876876A= | CA2138233694 | GCH1 | c.344-11440T= (n.344-11440T=) n.492-11440T= n.127-11440T= c.49+4666T= (n.49+4666T=) | |
14 | g.54876876A>G | CA706925892 | GCH1 | c.344-11440T>C (n.344-11440T>C) n.492-11440T>C n.127-11440T>C c.49+4666T>C (n.49+4666T>C) | dbSNP |
14 | g.54876877T>C | CA2138233696 | GCH1 | c.344-11441A>G (n.344-11441A>G) n.492-11441A>G n.127-11441A>G c.49+4665A>G (n.49+4665A>G) | dbSNP |
14 | g.54876877T= | CA2138233695 | GCH1 | c.344-11441A= (n.344-11441A=) n.492-11441A= n.127-11441A= c.49+4665A= (n.49+4665A=) | |
14 | g.54876884G>A | CA614287572 | GCH1 | c.344-11448C>T (n.344-11448C>T) n.492-11448C>T n.127-11448C>T c.49+4658C>T (n.49+4658C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876884G= | CA2138233697 | GCH1 | c.344-11448C= (n.344-11448C=) n.492-11448C= n.127-11448C= c.49+4658C= (n.49+4658C=) | |
14 | g.54876887G>A | CA260565143 | GCH1 | c.344-11451C>T (n.344-11451C>T) n.492-11451C>T n.127-11451C>T c.49+4655C>T (n.49+4655C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876887G>C | CA2801651286 | GCH1 | c.344-11451C>G (n.344-11451C>G) n.492-11451C>G n.127-11451C>G c.49+4655C>G (n.49+4655C>G) | |
14 | g.54876887G= | CA2138233698 | GCH1 | c.344-11451C= (n.344-11451C=) n.492-11451C= n.127-11451C= c.49+4655C= (n.49+4655C=) | |
14 | g.54876890T>C | CA963348876 | GCH1 | c.344-11454A>G (n.344-11454A>G) n.492-11454A>G n.127-11454A>G c.49+4652A>G (n.49+4652A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876890T= | CA2138233699 | GCH1 | c.344-11454A= (n.344-11454A=) n.492-11454A= n.127-11454A= c.49+4652A= (n.49+4652A=) | |
14 | g.54876891C>A | CA2138233701 | GCH1 | c.344-11455G>T (n.344-11455G>T) n.492-11455G>T n.127-11455G>T c.49+4651G>T (n.49+4651G>T) | dbSNP |
14 | g.54876891C= | CA2138233700 | GCH1 | c.344-11455G= (n.344-11455G=) n.492-11455G= n.127-11455G= c.49+4651G= (n.49+4651G=) | |
14 | g.54876897A= | CA2138233702 | GCH1 | c.344-11461T= (n.344-11461T=) n.492-11461T= n.127-11461T= c.49+4645T= (n.49+4645T=) | |
14 | g.54876897A>G | CA2138233703 | GCH1 | c.344-11461T>C (n.344-11461T>C) n.492-11461T>C n.127-11461T>C c.49+4645T>C (n.49+4645T>C) | dbSNP |
14 | g.54876899A= | CA2138233704 | GCH1 | c.344-11463T= (n.344-11463T=) n.492-11463T= n.127-11463T= c.49+4643T= (n.49+4643T=) | |
14 | g.54876899A>G | CA2138233705 | GCH1 | c.344-11463T>C (n.344-11463T>C) n.492-11463T>C n.127-11463T>C c.49+4643T>C (n.49+4643T>C) | dbSNP |
14 | g.54876901A= | CA2138233706 | GCH1 | c.344-11465T= (n.344-11465T=) n.492-11465T= n.127-11465T= c.49+4641T= (n.49+4641T=) | |
14 | g.54876901A>C | CA963348881 | GCH1 | c.344-11465T>G (n.344-11465T>G) n.492-11465T>G n.127-11465T>G c.49+4641T>G (n.49+4641T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876908_54876910delinsTAC | CA2138233707 | GCH1 | c.344-11474_344-11472delinsGTA (n.344-11474_344-11472delinsGTA) n.492-11474_492-11472delinsGTA n.127-11474_127-11472delinsGTA c.49+4632_49+4634delinsGTA (n.49+4632_49+4634delinsGTA) | |
