Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54812106G>ACA2430312163MAGED2c.991-51G>A (n.991-51G>A)
c.937-51G>A (n.937-51G>A)
c.736-51G>A (n.736-51G>A)
n.123-51G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54812106G=CA2430312162MAGED2c.991-51G= (n.991-51G=)
c.937-51G= (n.937-51G=)
c.736-51G= (n.736-51G=)
n.123-51G=
Xg.54812106G>TCA2693855145MAGED2c.991-51G>T (n.991-51G>T)
c.937-51G>T (n.937-51G>T)
c.736-51G>T (n.736-51G>T)
n.123-51G>T
 gnomAD v4
Xg.54812107C>ACA2693855147MAGED2c.991-50C>A (n.991-50C>A)
c.937-50C>A (n.937-50C>A)
c.736-50C>A (n.736-50C>A)
n.123-50C>A
 gnomAD v4
Xg.54812107C>TCA2693855146MAGED2c.991-50C>T (n.991-50C>T)
c.937-50C>T (n.937-50C>T)
c.736-50C>T (n.736-50C>T)
n.123-50C>T
 gnomAD v4
Xg.54812108C>TCA2837452508MAGED2c.991-49C>T (n.991-49C>T)
c.937-49C>T (n.937-49C>T)
c.736-49C>T (n.736-49C>T)
n.123-49C>T
Xg.54812109C>GCA2693855149MAGED2c.991-48C>G (n.991-48C>G)
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n.123-48C>G
 gnomAD v4
Xg.54812109C>TCA2693855148MAGED2c.991-48C>T (n.991-48C>T)
c.937-48C>T (n.937-48C>T)
c.736-48C>T (n.736-48C>T)
n.123-48C>T
 gnomAD v4
Xg.54812110C>ACA2558552201MAGED2c.991-47C>A (n.991-47C>A)
c.937-47C>A (n.937-47C>A)
c.736-47C>A (n.736-47C>A)
n.123-47C>A
Xg.54812110C=CA2430312164MAGED2c.991-47C= (n.991-47C=)
c.937-47C= (n.937-47C=)
c.736-47C= (n.736-47C=)
n.123-47C=
Xg.54812110C>TCA10426777MAGED2c.991-47C>T (n.991-47C>T)
c.937-47C>T (n.937-47C>T)
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n.123-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.54812111G>ACA641373632MAGED2c.991-46G>A (n.991-46G>A)
c.937-46G>A (n.937-46G>A)
c.736-46G>A (n.736-46G>A)
n.123-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812111G=CA2430312165MAGED2c.991-46G= (n.991-46G=)
c.937-46G= (n.937-46G=)
c.736-46G= (n.736-46G=)
n.123-46G=
Xg.54812111G>TCA2693855150MAGED2c.991-46G>T (n.991-46G>T)
c.937-46G>T (n.937-46G>T)
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n.123-46G>T
 gnomAD v4
Xg.54812112G>ACA2741752422MAGED2c.991-45G>A (n.991-45G>A)
c.937-45G>A (n.937-45G>A)
c.736-45G>A (n.736-45G>A)
n.123-45G>A
Xg.54812113A=CA2430312166MAGED2c.991-44A= (n.991-44A=)
c.937-44A= (n.937-44A=)
c.736-44A= (n.736-44A=)
n.123-44A=
Xg.54812113A>CCA641373633MAGED2c.991-44A>C (n.991-44A>C)
c.937-44A>C (n.937-44A>C)
c.736-44A>C (n.736-44A>C)
n.123-44A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812113A>GCA2579622983MAGED2c.991-44A>G (n.991-44A>G)
c.937-44A>G (n.937-44A>G)
c.736-44A>G (n.736-44A>G)
n.123-44A>G
Xg.54812115G>ACA641373634MAGED2c.991-42G>A (n.991-42G>A)
c.937-42G>A (n.937-42G>A)
c.736-42G>A (n.736-42G>A)
n.123-42G>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.54812115G=CA2430312167MAGED2c.991-42G= (n.991-42G=)
c.937-42G= (n.937-42G=)
c.736-42G= (n.736-42G=)
n.123-42G=
Xg.54812115G>TCA2693855151MAGED2c.991-42G>T (n.991-42G>T)
c.937-42G>T (n.937-42G>T)
c.736-42G>T (n.736-42G>T)
n.123-42G>T
 gnomAD v4
Xg.54812116C>GCA2523335471MAGED2c.991-41C>G (n.991-41C>G)
c.937-41C>G (n.937-41C>G)
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n.123-41C>G
Xg.54812118G>CCA2693855152MAGED2c.991-39G>C (n.991-39G>C)
c.937-39G>C (n.937-39G>C)
c.736-39G>C (n.736-39G>C)
n.123-39G>C
 gnomAD v4
Xg.54812118G>TCA2528805652MAGED2c.991-39G>T (n.991-39G>T)
c.937-39G>T (n.937-39G>T)
c.736-39G>T (n.736-39G>T)
n.123-39G>T
Xg.54812120A=CA2430312168MAGED2c.991-37A= (n.991-37A=)
c.937-37A= (n.937-37A=)
c.736-37A= (n.736-37A=)
n.123-37A=
Xg.54812120A>GCA10426778MAGED2c.991-37A>G (n.991-37A>G)
c.937-37A>G (n.937-37A>G)
c.736-37A>G (n.736-37A>G)
n.123-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812121T>CCA2693855153MAGED2c.991-36T>C (n.991-36T>C)
c.937-36T>C (n.937-36T>C)
c.736-36T>C (n.736-36T>C)
n.123-36T>C
 gnomAD v4
Xg.54812124dupCA876409438MAGED2c.991-33dup (n.991-33dup)
c.937-33dup (n.937-33dup)
c.736-33dup (n.736-33dup)
n.123-33dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812124T>CCA641373635MAGED2c.991-33T>C (n.991-33T>C)
c.937-33T>C (n.937-33T>C)
c.736-33T>C (n.736-33T>C)
n.123-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812124T>GCA2693855154MAGED2c.991-33T>G (n.991-33T>G)
c.937-33T>G (n.937-33T>G)
c.736-33T>G (n.736-33T>G)
n.123-33T>G
 gnomAD v4
Xg.54812124T=CA2430312169MAGED2c.991-33T= (n.991-33T=)
c.937-33T= (n.937-33T=)
c.736-33T= (n.736-33T=)
n.123-33T=
Xg.54812127C>ACA2579622984MAGED2c.991-30C>A (n.991-30C>A)
c.937-30C>A (n.937-30C>A)
c.736-30C>A (n.736-30C>A)
n.123-30C>A
 gnomAD v4
Xg.54812127C=CA2430312170MAGED2c.991-30C= (n.991-30C=)
c.937-30C= (n.937-30C=)
c.736-30C= (n.736-30C=)
n.123-30C=
Xg.54812127C>GCA2515597406MAGED2c.991-30C>G (n.991-30C>G)
c.937-30C>G (n.937-30C>G)
c.736-30C>G (n.736-30C>G)
n.123-30C>G
Xg.54812127C>TCA641373636MAGED2c.991-30C>T (n.991-30C>T)
c.937-30C>T (n.937-30C>T)
c.736-30C>T (n.736-30C>T)
n.123-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812128A>CCA2693855155MAGED2c.991-29A>C (n.991-29A>C)
c.937-29A>C (n.937-29A>C)
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n.123-29A>C
 gnomAD v4
Xg.54812129T>CCA2693855156MAGED2c.991-28T>C (n.991-28T>C)
c.937-28T>C (n.937-28T>C)
c.736-28T>C (n.736-28T>C)
n.123-28T>C
 gnomAD v4
Xg.54812130C>ACA2693855157MAGED2c.991-27C>A (n.991-27C>A)
c.937-27C>A (n.937-27C>A)
c.736-27C>A (n.736-27C>A)
n.123-27C>A
 gnomAD v4
Xg.54812130C=CA2430312171MAGED2c.991-27C= (n.991-27C=)
c.937-27C= (n.937-27C=)
c.736-27C= (n.736-27C=)
n.123-27C=
Xg.54812130C>TCA10426779MAGED2c.991-27C>T (n.991-27C>T)
c.937-27C>T (n.937-27C>T)
c.736-27C>T (n.736-27C>T)
n.123-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812131T>CCA2693855158MAGED2c.991-26T>C (n.991-26T>C)
c.937-26T>C (n.937-26T>C)
c.736-26T>C (n.736-26T>C)
n.123-26T>C
 gnomAD v4
Xg.54812132C>ACA2693855159MAGED2c.991-25C>A (n.991-25C>A)
c.937-25C>A (n.937-25C>A)
c.736-25C>A (n.736-25C>A)
n.123-25C>A
 gnomAD v4
Xg.54812132C>TCA2693855160MAGED2c.991-25C>T (n.991-25C>T)
c.937-25C>T (n.937-25C>T)
c.736-25C>T (n.736-25C>T)
n.123-25C>T
 gnomAD v4
Xg.54812134C>ACA2693855161MAGED2c.991-23C>A (n.991-23C>A)
c.937-23C>A (n.937-23C>A)
c.736-23C>A (n.736-23C>A)
n.123-23C>A
 gnomAD v4
Xg.54812134C>GCA2550438901MAGED2c.991-23C>G (n.991-23C>G)
c.937-23C>G (n.937-23C>G)
c.736-23C>G (n.736-23C>G)
n.123-23C>G
Xg.54812134C>TCA2693855162MAGED2c.991-23C>T (n.991-23C>T)
c.937-23C>T (n.937-23C>T)
c.736-23C>T (n.736-23C>T)
n.123-23C>T
 gnomAD v4
Xg.54812136A>GCA2579622985MAGED2c.991-21A>G (n.991-21A>G)
c.937-21A>G (n.937-21A>G)
c.736-21A>G (n.736-21A>G)
n.123-21A>G
 gnomAD v4
Xg.54812137G>ACA2501671435MAGED2c.991-20G>A (n.991-20G>A)
c.937-20G>A (n.937-20G>A)
c.736-20G>A (n.736-20G>A)
n.123-20G>A
 gnomAD v4
Xg.54812137G>TCA2693855163MAGED2c.991-20G>T (n.991-20G>T)
c.937-20G>T (n.937-20G>T)
c.736-20G>T (n.736-20G>T)
n.123-20G>T
 gnomAD v4
Xg.54812138C>ACA2693855164MAGED2c.991-19C>A (n.991-19C>A)
c.937-19C>A (n.937-19C>A)
c.736-19C>A (n.736-19C>A)
n.123-19C>A
 gnomAD v4
Xg.54812138C>GCA2579622986MAGED2c.991-19C>G (n.991-19C>G)
c.937-19C>G (n.937-19C>G)
c.736-19C>G (n.736-19C>G)
n.123-19C>G
 gnomAD v4
Xg.54812138C>TCA2521690880MAGED2c.991-19C>T (n.991-19C>T)
c.937-19C>T (n.937-19C>T)
c.736-19C>T (n.736-19C>T)
n.123-19C>T
Xg.54812139T>CCA2693855165MAGED2c.991-18T>C (n.991-18T>C)
c.937-18T>C (n.937-18T>C)
c.736-18T>C (n.736-18T>C)
n.123-18T>C
 gnomAD v4
Xg.54812140G>ACA641373637MAGED2c.991-17G>A (n.991-17G>A)
c.937-17G>A (n.937-17G>A)
c.736-17G>A (n.736-17G>A)
n.123-17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812140G=CA2430312172MAGED2c.991-17G= (n.991-17G=)
c.937-17G= (n.937-17G=)
c.736-17G= (n.736-17G=)
n.123-17G=
Xg.54812141T>CCA2693855166MAGED2c.991-16T>C (n.991-16T>C)
c.937-16T>C (n.937-16T>C)
c.736-16T>C (n.736-16T>C)
n.123-16T>C
 gnomAD v4
Xg.54812142T>CCA2693855167MAGED2c.991-15T>C (n.991-15T>C)
c.937-15T>C (n.937-15T>C)
c.736-15T>C (n.736-15T>C)
n.123-15T>C
 gnomAD v4
Xg.54812143C>ACA2579622987MAGED2c.991-14C>A (n.991-14C>A)
c.937-14C>A (n.937-14C>A)
c.736-14C>A (n.736-14C>A)
n.123-14C>A
 gnomAD v4
Xg.54812143C>TCA2693855168MAGED2c.991-14C>T (n.991-14C>T)
c.937-14C>T (n.937-14C>T)
c.736-14C>T (n.736-14C>T)
n.123-14C>T
 gnomAD v4
Xg.54812144T>CCA2693855169MAGED2c.991-13T>C (n.991-13T>C)
c.937-13T>C (n.937-13T>C)
c.736-13T>C (n.736-13T>C)
n.123-13T>C
 gnomAD v4
Xg.54812145C>ACA2693855171MAGED2c.991-12C>A (n.991-12C>A)
c.937-12C>A (n.937-12C>A)
c.736-12C>A (n.736-12C>A)
n.123-12C>A
 gnomAD v4
Xg.54812145C>TCA2693855172MAGED2c.991-12C>T (n.991-12C>T)
c.937-12C>T (n.937-12C>T)
c.736-12C>T (n.736-12C>T)
n.123-12C>T
 gnomAD v4
Xg.54812148delCA2693855170MAGED2c.991-9del (n.991-9del)
c.937-9del (n.937-9del)
c.736-9del (n.736-9del)
n.123-9del
 gnomAD v4
Xg.54812146C>ACA2579622988MAGED2c.991-11C>A (n.991-11C>A)
c.937-11C>A (n.937-11C>A)
c.736-11C>A (n.736-11C>A)
n.123-11C>A
 gnomAD v4
Xg.54812146C=CA2430312173MAGED2c.991-11C= (n.991-11C=)
c.937-11C= (n.937-11C=)
c.736-11C= (n.736-11C=)
n.123-11C=
Xg.54812146C>GCA2838373482MAGED2c.991-11C>G (n.991-11C>G)
c.937-11C>G (n.937-11C>G)
c.736-11C>G (n.736-11C>G)
n.123-11C>G
Xg.54812146C>TCA328938917MAGED2c.991-11C>T (n.991-11C>T)
c.937-11C>T (n.937-11C>T)
c.736-11C>T (n.736-11C>T)
n.123-11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812147C>ACA2693855173MAGED2c.991-10C>A (n.991-10C>A)
c.937-10C>A (n.937-10C>A)
c.736-10C>A (n.736-10C>A)
n.123-10C>A
 gnomAD v4
Xg.54812147C>TCA2693855174MAGED2c.991-10C>T (n.991-10C>T)
c.937-10C>T (n.937-10C>T)
c.736-10C>T (n.736-10C>T)
n.123-10C>T
 gnomAD v4
Xg.54812148C>ACA2693855175MAGED2c.991-9C>A (n.991-9C>A)
c.937-9C>A (n.937-9C>A)
c.736-9C>A (n.736-9C>A)
n.123-9C>A
 gnomAD v4
Xg.54812148C>TCA2693855176MAGED2c.991-9C>T (n.991-9C>T)
c.937-9C>T (n.937-9C>T)
c.736-9C>T (n.736-9C>T)
n.123-9C>T
 gnomAD v4
Xg.54812150T>ACA2693855177MAGED2c.991-7T>A (n.991-7T>A)
c.937-7T>A (n.937-7T>A)
c.736-7T>A (n.736-7T>A)
n.123-7T>A
 gnomAD v4
Xg.54812150T>CCA2693855178MAGED2c.991-7T>C (n.991-7T>C)
c.937-7T>C (n.937-7T>C)
c.736-7T>C (n.736-7T>C)
n.123-7T>C
 gnomAD v4
Xg.54812151C>ACA2693855179MAGED2c.991-6C>A (n.991-6C>A)
c.937-6C>A (n.937-6C>A)
c.736-6C>A (n.736-6C>A)
n.123-6C>A
 gnomAD v4
Xg.54812151C=CA2430312174MAGED2c.991-6C= (n.991-6C=)
c.937-6C= (n.937-6C=)
c.736-6C= (n.736-6C=)
n.123-6C=
Xg.54812151C>TCA641373638MAGED2c.991-6C>T (n.991-6C>T)
c.937-6C>T (n.937-6C>T)
c.736-6C>T (n.736-6C>T)
n.123-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812152C>ACA2693855180MAGED2c.991-5C>A (n.991-5C>A)
c.937-5C>A (n.937-5C>A)
c.736-5C>A (n.736-5C>A)
n.123-5C>A
 gnomAD v4
Xg.54812152C>TCA2693855181MAGED2c.991-5C>T (n.991-5C>T)
c.937-5C>T (n.937-5C>T)
c.736-5C>T (n.736-5C>T)
n.123-5C>T
 gnomAD v4
Xg.54812153A>GCA2693855182MAGED2c.991-4A>G (n.991-4A>G)
c.937-4A>G (n.937-4A>G)
c.736-4A>G (n.736-4A>G)
n.123-4A>G
 gnomAD v4
Xg.54812154C>ACA2693855183MAGED2c.991-3C>A (n.991-3C>A)
c.937-3C>A (n.937-3C>A)
c.736-3C>A (n.736-3C>A)
n.123-3C>A
 gnomAD v4
Xg.54812154C=CA2430312175MAGED2c.991-3C= (n.991-3C=)
c.937-3C= (n.937-3C=)
c.736-3C= (n.736-3C=)
n.123-3C=
Xg.54812154C>TCA641373639MAGED2c.991-3C>T (n.991-3C>T)
c.937-3C>T (n.937-3C>T)
c.736-3C>T (n.736-3C>T)
n.123-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812155A=CA2430312176MAGED2c.991-2A= (n.991-2A=)
c.937-2A= (n.937-2A=)
c.736-2A= (n.736-2A=)
n.123-2A=
Xg.54812155A>CCA413272209MAGED2c.991-2A>C (n.991-2A>C)
c.937-2A>C (n.937-2A>C)
c.736-2A>C (n.736-2A>C)
n.123-2A>C
Xg.54812155A>GCA10576210MAGED2c.991-2A>G (n.991-2A>G)
c.937-2A>G (n.937-2A>G)
c.736-2A>G (n.736-2A>G)
n.123-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.54812155A>TCA413272210MAGED2c.991-2A>T (n.991-2A>T)
c.937-2A>T (n.937-2A>T)
c.736-2A>T (n.736-2A>T)
n.123-2A>T
 gnomAD v4
Xg.54812156G>ACA413272211MAGED2c.991-1G>A (n.991-1G>A)
c.937-1G>A (n.937-1G>A)
c.736-1G>A (n.736-1G>A)
n.123-1G>A
 COSMIC
Xg.54812156G>CCA413272212MAGED2c.991-1G>C (n.991-1G>C)
c.937-1G>C (n.937-1G>C)
c.736-1G>C (n.736-1G>C)
n.123-1G>C
Xg.54812156G>TCA413272213MAGED2c.991-1G>T (n.991-1G>T)
c.937-1G>T (n.937-1G>T)
c.736-1G>T (n.736-1G>T)
n.123-1G>T
Xg.54812157G>ACA413272214MAGED2c.991G>A (p.Val331Ile)
c.937G>A (p.Val313Ile)
c.736G>A (p.Val246Ile)
n.123G>A
 gnomAD v4
Xg.54812157G>CCA413272215MAGED2c.991G>C (p.Val331Leu)
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.123G>C
Xg.54812157G>TCA413272216MAGED2c.991G>T (p.Val331Leu)
c.937G>T (p.Val313Leu)
c.736G>T (p.Val246Leu)
n.123G>T
Xg.54812158T>ACA413272219MAGED2c.992T>A (p.Val331Glu)
c.938T>A (p.Val313Glu)
c.737T>A (p.Val246Glu)
n.124T>A
Xg.54812158T>CCA413272218MAGED2c.992T>C (p.Val331Ala)
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.124T>C
Xg.54812158T>GCA413272217MAGED2c.992T>G (p.Val331Gly)
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.124T>G
Xg.54812159A>CCA516581017MAGED2c.993A>C (p.Val331=)
c.939A>C (p.Val313=)
c.738A>C (p.Val246=)
n.125A>C
Xg.54812159A>GCA516581018MAGED2c.993A>G (p.Val331=)
c.939A>G (p.Val313=)
c.738A>G (p.Val246=)
n.125A>G
 gnomAD v4
Xg.54812159A>TCA516581019MAGED2c.993A>T (p.Val331=)
c.939A>T (p.Val313=)
c.738A>T (p.Val246=)
n.125A>T
Xg.54812160T>ACA413272220MAGED2c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
n.126T>A
Xg.54812160T>CCA413272221MAGED2c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
n.126T>C
 gnomAD v4
Xg.54812160T>GCA413272222MAGED2c.994T>G (p.Phe332Val)
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.739T>G (p.Phe247Val)
n.126T>G
Xg.54812162delCA2579622989MAGED2c.996del (p.Phe332LeufsTer5)
c.942del (p.Phe314LeufsTer5)
c.741del (p.Phe247LeufsTer5)
n.128del
Xg.54812161T>ACA413272223MAGED2c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
n.127T>A
 gnomAD v4
Xg.54812161T>CCA413272224MAGED2c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
n.127T>C
Xg.54812161T>GCA413272225MAGED2c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
n.127T>G
Xg.54812162T>ACA413272226MAGED2c.996T>A (p.Phe332Leu)
c.942T>A (p.Phe314Leu)
c.741T>A (p.Phe247Leu)
n.128T>A
Xg.54812162T>CCA516581020MAGED2c.996T>C (p.Phe332=)
c.942T>C (p.Phe314=)
c.741T>C (p.Phe247=)
n.128T>C
 gnomAD v4
Xg.54812162T>GCA413272227MAGED2c.996T>G (p.Phe332Leu)
c.942T>G (p.Phe314Leu)
c.741T>G (p.Phe247Leu)
n.128T>G
Xg.54812163G>ACA413272228MAGED2c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
n.129G>A
 gnomAD v4
Xg.54812163G>CCA413272229MAGED2c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.129G>C
Xg.54812163G=CA2430312177MAGED2c.997G= (p.Gly333=)
c.943G= (p.Gly315=)
c.742G= (p.Gly248=)
n.129G=
Xg.54812163G>TCA413272230MAGED2c.997G>T (p.Gly333Trp)
c.943G>T (p.Gly315Trp)
c.742G>T (p.Gly248Trp)
n.129G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812164G>ACA413272231MAGED2c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
n.130G>A
Xg.54812164G>CCA413272232MAGED2c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.130G>C
Xg.54812164G>TCA413272233MAGED2c.998G>T (p.Gly333Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.130G>T
 gnomAD v4
Xg.54812165G>ACA516581021MAGED2c.999G>A (p.Gly333=)
c.945G>A (p.Gly315=)
c.744G>A (p.Gly248=)
n.131G>A
 gnomAD v4
Xg.54812165G>CCA516581022MAGED2c.999G>C (p.Gly333=)
c.945G>C (p.Gly315=)
c.744G>C (p.Gly248=)
n.131G>C
Xg.54812165G>TCA516581023MAGED2c.999G>T (p.Gly333=)
c.945G>T (p.Gly315=)
c.744G>T (p.Gly248=)
n.131G>T
Xg.54812166A>CCA413272235MAGED2c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.132A>C
Xg.54812166A>GCA413272236MAGED2c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.946A>G (p.Ile316Val)
c.745A>G (p.Ile249Val)
n.132A>G
Xg.54812166A>TCA413272234MAGED2c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
n.132A>T
 gnomAD v4
Xg.54812167T>ACA413272237MAGED2c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
n.133T>A
Xg.54812167T>CCA413272238MAGED2c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.133T>C
 gnomAD v4
Xg.54812167T>GCA413272239MAGED2c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
n.133T>G
Xg.54812168T>ACA516581025MAGED2c.1002T>A (p.Ile334=)
c.948T>A (p.Ile316=)
c.747T>A (p.Ile249=)
n.134T>A
Xg.54812168T>CCA516581026MAGED2c.1002T>C (p.Ile334=)
c.948T>C (p.Ile316=)
c.747T>C (p.Ile249=)
n.134T>C
Xg.54812168T>GCA413272240MAGED2c.1002T>G (p.Ile334Met)
c.948T>G (p.Ile316Met)
c.747T>G (p.Ile249Met)
n.134T>G
Xg.54812168_54812169delinsTCCA2430312178MAGED2c.1002_1003delinsTC (p.Ile334=)
c.948_949delinsTC (p.Ile316=)
c.747_748delinsTC (p.Ile249=)
n.134_135delinsTC
Xg.54812169delCA645369754MAGED2c.1003del (p.Gln335AsnfsTer2)
c.949del (p.Gln317AsnfsTer2)
c.748del (p.Gln250AsnfsTer2)
n.135del
 ClinVar dbSNP
Xg.54812169C>ACA413272241MAGED2c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
n.135C>A
 gnomAD v4
Xg.54812169C>GCA413272242MAGED2c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
n.135C>G
Xg.54812169C>TCA413272243MAGED2c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
n.135C>T
Xg.54812170A>CCA413272244MAGED2c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
n.136A>C
Xg.54812170A>GCA413272245MAGED2c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
n.136A>G
Xg.54812170A>TCA413272246MAGED2c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
n.136A>T
Xg.54812171A=CA2430312179MAGED2c.1005A= (p.Gln335=)
c.951A= (p.Gln317=)
c.750A= (p.Gln250=)
n.137A=
Xg.54812171A>CCA413272247MAGED2c.1005A>C (p.Gln335His)
c.951A>C (p.Gln317His)
c.750A>C (p.Gln250His)
n.137A>C
Xg.54812171A>GCA10426780MAGED2c.1005A>G (p.Gln335=)
c.951A>G (p.Gln317=)
c.750A>G (p.Gln250=)
n.137A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812171A>TCA413272248MAGED2c.1005A>T (p.Gln335His)
c.951A>T (p.Gln317His)
c.750A>T (p.Gln250His)
n.137A>T
Xg.54812172T>ACA413272249MAGED2c.1006T>A (p.Leu336Met)
c.952T>A (p.Leu318Met)
c.751T>A (p.Leu251Met)
n.138T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812172T>CCA10426781MAGED2c.1006T>C (p.Leu336=)
c.952T>C (p.Leu318=)
c.751T>C (p.Leu251=)
n.138T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812172T>GCA413272250MAGED2c.1006T>G (p.Leu336Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
c.751T>G (p.Leu251Val)
n.138T>G
Xg.54812172T=CA2430312180MAGED2c.1006T= (p.Leu336=)
c.952T= (p.Leu318=)
c.751T= (p.Leu251=)
n.138T=
Xg.54812173T>ACA413272251MAGED2c.1007T>A (p.Leu336Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
n.1T>A
n.139T>A
Xg.54812173T>CCA413272252MAGED2c.1007T>C (p.Leu336Ser)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
n.1T>C
n.139T>C
 gnomAD v4
Xg.54812173T>GCA413272253MAGED2c.1007T>G (p.Leu336Trp)
c.953T>G (p.Leu318Trp)
c.752T>G (p.Leu251Trp)
n.1T>G
n.139T>G
Xg.54812174G>ACA516581030MAGED2c.1008G>A (p.Leu336=)
c.954G>A (p.Leu318=)
c.753G>A (p.Leu251=)
n.2G>A
n.140G>A
Xg.54812174G>CCA413272254MAGED2c.1008G>C (p.Leu336Phe)
c.954G>C (p.Leu318Phe)
c.753G>C (p.Leu251Phe)
n.2G>C
n.140G>C
Xg.54812174G>TCA413272255MAGED2c.1008G>T (p.Leu336Phe)
c.954G>T (p.Leu318Phe)
c.753G>T (p.Leu251Phe)
n.2G>T
n.140G>T
Xg.54812175A>CCA413272256MAGED2c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
n.3A>C
n.141A>C
Xg.54812175A>GCA413272257MAGED2c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
n.3A>G
n.141A>G
 gnomAD v4
Xg.54812175A>TCA413272258MAGED2c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
n.3A>T
n.141A>T
Xg.54812176delCA2693855184MAGED2c.1010del (p.Lys337ArgfsTer16)
c.956del (p.Lys319ArgfsTer16)
c.755del (p.Lys252ArgfsTer16)
n.4del
n.142del
 gnomAD v4
Xg.54812176A>CCA413272259MAGED2c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
n.4A>C
n.142A>C
Xg.54812176A>GCA413272260MAGED2c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
n.4A>G
n.142A>G
 gnomAD v4
Xg.54812176A>TCA413272261MAGED2c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.956A>T (p.Lys319Met)
c.755A>T (p.Lys252Met)
n.4A>T
n.142A>T
Xg.54812177G>ACA516581032MAGED2c.1011G>A (p.Lys337=)
c.957G>A (p.Lys319=)
c.756G>A (p.Lys252=)
n.5G>A
n.143G>A
Xg.54812177G>CCA413272262MAGED2c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.756G>C (p.Lys252Asn)
n.5G>C
n.143G>C
Xg.54812177G>TCA413272263MAGED2c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.756G>T (p.Lys252Asn)
n.5G>T
n.143G>T
Xg.54812178G>ACA413272264MAGED2c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.6G>A
n.144G>A
Xg.54812178G>CCA413272266MAGED2c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.6G>C
n.144G>C
Xg.54812178G>TCA413272265MAGED2c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.6G>T
n.144G>T
 gnomAD v4
Xg.54812179A>CCA413272267MAGED2c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.7A>C
n.145A>C
Xg.54812179A>GCA413272268MAGED2c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.7A>G
n.145A>G
Xg.54812179A>TCA413272269MAGED2c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.7A>T
n.145A>T
Xg.54812181delCA2579622990MAGED2c.1015del (p.Ile339LeufsTer14)
c.961del (p.Ile321LeufsTer14)
c.760del (p.Ile254LeufsTer14)
n.9del
n.147del
Xg.54812180A>CCA413272270MAGED2c.1014A>C (p.Glu338Asp)
c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.759A>C (p.Glu253Asp)
n.8A>C
n.146A>C
Xg.54812180A>GCA516581033MAGED2c.1014A>G (p.Glu338=)
c.960A>G (p.Glu320=)
c.759A>G (p.Glu253=)
n.8A>G
n.146A>G
Xg.54812180A>TCA413272271MAGED2c.1014A>T (p.Glu338Asp)
c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.759A>T (p.Glu253Asp)
n.8A>T
n.146A>T
Xg.54812181A>CCA413272272MAGED2c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
n.9A>C
n.147A>C
Xg.54812181A>GCA413272273MAGED2c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
n.9A>G
n.147A>G
Xg.54812181A>TCA413272274MAGED2c.1015A>T (p.Ile339Phe)
c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
n.9A>T
n.147A>T
Xg.54812182T>ACA413272275MAGED2c.1016T>A (p.Ile339Asn)
c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
n.10T>A
n.148T>A
Xg.54812182T>CCA413272276MAGED2c.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
n.10T>C
n.148T>C
Xg.54812182T>GCA413272277MAGED2c.1016T>G (p.Ile339Ser)
c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
n.10T>G
n.148T>G
Xg.54812183T>ACA516581035MAGED2c.1017T>A (p.Ile339=)
c.963T>A (p.Ile321=)
c.762T>A (p.Ile254=)
n.11T>A
n.149T>A
Xg.54812183T>CCA516581036MAGED2c.1017T>C (p.Ile339=)
c.963T>C (p.Ile321=)
c.762T>C (p.Ile254=)
n.11T>C
n.149T>C
Xg.54812183T>GCA413272278MAGED2c.1017T>G (p.Ile339Met)
c.963T>G (p.Ile321Met)
c.762T>G (p.Ile254Met)
n.11T>G
n.149T>G
Xg.54812184G>ACA413272281MAGED2c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
n.12G>A
n.150G>A
Xg.54812184G>CCA413272279MAGED2c.1018G>C (p.Asp340His)
c.964G>C (p.Asp322His)
c.763G>C (p.Asp255His)
n.12G>C
n.150G>C
Xg.54812184G>TCA413272280MAGED2c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.12G>T
n.150G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.54812185A>CCA413272282MAGED2c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.13A>C
n.151A>C
Xg.54812185A>GCA413272283MAGED2c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
n.13A>G
n.151A>G
Xg.54812185A>TCA413272284MAGED2c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
n.13A>T
n.151A>T
 gnomAD v4
Xg.54812186T>ACA413272285MAGED2c.1020T>A (p.Asp340Glu)
c.966T>A (p.Asp322Glu)
c.765T>A (p.Asp255Glu)
n.14T>A
n.152T>A
Xg.54812186T>CCA516581040MAGED2c.1020T>C (p.Asp340=)
c.966T>C (p.Asp322=)
c.765T>C (p.Asp255=)
n.14T>C
n.152T>C
Xg.54812186T>GCA413272286MAGED2c.1020T>G (p.Asp340Glu)
c.966T>G (p.Asp322Glu)
c.765T>G (p.Asp255Glu)
n.14T>G
n.152T>G
Xg.54812187A>CCA413272287MAGED2c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
n.15A>C
n.153A>C
Xg.54812187A>GCA413272288MAGED2c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
n.15A>G
n.153A>G
Xg.54812187A>TCA413272289MAGED2c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
n.15A>T
n.153A>T
Xg.54812188A>CCA413272290MAGED2c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
n.16A>C
n.154A>C
Xg.54812188A>GCA413272291MAGED2c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
n.16A>G
n.154A>G
Xg.54812188A>TCA413272292MAGED2c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.968A>T (p.Lys323Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
n.16A>T
n.154A>T
Xg.54812189G>ACA516581044MAGED2c.1023G>A (p.Lys341=)
c.969G>A (p.Lys323=)
c.768G>A (p.Lys256=)
n.17G>A
n.155G>A
Xg.54812189G>CCA413272294MAGED2c.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.969G>C (p.Lys323Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
n.17G>C
n.155G>C
Xg.54812189G>TCA413272293MAGED2c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.969G>T (p.Lys323Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
n.17G>T
n.155G>T
Xg.54812190A>CCA413272295MAGED2c.1024A>C (p.Asn342His)
c.970A>C (p.Asn324His)
c.769A>C (p.Asn257His)
n.18A>C
n.156A>C
Xg.54812190A>GCA413272296MAGED2c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
n.18A>G
n.156A>G
Xg.54812190A>TCA413272297MAGED2c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
n.18A>T
n.156A>T
Xg.54812191A>CCA413272298MAGED2c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
n.19A>C
n.157A>C
Xg.54812191A>GCA413272299MAGED2c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
n.19A>G
n.157A>G
 gnomAD v4
Xg.54812191A>TCA413272300MAGED2c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
n.19A>T
n.157A>T
Xg.54812192T>ACA413272301MAGED2c.1026T>A (p.Asn342Lys)
c.972T>A (p.Asn324Lys)
c.771T>A (p.Asn257Lys)
n.20T>A
n.158T>A
Xg.54812192T>CCA516581048MAGED2c.1026T>C (p.Asn342=)
c.972T>C (p.Asn324=)
c.771T>C (p.Asn257=)
n.20T>C
n.158T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54812192T>GCA413272302MAGED2c.1026T>G (p.Asn342Lys)
c.972T>G (p.Asn324Lys)
c.771T>G (p.Asn257Lys)
n.20T>G
n.158T>G
Xg.54812192T=CA2430312181MAGED2c.1026T= (p.Asn342=)
c.972T= (p.Asn324=)
c.771T= (p.Asn257=)
n.20T=
n.158T=
Xg.54812193G>ACA413272303MAGED2c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.21G>A
n.159G>A
Xg.54812193G>CCA10426782MAGED2c.1027G>C (p.Asp343His)
c.973G>C (p.Asp325His)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.21G>C
n.159G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.54812193G=CA2430312182MAGED2c.1027G= (p.Asp343=)
c.973G= (p.Asp325=)
c.772G= (p.Asp258=)
n.21G=
n.159G=
Xg.54812193G>TCA413272304MAGED2c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.21G>T
n.159G>T
 gnomAD v4
Xg.54812194A>CCA413272305MAGED2c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.22A>C
n.160A>C
Xg.54812194A>GCA413272306MAGED2c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.22A>G
n.160A>G
Xg.54812194A>TCA413272307MAGED2c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.22A>T
n.160A>T
Xg.54812195C>ACA413272308MAGED2c.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.975C>A (p.Asp325Glu)
c.774C>A (p.Asp258Glu)
n.23C>A
n.161C>A
Xg.54812195C>GCA413272309MAGED2c.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.975C>G (p.Asp325Glu)
c.774C>G (p.Asp258Glu)
n.23C>G
n.161C>G
Xg.54812195C>TCA516581052MAGED2c.1029C>T (p.Asp343=)
c.975C>T (p.Asp325=)
c.774C>T (p.Asp258=)
n.23C>T
n.161C>T
Xg.54812196C>ACA413272310MAGED2c.1030C>A (p.His344Asn)
c.976C>A (p.His326Asn)
c.775C>A (p.His259Asn)
n.24C>A
n.162C>A
 COSMIC
Xg.54812196C>GCA413272311MAGED2c.1030C>G (p.His344Asp)
c.976C>G (p.His326Asp)
c.775C>G (p.His259Asp)
n.24C>G
n.162C>G
Xg.54812196C>TCA413272312MAGED2c.1030C>T (p.His344Tyr)
c.976C>T (p.His326Tyr)
c.775C>T (p.His259Tyr)
n.24C>T
n.162C>T
Xg.54812197A>CCA413272313MAGED2c.1031A>C (p.His344Pro)
c.977A>C (p.His326Pro)
c.776A>C (p.His259Pro)
n.25A>C
n.163A>C
Xg.54812197A>GCA413272314MAGED2c.1031A>G (p.His344Arg)
c.977A>G (p.His326Arg)
c.776A>G (p.His259Arg)
n.25A>G
n.163A>G
Xg.54812197A>TCA413272315MAGED2c.1031A>T (p.His344Leu)
c.977A>T (p.His326Leu)
c.776A>T (p.His259Leu)
n.25A>T
n.163A>T
Xg.54812198C>ACA413272316MAGED2c.1032C>A (p.His344Gln)
c.978C>A (p.His326Gln)
c.777C>A (p.His259Gln)
n.26C>A
n.164C>A
 gnomAD v4
Xg.54812198C>GCA413272317MAGED2c.1032C>G (p.His344Gln)
c.978C>G (p.His326Gln)
c.777C>G (p.His259Gln)
n.26C>G
n.164C>G
Xg.54812198C>TCA516581054MAGED2c.1032C>T (p.His344=)
c.978C>T (p.His326=)
c.777C>T (p.His259=)
n.26C>T
n.164C>T
Xg.54812199T>ACA413272318MAGED2c.1033T>A (p.Leu345Met)
c.979T>A (p.Leu327Met)
c.778T>A (p.Leu260Met)
n.27T>A
n.165T>A
Xg.54812199T>CCA516581058MAGED2c.1033T>C (p.Leu345=)
c.979T>C (p.Leu327=)
c.778T>C (p.Leu260=)
n.27T>C
n.165T>C
 dbSNP
Xg.54812199T>GCA413272319MAGED2c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
c.778T>G (p.Leu260Val)
n.27T>G
n.165T>G
Xg.54812199T=CA2430312183MAGED2c.1033T= (p.Leu345=)
c.979T= (p.Leu327=)
c.778T= (p.Leu260=)
n.27T=
n.165T=
Xg.54812200T>ACA413272320MAGED2c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
c.779T>A (p.Leu260Ter)
n.28T>A
n.166T>A
Xg.54812200T>CCA413272321MAGED2c.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
c.779T>C (p.Leu260Ser)
n.28T>C
n.166T>C
 gnomAD v4
Xg.54812200T>GCA413272322MAGED2c.1034T>G (p.Leu345Trp)
c.980T>G (p.Leu327Trp)
c.779T>G (p.Leu260Trp)
n.28T>G
n.166T>G
Xg.54812201G>ACA516581062MAGED2c.1035G>A (p.Leu345=)
c.981G>A (p.Leu327=)
c.780G>A (p.Leu260=)
n.29G>A
n.167G>A
Xg.54812201G>CCA413272323MAGED2c.1035G>C (p.Leu345Phe)
c.981G>C (p.Leu327Phe)
c.780G>C (p.Leu260Phe)
n.29G>C
n.167G>C
Xg.54812201G>TCA413272324MAGED2c.1035G>T (p.Leu345Phe)
c.981G>T (p.Leu327Phe)
c.780G>T (p.Leu260Phe)
n.29G>T
n.167G>T
Xg.54812202T>ACA413272325MAGED2c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
c.982T>A (p.Tyr328Asn)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
n.30T>A
n.168T>A
Xg.54812202T>CCA413272327MAGED2c.1036T>C (p.Tyr346His)
c.982T>C (p.Tyr328His)
c.781T>C (p.Tyr261His)
n.30T>C
n.168T>C
Xg.54812202T>GCA413272326MAGED2c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
c.982T>G (p.Tyr328Asp)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
n.30T>G
n.168T>G
Xg.54812203A>CCA413272328MAGED2c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
c.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
n.31A>C
n.169A>C
Xg.54812203A>GCA413272330MAGED2c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
c.983A>G (p.Tyr328Cys)
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
n.31A>G
n.169A>G
Xg.54812203A>TCA413272329MAGED2c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
c.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
n.31A>T
n.169A>T
Xg.54812204C>ACA413272331MAGED2c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
c.984C>A (p.Tyr328Ter)
c.783C>A (p.Tyr261Ter)
n.32C>A
n.170C>A
Xg.54812204C=CA2430312184MAGED2c.1038C= (p.Tyr346=)
c.984C= (p.Tyr328=)
c.783C= (p.Tyr261=)
n.32C=
n.170C=
Xg.54812204C>GCA10576209MAGED2c.1038C>G (p.Tyr346Ter)
c.984C>G (p.Tyr328Ter)
c.783C>G (p.Tyr261Ter)
n.32C>G
n.170C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.54812204C>TCA516581065MAGED2c.1038C>T (p.Tyr346=)
c.984C>T (p.Tyr328=)
c.783C>T (p.Tyr261=)
n.32C>T
n.170C>T
Xg.54812205A>CCA413272332MAGED2c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.784A>C (p.Ile262Leu)
n.33A>C
n.171A>C
 gnomAD v4
Xg.54812205A>GCA413272333MAGED2c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.784A>G (p.Ile262Val)
n.33A>G
n.171A>G
Xg.54812205A>TCA413272334MAGED2c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.784A>T (p.Ile262Phe)
n.33A>T
n.171A>T
Xg.54812206T>ACA413272335MAGED2c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.785T>A (p.Ile262Asn)
n.34T>A
n.172T>A
 dbSNP
Xg.54812206T>CCA413272336MAGED2c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
n.34T>C
n.172T>C
Xg.54812206T>GCA413272337MAGED2c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.785T>G (p.Ile262Ser)
n.34T>G
n.172T>G

Number of alleles fetched