| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54844252G>A | CA614283939 | GCH1 | c.627-109C>T (n.627-109C>T) n.775-109C>T n.293-1198C>T c.627-1198C>T (n.627-1198C>T) c.627-383C>T (n.627-383C>T) c.333-109C>T (n.333-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844252G= | CA2138218275 | GCH1 | c.627-109C= (n.627-109C=) n.775-109C= n.293-1198C= c.627-1198C= (n.627-1198C=) c.627-383C= (n.627-383C=) c.333-109C= (n.333-109C=) | |
| 14 | g.54844253A>G | CA2624944767 | GCH1 | c.627-110T>C (n.627-110T>C) n.775-110T>C n.293-1199T>C c.627-1199T>C (n.627-1199T>C) c.627-384T>C (n.627-384T>C) c.333-110T>C (n.333-110T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844254A>C | CA2801650451 | GCH1 | c.627-111T>G (n.627-111T>G) n.775-111T>G n.293-1200T>G c.627-1200T>G (n.627-1200T>G) c.627-385T>G (n.627-385T>G) c.333-111T>G (n.333-111T>G) | |
| 14 | g.54844255A= | CA2138218276 | GCH1 | c.627-112T= (n.627-112T=) n.775-112T= n.293-1201T= c.627-1201T= (n.627-1201T=) c.627-386T= (n.627-386T=) c.333-112T= (n.333-112T=) | |
| 14 | g.54844255A>G | CA260543092 | GCH1 | c.627-112T>C (n.627-112T>C) n.775-112T>C n.293-1201T>C c.627-1201T>C (n.627-1201T>C) c.627-386T>C (n.627-386T>C) c.333-112T>C (n.333-112T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844256T>C | CA614283941 | GCH1 | c.627-113A>G (n.627-113A>G) n.775-113A>G n.293-1202A>G c.627-1202A>G (n.627-1202A>G) c.627-387A>G (n.627-387A>G) c.333-113A>G (n.333-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844256T= | CA2138218277 | GCH1 | c.627-113A= (n.627-113A=) n.775-113A= n.293-1202A= c.627-1202A= (n.627-1202A=) c.627-387A= (n.627-387A=) c.333-113A= (n.333-113A=) | |
| 14 | g.54844259C>A | CA260543105 | GCH1 | c.627-116G>T (n.627-116G>T) n.775-116G>T n.293-1205G>T c.627-1205G>T (n.627-1205G>T) c.627-390G>T (n.627-390G>T) c.333-116G>T (n.333-116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844259C= | CA2138218278 | GCH1 | c.627-116G= (n.627-116G=) n.775-116G= n.293-1205G= c.627-1205G= (n.627-1205G=) c.627-390G= (n.627-390G=) c.333-116G= (n.333-116G=) | |
| 14 | g.54844259C>T | CA260543096 | GCH1 | c.627-116G>A (n.627-116G>A) n.775-116G>A n.293-1205G>A c.627-1205G>A (n.627-1205G>A) c.627-390G>A (n.627-390G>A) c.333-116G>A (n.333-116G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844260C= | CA2138218279 | GCH1 | c.627-117G= (n.627-117G=) n.775-117G= n.293-1206G= c.627-1206G= (n.627-1206G=) c.627-391G= (n.627-391G=) c.333-117G= (n.333-117G=) | |
| 14 | g.54844260C>T | CA2138218280 | GCH1 | c.627-117G>A (n.627-117G>A) n.775-117G>A n.293-1206G>A c.627-1206G>A (n.627-1206G>A) c.627-391G>A (n.627-391G>A) c.333-117G>A (n.333-117G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844261C>A | CA2624944768 | GCH1 | c.627-118G>T (n.627-118G>T) n.775-118G>T n.293-1207G>T c.627-1207G>T (n.627-1207G>T) c.627-392G>T (n.627-392G>T) c.333-118G>T (n.333-118G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844263T>C | CA260543126 | GCH1 | c.627-120A>G (n.627-120A>G) n.775-120A>G n.293-1209A>G c.627-1209A>G (n.627-1209A>G) c.627-394A>G (n.627-394A>G) c.333-120A>G (n.333-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54844263T= | CA2138218281 | GCH1 | c.627-120A= (n.627-120A=) n.775-120A= n.293-1209A= c.627-1209A= (n.627-1209A=) c.627-394A= (n.627-394A=) c.333-120A= (n.333-120A=) | |
