Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54845851A= | CA2138218992 | GCH1 | c.543T= (p.Val181=) n.691T= n.293-2797T= c.249T= (p.Val83=) | |
14 | g.54845851A>C | CA7193537 | GCH1 | c.543T>G (p.Val181=) n.691T>G n.293-2797T>G c.249T>G (p.Val83=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845851A>G | CA486482373 | GCH1 | c.543T>C (p.Val181=) n.691T>C n.293-2797T>C c.249T>C (p.Val83=) | |
14 | g.54845851A>T | CA486482374 | GCH1 | c.543T>A (p.Val181=) n.691T>A n.293-2797T>A c.249T>A (p.Val83=) | |
14 | g.54845852A>C | CA389787424 | GCH1 | c.542T>G (p.Val181Gly) n.690T>G n.293-2798T>G c.248T>G (p.Val83Gly) | |
14 | g.54845852A>G | CA389787425 | GCH1 | c.542T>C (p.Val181Ala) n.690T>C n.293-2798T>C c.248T>C (p.Val83Ala) | gnomAD v4 |
14 | g.54845852A>T | CA389787426 | GCH1 | c.542T>A (p.Val181Asp) n.690T>A n.293-2798T>A c.248T>A (p.Val83Asp) | |
14 | g.54845853C>A | CA389787427 | GCH1 | c.542-1G>T (n.542-1G>T) n.690-1G>T n.293-2799G>T c.248-1G>T (n.248-1G>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.54845853C>G | CA389787428 | GCH1 | c.542-1G>C (n.542-1G>C) n.690-1G>C n.293-2799G>C c.248-1G>C (n.248-1G>C) | |
14 | g.54845853C>T | CA389787429 | GCH1 | c.542-1G>A (n.542-1G>A) n.690-1G>A n.293-2799G>A c.248-1G>A (n.248-1G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845854T>A | CA389787430 | GCH1 | c.542-2A>T (n.542-2A>T) n.690-2A>T n.293-2800A>T c.248-2A>T (n.248-2A>T) | |
14 | g.54845854T>C | CA389787431 | GCH1 | c.542-2A>G (n.542-2A>G) n.690-2A>G n.293-2800A>G c.248-2A>G (n.248-2A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845854T>G | CA389787432 | GCH1 | c.542-2A>C (n.542-2A>C) n.690-2A>C n.293-2800A>C c.248-2A>C (n.248-2A>C) | |
14 | g.54845854_54845855insTGTAGTCTTCTACTATAGATTTCTACAATCCTCGCAAGTTTGCTGAGGCCAAGGACTTGCTTGTTAGGAAGATAACCAATATGGACCTTTCCAACAAATGGAACCAA | CA2513074843 | GCH1 | c.542-3_542-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA (n.542-3_542-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA) n.690-3_690-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA n.293-2801_293-2800insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA c.248-3_248-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA (n.248-3_248-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA) | |
14 | g.54845855G>T | CA2624945013 | GCH1 | c.542-3C>A (n.542-3C>A) n.690-3C>A n.293-2801C>A c.248-3C>A (n.248-3C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845856T>A | CA2624945014 | GCH1 | c.542-4A>T (n.542-4A>T) n.690-4A>T n.293-2802A>T c.248-4A>T (n.248-4A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845856T>G | CA2575532471 | GCH1 | c.542-4A>C (n.542-4A>C) n.690-4A>C n.293-2802A>C c.248-4A>C (n.248-4A>C) | |
14 | g.54845857G>A | CA2624945016 | GCH1 | c.542-5C>T (n.542-5C>T) n.690-5C>T n.293-2803C>T c.248-5C>T (n.248-5C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845857G>C | CA2138218994 | GCH1 | c.542-5C>G (n.542-5C>G) n.690-5C>G n.293-2803C>G c.248-5C>G (n.248-5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845857G= | CA2138218993 | GCH1 | c.542-5C= (n.542-5C=) n.690-5C= n.293-2803C= c.248-5C= (n.248-5C=) | |
14 | g.54845857G>T | CA2624945015 | GCH1 | c.542-5C>A (n.542-5C>A) n.690-5C>A n.293-2803C>A c.248-5C>A (n.248-5C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845858G>A | CA2624945017 | GCH1 | c.542-6C>T (n.542-6C>T) n.690-6C>T n.293-2804C>T c.248-6C>T (n.248-6C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845858G>C | CA7193538 | GCH1 | c.542-6C>G (n.542-6C>G) n.690-6C>G n.293-2804C>G c.248-6C>G (n.248-6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845858G= | CA2138218995 | GCH1 | c.542-6C= (n.542-6C=) n.690-6C= n.293-2804C= c.248-6C= (n.248-6C=) | |
14 | g.54845858G>T | CA2624945019 | GCH1 | c.542-6C>A (n.542-6C>A) n.690-6C>A n.293-2804C>A c.248-6C>A (n.248-6C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845859A>G | CA2624945020 | GCH1 | c.542-7T>C (n.542-7T>C) n.690-7T>C n.293-2805T>C c.248-7T>C (n.248-7T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845860T>A | CA7193539 | GCH1 | c.542-8A>T (n.542-8A>T) n.690-8A>T n.293-2806A>T c.248-8A>T (n.248-8A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845860T>G | CA614284149 | GCH1 | c.542-8A>C (n.542-8A>C) n.690-8A>C n.293-2806A>C c.248-8A>C (n.248-8A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845860T= | CA2138218996 | GCH1 | c.542-8A= (n.542-8A=) n.690-8A= n.293-2806A= c.248-8A= (n.248-8A=) | |
14 | g.54845862_54845863del | CA2624945024 | GCH1 | c.542-9_542-8del (n.542-9_542-8del) n.690-9_690-8del n.293-2807_293-2806del c.248-9_248-8del (n.248-9_248-8del) | gnomAD v4 |
14 | g.54845861G>A | CA614284150 | GCH1 | c.542-9C>T (n.542-9C>T) n.690-9C>T n.293-2807C>T c.248-9C>T (n.248-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845861G>C | CA2573320299 | GCH1 | c.542-9C>G (n.542-9C>G) n.690-9C>G n.293-2807C>G c.248-9C>G (n.248-9C>G) | |
14 | g.54845861G= | CA2138218997 | GCH1 | c.542-9C= (n.542-9C=) n.690-9C= n.293-2807C= c.248-9C= (n.248-9C=) | |
14 | g.54845861G>T | CA2575532472 | GCH1 | c.542-9C>A (n.542-9C>A) n.690-9C>A n.293-2807C>A c.248-9C>A (n.248-9C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845862T>A | CA2624945028 | GCH1 | c.542-10A>T (n.542-10A>T) n.690-10A>T n.293-2808A>T c.248-10A>T (n.248-10A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845862T>C | CA2624945030 | GCH1 | c.542-10A>G (n.542-10A>G) n.690-10A>G n.293-2808A>G c.248-10A>G (n.248-10A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845863G>A | CA2624945031 | GCH1 | c.542-11C>T (n.542-11C>T) n.690-11C>T n.293-2809C>T c.248-11C>T (n.248-11C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845863G>T | CA2624945033 | GCH1 | c.542-11C>A (n.542-11C>A) n.690-11C>A n.293-2809C>A c.248-11C>A (n.248-11C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845864A= | CA2138218998 | GCH1 | c.542-12T= (n.542-12T=) n.690-12T= n.293-2810T= c.248-12T= (n.248-12T=) | |
14 | g.54845864A>G | CA7193540 | GCH1 | c.542-12T>C (n.542-12T>C) n.690-12T>C n.293-2810T>C c.248-12T>C (n.248-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845865del | CA2575532473 | GCH1 | c.542-13del (n.542-13del) n.690-13del n.293-2811del c.248-13del (n.248-13del) | |
14 | g.54845865T>C | CA7193541 | GCH1 | c.542-13A>G (n.542-13A>G) n.690-13A>G n.293-2811A>G c.248-13A>G (n.248-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845865T= | CA2138218999 | GCH1 | c.542-13A= (n.542-13A=) n.690-13A= n.293-2811A= c.248-13A= (n.248-13A=) | |
14 | g.54845866A>G | CA2624945037 | GCH1 | c.542-14T>C (n.542-14T>C) n.690-14T>C n.293-2812T>C c.248-14T>C (n.248-14T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845867del | CA2624945038 | GCH1 | c.542-14del (n.542-14del) n.690-14del n.293-2812del c.248-14del (n.248-14del) | gnomAD v4 |
14 | g.54845867A= | CA2138219000 | GCH1 | c.542-15T= (n.542-15T=) n.690-15T= n.293-2813T= c.248-15T= (n.248-15T=) | |
14 | g.54845867A>C | CA2138219001 | GCH1 | c.542-15T>G (n.542-15T>G) n.690-15T>G n.293-2813T>G c.248-15T>G (n.248-15T>G) | dbSNP |
14 | g.54845867A>G | CA2624945040 | GCH1 | c.542-15T>C (n.542-15T>C) n.690-15T>C n.293-2813T>C c.248-15T>C (n.248-15T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845868G>A | CA2138219003 | GCH1 | c.542-16C>T (n.542-16C>T) n.690-16C>T n.293-2814C>T c.248-16C>T (n.248-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845868G= | CA2138219002 | GCH1 | c.542-16C= (n.542-16C=) n.690-16C= n.293-2814C= c.248-16C= (n.248-16C=) | |
14 | g.54845868G>T | CA2624945041 | GCH1 | c.542-16C>A (n.542-16C>A) n.690-16C>A n.293-2814C>A c.248-16C>A (n.248-16C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845869G>A | CA2624945043 | GCH1 | c.542-17C>T (n.542-17C>T) n.690-17C>T n.293-2815C>T c.248-17C>T (n.248-17C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845869G>T | CA2624945044 | GCH1 | c.542-17C>A (n.542-17C>A) n.690-17C>A n.293-2815C>A c.248-17C>A (n.248-17C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845869_54845874delinsGAGCTC | CA2138219004 | GCH1 | c.542-22_542-17delinsGAGCTC (n.542-22_542-17delinsGAGCTC) n.690-22_690-17delinsGAGCTC n.293-2820_293-2815delinsGAGCTC c.248-22_248-17delinsGAGCTC (n.248-22_248-17delinsGAGCTC) | |
14 | g.54845870A= | CA2138219005 | GCH1 | c.542-18T= (n.542-18T=) n.690-18T= n.293-2816T= c.248-18T= (n.248-18T=) | |
14 | g.54845870A>G | CA2624945047 | GCH1 | c.542-18T>C (n.542-18T>C) n.690-18T>C n.293-2816T>C c.248-18T>C (n.248-18T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845870A>T | CA614284151 | GCH1 | c.542-18T>A (n.542-18T>A) n.690-18T>A n.293-2816T>A c.248-18T>A (n.248-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845872_54845876del | CA7193542 | GCH1 | c.542-22_542-18del (n.542-22_542-18del) n.690-22_690-18del n.293-2820_293-2816del c.248-22_248-18del (n.248-22_248-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845871G>A | CA7193543 | GCH1 | c.542-19C>T (n.542-19C>T) n.690-19C>T n.293-2817C>T c.248-19C>T (n.248-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845871G= | CA2138219006 | GCH1 | c.542-19C= (n.542-19C=) n.690-19C= n.293-2817C= c.248-19C= (n.248-19C=) | |
14 | g.54845871G>T | CA614284154 | GCH1 | c.542-19C>A (n.542-19C>A) n.690-19C>A n.293-2817C>A c.248-19C>A (n.248-19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845872C>A | CA2575532474 | GCH1 | c.542-20G>T (n.542-20G>T) n.690-20G>T n.293-2818G>T c.248-20G>T (n.248-20G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845872C>G | CA2624945050 | GCH1 | c.542-20G>C (n.542-20G>C) n.690-20G>C n.293-2818G>C c.248-20G>C (n.248-20G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845872C>T | CA2560353670 | GCH1 | c.542-20G>A (n.542-20G>A) n.690-20G>A n.293-2818G>A c.248-20G>A (n.248-20G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.54845873T>A | CA2624945051 | GCH1 | c.542-21A>T (n.542-21A>T) n.690-21A>T n.293-2819A>T c.248-21A>T (n.248-21A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845873T>C | CA2624945052 | GCH1 | c.542-21A>G (n.542-21A>G) n.690-21A>G n.293-2819A>G c.248-21A>G (n.248-21A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845874C>T | CA2624945053 | GCH1 | c.542-22G>A (n.542-22G>A) n.690-22G>A n.293-2820G>A c.248-22G>A (n.248-22G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845875A= | CA2138219007 | GCH1 | c.542-23T= (n.542-23T=) n.690-23T= n.293-2821T= c.248-23T= (n.248-23T=) | |
14 | g.54845875A>G | CA706905457 | GCH1 | c.542-23T>C (n.542-23T>C) n.690-23T>C n.293-2821T>C c.248-23T>C (n.248-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845876G>T | CA2575532475 | GCH1 | c.542-24C>A (n.542-24C>A) n.690-24C>A n.293-2822C>A c.248-24C>A (n.248-24C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845877T>A | CA2624945055 | GCH1 | c.542-25A>T (n.542-25A>T) n.690-25A>T n.293-2823A>T c.248-25A>T (n.248-25A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845877T>C | CA2624945056 | GCH1 | c.542-25A>G (n.542-25A>G) n.690-25A>G n.293-2823A>G c.248-25A>G (n.248-25A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845879del | CA2624945054 | GCH1 | c.542-25del (n.542-25del) n.690-25del n.293-2823del c.248-25del (n.248-25del) | gnomAD v4 |
14 | g.54845878T>A | CA2575532476 | GCH1 | c.542-26A>T (n.542-26A>T) n.690-26A>T n.293-2824A>T c.248-26A>T (n.248-26A>T) | |
14 | g.54845878T>C | CA260544207 | GCH1 | c.542-26A>G (n.542-26A>G) n.690-26A>G n.293-2824A>G c.248-26A>G (n.248-26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845878T= | CA2138219008 | GCH1 | c.542-26A= (n.542-26A=) n.690-26A= n.293-2824A= c.248-26A= (n.248-26A=) | |
14 | g.54845879T>C | CA2575532477 | GCH1 | c.542-27A>G (n.542-27A>G) n.690-27A>G n.293-2825A>G c.248-27A>G (n.248-27A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845880G>T | CA2624945057 | GCH1 | c.542-28C>A (n.542-28C>A) n.690-28C>A n.293-2826C>A c.248-28C>A (n.248-28C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845881A= | CA2138219009 | GCH1 | c.542-29T= (n.542-29T=) n.690-29T= n.293-2827T= c.248-29T= (n.248-29T=) | |
14 | g.54845881A>C | CA260544212 | GCH1 | c.542-29T>G (n.542-29T>G) n.690-29T>G n.293-2827T>G c.248-29T>G (n.248-29T>G) | dbSNP |
14 | g.54845881A>G | CA2624945059 | GCH1 | c.542-29T>C (n.542-29T>C) n.690-29T>C n.293-2827T>C c.248-29T>C (n.248-29T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845882G>T | CA2624945060 | GCH1 | c.542-30C>A (n.542-30C>A) n.690-30C>A n.293-2828C>A c.248-30C>A (n.248-30C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845883A>G | CA2624945062 | GCH1 | c.542-31T>C (n.542-31T>C) n.690-31T>C n.293-2829T>C c.248-31T>C (n.248-31T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845883A>T | CA2624945061 | GCH1 | c.542-31T>A (n.542-31T>A) n.690-31T>A n.293-2829T>A c.248-31T>A (n.248-31T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845884G>A | CA2624945063 | GCH1 | c.542-32C>T (n.542-32C>T) n.690-32C>T n.293-2830C>T c.248-32C>T (n.248-32C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845884G>C | CA2624945065 | GCH1 | c.542-32C>G (n.542-32C>G) n.690-32C>G n.293-2830C>G c.248-32C>G (n.248-32C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845884G>T | CA2624945064 | GCH1 | c.542-32C>A (n.542-32C>A) n.690-32C>A n.293-2830C>A c.248-32C>A (n.248-32C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845885T>C | CA2624945066 | GCH1 | c.542-33A>G (n.542-33A>G) n.690-33A>G n.293-2831A>G c.248-33A>G (n.248-33A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845886C>A | CA2571046926 | GCH1 | c.542-34G>T (n.542-34G>T) n.690-34G>T n.293-2832G>T c.248-34G>T (n.248-34G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845887T>C | CA260544213 | GCH1 | c.542-35A>G (n.542-35A>G) n.690-35A>G n.293-2833A>G c.248-35A>G (n.248-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845887T= | CA2138219010 | GCH1 | c.542-35A= (n.542-35A=) n.690-35A= n.293-2833A= c.248-35A= (n.248-35A=) | |
14 | g.54845888G>A | CA2624945067 | GCH1 | c.542-36C>T (n.542-36C>T) n.690-36C>T n.293-2834C>T c.248-36C>T (n.248-36C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845888G>T | CA2575532478 | GCH1 | c.542-36C>A (n.542-36C>A) n.690-36C>A n.293-2834C>A c.248-36C>A (n.248-36C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845890C= | CA2138219011 | GCH1 | c.542-38G= (n.542-38G=) n.690-38G= n.293-2836G= c.248-38G= (n.248-38G=) | |
14 | g.54845890C>G | CA614284157 | GCH1 | c.542-38G>C (n.542-38G>C) n.690-38G>C n.293-2836G>C c.248-38G>C (n.248-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845890C>T | CA7193544 | GCH1 | c.542-38G>A (n.542-38G>A) n.690-38G>A n.293-2836G>A c.248-38G>A (n.248-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845892C>A | CA2624945068 | GCH1 | c.542-40G>T (n.542-40G>T) n.690-40G>T n.293-2838G>T c.248-40G>T (n.248-40G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845892C>G | CA2624945069 | GCH1 | c.542-40G>C (n.542-40G>C) n.690-40G>C n.293-2838G>C c.248-40G>C (n.248-40G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845893A>C | CA656081146 | GCH1 | c.542-41T>G (n.542-41T>G) n.690-41T>G n.293-2839T>G c.248-41T>G (n.248-41T>G) | COSMIC |
14 | g.54845896C>A | CA2624945070 | GCH1 | c.542-44G>T (n.542-44G>T) n.690-44G>T n.293-2842G>T c.248-44G>T (n.248-44G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845896C= | CA2138219012 | GCH1 | c.542-44G= (n.542-44G=) n.690-44G= n.293-2842G= c.248-44G= (n.248-44G=) | |
14 | g.54845896C>T | CA7193545 | GCH1 | c.542-44G>A (n.542-44G>A) n.690-44G>A n.293-2842G>A c.248-44G>A (n.248-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845898G>A | CA7193546 | GCH1 | c.542-46C>T (n.542-46C>T) n.690-46C>T n.293-2844C>T c.248-46C>T (n.248-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845898G= | CA2138219013 | GCH1 | c.542-46C= (n.542-46C=) n.690-46C= n.293-2844C= c.248-46C= (n.248-46C=) | |
14 | g.54845898G>T | CA2624945071 | GCH1 | c.542-46C>A (n.542-46C>A) n.690-46C>A n.293-2844C>A c.248-46C>A (n.248-46C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845899C>G | CA2624945072 | GCH1 | c.542-47G>C (n.542-47G>C) n.690-47G>C n.293-2845G>C c.248-47G>C (n.248-47G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845900T>C | CA614284159 | GCH1 | c.542-48A>G (n.542-48A>G) n.690-48A>G n.293-2846A>G c.248-48A>G (n.248-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845900T= | CA2138219014 | GCH1 | c.542-48A= (n.542-48A=) n.690-48A= n.293-2846A= c.248-48A= (n.248-48A=) | |
14 | g.54845901G>A | CA614284160 | GCH1 | c.542-49C>T (n.542-49C>T) n.690-49C>T n.293-2847C>T c.248-49C>T (n.248-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845901G= | CA2138219015 | GCH1 | c.542-49C= (n.542-49C=) n.690-49C= n.293-2847C= c.248-49C= (n.248-49C=) | |
14 | g.54845901G>T | CA2575532480 | GCH1 | c.542-49C>A (n.542-49C>A) n.690-49C>A n.293-2847C>A c.248-49C>A (n.248-49C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845902del | CA2575532479 | GCH1 | c.542-49del (n.542-49del) n.690-49del n.293-2847del c.248-49del (n.248-49del) | |
14 | g.54845902G>A | CA7193547 | GCH1 | c.542-50C>T (n.542-50C>T) n.690-50C>T n.293-2848C>T c.248-50C>T (n.248-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845902G>C | CA2624945074 | GCH1 | c.542-50C>G (n.542-50C>G) n.690-50C>G n.293-2848C>G c.248-50C>G (n.248-50C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845902G= | CA2138219016 | GCH1 | c.542-50C= (n.542-50C=) n.690-50C= n.293-2848C= c.248-50C= (n.248-50C=) | |
14 | g.54845902G>T | CA2624945075 | GCH1 | c.542-50C>A (n.542-50C>A) n.690-50C>A n.293-2848C>A c.248-50C>A (n.248-50C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845903A>C | CA2624945076 | GCH1 | c.542-51T>G (n.542-51T>G) n.690-51T>G n.293-2849T>G c.248-51T>G (n.248-51T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845905G>A | CA2624945078 | GCH1 | c.542-53C>T (n.542-53C>T) n.690-53C>T n.293-2851C>T c.248-53C>T (n.248-53C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845905G>T | CA2575532481 | GCH1 | c.542-53C>A (n.542-53C>A) n.690-53C>A n.293-2851C>A c.248-53C>A (n.248-53C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845907T>C | CA2624945080 | GCH1 | c.542-55A>G (n.542-55A>G) n.690-55A>G n.293-2853A>G c.248-55A>G (n.248-55A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845911del | CA2624945079 | GCH1 | c.542-55del (n.542-55del) n.690-55del n.293-2853del c.248-55del (n.248-55del) | gnomAD v4 |
14 | g.54845908T>G | CA2624945081 | GCH1 | c.542-56A>C (n.542-56A>C) n.690-56A>C n.293-2854A>C c.248-56A>C (n.248-56A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845910T>A | CA2624945082 | GCH1 | c.542-58A>T (n.542-58A>T) n.690-58A>T n.293-2856A>T c.248-58A>T (n.248-58A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845911T>A | CA260544221 | GCH1 | c.542-59A>T (n.542-59A>T) n.690-59A>T n.293-2857A>T c.248-59A>T (n.248-59A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845911T= | CA2138219017 | GCH1 | c.542-59A= (n.542-59A=) n.690-59A= n.293-2857A= c.248-59A= (n.248-59A=) | |
14 | g.54845912C>A | CA260544226 | GCH1 | c.542-60G>T (n.542-60G>T) n.690-60G>T n.293-2858G>T c.248-60G>T (n.248-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845912C= | CA2138219018 | GCH1 | c.542-60G= (n.542-60G=) n.690-60G= n.293-2858G= c.248-60G= (n.248-60G=) | |
14 | g.54845912C>G | CA2575532482 | GCH1 | c.542-60G>C (n.542-60G>C) n.690-60G>C n.293-2858G>C c.248-60G>C (n.248-60G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845914G>A | CA963330086 | GCH1 | c.542-62C>T (n.542-62C>T) n.690-62C>T n.293-2860C>T c.248-62C>T (n.248-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845914G>C | CA2801650484 | GCH1 | c.542-62C>G (n.542-62C>G) n.690-62C>G n.293-2860C>G c.248-62C>G (n.248-62C>G) | |
14 | g.54845914G= | CA2138219019 | GCH1 | c.542-62C= (n.542-62C=) n.690-62C= n.293-2860C= c.248-62C= (n.248-62C=) | |
14 | g.54845914G>T | CA2624945083 | GCH1 | c.542-62C>A (n.542-62C>A) n.690-62C>A n.293-2860C>A c.248-62C>A (n.248-62C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845916_54845917insAGAC | CA2624945084 | GCH1 | c.542-64_542-63insTCTG (n.542-64_542-63insTCTG) n.690-64_690-63insTCTG n.293-2862_293-2861insTCTG c.248-64_248-63insTCTG (n.248-64_248-63insTCTG) | gnomAD v4 |
14 | g.54845917del | CA2624945085 | GCH1 | c.542-65del (n.542-65del) n.690-65del n.293-2863del c.248-65del (n.248-65del) | gnomAD v4 |
14 | g.54845918C>A | CA2575532483 | GCH1 | c.542-66G>T (n.542-66G>T) n.690-66G>T n.293-2864G>T c.248-66G>T (n.248-66G>T) | |
14 | g.54845918C= | CA2138219020 | GCH1 | c.542-66G= (n.542-66G=) n.690-66G= n.293-2864G= c.248-66G= (n.248-66G=) | |
14 | g.54845918C>G | CA706905473 | GCH1 | c.542-66G>C (n.542-66G>C) n.690-66G>C n.293-2864G>C c.248-66G>C (n.248-66G>C) | dbSNP |
14 | g.54845919T>G | CA2624945086 | GCH1 | c.542-67A>C (n.542-67A>C) n.690-67A>C n.293-2865A>C c.248-67A>C (n.248-67A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845920A= | CA2138219021 | GCH1 | c.542-68T= (n.542-68T=) n.690-68T= n.293-2866T= c.248-68T= (n.248-68T=) | |
14 | g.54845920A>C | CA2624945087 | GCH1 | c.542-68T>G (n.542-68T>G) n.690-68T>G n.293-2866T>G c.248-68T>G (n.248-68T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845920A>G | CA260544227 | GCH1 | c.542-68T>C (n.542-68T>C) n.690-68T>C n.293-2866T>C c.248-68T>C (n.248-68T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845921G>A | CA2138219022 | GCH1 | c.542-69C>T (n.542-69C>T) n.690-69C>T n.293-2867C>T c.248-69C>T (n.248-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845921G= | CA2138219023 | GCH1 | c.542-69C= (n.542-69C=) n.690-69C= n.293-2867C= c.248-69C= (n.248-69C=) | |
14 | g.54845921G>T | CA2575532484 | GCH1 | c.542-69C>A (n.542-69C>A) n.690-69C>A n.293-2867C>A c.248-69C>A (n.248-69C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845923A= | CA2138219024 | GCH1 | c.542-71T= (n.542-71T=) n.690-71T= n.293-2869T= c.248-71T= (n.248-71T=) | |
14 | g.54845923A>G | CA706905477 | GCH1 | c.542-71T>C (n.542-71T>C) n.690-71T>C n.293-2869T>C c.248-71T>C (n.248-71T>C) | dbSNP |
14 | g.54845926T>C | CA2575532485 | GCH1 | c.542-74A>G (n.542-74A>G) n.690-74A>G n.293-2872A>G c.248-74A>G (n.248-74A>G) | |
14 | g.54845927T>A | CA2624945088 | GCH1 | c.542-75A>T (n.542-75A>T) n.690-75A>T n.293-2873A>T c.248-75A>T (n.248-75A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845927T>C | CA2138219026 | GCH1 | c.542-75A>G (n.542-75A>G) n.690-75A>G n.293-2873A>G c.248-75A>G (n.248-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845927T>G | CA260544228 | GCH1 | c.542-75A>C (n.542-75A>C) n.690-75A>C n.293-2873A>C c.248-75A>C (n.248-75A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845927T= | CA2138219025 | GCH1 | c.542-75A= (n.542-75A=) n.690-75A= n.293-2873A= c.248-75A= (n.248-75A=) | |
14 | g.54845928T>G | CA260544233 | GCH1 | c.542-76A>C (n.542-76A>C) n.690-76A>C n.293-2874A>C c.248-76A>C (n.248-76A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845928T= | CA2138219027 | GCH1 | c.542-76A= (n.542-76A=) n.690-76A= n.293-2874A= c.248-76A= (n.248-76A=) | |
14 | g.54845933T>C | CA2624945089 | GCH1 | c.542-81A>G (n.542-81A>G) n.690-81A>G n.293-2879A>G c.248-81A>G (n.248-81A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845934C>A | CA2624945091 | GCH1 | c.542-82G>T (n.542-82G>T) n.690-82G>T n.293-2880G>T c.248-82G>T (n.248-82G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845934C>G | CA2624945090 | GCH1 | c.542-82G>C (n.542-82G>C) n.690-82G>C n.293-2880G>C c.248-82G>C (n.248-82G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845935T>A | CA2575532486 | GCH1 | c.542-83A>T (n.542-83A>T) n.690-83A>T n.293-2881A>T c.248-83A>T (n.248-83A>T) | |
14 | g.54845936T>A | CA2575532487 | GCH1 | c.542-84A>T (n.542-84A>T) n.690-84A>T n.293-2882A>T c.248-84A>T (n.248-84A>T) | |
14 | g.54845936T>G | CA2624945092 | GCH1 | c.542-84A>C (n.542-84A>C) n.690-84A>C n.293-2882A>C c.248-84A>C (n.248-84A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845941dup | CA2624945093 | GCH1 | c.542-85dup (n.542-85dup) n.690-85dup n.293-2883dup c.248-85dup (n.248-85dup) | gnomAD v4 |
14 | g.54845941A= | CA2138219028 | GCH1 | c.542-89T= (n.542-89T=) n.690-89T= n.293-2887T= c.248-89T= (n.248-89T=) | |
14 | g.54845941A>G | CA2138219029 | GCH1 | c.542-89T>C (n.542-89T>C) n.690-89T>C n.293-2887T>C c.248-89T>C (n.248-89T>C) | dbSNP |
14 | g.54845943C>A | CA2624945094 | GCH1 | c.542-91G>T (n.542-91G>T) n.690-91G>T n.293-2889G>T c.248-91G>T (n.248-91G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845944A= | CA2138219030 | GCH1 | c.542-92T= (n.542-92T=) n.690-92T= n.293-2890T= c.248-92T= (n.248-92T=) | |
14 | g.54845944A>C | CA706905479 | GCH1 | c.542-92T>G (n.542-92T>G) n.690-92T>G n.293-2890T>G c.248-92T>G (n.248-92T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845944A>G | CA963330089 | GCH1 | c.542-92T>C (n.542-92T>C) n.690-92T>C n.293-2890T>C c.248-92T>C (n.248-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845944A>T | CA260544238 | GCH1 | c.542-92T>A (n.542-92T>A) n.690-92T>A n.293-2890T>A c.248-92T>A (n.248-92T>A) | dbSNP |
14 | g.54845946A= | CA2138219031 | GCH1 | c.542-94T= (n.542-94T=) n.690-94T= n.293-2892T= c.248-94T= (n.248-94T=) | |
14 | g.54845946A>T | CA2138219032 | GCH1 | c.542-94T>A (n.542-94T>A) n.690-94T>A n.293-2892T>A c.248-94T>A (n.248-94T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845947C>T | CA2624945096 | GCH1 | c.542-95G>A (n.542-95G>A) n.690-95G>A n.293-2893G>A c.248-95G>A (n.248-95G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845948T>A | CA2624945097 | GCH1 | c.542-96A>T (n.542-96A>T) n.690-96A>T n.293-2894A>T c.248-96A>T (n.248-96A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845949T>C | CA2575532488 | GCH1 | c.542-97A>G (n.542-97A>G) n.690-97A>G n.293-2895A>G c.248-97A>G (n.248-97A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845950C>A | CA2624945098 | GCH1 | c.542-98G>T (n.542-98G>T) n.690-98G>T n.293-2896G>T c.248-98G>T (n.248-98G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845951T>A | CA706905482 | GCH1 | c.542-99A>T (n.542-99A>T) n.690-99A>T n.293-2897A>T c.248-99A>T (n.248-99A>T) | dbSNP |
14 | g.54845951T>C | CA2624945099 | GCH1 | c.542-99A>G (n.542-99A>G) n.690-99A>G n.293-2897A>G c.248-99A>G (n.248-99A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845951T= | CA2138219033 | GCH1 | c.542-99A= (n.542-99A=) n.690-99A= n.293-2897A= c.248-99A= (n.248-99A=) |