| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54736586T>A | CA356913334 | KIT | c.2561T>A (p.Phe854Tyr) n.1265T>A n.2651T>A c.2558T>A (p.Phe853Tyr) c.2576T>A (p.Phe859Tyr) n.2985T>A c.2438T>A (p.Phe813Tyr) n.2731T>A n.370T>A c.2573T>A (p.Phe858Tyr) c.2063T>A (p.Phe688Tyr) c.2564T>A (p.Phe855Tyr) n.2791T>A n.1483T>A c.2570T>A (p.Phe857Tyr) n.2670T>A | |
| 4 | g.54736586T>C | CA356913336 | KIT | c.2561T>C (p.Phe854Ser) n.1265T>C n.2651T>C c.2558T>C (p.Phe853Ser) c.2576T>C (p.Phe859Ser) n.2985T>C c.2438T>C (p.Phe813Ser) n.2731T>C n.370T>C c.2573T>C (p.Phe858Ser) c.2063T>C (p.Phe688Ser) c.2564T>C (p.Phe855Ser) n.2791T>C n.1483T>C c.2570T>C (p.Phe857Ser) n.2670T>C | |
| 4 | g.54736586T>G | CA356913338 | KIT | c.2561T>G (p.Phe854Cys) n.1265T>G n.2651T>G c.2558T>G (p.Phe853Cys) c.2576T>G (p.Phe859Cys) n.2985T>G c.2438T>G (p.Phe813Cys) n.2731T>G n.370T>G c.2573T>G (p.Phe858Cys) c.2063T>G (p.Phe688Cys) c.2564T>G (p.Phe855Cys) n.2791T>G n.1483T>G c.2570T>G (p.Phe857Cys) n.2670T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736587T>A | CA356913339 | KIT | c.2562T>A (p.Phe854Leu) n.1266T>A n.2652T>A c.2559T>A (p.Phe853Leu) c.2577T>A (p.Phe859Leu) n.2986T>A c.2439T>A (p.Phe813Leu) n.2732T>A n.371T>A c.2574T>A (p.Phe858Leu) c.2064T>A (p.Phe688Leu) c.2565T>A (p.Phe855Leu) n.2792T>A n.1484T>A c.2571T>A (p.Phe857Leu) n.2671T>A | COSMIC |
| 4 | g.54736587T>C | CA439292087 | KIT | c.2562T>C (p.Phe854=) n.1266T>C n.2652T>C c.2559T>C (p.Phe853=) c.2577T>C (p.Phe859=) n.2986T>C c.2439T>C (p.Phe813=) n.2732T>C n.371T>C c.2574T>C (p.Phe858=) c.2064T>C (p.Phe688=) c.2565T>C (p.Phe855=) n.2792T>C n.1484T>C c.2571T>C (p.Phe857=) n.2671T>C | |
| 4 | g.54736587T>G | CA356913341 | KIT | c.2562T>G (p.Phe854Leu) n.1266T>G n.2652T>G c.2559T>G (p.Phe853Leu) c.2577T>G (p.Phe859Leu) n.2986T>G c.2439T>G (p.Phe813Leu) n.2732T>G n.371T>G c.2574T>G (p.Phe858Leu) c.2064T>G (p.Phe688Leu) c.2565T>G (p.Phe855Leu) n.2792T>G n.1484T>G c.2571T>G (p.Phe857Leu) n.2671T>G | |
| 4 | g.54736588C>A | CA356913344 | KIT | c.2563C>A (p.Leu855Ile) n.1267C>A n.2653C>A c.2560C>A (p.Leu854Ile) c.2578C>A (p.Leu860Ile) n.2987C>A c.2440C>A (p.Leu814Ile) n.2733C>A n.372C>A c.2575C>A (p.Leu859Ile) c.2065C>A (p.Leu689Ile) c.2566C>A (p.Leu856Ile) n.2793C>A n.1485C>A c.2572C>A (p.Leu858Ile) n.2672C>A | |
| 4 | g.54736588C>G | CA356913347 | KIT | c.2563C>G (p.Leu855Val) n.1267C>G n.2653C>G c.2560C>G (p.Leu854Val) c.2578C>G (p.Leu860Val) n.2987C>G c.2440C>G (p.Leu814Val) n.2733C>G n.372C>G c.2575C>G (p.Leu859Val) c.2065C>G (p.Leu689Val) c.2566C>G (p.Leu856Val) n.2793C>G n.1485C>G c.2572C>G (p.Leu858Val) n.2672C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736588C>T | CA356913349 | KIT | c.2563C>T (p.Leu855Phe) n.1267C>T n.2653C>T c.2560C>T (p.Leu854Phe) c.2578C>T (p.Leu860Phe) n.2987C>T c.2440C>T (p.Leu814Phe) n.2733C>T n.372C>T c.2575C>T (p.Leu859Phe) c.2065C>T (p.Leu689Phe) c.2566C>T (p.Leu856Phe) n.2793C>T n.1485C>T c.2572C>T (p.Leu858Phe) n.2672C>T | dbSNP |
| 4 | g.54736589T>A | CA356913351 | KIT | c.2564T>A (p.Leu855His) n.1268T>A n.2654T>A c.2561T>A (p.Leu854His) c.2579T>A (p.Leu860His) n.2988T>A c.2441T>A (p.Leu814His) n.2734T>A n.373T>A c.2576T>A (p.Leu859His) c.2066T>A (p.Leu689His) c.2567T>A (p.Leu856His) n.2794T>A n.1486T>A c.2573T>A (p.Leu858His) n.2673T>A | |
| 4 | g.54736589T>C | CA356913352 | KIT | c.2564T>C (p.Leu855Pro) n.1268T>C n.2654T>C c.2561T>C (p.Leu854Pro) c.2579T>C (p.Leu860Pro) n.2988T>C c.2441T>C (p.Leu814Pro) n.2734T>C n.373T>C c.2576T>C (p.Leu859Pro) c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.2567T>C (p.Leu856Pro) n.2794T>C n.1486T>C c.2573T>C (p.Leu858Pro) n.2673T>C | COSMIC |
| 4 | g.54736589T>G | CA356913354 | KIT | c.2564T>G (p.Leu855Arg) n.1268T>G n.2654T>G c.2561T>G (p.Leu854Arg) c.2579T>G (p.Leu860Arg) n.2988T>G c.2441T>G (p.Leu814Arg) n.2734T>G n.373T>G c.2576T>G (p.Leu859Arg) c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.2567T>G (p.Leu856Arg) n.2794T>G n.1486T>G c.2573T>G (p.Leu858Arg) n.2673T>G | |
| 4 | g.54736590T>A | CA439292088 | KIT | c.2565T>A (p.Leu855=) n.1269T>A n.2655T>A c.2562T>A (p.Leu854=) c.2580T>A (p.Leu860=) n.2989T>A c.2442T>A (p.Leu814=) n.2735T>A n.374T>A c.2577T>A (p.Leu859=) c.2067T>A (p.Leu689=) c.2568T>A (p.Leu856=) n.2795T>A n.1487T>A c.2574T>A (p.Leu858=) n.2674T>A | |
| 4 | g.54736590T>C | CA2923794 | KIT | c.2565T>C (p.Leu855=) n.1269T>C n.2655T>C c.2562T>C (p.Leu854=) c.2580T>C (p.Leu860=) n.2989T>C c.2442T>C (p.Leu814=) n.2735T>C n.374T>C c.2577T>C (p.Leu859=) c.2067T>C (p.Leu689=) c.2568T>C (p.Leu856=) n.2795T>C n.1487T>C c.2574T>C (p.Leu858=) n.2674T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736590T>G | CA439292089 | KIT | c.2565T>G (p.Leu855=) n.1269T>G n.2655T>G c.2562T>G (p.Leu854=) c.2580T>G (p.Leu860=) n.2989T>G c.2442T>G (p.Leu814=) n.2735T>G n.374T>G c.2577T>G (p.Leu859=) c.2067T>G (p.Leu689=) c.2568T>G (p.Leu856=) n.2795T>G n.1487T>G c.2574T>G (p.Leu858=) n.2674T>G | COSMIC |
| 4 | g.54736590T= | CA1458747224 | KIT | c.2565T= (p.Leu855=) n.1269T= n.2655T= c.2562T= (p.Leu854=) c.2580T= (p.Leu860=) n.2989T= c.2442T= (p.Leu814=) n.2735T= n.374T= c.2577T= (p.Leu859=) c.2067T= (p.Leu689=) c.2568T= (p.Leu856=) n.2795T= n.1487T= c.2574T= (p.Leu858=) n.2674T= | |
| 4 | g.54736591T>A | CA356913359 | KIT | c.2566T>A (p.Trp856Arg) n.1270T>A n.2656T>A c.2563T>A (p.Trp855Arg) c.2581T>A (p.Trp861Arg) n.2990T>A c.2443T>A (p.Trp815Arg) n.2736T>A n.375T>A c.2578T>A (p.Trp860Arg) c.2068T>A (p.Trp690Arg) c.2569T>A (p.Trp857Arg) n.2796T>A n.1488T>A c.2575T>A (p.Trp859Arg) n.2675T>A | |
| 4 | g.54736591T>C | CA356913357 | KIT | c.2566T>C (p.Trp856Arg) n.1270T>C n.2656T>C c.2563T>C (p.Trp855Arg) c.2581T>C (p.Trp861Arg) n.2990T>C c.2443T>C (p.Trp815Arg) n.2736T>C n.375T>C c.2578T>C (p.Trp860Arg) c.2068T>C (p.Trp690Arg) c.2569T>C (p.Trp857Arg) n.2796T>C n.1488T>C c.2575T>C (p.Trp859Arg) n.2675T>C | ClinVar |
| 4 | g.54736591T>G | CA356913362 | KIT | c.2566T>G (p.Trp856Gly) n.1270T>G n.2656T>G c.2563T>G (p.Trp855Gly) c.2581T>G (p.Trp861Gly) n.2990T>G c.2443T>G (p.Trp815Gly) n.2736T>G n.375T>G c.2578T>G (p.Trp860Gly) c.2068T>G (p.Trp690Gly) c.2569T>G (p.Trp857Gly) n.2796T>G n.1488T>G c.2575T>G (p.Trp859Gly) n.2675T>G | |
| 4 | g.54736592G>A | CA356913366 | KIT | c.2567G>A (p.Trp856Ter) n.1271G>A n.2657G>A c.2564G>A (p.Trp855Ter) c.2582G>A (p.Trp861Ter) n.2991G>A c.2444G>A (p.Trp815Ter) n.2737G>A n.376G>A c.2579G>A (p.Trp860Ter) c.2069G>A (p.Trp690Ter) c.2570G>A (p.Trp857Ter) n.2797G>A n.1489G>A c.2576G>A (p.Trp859Ter) n.2676G>A | dbSNP |
| 4 | g.54736592G>C | CA356913369 | KIT | c.2567G>C (p.Trp856Ser) n.1271G>C n.2657G>C c.2564G>C (p.Trp855Ser) c.2582G>C (p.Trp861Ser) n.2991G>C c.2444G>C (p.Trp815Ser) n.2737G>C n.376G>C c.2579G>C (p.Trp860Ser) c.2069G>C (p.Trp690Ser) c.2570G>C (p.Trp857Ser) n.2797G>C n.1489G>C c.2576G>C (p.Trp859Ser) n.2676G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.54736592G= | CA1458747228 | KIT | c.2567G= (p.Trp856=) n.1271G= n.2657G= c.2564G= (p.Trp855=) c.2582G= (p.Trp861=) n.2991G= c.2444G= (p.Trp815=) n.2737G= n.376G= c.2579G= (p.Trp860=) c.2069G= (p.Trp690=) c.2570G= (p.Trp857=) n.2797G= n.1489G= c.2576G= (p.Trp859=) n.2676G= | |
| 4 | g.54736592G>T | CA356913368 | KIT | c.2567G>T (p.Trp856Leu) n.1271G>T n.2657G>T c.2564G>T (p.Trp855Leu) c.2582G>T (p.Trp861Leu) n.2991G>T c.2444G>T (p.Trp815Leu) n.2737G>T n.376G>T c.2579G>T (p.Trp860Leu) c.2069G>T (p.Trp690Leu) c.2570G>T (p.Trp857Leu) n.2797G>T n.1489G>T c.2576G>T (p.Trp859Leu) n.2676G>T | |
| 4 | g.54736593G>A | CA356913371 | KIT | c.2568G>A (p.Trp856Ter) n.1272G>A n.2658G>A c.2565G>A (p.Trp855Ter) c.2583G>A (p.Trp861Ter) n.2992G>A c.2445G>A (p.Trp815Ter) n.2738G>A n.377G>A c.2580G>A (p.Trp860Ter) c.2070G>A (p.Trp690Ter) c.2571G>A (p.Trp857Ter) n.2798G>A n.1490G>A c.2577G>A (p.Trp859Ter) n.2677G>A | dbSNP |
| 4 | g.54736593G>C | CA356913373 | KIT | c.2568G>C (p.Trp856Cys) n.1272G>C n.2658G>C c.2565G>C (p.Trp855Cys) c.2583G>C (p.Trp861Cys) n.2992G>C c.2445G>C (p.Trp815Cys) n.2738G>C n.377G>C c.2580G>C (p.Trp860Cys) c.2070G>C (p.Trp690Cys) c.2571G>C (p.Trp857Cys) n.2798G>C n.1490G>C c.2577G>C (p.Trp859Cys) n.2677G>C | dbSNP |
| 4 | g.54736593G>T | CA356913374 | KIT | c.2568G>T (p.Trp856Cys) n.1272G>T n.2658G>T c.2565G>T (p.Trp855Cys) c.2583G>T (p.Trp861Cys) n.2992G>T c.2445G>T (p.Trp815Cys) n.2738G>T n.377G>T c.2580G>T (p.Trp860Cys) c.2070G>T (p.Trp690Cys) c.2571G>T (p.Trp857Cys) n.2798G>T n.1490G>T c.2577G>T (p.Trp859Cys) n.2677G>T | dbSNP |
| 4 | g.54736594G>A | CA356913377 | KIT | c.2569G>A (p.Glu857Lys) n.1273G>A n.2659G>A c.2566G>A (p.Glu856Lys) c.2584G>A (p.Glu862Lys) n.2993G>A c.2446G>A (p.Glu816Lys) n.2739G>A n.378G>A c.2581G>A (p.Glu861Lys) c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.2572G>A (p.Glu858Lys) n.2799G>A n.1491G>A c.2578G>A (p.Glu860Lys) n.2678G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736594G>C | CA356913378 | KIT | c.2569G>C (p.Glu857Gln) n.1273G>C n.2659G>C c.2566G>C (p.Glu856Gln) c.2584G>C (p.Glu862Gln) n.2993G>C c.2446G>C (p.Glu816Gln) n.2739G>C n.378G>C c.2581G>C (p.Glu861Gln) c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.2572G>C (p.Glu858Gln) n.2799G>C n.1491G>C c.2578G>C (p.Glu860Gln) n.2678G>C | dbSNP |
| 4 | g.54736594G= | CA1458747233 | KIT | c.2569G= (p.Glu857=) n.1273G= n.2659G= c.2566G= (p.Glu856=) c.2584G= (p.Glu862=) n.2993G= c.2446G= (p.Glu816=) n.2739G= n.378G= c.2581G= (p.Glu861=) c.2071G= (p.Glu691=) c.2572G= (p.Glu858=) n.2799G= n.1491G= c.2578G= (p.Glu860=) n.2678G= | |
| 4 | g.54736594G>T | CA356913380 | KIT | c.2569G>T (p.Glu857Ter) n.1273G>T n.2659G>T c.2566G>T (p.Glu856Ter) c.2584G>T (p.Glu862Ter) n.2993G>T c.2446G>T (p.Glu816Ter) n.2739G>T n.378G>T c.2581G>T (p.Glu861Ter) c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.2572G>T (p.Glu858Ter) n.2799G>T n.1491G>T c.2578G>T (p.Glu860Ter) n.2678G>T | |
| 4 | g.54736595A>C | CA356913383 | KIT | c.2570A>C (p.Glu857Ala) n.1274A>C n.2660A>C c.2567A>C (p.Glu856Ala) c.2585A>C (p.Glu862Ala) n.2994A>C c.2447A>C (p.Glu816Ala) n.2740A>C n.379A>C c.2582A>C (p.Glu861Ala) c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.2573A>C (p.Glu858Ala) n.2800A>C n.1492A>C c.2579A>C (p.Glu860Ala) n.2679A>C | |
