Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54845928T>GCA260544233GCH1c.542-76A>C (n.542-76A>C)
n.690-76A>C
n.293-2874A>C
c.248-76A>C (n.248-76A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845928T=CA2138219027GCH1c.542-76A= (n.542-76A=)
n.690-76A=
n.293-2874A=
c.248-76A= (n.248-76A=)
14g.54845933T>CCA2624945089GCH1c.542-81A>G (n.542-81A>G)
n.690-81A>G
n.293-2879A>G
c.248-81A>G (n.248-81A>G)
 gnomAD v4
14g.54845934C>ACA2624945091GCH1c.542-82G>T (n.542-82G>T)
n.690-82G>T
n.293-2880G>T
c.248-82G>T (n.248-82G>T)
 gnomAD v4
14g.54845934C>GCA2624945090GCH1c.542-82G>C (n.542-82G>C)
n.690-82G>C
n.293-2880G>C
c.248-82G>C (n.248-82G>C)
 gnomAD v4
14g.54845935T>ACA2575532486GCH1c.542-83A>T (n.542-83A>T)
n.690-83A>T
n.293-2881A>T
c.248-83A>T (n.248-83A>T)
14g.54845936T>ACA2575532487GCH1c.542-84A>T (n.542-84A>T)
n.690-84A>T
n.293-2882A>T
c.248-84A>T (n.248-84A>T)
14g.54845936T>GCA2624945092GCH1c.542-84A>C (n.542-84A>C)
n.690-84A>C
n.293-2882A>C
c.248-84A>C (n.248-84A>C)
 gnomAD v4
14g.54845941dupCA2624945093GCH1c.542-85dup (n.542-85dup)
n.690-85dup
n.293-2883dup
c.248-85dup (n.248-85dup)
 gnomAD v4
14g.54845941A=CA2138219028GCH1c.542-89T= (n.542-89T=)
n.690-89T=
n.293-2887T=
c.248-89T= (n.248-89T=)
14g.54845941A>GCA2138219029GCH1c.542-89T>C (n.542-89T>C)
n.690-89T>C
n.293-2887T>C
c.248-89T>C (n.248-89T>C)
 dbSNP
14g.54845943C>ACA2624945094GCH1c.542-91G>T (n.542-91G>T)
n.690-91G>T
n.293-2889G>T
c.248-91G>T (n.248-91G>T)
 gnomAD v4
14g.54845944A=CA2138219030GCH1c.542-92T= (n.542-92T=)
n.690-92T=
n.293-2890T=
c.248-92T= (n.248-92T=)
14g.54845944A>CCA706905479GCH1c.542-92T>G (n.542-92T>G)
n.690-92T>G
n.293-2890T>G
c.248-92T>G (n.248-92T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845944A>GCA963330089GCH1c.542-92T>C (n.542-92T>C)
n.690-92T>C
n.293-2890T>C
c.248-92T>C (n.248-92T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845944A>TCA260544238GCH1c.542-92T>A (n.542-92T>A)
n.690-92T>A
n.293-2890T>A
c.248-92T>A (n.248-92T>A)
 dbSNP
14g.54845946A=CA2138219031GCH1c.542-94T= (n.542-94T=)
n.690-94T=
n.293-2892T=
c.248-94T= (n.248-94T=)
14g.54845946A>TCA2138219032GCH1c.542-94T>A (n.542-94T>A)
n.690-94T>A
n.293-2892T>A
c.248-94T>A (n.248-94T>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845947C>TCA2624945096GCH1c.542-95G>A (n.542-95G>A)
n.690-95G>A
n.293-2893G>A
c.248-95G>A (n.248-95G>A)
 gnomAD v4
14g.54845948T>ACA2624945097GCH1c.542-96A>T (n.542-96A>T)
n.690-96A>T
n.293-2894A>T
c.248-96A>T (n.248-96A>T)
 gnomAD v4
14g.54845949T>CCA2575532488GCH1c.542-97A>G (n.542-97A>G)
n.690-97A>G
n.293-2895A>G
c.248-97A>G (n.248-97A>G)
 gnomAD v4
14g.54845950C>ACA2624945098GCH1c.542-98G>T (n.542-98G>T)
n.690-98G>T
n.293-2896G>T
c.248-98G>T (n.248-98G>T)
 gnomAD v4
14g.54845951T>ACA706905482GCH1c.542-99A>T (n.542-99A>T)
n.690-99A>T
n.293-2897A>T
c.248-99A>T (n.248-99A>T)
 dbSNP
14g.54845951T>CCA2624945099GCH1c.542-99A>G (n.542-99A>G)
n.690-99A>G
n.293-2897A>G
c.248-99A>G (n.248-99A>G)
 gnomAD v4
14g.54845951T=CA2138219033GCH1c.542-99A= (n.542-99A=)
n.690-99A=
n.293-2897A=
c.248-99A= (n.248-99A=)
14g.54845952G>ACA2138219035GCH1c.542-100C>T (n.542-100C>T)
n.690-100C>T
n.293-2898C>T
c.248-100C>T (n.248-100C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845952G=CA2138219034GCH1c.542-100C= (n.542-100C=)
n.690-100C=
n.293-2898C=
c.248-100C= (n.248-100C=)
14g.54845952G>TCA706905486GCH1c.542-100C>A (n.542-100C>A)
n.690-100C>A
n.293-2898C>A
c.248-100C>A (n.248-100C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845953T>ACA2624945100GCH1c.542-101A>T (n.542-101A>T)
n.690-101A>T
n.293-2899A>T
c.248-101A>T (n.248-101A>T)
 gnomAD v4
14g.54845954G>CCA2138219037GCH1c.542-102C>G (n.542-102C>G)
n.690-102C>G
n.293-2900C>G
c.248-102C>G (n.248-102C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845954G=CA2138219036GCH1c.542-102C= (n.542-102C=)
n.690-102C=
n.293-2900C=
c.248-102C= (n.248-102C=)
14g.54845954G>TCA2624945101GCH1c.542-102C>A (n.542-102C>A)
n.690-102C>A
n.293-2900C>A
c.248-102C>A (n.248-102C>A)
 gnomAD v4
14g.54845956G>TCA2624945102GCH1c.542-104C>A (n.542-104C>A)
n.690-104C>A
n.293-2902C>A
c.248-104C>A (n.248-104C>A)
 gnomAD v4
14g.54845959T>CCA706905488GCH1c.542-107A>G (n.542-107A>G)
n.690-107A>G
n.293-2905A>G
c.248-107A>G (n.248-107A>G)
 dbSNP
14g.54845959T=CA2138219038GCH1c.542-107A= (n.542-107A=)
n.690-107A=
n.293-2905A=
c.248-107A= (n.248-107A=)
14g.54845960T>ACA2624945103GCH1c.542-108A>T (n.542-108A>T)
n.690-108A>T
n.293-2906A>T
c.248-108A>T (n.248-108A>T)
 gnomAD v4
14g.54845961A>GCA2624945104GCH1c.542-109T>C (n.542-109T>C)
n.690-109T>C
n.293-2907T>C
c.248-109T>C (n.248-109T>C)
 gnomAD v4
14g.54845964A=CA2138219039GCH1c.542-112T= (n.542-112T=)
n.690-112T=
n.293-2910T=
c.248-112T= (n.248-112T=)
14g.54845964A>GCA963330094GCH1c.542-112T>C (n.542-112T>C)
n.690-112T>C
n.293-2910T>C
c.248-112T>C (n.248-112T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845964A>TCA2624945105GCH1c.542-112T>A (n.542-112T>A)
n.690-112T>A
n.293-2910T>A
c.248-112T>A (n.248-112T>A)
 gnomAD v4
14g.54845965G>CCA2624945106GCH1c.542-113C>G (n.542-113C>G)
n.690-113C>G
n.293-2911C>G
c.248-113C>G (n.248-113C>G)
 gnomAD v4
14g.54845966C>ACA2624945107GCH1c.542-114G>T (n.542-114G>T)
n.690-114G>T
n.293-2912G>T
c.248-114G>T (n.248-114G>T)
 gnomAD v4
14g.54845966C>GCA2624945108GCH1c.542-114G>C (n.542-114G>C)
n.690-114G>C
n.293-2912G>C
c.248-114G>C (n.248-114G>C)
 gnomAD v4
14g.54845966C>TCA2624945109GCH1c.542-114G>A (n.542-114G>A)
n.690-114G>A
n.293-2912G>A
c.248-114G>A (n.248-114G>A)
 gnomAD v4
14g.54845967C>ACA2624945110GCH1c.542-115G>T (n.542-115G>T)
n.690-115G>T
n.293-2913G>T
c.248-115G>T (n.248-115G>T)
 gnomAD v4
14g.54845968A>GCA2624945111GCH1c.542-116T>C (n.542-116T>C)
n.690-116T>C
n.293-2914T>C
c.248-116T>C (n.248-116T>C)
 gnomAD v4
14g.54845969A=CA2138219040GCH1c.542-117T= (n.542-117T=)
n.690-117T=
n.293-2915T=
