Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54845824del | CA2739291852 | GCH1 | c.570del (p.Val191Ter) n.718del n.293-2770del c.276del (p.Val93Ter) | |
14 | g.54845824A>C | CA486482342 | GCH1 | c.570T>G (p.Ala190=) n.718T>G n.293-2770T>G c.276T>G (p.Ala92=) | |
14 | g.54845824A>G | CA486482343 | GCH1 | c.570T>C (p.Ala190=) n.718T>C n.293-2770T>C c.276T>C (p.Ala92=) | |
14 | g.54845824A>T | CA486482344 | GCH1 | c.570T>A (p.Ala190=) n.718T>A n.293-2770T>A c.276T>A (p.Ala92=) | |
14 | g.54845825G>A | CA389787362 | GCH1 | c.569C>T (p.Ala190Val) n.717C>T n.293-2771C>T c.275C>T (p.Ala92Val) | |
14 | g.54845825G>C | CA389787363 | GCH1 | c.569C>G (p.Ala190Gly) n.717C>G n.293-2771C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) | |
14 | g.54845825G>T | CA389787364 | GCH1 | c.569C>A (p.Ala190Asp) n.717C>A n.293-2771C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.54845826del | CA2695219310 | GCH1 | c.568del (p.Ala190LeufsTer2) n.716del n.293-2772del c.274del (p.Ala92LeufsTer2) | |
14 | g.54845826C>A | CA389787365 | GCH1 | c.568G>T (p.Ala190Ser) n.716G>T n.293-2772G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845826C= | CA2138218983 | GCH1 | c.568G= (p.Ala190=) n.716G= n.293-2772G= c.274G= (p.Ala92=) | |
14 | g.54845826C>G | CA389787366 | GCH1 | c.568G>C (p.Ala190Pro) n.716G>C n.293-2772G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) | |
14 | g.54845826C>T | CA389787367 | GCH1 | c.568G>A (p.Ala190Thr) n.716G>A n.293-2772G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) | |
14 | g.54845826dup | CA2695219309 | GCH1 | c.568dup (p.Ala190GlyfsTer18) n.716dup n.293-2772dup c.274dup (p.Ala92GlyfsTer18) | |
14 | g.54845827A= | CA2138218984 | GCH1 | c.567T= (p.Ile189=) n.715T= n.293-2773T= c.273T= (p.Ile91=) | |
14 | g.54845827A>C | CA389787368 | GCH1 | c.567T>G (p.Ile189Met) n.715T>G n.293-2773T>G c.273T>G (p.Ile91Met) | |
14 | g.54845827A>G | CA486482346 | GCH1 | c.567T>C (p.Ile189=) n.715T>C n.293-2773T>C c.273T>C (p.Ile91=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845827A>T | CA486482347 | GCH1 | c.567T>A (p.Ile189=) n.715T>A n.293-2773T>A c.273T>A (p.Ile91=) | |
14 | g.54845828A= | CA2138218985 | GCH1 | c.566T= (p.Ile189=) n.714T= n.293-2774T= c.272T= (p.Ile91=) | |
14 | g.54845828A>C | CA389787369 | GCH1 | c.566T>G (p.Ile189Ser) n.714T>G n.293-2774T>G c.272T>G (p.Ile91Ser) | |
14 | g.54845828A>G | CA389787370 | GCH1 | c.566T>C (p.Ile189Thr) n.714T>C n.293-2774T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845828A>T | CA389787371 | GCH1 | c.566T>A (p.Ile189Asn) n.714T>A n.293-2774T>A c.272T>A (p.Ile91Asn) | COSMIC |
14 | g.54845829T>A | CA389787372 | GCH1 | c.565A>T (p.Ile189Phe) n.713A>T n.293-2775A>T c.271A>T (p.Ile91Phe) | |
14 | g.54845829T>C | CA389787373 | GCH1 | c.565A>G (p.Ile189Val) n.713A>G n.293-2775A>G c.271A>G (p.Ile91Val) | |
14 | g.54845829T>G | CA389787374 | GCH1 | c.565A>C (p.Ile189Leu) n.713A>C n.293-2775A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) | |
14 | g.54845830T>A | CA389787375 | GCH1 | c.564A>T (p.Gln188His) n.712A>T n.293-2776A>T c.270A>T (p.Gln90His) | |
14 | g.54845830T>C | CA486482351 | GCH1 | c.564A>G (p.Gln188=) n.712A>G n.293-2776A>G c.270A>G (p.Gln90=) | |
14 | g.54845830T>G | CA389787376 | GCH1 | c.564A>C (p.Gln188His) n.712A>C n.293-2776A>C c.270A>C (p.Gln90His) | |
14 | g.54845831T>A | CA389787377 | GCH1 | c.563A>T (p.Gln188Leu) n.711A>T n.293-2777A>T c.269A>T (p.Gln90Leu) | |
14 | g.54845831T>C | CA389787379 | GCH1 | c.563A>G (p.Gln188Arg) n.711A>G n.293-2777A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.54845831T>G | CA389787378 | GCH1 | c.563A>C (p.Gln188Pro) n.711A>C n.293-2777A>C c.269A>C (p.Gln90Pro) | |
14 | g.54845832G>A | CA389787380 | GCH1 | c.562C>T (p.Gln188Ter) n.710C>T n.293-2778C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) | |
14 | g.54845832G>C | CA389787382 | GCH1 | c.562C>G (p.Gln188Glu) n.710C>G n.293-2778C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) | |
14 | g.54845832G>T | CA389787381 | GCH1 | c.562C>A (p.Gln188Lys) n.710C>A n.293-2778C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.54845833T>A | CA389787383 | GCH1 | c.561A>T (p.Lys187Asn) n.709A>T n.293-2779A>T c.267A>T (p.Lys89Asn) | |