| 4 | g.54736595A>G | CA356913385 | KIT | c.2570A>G (p.Glu857Gly) n.1274A>G n.2660A>G c.2567A>G (p.Glu856Gly) c.2585A>G (p.Glu862Gly) n.2994A>G c.2447A>G (p.Glu816Gly) n.2740A>G n.379A>G c.2582A>G (p.Glu861Gly) c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.2573A>G (p.Glu858Gly) n.2800A>G n.1492A>G c.2579A>G (p.Glu860Gly) n.2679A>G | |
| 4 | g.54736595A>T | CA356913387 | KIT | c.2570A>T (p.Glu857Val) n.1274A>T n.2660A>T c.2567A>T (p.Glu856Val) c.2585A>T (p.Glu862Val) n.2994A>T c.2447A>T (p.Glu816Val) n.2740A>T n.379A>T c.2582A>T (p.Glu861Val) c.2072A>T (p.Glu691Val) c.2573A>T (p.Glu858Val) n.2800A>T n.1492A>T c.2579A>T (p.Glu860Val) n.2679A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736596G>A | CA16611613 | KIT | c.2571G>A (p.Glu857=) n.1275G>A n.2661G>A c.2568G>A (p.Glu856=) c.2586G>A (p.Glu862=) n.2995G>A c.2448G>A (p.Glu816=) n.2741G>A n.380G>A c.2583G>A (p.Glu861=) c.2073G>A (p.Glu691=) c.2574G>A (p.Glu858=) n.2801G>A n.1493G>A c.2580G>A (p.Glu860=) n.2680G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54736596G>C | CA356913391 | KIT | c.2571G>C (p.Glu857Asp) n.1275G>C n.2661G>C c.2568G>C (p.Glu856Asp) c.2586G>C (p.Glu862Asp) n.2995G>C c.2448G>C (p.Glu816Asp) n.2741G>C n.380G>C c.2583G>C (p.Glu861Asp) c.2073G>C (p.Glu691Asp) c.2574G>C (p.Glu858Asp) n.2801G>C n.1493G>C c.2580G>C (p.Glu860Asp) n.2680G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736596G= | CA1458747239 | KIT | c.2571G= (p.Glu857=) n.1275G= n.2661G= c.2568G= (p.Glu856=) c.2586G= (p.Glu862=) n.2995G= c.2448G= (p.Glu816=) n.2741G= n.380G= c.2583G= (p.Glu861=) c.2073G= (p.Glu691=) c.2574G= (p.Glu858=) n.2801G= n.1493G= c.2580G= (p.Glu860=) n.2680G= | |
| 4 | g.54736596G>T | CA356913393 | KIT | c.2571G>T (p.Glu857Asp) n.1275G>T n.2661G>T c.2568G>T (p.Glu856Asp) c.2586G>T (p.Glu862Asp) n.2995G>T c.2448G>T (p.Glu816Asp) n.2741G>T n.380G>T c.2583G>T (p.Glu861Asp) c.2073G>T (p.Glu691Asp) c.2574G>T (p.Glu858Asp) n.2801G>T n.1493G>T c.2580G>T (p.Glu860Asp) n.2680G>T | |
| 4 | g.54736597C>A | CA356913395 | KIT | c.2572C>A (p.Leu858Met) n.1276C>A n.2662C>A c.2569C>A (p.Leu857Met) c.2587C>A (p.Leu863Met) n.2996C>A c.2449C>A (p.Leu817Met) n.2742C>A n.381C>A c.2584C>A (p.Leu862Met) c.2074C>A (p.Leu692Met) c.2575C>A (p.Leu859Met) n.2802C>A n.1494C>A c.2581C>A (p.Leu861Met) n.2681C>A | dbSNP |
| 4 | g.54736597C= | CA1458747241 | KIT | c.2572C= (p.Leu858=) n.1276C= n.2662C= c.2569C= (p.Leu857=) c.2587C= (p.Leu863=) n.2996C= c.2449C= (p.Leu817=) n.2742C= n.381C= c.2584C= (p.Leu862=) c.2074C= (p.Leu692=) c.2575C= (p.Leu859=) n.2802C= n.1494C= c.2581C= (p.Leu861=) n.2681C= | |
| 4 | g.54736597C>G | CA2923795 | KIT | c.2572C>G (p.Leu858Val) n.1276C>G n.2662C>G c.2569C>G (p.Leu857Val) c.2587C>G (p.Leu863Val) n.2996C>G c.2449C>G (p.Leu817Val) n.2742C>G n.381C>G c.2584C>G (p.Leu862Val) c.2074C>G (p.Leu692Val) c.2575C>G (p.Leu859Val) n.2802C>G n.1494C>G c.2581C>G (p.Leu861Val) n.2681C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736597C>T | CA439292091 | KIT | c.2572C>T (p.Leu858=) n.1276C>T n.2662C>T c.2569C>T (p.Leu857=) c.2587C>T (p.Leu863=) n.2996C>T c.2449C>T (p.Leu817=) n.2742C>T n.381C>T c.2584C>T (p.Leu862=) c.2074C>T (p.Leu692=) c.2575C>T (p.Leu859=) n.2802C>T n.1494C>T c.2581C>T (p.Leu861=) n.2681C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736598T>A | CA356913399 | KIT | c.2573T>A (p.Leu858Gln) n.1277T>A n.2663T>A c.2570T>A (p.Leu857Gln) c.2588T>A (p.Leu863Gln) n.2997T>A c.2450T>A (p.Leu817Gln) n.2743T>A n.382T>A c.2585T>A (p.Leu862Gln) c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.2576T>A (p.Leu859Gln) n.2803T>A n.1495T>A c.2582T>A (p.Leu861Gln) n.2682T>A | |
| 4 | g.54736598T>C | CA356913403 | KIT | c.2573T>C (p.Leu858Pro) n.1277T>C n.2663T>C c.2570T>C (p.Leu857Pro) c.2588T>C (p.Leu863Pro) n.2997T>C c.2450T>C (p.Leu817Pro) n.2743T>C n.382T>C c.2585T>C (p.Leu862Pro) c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.2576T>C (p.Leu859Pro) n.2803T>C n.1495T>C c.2582T>C (p.Leu861Pro) n.2682T>C | |
| 4 | g.54736598T>G | CA356913401 | KIT | c.2573T>G (p.Leu858Arg) n.1277T>G n.2663T>G c.2570T>G (p.Leu857Arg) c.2588T>G (p.Leu863Arg) n.2997T>G c.2450T>G (p.Leu817Arg) n.2743T>G n.382T>G c.2585T>G (p.Leu862Arg) c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.2576T>G (p.Leu859Arg) n.2803T>G n.1495T>G c.2582T>G (p.Leu861Arg) n.2682T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736598T= | CA1458747246 | KIT | c.2573T= (p.Leu858=) n.1277T= n.2663T= c.2570T= (p.Leu857=) c.2588T= (p.Leu863=) n.2997T= c.2450T= (p.Leu817=) n.2743T= n.382T= c.2585T= (p.Leu862=) c.2075T= (p.Leu692=) c.2576T= (p.Leu859=) n.2803T= n.1495T= c.2582T= (p.Leu861=) n.2682T= | |
| 4 | g.54736598_54736599delinsCC | CA2586966005 | KIT | c.2573_2574delinsCC (p.Leu858Pro) n.1277_1278delinsCC n.2663_2664delinsCC c.2570_2571delinsCC (p.Leu857Pro) c.2588_2589delinsCC (p.Leu863Pro) n.2997_2998delinsCC c.2450_2451delinsCC (p.Leu817Pro) n.2743_2744delinsCC n.382_383delinsCC c.2585_2586delinsCC (p.Leu862Pro) c.2075_2076delinsCC (p.Leu692Pro) c.2576_2577delinsCC (p.Leu859Pro) n.2803_2804delinsCC n.1495_1496delinsCC c.2582_2583delinsCC (p.Leu861Pro) n.2682_2683delinsCC | |
| 4 | g.54736599G>A | CA439292093 | KIT | c.2574G>A (p.Leu858=) n.1278G>A n.2664G>A c.2571G>A (p.Leu857=) c.2589G>A (p.Leu863=) n.2998G>A c.2451G>A (p.Leu817=) n.2744G>A n.383G>A c.2586G>A (p.Leu862=) c.2076G>A (p.Leu692=) c.2577G>A (p.Leu859=) n.2804G>A n.1496G>A c.2583G>A (p.Leu861=) n.2683G>A | dbSNP |
| 4 | g.54736599G>C | CA2923796 | KIT | c.2574G>C (p.Leu858=) n.1278G>C n.2664G>C c.2571G>C (p.Leu857=) c.2589G>C (p.Leu863=) n.2998G>C c.2451G>C (p.Leu817=) n.2744G>C n.383G>C c.2586G>C (p.Leu862=) c.2076G>C (p.Leu692=) c.2577G>C (p.Leu859=) n.2804G>C n.1496G>C c.2583G>C (p.Leu861=) n.2683G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736599G= | CA1458747252 | KIT | c.2574G= (p.Leu858=) n.1278G= n.2664G= c.2571G= (p.Leu857=) c.2589G= (p.Leu863=) n.2998G= c.2451G= (p.Leu817=) n.2744G= n.383G= c.2586G= (p.Leu862=) c.2076G= (p.Leu692=) c.2577G= (p.Leu859=) n.2804G= n.1496G= c.2583G= (p.Leu861=) n.2683G= | |
| 4 | g.54736599G>T | CA439292092 | KIT | c.2574G>T (p.Leu858=) n.1278G>T n.2664G>T c.2571G>T (p.Leu857=) c.2589G>T (p.Leu863=) n.2998G>T c.2451G>T (p.Leu817=) n.2744G>T n.383G>T c.2586G>T (p.Leu862=) c.2076G>T (p.Leu692=) c.2577G>T (p.Leu859=) n.2804G>T n.1496G>T c.2583G>T (p.Leu861=) n.2683G>T | |
| 4 | g.54736600T>A | CA356913407 | KIT | c.2575T>A (p.Phe859Ile) n.1279T>A n.2665T>A c.2572T>A (p.Phe858Ile) c.2590T>A (p.Phe864Ile) n.2999T>A c.2452T>A (p.Phe818Ile) n.2745T>A n.384T>A c.2587T>A (p.Phe863Ile) c.2077T>A (p.Phe693Ile) c.2578T>A (p.Phe860Ile) n.2805T>A n.1497T>A c.2584T>A (p.Phe862Ile) n.2684T>A | dbSNP |
| 4 | g.54736600T>C | CA356913409 | KIT | c.2575T>C (p.Phe859Leu) n.1279T>C n.2665T>C c.2572T>C (p.Phe858Leu) c.2590T>C (p.Phe864Leu) n.2999T>C c.2452T>C (p.Phe818Leu) n.2745T>C n.384T>C c.2587T>C (p.Phe863Leu) c.2077T>C (p.Phe693Leu) c.2578T>C (p.Phe860Leu) n.2805T>C n.1497T>C c.2584T>C (p.Phe862Leu) n.2684T>C | |
| 4 | g.54736600T>G | CA356913411 | KIT | c.2575T>G (p.Phe859Val) n.1279T>G n.2665T>G c.2572T>G (p.Phe858Val) c.2590T>G (p.Phe864Val) n.2999T>G c.2452T>G (p.Phe818Val) n.2745T>G n.384T>G c.2587T>G (p.Phe863Val) c.2077T>G (p.Phe693Val) c.2578T>G (p.Phe860Val) n.2805T>G n.1497T>G c.2584T>G (p.Phe862Val) n.2684T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736601T>A | CA356913415 | KIT | c.2576T>A (p.Phe859Tyr) n.1280T>A n.2666T>A c.2573T>A (p.Phe858Tyr) c.2591T>A (p.Phe864Tyr) n.3000T>A c.2453T>A (p.Phe818Tyr) n.2746T>A n.385T>A c.2588T>A (p.Phe863Tyr) c.2078T>A (p.Phe693Tyr) c.2579T>A (p.Phe860Tyr) n.2806T>A n.1498T>A c.2585T>A (p.Phe862Tyr) n.2685T>A | |
| 4 | g.54736601T>C | CA356913417 | KIT | c.2576T>C (p.Phe859Ser) n.1280T>C n.2666T>C c.2573T>C (p.Phe858Ser) c.2591T>C (p.Phe864Ser) n.3000T>C c.2453T>C (p.Phe818Ser) n.2746T>C n.385T>C c.2588T>C (p.Phe863Ser) c.2078T>C (p.Phe693Ser) c.2579T>C (p.Phe860Ser) n.2806T>C n.1498T>C c.2585T>C (p.Phe862Ser) n.2685T>C | |
| 4 | g.54736601T>G | CA356913420 | KIT | c.2576T>G (p.Phe859Cys) n.1280T>G n.2666T>G c.2573T>G (p.Phe858Cys) c.2591T>G (p.Phe864Cys) n.3000T>G c.2453T>G (p.Phe818Cys) n.2746T>G n.385T>G c.2588T>G (p.Phe863Cys) c.2078T>G (p.Phe693Cys) c.2579T>G (p.Phe860Cys) n.2806T>G n.1498T>G c.2585T>G (p.Phe862Cys) n.2685T>G | |
| 4 | g.54736602C>A | CA356913423 | KIT | c.2577C>A (p.Phe859Leu) n.1281C>A n.2667C>A c.2574C>A (p.Phe858Leu) c.2592C>A (p.Phe864Leu) n.3001C>A c.2454C>A (p.Phe818Leu) n.2747C>A n.386C>A c.2589C>A (p.Phe863Leu) c.2079C>A (p.Phe693Leu) c.2580C>A (p.Phe860Leu) n.2807C>A n.1499C>A c.2586C>A (p.Phe862Leu) n.2686C>A | |
| 4 | g.54736602C>G | CA356913426 | KIT | c.2577C>G (p.Phe859Leu) n.1281C>G n.2667C>G c.2574C>G (p.Phe858Leu) c.2592C>G (p.Phe864Leu) n.3001C>G c.2454C>G (p.Phe818Leu) n.2747C>G n.386C>G c.2589C>G (p.Phe863Leu) c.2079C>G (p.Phe693Leu) c.2580C>G (p.Phe860Leu) n.2807C>G n.1499C>G c.2586C>G (p.Phe862Leu) n.2686C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736602C>T | CA439292094 | KIT | c.2577C>T (p.Phe859=) n.1281C>T n.2667C>T c.2574C>T (p.Phe858=) c.2592C>T (p.Phe864=) n.3001C>T c.2454C>T (p.Phe818=) n.2747C>T n.386C>T c.2589C>T (p.Phe863=) c.2079C>T (p.Phe693=) c.2580C>T (p.Phe860=) n.2807C>T n.1499C>T c.2586C>T (p.Phe862=) n.2686C>T | COSMIC |
| 4 | g.54736602_54736606delinsCTCTT | CA1458747259 | KIT | c.2577_2581delinsCTCTT (p.Phe859=) n.1281_1285delinsCTCTT n.2667_2671delinsCTCTT c.2574_2578delinsCTCTT (p.Phe858=) c.2592_2596delinsCTCTT (p.Phe864=) n.3001_3005delinsCTCTT c.2454_2458delinsCTCTT (p.Phe818=) n.2747_2751delinsCTCTT n.386_390delinsCTCTT c.2589_2593delinsCTCTT (p.Phe863=) c.2079_2083delinsCTCTT (p.Phe693=) c.2580_2584delinsCTCTT (p.Phe860=) n.2807_2811delinsCTCTT n.1499_1503delinsCTCTT c.2586_2590delinsCTCTT (p.Phe862=) n.2686_2690delinsCTCTT | |
| 4 | g.54736603T>A | CA356913439 | KIT | c.2578T>A (p.Ser860Thr) n.1282T>A n.2668T>A c.2575T>A (p.Ser859Thr) c.2593T>A (p.Ser865Thr) n.3002T>A c.2455T>A (p.Ser819Thr) n.2748T>A n.387T>A c.2590T>A (p.Ser864Thr) c.2080T>A (p.Ser694Thr) c.2581T>A (p.Ser861Thr) n.2808T>A n.1500T>A c.2587T>A (p.Ser863Thr) n.2687T>A | |
