Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.54736561A>C | CA356913229 | KIT | c.2536A>C (p.Ser846Arg) n.1240A>C n.2626A>C c.2533A>C (p.Ser845Arg) c.2551A>C (p.Ser851Arg) n.2960A>C c.2413A>C (p.Ser805Arg) n.2706A>C n.345A>C c.2548A>C (p.Ser850Arg) c.2038A>C (p.Ser680Arg) c.2539A>C (p.Ser847Arg) n.2766A>C n.1458A>C c.2545A>C (p.Ser849Arg) n.2645A>C | |
4 | g.54736561A>G | CA356913231 | KIT | c.2536A>G (p.Ser846Gly) n.1240A>G n.2626A>G c.2533A>G (p.Ser845Gly) c.2551A>G (p.Ser851Gly) n.2960A>G c.2413A>G (p.Ser805Gly) n.2706A>G n.345A>G c.2548A>G (p.Ser850Gly) c.2038A>G (p.Ser680Gly) c.2539A>G (p.Ser847Gly) n.2766A>G n.1458A>G c.2545A>G (p.Ser849Gly) n.2645A>G | dbSNP |
4 | g.54736561A>T | CA356913233 | KIT | c.2536A>T (p.Ser846Cys) n.1240A>T n.2626A>T c.2533A>T (p.Ser845Cys) c.2551A>T (p.Ser851Cys) n.2960A>T c.2413A>T (p.Ser805Cys) n.2706A>T n.345A>T c.2548A>T (p.Ser850Cys) c.2038A>T (p.Ser680Cys) c.2539A>T (p.Ser847Cys) n.2766A>T n.1458A>T c.2545A>T (p.Ser849Cys) n.2645A>T | dbSNP |
4 | g.54736562G>A | CA356913236 | KIT | c.2537G>A (p.Ser846Asn) n.1241G>A n.2627G>A c.2534G>A (p.Ser845Asn) c.2552G>A (p.Ser851Asn) n.2961G>A c.2414G>A (p.Ser805Asn) n.2707G>A n.346G>A c.2549G>A (p.Ser850Asn) c.2039G>A (p.Ser680Asn) c.2540G>A (p.Ser847Asn) n.2767G>A n.1459G>A c.2546G>A (p.Ser849Asn) n.2646G>A | dbSNP |
4 | g.54736562G>C | CA356913234 | KIT | c.2537G>C (p.Ser846Thr) n.1241G>C n.2627G>C c.2534G>C (p.Ser845Thr) c.2552G>C (p.Ser851Thr) n.2961G>C c.2414G>C (p.Ser805Thr) n.2707G>C n.346G>C c.2549G>C (p.Ser850Thr) c.2039G>C (p.Ser680Thr) c.2540G>C (p.Ser847Thr) n.2767G>C n.1459G>C c.2546G>C (p.Ser849Thr) n.2646G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736562G>T | CA356913235 | KIT | c.2537G>T (p.Ser846Ile) n.1241G>T n.2627G>T c.2534G>T (p.Ser845Ile) c.2552G>T (p.Ser851Ile) n.2961G>T c.2414G>T (p.Ser805Ile) n.2707G>T n.346G>T c.2549G>T (p.Ser850Ile) c.2039G>T (p.Ser680Ile) c.2540G>T (p.Ser847Ile) n.2767G>T n.1459G>T c.2546G>T (p.Ser849Ile) n.2646G>T | |
4 | g.54736563T>A | CA356913237 | KIT | c.2538T>A (p.Ser846Arg) n.1242T>A n.2628T>A c.2535T>A (p.Ser845Arg) c.2553T>A (p.Ser851Arg) n.2962T>A c.2415T>A (p.Ser805Arg) n.2708T>A n.347T>A c.2550T>A (p.Ser850Arg) c.2040T>A (p.Ser680Arg) c.2541T>A (p.Ser847Arg) n.2768T>A n.1460T>A c.2547T>A (p.Ser849Arg) n.2647T>A | dbSNP |
4 | g.54736563T>C | CA439292066 | KIT | c.2538T>C (p.Ser846=) n.1242T>C n.2628T>C c.2535T>C (p.Ser845=) c.2553T>C (p.Ser851=) n.2962T>C c.2415T>C (p.Ser805=) n.2708T>C n.347T>C c.2550T>C (p.Ser850=) c.2040T>C (p.Ser680=) c.2541T>C (p.Ser847=) n.2768T>C n.1460T>C c.2547T>C (p.Ser849=) n.2647T>C | dbSNP |
4 | g.54736563T>G | CA356913238 | KIT | c.2538T>G (p.Ser846Arg) n.1242T>G n.2628T>G c.2535T>G (p.Ser845Arg) c.2553T>G (p.Ser851Arg) n.2962T>G c.2415T>G (p.Ser805Arg) n.2708T>G n.347T>G c.2550T>G (p.Ser850Arg) c.2040T>G (p.Ser680Arg) c.2541T>G (p.Ser847Arg) n.2768T>G n.1460T>G c.2547T>G (p.Ser849Arg) n.2647T>G | dbSNP |
4 | g.54736564G>A | CA356913241 | KIT | c.2539G>A (p.Asp847Asn) n.1243G>A n.2629G>A c.2536G>A (p.Asp846Asn) c.2554G>A (p.Asp852Asn) n.2963G>A c.2416G>A (p.Asp806Asn) n.2709G>A n.348G>A c.2551G>A (p.Asp851Asn) c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.2542G>A (p.Asp848Asn) n.2769G>A n.1461G>A c.2548G>A (p.Asp850Asn) n.2648G>A | dbSNP |
4 | g.54736564G>C | CA356913243 | KIT | c.2539G>C (p.Asp847His) n.1243G>C n.2629G>C c.2536G>C (p.Asp846His) c.2554G>C (p.Asp852His) n.2963G>C c.2416G>C (p.Asp806His) n.2709G>C n.348G>C c.2551G>C (p.Asp851His) c.2041G>C (p.Asp681His) c.2542G>C (p.Asp848His) n.2769G>C n.1461G>C c.2548G>C (p.Asp850His) n.2648G>C | dbSNP |
4 | g.54736564G>T | CA356913246 | KIT | c.2539G>T (p.Asp847Tyr) n.1243G>T n.2629G>T c.2536G>T (p.Asp846Tyr) c.2554G>T (p.Asp852Tyr) n.2963G>T c.2416G>T (p.Asp806Tyr) n.2709G>T n.348G>T c.2551G>T (p.Asp851Tyr) c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.2542G>T (p.Asp848Tyr) n.2769G>T n.1461G>T c.2548G>T (p.Asp850Tyr) n.2648G>T | dbSNP |
4 | g.54736565A>C | CA356913249 | KIT | c.2540A>C (p.Asp847Ala) n.1244A>C n.2630A>C c.2537A>C (p.Asp846Ala) c.2555A>C (p.Asp852Ala) n.2964A>C c.2417A>C (p.Asp806Ala) n.2710A>C n.349A>C c.2552A>C (p.Asp851Ala) c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.2543A>C (p.Asp848Ala) n.2770A>C n.1462A>C c.2549A>C (p.Asp850Ala) n.2649A>C | |
4 | g.54736565A>G | CA356913248 | KIT | c.2540A>G (p.Asp847Gly) n.1244A>G n.2630A>G c.2537A>G (p.Asp846Gly) c.2555A>G (p.Asp852Gly) n.2964A>G c.2417A>G (p.Asp806Gly) n.2710A>G n.349A>G c.2552A>G (p.Asp851Gly) c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.2543A>G (p.Asp848Gly) n.2770A>G n.1462A>G c.2549A>G (p.Asp850Gly) n.2649A>G | dbSNP |
4 | g.54736565A>T | CA356913247 | KIT | c.2540A>T (p.Asp847Val) n.1244A>T n.2630A>T c.2537A>T (p.Asp846Val) c.2555A>T (p.Asp852Val) n.2964A>T c.2417A>T (p.Asp806Val) n.2710A>T n.349A>T c.2552A>T (p.Asp851Val) c.2042A>T (p.Asp681Val) c.2543A>T (p.Asp848Val) n.2770A>T n.1462A>T c.2549A>T (p.Asp850Val) n.2649A>T | dbSNP |
4 | g.54736566C>A | CA356913252 | KIT | c.2541C>A (p.Asp847Glu) n.1245C>A n.2631C>A c.2538C>A (p.Asp846Glu) c.2556C>A (p.Asp852Glu) n.2965C>A c.2418C>A (p.Asp806Glu) n.2711C>A n.350C>A c.2553C>A (p.Asp851Glu) c.2043C>A (p.Asp681Glu) c.2544C>A (p.Asp848Glu) n.2771C>A n.1463C>A c.2550C>A (p.Asp850Glu) n.2650C>A | dbSNP |
4 | g.54736566C= | CA1458747199 | KIT | c.2541C= (p.Asp847=) n.1245C= n.2631C= c.2538C= (p.Asp846=) c.2556C= (p.Asp852=) n.2965C= c.2418C= (p.Asp806=) n.2711C= n.350C= c.2553C= (p.Asp851=) c.2043C= (p.Asp681=) c.2544C= (p.Asp848=) n.2771C= n.1463C= c.2550C= (p.Asp850=) n.2650C= | |
4 | g.54736566C>G | CA356913256 | KIT | c.2541C>G (p.Asp847Glu) n.1245C>G n.2631C>G c.2538C>G (p.Asp846Glu) c.2556C>G (p.Asp852Glu) n.2965C>G c.2418C>G (p.Asp806Glu) n.2711C>G n.350C>G c.2553C>G (p.Asp851Glu) c.2043C>G (p.Asp681Glu) c.2544C>G (p.Asp848Glu) n.2771C>G n.1463C>G c.2550C>G (p.Asp850Glu) n.2650C>G | dbSNP |
4 | g.54736566C>T | CA2923791 | KIT | c.2541C>T (p.Asp847=) n.1245C>T n.2631C>T c.2538C>T (p.Asp846=) c.2556C>T (p.Asp852=) n.2965C>T c.2418C>T (p.Asp806=) n.2711C>T n.350C>T c.2553C>T (p.Asp851=) c.2043C>T (p.Asp681=) c.2544C>T (p.Asp848=) n.2771C>T n.1463C>T c.2550C>T (p.Asp850=) n.2650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54736567G>A | CA160362 | KIT | c.2542G>A (p.Val848Ile) n.1246G>A n.2632G>A c.2539G>A (p.Val847Ile) c.2557G>A (p.Val853Ile) n.2966G>A c.2419G>A (p.Val807Ile) n.2712G>A n.351G>A c.2554G>A (p.Val852Ile) c.2044G>A (p.Val682Ile) c.2545G>A (p.Val849Ile) n.2772G>A n.1464G>A c.2551G>A (p.Val851Ile) n.2651G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54736567G>C | CA356913260 | KIT | c.2542G>C (p.Val848Leu) n.1246G>C n.2632G>C c.2539G>C (p.Val847Leu) c.2557G>C (p.Val853Leu) n.2966G>C c.2419G>C (p.Val807Leu) n.2712G>C n.351G>C c.2554G>C (p.Val852Leu) c.2044G>C (p.Val682Leu) c.2545G>C (p.Val849Leu) n.2772G>C n.1464G>C c.2551G>C (p.Val851Leu) n.2651G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736567G= | CA1458747202 | KIT | c.2542G= (p.Val848=) n.1246G= n.2632G= c.2539G= (p.Val847=) c.2557G= (p.Val853=) n.2966G= c.2419G= (p.Val807=) n.2712G= n.351G= c.2554G= (p.Val852=) c.2044G= (p.Val682=) c.2545G= (p.Val849=) n.2772G= n.1464G= c.2551G= (p.Val851=) n.2651G= | |