c.248-117T= (n.248-117T=)
14g.54845969A>CCA614284161GCH1c.542-117T>G (n.542-117T>G)
n.690-117T>G
n.293-2915T>G
c.248-117T>G (n.248-117T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845970G>ACA2138219042GCH1c.542-118C>T (n.542-118C>T)
n.690-118C>T
n.293-2916C>T
c.248-118C>T (n.248-118C>T)
 dbSNP
14g.54845970G>CCA2624945112GCH1c.542-118C>G (n.542-118C>G)
n.690-118C>G
n.293-2916C>G
c.248-118C>G (n.248-118C>G)
 gnomAD v4
14g.54845970G=CA2138219041GCH1c.542-118C= (n.542-118C=)
n.690-118C=
n.293-2916C=
c.248-118C= (n.248-118C=)
14g.54845970G>TCA2624945113GCH1c.542-118C>A (n.542-118C>A)
n.690-118C>A
n.293-2916C>A
c.248-118C>A (n.248-118C>A)
 gnomAD v4
14g.54845972C=CA2138219043GCH1c.542-120G= (n.542-120G=)
n.690-120G=
n.293-2918G=
c.248-120G= (n.248-120G=)
14g.54845972C>TCA260544242GCH1c.542-120G>A (n.542-120G>A)
n.690-120G>A
n.293-2918G>A
c.248-120G>A (n.248-120G>A)
 dbSNP gnomAD v3
14g.54845973A>GCA2801650485GCH1c.542-121T>C (n.542-121T>C)
n.690-121T>C
n.293-2919T>C
c.248-121T>C (n.248-121T>C)
14g.54845974C>ACA2624945114GCH1c.542-122G>T (n.542-122G>T)
n.690-122G>T
n.293-2920G>T
c.248-122G>T (n.248-122G>T)
 gnomAD v4
14g.54845974C>TCA2624945115GCH1c.542-122G>A (n.542-122G>A)
n.690-122G>A
n.293-2920G>A
c.248-122G>A (n.248-122G>A)
 gnomAD v4
14g.54845976C=CA2138219045GCH1c.542-124G= (n.542-124G=)
n.690-124G=
n.293-2922G=
c.248-124G= (n.248-124G=)
14g.54845976C>GCA2624945116GCH1c.542-124G>C (n.542-124G>C)
n.690-124G>C
n.293-2922G>C
c.248-124G>C (n.248-124G>C)
 gnomAD v4
14g.54845976C>TCA2138219044GCH1c.542-124G>A (n.542-124G>A)
n.690-124G>A
n.293-2922G>A
c.248-124G>A (n.248-124G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845980delCA2624945117GCH1c.542-128del (n.542-128del)
n.690-128del
n.293-2926del
c.248-128del (n.248-128del)
 gnomAD v4
14g.54845981T>ACA2624945119GCH1c.542-129A>T (n.542-129A>T)
n.690-129A>T
n.293-2927A>T
c.248-129A>T (n.248-129A>T)
 gnomAD v4
14g.54845981T>CCA2624945120GCH1c.542-129A>G (n.542-129A>G)
n.690-129A>G
n.293-2927A>G
c.248-129A>G (n.248-129A>G)
 gnomAD v4
14g.54845984delCA2624945118GCH1c.542-129del (n.542-129del)
n.690-129del
n.293-2927del
c.248-129del (n.248-129del)
 gnomAD v4
14g.54845983T>CCA2624945121GCH1c.542-131A>G (n.542-131A>G)
n.690-131A>G
n.293-2929A>G
c.248-131A>G (n.248-131A>G)
 gnomAD v4
14g.54845987C>ACA2624945122GCH1c.542-135G>T (n.542-135G>T)
n.690-135G>T
n.293-2933G>T
c.248-135G>T (n.248-135G>T)
 gnomAD v4
14g.54845987C>TCA2624945123GCH1c.542-135G>A (n.542-135G>A)
n.690-135G>A
n.293-2933G>A
c.248-135G>A (n.248-135G>A)
 gnomAD v4
14g.54845988A>GCA2624945124GCH1c.542-136T>C (n.542-136T>C)
n.690-136T>C
n.293-2934T>C
c.248-136T>C (n.248-136T>C)
 gnomAD v4
14g.54845988_54845989insAACACCCCAAACACACCCAACA2801650486GCH1c.542-136_542-135insTGGGTGTGTTTGGGGTGTTT (n.542-136_542-135insTGGGTGTGTTTGGGGTGTTT)
n.690-136_690-135insTGGGTGTGTTTGGGGTGTTT
n.293-2934_293-2933insTGGGTGTGTTTGGGGTGTTT
c.248-136_248-135insTGGGTGTGTTTGGGGTGTTT (n.248-136_248-135insTGGGTGTGTTTGGGGTGTTT)
14g.54845989G>CCA2801650487GCH1c.542-137C>G (n.542-137C>G)
n.690-137C>G
n.293-2935C>G
c.248-137C>G (n.248-137C>G)
14g.54845990A=CA2138219046GCH1c.542-138T= (n.542-138T=)
n.690-138T=
n.293-2936T=
c.248-138T= (n.248-138T=)
14g.54845990A>GCA260544243GCH1c.542-138T>C (n.542-138T>C)
n.690-138T>C
n.293-2936T>C
c.248-138T>C (n.248-138T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845990A>TCA2624945126GCH1c.542-138T>A (n.542-138T>A)
n.690-138T>A
n.293-2936T>A
c.248-138T>A (n.248-138T>A)
 gnomAD v4
14g.54845991C>TCA2624945127GCH1c.542-139G>A (n.542-139G>A)
n.690-139G>A
n.293-2937G>A
c.248-139G>A (n.248-139G>A)
 gnomAD v4
14g.54845992T>CCA2624945128GCH1c.542-140A>G (n.542-140A>G)
n.690-140A>G
n.293-2938A>G
c.248-140A>G (n.248-140A>G)
 gnomAD v4
14g.54845993G>ACA2624945129GCH1c.542-141C>T (n.542-141C>T)
n.690-141C>T
n.293-2939C>T
c.248-141C>T (n.248-141C>T)
 gnomAD v4
14g.54845994C>TCA2624945130GCH1c.542-142G>A (n.542-142G>A)
n.690-142G>A
n.293-2940G>A
c.248-142G>A (n.248-142G>A)
 gnomAD v4
14g.54845995T>GCA706905498GCH1c.542-143A>C (n.542-143A>C)
n.690-143A>C
n.293-2941A>C
c.248-143A>C (n.248-143A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845995T=CA2138219047GCH1c.542-143A= (n.542-143A=)
n.690-143A=
n.293-2941A=
c.248-143A= (n.248-143A=)
14g.54845996T>CCA2624945131GCH1c.542-144A>G (n.542-144A>G)
n.690-144A>G
n.293-2942A>G
c.248-144A>G (n.248-144A>G)
 gnomAD v4
14g.54845996_54846000delinsTTGTCCA2138219048GCH1c.542-148_542-144delinsGACAA (n.542-148_542-144delinsGACAA)
n.690-148_690-144delinsGACAA
n.293-2946_293-2942delinsGACAA
c.248-148_248-144delinsGACAA (n.248-148_248-144delinsGACAA)
14g.54845999_54846002delCA963330099GCH1c.542-148_542-145del (n.542-148_542-145del)
n.690-148_690-145del
n.293-2946_293-2943del
c.248-148_248-145del (n.248-148_248-145del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845998G=CA2138219049GCH1c.542-146C= (n.542-146C=)
n.690-146C=
n.293-2944C=
c.248-146C= (n.248-146C=)
14g.54845999T>CCA614284163GCH1c.542-147A>G (n.542-147A>G)
n.690-147A>G
n.293-2945A>G
c.248-147A>G (n.248-147A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845999T=CA2138219050GCH1c.542-147A= (n.542-147A=)
n.690-147A=
n.293-2945A=
c.248-147A= (n.248-147A=)
14g.54845999dupCA963330101GCH1c.542-147dup (n.542-147dup)
n.690-147dup
n.293-2945dup
c.248-147dup (n.248-147dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54846001T>CCA706905505GCH1c.542-149A>G (n.542-149A>G)
n.690-149A>G
n.293-2947A>G
c.248-149A>G (n.248-149A>G)
 dbSNP
14g.54846001T=CA2138219051GCH1c.542-149A= (n.542-149A=)
n.690-149A=
n.293-2947A=
c.248-149A= (n.248-149A=)
14g.54846002G>ACA2624945132GCH1c.542-150C>T (n.542-150C>T)
n.690-150C>T
n.293-2948C>T
c.248-150C>T (n.248-150C>T)
 gnomAD v4
14g.54846003C>ACA2624945133GCH1c.542-151G>T (n.542-151G>T)
n.690-151G>T
n.293-2949G>T
c.248-151G>T (n.248-151G>T)
 gnomAD v4
14g.54846003C>TCA2593414312GCH1c.542-151G>A (n.542-151G>A)
n.690-151G>A
n.293-2949G>A
c.248-151G>A (n.248-151G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54846009G>ACA2801650488GCH1c.542-157C>T (n.542-157C>T)
n.690-157C>T
n.293-2955C>T
c.248-157C>T (n.248-157C>T)
14g.54846010G>ACA2138219053GCH1c.542-158C>T (n.542-158C>T)
n.690-158C>T
n.293-2956C>T
c.248-158C>T (n.248-158C>T)
 dbSNP
14g.54846010G=CA2138219052GCH1c.542-158C= (n.542-158C=)
n.690-158C=
n.293-2956C=
c.248-158C= (n.248-158C=)
14g.54846013C>ACA260544244GCH1c.542-161G>T (n.542-161G>T)
n.690-161G>T
n.293-2959G>T
c.248-161G>T (n.248-161G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54846013C=CA2138219054GCH1c.542-161G= (n.542-161G=)
n.690-161G=
n.293-2959G=
c.248-161G= (n.248-161G=)
14g.54846014A>TCA2801650489GCH1c.542-162T>A (n.542-162T>A)
n.690-162T>A
n.293-2960T>A
c.248-162T>A (n.248-162T>A)
14g.54846016A>TCA2801650490GCH1c.542-164T>A (n.542-164T>A)
n.690-164T>A
n.293-2962T>A
c.248-164T>A (n.248-164T>A)
14g.54846017G>ACA2138219055GCH1c.542-165C>T (n.542-165C>T)
n.690-165C>T
n.293-2963C>T
c.248-165C>T (n.248-165C>T)
 dbSNP
14g.54846017G>CCA2801650491GCH1c.542-165C>G (n.542-165C>G)
n.690-165C>G
n.293-2963C>G
c.248-165C>G (n.248-165C>G)
14g.54846017G=CA2138219056GCH1c.542-165C= (n.542-165C=)
n.690-165C=
n.293-2963C=
c.248-165C= (n.248-165C=)
14g.54846018A>TCA2801650492GCH1c.542-166T>A (n.542-166T>A)
n.690-166T>A
n.293-2964T>A
c.248-166T>A (n.248-166T>A)
14g.54846020A>TCA2801650493GCH1c.542-168T>A (n.542-168T>A)
n.690-168T>A
n.293-2966T>A
c.248-168T>A (n.248-168T>A)
14g.54846021G=CA2138219057GCH1c.542-169C= (n.542-169C=)
n.690-169C=
n.293-2967C=
c.248-169C= (n.248-169C=)
14g.54846021G>TCA706905506GCH1c.542-169C>A (n.542-169C>A)
n.690-169C>A
n.293-2967C>A
c.248-169C>A (n.248-169C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54846024C>ACA2542240053GCH1c.542-172G>T (n.542-172G>T)
n.690-172G>T
n.293-2970G>T
c.248-172G>T (n.248-172G>T)
14g.54846025C=CA2138219058GCH1c.542-173G= (n.542-173G=)
n.690-173G=
n.293-2971G=
c.248-173G= (n.248-173G=)
14g.54846025C>TCA260544259GCH1c.542-173G>A (n.542-173G>A)
n.690-173G>A
n.293-2971G>A
c.248-173G>A (n.248-173G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54846026G>ACA706905508GCH1c.542-174C>T (n.542-174C>T)
n.690-174C>T
n.293-2972C>T
c.248-174C>T (n.248-174C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54846026G=CA2138219059GCH1c.542-174C= (n.542-174C=)
n.690-174C=
n.293-2972C=
c.248-174C= (n.248-174C=)
14g.54846026_54846027delCA2801650494GCH1c.542-175_542-174del (n.542-175_542-174del)
n.690-175_690-174del
n.293-2973_293-2972del
c.248-175_248-174del (n.248-175_248-174del)
14g.54846028A=CA2138219060GCH1c.542-176T= (n.542-176T=)
n.690-176T=
n.293-2974T=
c.248-176T= (n.248-176T=)
14g.54846028A>CCA260544263GCH1c.542-176T>G (n.542-176T>G)
n.690-176T>G
n.293-2974T>G
c.248-176T>G (n.248-176T>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched