Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54876802T>C | CA260565090 | GCH1 | c.344-11366A>G (n.344-11366A>G) n.492-11366A>G n.127-11366A>G c.49+4740A>G (n.49+4740A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876802T= | CA2138233662 | GCH1 | c.344-11366A= (n.344-11366A=) n.492-11366A= n.127-11366A= c.49+4740A= (n.49+4740A=) | |
14 | g.54876803G>A | CA260565094 | GCH1 | c.344-11367C>T (n.344-11367C>T) n.492-11367C>T n.127-11367C>T c.49+4739C>T (n.49+4739C>T) | dbSNP |
14 | g.54876803G= | CA2138233663 | GCH1 | c.344-11367C= (n.344-11367C=) n.492-11367C= n.127-11367C= c.49+4739C= (n.49+4739C=) | |
14 | g.54876805A= | CA2138233664 | GCH1 | c.344-11369T= (n.344-11369T=) n.492-11369T= n.127-11369T= c.49+4737T= (n.49+4737T=) | |
14 | g.54876805A>C | CA614287443 | GCH1 | c.344-11369T>G (n.344-11369T>G) n.492-11369T>G n.127-11369T>G c.49+4737T>G (n.49+4737T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876812A= | CA2138233665 | GCH1 | c.344-11376T= (n.344-11376T=) n.492-11376T= n.127-11376T= c.49+4730T= (n.49+4730T=) | |
14 | g.54876812A>C | CA260565097 | GCH1 | c.344-11376T>G (n.344-11376T>G) n.492-11376T>G n.127-11376T>G c.49+4730T>G (n.49+4730T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876817A= | CA2138233667 | GCH1 | c.344-11381T= (n.344-11381T=) n.492-11381T= n.127-11381T= c.49+4725T= (n.49+4725T=) | |
14 | g.54876817A>C | CA2138233666 | GCH1 | c.344-11381T>G (n.344-11381T>G) n.492-11381T>G n.127-11381T>G c.49+4725T>G (n.49+4725T>G) | dbSNP |
14 | g.54876818G>A | CA2729750704 | GCH1 | c.344-11382C>T (n.344-11382C>T) n.492-11382C>T n.127-11382C>T c.49+4724C>T (n.49+4724C>T) | dbSNP |
14 | g.54876822C= | CA2138233668 | GCH1 | c.344-11386G= (n.344-11386G=) n.492-11386G= n.127-11386G= c.49+4720G= (n.49+4720G=) | |
14 | g.54876822C>G | CA963348859 | GCH1 | c.344-11386G>C (n.344-11386G>C) n.492-11386G>C n.127-11386G>C c.49+4720G>C (n.49+4720G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876822C>T | CA2138233669 | GCH1 | c.344-11386G>A (n.344-11386G>A) n.492-11386G>A n.127-11386G>A c.49+4720G>A (n.49+4720G>A) | dbSNP |
14 | g.54876823T>C | CA2801651282 | GCH1 | c.344-11387A>G (n.344-11387A>G) n.492-11387A>G n.127-11387A>G c.49+4719A>G (n.49+4719A>G) | |
14 | g.54876825G>C | CA614287444 | GCH1 | c.344-11389C>G (n.344-11389C>G) n.492-11389C>G n.127-11389C>G c.49+4717C>G (n.49+4717C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876825G= | CA2138233670 | GCH1 | c.344-11389C= (n.344-11389C=) n.492-11389C= n.127-11389C= c.49+4717C= (n.49+4717C=) | |
14 | g.54876826T>A | CA2138233672 | GCH1 | c.344-11390A>T (n.344-11390A>T) n.492-11390A>T n.127-11390A>T c.49+4716A>T (n.49+4716A>T) | dbSNP |
14 | g.54876826T= | CA2138233671 | GCH1 | c.344-11390A= (n.344-11390A=) n.492-11390A= n.127-11390A= c.49+4716A= (n.49+4716A=) | |
14 | g.54876832T>C | CA260565101 | GCH1 | c.344-11396A>G (n.344-11396A>G) n.492-11396A>G n.127-11396A>G c.49+4710A>G (n.49+4710A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876832T= | CA2138233673 | GCH1 | c.344-11396A= (n.344-11396A=) n.492-11396A= n.127-11396A= c.49+4710A= (n.49+4710A=) | |
14 | g.54876833G>A | CA2801651283 | GCH1 | c.344-11397C>T (n.344-11397C>T) n.492-11397C>T n.127-11397C>T c.49+4709C>T (n.49+4709C>T) | |
14 | g.54876833G= | CA2138233674 | GCH1 | c.344-11397C= (n.344-11397C=) n.492-11397C= n.127-11397C= c.49+4709C= (n.49+4709C=) | |
14 | g.54876833G>T | CA2138233675 | GCH1 | c.344-11397C>A (n.344-11397C>A) n.492-11397C>A n.127-11397C>A c.49+4709C>A (n.49+4709C>A) | dbSNP |
14 | g.54876835T>C | CA963348867 | GCH1 | c.344-11399A>G (n.344-11399A>G) n.492-11399A>G n.127-11399A>G c.49+4707A>G (n.49+4707A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876835T= | CA2138233676 | GCH1 | c.344-11399A= (n.344-11399A=) n.492-11399A= n.127-11399A= c.49+4707A= (n.49+4707A=) | |
14 | g.54876838C>A | CA260565103 | GCH1 | c.344-11402G>T (n.344-11402G>T) n.492-11402G>T n.127-11402G>T c.49+4704G>T (n.49+4704G>T) | dbSNP |
14 | g.54876838C= | CA2138233677 | GCH1 | c.344-11402G= (n.344-11402G=) n.492-11402G= n.127-11402G= c.49+4704G= (n.49+4704G=) | |
14 | g.54876839C= | CA2138233678 | GCH1 | c.344-11403G= (n.344-11403G=) n.492-11403G= n.127-11403G= c.49+4703G= (n.49+4703G=) | |
14 | g.54876839C>T | CA706925882 | GCH1 | c.344-11403G>A (n.344-11403G>A) n.492-11403G>A n.127-11403G>A c.49+4703G>A (n.49+4703G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876842C>A | CA260565106 | GCH1 | c.344-11406G>T (n.344-11406G>T) n.492-11406G>T n.127-11406G>T c.49+4700G>T (n.49+4700G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876842C= | CA2138233679 | GCH1 | c.344-11406G= (n.344-11406G=) n.492-11406G= n.127-11406G= c.49+4700G= (n.49+4700G=) | |
14 | g.54876842C>T | CA2138233680 | GCH1 | c.344-11406G>A (n.344-11406G>A) n.492-11406G>A n.127-11406G>A c.49+4700G>A (n.49+4700G>A) | dbSNP |
14 | g.54876847C= | CA2138233681 | GCH1 | c.344-11411G= (n.344-11411G=) n.492-11411G= n.127-11411G= c.49+4695G= (n.49+4695G=) | |
14 | g.54876847C>T | CA260565110 | GCH1 | c.344-11411G>A (n.344-11411G>A) n.492-11411G>A n.127-11411G>A c.49+4695G>A (n.49+4695G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876850T>G | CA2729750739 | GCH1 | c.344-11414A>C (n.344-11414A>C) n.492-11414A>C n.127-11414A>C c.49+4692A>C (n.49+4692A>C) | dbSNP |
14 | g.54876850_54876855delinsTAAGAG | CA2138233682 | GCH1 | c.344-11419_344-11414delinsCTCTTA (n.344-11419_344-11414delinsCTCTTA) n.492-11419_492-11414delinsCTCTTA n.127-11419_127-11414delinsCTCTTA c.49+4687_49+4692delinsCTCTTA (n.49+4687_49+4692delinsCTCTTA) | |
14 | g.54876857_54876861del | CA2138233683 | GCH1 | c.344-11419_344-11415del (n.344-11419_344-11415del) n.492-11419_492-11415del n.127-11419_127-11415del c.49+4687_49+4691del (n.49+4687_49+4691del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876852A= | CA2138233684 | GCH1 | c.344-11416T= (n.344-11416T=) n.492-11416T= n.127-11416T= c.49+4690T= (n.49+4690T=) | |
14 | g.54876852A>G | CA706925886 | GCH1 | c.344-11416T>C (n.344-11416T>C) n.492-11416T>C n.127-11416T>C c.49+4690T>C (n.49+4690T>C) | dbSNP |
14 | g.54876853G>C | CA260565114 | GCH1 | c.344-11417C>G (n.344-11417C>G) n.492-11417C>G n.127-11417C>G c.49+4689C>G (n.49+4689C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876853G= | CA2138233685 | GCH1 | c.344-11417C= (n.344-11417C=) n.492-11417C= n.127-11417C= c.49+4689C= (n.49+4689C=) | |
14 | g.54876857A= | CA2138233686 | GCH1 | c.344-11421T= (n.344-11421T=) n.492-11421T= n.127-11421T= c.49+4685T= (n.49+4685T=) | |
14 | g.54876857A>C | CA2138233687 | GCH1 | c.344-11421T>G (n.344-11421T>G) n.492-11421T>G n.127-11421T>G c.49+4685T>G (n.49+4685T>G) | dbSNP |
14 | g.54876860G>T | CA2801651284 | GCH1 | c.344-11424C>A (n.344-11424C>A) n.492-11424C>A n.127-11424C>A c.49+4682C>A (n.49+4682C>A) | |
14 | g.54876862C= | CA2138233688 | GCH1 | c.344-11426G= (n.344-11426G=) n.492-11426G= n.127-11426G= c.49+4680G= (n.49+4680G=) | |
14 | g.54876862C>T | CA2138233689 | GCH1 | c.344-11426G>A (n.344-11426G>A) n.492-11426G>A n.127-11426G>A c.49+4680G>A (n.49+4680G>A) | dbSNP |
14 | g.54876864G>A | CA2801651285 | GCH1 | c.344-11428C>T (n.344-11428C>T) n.492-11428C>T n.127-11428C>T c.49+4678C>T (n.49+4678C>T) | |
