Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54845641_54845663dupCA2138218894GCH1c.626+105_626+127dup (n.626+105_626+127dup)
n.774+105_774+127dup
n.293-2609_293-2587dup
c.332+105_332+127dup (n.332+105_332+127dup)
 dbSNP
14g.54845655_54845658delinsTATCCA2138218898GCH1c.626+110_626+113delinsGATA (n.626+110_626+113delinsGATA)
n.774+110_774+113delinsGATA
n.293-2604_293-2601delinsGATA
c.332+110_332+113delinsGATA (n.332+110_332+113delinsGATA)
14g.54845656A>CCA2729747167GCH1c.626+112T>G (n.626+112T>G)
n.774+112T>G
n.293-2602T>G
c.332+112T>G (n.332+112T>G)
 dbSNP
14g.54845656A>GCA2624944812GCH1c.626+112T>C (n.626+112T>C)
n.774+112T>C
n.293-2602T>C
c.332+112T>C (n.332+112T>C)
 gnomAD v4
14g.54845658_54845660delCA963329944GCH1c.626+110_626+112del (n.626+110_626+112del)
n.774+110_774+112del
n.293-2604_293-2602del
c.332+110_332+112del (n.332+110_332+112del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845657T>CCA2624944813GCH1c.626+111A>G (n.626+111A>G)
n.774+111A>G
n.293-2603A>G
c.332+111A>G (n.332+111A>G)
 gnomAD v4
14g.54845658C>ACA2624944814GCH1c.626+110G>T (n.626+110G>T)
n.774+110G>T
n.293-2604G>T
c.332+110G>T (n.332+110G>T)
 gnomAD v4
14g.54845659A=CA2138218899GCH1c.626+109T= (n.626+109T=)
n.774+109T=
n.293-2605T=
c.332+109T= (n.332+109T=)
14g.54845659A>CCA260543928GCH1c.626+109T>G (n.626+109T>G)
n.774+109T>G
n.293-2605T>G
c.332+109T>G (n.332+109T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845659A>GCA963329945GCH1c.626+109T>C (n.626+109T>C)
n.774+109T>C
n.293-2605T>C
c.332+109T>C (n.332+109T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845659A>TCA2138218900GCH1c.626+109T>A (n.626+109T>A)
n.774+109T>A
n.293-2605T>A
c.332+109T>A (n.332+109T>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845660T>CCA2624944815GCH1c.626+108A>G (n.626+108A>G)
n.774+108A>G
n.293-2606A>G
c.332+108A>G (n.332+108A>G)
 gnomAD v4
14g.54845660dupCA2138218901GCH1c.626+108dup (n.626+108dup)
n.774+108dup
n.293-2606dup
c.332+108dup (n.332+108dup)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845661A>GCA2729747182GCH1c.626+107T>C (n.626+107T>C)
n.774+107T>C
n.293-2607T>C
c.332+107T>C (n.332+107T>C)
 dbSNP
14g.54845662T>ACA2801650483GCH1c.626+106A>T (n.626+106A>T)
n.774+106A>T
n.293-2608A>T
c.332+106A>T (n.332+106A>T)
14g.54845662T>CCA706905201GCH1c.626+106A>G (n.626+106A>G)
n.774+106A>G
n.293-2608A>G
c.332+106A>G (n.332+106A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845662T=CA2138218902GCH1c.626+106A= (n.626+106A=)
n.774+106A=
n.293-2608A=
c.332+106A= (n.332+106A=)
14g.54845663C>ACA2624944816GCH1c.626+105G>T (n.626+105G>T)
n.774+105G>T
n.293-2609G>T
c.332+105G>T (n.332+105G>T)
 gnomAD v4
14g.54845663C>GCA2624944817GCH1c.626+105G>C (n.626+105G>C)
n.774+105G>C
n.293-2609G>C
c.332+105G>C (n.332+105G>C)
 gnomAD v4
14g.54845668G>ACA2138218904GCH1c.626+100C>T (n.626+100C>T)
n.774+100C>T
n.293-2614C>T
c.332+100C>T (n.332+100C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845668G=CA2138218903GCH1c.626+100C= (n.626+100C=)
n.774+100C=
n.293-2614C=
c.332+100C= (n.332+100C=)
14g.54845668G>TCA2624944818GCH1c.626+100C>A (n.626+100C>A)
n.774+100C>A
n.293-2614C>A
c.332+100C>A (n.332+100C>A)
 gnomAD v4
14g.54845669T>CCA614284113GCH1c.626+99A>G (n.626+99A>G)
n.774+99A>G
n.293-2615A>G
c.332+99A>G (n.332+99A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845669T=CA2138218905GCH1c.626+99A= (n.626+99A=)
n.774+99A=
n.293-2615A=
c.332+99A= (n.332+99A=)
14g.54845670G>ACA2624944819GCH1c.626+98C>T (n.626+98C>T)
n.774+98C>T
n.293-2616C>T
c.332+98C>T (n.332+98C>T)
 gnomAD v4
14g.54845671T>CCA260543932GCH1c.626+97A>G (n.626+97A>G)
n.774+97A>G
n.293-2617A>G
c.332+97A>G (n.332+97A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845671T=CA2138218906GCH1c.626+97A= (n.626+97A=)
n.774+97A=
n.293-2617A=
c.332+97A= (n.332+97A=)
14g.54845672G>ACA2624944820GCH1c.626+96C>T (n.626+96C>T)
n.774+96C>T
n.293-2618C>T
c.332+96C>T (n.332+96C>T)
 gnomAD v4
14g.54845672G>CCA2624944821GCH1c.626+96C>G (n.626+96C>G)
n.774+96C>G
n.293-2618C>G
c.332+96C>G (n.332+96C>G)
 gnomAD v4
14g.54845672G>TCA2550233395GCH1c.626+96C>A (n.626+96C>A)
n.774+96C>A
n.293-2618C>A
c.332+96C>A (n.332+96C>A)
 gnomAD v4
14g.54845673G>ACA2624944822GCH1c.626+95C>T (n.626+95C>T)
n.774+95C>T
n.293-2619C>T
c.332+95C>T (n.332+95C>T)
 gnomAD v4
14g.54845673G>TCA2624944823GCH1c.626+95C>A (n.626+95C>A)
n.774+95C>A
n.293-2619C>A
c.332+95C>A (n.332+95C>A)
 gnomAD v4
14g.54845674C>ACA2624944824GCH1c.626+94G>T (n.626+94G>T)
n.774+94G>T
n.293-2620G>T
c.332+94G>T (n.332+94G>T)
 gnomAD v4
14g.54845676T>CCA2624944825GCH1c.626+92A>G (n.626+92A>G)
n.774+92A>G
n.293-2622A>G
c.332+92A>G (n.332+92A>G)
 gnomAD v4
14g.54845677C>ACA2838778536GCH1c.626+91G>T (n.626+91G>T)
n.774+91G>T
n.293-2623G>T
c.332+91G>T (n.332+91G>T)
14g.54845677C>TCA2624944826GCH1c.626+91G>A (n.626+91G>A)
n.774+91G>A
n.293-2623G>A
c.332+91G>A (n.332+91G>A)
 gnomAD v4
14g.54845679C>ACA2624944827GCH1c.626+89G>T (n.626+89G>T)
n.774+89G>T
n.293-2625G>T
c.332+89G>T (n.332+89G>T)
 gnomAD v4
14g.54845679C=CA2138218907GCH1c.626+89G= (n.626+89G=)
n.774+89G=
n.293-2625G=
c.332+89G= (n.332+89G=)
14g.54845679C>GCA2575532449GCH1c.626+89G>C (n.626+89G>C)
n.774+89G>C
n.293-2625G>C
c.332+89G>C (n.332+89G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845679C>TCA260543936GCH1c.626+89G>A (n.626+89G>A)
n.774+89G>A
n.293-2625G>A
c.332+89G>A (n.332+89G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845680C>ACA2624944829GCH1c.626+88G>T (n.626+88G>T)
n.774+88G>T
n.293-2626G>T
c.332+88G>T (n.332+88G>T)
 gnomAD v4
14g.54845681T>CCA2624944831GCH1c.626+87A>G (n.626+87A>G)
n.774+87A>G
n.293-2627A>G
c.332+87A>G (n.332+87A>G)
 gnomAD v4
14g.54845682G>ACA260543958GCH1c.626+86C>T (n.626+86C>T)
n.774+86C>T
n.293-2628C>T
c.332+86C>T (n.332+86C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845682G=CA2138218908GCH1c.626+86C= (n.626+86C=)
n.774+86C=
n.293-2628C=
c.332+86C= (n.332+86C=)
14g.54845682G>TCA2624944832GCH1c.626+86C>A (n.626+86C>A)
n.774+86C>A
n.293-2628C>A
c.332+86C>A (n.332+86C>A)
 gnomAD v4
14g.54845683delCA2575532450GCH1c.626+86del (n.626+86del)
n.774+86del
n.293-2628del
c.332+86del (n.332+86del)
 gnomAD v4
14g.54845683G>TCA2624944833GCH1c.626+85C>A (n.626+85C>A)
n.774+85C>A
n.293-2629C>A
c.332+85C>A (n.332+85C>A)
 gnomAD v4
14g.54845685G>ACA2562740893GCH1c.626+83C>T (n.626+83C>T)
n.774+83C>T
n.293-2631C>T
c.332+83C>T (n.332+83C>T)
14g.54845685G>TCA2624944834GCH1c.626+83C>A (n.626+83C>A)
n.774+83C>A
n.293-2631C>A
c.332+83C>A (n.332+83C>A)
 gnomAD v4
14g.54845686C=CA2138218909GCH1c.626+82G= (n.626+82G=)
n.774+82G=
n.293-2632G=
c.332+82G= (n.332+82G=)
14g.54845686C>TCA260543962GCH1c.626+82G>A (n.626+82G>A)
n.774+82G>A
n.293-2632G>A
c.332+82G>A (n.332+82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845687T>CCA2624944835GCH1c.626+81A>G (n.626+81A>G)
n.774+81A>G
n.293-2633A>G
c.332+81A>G (n.332+81A>G)
 gnomAD v4
14g.54845689C>ACA2624944836GCH1c.626+79G>T (n.626+79G>T)
n.774+79G>T
n.293-2635G>T
c.332+79G>T (n.332+79G>T)
 gnomAD v4
14g.54845691A>GCA2624944837GCH1c.626+77T>C (n.626+77T>C)
n.774+77T>C
n.293-2637T>C
c.332+77T>C (n.332+77T>C)
 gnomAD v4
14g.54845695A=CA2138218910GCH1c.626+73T= (n.626+73T=)
n.774+73T=
n.293-2641T=
c.332+73T= (n.332+73T=)
14g.54845695A>GCA963329960GCH1c.626+73T>C (n.626+73T>C)
n.774+73T>C
n.293-2641T>C
c.332+73T>C (n.332+73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845697G>ACA2575532451GCH1c.626+71C>T (n.626+71C>T)
n.774+71C>T
n.293-2643C>T
c.332+71C>T (n.332+71C>T)
14g.54845697G>TCA2624944838GCH1c.626+71C>A (n.626+71C>A)
n.774+71C>A
n.293-2643C>A
c.332+71C>A (n.332+71C>A)
 gnomAD v4
14g.54845698A>TCA2575532452GCH1c.626+70T>A (n.626+70T>A)
n.774+70T>A
n.293-2644T>A
c.332+70T>A (n.332+70T>A)
14g.54845699G>ACA2624944839GCH1c.626+69C>T (n.626+69C>T)
n.774+69C>T
n.293-2645C>T
c.332+69C>T (n.332+69C>T)
 gnomAD v4
14g.54845699G>CCA2500157492GCH1c.626+69C>G (n.626+69C>G)
n.774+69C>G
n.293-2645C>G
c.332+69C>G (n.332+69C>G)
14g.54845699G>TCA2575532453GCH1c.626+69C>A (n.626+69C>A)
n.774+69C>A
n.293-2645C>A
c.332+69C>A (n.332+69C>A)
14g.54845700A>CCA2624944841GCH1c.626+68T>G (n.626+68T>G)
n.774+68T>G
n.293-2646T>G
c.332+68T>G (n.332+68T>G)
 gnomAD v4
14g.54845703_54845716delCA2624944840GCH1c.626+55_626+68del (n.626+55_626+68del)
n.774+55_774+68del
n.293-2659_293-2646del
c.332+55_332+68del (n.332+55_332+68del)
 gnomAD v4
14g.54845702G>TCA2575532454GCH1c.626+66C>A (n.626+66C>A)
n.774+66C>A
n.293-2648C>A
c.332+66C>A (n.332+66C>A)
14g.54845703C=CA2138218911GCH1c.626+65G= (n.626+65G=)
n.774+65G=
n.293-2649G=
c.332+65G= (n.332+65G=)
14g.54845703C>GCA706905211GCH1c.626+65G>C (n.626+65G>C)
n.774+65G>C
n.293-2649G>C
c.332+65G>C (n.332+65G>C)
 dbSNP
14g.54845703C>TCA2575532455GCH1c.626+65G>A (n.626+65G>A)
n.774+65G>A
n.293-2649G>A
c.332+65G>A (n.332+65G>A)
14g.54845707_54845722delCA2575532456GCH1c.626+50_626+65del (n.626+50_626+65del)
n.774+50_774+65del
n.293-2664_293-2649del
c.332+50_332+65del (n.332+50_332+65del)
14g.54845704A=CA2138218912GCH1c.626+64T= (n.626+64T=)
n.774+64T=
n.293-2650T=
c.332+64T= (n.332+64T=)
14g.54845704A>GCA706905222GCH1c.626+64T>C (n.626+64T>C)
n.774+64T>C
n.293-2650T>C
c.332+64T>C (n.332+64T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845705C>ACA2138218914GCH1c.626+63G>T (n.626+63G>T)
n.774+63G>T
n.293-2651G>T
c.332+63G>T (n.332+63G>T)
 dbSNP
14g.54845705C=CA2138218913GCH1c.626+63G= (n.626+63G=)
n.774+63G=
n.293-2651G=
c.332+63G= (n.332+63G=)
14g.54845707A>GCA2526488183GCH1c.626+61T>C (n.626+61T>C)
n.774+61T>C
n.293-2653T>C
c.332+61T>C (n.332+61T>C)
14g.54845709A>GCA2575532457GCH1c.626+59T>C (n.626+59T>C)
n.774+59T>C
n.293-2655T>C
c.332+59T>C (n.332+59T>C)
14g.54845710T>CCA260543966GCH1c.626+58A>G (n.626+58A>G)
n.774+58A>G
n.293-2656A>G
c.332+58A>G (n.332+58A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845710T>GCA2138218916GCH1c.626+58A>C (n.626+58A>C)
n.774+58A>C
n.293-2656A>C
c.332+58A>C (n.332+58A>C)
 dbSNP
14g.54845710T=CA2138218915GCH1c.626+58A= (n.626+58A=)
n.774+58A=
n.293-2656A=
c.332+58A= (n.332+58A=)
14g.54845712G>ACA2538370420GCH1c.626+56C>T (n.626+56C>T)
n.774+56C>T
n.293-2658C>T
c.332+56C>T (n.332+56C>T)
14g.54845712G>TCA2575532458GCH1c.626+56C>A (n.626+56C>A)
n.774+56C>A
n.293-2658C>A
c.332+56C>A (n.332+56C>A)
 gnomAD v4
14g.54845716G>CCA2624944842GCH1c.626+52C>G (n.626+52C>G)
n.774+52C>G
n.293-2662C>G
c.332+52C>G (n.332+52C>G)
 gnomAD v4
14g.54845716G>TCA2624944843GCH1c.626+52C>A (n.626+52C>A)
n.774+52C>A
n.293-2662C>A
c.332+52C>A (n.332+52C>A)
 gnomAD v4
14g.54845717_54845727delinsATCACTTCTAGCA2138218917GCH1c.626+41_626+51delinsCTAGAAGTGAT (n.626+41_626+51delinsCTAGAAGTGAT)
n.774+41_774+51delinsCTAGAAGTGAT
n.293-2673_293-2663delinsCTAGAAGTGAT
c.332+41_332+51delinsCTAGAAGTGAT (n.332+41_332+51delinsCTAGAAGTGAT)
14g.54845719_54845728delCA2138218918GCH1c.626+41_626+50del (n.626+41_626+50del)
n.774+41_774+50del
n.293-2673_293-2664del
c.332+41_332+50del (n.332+41_332+50del)
 dbSNP
14g.54845719C>ACA2138218920GCH1c.626+49G>T (n.626+49G>T)
n.774+49G>T
n.293-2665G>T
c.332+49G>T (n.332+49G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845719C=CA2138218919GCH1c.626+49G= (n.626+49G=)
n.774+49G=
n.293-2665G=
c.332+49G= (n.332+49G=)
14g.54845719C>TCA706905224GCH1c.626+49G>A (n.626+49G>A)
n.774+49G>A
n.293-2665G>A
c.332+49G>A (n.332+49G>A)
 dbSNP
14g.54845720A>TCA2575532459GCH1c.626+48T>A (n.626+48T>A)
n.774+48T>A
n.293-2666T>A
c.332+48T>A (n.332+48T>A)
14g.54845721C>GCA2624944844GCH1c.626+47G>C (n.626+47G>C)
n.774+47G>C
n.293-2667G>C
c.332+47G>C (n.332+47G>C)
 gnomAD v4
14g.54845725T>CCA963329979GCH1c.626+43A>G (n.626+43A>G)
n.774+43A>G
n.293-2671A>G
c.332+43A>G (n.332+43A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845725T=CA2138218921GCH1c.626+43A= (n.626+43A=)
n.774+43A=
n.293-2671A=
c.332+43A= (n.332+43A=)
14g.54845726A>CCA2624944845GCH1c.626+42T>G (n.626+42T>G)
n.774+42T>G
n.293-2672T>G
c.332+42T>G (n.332+42T>G)
 gnomAD v4
14g.54845726A>TCA2624944846GCH1c.626+42T>A (n.626+42T>A)
n.774+42T>A
n.293-2672T>A
c.332+42T>A (n.332+42T>A)
 gnomAD v4
14g.54845727G>TCA2575532460GCH1c.626+41C>A (n.626+41C>A)
n.774+41C>A
n.293-2673C>A
c.332+41C>A (n.332+41C>A)
 gnomAD v4
14g.54845728T>ACA2138218923GCH1c.626+40A>T (n.626+40A>T)
n.774+40A>T
n.293-2674A>T
c.332+40A>T (n.332+40A>T)
 dbSNP
14g.54845728T>CCA614284115GCH1c.626+40A>G (n.626+40A>G)
n.774+40A>G
n.293-2674A>G
c.332+40A>G (n.332+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845728T=CA2138218922GCH1c.626+40A= (n.626+40A=)
n.774+40A=
n.293-2674A=
c.332+40A= (n.332+40A=)
14g.54845729G>ACA2624944847GCH1c.626+39C>T (n.626+39C>T)
n.774+39C>T
n.293-2675C>T
c.332+39C>T (n.332+39C>T)
 gnomAD v4
14g.54845729G>TCA2575532461GCH1c.626+39C>A (n.626+39C>A)
n.774+39C>A
n.293-2675C>A
c.332+39C>A (n.332+39C>A)
 gnomAD v4
14g.54845730C>ACA2624944848GCH1c.626+38G>T (n.626+38G>T)
n.774+38G>T
n.293-2676G>T
c.332+38G>T (n.332+38G>T)
 gnomAD v4
14g.54845730C=CA2138218924GCH1c.626+38G= (n.626+38G=)
n.774+38G=
n.293-2676G=
c.332+38G= (n.332+38G=)
14g.54845730C>GCA614284116GCH1c.626+38G>C (n.626+38G>C)
n.774+38G>C
n.293-2676G>C
c.332+38G>C (n.332+38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845730C>TCA2624944849GCH1c.626+38G>A (n.626+38G>A)
n.774+38G>A
n.293-2676G>A
c.332+38G>A (n.332+38G>A)
 gnomAD v4
14g.54845731A=CA2138218925GCH1c.626+37T= (n.626+37T=)
n.774+37T=
n.293-2677T=
c.332+37T= (n.332+37T=)
14g.54845731A>GCA7193513GCH1c.626+37T>C (n.626+37T>C)
n.774+37T>C
n.293-2677T>C
c.332+37T>C (n.332+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845731A>TCA2575532462GCH1c.626+37T>A (n.626+37T>A)
n.774+37T>A
n.293-2677T>A
c.332+37T>A (n.332+37T>A)
14g.54845732C=CA2138218926GCH1c.626+36G= (n.626+36G=)
n.774+36G=
n.293-2678G=
c.332+36G= (n.332+36G=)
14g.54845732C>TCA7193514GCH1c.626+36G>A (n.626+36G>A)
n.774+36G>A
n.293-2678G>A
c.332+36G>A (n.332+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845733C>ACA2624944850GCH1c.626+35G>T (n.626+35G>T)
n.774+35G>T
n.293-2679G>T
c.332+35G>T (n.332+35G>T)
 gnomAD v4
14g.54845733C>TCA2624944851GCH1c.626+35G>A (n.626+35G>A)
n.774+35G>A
n.293-2679G>A
c.332+35G>A (n.332+35G>A)
 gnomAD v4
14g.54845734A>GCA2624944852GCH1c.626+34T>C (n.626+34T>C)
n.774+34T>C
n.293-2680T>C
c.332+34T>C (n.332+34T>C)
 gnomAD v4
14g.54845734A>TCA2624944853GCH1c.626+34T>A (n.626+34T>A)
n.774+34T>A
n.293-2680T>A
c.332+34T>A (n.332+34T>A)
 gnomAD v4
14g.54845735T>CCA260543988GCH1c.626+33A>G (n.626+33A>G)
n.774+33A>G
n.293-2681A>G
c.332+33A>G (n.332+33A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845735T=CA2138218927GCH1c.626+33A= (n.626+33A=)
n.774+33A=
n.293-2681A=
c.332+33A= (n.332+33A=)
14g.54845736T>CCA2575532463GCH1c.626+32A>G (n.626+32A>G)
n.774+32A>G
n.293-2682A>G
c.332+32A>G (n.332+32A>G)
 gnomAD v4
14g.54845736T>GCA2138218929GCH1c.626+32A>C (n.626+32A>C)
n.774+32A>C
n.293-2682A>C
c.332+32A>C (n.332+32A>C)
 dbSNP
14g.54845736T=CA2138218928GCH1c.626+32A= (n.626+32A=)
n.774+32A=
n.293-2682A=
c.332+32A= (n.332+32A=)
14g.54845737A>GCA2624944854GCH1c.626+31T>C (n.626+31T>C)
n.774+31T>C
n.293-2683T>C
c.332+31T>C (n.332+31T>C)
 gnomAD v4
14g.54845737A>TCA2624944855GCH1c.626+31T>A (n.626+31T>A)
n.774+31T>A
n.293-2683T>A
c.332+31T>A (n.332+31T>A)
 gnomAD v4
14g.54845738T>ACA614284118GCH1c.626+30A>T (n.626+30A>T)
n.774+30A>T
n.293-2684A>T
c.332+30A>T (n.332+30A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845738T>CCA7193515GCH1c.626+30A>G (n.626+30A>G)
n.774+30A>G
n.293-2684A>G
c.332+30A>G (n.332+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845738T=CA2138218930GCH1c.626+30A= (n.626+30A=)
n.774+30A=
n.293-2684A=
c.332+30A= (n.332+30A=)
14g.54845739G>ACA2624944857GCH1c.626+29C>T (n.626+29C>T)
n.774+29C>T
n.293-2685C>T
c.332+29C>T (n.332+29C>T)
 gnomAD v4
14g.54845739G=CA2138218931GCH1c.626+29C= (n.626+29C=)
n.774+29C=
n.293-2685C=
c.332+29C= (n.332+29C=)
14g.54845739G>TCA7193516GCH1c.626+29C>A (n.626+29C>A)
n.774+29C>A
n.293-2685C>A
c.332+29C>A (n.332+29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845740A>GCA2624944858GCH1c.626+28T>C (n.626+28T>C)
n.774+28T>C
n.293-2686T>C
c.332+28T>C (n.332+28T>C)
 gnomAD v4
14g.54845740A>TCA2624944859GCH1c.626+28T>A (n.626+28T>A)
n.774+28T>A
n.293-2686T>A
c.332+28T>A (n.332+28T>A)
 gnomAD v4
14g.54845741C=CA2138218932GCH1c.626+27G= (n.626+27G=)
n.774+27G=
n.293-2687G=
c.332+27G= (n.332+27G=)
14g.54845741C>GCA963329989GCH1c.626+27G>C (n.626+27G>C)
n.774+27G>C
n.293-2687G>C
c.332+27G>C (n.332+27G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845741C>TCA7193517GCH1c.626+27G>A (n.626+27G>A)
n.774+27G>A
n.293-2687G>A
c.332+27G>A (n.332+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845742G>ACA7193518GCH1c.626+26C>T (n.626+26C>T)
n.774+26C>T
n.293-2688C>T
c.332+26C>T (n.332+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845742G=CA2138218933GCH1c.626+26C= (n.626+26C=)
n.774+26C=
n.293-2688C=
c.332+26C= (n.332+26C=)
14g.54845742G>TCA2624944860GCH1c.626+26C>A (n.626+26C>A)
n.774+26C>A
n.293-2688C>A
c.332+26C>A (n.332+26C>A)
 gnomAD v4
14g.54845743T>ACA7193519GCH1c.626+25A>T (n.626+25A>T)
n.774+25A>T
n.293-2689A>T
c.332+25A>T (n.332+25A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.54845743T>CCA7193520GCH1c.626+25A>G (n.626+25A>G)
n.774+25A>G
n.293-2689A>G
c.332+25A>G (n.332+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845743T=CA2138218934GCH1c.626+25A= (n.626+25A=)
n.774+25A=
n.293-2689A=
c.332+25A= (n.332+25A=)
14g.54845744T>CCA2624944861GCH1c.626+24A>G (n.626+24A>G)
n.774+24A>G
n.293-2690A>G
c.332+24A>G (n.332+24A>G)
 gnomAD v4
14g.54845745A>GCA2624944862GCH1c.626+23T>C (n.626+23T>C)
n.774+23T>C
n.293-2691T>C
c.332+23T>C (n.332+23T>C)
 gnomAD v4
14g.54845745A>TCA2624944863GCH1c.626+23T>A (n.626+23T>A)
n.774+23T>A
n.293-2691T>A
c.332+23T>A (n.332+23T>A)
 gnomAD v4
14g.54845746C>TCA2624944864GCH1c.626+22G>A (n.626+22G>A)
n.774+22G>A
n.293-2692G>A
c.332+22G>A (n.332+22G>A)
 gnomAD v4
14g.54845747T>CCA963330004GCH1c.626+21A>G (n.626+21A>G)
n.774+21A>G
n.293-2693A>G
c.332+21A>G (n.332+21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845747T=CA2138218935GCH1c.626+21A= (n.626+21A=)
n.774+21A=
n.293-2693A=
c.332+21A= (n.332+21A=)
14g.54845748A=CA2138218936GCH1c.626+20T= (n.626+20T=)
n.774+20T=
n.293-2694T=
c.332+20T= (n.332+20T=)
14g.54845748A>GCA7193521GCH1c.626+20T>C (n.626+20T>C)
n.774+20T>C
n.293-2694T>C
c.332+20T>C (n.332+20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845748A>TCA2624944865GCH1c.626+20T>A (n.626+20T>A)
n.774+20T>A
n.293-2694T>A
c.332+20T>A (n.332+20T>A)
 gnomAD v4
14g.54845750delCA2624944866GCH1c.626+20del (n.626+20del)
n.774+20del
n.293-2694del
c.332+20del (n.332+20del)
 gnomAD v4
14g.54845749A>GCA2624944867GCH1c.626+19T>C (n.626+19T>C)
n.774+19T>C
n.293-2695T>C
c.332+19T>C (n.332+19T>C)
 gnomAD v4
14g.54845750A=CA2138218937GCH1c.626+18T= (n.626+18T=)
n.774+18T=
n.293-2696T=
c.332+18T= (n.332+18T=)
14g.54845750A>GCA2624944868GCH1c.626+18T>C (n.626+18T>C)
n.774+18T>C
n.293-2696T>C
c.332+18T>C (n.332+18T>C)
 gnomAD v4
14g.54845750A>TCA7193522GCH1c.626+18T>A (n.626+18T>A)
n.774+18T>A
n.293-2696T>A
c.332+18T>A (n.332+18T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845751G>CCA2573149995GCH1c.626+17C>G (n.626+17C>G)
n.774+17C>G
n.293-2697C>G
c.332+17C>G (n.332+17C>G)
 ClinVar dbSNP
14g.54845751G>TCA2624944869GCH1c.626+17C>A (n.626+17C>A)
n.774+17C>A
n.293-2697C>A
c.332+17C>A (n.332+17C>A)
 gnomAD v4
14g.54845752G>ACA2138218939GCH1c.626+16C>T (n.626+16C>T)
n.774+16C>T
n.293-2698C>T
c.332+16C>T (n.332+16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845752G=CA2138218938GCH1c.626+16C= (n.626+16C=)
n.774+16C=
n.293-2698C=
c.332+16C= (n.332+16C=)
14g.54845752G>TCA2575532464GCH1c.626+16C>A (n.626+16C>A)
n.774+16C>A
n.293-2698C>A
c.332+16C>A (n.332+16C>A)
 gnomAD v4
14g.54845753delCA2575532465GCH1c.626+15del (n.626+15del)
n.774+15del
n.293-2699del
c.332+15del (n.332+15del)
14g.54845753C>ACA614284121GCH1c.626+15G>T (n.626+15G>T)
n.774+15G>T
n.293-2699G>T
c.332+15G>T (n.332+15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845753C=CA2138218940GCH1c.626+15G= (n.626+15G=)
n.774+15G=
n.293-2699G=
c.332+15G= (n.332+15G=)
14g.54845753C>GCA260544027GCH1c.626+15G>C (n.626+15G>C)
n.774+15G>C
n.293-2699G>C
c.332+15G>C (n.332+15G>C)
 dbSNP
14g.54845753C>TCA2575532466GCH1c.626+15G>A (n.626+15G>A)
n.774+15G>A
n.293-2699G>A
c.332+15G>A (n.332+15G>A)
 gnomAD v4
14g.54845754A>GCA2624944870GCH1c.626+14T>C (n.626+14T>C)
n.774+14T>C
n.293-2700T>C
c.332+14T>C (n.332+14T>C)
 gnomAD v4
14g.54845755G>ACA2624944871GCH1c.626+13C>T (n.626+13C>T)
n.774+13C>T
n.293-2701C>T
c.332+13C>T (n.332+13C>T)
 gnomAD v4
14g.54845755G>TCA2624944872GCH1c.626+13C>A (n.626+13C>A)
n.774+13C>A
n.293-2701C>A
c.332+13C>A (n.332+13C>A)
 gnomAD v4
14g.54845756A>GCA2624944873GCH1c.626+12T>C (n.626+12T>C)
n.774+12T>C
n.293-2702T>C
c.332+12T>C (n.332+12T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched