Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54845697G>ACA2575532451GCH1c.626+71C>T (n.626+71C>T)
n.774+71C>T
n.293-2643C>T
c.332+71C>T (n.332+71C>T)
14g.54845697G>TCA2624944838GCH1c.626+71C>A (n.626+71C>A)
n.774+71C>A
n.293-2643C>A
c.332+71C>A (n.332+71C>A)
 gnomAD v4
14g.54845698A>TCA2575532452GCH1c.626+70T>A (n.626+70T>A)
n.774+70T>A
n.293-2644T>A
c.332+70T>A (n.332+70T>A)
14g.54845699G>ACA2624944839GCH1c.626+69C>T (n.626+69C>T)
n.774+69C>T
n.293-2645C>T
c.332+69C>T (n.332+69C>T)
 gnomAD v4
14g.54845699G>CCA2500157492GCH1c.626+69C>G (n.626+69C>G)
n.774+69C>G
n.293-2645C>G
c.332+69C>G (n.332+69C>G)
14g.54845699G>TCA2575532453GCH1c.626+69C>A (n.626+69C>A)
n.774+69C>A
n.293-2645C>A
c.332+69C>A (n.332+69C>A)
14g.54845700A>CCA2624944841GCH1c.626+68T>G (n.626+68T>G)
n.774+68T>G
n.293-2646T>G
c.332+68T>G (n.332+68T>G)
 gnomAD v4
14g.54845703_54845716delCA2624944840GCH1c.626+55_626+68del (n.626+55_626+68del)
n.774+55_774+68del
n.293-2659_293-2646del
c.332+55_332+68del (n.332+55_332+68del)
 gnomAD v4
14g.54845702G>TCA2575532454GCH1c.626+66C>A (n.626+66C>A)
n.774+66C>A
n.293-2648C>A
c.332+66C>A (n.332+66C>A)
14g.54845703C=CA2138218911GCH1c.626+65G= (n.626+65G=)
n.774+65G=
n.293-2649G=
c.332+65G= (n.332+65G=)
14g.54845703C>GCA706905211GCH1c.626+65G>C (n.626+65G>C)
n.774+65G>C
n.293-2649G>C
c.332+65G>C (n.332+65G>C)
 dbSNP
14g.54845703C>TCA2575532455GCH1c.626+65G>A (n.626+65G>A)
n.774+65G>A
n.293-2649G>A
c.332+65G>A (n.332+65G>A)
14g.54845707_54845722delCA2575532456GCH1c.626+50_626+65del (n.626+50_626+65del)
n.774+50_774+65del
n.293-2664_293-2649del
c.332+50_332+65del (n.332+50_332+65del)
14g.54845704A=CA2138218912GCH1c.626+64T= (n.626+64T=)
n.774+64T=
n.293-2650T=
c.332+64T= (n.332+64T=)
14g.54845704A>GCA706905222GCH1c.626+64T>C (n.626+64T>C)
n.774+64T>C
n.293-2650T>C
c.332+64T>C (n.332+64T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845705C>ACA2138218914GCH1c.626+63G>T (n.626+63G>T)
n.774+63G>T
n.293-2651G>T
c.332+63G>T (n.332+63G>T)
 dbSNP
14g.54845705C=CA2138218913GCH1c.626+63G= (n.626+63G=)
n.774+63G=
n.293-2651G=
c.332+63G= (n.332+63G=)
14g.54845707A>GCA2526488183GCH1c.626+61T>C (n.626+61T>C)
n.774+61T>C
n.293-2653T>C
c.332+61T>C (n.332+61T>C)
14g.54845709A>GCA2575532457GCH1c.626+59T>C (n.626+59T>C)
n.774+59T>C
n.293-2655T>C
c.332+59T>C (n.332+59T>C)
14g.54845710T>CCA260543966GCH1c.626+58A>G (n.626+58A>G)
n.774+58A>G
n.293-2656A>G
c.332+58A>G (n.332+58A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845710T>GCA2138218916GCH1c.626+58A>C (n.626+58A>C)
n.774+58A>C
n.293-2656A>C
c.332+58A>C (n.332+58A>C)
 dbSNP
14g.54845710T=CA2138218915GCH1c.626+58A= (n.626+58A=)
n.774+58A=
n.293-2656A=
c.332+58A= (n.332+58A=)
14g.54845712G>ACA2538370420GCH1c.626+56C>T (n.626+56C>T)
n.774+56C>T
n.293-2658C>T
c.332+56C>T (n.332+56C>T)
14g.54845712G>TCA2575532458GCH1c.626+56C>A (n.626+56C>A)
n.774+56C>A
n.293-2658C>A
c.332+56C>A (n.332+56C>A)
 gnomAD v4
14g.54845716G>CCA2624944842GCH1c.626+52C>G (n.626+52C>G)
n.774+52C>G
n.293-2662C>G
c.332+52C>G (n.332+52C>G)
 gnomAD v4
14g.54845716G>TCA2624944843GCH1c.626+52C>A (n.626+52C>A)
n.774+52C>A
n.293-2662C>A
c.332+52C>A (n.332+52C>A)
 gnomAD v4
14g.54845717_54845727delinsATCACTTCTAGCA2138218917GCH1c.626+41_626+51delinsCTAGAAGTGAT (n.626+41_626+51delinsCTAGAAGTGAT)
n.774+41_774+51delinsCTAGAAGTGAT
n.293-2673_293-2663delinsCTAGAAGTGAT
c.332+41_332+51delinsCTAGAAGTGAT (n.332+41_332+51delinsCTAGAAGTGAT)
14g.54845719_54845728delCA2138218918GCH1c.626+41_626+50del (n.626+41_626+50del)
n.774+41_774+50del
n.293-2673_293-2664del
c.332+41_332+50del (n.332+41_332+50del)
 dbSNP
14g.54845719C>ACA2138218920GCH1c.626+49G>T (n.626+49G>T)
n.774+49G>T
n.293-2665G>T
c.332+49G>T (n.332+49G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845719C=CA2138218919GCH1c.626+49G= (n.626+49G=)
n.774+49G=
n.293-2665G=
c.332+49G= (n.332+49G=)
14g.54845719C>TCA706905224GCH1c.626+49G>A (n.626+49G>A)
n.774+49G>A
n.293-2665G>A
c.332+49G>A (n.332+49G>A)
 dbSNP
14g.54845720A>TCA2575532459GCH1c.626+48T>A (n.626+48T>A)
n.774+48T>A
n.293-2666T>A
c.332+48T>A (n.332+48T>A)
14g.54845721C>GCA2624944844GCH1c.626+47G>C (n.626+47G>C)
n.774+47G>C
n.293-2667G>C
c.332+47G>C (n.332+47G>C)
 gnomAD v4
14g.54845725T>CCA963329979GCH1c.626+43A>G (n.626+43A>G)
n.774+43A>G
n.293-2671A>G
c.332+43A>G (n.332+43A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845725T=CA2138218921GCH1c.626+43A= (n.626+43A=)
n.774+43A=
n.293-2671A=
c.332+43A= (n.332+43A=)
14g.54845726A>CCA2624944845GCH1c.626+42T>G (n.626+42T>G)
n.774+42T>G
n.293-2672T>G
c.332+42T>G (n.332+42T>G)
 gnomAD v4
14g.54845726A>TCA2624944846GCH1c.626+42T>A (n.626+42T>A)
n.774+42T>A
n.293-2672T>A
c.332+42T>A (n.332+42T>A)
 gnomAD v4
14g.54845727G>TCA2575532460GCH1c.626+41C>A (n.626+41C>A)
n.774+41C>A
n.293-2673C>A
c.332+41C>A (n.332+41C>A)
 gnomAD v4
14g.54845728T>ACA2138218923GCH1c.626+40A>T (n.626+40A>T)
n.774+40A>T
n.293-2674A>T
c.332+40A>T (n.332+40A>T)
 dbSNP
14g.54845728T>CCA614284115GCH1c.626+40A>G (n.626+40A>G)
n.774+40A>G
n.293-2674A>G
c.332+40A>G (n.332+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845728T=CA2138218922GCH1c.626+40A= (n.626+40A=)
n.774+40A=
n.293-2674A=
c.332+40A= (n.332+40A=)
14g.54845729G>ACA2624944847GCH1c.626+39C>T (n.626+39C>T)
n.774+39C>T
n.293-2675C>T
c.332+39C>T (n.332+39C>T)
 gnomAD v4
14g.54845729G>TCA2575532461GCH1c.626+39C>A (n.626+39C>A)
n.774+39C>A
n.293-2675C>A
c.332+39C>A (n.332+39C>A)
 gnomAD v4
14g.54845730C>ACA2624944848GCH1c.626+38G>T (n.626+38G>T)
n.774+38G>T
n.293-2676G>T
c.332+38G>T (n.332+38G>T)
 gnomAD v4
14g.54845730C=CA2138218924GCH1c.626+38G= (n.626+38G=)
n.774+38G=
n.293-2676G=
c.332+38G= (n.332+38G=)
14g.54845730C>GCA614284116GCH1c.626+38G>C (n.626+38G>C)
n.774+38G>C
n.293-2676G>C
c.332+38G>C (n.332+38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845730C>TCA2624944849GCH1c.626+38G>A (n.626+38G>A)
n.774+38G>A
n.293-2676G>A
c.332+38G>A (n.332+38G>A)
 gnomAD v4
14g.54845731A=CA2138218925GCH1c.626+37T= (n.626+37T=)
n.774+37T=
n.293-2677T=
c.332+37T= (n.332+37T=)
14g.54845731A>GCA7193513GCH1c.626+37T>C (n.626+37T>C)
n.774+37T>C
n.293-2677T>C
c.332+37T>C (n.332+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845731A>TCA2575532462GCH1c.626+37T>A (n.626+37T>A)
n.774+37T>A
n.293-2677T>A
c.332+37T>A (n.332+37T>A)
14g.54845732C=CA2138218926GCH1c.626+36G= (n.626+36G=)
n.774+36G=
n.293-2678G=
c.332+36G= (n.332+36G=)
14g.54845732C>TCA7193514GCH1c.626+36G>A (n.626+36G>A)
n.774+36G>A
n.293-2678G>A
c.332+36G>A (n.332+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845733C>ACA2624944850GCH1c.626+35G>T (n.626+35G>T)
n.774+35G>T
n.293-2679G>T
c.332+35G>T (n.332+35G>T)
 gnomAD v4
14g.54845733C>TCA2624944851GCH1c.626+35G>A (n.626+35G>A)
n.774+35G>A
n.293-2679G>A
c.332+35G>A (n.332+35G>A)
 gnomAD v4
14g.54845734A>GCA2624944852GCH1c.626+34T>C (n.626+34T>C)
n.774+34T>C
n.293-2680T>C
c.332+34T>C (n.332+34T>C)
 gnomAD v4
14g.54845734A>TCA2624944853GCH1c.626+34T>A (n.626+34T>A)
n.774+34T>A
n.293-2680T>A
c.332+34T>A (n.332+34T>A)
 gnomAD v4
14g.54845735T>CCA260543988GCH1c.626+33A>G (n.626+33A>G)
n.774+33A>G
n.293-2681A>G
c.332+33A>G (n.332+33A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845735T=CA2138218927GCH1c.626+33A= (n.626+33A=)
n.774+33A=
n.293-2681A=
c.332+33A= (n.332+33A=)
14g.54845736T>CCA2575532463GCH1c.626+32A>G (n.626+32A>G)
n.774+32A>G
n.293-2682A>G
c.332+32A>G (n.332+32A>G)
 gnomAD v4
14g.54845736T>GCA2138218929GCH1c.626+32A>C (n.626+32A>C)
n.774+32A>C
n.293-2682A>C
c.332+32A>C (n.332+32A>C)
 dbSNP
14g.54845736T=CA2138218928GCH1c.626+32A= (n.626+32A=)
n.774+32A=
n.293-2682A=
c.332+32A= (n.332+32A=)
14g.54845737A>GCA2624944854GCH1c.626+31T>C (n.626+31T>C)
n.774+31T>C
n.293-2683T>C
c.332+31T>C (n.332+31T>C)
 gnomAD v4
14g.54845737A>TCA2624944855GCH1c.626+31T>A (n.626+31T>A)
n.774+31T>A
n.293-2683T>A
c.332+31T>A (n.332+31T>A)
 gnomAD v4
14g.54845738T>ACA614284118GCH1c.626+30A>T (n.626+30A>T)
n.774+30A>T
n.293-2684A>T
c.332+30A>T (n.332+30A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845738T>CCA7193515GCH1c.626+30A>G (n.626+30A>G)
n.774+30A>G
n.293-2684A>G
c.332+30A>G (n.332+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845738T=CA2138218930GCH1c.626+30A= (n.626+30A=)
n.774+30A=
n.293-2684A=
c.332+30A= (n.332+30A=)
14g.54845739G>ACA2624944857GCH1c.626+29C>T (n.626+29C>T)
n.774+29C>T
n.293-2685C>T
c.332+29C>T (n.332+29C>T)
 gnomAD v4
14g.54845739G=CA2138218931GCH1c.626+29C= (n.626+29C=)
n.774+29C=
n.293-2685C=
c.332+29C= (n.332+29C=)
14g.54845739G>TCA7193516GCH1c.626+29C>A (n.626+29C>A)
n.774+29C>A
n.293-2685C>A
c.332+29C>A (n.332+29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845740A>GCA2624944858GCH1c.626+28T>C (n.626+28T>C)
n.774+28T>C
n.293-2686T>C
c.332+28T>C (n.332+28T>C)
 gnomAD v4
14g.54845740A>TCA2624944859GCH1c.626+28T>A (n.626+28T>A)
n.774+28T>A
n.293-2686T>A
c.332+28T>A (n.332+28T>A)
 gnomAD v4
14g.54845741C=CA2138218932GCH1c.626+27G= (n.626+27G=)
n.774+27G=
n.293-2687G=
c.332+27G= (n.332+27G=)
14g.54845741C>GCA963329989GCH1c.626+27G>C (n.626+27G>C)
n.774+27G>C
n.293-2687G>C
c.332+27G>C (n.332+27G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845741C>TCA7193517GCH1c.626+27G>A (n.626+27G>A)
n.774+27G>A
n.293-2687G>A
c.332+27G>A (n.332+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845742G>ACA7193518GCH1c.626+26C>T (n.626+26C>T)
n.774+26C>T
n.293-2688C>T
c.332+26C>T (n.332+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845742G=CA2138218933GCH1c.626+26C= (n.626+26C=)
n.774+26C=
n.293-2688C=
c.332+26C= (n.332+26C=)
14g.54845742G>TCA2624944860GCH1c.626+26C>A (n.626+26C>A)
n.774+26C>A
n.293-2688C>A
c.332+26C>A (n.332+26C>A)
 gnomAD v4
14g.54845743T>ACA7193519GCH1c.626+25A>T (n.626+25A>T)
n.774+25A>T
n.293-2689A>T
c.332+25A>T (n.332+25A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.54845743T>CCA7193520GCH1c.626+25A>G (n.626+25A>G)
n.774+25A>G
n.293-2689A>G
c.332+25A>G (n.332+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845743T=CA2138218934GCH1c.626+25A= (n.626+25A=)
n.774+25A=
n.293-2689A=
c.332+25A= (n.332+25A=)
14g.54845744T>CCA2624944861GCH1c.626+24A>G (n.626+24A>G)
n.774+24A>G
n.293-2690A>G
c.332+24A>G (n.332+24A>G)
 gnomAD v4
14g.54845745A>GCA2624944862GCH1c.626+23T>C (n.626+23T>C)
n.774+23T>C
n.293-2691T>C
c.332+23T>C (n.332+23T>C)
 gnomAD v4
14g.54845745A>TCA2624944863GCH1c.626+23T>A (n.626+23T>A)
n.774+23T>A
n.293-2691T>A
c.332+23T>A (n.332+23T>A)
 gnomAD v4
14g.54845746C>TCA2624944864GCH1c.626+22G>A (n.626+22G>A)
n.774+22G>A
n.293-2692G>A
c.332+22G>A (n.332+22G>A)
 gnomAD v4
14g.54845747T>CCA963330004GCH1c.626+21A>G (n.626+21A>G)
n.774+21A>G
n.293-2693A>G
c.332+21A>G (n.332+21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845747T=CA2138218935GCH1c.626+21A= (n.626+21A=)
n.774+21A=
n.293-2693A=
c.332+21A= (n.332+21A=)
14g.54845748A=CA2138218936GCH1c.626+20T= (n.626+20T=)
n.774+20T=
n.293-2694T=
c.332+20T= (n.332+20T=)
14g.54845748A>GCA7193521GCH1c.626+20T>C (n.626+20T>C)
n.774+20T>C
n.293-2694T>C
c.332+20T>C (n.332+20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845748A>TCA2624944865GCH1c.626+20T>A (n.626+20T>A)
n.774+20T>A
n.293-2694T>A
c.332+20T>A (n.332+20T>A)
 gnomAD v4
14g.54845750delCA2624944866GCH1c.626+20del (n.626+20del)
n.774+20del
n.293-2694del
c.332+20del (n.332+20del)
 gnomAD v4
14g.54845749A>GCA2624944867GCH1c.626+19T>C (n.626+19T>C)
n.774+19T>C
n.293-2695T>C
c.332+19T>C (n.332+19T>C)
 gnomAD v4
14g.54845750A=CA2138218937GCH1c.626+18T= (n.626+18T=)
n.774+18T=
n.293-2696T=
c.332+18T= (n.332+18T=)
14g.54845750A>GCA2624944868GCH1c.626+18T>C (n.626+18T>C)
n.774+18T>C
n.293-2696T>C
c.332+18T>C (n.332+18T>C)
 gnomAD v4
14g.54845750A>TCA7193522GCH1c.626+18T>A (n.626+18T>A)
n.774+18T>A
n.293-2696T>A
c.332+18T>A (n.332+18T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845751G>CCA2573149995GCH1c.626+17C>G (n.626+17C>G)
n.774+17C>G
n.293-2697C>G
c.332+17C>G (n.332+17C>G)
 ClinVar dbSNP
14g.54845751G>TCA2624944869GCH1c.626+17C>A (n.626+17C>A)
n.774+17C>A
n.293-2697C>A
c.332+17C>A (n.332+17C>A)
 gnomAD v4
14g.54845752G>ACA2138218939GCH1c.626+16C>T (n.626+16C>T)
n.774+16C>T
n.293-2698C>T
c.332+16C>T (n.332+16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845752G=CA2138218938GCH1c.626+16C= (n.626+16C=)
n.774+16C=
n.293-2698C=
c.332+16C= (n.332+16C=)
14g.54845752G>TCA2575532464GCH1c.626+16C>A (n.626+16C>A)
n.774+16C>A
n.293-2698C>A
c.332+16C>A (n.332+16C>A)
 gnomAD v4
14g.54845753delCA2575532465GCH1c.626+15del (n.626+15del)
n.774+15del
n.293-2699del
c.332+15del (n.332+15del)
14g.54845753C>ACA614284121GCH1c.626+15G>T (n.626+15G>T)
n.774+15G>T
n.293-2699G>T
c.332+15G>T (n.332+15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845753C=CA2138218940GCH1c.626+15G= (n.626+15G=)
n.774+15G=
n.293-2699G=
c.332+15G= (n.332+15G=)
14g.54845753C>GCA260544027GCH1c.626+15G>C (n.626+15G>C)
n.774+15G>C
n.293-2699G>C
c.332+15G>C (n.332+15G>C)
 dbSNP
14g.54845753C>TCA2575532466GCH1c.626+15G>A (n.626+15G>A)
n.774+15G>A
n.293-2699G>A
c.332+15G>A (n.332+15G>A)
 gnomAD v4
14g.54845754A>GCA2624944870GCH1c.626+14T>C (n.626+14T>C)
n.774+14T>C
n.293-2700T>C
c.332+14T>C (n.332+14T>C)
 gnomAD v4
14g.54845755G>ACA2624944871GCH1c.626+13C>T (n.626+13C>T)
n.774+13C>T
n.293-2701C>T
c.332+13C>T (n.332+13C>T)
 gnomAD v4
14g.54845755G>TCA2624944872GCH1c.626+13C>A (n.626+13C>A)
n.774+13C>A
n.293-2701C>A
c.332+13C>A (n.332+13C>A)
 gnomAD v4
14g.54845756A>GCA2624944873GCH1c.626+12T>C (n.626+12T>C)
n.774+12T>C
n.293-2702T>C
c.332+12T>C (n.332+12T>C)
 gnomAD v4
14g.54845757T>CCA2624944874GCH1c.626+11A>G (n.626+11A>G)
n.774+11A>G
n.293-2703A>G
c.332+11A>G (n.332+11A>G)
 gnomAD v4
14g.54845757T=CA2138218941GCH1c.626+11A= (n.626+11A=)
n.774+11A=
n.293-2703A=
c.332+11A= (n.332+11A=)
14g.54845758G>ACA2138218943GCH1c.626+10C>T (n.626+10C>T)
n.774+10C>T
n.293-2704C>T
c.332+10C>T (n.332+10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845758G=CA2138218942GCH1c.626+10C= (n.626+10C=)
n.774+10C=
n.293-2704C=
c.332+10C= (n.332+10C=)
14g.54845758G>TCA2624944875GCH1c.626+10C>A (n.626+10C>A)
n.774+10C>A
n.293-2704C>A
c.332+10C>A (n.332+10C>A)
 gnomAD v4
14g.54845758dupCA614284123GCH1c.626+10dup (n.626+10dup)
n.774+10dup
n.293-2704dup
c.332+10dup (n.332+10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845759C>ACA7193523GCH1c.626+9G>T (n.626+9G>T)
n.774+9G>T
n.293-2705G>T
c.332+9G>T (n.332+9G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845759C=CA2138218944GCH1c.626+9G= (n.626+9G=)
n.774+9G=
n.293-2705G=
c.332+9G= (n.332+9G=)
14g.54845759C>GCA7193524GCH1c.626+9G>C (n.626+9G>C)
n.774+9G>C
n.293-2705G>C
c.332+9G>C (n.332+9G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845759C>TCA2575532467GCH1c.626+9G>A (n.626+9G>A)
n.774+9G>A
n.293-2705G>A
c.332+9G>A (n.332+9G>A)
 gnomAD v4
14g.54845760A>GCA2624944877GCH1c.626+8T>C (n.626+8T>C)
n.774+8T>C
n.293-2706T>C
c.332+8T>C (n.332+8T>C)
 gnomAD v4
14g.54845761G>ACA2624944878GCH1c.626+7C>T (n.626+7C>T)
n.774+7C>T
n.293-2707C>T
c.332+7C>T (n.332+7C>T)
 ClinVar gnomAD v4
14g.54845761G>CCA7193525GCH1c.626+7C>G (n.626+7C>G)
n.774+7C>G
n.293-2707C>G
c.332+7C>G (n.332+7C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845761G=CA2138218945GCH1c.626+7C= (n.626+7C=)
n.774+7C=
n.293-2707C=
c.332+7C= (n.332+7C=)
14g.54845761G>TCA2624944880GCH1c.626+7C>A (n.626+7C>A)
n.774+7C>A
n.293-2707C>A
c.332+7C>A (n.332+7C>A)
 gnomAD v4
14g.54845762A>CCA2740097084GCH1c.626+6T>G (n.626+6T>G)
n.774+6T>G
n.293-2708T>G
c.332+6T>G (n.332+6T>G)
 ClinVar
14g.54845762A>GCA2624944881GCH1c.626+6T>C (n.626+6T>C)
n.774+6T>C
n.293-2708T>C
c.332+6T>C (n.332+6T>C)
 gnomAD v4
14g.54845762A>TCA2575532468GCH1c.626+6T>A (n.626+6T>A)
n.774+6T>A
n.293-2708T>A
c.332+6T>A (n.332+6T>A)
14g.54845764_54845767delCA2695219305GCH1c.626+3_626+6del (n.626+3_626+6del)
n.774+3_774+6del
n.293-2711_293-2708del
c.332+3_332+6del (n.332+3_332+6del)
14g.54845764_54845778delCA2695219304GCH1c.618_626+6del
n.766_774+6del
n.293-2722_293-2708del
c.324_332+6del
14g.54845763C=CA2138218946GCH1c.626+5G= (n.626+5G=)
n.774+5G=
n.293-2709G=
c.332+5G= (n.332+5G=)
14g.54845763C>GCA916083371GCH1c.626+5G>C (n.626+5G>C)
n.774+5G>C
n.293-2709G>C
c.332+5G>C (n.332+5G>C)
 ClinVar dbSNP
14g.54845763C>TCA2138218947GCH1c.626+5G>A (n.626+5G>A)
n.774+5G>A
n.293-2709G>A
c.332+5G>A (n.332+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54845764T>CCA2624944882GCH1c.626+4A>G (n.626+4A>G)
n.774+4A>G
n.293-2710A>G
c.332+4A>G (n.332+4A>G)
 gnomAD v4
14g.54845764T>GCA2624944883GCH1c.626+4A>C (n.626+4A>C)
n.774+4A>C
n.293-2710A>C
c.332+4A>C (n.332+4A>C)
 gnomAD v4
14g.54845765delCA2575532469GCH1c.626+4del (n.626+4del)
n.774+4del
n.293-2710del
c.332+4del (n.332+4del)
14g.54845765T>CCA260544064GCH1c.626+3A>G (n.626+3A>G)
n.774+3A>G
n.293-2711A>G
c.332+3A>G (n.332+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845765T=CA2138218948GCH1c.626+3A= (n.626+3A=)
n.774+3A=
n.293-2711A=
c.332+3A= (n.332+3A=)
14g.54845766A>CCA389787254GCH1c.626+2T>G (n.626+2T>G)
n.774+2T>G
n.293-2712T>G
c.332+2T>G (n.332+2T>G)
14g.54845766A>GCA389787255GCH1c.626+2T>C (n.626+2T>C)
n.774+2T>C
n.293-2712T>C
c.332+2T>C (n.332+2T>C)
 ClinVar gnomAD v4
14g.54845766A>TCA389787256GCH1c.626+2T>A (n.626+2T>A)
n.774+2T>A
n.293-2712T>A
c.332+2T>A (n.332+2T>A)
 gnomAD v4
14g.54845766_54845767insAACA923726137GCH1c.626+2_626+3insTT (n.626+2_626+3insTT)
n.774+2_774+3insTT
n.293-2712_293-2711insTT
c.332+2_332+3insTT (n.332+2_332+3insTT)
14g.54845766dupCA614284131GCH1c.626+2dup (n.626+2dup)
n.774+2dup
n.293-2712dup
c.332+2dup (n.332+2dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845767C>ACA389787259GCH1c.626+1G>T (n.626+1G>T)
n.774+1G>T
n.293-2713G>T
c.332+1G>T (n.332+1G>T)
 ClinVar dbSNP
14g.54845767C=CA2138218949GCH1c.626+1G= (n.626+1G=)
n.774+1G=
n.293-2713G=
c.332+1G= (n.332+1G=)
14g.54845767C>GCA389787257GCH1c.626+1G>C (n.626+1G>C)
n.774+1G>C
n.293-2713G>C
c.332+1G>C (n.332+1G>C)
14g.54845767C>TCA389787258GCH1c.626+1G>A (n.626+1G>A)
n.774+1G>A
n.293-2713G>A
c.332+1G>A (n.332+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.54845767_54845768insCACA2695219306GCH1c.626_626+1insTG (n.626_626+1insTG)
n.774_774+1insTG
n.293-2714_293-2713insTG
c.332_332+1insTG (n.332_332+1insTG)
14g.54845768G>ACA260544065GCH1c.626C>T (p.Thr209Ile)
n.774C>T
n.293-2714C>T
c.626C>T (p.Thr209Met)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845768G>CCA389787260GCH1c.626C>G (p.Thr209Arg)
n.774C>G
n.293-2714C>G
c.332C>G (p.Thr111Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845768G=CA2138218950GCH1c.626C= (p.Thr209=)
n.774C=
n.293-2714C=
c.332C= (p.Thr111=)
14g.54845768G>TCA389787261GCH1c.626C>A (p.Thr209Lys)
n.774C>A
n.293-2714C>A
c.332C>A (p.Thr111Lys)
 gnomAD v4
14g.54845769T>ACA389787262GCH1c.625A>T (p.Thr209Ser)
n.773A>T
n.293-2715A>T
c.331A>T (p.Thr111Ser)
14g.54845769T>CCA389787263GCH1c.625A>G (p.Thr209Ala)
n.773A>G
n.293-2715A>G
c.331A>G (p.Thr111Ala)
14g.54845769T>GCA389787264GCH1c.625A>C (p.Thr209Pro)
n.773A>C
n.293-2715A>C
c.331A>C (p.Thr111Pro)
14g.54845770T>ACA486482272GCH1c.624A>T (p.Ala208=)
n.772A>T
n.293-2716A>T
c.330A>T (p.Ala110=)
14g.54845770T>CCA486482273GCH1c.624A>G (p.Ala208=)
n.772A>G
n.293-2716A>G
c.330A>G (p.Ala110=)
 gnomAD v4
14g.54845770T>GCA486482274GCH1c.624A>C (p.Ala208=)
n.772A>C
n.293-2716A>C
c.330A>C (p.Ala110=)
14g.54845771G>ACA389787265GCH1c.623C>T (p.Ala208Val)
n.771C>T
n.293-2717C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
 gnomAD v4
14g.54845771G>CCA389787266GCH1c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.771C>G
n.293-2717C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
14g.54845771G>TCA389787267GCH1c.623C>A (p.Ala208Glu)
n.771C>A
n.293-2717C>A
c.329C>A (p.Ala110Glu)
 gnomAD v4
14g.54845772C>ACA389787268GCH1c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.770G>T
n.293-2718G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
14g.54845772C>GCA389787269GCH1c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.770G>C
n.293-2718G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
14g.54845772C>TCA389787270GCH1c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.770G>A
n.293-2718G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
 gnomAD v4
14g.54845773T>ACA389787271GCH1c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.769A>T
n.293-2719A>T
c.327A>T (p.Glu109Asp)
 ClinVar dbSNP
14g.54845773T>CCA486482278GCH1c.621A>G (p.Glu207=)
n.769A>G
n.293-2719A>G
c.327A>G (p.Glu109=)
 gnomAD v4
14g.54845773T>GCA389787272GCH1c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.769A>C
n.293-2719A>C
c.327A>C (p.Glu109Asp)
14g.54845774T>ACA389787273GCH1c.620A>T (p.Glu207Val)
n.768A>T
n.293-2720A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
14g.54845774T>CCA389787275GCH1c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.768A>G
n.293-2720A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
 gnomAD v4
14g.54845774T>GCA389787274GCH1c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.768A>C
n.293-2720A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
14g.54845775delCA2624944886GCH1c.619del (p.Glu207LysfsTer8)
n.767del
n.293-2721del
c.619del (p.Glu207LysfsTer?)
c.619del (p.Glu207LysfsTer12)
c.325del (p.Glu109LysfsTer8)
 gnomAD v4
14g.54845775C>ACA389787276GCH1c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.767G>T
n.293-2721G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
14g.54845775C=CA2138218951GCH1c.619G= (p.Glu207=)
n.767G=
n.293-2721G=
c.325G= (p.Glu109=)
14g.54845775C>GCA389787277GCH1c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.767G>C
n.293-2721G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
14g.54845775C>TCA7193526GCH1c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.767G>A
n.293-2721G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845776A=CA2138218952GCH1c.618T= (p.Val206=)
n.766T=
n.293-2722T=
c.324T= (p.Val108=)
14g.54845776A>CCA486482280GCH1c.618T>G (p.Val206=)
n.766T>G
n.293-2722T>G
c.324T>G (p.Val108=)
 ClinVar dbSNP
14g.54845776A>GCA486482281GCH1c.618T>C (p.Val206=)
n.766T>C
n.293-2722T>C
c.324T>C (p.Val108=)
14g.54845776A>TCA486482282GCH1c.618T>A (p.Val206=)
n.766T>A
n.293-2722T>A
c.324T>A (p.Val108=)
14g.54845777A=CA2138218953GCH1c.617T= (p.Val206=)
n.765T=
n.293-2723T=
c.323T= (p.Val108=)
14g.54845777A>CCA389787278GCH1c.617T>G (p.Val206Gly)
n.765T>G
n.293-2723T>G
c.323T>G (p.Val108Gly)
14g.54845777A>GCA7193527GCH1c.617T>C (p.Val206Ala)
n.765T>C
n.293-2723T>C
c.323T>C (p.Val108Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845777A>TCA389787279GCH1c.617T>A (p.Val206Asp)
n.765T>A
n.293-2723T>A
c.323T>A (p.Val108Asp)
14g.54845780_54845785delCA2695219307GCH1c.612_617del (p.Val205_Val206del)
n.760_765del
n.293-2728_293-2723del
c.318_323del (p.Val107_Val108del)
14g.54845778C>ACA389787280GCH1c.616G>T (p.Val206Phe)
n.764G>T
n.293-2724G>T
c.322G>T (p.Val108Phe)
14g.54845778C=CA2138218954GCH1c.616G= (p.Val206=)
n.764G=
n.293-2724G=
c.322G= (p.Val108=)
14g.54845778C>GCA389787281GCH1c.616G>C (p.Val206Leu)
n.764G>C
n.293-2724G>C
c.322G>C (p.Val108Leu)
14g.54845778C>TCA389787282GCH1c.616G>A (p.Val206Ile)
n.764G>A
n.293-2724G>A
c.322G>A (p.Val108Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845779C>ACA486482284GCH1c.615G>T (p.Val205=)
n.763G>T
n.293-2725G>T
c.321G>T (p.Val107=)
14g.54845779C=CA2138218955GCH1c.615G= (p.Val205=)
n.763G=
n.293-2725G=
c.321G= (p.Val107=)
14g.54845779C>GCA486482285GCH1c.615G>C (p.Val205=)
n.763G>C
n.293-2725G>C
c.321G>C (p.Val107=)
14g.54845779C>TCA7193528GCH1c.615G>A (p.Val205=)
n.763G>A
n.293-2725G>A
c.321G>A (p.Val107=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845780A=CA2138218956GCH1c.614T= (p.Val205=)
n.762T=
n.293-2726T=
c.320T= (p.Val107=)
14g.54845780A>CCA389787283GCH1c.614T>G (p.Val205Gly)
n.762T>G
n.293-2726T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845780A>GCA389787284GCH1c.614T>C (p.Val205Ala)
n.762T>C
n.293-2726T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
 dbSNP
14g.54845780A>TCA389787285GCH1c.614T>A (p.Val205Glu)
n.762T>A
n.293-2726T>A
c.320T>A (p.Val107Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54845781C>ACA389787288GCH1c.613G>T (p.Val205Leu)
n.761G>T
n.293-2727G>T
c.319G>T (p.Val107Leu)
14g.54845781C>GCA389787287GCH1c.613G>C (p.Val205Leu)
n.761G>C
n.293-2727G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
14g.54845781C>TCA389787286GCH1c.613G>A (p.Val205Met)
n.761G>A
n.293-2727G>A
c.319G>A (p.Val107Met)
14g.54845781_54845782delCA2575532470GCH1c.612_613del (p.Val205GlyfsTer2)
n.760_761del
n.293-2728_293-2727del
c.318_319del (p.Val107GlyfsTer2)
14g.54845782T>ACA486482287GCH1c.612A>T (p.Val204=)
n.760A>T
n.293-2728A>T
c.318A>T (p.Val106=)
14g.54845782T>CCA486482290GCH1c.612A>G (p.Val204=)
n.760A>G
n.293-2728A>G
c.318A>G (p.Val106=)
14g.54845782T>GCA486482289GCH1c.612A>C (p.Val204=)
n.760A>C
n.293-2728A>C
c.318A>C (p.Val106=)
14g.54845783delCA2624944896GCH1c.611del (p.Val204GlufsTer11)
n.759del
n.293-2729del
c.611del (p.Val204GlufsTer?)
c.611del (p.Val204GlufsTer15)
c.317del (p.Val106GlufsTer11)
 gnomAD v4
14g.54845783A=CA2138218958GCH1c.611T= (p.Val204=)
n.759T=
n.293-2729T=
c.317T= (p.Val106=)
14g.54845783A>CCA389787289GCH1c.611T>G (p.Val204Gly)
n.759T>G
n.293-2729T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
 dbSNP
14g.54845783A>GCA389787290GCH1c.611T>C (p.Val204Ala)
n.759T>C
n.293-2729T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
14g.54845783A>TCA389787291GCH1c.611T>A (p.Val204Glu)
n.759T>A
n.293-2729T>A
c.317T>A (p.Val106Glu)
14g.54845783_54845784delinsACCA2138218957GCH1c.610_611delinsGT (p.Val204=)
n.758_759delinsGT
n.293-2730_293-2729delinsGT
c.316_317delinsGT (p.Val106=)
14g.54845784C>ACA389787292GCH1c.610G>T (p.Val204Leu)
n.758G>T
n.293-2730G>T
c.316G>T (p.Val106Leu)
14g.54845784C=CA2138218959GCH1c.610G= (p.Val204=)
n.758G=
n.293-2730G=
c.316G= (p.Val106=)
14g.54845784C>GCA389787293GCH1c.610G>C (p.Val204Leu)
n.758G>C
n.293-2730G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
14g.54845784C>TCA211435GCH1c.610G>A (p.Val204Ile)
n.758G>A
n.293-2730G>A
c.316G>A (p.Val106Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845787delCA10588576GCH1c.610del (p.Val204Ter)
n.758del
n.293-2730del
c.316del (p.Val106Ter)
 ClinVar dbSNP
14g.54845785C>ACA486482292GCH1c.609G>T (p.Gly203=)
n.757G>T
n.293-2731G>T
c.315G>T (p.Gly105=)
14g.54845785C>GCA486482293GCH1c.609G>C (p.Gly203=)
n.757G>C
n.293-2731G>C
c.315G>C (p.Gly105=)
 gnomAD v4
14g.54845785C>TCA486482294GCH1c.609G>A (p.Gly203=)
n.757G>A
n.293-2731G>A
c.315G>A (p.Gly105=)
 gnomAD v4
14g.54845786C>ACA389787294GCH1c.608G>T (p.Gly203Val)
n.756G>T
n.293-2732G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
14g.54845786C=CA2138218960GCH1c.608G= (p.Gly203=)
n.756G=
n.293-2732G=
c.314G= (p.Gly105=)
14g.54845786C>GCA389787295GCH1c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.756G>C
n.293-2732G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
14g.54845786C>TCA389787296GCH1c.608G>A (p.Gly203Glu)
n.756G>A
n.293-2732G>A
c.314G>A (p.Gly105Glu)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.54845787C>ACA389787297GCH1c.607G>T (p.Gly203Trp)
n.755G>T
n.293-2733G>T
c.313G>T (p.Gly105Trp)
14g.54845787C=CA2138218961GCH1c.607G= (p.Gly203=)
n.755G=
n.293-2733G=
c.313G= (p.Gly105=)
14g.54845787C>GCA389787298GCH1c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.755G>C
n.293-2733G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
14g.54845787C>TCA16606864GCH1c.607G>A (p.Gly203Arg)
n.755G>A
n.293-2733G>A
c.313G>A (p.Gly105Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.54845788_54845790dupCA2138218962GCH1c.605_607dup (p.Val202_Gly203insVal)
n.753_755dup
n.293-2735_293-2733dup
c.311_313dup (p.Val104_Gly105insVal)
 dbSNP
14g.54845788G>ACA486482296GCH1c.606C>T (p.Val202=)
n.754C>T
n.293-2734C>T
c.312C>T (p.Val104=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54845788G>CCA486482298GCH1c.606C>G (p.Val202=)
n.754C>G
n.293-2734C>G
c.312C>G (p.Val104=)
14g.54845788G=CA2138218963GCH1c.606C= (p.Val202=)
n.754C=
n.293-2734C=
c.312C= (p.Val104=)
14g.54845788G>TCA486482300GCH1c.606C>A (p.Val202=)
n.754C>A
n.293-2734C>A
c.312C>A (p.Val104=)
 gnomAD v4
14g.54845789A>CCA389787300GCH1c.605T>G (p.Val202Gly)
n.753T>G
n.293-2735T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
14g.54845789A>GCA389787301GCH1c.605T>C (p.Val202Ala)
n.753T>C
n.293-2735T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
14g.54845789A>TCA389787299GCH1c.605T>A (p.Val202Asp)
n.753T>A
n.293-2735T>A
c.311T>A (p.Val104Asp)
14g.54845790C>ACA389787302GCH1c.604G>T (p.Val202Phe)
n.752G>T
n.293-2736G>T
c.310G>T (p.Val104Phe)
14g.54845790C=CA2138218964GCH1c.604G= (p.Val202=)
n.752G=
n.293-2736G=
c.310G= (p.Val104=)
14g.54845790C>GCA389787303GCH1c.604G>C (p.Val202Leu)
n.752G>C
n.293-2736G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
14g.54845790C>TCA389787304GCH1c.604G>A (p.Val202Ile)
n.752G>A
n.293-2736G>A
c.310G>A (p.Val104Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845791T>ACA486482301GCH1c.603A>T (p.Gly201=)
n.751A>T
n.293-2737A>T
c.309A>T (p.Gly103=)
14g.54845791T>CCA486482302GCH1c.603A>G (p.Gly201=)
n.751A>G
n.293-2737A>G
c.309A>G (p.Gly103=)
 gnomAD v4
14g.54845791T>GCA486482303GCH1c.603A>C (p.Gly201=)
n.751A>C
n.293-2737A>C
c.309A>C (p.Gly103=)
14g.54845792C>ACA389787305GCH1c.602G>T (p.Gly201Val)
n.750G>T
n.293-2738G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
14g.54845792C=CA2138218965GCH1c.602G= (p.Gly201=)
n.750G=
n.293-2738G=
c.308G= (p.Gly103=)
14g.54845792C>GCA389787306GCH1c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.750G>C
n.293-2738G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
14g.54845792C>TCA254720GCH1c.602G>A (p.Gly201Glu)
n.750G>A
n.293-2738G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
 ClinVar dbSNP
14g.54845793C>ACA389787307GCH1c.601G>T (p.Gly201Ter)
n.749G>T
n.293-2739G>T
c.307G>T (p.Gly103Ter)
 ClinVar dbSNP
14g.54845793C>GCA389787308GCH1c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.749G>C
n.293-2739G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
 ClinVar
14g.54845793C>TCA389787309GCH1c.601G>A (p.Gly201Arg)
n.749G>A
n.293-2739G>A
c.307G>A (p.Gly103Arg)
14g.54845794A>CCA486482304GCH1c.600T>G (p.Ala200=)
n.748T>G
n.293-2740T>G
c.306T>G (p.Ala102=)
14g.54845794A>GCA486482306GCH1c.600T>C (p.Ala200=)
n.748T>C
n.293-2740T>C
c.306T>C (p.Ala102=)
 gnomAD v4
14g.54845794A>TCA486482305GCH1c.600T>A (p.Ala200=)
n.748T>A
n.293-2740T>A
c.306T>A (p.Ala102=)
14g.54845795G>ACA389787310GCH1c.599C>T (p.Ala200Val)
n.747C>T
n.293-2741C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
 gnomAD v4
14g.54845795G>CCA389787311GCH1c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.747C>G
n.293-2741C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
 ClinVar dbSNP
14g.54845795G>TCA389787312GCH1c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.747C>A
n.293-2741C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
 gnomAD v4
14g.54845796C>ACA389787315GCH1c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.746G>T
n.293-2742G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
14g.54845796C>GCA389787313GCH1c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.746G>C
n.293-2742G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
14g.54845796C>TCA389787314GCH1c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.746G>A
n.293-2742G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
 gnomAD v4
14g.54845797delCA2695219308GCH1c.597del (p.Ala200LeufsTer5)
n.745del
n.293-2743del
c.303del (p.Ala102LeufsTer5)
14g.54845797A=CA2138218966GCH1c.597T= (p.Pro199=)
n.745T=
n.293-2743T=
c.303T= (p.Pro101=)
14g.54845797A>CCA486482308GCH1c.597T>G (p.Pro199=)
n.745T>G
n.293-2743T>G
c.303T>G (p.Pro101=)
14g.54845797A>GCA7193529GCH1c.597T>C (p.Pro199=)
n.745T>C
n.293-2743T>C
c.303T>C (p.Pro101=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.54845797A>TCA486482309GCH1c.597T>A (p.Pro199=)
n.745T>A
n.293-2743T>A
c.303T>A (p.Pro101=)

Number of alleles fetched