Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54857962_54857966delinsCCTAT | CA2138224435 | GCH1 | c.509+1715_509+1719delinsATAGG (n.509+1715_509+1719delinsATAGG) n.657+1715_657+1719delinsATAGG n.292+1715_292+1719delinsATAGG c.510-1199_510-1195delinsATAGG (n.510-1199_510-1195delinsATAGG) c.215+1715_215+1719delinsATAGG (n.215+1715_215+1719delinsATAGG) | |
14 | g.54857966_54857969del | CA2138224436 | GCH1 | c.509+1715_509+1718del (n.509+1715_509+1718del) n.657+1715_657+1718del n.292+1715_292+1718del c.510-1199_510-1196del (n.510-1199_510-1196del) c.215+1715_215+1718del (n.215+1715_215+1718del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857969A= | CA2138224437 | GCH1 | c.509+1712T= (n.509+1712T=) n.657+1712T= n.292+1712T= c.510-1202T= (n.510-1202T=) c.215+1712T= (n.215+1712T=) | |
14 | g.54857969A>G | CA706912590 | GCH1 | c.509+1712T>C (n.509+1712T>C) n.657+1712T>C n.292+1712T>C c.510-1202T>C (n.510-1202T>C) c.215+1712T>C (n.215+1712T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857971T>C | CA260550966 | GCH1 | c.509+1710A>G (n.509+1710A>G) n.657+1710A>G n.292+1710A>G c.510-1204A>G (n.510-1204A>G) c.215+1710A>G (n.215+1710A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857971T= | CA2138224438 | GCH1 | c.509+1710A= (n.509+1710A=) n.657+1710A= n.292+1710A= c.510-1204A= (n.510-1204A=) c.215+1710A= (n.215+1710A=) | |
14 | g.54857979T>C | CA260550969 | GCH1 | c.509+1702A>G (n.509+1702A>G) n.657+1702A>G n.292+1702A>G c.510-1212A>G (n.510-1212A>G) c.215+1702A>G (n.215+1702A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857979T= | CA2138224439 | GCH1 | c.509+1702A= (n.509+1702A=) n.657+1702A= n.292+1702A= c.510-1212A= (n.510-1212A=) c.215+1702A= (n.215+1702A=) | |
14 | g.54857981G>C | CA260550974 | GCH1 | c.509+1700C>G (n.509+1700C>G) n.657+1700C>G n.292+1700C>G c.510-1214C>G (n.510-1214C>G) c.215+1700C>G (n.215+1700C>G) | dbSNP |
14 | g.54857981G= | CA2138224440 | GCH1 | c.509+1700C= (n.509+1700C=) n.657+1700C= n.292+1700C= c.510-1214C= (n.510-1214C=) c.215+1700C= (n.215+1700C=) | |
14 | g.54857984_54857985insT | CA2529522797 | GCH1 | c.509+1696_509+1697insA (n.509+1696_509+1697insA) n.657+1696_657+1697insA n.292+1696_292+1697insA c.510-1218_510-1217insA (n.510-1218_510-1217insA) c.215+1696_215+1697insA (n.215+1696_215+1697insA) | |
14 | g.54857985_54857986insATT | CA2554624601 | GCH1 | c.509+1695_509+1696insAAT (n.509+1695_509+1696insAAT) n.657+1695_657+1696insAAT n.292+1695_292+1696insAAT c.510-1219_510-1218insAAT (n.510-1219_510-1218insAAT) c.215+1695_215+1696insAAT (n.215+1695_215+1696insAAT) | |
14 | g.54857987C>A | CA2138224442 | GCH1 | c.509+1694G>T (n.509+1694G>T) n.657+1694G>T n.292+1694G>T c.510-1220G>T (n.510-1220G>T) c.215+1694G>T (n.215+1694G>T) | dbSNP |
14 | g.54857987C= | CA2138224441 | GCH1 | c.509+1694G= (n.509+1694G=) n.657+1694G= n.292+1694G= c.510-1220G= (n.510-1220G=) c.215+1694G= (n.215+1694G=) | |
14 | g.54857987C>G | CA2801650667 | GCH1 | c.509+1694G>C (n.509+1694G>C) n.657+1694G>C n.292+1694G>C c.510-1220G>C (n.510-1220G>C) c.215+1694G>C (n.215+1694G>C) | |
14 | g.54857987C>T | CA260550977 | GCH1 | c.509+1694G>A (n.509+1694G>A) n.657+1694G>A n.292+1694G>A c.510-1220G>A (n.510-1220G>A) c.215+1694G>A (n.215+1694G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857987_54857988insTTC | CA2543167673 | GCH1 | c.509+1694_509+1695insAAG (n.509+1694_509+1695insAAG) n.657+1694_657+1695insAAG n.292+1694_292+1695insAAG c.510-1220_510-1219insAAG (n.510-1220_510-1219insAAG) c.215+1694_215+1695insAAG (n.215+1694_215+1695insAAG) | |
14 | g.54857988_54857989insCT | CA2568548957 | GCH1 | c.509+1692_509+1693insAG (n.509+1692_509+1693insAG) n.657+1692_657+1693insAG n.292+1692_292+1693insAG c.510-1222_510-1221insAG (n.510-1222_510-1221insAG) c.215+1692_215+1693insAG (n.215+1692_215+1693insAG) | |
14 | g.54857994G>A | CA260550980 | GCH1 | c.509+1687C>T (n.509+1687C>T) n.657+1687C>T n.292+1687C>T c.510-1227C>T (n.510-1227C>T) c.215+1687C>T (n.215+1687C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857994G= | CA2138224443 | GCH1 | c.509+1687C= (n.509+1687C=) n.657+1687C= n.292+1687C= c.510-1227C= (n.510-1227C=) c.215+1687C= (n.215+1687C=) | |
14 | g.54857997_54857998insC | CA2543017591 | GCH1 | c.509+1683_509+1684insG (n.509+1683_509+1684insG) n.657+1683_657+1684insG n.292+1683_292+1684insG c.510-1231_510-1230insG (n.510-1231_510-1230insG) c.215+1683_215+1684insG (n.215+1683_215+1684insG) | |
14 | g.54857999_54858000insTTAGCACAAATCC | CA2547867805 | GCH1 | c.509+1682_509+1683insGATTTGTGCTAAG (n.509+1682_509+1683insGATTTGTGCTAAG) n.657+1682_657+1683insGATTTGTGCTAAG n.292+1682_292+1683insGATTTGTGCTAAG c.510-1232_510-1231insGATTTGTGCTAAG (n.510-1232_510-1231insGATTTGTGCTAAG) c.215+1682_215+1683insGATTTGTGCTAAG (n.215+1682_215+1683insGATTTGTGCTAAG) | |
14 | g.54858000A= | CA2138224444 | GCH1 | c.509+1681T= (n.509+1681T=) n.657+1681T= n.292+1681T= c.510-1233T= (n.510-1233T=) c.215+1681T= (n.215+1681T=) | |
14 | g.54858000A>G | CA260550990 | GCH1 | c.509+1681T>C (n.509+1681T>C) n.657+1681T>C n.292+1681T>C c.510-1233T>C (n.510-1233T>C) c.215+1681T>C (n.215+1681T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858001G>C | CA2138224446 | GCH1 | c.509+1680C>G (n.509+1680C>G) n.657+1680C>G n.292+1680C>G c.510-1234C>G (n.510-1234C>G) c.215+1680C>G (n.215+1680C>G) | dbSNP |
14 | g.54858001G= | CA2138224445 | GCH1 | c.509+1680C= (n.509+1680C=) n.657+1680C= n.292+1680C= c.510-1234C= (n.510-1234C=) c.215+1680C= (n.215+1680C=) | |
14 | g.54858003A>G | CA2559989167 | GCH1 | c.509+1678T>C (n.509+1678T>C) n.657+1678T>C n.292+1678T>C c.510-1236T>C (n.510-1236T>C) c.215+1678T>C (n.215+1678T>C) | |
14 | g.54858006T>C | CA2138224448 | GCH1 | c.509+1675A>G (n.509+1675A>G) n.657+1675A>G n.292+1675A>G c.510-1239A>G (n.510-1239A>G) c.215+1675A>G (n.215+1675A>G) | dbSNP |
14 | g.54858006T= | CA2138224447 | GCH1 | c.509+1675A= (n.509+1675A=) n.657+1675A= n.292+1675A= c.510-1239A= (n.510-1239A=) c.215+1675A= (n.215+1675A=) | |
14 | g.54858009G>A | CA260550993 | GCH1 | c.509+1672C>T (n.509+1672C>T) n.657+1672C>T n.292+1672C>T c.510-1242C>T (n.510-1242C>T) c.215+1672C>T (n.215+1672C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858009G= | CA2138224449 | GCH1 | c.509+1672C= (n.509+1672C=) n.657+1672C= n.292+1672C= c.510-1242C= (n.510-1242C=) c.215+1672C= (n.215+1672C=) | |
14 | g.54858009G>T | CA706912600 | GCH1 | c.509+1672C>A (n.509+1672C>A) n.657+1672C>A n.292+1672C>A c.510-1242C>A (n.510-1242C>A) c.215+1672C>A (n.215+1672C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858013G>A | CA706912604 | GCH1 | c.509+1668C>T (n.509+1668C>T) n.657+1668C>T n.292+1668C>T c.510-1246C>T (n.510-1246C>T) c.215+1668C>T (n.215+1668C>T) | dbSNP |
14 | g.54858013G= | CA2138224450 | GCH1 | c.509+1668C= (n.509+1668C=) n.657+1668C= n.292+1668C= c.510-1246C= (n.510-1246C=) c.215+1668C= (n.215+1668C=) | |
14 | g.54858026C= | CA2138224451 | GCH1 | c.509+1655G= (n.509+1655G=) n.657+1655G= n.292+1655G= c.510-1259G= (n.510-1259G=) c.215+1655G= (n.215+1655G=) | |
14 | g.54858026C>T | CA2138224452 | GCH1 | c.509+1655G>A (n.509+1655G>A) n.657+1655G>A n.292+1655G>A c.510-1259G>A (n.510-1259G>A) c.215+1655G>A (n.215+1655G>A) | dbSNP |
14 | g.54858028T>A | CA2138224454 | GCH1 | c.509+1653A>T (n.509+1653A>T) n.657+1653A>T n.292+1653A>T c.510-1261A>T (n.510-1261A>T) c.215+1653A>T (n.215+1653A>T) | dbSNP |
14 | g.54858028T= | CA2138224453 | GCH1 | c.509+1653A= (n.509+1653A=) n.657+1653A= n.292+1653A= c.510-1261A= (n.510-1261A=) c.215+1653A= (n.215+1653A=) | |
14 | g.54858030T>C | CA2593414567 | GCH1 | c.509+1651A>G (n.509+1651A>G) n.657+1651A>G n.292+1651A>G c.510-1263A>G (n.510-1263A>G) c.215+1651A>G (n.215+1651A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858031A= | CA2138224455 | GCH1 | c.509+1650T= (n.509+1650T=) n.657+1650T= n.292+1650T= c.510-1264T= (n.510-1264T=) c.215+1650T= (n.215+1650T=) | |
14 | g.54858031A>G | CA963336958 | GCH1 | c.509+1650T>C (n.509+1650T>C) n.657+1650T>C n.292+1650T>C c.510-1264T>C (n.510-1264T>C) c.215+1650T>C (n.215+1650T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858035A= | CA2138224456 | GCH1 | c.509+1646T= (n.509+1646T=) n.657+1646T= n.292+1646T= c.510-1268T= (n.510-1268T=) c.215+1646T= (n.215+1646T=) | |
14 | g.54858035A>G | CA260551002 | GCH1 | c.509+1646T>C (n.509+1646T>C) n.657+1646T>C n.292+1646T>C c.510-1268T>C (n.510-1268T>C) c.215+1646T>C (n.215+1646T>C) | dbSNP |
14 | g.54858039T>C | CA2729748534 | GCH1 | c.509+1642A>G (n.509+1642A>G) n.657+1642A>G n.292+1642A>G c.510-1272A>G (n.510-1272A>G) c.215+1642A>G (n.215+1642A>G) | dbSNP |
14 | g.54858044T>G | CA260551005 | GCH1 | c.509+1637A>C (n.509+1637A>C) n.657+1637A>C n.292+1637A>C c.510-1277A>C (n.510-1277A>C) c.215+1637A>C (n.215+1637A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858044T= | CA2138224457 | GCH1 | c.509+1637A= (n.509+1637A=) n.657+1637A= n.292+1637A= c.510-1277A= (n.510-1277A=) c.215+1637A= (n.215+1637A=) | |
14 | g.54858045T>C | CA706912608 | GCH1 | c.509+1636A>G (n.509+1636A>G) n.657+1636A>G n.292+1636A>G c.510-1278A>G (n.510-1278A>G) c.215+1636A>G (n.215+1636A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858045T= | CA2138224458 | GCH1 | c.509+1636A= (n.509+1636A=) n.657+1636A= n.292+1636A= c.510-1278A= (n.510-1278A=) c.215+1636A= (n.215+1636A=) | |
14 | g.54858047A= | CA2138224459 | GCH1 | c.509+1634T= (n.509+1634T=) n.657+1634T= n.292+1634T= c.510-1280T= (n.510-1280T=) c.215+1634T= (n.215+1634T=) | |
14 | g.54858047A>G | CA260551006 | GCH1 | c.509+1634T>C (n.509+1634T>C) n.657+1634T>C n.292+1634T>C c.510-1280T>C (n.510-1280T>C) c.215+1634T>C (n.215+1634T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858049C>T | CA2593414568 | GCH1 | c.509+1632G>A (n.509+1632G>A) n.657+1632G>A n.292+1632G>A c.510-1282G>A (n.510-1282G>A) c.215+1632G>A (n.215+1632G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858051C= | CA2138224460 | GCH1 | c.509+1630G= (n.509+1630G=) n.657+1630G= n.292+1630G= c.510-1284G= (n.510-1284G=) c.215+1630G= (n.215+1630G=) | |
14 | g.54858051C>G | CA963336965 | GCH1 | c.509+1630G>C (n.509+1630G>C) n.657+1630G>C n.292+1630G>C c.510-1284G>C (n.510-1284G>C) c.215+1630G>C (n.215+1630G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858052C= | CA2138224462 | GCH1 | c.509+1629G= (n.509+1629G=) n.657+1629G= n.292+1629G= c.510-1285G= (n.510-1285G=) c.215+1629G= (n.215+1629G=) | |
14 | g.54858052C>T | CA614285267 | GCH1 | c.509+1629G>A (n.509+1629G>A) n.657+1629G>A n.292+1629G>A c.510-1285G>A (n.510-1285G>A) c.215+1629G>A (n.215+1629G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858052_54858053delinsCA | CA2138224461 | GCH1 | c.509+1628_509+1629delinsTG (n.509+1628_509+1629delinsTG) n.657+1628_657+1629delinsTG n.292+1628_292+1629delinsTG c.510-1286_510-1285delinsTG (n.510-1286_510-1285delinsTG) c.215+1628_215+1629delinsTG (n.215+1628_215+1629delinsTG) | |
14 | g.54858053del | CA2138224463 | GCH1 | c.509+1628del (n.509+1628del) n.657+1628del n.292+1628del c.510-1286del (n.510-1286del) c.215+1628del (n.215+1628del) | dbSNP |
14 | g.54858054G>A | CA706912619 | GCH1 | c.509+1627C>T (n.509+1627C>T) n.657+1627C>T n.292+1627C>T c.510-1287C>T (n.510-1287C>T) c.215+1627C>T (n.215+1627C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858054G= | CA2138224464 | GCH1 | c.509+1627C= (n.509+1627C=) n.657+1627C= n.292+1627C= c.510-1287C= (n.510-1287C=) c.215+1627C= (n.215+1627C=) | |
14 | g.54858054_54858055delinsGA | CA2138224465 | GCH1 | c.509+1626_509+1627delinsTC (n.509+1626_509+1627delinsTC) n.657+1626_657+1627delinsTC n.292+1626_292+1627delinsTC c.510-1288_510-1287delinsTC (n.510-1288_510-1287delinsTC) c.215+1626_215+1627delinsTC (n.215+1626_215+1627delinsTC) | |
14 | g.54858055del | CA2138224466 | GCH1 | c.509+1626del (n.509+1626del) n.657+1626del n.292+1626del c.510-1288del (n.510-1288del) c.215+1626del (n.215+1626del) | dbSNP |
14 | g.54858057G>A | CA2138224468 | GCH1 | c.509+1624C>T (n.509+1624C>T) n.657+1624C>T n.292+1624C>T c.510-1290C>T (n.510-1290C>T) c.215+1624C>T (n.215+1624C>T) | dbSNP |
14 | g.54858057G= | CA2138224467 | GCH1 | c.509+1624C= (n.509+1624C=) n.657+1624C= n.292+1624C= c.510-1290C= (n.510-1290C=) c.215+1624C= (n.215+1624C=) | |
14 | g.54858061T>A | CA706912630 | GCH1 | c.509+1620A>T (n.509+1620A>T) n.657+1620A>T n.292+1620A>T c.510-1294A>T (n.510-1294A>T) c.215+1620A>T (n.215+1620A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858061T>C | CA2138224470 | GCH1 | c.509+1620A>G (n.509+1620A>G) n.657+1620A>G n.292+1620A>G c.510-1294A>G (n.510-1294A>G) c.215+1620A>G (n.215+1620A>G) | dbSNP |
14 | g.54858061T= | CA2138224469 | GCH1 | c.509+1620A= (n.509+1620A=) n.657+1620A= n.292+1620A= c.510-1294A= (n.510-1294A=) c.215+1620A= (n.215+1620A=) | |
14 | g.54858063A= | CA2138224471 | GCH1 | c.509+1618T= (n.509+1618T=) n.657+1618T= n.292+1618T= c.510-1296T= (n.510-1296T=) c.215+1618T= (n.215+1618T=) | |
14 | g.54858063A>T | CA2138224472 | GCH1 | c.509+1618T>A (n.509+1618T>A) n.657+1618T>A n.292+1618T>A c.510-1296T>A (n.510-1296T>A) c.215+1618T>A (n.215+1618T>A) | dbSNP |
14 | g.54858065T>C | CA706912634 | GCH1 | c.509+1616A>G (n.509+1616A>G) n.657+1616A>G n.292+1616A>G c.510-1298A>G (n.510-1298A>G) c.215+1616A>G (n.215+1616A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858065T= | CA2138224473 | GCH1 | c.509+1616A= (n.509+1616A=) n.657+1616A= n.292+1616A= c.510-1298A= (n.510-1298A=) c.215+1616A= (n.215+1616A=) |