Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54845832G>ACA389787380GCH1c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.710C>T
n.293-2778C>T
c.268C>T (p.Gln90Ter)
14g.54845832G>CCA389787382GCH1c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.710C>G
n.293-2778C>G
c.268C>G (p.Gln90Glu)
14g.54845832G>TCA389787381GCH1c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.710C>A
n.293-2778C>A
c.268C>A (p.Gln90Lys)
 gnomAD v4
14g.54845833T>ACA389787383GCH1c.561A>T (p.Lys187Asn)
n.709A>T
n.293-2779A>T
c.267A>T (p.Lys89Asn)
14g.54845833T>CCA486482353GCH1c.561A>G (p.Lys187=)
n.709A>G
n.293-2779A>G
c.267A>G (p.Lys89=)
14g.54845833T>GCA389787384GCH1c.561A>C (p.Lys187Asn)
n.709A>C
n.293-2779A>C
c.267A>C (p.Lys89Asn)
14g.54845834T>ACA389787385GCH1c.560A>T (p.Lys187Ile)
n.708A>T
n.293-2780A>T
c.266A>T (p.Lys89Ile)
14g.54845834T>CCA389787387GCH1c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.708A>G
n.293-2780A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
14g.54845834T>GCA389787386GCH1c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.708A>C
n.293-2780A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
14g.54845835T>ACA389787388GCH1c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.707A>T
n.293-2781A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
14g.54845835T>CCA389787390GCH1c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.707A>G
n.293-2781A>G
c.265A>G (p.Lys89Glu)
 gnomAD v4
14g.54845835T>GCA389787389GCH1c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.707A>C
n.293-2781A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
14g.54845836T>ACA486482356GCH1c.558A>T (p.Thr186=)
n.706A>T
n.293-2782A>T
c.264A>T (p.Thr88=)
14g.54845836T>CCA7193536GCH1c.558A>G (p.Thr186=)
n.706A>G
n.293-2782A>G
c.264A>G (p.Thr88=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845836T>GCA486482357GCH1c.558A>C (p.Thr186=)
n.706A>C
n.293-2782A>C
c.264A>C (p.Thr88=)
 gnomAD v4
14g.54845836T=CA2138218986GCH1c.558A= (p.Thr186=)
n.706A=
n.293-2782A=
c.264A= (p.Thr88=)
14g.54845837G>ACA389787391GCH1c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.705C>T
n.293-2783C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
 ClinVar gnomAD v4
14g.54845837G>CCA389787392GCH1c.557C>G (p.Thr186Arg)
n.705C>G
n.293-2783C>G
c.263C>G (p.Thr88Arg)
14g.54845837G>TCA389787393GCH1c.557C>A (p.Thr186Lys)
n.705C>A
n.293-2783C>A
c.263C>A (p.Thr88Lys)
 gnomAD v4
14g.54845838delCA2695219311GCH1c.556del (p.Thr186GlnfsTer6)
n.704del
n.293-2784del
c.262del (p.Thr88GlnfsTer6)
14g.54845838T>ACA389787394GCH1c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.704A>T
n.293-2784A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
14g.54845838T>CCA389787395GCH1c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.704A>G
n.293-2784A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845838T>GCA389787396GCH1c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.704A>C
n.293-2784A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
 ClinVar
14g.54845838T=CA2138218987GCH1c.556A= (p.Thr186=)
n.704A=
n.293-2784A=
c.262A= (p.Thr88=)
14g.54845839A=CA2138218988GCH1c.555T= (p.Leu185=)
n.703T=
n.293-2785T=
c.261T= (p.Leu87=)
14g.54845839A>CCA486482359GCH1c.555T>G (p.Leu185=)
n.703T>G
n.293-2785T>G
c.261T>G (p.Leu87=)
14g.54845839A>GCA486482360GCH1c.555T>C (p.Leu185=)
n.703T>C
n.293-2785T>C
c.261T>C (p.Leu87=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845839A>TCA486482361GCH1c.555T>A (p.Leu185=)
n.703T>A
n.293-2785T>A
c.261T>A (p.Leu87=)
14g.54845840delCA2624944984GCH1c.555del (p.Thr186GlnfsTer6)
n.703del
n.293-2785del
c.261del (p.Thr88GlnfsTer6)
 gnomAD v4
14g.54845840A>CCA389787397GCH1c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.702T>G
n.293-2786T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
14g.54845840A>GCA389787398GCH1c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.702T>C
n.293-2786T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845840A>TCA389787399GCH1c.554T>A (p.Leu185His)
n.702T>A
n.293-2786T>A
c.260T>A (p.Leu87His)
14g.54845841G>ACA389787400GCH1c.553C>T (p.Leu185Phe)
n.701C>T
n.293-2787C>T
c.259C>T (p.Leu87Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845841G>CCA389787401GCH1c.553C>G (p.Leu185Val)
n.701C>G
n.293-2787C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
14g.54845841G=CA2138218989GCH1c.553C= (p.Leu185=)
n.701C=
n.293-2787C=
c.259C= (p.Leu87=)
14g.54845841G>TCA389787402GCH1c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.701C>A
n.293-2787C>A
c.259C>A (p.Leu87Ile)
14g.54845842G>ACA486482365GCH1c.552C>T (p.Arg184=)
n.700C>T
n.293-2788C>T
c.258C>T (p.Arg86=)
14g.54845842G>CCA486482366GCH1c.552C>G (p.Arg184=)
n.700C>G
n.293-2788C>G
c.258C>G (p.Arg86=)
14g.54845842G>TCA486482367GCH1c.552C>A (p.Arg184=)
n.700C>A
n.293-2788C>A
c.258C>A (p.Arg86=)
14g.54845843C>ACA389787404GCH1c.551G>T (p.Arg184Leu)
n.699G>T
n.293-2789G>T
c.257G>T (p.Arg86Leu)
 gnomAD v4
14g.54845843C=CA2138218990GCH1c.551G= (p.Arg184=)
n.699G=
n.293-2789G=
c.257G= (p.Arg86=)
14g.54845843C>GCA389787403GCH1c.551G>C (p.Arg184Pro)
n.699G>C
n.293-2789G>C
c.257G>C (p.Arg86Pro)
14g.54845843C>TCA120283GCH1c.551G>A (p.Arg184His)
n.699G>A
n.293-2789G>A
c.257G>A (p.Arg86His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54845844G>ACA389787405GCH1c.550C>T (p.Arg184Cys)
n.698C>T
n.293-2790C>T
c.256C>T (p.Arg86Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54845844G>CCA389787406GCH1c.550C>G (p.Arg184Gly)
n.698C>G
n.293-2790C>G
c.256C>G (p.Arg86Gly)
14g.54845844G>TCA389787407GCH1c.550C>A (p.Arg184Ser)
n.698C>A
n.293-2790C>A
c.256C>A (p.Arg86Ser)
 gnomAD v4
14g.54845845C>ACA389787408GCH1c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.697G>T
n.293-2791G>T
c.255G>T (p.Glu85Asp)
14g.54845845C=CA2138218991GCH1c.549G= (p.Glu183=)
n.697G=
n.293-2791G=
c.255G= (p.Glu85=)
14g.54845845C>GCA389787409GCH1c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.697G>C
n.293-2791G>C
c.255G>C (p.Glu85Asp)
14g.54845845C>TCA486482369GCH1c.549G>A (p.Glu183=)
n.697G>A
n.293-2791G>A
c.255G>A (p.Glu85=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845846T>ACA389787410GCH1c.548A>T (p.Glu183Val)
n.696A>T
n.293-2792A>T
c.254A>T (p.Glu85Val)
14g.54845846T>CCA389787411GCH1c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.696A>G
n.293-2792A>G
c.254A>G (p.Glu85Gly)
 gnomAD v4
14g.54845846T>GCA389787412GCH1c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.696A>C
n.293-2792A>C
c.254A>C (p.Glu85Ala)
14g.54845847C>ACA389787413GCH1c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.695G>T
n.293-2793G>T
c.253G>T (p.Glu85Ter)
14g.54845847C>GCA389787414GCH1c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.695G>C
n.293-2793G>C
c.253G>C (p.Glu85Gln)
 COSMIC
14g.54845847C>TCA389787415GCH1c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.695G>A
n.293-2793G>A
c.253G>A (p.Glu85Lys)
 gnomAD v4
14g.54845848dupCA2695219312GCH1c.547dup (p.Glu183GlyfsTer25)
n.695dup
n.293-2793dup
c.253dup (p.Glu85GlyfsTer25)
14g.54845848C>ACA389787416GCH1c.546G>T (p.Gln182His)
n.694G>T
n.293-2794G>T
c.252G>T (p.Gln84His)
14g.54845848C>GCA389787417GCH1c.546G>C (p.Gln182His)
n.694G>C
n.293-2794G>C
c.252G>C (p.Gln84His)
14g.54845848C>TCA486482370GCH1c.546G>A (p.Gln182=)
n.694G>A
n.293-2794G>A
c.252G>A (p.Gln84=)
 gnomAD v4
14g.54845849T>ACA389787419GCH1c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.693A>T
n.293-2795A>T
c.251A>T (p.Gln84Leu)
 gnomAD v4
14g.54845849T>CCA389787420GCH1c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.693A>G
n.293-2795A>G
c.251A>G (p.Gln84Arg)
 gnomAD v4
14g.54845849T>GCA389787418GCH1c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.693A>C
n.293-2795A>C
c.251A>C (p.Gln84Pro)
14g.54845850G>ACA389787421GCH1c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.692C>T
n.293-2796C>T
c.250C>T (p.Gln84Ter)
 ClinVar
14g.54845850G>CCA389787422GCH1c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.692C>G
n.293-2796C>G
c.250C>G (p.Gln84Glu)
14g.54845850G>TCA389787423GCH1c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.692C>A
n.293-2796C>A
c.250C>A (p.Gln84Lys)
 gnomAD v4
14g.54845851A=CA2138218992GCH1c.543T= (p.Val181=)
n.691T=
n.293-2797T=
c.249T= (p.Val83=)
14g.54845851A>CCA7193537GCH1c.543T>G (p.Val181=)
n.691T>G
n.293-2797T>G
c.249T>G (p.Val83=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845851A>GCA486482373GCH1c.543T>C (p.Val181=)
n.691T>C
n.293-2797T>C
c.249T>C (p.Val83=)
14g.54845851A>TCA486482374GCH1c.543T>A (p.Val181=)
n.691T>A
n.293-2797T>A
c.249T>A (p.Val83=)
14g.54845852A>CCA389787424GCH1c.542T>G (p.Val181Gly)
n.690T>G
n.293-2798T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
14g.54845852A>GCA389787425GCH1c.542T>C (p.Val181Ala)
n.690T>C
n.293-2798T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
 gnomAD v4
14g.54845852A>TCA389787426GCH1c.542T>A (p.Val181Asp)
n.690T>A
n.293-2798T>A
c.248T>A (p.Val83Asp)
14g.54845853C>ACA389787427GCH1c.542-1G>T (n.542-1G>T)
n.690-1G>T
n.293-2799G>T
c.248-1G>T (n.248-1G>T)
 ClinVar dbSNP
14g.54845853C>GCA389787428GCH1c.542-1G>C (n.542-1G>C)
n.690-1G>C
n.293-2799G>C
c.248-1G>C (n.248-1G>C)
14g.54845853C>TCA389787429GCH1c.542-1G>A (n.542-1G>A)
n.690-1G>A
n.293-2799G>A
c.248-1G>A (n.248-1G>A)
 gnomAD v4
14g.54845854T>ACA389787430GCH1c.542-2A>T (n.542-2A>T)
n.690-2A>T
n.293-2800A>T
c.248-2A>T (n.248-2A>T)
14g.54845854T>CCA389787431GCH1c.542-2A>G (n.542-2A>G)
n.690-2A>G
n.293-2800A>G
c.248-2A>G (n.248-2A>G)
 gnomAD v4
14g.54845854T>GCA389787432GCH1c.542-2A>C (n.542-2A>C)
n.690-2A>C
n.293-2800A>C
c.248-2A>C (n.248-2A>C)
14g.54845854_54845855insTGTAGTCTTCTACTATAGATTTCTACAATCCTCGCAAGTTTGCTGAGGCCAAGGACTTGCTTGTTAGGAAGATAACCAATATGGACCTTTCCAACAAATGGAACCAACA2513074843GCH1c.542-3_542-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA (n.542-3_542-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA)
n.690-3_690-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA
n.293-2801_293-2800insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA
c.248-3_248-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA (n.248-3_248-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA)
14g.54845855G>TCA2624945013GCH1c.542-3C>A (n.542-3C>A)
n.690-3C>A
n.293-2801C>A
c.248-3C>A (n.248-3C>A)
 gnomAD v4
14g.54845856T>ACA2624945014GCH1c.542-4A>T (n.542-4A>T)
n.690-4A>T
n.293-2802A>T
c.248-4A>T (n.248-4A>T)
 gnomAD v4
14g.54845856T>GCA2575532471GCH1c.542-4A>C (n.542-4A>C)
n.690-4A>C
n.293-2802A>C
c.248-4A>C (n.248-4A>C)
14g.54845857G>ACA2624945016GCH1c.542-5C>T (n.542-5C>T)
n.690-5C>T
n.293-2803C>T
c.248-5C>T (n.248-5C>T)
 gnomAD v4
14g.54845857G>CCA2138218994GCH1c.542-5C>G (n.542-5C>G)
n.690-5C>G
n.293-2803C>G
c.248-5C>G (n.248-5C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845857G=CA2138218993GCH1c.542-5C= (n.542-5C=)
n.690-5C=
n.293-2803C=
c.248-5C= (n.248-5C=)
14g.54845857G>TCA2624945015GCH1c.542-5C>A (n.542-5C>A)
n.690-5C>A
n.293-2803C>A
c.248-5C>A (n.248-5C>A)
 gnomAD v4
14g.54845858G>ACA2624945017GCH1c.542-6C>T (n.542-6C>T)
n.690-6C>T
n.293-2804C>T
c.248-6C>T (n.248-6C>T)
 gnomAD v4
14g.54845858G>CCA7193538GCH1c.542-6C>G (n.542-6C>G)
n.690-6C>G
n.293-2804C>G
c.248-6C>G (n.248-6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845858G=CA2138218995GCH1c.542-6C= (n.542-6C=)
n.690-6C=
n.293-2804C=
c.248-6C= (n.248-6C=)
14g.54845858G>TCA2624945019GCH1c.542-6C>A (n.542-6C>A)
n.690-6C>A
n.293-2804C>A
c.248-6C>A (n.248-6C>A)
 gnomAD v4
14g.54845859A>GCA2624945020GCH1c.542-7T>C (n.542-7T>C)
n.690-7T>C
n.293-2805T>C
c.248-7T>C (n.248-7T>C)
 gnomAD v4
14g.54845860T>ACA7193539GCH1c.542-8A>T (n.542-8A>T)
n.690-8A>T
n.293-2806A>T
c.248-8A>T (n.248-8A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845860T>GCA614284149GCH1c.542-8A>C (n.542-8A>C)
n.690-8A>C
n.293-2806A>C
c.248-8A>C (n.248-8A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845860T=CA2138218996GCH1c.542-8A= (n.542-8A=)
n.690-8A=
n.293-2806A=
c.248-8A= (n.248-8A=)
14g.54845862_54845863delCA2624945024GCH1c.542-9_542-8del (n.542-9_542-8del)
n.690-9_690-8del
n.293-2807_293-2806del
c.248-9_248-8del (n.248-9_248-8del)
 gnomAD v4
14g.54845861G>ACA614284150GCH1c.542-9C>T (n.542-9C>T)
n.690-9C>T
n.293-2807C>T
c.248-9C>T (n.248-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845861G>CCA2573320299GCH1c.542-9C>G (n.542-9C>G)
n.690-9C>G
n.293-2807C>G
c.248-9C>G (n.248-9C>G)
14g.54845861G=CA2138218997GCH1c.542-9C= (n.542-9C=)
n.690-9C=
n.293-2807C=
c.248-9C= (n.248-9C=)
14g.54845861G>TCA2575532472GCH1c.542-9C>A (n.542-9C>A)
n.690-9C>A
n.293-2807C>A
c.248-9C>A (n.248-9C>A)
 gnomAD v4
14g.54845862T>ACA2624945028GCH1c.542-10A>T (n.542-10A>T)
n.690-10A>T
n.293-2808A>T
c.248-10A>T (n.248-10A>T)
 gnomAD v4
14g.54845862T>CCA2624945030GCH1c.542-10A>G (n.542-10A>G)
n.690-10A>G
n.293-2808A>G
c.248-10A>G (n.248-10A>G)
 gnomAD v4
14g.54845863G>ACA2624945031GCH1c.542-11C>T (n.542-11C>T)
n.690-11C>T
n.293-2809C>T
c.248-11C>T (n.248-11C>T)
 gnomAD v4
14g.54845863G>TCA2624945033GCH1c.542-11C>A (n.542-11C>A)
n.690-11C>A
n.293-2809C>A
c.248-11C>A (n.248-11C>A)
 gnomAD v4
14g.54845864A=CA2138218998GCH1c.542-12T= (n.542-12T=)
n.690-12T=
n.293-2810T=
c.248-12T= (n.248-12T=)
14g.54845864A>GCA7193540GCH1c.542-12T>C (n.542-12T>C)
n.690-12T>C
n.293-2810T>C
c.248-12T>C (n.248-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845865delCA2575532473GCH1c.542-13del (n.542-13del)
n.690-13del
n.293-2811del
c.248-13del (n.248-13del)
14g.54845865T>CCA7193541GCH1c.542-13A>G (n.542-13A>G)
n.690-13A>G
n.293-2811A>G
c.248-13A>G (n.248-13A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845865T=CA2138218999GCH1c.542-13A= (n.542-13A=)
n.690-13A=
n.293-2811A=
c.248-13A= (n.248-13A=)
14g.54845866A>GCA2624945037GCH1c.542-14T>C (n.542-14T>C)
