Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54845744T>C | CA2624944861 | GCH1 | c.626+24A>G (n.626+24A>G) n.774+24A>G n.293-2690A>G c.332+24A>G (n.332+24A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845745A>G | CA2624944862 | GCH1 | c.626+23T>C (n.626+23T>C) n.774+23T>C n.293-2691T>C c.332+23T>C (n.332+23T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845745A>T | CA2624944863 | GCH1 | c.626+23T>A (n.626+23T>A) n.774+23T>A n.293-2691T>A c.332+23T>A (n.332+23T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845746C>T | CA2624944864 | GCH1 | c.626+22G>A (n.626+22G>A) n.774+22G>A n.293-2692G>A c.332+22G>A (n.332+22G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845747T>C | CA963330004 | GCH1 | c.626+21A>G (n.626+21A>G) n.774+21A>G n.293-2693A>G c.332+21A>G (n.332+21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845747T= | CA2138218935 | GCH1 | c.626+21A= (n.626+21A=) n.774+21A= n.293-2693A= c.332+21A= (n.332+21A=) | |
14 | g.54845748A= | CA2138218936 | GCH1 | c.626+20T= (n.626+20T=) n.774+20T= n.293-2694T= c.332+20T= (n.332+20T=) | |
14 | g.54845748A>G | CA7193521 | GCH1 | c.626+20T>C (n.626+20T>C) n.774+20T>C n.293-2694T>C c.332+20T>C (n.332+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845748A>T | CA2624944865 | GCH1 | c.626+20T>A (n.626+20T>A) n.774+20T>A n.293-2694T>A c.332+20T>A (n.332+20T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845750del | CA2624944866 | GCH1 | c.626+20del (n.626+20del) n.774+20del n.293-2694del c.332+20del (n.332+20del) | gnomAD v4 |
14 | g.54845749A>G | CA2624944867 | GCH1 | c.626+19T>C (n.626+19T>C) n.774+19T>C n.293-2695T>C c.332+19T>C (n.332+19T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845750A= | CA2138218937 | GCH1 | c.626+18T= (n.626+18T=) n.774+18T= n.293-2696T= c.332+18T= (n.332+18T=) | |
14 | g.54845750A>G | CA2624944868 | GCH1 | c.626+18T>C (n.626+18T>C) n.774+18T>C n.293-2696T>C c.332+18T>C (n.332+18T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845750A>T | CA7193522 | GCH1 | c.626+18T>A (n.626+18T>A) n.774+18T>A n.293-2696T>A c.332+18T>A (n.332+18T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845751G>C | CA2573149995 | GCH1 | c.626+17C>G (n.626+17C>G) n.774+17C>G n.293-2697C>G c.332+17C>G (n.332+17C>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.54845751G>T | CA2624944869 | GCH1 | c.626+17C>A (n.626+17C>A) n.774+17C>A n.293-2697C>A c.332+17C>A (n.332+17C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845752G>A | CA2138218939 | GCH1 | c.626+16C>T (n.626+16C>T) n.774+16C>T n.293-2698C>T c.332+16C>T (n.332+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845752G= | CA2138218938 | GCH1 | c.626+16C= (n.626+16C=) n.774+16C= n.293-2698C= c.332+16C= (n.332+16C=) | |
14 | g.54845752G>T | CA2575532464 | GCH1 | c.626+16C>A (n.626+16C>A) n.774+16C>A n.293-2698C>A c.332+16C>A (n.332+16C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845753del | CA2575532465 | GCH1 | c.626+15del (n.626+15del) n.774+15del n.293-2699del c.332+15del (n.332+15del) | |
14 | g.54845753C>A | CA614284121 | GCH1 | c.626+15G>T (n.626+15G>T) n.774+15G>T n.293-2699G>T c.332+15G>T (n.332+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845753C= | CA2138218940 | GCH1 | c.626+15G= (n.626+15G=) n.774+15G= n.293-2699G= c.332+15G= (n.332+15G=) | |
14 | g.54845753C>G | CA260544027 | GCH1 | c.626+15G>C (n.626+15G>C) n.774+15G>C n.293-2699G>C c.332+15G>C (n.332+15G>C) | dbSNP |
14 | g.54845753C>T | CA2575532466 | GCH1 | c.626+15G>A (n.626+15G>A) n.774+15G>A n.293-2699G>A c.332+15G>A (n.332+15G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845754A>G | CA2624944870 | GCH1 | c.626+14T>C (n.626+14T>C) n.774+14T>C n.293-2700T>C c.332+14T>C (n.332+14T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845755G>A | CA2624944871 | GCH1 | c.626+13C>T (n.626+13C>T) n.774+13C>T n.293-2701C>T c.332+13C>T (n.332+13C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845755G>T | CA2624944872 | GCH1 | c.626+13C>A (n.626+13C>A) n.774+13C>A n.293-2701C>A c.332+13C>A (n.332+13C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845756A>G | CA2624944873 | GCH1 | c.626+12T>C (n.626+12T>C) n.774+12T>C n.293-2702T>C c.332+12T>C (n.332+12T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845757T>C | CA2624944874 | GCH1 | c.626+11A>G (n.626+11A>G) n.774+11A>G n.293-2703A>G c.332+11A>G (n.332+11A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845757T= | CA2138218941 | GCH1 | c.626+11A= (n.626+11A=) n.774+11A= n.293-2703A= c.332+11A= (n.332+11A=) | |
14 | g.54845758G>A | CA2138218943 | GCH1 | c.626+10C>T (n.626+10C>T) n.774+10C>T n.293-2704C>T c.332+10C>T (n.332+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845758G= | CA2138218942 | GCH1 | c.626+10C= (n.626+10C=) n.774+10C= n.293-2704C= c.332+10C= (n.332+10C=) | |
14 | g.54845758G>T | CA2624944875 | GCH1 | c.626+10C>A (n.626+10C>A) n.774+10C>A n.293-2704C>A c.332+10C>A (n.332+10C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845758dup | CA614284123 | GCH1 | c.626+10dup (n.626+10dup) n.774+10dup n.293-2704dup c.332+10dup (n.332+10dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845759C>A | CA7193523 | GCH1 | c.626+9G>T (n.626+9G>T) n.774+9G>T n.293-2705G>T c.332+9G>T (n.332+9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845759C= | CA2138218944 | GCH1 | c.626+9G= (n.626+9G=) n.774+9G= n.293-2705G= c.332+9G= (n.332+9G=) | |
