Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54845883A>G | CA2624945062 | GCH1 | c.542-31T>C (n.542-31T>C) n.690-31T>C n.293-2829T>C c.248-31T>C (n.248-31T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845883A>T | CA2624945061 | GCH1 | c.542-31T>A (n.542-31T>A) n.690-31T>A n.293-2829T>A c.248-31T>A (n.248-31T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845884G>A | CA2624945063 | GCH1 | c.542-32C>T (n.542-32C>T) n.690-32C>T n.293-2830C>T c.248-32C>T (n.248-32C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845884G>C | CA2624945065 | GCH1 | c.542-32C>G (n.542-32C>G) n.690-32C>G n.293-2830C>G c.248-32C>G (n.248-32C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845884G>T | CA2624945064 | GCH1 | c.542-32C>A (n.542-32C>A) n.690-32C>A n.293-2830C>A c.248-32C>A (n.248-32C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845885T>C | CA2624945066 | GCH1 | c.542-33A>G (n.542-33A>G) n.690-33A>G n.293-2831A>G c.248-33A>G (n.248-33A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845886C>A | CA2571046926 | GCH1 | c.542-34G>T (n.542-34G>T) n.690-34G>T n.293-2832G>T c.248-34G>T (n.248-34G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845887T>C | CA260544213 | GCH1 | c.542-35A>G (n.542-35A>G) n.690-35A>G n.293-2833A>G c.248-35A>G (n.248-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845887T= | CA2138219010 | GCH1 | c.542-35A= (n.542-35A=) n.690-35A= n.293-2833A= c.248-35A= (n.248-35A=) | |
14 | g.54845888G>A | CA2624945067 | GCH1 | c.542-36C>T (n.542-36C>T) n.690-36C>T n.293-2834C>T c.248-36C>T (n.248-36C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845888G>T | CA2575532478 | GCH1 | c.542-36C>A (n.542-36C>A) n.690-36C>A n.293-2834C>A c.248-36C>A (n.248-36C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845890C= | CA2138219011 | GCH1 | c.542-38G= (n.542-38G=) n.690-38G= n.293-2836G= c.248-38G= (n.248-38G=) | |
14 | g.54845890C>G | CA614284157 | GCH1 | c.542-38G>C (n.542-38G>C) n.690-38G>C n.293-2836G>C c.248-38G>C (n.248-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845890C>T | CA7193544 | GCH1 | c.542-38G>A (n.542-38G>A) n.690-38G>A n.293-2836G>A c.248-38G>A (n.248-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845892C>A | CA2624945068 | GCH1 | c.542-40G>T (n.542-40G>T) n.690-40G>T n.293-2838G>T c.248-40G>T (n.248-40G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845892C>G | CA2624945069 | GCH1 | c.542-40G>C (n.542-40G>C) n.690-40G>C n.293-2838G>C c.248-40G>C (n.248-40G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845893A>C | CA656081146 | GCH1 | c.542-41T>G (n.542-41T>G) n.690-41T>G n.293-2839T>G c.248-41T>G (n.248-41T>G) | COSMIC |
14 | g.54845896C>A | CA2624945070 | GCH1 | c.542-44G>T (n.542-44G>T) n.690-44G>T n.293-2842G>T c.248-44G>T (n.248-44G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845896C= | CA2138219012 | GCH1 | c.542-44G= (n.542-44G=) n.690-44G= n.293-2842G= c.248-44G= (n.248-44G=) | |
14 | g.54845896C>T | CA7193545 | GCH1 | c.542-44G>A (n.542-44G>A) n.690-44G>A n.293-2842G>A c.248-44G>A (n.248-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845898G>A | CA7193546 | GCH1 | c.542-46C>T (n.542-46C>T) n.690-46C>T n.293-2844C>T c.248-46C>T (n.248-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845898G= | CA2138219013 | GCH1 | c.542-46C= (n.542-46C=) n.690-46C= n.293-2844C= c.248-46C= (n.248-46C=) | |
14 | g.54845898G>T | CA2624945071 | GCH1 | c.542-46C>A (n.542-46C>A) n.690-46C>A n.293-2844C>A c.248-46C>A (n.248-46C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845899C>G | CA2624945072 | GCH1 | c.542-47G>C (n.542-47G>C) n.690-47G>C n.293-2845G>C c.248-47G>C (n.248-47G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845900T>C | CA614284159 | GCH1 | c.542-48A>G (n.542-48A>G) n.690-48A>G n.293-2846A>G c.248-48A>G (n.248-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845900T= | CA2138219014 | GCH1 | c.542-48A= (n.542-48A=) n.690-48A= n.293-2846A= c.248-48A= (n.248-48A=) | |
14 | g.54845901G>A | CA614284160 | GCH1 | c.542-49C>T (n.542-49C>T) n.690-49C>T n.293-2847C>T c.248-49C>T (n.248-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845901G= | CA2138219015 | GCH1 | c.542-49C= (n.542-49C=) n.690-49C= n.293-2847C= c.248-49C= (n.248-49C=) | |
14 | g.54845901G>T | CA2575532480 | GCH1 | c.542-49C>A (n.542-49C>A) n.690-49C>A n.293-2847C>A c.248-49C>A (n.248-49C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845902del | CA2575532479 | GCH1 | c.542-49del (n.542-49del) n.690-49del n.293-2847del c.248-49del (n.248-49del) | |
14 | g.54845902G>A | CA7193547 | GCH1 | c.542-50C>T (n.542-50C>T) n.690-50C>T n.293-2848C>T c.248-50C>T (n.248-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845902G>C | CA2624945074 | GCH1 | c.542-50C>G (n.542-50C>G) n.690-50C>G n.293-2848C>G c.248-50C>G (n.248-50C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845902G= | CA2138219016 | GCH1 | c.542-50C= (n.542-50C=) n.690-50C= n.293-2848C= c.248-50C= (n.248-50C=) | |
14 | g.54845902G>T | CA2624945075 | GCH1 | c.542-50C>A (n.542-50C>A) n.690-50C>A n.293-2848C>A c.248-50C>A (n.248-50C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845903A>C | CA2624945076 | GCH1 | c.542-51T>G (n.542-51T>G) n.690-51T>G n.293-2849T>G c.248-51T>G (n.248-51T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845905G>A | CA2624945078 | GCH1 | c.542-53C>T (n.542-53C>T) n.690-53C>T n.293-2851C>T c.248-53C>T (n.248-53C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845905G>T | CA2575532481 | GCH1 | c.542-53C>A (n.542-53C>A) n.690-53C>A n.293-2851C>A c.248-53C>A (n.248-53C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845907T>C | CA2624945080 | GCH1 | c.542-55A>G (n.542-55A>G) n.690-55A>G n.293-2853A>G c.248-55A>G (n.248-55A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845911del | CA2624945079 | GCH1 | c.542-55del (n.542-55del) n.690-55del n.293-2853del c.248-55del (n.248-55del) | gnomAD v4 |
14 | g.54845908T>G | CA2624945081 | GCH1 | c.542-56A>C (n.542-56A>C) n.690-56A>C n.293-2854A>C c.248-56A>C (n.248-56A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845910T>A | CA2624945082 | GCH1 | c.542-58A>T (n.542-58A>T) n.690-58A>T n.293-2856A>T c.248-58A>T (n.248-58A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845911T>A | CA260544221 | GCH1 | c.542-59A>T (n.542-59A>T) n.690-59A>T n.293-2857A>T c.248-59A>T (n.248-59A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845911T= | CA2138219017 | GCH1 | c.542-59A= (n.542-59A=) n.690-59A= n.293-2857A= c.248-59A= (n.248-59A=) | |
14 | g.54845912C>A | CA260544226 | GCH1 | c.542-60G>T (n.542-60G>T) n.690-60G>T n.293-2858G>T c.248-60G>T (n.248-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845912C= | CA2138219018 | GCH1 | c.542-60G= (n.542-60G=) n.690-60G= n.293-2858G= c.248-60G= (n.248-60G=) | |