14 | g.54876869G= | CA2138233690 | GCH1 | c.344-11433C= (n.344-11433C=) n.492-11433C= n.127-11433C= c.49+4673C= (n.49+4673C=) | |
14 | g.54876869G>T | CA260565119 | GCH1 | c.344-11433C>A (n.344-11433C>A) n.492-11433C>A n.127-11433C>A c.49+4673C>A (n.49+4673C>A) | dbSNP |
14 | g.54876874G>A | CA2138233692 | GCH1 | c.344-11438C>T (n.344-11438C>T) n.492-11438C>T n.127-11438C>T c.49+4668C>T (n.49+4668C>T) | dbSNP |
14 | g.54876874G= | CA2138233691 | GCH1 | c.344-11438C= (n.344-11438C=) n.492-11438C= n.127-11438C= c.49+4668C= (n.49+4668C=) | |
14 | g.54876875G>C | CA260565138 | GCH1 | c.344-11439C>G (n.344-11439C>G) n.492-11439C>G n.127-11439C>G c.49+4667C>G (n.49+4667C>G) | dbSNP |
14 | g.54876875G= | CA2138233693 | GCH1 | c.344-11439C= (n.344-11439C=) n.492-11439C= n.127-11439C= c.49+4667C= (n.49+4667C=) | |
14 | g.54876876A= | CA2138233694 | GCH1 | c.344-11440T= (n.344-11440T=) n.492-11440T= n.127-11440T= c.49+4666T= (n.49+4666T=) | |
14 | g.54876876A>G | CA706925892 | GCH1 | c.344-11440T>C (n.344-11440T>C) n.492-11440T>C n.127-11440T>C c.49+4666T>C (n.49+4666T>C) | dbSNP |
14 | g.54876877T>C | CA2138233696 | GCH1 | c.344-11441A>G (n.344-11441A>G) n.492-11441A>G n.127-11441A>G c.49+4665A>G (n.49+4665A>G) | dbSNP |
14 | g.54876877T= | CA2138233695 | GCH1 | c.344-11441A= (n.344-11441A=) n.492-11441A= n.127-11441A= c.49+4665A= (n.49+4665A=) | |
14 | g.54876884G>A | CA614287572 | GCH1 | c.344-11448C>T (n.344-11448C>T) n.492-11448C>T n.127-11448C>T c.49+4658C>T (n.49+4658C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876884G= | CA2138233697 | GCH1 | c.344-11448C= (n.344-11448C=) n.492-11448C= n.127-11448C= c.49+4658C= (n.49+4658C=) | |
14 | g.54876887G>A | CA260565143 | GCH1 | c.344-11451C>T (n.344-11451C>T) n.492-11451C>T n.127-11451C>T c.49+4655C>T (n.49+4655C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876887G>C | CA2801651286 | GCH1 | c.344-11451C>G (n.344-11451C>G) n.492-11451C>G n.127-11451C>G c.49+4655C>G (n.49+4655C>G) | |
14 | g.54876887G= | CA2138233698 | GCH1 | c.344-11451C= (n.344-11451C=) n.492-11451C= n.127-11451C= c.49+4655C= (n.49+4655C=) | |
14 | g.54876890T>C | CA963348876 | GCH1 | c.344-11454A>G (n.344-11454A>G) n.492-11454A>G n.127-11454A>G c.49+4652A>G (n.49+4652A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876890T= | CA2138233699 | GCH1 | c.344-11454A= (n.344-11454A=) n.492-11454A= n.127-11454A= c.49+4652A= (n.49+4652A=) | |
14 | g.54876891C>A | CA2138233701 | GCH1 | c.344-11455G>T (n.344-11455G>T) n.492-11455G>T n.127-11455G>T c.49+4651G>T (n.49+4651G>T) | dbSNP |
14 | g.54876891C= | CA2138233700 | GCH1 | c.344-11455G= (n.344-11455G=) n.492-11455G= n.127-11455G= c.49+4651G= (n.49+4651G=) | |
14 | g.54876897A= | CA2138233702 | GCH1 | c.344-11461T= (n.344-11461T=) n.492-11461T= n.127-11461T= c.49+4645T= (n.49+4645T=) | |
14 | g.54876897A>G | CA2138233703 | GCH1 | c.344-11461T>C (n.344-11461T>C) n.492-11461T>C n.127-11461T>C c.49+4645T>C (n.49+4645T>C) | dbSNP |
14 | g.54876899A= | CA2138233704 | GCH1 | c.344-11463T= (n.344-11463T=) n.492-11463T= n.127-11463T= c.49+4643T= (n.49+4643T=) | |
14 | g.54876899A>G | CA2138233705 | GCH1 | c.344-11463T>C (n.344-11463T>C) n.492-11463T>C n.127-11463T>C c.49+4643T>C (n.49+4643T>C) | dbSNP |
14 | g.54876901A= | CA2138233706 | GCH1 | c.344-11465T= (n.344-11465T=) n.492-11465T= n.127-11465T= c.49+4641T= (n.49+4641T=) | |
14 | g.54876901A>C | CA963348881 | GCH1 | c.344-11465T>G (n.344-11465T>G) n.492-11465T>G n.127-11465T>G c.49+4641T>G (n.49+4641T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |