Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54845764_54845778delCA2695219304GCH1c.618_626+6del
n.766_774+6del
n.293-2722_293-2708del
c.324_332+6del
14g.54845776A=CA2138218952GCH1c.618T= (p.Val206=)
n.766T=
n.293-2722T=
c.324T= (p.Val108=)
14g.54845776A>CCA486482280GCH1c.618T>G (p.Val206=)
n.766T>G
n.293-2722T>G
c.324T>G (p.Val108=)
 ClinVar dbSNP
14g.54845776A>GCA486482281GCH1c.618T>C (p.Val206=)
n.766T>C
n.293-2722T>C
c.324T>C (p.Val108=)
14g.54845776A>TCA486482282GCH1c.618T>A (p.Val206=)
n.766T>A
n.293-2722T>A
c.324T>A (p.Val108=)
14g.54845777A=CA2138218953GCH1c.617T= (p.Val206=)
n.765T=
n.293-2723T=
c.323T= (p.Val108=)
14g.54845777A>CCA389787278GCH1c.617T>G (p.Val206Gly)
n.765T>G
n.293-2723T>G
c.323T>G (p.Val108Gly)
14g.54845777A>GCA7193527GCH1c.617T>C (p.Val206Ala)
n.765T>C
n.293-2723T>C
c.323T>C (p.Val108Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845777A>TCA389787279GCH1c.617T>A (p.Val206Asp)
n.765T>A
n.293-2723T>A
c.323T>A (p.Val108Asp)
14g.54845780_54845785delCA2695219307GCH1c.612_617del (p.Val205_Val206del)
n.760_765del
n.293-2728_293-2723del
c.318_323del (p.Val107_Val108del)
14g.54845778C>ACA389787280GCH1c.616G>T (p.Val206Phe)
n.764G>T
n.293-2724G>T
c.322G>T (p.Val108Phe)
14g.54845778C=CA2138218954GCH1c.616G= (p.Val206=)
n.764G=
n.293-2724G=
c.322G= (p.Val108=)
14g.54845778C>GCA389787281GCH1c.616G>C (p.Val206Leu)
n.764G>C
n.293-2724G>C
c.322G>C (p.Val108Leu)
14g.54845778C>TCA389787282GCH1c.616G>A (p.Val206Ile)
n.764G>A
n.293-2724G>A
c.322G>A (p.Val108Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845779C>ACA486482284GCH1c.615G>T (p.Val205=)
n.763G>T
n.293-2725G>T
c.321G>T (p.Val107=)
14g.54845779C=CA2138218955GCH1c.615G= (p.Val205=)
n.763G=
n.293-2725G=
c.321G= (p.Val107=)
14g.54845779C>GCA486482285GCH1c.615G>C (p.Val205=)
n.763G>C
n.293-2725G>C
c.321G>C (p.Val107=)
14g.54845779C>TCA7193528GCH1c.615G>A (p.Val205=)
n.763G>A
n.293-2725G>A
c.321G>A (p.Val107=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845780A=CA2138218956GCH1c.614T= (p.Val205=)
n.762T=
n.293-2726T=
c.320T= (p.Val107=)
14g.54845780A>CCA389787283GCH1c.614T>G (p.Val205Gly)
n.762T>G
n.293-2726T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845780A>GCA389787284GCH1c.614T>C (p.Val205Ala)
n.762T>C
n.293-2726T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
 dbSNP
14g.54845780A>TCA389787285GCH1c.614T>A (p.Val205Glu)
n.762T>A
n.293-2726T>A
c.320T>A (p.Val107Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54845781C>ACA389787288GCH1c.613G>T (p.Val205Leu)
n.761G>T
n.293-2727G>T
c.319G>T (p.Val107Leu)
14g.54845781C>GCA389787287GCH1c.613G>C (p.Val205Leu)
n.761G>C
n.293-2727G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
14g.54845781C>TCA389787286GCH1c.613G>A (p.Val205Met)
n.761G>A
n.293-2727G>A
c.319G>A (p.Val107Met)
14g.54845781_54845782delCA2575532470GCH1c.612_613del (p.Val205GlyfsTer2)
n.760_761del
n.293-2728_293-2727del
c.318_319del (p.Val107GlyfsTer2)
14g.54845782T>ACA486482287GCH1c.612A>T (p.Val204=)
n.760A>T
n.293-2728A>T
c.318A>T (p.Val106=)
14g.54845782T>CCA486482290GCH1c.612A>G (p.Val204=)
n.760A>G
n.293-2728A>G
c.318A>G (p.Val106=)
14g.54845782T>GCA486482289GCH1c.612A>C (p.Val204=)
n.760A>C
n.293-2728A>C
c.318A>C (p.Val106=)
14g.54845783delCA2624944896GCH1c.611del (p.Val204GlufsTer11)
n.759del
n.293-2729del
c.611del (p.Val204GlufsTer?)
c.611del (p.Val204GlufsTer15)
c.317del (p.Val106GlufsTer11)
 gnomAD v4
14g.54845783A=CA2138218958GCH1c.611T= (p.Val204=)
n.759T=
n.293-2729T=
c.317T= (p.Val106=)
14g.54845783A>CCA389787289GCH1c.611T>G (p.Val204Gly)
n.759T>G
n.293-2729T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
 dbSNP
14g.54845783A>GCA389787290GCH1c.611T>C (p.Val204Ala)
n.759T>C
n.293-2729T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
14g.54845783A>TCA389787291GCH1c.611T>A (p.Val204Glu)
n.759T>A
n.293-2729T>A
c.317T>A (p.Val106Glu)
14g.54845783_54845784delinsACCA2138218957GCH1c.610_611delinsGT (p.Val204=)
n.758_759delinsGT
n.293-2730_293-2729delinsGT
c.316_317delinsGT (p.Val106=)
14g.54845784C>ACA389787292GCH1c.610G>T (p.Val204Leu)
n.758G>T
n.293-2730G>T
c.316G>T (p.Val106Leu)
14g.54845784C=CA2138218959GCH1c.610G= (p.Val204=)
n.758G=
n.293-2730G=
c.316G= (p.Val106=)
14g.54845784C>GCA389787293GCH1c.610G>C (p.Val204Leu)
n.758G>C
n.293-2730G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
14g.54845784C>TCA211435GCH1c.610G>A (p.Val204Ile)
n.758G>A
n.293-2730G>A
c.316G>A (p.Val106Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845787delCA10588576GCH1c.610del (p.Val204Ter)
n.758del
n.293-2730del
c.316del (p.Val106Ter)
 ClinVar dbSNP
14g.54845785C>ACA486482292GCH1c.609G>T (p.Gly203=)
n.757G>T
n.293-2731G>T
c.315G>T (p.Gly105=)
14g.54845785C>GCA486482293GCH1c.609G>C (p.Gly203=)
n.757G>C
n.293-2731G>C
c.315G>C (p.Gly105=)
 gnomAD v4
14g.54845785C>TCA486482294GCH1c.609G>A (p.Gly203=)
n.757G>A
n.293-2731G>A
c.315G>A (p.Gly105=)
 gnomAD v4
14g.54845786C>ACA389787294GCH1c.608G>T (p.Gly203Val)
n.756G>T
n.293-2732G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
14g.54845786C=CA2138218960GCH1c.608G= (p.Gly203=)
n.756G=
n.293-2732G=
c.314G= (p.Gly105=)
14g.54845786C>GCA389787295GCH1c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.756G>C
n.293-2732G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
14g.54845786C>TCA389787296GCH1c.608G>A (p.Gly203Glu)
n.756G>A
n.293-2732G>A
c.314G>A (p.Gly105Glu)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.54845787C>ACA389787297GCH1c.607G>T (p.Gly203Trp)
n.755G>T
n.293-2733G>T
c.313G>T (p.Gly105Trp)
14g.54845787C=CA2138218961GCH1c.607G= (p.Gly203=)
n.755G=
n.293-2733G=
c.313G= (p.Gly105=)
14g.54845787C>GCA389787298GCH1c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.755G>C
n.293-2733G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
14g.54845787C>TCA16606864GCH1c.607G>A (p.Gly203Arg)
n.755G>A
n.293-2733G>A
c.313G>A (p.Gly105Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.54845788_54845790dupCA2138218962GCH1c.605_607dup (p.Val202_Gly203insVal)
n.753_755dup
n.293-2735_293-2733dup
c.311_313dup (p.Val104_Gly105insVal)
 dbSNP
14g.54845788G>ACA486482296GCH1c.606C>T (p.Val202=)
n.754C>T
n.293-2734C>T
c.312C>T (p.Val104=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54845788G>CCA486482298GCH1c.606C>G (p.Val202=)
n.754C>G
n.293-2734C>G
c.312C>G (p.Val104=)
14g.54845788G=CA2138218963GCH1c.606C= (p.Val202=)
n.754C=
n.293-2734C=
c.312C= (p.Val104=)
14g.54845788G>TCA486482300GCH1c.606C>A (p.Val202=)
n.754C>A
n.293-2734C>A
c.312C>A (p.Val104=)
 gnomAD v4
14g.54845789A>CCA389787300GCH1c.605T>G (p.Val202Gly)
n.753T>G
n.293-2735T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
14g.54845789A>GCA389787301GCH1c.605T>C (p.Val202Ala)
n.753T>C
n.293-2735T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
14g.54845789A>TCA389787299GCH1c.605T>A (p.Val202Asp)
n.753T>A
n.293-2735T>A
c.311T>A (p.Val104Asp)
14g.54845790C>ACA389787302GCH1c.604G>T (p.Val202Phe)
n.752G>T
n.293-2736G>T
c.310G>T (p.Val104Phe)
14g.54845790C=CA2138218964GCH1c.604G= (p.Val202=)
n.752G=
n.293-2736G=
c.310G= (p.Val104=)
14g.54845790C>GCA389787303GCH1c.604G>C (p.Val202Leu)
n.752G>C
n.293-2736G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
14g.54845790C>TCA389787304GCH1c.604G>A (p.Val202Ile)
n.752G>A
n.293-2736G>A
c.310G>A (p.Val104Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845791T>ACA486482301GCH1c.603A>T (p.Gly201=)
n.751A>T
n.293-2737A>T
c.309A>T (p.Gly103=)
14g.54845791T>CCA486482302GCH1c.603A>G (p.Gly201=)
n.751A>G
n.293-2737A>G
c.309A>G (p.Gly103=)
 gnomAD v4
14g.54845791T>GCA486482303GCH1c.603A>C (p.Gly201=)
n.751A>C
n.293-2737A>C
c.309A>C (p.Gly103=)
14g.54845792C>ACA389787305GCH1c.602G>T (p.Gly201Val)
n.750G>T
n.293-2738G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
14g.54845792C=CA2138218965GCH1c.602G= (p.Gly201=)
n.750G=
n.293-2738G=
c.308G= (p.Gly103=)
14g.54845792C>GCA389787306GCH1c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.750G>C
n.293-2738G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
14g.54845792C>TCA254720GCH1c.602G>A (p.Gly201Glu)
n.750G>A
n.293-2738G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
 ClinVar dbSNP
14g.54845793C>ACA389787307GCH1c.601G>T (p.Gly201Ter)
n.749G>T
n.293-2739G>T
c.307G>T (p.Gly103Ter)
 ClinVar dbSNP
14g.54845793C>GCA389787308GCH1c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.749G>C
n.293-2739G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
 ClinVar
14g.54845793C>TCA389787309GCH1c.601G>A (p.Gly201Arg)
n.749G>A
n.293-2739G>A
c.307G>A (p.Gly103Arg)
14g.54845794A>CCA486482304GCH1c.600T>G (p.Ala200=)
n.748T>G
n.293-2740T>G
c.306T>G (p.Ala102=)
14g.54845794A>GCA486482306GCH1c.600T>C (p.Ala200=)
n.748T>C
n.293-2740T>C
c.306T>C (p.Ala102=)
 gnomAD v4
14g.54845794A>TCA486482305GCH1c.600T>A (p.Ala200=)
n.748T>A
n.293-2740T>A
c.306T>A (p.Ala102=)
14g.54845795G>ACA389787310GCH1c.599C>T (p.Ala200Val)
n.747C>T
n.293-2741C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
 gnomAD v4
14g.54845795G>CCA389787311GCH1c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.747C>G
n.293-2741C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
 ClinVar dbSNP
14g.54845795G>TCA389787312GCH1c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.747C>A
n.293-2741C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
 gnomAD v4
14g.54845796C>ACA389787315GCH1c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.746G>T
n.293-2742G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
14g.54845796C>GCA389787313GCH1c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.746G>C
n.293-2742G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
14g.54845796C>TCA389787314GCH1c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.746G>A
n.293-2742G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
 gnomAD v4
14g.54845797delCA2695219308GCH1c.597del (p.Ala200LeufsTer5)
n.745del
n.293-2743del
c.303del (p.Ala102LeufsTer5)
14g.54845797A=CA2138218966GCH1c.597T= (p.Pro199=)
n.745T=
n.293-2743T=
c.303T= (p.Pro101=)
14g.54845797A>CCA486482308GCH1c.597T>G (p.Pro199=)
n.745T>G
n.293-2743T>G
c.303T>G (p.Pro101=)
14g.54845797A>GCA7193529GCH1c.597T>C (p.Pro199=)
n.745T>C
n.293-2743T>C
c.303T>C (p.Pro101=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.54845797A>TCA486482309GCH1c.597T>A (p.Pro199=)
n.745T>A
n.293-2743T>A
c.303T>A (p.Pro101=)
14g.54845798G>ACA389787316GCH1c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.744C>T
n.293-2744C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
 ClinVar dbSNP
14g.54845798G>CCA389787317GCH1c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.744C>G
n.293-2744C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
 gnomAD v4
14g.54845798G>TCA389787318GCH1c.596C>A (p.Pro199His)
n.744C>A
n.293-2744C>A
c.302C>A (p.Pro101His)
 gnomAD v4
14g.54845799G>ACA389787319GCH1c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.743C>T
n.293-2745C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
14g.54845799G>CCA120284GCH1c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.743C>G
n.293-2745C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
 ClinVar dbSNP
14g.54845799G=CA2138218967GCH1c.595C= (p.Pro199=)
n.743C=
n.293-2745C=
c.301C= (p.Pro101=)
14g.54845799G>TCA389787320GCH1c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.743C>A
n.293-2745C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
14g.54845800C>ACA486482311GCH1c.594G>T (p.Arg198=)
n.742G>T
n.293-2746G>T
c.300G>T (p.Arg100=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
14g.54845800C=CA2138218968GCH1c.594G= (p.Arg198=)
n.742G=
n.293-2746G=
c.300G= (p.Arg100=)
14g.54845800C>GCA486482312GCH1c.594G>C (p.Arg198=)
n.742G>C
n.293-2746G>C
c.300G>C (p.Arg100=)
14g.54845800C>TCA7193530GCH1c.594G>A (p.Arg198=)
n.742G>A
n.293-2746G>A
c.300G>A (p.Arg100=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845801C>ACA389787321GCH1c.593G>T (p.Arg198Leu)
n.741G>T
n.293-2747G>T
c.299G>T (p.Arg100Leu)
 COSMIC
14g.54845801C=CA2138218969GCH1c.593G= (p.Arg198=)
n.741G=
n.293-2747G=
c.299G= (p.Arg100=)
14g.54845801C>GCA389787322GCH1c.593G>C (p.Arg198Pro)
n.741G>C
n.293-2747G>C
c.299G>C (p.Arg100Pro)
14g.54845801C>TCA7193531GCH1c.593G>A (p.Arg198Gln)
n.741G>A
n.293-2747G>A
c.299G>A (p.Arg100Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845802G>ACA260544134GCH1c.592C>T (p.Arg198Trp)
n.740C>T
n.293-2748C>T
c.298C>T (p.Arg100Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54845802G>CCA7193532GCH1c.592C>G (p.Arg198Gly)
n.740C>G
n.293-2748C>G
c.298C>G (p.Arg100Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845802G=CA2138218970GCH1c.592C= (p.Arg198=)
n.740C=
n.293-2748C=
c.298C= (p.Arg100=)
14g.54845802G>TCA486482314GCH1c.592C>A (p.Arg198=)
n.740C>A
n.293-2748C>A
c.298C>A (p.Arg100=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845803C>ACA389787323GCH1c.591G>T (p.Leu197Phe)
n.739G>T
n.293-2749G>T
c.297G>T (p.Leu99Phe)
14g.54845803C>GCA389787324GCH1c.591G>C (p.Leu197Phe)
n.739G>C
n.293-2749G>C
c.297G>C (p.Leu99Phe)
 ClinVar
14g.54845803C>TCA486482315GCH1c.591G>A (p.Leu197=)
n.739G>A
n.293-2749G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
14g.54845804A>CCA389787325GCH1c.590T>G (p.Leu197Trp)
n.738T>G
n.293-2750T>G
c.296T>G (p.Leu99Trp)
14g.54845804A>GCA389787326GCH1c.590T>C (p.Leu197Ser)
n.738T>C
n.293-2750T>C
c.296T>C (p.Leu99Ser)
14g.54845804A>TCA389787327GCH1c.590T>A (p.Leu197Ter)
n.738T>A
n.293-2750T>A
c.296T>A (p.Leu99Ter)
14g.54845805A>CCA389787328GCH1c.589T>G (p.Leu197Val)
n.737T>G
n.293-2751T>G
c.295T>G (p.Leu99Val)
14g.54845805A>GCA486482316GCH1c.589T>C (p.Leu197=)
n.737T>C
n.293-2751T>C
c.295T>C (p.Leu99=)
14g.54845805A>TCA389787329GCH1c.589T>A (p.Leu197Met)
n.737T>A
n.293-2751T>A
c.295T>A (p.Leu99Met)
14g.54845806G>ACA486482318GCH1c.588C>T (p.Ala196=)
n.736C>T
n.293-2752C>T
c.294C>T (p.Ala98=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845806G>CCA486482319GCH1c.588C>G (p.Ala196=)
n.736C>G
n.293-2752C>G
c.294C>G (p.Ala98=)
14g.54845806G=CA2138218971GCH1c.588C= (p.Ala196=)
n.736C=
n.293-2752C=
c.294C= (p.Ala98=)
14g.54845806G>TCA486482320GCH1c.588C>A (p.Ala196=)
n.736C>A
n.293-2752C>A
c.294C>A (p.Ala98=)
14g.54845807G>ACA389787330GCH1c.587C>T (p.Ala196Val)
n.735C>T
n.293-2753C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
14g.54845807G>CCA389787331GCH1c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.735C>G
n.293-2753C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
 dbSNP
14g.54845807G=CA2138218972GCH1c.587C= (p.Ala196=)
n.735C=
n.293-2753C=
c.293C= (p.Ala98=)
14g.54845807G>TCA389787332GCH1c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.735C>A
n.293-2753C>A
c.293C>A (p.Ala98Asp)
14g.54845808C>ACA254724GCH1c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.734G>T
n.293-2754G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845808C=CA2138218973GCH1c.586G= (p.Ala196=)
n.734G=
n.293-2754G=
c.292G= (p.Ala98=)
14g.54845808C>GCA389787333GCH1c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.734G>C
n.293-2754G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
14g.54845808C>TCA389787334GCH1c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.734G>A
n.293-2754G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
14g.54845809T>ACA389787335GCH1c.585A>T (p.Glu195Asp)
n.733A>T
n.293-2755A>T
c.291A>T (p.Glu97Asp)
14g.54845809T>CCA486482324GCH1c.585A>G (p.Glu195=)
n.733A>G
n.293-2755A>G
c.291A>G (p.Glu97=)
14g.54845809T>GCA16606564GCH1c.585A>C (p.Glu195Asp)
n.733A>C
n.293-2755A>C
c.291A>C (p.Glu97Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54845809T=CA2138218974GCH1c.585A= (p.Glu195=)
n.733A=
n.293-2755A=
c.291A= (p.Glu97=)
14g.54845810T>ACA389787338GCH1c.584A>T (p.Glu195Val)
n.732A>T
n.293-2756A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
14g.54845810T>CCA389787336GCH1c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.732A>G
n.293-2756A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
14g.54845810T>GCA389787337GCH1c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.732A>C
n.293-2756A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
14g.54845811C>ACA389787339GCH1c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.731G>T
n.293-2757G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
14g.54845811C>GCA389787340GCH1c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.731G>C
n.293-2757G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
14g.54845811C>TCA389787341GCH1c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.731G>A
n.293-2757G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
 gnomAD v4
14g.54845811_54845816delCA2499222643GCH1c.578_583del (p.Ile193_Glu195delinsLys)
n.726_731del
n.293-2762_293-2757del
c.284_289del (p.Ile95_Glu97delinsLys)
 ClinVar dbSNP
14g.54845812C>ACA486482325GCH1c.582G>T (p.Thr194=)
n.730G>T
n.293-2758G>T
c.288G>T (p.Thr96=)
14g.54845812C=CA2138218975GCH1c.582G= (p.Thr194=)
n.730G=
n.293-2758G=
c.288G= (p.Thr96=)
14g.54845812C>GCA486482327GCH1c.582G>C (p.Thr194=)
n.730G>C
n.293-2758G>C
c.288G>C (p.Thr96=)
14g.54845812C>TCA7193533GCH1c.582G>A (p.Thr194=)
n.730G>A
n.293-2758G>A
c.288G>A (p.Thr96=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845813G>ACA260544149GCH1c.581C>T (p.Thr194Met)
n.729C>T
n.293-2759C>T
c.287C>T (p.Thr96Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845813G>CCA389787342GCH1c.581C>G (p.Thr194Arg)
n.729C>G
n.293-2759C>G
c.287C>G (p.Thr96Arg)
14g.54845813G=CA2138218976GCH1c.581C= (p.Thr194=)
n.729C=
n.293-2759C=
c.287C= (p.Thr96=)
14g.54845813G>TCA389787343GCH1c.581C>A (p.Thr194Lys)
n.729C>A
n.293-2759C>A
c.287C>A (p.Thr96Lys)
 gnomAD v4
14g.54845814T>ACA260544157GCH1c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.728A>T
n.293-2760A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845814T>CCA389787344GCH1c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.728A>G
n.293-2760A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
14g.54845814T>GCA389787345GCH1c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.728A>C
n.293-2760A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
14g.54845814T=CA2138218977GCH1c.580A= (p.Thr194=)
n.728A=
n.293-2760A=
c.286A= (p.Thr96=)
14g.54845815G>ACA486482329GCH1c.579C>T (p.Ile193=)
n.727C>T
n.293-2761C>T
c.285C>T (p.Ile95=)
 gnomAD v4
14g.54845815G>CCA389787346GCH1c.579C>G (p.Ile193Met)
n.727C>G
n.293-2761C>G
c.285C>G (p.Ile95Met)
14g.54845815G>TCA486482328GCH1c.579C>A (p.Ile193=)
n.727C>A
n.293-2761C>A
c.285C>A (p.Ile95=)
 gnomAD v4
14g.54845816A>CCA389787349GCH1c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.726T>G
n.293-2762T>G
c.284T>G (p.Ile95Ser)
14g.54845816A>GCA389787348GCH1c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.726T>C
n.293-2762T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
14g.54845816A>TCA389787347GCH1c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.726T>A
n.293-2762T>A
c.284T>A (p.Ile95Asn)
 ClinVar dbSNP
14g.54845817T>ACA389787350GCH1c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.725A>T
n.293-2763A>T
c.283A>T (p.Ile95Phe)
14g.54845817T>CCA389787351GCH1c.577A>G (p.Ile193Val)
n.725A>G
n.293-2763A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
 gnomAD v4
14g.54845817T>GCA389787352GCH1c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.725A>C
n.293-2763A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
14g.54845818T>ACA7193534GCH1c.576A>T (p.Ala192=)
n.724A>T
n.293-2764A>T
c.282A>T (p.Ala94=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.54845818T>CCA486482335GCH1c.576A>G (p.Ala192=)
n.724A>G
n.293-2764A>G
c.282A>G (p.Ala94=)
 gnomAD v4
14g.54845818T>GCA486482334GCH1c.576A>C (p.Ala192=)
n.724A>C
n.293-2764A>C
c.282A>C (p.Ala94=)
14g.54845818T=CA2138218978GCH1c.576A= (p.Ala192=)
n.724A=
n.293-2764A=
c.282A= (p.Ala94=)
14g.54845819G>ACA389787353GCH1c.575C>T (p.Ala192Val)
n.723C>T
n.293-2765C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
 ClinVar
14g.54845819G>CCA389787354GCH1c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.723C>G
n.293-2765C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
14g.54845819G>TCA389787355GCH1c.575C>A (p.Ala192Glu)
n.723C>A
n.293-2765C>A
c.281C>A (p.Ala94Glu)
 gnomAD v4
14g.54845820C>ACA389787356GCH1c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.722G>T
n.293-2766G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
14g.54845820C=CA2138218979GCH1c.574G= (p.Ala192=)
n.722G=
n.293-2766G=
c.280G= (p.Ala94=)
14g.54845820C>GCA389787357GCH1c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.722G>C
n.293-2766G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
14g.54845820C>TCA389787358GCH1c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.722G>A
n.293-2766G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845821T>ACA486482338GCH1c.573A>T (p.Val191=)
n.721A>T
n.293-2767A>T
c.279A>T (p.Val93=)
14g.54845821T>CCA486482340GCH1c.573A>G (p.Val191=)
n.721A>G
n.293-2767A>G
c.279A>G (p.Val93=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845821T>GCA486482339GCH1c.573A>C (p.Val191=)
n.721A>C
n.293-2767A>C
c.279A>C (p.Val93=)
14g.54845821T=CA2138218980GCH1c.573A= (p.Val191=)
n.721A=
n.293-2767A=
c.279A= (p.Val93=)
14g.54845822A=CA2138218981GCH1c.572T= (p.Val191=)
n.720T=
n.293-2768T=
c.278T= (p.Val93=)
14g.54845822A>CCA260544162GCH1c.572T>G (p.Val191Gly)
n.720T>G
n.293-2768T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845822A>GCA260544172GCH1c.572T>C (p.Val191Ala)
n.720T>C
n.293-2768T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
 dbSNP
14g.54845822A>TCA389787359GCH1c.572T>A (p.Val191Glu)
n.720T>A
n.293-2768T>A
c.278T>A (p.Val93Glu)
14g.54845823C>ACA389787361GCH1c.571G>T (p.Val191Leu)
n.719G>T
n.293-2769G>T
c.277G>T (p.Val93Leu)
 gnomAD v4
14g.54845823C=CA2138218982GCH1c.571G= (p.Val191=)
n.719G=
n.293-2769G=
c.277G= (p.Val93=)
14g.54845823C>GCA389787360GCH1c.571G>C (p.Val191Leu)
n.719G>C
n.293-2769G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
14g.54845823C>TCA7193535GCH1c.571G>A (p.Val191Ile)
n.719G>A
n.293-2769G>A
c.277G>A (p.Val93Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.54845824delCA2739291852GCH1c.570del (p.Val191Ter)
n.718del
n.293-2770del
c.276del (p.Val93Ter)
14g.54845824A>CCA486482342GCH1c.570T>G (p.Ala190=)
n.718T>G
n.293-2770T>G
c.276T>G (p.Ala92=)
14g.54845824A>GCA486482343GCH1c.570T>C (p.Ala190=)
n.718T>C
n.293-2770T>C
c.276T>C (p.Ala92=)
14g.54845824A>TCA486482344GCH1c.570T>A (p.Ala190=)
n.718T>A
n.293-2770T>A
c.276T>A (p.Ala92=)
14g.54845825G>ACA389787362GCH1c.569C>T (p.Ala190Val)
n.717C>T
n.293-2771C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
14g.54845825G>CCA389787363GCH1c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.717C>G
n.293-2771C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
14g.54845825G>TCA389787364GCH1c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.717C>A
n.293-2771C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
 gnomAD v4
14g.54845826delCA2695219310GCH1c.568del (p.Ala190LeufsTer2)
n.716del
n.293-2772del
c.274del (p.Ala92LeufsTer2)
14g.54845826C>ACA389787365GCH1c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.716G>T
n.293-2772G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845826C=CA2138218983GCH1c.568G= (p.Ala190=)
n.716G=
n.293-2772G=
c.274G= (p.Ala92=)
14g.54845826C>GCA389787366GCH1c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.716G>C
n.293-2772G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
14g.54845826C>TCA389787367GCH1c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.716G>A
n.293-2772G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
14g.54845826dupCA2695219309GCH1c.568dup (p.Ala190GlyfsTer18)
n.716dup
n.293-2772dup
c.274dup (p.Ala92GlyfsTer18)
14g.54845827A=CA2138218984GCH1c.567T= (p.Ile189=)
n.715T=
n.293-2773T=
c.273T= (p.Ile91=)
14g.54845827A>CCA389787368GCH1c.567T>G (p.Ile189Met)
n.715T>G
n.293-2773T>G
c.273T>G (p.Ile91Met)
14g.54845827A>GCA486482346GCH1c.567T>C (p.Ile189=)
n.715T>C
n.293-2773T>C
c.273T>C (p.Ile91=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845827A>TCA486482347GCH1c.567T>A (p.Ile189=)
n.715T>A
n.293-2773T>A
c.273T>A (p.Ile91=)
14g.54845828A=CA2138218985GCH1c.566T= (p.Ile189=)
n.714T=
n.293-2774T=
c.272T= (p.Ile91=)
14g.54845828A>CCA389787369GCH1c.566T>G (p.Ile189Ser)
n.714T>G
n.293-2774T>G
c.272T>G (p.Ile91Ser)
14g.54845828A>GCA389787370GCH1c.566T>C (p.Ile189Thr)
n.714T>C
n.293-2774T>C
c.272T>C (p.Ile91Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845828A>TCA389787371GCH1c.566T>A (p.Ile189Asn)
n.714T>A
n.293-2774T>A
c.272T>A (p.Ile91Asn)
 COSMIC
14g.54845829T>ACA389787372GCH1c.565A>T (p.Ile189Phe)
n.713A>T
n.293-2775A>T
c.271A>T (p.Ile91Phe)
14g.54845829T>CCA389787373GCH1c.565A>G (p.Ile189Val)
n.713A>G
n.293-2775A>G
c.271A>G (p.Ile91Val)
14g.54845829T>GCA389787374GCH1c.565A>C (p.Ile189Leu)
n.713A>C
n.293-2775A>C
c.271A>C (p.Ile91Leu)
14g.54845830T>ACA389787375GCH1c.564A>T (p.Gln188His)
n.712A>T
n.293-2776A>T
c.270A>T (p.Gln90His)
14g.54845830T>CCA486482351GCH1c.564A>G (p.Gln188=)
n.712A>G
n.293-2776A>G
c.270A>G (p.Gln90=)
14g.54845830T>GCA389787376GCH1c.564A>C (p.Gln188His)
n.712A>C
n.293-2776A>C
c.270A>C (p.Gln90His)
14g.54845831T>ACA389787377GCH1c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.711A>T
n.293-2777A>T
c.269A>T (p.Gln90Leu)
14g.54845831T>CCA389787379GCH1c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.711A>G
n.293-2777A>G
c.269A>G (p.Gln90Arg)
 gnomAD v4
14g.54845831T>GCA389787378GCH1c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.711A>C
n.293-2777A>C
c.269A>C (p.Gln90Pro)
14g.54845832G>ACA389787380GCH1c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.710C>T
n.293-2778C>T
c.268C>T (p.Gln90Ter)
14g.54845832G>CCA389787382GCH1c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.710C>G
n.293-2778C>G
c.268C>G (p.Gln90Glu)
14g.54845832G>TCA389787381GCH1c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.710C>A
n.293-2778C>A
c.268C>A (p.Gln90Lys)
 gnomAD v4
14g.54845833T>ACA389787383GCH1c.561A>T (p.Lys187Asn)
n.709A>T
n.293-2779A>T
c.267A>T (p.Lys89Asn)
14g.54845833T>CCA486482353GCH1c.561A>G (p.Lys187=)
n.709A>G
n.293-2779A>G
c.267A>G (p.Lys89=)
14g.54845833T>GCA389787384GCH1c.561A>C (p.Lys187Asn)
n.709A>C
n.293-2779A>C
c.267A>C (p.Lys89Asn)
14g.54845834T>ACA389787385GCH1c.560A>T (p.Lys187Ile)
n.708A>T
n.293-2780A>T
c.266A>T (p.Lys89Ile)
14g.54845834T>CCA389787387GCH1c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.708A>G
n.293-2780A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
14g.54845834T>GCA389787386GCH1c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.708A>C
n.293-2780A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
14g.54845835T>ACA389787388GCH1c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.707A>T
n.293-2781A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
14g.54845835T>CCA389787390GCH1c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.707A>G
n.293-2781A>G
c.265A>G (p.Lys89Glu)
 gnomAD v4
14g.54845835T>GCA389787389GCH1c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.707A>C
n.293-2781A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
14g.54845836T>ACA486482356GCH1c.558A>T (p.Thr186=)
n.706A>T
n.293-2782A>T
c.264A>T (p.Thr88=)
14g.54845836T>CCA7193536GCH1c.558A>G (p.Thr186=)
n.706A>G
n.293-2782A>G
c.264A>G (p.Thr88=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845836T>GCA486482357GCH1c.558A>C (p.Thr186=)
n.706A>C
n.293-2782A>C
c.264A>C (p.Thr88=)
 gnomAD v4
14g.54845836T=CA2138218986GCH1c.558A= (p.Thr186=)
n.706A=
n.293-2782A=
c.264A= (p.Thr88=)
14g.54845837G>ACA389787391GCH1c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.705C>T
n.293-2783C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
 ClinVar gnomAD v4
14g.54845837G>CCA389787392GCH1c.557C>G (p.Thr186Arg)
n.705C>G
n.293-2783C>G
c.263C>G (p.Thr88Arg)
14g.54845837G>TCA389787393GCH1c.557C>A (p.Thr186Lys)
n.705C>A
n.293-2783C>A
c.263C>A (p.Thr88Lys)
 gnomAD v4
14g.54845838delCA2695219311GCH1c.556del (p.Thr186GlnfsTer6)
n.704del
n.293-2784del
c.262del (p.Thr88GlnfsTer6)
14g.54845838T>ACA389787394GCH1c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.704A>T
n.293-2784A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
14g.54845838T>CCA389787395GCH1c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.704A>G
n.293-2784A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845838T>GCA389787396GCH1c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.704A>C
n.293-2784A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
 ClinVar
14g.54845838T=CA2138218987GCH1c.556A= (p.Thr186=)
n.704A=
n.293-2784A=
c.262A= (p.Thr88=)
14g.54845839A=CA2138218988GCH1c.555T= (p.Leu185=)
n.703T=
n.293-2785T=
c.261T= (p.Leu87=)
14g.54845839A>CCA486482359GCH1c.555T>G (p.Leu185=)
n.703T>G
n.293-2785T>G
c.261T>G (p.Leu87=)
14g.54845839A>GCA486482360GCH1c.555T>C (p.Leu185=)
n.703T>C
n.293-2785T>C
c.261T>C (p.Leu87=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845839A>TCA486482361GCH1c.555T>A (p.Leu185=)
n.703T>A
n.293-2785T>A
c.261T>A (p.Leu87=)
14g.54845840delCA2624944984GCH1c.555del (p.Thr186GlnfsTer6)
n.703del
n.293-2785del
c.261del (p.Thr88GlnfsTer6)
 gnomAD v4
14g.54845840A>CCA389787397GCH1c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.702T>G
n.293-2786T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
14g.54845840A>GCA389787398GCH1c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.702T>C
n.293-2786T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845840A>TCA389787399GCH1c.554T>A (p.Leu185His)
n.702T>A
n.293-2786T>A
c.260T>A (p.Leu87His)
14g.54845841G>ACA389787400GCH1c.553C>T (p.Leu185Phe)
n.701C>T
n.293-2787C>T
c.259C>T (p.Leu87Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845841G>CCA389787401GCH1c.553C>G (p.Leu185Val)
n.701C>G
n.293-2787C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
14g.54845841G=CA2138218989GCH1c.553C= (p.Leu185=)
n.701C=
n.293-2787C=
c.259C= (p.Leu87=)
14g.54845841G>TCA389787402GCH1c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.701C>A
n.293-2787C>A
c.259C>A (p.Leu87Ile)
14g.54845842G>ACA486482365GCH1c.552C>T (p.Arg184=)
n.700C>T
n.293-2788C>T
c.258C>T (p.Arg86=)
14g.54845842G>CCA486482366GCH1c.552C>G (p.Arg184=)
n.700C>G
n.293-2788C>G
c.258C>G (p.Arg86=)
14g.54845842G>TCA486482367GCH1c.552C>A (p.Arg184=)
n.700C>A
n.293-2788C>A
c.258C>A (p.Arg86=)
14g.54845843C>ACA389787404GCH1c.551G>T (p.Arg184Leu)
n.699G>T
n.293-2789G>T
c.257G>T (p.Arg86Leu)
 gnomAD v4
14g.54845843C=CA2138218990GCH1c.551G= (p.Arg184=)
n.699G=
n.293-2789G=
c.257G= (p.Arg86=)
14g.54845843C>GCA389787403GCH1c.551G>C (p.Arg184Pro)
n.699G>C
n.293-2789G>C
c.257G>C (p.Arg86Pro)
14g.54845843C>TCA120283GCH1c.551G>A (p.Arg184His)
n.699G>A
n.293-2789G>A
c.257G>A (p.Arg86His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54845844G>ACA389787405GCH1c.550C>T (p.Arg184Cys)
n.698C>T
n.293-2790C>T
c.256C>T (p.Arg86Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54845844G>CCA389787406GCH1c.550C>G (p.Arg184Gly)
n.698C>G
n.293-2790C>G
c.256C>G (p.Arg86Gly)
14g.54845844G>TCA389787407GCH1c.550C>A (p.Arg184Ser)
n.698C>A
n.293-2790C>A
c.256C>A (p.Arg86Ser)
 gnomAD v4
14g.54845845C>ACA389787408GCH1c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.697G>T
n.293-2791G>T
c.255G>T (p.Glu85Asp)
14g.54845845C=CA2138218991GCH1c.549G= (p.Glu183=)
n.697G=
n.293-2791G=
c.255G= (p.Glu85=)
14g.54845845C>GCA389787409GCH1c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.697G>C
n.293-2791G>C
c.255G>C (p.Glu85Asp)
14g.54845845C>TCA486482369GCH1c.549G>A (p.Glu183=)
n.697G>A
n.293-2791G>A
c.255G>A (p.Glu85=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845846T>ACA389787410GCH1c.548A>T (p.Glu183Val)
n.696A>T
n.293-2792A>T
c.254A>T (p.Glu85Val)
14g.54845846T>CCA389787411GCH1c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.696A>G
n.293-2792A>G
c.254A>G (p.Glu85Gly)
 gnomAD v4
14g.54845846T>GCA389787412GCH1c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.696A>C
n.293-2792A>C
c.254A>C (p.Glu85Ala)
14g.54845847C>ACA389787413GCH1c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.695G>T
n.293-2793G>T
c.253G>T (p.Glu85Ter)
14g.54845847C>GCA389787414GCH1c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.695G>C
n.293-2793G>C
c.253G>C (p.Glu85Gln)
 COSMIC
14g.54845847C>TCA389787415GCH1c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.695G>A
n.293-2793G>A
c.253G>A (p.Glu85Lys)
 gnomAD v4
14g.54845848dupCA2695219312GCH1c.547dup (p.Glu183GlyfsTer25)
n.695dup
n.293-2793dup
c.253dup (p.Glu85GlyfsTer25)
14g.54845848C>ACA389787416GCH1c.546G>T (p.Gln182His)
n.694G>T
n.293-2794G>T
c.252G>T (p.Gln84His)
14g.54845848C>GCA389787417GCH1c.546G>C (p.Gln182His)
n.694G>C
n.293-2794G>C
c.252G>C (p.Gln84His)
14g.54845848C>TCA486482370GCH1c.546G>A (p.Gln182=)
n.694G>A
n.293-2794G>A
c.252G>A (p.Gln84=)
 gnomAD v4
14g.54845849T>ACA389787419GCH1c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.693A>T
n.293-2795A>T
c.251A>T (p.Gln84Leu)
 gnomAD v4
14g.54845849T>CCA389787420GCH1c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.693A>G
n.293-2795A>G
c.251A>G (p.Gln84Arg)
 gnomAD v4
14g.54845849T>GCA389787418GCH1c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.693A>C
n.293-2795A>C
c.251A>C (p.Gln84Pro)
14g.54845850G>ACA389787421GCH1c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.692C>T
n.293-2796C>T
c.250C>T (p.Gln84Ter)
 ClinVar
14g.54845850G>CCA389787422GCH1c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.692C>G
n.293-2796C>G
c.250C>G (p.Gln84Glu)
14g.54845850G>TCA389787423GCH1c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.692C>A
n.293-2796C>A
c.250C>A (p.Gln84Lys)
 gnomAD v4
14g.54845851A=CA2138218992GCH1c.543T= (p.Val181=)
n.691T=
n.293-2797T=
c.249T= (p.Val83=)
14g.54845851A>CCA7193537GCH1c.543T>G (p.Val181=)
n.691T>G
n.293-2797T>G
c.249T>G (p.Val83=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845851A>GCA486482373GCH1c.543T>C (p.Val181=)
n.691T>C
n.293-2797T>C
c.249T>C (p.Val83=)
14g.54845851A>TCA486482374GCH1c.543T>A (p.Val181=)
n.691T>A
n.293-2797T>A
c.249T>A (p.Val83=)
14g.54845852A>CCA389787424GCH1c.542T>G (p.Val181Gly)
n.690T>G
n.293-2798T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
14g.54845852A>GCA389787425GCH1c.542T>C (p.Val181Ala)
n.690T>C
n.293-2798T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
 gnomAD v4
14g.54845852A>TCA389787426GCH1c.542T>A (p.Val181Asp)
n.690T>A
n.293-2798T>A
c.248T>A (p.Val83Asp)
14g.54845853C>ACA389787427GCH1c.542-1G>T (n.542-1G>T)
n.690-1G>T
n.293-2799G>T
c.248-1G>T (n.248-1G>T)
 ClinVar dbSNP
14g.54845853C>GCA389787428GCH1c.542-1G>C (n.542-1G>C)
n.690-1G>C
n.293-2799G>C
c.248-1G>C (n.248-1G>C)
14g.54845853C>TCA389787429GCH1c.542-1G>A (n.542-1G>A)
n.690-1G>A
n.293-2799G>A
c.248-1G>A (n.248-1G>A)
 gnomAD v4
14g.54845854T>ACA389787430GCH1c.542-2A>T (n.542-2A>T)
n.690-2A>T
n.293-2800A>T
c.248-2A>T (n.248-2A>T)
14g.54845854T>CCA389787431GCH1c.542-2A>G (n.542-2A>G)
n.690-2A>G
n.293-2800A>G
c.248-2A>G (n.248-2A>G)
 gnomAD v4
14g.54845854T>GCA389787432GCH1c.542-2A>C (n.542-2A>C)
n.690-2A>C
n.293-2800A>C
c.248-2A>C (n.248-2A>C)
14g.54845854_54845855insTGTAGTCTTCTACTATAGATTTCTACAATCCTCGCAAGTTTGCTGAGGCCAAGGACTTGCTTGTTAGGAAGATAACCAATATGGACCTTTCCAACAAATGGAACCAACA2513074843GCH1c.542-3_542-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA (n.542-3_542-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA)
n.690-3_690-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA
n.293-2801_293-2800insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA
c.248-3_248-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA (n.248-3_248-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA)
14g.54845855G>TCA2624945013GCH1c.542-3C>A (n.542-3C>A)
n.690-3C>A
n.293-2801C>A
c.248-3C>A (n.248-3C>A)
 gnomAD v4
14g.54845856T>ACA2624945014GCH1c.542-4A>T (n.542-4A>T)
n.690-4A>T
n.293-2802A>T
c.248-4A>T (n.248-4A>T)
 gnomAD v4
14g.54845856T>GCA2575532471GCH1c.542-4A>C (n.542-4A>C)
n.690-4A>C
n.293-2802A>C
c.248-4A>C (n.248-4A>C)
14g.54845857G>ACA2624945016GCH1c.542-5C>T (n.542-5C>T)
n.690-5C>T
n.293-2803C>T
c.248-5C>T (n.248-5C>T)
 gnomAD v4
14g.54845857G>CCA2138218994GCH1c.542-5C>G (n.542-5C>G)
n.690-5C>G
n.293-2803C>G
c.248-5C>G (n.248-5C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845857G=CA2138218993GCH1c.542-5C= (n.542-5C=)
n.690-5C=
n.293-2803C=
c.248-5C= (n.248-5C=)
14g.54845857G>TCA2624945015GCH1c.542-5C>A (n.542-5C>A)
n.690-5C>A
n.293-2803C>A
c.248-5C>A (n.248-5C>A)
 gnomAD v4
14g.54845858G>ACA2624945017GCH1c.542-6C>T (n.542-6C>T)
n.690-6C>T
n.293-2804C>T
c.248-6C>T (n.248-6C>T)
 gnomAD v4
14g.54845858G>CCA7193538GCH1c.542-6C>G (n.542-6C>G)
n.690-6C>G
n.293-2804C>G
c.248-6C>G (n.248-6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845858G=CA2138218995GCH1c.542-6C= (n.542-6C=)
n.690-6C=
n.293-2804C=
c.248-6C= (n.248-6C=)
14g.54845858G>TCA2624945019GCH1c.542-6C>A (n.542-6C>A)
n.690-6C>A
n.293-2804C>A
c.248-6C>A (n.248-6C>A)
 gnomAD v4
14g.54845859A>GCA2624945020GCH1c.542-7T>C (n.542-7T>C)
n.690-7T>C
n.293-2805T>C
c.248-7T>C (n.248-7T>C)
 gnomAD v4
14g.54845860T>ACA7193539GCH1c.542-8A>T (n.542-8A>T)
n.690-8A>T
n.293-2806A>T
c.248-8A>T (n.248-8A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845860T>GCA614284149GCH1c.542-8A>C (n.542-8A>C)
n.690-8A>C
n.293-2806A>C
c.248-8A>C (n.248-8A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845860T=CA2138218996GCH1c.542-8A= (n.542-8A=)
n.690-8A=
n.293-2806A=
c.248-8A= (n.248-8A=)
14g.54845862_54845863delCA2624945024GCH1c.542-9_542-8del (n.542-9_542-8del)
n.690-9_690-8del
n.293-2807_293-2806del
c.248-9_248-8del (n.248-9_248-8del)
 gnomAD v4
14g.54845861G>ACA614284150GCH1c.542-9C>T (n.542-9C>T)
n.690-9C>T
n.293-2807C>T
c.248-9C>T (n.248-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845861G>CCA2573320299GCH1c.542-9C>G (n.542-9C>G)
n.690-9C>G
n.293-2807C>G
c.248-9C>G (n.248-9C>G)
14g.54845861G=CA2138218997GCH1c.542-9C= (n.542-9C=)
n.690-9C=
n.293-2807C=
c.248-9C= (n.248-9C=)
14g.54845861G>TCA2575532472GCH1c.542-9C>A (n.542-9C>A)
n.690-9C>A
n.293-2807C>A
c.248-9C>A (n.248-9C>A)
 gnomAD v4
14g.54845862T>ACA2624945028GCH1c.542-10A>T (n.542-10A>T)
n.690-10A>T
n.293-2808A>T
c.248-10A>T (n.248-10A>T)
 gnomAD v4
14g.54845862T>CCA2624945030GCH1c.542-10A>G (n.542-10A>G)
n.690-10A>G
n.293-2808A>G
c.248-10A>G (n.248-10A>G)
 gnomAD v4
14g.54845863G>ACA2624945031GCH1c.542-11C>T (n.542-11C>T)
n.690-11C>T
n.293-2809C>T
c.248-11C>T (n.248-11C>T)
 gnomAD v4
14g.54845863G>TCA2624945033GCH1c.542-11C>A (n.542-11C>A)
n.690-11C>A
n.293-2809C>A
c.248-11C>A (n.248-11C>A)
 gnomAD v4
14g.54845864A=CA2138218998GCH1c.542-12T= (n.542-12T=)
n.690-12T=
n.293-2810T=
c.248-12T= (n.248-12T=)
14g.54845864A>GCA7193540GCH1c.542-12T>C (n.542-12T>C)
n.690-12T>C
n.293-2810T>C
c.248-12T>C (n.248-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845865delCA2575532473GCH1c.542-13del (n.542-13del)
n.690-13del
n.293-2811del
c.248-13del (n.248-13del)
14g.54845865T>CCA7193541GCH1c.542-13A>G (n.542-13A>G)
n.690-13A>G
n.293-2811A>G
c.248-13A>G (n.248-13A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845865T=CA2138218999GCH1c.542-13A= (n.542-13A=)
n.690-13A=
n.293-2811A=
c.248-13A= (n.248-13A=)
14g.54845866A>GCA2624945037GCH1c.542-14T>C (n.542-14T>C)
n.690-14T>C
n.293-2812T>C
c.248-14T>C (n.248-14T>C)
 gnomAD v4
14g.54845867delCA2624945038GCH1c.542-14del (n.542-14del)
n.690-14del
n.293-2812del
c.248-14del (n.248-14del)
 gnomAD v4
14g.54845867A=CA2138219000GCH1c.542-15T= (n.542-15T=)
n.690-15T=
n.293-2813T=
c.248-15T= (n.248-15T=)
14g.54845867A>CCA2138219001GCH1c.542-15T>G (n.542-15T>G)
n.690-15T>G
n.293-2813T>G
c.248-15T>G (n.248-15T>G)
 dbSNP
14g.54845867A>GCA2624945040GCH1c.542-15T>C (n.542-15T>C)
n.690-15T>C
n.293-2813T>C
c.248-15T>C (n.248-15T>C)
 gnomAD v4
14g.54845868G>ACA2138219003GCH1c.542-16C>T (n.542-16C>T)
n.690-16C>T
n.293-2814C>T
c.248-16C>T (n.248-16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845868G=CA2138219002GCH1c.542-16C= (n.542-16C=)
n.690-16C=
n.293-2814C=
c.248-16C= (n.248-16C=)
14g.54845868G>TCA2624945041GCH1c.542-16C>A (n.542-16C>A)
n.690-16C>A
n.293-2814C>A
c.248-16C>A (n.248-16C>A)
 gnomAD v4
14g.54845869G>ACA2624945043GCH1c.542-17C>T (n.542-17C>T)
n.690-17C>T
n.293-2815C>T
c.248-17C>T (n.248-17C>T)
 gnomAD v4
14g.54845869G>TCA2624945044GCH1c.542-17C>A (n.542-17C>A)
n.690-17C>A
n.293-2815C>A
c.248-17C>A (n.248-17C>A)
 gnomAD v4
14g.54845869_54845874delinsGAGCTCCA2138219004GCH1c.542-22_542-17delinsGAGCTC (n.542-22_542-17delinsGAGCTC)
n.690-22_690-17delinsGAGCTC
n.293-2820_293-2815delinsGAGCTC
c.248-22_248-17delinsGAGCTC (n.248-22_248-17delinsGAGCTC)
14g.54845870A=CA2138219005GCH1c.542-18T= (n.542-18T=)
n.690-18T=
n.293-2816T=
c.248-18T= (n.248-18T=)
14g.54845870A>GCA2624945047GCH1c.542-18T>C (n.542-18T>C)
n.690-18T>C
n.293-2816T>C
c.248-18T>C (n.248-18T>C)
 gnomAD v4
14g.54845870A>TCA614284151GCH1c.542-18T>A (n.542-18T>A)
n.690-18T>A
n.293-2816T>A
c.248-18T>A (n.248-18T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845872_54845876delCA7193542GCH1c.542-22_542-18del (n.542-22_542-18del)
n.690-22_690-18del
n.293-2820_293-2816del
c.248-22_248-18del (n.248-22_248-18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845871G>ACA7193543GCH1c.542-19C>T (n.542-19C>T)
n.690-19C>T
n.293-2817C>T
c.248-19C>T (n.248-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845871G=CA2138219006GCH1c.542-19C= (n.542-19C=)
n.690-19C=
n.293-2817C=
c.248-19C= (n.248-19C=)
14g.54845871G>TCA614284154GCH1c.542-19C>A (n.542-19C>A)
n.690-19C>A
n.293-2817C>A
c.248-19C>A (n.248-19C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845872C>ACA2575532474GCH1c.542-20G>T (n.542-20G>T)
n.690-20G>T
n.293-2818G>T
c.248-20G>T (n.248-20G>T)
 gnomAD v4
14g.54845872C>GCA2624945050GCH1c.542-20G>C (n.542-20G>C)
n.690-20G>C
n.293-2818G>C
c.248-20G>C (n.248-20G>C)
 gnomAD v4
14g.54845872C>TCA2560353670GCH1c.542-20G>A (n.542-20G>A)
n.690-20G>A
n.293-2818G>A
c.248-20G>A (n.248-20G>A)
 ClinVar gnomAD v4
14g.54845873T>ACA2624945051GCH1c.542-21A>T (n.542-21A>T)
n.690-21A>T
n.293-2819A>T
c.248-21A>T (n.248-21A>T)
 gnomAD v4
14g.54845873T>CCA2624945052GCH1c.542-21A>G (n.542-21A>G)
n.690-21A>G
n.293-2819A>G
c.248-21A>G (n.248-21A>G)
 gnomAD v4
14g.54845874C>TCA2624945053GCH1c.542-22G>A (n.542-22G>A)
n.690-22G>A
n.293-2820G>A
c.248-22G>A (n.248-22G>A)
 gnomAD v4
14g.54845875A=CA2138219007GCH1c.542-23T= (n.542-23T=)
n.690-23T=
n.293-2821T=
c.248-23T= (n.248-23T=)
14g.54845875A>GCA706905457GCH1c.542-23T>C (n.542-23T>C)
n.690-23T>C
n.293-2821T>C
c.248-23T>C (n.248-23T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845876G>TCA2575532475GCH1c.542-24C>A (n.542-24C>A)
n.690-24C>A
n.293-2822C>A
c.248-24C>A (n.248-24C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched