Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54876857_54876861delCA2138233683GCH1c.344-11419_344-11415del (n.344-11419_344-11415del)
n.492-11419_492-11415del
n.127-11419_127-11415del
c.49+4687_49+4691del (n.49+4687_49+4691del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876862C=CA2138233688GCH1c.344-11426G= (n.344-11426G=)
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14g.54876862C>TCA2138233689GCH1c.344-11426G>A (n.344-11426G>A)
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dbSNP
14g.54876864G>ACA2801651285GCH1c.344-11428C>T (n.344-11428C>T)
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dbSNP
14g.54876874G>ACA2138233692GCH1c.344-11438C>T (n.344-11438C>T)
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dbSNP
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dbSNP
14g.54876875G=CA2138233693GCH1c.344-11439C= (n.344-11439C=)
n.492-11439C=
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14g.54876876A>GCA706925892GCH1c.344-11440T>C (n.344-11440T>C)
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dbSNP
14g.54876877T>CCA2138233696GCH1c.344-11441A>G (n.344-11441A>G)
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dbSNP
14g.54876877T=CA2138233695GCH1c.344-11441A= (n.344-11441A=)
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14g.54876884G>ACA614287572GCH1c.344-11448C>T (n.344-11448C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876884G=CA2138233697GCH1c.344-11448C= (n.344-11448C=)
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14g.54876887G>ACA260565143GCH1c.344-11451C>T (n.344-11451C>T)
n.492-11451C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876887G>CCA2801651286GCH1c.344-11451C>G (n.344-11451C>G)
n.492-11451C>G
n.127-11451C>G
c.49+4655C>G (n.49+4655C>G)
14g.54876887G=CA2138233698GCH1c.344-11451C= (n.344-11451C=)
n.492-11451C=
n.127-11451C=
c.49+4655C= (n.49+4655C=)
14g.54876890T>CCA963348876GCH1c.344-11454A>G (n.344-11454A>G)
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n.127-11454A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876890T=CA2138233699GCH1c.344-11454A= (n.344-11454A=)
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14g.54876891C>ACA2138233701GCH1c.344-11455G>T (n.344-11455G>T)
n.492-11455G>T
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c.49+4651G>T (n.49+4651G>T)
dbSNP
14g.54876891C=CA2138233700GCH1c.344-11455G= (n.344-11455G=)
n.492-11455G=
n.127-11455G=
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14g.54876897A=CA2138233702GCH1c.344-11461T= (n.344-11461T=)
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14g.54876897A>GCA2138233703GCH1c.344-11461T>C (n.344-11461T>C)
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dbSNP
14g.54876899A=CA2138233704GCH1c.344-11463T= (n.344-11463T=)
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14g.54876899A>GCA2138233705GCH1c.344-11463T>C (n.344-11463T>C)
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c.49+4643T>C (n.49+4643T>C)
dbSNP
14g.54876901A=CA2138233706GCH1c.344-11465T= (n.344-11465T=)
n.492-11465T=
n.127-11465T=
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14g.54876901A>CCA963348881GCH1c.344-11465T>G (n.344-11465T>G)
n.492-11465T>G
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c.49+4641T>G (n.49+4641T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876908_54876910delinsTACCA2138233707GCH1c.344-11474_344-11472delinsGTA (n.344-11474_344-11472delinsGTA)
n.492-11474_492-11472delinsGTA
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c.49+4632_49+4634delinsGTA (n.49+4632_49+4634delinsGTA)
14g.54876912_54876913delCA614287573GCH1c.344-11474_344-11473del (n.344-11474_344-11473del)
n.492-11474_492-11473del
n.127-11474_127-11473del
c.49+4632_49+4633del (n.49+4632_49+4633del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876914G>TCA2801651287GCH1c.344-11478C>A (n.344-11478C>A)
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dbSNP
14g.54876919G=CA2138233708GCH1c.344-11483C= (n.344-11483C=)
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n.127-11483C=
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14g.54876920A=CA2138233710GCH1c.344-11484T= (n.344-11484T=)
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14g.54876920A>GCA260565147GCH1c.344-11484T>C (n.344-11484T>C)
n.492-11484T>C
n.127-11484T>C
c.49+4622T>C (n.49+4622T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876921C=CA2138233711GCH1c.344-11485G= (n.344-11485G=)
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14g.54876921C>TCA706925908GCH1c.344-11485G>A (n.344-11485G>A)
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c.49+4621G>A (n.49+4621G>A)
dbSNP
14g.54876922C=CA2138233712GCH1c.344-11486G= (n.344-11486G=)
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n.127-11486G=
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14g.54876922C>TCA706925916GCH1c.344-11486G>A (n.344-11486G>A)
n.492-11486G>A
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c.49+4620G>A (n.49+4620G>A)
dbSNP
14g.54876925G=CA2138233713GCH1c.344-11489C= (n.344-11489C=)
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14g.54876925G>TCA260565152GCH1c.344-11489C>A (n.344-11489C>A)
n.492-11489C>A
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c.49+4617C>A (n.49+4617C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876926G>CCA963348888GCH1c.344-11490C>G (n.344-11490C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876926G=CA2138233714GCH1c.344-11490C= (n.344-11490C=)
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14g.54876928A=CA2138233715GCH1c.344-11492T= (n.344-11492T=)
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14g.54876928A>CCA260565153GCH1c.344-11492T>G (n.344-11492T>G)
n.492-11492T>G
n.127-11492T>G
c.49+4614T>G (n.49+4614T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876930C=CA2138233716GCH1c.344-11494G= (n.344-11494G=)
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14g.54876930C>TCA706925926GCH1c.344-11494G>A (n.344-11494G>A)
n.492-11494G>A
n.127-11494G>A
c.49+4612G>A (n.49+4612G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876931A=CA2138233717GCH1c.344-11495T= (n.344-11495T=)
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14g.54876931A>TCA963348895GCH1c.344-11495T>A (n.344-11495T>A)
n.492-11495T>A
n.127-11495T>A
c.49+4611T>A (n.49+4611T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876937A=CA2138233718GCH1c.344-11501T= (n.344-11501T=)
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14g.54876937A>GCA260565154GCH1c.344-11501T>C (n.344-11501T>C)
n.492-11501T>C
n.127-11501T>C
c.49+4605T>C (n.49+4605T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876941T>CCA260565156GCH1c.344-11505A>G (n.344-11505A>G)
n.492-11505A>G
n.127-11505A>G
c.49+4601A>G (n.49+4601A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876941T=CA2138233719GCH1c.344-11505A= (n.344-11505A=)
n.492-11505A=
n.127-11505A=
c.49+4601A= (n.49+4601A=)
14g.54876947T>ACA706925931GCH1c.344-11511A>T (n.344-11511A>T)
n.492-11511A>T
n.127-11511A>T
c.49+4595A>T (n.49+4595A>T)
dbSNP
14g.54876947T=CA2138233720GCH1c.344-11511A= (n.344-11511A=)
n.492-11511A=
n.127-11511A=
c.49+4595A= (n.49+4595A=)
14g.54876949C=CA2138233721GCH1c.344-11513G= (n.344-11513G=)
n.492-11513G=
n.127-11513G=
c.49+4593G= (n.49+4593G=)
14g.54876949C>TCA706925936GCH1c.344-11513G>A (n.344-11513G>A)
n.492-11513G>A
n.127-11513G>A
c.49+4593G>A (n.49+4593G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876950T>GCA706925937GCH1c.344-11514A>C (n.344-11514A>C)
n.492-11514A>C
n.127-11514A>C
c.49+4592A>C (n.49+4592A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876950T=CA2138233722GCH1c.344-11514A= (n.344-11514A=)
n.492-11514A=
n.127-11514A=
c.49+4592A= (n.49+4592A=)
14g.54876951_54876957delinsCAAAATTCA2138233723GCH1c.344-11521_344-11515delinsAATTTTG (n.344-11521_344-11515delinsAATTTTG)
n.492-11521_492-11515delinsAATTTTG
n.127-11521_127-11515delinsAATTTTG
c.49+4585_49+4591delinsAATTTTG (n.49+4585_49+4591delinsAATTTTG)
14g.54876955_54876960delCA2138233724GCH1c.344-11521_344-11516del (n.344-11521_344-11516del)
n.492-11521_492-11516del
n.127-11521_127-11516del
c.49+4585_49+4590del (n.49+4585_49+4590del)
dbSNP
14g.54876957T>CCA706925939GCH1c.344-11521A>G (n.344-11521A>G)
n.492-11521A>G
n.127-11521A>G
c.49+4585A>G (n.49+4585A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54876957T=CA2138233725GCH1c.344-11521A= (n.344-11521A=)
n.492-11521A=
n.127-11521A=
c.49+4585A= (n.49+4585A=)
14g.54876960A>GCA2555436150GCH1c.344-11524T>C (n.344-11524T>C)
n.492-11524T>C
n.127-11524T>C
c.49+4582T>C (n.49+4582T>C)
14g.54876961T>ACA2138233727GCH1c.344-11525A>T (n.344-11525A>T)
n.492-11525A>T
n.127-11525A>T
c.49+4581A>T (n.49+4581A>T)
dbSNP
14g.54876961T>CCA2801651288GCH1c.344-11525A>G (n.344-11525A>G)
n.492-11525A>G
n.127-11525A>G
c.49+4581A>G (n.49+4581A>G)
14g.54876961T=CA2138233726GCH1c.344-11525A= (n.344-11525A=)
n.492-11525A=
n.127-11525A=
c.49+4581A= (n.49+4581A=)

Number of alleles fetched