| 14 | g.54844265T>C | CA2801650452 | GCH1 | c.627-122A>G (n.627-122A>G) n.775-122A>G n.293-1211A>G c.627-1211A>G (n.627-1211A>G) c.627-396A>G (n.627-396A>G) c.333-122A>G (n.333-122A>G) | |
| 14 | g.54844266del | CA2624944769 | GCH1 | c.627-122del (n.627-122del) n.775-122del n.293-1211del c.627-1211del (n.627-1211del) c.627-396del (n.627-396del) c.333-122del (n.333-122del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844266T>A | CA2624944770 | GCH1 | c.627-123A>T (n.627-123A>T) n.775-123A>T n.293-1212A>T c.627-1212A>T (n.627-1212A>T) c.627-397A>T (n.627-397A>T) c.333-123A>T (n.333-123A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844267A>C | CA2624944771 | GCH1 | c.627-124T>G (n.627-124T>G) n.775-124T>G n.293-1213T>G c.627-1213T>G (n.627-1213T>G) c.627-398T>G (n.627-398T>G) c.333-124T>G (n.333-124T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844268C>A | CA2624944772 | GCH1 | c.627-125G>T (n.627-125G>T) n.775-125G>T n.293-1214G>T c.627-1214G>T (n.627-1214G>T) c.627-399G>T (n.627-399G>T) c.333-125G>T (n.333-125G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844269A>T | CA2624944773 | GCH1 | c.627-126T>A (n.627-126T>A) n.775-126T>A n.293-1215T>A c.627-1215T>A (n.627-1215T>A) c.627-400T>A (n.627-400T>A) c.333-126T>A (n.333-126T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844270C>A | CA2624944774 | GCH1 | c.627-127G>T (n.627-127G>T) n.775-127G>T n.293-1216G>T c.627-1216G>T (n.627-1216G>T) c.627-401G>T (n.627-401G>T) c.333-127G>T (n.333-127G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844271A= | CA2138218282 | GCH1 | c.627-128T= (n.627-128T=) n.775-128T= n.293-1217T= c.627-1217T= (n.627-1217T=) c.627-402T= (n.627-402T=) c.333-128T= (n.333-128T=) | |
| 14 | g.54844271A>C | CA260543135 | GCH1 | c.627-128T>G (n.627-128T>G) n.775-128T>G n.293-1217T>G c.627-1217T>G (n.627-1217T>G) c.627-402T>G (n.627-402T>G) c.333-128T>G (n.333-128T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844274T>C | CA2624944775 | GCH1 | c.627-131A>G (n.627-131A>G) n.775-131A>G n.293-1220A>G c.627-1220A>G (n.627-1220A>G) c.627-405A>G (n.627-405A>G) c.333-131A>G (n.333-131A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844274T>G | CA2504375356 | GCH1 | c.627-131A>C (n.627-131A>C) n.775-131A>C n.293-1220A>C c.627-1220A>C (n.627-1220A>C) c.627-405A>C (n.627-405A>C) c.333-131A>C (n.333-131A>C) | |
| 14 | g.54844275G>A | CA2138218284 | GCH1 | c.627-132C>T (n.627-132C>T) n.775-132C>T n.293-1221C>T c.627-1221C>T (n.627-1221C>T) c.627-406C>T (n.627-406C>T) c.333-132C>T (n.333-132C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54844275G= | CA2138218283 | GCH1 | c.627-132C= (n.627-132C=) n.775-132C= n.293-1221C= c.627-1221C= (n.627-1221C=) c.627-406C= (n.627-406C=) c.333-132C= (n.333-132C=) | |
| 14 | g.54844275G>T | CA2624944776 | GCH1 | c.627-132C>A (n.627-132C>A) n.775-132C>A n.293-1221C>A c.627-1221C>A (n.627-1221C>A) c.627-406C>A (n.627-406C>A) c.333-132C>A (n.333-132C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844276T>C | CA2624944777 | GCH1 | c.627-133A>G (n.627-133A>G) n.775-133A>G n.293-1222A>G c.627-1222A>G (n.627-1222A>G) c.627-407A>G (n.627-407A>G) c.333-133A>G (n.333-133A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844280_54844283dup | CA2624944778 | GCH1 | c.627-137_627-134dup (n.627-137_627-134dup) n.775-137_775-134dup n.293-1226_293-1223dup c.627-1226_627-1223dup (n.627-1226_627-1223dup) c.627-411_627-408dup (n.627-411_627-408dup) c.333-137_333-134dup (n.333-137_333-134dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844278A= | CA2138218285 | GCH1 | c.627-135T= (n.627-135T=) n.775-135T= n.293-1224T= c.627-1224T= (n.627-1224T=) c.627-409T= (n.627-409T=) c.333-135T= (n.333-135T=) | |
| 14 | g.54844278A>C | CA2624944779 | GCH1 | c.627-135T>G (n.627-135T>G) n.775-135T>G n.293-1224T>G c.627-1224T>G (n.627-1224T>G) c.627-409T>G (n.627-409T>G) c.333-135T>G (n.333-135T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844278A>G | CA260543141 | GCH1 | c.627-135T>C (n.627-135T>C) n.775-135T>C n.293-1224T>C c.627-1224T>C (n.627-1224T>C) c.627-409T>C (n.627-409T>C) c.333-135T>C (n.333-135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844280C>A | CA2624944780 | GCH1 | c.627-137G>T (n.627-137G>T) n.775-137G>T n.293-1226G>T c.627-1226G>T (n.627-1226G>T) c.627-411G>T (n.627-411G>T) c.333-137G>T (n.333-137G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844280C>T | CA2624944781 | GCH1 | c.627-137G>A (n.627-137G>A) n.775-137G>A n.293-1226G>A c.627-1226G>A (n.627-1226G>A) c.627-411G>A (n.627-411G>A) c.333-137G>A (n.333-137G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844282A= | CA2138218286 | GCH1 | c.627-139T= (n.627-139T=) n.775-139T= n.293-1228T= c.627-1228T= (n.627-1228T=) c.627-413T= (n.627-413T=) c.333-139T= (n.333-139T=) | |
| 14 | g.54844282A>G | CA706904539 | GCH1 | c.627-139T>C (n.627-139T>C) n.775-139T>C n.293-1228T>C c.627-1228T>C (n.627-1228T>C) c.627-413T>C (n.627-413T>C) c.333-139T>C (n.333-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844283T>C | CA614283943 | GCH1 | c.627-140A>G (n.627-140A>G) n.775-140A>G n.293-1229A>G c.627-1229A>G (n.627-1229A>G) c.627-414A>G (n.627-414A>G) c.333-140A>G (n.333-140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844283T= | CA2138218287 | GCH1 | c.627-140A= (n.627-140A=) n.775-140A= n.293-1229A= c.627-1229A= (n.627-1229A=) c.627-414A= (n.627-414A=) c.333-140A= (n.333-140A=) | |
| 14 | g.54844284dup | CA706904542 | GCH1 | c.627-140dup (n.627-140dup) n.775-140dup n.293-1229dup c.627-1229dup (n.627-1229dup) c.627-414dup (n.627-414dup) c.333-140dup (n.333-140dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844284T>C | CA2138218289 | GCH1 | c.627-141A>G (n.627-141A>G) n.775-141A>G n.293-1230A>G c.627-1230A>G (n.627-1230A>G) c.627-415A>G (n.627-415A>G) c.333-141A>G (n.333-141A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844284T= | CA2138218288 | GCH1 | c.627-141A= (n.627-141A=) n.775-141A= n.293-1230A= c.627-1230A= (n.627-1230A=) c.627-415A= (n.627-415A=) c.333-141A= (n.333-141A=) | |
| 14 | g.54844285A>G | CA2624944782 | GCH1 | c.627-142T>C (n.627-142T>C) n.775-142T>C n.293-1231T>C c.627-1231T>C (n.627-1231T>C) c.627-416T>C (n.627-416T>C) c.333-142T>C (n.333-142T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844286G>C | CA260543146 | GCH1 | c.627-143C>G (n.627-143C>G) n.775-143C>G n.293-1232C>G c.627-1232C>G (n.627-1232C>G) c.627-417C>G (n.627-417C>G) c.333-143C>G (n.333-143C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844286G= | CA2138218290 | GCH1 | c.627-143C= (n.627-143C=) n.775-143C= n.293-1232C= c.627-1232C= (n.627-1232C=) c.627-417C= (n.627-417C=) c.333-143C= (n.333-143C=) | |
| 14 | g.54844287del | CA2624944784 | GCH1 | c.627-143del (n.627-143del) n.775-143del n.293-1232del c.627-1232del (n.627-1232del) c.627-417del (n.627-417del) c.333-143del (n.333-143del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844287G>A | CA2624944785 | GCH1 | c.627-144C>T (n.627-144C>T) n.775-144C>T n.293-1233C>T c.627-1233C>T (n.627-1233C>T) c.627-418C>T (n.627-418C>T) c.333-144C>T (n.333-144C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844287G= | CA2138218291 | GCH1 | c.627-144C= (n.627-144C=) n.775-144C= n.293-1233C= c.627-1233C= (n.627-1233C=) c.627-418C= (n.627-418C=) c.333-144C= (n.333-144C=) | |
| 14 | g.54844287G>T | CA963329223 | GCH1 | c.627-144C>A (n.627-144C>A) n.775-144C>A n.293-1233C>A c.627-1233C>A (n.627-1233C>A) c.627-418C>A (n.627-418C>A) c.333-144C>A (n.333-144C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844288T>C | CA2138218293 | GCH1 | c.627-145A>G (n.627-145A>G) n.775-145A>G n.293-1234A>G c.627-1234A>G (n.627-1234A>G) c.627-419A>G (n.627-419A>G) c.333-145A>G (n.333-145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54844288T= | CA2138218292 | GCH1 | c.627-145A= (n.627-145A=) n.775-145A= n.293-1234A= c.627-1234A= (n.627-1234A=) c.627-419A= (n.627-419A=) c.333-145A= (n.333-145A=) | |
| 14 | g.54844289T>C | CA706904546 | GCH1 | c.627-146A>G (n.627-146A>G) n.775-146A>G n.293-1235A>G c.627-1235A>G (n.627-1235A>G) c.627-420A>G (n.627-420A>G) c.333-146A>G (n.333-146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844289T= | CA2138218294 | GCH1 | c.627-146A= (n.627-146A=) n.775-146A= n.293-1235A= c.627-1235A= (n.627-1235A=) c.627-420A= (n.627-420A=) c.333-146A= (n.333-146A=) | |
| 14 | g.54844290C>A | CA706904547 | GCH1 | c.627-147G>T (n.627-147G>T) n.775-147G>T n.293-1236G>T c.627-1236G>T (n.627-1236G>T) c.627-421G>T (n.627-421G>T) c.333-147G>T (n.333-147G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844290C= | CA2138218295 | GCH1 | c.627-147G= (n.627-147G=) n.775-147G= n.293-1236G= c.627-1236G= (n.627-1236G=) c.627-421G= (n.627-421G=) c.333-147G= (n.333-147G=) | |
| 14 | g.54844291A>G | CA2801650453 | GCH1 | c.627-148T>C (n.627-148T>C) n.775-148T>C n.293-1237T>C c.627-1237T>C (n.627-1237T>C) c.627-422T>C (n.627-422T>C) c.333-148T>C (n.333-148T>C) | |
| 14 | g.54844293G>A | CA2801650454 | GCH1 | c.627-150C>T (n.627-150C>T) n.775-150C>T n.293-1239C>T c.627-1239C>T (n.627-1239C>T) c.627-424C>T (n.627-424C>T) c.333-150C>T (n.333-150C>T) | |
| 14 | g.54844294C>A | CA2624944786 | GCH1 | c.627-151G>T (n.627-151G>T) n.775-151G>T n.293-1240G>T c.627-1240G>T (n.627-1240G>T) c.627-425G>T (n.627-425G>T) c.333-151G>T (n.333-151G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844294C= | CA2138218297 | GCH1 | c.627-151G= (n.627-151G=) n.775-151G= n.293-1240G= c.627-1240G= (n.627-1240G=) c.627-425G= (n.627-425G=) c.333-151G= (n.333-151G=) | |
| 14 | g.54844294C>G | CA2138218298 | GCH1 | c.627-151G>C (n.627-151G>C) n.775-151G>C n.293-1240G>C c.627-1240G>C (n.627-1240G>C) c.627-425G>C (n.627-425G>C) c.333-151G>C (n.333-151G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844294C>T | CA2138218296 | GCH1 | c.627-151G>A (n.627-151G>A) n.775-151G>A n.293-1240G>A c.627-1240G>A (n.627-1240G>A) c.627-425G>A (n.627-425G>A) c.333-151G>A (n.333-151G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844295A= | CA2138218299 | GCH1 | c.627-152T= (n.627-152T=) n.775-152T= n.293-1241T= c.627-1241T= (n.627-1241T=) c.627-426T= (n.627-426T=) c.333-152T= (n.333-152T=) | |
| 14 | g.54844295A>G | CA706904551 | GCH1 | c.627-152T>C (n.627-152T>C) n.775-152T>C n.293-1241T>C c.627-1241T>C (n.627-1241T>C) c.627-426T>C (n.627-426T>C) c.333-152T>C (n.333-152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844296A= | CA2138218300 | GCH1 | c.627-153T= (n.627-153T=) n.775-153T= n.293-1242T= c.627-1242T= (n.627-1242T=) c.627-427T= (n.627-427T=) c.333-153T= (n.333-153T=) | |
| 14 | g.54844296A>T | CA963329228 | GCH1 | c.627-153T>A (n.627-153T>A) n.775-153T>A n.293-1242T>A c.627-1242T>A (n.627-1242T>A) c.627-427T>A (n.627-427T>A) c.333-153T>A (n.333-153T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844300T>C | CA706904552 | GCH1 | c.627-157A>G (n.627-157A>G) n.775-157A>G n.293-1246A>G c.627-1246A>G (n.627-1246A>G) c.627-431A>G (n.627-431A>G) c.333-157A>G (n.333-157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844300T= | CA2138218301 | GCH1 | c.627-157A= (n.627-157A=) n.775-157A= n.293-1246A= c.627-1246A= (n.627-1246A=) c.627-431A= (n.627-431A=) c.333-157A= (n.333-157A=) | |
| 14 | g.54844303C= | CA2138218302 | GCH1 | c.627-160G= (n.627-160G=) n.775-160G= n.293-1249G= c.627-1249G= (n.627-1249G=) c.627-434G= (n.627-434G=) c.333-160G= (n.333-160G=) | |
| 14 | g.54844303C>T | CA706904553 | GCH1 | c.627-160G>A (n.627-160G>A) n.775-160G>A n.293-1249G>A c.627-1249G>A (n.627-1249G>A) c.627-434G>A (n.627-434G>A) c.333-160G>A (n.333-160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844306C= | CA2138218303 | GCH1 | c.627-163G= (n.627-163G=) n.775-163G= n.293-1252G= c.627-1252G= (n.627-1252G=) c.627-437G= (n.627-437G=) c.333-163G= (n.333-163G=) | |
| 14 | g.54844306C>T | CA13960104 | GCH1 | c.627-163G>A (n.627-163G>A) n.775-163G>A n.293-1252G>A c.627-1252G>A (n.627-1252G>A) c.627-437G>A (n.627-437G>A) c.333-163G>A (n.333-163G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844307G>A | CA260543153 | GCH1 | c.627-164C>T (n.627-164C>T) n.775-164C>T n.293-1253C>T c.627-1253C>T (n.627-1253C>T) c.627-438C>T (n.627-438C>T) c.333-164C>T (n.333-164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844307G= | CA2138218304 | GCH1 | c.627-164C= (n.627-164C=) n.775-164C= n.293-1253C= c.627-1253C= (n.627-1253C=) c.627-438C= (n.627-438C=) c.333-164C= (n.333-164C=) | |
| 14 | g.54844316_54844326delinsTATTGAACATA | CA2138218305 | GCH1 | c.627-183_627-173delinsTATGTTCAATA (n.627-183_627-173delinsTATGTTCAATA) n.775-183_775-173delinsTATGTTCAATA n.293-1272_293-1262delinsTATGTTCAATA c.627-1272_627-1262delinsTATGTTCAATA (n.627-1272_627-1262delinsTATGTTCAATA) c.627-457_627-447delinsTATGTTCAATA (n.627-457_627-447delinsTATGTTCAATA) c.333-183_333-173delinsTATGTTCAATA (n.333-183_333-173delinsTATGTTCAATA) | |
| 14 | g.54844319_54844328del | CA706904563 | GCH1 | c.627-183_627-174del (n.627-183_627-174del) n.775-183_775-174del n.293-1272_293-1263del c.627-1272_627-1263del (n.627-1272_627-1263del) c.627-457_627-448del (n.627-457_627-448del) c.333-183_333-174del (n.333-183_333-174del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844318T>C | CA260543161 | GCH1 | c.627-175A>G (n.627-175A>G) n.775-175A>G n.293-1264A>G c.627-1264A>G (n.627-1264A>G) c.627-449A>G (n.627-449A>G) c.333-175A>G (n.333-175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844318T= | CA2138218306 | GCH1 | c.627-175A= (n.627-175A=) n.775-175A= n.293-1264A= c.627-1264A= (n.627-1264A=) c.627-449A= (n.627-449A=) c.333-175A= (n.333-175A=) | |
| 14 | g.54844323C>A | CA2801650455 | GCH1 | c.627-180G>T (n.627-180G>T) n.775-180G>T n.293-1269G>T c.627-1269G>T (n.627-1269G>T) c.627-454G>T (n.627-454G>T) c.333-180G>T (n.333-180G>T) | |
| 14 | g.54844323C= | CA2138218307 | GCH1 | c.627-180G= (n.627-180G=) n.775-180G= n.293-1269G= c.627-1269G= (n.627-1269G=) c.627-454G= (n.627-454G=) c.333-180G= (n.333-180G=) | |
| 14 | g.54844323C>T | CA260543168 | GCH1 | c.627-180G>A (n.627-180G>A) n.775-180G>A n.293-1269G>A c.627-1269G>A (n.627-1269G>A) c.627-454G>A (n.627-454G>A) c.333-180G>A (n.333-180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844324A= | CA2138218308 | GCH1 | c.627-181T= (n.627-181T=) n.775-181T= n.293-1270T= c.627-1270T= (n.627-1270T=) c.627-455T= (n.627-455T=) c.333-181T= (n.333-181T=) | |
| 14 | g.54844324A>G | CA706904572 | GCH1 | c.627-181T>C (n.627-181T>C) n.775-181T>C n.293-1270T>C c.627-1270T>C (n.627-1270T>C) c.627-455T>C (n.627-455T>C) c.333-181T>C (n.333-181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844328T>G | CA614283945 | GCH1 | c.627-185A>C (n.627-185A>C) n.775-185A>C n.293-1274A>C c.627-1274A>C (n.627-1274A>C) c.627-459A>C (n.627-459A>C) c.333-185A>C (n.333-185A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844328T= | CA2138218309 | GCH1 | c.627-185A= (n.627-185A=) n.775-185A= n.293-1274A= c.627-1274A= (n.627-1274A=) c.627-459A= (n.627-459A=) c.333-185A= (n.333-185A=) | |
| 14 | g.54844329G>A | CA614283947 | GCH1 | c.627-186C>T (n.627-186C>T) n.775-186C>T n.293-1275C>T c.627-1275C>T (n.627-1275C>T) c.627-460C>T (n.627-460C>T) c.333-186C>T (n.333-186C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844329G= | CA2138218310 | GCH1 | c.627-186C= (n.627-186C=) n.775-186C= n.293-1275C= c.627-1275C= (n.627-1275C=) c.627-460C= (n.627-460C=) c.333-186C= (n.333-186C=) | |
| 14 | g.54844334A= | CA2138218311 | GCH1 | c.627-191T= (n.627-191T=) n.775-191T= n.293-1280T= c.627-1280T= (n.627-1280T=) c.627-465T= (n.627-465T=) c.333-191T= (n.333-191T=) | |
| 14 | g.54844334A>C | CA2138218312 | GCH1 | c.627-191T>G (n.627-191T>G) n.775-191T>G n.293-1280T>G c.627-1280T>G (n.627-1280T>G) c.627-465T>G (n.627-465T>G) c.333-191T>G (n.333-191T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844335A= | CA2138218313 | GCH1 | c.627-192T= (n.627-192T=) n.775-192T= n.293-1281T= c.627-1281T= (n.627-1281T=) c.627-466T= (n.627-466T=) c.333-192T= (n.333-192T=) | |
| 14 | g.54844335A>C | CA260543173 | GCH1 | c.627-192T>G (n.627-192T>G) n.775-192T>G n.293-1281T>G c.627-1281T>G (n.627-1281T>G) c.627-466T>G (n.627-466T>G) c.333-192T>G (n.333-192T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844337C= | CA2138218314 | GCH1 | c.627-194G= (n.627-194G=) n.775-194G= n.293-1283G= c.627-1283G= (n.627-1283G=) c.627-468G= (n.627-468G=) c.333-194G= (n.333-194G=) | |
| 14 | g.54844337C>T | CA2138218315 | GCH1 | c.627-194G>A (n.627-194G>A) n.775-194G>A n.293-1283G>A c.627-1283G>A (n.627-1283G>A) c.627-468G>A (n.627-468G>A) c.333-194G>A (n.333-194G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844338T>C | CA260543176 | GCH1 | c.627-195A>G (n.627-195A>G) n.775-195A>G n.293-1284A>G c.627-1284A>G (n.627-1284A>G) c.627-469A>G (n.627-469A>G) c.333-195A>G (n.333-195A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844338T= | CA2138218316 | GCH1 | c.627-195A= (n.627-195A=) n.775-195A= n.293-1284A= c.627-1284A= (n.627-1284A=) c.627-469A= (n.627-469A=) c.333-195A= (n.333-195A=) | |
| 14 | g.54844347C= | CA2138218317 | GCH1 | c.627-204G= (n.627-204G=) n.775-204G= n.293-1293G= c.627-1293G= (n.627-1293G=) c.627-478G= (n.627-478G=) c.333-204G= (n.333-204G=) | |
| 14 | g.54844347C>T | CA614283948 | GCH1 | c.627-204G>A (n.627-204G>A) n.775-204G>A n.293-1293G>A c.627-1293G>A (n.627-1293G>A) c.627-478G>A (n.627-478G>A) c.333-204G>A (n.333-204G>A) | dbSNP gnomAD v2 |