14 | g.54845759C>G | CA7193524 | GCH1 | c.626+9G>C (n.626+9G>C) n.774+9G>C n.293-2705G>C c.332+9G>C (n.332+9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845759C>T | CA2575532467 | GCH1 | c.626+9G>A (n.626+9G>A) n.774+9G>A n.293-2705G>A c.332+9G>A (n.332+9G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845760A>G | CA2624944877 | GCH1 | c.626+8T>C (n.626+8T>C) n.774+8T>C n.293-2706T>C c.332+8T>C (n.332+8T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845761G>A | CA2624944878 | GCH1 | c.626+7C>T (n.626+7C>T) n.774+7C>T n.293-2707C>T c.332+7C>T (n.332+7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.54845761G>C | CA7193525 | GCH1 | c.626+7C>G (n.626+7C>G) n.774+7C>G n.293-2707C>G c.332+7C>G (n.332+7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845761G= | CA2138218945 | GCH1 | c.626+7C= (n.626+7C=) n.774+7C= n.293-2707C= c.332+7C= (n.332+7C=) | |
14 | g.54845761G>T | CA2624944880 | GCH1 | c.626+7C>A (n.626+7C>A) n.774+7C>A n.293-2707C>A c.332+7C>A (n.332+7C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845762A>C | CA2740097084 | GCH1 | c.626+6T>G (n.626+6T>G) n.774+6T>G n.293-2708T>G c.332+6T>G (n.332+6T>G) | ClinVar |
14 | g.54845762A>G | CA2624944881 | GCH1 | c.626+6T>C (n.626+6T>C) n.774+6T>C n.293-2708T>C c.332+6T>C (n.332+6T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845762A>T | CA2575532468 | GCH1 | c.626+6T>A (n.626+6T>A) n.774+6T>A n.293-2708T>A c.332+6T>A (n.332+6T>A) | |
14 | g.54845764_54845767del | CA2695219305 | GCH1 | c.626+3_626+6del (n.626+3_626+6del) n.774+3_774+6del n.293-2711_293-2708del c.332+3_332+6del (n.332+3_332+6del) | |
14 | g.54845764_54845778del | CA2695219304 | GCH1 | c.618_626+6del n.766_774+6del n.293-2722_293-2708del c.324_332+6del | |
14 | g.54845763C= | CA2138218946 | GCH1 | c.626+5G= (n.626+5G=) n.774+5G= n.293-2709G= c.332+5G= (n.332+5G=) | |
14 | g.54845763C>G | CA916083371 | GCH1 | c.626+5G>C (n.626+5G>C) n.774+5G>C n.293-2709G>C c.332+5G>C (n.332+5G>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.54845763C>T | CA2138218947 | GCH1 | c.626+5G>A (n.626+5G>A) n.774+5G>A n.293-2709G>A c.332+5G>A (n.332+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845764T>C | CA2624944882 | GCH1 | c.626+4A>G (n.626+4A>G) n.774+4A>G n.293-2710A>G c.332+4A>G (n.332+4A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845764T>G | CA2624944883 | GCH1 | c.626+4A>C (n.626+4A>C) n.774+4A>C n.293-2710A>C c.332+4A>C (n.332+4A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845765del | CA2575532469 | GCH1 | c.626+4del (n.626+4del) n.774+4del n.293-2710del c.332+4del (n.332+4del) | |
14 | g.54845765T>C | CA260544064 | GCH1 | c.626+3A>G (n.626+3A>G) n.774+3A>G n.293-2711A>G c.332+3A>G (n.332+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845765T= | CA2138218948 | GCH1 | c.626+3A= (n.626+3A=) n.774+3A= n.293-2711A= c.332+3A= (n.332+3A=) | |
14 | g.54845766A>C | CA389787254 | GCH1 | c.626+2T>G (n.626+2T>G) n.774+2T>G n.293-2712T>G c.332+2T>G (n.332+2T>G) | |
14 | g.54845766A>G | CA389787255 | GCH1 | c.626+2T>C (n.626+2T>C) n.774+2T>C n.293-2712T>C c.332+2T>C (n.332+2T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.54845766A>T | CA389787256 | GCH1 | c.626+2T>A (n.626+2T>A) n.774+2T>A n.293-2712T>A c.332+2T>A (n.332+2T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845766_54845767insAA | CA923726137 | GCH1 | c.626+2_626+3insTT (n.626+2_626+3insTT) n.774+2_774+3insTT n.293-2712_293-2711insTT c.332+2_332+3insTT (n.332+2_332+3insTT) | |
14 | g.54845766dup | CA614284131 | GCH1 | c.626+2dup (n.626+2dup) n.774+2dup n.293-2712dup c.332+2dup (n.332+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845767C>A | CA389787259 | GCH1 | c.626+1G>T (n.626+1G>T) n.774+1G>T n.293-2713G>T c.332+1G>T (n.332+1G>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.54845767C= | CA2138218949 | GCH1 | c.626+1G= (n.626+1G=) n.774+1G= n.293-2713G= c.332+1G= (n.332+1G=) | |
14 | g.54845767C>G | CA389787257 | GCH1 | c.626+1G>C (n.626+1G>C) n.774+1G>C n.293-2713G>C c.332+1G>C (n.332+1G>C) | |
14 | g.54845767C>T | CA389787258 | GCH1 | c.626+1G>A (n.626+1G>A) n.774+1G>A n.293-2713G>A c.332+1G>A (n.332+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.54845767_54845768insCA | CA2695219306 | GCH1 | c.626_626+1insTG (n.626_626+1insTG) n.774_774+1insTG n.293-2714_293-2713insTG c.332_332+1insTG (n.332_332+1insTG) | |
14 | g.54845768G>A | CA260544065 | GCH1 | c.626C>T (p.Thr209Ile) n.774C>T n.293-2714C>T c.626C>T (p.Thr209Met) c.332C>T (p.Thr111Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845768G>C | CA389787260 | GCH1 | c.626C>G (p.Thr209Arg) n.774C>G n.293-2714C>G c.332C>G (p.Thr111Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845768G= | CA2138218950 | GCH1 | c.626C= (p.Thr209=) n.774C= n.293-2714C= c.332C= (p.Thr111=) | |
14 | g.54845768G>T | CA389787261 | GCH1 | c.626C>A (p.Thr209Lys) n.774C>A n.293-2714C>A c.332C>A (p.Thr111Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.54845769T>A | CA389787262 | GCH1 | c.625A>T (p.Thr209Ser) n.773A>T n.293-2715A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) | |
14 | g.54845769T>C | CA389787263 | GCH1 | c.625A>G (p.Thr209Ala) n.773A>G n.293-2715A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) | |
14 | g.54845769T>G | CA389787264 | GCH1 | c.625A>C (p.Thr209Pro) n.773A>C n.293-2715A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) | |
14 | g.54845770T>A | CA486482272 | GCH1 | c.624A>T (p.Ala208=) n.772A>T n.293-2716A>T c.330A>T (p.Ala110=) | |
14 | g.54845770T>C | CA486482273 | GCH1 | c.624A>G (p.Ala208=) n.772A>G n.293-2716A>G c.330A>G (p.Ala110=) | gnomAD v4 |
14 | g.54845770T>G | CA486482274 | GCH1 | c.624A>C (p.Ala208=) n.772A>C n.293-2716A>C c.330A>C (p.Ala110=) | |
14 | g.54845771G>A | CA389787265 | GCH1 | c.623C>T (p.Ala208Val) n.771C>T n.293-2717C>T c.329C>T (p.Ala110Val) | gnomAD v4 |
14 | g.54845771G>C | CA389787266 | GCH1 | c.623C>G (p.Ala208Gly) n.771C>G n.293-2717C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) | |
14 | g.54845771G>T | CA389787267 | GCH1 | c.623C>A (p.Ala208Glu) n.771C>A n.293-2717C>A c.329C>A (p.Ala110Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.54845772C>A | CA389787268 | GCH1 | c.622G>T (p.Ala208Ser) n.770G>T n.293-2718G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) | |
14 | g.54845772C>G | CA389787269 | GCH1 | c.622G>C (p.Ala208Pro) n.770G>C n.293-2718G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) | |
14 | g.54845772C>T | CA389787270 | GCH1 | c.622G>A (p.Ala208Thr) n.770G>A n.293-2718G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.54845773T>A | CA389787271 | GCH1 | c.621A>T (p.Glu207Asp) n.769A>T n.293-2719A>T c.327A>T (p.Glu109Asp) | ClinVar dbSNP |
14 | g.54845773T>C | CA486482278 | GCH1 | c.621A>G (p.Glu207=) n.769A>G n.293-2719A>G c.327A>G (p.Glu109=) | gnomAD v4 |
14 | g.54845773T>G | CA389787272 | GCH1 | c.621A>C (p.Glu207Asp) n.769A>C n.293-2719A>C c.327A>C (p.Glu109Asp) | |
14 | g.54845774T>A | CA389787273 | GCH1 | c.620A>T (p.Glu207Val) n.768A>T n.293-2720A>T c.326A>T (p.Glu109Val) | |
14 | g.54845774T>C | CA389787275 | GCH1 | c.620A>G (p.Glu207Gly) n.768A>G n.293-2720A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.54845774T>G | CA389787274 | GCH1 | c.620A>C (p.Glu207Ala) n.768A>C n.293-2720A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) | |
14 | g.54845775del | CA2624944886 | GCH1 | c.619del (p.Glu207LysfsTer8) n.767del n.293-2721del c.619del (p.Glu207LysfsTer?) c.619del (p.Glu207LysfsTer12) c.325del (p.Glu109LysfsTer8) | gnomAD v4 |
14 | g.54845775C>A | CA389787276 | GCH1 | c.619G>T (p.Glu207Ter) n.767G>T n.293-2721G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) | |
14 | g.54845775C= | CA2138218951 | GCH1 | c.619G= (p.Glu207=) n.767G= n.293-2721G= c.325G= (p.Glu109=) | |
14 | g.54845775C>G | CA389787277 | GCH1 | c.619G>C (p.Glu207Gln) n.767G>C n.293-2721G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) | |
14 | g.54845775C>T | CA7193526 | GCH1 | c.619G>A (p.Glu207Lys) n.767G>A n.293-2721G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845776A= | CA2138218952 | GCH1 | c.618T= (p.Val206=) n.766T= n.293-2722T= c.324T= (p.Val108=) | |
14 | g.54845776A>C | CA486482280 | GCH1 | c.618T>G (p.Val206=) n.766T>G n.293-2722T>G c.324T>G (p.Val108=) | ClinVar dbSNP |
14 | g.54845776A>G | CA486482281 | GCH1 | c.618T>C (p.Val206=) n.766T>C n.293-2722T>C c.324T>C (p.Val108=) | |
14 | g.54845776A>T | CA486482282 | GCH1 | c.618T>A (p.Val206=) n.766T>A n.293-2722T>A c.324T>A (p.Val108=) | |
14 | g.54845777A= | CA2138218953 | GCH1 | c.617T= (p.Val206=) n.765T= n.293-2723T= c.323T= (p.Val108=) | |
14 | g.54845777A>C | CA389787278 | GCH1 | c.617T>G (p.Val206Gly) n.765T>G n.293-2723T>G c.323T>G (p.Val108Gly) | |
14 | g.54845777A>G | CA7193527 | GCH1 | c.617T>C (p.Val206Ala) n.765T>C n.293-2723T>C c.323T>C (p.Val108Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845777A>T | CA389787279 | GCH1 | c.617T>A (p.Val206Asp) n.765T>A n.293-2723T>A c.323T>A (p.Val108Asp) | |
14 | g.54845780_54845785del | CA2695219307 | GCH1 | c.612_617del (p.Val205_Val206del) n.760_765del n.293-2728_293-2723del c.318_323del (p.Val107_Val108del) | |
14 | g.54845778C>A | CA389787280 | GCH1 | c.616G>T (p.Val206Phe) n.764G>T n.293-2724G>T c.322G>T (p.Val108Phe) | |
14 | g.54845778C= | CA2138218954 | GCH1 | c.616G= (p.Val206=) n.764G= n.293-2724G= c.322G= (p.Val108=) | |
14 | g.54845778C>G | CA389787281 | GCH1 | c.616G>C (p.Val206Leu) n.764G>C n.293-2724G>C c.322G>C (p.Val108Leu) | |
14 | g.54845778C>T | CA389787282 | GCH1 | c.616G>A (p.Val206Ile) n.764G>A n.293-2724G>A c.322G>A (p.Val108Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845779C>A | CA486482284 | GCH1 | c.615G>T (p.Val205=) n.763G>T n.293-2725G>T c.321G>T (p.Val107=) | |
14 | g.54845779C= | CA2138218955 | GCH1 | c.615G= (p.Val205=) n.763G= n.293-2725G= c.321G= (p.Val107=) | |
14 | g.54845779C>G | CA486482285 | GCH1 | c.615G>C (p.Val205=) n.763G>C n.293-2725G>C c.321G>C (p.Val107=) | |
14 | g.54845779C>T | CA7193528 | GCH1 | c.615G>A (p.Val205=) n.763G>A n.293-2725G>A c.321G>A (p.Val107=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845780A= | CA2138218956 | GCH1 | c.614T= (p.Val205=) n.762T= n.293-2726T= c.320T= (p.Val107=) | |
14 | g.54845780A>C | CA389787283 | GCH1 | c.614T>G (p.Val205Gly) n.762T>G n.293-2726T>G c.320T>G (p.Val107Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845780A>G | CA389787284 | GCH1 | c.614T>C (p.Val205Ala) n.762T>C n.293-2726T>C c.320T>C (p.Val107Ala) | dbSNP |
14 | g.54845780A>T | CA389787285 | GCH1 | c.614T>A (p.Val205Glu) n.762T>A n.293-2726T>A c.320T>A (p.Val107Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845781C>A | CA389787288 | GCH1 | c.613G>T (p.Val205Leu) n.761G>T n.293-2727G>T c.319G>T (p.Val107Leu) | |
14 | g.54845781C>G | CA389787287 | GCH1 | c.613G>C (p.Val205Leu) n.761G>C n.293-2727G>C c.319G>C (p.Val107Leu) | |
14 | g.54845781C>T | CA389787286 | GCH1 | c.613G>A (p.Val205Met) n.761G>A n.293-2727G>A c.319G>A (p.Val107Met) | |
14 | g.54845781_54845782del | CA2575532470 | GCH1 | c.612_613del (p.Val205GlyfsTer2) n.760_761del n.293-2728_293-2727del c.318_319del (p.Val107GlyfsTer2) | |
14 | g.54845782T>A | CA486482287 | GCH1 | c.612A>T (p.Val204=) n.760A>T n.293-2728A>T c.318A>T (p.Val106=) | |
14 | g.54845782T>C | CA486482290 | GCH1 | c.612A>G (p.Val204=) n.760A>G n.293-2728A>G c.318A>G (p.Val106=) | |
14 | g.54845782T>G | CA486482289 | GCH1 | c.612A>C (p.Val204=) n.760A>C n.293-2728A>C c.318A>C (p.Val106=) | |
14 | g.54845783del | CA2624944896 | GCH1 | c.611del (p.Val204GlufsTer11) n.759del n.293-2729del c.611del (p.Val204GlufsTer?) c.611del (p.Val204GlufsTer15) c.317del (p.Val106GlufsTer11) | gnomAD v4 |
14 | g.54845783A= | CA2138218958 | GCH1 | c.611T= (p.Val204=) n.759T= n.293-2729T= c.317T= (p.Val106=) | |
14 | g.54845783A>C | CA389787289 | GCH1 | c.611T>G (p.Val204Gly) n.759T>G n.293-2729T>G c.317T>G (p.Val106Gly) | dbSNP |
14 | g.54845783A>G | CA389787290 | GCH1 | c.611T>C (p.Val204Ala) n.759T>C n.293-2729T>C c.317T>C (p.Val106Ala) | |
14 | g.54845783A>T | CA389787291 | GCH1 | c.611T>A (p.Val204Glu) n.759T>A n.293-2729T>A c.317T>A (p.Val106Glu) | |
14 | g.54845783_54845784delinsAC | CA2138218957 | GCH1 | c.610_611delinsGT (p.Val204=) n.758_759delinsGT n.293-2730_293-2729delinsGT c.316_317delinsGT (p.Val106=) | |
14 | g.54845784C>A | CA389787292 | GCH1 | c.610G>T (p.Val204Leu) n.758G>T n.293-2730G>T c.316G>T (p.Val106Leu) | |
14 | g.54845784C= | CA2138218959 | GCH1 | c.610G= (p.Val204=) n.758G= n.293-2730G= c.316G= (p.Val106=) | |
14 | g.54845784C>G | CA389787293 | GCH1 | c.610G>C (p.Val204Leu) n.758G>C n.293-2730G>C c.316G>C (p.Val106Leu) | |
14 | g.54845784C>T | CA211435 | GCH1 | c.610G>A (p.Val204Ile) n.758G>A n.293-2730G>A c.316G>A (p.Val106Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845787del | CA10588576 | GCH1 | c.610del (p.Val204Ter) n.758del n.293-2730del c.316del (p.Val106Ter) | ClinVar dbSNP |
14 | g.54845785C>A | CA486482292 | GCH1 | c.609G>T (p.Gly203=) n.757G>T n.293-2731G>T c.315G>T (p.Gly105=) | |
14 | g.54845785C>G | CA486482293 | GCH1 | c.609G>C (p.Gly203=) n.757G>C n.293-2731G>C c.315G>C (p.Gly105=) | gnomAD v4 |
14 | g.54845785C>T | CA486482294 | GCH1 | c.609G>A (p.Gly203=) n.757G>A n.293-2731G>A c.315G>A (p.Gly105=) | gnomAD v4 |
14 | g.54845786C>A | CA389787294 | GCH1 | c.608G>T (p.Gly203Val) n.756G>T n.293-2732G>T c.314G>T (p.Gly105Val) | |
14 | g.54845786C= | CA2138218960 | GCH1 | c.608G= (p.Gly203=) n.756G= n.293-2732G= c.314G= (p.Gly105=) | |
14 | g.54845786C>G | CA389787295 | GCH1 | c.608G>C (p.Gly203Ala) n.756G>C n.293-2732G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) | |
14 | g.54845786C>T | CA389787296 | GCH1 | c.608G>A (p.Gly203Glu) n.756G>A n.293-2732G>A c.314G>A (p.Gly105Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.54845787C>A | CA389787297 | GCH1 | c.607G>T (p.Gly203Trp) n.755G>T n.293-2733G>T c.313G>T (p.Gly105Trp) | |
14 | g.54845787C= | CA2138218961 | GCH1 | c.607G= (p.Gly203=) n.755G= n.293-2733G= c.313G= (p.Gly105=) | |
14 | g.54845787C>G | CA389787298 | GCH1 | c.607G>C (p.Gly203Arg) n.755G>C n.293-2733G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) | |
14 | g.54845787C>T | CA16606864 | GCH1 | c.607G>A (p.Gly203Arg) n.755G>A n.293-2733G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.54845788_54845790dup | CA2138218962 | GCH1 | c.605_607dup (p.Val202_Gly203insVal) n.753_755dup n.293-2735_293-2733dup c.311_313dup (p.Val104_Gly105insVal) | dbSNP |
14 | g.54845788G>A | CA486482296 | GCH1 | c.606C>T (p.Val202=) n.754C>T n.293-2734C>T c.312C>T (p.Val104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845788G>C | CA486482298 | GCH1 | c.606C>G (p.Val202=) n.754C>G n.293-2734C>G c.312C>G (p.Val104=) | |
14 | g.54845788G= | CA2138218963 | GCH1 | c.606C= (p.Val202=) n.754C= n.293-2734C= c.312C= (p.Val104=) | |
14 | g.54845788G>T | CA486482300 | GCH1 | c.606C>A (p.Val202=) n.754C>A n.293-2734C>A c.312C>A (p.Val104=) | gnomAD v4 |
14 | g.54845789A>C | CA389787300 | GCH1 | c.605T>G (p.Val202Gly) n.753T>G n.293-2735T>G c.311T>G (p.Val104Gly) | |
14 | g.54845789A>G | CA389787301 | GCH1 | c.605T>C (p.Val202Ala) n.753T>C n.293-2735T>C c.311T>C (p.Val104Ala) | |
14 | g.54845789A>T | CA389787299 | GCH1 | c.605T>A (p.Val202Asp) n.753T>A n.293-2735T>A c.311T>A (p.Val104Asp) | |
14 | g.54845790C>A | CA389787302 | GCH1 | c.604G>T (p.Val202Phe) n.752G>T n.293-2736G>T c.310G>T (p.Val104Phe) | |
14 | g.54845790C= | CA2138218964 | GCH1 | c.604G= (p.Val202=) n.752G= n.293-2736G= c.310G= (p.Val104=) | |
14 | g.54845790C>G | CA389787303 | GCH1 | c.604G>C (p.Val202Leu) n.752G>C n.293-2736G>C c.310G>C (p.Val104Leu) | |
14 | g.54845790C>T | CA389787304 | GCH1 | c.604G>A (p.Val202Ile) n.752G>A n.293-2736G>A c.310G>A (p.Val104Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845791T>A | CA486482301 | GCH1 | c.603A>T (p.Gly201=) n.751A>T n.293-2737A>T c.309A>T (p.Gly103=) | |
14 | g.54845791T>C | CA486482302 | GCH1 | c.603A>G (p.Gly201=) n.751A>G n.293-2737A>G c.309A>G (p.Gly103=) | gnomAD v4 |
14 | g.54845791T>G | CA486482303 | GCH1 | c.603A>C (p.Gly201=) n.751A>C n.293-2737A>C c.309A>C (p.Gly103=) | |
14 | g.54845792C>A | CA389787305 | GCH1 | c.602G>T (p.Gly201Val) n.750G>T n.293-2738G>T c.308G>T (p.Gly103Val) | |
14 | g.54845792C= | CA2138218965 | GCH1 | c.602G= (p.Gly201=) n.750G= n.293-2738G= c.308G= (p.Gly103=) | |
14 | g.54845792C>G | CA389787306 | GCH1 | c.602G>C (p.Gly201Ala) n.750G>C n.293-2738G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) | |
14 | g.54845792C>T | CA254720 | GCH1 | c.602G>A (p.Gly201Glu) n.750G>A n.293-2738G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.54845793C>A | CA389787307 | GCH1 | c.601G>T (p.Gly201Ter) n.749G>T n.293-2739G>T c.307G>T (p.Gly103Ter) | ClinVar dbSNP |
14 | g.54845793C>G | CA389787308 | GCH1 | c.601G>C (p.Gly201Arg) n.749G>C n.293-2739G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) | ClinVar |
14 | g.54845793C>T | CA389787309 | GCH1 | c.601G>A (p.Gly201Arg) n.749G>A n.293-2739G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) | |
14 | g.54845794A>C | CA486482304 | GCH1 | c.600T>G (p.Ala200=) n.748T>G n.293-2740T>G c.306T>G (p.Ala102=) | |
14 | g.54845794A>G | CA486482306 | GCH1 | c.600T>C (p.Ala200=) n.748T>C n.293-2740T>C c.306T>C (p.Ala102=) | gnomAD v4 |
14 | g.54845794A>T | CA486482305 | GCH1 | c.600T>A (p.Ala200=) n.748T>A n.293-2740T>A c.306T>A (p.Ala102=) | |
14 | g.54845795G>A | CA389787310 | GCH1 | c.599C>T (p.Ala200Val) n.747C>T n.293-2741C>T c.305C>T (p.Ala102Val) | gnomAD v4 |
14 | g.54845795G>C | CA389787311 | GCH1 | c.599C>G (p.Ala200Gly) n.747C>G n.293-2741C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) | ClinVar dbSNP |
14 | g.54845795G>T | CA389787312 | GCH1 | c.599C>A (p.Ala200Asp) n.747C>A n.293-2741C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.54845796C>A | CA389787315 | GCH1 | c.598G>T (p.Ala200Ser) n.746G>T n.293-2742G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) | |
14 | g.54845796C>G | CA389787313 | GCH1 | c.598G>C (p.Ala200Pro) n.746G>C n.293-2742G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) | |
14 | g.54845796C>T | CA389787314 | GCH1 | c.598G>A (p.Ala200Thr) n.746G>A n.293-2742G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.54845797del | CA2695219308 | GCH1 | c.597del (p.Ala200LeufsTer5) n.745del n.293-2743del c.303del (p.Ala102LeufsTer5) | |
14 | g.54845797A= | CA2138218966 | GCH1 | c.597T= (p.Pro199=) n.745T= n.293-2743T= c.303T= (p.Pro101=) | |
14 | g.54845797A>C | CA486482308 | GCH1 | c.597T>G (p.Pro199=) n.745T>G n.293-2743T>G c.303T>G (p.Pro101=) | |
14 | g.54845797A>G | CA7193529 | GCH1 | c.597T>C (p.Pro199=) n.745T>C n.293-2743T>C c.303T>C (p.Pro101=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.54845797A>T | CA486482309 | GCH1 | c.597T>A (p.Pro199=) n.745T>A n.293-2743T>A c.303T>A (p.Pro101=) | |
14 | g.54845798G>A | CA389787316 | GCH1 | c.596C>T (p.Pro199Leu) n.744C>T n.293-2744C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.54845798G>C | CA389787317 | GCH1 | c.596C>G (p.Pro199Arg) n.744C>G n.293-2744C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.54845798G>T | CA389787318 | GCH1 | c.596C>A (p.Pro199His) n.744C>A n.293-2744C>A c.302C>A (p.Pro101His) | gnomAD v4 |
14 | g.54845799G>A | CA389787319 | GCH1 | c.595C>T (p.Pro199Ser) n.743C>T n.293-2745C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) | |
14 | g.54845799G>C | CA120284 | GCH1 | c.595C>G (p.Pro199Ala) n.743C>G n.293-2745C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) | ClinVar dbSNP |
14 | g.54845799G= | CA2138218967 | GCH1 | c.595C= (p.Pro199=) n.743C= n.293-2745C= c.301C= (p.Pro101=) | |
14 | g.54845799G>T | CA389787320 | GCH1 | c.595C>A (p.Pro199Thr) n.743C>A n.293-2745C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) | |
14 | g.54845800C>A | CA486482311 | GCH1 | c.594G>T (p.Arg198=) n.742G>T n.293-2746G>T c.300G>T (p.Arg100=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.54845800C= | CA2138218968 | GCH1 | c.594G= (p.Arg198=) n.742G= n.293-2746G= c.300G= (p.Arg100=) | |
14 | g.54845800C>G | CA486482312 | GCH1 | c.594G>C (p.Arg198=) n.742G>C n.293-2746G>C c.300G>C (p.Arg100=) | |
14 | g.54845800C>T | CA7193530 | GCH1 | c.594G>A (p.Arg198=) n.742G>A n.293-2746G>A c.300G>A (p.Arg100=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845801C>A | CA389787321 | GCH1 | c.593G>T (p.Arg198Leu) n.741G>T n.293-2747G>T c.299G>T (p.Arg100Leu) | COSMIC |
14 | g.54845801C= | CA2138218969 | GCH1 | c.593G= (p.Arg198=) n.741G= n.293-2747G= c.299G= (p.Arg100=) | |
14 | g.54845801C>G | CA389787322 | GCH1 | c.593G>C (p.Arg198Pro) n.741G>C n.293-2747G>C c.299G>C (p.Arg100Pro) | |
14 | g.54845801C>T | CA7193531 | GCH1 | c.593G>A (p.Arg198Gln) n.741G>A n.293-2747G>A c.299G>A (p.Arg100Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845802G>A | CA260544134 | GCH1 | c.592C>T (p.Arg198Trp) n.740C>T n.293-2748C>T c.298C>T (p.Arg100Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845802G>C | CA7193532 | GCH1 | c.592C>G (p.Arg198Gly) n.740C>G n.293-2748C>G c.298C>G (p.Arg100Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845802G= | CA2138218970 | GCH1 | c.592C= (p.Arg198=) n.740C= n.293-2748C= c.298C= (p.Arg100=) | |
14 | g.54845802G>T | CA486482314 | GCH1 | c.592C>A (p.Arg198=) n.740C>A n.293-2748C>A c.298C>A (p.Arg100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845803C>A | CA389787323 | GCH1 | c.591G>T (p.Leu197Phe) n.739G>T n.293-2749G>T c.297G>T (p.Leu99Phe) | |
14 | g.54845803C>G | CA389787324 | GCH1 | c.591G>C (p.Leu197Phe) n.739G>C n.293-2749G>C c.297G>C (p.Leu99Phe) | ClinVar |
14 | g.54845803C>T | CA486482315 | GCH1 | c.591G>A (p.Leu197=) n.739G>A n.293-2749G>A c.297G>A (p.Leu99=) | |
14 | g.54845804A>C | CA389787325 | GCH1 | c.590T>G (p.Leu197Trp) n.738T>G n.293-2750T>G c.296T>G (p.Leu99Trp) | |
14 | g.54845804A>G | CA389787326 | GCH1 | c.590T>C (p.Leu197Ser) n.738T>C n.293-2750T>C c.296T>C (p.Leu99Ser) | |
14 | g.54845804A>T | CA389787327 | GCH1 | c.590T>A (p.Leu197Ter) n.738T>A n.293-2750T>A c.296T>A (p.Leu99Ter) | |
14 | g.54845805A>C | CA389787328 | GCH1 | c.589T>G (p.Leu197Val) n.737T>G n.293-2751T>G c.295T>G (p.Leu99Val) | |
14 | g.54845805A>G | CA486482316 | GCH1 | c.589T>C (p.Leu197=) n.737T>C n.293-2751T>C c.295T>C (p.Leu99=) | |
14 | g.54845805A>T | CA389787329 | GCH1 | c.589T>A (p.Leu197Met) n.737T>A n.293-2751T>A c.295T>A (p.Leu99Met) | |
14 | g.54845806G>A | CA486482318 | GCH1 | c.588C>T (p.Ala196=) n.736C>T n.293-2752C>T c.294C>T (p.Ala98=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845806G>C | CA486482319 | GCH1 | c.588C>G (p.Ala196=) n.736C>G n.293-2752C>G c.294C>G (p.Ala98=) | |
14 | g.54845806G= | CA2138218971 | GCH1 | c.588C= (p.Ala196=) n.736C= n.293-2752C= c.294C= (p.Ala98=) | |
14 | g.54845806G>T | CA486482320 | GCH1 | c.588C>A (p.Ala196=) n.736C>A n.293-2752C>A c.294C>A (p.Ala98=) | |
14 | g.54845807G>A | CA389787330 | GCH1 | c.587C>T (p.Ala196Val) n.735C>T n.293-2753C>T c.293C>T (p.Ala98Val) | |
14 | g.54845807G>C | CA389787331 | GCH1 | c.587C>G (p.Ala196Gly) n.735C>G n.293-2753C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) | dbSNP |
14 | g.54845807G= | CA2138218972 | GCH1 | c.587C= (p.Ala196=) n.735C= n.293-2753C= c.293C= (p.Ala98=) | |
14 | g.54845807G>T | CA389787332 | GCH1 | c.587C>A (p.Ala196Asp) n.735C>A n.293-2753C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) | |
14 | g.54845808C>A | CA254724 | GCH1 | c.586G>T (p.Ala196Ser) n.734G>T n.293-2754G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845808C= | CA2138218973 | GCH1 | c.586G= (p.Ala196=) n.734G= n.293-2754G= c.292G= (p.Ala98=) | |
14 | g.54845808C>G | CA389787333 | GCH1 | c.586G>C (p.Ala196Pro) n.734G>C n.293-2754G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) | |
14 | g.54845808C>T | CA389787334 | GCH1 | c.586G>A (p.Ala196Thr) n.734G>A n.293-2754G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) | |
14 | g.54845809T>A | CA389787335 | GCH1 | c.585A>T (p.Glu195Asp) n.733A>T n.293-2755A>T c.291A>T (p.Glu97Asp) | |
14 | g.54845809T>C | CA486482324 | GCH1 | c.585A>G (p.Glu195=) n.733A>G n.293-2755A>G c.291A>G (p.Glu97=) | |
14 | g.54845809T>G | CA16606564 | GCH1 | c.585A>C (p.Glu195Asp) n.733A>C n.293-2755A>C c.291A>C (p.Glu97Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845809T= | CA2138218974 | GCH1 | c.585A= (p.Glu195=) n.733A= n.293-2755A= c.291A= (p.Glu97=) | |
14 | g.54845810T>A | CA389787338 | GCH1 | c.584A>T (p.Glu195Val) n.732A>T n.293-2756A>T c.290A>T (p.Glu97Val) | |
14 | g.54845810T>C | CA389787336 | GCH1 | c.584A>G (p.Glu195Gly) n.732A>G n.293-2756A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) | |
14 | g.54845810T>G | CA389787337 | GCH1 | c.584A>C (p.Glu195Ala) n.732A>C n.293-2756A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) | |
14 | g.54845811C>A | CA389787339 | GCH1 | c.583G>T (p.Glu195Ter) n.731G>T n.293-2757G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) | |
14 | g.54845811C>G | CA389787340 | GCH1 | c.583G>C (p.Glu195Gln) n.731G>C n.293-2757G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) | |
14 | g.54845811C>T | CA389787341 | GCH1 | c.583G>A (p.Glu195Lys) n.731G>A n.293-2757G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.54845811_54845816del | CA2499222643 | GCH1 | c.578_583del (p.Ile193_Glu195delinsLys) n.726_731del n.293-2762_293-2757del c.284_289del (p.Ile95_Glu97delinsLys) | ClinVar dbSNP |
14 | g.54845812C>A | CA486482325 | GCH1 | c.582G>T (p.Thr194=) n.730G>T n.293-2758G>T c.288G>T (p.Thr96=) | |
14 | g.54845812C= | CA2138218975 | GCH1 | c.582G= (p.Thr194=) n.730G= n.293-2758G= c.288G= (p.Thr96=) | |
14 | g.54845812C>G | CA486482327 | GCH1 | c.582G>C (p.Thr194=) n.730G>C n.293-2758G>C c.288G>C (p.Thr96=) | |
14 | g.54845812C>T | CA7193533 | GCH1 | c.582G>A (p.Thr194=) n.730G>A n.293-2758G>A c.288G>A (p.Thr96=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845813G>A | CA260544149 | GCH1 | c.581C>T (p.Thr194Met) n.729C>T n.293-2759C>T c.287C>T (p.Thr96Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845813G>C | CA389787342 | GCH1 | c.581C>G (p.Thr194Arg) n.729C>G n.293-2759C>G c.287C>G (p.Thr96Arg) | |
14 | g.54845813G= | CA2138218976 | GCH1 | c.581C= (p.Thr194=) n.729C= n.293-2759C= c.287C= (p.Thr96=) | |
14 | g.54845813G>T | CA389787343 | GCH1 | c.581C>A (p.Thr194Lys) n.729C>A n.293-2759C>A c.287C>A (p.Thr96Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.54845814T>A | CA260544157 | GCH1 | c.580A>T (p.Thr194Ser) n.728A>T n.293-2760A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845814T>C | CA389787344 | GCH1 | c.580A>G (p.Thr194Ala) n.728A>G n.293-2760A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) | |
14 | g.54845814T>G | CA389787345 | GCH1 | c.580A>C (p.Thr194Pro) n.728A>C n.293-2760A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) | |
14 | g.54845814T= | CA2138218977 | GCH1 | c.580A= (p.Thr194=) n.728A= n.293-2760A= c.286A= (p.Thr96=) | |
14 | g.54845815G>A | CA486482329 | GCH1 | c.579C>T (p.Ile193=) n.727C>T n.293-2761C>T c.285C>T (p.Ile95=) | gnomAD v4 |
14 | g.54845815G>C | CA389787346 | GCH1 | c.579C>G (p.Ile193Met) n.727C>G n.293-2761C>G c.285C>G (p.Ile95Met) | |
14 | g.54845815G>T | CA486482328 | GCH1 | c.579C>A (p.Ile193=) n.727C>A n.293-2761C>A c.285C>A (p.Ile95=) | gnomAD v4 |
14 | g.54845816A>C | CA389787349 | GCH1 | c.578T>G (p.Ile193Ser) n.726T>G n.293-2762T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) | |
14 | g.54845816A>G | CA389787348 | GCH1 | c.578T>C (p.Ile193Thr) n.726T>C n.293-2762T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) | |
14 | g.54845816A>T | CA389787347 | GCH1 | c.578T>A (p.Ile193Asn) n.726T>A n.293-2762T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) | ClinVar dbSNP |
14 | g.54845817T>A | CA389787350 | GCH1 | c.577A>T (p.Ile193Phe) n.725A>T n.293-2763A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) | |
14 | g.54845817T>C | CA389787351 | GCH1 | c.577A>G (p.Ile193Val) n.725A>G n.293-2763A>G c.283A>G (p.Ile95Val) | gnomAD v4 |
14 | g.54845817T>G | CA389787352 | GCH1 | c.577A>C (p.Ile193Leu) n.725A>C n.293-2763A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) | |
14 | g.54845818T>A | CA7193534 | GCH1 | c.576A>T (p.Ala192=) n.724A>T n.293-2764A>T c.282A>T (p.Ala94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.54845818T>C | CA486482335 | GCH1 | c.576A>G (p.Ala192=) n.724A>G n.293-2764A>G c.282A>G (p.Ala94=) | gnomAD v4 |
14 | g.54845818T>G | CA486482334 | GCH1 | c.576A>C (p.Ala192=) n.724A>C n.293-2764A>C c.282A>C (p.Ala94=) | |
14 | g.54845818T= | CA2138218978 | GCH1 | c.576A= (p.Ala192=) n.724A= n.293-2764A= c.282A= (p.Ala94=) | |
14 | g.54845819G>A | CA389787353 | GCH1 | c.575C>T (p.Ala192Val) n.723C>T n.293-2765C>T c.281C>T (p.Ala94Val) | ClinVar |
14 | g.54845819G>C | CA389787354 | GCH1 | c.575C>G (p.Ala192Gly) n.723C>G n.293-2765C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) | |
14 | g.54845819G>T | CA389787355 | GCH1 | c.575C>A (p.Ala192Glu) n.723C>A n.293-2765C>A c.281C>A (p.Ala94Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.54845820C>A | CA389787356 | GCH1 | c.574G>T (p.Ala192Ser) n.722G>T n.293-2766G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) | |
14 | g.54845820C= | CA2138218979 | GCH1 | c.574G= (p.Ala192=) n.722G= n.293-2766G= c.280G= (p.Ala94=) | |
14 | g.54845820C>G | CA389787357 | GCH1 | c.574G>C (p.Ala192Pro) n.722G>C n.293-2766G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) | |
14 | g.54845820C>T | CA389787358 | GCH1 | c.574G>A (p.Ala192Thr) n.722G>A n.293-2766G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845821T>A | CA486482338 | GCH1 | c.573A>T (p.Val191=) n.721A>T n.293-2767A>T c.279A>T (p.Val93=) | |
14 | g.54845821T>C | CA486482340 | GCH1 | c.573A>G (p.Val191=) n.721A>G n.293-2767A>G c.279A>G (p.Val93=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845821T>G | CA486482339 | GCH1 | c.573A>C (p.Val191=) n.721A>C n.293-2767A>C c.279A>C (p.Val93=) | |
14 | g.54845821T= | CA2138218980 | GCH1 | c.573A= (p.Val191=) n.721A= n.293-2767A= c.279A= (p.Val93=) | |
14 | g.54845822A= | CA2138218981 | GCH1 | c.572T= (p.Val191=) n.720T= n.293-2768T= c.278T= (p.Val93=) | |
14 | g.54845822A>C | CA260544162 | GCH1 | c.572T>G (p.Val191Gly) n.720T>G n.293-2768T>G c.278T>G (p.Val93Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845822A>G | CA260544172 | GCH1 | c.572T>C (p.Val191Ala) n.720T>C n.293-2768T>C c.278T>C (p.Val93Ala) | dbSNP |
14 | g.54845822A>T | CA389787359 | GCH1 | c.572T>A (p.Val191Glu) n.720T>A n.293-2768T>A c.278T>A (p.Val93Glu) | |
14 | g.54845823C>A | CA389787361 | GCH1 | c.571G>T (p.Val191Leu) n.719G>T n.293-2769G>T c.277G>T (p.Val93Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.54845823C= | CA2138218982 | GCH1 | c.571G= (p.Val191=) n.719G= n.293-2769G= c.277G= (p.Val93=) | |
14 | g.54845823C>G | CA389787360 | GCH1 | c.571G>C (p.Val191Leu) n.719G>C n.293-2769G>C c.277G>C (p.Val93Leu) | |
14 | g.54845823C>T | CA7193535 | GCH1 | c.571G>A (p.Val191Ile) n.719G>A n.293-2769G>A c.277G>A (p.Val93Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.54845824del | CA2739291852 | GCH1 | c.570del (p.Val191Ter) n.718del n.293-2770del c.276del (p.Val93Ter) | |
14 | g.54845824A>C | CA486482342 | GCH1 | c.570T>G (p.Ala190=) n.718T>G n.293-2770T>G c.276T>G (p.Ala92=) | |
14 | g.54845824A>G | CA486482343 | GCH1 | c.570T>C (p.Ala190=) n.718T>C n.293-2770T>C c.276T>C (p.Ala92=) | |
14 | g.54845824A>T | CA486482344 | GCH1 | c.570T>A (p.Ala190=) n.718T>A n.293-2770T>A c.276T>A (p.Ala92=) | |
14 | g.54845825G>A | CA389787362 | GCH1 | c.569C>T (p.Ala190Val) n.717C>T n.293-2771C>T c.275C>T (p.Ala92Val) | |
14 | g.54845825G>C | CA389787363 | GCH1 | c.569C>G (p.Ala190Gly) n.717C>G n.293-2771C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) | |
14 | g.54845825G>T | CA389787364 | GCH1 | c.569C>A (p.Ala190Asp) n.717C>A n.293-2771C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.54845826del | CA2695219310 | GCH1 | c.568del (p.Ala190LeufsTer2) n.716del n.293-2772del c.274del (p.Ala92LeufsTer2) | |
14 | g.54845826C>A | CA389787365 | GCH1 | c.568G>T (p.Ala190Ser) n.716G>T n.293-2772G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845826C= | CA2138218983 | GCH1 | c.568G= (p.Ala190=) n.716G= n.293-2772G= c.274G= (p.Ala92=) | |
14 | g.54845826C>G | CA389787366 | GCH1 | c.568G>C (p.Ala190Pro) n.716G>C n.293-2772G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) | |
14 | g.54845826C>T | CA389787367 | GCH1 | c.568G>A (p.Ala190Thr) n.716G>A n.293-2772G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) | |
14 | g.54845826dup | CA2695219309 | GCH1 | c.568dup (p.Ala190GlyfsTer18) n.716dup n.293-2772dup c.274dup (p.Ala92GlyfsTer18) | |
14 | g.54845827A= | CA2138218984 | GCH1 | c.567T= (p.Ile189=) n.715T= n.293-2773T= c.273T= (p.Ile91=) | |
14 | g.54845827A>C | CA389787368 | GCH1 | c.567T>G (p.Ile189Met) n.715T>G n.293-2773T>G c.273T>G (p.Ile91Met) | |
14 | g.54845827A>G | CA486482346 | GCH1 | c.567T>C (p.Ile189=) n.715T>C n.293-2773T>C c.273T>C (p.Ile91=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845827A>T | CA486482347 | GCH1 | c.567T>A (p.Ile189=) n.715T>A n.293-2773T>A c.273T>A (p.Ile91=) | |
14 | g.54845828A= | CA2138218985 | GCH1 | c.566T= (p.Ile189=) n.714T= n.293-2774T= c.272T= (p.Ile91=) | |
14 | g.54845828A>C | CA389787369 | GCH1 | c.566T>G (p.Ile189Ser) n.714T>G n.293-2774T>G c.272T>G (p.Ile91Ser) | |
14 | g.54845828A>G | CA389787370 | GCH1 | c.566T>C (p.Ile189Thr) n.714T>C n.293-2774T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845828A>T | CA389787371 | GCH1 | c.566T>A (p.Ile189Asn) n.714T>A n.293-2774T>A c.272T>A (p.Ile91Asn) | COSMIC |
14 | g.54845829T>A | CA389787372 | GCH1 | c.565A>T (p.Ile189Phe) n.713A>T n.293-2775A>T c.271A>T (p.Ile91Phe) | |
14 | g.54845829T>C | CA389787373 | GCH1 | c.565A>G (p.Ile189Val) n.713A>G n.293-2775A>G c.271A>G (p.Ile91Val) | |
14 | g.54845829T>G | CA389787374 | GCH1 | c.565A>C (p.Ile189Leu) n.713A>C n.293-2775A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) | |
14 | g.54845830T>A | CA389787375 | GCH1 | c.564A>T (p.Gln188His) n.712A>T n.293-2776A>T c.270A>T (p.Gln90His) | |
14 | g.54845830T>C | CA486482351 | GCH1 | c.564A>G (p.Gln188=) n.712A>G n.293-2776A>G c.270A>G (p.Gln90=) | |
14 | g.54845830T>G | CA389787376 | GCH1 | c.564A>C (p.Gln188His) n.712A>C n.293-2776A>C c.270A>C (p.Gln90His) | |
14 | g.54845831T>A | CA389787377 | GCH1 | c.563A>T (p.Gln188Leu) n.711A>T n.293-2777A>T c.269A>T (p.Gln90Leu) | |
14 | g.54845831T>C | CA389787379 | GCH1 | c.563A>G (p.Gln188Arg) n.711A>G n.293-2777A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.54845831T>G | CA389787378 | GCH1 | c.563A>C (p.Gln188Pro) n.711A>C n.293-2777A>C c.269A>C (p.Gln90Pro) | |
14 | g.54845832G>A | CA389787380 | GCH1 | c.562C>T (p.Gln188Ter) n.710C>T n.293-2778C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) | |
14 | g.54845832G>C | CA389787382 | GCH1 | c.562C>G (p.Gln188Glu) n.710C>G n.293-2778C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) | |
14 | g.54845832G>T | CA389787381 | GCH1 | c.562C>A (p.Gln188Lys) n.710C>A n.293-2778C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.54845833T>A | CA389787383 | GCH1 | c.561A>T (p.Lys187Asn) n.709A>T n.293-2779A>T c.267A>T (p.Lys89Asn) | |
14 | g.54845833T>C | CA486482353 | GCH1 | c.561A>G (p.Lys187=) n.709A>G n.293-2779A>G c.267A>G (p.Lys89=) | |
14 | g.54845833T>G | CA389787384 | GCH1 | c.561A>C (p.Lys187Asn) n.709A>C n.293-2779A>C c.267A>C (p.Lys89Asn) | |
14 | g.54845834T>A | CA389787385 | GCH1 | c.560A>T (p.Lys187Ile) n.708A>T n.293-2780A>T c.266A>T (p.Lys89Ile) | |
14 | g.54845834T>C | CA389787387 | GCH1 | c.560A>G (p.Lys187Arg) n.708A>G n.293-2780A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) | |
14 | g.54845834T>G | CA389787386 | GCH1 | c.560A>C (p.Lys187Thr) n.708A>C n.293-2780A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) | |
14 | g.54845835T>A | CA389787388 | GCH1 | c.559A>T (p.Lys187Ter) n.707A>T n.293-2781A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) | |
14 | g.54845835T>C | CA389787390 | GCH1 | c.559A>G (p.Lys187Glu) n.707A>G n.293-2781A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.54845835T>G | CA389787389 | GCH1 | c.559A>C (p.Lys187Gln) n.707A>C n.293-2781A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) | |
14 | g.54845836T>A | CA486482356 | GCH1 | c.558A>T (p.Thr186=) n.706A>T n.293-2782A>T c.264A>T (p.Thr88=) | |
14 | g.54845836T>C | CA7193536 | GCH1 | c.558A>G (p.Thr186=) n.706A>G n.293-2782A>G c.264A>G (p.Thr88=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845836T>G | CA486482357 | GCH1 | c.558A>C (p.Thr186=) n.706A>C n.293-2782A>C c.264A>C (p.Thr88=) | gnomAD v4 |
14 | g.54845836T= | CA2138218986 | GCH1 | c.558A= (p.Thr186=) n.706A= n.293-2782A= c.264A= (p.Thr88=) | |
14 | g.54845837G>A | CA389787391 | GCH1 | c.557C>T (p.Thr186Ile) n.705C>T n.293-2783C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.54845837G>C | CA389787392 | GCH1 | c.557C>G (p.Thr186Arg) n.705C>G n.293-2783C>G c.263C>G (p.Thr88Arg) | |
14 | g.54845837G>T | CA389787393 | GCH1 | c.557C>A (p.Thr186Lys) n.705C>A n.293-2783C>A c.263C>A (p.Thr88Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.54845838del | CA2695219311 | GCH1 | c.556del (p.Thr186GlnfsTer6) n.704del n.293-2784del c.262del (p.Thr88GlnfsTer6) | |
14 | g.54845838T>A | CA389787394 | GCH1 | c.556A>T (p.Thr186Ser) n.704A>T n.293-2784A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) | |
14 | g.54845838T>C | CA389787395 | GCH1 | c.556A>G (p.Thr186Ala) n.704A>G n.293-2784A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845838T>G | CA389787396 | GCH1 | c.556A>C (p.Thr186Pro) n.704A>C n.293-2784A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) | ClinVar |
14 | g.54845838T= | CA2138218987 | GCH1 | c.556A= (p.Thr186=) n.704A= n.293-2784A= c.262A= (p.Thr88=) | |
14 | g.54845839A= | CA2138218988 | GCH1 | c.555T= (p.Leu185=) n.703T= n.293-2785T= c.261T= (p.Leu87=) | |
14 | g.54845839A>C | CA486482359 | GCH1 | c.555T>G (p.Leu185=) n.703T>G n.293-2785T>G c.261T>G (p.Leu87=) | |
14 | g.54845839A>G | CA486482360 | GCH1 | c.555T>C (p.Leu185=) n.703T>C n.293-2785T>C c.261T>C (p.Leu87=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845839A>T | CA486482361 | GCH1 | c.555T>A (p.Leu185=) n.703T>A n.293-2785T>A c.261T>A (p.Leu87=) | |
14 | g.54845840del | CA2624944984 | GCH1 | c.555del (p.Thr186GlnfsTer6) n.703del n.293-2785del c.261del (p.Thr88GlnfsTer6) | gnomAD v4 |
14 | g.54845840A>C | CA389787397 | GCH1 | c.554T>G (p.Leu185Arg) n.702T>G n.293-2786T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) | |
14 | g.54845840A>G | CA389787398 | GCH1 | c.554T>C (p.Leu185Pro) n.702T>C n.293-2786T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845840A>T | CA389787399 | GCH1 | c.554T>A (p.Leu185His) n.702T>A n.293-2786T>A c.260T>A (p.Leu87His) | |
14 | g.54845841G>A | CA389787400 | GCH1 | c.553C>T (p.Leu185Phe) n.701C>T n.293-2787C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845841G>C | CA389787401 | GCH1 | c.553C>G (p.Leu185Val) n.701C>G n.293-2787C>G c.259C>G (p.Leu87Val) | |
14 | g.54845841G= | CA2138218989 | GCH1 | c.553C= (p.Leu185=) n.701C= n.293-2787C= c.259C= (p.Leu87=) | |
14 | g.54845841G>T | CA389787402 | GCH1 | c.553C>A (p.Leu185Ile) n.701C>A n.293-2787C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) | |
14 | g.54845842G>A | CA486482365 | GCH1 | c.552C>T (p.Arg184=) n.700C>T n.293-2788C>T c.258C>T (p.Arg86=) | |
14 | g.54845842G>C | CA486482366 | GCH1 | c.552C>G (p.Arg184=) n.700C>G n.293-2788C>G c.258C>G (p.Arg86=) | |
14 | g.54845842G>T | CA486482367 | GCH1 | c.552C>A (p.Arg184=) n.700C>A n.293-2788C>A c.258C>A (p.Arg86=) | |
14 | g.54845843C>A | CA389787404 | GCH1 | c.551G>T (p.Arg184Leu) n.699G>T n.293-2789G>T c.257G>T (p.Arg86Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.54845843C= | CA2138218990 | GCH1 | c.551G= (p.Arg184=) n.699G= n.293-2789G= c.257G= (p.Arg86=) | |
14 | g.54845843C>G | CA389787403 | GCH1 | c.551G>C (p.Arg184Pro) n.699G>C n.293-2789G>C c.257G>C (p.Arg86Pro) | |
14 | g.54845843C>T | CA120283 | GCH1 | c.551G>A (p.Arg184His) n.699G>A n.293-2789G>A c.257G>A (p.Arg86His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845844G>A | CA389787405 | GCH1 | c.550C>T (p.Arg184Cys) n.698C>T n.293-2790C>T c.256C>T (p.Arg86Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845844G>C | CA389787406 | GCH1 | c.550C>G (p.Arg184Gly) n.698C>G n.293-2790C>G c.256C>G (p.Arg86Gly) | |
14 | g.54845844G>T | CA389787407 | GCH1 | c.550C>A (p.Arg184Ser) n.698C>A n.293-2790C>A c.256C>A (p.Arg86Ser) | gnomAD v4 |