n.690-14T>C
n.293-2812T>C
c.248-14T>C (n.248-14T>C)
 gnomAD v4
14g.54845867delCA2624945038GCH1c.542-14del (n.542-14del)
n.690-14del
n.293-2812del
c.248-14del (n.248-14del)
 gnomAD v4
14g.54845867A=CA2138219000GCH1c.542-15T= (n.542-15T=)
n.690-15T=
n.293-2813T=
c.248-15T= (n.248-15T=)
14g.54845867A>CCA2138219001GCH1c.542-15T>G (n.542-15T>G)
n.690-15T>G
n.293-2813T>G
c.248-15T>G (n.248-15T>G)
 dbSNP
14g.54845867A>GCA2624945040GCH1c.542-15T>C (n.542-15T>C)
n.690-15T>C
n.293-2813T>C
c.248-15T>C (n.248-15T>C)
 gnomAD v4
14g.54845868G>ACA2138219003GCH1c.542-16C>T (n.542-16C>T)
n.690-16C>T
n.293-2814C>T
c.248-16C>T (n.248-16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845868G=CA2138219002GCH1c.542-16C= (n.542-16C=)
n.690-16C=
n.293-2814C=
c.248-16C= (n.248-16C=)
14g.54845868G>TCA2624945041GCH1c.542-16C>A (n.542-16C>A)
n.690-16C>A
n.293-2814C>A
c.248-16C>A (n.248-16C>A)
 gnomAD v4
14g.54845869G>ACA2624945043GCH1c.542-17C>T (n.542-17C>T)
n.690-17C>T
n.293-2815C>T
c.248-17C>T (n.248-17C>T)
 gnomAD v4
14g.54845869G>TCA2624945044GCH1c.542-17C>A (n.542-17C>A)
n.690-17C>A
n.293-2815C>A
c.248-17C>A (n.248-17C>A)
 gnomAD v4
14g.54845869_54845874delinsGAGCTCCA2138219004GCH1c.542-22_542-17delinsGAGCTC (n.542-22_542-17delinsGAGCTC)
n.690-22_690-17delinsGAGCTC
n.293-2820_293-2815delinsGAGCTC
c.248-22_248-17delinsGAGCTC (n.248-22_248-17delinsGAGCTC)
14g.54845870A=CA2138219005GCH1c.542-18T= (n.542-18T=)
n.690-18T=
n.293-2816T=
c.248-18T= (n.248-18T=)
14g.54845870A>GCA2624945047GCH1c.542-18T>C (n.542-18T>C)
n.690-18T>C
n.293-2816T>C
c.248-18T>C (n.248-18T>C)
 gnomAD v4
14g.54845870A>TCA614284151GCH1c.542-18T>A (n.542-18T>A)
n.690-18T>A
n.293-2816T>A
c.248-18T>A (n.248-18T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845872_54845876delCA7193542GCH1c.542-22_542-18del (n.542-22_542-18del)
n.690-22_690-18del
n.293-2820_293-2816del
c.248-22_248-18del (n.248-22_248-18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845871G>ACA7193543GCH1c.542-19C>T (n.542-19C>T)
n.690-19C>T
n.293-2817C>T
c.248-19C>T (n.248-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845871G=CA2138219006GCH1c.542-19C= (n.542-19C=)
n.690-19C=
n.293-2817C=
c.248-19C= (n.248-19C=)
14g.54845871G>TCA614284154GCH1c.542-19C>A (n.542-19C>A)
n.690-19C>A
n.293-2817C>A
c.248-19C>A (n.248-19C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845872C>ACA2575532474GCH1c.542-20G>T (n.542-20G>T)
n.690-20G>T
n.293-2818G>T
c.248-20G>T (n.248-20G>T)
 gnomAD v4
14g.54845872C>GCA2624945050GCH1c.542-20G>C (n.542-20G>C)
n.690-20G>C
n.293-2818G>C
c.248-20G>C (n.248-20G>C)
 gnomAD v4
14g.54845872C>TCA2560353670GCH1c.542-20G>A (n.542-20G>A)
n.690-20G>A
n.293-2818G>A
c.248-20G>A (n.248-20G>A)
 ClinVar gnomAD v4
14g.54845873T>ACA2624945051GCH1c.542-21A>T (n.542-21A>T)
n.690-21A>T
n.293-2819A>T
c.248-21A>T (n.248-21A>T)
 gnomAD v4
14g.54845873T>CCA2624945052GCH1c.542-21A>G (n.542-21A>G)
n.690-21A>G
n.293-2819A>G
c.248-21A>G (n.248-21A>G)
 gnomAD v4
14g.54845874C>TCA2624945053GCH1c.542-22G>A (n.542-22G>A)
n.690-22G>A
n.293-2820G>A
c.248-22G>A (n.248-22G>A)
 gnomAD v4
14g.54845875A=CA2138219007GCH1c.542-23T= (n.542-23T=)
n.690-23T=
n.293-2821T=
c.248-23T= (n.248-23T=)
14g.54845875A>GCA706905457GCH1c.542-23T>C (n.542-23T>C)
n.690-23T>C
n.293-2821T>C
c.248-23T>C (n.248-23T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845876G>TCA2575532475GCH1c.542-24C>A (n.542-24C>A)
n.690-24C>A
n.293-2822C>A
c.248-24C>A (n.248-24C>A)
 gnomAD v4
14g.54845877T>ACA2624945055GCH1c.542-25A>T (n.542-25A>T)
n.690-25A>T
n.293-2823A>T
c.248-25A>T (n.248-25A>T)
 gnomAD v4
14g.54845877T>CCA2624945056GCH1c.542-25A>G (n.542-25A>G)
n.690-25A>G
n.293-2823A>G
c.248-25A>G (n.248-25A>G)
 gnomAD v4
14g.54845879delCA2624945054GCH1c.542-25del (n.542-25del)
n.690-25del
n.293-2823del
c.248-25del (n.248-25del)
 gnomAD v4
14g.54845878T>ACA2575532476GCH1c.542-26A>T (n.542-26A>T)
n.690-26A>T
n.293-2824A>T
c.248-26A>T (n.248-26A>T)
14g.54845878T>CCA260544207GCH1c.542-26A>G (n.542-26A>G)
n.690-26A>G
n.293-2824A>G
c.248-26A>G (n.248-26A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845878T=CA2138219008GCH1c.542-26A= (n.542-26A=)
n.690-26A=
n.293-2824A=
c.248-26A= (n.248-26A=)
14g.54845879T>CCA2575532477GCH1c.542-27A>G (n.542-27A>G)
n.690-27A>G
n.293-2825A>G
c.248-27A>G (n.248-27A>G)
 gnomAD v4
14g.54845880G>TCA2624945057GCH1c.542-28C>A (n.542-28C>A)
n.690-28C>A
n.293-2826C>A
c.248-28C>A (n.248-28C>A)
 gnomAD v4
14g.54845881A=CA2138219009GCH1c.542-29T= (n.542-29T=)
n.690-29T=
n.293-2827T=
c.248-29T= (n.248-29T=)
14g.54845881A>CCA260544212GCH1c.542-29T>G (n.542-29T>G)
n.690-29T>G
n.293-2827T>G
c.248-29T>G (n.248-29T>G)
 dbSNP
14g.54845881A>GCA2624945059GCH1c.542-29T>C (n.542-29T>C)
n.690-29T>C
n.293-2827T>C
c.248-29T>C (n.248-29T>C)
 gnomAD v4
14g.54845882G>TCA2624945060GCH1c.542-30C>A (n.542-30C>A)
n.690-30C>A
n.293-2828C>A
c.248-30C>A (n.248-30C>A)
 gnomAD v4
14g.54845883A>GCA2624945062GCH1c.542-31T>C (n.542-31T>C)
n.690-31T>C
n.293-2829T>C
c.248-31T>C (n.248-31T>C)
 gnomAD v4
14g.54845883A>TCA2624945061GCH1c.542-31T>A (n.542-31T>A)
n.690-31T>A
n.293-2829T>A
c.248-31T>A (n.248-31T>A)
 gnomAD v4
14g.54845884G>ACA2624945063GCH1c.542-32C>T (n.542-32C>T)
n.690-32C>T
n.293-2830C>T
c.248-32C>T (n.248-32C>T)
 gnomAD v4
14g.54845884G>CCA2624945065GCH1c.542-32C>G (n.542-32C>G)
n.690-32C>G
n.293-2830C>G
c.248-32C>G (n.248-32C>G)
 gnomAD v4
14g.54845884G>TCA2624945064GCH1c.542-32C>A (n.542-32C>A)
n.690-32C>A
n.293-2830C>A
c.248-32C>A (n.248-32C>A)
 gnomAD v4
14g.54845885T>CCA2624945066GCH1c.542-33A>G (n.542-33A>G)
n.690-33A>G
n.293-2831A>G
c.248-33A>G (n.248-33A>G)
 gnomAD v4
14g.54845886C>ACA2571046926GCH1c.542-34G>T (n.542-34G>T)
n.690-34G>T
n.293-2832G>T
c.248-34G>T (n.248-34G>T)
 gnomAD v4
14g.54845887T>CCA260544213GCH1c.542-35A>G (n.542-35A>G)
n.690-35A>G
n.293-2833A>G
c.248-35A>G (n.248-35A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845887T=CA2138219010GCH1c.542-35A= (n.542-35A=)
n.690-35A=
n.293-2833A=
c.248-35A= (n.248-35A=)
14g.54845888G>ACA2624945067GCH1c.542-36C>T (n.542-36C>T)
n.690-36C>T
n.293-2834C>T
c.248-36C>T (n.248-36C>T)
 gnomAD v4
14g.54845888G>TCA2575532478GCH1c.542-36C>A (n.542-36C>A)
n.690-36C>A
n.293-2834C>A
c.248-36C>A (n.248-36C>A)
 gnomAD v4
14g.54845890C=CA2138219011GCH1c.542-38G= (n.542-38G=)
n.690-38G=
n.293-2836G=
c.248-38G= (n.248-38G=)
14g.54845890C>GCA614284157GCH1c.542-38G>C (n.542-38G>C)
n.690-38G>C
n.293-2836G>C
c.248-38G>C (n.248-38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845890C>TCA7193544GCH1c.542-38G>A (n.542-38G>A)
n.690-38G>A
n.293-2836G>A
c.248-38G>A (n.248-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845892C>ACA2624945068GCH1c.542-40G>T (n.542-40G>T)
n.690-40G>T
n.293-2838G>T
c.248-40G>T (n.248-40G>T)
 gnomAD v4
14g.54845892C>GCA2624945069GCH1c.542-40G>C (n.542-40G>C)
n.690-40G>C
n.293-2838G>C
c.248-40G>C (n.248-40G>C)
