Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54857864C>ACA963336920GCH1c.509+1817G>T (n.509+1817G>T)
n.657+1817G>T
n.292+1817G>T
c.510-1097G>T (n.510-1097G>T)
c.215+1817G>T (n.215+1817G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857864C=CA2138224390GCH1c.509+1817G= (n.509+1817G=)
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14g.54857864C>TCA2138224391GCH1c.509+1817G>A (n.509+1817G>A)
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c.215+1817G>A (n.215+1817G>A)
dbSNP
14g.54857865G>ACA963336924GCH1c.509+1816C>T (n.509+1816C>T)
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c.215+1816C>T (n.215+1816C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857865G=CA2138224392GCH1c.509+1816C= (n.509+1816C=)
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dbSNP
14g.54857868A>GCA2801650665GCH1c.509+1813T>C (n.509+1813T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857876G>ACA2138224396GCH1c.509+1805C>T (n.509+1805C>T)
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dbSNP
14g.54857876G=CA2138224395GCH1c.509+1805C= (n.509+1805C=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.54857885T>CCA260550927GCH1c.509+1796A>G (n.509+1796A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.54857887G>ACA2138224400GCH1c.509+1794C>T (n.509+1794C>T)
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dbSNP
14g.54857887G=CA2138224399GCH1c.509+1794C= (n.509+1794C=)
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14g.54857889T>CCA2729748083GCH1c.509+1792A>G (n.509+1792A>G)
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dbSNP
14g.54857892G>CCA260550933GCH1c.509+1789C>G (n.509+1789C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857892G=CA2138224401GCH1c.509+1789C= (n.509+1789C=)
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14g.54857893T>CCA614285264GCH1c.509+1788A>G (n.509+1788A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857893T>GCA614285265GCH1c.509+1788A>C (n.509+1788A>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857893T=CA2138224402GCH1c.509+1788A= (n.509+1788A=)
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14g.54857895C=CA2138224403GCH1c.509+1786G= (n.509+1786G=)
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dbSNP
14g.54857896dupCA2138224405GCH1c.509+1785dup (n.509+1785dup)
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dbSNP
14g.54857902C>GCA2556398555GCH1c.509+1779G>C (n.509+1779G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857903C>TCA2593414566GCH1c.509+1778G>A (n.509+1778G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857909C=CA2138224407GCH1c.509+1772G= (n.509+1772G=)
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14g.54857909C>TCA2138224408GCH1c.509+1772G>A (n.509+1772G>A)
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dbSNP
14g.54857912G=CA2138224409GCH1c.509+1769C= (n.509+1769C=)
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14g.54857912G>TCA614285266GCH1c.509+1769C>A (n.509+1769C>A)
n.657+1769C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857913_54857914delCA2801650666GCH1c.509+1768_509+1769del (n.509+1768_509+1769del)
n.657+1768_657+1769del
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c.215+1768_215+1769del (n.215+1768_215+1769del)
14g.54857913T>CCA260550940GCH1c.509+1768A>G (n.509+1768A>G)
n.657+1768A>G
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c.215+1768A>G (n.215+1768A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.54857913T=CA2138224410GCH1c.509+1768A= (n.509+1768A=)
n.657+1768A=
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14g.54857914G>TCA2565421362GCH1c.509+1767C>A (n.509+1767C>A)
n.657+1767C>A
n.292+1767C>A
c.510-1147C>A (n.510-1147C>A)
c.215+1767C>A (n.215+1767C>A)
14g.54857921T>ACA260550941GCH1c.509+1760A>T (n.509+1760A>T)
n.657+1760A>T
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c.510-1154A>T (n.510-1154A>T)
c.215+1760A>T (n.215+1760A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857921T=CA2138224411GCH1c.509+1760A= (n.509+1760A=)
n.657+1760A=
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c.215+1760A= (n.215+1760A=)
14g.54857926G>CCA260550944GCH1c.509+1755C>G (n.509+1755C>G)
n.657+1755C>G
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c.215+1755C>G (n.215+1755C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857926G=CA2138224412GCH1c.509+1755C= (n.509+1755C=)
n.657+1755C=
n.292+1755C=
c.510-1159C= (n.510-1159C=)
c.215+1755C= (n.215+1755C=)
14g.54857927C=CA2138224413GCH1c.509+1754G= (n.509+1754G=)
n.657+1754G=
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c.215+1754G= (n.215+1754G=)
14g.54857927C>GCA2138224414GCH1c.509+1754G>C (n.509+1754G>C)
n.657+1754G>C
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c.510-1160G>C (n.510-1160G>C)
c.215+1754G>C (n.215+1754G>C)
dbSNP
14g.54857929A=CA2138224415GCH1c.509+1752T= (n.509+1752T=)
n.657+1752T=
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c.510-1162T= (n.510-1162T=)
c.215+1752T= (n.215+1752T=)
14g.54857929A>GCA260550953GCH1c.509+1752T>C (n.509+1752T>C)
n.657+1752T>C
n.292+1752T>C
c.510-1162T>C (n.510-1162T>C)
c.215+1752T>C (n.215+1752T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857930T>CCA260550955GCH1c.509+1751A>G (n.509+1751A>G)
n.657+1751A>G
n.292+1751A>G
c.510-1163A>G (n.510-1163A>G)
c.215+1751A>G (n.215+1751A>G)
dbSNP
14g.54857930T=CA2138224416GCH1c.509+1751A= (n.509+1751A=)
n.657+1751A=
n.292+1751A=
c.510-1163A= (n.510-1163A=)
c.215+1751A= (n.215+1751A=)
14g.54857931G>ACA2138224418GCH1c.509+1750C>T (n.509+1750C>T)
n.657+1750C>T
n.292+1750C>T
c.510-1164C>T (n.510-1164C>T)
c.215+1750C>T (n.215+1750C>T)
dbSNP
14g.54857931G=CA2138224417GCH1c.509+1750C= (n.509+1750C=)
n.657+1750C=
n.292+1750C=
c.510-1164C= (n.510-1164C=)
c.215+1750C= (n.215+1750C=)
14g.54857933_54857936delinsTATACA2138224419GCH1c.509+1745_509+1748delinsTATA (n.509+1745_509+1748delinsTATA)
n.657+1745_657+1748delinsTATA
n.292+1745_292+1748delinsTATA
c.510-1169_510-1166delinsTATA (n.510-1169_510-1166delinsTATA)
c.215+1745_215+1748delinsTATA (n.215+1745_215+1748delinsTATA)
14g.54857937_54857939delCA706912572GCH1c.509+1745_509+1747del (n.509+1745_509+1747del)
n.657+1745_657+1747del
n.292+1745_292+1747del
c.510-1169_510-1167del (n.510-1169_510-1167del)
c.215+1745_215+1747del (n.215+1745_215+1747del)
dbSNP
14g.54857935T>CCA260550959GCH1c.509+1746A>G (n.509+1746A>G)
n.657+1746A>G
n.292+1746A>G
c.510-1168A>G (n.510-1168A>G)
c.215+1746A>G (n.215+1746A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857935T=CA2138224420GCH1c.509+1746A= (n.509+1746A=)
n.657+1746A=
n.292+1746A=
c.510-1168A= (n.510-1168A=)
c.215+1746A= (n.215+1746A=)
14g.54857939A=CA2138224421GCH1c.509+1742T= (n.509+1742T=)
n.657+1742T=
n.292+1742T=
c.510-1172T= (n.510-1172T=)
c.215+1742T= (n.215+1742T=)
14g.54857939A>GCA260550963GCH1c.509+1742T>C (n.509+1742T>C)
n.657+1742T>C
n.292+1742T>C
c.510-1172T>C (n.510-1172T>C)
c.215+1742T>C (n.215+1742T>C)
dbSNP
14g.54857942C>ACA963336939GCH1c.509+1739G>T (n.509+1739G>T)
n.657+1739G>T
n.292+1739G>T
c.510-1175G>T (n.510-1175G>T)
c.215+1739G>T (n.215+1739G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857942C=CA2138224422GCH1c.509+1739G= (n.509+1739G=)
n.657+1739G=
n.292+1739G=
c.510-1175G= (n.510-1175G=)
c.215+1739G= (n.215+1739G=)
14g.54857944T>CCA2138224424GCH1c.509+1737A>G (n.509+1737A>G)
n.657+1737A>G
n.292+1737A>G
c.510-1177A>G (n.510-1177A>G)
c.215+1737A>G (n.215+1737A>G)
dbSNP
14g.54857944T=CA2138224423GCH1c.509+1737A= (n.509+1737A=)
n.657+1737A=
n.292+1737A=
c.510-1177A= (n.510-1177A=)
c.215+1737A= (n.215+1737A=)
14g.54857947A=CA2138224425GCH1c.509+1734T= (n.509+1734T=)
n.657+1734T=
n.292+1734T=
c.510-1180T= (n.510-1180T=)
c.215+1734T= (n.215+1734T=)
14g.54857947A>TCA2138224426GCH1c.509+1734T>A (n.509+1734T>A)
n.657+1734T>A
n.292+1734T>A
c.510-1180T>A (n.510-1180T>A)
c.215+1734T>A (n.215+1734T>A)
dbSNP
14g.54857948T>CCA2138224428GCH1c.509+1733A>G (n.509+1733A>G)
n.657+1733A>G
n.292+1733A>G
c.510-1181A>G (n.510-1181A>G)
c.215+1733A>G (n.215+1733A>G)
dbSNP
14g.54857948T=CA2138224427GCH1c.509+1733A= (n.509+1733A=)
n.657+1733A=
n.292+1733A=
c.510-1181A= (n.510-1181A=)
c.215+1733A= (n.215+1733A=)
14g.54857949G>CCA706912575GCH1c.509+1732C>G (n.509+1732C>G)
n.657+1732C>G
n.292+1732C>G
c.510-1182C>G (n.510-1182C>G)
c.215+1732C>G (n.215+1732C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857949G=CA2138224429GCH1c.509+1732C= (n.509+1732C=)
n.657+1732C=
n.292+1732C=
c.510-1182C= (n.510-1182C=)
c.215+1732C= (n.215+1732C=)
14g.54857950delCA2514009721GCH1c.509+1732del (n.509+1732del)
n.657+1732del
n.292+1732del
c.510-1182del (n.510-1182del)
c.215+1732del (n.215+1732del)
14g.54857950G>ACA2138224430GCH1c.509+1731C>T (n.509+1731C>T)
n.657+1731C>T
n.292+1731C>T
c.510-1183C>T (n.510-1183C>T)
c.215+1731C>T (n.215+1731C>T)
dbSNP
14g.54857950G=CA2138224431GCH1c.509+1731C= (n.509+1731C=)
n.657+1731C=
n.292+1731C=
c.510-1183C= (n.510-1183C=)
c.215+1731C= (n.215+1731C=)
14g.54857954C=CA2138224432GCH1c.509+1727G= (n.509+1727G=)
n.657+1727G=
n.292+1727G=
c.510-1187G= (n.510-1187G=)
c.215+1727G= (n.215+1727G=)
14g.54857954C>TCA260550964GCH1c.509+1727G>A (n.509+1727G>A)
n.657+1727G>A
n.292+1727G>A
c.510-1187G>A (n.510-1187G>A)
c.215+1727G>A (n.215+1727G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857957G>TCA2729748505GCH1c.509+1724C>A (n.509+1724C>A)
n.657+1724C>A
n.292+1724C>A
c.510-1190C>A (n.510-1190C>A)
c.215+1724C>A (n.215+1724C>A)
dbSNP
14g.54857959A=CA2138224433GCH1c.509+1722T= (n.509+1722T=)
n.657+1722T=
n.292+1722T=
c.510-1192T= (n.510-1192T=)
c.215+1722T= (n.215+1722T=)
14g.54857959A>CCA963336947GCH1c.509+1722T>G (n.509+1722T>G)
n.657+1722T>G
n.292+1722T>G
c.510-1192T>G (n.510-1192T>G)
c.215+1722T>G (n.215+1722T>G)
dbSNP

Number of alleles fetched