| 4 | g.54736603T>C | CA356913434 | KIT | c.2578T>C (p.Ser860Pro) n.1282T>C n.2668T>C c.2575T>C (p.Ser859Pro) c.2593T>C (p.Ser865Pro) n.3002T>C c.2455T>C (p.Ser819Pro) n.2748T>C n.387T>C c.2590T>C (p.Ser864Pro) c.2080T>C (p.Ser694Pro) c.2581T>C (p.Ser861Pro) n.2808T>C n.1500T>C c.2587T>C (p.Ser863Pro) n.2687T>C | |
| 4 | g.54736603T>G | CA356913431 | KIT | c.2578T>G (p.Ser860Ala) n.1282T>G n.2668T>G c.2575T>G (p.Ser859Ala) c.2593T>G (p.Ser865Ala) n.3002T>G c.2455T>G (p.Ser819Ala) n.2748T>G n.387T>G c.2590T>G (p.Ser864Ala) c.2080T>G (p.Ser694Ala) c.2581T>G (p.Ser861Ala) n.2808T>G n.1500T>G c.2587T>G (p.Ser863Ala) n.2687T>G | |
| 4 | g.54736604_54736607del | CA10602940 | KIT | c.2579_2582del (p.Ser860Ter) n.1283_1286del n.2669_2672del c.2576_2579del (p.Ser859Ter) c.2594_2597del (p.Ser865Ter) n.3003_3006del c.2456_2459del (p.Ser819Ter) n.2749_2752del n.388_391del c.2591_2594del (p.Ser864Ter) c.2081_2084del (p.Ser694Ter) c.2582_2585del (p.Ser861Ter) n.2809_2812del n.1501_1504del c.2588_2591del (p.Ser863Ter) n.2688_2691del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736604C>A | CA356913442 | KIT | c.2579C>A (p.Ser860Tyr) n.1283C>A n.2669C>A c.2576C>A (p.Ser859Tyr) c.2594C>A (p.Ser865Tyr) n.3003C>A c.2456C>A (p.Ser819Tyr) n.2749C>A n.388C>A c.2591C>A (p.Ser864Tyr) c.2081C>A (p.Ser694Tyr) c.2582C>A (p.Ser861Tyr) n.2809C>A n.1501C>A c.2588C>A (p.Ser863Tyr) n.2688C>A | |
| 4 | g.54736604C>G | CA356913448 | KIT | c.2579C>G (p.Ser860Cys) n.1283C>G n.2669C>G c.2576C>G (p.Ser859Cys) c.2594C>G (p.Ser865Cys) n.3003C>G c.2456C>G (p.Ser819Cys) n.2749C>G n.388C>G c.2591C>G (p.Ser864Cys) c.2081C>G (p.Ser694Cys) c.2582C>G (p.Ser861Cys) n.2809C>G n.1501C>G c.2588C>G (p.Ser863Cys) n.2688C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736604C>T | CA356913445 | KIT | c.2579C>T (p.Ser860Phe) n.1283C>T n.2669C>T c.2576C>T (p.Ser859Phe) c.2594C>T (p.Ser865Phe) n.3003C>T c.2456C>T (p.Ser819Phe) n.2749C>T n.388C>T c.2591C>T (p.Ser864Phe) c.2081C>T (p.Ser694Phe) c.2582C>T (p.Ser861Phe) n.2809C>T n.1501C>T c.2588C>T (p.Ser863Phe) n.2688C>T | COSMIC |
| 4 | g.54736605T>A | CA439292095 | KIT | c.2580T>A (p.Ser860=) n.1284T>A n.2670T>A c.2577T>A (p.Ser859=) c.2595T>A (p.Ser865=) n.3004T>A c.2457T>A (p.Ser819=) n.2750T>A n.389T>A c.2592T>A (p.Ser864=) c.2082T>A (p.Ser694=) c.2583T>A (p.Ser861=) n.2810T>A n.1502T>A c.2589T>A (p.Ser863=) n.2689T>A | dbSNP |
| 4 | g.54736605T>C | CA16611524 | KIT | c.2580T>C (p.Ser860=) n.1284T>C n.2670T>C c.2577T>C (p.Ser859=) c.2595T>C (p.Ser865=) n.3004T>C c.2457T>C (p.Ser819=) n.2750T>C n.389T>C c.2592T>C (p.Ser864=) c.2082T>C (p.Ser694=) c.2583T>C (p.Ser861=) n.2810T>C n.1502T>C c.2589T>C (p.Ser863=) n.2689T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736605T>G | CA439292096 | KIT | c.2580T>G (p.Ser860=) n.1284T>G n.2670T>G c.2577T>G (p.Ser859=) c.2595T>G (p.Ser865=) n.3004T>G c.2457T>G (p.Ser819=) n.2750T>G n.389T>G c.2592T>G (p.Ser864=) c.2082T>G (p.Ser694=) c.2583T>G (p.Ser861=) n.2810T>G n.1502T>G c.2589T>G (p.Ser863=) n.2689T>G | |
| 4 | g.54736605T= | CA1458747269 | KIT | c.2580T= (p.Ser860=) n.1284T= n.2670T= c.2577T= (p.Ser859=) c.2595T= (p.Ser865=) n.3004T= c.2457T= (p.Ser819=) n.2750T= n.389T= c.2592T= (p.Ser864=) c.2082T= (p.Ser694=) c.2583T= (p.Ser861=) n.2810T= n.1502T= c.2589T= (p.Ser863=) n.2689T= | |
| 4 | g.54736607del | CA2670660632 | KIT | c.2582del (p.Leu861Ter) n.1286del n.2672del c.2579del (p.Leu860Ter) c.2597del (p.Leu866Ter) n.3006del c.2459del (p.Leu820Ter) n.2752del n.391del c.2594del (p.Leu865Ter) c.2084del (p.Leu695Ter) c.2585del (p.Leu862Ter) n.2812del n.1504del c.2591del (p.Leu864Ter) n.2691del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736606T>A | CA356913451 | KIT | c.2581T>A (p.Leu861Ile) n.1285T>A n.2671T>A c.2578T>A (p.Leu860Ile) c.2596T>A (p.Leu866Ile) n.3005T>A c.2458T>A (p.Leu820Ile) n.2751T>A n.390T>A c.2593T>A (p.Leu865Ile) c.2083T>A (p.Leu695Ile) c.2584T>A (p.Leu862Ile) n.2811T>A n.1503T>A c.2590T>A (p.Leu864Ile) n.2690T>A | |
| 4 | g.54736606T>C | CA439292097 | KIT | c.2581T>C (p.Leu861=) n.1285T>C n.2671T>C c.2578T>C (p.Leu860=) c.2596T>C (p.Leu866=) n.3005T>C c.2458T>C (p.Leu820=) n.2751T>C n.390T>C c.2593T>C (p.Leu865=) c.2083T>C (p.Leu695=) c.2584T>C (p.Leu862=) n.2811T>C n.1503T>C c.2590T>C (p.Leu864=) n.2690T>C | dbSNP |
| 4 | g.54736606T>G | CA356913453 | KIT | c.2581T>G (p.Leu861Val) n.1285T>G n.2671T>G c.2578T>G (p.Leu860Val) c.2596T>G (p.Leu866Val) n.3005T>G c.2458T>G (p.Leu820Val) n.2751T>G n.390T>G c.2593T>G (p.Leu865Val) c.2083T>G (p.Leu695Val) c.2584T>G (p.Leu862Val) n.2811T>G n.1503T>G c.2590T>G (p.Leu864Val) n.2690T>G | |
| 4 | g.54736607T>A | CA356913455 | KIT | c.2582T>A (p.Leu861Ter) n.1286T>A n.2672T>A c.2579T>A (p.Leu860Ter) c.2597T>A (p.Leu866Ter) n.3006T>A c.2459T>A (p.Leu820Ter) n.2752T>A n.391T>A c.2594T>A (p.Leu865Ter) c.2084T>A (p.Leu695Ter) c.2585T>A (p.Leu862Ter) n.2812T>A n.1504T>A c.2591T>A (p.Leu864Ter) n.2691T>A | |
| 4 | g.54736607T>C | CA356913457 | KIT | c.2582T>C (p.Leu861Ser) n.1286T>C n.2672T>C c.2579T>C (p.Leu860Ser) c.2597T>C (p.Leu866Ser) n.3006T>C c.2459T>C (p.Leu820Ser) n.2752T>C n.391T>C c.2594T>C (p.Leu865Ser) c.2084T>C (p.Leu695Ser) c.2585T>C (p.Leu862Ser) n.2812T>C n.1504T>C c.2591T>C (p.Leu864Ser) n.2691T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736607T>G | CA356913459 | KIT | c.2582T>G (p.Leu861Ter) n.1286T>G n.2672T>G c.2579T>G (p.Leu860Ter) c.2597T>G (p.Leu866Ter) n.3006T>G c.2459T>G (p.Leu820Ter) n.2752T>G n.391T>G c.2594T>G (p.Leu865Ter) c.2084T>G (p.Leu695Ter) c.2585T>G (p.Leu862Ter) n.2812T>G n.1504T>G c.2591T>G (p.Leu864Ter) n.2691T>G | |
| 4 | g.54736608A>C | CA356913462 | KIT | c.2583A>C (p.Leu861Phe) n.1287A>C n.2673A>C c.2580A>C (p.Leu860Phe) c.2598A>C (p.Leu866Phe) n.3007A>C c.2460A>C (p.Leu820Phe) n.2753A>C n.392A>C c.2595A>C (p.Leu865Phe) c.2085A>C (p.Leu695Phe) c.2586A>C (p.Leu862Phe) n.2813A>C n.1505A>C c.2592A>C (p.Leu864Phe) n.2692A>C | |
| 4 | g.54736608A>G | CA439292098 | KIT | c.2583A>G (p.Leu861=) n.1287A>G n.2673A>G c.2580A>G (p.Leu860=) c.2598A>G (p.Leu866=) n.3007A>G c.2460A>G (p.Leu820=) n.2753A>G n.392A>G c.2595A>G (p.Leu865=) c.2085A>G (p.Leu695=) c.2586A>G (p.Leu862=) n.2813A>G n.1505A>G c.2592A>G (p.Leu864=) n.2692A>G | |
| 4 | g.54736608A>T | CA356913464 | KIT | c.2583A>T (p.Leu861Phe) n.1287A>T n.2673A>T c.2580A>T (p.Leu860Phe) c.2598A>T (p.Leu866Phe) n.3007A>T c.2460A>T (p.Leu820Phe) n.2753A>T n.392A>T c.2595A>T (p.Leu865Phe) c.2085A>T (p.Leu695Phe) c.2586A>T (p.Leu862Phe) n.2813A>T n.1505A>T c.2592A>T (p.Leu864Phe) n.2692A>T | |
| 4 | g.54736609G>A | CA356913473 | KIT | c.2584G>A (p.Gly862Arg) n.1288G>A n.2674G>A c.2581G>A (p.Gly861Arg) c.2599G>A (p.Gly867Arg) n.3008G>A c.2461G>A (p.Gly821Arg) n.2754G>A n.393G>A c.2596G>A (p.Gly866Arg) c.2086G>A (p.Gly696Arg) c.2587G>A (p.Gly863Arg) n.2814G>A n.1506G>A c.2593G>A (p.Gly865Arg) n.2693G>A | dbSNP |
| 4 | g.54736609G>C | CA356913475 | KIT | c.2584G>C (p.Gly862Arg) n.1288G>C n.2674G>C c.2581G>C (p.Gly861Arg) c.2599G>C (p.Gly867Arg) n.3008G>C c.2461G>C (p.Gly821Arg) n.2754G>C n.393G>C c.2596G>C (p.Gly866Arg) c.2086G>C (p.Gly696Arg) c.2587G>C (p.Gly863Arg) n.2814G>C n.1506G>C c.2593G>C (p.Gly865Arg) n.2693G>C | |
| 4 | g.54736609G>T | CA356913476 | KIT | c.2584G>T (p.Gly862Ter) n.1288G>T n.2674G>T c.2581G>T (p.Gly861Ter) c.2599G>T (p.Gly867Ter) n.3008G>T c.2461G>T (p.Gly821Ter) n.2754G>T n.393G>T c.2596G>T (p.Gly866Ter) c.2086G>T (p.Gly696Ter) c.2587G>T (p.Gly863Ter) n.2814G>T n.1506G>T c.2593G>T (p.Gly865Ter) n.2693G>T | dbSNP |
| 4 | g.54736610G>A | CA356913482 | KIT | c.2584+1G>A (n.2584+1G>A) n.1288+1G>A n.2674+1G>A c.2581+1G>A (n.2581+1G>A) c.2599+1G>A (n.2599+1G>A) n.3008+1G>A c.2461+1G>A (n.2461+1G>A) n.2754+1G>A n.393+1G>A c.2596+1G>A (n.2596+1G>A) c.2086+1G>A (n.2086+1G>A) c.2587+1G>A (n.2587+1G>A) n.2814+1G>A n.1506+1G>A c.2593+1G>A (n.2593+1G>A) n.2693+1G>A | dbSNP |
| 4 | g.54736610G>C | CA356913481 | KIT | c.2584+1G>C (n.2584+1G>C) n.1288+1G>C n.2674+1G>C c.2581+1G>C (n.2581+1G>C) c.2599+1G>C (n.2599+1G>C) n.3008+1G>C c.2461+1G>C (n.2461+1G>C) n.2754+1G>C n.393+1G>C c.2596+1G>C (n.2596+1G>C) c.2086+1G>C (n.2086+1G>C) c.2587+1G>C (n.2587+1G>C) n.2814+1G>C n.1506+1G>C c.2593+1G>C (n.2593+1G>C) n.2693+1G>C | dbSNP |
| 4 | g.54736610G>T | CA356913480 | KIT | c.2584+1G>T (n.2584+1G>T) n.1288+1G>T n.2674+1G>T c.2581+1G>T (n.2581+1G>T) c.2599+1G>T (n.2599+1G>T) n.3008+1G>T c.2461+1G>T (n.2461+1G>T) n.2754+1G>T n.393+1G>T c.2596+1G>T (n.2596+1G>T) c.2086+1G>T (n.2086+1G>T) c.2587+1G>T (n.2587+1G>T) n.2814+1G>T n.1506+1G>T c.2593+1G>T (n.2593+1G>T) n.2693+1G>T | |
| 4 | g.54736611T>A | CA356913484 | KIT | c.2584+2T>A (n.2584+2T>A) n.1288+2T>A n.2674+2T>A c.2581+2T>A (n.2581+2T>A) c.2599+2T>A (n.2599+2T>A) n.3008+2T>A c.2461+2T>A (n.2461+2T>A) n.2754+2T>A n.393+2T>A c.2596+2T>A (n.2596+2T>A) c.2086+2T>A (n.2086+2T>A) c.2587+2T>A (n.2587+2T>A) n.2814+2T>A n.1506+2T>A c.2593+2T>A (n.2593+2T>A) n.2693+2T>A | |
| 4 | g.54736611T>C | CA356913486 | KIT | c.2584+2T>C (n.2584+2T>C) n.1288+2T>C n.2674+2T>C c.2581+2T>C (n.2581+2T>C) c.2599+2T>C (n.2599+2T>C) n.3008+2T>C c.2461+2T>C (n.2461+2T>C) n.2754+2T>C n.393+2T>C c.2596+2T>C (n.2596+2T>C) c.2086+2T>C (n.2086+2T>C) c.2587+2T>C (n.2587+2T>C) n.2814+2T>C n.1506+2T>C c.2593+2T>C (n.2593+2T>C) n.2693+2T>C | |
| 4 | g.54736611T>G | CA356913487 | KIT | c.2584+2T>G (n.2584+2T>G) n.1288+2T>G n.2674+2T>G c.2581+2T>G (n.2581+2T>G) c.2599+2T>G (n.2599+2T>G) n.3008+2T>G c.2461+2T>G (n.2461+2T>G) n.2754+2T>G n.393+2T>G c.2596+2T>G (n.2596+2T>G) c.2086+2T>G (n.2086+2T>G) c.2587+2T>G (n.2587+2T>G) n.2814+2T>G n.1506+2T>G c.2593+2T>G (n.2593+2T>G) n.2693+2T>G | dbSNP |
| 4 | g.54736611T= | CA1458747272 | KIT | c.2584+2T= (n.2584+2T=) n.1288+2T= n.2674+2T= c.2581+2T= (n.2581+2T=) c.2599+2T= (n.2599+2T=) n.3008+2T= c.2461+2T= (n.2461+2T=) n.2754+2T= n.393+2T= c.2596+2T= (n.2596+2T=) c.2086+2T= (n.2086+2T=) c.2587+2T= (n.2587+2T=) n.2814+2T= n.1506+2T= c.2593+2T= (n.2593+2T=) n.2693+2T= | |