14 | g.54845833T>C | CA486482353 | GCH1 | c.561A>G (p.Lys187=) n.709A>G n.293-2779A>G c.267A>G (p.Lys89=) | |
14 | g.54845833T>G | CA389787384 | GCH1 | c.561A>C (p.Lys187Asn) n.709A>C n.293-2779A>C c.267A>C (p.Lys89Asn) | |
14 | g.54845834T>A | CA389787385 | GCH1 | c.560A>T (p.Lys187Ile) n.708A>T n.293-2780A>T c.266A>T (p.Lys89Ile) | |
14 | g.54845834T>C | CA389787387 | GCH1 | c.560A>G (p.Lys187Arg) n.708A>G n.293-2780A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) | |
14 | g.54845834T>G | CA389787386 | GCH1 | c.560A>C (p.Lys187Thr) n.708A>C n.293-2780A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) | |
14 | g.54845835T>A | CA389787388 | GCH1 | c.559A>T (p.Lys187Ter) n.707A>T n.293-2781A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) | |
14 | g.54845835T>C | CA389787390 | GCH1 | c.559A>G (p.Lys187Glu) n.707A>G n.293-2781A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.54845835T>G | CA389787389 | GCH1 | c.559A>C (p.Lys187Gln) n.707A>C n.293-2781A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) | |
14 | g.54845836T>A | CA486482356 | GCH1 | c.558A>T (p.Thr186=) n.706A>T n.293-2782A>T c.264A>T (p.Thr88=) | |
14 | g.54845836T>C | CA7193536 | GCH1 | c.558A>G (p.Thr186=) n.706A>G n.293-2782A>G c.264A>G (p.Thr88=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845836T>G | CA486482357 | GCH1 | c.558A>C (p.Thr186=) n.706A>C n.293-2782A>C c.264A>C (p.Thr88=) | gnomAD v4 |
14 | g.54845836T= | CA2138218986 | GCH1 | c.558A= (p.Thr186=) n.706A= n.293-2782A= c.264A= (p.Thr88=) | |
14 | g.54845837G>A | CA389787391 | GCH1 | c.557C>T (p.Thr186Ile) n.705C>T n.293-2783C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.54845837G>C | CA389787392 | GCH1 | c.557C>G (p.Thr186Arg) n.705C>G n.293-2783C>G c.263C>G (p.Thr88Arg) | |
14 | g.54845837G>T | CA389787393 | GCH1 | c.557C>A (p.Thr186Lys) n.705C>A n.293-2783C>A c.263C>A (p.Thr88Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.54845838del | CA2695219311 | GCH1 | c.556del (p.Thr186GlnfsTer6) n.704del n.293-2784del c.262del (p.Thr88GlnfsTer6) | |
14 | g.54845838T>A | CA389787394 | GCH1 | c.556A>T (p.Thr186Ser) n.704A>T n.293-2784A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) | |
14 | g.54845838T>C | CA389787395 | GCH1 | c.556A>G (p.Thr186Ala) n.704A>G n.293-2784A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845838T>G | CA389787396 | GCH1 | c.556A>C (p.Thr186Pro) n.704A>C n.293-2784A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) | ClinVar |
14 | g.54845838T= | CA2138218987 | GCH1 | c.556A= (p.Thr186=) n.704A= n.293-2784A= c.262A= (p.Thr88=) | |
14 | g.54845839A= | CA2138218988 | GCH1 | c.555T= (p.Leu185=) n.703T= n.293-2785T= c.261T= (p.Leu87=) | |
14 | g.54845839A>C | CA486482359 | GCH1 | c.555T>G (p.Leu185=) n.703T>G n.293-2785T>G c.261T>G (p.Leu87=) | |
14 | g.54845839A>G | CA486482360 | GCH1 | c.555T>C (p.Leu185=) n.703T>C n.293-2785T>C c.261T>C (p.Leu87=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845839A>T | CA486482361 | GCH1 | c.555T>A (p.Leu185=) n.703T>A n.293-2785T>A c.261T>A (p.Leu87=) | |
14 | g.54845840del | CA2624944984 | GCH1 | c.555del (p.Thr186GlnfsTer6) n.703del n.293-2785del c.261del (p.Thr88GlnfsTer6) | gnomAD v4 |
14 | g.54845840A>C | CA389787397 | GCH1 | c.554T>G (p.Leu185Arg) n.702T>G n.293-2786T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) | |
14 | g.54845840A>G | CA389787398 | GCH1 | c.554T>C (p.Leu185Pro) n.702T>C n.293-2786T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845840A>T | CA389787399 | GCH1 | c.554T>A (p.Leu185His) n.702T>A n.293-2786T>A c.260T>A (p.Leu87His) | |
14 | g.54845841G>A | CA389787400 | GCH1 | c.553C>T (p.Leu185Phe) n.701C>T n.293-2787C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845841G>C | CA389787401 | GCH1 | c.553C>G (p.Leu185Val) n.701C>G n.293-2787C>G c.259C>G (p.Leu87Val) | |
14 | g.54845841G= | CA2138218989 | GCH1 | c.553C= (p.Leu185=) n.701C= n.293-2787C= c.259C= (p.Leu87=) | |
14 | g.54845841G>T | CA389787402 | GCH1 | c.553C>A (p.Leu185Ile) n.701C>A n.293-2787C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) | |
14 | g.54845842G>A | CA486482365 | GCH1 | c.552C>T (p.Arg184=) n.700C>T n.293-2788C>T c.258C>T (p.Arg86=) | |
14 | g.54845842G>C | CA486482366 | GCH1 | c.552C>G (p.Arg184=) n.700C>G n.293-2788C>G c.258C>G (p.Arg86=) | |
14 | g.54845842G>T | CA486482367 | GCH1 | c.552C>A (p.Arg184=) n.700C>A n.293-2788C>A c.258C>A (p.Arg86=) | |
14 | g.54845843C>A | CA389787404 | GCH1 | c.551G>T (p.Arg184Leu) n.699G>T n.293-2789G>T c.257G>T (p.Arg86Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.54845843C= | CA2138218990 | GCH1 | c.551G= (p.Arg184=) n.699G= n.293-2789G= c.257G= (p.Arg86=) | |
14 | g.54845843C>G | CA389787403 | GCH1 | c.551G>C (p.Arg184Pro) n.699G>C n.293-2789G>C c.257G>C (p.Arg86Pro) | |
14 | g.54845843C>T | CA120283 | GCH1 | c.551G>A (p.Arg184His) n.699G>A n.293-2789G>A c.257G>A (p.Arg86His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845844G>A | CA389787405 | GCH1 | c.550C>T (p.Arg184Cys) n.698C>T n.293-2790C>T c.256C>T (p.Arg86Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845844G>C | CA389787406 | GCH1 | c.550C>G (p.Arg184Gly) n.698C>G n.293-2790C>G c.256C>G (p.Arg86Gly) | |
14 | g.54845844G>T | CA389787407 | GCH1 | c.550C>A (p.Arg184Ser) n.698C>A n.293-2790C>A c.256C>A (p.Arg86Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.54845845C>A | CA389787408 | GCH1 | c.549G>T (p.Glu183Asp) n.697G>T n.293-2791G>T c.255G>T (p.Glu85Asp) | |
14 | g.54845845C= | CA2138218991 | GCH1 | c.549G= (p.Glu183=) n.697G= n.293-2791G= c.255G= (p.Glu85=) | |
14 | g.54845845C>G | CA389787409 | GCH1 | c.549G>C (p.Glu183Asp) n.697G>C n.293-2791G>C c.255G>C (p.Glu85Asp) | |
14 | g.54845845C>T | CA486482369 | GCH1 | c.549G>A (p.Glu183=) n.697G>A n.293-2791G>A c.255G>A (p.Glu85=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845846T>A | CA389787410 | GCH1 | c.548A>T (p.Glu183Val) n.696A>T n.293-2792A>T c.254A>T (p.Glu85Val) | |
14 | g.54845846T>C | CA389787411 | GCH1 | c.548A>G (p.Glu183Gly) n.696A>G n.293-2792A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.54845846T>G | CA389787412 | GCH1 | c.548A>C (p.Glu183Ala) n.696A>C n.293-2792A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) | |
14 | g.54845847C>A | CA389787413 | GCH1 | c.547G>T (p.Glu183Ter) n.695G>T n.293-2793G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) | |
14 | g.54845847C>G | CA389787414 | GCH1 | c.547G>C (p.Glu183Gln) n.695G>C n.293-2793G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) | COSMIC |
14 | g.54845847C>T | CA389787415 | GCH1 | c.547G>A (p.Glu183Lys) n.695G>A n.293-2793G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.54845848dup | CA2695219312 | GCH1 | c.547dup (p.Glu183GlyfsTer25) n.695dup n.293-2793dup c.253dup (p.Glu85GlyfsTer25) | |
14 | g.54845848C>A | CA389787416 | GCH1 | c.546G>T (p.Gln182His) n.694G>T n.293-2794G>T c.252G>T (p.Gln84His) | |
14 | g.54845848C>G | CA389787417 | GCH1 | c.546G>C (p.Gln182His) n.694G>C n.293-2794G>C c.252G>C (p.Gln84His) | |
14 | g.54845848C>T | CA486482370 | GCH1 | c.546G>A (p.Gln182=) n.694G>A n.293-2794G>A c.252G>A (p.Gln84=) | gnomAD v4 |
14 | g.54845849T>A | CA389787419 | GCH1 | c.545A>T (p.Gln182Leu) n.693A>T n.293-2795A>T c.251A>T (p.Gln84Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.54845849T>C | CA389787420 | GCH1 | c.545A>G (p.Gln182Arg) n.693A>G n.293-2795A>G c.251A>G (p.Gln84Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.54845849T>G | CA389787418 | GCH1 | c.545A>C (p.Gln182Pro) n.693A>C n.293-2795A>C c.251A>C (p.Gln84Pro) | |
14 | g.54845850G>A | CA389787421 | GCH1 | c.544C>T (p.Gln182Ter) n.692C>T n.293-2796C>T c.250C>T (p.Gln84Ter) | ClinVar |
14 | g.54845850G>C | CA389787422 | GCH1 | c.544C>G (p.Gln182Glu) n.692C>G n.293-2796C>G c.250C>G (p.Gln84Glu) | |
14 | g.54845850G>T | CA389787423 | GCH1 | c.544C>A (p.Gln182Lys) n.692C>A n.293-2796C>A c.250C>A (p.Gln84Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.54845851A= | CA2138218992 | GCH1 | c.543T= (p.Val181=) n.691T= n.293-2797T= c.249T= (p.Val83=) | |
14 | g.54845851A>C | CA7193537 | GCH1 | c.543T>G (p.Val181=) n.691T>G n.293-2797T>G c.249T>G (p.Val83=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845851A>G | CA486482373 | GCH1 | c.543T>C (p.Val181=) n.691T>C n.293-2797T>C c.249T>C (p.Val83=) | |
14 | g.54845851A>T | CA486482374 | GCH1 | c.543T>A (p.Val181=) n.691T>A n.293-2797T>A c.249T>A (p.Val83=) | |
14 | g.54845852A>C | CA389787424 | GCH1 | c.542T>G (p.Val181Gly) n.690T>G n.293-2798T>G c.248T>G (p.Val83Gly) | |