14 | g.54845912C>G | CA2575532482 | GCH1 | c.542-60G>C (n.542-60G>C) n.690-60G>C n.293-2858G>C c.248-60G>C (n.248-60G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845914G>A | CA963330086 | GCH1 | c.542-62C>T (n.542-62C>T) n.690-62C>T n.293-2860C>T c.248-62C>T (n.248-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845914G>C | CA2801650484 | GCH1 | c.542-62C>G (n.542-62C>G) n.690-62C>G n.293-2860C>G c.248-62C>G (n.248-62C>G) | |
14 | g.54845914G= | CA2138219019 | GCH1 | c.542-62C= (n.542-62C=) n.690-62C= n.293-2860C= c.248-62C= (n.248-62C=) | |
14 | g.54845914G>T | CA2624945083 | GCH1 | c.542-62C>A (n.542-62C>A) n.690-62C>A n.293-2860C>A c.248-62C>A (n.248-62C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845916_54845917insAGAC | CA2624945084 | GCH1 | c.542-64_542-63insTCTG (n.542-64_542-63insTCTG) n.690-64_690-63insTCTG n.293-2862_293-2861insTCTG c.248-64_248-63insTCTG (n.248-64_248-63insTCTG) | gnomAD v4 |
14 | g.54845917del | CA2624945085 | GCH1 | c.542-65del (n.542-65del) n.690-65del n.293-2863del c.248-65del (n.248-65del) | gnomAD v4 |
14 | g.54845918C>A | CA2575532483 | GCH1 | c.542-66G>T (n.542-66G>T) n.690-66G>T n.293-2864G>T c.248-66G>T (n.248-66G>T) | |
14 | g.54845918C= | CA2138219020 | GCH1 | c.542-66G= (n.542-66G=) n.690-66G= n.293-2864G= c.248-66G= (n.248-66G=) | |
14 | g.54845918C>G | CA706905473 | GCH1 | c.542-66G>C (n.542-66G>C) n.690-66G>C n.293-2864G>C c.248-66G>C (n.248-66G>C) | dbSNP |
14 | g.54845919T>G | CA2624945086 | GCH1 | c.542-67A>C (n.542-67A>C) n.690-67A>C n.293-2865A>C c.248-67A>C (n.248-67A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845920A= | CA2138219021 | GCH1 | c.542-68T= (n.542-68T=) n.690-68T= n.293-2866T= c.248-68T= (n.248-68T=) | |
14 | g.54845920A>C | CA2624945087 | GCH1 | c.542-68T>G (n.542-68T>G) n.690-68T>G n.293-2866T>G c.248-68T>G (n.248-68T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845920A>G | CA260544227 | GCH1 | c.542-68T>C (n.542-68T>C) n.690-68T>C n.293-2866T>C c.248-68T>C (n.248-68T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845921G>A | CA2138219022 | GCH1 | c.542-69C>T (n.542-69C>T) n.690-69C>T n.293-2867C>T c.248-69C>T (n.248-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845921G= | CA2138219023 | GCH1 | c.542-69C= (n.542-69C=) n.690-69C= n.293-2867C= c.248-69C= (n.248-69C=) | |
14 | g.54845921G>T | CA2575532484 | GCH1 | c.542-69C>A (n.542-69C>A) n.690-69C>A n.293-2867C>A c.248-69C>A (n.248-69C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845923A= | CA2138219024 | GCH1 | c.542-71T= (n.542-71T=) n.690-71T= n.293-2869T= c.248-71T= (n.248-71T=) | |
14 | g.54845923A>G | CA706905477 | GCH1 | c.542-71T>C (n.542-71T>C) n.690-71T>C n.293-2869T>C c.248-71T>C (n.248-71T>C) | dbSNP |
14 | g.54845926T>C | CA2575532485 | GCH1 | c.542-74A>G (n.542-74A>G) n.690-74A>G n.293-2872A>G c.248-74A>G (n.248-74A>G) | |
14 | g.54845927T>A | CA2624945088 | GCH1 | c.542-75A>T (n.542-75A>T) n.690-75A>T n.293-2873A>T c.248-75A>T (n.248-75A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845927T>C | CA2138219026 | GCH1 | c.542-75A>G (n.542-75A>G) n.690-75A>G n.293-2873A>G c.248-75A>G (n.248-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845927T>G | CA260544228 | GCH1 | c.542-75A>C (n.542-75A>C) n.690-75A>C n.293-2873A>C c.248-75A>C (n.248-75A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845927T= | CA2138219025 | GCH1 | c.542-75A= (n.542-75A=) n.690-75A= n.293-2873A= c.248-75A= (n.248-75A=) | |
14 | g.54845928T>G | CA260544233 | GCH1 | c.542-76A>C (n.542-76A>C) n.690-76A>C n.293-2874A>C c.248-76A>C (n.248-76A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845928T= | CA2138219027 | GCH1 | c.542-76A= (n.542-76A=) n.690-76A= n.293-2874A= c.248-76A= (n.248-76A=) | |
14 | g.54845933T>C | CA2624945089 | GCH1 | c.542-81A>G (n.542-81A>G) n.690-81A>G n.293-2879A>G c.248-81A>G (n.248-81A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845934C>A | CA2624945091 | GCH1 | c.542-82G>T (n.542-82G>T) n.690-82G>T n.293-2880G>T c.248-82G>T (n.248-82G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845934C>G | CA2624945090 | GCH1 | c.542-82G>C (n.542-82G>C) n.690-82G>C n.293-2880G>C c.248-82G>C (n.248-82G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845935T>A | CA2575532486 | GCH1 | c.542-83A>T (n.542-83A>T) n.690-83A>T n.293-2881A>T c.248-83A>T (n.248-83A>T) | |
14 | g.54845936T>A | CA2575532487 | GCH1 | c.542-84A>T (n.542-84A>T) n.690-84A>T n.293-2882A>T c.248-84A>T (n.248-84A>T) | |
14 | g.54845936T>G | CA2624945092 | GCH1 | c.542-84A>C (n.542-84A>C) n.690-84A>C n.293-2882A>C c.248-84A>C (n.248-84A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845941dup | CA2624945093 | GCH1 | c.542-85dup (n.542-85dup) n.690-85dup n.293-2883dup c.248-85dup (n.248-85dup) | gnomAD v4 |
14 | g.54845941A= | CA2138219028 | GCH1 | c.542-89T= (n.542-89T=) n.690-89T= n.293-2887T= c.248-89T= (n.248-89T=) | |
14 | g.54845941A>G | CA2138219029 | GCH1 | c.542-89T>C (n.542-89T>C) n.690-89T>C n.293-2887T>C c.248-89T>C (n.248-89T>C) | dbSNP |
14 | g.54845943C>A | CA2624945094 | GCH1 | c.542-91G>T (n.542-91G>T) n.690-91G>T n.293-2889G>T c.248-91G>T (n.248-91G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845944A= | CA2138219030 | GCH1 | c.542-92T= (n.542-92T=) n.690-92T= n.293-2890T= c.248-92T= (n.248-92T=) | |
14 | g.54845944A>C | CA706905479 | GCH1 | c.542-92T>G (n.542-92T>G) n.690-92T>G n.293-2890T>G c.248-92T>G (n.248-92T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845944A>G | CA963330089 | GCH1 | c.542-92T>C (n.542-92T>C) n.690-92T>C n.293-2890T>C c.248-92T>C (n.248-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845944A>T | CA260544238 | GCH1 | c.542-92T>A (n.542-92T>A) n.690-92T>A n.293-2890T>A c.248-92T>A (n.248-92T>A) | dbSNP |
14 | g.54845946A= | CA2138219031 | GCH1 | c.542-94T= (n.542-94T=) n.690-94T= n.293-2892T= c.248-94T= (n.248-94T=) | |
14 | g.54845946A>T | CA2138219032 | GCH1 | c.542-94T>A (n.542-94T>A) n.690-94T>A n.293-2892T>A c.248-94T>A (n.248-94T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845947C>T | CA2624945096 | GCH1 | c.542-95G>A (n.542-95G>A) n.690-95G>A n.293-2893G>A c.248-95G>A (n.248-95G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845948T>A | CA2624945097 | GCH1 | c.542-96A>T (n.542-96A>T) n.690-96A>T n.293-2894A>T c.248-96A>T (n.248-96A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845949T>C | CA2575532488 | GCH1 | c.542-97A>G (n.542-97A>G) n.690-97A>G n.293-2895A>G c.248-97A>G (n.248-97A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845950C>A | CA2624945098 | GCH1 | c.542-98G>T (n.542-98G>T) n.690-98G>T n.293-2896G>T c.248-98G>T (n.248-98G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845951T>A | CA706905482 | GCH1 | c.542-99A>T (n.542-99A>T) n.690-99A>T n.293-2897A>T c.248-99A>T (n.248-99A>T) | dbSNP |
14 | g.54845951T>C | CA2624945099 | GCH1 | c.542-99A>G (n.542-99A>G) n.690-99A>G n.293-2897A>G c.248-99A>G (n.248-99A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845951T= | CA2138219033 | GCH1 | c.542-99A= (n.542-99A=) n.690-99A= n.293-2897A= c.248-99A= (n.248-99A=) | |
14 | g.54845952G>A | CA2138219035 | GCH1 | c.542-100C>T (n.542-100C>T) n.690-100C>T n.293-2898C>T c.248-100C>T (n.248-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845952G= | CA2138219034 | GCH1 | c.542-100C= (n.542-100C=) n.690-100C= n.293-2898C= c.248-100C= (n.248-100C=) | |
14 | g.54845952G>T | CA706905486 | GCH1 | c.542-100C>A (n.542-100C>A) n.690-100C>A n.293-2898C>A c.248-100C>A (n.248-100C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845953T>A | CA2624945100 | GCH1 | c.542-101A>T (n.542-101A>T) n.690-101A>T n.293-2899A>T c.248-101A>T (n.248-101A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845954G>C | CA2138219037 | GCH1 | c.542-102C>G (n.542-102C>G) n.690-102C>G n.293-2900C>G c.248-102C>G (n.248-102C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845954G= | CA2138219036 | GCH1 | c.542-102C= (n.542-102C=) n.690-102C= n.293-2900C= c.248-102C= (n.248-102C=) | |
14 | g.54845954G>T | CA2624945101 | GCH1 | c.542-102C>A (n.542-102C>A) n.690-102C>A n.293-2900C>A c.248-102C>A (n.248-102C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845956G>T | CA2624945102 | GCH1 | c.542-104C>A (n.542-104C>A) n.690-104C>A n.293-2902C>A c.248-104C>A (n.248-104C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845959T>C | CA706905488 | GCH1 | c.542-107A>G (n.542-107A>G) n.690-107A>G n.293-2905A>G c.248-107A>G (n.248-107A>G) | dbSNP |
14 | g.54845959T= | CA2138219038 | GCH1 | c.542-107A= (n.542-107A=) n.690-107A= n.293-2905A= c.248-107A= (n.248-107A=) | |
14 | g.54845960T>A | CA2624945103 | GCH1 | c.542-108A>T (n.542-108A>T) n.690-108A>T n.293-2906A>T c.248-108A>T (n.248-108A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845961A>G | CA2624945104 | GCH1 | c.542-109T>C (n.542-109T>C) n.690-109T>C n.293-2907T>C c.248-109T>C (n.248-109T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845964A= | CA2138219039 | GCH1 | c.542-112T= (n.542-112T=) n.690-112T= n.293-2910T= c.248-112T= (n.248-112T=) | |
14 | g.54845964A>G | CA963330094 | GCH1 | c.542-112T>C (n.542-112T>C) n.690-112T>C n.293-2910T>C c.248-112T>C (n.248-112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845964A>T | CA2624945105 | GCH1 | c.542-112T>A (n.542-112T>A) n.690-112T>A n.293-2910T>A c.248-112T>A (n.248-112T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845965G>C | CA2624945106 | GCH1 | c.542-113C>G (n.542-113C>G) n.690-113C>G n.293-2911C>G c.248-113C>G (n.248-113C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845966C>A | CA2624945107 | GCH1 | c.542-114G>T (n.542-114G>T) n.690-114G>T n.293-2912G>T c.248-114G>T (n.248-114G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845966C>G | CA2624945108 | GCH1 | c.542-114G>C (n.542-114G>C) n.690-114G>C n.293-2912G>C c.248-114G>C (n.248-114G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845966C>T | CA2624945109 | GCH1 | c.542-114G>A (n.542-114G>A) n.690-114G>A n.293-2912G>A c.248-114G>A (n.248-114G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845967C>A | CA2624945110 | GCH1 | c.542-115G>T (n.542-115G>T) n.690-115G>T n.293-2913G>T c.248-115G>T (n.248-115G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845968A>G | CA2624945111 | GCH1 | c.542-116T>C (n.542-116T>C) n.690-116T>C n.293-2914T>C c.248-116T>C (n.248-116T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845969A= | CA2138219040 | GCH1 | c.542-117T= (n.542-117T=) n.690-117T= n.293-2915T= c.248-117T= (n.248-117T=) | |
14 | g.54845969A>C | CA614284161 | GCH1 | c.542-117T>G (n.542-117T>G) n.690-117T>G n.293-2915T>G c.248-117T>G (n.248-117T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845970G>A | CA2138219042 | GCH1 | c.542-118C>T (n.542-118C>T) n.690-118C>T n.293-2916C>T c.248-118C>T (n.248-118C>T) | dbSNP |
14 | g.54845970G>C | CA2624945112 | GCH1 | c.542-118C>G (n.542-118C>G) n.690-118C>G n.293-2916C>G c.248-118C>G (n.248-118C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845970G= | CA2138219041 | GCH1 | c.542-118C= (n.542-118C=) n.690-118C= n.293-2916C= c.248-118C= (n.248-118C=) | |
14 | g.54845970G>T | CA2624945113 | GCH1 | c.542-118C>A (n.542-118C>A) n.690-118C>A n.293-2916C>A c.248-118C>A (n.248-118C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845972C= | CA2138219043 | GCH1 | c.542-120G= (n.542-120G=) n.690-120G= n.293-2918G= c.248-120G= (n.248-120G=) | |
14 | g.54845972C>T | CA260544242 | GCH1 | c.542-120G>A (n.542-120G>A) n.690-120G>A n.293-2918G>A c.248-120G>A (n.248-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
14 | g.54845973A>G | CA2801650485 | GCH1 | c.542-121T>C (n.542-121T>C) n.690-121T>C n.293-2919T>C c.248-121T>C (n.248-121T>C) | |
14 | g.54845974C>A | CA2624945114 | GCH1 | c.542-122G>T (n.542-122G>T) n.690-122G>T n.293-2920G>T c.248-122G>T (n.248-122G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845974C>T | CA2624945115 | GCH1 | c.542-122G>A (n.542-122G>A) n.690-122G>A n.293-2920G>A c.248-122G>A (n.248-122G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845976C= | CA2138219045 | GCH1 | c.542-124G= (n.542-124G=) n.690-124G= n.293-2922G= c.248-124G= (n.248-124G=) | |
14 | g.54845976C>G | CA2624945116 | GCH1 | c.542-124G>C (n.542-124G>C) n.690-124G>C n.293-2922G>C c.248-124G>C (n.248-124G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845976C>T | CA2138219044 | GCH1 | c.542-124G>A (n.542-124G>A) n.690-124G>A n.293-2922G>A c.248-124G>A (n.248-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845980del | CA2624945117 | GCH1 | c.542-128del (n.542-128del) n.690-128del n.293-2926del c.248-128del (n.248-128del) | gnomAD v4 |
14 | g.54845981T>A | CA2624945119 | GCH1 | c.542-129A>T (n.542-129A>T) n.690-129A>T n.293-2927A>T c.248-129A>T (n.248-129A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845981T>C | CA2624945120 | GCH1 | c.542-129A>G (n.542-129A>G) n.690-129A>G n.293-2927A>G c.248-129A>G (n.248-129A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845984del | CA2624945118 | GCH1 | c.542-129del (n.542-129del) n.690-129del n.293-2927del c.248-129del (n.248-129del) | gnomAD v4 |
14 | g.54845983T>C | CA2624945121 | GCH1 | c.542-131A>G (n.542-131A>G) n.690-131A>G n.293-2929A>G c.248-131A>G (n.248-131A>G) | gnomAD v4 |