14 | g.54876912_54876913del | CA614287573 | GCH1 | c.344-11474_344-11473del (n.344-11474_344-11473del) n.492-11474_492-11473del n.127-11474_127-11473del c.49+4632_49+4633del (n.49+4632_49+4633del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876914G>T | CA2801651287 | GCH1 | c.344-11478C>A (n.344-11478C>A) n.492-11478C>A n.127-11478C>A c.49+4628C>A (n.49+4628C>A) | |
14 | g.54876919G>A | CA2138233709 | GCH1 | c.344-11483C>T (n.344-11483C>T) n.492-11483C>T n.127-11483C>T c.49+4623C>T (n.49+4623C>T) | dbSNP |
14 | g.54876919G= | CA2138233708 | GCH1 | c.344-11483C= (n.344-11483C=) n.492-11483C= n.127-11483C= c.49+4623C= (n.49+4623C=) | |
14 | g.54876920A= | CA2138233710 | GCH1 | c.344-11484T= (n.344-11484T=) n.492-11484T= n.127-11484T= c.49+4622T= (n.49+4622T=) | |
14 | g.54876920A>G | CA260565147 | GCH1 | c.344-11484T>C (n.344-11484T>C) n.492-11484T>C n.127-11484T>C c.49+4622T>C (n.49+4622T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876921C= | CA2138233711 | GCH1 | c.344-11485G= (n.344-11485G=) n.492-11485G= n.127-11485G= c.49+4621G= (n.49+4621G=) | |
14 | g.54876921C>T | CA706925908 | GCH1 | c.344-11485G>A (n.344-11485G>A) n.492-11485G>A n.127-11485G>A c.49+4621G>A (n.49+4621G>A) | dbSNP |
14 | g.54876922C= | CA2138233712 | GCH1 | c.344-11486G= (n.344-11486G=) n.492-11486G= n.127-11486G= c.49+4620G= (n.49+4620G=) | |
14 | g.54876922C>T | CA706925916 | GCH1 | c.344-11486G>A (n.344-11486G>A) n.492-11486G>A n.127-11486G>A c.49+4620G>A (n.49+4620G>A) | dbSNP |
14 | g.54876925G= | CA2138233713 | GCH1 | c.344-11489C= (n.344-11489C=) n.492-11489C= n.127-11489C= c.49+4617C= (n.49+4617C=) | |
14 | g.54876925G>T | CA260565152 | GCH1 | c.344-11489C>A (n.344-11489C>A) n.492-11489C>A n.127-11489C>A c.49+4617C>A (n.49+4617C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876926G>C | CA963348888 | GCH1 | c.344-11490C>G (n.344-11490C>G) n.492-11490C>G n.127-11490C>G c.49+4616C>G (n.49+4616C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876926G= | CA2138233714 | GCH1 | c.344-11490C= (n.344-11490C=) n.492-11490C= n.127-11490C= c.49+4616C= (n.49+4616C=) | |
14 | g.54876928A= | CA2138233715 | GCH1 | c.344-11492T= (n.344-11492T=) n.492-11492T= n.127-11492T= c.49+4614T= (n.49+4614T=) | |
14 | g.54876928A>C | CA260565153 | GCH1 | c.344-11492T>G (n.344-11492T>G) n.492-11492T>G n.127-11492T>G c.49+4614T>G (n.49+4614T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876930C= | CA2138233716 | GCH1 | c.344-11494G= (n.344-11494G=) n.492-11494G= n.127-11494G= c.49+4612G= (n.49+4612G=) | |
14 | g.54876930C>T | CA706925926 | GCH1 | c.344-11494G>A (n.344-11494G>A) n.492-11494G>A n.127-11494G>A c.49+4612G>A (n.49+4612G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876931A= | CA2138233717 | GCH1 | c.344-11495T= (n.344-11495T=) n.492-11495T= n.127-11495T= c.49+4611T= (n.49+4611T=) | |
14 | g.54876931A>T | CA963348895 | GCH1 | c.344-11495T>A (n.344-11495T>A) n.492-11495T>A n.127-11495T>A c.49+4611T>A (n.49+4611T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876937A= | CA2138233718 | GCH1 | c.344-11501T= (n.344-11501T=) n.492-11501T= n.127-11501T= c.49+4605T= (n.49+4605T=) | |
14 | g.54876937A>G | CA260565154 | GCH1 | c.344-11501T>C (n.344-11501T>C) n.492-11501T>C n.127-11501T>C c.49+4605T>C (n.49+4605T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876941T>C | CA260565156 | GCH1 | c.344-11505A>G (n.344-11505A>G) n.492-11505A>G n.127-11505A>G c.49+4601A>G (n.49+4601A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876941T= | CA2138233719 | GCH1 | c.344-11505A= (n.344-11505A=) n.492-11505A= n.127-11505A= c.49+4601A= (n.49+4601A=) | |
14 | g.54876947T>A | CA706925931 | GCH1 | c.344-11511A>T (n.344-11511A>T) n.492-11511A>T n.127-11511A>T c.49+4595A>T (n.49+4595A>T) | dbSNP |
14 | g.54876947T= | CA2138233720 | GCH1 | c.344-11511A= (n.344-11511A=) n.492-11511A= n.127-11511A= c.49+4595A= (n.49+4595A=) | |
14 | g.54876949C= | CA2138233721 | GCH1 | c.344-11513G= (n.344-11513G=) n.492-11513G= n.127-11513G= c.49+4593G= (n.49+4593G=) | |
14 | g.54876949C>T | CA706925936 | GCH1 | c.344-11513G>A (n.344-11513G>A) n.492-11513G>A n.127-11513G>A c.49+4593G>A (n.49+4593G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876950T>G | CA706925937 | GCH1 | c.344-11514A>C (n.344-11514A>C) n.492-11514A>C n.127-11514A>C c.49+4592A>C (n.49+4592A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876950T= | CA2138233722 | GCH1 | c.344-11514A= (n.344-11514A=) n.492-11514A= n.127-11514A= c.49+4592A= (n.49+4592A=) | |
14 | g.54876951_54876957delinsCAAAATT | CA2138233723 | GCH1 | c.344-11521_344-11515delinsAATTTTG (n.344-11521_344-11515delinsAATTTTG) n.492-11521_492-11515delinsAATTTTG n.127-11521_127-11515delinsAATTTTG c.49+4585_49+4591delinsAATTTTG (n.49+4585_49+4591delinsAATTTTG) | |
14 | g.54876955_54876960del | CA2138233724 | GCH1 | c.344-11521_344-11516del (n.344-11521_344-11516del) n.492-11521_492-11516del n.127-11521_127-11516del c.49+4585_49+4590del (n.49+4585_49+4590del) | dbSNP |
14 | g.54876957T>C | CA706925939 | GCH1 | c.344-11521A>G (n.344-11521A>G) n.492-11521A>G n.127-11521A>G c.49+4585A>G (n.49+4585A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876957T= | CA2138233725 | GCH1 | c.344-11521A= (n.344-11521A=) n.492-11521A= n.127-11521A= c.49+4585A= (n.49+4585A=) | |
14 | g.54876960A>G | CA2555436150 | GCH1 | c.344-11524T>C (n.344-11524T>C) n.492-11524T>C n.127-11524T>C c.49+4582T>C (n.49+4582T>C) | |
14 | g.54876961T>A | CA2138233727 | GCH1 | c.344-11525A>T (n.344-11525A>T) n.492-11525A>T n.127-11525A>T c.49+4581A>T (n.49+4581A>T) | dbSNP |
14 | g.54876961T>C | CA2801651288 | GCH1 | c.344-11525A>G (n.344-11525A>G) n.492-11525A>G n.127-11525A>G c.49+4581A>G (n.49+4581A>G) | |
14 | g.54876961T= | CA2138233726 | GCH1 | c.344-11525A= (n.344-11525A=) n.492-11525A= n.127-11525A= c.49+4581A= (n.49+4581A=) |