| 4 | g.54736614_54736615dup | CA2697546735 | KIT | c.2584+5_2584+6dup (n.2584+5_2584+6dup) n.1288+5_1288+6dup n.2674+5_2674+6dup c.2581+5_2581+6dup (n.2581+5_2581+6dup) c.2599+5_2599+6dup (n.2599+5_2599+6dup) n.3008+5_3008+6dup c.2461+5_2461+6dup (n.2461+5_2461+6dup) n.2754+5_2754+6dup n.393+5_393+6dup c.2596+5_2596+6dup (n.2596+5_2596+6dup) c.2086+5_2086+6dup (n.2086+5_2086+6dup) c.2587+5_2587+6dup (n.2587+5_2587+6dup) n.2814+5_2814+6dup n.1506+5_1506+6dup c.2593+5_2593+6dup (n.2593+5_2593+6dup) n.2693+5_2693+6dup | ClinVar |
| 4 | g.54736615del | CA2706055840 | KIT | c.2584+6del (n.2584+6del) n.1288+6del n.2674+6del c.2581+6del (n.2581+6del) c.2599+6del (n.2599+6del) n.3008+6del c.2461+6del (n.2461+6del) n.2754+6del n.393+6del c.2596+6del (n.2596+6del) c.2086+6del (n.2086+6del) c.2587+6del (n.2587+6del) n.2814+6del n.1506+6del c.2593+6del (n.2593+6del) n.2693+6del | dbSNP |
| 4 | g.54736613A>T | CA2706055841 | KIT | c.2584+4A>T (n.2584+4A>T) n.1288+4A>T n.2674+4A>T c.2581+4A>T (n.2581+4A>T) c.2599+4A>T (n.2599+4A>T) n.3008+4A>T c.2461+4A>T (n.2461+4A>T) n.2754+4A>T n.393+4A>T c.2596+4A>T (n.2596+4A>T) c.2086+4A>T (n.2086+4A>T) c.2587+4A>T (n.2587+4A>T) n.2814+4A>T n.1506+4A>T c.2593+4A>T (n.2593+4A>T) n.2693+4A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736615A= | CA1458747274 | KIT | c.2584+6A= (n.2584+6A=) n.1288+6A= n.2674+6A= c.2581+6A= (n.2581+6A=) c.2599+6A= (n.2599+6A=) n.3008+6A= c.2461+6A= (n.2461+6A=) n.2754+6A= n.393+6A= c.2596+6A= (n.2596+6A=) c.2086+6A= (n.2086+6A=) c.2587+6A= (n.2587+6A=) n.2814+6A= n.1506+6A= c.2593+6A= (n.2593+6A=) n.2693+6A= | |
| 4 | g.54736615A>G | CA796356276 | KIT | c.2584+6A>G (n.2584+6A>G) n.1288+6A>G n.2674+6A>G c.2581+6A>G (n.2581+6A>G) c.2599+6A>G (n.2599+6A>G) n.3008+6A>G c.2461+6A>G (n.2461+6A>G) n.2754+6A>G n.393+6A>G c.2596+6A>G (n.2596+6A>G) c.2086+6A>G (n.2086+6A>G) c.2587+6A>G (n.2587+6A>G) n.2814+6A>G n.1506+6A>G c.2593+6A>G (n.2593+6A>G) n.2693+6A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736615A>T | CA2705804233 | KIT | c.2584+6A>T (n.2584+6A>T) n.1288+6A>T n.2674+6A>T c.2581+6A>T (n.2581+6A>T) c.2599+6A>T (n.2599+6A>T) n.3008+6A>T c.2461+6A>T (n.2461+6A>T) n.2754+6A>T n.393+6A>T c.2596+6A>T (n.2596+6A>T) c.2086+6A>T (n.2086+6A>T) c.2587+6A>T (n.2587+6A>T) n.2814+6A>T n.1506+6A>T c.2593+6A>T (n.2593+6A>T) n.2693+6A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736621_54736773del | CA2761715254 | KIT | c.2584+12_2637del n.1288+12_1341del n.2674+12_2727del c.2581+12_2634del c.2599+12_2652del n.3008+12_3061del c.2461+12_2514del n.2754+12_2807del n.393+12_446del c.2596+12_2649del c.2086+12_2139del c.2587+12_2640del n.2814+12_2867del n.1506+12_1559del c.2593+12_2646del n.2693+12_2746del | |
| 4 | g.54736617G>A | CA2761715256 | KIT | c.2584+8G>A (n.2584+8G>A) n.1288+8G>A n.2674+8G>A c.2581+8G>A (n.2581+8G>A) c.2599+8G>A (n.2599+8G>A) n.3008+8G>A c.2461+8G>A (n.2461+8G>A) n.2754+8G>A n.393+8G>A c.2596+8G>A (n.2596+8G>A) c.2086+8G>A (n.2086+8G>A) c.2587+8G>A (n.2587+8G>A) n.2814+8G>A n.1506+8G>A c.2593+8G>A (n.2593+8G>A) n.2693+8G>A | |
| 4 | g.54736617G>C | CA2923797 | KIT | c.2584+8G>C (n.2584+8G>C) n.1288+8G>C n.2674+8G>C c.2581+8G>C (n.2581+8G>C) c.2599+8G>C (n.2599+8G>C) n.3008+8G>C c.2461+8G>C (n.2461+8G>C) n.2754+8G>C n.393+8G>C c.2596+8G>C (n.2596+8G>C) c.2086+8G>C (n.2086+8G>C) c.2587+8G>C (n.2587+8G>C) n.2814+8G>C n.1506+8G>C c.2593+8G>C (n.2593+8G>C) n.2693+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736617G= | CA1458747276 | KIT | c.2584+8G= (n.2584+8G=) n.1288+8G= n.2674+8G= c.2581+8G= (n.2581+8G=) c.2599+8G= (n.2599+8G=) n.3008+8G= c.2461+8G= (n.2461+8G=) n.2754+8G= n.393+8G= c.2596+8G= (n.2596+8G=) c.2086+8G= (n.2086+8G=) c.2587+8G= (n.2587+8G=) n.2814+8G= n.1506+8G= c.2593+8G= (n.2593+8G=) n.2693+8G= | |
| 4 | g.54736618A= | CA1458747281 | KIT | c.2584+9A= (n.2584+9A=) n.1288+9A= n.2674+9A= c.2581+9A= (n.2581+9A=) c.2599+9A= (n.2599+9A=) n.3008+9A= c.2461+9A= (n.2461+9A=) n.2754+9A= n.393+9A= c.2596+9A= (n.2596+9A=) c.2086+9A= (n.2086+9A=) c.2587+9A= (n.2587+9A=) n.2814+9A= n.1506+9A= c.2593+9A= (n.2593+9A=) n.2693+9A= | |
| 4 | g.54736618A>T | CA551651695 | KIT | c.2584+9A>T (n.2584+9A>T) n.1288+9A>T n.2674+9A>T c.2581+9A>T (n.2581+9A>T) c.2599+9A>T (n.2599+9A>T) n.3008+9A>T c.2461+9A>T (n.2461+9A>T) n.2754+9A>T n.393+9A>T c.2596+9A>T (n.2596+9A>T) c.2086+9A>T (n.2086+9A>T) c.2587+9A>T (n.2587+9A>T) n.2814+9A>T n.1506+9A>T c.2593+9A>T (n.2593+9A>T) n.2693+9A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736619T>G | CA2499217284 | KIT | c.2584+10T>G (n.2584+10T>G) n.1288+10T>G n.2674+10T>G c.2581+10T>G (n.2581+10T>G) c.2599+10T>G (n.2599+10T>G) n.3008+10T>G c.2461+10T>G (n.2461+10T>G) n.2754+10T>G n.393+10T>G c.2596+10T>G (n.2596+10T>G) c.2086+10T>G (n.2086+10T>G) c.2587+10T>G (n.2587+10T>G) n.2814+10T>G n.1506+10T>G c.2593+10T>G (n.2593+10T>G) n.2693+10T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736620C>A | CA2670660645 | KIT | c.2584+11C>A (n.2584+11C>A) n.1288+11C>A n.2674+11C>A c.2581+11C>A (n.2581+11C>A) c.2599+11C>A (n.2599+11C>A) n.3008+11C>A c.2461+11C>A (n.2461+11C>A) n.2754+11C>A n.393+11C>A c.2596+11C>A (n.2596+11C>A) c.2086+11C>A (n.2086+11C>A) c.2587+11C>A (n.2587+11C>A) n.2814+11C>A n.1506+11C>A c.2593+11C>A (n.2593+11C>A) n.2693+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736620C>G | CA2706055883 | KIT | c.2584+11C>G (n.2584+11C>G) n.1288+11C>G n.2674+11C>G c.2581+11C>G (n.2581+11C>G) c.2599+11C>G (n.2599+11C>G) n.3008+11C>G c.2461+11C>G (n.2461+11C>G) n.2754+11C>G n.393+11C>G c.2596+11C>G (n.2596+11C>G) c.2086+11C>G (n.2086+11C>G) c.2587+11C>G (n.2587+11C>G) n.2814+11C>G n.1506+11C>G c.2593+11C>G (n.2593+11C>G) n.2693+11C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736620C>T | CA2670660648 | KIT | c.2584+11C>T (n.2584+11C>T) n.1288+11C>T n.2674+11C>T c.2581+11C>T (n.2581+11C>T) c.2599+11C>T (n.2599+11C>T) n.3008+11C>T c.2461+11C>T (n.2461+11C>T) n.2754+11C>T n.393+11C>T c.2596+11C>T (n.2596+11C>T) c.2086+11C>T (n.2086+11C>T) c.2587+11C>T (n.2587+11C>T) n.2814+11C>T n.1506+11C>T c.2593+11C>T (n.2593+11C>T) n.2693+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736621C>A | CA2670660650 | KIT | c.2584+12C>A (n.2584+12C>A) n.1288+12C>A n.2674+12C>A c.2581+12C>A (n.2581+12C>A) c.2599+12C>A (n.2599+12C>A) n.3008+12C>A c.2461+12C>A (n.2461+12C>A) n.2754+12C>A n.393+12C>A c.2596+12C>A (n.2596+12C>A) c.2086+12C>A (n.2086+12C>A) c.2587+12C>A (n.2587+12C>A) n.2814+12C>A n.1506+12C>A c.2593+12C>A (n.2593+12C>A) n.2693+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736621C>G | CA2706056176 | KIT | c.2584+12C>G (n.2584+12C>G) n.1288+12C>G n.2674+12C>G c.2581+12C>G (n.2581+12C>G) c.2599+12C>G (n.2599+12C>G) n.3008+12C>G c.2461+12C>G (n.2461+12C>G) n.2754+12C>G n.393+12C>G c.2596+12C>G (n.2596+12C>G) c.2086+12C>G (n.2086+12C>G) c.2587+12C>G (n.2587+12C>G) n.2814+12C>G n.1506+12C>G c.2593+12C>G (n.2593+12C>G) n.2693+12C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736621C>T | CA2670660651 | KIT | c.2584+12C>T (n.2584+12C>T) n.1288+12C>T n.2674+12C>T c.2581+12C>T (n.2581+12C>T) c.2599+12C>T (n.2599+12C>T) n.3008+12C>T c.2461+12C>T (n.2461+12C>T) n.2754+12C>T n.393+12C>T c.2596+12C>T (n.2596+12C>T) c.2086+12C>T (n.2086+12C>T) c.2587+12C>T (n.2587+12C>T) n.2814+12C>T n.1506+12C>T c.2593+12C>T (n.2593+12C>T) n.2693+12C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736622T>A | CA2573138297 | KIT | c.2584+13T>A (n.2584+13T>A) n.1288+13T>A n.2674+13T>A c.2581+13T>A (n.2581+13T>A) c.2599+13T>A (n.2599+13T>A) n.3008+13T>A c.2461+13T>A (n.2461+13T>A) n.2754+13T>A n.393+13T>A c.2596+13T>A (n.2596+13T>A) c.2086+13T>A (n.2086+13T>A) c.2587+13T>A (n.2587+13T>A) n.2814+13T>A n.1506+13T>A c.2593+13T>A (n.2593+13T>A) n.2693+13T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736622T>G | CA2923798 | KIT | c.2584+13T>G (n.2584+13T>G) n.1288+13T>G n.2674+13T>G c.2581+13T>G (n.2581+13T>G) c.2599+13T>G (n.2599+13T>G) n.3008+13T>G c.2461+13T>G (n.2461+13T>G) n.2754+13T>G n.393+13T>G c.2596+13T>G (n.2596+13T>G) c.2086+13T>G (n.2086+13T>G) c.2587+13T>G (n.2587+13T>G) n.2814+13T>G n.1506+13T>G c.2593+13T>G (n.2593+13T>G) n.2693+13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736622T= | CA1458747284 | KIT | c.2584+13T= (n.2584+13T=) n.1288+13T= n.2674+13T= c.2581+13T= (n.2581+13T=) c.2599+13T= (n.2599+13T=) n.3008+13T= c.2461+13T= (n.2461+13T=) n.2754+13T= n.393+13T= c.2596+13T= (n.2596+13T=) c.2086+13T= (n.2086+13T=) c.2587+13T= (n.2587+13T=) n.2814+13T= n.1506+13T= c.2593+13T= (n.2593+13T=) n.2693+13T= | |
| 4 | g.54736624G>A | CA2578090161 | KIT | c.2584+15G>A (n.2584+15G>A) n.1288+15G>A n.2674+15G>A c.2581+15G>A (n.2581+15G>A) c.2599+15G>A (n.2599+15G>A) n.3008+15G>A c.2461+15G>A (n.2461+15G>A) n.2754+15G>A n.393+15G>A c.2596+15G>A (n.2596+15G>A) c.2086+15G>A (n.2086+15G>A) c.2587+15G>A (n.2587+15G>A) n.2814+15G>A n.1506+15G>A c.2593+15G>A (n.2593+15G>A) n.2693+15G>A | |
| 4 | g.54736625C>A | CA2670660660 | KIT | c.2584+16C>A (n.2584+16C>A) n.1288+16C>A n.2674+16C>A c.2581+16C>A (n.2581+16C>A) c.2599+16C>A (n.2599+16C>A) n.3008+16C>A c.2461+16C>A (n.2461+16C>A) n.2754+16C>A n.393+16C>A c.2596+16C>A (n.2596+16C>A) c.2086+16C>A (n.2086+16C>A) c.2587+16C>A (n.2587+16C>A) n.2814+16C>A n.1506+16C>A c.2593+16C>A (n.2593+16C>A) n.2693+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736625C>G | CA2706056210 | KIT | c.2584+16C>G (n.2584+16C>G) n.1288+16C>G n.2674+16C>G c.2581+16C>G (n.2581+16C>G) c.2599+16C>G (n.2599+16C>G) n.3008+16C>G c.2461+16C>G (n.2461+16C>G) n.2754+16C>G n.393+16C>G c.2596+16C>G (n.2596+16C>G) c.2086+16C>G (n.2086+16C>G) c.2587+16C>G (n.2587+16C>G) n.2814+16C>G n.1506+16C>G c.2593+16C>G (n.2593+16C>G) n.2693+16C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736625C>T | CA2706056178 | KIT | c.2584+16C>T (n.2584+16C>T) n.1288+16C>T n.2674+16C>T c.2581+16C>T (n.2581+16C>T) c.2599+16C>T (n.2599+16C>T) n.3008+16C>T c.2461+16C>T (n.2461+16C>T) n.2754+16C>T n.393+16C>T c.2596+16C>T (n.2596+16C>T) c.2086+16C>T (n.2086+16C>T) c.2587+16C>T (n.2587+16C>T) n.2814+16C>T n.1506+16C>T c.2593+16C>T (n.2593+16C>T) n.2693+16C>T | dbSNP |
| 4 | g.54736626C>A | CA2578090163 | KIT | c.2584+17C>A (n.2584+17C>A) n.1288+17C>A n.2674+17C>A c.2581+17C>A (n.2581+17C>A) c.2599+17C>A (n.2599+17C>A) n.3008+17C>A c.2461+17C>A (n.2461+17C>A) n.2754+17C>A n.393+17C>A c.2596+17C>A (n.2596+17C>A) c.2086+17C>A (n.2086+17C>A) c.2587+17C>A (n.2587+17C>A) n.2814+17C>A n.1506+17C>A c.2593+17C>A (n.2593+17C>A) n.2693+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736626C= | CA1458747285 | KIT | c.2584+17C= (n.2584+17C=) n.1288+17C= n.2674+17C= c.2581+17C= (n.2581+17C=) c.2599+17C= (n.2599+17C=) n.3008+17C= c.2461+17C= (n.2461+17C=) n.2754+17C= n.393+17C= c.2596+17C= (n.2596+17C=) c.2086+17C= (n.2086+17C=) c.2587+17C= (n.2587+17C=) n.2814+17C= n.1506+17C= c.2593+17C= (n.2593+17C=) n.2693+17C= | |
| 4 | g.54736626C>G | CA2739270097 | KIT | c.2584+17C>G (n.2584+17C>G) n.1288+17C>G n.2674+17C>G c.2581+17C>G (n.2581+17C>G) c.2599+17C>G (n.2599+17C>G) n.3008+17C>G c.2461+17C>G (n.2461+17C>G) n.2754+17C>G n.393+17C>G c.2596+17C>G (n.2596+17C>G) c.2086+17C>G (n.2086+17C>G) c.2587+17C>G (n.2587+17C>G) n.2814+17C>G n.1506+17C>G c.2593+17C>G (n.2593+17C>G) n.2693+17C>G | ClinVar |
| 4 | g.54736627A= | CA1458747287 | KIT | c.2584+18A= (n.2584+18A=) n.1288+18A= n.2674+18A= c.2581+18A= (n.2581+18A=) c.2599+18A= (n.2599+18A=) n.3008+18A= c.2461+18A= (n.2461+18A=) n.2754+18A= n.393+18A= c.2596+18A= (n.2596+18A=) c.2086+18A= (n.2086+18A=) c.2587+18A= (n.2587+18A=) n.2814+18A= n.1506+18A= c.2593+18A= (n.2593+18A=) n.2693+18A= | |
| 4 | g.54736627A>C | CA2705862896 | KIT | c.2584+18A>C (n.2584+18A>C) n.1288+18A>C n.2674+18A>C c.2581+18A>C (n.2581+18A>C) c.2599+18A>C (n.2599+18A>C) n.3008+18A>C c.2461+18A>C (n.2461+18A>C) n.2754+18A>C n.393+18A>C c.2596+18A>C (n.2596+18A>C) c.2086+18A>C (n.2086+18A>C) c.2587+18A>C (n.2587+18A>C) n.2814+18A>C n.1506+18A>C c.2593+18A>C (n.2593+18A>C) n.2693+18A>C | dbSNP |
| 4 | g.54736627A>G | CA1062681367 | KIT | c.2584+18A>G (n.2584+18A>G) n.1288+18A>G n.2674+18A>G c.2581+18A>G (n.2581+18A>G) c.2599+18A>G (n.2599+18A>G) n.3008+18A>G c.2461+18A>G (n.2461+18A>G) n.2754+18A>G n.393+18A>G c.2596+18A>G (n.2596+18A>G) c.2086+18A>G (n.2086+18A>G) c.2587+18A>G (n.2587+18A>G) n.2814+18A>G n.1506+18A>G c.2593+18A>G (n.2593+18A>G) n.2693+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736627A>T | CA2705862894 | KIT | c.2584+18A>T (n.2584+18A>T) n.1288+18A>T n.2674+18A>T c.2581+18A>T (n.2581+18A>T) c.2599+18A>T (n.2599+18A>T) n.3008+18A>T c.2461+18A>T (n.2461+18A>T) n.2754+18A>T n.393+18A>T c.2596+18A>T (n.2596+18A>T) c.2086+18A>T (n.2086+18A>T) c.2587+18A>T (n.2587+18A>T) n.2814+18A>T n.1506+18A>T c.2593+18A>T (n.2593+18A>T) n.2693+18A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736629dup | CA1458747286 | KIT | c.2584+20dup (n.2584+20dup) n.1288+20dup n.2674+20dup c.2581+20dup (n.2581+20dup) c.2599+20dup (n.2599+20dup) n.3008+20dup c.2461+20dup (n.2461+20dup) n.2754+20dup n.393+20dup c.2596+20dup (n.2596+20dup) c.2086+20dup (n.2086+20dup) c.2587+20dup (n.2587+20dup) n.2814+20dup n.1506+20dup c.2593+20dup (n.2593+20dup) n.2693+20dup | dbSNP |
| 4 | g.54736629del | CA2578090164 | KIT | c.2584+20del (n.2584+20del) n.1288+20del n.2674+20del c.2581+20del (n.2581+20del) c.2599+20del (n.2599+20del) n.3008+20del c.2461+20del (n.2461+20del) n.2754+20del n.393+20del c.2596+20del (n.2596+20del) c.2086+20del (n.2086+20del) c.2587+20del (n.2587+20del) n.2814+20del n.1506+20del c.2593+20del (n.2593+20del) n.2693+20del | |
| 4 | g.54736628A>G | CA2580071125 | KIT | c.2584+19A>G (n.2584+19A>G) n.1288+19A>G n.2674+19A>G c.2581+19A>G (n.2581+19A>G) c.2599+19A>G (n.2599+19A>G) n.3008+19A>G c.2461+19A>G (n.2461+19A>G) n.2754+19A>G n.393+19A>G c.2596+19A>G (n.2596+19A>G) c.2086+19A>G (n.2086+19A>G) c.2587+19A>G (n.2587+19A>G) n.2814+19A>G n.1506+19A>G c.2593+19A>G (n.2593+19A>G) n.2693+19A>G | ClinVar |
| 4 | g.54736630del | CA2740530418 | KIT | c.2584+21del (n.2584+21del) n.1288+21del n.2674+21del c.2581+21del (n.2581+21del) c.2599+21del (n.2599+21del) n.3008+21del c.2461+21del (n.2461+21del) n.2754+21del n.393+21del c.2596+21del (n.2596+21del) c.2086+21del (n.2086+21del) c.2587+21del (n.2587+21del) n.2814+21del n.1506+21del c.2593+21del (n.2593+21del) n.2693+21del | |
| 4 | g.54736630G>A | CA2706056232 | KIT | c.2584+21G>A (n.2584+21G>A) n.1288+21G>A n.2674+21G>A c.2581+21G>A (n.2581+21G>A) c.2599+21G>A (n.2599+21G>A) n.3008+21G>A c.2461+21G>A (n.2461+21G>A) n.2754+21G>A n.393+21G>A c.2596+21G>A (n.2596+21G>A) c.2086+21G>A (n.2086+21G>A) c.2587+21G>A (n.2587+21G>A) n.2814+21G>A n.1506+21G>A c.2593+21G>A (n.2593+21G>A) n.2693+21G>A | dbSNP |
| 4 | g.54736630G>C | CA2706056257 | KIT | c.2584+21G>C (n.2584+21G>C) n.1288+21G>C n.2674+21G>C c.2581+21G>C (n.2581+21G>C) c.2599+21G>C (n.2599+21G>C) n.3008+21G>C c.2461+21G>C (n.2461+21G>C) n.2754+21G>C n.393+21G>C c.2596+21G>C (n.2596+21G>C) c.2086+21G>C (n.2086+21G>C) c.2587+21G>C (n.2587+21G>C) n.2814+21G>C n.1506+21G>C c.2593+21G>C (n.2593+21G>C) n.2693+21G>C | dbSNP |
| 4 | g.54736630G>T | CA2706056258 | KIT | c.2584+21G>T (n.2584+21G>T) n.1288+21G>T n.2674+21G>T c.2581+21G>T (n.2581+21G>T) c.2599+21G>T (n.2599+21G>T) n.3008+21G>T c.2461+21G>T (n.2461+21G>T) n.2754+21G>T n.393+21G>T c.2596+21G>T (n.2596+21G>T) c.2086+21G>T (n.2086+21G>T) c.2587+21G>T (n.2587+21G>T) n.2814+21G>T n.1506+21G>T c.2593+21G>T (n.2593+21G>T) n.2693+21G>T | dbSNP |
| 4 | g.54736631A= | CA1458747288 | KIT | c.2584+22A= (n.2584+22A=) n.1288+22A= n.2674+22A= c.2581+22A= (n.2581+22A=) c.2599+22A= (n.2599+22A=) n.3008+22A= c.2461+22A= (n.2461+22A=) n.2754+22A= n.393+22A= c.2596+22A= (n.2596+22A=) c.2086+22A= (n.2086+22A=) c.2587+22A= (n.2587+22A=) n.2814+22A= n.1506+22A= c.2593+22A= (n.2593+22A=) n.2693+22A= | |
| 4 | g.54736631A>C | CA2705787324 | KIT | c.2584+22A>C (n.2584+22A>C) n.1288+22A>C n.2674+22A>C c.2581+22A>C (n.2581+22A>C) c.2599+22A>C (n.2599+22A>C) n.3008+22A>C c.2461+22A>C (n.2461+22A>C) n.2754+22A>C n.393+22A>C c.2596+22A>C (n.2596+22A>C) c.2086+22A>C (n.2086+22A>C) c.2587+22A>C (n.2587+22A>C) n.2814+22A>C n.1506+22A>C c.2593+22A>C (n.2593+22A>C) n.2693+22A>C | dbSNP |
| 4 | g.54736631A>G | CA2923799 | KIT | c.2584+22A>G (n.2584+22A>G) n.1288+22A>G n.2674+22A>G c.2581+22A>G (n.2581+22A>G) c.2599+22A>G (n.2599+22A>G) n.3008+22A>G c.2461+22A>G (n.2461+22A>G) n.2754+22A>G n.393+22A>G c.2596+22A>G (n.2596+22A>G) c.2086+22A>G (n.2086+22A>G) c.2587+22A>G (n.2587+22A>G) n.2814+22A>G n.1506+22A>G c.2593+22A>G (n.2593+22A>G) n.2693+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736632C>A | CA2670660669 | KIT | c.2584+23C>A (n.2584+23C>A) n.1288+23C>A n.2674+23C>A c.2581+23C>A (n.2581+23C>A) c.2599+23C>A (n.2599+23C>A) n.3008+23C>A c.2461+23C>A (n.2461+23C>A) n.2754+23C>A n.393+23C>A c.2596+23C>A (n.2596+23C>A) c.2086+23C>A (n.2086+23C>A) c.2587+23C>A (n.2587+23C>A) n.2814+23C>A n.1506+23C>A c.2593+23C>A (n.2593+23C>A) n.2693+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736632C>G | CA2706056264 | KIT | c.2584+23C>G (n.2584+23C>G) n.1288+23C>G n.2674+23C>G c.2581+23C>G (n.2581+23C>G) c.2599+23C>G (n.2599+23C>G) n.3008+23C>G c.2461+23C>G (n.2461+23C>G) n.2754+23C>G n.393+23C>G c.2596+23C>G (n.2596+23C>G) c.2086+23C>G (n.2086+23C>G) c.2587+23C>G (n.2587+23C>G) n.2814+23C>G n.1506+23C>G c.2593+23C>G (n.2593+23C>G) n.2693+23C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736632C>T | CA2670660672 | KIT | c.2584+23C>T (n.2584+23C>T) n.1288+23C>T n.2674+23C>T c.2581+23C>T (n.2581+23C>T) c.2599+23C>T (n.2599+23C>T) n.3008+23C>T c.2461+23C>T (n.2461+23C>T) n.2754+23C>T n.393+23C>T c.2596+23C>T (n.2596+23C>T) c.2086+23C>T (n.2086+23C>T) c.2587+23C>T (n.2587+23C>T) n.2814+23C>T n.1506+23C>T c.2593+23C>T (n.2593+23C>T) n.2693+23C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736634_54736639dup | CA2670660667 | KIT | c.2584+25_2584+30dup (n.2584+25_2584+30dup) n.1288+25_1288+30dup n.2674+25_2674+30dup c.2581+25_2581+30dup (n.2581+25_2581+30dup) c.2599+25_2599+30dup (n.2599+25_2599+30dup) n.3008+25_3008+30dup c.2461+25_2461+30dup (n.2461+25_2461+30dup) n.2754+25_2754+30dup n.393+25_393+30dup c.2596+25_2596+30dup (n.2596+25_2596+30dup) c.2086+25_2086+30dup (n.2086+25_2086+30dup) c.2587+25_2587+30dup (n.2587+25_2587+30dup) n.2814+25_2814+30dup n.1506+25_1506+30dup c.2593+25_2593+30dup (n.2593+25_2593+30dup) n.2693+25_2693+30dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736633_54736634insCCCAACAC | CA2761715260 | KIT | c.2584+24_2584+25insCCCAACAC (n.2584+24_2584+25insCCCAACAC) n.1288+24_1288+25insCCCAACAC n.2674+24_2674+25insCCCAACAC c.2581+24_2581+25insCCCAACAC (n.2581+24_2581+25insCCCAACAC) c.2599+24_2599+25insCCCAACAC (n.2599+24_2599+25insCCCAACAC) n.3008+24_3008+25insCCCAACAC c.2461+24_2461+25insCCCAACAC (n.2461+24_2461+25insCCCAACAC) n.2754+24_2754+25insCCCAACAC n.393+24_393+25insCCCAACAC c.2596+24_2596+25insCCCAACAC (n.2596+24_2596+25insCCCAACAC) c.2086+24_2086+25insCCCAACAC (n.2086+24_2086+25insCCCAACAC) c.2587+24_2587+25insCCCAACAC (n.2587+24_2587+25insCCCAACAC) n.2814+24_2814+25insCCCAACAC n.1506+24_1506+25insCCCAACAC c.2593+24_2593+25insCCCAACAC (n.2593+24_2593+25insCCCAACAC) n.2693+24_2693+25insCCCAACAC | |
| 4 | g.54736634A= | CA1458747289 | KIT | c.2584+25A= (n.2584+25A=) n.1288+25A= n.2674+25A= c.2581+25A= (n.2581+25A=) c.2599+25A= (n.2599+25A=) n.3008+25A= c.2461+25A= (n.2461+25A=) n.2754+25A= n.393+25A= c.2596+25A= (n.2596+25A=) c.2086+25A= (n.2086+25A=) c.2587+25A= (n.2587+25A=) n.2814+25A= n.1506+25A= c.2593+25A= (n.2593+25A=) n.2693+25A= | |
| 4 | g.54736634A>C | CA2578090168 | KIT | c.2584+25A>C (n.2584+25A>C) n.1288+25A>C n.2674+25A>C c.2581+25A>C (n.2581+25A>C) c.2599+25A>C (n.2599+25A>C) n.3008+25A>C c.2461+25A>C (n.2461+25A>C) n.2754+25A>C n.393+25A>C c.2596+25A>C (n.2596+25A>C) c.2086+25A>C (n.2086+25A>C) c.2587+25A>C (n.2587+25A>C) n.2814+25A>C n.1506+25A>C c.2593+25A>C (n.2593+25A>C) n.2693+25A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736634A>G | CA2923800 | KIT | c.2584+25A>G (n.2584+25A>G) n.1288+25A>G n.2674+25A>G c.2581+25A>G (n.2581+25A>G) c.2599+25A>G (n.2599+25A>G) n.3008+25A>G c.2461+25A>G (n.2461+25A>G) n.2754+25A>G n.393+25A>G c.2596+25A>G (n.2596+25A>G) c.2086+25A>G (n.2086+25A>G) c.2587+25A>G (n.2587+25A>G) n.2814+25A>G n.1506+25A>G c.2593+25A>G (n.2593+25A>G) n.2693+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736634A>T | CA2705784990 | KIT | c.2584+25A>T (n.2584+25A>T) n.1288+25A>T n.2674+25A>T c.2581+25A>T (n.2581+25A>T) c.2599+25A>T (n.2599+25A>T) n.3008+25A>T c.2461+25A>T (n.2461+25A>T) n.2754+25A>T n.393+25A>T c.2596+25A>T (n.2596+25A>T) c.2086+25A>T (n.2086+25A>T) c.2587+25A>T (n.2587+25A>T) n.2814+25A>T n.1506+25A>T c.2593+25A>T (n.2593+25A>T) n.2693+25A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736635C>G | CA2706056455 | KIT | c.2584+26C>G (n.2584+26C>G) n.1288+26C>G n.2674+26C>G c.2581+26C>G (n.2581+26C>G) c.2599+26C>G (n.2599+26C>G) n.3008+26C>G c.2461+26C>G (n.2461+26C>G) n.2754+26C>G n.393+26C>G c.2596+26C>G (n.2596+26C>G) c.2086+26C>G (n.2086+26C>G) c.2587+26C>G (n.2587+26C>G) n.2814+26C>G n.1506+26C>G c.2593+26C>G (n.2593+26C>G) n.2693+26C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736636T>A | CA2706056465 | KIT | c.2584+27T>A (n.2584+27T>A) n.1288+27T>A n.2674+27T>A c.2581+27T>A (n.2581+27T>A) c.2599+27T>A (n.2599+27T>A) n.3008+27T>A c.2461+27T>A (n.2461+27T>A) n.2754+27T>A n.393+27T>A c.2596+27T>A (n.2596+27T>A) c.2086+27T>A (n.2086+27T>A) c.2587+27T>A (n.2587+27T>A) n.2814+27T>A n.1506+27T>A c.2593+27T>A (n.2593+27T>A) n.2693+27T>A | dbSNP |
| 4 | g.54736636T>C | CA2761715261 | KIT | c.2584+27T>C (n.2584+27T>C) n.1288+27T>C n.2674+27T>C c.2581+27T>C (n.2581+27T>C) c.2599+27T>C (n.2599+27T>C) n.3008+27T>C c.2461+27T>C (n.2461+27T>C) n.2754+27T>C n.393+27T>C c.2596+27T>C (n.2596+27T>C) c.2086+27T>C (n.2086+27T>C) c.2587+27T>C (n.2587+27T>C) n.2814+27T>C n.1506+27T>C c.2593+27T>C (n.2593+27T>C) n.2693+27T>C | |
| 4 | g.54736637T>A | CA2705797053 | KIT | c.2584+28T>A (n.2584+28T>A) n.1288+28T>A n.2674+28T>A c.2581+28T>A (n.2581+28T>A) c.2599+28T>A (n.2599+28T>A) n.3008+28T>A c.2461+28T>A (n.2461+28T>A) n.2754+28T>A n.393+28T>A c.2596+28T>A (n.2596+28T>A) c.2086+28T>A (n.2086+28T>A) c.2587+28T>A (n.2587+28T>A) n.2814+28T>A n.1506+28T>A c.2593+28T>A (n.2593+28T>A) n.2693+28T>A | dbSNP |
| 4 | g.54736637T>C | CA2578090169 | KIT | c.2584+28T>C (n.2584+28T>C) n.1288+28T>C n.2674+28T>C c.2581+28T>C (n.2581+28T>C) c.2599+28T>C (n.2599+28T>C) n.3008+28T>C c.2461+28T>C (n.2461+28T>C) n.2754+28T>C n.393+28T>C c.2596+28T>C (n.2596+28T>C) c.2086+28T>C (n.2086+28T>C) c.2587+28T>C (n.2587+28T>C) n.2814+28T>C n.1506+28T>C c.2593+28T>C (n.2593+28T>C) n.2693+28T>C | |
| 4 | g.54736637T>G | CA96882383 | KIT | c.2584+28T>G (n.2584+28T>G) n.1288+28T>G n.2674+28T>G c.2581+28T>G (n.2581+28T>G) c.2599+28T>G (n.2599+28T>G) n.3008+28T>G c.2461+28T>G (n.2461+28T>G) n.2754+28T>G n.393+28T>G c.2596+28T>G (n.2596+28T>G) c.2086+28T>G (n.2086+28T>G) c.2587+28T>G (n.2587+28T>G) n.2814+28T>G n.1506+28T>G c.2593+28T>G (n.2593+28T>G) n.2693+28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736637T= | CA1458747290 | KIT | c.2584+28T= (n.2584+28T=) n.1288+28T= n.2674+28T= c.2581+28T= (n.2581+28T=) c.2599+28T= (n.2599+28T=) n.3008+28T= c.2461+28T= (n.2461+28T=) n.2754+28T= n.393+28T= c.2596+28T= (n.2596+28T=) c.2086+28T= (n.2086+28T=) c.2587+28T= (n.2587+28T=) n.2814+28T= n.1506+28T= c.2593+28T= (n.2593+28T=) n.2693+28T= | |
| 4 | g.54736638C>A | CA2761715262 | KIT | c.2584+29C>A (n.2584+29C>A) n.1288+29C>A n.2674+29C>A c.2581+29C>A (n.2581+29C>A) c.2599+29C>A (n.2599+29C>A) n.3008+29C>A c.2461+29C>A (n.2461+29C>A) n.2754+29C>A n.393+29C>A c.2596+29C>A (n.2596+29C>A) c.2086+29C>A (n.2086+29C>A) c.2587+29C>A (n.2587+29C>A) n.2814+29C>A n.1506+29C>A c.2593+29C>A (n.2593+29C>A) n.2693+29C>A | |
| 4 | g.54736638C>G | CA2706056488 | KIT | c.2584+29C>G (n.2584+29C>G) n.1288+29C>G n.2674+29C>G c.2581+29C>G (n.2581+29C>G) c.2599+29C>G (n.2599+29C>G) n.3008+29C>G c.2461+29C>G (n.2461+29C>G) n.2754+29C>G n.393+29C>G c.2596+29C>G (n.2596+29C>G) c.2086+29C>G (n.2086+29C>G) c.2587+29C>G (n.2587+29C>G) n.2814+29C>G n.1506+29C>G c.2593+29C>G (n.2593+29C>G) n.2693+29C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736640T>A | CA2706056494 | KIT | c.2584+31T>A (n.2584+31T>A) n.1288+31T>A n.2674+31T>A c.2581+31T>A (n.2581+31T>A) c.2599+31T>A (n.2599+31T>A) n.3008+31T>A c.2461+31T>A (n.2461+31T>A) n.2754+31T>A n.393+31T>A c.2596+31T>A (n.2596+31T>A) c.2086+31T>A (n.2086+31T>A) c.2587+31T>A (n.2587+31T>A) n.2814+31T>A n.1506+31T>A c.2593+31T>A (n.2593+31T>A) n.2693+31T>A | dbSNP |
| 4 | g.54736640T>G | CA2670660715 | KIT | c.2584+31T>G (n.2584+31T>G) n.1288+31T>G n.2674+31T>G c.2581+31T>G (n.2581+31T>G) c.2599+31T>G (n.2599+31T>G) n.3008+31T>G c.2461+31T>G (n.2461+31T>G) n.2754+31T>G n.393+31T>G c.2596+31T>G (n.2596+31T>G) c.2086+31T>G (n.2086+31T>G) c.2587+31T>G (n.2587+31T>G) n.2814+31T>G n.1506+31T>G c.2593+31T>G (n.2593+31T>G) n.2693+31T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736641del | CA2706056503 | KIT | c.2584+32del (n.2584+32del) n.1288+32del n.2674+32del c.2581+32del (n.2581+32del) c.2599+32del (n.2599+32del) n.3008+32del c.2461+32del (n.2461+32del) n.2754+32del n.393+32del c.2596+32del (n.2596+32del) c.2086+32del (n.2086+32del) c.2587+32del (n.2587+32del) n.2814+32del n.1506+32del c.2593+32del (n.2593+32del) n.2693+32del | dbSNP |
| 4 | g.54736641T>G | CA2761715264 | KIT | c.2584+32T>G (n.2584+32T>G) n.1288+32T>G n.2674+32T>G c.2581+32T>G (n.2581+32T>G) c.2599+32T>G (n.2599+32T>G) n.3008+32T>G c.2461+32T>G (n.2461+32T>G) n.2754+32T>G n.393+32T>G c.2596+32T>G (n.2596+32T>G) c.2086+32T>G (n.2086+32T>G) c.2587+32T>G (n.2587+32T>G) n.2814+32T>G n.1506+32T>G c.2593+32T>G (n.2593+32T>G) n.2693+32T>G | |
| 4 | g.54736644A= | CA1458747291 | KIT | c.2584+35A= (n.2584+35A=) n.1288+35A= n.2674+35A= c.2581+35A= (n.2581+35A=) c.2599+35A= (n.2599+35A=) n.3008+35A= c.2461+35A= (n.2461+35A=) n.2754+35A= n.393+35A= c.2596+35A= (n.2596+35A=) c.2086+35A= (n.2086+35A=) c.2587+35A= (n.2587+35A=) n.2814+35A= n.1506+35A= c.2593+35A= (n.2593+35A=) n.2693+35A= | |
| 4 | g.54736644A>G | CA2923801 | KIT | c.2584+35A>G (n.2584+35A>G) n.1288+35A>G n.2674+35A>G c.2581+35A>G (n.2581+35A>G) c.2599+35A>G (n.2599+35A>G) n.3008+35A>G c.2461+35A>G (n.2461+35A>G) n.2754+35A>G n.393+35A>G c.2596+35A>G (n.2596+35A>G) c.2086+35A>G (n.2086+35A>G) c.2587+35A>G (n.2587+35A>G) n.2814+35A>G n.1506+35A>G c.2593+35A>G (n.2593+35A>G) n.2693+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736644A>T | CA2705785967 | KIT | c.2584+35A>T (n.2584+35A>T) n.1288+35A>T n.2674+35A>T c.2581+35A>T (n.2581+35A>T) c.2599+35A>T (n.2599+35A>T) n.3008+35A>T c.2461+35A>T (n.2461+35A>T) n.2754+35A>T n.393+35A>T c.2596+35A>T (n.2596+35A>T) c.2086+35A>T (n.2086+35A>T) c.2587+35A>T (n.2587+35A>T) n.2814+35A>T n.1506+35A>T c.2593+35A>T (n.2593+35A>T) n.2693+35A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736645C= | CA1458747292 | KIT | c.2584+36C= (n.2584+36C=) n.1288+36C= n.2674+36C= c.2581+36C= (n.2581+36C=) c.2599+36C= (n.2599+36C=) n.3008+36C= c.2461+36C= (n.2461+36C=) n.2754+36C= n.393+36C= c.2596+36C= (n.2596+36C=) c.2086+36C= (n.2086+36C=) c.2587+36C= (n.2587+36C=) n.2814+36C= n.1506+36C= c.2593+36C= (n.2593+36C=) n.2693+36C= | |
| 4 | g.54736645C>G | CA2705798940 | KIT | c.2584+36C>G (n.2584+36C>G) n.1288+36C>G n.2674+36C>G c.2581+36C>G (n.2581+36C>G) c.2599+36C>G (n.2599+36C>G) n.3008+36C>G c.2461+36C>G (n.2461+36C>G) n.2754+36C>G n.393+36C>G c.2596+36C>G (n.2596+36C>G) c.2086+36C>G (n.2086+36C>G) c.2587+36C>G (n.2587+36C>G) n.2814+36C>G n.1506+36C>G c.2593+36C>G (n.2593+36C>G) n.2693+36C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736645C>T | CA96882405 | KIT | c.2584+36C>T (n.2584+36C>T) n.1288+36C>T n.2674+36C>T c.2581+36C>T (n.2581+36C>T) c.2599+36C>T (n.2599+36C>T) n.3008+36C>T c.2461+36C>T (n.2461+36C>T) n.2754+36C>T n.393+36C>T c.2596+36C>T (n.2596+36C>T) c.2086+36C>T (n.2086+36C>T) c.2587+36C>T (n.2587+36C>T) n.2814+36C>T n.1506+36C>T c.2593+36C>T (n.2593+36C>T) n.2693+36C>T | dbSNP |
| 4 | g.54736646T>A | CA2706056508 | KIT | c.2584+37T>A (n.2584+37T>A) n.1288+37T>A n.2674+37T>A c.2581+37T>A (n.2581+37T>A) c.2599+37T>A (n.2599+37T>A) n.3008+37T>A c.2461+37T>A (n.2461+37T>A) n.2754+37T>A n.393+37T>A c.2596+37T>A (n.2596+37T>A) c.2086+37T>A (n.2086+37T>A) c.2587+37T>A (n.2587+37T>A) n.2814+37T>A n.1506+37T>A c.2593+37T>A (n.2593+37T>A) n.2693+37T>A | dbSNP |
| 4 | g.54736646T>G | CA2670660723 | KIT | c.2584+37T>G (n.2584+37T>G) n.1288+37T>G n.2674+37T>G c.2581+37T>G (n.2581+37T>G) c.2599+37T>G (n.2599+37T>G) n.3008+37T>G c.2461+37T>G (n.2461+37T>G) n.2754+37T>G n.393+37T>G c.2596+37T>G (n.2596+37T>G) c.2086+37T>G (n.2086+37T>G) c.2587+37T>G (n.2587+37T>G) n.2814+37T>G n.1506+37T>G c.2593+37T>G (n.2593+37T>G) n.2693+37T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736647C>A | CA2706056510 | KIT | c.2584+38C>A (n.2584+38C>A) n.1288+38C>A n.2674+38C>A c.2581+38C>A (n.2581+38C>A) c.2599+38C>A (n.2599+38C>A) n.3008+38C>A c.2461+38C>A (n.2461+38C>A) n.2754+38C>A n.393+38C>A c.2596+38C>A (n.2596+38C>A) c.2086+38C>A (n.2086+38C>A) c.2587+38C>A (n.2587+38C>A) n.2814+38C>A n.1506+38C>A c.2593+38C>A (n.2593+38C>A) n.2693+38C>A | dbSNP |
| 4 | g.54736647C>G | CA2706056718 | KIT | c.2584+38C>G (n.2584+38C>G) n.1288+38C>G n.2674+38C>G c.2581+38C>G (n.2581+38C>G) c.2599+38C>G (n.2599+38C>G) n.3008+38C>G c.2461+38C>G (n.2461+38C>G) n.2754+38C>G n.393+38C>G c.2596+38C>G (n.2596+38C>G) c.2086+38C>G (n.2086+38C>G) c.2587+38C>G (n.2587+38C>G) n.2814+38C>G n.1506+38C>G c.2593+38C>G (n.2593+38C>G) n.2693+38C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736650_54736651del | CA2578090170 | KIT | c.2584+41_2584+42del (n.2584+41_2584+42del) n.1288+41_1288+42del n.2674+41_2674+42del c.2581+41_2581+42del (n.2581+41_2581+42del) c.2599+41_2599+42del (n.2599+41_2599+42del) n.3008+41_3008+42del c.2461+41_2461+42del (n.2461+41_2461+42del) n.2754+41_2754+42del n.393+41_393+42del c.2596+41_2596+42del (n.2596+41_2596+42del) c.2086+41_2086+42del (n.2086+41_2086+42del) c.2587+41_2587+42del (n.2587+41_2587+42del) n.2814+41_2814+42del n.1506+41_1506+42del c.2593+41_2593+42del (n.2593+41_2593+42del) n.2693+41_2693+42del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736649G>A | CA2706056720 | KIT | c.2584+40G>A (n.2584+40G>A) n.1288+40G>A n.2674+40G>A c.2581+40G>A (n.2581+40G>A) c.2599+40G>A (n.2599+40G>A) n.3008+40G>A c.2461+40G>A (n.2461+40G>A) n.2754+40G>A n.393+40G>A c.2596+40G>A (n.2596+40G>A) c.2086+40G>A (n.2086+40G>A) c.2587+40G>A (n.2587+40G>A) n.2814+40G>A n.1506+40G>A c.2593+40G>A (n.2593+40G>A) n.2693+40G>A | dbSNP |
| 4 | g.54736649G>C | CA2670660727 | KIT | c.2584+40G>C (n.2584+40G>C) n.1288+40G>C n.2674+40G>C c.2581+40G>C (n.2581+40G>C) c.2599+40G>C (n.2599+40G>C) n.3008+40G>C c.2461+40G>C (n.2461+40G>C) n.2754+40G>C n.393+40G>C c.2596+40G>C (n.2596+40G>C) c.2086+40G>C (n.2086+40G>C) c.2587+40G>C (n.2587+40G>C) n.2814+40G>C n.1506+40G>C c.2593+40G>C (n.2593+40G>C) n.2693+40G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736651G>A | CA2705788407 | KIT | c.2584+42G>A (n.2584+42G>A) n.1288+42G>A n.2674+42G>A c.2581+42G>A (n.2581+42G>A) c.2599+42G>A (n.2599+42G>A) n.3008+42G>A c.2461+42G>A (n.2461+42G>A) n.2754+42G>A n.393+42G>A c.2596+42G>A (n.2596+42G>A) c.2086+42G>A (n.2086+42G>A) c.2587+42G>A (n.2587+42G>A) n.2814+42G>A n.1506+42G>A c.2593+42G>A (n.2593+42G>A) n.2693+42G>A | dbSNP |
| 4 | g.54736651G>C | CA2705788408 | KIT | c.2584+42G>C (n.2584+42G>C) n.1288+42G>C n.2674+42G>C c.2581+42G>C (n.2581+42G>C) c.2599+42G>C (n.2599+42G>C) n.3008+42G>C c.2461+42G>C (n.2461+42G>C) n.2754+42G>C n.393+42G>C c.2596+42G>C (n.2596+42G>C) c.2086+42G>C (n.2086+42G>C) c.2587+42G>C (n.2587+42G>C) n.2814+42G>C n.1506+42G>C c.2593+42G>C (n.2593+42G>C) n.2693+42G>C | dbSNP |
| 4 | g.54736651G= | CA1458747293 | KIT | c.2584+42G= (n.2584+42G=) n.1288+42G= n.2674+42G= c.2581+42G= (n.2581+42G=) c.2599+42G= (n.2599+42G=) n.3008+42G= c.2461+42G= (n.2461+42G=) n.2754+42G= n.393+42G= c.2596+42G= (n.2596+42G=) c.2086+42G= (n.2086+42G=) c.2587+42G= (n.2587+42G=) n.2814+42G= n.1506+42G= c.2593+42G= (n.2593+42G=) n.2693+42G= | |
| 4 | g.54736651G>T | CA2923802 | KIT | c.2584+42G>T (n.2584+42G>T) n.1288+42G>T n.2674+42G>T c.2581+42G>T (n.2581+42G>T) c.2599+42G>T (n.2599+42G>T) n.3008+42G>T c.2461+42G>T (n.2461+42G>T) n.2754+42G>T n.393+42G>T c.2596+42G>T (n.2596+42G>T) c.2086+42G>T (n.2086+42G>T) c.2587+42G>T (n.2587+42G>T) n.2814+42G>T n.1506+42G>T c.2593+42G>T (n.2593+42G>T) n.2693+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736652C>A | CA2705791298 | KIT | c.2584+43C>A (n.2584+43C>A) n.1288+43C>A n.2674+43C>A c.2581+43C>A (n.2581+43C>A) c.2599+43C>A (n.2599+43C>A) n.3008+43C>A c.2461+43C>A (n.2461+43C>A) n.2754+43C>A n.393+43C>A c.2596+43C>A (n.2596+43C>A) c.2086+43C>A (n.2086+43C>A) c.2587+43C>A (n.2587+43C>A) n.2814+43C>A n.1506+43C>A c.2593+43C>A (n.2593+43C>A) n.2693+43C>A | dbSNP |
| 4 | g.54736652C= | CA1458747294 | KIT | c.2584+43C= (n.2584+43C=) n.1288+43C= n.2674+43C= c.2581+43C= (n.2581+43C=) c.2599+43C= (n.2599+43C=) n.3008+43C= c.2461+43C= (n.2461+43C=) n.2754+43C= n.393+43C= c.2596+43C= (n.2596+43C=) c.2086+43C= (n.2086+43C=) c.2587+43C= (n.2587+43C=) n.2814+43C= n.1506+43C= c.2593+43C= (n.2593+43C=) n.2693+43C= | |
| 4 | g.54736652C>G | CA2923803 | KIT | c.2584+43C>G (n.2584+43C>G) n.1288+43C>G n.2674+43C>G c.2581+43C>G (n.2581+43C>G) c.2599+43C>G (n.2599+43C>G) n.3008+43C>G c.2461+43C>G (n.2461+43C>G) n.2754+43C>G n.393+43C>G c.2596+43C>G (n.2596+43C>G) c.2086+43C>G (n.2086+43C>G) c.2587+43C>G (n.2587+43C>G) n.2814+43C>G n.1506+43C>G c.2593+43C>G (n.2593+43C>G) n.2693+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736653A>G | CA2578090171 | KIT | c.2584+44A>G (n.2584+44A>G) n.1288+44A>G n.2674+44A>G c.2581+44A>G (n.2581+44A>G) c.2599+44A>G (n.2599+44A>G) n.3008+44A>G c.2461+44A>G (n.2461+44A>G) n.2754+44A>G n.393+44A>G c.2596+44A>G (n.2596+44A>G) c.2086+44A>G (n.2086+44A>G) c.2587+44A>G (n.2587+44A>G) n.2814+44A>G n.1506+44A>G c.2593+44A>G (n.2593+44A>G) n.2693+44A>G | |
| 4 | g.54736653A>T | CA2706056722 | KIT | c.2584+44A>T (n.2584+44A>T) n.1288+44A>T n.2674+44A>T c.2581+44A>T (n.2581+44A>T) c.2599+44A>T (n.2599+44A>T) n.3008+44A>T c.2461+44A>T (n.2461+44A>T) n.2754+44A>T n.393+44A>T c.2596+44A>T (n.2596+44A>T) c.2086+44A>T (n.2086+44A>T) c.2587+44A>T (n.2587+44A>T) n.2814+44A>T n.1506+44A>T c.2593+44A>T (n.2593+44A>T) n.2693+44A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736655C>A | CA2706056729 | KIT | c.2584+46C>A (n.2584+46C>A) n.1288+46C>A n.2674+46C>A c.2581+46C>A (n.2581+46C>A) c.2599+46C>A (n.2599+46C>A) n.3008+46C>A c.2461+46C>A (n.2461+46C>A) n.2754+46C>A n.393+46C>A c.2596+46C>A (n.2596+46C>A) c.2086+46C>A (n.2086+46C>A) c.2587+46C>A (n.2587+46C>A) n.2814+46C>A n.1506+46C>A c.2593+46C>A (n.2593+46C>A) n.2693+46C>A | dbSNP |
| 4 | g.54736655C>G | CA2706056725 | KIT | c.2584+46C>G (n.2584+46C>G) n.1288+46C>G n.2674+46C>G c.2581+46C>G (n.2581+46C>G) c.2599+46C>G (n.2599+46C>G) n.3008+46C>G c.2461+46C>G (n.2461+46C>G) n.2754+46C>G n.393+46C>G c.2596+46C>G (n.2596+46C>G) c.2086+46C>G (n.2086+46C>G) c.2587+46C>G (n.2587+46C>G) n.2814+46C>G n.1506+46C>G c.2593+46C>G (n.2593+46C>G) n.2693+46C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736658C>A | CA2706056769 | KIT | c.2584+49C>A (n.2584+49C>A) n.1288+49C>A n.2674+49C>A c.2581+49C>A (n.2581+49C>A) c.2599+49C>A (n.2599+49C>A) n.3008+49C>A c.2461+49C>A (n.2461+49C>A) n.2754+49C>A n.393+49C>A c.2596+49C>A (n.2596+49C>A) c.2086+49C>A (n.2086+49C>A) c.2587+49C>A (n.2587+49C>A) n.2814+49C>A n.1506+49C>A c.2593+49C>A (n.2593+49C>A) n.2693+49C>A | dbSNP |
| 4 | g.54736658C>G | CA2706056766 | KIT | c.2584+49C>G (n.2584+49C>G) n.1288+49C>G n.2674+49C>G c.2581+49C>G (n.2581+49C>G) c.2599+49C>G (n.2599+49C>G) n.3008+49C>G c.2461+49C>G (n.2461+49C>G) n.2754+49C>G n.393+49C>G c.2596+49C>G (n.2596+49C>G) c.2086+49C>G (n.2086+49C>G) c.2587+49C>G (n.2587+49C>G) n.2814+49C>G n.1506+49C>G c.2593+49C>G (n.2593+49C>G) n.2693+49C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736658_54736664delinsCTTGAAG | CA1458747295 | KIT | c.2584+49_2584+55delinsCTTGAAG (n.2584+49_2584+55delinsCTTGAAG) n.1288+49_1288+55delinsCTTGAAG n.2674+49_2674+55delinsCTTGAAG c.2581+49_2581+55delinsCTTGAAG (n.2581+49_2581+55delinsCTTGAAG) c.2599+49_2599+55delinsCTTGAAG (n.2599+49_2599+55delinsCTTGAAG) n.3008+49_3008+55delinsCTTGAAG c.2461+49_2461+55delinsCTTGAAG (n.2461+49_2461+55delinsCTTGAAG) n.2754+49_2754+55delinsCTTGAAG n.393+49_393+55delinsCTTGAAG c.2596+49_2596+55delinsCTTGAAG (n.2596+49_2596+55delinsCTTGAAG) c.2086+49_2086+55delinsCTTGAAG (n.2086+49_2086+55delinsCTTGAAG) c.2587+49_2587+55delinsCTTGAAG (n.2587+49_2587+55delinsCTTGAAG) n.2814+49_2814+55delinsCTTGAAG n.1506+49_1506+55delinsCTTGAAG c.2593+49_2593+55delinsCTTGAAG (n.2593+49_2593+55delinsCTTGAAG) n.2693+49_2693+55delinsCTTGAAG | |
| 4 | g.54736659T>A | CA2706056807 | KIT | c.2584+50T>A (n.2584+50T>A) n.1288+50T>A n.2674+50T>A c.2581+50T>A (n.2581+50T>A) c.2599+50T>A (n.2599+50T>A) n.3008+50T>A c.2461+50T>A (n.2461+50T>A) n.2754+50T>A n.393+50T>A c.2596+50T>A (n.2596+50T>A) c.2086+50T>A (n.2086+50T>A) c.2587+50T>A (n.2587+50T>A) n.2814+50T>A n.1506+50T>A c.2593+50T>A (n.2593+50T>A) n.2693+50T>A | dbSNP |
| 4 | g.54736659T>C | CA2670660741 | KIT | c.2584+50T>C (n.2584+50T>C) n.1288+50T>C n.2674+50T>C c.2581+50T>C (n.2581+50T>C) c.2599+50T>C (n.2599+50T>C) n.3008+50T>C c.2461+50T>C (n.2461+50T>C) n.2754+50T>C n.393+50T>C c.2596+50T>C (n.2596+50T>C) c.2086+50T>C (n.2086+50T>C) c.2587+50T>C (n.2587+50T>C) n.2814+50T>C n.1506+50T>C c.2593+50T>C (n.2593+50T>C) n.2693+50T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736661_54736666del | CA551651696 | KIT | c.2584+52_2585-55del (n.2584+52_2585-55del) n.1288+52_1289-55del n.2674+52_2675-55del c.2581+52_2582-55del (n.2581+52_2582-55del) c.2599+52_2600-55del (n.2599+52_2600-55del) n.3008+52_3009-55del c.2461+52_2462-55del (n.2461+52_2462-55del) n.2754+52_2755-55del n.393+52_394-55del c.2596+52_2597-55del (n.2596+52_2597-55del) c.2086+52_2087-55del (n.2086+52_2087-55del) c.2587+52_2588-55del (n.2587+52_2588-55del) n.2814+52_2815-55del n.1506+52_1507-55del c.2593+52_2594-55del (n.2593+52_2594-55del) n.2693+52_2694-55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736660T>A | CA2706056967 | KIT | c.2584+51T>A (n.2584+51T>A) n.1288+51T>A n.2674+51T>A c.2581+51T>A (n.2581+51T>A) c.2599+51T>A (n.2599+51T>A) n.3008+51T>A c.2461+51T>A (n.2461+51T>A) n.2754+51T>A n.393+51T>A c.2596+51T>A (n.2596+51T>A) c.2086+51T>A (n.2086+51T>A) c.2587+51T>A (n.2587+51T>A) n.2814+51T>A n.1506+51T>A c.2593+51T>A (n.2593+51T>A) n.2693+51T>A | dbSNP |
| 4 | g.54736660T>C | CA2706056809 | KIT | c.2584+51T>C (n.2584+51T>C) n.1288+51T>C n.2674+51T>C c.2581+51T>C (n.2581+51T>C) c.2599+51T>C (n.2599+51T>C) n.3008+51T>C c.2461+51T>C (n.2461+51T>C) n.2754+51T>C n.393+51T>C c.2596+51T>C (n.2596+51T>C) c.2086+51T>C (n.2086+51T>C) c.2587+51T>C (n.2587+51T>C) n.2814+51T>C n.1506+51T>C c.2593+51T>C (n.2593+51T>C) n.2693+51T>C | dbSNP |
| 4 | g.54736661G>A | CA796356300 | KIT | c.2584+52G>A (n.2584+52G>A) n.1288+52G>A n.2674+52G>A c.2581+52G>A (n.2581+52G>A) c.2599+52G>A (n.2599+52G>A) n.3008+52G>A c.2461+52G>A (n.2461+52G>A) n.2754+52G>A n.393+52G>A c.2596+52G>A (n.2596+52G>A) c.2086+52G>A (n.2086+52G>A) c.2587+52G>A (n.2587+52G>A) n.2814+52G>A n.1506+52G>A c.2593+52G>A (n.2593+52G>A) n.2693+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736661G>C | CA2705808073 | KIT | c.2584+52G>C (n.2584+52G>C) n.1288+52G>C n.2674+52G>C c.2581+52G>C (n.2581+52G>C) c.2599+52G>C (n.2599+52G>C) n.3008+52G>C c.2461+52G>C (n.2461+52G>C) n.2754+52G>C n.393+52G>C c.2596+52G>C (n.2596+52G>C) c.2086+52G>C (n.2086+52G>C) c.2587+52G>C (n.2587+52G>C) n.2814+52G>C n.1506+52G>C c.2593+52G>C (n.2593+52G>C) n.2693+52G>C | dbSNP |
| 4 | g.54736661G= | CA1458747296 | KIT | c.2584+52G= (n.2584+52G=) n.1288+52G= n.2674+52G= c.2581+52G= (n.2581+52G=) c.2599+52G= (n.2599+52G=) n.3008+52G= c.2461+52G= (n.2461+52G=) n.2754+52G= n.393+52G= c.2596+52G= (n.2596+52G=) c.2086+52G= (n.2086+52G=) c.2587+52G= (n.2587+52G=) n.2814+52G= n.1506+52G= c.2593+52G= (n.2593+52G=) n.2693+52G= | |
| 4 | g.54736662A>G | CA2706057345 | KIT | c.2584+53A>G (n.2584+53A>G) n.1288+53A>G n.2674+53A>G c.2581+53A>G (n.2581+53A>G) c.2599+53A>G (n.2599+53A>G) n.3008+53A>G c.2461+53A>G (n.2461+53A>G) n.2754+53A>G n.393+53A>G c.2596+53A>G (n.2596+53A>G) c.2086+53A>G (n.2086+53A>G) c.2587+53A>G (n.2587+53A>G) n.2814+53A>G n.1506+53A>G c.2593+53A>G (n.2593+53A>G) n.2693+53A>G | dbSNP |
| 4 | g.54736667T>C | CA2670660747 | KIT | c.2585-54T>C (n.2585-54T>C) n.1289-54T>C n.2675-54T>C c.2582-54T>C (n.2582-54T>C) c.2600-54T>C (n.2600-54T>C) n.3009-54T>C c.2462-54T>C (n.2462-54T>C) n.2755-54T>C n.394-54T>C c.2597-54T>C (n.2597-54T>C) c.2087-54T>C (n.2087-54T>C) c.2588-54T>C (n.2588-54T>C) n.2815-54T>C n.1507-54T>C c.2594-54T>C (n.2594-54T>C) n.2694-54T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736669A= | CA1458747297 | KIT | c.2585-52A= (n.2585-52A=) n.1289-52A= n.2675-52A= c.2582-52A= (n.2582-52A=) c.2600-52A= (n.2600-52A=) n.3009-52A= c.2462-52A= (n.2462-52A=) n.2755-52A= n.394-52A= c.2597-52A= (n.2597-52A=) c.2087-52A= (n.2087-52A=) c.2588-52A= (n.2588-52A=) n.2815-52A= n.1507-52A= c.2594-52A= (n.2594-52A=) n.2694-52A= | |
| 4 | g.54736669A>G | CA96882423 | KIT | c.2585-52A>G (n.2585-52A>G) n.1289-52A>G n.2675-52A>G c.2582-52A>G (n.2582-52A>G) c.2600-52A>G (n.2600-52A>G) n.3009-52A>G c.2462-52A>G (n.2462-52A>G) n.2755-52A>G n.394-52A>G c.2597-52A>G (n.2597-52A>G) c.2087-52A>G (n.2087-52A>G) c.2588-52A>G (n.2588-52A>G) n.2815-52A>G n.1507-52A>G c.2594-52A>G (n.2594-52A>G) n.2694-52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736670T>C | CA2923804 | KIT | c.2585-51T>C (n.2585-51T>C) n.1289-51T>C n.2675-51T>C c.2582-51T>C (n.2582-51T>C) c.2600-51T>C (n.2600-51T>C) n.3009-51T>C c.2462-51T>C (n.2462-51T>C) n.2755-51T>C n.394-51T>C c.2597-51T>C (n.2597-51T>C) c.2087-51T>C (n.2087-51T>C) c.2588-51T>C (n.2588-51T>C) n.2815-51T>C n.1507-51T>C c.2594-51T>C (n.2594-51T>C) n.2694-51T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736670T= | CA1458747298 | KIT | c.2585-51T= (n.2585-51T=) n.1289-51T= n.2675-51T= c.2582-51T= (n.2582-51T=) c.2600-51T= (n.2600-51T=) n.3009-51T= c.2462-51T= (n.2462-51T=) n.2755-51T= n.394-51T= c.2597-51T= (n.2597-51T=) c.2087-51T= (n.2087-51T=) c.2588-51T= (n.2588-51T=) n.2815-51T= n.1507-51T= c.2594-51T= (n.2594-51T=) n.2694-51T= | |
| 4 | g.54736672G>A | CA551651697 | KIT | c.2585-49G>A (n.2585-49G>A) n.1289-49G>A n.2675-49G>A c.2582-49G>A (n.2582-49G>A) c.2600-49G>A (n.2600-49G>A) n.3009-49G>A c.2462-49G>A (n.2462-49G>A) n.2755-49G>A n.394-49G>A c.2597-49G>A (n.2597-49G>A) c.2087-49G>A (n.2087-49G>A) c.2588-49G>A (n.2588-49G>A) n.2815-49G>A n.1507-49G>A c.2594-49G>A (n.2594-49G>A) n.2694-49G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.54736672G= | CA1458747299 | KIT | c.2585-49G= (n.2585-49G=) n.1289-49G= n.2675-49G= c.2582-49G= (n.2582-49G=) c.2600-49G= (n.2600-49G=) n.3009-49G= c.2462-49G= (n.2462-49G=) n.2755-49G= n.394-49G= c.2597-49G= (n.2597-49G=) c.2087-49G= (n.2087-49G=) c.2588-49G= (n.2588-49G=) n.2815-49G= n.1507-49G= c.2594-49G= (n.2594-49G=) n.2694-49G= | |
| 4 | g.54736673G>C | CA1458747301 | KIT | c.2585-48G>C (n.2585-48G>C) n.1289-48G>C n.2675-48G>C c.2582-48G>C (n.2582-48G>C) c.2600-48G>C (n.2600-48G>C) n.3009-48G>C c.2462-48G>C (n.2462-48G>C) n.2755-48G>C n.394-48G>C c.2597-48G>C (n.2597-48G>C) c.2087-48G>C (n.2087-48G>C) c.2588-48G>C (n.2588-48G>C) n.2815-48G>C n.1507-48G>C c.2594-48G>C (n.2594-48G>C) n.2694-48G>C | dbSNP |
| 4 | g.54736673G= | CA1458747300 | KIT | c.2585-48G= (n.2585-48G=) n.1289-48G= n.2675-48G= c.2582-48G= (n.2582-48G=) c.2600-48G= (n.2600-48G=) n.3009-48G= c.2462-48G= (n.2462-48G=) n.2755-48G= n.394-48G= c.2597-48G= (n.2597-48G=) c.2087-48G= (n.2087-48G=) c.2588-48G= (n.2588-48G=) n.2815-48G= n.1507-48G= c.2594-48G= (n.2594-48G=) n.2694-48G= | |
| 4 | g.54736673G>T | CA2705837687 | KIT | c.2585-48G>T (n.2585-48G>T) n.1289-48G>T n.2675-48G>T c.2582-48G>T (n.2582-48G>T) c.2600-48G>T (n.2600-48G>T) n.3009-48G>T c.2462-48G>T (n.2462-48G>T) n.2755-48G>T n.394-48G>T c.2597-48G>T (n.2597-48G>T) c.2087-48G>T (n.2087-48G>T) c.2588-48G>T (n.2588-48G>T) n.2815-48G>T n.1507-48G>T c.2594-48G>T (n.2594-48G>T) n.2694-48G>T | dbSNP |
| 4 | g.54736676T>A | CA2670660761 | KIT | c.2585-45T>A (n.2585-45T>A) n.1289-45T>A n.2675-45T>A c.2582-45T>A (n.2582-45T>A) c.2600-45T>A (n.2600-45T>A) n.3009-45T>A c.2462-45T>A (n.2462-45T>A) n.2755-45T>A n.394-45T>A c.2597-45T>A (n.2597-45T>A) c.2087-45T>A (n.2087-45T>A) c.2588-45T>A (n.2588-45T>A) n.2815-45T>A n.1507-45T>A c.2594-45T>A (n.2594-45T>A) n.2694-45T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736677C>G | CA2706057358 | KIT | c.2585-44C>G (n.2585-44C>G) n.1289-44C>G n.2675-44C>G c.2582-44C>G (n.2582-44C>G) c.2600-44C>G (n.2600-44C>G) n.3009-44C>G c.2462-44C>G (n.2462-44C>G) n.2755-44C>G n.394-44C>G c.2597-44C>G (n.2597-44C>G) c.2087-44C>G (n.2087-44C>G) c.2588-44C>G (n.2588-44C>G) n.2815-44C>G n.1507-44C>G c.2594-44C>G (n.2594-44C>G) n.2694-44C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736677C>T | CA2670660763 | KIT | c.2585-44C>T (n.2585-44C>T) n.1289-44C>T n.2675-44C>T c.2582-44C>T (n.2582-44C>T) c.2600-44C>T (n.2600-44C>T) n.3009-44C>T c.2462-44C>T (n.2462-44C>T) n.2755-44C>T n.394-44C>T c.2597-44C>T (n.2597-44C>T) c.2087-44C>T (n.2087-44C>T) c.2588-44C>T (n.2588-44C>T) n.2815-44C>T n.1507-44C>T c.2594-44C>T (n.2594-44C>T) n.2694-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736678C= | CA1458747302 | KIT | c.2585-43C= (n.2585-43C=) n.1289-43C= n.2675-43C= c.2582-43C= (n.2582-43C=) c.2600-43C= (n.2600-43C=) n.3009-43C= c.2462-43C= (n.2462-43C=) n.2755-43C= n.394-43C= c.2597-43C= (n.2597-43C=) c.2087-43C= (n.2087-43C=) c.2588-43C= (n.2588-43C=) n.2815-43C= n.1507-43C= c.2594-43C= (n.2594-43C=) n.2694-43C= | |
| 4 | g.54736678C>T | CA2923805 | KIT | c.2585-43C>T (n.2585-43C>T) n.1289-43C>T n.2675-43C>T c.2582-43C>T (n.2582-43C>T) c.2600-43C>T (n.2600-43C>T) n.3009-43C>T c.2462-43C>T (n.2462-43C>T) n.2755-43C>T n.394-43C>T c.2597-43C>T (n.2597-43C>T) c.2087-43C>T (n.2087-43C>T) c.2588-43C>T (n.2588-43C>T) n.2815-43C>T n.1507-43C>T c.2594-43C>T (n.2594-43C>T) n.2694-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736680G>A | CA2705790828 | KIT | c.2585-41G>A (n.2585-41G>A) n.1289-41G>A n.2675-41G>A c.2582-41G>A (n.2582-41G>A) c.2600-41G>A (n.2600-41G>A) n.3009-41G>A c.2462-41G>A (n.2462-41G>A) n.2755-41G>A n.394-41G>A c.2597-41G>A (n.2597-41G>A) c.2087-41G>A (n.2087-41G>A) c.2588-41G>A (n.2588-41G>A) n.2815-41G>A n.1507-41G>A c.2594-41G>A (n.2594-41G>A) n.2694-41G>A | dbSNP |
| 4 | g.54736680G>C | CA2923806 | KIT | c.2585-41G>C (n.2585-41G>C) n.1289-41G>C n.2675-41G>C c.2582-41G>C (n.2582-41G>C) c.2600-41G>C (n.2600-41G>C) n.3009-41G>C c.2462-41G>C (n.2462-41G>C) n.2755-41G>C n.394-41G>C c.2597-41G>C (n.2597-41G>C) c.2087-41G>C (n.2087-41G>C) c.2588-41G>C (n.2588-41G>C) n.2815-41G>C n.1507-41G>C c.2594-41G>C (n.2594-41G>C) n.2694-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736680G= | CA1458747303 | KIT | c.2585-41G= (n.2585-41G=) n.1289-41G= n.2675-41G= c.2582-41G= (n.2582-41G=) c.2600-41G= (n.2600-41G=) n.3009-41G= c.2462-41G= (n.2462-41G=) n.2755-41G= n.394-41G= c.2597-41G= (n.2597-41G=) c.2087-41G= (n.2087-41G=) c.2588-41G= (n.2588-41G=) n.2815-41G= n.1507-41G= c.2594-41G= (n.2594-41G=) n.2694-41G= | |
| 4 | g.54736683_54736684delinsTC | CA1458747304 | KIT | c.2585-38_2585-37delinsTC (n.2585-38_2585-37delinsTC) n.1289-38_1289-37delinsTC n.2675-38_2675-37delinsTC c.2582-38_2582-37delinsTC (n.2582-38_2582-37delinsTC) c.2600-38_2600-37delinsTC (n.2600-38_2600-37delinsTC) n.3009-38_3009-37delinsTC c.2462-38_2462-37delinsTC (n.2462-38_2462-37delinsTC) n.2755-38_2755-37delinsTC n.394-38_394-37delinsTC c.2597-38_2597-37delinsTC (n.2597-38_2597-37delinsTC) c.2087-38_2087-37delinsTC (n.2087-38_2087-37delinsTC) c.2588-38_2588-37delinsTC (n.2588-38_2588-37delinsTC) n.2815-38_2815-37delinsTC n.1507-38_1507-37delinsTC c.2594-38_2594-37delinsTC (n.2594-38_2594-37delinsTC) n.2694-38_2694-37delinsTC | |
| 4 | g.54736684C>T | CA2670660778 | KIT | c.2585-37C>T (n.2585-37C>T) n.1289-37C>T n.2675-37C>T c.2582-37C>T (n.2582-37C>T) c.2600-37C>T (n.2600-37C>T) n.3009-37C>T c.2462-37C>T (n.2462-37C>T) n.2755-37C>T n.394-37C>T c.2597-37C>T (n.2597-37C>T) c.2087-37C>T (n.2087-37C>T) c.2588-37C>T (n.2588-37C>T) n.2815-37C>T n.1507-37C>T c.2594-37C>T (n.2594-37C>T) n.2694-37C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736685del | CA1458747305 | KIT | c.2585-36del (n.2585-36del) n.1289-36del n.2675-36del c.2582-36del (n.2582-36del) c.2600-36del (n.2600-36del) n.3009-36del c.2462-36del (n.2462-36del) n.2755-36del n.394-36del c.2597-36del (n.2597-36del) c.2087-36del (n.2087-36del) c.2588-36del (n.2588-36del) n.2815-36del n.1507-36del c.2594-36del (n.2594-36del) n.2694-36del | dbSNP |
| 4 | g.54736685C>T | CA2761715270 | KIT | c.2585-36C>T (n.2585-36C>T) n.1289-36C>T n.2675-36C>T c.2582-36C>T (n.2582-36C>T) c.2600-36C>T (n.2600-36C>T) n.3009-36C>T c.2462-36C>T (n.2462-36C>T) n.2755-36C>T n.394-36C>T c.2597-36C>T (n.2597-36C>T) c.2087-36C>T (n.2087-36C>T) c.2588-36C>T (n.2588-36C>T) n.2815-36C>T n.1507-36C>T c.2594-36C>T (n.2594-36C>T) n.2694-36C>T | |
| 4 | g.54736686T>C | CA1458747307 | KIT | c.2585-35T>C (n.2585-35T>C) n.1289-35T>C n.2675-35T>C c.2582-35T>C (n.2582-35T>C) c.2600-35T>C (n.2600-35T>C) n.3009-35T>C c.2462-35T>C (n.2462-35T>C) n.2755-35T>C n.394-35T>C c.2597-35T>C (n.2597-35T>C) c.2087-35T>C (n.2087-35T>C) c.2588-35T>C (n.2588-35T>C) n.2815-35T>C n.1507-35T>C c.2594-35T>C (n.2594-35T>C) n.2694-35T>C | dbSNP |
| 4 | g.54736686T= | CA1458747306 | KIT | c.2585-35T= (n.2585-35T=) n.1289-35T= n.2675-35T= c.2582-35T= (n.2582-35T=) c.2600-35T= (n.2600-35T=) n.3009-35T= c.2462-35T= (n.2462-35T=) n.2755-35T= n.394-35T= c.2597-35T= (n.2597-35T=) c.2087-35T= (n.2087-35T=) c.2588-35T= (n.2588-35T=) n.2815-35T= n.1507-35T= c.2594-35T= (n.2594-35T=) n.2694-35T= | |
| 4 | g.54736687_54736689del | CA2761715271 | KIT | c.2585-34_2585-32del (n.2585-34_2585-32del) n.1289-34_1289-32del n.2675-34_2675-32del c.2582-34_2582-32del (n.2582-34_2582-32del) c.2600-34_2600-32del (n.2600-34_2600-32del) n.3009-34_3009-32del c.2462-34_2462-32del (n.2462-34_2462-32del) n.2755-34_2755-32del n.394-34_394-32del c.2597-34_2597-32del (n.2597-34_2597-32del) c.2087-34_2087-32del (n.2087-34_2087-32del) c.2588-34_2588-32del (n.2588-34_2588-32del) n.2815-34_2815-32del n.1507-34_1507-32del c.2594-34_2594-32del (n.2594-34_2594-32del) n.2694-34_2694-32del |