Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54845890C=CA2138219011GCH1c.542-38G= (n.542-38G=)
n.690-38G=
n.293-2836G=
c.248-38G= (n.248-38G=)
14g.54845890C>GCA614284157GCH1c.542-38G>C (n.542-38G>C)
n.690-38G>C
n.293-2836G>C
c.248-38G>C (n.248-38G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845890C>TCA7193544GCH1c.542-38G>A (n.542-38G>A)
n.690-38G>A
n.293-2836G>A
c.248-38G>A (n.248-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845892C>ACA2624945068GCH1c.542-40G>T (n.542-40G>T)
n.690-40G>T
n.293-2838G>T
c.248-40G>T (n.248-40G>T)
gnomAD v4
14g.54845892C>GCA2624945069GCH1c.542-40G>C (n.542-40G>C)
n.690-40G>C
n.293-2838G>C
c.248-40G>C (n.248-40G>C)
gnomAD v4
14g.54845893A>CCA656081146GCH1c.542-41T>G (n.542-41T>G)
n.690-41T>G
n.293-2839T>G
c.248-41T>G (n.248-41T>G)
COSMIC
14g.54845896C>ACA2624945070GCH1c.542-44G>T (n.542-44G>T)
n.690-44G>T
n.293-2842G>T
c.248-44G>T (n.248-44G>T)
gnomAD v4
14g.54845896C=CA2138219012GCH1c.542-44G= (n.542-44G=)
n.690-44G=
n.293-2842G=
c.248-44G= (n.248-44G=)
14g.54845896C>TCA7193545GCH1c.542-44G>A (n.542-44G>A)
n.690-44G>A
n.293-2842G>A
c.248-44G>A (n.248-44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845898G>ACA7193546GCH1c.542-46C>T (n.542-46C>T)
n.690-46C>T
n.293-2844C>T
c.248-46C>T (n.248-46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845898G=CA2138219013GCH1c.542-46C= (n.542-46C=)
n.690-46C=
n.293-2844C=
c.248-46C= (n.248-46C=)
14g.54845898G>TCA2624945071GCH1c.542-46C>A (n.542-46C>A)
n.690-46C>A
n.293-2844C>A
c.248-46C>A (n.248-46C>A)
gnomAD v4
14g.54845899C>GCA2624945072GCH1c.542-47G>C (n.542-47G>C)
n.690-47G>C
n.293-2845G>C
c.248-47G>C (n.248-47G>C)
gnomAD v4
14g.54845900T>CCA614284159GCH1c.542-48A>G (n.542-48A>G)
n.690-48A>G
n.293-2846A>G
c.248-48A>G (n.248-48A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845900T=CA2138219014GCH1c.542-48A= (n.542-48A=)
n.690-48A=
n.293-2846A=
c.248-48A= (n.248-48A=)
14g.54845901G>ACA614284160GCH1c.542-49C>T (n.542-49C>T)
n.690-49C>T
n.293-2847C>T
c.248-49C>T (n.248-49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845901G=CA2138219015GCH1c.542-49C= (n.542-49C=)
n.690-49C=
n.293-2847C=
c.248-49C= (n.248-49C=)
14g.54845901G>TCA2575532480GCH1c.542-49C>A (n.542-49C>A)
n.690-49C>A
n.293-2847C>A
c.248-49C>A (n.248-49C>A)
gnomAD v4
14g.54845902delCA2575532479GCH1c.542-49del (n.542-49del)
n.690-49del
n.293-2847del
c.248-49del (n.248-49del)
14g.54845902G>ACA7193547GCH1c.542-50C>T (n.542-50C>T)
n.690-50C>T
n.293-2848C>T
c.248-50C>T (n.248-50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845902G>CCA2624945074GCH1c.542-50C>G (n.542-50C>G)
n.690-50C>G
n.293-2848C>G
c.248-50C>G (n.248-50C>G)
gnomAD v4
14g.54845902G=CA2138219016GCH1c.542-50C= (n.542-50C=)
n.690-50C=
n.293-2848C=
