| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54844229A>C | CA2624944752 | GCH1 | c.627-86T>G (n.627-86T>G) n.775-86T>G n.293-1175T>G c.627-1175T>G (n.627-1175T>G) c.627-360T>G (n.627-360T>G) c.333-86T>G (n.333-86T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844229A>G | CA2624944751 | GCH1 | c.627-86T>C (n.627-86T>C) n.775-86T>C n.293-1175T>C c.627-1175T>C (n.627-1175T>C) c.627-360T>C (n.627-360T>C) c.333-86T>C (n.333-86T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844230G>T | CA2575532447 | GCH1 | c.627-87C>A (n.627-87C>A) n.775-87C>A n.293-1176C>A c.627-1176C>A (n.627-1176C>A) c.627-361C>A (n.627-361C>A) c.333-87C>A (n.333-87C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844231C= | CA2138218263 | GCH1 | c.627-88G= (n.627-88G=) n.775-88G= n.293-1177G= c.627-1177G= (n.627-1177G=) c.627-362G= (n.627-362G=) c.333-88G= (n.333-88G=) | |
| 14 | g.54844231C>G | CA2138218264 | GCH1 | c.627-88G>C (n.627-88G>C) n.775-88G>C n.293-1177G>C c.627-1177G>C (n.627-1177G>C) c.627-362G>C (n.627-362G>C) c.333-88G>C (n.333-88G>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844231C>T | CA260543084 | GCH1 | c.627-88G>A (n.627-88G>A) n.775-88G>A n.293-1177G>A c.627-1177G>A (n.627-1177G>A) c.627-362G>A (n.627-362G>A) c.333-88G>A (n.333-88G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844233C>A | CA2624944754 | GCH1 | c.627-90G>T (n.627-90G>T) n.775-90G>T n.293-1179G>T c.627-1179G>T (n.627-1179G>T) c.627-364G>T (n.627-364G>T) c.333-90G>T (n.333-90G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844233C= | CA2138218265 | GCH1 | c.627-90G= (n.627-90G=) n.775-90G= n.293-1179G= c.627-1179G= (n.627-1179G=) c.627-364G= (n.627-364G=) c.333-90G= (n.333-90G=) | |
| 14 | g.54844233C>T | CA260543089 | GCH1 | c.627-90G>A (n.627-90G>A) n.775-90G>A n.293-1179G>A c.627-1179G>A (n.627-1179G>A) c.627-364G>A (n.627-364G>A) c.333-90G>A (n.333-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844235_54844236del | CA2513423489 | GCH1 | c.627-91_627-90del (n.627-91_627-90del) n.775-91_775-90del n.293-1180_293-1179del c.627-1180_627-1179del (n.627-1180_627-1179del) c.627-365_627-364del (n.627-365_627-364del) c.333-91_333-90del (n.333-91_333-90del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844234A>C | CA2624944755 | GCH1 | c.627-91T>G (n.627-91T>G) n.775-91T>G n.293-1180T>G c.627-1180T>G (n.627-1180T>G) c.627-365T>G (n.627-365T>G) c.333-91T>G (n.333-91T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844235C>A | CA2624944756 | GCH1 | c.627-92G>T (n.627-92G>T) n.775-92G>T n.293-1181G>T c.627-1181G>T (n.627-1181G>T) c.627-366G>T (n.627-366G>T) c.333-92G>T (n.333-92G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844236A>G | CA2624944757 | GCH1 | c.627-93T>C (n.627-93T>C) n.775-93T>C n.293-1182T>C c.627-1182T>C (n.627-1182T>C) c.627-367T>C (n.627-367T>C) c.333-93T>C (n.333-93T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844237G>A | CA2624944758 | GCH1 | c.627-94C>T (n.627-94C>T) n.775-94C>T n.293-1183C>T c.627-1183C>T (n.627-1183C>T) c.627-368C>T (n.627-368C>T) c.333-94C>T (n.333-94C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844237G>T | CA2624944759 | GCH1 | c.627-94C>A (n.627-94C>A) n.775-94C>A n.293-1183C>A c.627-1183C>A (n.627-1183C>A) c.627-368C>A (n.627-368C>A) c.333-94C>A (n.333-94C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844238T>C | CA2624944760 | GCH1 | c.627-95A>G (n.627-95A>G) n.775-95A>G n.293-1184A>G c.627-1184A>G (n.627-1184A>G) c.627-369A>G (n.627-369A>G) c.333-95A>G (n.333-95A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844239T>A | CA2624944761 | GCH1 | c.627-96A>T (n.627-96A>T) n.775-96A>T n.293-1185A>T c.627-1185A>T (n.627-1185A>T) c.627-370A>T (n.627-370A>T) c.333-96A>T (n.333-96A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844239T>C | CA656081140 | GCH1 | c.627-96A>G (n.627-96A>G) n.775-96A>G n.293-1185A>G c.627-1185A>G (n.627-1185A>G) c.627-370A>G (n.627-370A>G) c.333-96A>G (n.333-96A>G) | COSMIC |
| 14 | g.54844240A>C | CA2729746916 | GCH1 | c.627-97T>G (n.627-97T>G) n.775-97T>G n.293-1186T>G c.627-1186T>G (n.627-1186T>G) c.627-371T>G (n.627-371T>G) c.333-97T>G (n.333-97T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844240_54844241delinsAC | CA2138218266 | GCH1 | c.627-98_627-97delinsGT (n.627-98_627-97delinsGT) n.775-98_775-97delinsGT n.293-1187_293-1186delinsGT c.627-1187_627-1186delinsGT (n.627-1187_627-1186delinsGT) c.627-372_627-371delinsGT (n.627-372_627-371delinsGT) c.333-98_333-97delinsGT (n.333-98_333-97delinsGT) | |
| 14 | g.54844241C>A | CA2624944762 | GCH1 | c.627-98G>T (n.627-98G>T) n.775-98G>T n.293-1187G>T c.627-1187G>T (n.627-1187G>T) c.627-372G>T (n.627-372G>T) c.333-98G>T (n.333-98G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844242del | CA919423213 | GCH1 | c.627-98del (n.627-98del) n.775-98del n.293-1187del c.627-1187del (n.627-1187del) c.627-372del (n.627-372del) c.333-98del (n.333-98del) | dbSNP |
| 14 | g.54844242C>G | CA2801650450 | GCH1 | c.627-99G>C (n.627-99G>C) n.775-99G>C n.293-1188G>C c.627-1188G>C (n.627-1188G>C) c.627-373G>C (n.627-373G>C) c.333-99G>C (n.333-99G>C) | |
| 14 | g.54844243A>G | CA2575532448 | GCH1 | c.627-100T>C (n.627-100T>C) n.775-100T>C n.293-1189T>C c.627-1189T>C (n.627-1189T>C) c.627-374T>C (n.627-374T>C) c.333-100T>C (n.333-100T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844244A= | CA2138218267 | GCH1 | c.627-101T= (n.627-101T=) n.775-101T= n.293-1190T= c.627-1190T= (n.627-1190T=) c.627-375T= (n.627-375T=) c.333-101T= (n.333-101T=) | |
| 14 | g.54844244A>C | CA706904529 | GCH1 | c.627-101T>G (n.627-101T>G) n.775-101T>G n.293-1190T>G c.627-1190T>G (n.627-1190T>G) c.627-375T>G (n.627-375T>G) c.333-101T>G (n.333-101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844244A>G | CA963329205 | GCH1 | c.627-101T>C (n.627-101T>C) n.775-101T>C n.293-1190T>C c.627-1190T>C (n.627-1190T>C) c.627-375T>C (n.627-375T>C) c.333-101T>C (n.333-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844245G>A | CA2138218269 | GCH1 | c.627-102C>T (n.627-102C>T) n.775-102C>T n.293-1191C>T c.627-1191C>T (n.627-1191C>T) c.627-376C>T (n.627-376C>T) c.333-102C>T (n.333-102C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54844245G= | CA2138218268 | GCH1 | c.627-102C= (n.627-102C=) n.775-102C= n.293-1191C= c.627-1191C= (n.627-1191C=) c.627-376C= (n.627-376C=) c.333-102C= (n.333-102C=) | |
| 14 | g.54844245G>T | CA2624944763 | GCH1 | c.627-102C>A (n.627-102C>A) n.775-102C>A n.293-1191C>A c.627-1191C>A (n.627-1191C>A) c.627-376C>A (n.627-376C>A) c.333-102C>A (n.333-102C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844248T>C | CA260543091 | GCH1 | c.627-105A>G (n.627-105A>G) n.775-105A>G n.293-1194A>G c.627-1194A>G (n.627-1194A>G) c.627-379A>G (n.627-379A>G) c.333-105A>G (n.333-105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844248T= | CA2138218270 | GCH1 | c.627-105A= (n.627-105A=) n.775-105A= n.293-1194A= c.627-1194A= (n.627-1194A=) c.627-379A= (n.627-379A=) c.333-105A= (n.333-105A=) | |
| 14 | g.54844250T>A | CA2624944764 | GCH1 | c.627-107A>T (n.627-107A>T) n.775-107A>T n.293-1196A>T c.627-1196A>T (n.627-1196A>T) c.627-381A>T (n.627-381A>T) c.333-107A>T (n.333-107A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844250T>C | CA2138218272 | GCH1 | c.627-107A>G (n.627-107A>G) n.775-107A>G n.293-1196A>G c.627-1196A>G (n.627-1196A>G) c.627-381A>G (n.627-381A>G) c.333-107A>G (n.333-107A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844250T= | CA2138218271 | GCH1 | c.627-107A= (n.627-107A=) n.775-107A= n.293-1196A= c.627-1196A= (n.627-1196A=) c.627-381A= (n.627-381A=) c.333-107A= (n.333-107A=) | |
| 14 | g.54844251C>A | CA2624944765 | GCH1 | c.627-108G>T (n.627-108G>T) n.775-108G>T n.293-1197G>T c.627-1197G>T (n.627-1197G>T) c.627-382G>T (n.627-382G>T) c.333-108G>T (n.333-108G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844251C= | CA2138218273 | GCH1 | c.627-108G= (n.627-108G=) n.775-108G= n.293-1197G= c.627-1197G= (n.627-1197G=) c.627-382G= (n.627-382G=) c.333-108G= (n.333-108G=) | |
| 14 | g.54844251C>G | CA2624944766 | GCH1 | c.627-108G>C (n.627-108G>C) n.775-108G>C n.293-1197G>C c.627-1197G>C (n.627-1197G>C) c.627-382G>C (n.627-382G>C) c.333-108G>C (n.333-108G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844251C>T | CA2138218274 | GCH1 | c.627-108G>A (n.627-108G>A) n.775-108G>A n.293-1197G>A c.627-1197G>A (n.627-1197G>A) c.627-382G>A (n.627-382G>A) c.333-108G>A (n.333-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54844252G>A | CA614283939 | GCH1 | c.627-109C>T (n.627-109C>T) n.775-109C>T n.293-1198C>T c.627-1198C>T (n.627-1198C>T) c.627-383C>T (n.627-383C>T) c.333-109C>T (n.333-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844252G= | CA2138218275 | GCH1 | c.627-109C= (n.627-109C=) n.775-109C= n.293-1198C= c.627-1198C= (n.627-1198C=) c.627-383C= (n.627-383C=) c.333-109C= (n.333-109C=) | |
| 14 | g.54844253A>G | CA2624944767 | GCH1 | c.627-110T>C (n.627-110T>C) n.775-110T>C n.293-1199T>C c.627-1199T>C (n.627-1199T>C) c.627-384T>C (n.627-384T>C) c.333-110T>C (n.333-110T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844254A>C | CA2801650451 | GCH1 | c.627-111T>G (n.627-111T>G) n.775-111T>G n.293-1200T>G c.627-1200T>G (n.627-1200T>G) c.627-385T>G (n.627-385T>G) c.333-111T>G (n.333-111T>G) | |
| 14 | g.54844255A= | CA2138218276 | GCH1 | c.627-112T= (n.627-112T=) n.775-112T= n.293-1201T= c.627-1201T= (n.627-1201T=) c.627-386T= (n.627-386T=) c.333-112T= (n.333-112T=) | |
| 14 | g.54844255A>G | CA260543092 | GCH1 | c.627-112T>C (n.627-112T>C) n.775-112T>C n.293-1201T>C c.627-1201T>C (n.627-1201T>C) c.627-386T>C (n.627-386T>C) c.333-112T>C (n.333-112T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844256T>C | CA614283941 | GCH1 | c.627-113A>G (n.627-113A>G) n.775-113A>G n.293-1202A>G c.627-1202A>G (n.627-1202A>G) c.627-387A>G (n.627-387A>G) c.333-113A>G (n.333-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844256T= | CA2138218277 | GCH1 | c.627-113A= (n.627-113A=) n.775-113A= n.293-1202A= c.627-1202A= (n.627-1202A=) c.627-387A= (n.627-387A=) c.333-113A= (n.333-113A=) | |
| 14 | g.54844259C>A | CA260543105 | GCH1 | c.627-116G>T (n.627-116G>T) n.775-116G>T n.293-1205G>T c.627-1205G>T (n.627-1205G>T) c.627-390G>T (n.627-390G>T) c.333-116G>T (n.333-116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844259C= | CA2138218278 | GCH1 | c.627-116G= (n.627-116G=) n.775-116G= n.293-1205G= c.627-1205G= (n.627-1205G=) c.627-390G= (n.627-390G=) c.333-116G= (n.333-116G=) | |
| 14 | g.54844259C>T | CA260543096 | GCH1 | c.627-116G>A (n.627-116G>A) n.775-116G>A n.293-1205G>A c.627-1205G>A (n.627-1205G>A) c.627-390G>A (n.627-390G>A) c.333-116G>A (n.333-116G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844260C= | CA2138218279 | GCH1 | c.627-117G= (n.627-117G=) n.775-117G= n.293-1206G= c.627-1206G= (n.627-1206G=) c.627-391G= (n.627-391G=) c.333-117G= (n.333-117G=) | |
| 14 | g.54844260C>T | CA2138218280 | GCH1 | c.627-117G>A (n.627-117G>A) n.775-117G>A n.293-1206G>A c.627-1206G>A (n.627-1206G>A) c.627-391G>A (n.627-391G>A) c.333-117G>A (n.333-117G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844261C>A | CA2624944768 | GCH1 | c.627-118G>T (n.627-118G>T) n.775-118G>T n.293-1207G>T c.627-1207G>T (n.627-1207G>T) c.627-392G>T (n.627-392G>T) c.333-118G>T (n.333-118G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844263T>C | CA260543126 | GCH1 | c.627-120A>G (n.627-120A>G) n.775-120A>G n.293-1209A>G c.627-1209A>G (n.627-1209A>G) c.627-394A>G (n.627-394A>G) c.333-120A>G (n.333-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54844263T= | CA2138218281 | GCH1 | c.627-120A= (n.627-120A=) n.775-120A= n.293-1209A= c.627-1209A= (n.627-1209A=) c.627-394A= (n.627-394A=) c.333-120A= (n.333-120A=) | |
| 14 | g.54844265T>C | CA2801650452 | GCH1 | c.627-122A>G (n.627-122A>G) n.775-122A>G n.293-1211A>G c.627-1211A>G (n.627-1211A>G) c.627-396A>G (n.627-396A>G) c.333-122A>G (n.333-122A>G) | |
| 14 | g.54844266del | CA2624944769 | GCH1 | c.627-122del (n.627-122del) n.775-122del n.293-1211del c.627-1211del (n.627-1211del) c.627-396del (n.627-396del) c.333-122del (n.333-122del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844266T>A | CA2624944770 | GCH1 | c.627-123A>T (n.627-123A>T) n.775-123A>T n.293-1212A>T c.627-1212A>T (n.627-1212A>T) c.627-397A>T (n.627-397A>T) c.333-123A>T (n.333-123A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844267A>C | CA2624944771 | GCH1 | c.627-124T>G (n.627-124T>G) n.775-124T>G n.293-1213T>G c.627-1213T>G (n.627-1213T>G) c.627-398T>G (n.627-398T>G) c.333-124T>G (n.333-124T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844268C>A | CA2624944772 | GCH1 | c.627-125G>T (n.627-125G>T) n.775-125G>T n.293-1214G>T c.627-1214G>T (n.627-1214G>T) c.627-399G>T (n.627-399G>T) c.333-125G>T (n.333-125G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844269A>T | CA2624944773 | GCH1 | c.627-126T>A (n.627-126T>A) n.775-126T>A n.293-1215T>A c.627-1215T>A (n.627-1215T>A) c.627-400T>A (n.627-400T>A) c.333-126T>A (n.333-126T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844270C>A | CA2624944774 | GCH1 | c.627-127G>T (n.627-127G>T) n.775-127G>T n.293-1216G>T c.627-1216G>T (n.627-1216G>T) c.627-401G>T (n.627-401G>T) c.333-127G>T (n.333-127G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844271A= | CA2138218282 | GCH1 | c.627-128T= (n.627-128T=) n.775-128T= n.293-1217T= c.627-1217T= (n.627-1217T=) c.627-402T= (n.627-402T=) c.333-128T= (n.333-128T=) | |
| 14 | g.54844271A>C | CA260543135 | GCH1 | c.627-128T>G (n.627-128T>G) n.775-128T>G n.293-1217T>G c.627-1217T>G (n.627-1217T>G) c.627-402T>G (n.627-402T>G) c.333-128T>G (n.333-128T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844274T>C | CA2624944775 | GCH1 | c.627-131A>G (n.627-131A>G) n.775-131A>G n.293-1220A>G c.627-1220A>G (n.627-1220A>G) c.627-405A>G (n.627-405A>G) c.333-131A>G (n.333-131A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844274T>G | CA2504375356 | GCH1 | c.627-131A>C (n.627-131A>C) n.775-131A>C n.293-1220A>C c.627-1220A>C (n.627-1220A>C) c.627-405A>C (n.627-405A>C) c.333-131A>C (n.333-131A>C) | |
| 14 | g.54844275G>A | CA2138218284 | GCH1 | c.627-132C>T (n.627-132C>T) n.775-132C>T n.293-1221C>T c.627-1221C>T (n.627-1221C>T) c.627-406C>T (n.627-406C>T) c.333-132C>T (n.333-132C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54844275G= | CA2138218283 | GCH1 | c.627-132C= (n.627-132C=) n.775-132C= n.293-1221C= c.627-1221C= (n.627-1221C=) c.627-406C= (n.627-406C=) c.333-132C= (n.333-132C=) | |
| 14 | g.54844275G>T | CA2624944776 | GCH1 | c.627-132C>A (n.627-132C>A) n.775-132C>A n.293-1221C>A c.627-1221C>A (n.627-1221C>A) c.627-406C>A (n.627-406C>A) c.333-132C>A (n.333-132C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844276T>C | CA2624944777 | GCH1 | c.627-133A>G (n.627-133A>G) n.775-133A>G n.293-1222A>G c.627-1222A>G (n.627-1222A>G) c.627-407A>G (n.627-407A>G) c.333-133A>G (n.333-133A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844280_54844283dup | CA2624944778 | GCH1 | c.627-137_627-134dup (n.627-137_627-134dup) n.775-137_775-134dup n.293-1226_293-1223dup c.627-1226_627-1223dup (n.627-1226_627-1223dup) c.627-411_627-408dup (n.627-411_627-408dup) c.333-137_333-134dup (n.333-137_333-134dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844278A= | CA2138218285 | GCH1 | c.627-135T= (n.627-135T=) n.775-135T= n.293-1224T= c.627-1224T= (n.627-1224T=) c.627-409T= (n.627-409T=) c.333-135T= (n.333-135T=) | |
| 14 | g.54844278A>C | CA2624944779 | GCH1 | c.627-135T>G (n.627-135T>G) n.775-135T>G n.293-1224T>G c.627-1224T>G (n.627-1224T>G) c.627-409T>G (n.627-409T>G) c.333-135T>G (n.333-135T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844278A>G | CA260543141 | GCH1 | c.627-135T>C (n.627-135T>C) n.775-135T>C n.293-1224T>C c.627-1224T>C (n.627-1224T>C) c.627-409T>C (n.627-409T>C) c.333-135T>C (n.333-135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844280C>A | CA2624944780 | GCH1 | c.627-137G>T (n.627-137G>T) n.775-137G>T n.293-1226G>T c.627-1226G>T (n.627-1226G>T) c.627-411G>T (n.627-411G>T) c.333-137G>T (n.333-137G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844280C>T | CA2624944781 | GCH1 | c.627-137G>A (n.627-137G>A) n.775-137G>A n.293-1226G>A c.627-1226G>A (n.627-1226G>A) c.627-411G>A (n.627-411G>A) c.333-137G>A (n.333-137G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844282A= | CA2138218286 | GCH1 | c.627-139T= (n.627-139T=) n.775-139T= n.293-1228T= c.627-1228T= (n.627-1228T=) c.627-413T= (n.627-413T=) c.333-139T= (n.333-139T=) | |
| 14 | g.54844282A>G | CA706904539 | GCH1 | c.627-139T>C (n.627-139T>C) n.775-139T>C n.293-1228T>C c.627-1228T>C (n.627-1228T>C) c.627-413T>C (n.627-413T>C) c.333-139T>C (n.333-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844283T>C | CA614283943 | GCH1 | c.627-140A>G (n.627-140A>G) n.775-140A>G n.293-1229A>G c.627-1229A>G (n.627-1229A>G) c.627-414A>G (n.627-414A>G) c.333-140A>G (n.333-140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844283T= | CA2138218287 | GCH1 | c.627-140A= (n.627-140A=) n.775-140A= n.293-1229A= c.627-1229A= (n.627-1229A=) c.627-414A= (n.627-414A=) c.333-140A= (n.333-140A=) | |
| 14 | g.54844284dup | CA706904542 | GCH1 | c.627-140dup (n.627-140dup) n.775-140dup n.293-1229dup c.627-1229dup (n.627-1229dup) c.627-414dup (n.627-414dup) c.333-140dup (n.333-140dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844284T>C | CA2138218289 | GCH1 | c.627-141A>G (n.627-141A>G) n.775-141A>G n.293-1230A>G c.627-1230A>G (n.627-1230A>G) c.627-415A>G (n.627-415A>G) c.333-141A>G (n.333-141A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844284T= | CA2138218288 | GCH1 | c.627-141A= (n.627-141A=) n.775-141A= n.293-1230A= c.627-1230A= (n.627-1230A=) c.627-415A= (n.627-415A=) c.333-141A= (n.333-141A=) | |
| 14 | g.54844285A>G | CA2624944782 | GCH1 | c.627-142T>C (n.627-142T>C) n.775-142T>C n.293-1231T>C c.627-1231T>C (n.627-1231T>C) c.627-416T>C (n.627-416T>C) c.333-142T>C (n.333-142T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844286G>C | CA260543146 | GCH1 | c.627-143C>G (n.627-143C>G) n.775-143C>G n.293-1232C>G c.627-1232C>G (n.627-1232C>G) c.627-417C>G (n.627-417C>G) c.333-143C>G (n.333-143C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844286G= | CA2138218290 | GCH1 | c.627-143C= (n.627-143C=) n.775-143C= n.293-1232C= c.627-1232C= (n.627-1232C=) c.627-417C= (n.627-417C=) c.333-143C= (n.333-143C=) | |
| 14 | g.54844287del | CA2624944784 | GCH1 | c.627-143del (n.627-143del) n.775-143del n.293-1232del c.627-1232del (n.627-1232del) c.627-417del (n.627-417del) c.333-143del (n.333-143del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844287G>A | CA2624944785 | GCH1 | c.627-144C>T (n.627-144C>T) n.775-144C>T n.293-1233C>T c.627-1233C>T (n.627-1233C>T) c.627-418C>T (n.627-418C>T) c.333-144C>T (n.333-144C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844287G= | CA2138218291 | GCH1 | c.627-144C= (n.627-144C=) n.775-144C= n.293-1233C= c.627-1233C= (n.627-1233C=) c.627-418C= (n.627-418C=) c.333-144C= (n.333-144C=) | |
| 14 | g.54844287G>T | CA963329223 | GCH1 | c.627-144C>A (n.627-144C>A) n.775-144C>A n.293-1233C>A c.627-1233C>A (n.627-1233C>A) c.627-418C>A (n.627-418C>A) c.333-144C>A (n.333-144C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844288T>C | CA2138218293 | GCH1 | c.627-145A>G (n.627-145A>G) n.775-145A>G n.293-1234A>G c.627-1234A>G (n.627-1234A>G) c.627-419A>G (n.627-419A>G) c.333-145A>G (n.333-145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54844288T= | CA2138218292 | GCH1 | c.627-145A= (n.627-145A=) n.775-145A= n.293-1234A= c.627-1234A= (n.627-1234A=) c.627-419A= (n.627-419A=) c.333-145A= (n.333-145A=) | |
| 14 | g.54844289T>C | CA706904546 | GCH1 | c.627-146A>G (n.627-146A>G) n.775-146A>G n.293-1235A>G c.627-1235A>G (n.627-1235A>G) c.627-420A>G (n.627-420A>G) c.333-146A>G (n.333-146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844289T= | CA2138218294 | GCH1 | c.627-146A= (n.627-146A=) n.775-146A= n.293-1235A= c.627-1235A= (n.627-1235A=) c.627-420A= (n.627-420A=) c.333-146A= (n.333-146A=) | |
| 14 | g.54844290C>A | CA706904547 | GCH1 | c.627-147G>T (n.627-147G>T) n.775-147G>T n.293-1236G>T c.627-1236G>T (n.627-1236G>T) c.627-421G>T (n.627-421G>T) c.333-147G>T (n.333-147G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844290C= | CA2138218295 | GCH1 | c.627-147G= (n.627-147G=) n.775-147G= n.293-1236G= c.627-1236G= (n.627-1236G=) c.627-421G= (n.627-421G=) c.333-147G= (n.333-147G=) | |
| 14 | g.54844291A>G | CA2801650453 | GCH1 | c.627-148T>C (n.627-148T>C) n.775-148T>C n.293-1237T>C c.627-1237T>C (n.627-1237T>C) c.627-422T>C (n.627-422T>C) c.333-148T>C (n.333-148T>C) | |
| 14 | g.54844293G>A | CA2801650454 | GCH1 | c.627-150C>T (n.627-150C>T) n.775-150C>T n.293-1239C>T c.627-1239C>T (n.627-1239C>T) c.627-424C>T (n.627-424C>T) c.333-150C>T (n.333-150C>T) | |
| 14 | g.54844294C>A | CA2624944786 | GCH1 | c.627-151G>T (n.627-151G>T) n.775-151G>T n.293-1240G>T c.627-1240G>T (n.627-1240G>T) c.627-425G>T (n.627-425G>T) c.333-151G>T (n.333-151G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844294C= | CA2138218297 | GCH1 | c.627-151G= (n.627-151G=) n.775-151G= n.293-1240G= c.627-1240G= (n.627-1240G=) c.627-425G= (n.627-425G=) c.333-151G= (n.333-151G=) | |
| 14 | g.54844294C>G | CA2138218298 | GCH1 | c.627-151G>C (n.627-151G>C) n.775-151G>C n.293-1240G>C c.627-1240G>C (n.627-1240G>C) c.627-425G>C (n.627-425G>C) c.333-151G>C (n.333-151G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844294C>T | CA2138218296 | GCH1 | c.627-151G>A (n.627-151G>A) n.775-151G>A n.293-1240G>A c.627-1240G>A (n.627-1240G>A) c.627-425G>A (n.627-425G>A) c.333-151G>A (n.333-151G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844295A= | CA2138218299 | GCH1 | c.627-152T= (n.627-152T=) n.775-152T= n.293-1241T= c.627-1241T= (n.627-1241T=) c.627-426T= (n.627-426T=) c.333-152T= (n.333-152T=) | |
| 14 | g.54844295A>G | CA706904551 | GCH1 | c.627-152T>C (n.627-152T>C) n.775-152T>C n.293-1241T>C c.627-1241T>C (n.627-1241T>C) c.627-426T>C (n.627-426T>C) c.333-152T>C (n.333-152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844296A= | CA2138218300 | GCH1 | c.627-153T= (n.627-153T=) n.775-153T= n.293-1242T= c.627-1242T= (n.627-1242T=) c.627-427T= (n.627-427T=) c.333-153T= (n.333-153T=) | |
| 14 | g.54844296A>T | CA963329228 | GCH1 | c.627-153T>A (n.627-153T>A) n.775-153T>A n.293-1242T>A c.627-1242T>A (n.627-1242T>A) c.627-427T>A (n.627-427T>A) c.333-153T>A (n.333-153T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844300T>C | CA706904552 | GCH1 | c.627-157A>G (n.627-157A>G) n.775-157A>G n.293-1246A>G c.627-1246A>G (n.627-1246A>G) c.627-431A>G (n.627-431A>G) c.333-157A>G (n.333-157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844300T= | CA2138218301 | GCH1 | c.627-157A= (n.627-157A=) n.775-157A= n.293-1246A= c.627-1246A= (n.627-1246A=) c.627-431A= (n.627-431A=) c.333-157A= (n.333-157A=) | |
| 14 | g.54844303C= | CA2138218302 | GCH1 | c.627-160G= (n.627-160G=) n.775-160G= n.293-1249G= c.627-1249G= (n.627-1249G=) c.627-434G= (n.627-434G=) c.333-160G= (n.333-160G=) | |
| 14 | g.54844303C>T | CA706904553 | GCH1 | c.627-160G>A (n.627-160G>A) n.775-160G>A n.293-1249G>A c.627-1249G>A (n.627-1249G>A) c.627-434G>A (n.627-434G>A) c.333-160G>A (n.333-160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844306C= | CA2138218303 | GCH1 | c.627-163G= (n.627-163G=) n.775-163G= n.293-1252G= c.627-1252G= (n.627-1252G=) c.627-437G= (n.627-437G=) c.333-163G= (n.333-163G=) | |
| 14 | g.54844306C>T | CA13960104 | GCH1 | c.627-163G>A (n.627-163G>A) n.775-163G>A n.293-1252G>A c.627-1252G>A (n.627-1252G>A) c.627-437G>A (n.627-437G>A) c.333-163G>A (n.333-163G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844307G>A | CA260543153 | GCH1 | c.627-164C>T (n.627-164C>T) n.775-164C>T n.293-1253C>T c.627-1253C>T (n.627-1253C>T) c.627-438C>T (n.627-438C>T) c.333-164C>T (n.333-164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844307G= | CA2138218304 | GCH1 | c.627-164C= (n.627-164C=) n.775-164C= n.293-1253C= c.627-1253C= (n.627-1253C=) c.627-438C= (n.627-438C=) c.333-164C= (n.333-164C=) | |
| 14 | g.54844316_54844326delinsTATTGAACATA | CA2138218305 | GCH1 | c.627-183_627-173delinsTATGTTCAATA (n.627-183_627-173delinsTATGTTCAATA) n.775-183_775-173delinsTATGTTCAATA n.293-1272_293-1262delinsTATGTTCAATA c.627-1272_627-1262delinsTATGTTCAATA (n.627-1272_627-1262delinsTATGTTCAATA) c.627-457_627-447delinsTATGTTCAATA (n.627-457_627-447delinsTATGTTCAATA) c.333-183_333-173delinsTATGTTCAATA (n.333-183_333-173delinsTATGTTCAATA) | |
| 14 | g.54844319_54844328del | CA706904563 | GCH1 | c.627-183_627-174del (n.627-183_627-174del) n.775-183_775-174del n.293-1272_293-1263del c.627-1272_627-1263del (n.627-1272_627-1263del) c.627-457_627-448del (n.627-457_627-448del) c.333-183_333-174del (n.333-183_333-174del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844318T>C | CA260543161 | GCH1 | c.627-175A>G (n.627-175A>G) n.775-175A>G n.293-1264A>G c.627-1264A>G (n.627-1264A>G) c.627-449A>G (n.627-449A>G) c.333-175A>G (n.333-175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844318T= | CA2138218306 | GCH1 | c.627-175A= (n.627-175A=) n.775-175A= n.293-1264A= c.627-1264A= (n.627-1264A=) c.627-449A= (n.627-449A=) c.333-175A= (n.333-175A=) | |
| 14 | g.54844323C>A | CA2801650455 | GCH1 | c.627-180G>T (n.627-180G>T) n.775-180G>T n.293-1269G>T c.627-1269G>T (n.627-1269G>T) c.627-454G>T (n.627-454G>T) c.333-180G>T (n.333-180G>T) | |
| 14 | g.54844323C= | CA2138218307 | GCH1 | c.627-180G= (n.627-180G=) n.775-180G= n.293-1269G= c.627-1269G= (n.627-1269G=) c.627-454G= (n.627-454G=) c.333-180G= (n.333-180G=) | |
| 14 | g.54844323C>T | CA260543168 | GCH1 | c.627-180G>A (n.627-180G>A) n.775-180G>A n.293-1269G>A c.627-1269G>A (n.627-1269G>A) c.627-454G>A (n.627-454G>A) c.333-180G>A (n.333-180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844324A= | CA2138218308 | GCH1 | c.627-181T= (n.627-181T=) n.775-181T= n.293-1270T= c.627-1270T= (n.627-1270T=) c.627-455T= (n.627-455T=) c.333-181T= (n.333-181T=) | |
| 14 | g.54844324A>G | CA706904572 | GCH1 | c.627-181T>C (n.627-181T>C) n.775-181T>C n.293-1270T>C c.627-1270T>C (n.627-1270T>C) c.627-455T>C (n.627-455T>C) c.333-181T>C (n.333-181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844328T>G | CA614283945 | GCH1 | c.627-185A>C (n.627-185A>C) n.775-185A>C n.293-1274A>C c.627-1274A>C (n.627-1274A>C) c.627-459A>C (n.627-459A>C) c.333-185A>C (n.333-185A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844328T= | CA2138218309 | GCH1 | c.627-185A= (n.627-185A=) n.775-185A= n.293-1274A= c.627-1274A= (n.627-1274A=) c.627-459A= (n.627-459A=) c.333-185A= (n.333-185A=) | |
| 14 | g.54844329G>A | CA614283947 | GCH1 | c.627-186C>T (n.627-186C>T) n.775-186C>T n.293-1275C>T c.627-1275C>T (n.627-1275C>T) c.627-460C>T (n.627-460C>T) c.333-186C>T (n.333-186C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844329G= | CA2138218310 | GCH1 | c.627-186C= (n.627-186C=) n.775-186C= n.293-1275C= c.627-1275C= (n.627-1275C=) c.627-460C= (n.627-460C=) c.333-186C= (n.333-186C=) |