 gnomAD v4
14g.54845893A>CCA656081146GCH1c.542-41T>G (n.542-41T>G)
n.690-41T>G
n.293-2839T>G
c.248-41T>G (n.248-41T>G)
 COSMIC
14g.54845896C>ACA2624945070GCH1c.542-44G>T (n.542-44G>T)
n.690-44G>T
n.293-2842G>T
c.248-44G>T (n.248-44G>T)
 gnomAD v4
14g.54845896C=CA2138219012GCH1c.542-44G= (n.542-44G=)
n.690-44G=
n.293-2842G=
c.248-44G= (n.248-44G=)
14g.54845896C>TCA7193545GCH1c.542-44G>A (n.542-44G>A)
n.690-44G>A
n.293-2842G>A
c.248-44G>A (n.248-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845898G>ACA7193546GCH1c.542-46C>T (n.542-46C>T)
n.690-46C>T
n.293-2844C>T
c.248-46C>T (n.248-46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845898G=CA2138219013GCH1c.542-46C= (n.542-46C=)
n.690-46C=
n.293-2844C=
c.248-46C= (n.248-46C=)
14g.54845898G>TCA2624945071GCH1c.542-46C>A (n.542-46C>A)
n.690-46C>A
n.293-2844C>A
c.248-46C>A (n.248-46C>A)
 gnomAD v4
14g.54845899C>GCA2624945072GCH1c.542-47G>C (n.542-47G>C)
n.690-47G>C
n.293-2845G>C
c.248-47G>C (n.248-47G>C)
 gnomAD v4
14g.54845900T>CCA614284159GCH1c.542-48A>G (n.542-48A>G)
n.690-48A>G
n.293-2846A>G
c.248-48A>G (n.248-48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845900T=CA2138219014GCH1c.542-48A= (n.542-48A=)
n.690-48A=
n.293-2846A=
c.248-48A= (n.248-48A=)
14g.54845901G>ACA614284160GCH1c.542-49C>T (n.542-49C>T)
n.690-49C>T
n.293-2847C>T
c.248-49C>T (n.248-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845901G=CA2138219015GCH1c.542-49C= (n.542-49C=)
n.690-49C=
n.293-2847C=
c.248-49C= (n.248-49C=)
14g.54845901G>TCA2575532480GCH1c.542-49C>A (n.542-49C>A)
n.690-49C>A
n.293-2847C>A
c.248-49C>A (n.248-49C>A)
 gnomAD v4
14g.54845902delCA2575532479GCH1c.542-49del (n.542-49del)
n.690-49del
n.293-2847del
c.248-49del (n.248-49del)
14g.54845902G>ACA7193547GCH1c.542-50C>T (n.542-50C>T)
n.690-50C>T
n.293-2848C>T
c.248-50C>T (n.248-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845902G>CCA2624945074GCH1c.542-50C>G (n.542-50C>G)
n.690-50C>G
n.293-2848C>G
c.248-50C>G (n.248-50C>G)
 gnomAD v4
14g.54845902G=CA2138219016GCH1c.542-50C= (n.542-50C=)
n.690-50C=
n.293-2848C=
c.248-50C= (n.248-50C=)
14g.54845902G>TCA2624945075GCH1c.542-50C>A (n.542-50C>A)
n.690-50C>A
n.293-2848C>A
c.248-50C>A (n.248-50C>A)
 gnomAD v4
14g.54845903A>CCA2624945076GCH1c.542-51T>G (n.542-51T>G)
n.690-51T>G
n.293-2849T>G
c.248-51T>G (n.248-51T>G)
 gnomAD v4
14g.54845905G>ACA2624945078GCH1c.542-53C>T (n.542-53C>T)
n.690-53C>T
n.293-2851C>T
c.248-53C>T (n.248-53C>T)
 gnomAD v4
14g.54845905G>TCA2575532481GCH1c.542-53C>A (n.542-53C>A)
n.690-53C>A
n.293-2851C>A
c.248-53C>A (n.248-53C>A)
 gnomAD v4
14g.54845907T>CCA2624945080GCH1c.542-55A>G (n.542-55A>G)
n.690-55A>G
n.293-2853A>G
c.248-55A>G (n.248-55A>G)
 gnomAD v4
14g.54845911delCA2624945079GCH1c.542-55del (n.542-55del)
n.690-55del
n.293-2853del
c.248-55del (n.248-55del)
 gnomAD v4
14g.54845908T>GCA2624945081GCH1c.542-56A>C (n.542-56A>C)
n.690-56A>C
n.293-2854A>C
c.248-56A>C (n.248-56A>C)
 gnomAD v4
14g.54845910T>ACA2624945082GCH1c.542-58A>T (n.542-58A>T)
n.690-58A>T
n.293-2856A>T
c.248-58A>T (n.248-58A>T)
 gnomAD v4
14g.54845911T>ACA260544221GCH1c.542-59A>T (n.542-59A>T)
n.690-59A>T
n.293-2857A>T
c.248-59A>T (n.248-59A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845911T=CA2138219017GCH1c.542-59A= (n.542-59A=)
n.690-59A=
n.293-2857A=
c.248-59A= (n.248-59A=)
14g.54845912C>ACA260544226GCH1c.542-60G>T (n.542-60G>T)
n.690-60G>T
n.293-2858G>T
c.248-60G>T (n.248-60G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845912C=CA2138219018GCH1c.542-60G= (n.542-60G=)
n.690-60G=
n.293-2858G=
c.248-60G= (n.248-60G=)
14g.54845912C>GCA2575532482GCH1c.542-60G>C (n.542-60G>C)
n.690-60G>C
n.293-2858G>C
c.248-60G>C (n.248-60G>C)
 gnomAD v4
14g.54845914G>ACA963330086GCH1c.542-62C>T (n.542-62C>T)
n.690-62C>T
n.293-2860C>T
c.248-62C>T (n.248-62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845914G>CCA2801650484GCH1c.542-62C>G (n.542-62C>G)
n.690-62C>G
n.293-2860C>G
c.248-62C>G (n.248-62C>G)
14g.54845914G=CA2138219019GCH1c.542-62C= (n.542-62C=)
n.690-62C=
n.293-2860C=
c.248-62C= (n.248-62C=)
14g.54845914G>TCA2624945083GCH1c.542-62C>A (n.542-62C>A)
n.690-62C>A
n.293-2860C>A
c.248-62C>A (n.248-62C>A)
 gnomAD v4
14g.54845916_54845917insAGACCA2624945084GCH1c.542-64_542-63insTCTG (n.542-64_542-63insTCTG)
n.690-64_690-63insTCTG
n.293-2862_293-2861insTCTG
c.248-64_248-63insTCTG (n.248-64_248-63insTCTG)
 gnomAD v4
14g.54845917delCA2624945085GCH1c.542-65del (n.542-65del)
n.690-65del
n.293-2863del
c.248-65del (n.248-65del)
 gnomAD v4
14g.54845918C>ACA2575532483GCH1c.542-66G>T (n.542-66G>T)
n.690-66G>T
n.293-2864G>T
c.248-66G>T (n.248-66G>T)
14g.54845918C=CA2138219020GCH1c.542-66G= (n.542-66G=)
n.690-66G=
n.293-2864G=
c.248-66G= (n.248-66G=)
14g.54845918C>GCA706905473GCH1c.542-66G>C (n.542-66G>C)
n.690-66G>C
n.293-2864G>C
c.248-66G>C (n.248-66G>C)
 dbSNP
14g.54845919T>GCA2624945086GCH1c.542-67A>C (n.542-67A>C)
n.690-67A>C
n.293-2865A>C
c.248-67A>C (n.248-67A>C)
 gnomAD v4
14g.54845920A=CA2138219021GCH1c.542-68T= (n.542-68T=)
n.690-68T=
n.293-2866T=
c.248-68T= (n.248-68T=)
14g.54845920A>CCA2624945087GCH1c.542-68T>G (n.542-68T>G)
n.690-68T>G
n.293-2866T>G
c.248-68T>G (n.248-68T>G)
 gnomAD v4
14g.54845920A>GCA260544227GCH1c.542-68T>C (n.542-68T>C)
n.690-68T>C
n.293-2866T>C
c.248-68T>C (n.248-68T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845921G>ACA2138219022GCH1c.542-69C>T (n.542-69C>T)
n.690-69C>T
n.293-2867C>T
c.248-69C>T (n.248-69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845921G=CA2138219023GCH1c.542-69C= (n.542-69C=)
n.690-69C=
n.293-2867C=
c.248-69C= (n.248-69C=)
14g.54845921G>TCA2575532484GCH1c.542-69C>A (n.542-69C>A)
n.690-69C>A
n.293-2867C>A
c.248-69C>A (n.248-69C>A)
 gnomAD v4
14g.54845923A=CA2138219024GCH1c.542-71T= (n.542-71T=)
n.690-71T=
n.293-2869T=
c.248-71T= (n.248-71T=)
14g.54845923A>GCA706905477GCH1c.542-71T>C (n.542-71T>C)
n.690-71T>C
n.293-2869T>C
c.248-71T>C (n.248-71T>C)
 dbSNP
14g.54845926T>CCA2575532485GCH1c.542-74A>G (n.542-74A>G)
n.690-74A>G
n.293-2872A>G
c.248-74A>G (n.248-74A>G)
14g.54845927T>ACA2624945088GCH1c.542-75A>T (n.542-75A>T)
n.690-75A>T
n.293-2873A>T
c.248-75A>T (n.248-75A>T)
 gnomAD v4
14g.54845927T>CCA2138219026GCH1c.542-75A>G (n.542-75A>G)
n.690-75A>G
n.293-2873A>G
c.248-75A>G (n.248-75A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845927T>GCA260544228GCH1c.542-75A>C (n.542-75A>C)
n.690-75A>C
n.293-2873A>C
c.248-75A>C (n.248-75A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845927T=CA2138219025GCH1c.542-75A= (n.542-75A=)
n.690-75A=
n.293-2873A=
c.248-75A= (n.248-75A=)
14g.54845928T>GCA260544233GCH1c.542-76A>C (n.542-76A>C)
n.690-76A>C
n.293-2874A>C
c.248-76A>C (n.248-76A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845928T=CA2138219027GCH1c.542-76A= (n.542-76A=)
n.690-76A=
n.293-2874A=
c.248-76A= (n.248-76A=)

Number of alleles fetched