| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54844176_54844178del | CA2624944722 | GCH1 | c.627-33_627-31del (n.627-33_627-31del) n.775-33_775-31del n.293-1122_293-1120del c.627-1122_627-1120del (n.627-1122_627-1120del) c.627-307_627-305del (n.627-307_627-305del) c.333-33_333-31del (n.333-33_333-31del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844176G>C | CA614283926 | GCH1 | c.627-33C>G (n.627-33C>G) n.775-33C>G n.293-1122C>G c.627-1122C>G (n.627-1122C>G) c.627-307C>G (n.627-307C>G) c.333-33C>G (n.333-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844176G= | CA2138218234 | GCH1 | c.627-33C= (n.627-33C=) n.775-33C= n.293-1122C= c.627-1122C= (n.627-1122C=) c.627-307C= (n.627-307C=) c.333-33C= (n.333-33C=) | |
| 14 | g.54844176G>T | CA2624944726 | GCH1 | c.627-33C>A (n.627-33C>A) n.775-33C>A n.293-1122C>A c.627-1122C>A (n.627-1122C>A) c.627-307C>A (n.627-307C>A) c.333-33C>A (n.333-33C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844178G>A | CA614283927 | GCH1 | c.627-35C>T (n.627-35C>T) n.775-35C>T n.293-1124C>T c.627-1124C>T (n.627-1124C>T) c.627-309C>T (n.627-309C>T) c.333-35C>T (n.333-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.54844178G>C | CA2575532434 | GCH1 | c.627-35C>G (n.627-35C>G) n.775-35C>G n.293-1124C>G c.627-1124C>G (n.627-1124C>G) c.627-309C>G (n.627-309C>G) c.333-35C>G (n.333-35C>G) | |
| 14 | g.54844178G= | CA2138218235 | GCH1 | c.627-35C= (n.627-35C=) n.775-35C= n.293-1124C= c.627-1124C= (n.627-1124C=) c.627-309C= (n.627-309C=) c.333-35C= (n.333-35C=) | |
| 14 | g.54844179T>A | CA614283929 | GCH1 | c.627-36A>T (n.627-36A>T) n.775-36A>T n.293-1125A>T c.627-1125A>T (n.627-1125A>T) c.627-310A>T (n.627-310A>T) c.333-36A>T (n.333-36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844179T= | CA2138218236 | GCH1 | c.627-36A= (n.627-36A=) n.775-36A= n.293-1125A= c.627-1125A= (n.627-1125A=) c.627-310A= (n.627-310A=) c.333-36A= (n.333-36A=) | |
| 14 | g.54844182A= | CA2138218237 | GCH1 | c.627-39T= (n.627-39T=) n.775-39T= n.293-1128T= c.627-1128T= (n.627-1128T=) c.627-313T= (n.627-313T=) c.333-39T= (n.333-39T=) | |
| 14 | g.54844182A>G | CA706904513 | GCH1 | c.627-39T>C (n.627-39T>C) n.775-39T>C n.293-1128T>C c.627-1128T>C (n.627-1128T>C) c.627-313T>C (n.627-313T>C) c.333-39T>C (n.333-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844183C>T | CA2624944727 | GCH1 | c.627-40G>A (n.627-40G>A) n.775-40G>A n.293-1129G>A c.627-1129G>A (n.627-1129G>A) c.627-314G>A (n.627-314G>A) c.333-40G>A (n.333-40G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844184_54844185delinsAG | CA2138218238 | GCH1 | c.627-42_627-41delinsCT (n.627-42_627-41delinsCT) n.775-42_775-41delinsCT n.293-1131_293-1130delinsCT c.627-1131_627-1130delinsCT (n.627-1131_627-1130delinsCT) c.627-316_627-315delinsCT (n.627-316_627-315delinsCT) c.333-42_333-41delinsCT (n.333-42_333-41delinsCT) | |
| 14 | g.54844185del | CA614283930 | GCH1 | c.627-42del (n.627-42del) n.775-42del n.293-1131del c.627-1131del (n.627-1131del) c.627-316del (n.627-316del) c.333-42del (n.333-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844185G>A | CA2624944728 | GCH1 | c.627-42C>T (n.627-42C>T) n.775-42C>T n.293-1131C>T c.627-1131C>T (n.627-1131C>T) c.627-316C>T (n.627-316C>T) c.333-42C>T (n.333-42C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844185G>C | CA2624944729 | GCH1 | c.627-42C>G (n.627-42C>G) n.775-42C>G n.293-1131C>G c.627-1131C>G (n.627-1131C>G) c.627-316C>G (n.627-316C>G) c.333-42C>G (n.333-42C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844185G>T | CA2624944730 | GCH1 | c.627-42C>A (n.627-42C>A) n.775-42C>A n.293-1131C>A c.627-1131C>A (n.627-1131C>A) c.627-316C>A (n.627-316C>A) c.333-42C>A (n.333-42C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844185_54844186del | CA2518727650 | GCH1 | c.627-43_627-42del (n.627-43_627-42del) n.775-43_775-42del n.293-1132_293-1131del c.627-1132_627-1131del (n.627-1132_627-1131del) c.627-317_627-316del (n.627-317_627-316del) c.333-43_333-42del (n.333-43_333-42del) | |
| 14 | g.54844186C>A | CA2138218240 | GCH1 | c.627-43G>T (n.627-43G>T) n.775-43G>T n.293-1132G>T c.627-1132G>T (n.627-1132G>T) c.627-317G>T (n.627-317G>T) c.333-43G>T (n.333-43G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844186C= | CA2138218239 | GCH1 | c.627-43G= (n.627-43G=) n.775-43G= n.293-1132G= c.627-1132G= (n.627-1132G=) c.627-317G= (n.627-317G=) c.333-43G= (n.333-43G=) | |
| 14 | g.54844188G>A | CA2624944731 | GCH1 | c.627-45C>T (n.627-45C>T) n.775-45C>T n.293-1134C>T c.627-1134C>T (n.627-1134C>T) c.627-319C>T (n.627-319C>T) c.333-45C>T (n.333-45C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844188G>T | CA2624944732 | GCH1 | c.627-45C>A (n.627-45C>A) n.775-45C>A n.293-1134C>A c.627-1134C>A (n.627-1134C>A) c.627-319C>A (n.627-319C>A) c.333-45C>A (n.333-45C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844189C>A | CA614283931 | GCH1 | c.627-46G>T (n.627-46G>T) n.775-46G>T n.293-1135G>T c.627-1135G>T (n.627-1135G>T) c.627-320G>T (n.627-320G>T) c.333-46G>T (n.333-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844189C= | CA2138218241 | GCH1 | c.627-46G= (n.627-46G=) n.775-46G= n.293-1135G= c.627-1135G= (n.627-1135G=) c.627-320G= (n.627-320G=) c.333-46G= (n.333-46G=) | |
| 14 | g.54844190T>C | CA2624944733 | GCH1 | c.627-47A>G (n.627-47A>G) n.775-47A>G n.293-1136A>G c.627-1136A>G (n.627-1136A>G) c.627-321A>G (n.627-321A>G) c.333-47A>G (n.333-47A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844196_54844200del | CA2575532435 | GCH1 | c.627-51_627-47del (n.627-51_627-47del) n.775-51_775-47del n.293-1140_293-1136del c.627-1140_627-1136del (n.627-1140_627-1136del) c.627-325_627-321del (n.627-325_627-321del) c.333-51_333-47del (n.333-51_333-47del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844191G>T | CA2575532436 | GCH1 | c.627-48C>A (n.627-48C>A) n.775-48C>A n.293-1137C>A c.627-1137C>A (n.627-1137C>A) c.627-322C>A (n.627-322C>A) c.333-48C>A (n.333-48C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844192G>C | CA614283933 | GCH1 | c.627-49C>G (n.627-49C>G) n.775-49C>G n.293-1138C>G c.627-1138C>G (n.627-1138C>G) c.627-323C>G (n.627-323C>G) c.333-49C>G (n.333-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844192G= | CA2138218242 | GCH1 | c.627-49C= (n.627-49C=) n.775-49C= n.293-1138C= c.627-1138C= (n.627-1138C=) c.627-323C= (n.627-323C=) c.333-49C= (n.333-49C=) | |
| 14 | g.54844193T>C | CA614283935 | GCH1 | c.627-50A>G (n.627-50A>G) n.775-50A>G n.293-1139A>G c.627-1139A>G (n.627-1139A>G) c.627-324A>G (n.627-324A>G) c.333-50A>G (n.333-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844193T= | CA2138218243 | GCH1 | c.627-50A= (n.627-50A=) n.775-50A= n.293-1139A= c.627-1139A= (n.627-1139A=) c.627-324A= (n.627-324A=) c.333-50A= (n.333-50A=) | |
| 14 | g.54844196G>T | CA2624944734 | GCH1 | c.627-53C>A (n.627-53C>A) n.775-53C>A n.293-1142C>A c.627-1142C>A (n.627-1142C>A) c.627-327C>A (n.627-327C>A) c.333-53C>A (n.333-53C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844197G>C | CA2624944735 | GCH1 | c.627-54C>G (n.627-54C>G) n.775-54C>G n.293-1143C>G c.627-1143C>G (n.627-1143C>G) c.627-328C>G (n.627-328C>G) c.333-54C>G (n.333-54C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844197G>T | CA2575532437 | GCH1 | c.627-54C>A (n.627-54C>A) n.775-54C>A n.293-1143C>A c.627-1143C>A (n.627-1143C>A) c.627-328C>A (n.627-328C>A) c.333-54C>A (n.333-54C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844198T>G | CA2138218245 | GCH1 | c.627-55A>C (n.627-55A>C) n.775-55A>C n.293-1144A>C c.627-1144A>C (n.627-1144A>C) c.627-329A>C (n.627-329A>C) c.333-55A>C (n.333-55A>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844198T= | CA2138218244 | GCH1 | c.627-55A= (n.627-55A=) n.775-55A= n.293-1144A= c.627-1144A= (n.627-1144A=) c.627-329A= (n.627-329A=) c.333-55A= (n.333-55A=) | |
| 14 | g.54844202del | CA2624944736 | GCH1 | c.627-55del (n.627-55del) n.775-55del n.293-1144del c.627-1144del (n.627-1144del) c.627-329del (n.627-329del) c.333-55del (n.333-55del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844199T>A | CA2624944737 | GCH1 | c.627-56A>T (n.627-56A>T) n.775-56A>T n.293-1145A>T c.627-1145A>T (n.627-1145A>T) c.627-330A>T (n.627-330A>T) c.333-56A>T (n.333-56A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844199T>G | CA2138218247 | GCH1 | c.627-56A>C (n.627-56A>C) n.775-56A>C n.293-1145A>C c.627-1145A>C (n.627-1145A>C) c.627-330A>C (n.627-330A>C) c.333-56A>C (n.333-56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54844199T= | CA2138218246 | GCH1 | c.627-56A= (n.627-56A=) n.775-56A= n.293-1145A= c.627-1145A= (n.627-1145A=) c.627-330A= (n.627-330A=) c.333-56A= (n.333-56A=) | |
| 14 | g.54844202T>A | CA2575532438 | GCH1 | c.627-59A>T (n.627-59A>T) n.775-59A>T n.293-1148A>T c.627-1148A>T (n.627-1148A>T) c.627-333A>T (n.627-333A>T) c.333-59A>T (n.333-59A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844202T>C | CA2138218249 | GCH1 | c.627-59A>G (n.627-59A>G) n.775-59A>G n.293-1148A>G c.627-1148A>G (n.627-1148A>G) c.627-333A>G (n.627-333A>G) c.333-59A>G (n.333-59A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844202T= | CA2138218248 | GCH1 | c.627-59A= (n.627-59A=) n.775-59A= n.293-1148A= c.627-1148A= (n.627-1148A=) c.627-333A= (n.627-333A=) c.333-59A= (n.333-59A=) | |
| 14 | g.54844204A= | CA2138218250 | GCH1 | c.627-61T= (n.627-61T=) n.775-61T= n.293-1150T= c.627-1150T= (n.627-1150T=) c.627-335T= (n.627-335T=) c.333-61T= (n.333-61T=) | |
| 14 | g.54844204A>G | CA2138218251 | GCH1 | c.627-61T>C (n.627-61T>C) n.775-61T>C n.293-1150T>C c.627-1150T>C (n.627-1150T>C) c.627-335T>C (n.627-335T>C) c.333-61T>C (n.333-61T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844207G>A | CA2138218253 | GCH1 | c.627-64C>T (n.627-64C>T) n.775-64C>T n.293-1153C>T c.627-1153C>T (n.627-1153C>T) c.627-338C>T (n.627-338C>T) c.333-64C>T (n.333-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54844207G= | CA2138218252 | GCH1 | c.627-64C= (n.627-64C=) n.775-64C= n.293-1153C= c.627-1153C= (n.627-1153C=) c.627-338C= (n.627-338C=) c.333-64C= (n.333-64C=) | |
| 14 | g.54844207G>T | CA2575532439 | GCH1 | c.627-64C>A (n.627-64C>A) n.775-64C>A n.293-1153C>A c.627-1153C>A (n.627-1153C>A) c.627-338C>A (n.627-338C>A) c.333-64C>A (n.333-64C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844208C>A | CA614283936 | GCH1 | c.627-65G>T (n.627-65G>T) n.775-65G>T n.293-1154G>T c.627-1154G>T (n.627-1154G>T) c.627-339G>T (n.627-339G>T) c.333-65G>T (n.333-65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844208C= | CA2138218254 | GCH1 | c.627-65G= (n.627-65G=) n.775-65G= n.293-1154G= c.627-1154G= (n.627-1154G=) c.627-339G= (n.627-339G=) c.333-65G= (n.333-65G=) | |
| 14 | g.54844208C>T | CA2575532440 | GCH1 | c.627-65G>A (n.627-65G>A) n.775-65G>A n.293-1154G>A c.627-1154G>A (n.627-1154G>A) c.627-339G>A (n.627-339G>A) c.333-65G>A (n.333-65G>A) | |
| 14 | g.54844209A>G | CA2624944738 | GCH1 | c.627-66T>C (n.627-66T>C) n.775-66T>C n.293-1155T>C c.627-1155T>C (n.627-1155T>C) c.627-340T>C (n.627-340T>C) c.333-66T>C (n.333-66T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844210G>A | CA260543074 | GCH1 | c.627-67C>T (n.627-67C>T) n.775-67C>T n.293-1156C>T c.627-1156C>T (n.627-1156C>T) c.627-341C>T (n.627-341C>T) c.333-67C>T (n.333-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844210G= | CA2138218255 | GCH1 | c.627-67C= (n.627-67C=) n.775-67C= n.293-1156C= c.627-1156C= (n.627-1156C=) c.627-341C= (n.627-341C=) c.333-67C= (n.333-67C=) | |
| 14 | g.54844211G>A | CA260543076 | GCH1 | c.627-68C>T (n.627-68C>T) n.775-68C>T n.293-1157C>T c.627-1157C>T (n.627-1157C>T) c.627-342C>T (n.627-342C>T) c.333-68C>T (n.333-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844211G= | CA2138218256 | GCH1 | c.627-68C= (n.627-68C=) n.775-68C= n.293-1157C= c.627-1157C= (n.627-1157C=) c.627-342C= (n.627-342C=) c.333-68C= (n.333-68C=) | |
| 14 | g.54844211G>T | CA2624944739 | GCH1 | c.627-68C>A (n.627-68C>A) n.775-68C>A n.293-1157C>A c.627-1157C>A (n.627-1157C>A) c.627-342C>A (n.627-342C>A) c.333-68C>A (n.333-68C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844212C>A | CA2624944740 | GCH1 | c.627-69G>T (n.627-69G>T) n.775-69G>T n.293-1158G>T c.627-1158G>T (n.627-1158G>T) c.627-343G>T (n.627-343G>T) c.333-69G>T (n.333-69G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844213C>A | CA2575532441 | GCH1 | c.627-70G>T (n.627-70G>T) n.775-70G>T n.293-1159G>T c.627-1159G>T (n.627-1159G>T) c.627-344G>T (n.627-344G>T) c.333-70G>T (n.333-70G>T) | |
| 14 | g.54844213C= | CA2138218257 | GCH1 | c.627-70G= (n.627-70G=) n.775-70G= n.293-1159G= c.627-1159G= (n.627-1159G=) c.627-344G= (n.627-344G=) c.333-70G= (n.333-70G=) | |
| 14 | g.54844213C>G | CA2138218258 | GCH1 | c.627-70G>C (n.627-70G>C) n.775-70G>C n.293-1159G>C c.627-1159G>C (n.627-1159G>C) c.627-344G>C (n.627-344G>C) c.333-70G>C (n.333-70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54844213C>T | CA2624944741 | GCH1 | c.627-70G>A (n.627-70G>A) n.775-70G>A n.293-1159G>A c.627-1159G>A (n.627-1159G>A) c.627-344G>A (n.627-344G>A) c.333-70G>A (n.333-70G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844214T>A | CA2575532442 | GCH1 | c.627-71A>T (n.627-71A>T) n.775-71A>T n.293-1160A>T c.627-1160A>T (n.627-1160A>T) c.627-345A>T (n.627-345A>T) c.333-71A>T (n.333-71A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844214_54844216del | CA2801650448 | GCH1 | c.627-73_627-71del (n.627-73_627-71del) n.775-73_775-71del n.293-1162_293-1160del c.627-1162_627-1160del (n.627-1162_627-1160del) c.627-347_627-345del (n.627-347_627-345del) c.333-73_333-71del (n.333-73_333-71del) | |
| 14 | g.54844216A= | CA2138218259 | GCH1 | c.627-73T= (n.627-73T=) n.775-73T= n.293-1162T= c.627-1162T= (n.627-1162T=) c.627-347T= (n.627-347T=) c.333-73T= (n.333-73T=) | |
| 14 | g.54844216A>G | CA614283937 | GCH1 | c.627-73T>C (n.627-73T>C) n.775-73T>C n.293-1162T>C c.627-1162T>C (n.627-1162T>C) c.627-347T>C (n.627-347T>C) c.333-73T>C (n.333-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.54844218G>C | CA2801650449 | GCH1 | c.627-75C>G (n.627-75C>G) n.775-75C>G n.293-1164C>G c.627-1164C>G (n.627-1164C>G) c.627-349C>G (n.627-349C>G) c.333-75C>G (n.333-75C>G) | |
| 14 | g.54844218G>T | CA2624944742 | GCH1 | c.627-75C>A (n.627-75C>A) n.775-75C>A n.293-1164C>A c.627-1164C>A (n.627-1164C>A) c.627-349C>A (n.627-349C>A) c.333-75C>A (n.333-75C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844219A= | CA2138218260 | GCH1 | c.627-76T= (n.627-76T=) n.775-76T= n.293-1165T= c.627-1165T= (n.627-1165T=) c.627-350T= (n.627-350T=) c.333-76T= (n.333-76T=) | |
| 14 | g.54844219A>C | CA2624944743 | GCH1 | c.627-76T>G (n.627-76T>G) n.775-76T>G n.293-1165T>G c.627-1165T>G (n.627-1165T>G) c.627-350T>G (n.627-350T>G) c.333-76T>G (n.333-76T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844219A>T | CA260543080 | GCH1 | c.627-76T>A (n.627-76T>A) n.775-76T>A n.293-1165T>A c.627-1165T>A (n.627-1165T>A) c.627-350T>A (n.627-350T>A) c.333-76T>A (n.333-76T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844220T>A | CA2624944744 | GCH1 | c.627-77A>T (n.627-77A>T) n.775-77A>T n.293-1166A>T c.627-1166A>T (n.627-1166A>T) c.627-351A>T (n.627-351A>T) c.333-77A>T (n.333-77A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844220T>C | CA2575532443 | GCH1 | c.627-77A>G (n.627-77A>G) n.775-77A>G n.293-1166A>G c.627-1166A>G (n.627-1166A>G) c.627-351A>G (n.627-351A>G) c.333-77A>G (n.333-77A>G) | |
| 14 | g.54844221T>A | CA2575532444 | GCH1 | c.627-78A>T (n.627-78A>T) n.775-78A>T n.293-1167A>T c.627-1167A>T (n.627-1167A>T) c.627-352A>T (n.627-352A>T) c.333-78A>T (n.333-78A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844223A>C | CA2624944745 | GCH1 | c.627-80T>G (n.627-80T>G) n.775-80T>G n.293-1169T>G c.627-1169T>G (n.627-1169T>G) c.627-354T>G (n.627-354T>G) c.333-80T>G (n.333-80T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844224A>G | CA2624944746 | GCH1 | c.627-81T>C (n.627-81T>C) n.775-81T>C n.293-1170T>C c.627-1170T>C (n.627-1170T>C) c.627-355T>C (n.627-355T>C) c.333-81T>C (n.333-81T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844225T>A | CA2575532446 | GCH1 | c.627-82A>T (n.627-82A>T) n.775-82A>T n.293-1171A>T c.627-1171A>T (n.627-1171A>T) c.627-356A>T (n.627-356A>T) c.333-82A>T (n.333-82A>T) | |
| 14 | g.54844225T>G | CA2575532445 | GCH1 | c.627-82A>C (n.627-82A>C) n.775-82A>C n.293-1171A>C c.627-1171A>C (n.627-1171A>C) c.627-356A>C (n.627-356A>C) c.333-82A>C (n.333-82A>C) | |
| 14 | g.54844226del | CA2624944747 | GCH1 | c.627-83del (n.627-83del) n.775-83del n.293-1172del c.627-1172del (n.627-1172del) c.627-357del (n.627-357del) c.333-83del (n.333-83del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844226C>A | CA2624944748 | GCH1 | c.627-83G>T (n.627-83G>T) n.775-83G>T n.293-1172G>T c.627-1172G>T (n.627-1172G>T) c.627-357G>T (n.627-357G>T) c.333-83G>T (n.333-83G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844226C= | CA2138218261 | GCH1 | c.627-83G= (n.627-83G=) n.775-83G= n.293-1172G= c.627-1172G= (n.627-1172G=) c.627-357G= (n.627-357G=) c.333-83G= (n.333-83G=) | |
| 14 | g.54844226C>G | CA2138218262 | GCH1 | c.627-83G>C (n.627-83G>C) n.775-83G>C n.293-1172G>C c.627-1172G>C (n.627-1172G>C) c.627-357G>C (n.627-357G>C) c.333-83G>C (n.333-83G>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844228C>A | CA2624944749 | GCH1 | c.627-85G>T (n.627-85G>T) n.775-85G>T n.293-1174G>T c.627-1174G>T (n.627-1174G>T) c.627-359G>T (n.627-359G>T) c.333-85G>T (n.333-85G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844228C>T | CA2624944750 | GCH1 | c.627-85G>A (n.627-85G>A) n.775-85G>A n.293-1174G>A c.627-1174G>A (n.627-1174G>A) c.627-359G>A (n.627-359G>A) c.333-85G>A (n.333-85G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844229A>C | CA2624944752 | GCH1 | c.627-86T>G (n.627-86T>G) n.775-86T>G n.293-1175T>G c.627-1175T>G (n.627-1175T>G) c.627-360T>G (n.627-360T>G) c.333-86T>G (n.333-86T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844229A>G | CA2624944751 | GCH1 | c.627-86T>C (n.627-86T>C) n.775-86T>C n.293-1175T>C c.627-1175T>C (n.627-1175T>C) c.627-360T>C (n.627-360T>C) c.333-86T>C (n.333-86T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844230G>T | CA2575532447 | GCH1 | c.627-87C>A (n.627-87C>A) n.775-87C>A n.293-1176C>A c.627-1176C>A (n.627-1176C>A) c.627-361C>A (n.627-361C>A) c.333-87C>A (n.333-87C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844231C= | CA2138218263 | GCH1 | c.627-88G= (n.627-88G=) n.775-88G= n.293-1177G= c.627-1177G= (n.627-1177G=) c.627-362G= (n.627-362G=) c.333-88G= (n.333-88G=) | |
| 14 | g.54844231C>G | CA2138218264 | GCH1 | c.627-88G>C (n.627-88G>C) n.775-88G>C n.293-1177G>C c.627-1177G>C (n.627-1177G>C) c.627-362G>C (n.627-362G>C) c.333-88G>C (n.333-88G>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844231C>T | CA260543084 | GCH1 | c.627-88G>A (n.627-88G>A) n.775-88G>A n.293-1177G>A c.627-1177G>A (n.627-1177G>A) c.627-362G>A (n.627-362G>A) c.333-88G>A (n.333-88G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844233C>A | CA2624944754 | GCH1 | c.627-90G>T (n.627-90G>T) n.775-90G>T n.293-1179G>T c.627-1179G>T (n.627-1179G>T) c.627-364G>T (n.627-364G>T) c.333-90G>T (n.333-90G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844233C= | CA2138218265 | GCH1 | c.627-90G= (n.627-90G=) n.775-90G= n.293-1179G= c.627-1179G= (n.627-1179G=) c.627-364G= (n.627-364G=) c.333-90G= (n.333-90G=) | |
| 14 | g.54844233C>T | CA260543089 | GCH1 | c.627-90G>A (n.627-90G>A) n.775-90G>A n.293-1179G>A c.627-1179G>A (n.627-1179G>A) c.627-364G>A (n.627-364G>A) c.333-90G>A (n.333-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844235_54844236del | CA2513423489 | GCH1 | c.627-91_627-90del (n.627-91_627-90del) n.775-91_775-90del n.293-1180_293-1179del c.627-1180_627-1179del (n.627-1180_627-1179del) c.627-365_627-364del (n.627-365_627-364del) c.333-91_333-90del (n.333-91_333-90del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844234A>C | CA2624944755 | GCH1 | c.627-91T>G (n.627-91T>G) n.775-91T>G n.293-1180T>G c.627-1180T>G (n.627-1180T>G) c.627-365T>G (n.627-365T>G) c.333-91T>G (n.333-91T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844235C>A | CA2624944756 | GCH1 | c.627-92G>T (n.627-92G>T) n.775-92G>T n.293-1181G>T c.627-1181G>T (n.627-1181G>T) c.627-366G>T (n.627-366G>T) c.333-92G>T (n.333-92G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844236A>G | CA2624944757 | GCH1 | c.627-93T>C (n.627-93T>C) n.775-93T>C n.293-1182T>C c.627-1182T>C (n.627-1182T>C) c.627-367T>C (n.627-367T>C) c.333-93T>C (n.333-93T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844237G>A | CA2624944758 | GCH1 | c.627-94C>T (n.627-94C>T) n.775-94C>T n.293-1183C>T c.627-1183C>T (n.627-1183C>T) c.627-368C>T (n.627-368C>T) c.333-94C>T (n.333-94C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844237G>T | CA2624944759 | GCH1 | c.627-94C>A (n.627-94C>A) n.775-94C>A n.293-1183C>A c.627-1183C>A (n.627-1183C>A) c.627-368C>A (n.627-368C>A) c.333-94C>A (n.333-94C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844238T>C | CA2624944760 | GCH1 | c.627-95A>G (n.627-95A>G) n.775-95A>G n.293-1184A>G c.627-1184A>G (n.627-1184A>G) c.627-369A>G (n.627-369A>G) c.333-95A>G (n.333-95A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844239T>A | CA2624944761 | GCH1 | c.627-96A>T (n.627-96A>T) n.775-96A>T n.293-1185A>T c.627-1185A>T (n.627-1185A>T) c.627-370A>T (n.627-370A>T) c.333-96A>T (n.333-96A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844239T>C | CA656081140 | GCH1 | c.627-96A>G (n.627-96A>G) n.775-96A>G n.293-1185A>G c.627-1185A>G (n.627-1185A>G) c.627-370A>G (n.627-370A>G) c.333-96A>G (n.333-96A>G) | COSMIC |
| 14 | g.54844240A>C | CA2729746916 | GCH1 | c.627-97T>G (n.627-97T>G) n.775-97T>G n.293-1186T>G c.627-1186T>G (n.627-1186T>G) c.627-371T>G (n.627-371T>G) c.333-97T>G (n.333-97T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844240_54844241delinsAC | CA2138218266 | GCH1 | c.627-98_627-97delinsGT (n.627-98_627-97delinsGT) n.775-98_775-97delinsGT n.293-1187_293-1186delinsGT c.627-1187_627-1186delinsGT (n.627-1187_627-1186delinsGT) c.627-372_627-371delinsGT (n.627-372_627-371delinsGT) c.333-98_333-97delinsGT (n.333-98_333-97delinsGT) | |
| 14 | g.54844241C>A | CA2624944762 | GCH1 | c.627-98G>T (n.627-98G>T) n.775-98G>T n.293-1187G>T c.627-1187G>T (n.627-1187G>T) c.627-372G>T (n.627-372G>T) c.333-98G>T (n.333-98G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844242del | CA919423213 | GCH1 | c.627-98del (n.627-98del) n.775-98del n.293-1187del c.627-1187del (n.627-1187del) c.627-372del (n.627-372del) c.333-98del (n.333-98del) | dbSNP |
| 14 | g.54844242C>G | CA2801650450 | GCH1 | c.627-99G>C (n.627-99G>C) n.775-99G>C n.293-1188G>C c.627-1188G>C (n.627-1188G>C) c.627-373G>C (n.627-373G>C) c.333-99G>C (n.333-99G>C) | |
| 14 | g.54844243A>G | CA2575532448 | GCH1 | c.627-100T>C (n.627-100T>C) n.775-100T>C n.293-1189T>C c.627-1189T>C (n.627-1189T>C) c.627-374T>C (n.627-374T>C) c.333-100T>C (n.333-100T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844244A= | CA2138218267 | GCH1 | c.627-101T= (n.627-101T=) n.775-101T= n.293-1190T= c.627-1190T= (n.627-1190T=) c.627-375T= (n.627-375T=) c.333-101T= (n.333-101T=) | |
| 14 | g.54844244A>C | CA706904529 | GCH1 | c.627-101T>G (n.627-101T>G) n.775-101T>G n.293-1190T>G c.627-1190T>G (n.627-1190T>G) c.627-375T>G (n.627-375T>G) c.333-101T>G (n.333-101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844244A>G | CA963329205 | GCH1 | c.627-101T>C (n.627-101T>C) n.775-101T>C n.293-1190T>C c.627-1190T>C (n.627-1190T>C) c.627-375T>C (n.627-375T>C) c.333-101T>C (n.333-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844245G>A | CA2138218269 | GCH1 | c.627-102C>T (n.627-102C>T) n.775-102C>T n.293-1191C>T c.627-1191C>T (n.627-1191C>T) c.627-376C>T (n.627-376C>T) c.333-102C>T (n.333-102C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54844245G= | CA2138218268 | GCH1 | c.627-102C= (n.627-102C=) n.775-102C= n.293-1191C= c.627-1191C= (n.627-1191C=) c.627-376C= (n.627-376C=) c.333-102C= (n.333-102C=) | |
| 14 | g.54844245G>T | CA2624944763 | GCH1 | c.627-102C>A (n.627-102C>A) n.775-102C>A n.293-1191C>A c.627-1191C>A (n.627-1191C>A) c.627-376C>A (n.627-376C>A) c.333-102C>A (n.333-102C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844248T>C | CA260543091 | GCH1 | c.627-105A>G (n.627-105A>G) n.775-105A>G n.293-1194A>G c.627-1194A>G (n.627-1194A>G) c.627-379A>G (n.627-379A>G) c.333-105A>G (n.333-105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844248T= | CA2138218270 | GCH1 | c.627-105A= (n.627-105A=) n.775-105A= n.293-1194A= c.627-1194A= (n.627-1194A=) c.627-379A= (n.627-379A=) c.333-105A= (n.333-105A=) | |
| 14 | g.54844250T>A | CA2624944764 | GCH1 | c.627-107A>T (n.627-107A>T) n.775-107A>T n.293-1196A>T c.627-1196A>T (n.627-1196A>T) c.627-381A>T (n.627-381A>T) c.333-107A>T (n.333-107A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844250T>C | CA2138218272 | GCH1 | c.627-107A>G (n.627-107A>G) n.775-107A>G n.293-1196A>G c.627-1196A>G (n.627-1196A>G) c.627-381A>G (n.627-381A>G) c.333-107A>G (n.333-107A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844250T= | CA2138218271 | GCH1 | c.627-107A= (n.627-107A=) n.775-107A= n.293-1196A= c.627-1196A= (n.627-1196A=) c.627-381A= (n.627-381A=) c.333-107A= (n.333-107A=) | |
| 14 | g.54844251C>A | CA2624944765 | GCH1 | c.627-108G>T (n.627-108G>T) n.775-108G>T n.293-1197G>T c.627-1197G>T (n.627-1197G>T) c.627-382G>T (n.627-382G>T) c.333-108G>T (n.333-108G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844251C= | CA2138218273 | GCH1 | c.627-108G= (n.627-108G=) n.775-108G= n.293-1197G= c.627-1197G= (n.627-1197G=) c.627-382G= (n.627-382G=) c.333-108G= (n.333-108G=) | |
| 14 | g.54844251C>G | CA2624944766 | GCH1 | c.627-108G>C (n.627-108G>C) n.775-108G>C n.293-1197G>C c.627-1197G>C (n.627-1197G>C) c.627-382G>C (n.627-382G>C) c.333-108G>C (n.333-108G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844251C>T | CA2138218274 | GCH1 | c.627-108G>A (n.627-108G>A) n.775-108G>A n.293-1197G>A c.627-1197G>A (n.627-1197G>A) c.627-382G>A (n.627-382G>A) c.333-108G>A (n.333-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54844252G>A | CA614283939 | GCH1 | c.627-109C>T (n.627-109C>T) n.775-109C>T n.293-1198C>T c.627-1198C>T (n.627-1198C>T) c.627-383C>T (n.627-383C>T) c.333-109C>T (n.333-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844252G= | CA2138218275 | GCH1 | c.627-109C= (n.627-109C=) n.775-109C= n.293-1198C= c.627-1198C= (n.627-1198C=) c.627-383C= (n.627-383C=) c.333-109C= (n.333-109C=) | |
| 14 | g.54844253A>G | CA2624944767 | GCH1 | c.627-110T>C (n.627-110T>C) n.775-110T>C n.293-1199T>C c.627-1199T>C (n.627-1199T>C) c.627-384T>C (n.627-384T>C) c.333-110T>C (n.333-110T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844254A>C | CA2801650451 | GCH1 | c.627-111T>G (n.627-111T>G) n.775-111T>G n.293-1200T>G c.627-1200T>G (n.627-1200T>G) c.627-385T>G (n.627-385T>G) c.333-111T>G (n.333-111T>G) | |
| 14 | g.54844255A= | CA2138218276 | GCH1 | c.627-112T= (n.627-112T=) n.775-112T= n.293-1201T= c.627-1201T= (n.627-1201T=) c.627-386T= (n.627-386T=) c.333-112T= (n.333-112T=) | |
| 14 | g.54844255A>G | CA260543092 | GCH1 | c.627-112T>C (n.627-112T>C) n.775-112T>C n.293-1201T>C c.627-1201T>C (n.627-1201T>C) c.627-386T>C (n.627-386T>C) c.333-112T>C (n.333-112T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844256T>C | CA614283941 | GCH1 | c.627-113A>G (n.627-113A>G) n.775-113A>G n.293-1202A>G c.627-1202A>G (n.627-1202A>G) c.627-387A>G (n.627-387A>G) c.333-113A>G (n.333-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844256T= | CA2138218277 | GCH1 | c.627-113A= (n.627-113A=) n.775-113A= n.293-1202A= c.627-1202A= (n.627-1202A=) c.627-387A= (n.627-387A=) c.333-113A= (n.333-113A=) | |
| 14 | g.54844259C>A | CA260543105 | GCH1 | c.627-116G>T (n.627-116G>T) n.775-116G>T n.293-1205G>T c.627-1205G>T (n.627-1205G>T) c.627-390G>T (n.627-390G>T) c.333-116G>T (n.333-116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844259C= | CA2138218278 | GCH1 | c.627-116G= (n.627-116G=) n.775-116G= n.293-1205G= c.627-1205G= (n.627-1205G=) c.627-390G= (n.627-390G=) c.333-116G= (n.333-116G=) | |
| 14 | g.54844259C>T | CA260543096 | GCH1 | c.627-116G>A (n.627-116G>A) n.775-116G>A n.293-1205G>A c.627-1205G>A (n.627-1205G>A) c.627-390G>A (n.627-390G>A) c.333-116G>A (n.333-116G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844260C= | CA2138218279 | GCH1 | c.627-117G= (n.627-117G=) n.775-117G= n.293-1206G= c.627-1206G= (n.627-1206G=) c.627-391G= (n.627-391G=) c.333-117G= (n.333-117G=) | |
| 14 | g.54844260C>T | CA2138218280 | GCH1 | c.627-117G>A (n.627-117G>A) n.775-117G>A n.293-1206G>A c.627-1206G>A (n.627-1206G>A) c.627-391G>A (n.627-391G>A) c.333-117G>A (n.333-117G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844261C>A | CA2624944768 | GCH1 | c.627-118G>T (n.627-118G>T) n.775-118G>T n.293-1207G>T c.627-1207G>T (n.627-1207G>T) c.627-392G>T (n.627-392G>T) c.333-118G>T (n.333-118G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844263T>C | CA260543126 | GCH1 | c.627-120A>G (n.627-120A>G) n.775-120A>G n.293-1209A>G c.627-1209A>G (n.627-1209A>G) c.627-394A>G (n.627-394A>G) c.333-120A>G (n.333-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54844263T= | CA2138218281 | GCH1 | c.627-120A= (n.627-120A=) n.775-120A= n.293-1209A= c.627-1209A= (n.627-1209A=) c.627-394A= (n.627-394A=) c.333-120A= (n.333-120A=) | |
| 14 | g.54844265T>C | CA2801650452 | GCH1 | c.627-122A>G (n.627-122A>G) n.775-122A>G n.293-1211A>G c.627-1211A>G (n.627-1211A>G) c.627-396A>G (n.627-396A>G) c.333-122A>G (n.333-122A>G) | |
| 14 | g.54844266del | CA2624944769 | GCH1 | c.627-122del (n.627-122del) n.775-122del n.293-1211del c.627-1211del (n.627-1211del) c.627-396del (n.627-396del) c.333-122del (n.333-122del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844266T>A | CA2624944770 | GCH1 | c.627-123A>T (n.627-123A>T) n.775-123A>T n.293-1212A>T c.627-1212A>T (n.627-1212A>T) c.627-397A>T (n.627-397A>T) c.333-123A>T (n.333-123A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844267A>C | CA2624944771 | GCH1 | c.627-124T>G (n.627-124T>G) n.775-124T>G n.293-1213T>G c.627-1213T>G (n.627-1213T>G) c.627-398T>G (n.627-398T>G) c.333-124T>G (n.333-124T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844268C>A | CA2624944772 | GCH1 | c.627-125G>T (n.627-125G>T) n.775-125G>T n.293-1214G>T c.627-1214G>T (n.627-1214G>T) c.627-399G>T (n.627-399G>T) c.333-125G>T (n.333-125G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844269A>T | CA2624944773 | GCH1 | c.627-126T>A (n.627-126T>A) n.775-126T>A n.293-1215T>A c.627-1215T>A (n.627-1215T>A) c.627-400T>A (n.627-400T>A) c.333-126T>A (n.333-126T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844270C>A | CA2624944774 | GCH1 | c.627-127G>T (n.627-127G>T) n.775-127G>T n.293-1216G>T c.627-1216G>T (n.627-1216G>T) c.627-401G>T (n.627-401G>T) c.333-127G>T (n.333-127G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844271A= | CA2138218282 | GCH1 | c.627-128T= (n.627-128T=) n.775-128T= n.293-1217T= c.627-1217T= (n.627-1217T=) c.627-402T= (n.627-402T=) c.333-128T= (n.333-128T=) | |
| 14 | g.54844271A>C | CA260543135 | GCH1 | c.627-128T>G (n.627-128T>G) n.775-128T>G n.293-1217T>G c.627-1217T>G (n.627-1217T>G) c.627-402T>G (n.627-402T>G) c.333-128T>G (n.333-128T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844274T>C | CA2624944775 | GCH1 | c.627-131A>G (n.627-131A>G) n.775-131A>G n.293-1220A>G c.627-1220A>G (n.627-1220A>G) c.627-405A>G (n.627-405A>G) c.333-131A>G (n.333-131A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844274T>G | CA2504375356 | GCH1 | c.627-131A>C (n.627-131A>C) n.775-131A>C n.293-1220A>C c.627-1220A>C (n.627-1220A>C) c.627-405A>C (n.627-405A>C) c.333-131A>C (n.333-131A>C) | |
| 14 | g.54844275G>A | CA2138218284 | GCH1 | c.627-132C>T (n.627-132C>T) n.775-132C>T n.293-1221C>T c.627-1221C>T (n.627-1221C>T) c.627-406C>T (n.627-406C>T) c.333-132C>T (n.333-132C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54844275G= | CA2138218283 | GCH1 | c.627-132C= (n.627-132C=) n.775-132C= n.293-1221C= c.627-1221C= (n.627-1221C=) c.627-406C= (n.627-406C=) c.333-132C= (n.333-132C=) | |
| 14 | g.54844275G>T | CA2624944776 | GCH1 | c.627-132C>A (n.627-132C>A) n.775-132C>A n.293-1221C>A c.627-1221C>A (n.627-1221C>A) c.627-406C>A (n.627-406C>A) c.333-132C>A (n.333-132C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844276T>C | CA2624944777 | GCH1 | c.627-133A>G (n.627-133A>G) n.775-133A>G n.293-1222A>G c.627-1222A>G (n.627-1222A>G) c.627-407A>G (n.627-407A>G) c.333-133A>G (n.333-133A>G) | gnomAD v4 |