c.248-50C= (n.248-50C=)
14g.54845902G>TCA2624945075GCH1c.542-50C>A (n.542-50C>A)
n.690-50C>A
n.293-2848C>A
c.248-50C>A (n.248-50C>A)
gnomAD v4
14g.54845903A>CCA2624945076GCH1c.542-51T>G (n.542-51T>G)
n.690-51T>G
n.293-2849T>G
c.248-51T>G (n.248-51T>G)
gnomAD v4
14g.54845905G>ACA2624945078GCH1c.542-53C>T (n.542-53C>T)
n.690-53C>T
n.293-2851C>T
c.248-53C>T (n.248-53C>T)
gnomAD v4
14g.54845905G>TCA2575532481GCH1c.542-53C>A (n.542-53C>A)
n.690-53C>A
n.293-2851C>A
c.248-53C>A (n.248-53C>A)
gnomAD v4
14g.54845907T>CCA2624945080GCH1c.542-55A>G (n.542-55A>G)
n.690-55A>G
n.293-2853A>G
c.248-55A>G (n.248-55A>G)
gnomAD v4
14g.54845911delCA2624945079GCH1c.542-55del (n.542-55del)
n.690-55del
n.293-2853del
c.248-55del (n.248-55del)
gnomAD v4
14g.54845908T>GCA2624945081GCH1c.542-56A>C (n.542-56A>C)
n.690-56A>C
n.293-2854A>C
c.248-56A>C (n.248-56A>C)
gnomAD v4
14g.54845910T>ACA2624945082GCH1c.542-58A>T (n.542-58A>T)
n.690-58A>T
n.293-2856A>T
c.248-58A>T (n.248-58A>T)
gnomAD v4
14g.54845911T>ACA260544221GCH1c.542-59A>T (n.542-59A>T)
n.690-59A>T
n.293-2857A>T
c.248-59A>T (n.248-59A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845911T=CA2138219017GCH1c.542-59A= (n.542-59A=)
n.690-59A=
n.293-2857A=
c.248-59A= (n.248-59A=)
14g.54845912C>ACA260544226GCH1c.542-60G>T (n.542-60G>T)
n.690-60G>T
n.293-2858G>T
c.248-60G>T (n.248-60G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845912C=CA2138219018GCH1c.542-60G= (n.542-60G=)
n.690-60G=
n.293-2858G=
c.248-60G= (n.248-60G=)
14g.54845912C>GCA2575532482GCH1c.542-60G>C (n.542-60G>C)
n.690-60G>C
n.293-2858G>C
c.248-60G>C (n.248-60G>C)
gnomAD v4
14g.54845914G>ACA963330086GCH1c.542-62C>T (n.542-62C>T)
n.690-62C>T
n.293-2860C>T
c.248-62C>T (n.248-62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845914G>CCA2801650484GCH1c.542-62C>G (n.542-62C>G)
n.690-62C>G
n.293-2860C>G
c.248-62C>G (n.248-62C>G)
14g.54845914G=CA2138219019GCH1c.542-62C= (n.542-62C=)
n.690-62C=
n.293-2860C=
c.248-62C= (n.248-62C=)
14g.54845914G>TCA2624945083GCH1c.542-62C>A (n.542-62C>A)
n.690-62C>A
n.293-2860C>A
c.248-62C>A (n.248-62C>A)
gnomAD v4
14g.54845916_54845917insAGACCA2624945084GCH1c.542-64_542-63insTCTG (n.542-64_542-63insTCTG)
n.690-64_690-63insTCTG
n.293-2862_293-2861insTCTG
c.248-64_248-63insTCTG (n.248-64_248-63insTCTG)
gnomAD v4
14g.54845917delCA2624945085GCH1c.542-65del (n.542-65del)
n.690-65del
n.293-2863del
c.248-65del (n.248-65del)
gnomAD v4
14g.54845918C>ACA2575532483GCH1c.542-66G>T (n.542-66G>T)
n.690-66G>T
n.293-2864G>T
c.248-66G>T (n.248-66G>T)
14g.54845918C=CA2138219020GCH1c.542-66G= (n.542-66G=)
n.690-66G=
n.293-2864G=
c.248-66G= (n.248-66G=)
14g.54845918C>GCA706905473GCH1c.542-66G>C (n.542-66G>C)
n.690-66G>C
n.293-2864G>C
c.248-66G>C (n.248-66G>C)
dbSNP
14g.54845919T>GCA2624945086GCH1c.542-67A>C (n.542-67A>C)
n.690-67A>C
n.293-2865A>C
c.248-67A>C (n.248-67A>C)
gnomAD v4
14g.54845920A=CA2138219021GCH1c.542-68T= (n.542-68T=)
n.690-68T=
n.293-2866T=
c.248-68T= (n.248-68T=)
14g.54845920A>CCA2624945087GCH1c.542-68T>G (n.542-68T>G)
n.690-68T>G
n.293-2866T>G
c.248-68T>G (n.248-68T>G)
gnomAD v4
14g.54845920A>GCA260544227GCH1c.542-68T>C (n.542-68T>C)
n.690-68T>C
n.293-2866T>C
c.248-68T>C (n.248-68T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845921G>ACA2138219022GCH1c.542-69C>T (n.542-69C>T)
n.690-69C>T
n.293-2867C>T
c.248-69C>T (n.248-69C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.54845921G=CA2138219023GCH1c.542-69C= (n.542-69C=)
n.690-69C=
n.293-2867C=
c.248-69C= (n.248-69C=)
14g.54845921G>TCA2575532484GCH1c.542-69C>A (n.542-69C>A)
n.690-69C>A
n.293-2867C>A
c.248-69C>A (n.248-69C>A)
gnomAD v4
14g.54845923A=CA2138219024GCH1c.542-71T= (n.542-71T=)
n.690-71T=
n.293-2869T=
c.248-71T= (n.248-71T=)
14g.54845923A>GCA706905477GCH1c.542-71T>C (n.542-71T>C)
n.690-71T>C
n.293-2869T>C
c.248-71T>C (n.248-71T>C)
dbSNP
14g.54845926T>CCA2575532485GCH1c.542-74A>G (n.542-74A>G)
n.690-74A>G
n.293-2872A>G
c.248-74A>G (n.248-74A>G)
14g.54845927T>ACA2624945088GCH1c.542-75A>T (n.542-75A>T)
n.690-75A>T
n.293-2873A>T
c.248-75A>T (n.248-75A>T)
gnomAD v4
14g.54845927T>CCA2138219026GCH1c.542-75A>G (n.542-75A>G)
n.690-75A>G
n.293-2873A>G
c.248-75A>G (n.248-75A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.54845927T>GCA260544228GCH1c.542-75A>C (n.542-75A>C)
n.690-75A>C
n.293-2873A>C
c.248-75A>C (n.248-75A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845927T=CA2138219025GCH1c.542-75A= (n.542-75A=)
n.690-75A=
n.293-2873A=
c.248-75A= (n.248-75A=)
14g.54845928T>GCA260544233GCH1c.542-76A>C (n.542-76A>C)
n.690-76A>C
n.293-2874A>C
c.248-76A>C (n.248-76A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845928T=CA2138219027GCH1c.542-76A= (n.542-76A=)
n.690-76A=
n.293-2874A=
c.248-76A= (n.248-76A=)
14g.54845933T>CCA2624945089GCH1c.542-81A>G (n.542-81A>G)
n.690-81A>G
n.293-2879A>G
c.248-81A>G (n.248-81A>G)
gnomAD v4
14g.54845934C>ACA2624945091GCH1c.542-82G>T (n.542-82G>T)
n.690-82G>T
n.293-2880G>T
c.248-82G>T (n.248-82G>T)
gnomAD v4
14g.54845934C>GCA2624945090GCH1c.542-82G>C (n.542-82G>C)
n.690-82G>C
n.293-2880G>C
c.248-82G>C (n.248-82G>C)
gnomAD v4
14g.54845935T>ACA2575532486GCH1c.542-83A>T (n.542-83A>T)
n.690-83A>T
n.293-2881A>T
c.248-83A>T (n.248-83A>T)
14g.54845936T>ACA2575532487GCH1c.542-84A>T (n.542-84A>T)
n.690-84A>T
n.293-2882A>T
c.248-84A>T (n.248-84A>T)
14g.54845936T>GCA2624945092GCH1c.542-84A>C (n.542-84A>C)
n.690-84A>C
n.293-2882A>C
c.248-84A>C (n.248-84A>C)
gnomAD v4
14g.54845941dupCA2624945093GCH1c.542-85dup (n.542-85dup)
n.690-85dup
n.293-2883dup
c.248-85dup (n.248-85dup)
gnomAD v4
14g.54845941A=CA2138219028GCH1c.542-89T= (n.542-89T=)
n.690-89T=
n.293-2887T=
c.248-89T= (n.248-89T=)
14g.54845941A>GCA2138219029GCH1c.542-89T>C (n.542-89T>C)
n.690-89T>C
n.293-2887T>C
c.248-89T>C (n.248-89T>C)
dbSNP
14g.54845943C>ACA2624945094GCH1c.542-91G>T (n.542-91G>T)
n.690-91G>T
n.293-2889G>T
c.248-91G>T (n.248-91G>T)
gnomAD v4
14g.54845944A=CA2138219030GCH1c.542-92T= (n.542-92T=)
n.690-92T=
n.293-2890T=
c.248-92T= (n.248-92T=)
14g.54845944A>CCA706905479GCH1c.542-92T>G (n.542-92T>G)
n.690-92T>G
n.293-2890T>G
c.248-92T>G (n.248-92T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.54845944A>GCA963330089GCH1c.542-92T>C (n.542-92T>C)
n.690-92T>C
n.293-2890T>C
c.248-92T>C (n.248-92T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845944A>TCA260544238GCH1c.542-92T>A (n.542-92T>A)
n.690-92T>A
n.293-2890T>A
c.248-92T>A (n.248-92T>A)
dbSNP
14g.54845946A=CA2138219031GCH1c.542-94T= (n.542-94T=)
n.690-94T=
n.293-2892T=
c.248-94T= (n.248-94T=)
14g.54845946A>TCA2138219032GCH1c.542-94T>A (n.542-94T>A)
n.690-94T>A
n.293-2892T>A
c.248-94T>A (n.248-94T>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.54845947C>TCA2624945096GCH1c.542-95G>A (n.542-95G>A)
n.690-95G>A
n.293-2893G>A
c.248-95G>A (n.248-95G>A)
gnomAD v4
14g.54845948T>ACA2624945097GCH1c.542-96A>T (n.542-96A>T)
n.690-96A>T
n.293-2894A>T
c.248-96A>T (n.248-96A>T)
gnomAD v4
14g.54845949T>CCA2575532488GCH1c.542-97A>G (n.542-97A>G)
n.690-97A>G
n.293-2895A>G
c.248-97A>G (n.248-97A>G)
gnomAD v4
14g.54845950C>ACA2624945098GCH1c.542-98G>T (n.542-98G>T)
n.690-98G>T
n.293-2896G>T
c.248-98G>T (n.248-98G>T)
gnomAD v4
14g.54845951T>ACA706905482GCH1c.542-99A>T (n.542-99A>T)
n.690-99A>T
n.293-2897A>T
c.248-99A>T (n.248-99A>T)
dbSNP
14g.54845951T>CCA2624945099GCH1c.542-99A>G (n.542-99A>G)
n.690-99A>G
n.293-2897A>G
c.248-99A>G (n.248-99A>G)
gnomAD v4
14g.54845951T=CA2138219033GCH1c.542-99A= (n.542-99A=)
n.690-99A=
n.293-2897A=
c.248-99A= (n.248-99A=)
14g.54845952G>ACA2138219035GCH1c.542-100C>T (n.542-100C>T)
n.690-100C>T
n.293-2898C>T
c.248-100C>T (n.248-100C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.54845952G=CA2138219034GCH1c.542-100C= (n.542-100C=)
n.690-100C=
n.293-2898C=
c.248-100C= (n.248-100C=)
14g.54845952G>TCA706905486GCH1c.542-100C>A (n.542-100C>A)
n.690-100C>A
n.293-2898C>A
c.248-100C>A (n.248-100C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845953T>ACA2624945100GCH1c.542-101A>T (n.542-101A>T)
n.690-101A>T
n.293-2899A>T
c.248-101A>T (n.248-101A>T)
gnomAD v4
14g.54845954G>CCA2138219037GCH1c.542-102C>G (n.542-102C>G)
n.690-102C>G
n.293-2900C>G
c.248-102C>G (n.248-102C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.54845954G=CA2138219036GCH1c.542-102C= (n.542-102C=)
n.690-102C=
n.293-2900C=
c.248-102C= (n.248-102C=)
14g.54845954G>TCA2624945101GCH1c.542-102C>A (n.542-102C>A)
n.690-102C>A
n.293-2900C>A
c.248-102C>A (n.248-102C>A)
gnomAD v4
14g.54845956G>TCA2624945102GCH1c.542-104C>A (n.542-104C>A)
n.690-104C>A
n.293-2902C>A
c.248-104C>A (n.248-104C>A)
gnomAD v4
14g.54845959T>CCA706905488GCH1c.542-107A>G (n.542-107A>G)
n.690-107A>G
n.293-2905A>G
c.248-107A>G (n.248-107A>G)
dbSNP
14g.54845959T=CA2138219038GCH1c.542-107A= (n.542-107A=)
n.690-107A=
n.293-2905A=
c.248-107A= (n.248-107A=)
14g.54845960T>ACA2624945103GCH1c.542-108A>T (n.542-108A>T)
n.690-108A>T
n.293-2906A>T
c.248-108A>T (n.248-108A>T)
gnomAD v4
14g.54845961A>GCA2624945104GCH1c.542-109T>C (n.542-109T>C)
n.690-109T>C
n.293-2907T>C
c.248-109T>C (n.248-109T>C)
gnomAD v4
14g.54845964A=CA2138219039GCH1c.542-112T= (n.542-112T=)
n.690-112T=
n.293-2910T=
c.248-112T= (n.248-112T=)
14g.54845964A>GCA963330094GCH1c.542-112T>C (n.542-112T>C)
n.690-112T>C
n.293-2910T>C
c.248-112T>C (n.248-112T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845964A>TCA2624945105GCH1c.542-112T>A (n.542-112T>A)
n.690-112T>A
n.293-2910T>A
c.248-112T>A (n.248-112T>A)
gnomAD v4
14g.54845965G>CCA2624945106GCH1c.542-113C>G (n.542-113C>G)
n.690-113C>G
n.293-2911C>G
c.248-113C>G (n.248-113C>G)
gnomAD v4
14g.54845966C>ACA2624945107GCH1c.542-114G>T (n.542-114G>T)
n.690-114G>T
n.293-2912G>T
c.248-114G>T (n.248-114G>T)
gnomAD v4
14g.54845966C>GCA2624945108GCH1c.542-114G>C (n.542-114G>C)
n.690-114G>C
n.293-2912G>C
c.248-114G>C (n.248-114G>C)
gnomAD v4
14g.54845966C>TCA2624945109GCH1c.542-114G>A (n.542-114G>A)
n.690-114G>A
n.293-2912G>A
c.248-114G>A (n.248-114G>A)
gnomAD v4
14g.54845967C>ACA2624945110GCH1c.542-115G>T (n.542-115G>T)
n.690-115G>T
n.293-2913G>T
c.248-115G>T (n.248-115G>T)
gnomAD v4
14g.54845968A>GCA2624945111GCH1c.542-116T>C (n.542-116T>C)
n.690-116T>C
n.293-2914T>C
c.248-116T>C (n.248-116T>C)
gnomAD v4
14g.54845969A=CA2138219040GCH1c.542-117T= (n.542-117T=)
n.690-117T=
n.293-2915T=
c.248-117T= (n.248-117T=)
14g.54845969A>CCA614284161GCH1c.542-117T>G (n.542-117T>G)
n.690-117T>G
n.293-2915T>G
c.248-117T>G (n.248-117T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845970G>ACA2138219042GCH1c.542-118C>T (n.542-118C>T)
n.690-118C>T
n.293-2916C>T
c.248-118C>T (n.248-118C>T)
dbSNP
14g.54845970G>CCA2624945112GCH1c.542-118C>G (n.542-118C>G)
n.690-118C>G
n.293-2916C>G
c.248-118C>G (n.248-118C>G)
gnomAD v4
14g.54845970G=CA2138219041GCH1c.542-118C= (n.542-118C=)
n.690-118C=
n.293-2916C=
c.248-118C= (n.248-118C=)
14g.54845970G>TCA2624945113GCH1c.542-118C>A (n.542-118C>A)
n.690-118C>A
n.293-2916C>A
c.248-118C>A (n.248-118C>A)
gnomAD v4
14g.54845972C=CA2138219043GCH1c.542-120G= (n.542-120G=)
n.690-120G=
n.293-2918G=
c.248-120G= (n.248-120G=)
14g.54845972C>TCA260544242GCH1c.542-120G>A (n.542-120G>A)
n.690-120G>A
n.293-2918G>A
c.248-120G>A (n.248-120G>A)
dbSNP gnomAD v3
14g.54845973A>GCA2801650485GCH1c.542-121T>C (n.542-121T>C)
n.690-121T>C
n.293-2919T>C
c.248-121T>C (n.248-121T>C)
14g.54845974C>ACA2624945114GCH1c.542-122G>T (n.542-122G>T)
n.690-122G>T
n.293-2920G>T
c.248-122G>T (n.248-122G>T)
gnomAD v4
14g.54845974C>TCA2624945115GCH1c.542-122G>A (n.542-122G>A)
n.690-122G>A
n.293-2920G>A
c.248-122G>A (n.248-122G>A)
gnomAD v4
14g.54845976C=CA2138219045GCH1c.542-124G= (n.542-124G=)
n.690-124G=
n.293-2922G=
c.248-124G= (n.248-124G=)
14g.54845976C>GCA2624945116GCH1c.542-124G>C (n.542-124G>C)
n.690-124G>C
n.293-2922G>C
c.248-124G>C (n.248-124G>C)
gnomAD v4
14g.54845976C>TCA2138219044GCH1c.542-124G>A (n.542-124G>A)
n.690-124G>A
n.293-2922G>A
c.248-124G>A (n.248-124G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.54845980delCA2624945117GCH1c.542-128del (n.542-128del)
n.690-128del
n.293-2926del
c.248-128del (n.248-128del)
gnomAD v4
14g.54845981T>ACA2624945119GCH1c.542-129A>T (n.542-129A>T)
n.690-129A>T
n.293-2927A>T
c.248-129A>T (n.248-129A>T)
gnomAD v4
14g.54845981T>CCA2624945120GCH1c.542-129A>G (n.542-129A>G)
n.690-129A>G
n.293-2927A>G
c.248-129A>G (n.248-129A>G)
gnomAD v4
14g.54845984delCA2624945118GCH1c.542-129del (n.542-129del)
n.690-129del
n.293-2927del
c.248-129del (n.248-129del)
gnomAD v4
14g.54845983T>CCA2624945121GCH1c.542-131A>G (n.542-131A>G)
n.690-131A>G
n.293-2929A>G
c.248-131A>G (n.248-131A>G)
gnomAD v4
14g.54845987C>ACA2624945122GCH1c.542-135G>T (n.542-135G>T)
n.690-135G>T
n.293-2933G>T
c.248-135G>T (n.248-135G>T)
gnomAD v4
14g.54845987C>TCA2624945123GCH1c.542-135G>A (n.542-135G>A)
n.690-135G>A
n.293-2933G>A
c.248-135G>A (n.248-135G>A)
gnomAD v4
14g.54845988A>GCA2624945124GCH1c.542-136T>C (n.542-136T>C)
n.690-136T>C
n.293-2934T>C
c.248-136T>C (n.248-136T>C)
gnomAD v4
14g.54845988_54845989insAACACCCCAAACACACCCAACA2801650486GCH1c.542-136_542-135insTGGGTGTGTTTGGGGTGTTT (n.542-136_542-135insTGGGTGTGTTTGGGGTGTTT)
n.690-136_690-135insTGGGTGTGTTTGGGGTGTTT
n.293-2934_293-2933insTGGGTGTGTTTGGGGTGTTT
c.248-136_248-135insTGGGTGTGTTTGGGGTGTTT (n.248-136_248-135insTGGGTGTGTTTGGGGTGTTT)
14g.54845989G>CCA2801650487GCH1c.542-137C>G (n.542-137C>G)
n.690-137C>G
n.293-2935C>G
c.248-137C>G (n.248-137C>G)
14g.54845990A=CA2138219046GCH1c.542-138T= (n.542-138T=)
n.690-138T=
n.293-2936T=
c.248-138T= (n.248-138T=)
14g.54845990A>GCA260544243GCH1c.542-138T>C (n.542-138T>C)
n.690-138T>C
n.293-2936T>C
c.248-138T>C (n.248-138T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845990A>TCA2624945126GCH1c.542-138T>A (n.542-138T>A)
n.690-138T>A
n.293-2936T>A
c.248-138T>A (n.248-138T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched