Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54857864C>A | CA963336920 | GCH1 | c.509+1817G>T (n.509+1817G>T) n.657+1817G>T n.292+1817G>T c.510-1097G>T (n.510-1097G>T) c.215+1817G>T (n.215+1817G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857864C= | CA2138224390 | GCH1 | c.509+1817G= (n.509+1817G=) n.657+1817G= n.292+1817G= c.510-1097G= (n.510-1097G=) c.215+1817G= (n.215+1817G=) | |
14 | g.54857864C>T | CA2138224391 | GCH1 | c.509+1817G>A (n.509+1817G>A) n.657+1817G>A n.292+1817G>A c.510-1097G>A (n.510-1097G>A) c.215+1817G>A (n.215+1817G>A) | dbSNP |
14 | g.54857865G>A | CA963336924 | GCH1 | c.509+1816C>T (n.509+1816C>T) n.657+1816C>T n.292+1816C>T c.510-1098C>T (n.510-1098C>T) c.215+1816C>T (n.215+1816C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857865G= | CA2138224392 | GCH1 | c.509+1816C= (n.509+1816C=) n.657+1816C= n.292+1816C= c.510-1098C= (n.510-1098C=) c.215+1816C= (n.215+1816C=) | |
14 | g.54857865G>T | CA2138224393 | GCH1 | c.509+1816C>A (n.509+1816C>A) n.657+1816C>A n.292+1816C>A c.510-1098C>A (n.510-1098C>A) c.215+1816C>A (n.215+1816C>A) | dbSNP |
14 | g.54857868A>G | CA2801650665 | GCH1 | c.509+1813T>C (n.509+1813T>C) n.657+1813T>C n.292+1813T>C c.510-1101T>C (n.510-1101T>C) c.215+1813T>C (n.215+1813T>C) | |
14 | g.54857870C= | CA2138224394 | GCH1 | c.509+1811G= (n.509+1811G=) n.657+1811G= n.292+1811G= c.510-1103G= (n.510-1103G=) c.215+1811G= (n.215+1811G=) | |
14 | g.54857870C>G | CA706912550 | GCH1 | c.509+1811G>C (n.509+1811G>C) n.657+1811G>C n.292+1811G>C c.510-1103G>C (n.510-1103G>C) c.215+1811G>C (n.215+1811G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857876G>A | CA2138224396 | GCH1 | c.509+1805C>T (n.509+1805C>T) n.657+1805C>T n.292+1805C>T c.510-1109C>T (n.510-1109C>T) c.215+1805C>T (n.215+1805C>T) | dbSNP |
14 | g.54857876G= | CA2138224395 | GCH1 | c.509+1805C= (n.509+1805C=) n.657+1805C= n.292+1805C= c.510-1109C= (n.510-1109C=) c.215+1805C= (n.215+1805C=) | |
14 | g.54857879T>C | CA260550917 | GCH1 | c.509+1802A>G (n.509+1802A>G) n.657+1802A>G n.292+1802A>G c.510-1112A>G (n.510-1112A>G) c.215+1802A>G (n.215+1802A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857879T= | CA2138224397 | GCH1 | c.509+1802A= (n.509+1802A=) n.657+1802A= n.292+1802A= c.510-1112A= (n.510-1112A=) c.215+1802A= (n.215+1802A=) | |
14 | g.54857885T>C | CA260550927 | GCH1 | c.509+1796A>G (n.509+1796A>G) n.657+1796A>G n.292+1796A>G c.510-1118A>G (n.510-1118A>G) c.215+1796A>G (n.215+1796A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857885T= | CA2138224398 | GCH1 | c.509+1796A= (n.509+1796A=) n.657+1796A= n.292+1796A= c.510-1118A= (n.510-1118A=) c.215+1796A= (n.215+1796A=) | |
14 | g.54857887G>A | CA2138224400 | GCH1 | c.509+1794C>T (n.509+1794C>T) n.657+1794C>T n.292+1794C>T c.510-1120C>T (n.510-1120C>T) c.215+1794C>T (n.215+1794C>T) | dbSNP |
14 | g.54857887G= | CA2138224399 | GCH1 | c.509+1794C= (n.509+1794C=) n.657+1794C= n.292+1794C= c.510-1120C= (n.510-1120C=) c.215+1794C= (n.215+1794C=) | |
14 | g.54857889T>C | CA2729748083 | GCH1 | c.509+1792A>G (n.509+1792A>G) n.657+1792A>G n.292+1792A>G c.510-1122A>G (n.510-1122A>G) c.215+1792A>G (n.215+1792A>G) | dbSNP |
14 | g.54857892G>C | CA260550933 | GCH1 | c.509+1789C>G (n.509+1789C>G) n.657+1789C>G n.292+1789C>G c.510-1125C>G (n.510-1125C>G) c.215+1789C>G (n.215+1789C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857892G= | CA2138224401 | GCH1 | c.509+1789C= (n.509+1789C=) n.657+1789C= n.292+1789C= c.510-1125C= (n.510-1125C=) c.215+1789C= (n.215+1789C=) | |
14 | g.54857893T>C | CA614285264 | GCH1 | c.509+1788A>G (n.509+1788A>G) n.657+1788A>G n.292+1788A>G c.510-1126A>G (n.510-1126A>G) c.215+1788A>G (n.215+1788A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857893T>G | CA614285265 | GCH1 | c.509+1788A>C (n.509+1788A>C) n.657+1788A>C n.292+1788A>C c.510-1126A>C (n.510-1126A>C) c.215+1788A>C (n.215+1788A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857893T= | CA2138224402 | GCH1 | c.509+1788A= (n.509+1788A=) n.657+1788A= n.292+1788A= c.510-1126A= (n.510-1126A=) c.215+1788A= (n.215+1788A=) | |
14 | g.54857895C= | CA2138224403 | GCH1 | c.509+1786G= (n.509+1786G=) n.657+1786G= n.292+1786G= c.510-1128G= (n.510-1128G=) c.215+1786G= (n.215+1786G=) | |
14 | g.54857895C>T | CA2138224404 | GCH1 | c.509+1786G>A (n.509+1786G>A) n.657+1786G>A n.292+1786G>A c.510-1128G>A (n.510-1128G>A) c.215+1786G>A (n.215+1786G>A) | dbSNP |
14 | g.54857896dup | CA2138224405 | GCH1 | c.509+1785dup (n.509+1785dup) n.657+1785dup n.292+1785dup c.510-1129dup (n.510-1129dup) c.215+1785dup (n.215+1785dup) | dbSNP |
14 | g.54857902C>G | CA2556398555 | GCH1 | c.509+1779G>C (n.509+1779G>C) n.657+1779G>C n.292+1779G>C c.510-1135G>C (n.510-1135G>C) c.215+1779G>C (n.215+1779G>C) | |
14 | g.54857903C= | CA2138224406 | GCH1 | c.509+1778G= (n.509+1778G=) n.657+1778G= n.292+1778G= c.510-1136G= (n.510-1136G=) c.215+1778G= (n.215+1778G=) | |
14 | g.54857903C>G | CA260550937 | GCH1 | c.509+1778G>C (n.509+1778G>C) n.657+1778G>C n.292+1778G>C c.510-1136G>C (n.510-1136G>C) c.215+1778G>C (n.215+1778G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857903C>T | CA2593414566 | GCH1 | c.509+1778G>A (n.509+1778G>A) n.657+1778G>A n.292+1778G>A c.510-1136G>A (n.510-1136G>A) c.215+1778G>A (n.215+1778G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857909C= | CA2138224407 | GCH1 | c.509+1772G= (n.509+1772G=) n.657+1772G= n.292+1772G= c.510-1142G= (n.510-1142G=) c.215+1772G= (n.215+1772G=) | |
14 | g.54857909C>T | CA2138224408 | GCH1 | c.509+1772G>A (n.509+1772G>A) n.657+1772G>A n.292+1772G>A c.510-1142G>A (n.510-1142G>A) c.215+1772G>A (n.215+1772G>A) | dbSNP |
14 | g.54857912G= | CA2138224409 | GCH1 | c.509+1769C= (n.509+1769C=) n.657+1769C= n.292+1769C= c.510-1145C= (n.510-1145C=) c.215+1769C= (n.215+1769C=) | |
14 | g.54857912G>T | CA614285266 | GCH1 | c.509+1769C>A (n.509+1769C>A) n.657+1769C>A n.292+1769C>A c.510-1145C>A (n.510-1145C>A) c.215+1769C>A (n.215+1769C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857913_54857914del | CA2801650666 | GCH1 | c.509+1768_509+1769del (n.509+1768_509+1769del) n.657+1768_657+1769del n.292+1768_292+1769del c.510-1146_510-1145del (n.510-1146_510-1145del) c.215+1768_215+1769del (n.215+1768_215+1769del) | |
14 | g.54857913T>C | CA260550940 | GCH1 | c.509+1768A>G (n.509+1768A>G) n.657+1768A>G n.292+1768A>G c.510-1146A>G (n.510-1146A>G) c.215+1768A>G (n.215+1768A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54857913T= | CA2138224410 | GCH1 | c.509+1768A= (n.509+1768A=) n.657+1768A= n.292+1768A= c.510-1146A= (n.510-1146A=) c.215+1768A= (n.215+1768A=) | |
14 | g.54857914G>T | CA2565421362 | GCH1 | c.509+1767C>A (n.509+1767C>A) n.657+1767C>A n.292+1767C>A c.510-1147C>A (n.510-1147C>A) c.215+1767C>A (n.215+1767C>A) | |
14 | g.54857921T>A | CA260550941 | GCH1 | c.509+1760A>T (n.509+1760A>T) n.657+1760A>T n.292+1760A>T c.510-1154A>T (n.510-1154A>T) c.215+1760A>T (n.215+1760A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857921T= | CA2138224411 | GCH1 | c.509+1760A= (n.509+1760A=) n.657+1760A= n.292+1760A= c.510-1154A= (n.510-1154A=) c.215+1760A= (n.215+1760A=) | |
14 | g.54857926G>C | CA260550944 | GCH1 | c.509+1755C>G (n.509+1755C>G) n.657+1755C>G n.292+1755C>G c.510-1159C>G (n.510-1159C>G) c.215+1755C>G (n.215+1755C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857926G= | CA2138224412 | GCH1 | c.509+1755C= (n.509+1755C=) n.657+1755C= n.292+1755C= c.510-1159C= (n.510-1159C=) c.215+1755C= (n.215+1755C=) | |
14 | g.54857927C= | CA2138224413 | GCH1 | c.509+1754G= (n.509+1754G=) n.657+1754G= n.292+1754G= c.510-1160G= (n.510-1160G=) c.215+1754G= (n.215+1754G=) | |
14 | g.54857927C>G | CA2138224414 | GCH1 | c.509+1754G>C (n.509+1754G>C) n.657+1754G>C n.292+1754G>C c.510-1160G>C (n.510-1160G>C) c.215+1754G>C (n.215+1754G>C) | dbSNP |
14 | g.54857929A= | CA2138224415 | GCH1 | c.509+1752T= (n.509+1752T=) n.657+1752T= n.292+1752T= c.510-1162T= (n.510-1162T=) c.215+1752T= (n.215+1752T=) | |
14 | g.54857929A>G | CA260550953 | GCH1 | c.509+1752T>C (n.509+1752T>C) n.657+1752T>C n.292+1752T>C c.510-1162T>C (n.510-1162T>C) c.215+1752T>C (n.215+1752T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857930T>C | CA260550955 | GCH1 | c.509+1751A>G (n.509+1751A>G) n.657+1751A>G n.292+1751A>G c.510-1163A>G (n.510-1163A>G) c.215+1751A>G (n.215+1751A>G) | dbSNP |
14 | g.54857930T= | CA2138224416 | GCH1 | c.509+1751A= (n.509+1751A=) n.657+1751A= n.292+1751A= c.510-1163A= (n.510-1163A=) c.215+1751A= (n.215+1751A=) | |
14 | g.54857931G>A | CA2138224418 | GCH1 | c.509+1750C>T (n.509+1750C>T) n.657+1750C>T n.292+1750C>T c.510-1164C>T (n.510-1164C>T) c.215+1750C>T (n.215+1750C>T) | dbSNP |
14 | g.54857931G= | CA2138224417 | GCH1 | c.509+1750C= (n.509+1750C=) n.657+1750C= n.292+1750C= c.510-1164C= (n.510-1164C=) c.215+1750C= (n.215+1750C=) | |
14 | g.54857933_54857936delinsTATA | CA2138224419 | GCH1 | c.509+1745_509+1748delinsTATA (n.509+1745_509+1748delinsTATA) n.657+1745_657+1748delinsTATA n.292+1745_292+1748delinsTATA c.510-1169_510-1166delinsTATA (n.510-1169_510-1166delinsTATA) c.215+1745_215+1748delinsTATA (n.215+1745_215+1748delinsTATA) | |
14 | g.54857937_54857939del | CA706912572 | GCH1 | c.509+1745_509+1747del (n.509+1745_509+1747del) n.657+1745_657+1747del n.292+1745_292+1747del c.510-1169_510-1167del (n.510-1169_510-1167del) c.215+1745_215+1747del (n.215+1745_215+1747del) | dbSNP |
14 | g.54857935T>C | CA260550959 | GCH1 | c.509+1746A>G (n.509+1746A>G) n.657+1746A>G n.292+1746A>G c.510-1168A>G (n.510-1168A>G) c.215+1746A>G (n.215+1746A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857935T= | CA2138224420 | GCH1 | c.509+1746A= (n.509+1746A=) n.657+1746A= n.292+1746A= c.510-1168A= (n.510-1168A=) c.215+1746A= (n.215+1746A=) | |
14 | g.54857939A= | CA2138224421 | GCH1 | c.509+1742T= (n.509+1742T=) n.657+1742T= n.292+1742T= c.510-1172T= (n.510-1172T=) c.215+1742T= (n.215+1742T=) | |
14 | g.54857939A>G | CA260550963 | GCH1 | c.509+1742T>C (n.509+1742T>C) n.657+1742T>C n.292+1742T>C c.510-1172T>C (n.510-1172T>C) c.215+1742T>C (n.215+1742T>C) | dbSNP |
14 | g.54857942C>A | CA963336939 | GCH1 | c.509+1739G>T (n.509+1739G>T) n.657+1739G>T n.292+1739G>T c.510-1175G>T (n.510-1175G>T) c.215+1739G>T (n.215+1739G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857942C= | CA2138224422 | GCH1 | c.509+1739G= (n.509+1739G=) n.657+1739G= n.292+1739G= c.510-1175G= (n.510-1175G=) c.215+1739G= (n.215+1739G=) | |
14 | g.54857944T>C | CA2138224424 | GCH1 | c.509+1737A>G (n.509+1737A>G) n.657+1737A>G n.292+1737A>G c.510-1177A>G (n.510-1177A>G) c.215+1737A>G (n.215+1737A>G) | dbSNP |
14 | g.54857944T= | CA2138224423 | GCH1 | c.509+1737A= (n.509+1737A=) n.657+1737A= n.292+1737A= c.510-1177A= (n.510-1177A=) c.215+1737A= (n.215+1737A=) | |
14 | g.54857947A= | CA2138224425 | GCH1 | c.509+1734T= (n.509+1734T=) n.657+1734T= n.292+1734T= c.510-1180T= (n.510-1180T=) c.215+1734T= (n.215+1734T=) | |
14 | g.54857947A>T | CA2138224426 | GCH1 | c.509+1734T>A (n.509+1734T>A) n.657+1734T>A n.292+1734T>A c.510-1180T>A (n.510-1180T>A) c.215+1734T>A (n.215+1734T>A) | dbSNP |
14 | g.54857948T>C | CA2138224428 | GCH1 | c.509+1733A>G (n.509+1733A>G) n.657+1733A>G n.292+1733A>G c.510-1181A>G (n.510-1181A>G) c.215+1733A>G (n.215+1733A>G) | dbSNP |
14 | g.54857948T= | CA2138224427 | GCH1 | c.509+1733A= (n.509+1733A=) n.657+1733A= n.292+1733A= c.510-1181A= (n.510-1181A=) c.215+1733A= (n.215+1733A=) | |
14 | g.54857949G>C | CA706912575 | GCH1 | c.509+1732C>G (n.509+1732C>G) n.657+1732C>G n.292+1732C>G c.510-1182C>G (n.510-1182C>G) c.215+1732C>G (n.215+1732C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857949G= | CA2138224429 | GCH1 | c.509+1732C= (n.509+1732C=) n.657+1732C= n.292+1732C= c.510-1182C= (n.510-1182C=) c.215+1732C= (n.215+1732C=) | |
14 | g.54857950del | CA2514009721 | GCH1 | c.509+1732del (n.509+1732del) n.657+1732del n.292+1732del c.510-1182del (n.510-1182del) c.215+1732del (n.215+1732del) | |
14 | g.54857950G>A | CA2138224430 | GCH1 | c.509+1731C>T (n.509+1731C>T) n.657+1731C>T n.292+1731C>T c.510-1183C>T (n.510-1183C>T) c.215+1731C>T (n.215+1731C>T) | dbSNP |
14 | g.54857950G= | CA2138224431 | GCH1 | c.509+1731C= (n.509+1731C=) n.657+1731C= n.292+1731C= c.510-1183C= (n.510-1183C=) c.215+1731C= (n.215+1731C=) | |
14 | g.54857954C= | CA2138224432 | GCH1 | c.509+1727G= (n.509+1727G=) n.657+1727G= n.292+1727G= c.510-1187G= (n.510-1187G=) c.215+1727G= (n.215+1727G=) | |
14 | g.54857954C>T | CA260550964 | GCH1 | c.509+1727G>A (n.509+1727G>A) n.657+1727G>A n.292+1727G>A c.510-1187G>A (n.510-1187G>A) c.215+1727G>A (n.215+1727G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54857957G>T | CA2729748505 | GCH1 | c.509+1724C>A (n.509+1724C>A) n.657+1724C>A n.292+1724C>A c.510-1190C>A (n.510-1190C>A) c.215+1724C>A (n.215+1724C>A) | dbSNP |
14 | g.54857959A= | CA2138224433 | GCH1 | c.509+1722T= (n.509+1722T=) n.657+1722T= n.292+1722T= c.510-1192T= (n.510-1192T=) c.215+1722T= (n.215+1722T=) | |
14 | g.54857959A>C | CA963336947 | GCH1 | c.509+1722T>G (n.509+1722T>G) n.657+1722T>G n.292+1722T>G c.510-1192T>G (n.510-1192T>G) c.215+1722T>G (n.215+1722T>G) | dbSNP |