14 | g.54845852A>G | CA389787425 | GCH1 | c.542T>C (p.Val181Ala) n.690T>C n.293-2798T>C c.248T>C (p.Val83Ala) | gnomAD v4 |
14 | g.54845852A>T | CA389787426 | GCH1 | c.542T>A (p.Val181Asp) n.690T>A n.293-2798T>A c.248T>A (p.Val83Asp) | |
14 | g.54845853C>A | CA389787427 | GCH1 | c.542-1G>T (n.542-1G>T) n.690-1G>T n.293-2799G>T c.248-1G>T (n.248-1G>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.54845853C>G | CA389787428 | GCH1 | c.542-1G>C (n.542-1G>C) n.690-1G>C n.293-2799G>C c.248-1G>C (n.248-1G>C) | |
14 | g.54845853C>T | CA389787429 | GCH1 | c.542-1G>A (n.542-1G>A) n.690-1G>A n.293-2799G>A c.248-1G>A (n.248-1G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845854T>A | CA389787430 | GCH1 | c.542-2A>T (n.542-2A>T) n.690-2A>T n.293-2800A>T c.248-2A>T (n.248-2A>T) | |
14 | g.54845854T>C | CA389787431 | GCH1 | c.542-2A>G (n.542-2A>G) n.690-2A>G n.293-2800A>G c.248-2A>G (n.248-2A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845854T>G | CA389787432 | GCH1 | c.542-2A>C (n.542-2A>C) n.690-2A>C n.293-2800A>C c.248-2A>C (n.248-2A>C) | |
14 | g.54845854_54845855insTGTAGTCTTCTACTATAGATTTCTACAATCCTCGCAAGTTTGCTGAGGCCAAGGACTTGCTTGTTAGGAAGATAACCAATATGGACCTTTCCAACAAATGGAACCAA | CA2513074843 | GCH1 | c.542-3_542-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA (n.542-3_542-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA) n.690-3_690-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA n.293-2801_293-2800insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA c.248-3_248-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA (n.248-3_248-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA) | |
14 | g.54845855G>T | CA2624945013 | GCH1 | c.542-3C>A (n.542-3C>A) n.690-3C>A n.293-2801C>A c.248-3C>A (n.248-3C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845856T>A | CA2624945014 | GCH1 | c.542-4A>T (n.542-4A>T) n.690-4A>T n.293-2802A>T c.248-4A>T (n.248-4A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845856T>G | CA2575532471 | GCH1 | c.542-4A>C (n.542-4A>C) n.690-4A>C n.293-2802A>C c.248-4A>C (n.248-4A>C) | |
14 | g.54845857G>A | CA2624945016 | GCH1 | c.542-5C>T (n.542-5C>T) n.690-5C>T n.293-2803C>T c.248-5C>T (n.248-5C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845857G>C | CA2138218994 | GCH1 | c.542-5C>G (n.542-5C>G) n.690-5C>G n.293-2803C>G c.248-5C>G (n.248-5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845857G= | CA2138218993 | GCH1 | c.542-5C= (n.542-5C=) n.690-5C= n.293-2803C= c.248-5C= (n.248-5C=) | |
14 | g.54845857G>T | CA2624945015 | GCH1 | c.542-5C>A (n.542-5C>A) n.690-5C>A n.293-2803C>A c.248-5C>A (n.248-5C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845858G>A | CA2624945017 | GCH1 | c.542-6C>T (n.542-6C>T) n.690-6C>T n.293-2804C>T c.248-6C>T (n.248-6C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845858G>C | CA7193538 | GCH1 | c.542-6C>G (n.542-6C>G) n.690-6C>G n.293-2804C>G c.248-6C>G (n.248-6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845858G= | CA2138218995 | GCH1 | c.542-6C= (n.542-6C=) n.690-6C= n.293-2804C= c.248-6C= (n.248-6C=) | |
14 | g.54845858G>T | CA2624945019 | GCH1 | c.542-6C>A (n.542-6C>A) n.690-6C>A n.293-2804C>A c.248-6C>A (n.248-6C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845859A>G | CA2624945020 | GCH1 | c.542-7T>C (n.542-7T>C) n.690-7T>C n.293-2805T>C c.248-7T>C (n.248-7T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845860T>A | CA7193539 | GCH1 | c.542-8A>T (n.542-8A>T) n.690-8A>T n.293-2806A>T c.248-8A>T (n.248-8A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845860T>G | CA614284149 | GCH1 | c.542-8A>C (n.542-8A>C) n.690-8A>C n.293-2806A>C c.248-8A>C (n.248-8A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845860T= | CA2138218996 | GCH1 | c.542-8A= (n.542-8A=) n.690-8A= n.293-2806A= c.248-8A= (n.248-8A=) | |
14 | g.54845862_54845863del | CA2624945024 | GCH1 | c.542-9_542-8del (n.542-9_542-8del) n.690-9_690-8del n.293-2807_293-2806del c.248-9_248-8del (n.248-9_248-8del) | gnomAD v4 |
14 | g.54845861G>A | CA614284150 | GCH1 | c.542-9C>T (n.542-9C>T) n.690-9C>T n.293-2807C>T c.248-9C>T (n.248-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845861G>C | CA2573320299 | GCH1 | c.542-9C>G (n.542-9C>G) n.690-9C>G n.293-2807C>G c.248-9C>G (n.248-9C>G) | |
14 | g.54845861G= | CA2138218997 | GCH1 | c.542-9C= (n.542-9C=) n.690-9C= n.293-2807C= c.248-9C= (n.248-9C=) | |
14 | g.54845861G>T | CA2575532472 | GCH1 | c.542-9C>A (n.542-9C>A) n.690-9C>A n.293-2807C>A c.248-9C>A (n.248-9C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845862T>A | CA2624945028 | GCH1 | c.542-10A>T (n.542-10A>T) n.690-10A>T n.293-2808A>T c.248-10A>T (n.248-10A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845862T>C | CA2624945030 | GCH1 | c.542-10A>G (n.542-10A>G) n.690-10A>G n.293-2808A>G c.248-10A>G (n.248-10A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845863G>A | CA2624945031 | GCH1 | c.542-11C>T (n.542-11C>T) n.690-11C>T n.293-2809C>T c.248-11C>T (n.248-11C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845863G>T | CA2624945033 | GCH1 | c.542-11C>A (n.542-11C>A) n.690-11C>A n.293-2809C>A c.248-11C>A (n.248-11C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845864A= | CA2138218998 | GCH1 | c.542-12T= (n.542-12T=) n.690-12T= n.293-2810T= c.248-12T= (n.248-12T=) | |
14 | g.54845864A>G | CA7193540 | GCH1 | c.542-12T>C (n.542-12T>C) n.690-12T>C n.293-2810T>C c.248-12T>C (n.248-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845865del | CA2575532473 | GCH1 | c.542-13del (n.542-13del) n.690-13del n.293-2811del c.248-13del (n.248-13del) | |
14 | g.54845865T>C | CA7193541 | GCH1 | c.542-13A>G (n.542-13A>G) n.690-13A>G n.293-2811A>G c.248-13A>G (n.248-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845865T= | CA2138218999 | GCH1 | c.542-13A= (n.542-13A=) n.690-13A= n.293-2811A= c.248-13A= (n.248-13A=) | |
14 | g.54845866A>G | CA2624945037 | GCH1 | c.542-14T>C (n.542-14T>C) n.690-14T>C n.293-2812T>C c.248-14T>C (n.248-14T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845867del | CA2624945038 | GCH1 | c.542-14del (n.542-14del) n.690-14del n.293-2812del c.248-14del (n.248-14del) | gnomAD v4 |
14 | g.54845867A= | CA2138219000 | GCH1 | c.542-15T= (n.542-15T=) n.690-15T= n.293-2813T= c.248-15T= (n.248-15T=) | |
14 | g.54845867A>C | CA2138219001 | GCH1 | c.542-15T>G (n.542-15T>G) n.690-15T>G n.293-2813T>G c.248-15T>G (n.248-15T>G) | dbSNP |
14 | g.54845867A>G | CA2624945040 | GCH1 | c.542-15T>C (n.542-15T>C) n.690-15T>C n.293-2813T>C c.248-15T>C (n.248-15T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845868G>A | CA2138219003 | GCH1 | c.542-16C>T (n.542-16C>T) n.690-16C>T n.293-2814C>T c.248-16C>T (n.248-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845868G= | CA2138219002 | GCH1 | c.542-16C= (n.542-16C=) n.690-16C= n.293-2814C= c.248-16C= (n.248-16C=) | |
14 | g.54845868G>T | CA2624945041 | GCH1 | c.542-16C>A (n.542-16C>A) n.690-16C>A n.293-2814C>A c.248-16C>A (n.248-16C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845869G>A | CA2624945043 | GCH1 | c.542-17C>T (n.542-17C>T) n.690-17C>T n.293-2815C>T c.248-17C>T (n.248-17C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845869G>T | CA2624945044 | GCH1 | c.542-17C>A (n.542-17C>A) n.690-17C>A n.293-2815C>A c.248-17C>A (n.248-17C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845869_54845874delinsGAGCTC | CA2138219004 | GCH1 | c.542-22_542-17delinsGAGCTC (n.542-22_542-17delinsGAGCTC) n.690-22_690-17delinsGAGCTC n.293-2820_293-2815delinsGAGCTC c.248-22_248-17delinsGAGCTC (n.248-22_248-17delinsGAGCTC) | |
14 | g.54845870A= | CA2138219005 | GCH1 | c.542-18T= (n.542-18T=) n.690-18T= n.293-2816T= c.248-18T= (n.248-18T=) | |
14 | g.54845870A>G | CA2624945047 | GCH1 | c.542-18T>C (n.542-18T>C) n.690-18T>C n.293-2816T>C c.248-18T>C (n.248-18T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845870A>T | CA614284151 | GCH1 | c.542-18T>A (n.542-18T>A) n.690-18T>A n.293-2816T>A c.248-18T>A (n.248-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845872_54845876del | CA7193542 | GCH1 | c.542-22_542-18del (n.542-22_542-18del) n.690-22_690-18del n.293-2820_293-2816del c.248-22_248-18del (n.248-22_248-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845871G>A | CA7193543 | GCH1 | c.542-19C>T (n.542-19C>T) n.690-19C>T n.293-2817C>T c.248-19C>T (n.248-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845871G= | CA2138219006 | GCH1 | c.542-19C= (n.542-19C=) n.690-19C= n.293-2817C= c.248-19C= (n.248-19C=) | |
14 | g.54845871G>T | CA614284154 | GCH1 | c.542-19C>A (n.542-19C>A) n.690-19C>A n.293-2817C>A c.248-19C>A (n.248-19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845872C>A | CA2575532474 | GCH1 | c.542-20G>T (n.542-20G>T) n.690-20G>T n.293-2818G>T c.248-20G>T (n.248-20G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845872C>G | CA2624945050 | GCH1 | c.542-20G>C (n.542-20G>C) n.690-20G>C n.293-2818G>C c.248-20G>C (n.248-20G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845872C>T | CA2560353670 | GCH1 | c.542-20G>A (n.542-20G>A) n.690-20G>A n.293-2818G>A c.248-20G>A (n.248-20G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.54845873T>A | CA2624945051 | GCH1 | c.542-21A>T (n.542-21A>T) n.690-21A>T n.293-2819A>T c.248-21A>T (n.248-21A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845873T>C | CA2624945052 | GCH1 | c.542-21A>G (n.542-21A>G) n.690-21A>G n.293-2819A>G c.248-21A>G (n.248-21A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845874C>T | CA2624945053 | GCH1 | c.542-22G>A (n.542-22G>A) n.690-22G>A n.293-2820G>A c.248-22G>A (n.248-22G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845875A= | CA2138219007 | GCH1 | c.542-23T= (n.542-23T=) n.690-23T= n.293-2821T= c.248-23T= (n.248-23T=) | |
14 | g.54845875A>G | CA706905457 | GCH1 | c.542-23T>C (n.542-23T>C) n.690-23T>C n.293-2821T>C c.248-23T>C (n.248-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845876G>T | CA2575532475 | GCH1 | c.542-24C>A (n.542-24C>A) n.690-24C>A n.293-2822C>A c.248-24C>A (n.248-24C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845877T>A | CA2624945055 | GCH1 | c.542-25A>T (n.542-25A>T) n.690-25A>T n.293-2823A>T c.248-25A>T (n.248-25A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845877T>C | CA2624945056 | GCH1 | c.542-25A>G (n.542-25A>G) n.690-25A>G n.293-2823A>G c.248-25A>G (n.248-25A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845879del | CA2624945054 | GCH1 | c.542-25del (n.542-25del) n.690-25del n.293-2823del c.248-25del (n.248-25del) | gnomAD v4 |
14 | g.54845878T>A | CA2575532476 | GCH1 | c.542-26A>T (n.542-26A>T) n.690-26A>T n.293-2824A>T c.248-26A>T (n.248-26A>T) | |
14 | g.54845878T>C | CA260544207 | GCH1 | c.542-26A>G (n.542-26A>G) n.690-26A>G n.293-2824A>G c.248-26A>G (n.248-26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845878T= | CA2138219008 | GCH1 | c.542-26A= (n.542-26A=) n.690-26A= n.293-2824A= c.248-26A= (n.248-26A=) | |
14 | g.54845879T>C | CA2575532477 | GCH1 | c.542-27A>G (n.542-27A>G) n.690-27A>G n.293-2825A>G c.248-27A>G (n.248-27A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845880G>T | CA2624945057 | GCH1 | c.542-28C>A (n.542-28C>A) n.690-28C>A n.293-2826C>A c.248-28C>A (n.248-28C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845881A= | CA2138219009 | GCH1 | c.542-29T= (n.542-29T=) n.690-29T= n.293-2827T= c.248-29T= (n.248-29T=) | |
14 | g.54845881A>C | CA260544212 | GCH1 | c.542-29T>G (n.542-29T>G) n.690-29T>G n.293-2827T>G c.248-29T>G (n.248-29T>G) | dbSNP |
14 | g.54845881A>G | CA2624945059 | GCH1 | c.542-29T>C (n.542-29T>C) n.690-29T>C n.293-2827T>C c.248-29T>C (n.248-29T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845882G>T | CA2624945060 | GCH1 | c.542-30C>A (n.542-30C>A) n.690-30C>A n.293-2828C>A c.248-30C>A (n.248-30C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845883A>G | CA2624945062 | GCH1 | c.542-31T>C (n.542-31T>C) n.690-31T>C n.293-2829T>C c.248-31T>C (n.248-31T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845883A>T | CA2624945061 | GCH1 | c.542-31T>A (n.542-31T>A) n.690-31T>A n.293-2829T>A c.248-31T>A (n.248-31T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845884G>A | CA2624945063 | GCH1 | c.542-32C>T (n.542-32C>T) n.690-32C>T n.293-2830C>T c.248-32C>T (n.248-32C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845884G>C | CA2624945065 | GCH1 | c.542-32C>G (n.542-32C>G) n.690-32C>G n.293-2830C>G c.248-32C>G (n.248-32C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845884G>T | CA2624945064 | GCH1 | c.542-32C>A (n.542-32C>A) n.690-32C>A n.293-2830C>A c.248-32C>A (n.248-32C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845885T>C | CA2624945066 | GCH1 | c.542-33A>G (n.542-33A>G) n.690-33A>G n.293-2831A>G c.248-33A>G (n.248-33A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845886C>A | CA2571046926 | GCH1 | c.542-34G>T (n.542-34G>T) n.690-34G>T n.293-2832G>T c.248-34G>T (n.248-34G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845887T>C | CA260544213 | GCH1 | c.542-35A>G (n.542-35A>G) n.690-35A>G n.293-2833A>G c.248-35A>G (n.248-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845887T= | CA2138219010 | GCH1 | c.542-35A= (n.542-35A=) n.690-35A= n.293-2833A= c.248-35A= (n.248-35A=) | |
14 | g.54845888G>A | CA2624945067 | GCH1 | c.542-36C>T (n.542-36C>T) n.690-36C>T n.293-2834C>T c.248-36C>T (n.248-36C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845888G>T | CA2575532478 | GCH1 | c.542-36C>A (n.542-36C>A) n.690-36C>A n.293-2834C>A c.248-36C>A (n.248-36C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845890C= | CA2138219011 | GCH1 | c.542-38G= (n.542-38G=) n.690-38G= n.293-2836G= c.248-38G= (n.248-38G=) | |
14 | g.54845890C>G | CA614284157 | GCH1 | c.542-38G>C (n.542-38G>C) n.690-38G>C n.293-2836G>C c.248-38G>C (n.248-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845890C>T | CA7193544 | GCH1 | c.542-38G>A (n.542-38G>A) n.690-38G>A n.293-2836G>A c.248-38G>A (n.248-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845892C>A | CA2624945068 | GCH1 | c.542-40G>T (n.542-40G>T) n.690-40G>T n.293-2838G>T c.248-40G>T (n.248-40G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845892C>G | CA2624945069 | GCH1 | c.542-40G>C (n.542-40G>C) n.690-40G>C n.293-2838G>C c.248-40G>C (n.248-40G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845893A>C | CA656081146 | GCH1 | c.542-41T>G (n.542-41T>G) n.690-41T>G n.293-2839T>G c.248-41T>G (n.248-41T>G) | COSMIC |
14 | g.54845896C>A | CA2624945070 | GCH1 | c.542-44G>T (n.542-44G>T) n.690-44G>T n.293-2842G>T c.248-44G>T (n.248-44G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845896C= | CA2138219012 | GCH1 | c.542-44G= (n.542-44G=) n.690-44G= n.293-2842G= c.248-44G= (n.248-44G=) | |
14 | g.54845896C>T | CA7193545 | GCH1 | c.542-44G>A (n.542-44G>A) n.690-44G>A n.293-2842G>A c.248-44G>A (n.248-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845898G>A | CA7193546 | GCH1 | c.542-46C>T (n.542-46C>T) n.690-46C>T n.293-2844C>T c.248-46C>T (n.248-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845898G= | CA2138219013 | GCH1 | c.542-46C= (n.542-46C=) n.690-46C= n.293-2844C= c.248-46C= (n.248-46C=) | |
14 | g.54845898G>T | CA2624945071 | GCH1 | c.542-46C>A (n.542-46C>A) n.690-46C>A n.293-2844C>A c.248-46C>A (n.248-46C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845899C>G | CA2624945072 | GCH1 | c.542-47G>C (n.542-47G>C) n.690-47G>C n.293-2845G>C c.248-47G>C (n.248-47G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845900T>C | CA614284159 | GCH1 | c.542-48A>G (n.542-48A>G) n.690-48A>G n.293-2846A>G c.248-48A>G (n.248-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845900T= | CA2138219014 | GCH1 | c.542-48A= (n.542-48A=) n.690-48A= n.293-2846A= c.248-48A= (n.248-48A=) | |
14 | g.54845901G>A | CA614284160 | GCH1 | c.542-49C>T (n.542-49C>T) n.690-49C>T n.293-2847C>T c.248-49C>T (n.248-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845901G= | CA2138219015 | GCH1 | c.542-49C= (n.542-49C=) n.690-49C= n.293-2847C= c.248-49C= (n.248-49C=) | |
14 | g.54845901G>T | CA2575532480 | GCH1 | c.542-49C>A (n.542-49C>A) n.690-49C>A n.293-2847C>A c.248-49C>A (n.248-49C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845902del | CA2575532479 | GCH1 | c.542-49del (n.542-49del) n.690-49del n.293-2847del c.248-49del (n.248-49del) | |
14 | g.54845902G>A | CA7193547 | GCH1 | c.542-50C>T (n.542-50C>T) n.690-50C>T n.293-2848C>T c.248-50C>T (n.248-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845902G>C | CA2624945074 | GCH1 | c.542-50C>G (n.542-50C>G) n.690-50C>G n.293-2848C>G c.248-50C>G (n.248-50C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845902G= | CA2138219016 | GCH1 | c.542-50C= (n.542-50C=) n.690-50C= n.293-2848C= c.248-50C= (n.248-50C=) | |
14 | g.54845902G>T | CA2624945075 | GCH1 | c.542-50C>A (n.542-50C>A) n.690-50C>A n.293-2848C>A c.248-50C>A (n.248-50C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845903A>C | CA2624945076 | GCH1 | c.542-51T>G (n.542-51T>G) n.690-51T>G n.293-2849T>G c.248-51T>G (n.248-51T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845905G>A | CA2624945078 | GCH1 | c.542-53C>T (n.542-53C>T) n.690-53C>T n.293-2851C>T c.248-53C>T (n.248-53C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845905G>T | CA2575532481 | GCH1 | c.542-53C>A (n.542-53C>A) n.690-53C>A n.293-2851C>A c.248-53C>A (n.248-53C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845907T>C | CA2624945080 | GCH1 | c.542-55A>G (n.542-55A>G) n.690-55A>G n.293-2853A>G c.248-55A>G (n.248-55A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845911del | CA2624945079 | GCH1 | c.542-55del (n.542-55del) n.690-55del n.293-2853del c.248-55del (n.248-55del) | gnomAD v4 |
14 | g.54845908T>G | CA2624945081 | GCH1 | c.542-56A>C (n.542-56A>C) n.690-56A>C n.293-2854A>C c.248-56A>C (n.248-56A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845910T>A | CA2624945082 | GCH1 | c.542-58A>T (n.542-58A>T) n.690-58A>T n.293-2856A>T c.248-58A>T (n.248-58A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845911T>A | CA260544221 | GCH1 | c.542-59A>T (n.542-59A>T) n.690-59A>T n.293-2857A>T c.248-59A>T (n.248-59A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845911T= | CA2138219017 | GCH1 | c.542-59A= (n.542-59A=) n.690-59A= n.293-2857A= c.248-59A= (n.248-59A=) | |
14 | g.54845912C>A | CA260544226 | GCH1 | c.542-60G>T (n.542-60G>T) n.690-60G>T n.293-2858G>T c.248-60G>T (n.248-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845912C= | CA2138219018 | GCH1 | c.542-60G= (n.542-60G=) n.690-60G= n.293-2858G= c.248-60G= (n.248-60G=) | |
14 | g.54845912C>G | CA2575532482 | GCH1 | c.542-60G>C (n.542-60G>C) n.690-60G>C n.293-2858G>C c.248-60G>C (n.248-60G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845914G>A | CA963330086 | GCH1 | c.542-62C>T (n.542-62C>T) n.690-62C>T n.293-2860C>T c.248-62C>T (n.248-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845914G>C | CA2801650484 | GCH1 | c.542-62C>G (n.542-62C>G) n.690-62C>G n.293-2860C>G c.248-62C>G (n.248-62C>G) | |
14 | g.54845914G= | CA2138219019 | GCH1 | c.542-62C= (n.542-62C=) n.690-62C= n.293-2860C= c.248-62C= (n.248-62C=) | |
14 | g.54845914G>T | CA2624945083 | GCH1 | c.542-62C>A (n.542-62C>A) n.690-62C>A n.293-2860C>A c.248-62C>A (n.248-62C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845916_54845917insAGAC | CA2624945084 | GCH1 | c.542-64_542-63insTCTG (n.542-64_542-63insTCTG) n.690-64_690-63insTCTG n.293-2862_293-2861insTCTG c.248-64_248-63insTCTG (n.248-64_248-63insTCTG) | gnomAD v4 |
14 | g.54845917del | CA2624945085 | GCH1 | c.542-65del (n.542-65del) n.690-65del n.293-2863del c.248-65del (n.248-65del) | gnomAD v4 |
14 | g.54845918C>A | CA2575532483 | GCH1 | c.542-66G>T (n.542-66G>T) n.690-66G>T n.293-2864G>T c.248-66G>T (n.248-66G>T) | |
14 | g.54845918C= | CA2138219020 | GCH1 | c.542-66G= (n.542-66G=) n.690-66G= n.293-2864G= c.248-66G= (n.248-66G=) | |
14 | g.54845918C>G | CA706905473 | GCH1 | c.542-66G>C (n.542-66G>C) n.690-66G>C n.293-2864G>C c.248-66G>C (n.248-66G>C) | dbSNP |
14 | g.54845919T>G | CA2624945086 | GCH1 | c.542-67A>C (n.542-67A>C) n.690-67A>C n.293-2865A>C c.248-67A>C (n.248-67A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845920A= | CA2138219021 | GCH1 | c.542-68T= (n.542-68T=) n.690-68T= n.293-2866T= c.248-68T= (n.248-68T=) | |
14 | g.54845920A>C | CA2624945087 | GCH1 | c.542-68T>G (n.542-68T>G) n.690-68T>G n.293-2866T>G c.248-68T>G (n.248-68T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845920A>G | CA260544227 | GCH1 | c.542-68T>C (n.542-68T>C) n.690-68T>C n.293-2866T>C c.248-68T>C (n.248-68T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845921G>A | CA2138219022 | GCH1 | c.542-69C>T (n.542-69C>T) n.690-69C>T n.293-2867C>T c.248-69C>T (n.248-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845921G= | CA2138219023 | GCH1 | c.542-69C= (n.542-69C=) n.690-69C= n.293-2867C= c.248-69C= (n.248-69C=) | |
14 | g.54845921G>T | CA2575532484 | GCH1 | c.542-69C>A (n.542-69C>A) n.690-69C>A n.293-2867C>A c.248-69C>A (n.248-69C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845923A= | CA2138219024 | GCH1 | c.542-71T= (n.542-71T=) n.690-71T= n.293-2869T= c.248-71T= (n.248-71T=) | |
14 | g.54845923A>G | CA706905477 | GCH1 | c.542-71T>C (n.542-71T>C) n.690-71T>C n.293-2869T>C c.248-71T>C (n.248-71T>C) | dbSNP |