4 | g.54736567G>T | CA356913261 | KIT | c.2542G>T (p.Val848Phe) n.1246G>T n.2632G>T c.2539G>T (p.Val847Phe) c.2557G>T (p.Val853Phe) n.2966G>T c.2419G>T (p.Val807Phe) n.2712G>T n.351G>T c.2554G>T (p.Val852Phe) c.2044G>T (p.Val682Phe) c.2545G>T (p.Val849Phe) n.2772G>T n.1464G>T c.2551G>T (p.Val851Phe) n.2651G>T | |
4 | g.54736568T>A | CA356913264 | KIT | c.2543T>A (p.Val848Asp) n.1247T>A n.2633T>A c.2540T>A (p.Val847Asp) c.2558T>A (p.Val853Asp) n.2967T>A c.2420T>A (p.Val807Asp) n.2713T>A n.352T>A c.2555T>A (p.Val852Asp) c.2045T>A (p.Val682Asp) c.2546T>A (p.Val849Asp) n.2773T>A n.1465T>A c.2552T>A (p.Val851Asp) n.2652T>A | dbSNP |
4 | g.54736568T>C | CA2923792 | KIT | c.2543T>C (p.Val848Ala) n.1247T>C n.2633T>C c.2540T>C (p.Val847Ala) c.2558T>C (p.Val853Ala) n.2967T>C c.2420T>C (p.Val807Ala) n.2713T>C n.352T>C c.2555T>C (p.Val852Ala) c.2045T>C (p.Val682Ala) c.2546T>C (p.Val849Ala) n.2773T>C n.1465T>C c.2552T>C (p.Val851Ala) n.2652T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54736568T>G | CA356913266 | KIT | c.2543T>G (p.Val848Gly) n.1247T>G n.2633T>G c.2540T>G (p.Val847Gly) c.2558T>G (p.Val853Gly) n.2967T>G c.2420T>G (p.Val807Gly) n.2713T>G n.352T>G c.2555T>G (p.Val852Gly) c.2045T>G (p.Val682Gly) c.2546T>G (p.Val849Gly) n.2773T>G n.1465T>G c.2552T>G (p.Val851Gly) n.2652T>G | |
4 | g.54736568T= | CA1458747209 | KIT | c.2543T= (p.Val848=) n.1247T= n.2633T= c.2540T= (p.Val847=) c.2558T= (p.Val853=) n.2967T= c.2420T= (p.Val807=) n.2713T= n.352T= c.2555T= (p.Val852=) c.2045T= (p.Val682=) c.2546T= (p.Val849=) n.2773T= n.1465T= c.2552T= (p.Val851=) n.2652T= | |
4 | g.54736569C>A | CA439292068 | KIT | c.2544C>A (p.Val848=) n.1248C>A n.2634C>A c.2541C>A (p.Val847=) c.2559C>A (p.Val853=) n.2968C>A c.2421C>A (p.Val807=) n.2714C>A n.353C>A c.2556C>A (p.Val852=) c.2046C>A (p.Val682=) c.2547C>A (p.Val849=) n.2774C>A n.1466C>A c.2553C>A (p.Val851=) n.2653C>A | dbSNP |
4 | g.54736569C>G | CA439292070 | KIT | c.2544C>G (p.Val848=) n.1248C>G n.2634C>G c.2541C>G (p.Val847=) c.2559C>G (p.Val853=) n.2968C>G c.2421C>G (p.Val807=) n.2714C>G n.353C>G c.2556C>G (p.Val852=) c.2046C>G (p.Val682=) c.2547C>G (p.Val849=) n.2774C>G n.1466C>G c.2553C>G (p.Val851=) n.2653C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736569C>T | CA439292069 | KIT | c.2544C>T (p.Val848=) n.1248C>T n.2634C>T c.2541C>T (p.Val847=) c.2559C>T (p.Val853=) n.2968C>T c.2421C>T (p.Val807=) n.2714C>T n.353C>T c.2556C>T (p.Val852=) c.2046C>T (p.Val682=) c.2547C>T (p.Val849=) n.2774C>T n.1466C>T c.2553C>T (p.Val851=) n.2653C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736570T>A | CA356913269 | KIT | c.2545T>A (p.Trp849Arg) n.1249T>A n.2635T>A c.2542T>A (p.Trp848Arg) c.2560T>A (p.Trp854Arg) n.2969T>A c.2422T>A (p.Trp808Arg) n.2715T>A n.354T>A c.2557T>A (p.Trp853Arg) c.2047T>A (p.Trp683Arg) c.2548T>A (p.Trp850Arg) n.2775T>A n.1467T>A c.2554T>A (p.Trp852Arg) n.2654T>A | |
4 | g.54736570T>C | CA356913270 | KIT | c.2545T>C (p.Trp849Arg) n.1249T>C n.2635T>C c.2542T>C (p.Trp848Arg) c.2560T>C (p.Trp854Arg) n.2969T>C c.2422T>C (p.Trp808Arg) n.2715T>C n.354T>C c.2557T>C (p.Trp853Arg) c.2047T>C (p.Trp683Arg) c.2548T>C (p.Trp850Arg) n.2775T>C n.1467T>C c.2554T>C (p.Trp852Arg) n.2654T>C | |
4 | g.54736570T>G | CA356913273 | KIT | c.2545T>G (p.Trp849Gly) n.1249T>G n.2635T>G c.2542T>G (p.Trp848Gly) c.2560T>G (p.Trp854Gly) n.2969T>G c.2422T>G (p.Trp808Gly) n.2715T>G n.354T>G c.2557T>G (p.Trp853Gly) c.2047T>G (p.Trp683Gly) c.2548T>G (p.Trp850Gly) n.2775T>G n.1467T>G c.2554T>G (p.Trp852Gly) n.2654T>G | |
4 | g.54736571G>A | CA356913276 | KIT | c.2546G>A (p.Trp849Ter) n.1250G>A n.2636G>A c.2543G>A (p.Trp848Ter) c.2561G>A (p.Trp854Ter) n.2970G>A c.2423G>A (p.Trp808Ter) n.2716G>A n.355G>A c.2558G>A (p.Trp853Ter) c.2048G>A (p.Trp683Ter) c.2549G>A (p.Trp850Ter) n.2776G>A n.1468G>A c.2555G>A (p.Trp852Ter) n.2655G>A | COSMIC |
4 | g.54736571G>C | CA356913277 | KIT | c.2546G>C (p.Trp849Ser) n.1250G>C n.2636G>C c.2543G>C (p.Trp848Ser) c.2561G>C (p.Trp854Ser) n.2970G>C c.2423G>C (p.Trp808Ser) n.2716G>C n.355G>C c.2558G>C (p.Trp853Ser) c.2048G>C (p.Trp683Ser) c.2549G>C (p.Trp850Ser) n.2776G>C n.1468G>C c.2555G>C (p.Trp852Ser) n.2655G>C | dbSNP |
4 | g.54736571G>T | CA356913278 | KIT | c.2546G>T (p.Trp849Leu) n.1250G>T n.2636G>T c.2543G>T (p.Trp848Leu) c.2561G>T (p.Trp854Leu) n.2970G>T c.2423G>T (p.Trp808Leu) n.2716G>T n.355G>T c.2558G>T (p.Trp853Leu) c.2048G>T (p.Trp683Leu) c.2549G>T (p.Trp850Leu) n.2776G>T n.1468G>T c.2555G>T (p.Trp852Leu) n.2655G>T | |
4 | g.54736572G>A | CA356913279 | KIT | c.2547G>A (p.Trp849Ter) n.1251G>A n.2637G>A c.2544G>A (p.Trp848Ter) c.2562G>A (p.Trp854Ter) n.2971G>A c.2424G>A (p.Trp808Ter) n.2717G>A n.356G>A c.2559G>A (p.Trp853Ter) c.2049G>A (p.Trp683Ter) c.2550G>A (p.Trp850Ter) n.2777G>A n.1469G>A c.2556G>A (p.Trp852Ter) n.2656G>A | |
4 | g.54736572G>C | CA356913282 | KIT | c.2547G>C (p.Trp849Cys) n.1251G>C n.2637G>C c.2544G>C (p.Trp848Cys) c.2562G>C (p.Trp854Cys) n.2971G>C c.2424G>C (p.Trp808Cys) n.2717G>C n.356G>C c.2559G>C (p.Trp853Cys) c.2049G>C (p.Trp683Cys) c.2550G>C (p.Trp850Cys) n.2777G>C n.1469G>C c.2556G>C (p.Trp852Cys) n.2656G>C | dbSNP |
4 | g.54736572G>T | CA356913280 | KIT | c.2547G>T (p.Trp849Cys) n.1251G>T n.2637G>T c.2544G>T (p.Trp848Cys) c.2562G>T (p.Trp854Cys) n.2971G>T c.2424G>T (p.Trp808Cys) n.2717G>T n.356G>T c.2559G>T (p.Trp853Cys) c.2049G>T (p.Trp683Cys) c.2550G>T (p.Trp850Cys) n.2777G>T n.1469G>T c.2556G>T (p.Trp852Cys) n.2656G>T | |
4 | g.54736573T>A | CA356913284 | KIT | c.2548T>A (p.Ser850Thr) n.1252T>A n.2638T>A c.2545T>A (p.Ser849Thr) c.2563T>A (p.Ser855Thr) n.2972T>A c.2425T>A (p.Ser809Thr) n.2718T>A n.357T>A c.2560T>A (p.Ser854Thr) c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.2551T>A (p.Ser851Thr) n.2778T>A n.1470T>A c.2557T>A (p.Ser853Thr) n.2657T>A | |
4 | g.54736573T>C | CA356913286 | KIT | c.2548T>C (p.Ser850Pro) n.1252T>C n.2638T>C c.2545T>C (p.Ser849Pro) c.2563T>C (p.Ser855Pro) n.2972T>C c.2425T>C (p.Ser809Pro) n.2718T>C n.357T>C c.2560T>C (p.Ser854Pro) c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.2551T>C (p.Ser851Pro) n.2778T>C n.1470T>C c.2557T>C (p.Ser853Pro) n.2657T>C | dbSNP COSMIC |
4 | g.54736573T>G | CA356913287 | KIT | c.2548T>G (p.Ser850Ala) n.1252T>G n.2638T>G c.2545T>G (p.Ser849Ala) c.2563T>G (p.Ser855Ala) n.2972T>G c.2425T>G (p.Ser809Ala) n.2718T>G n.357T>G c.2560T>G (p.Ser854Ala) c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.2551T>G (p.Ser851Ala) n.2778T>G n.1470T>G c.2557T>G (p.Ser853Ala) n.2657T>G | ClinVar |
4 | g.54736574C>A | CA356913288 | KIT | c.2549C>A (p.Ser850Tyr) n.1253C>A n.2639C>A c.2546C>A (p.Ser849Tyr) c.2564C>A (p.Ser855Tyr) n.2973C>A c.2426C>A (p.Ser809Tyr) n.2719C>A n.358C>A c.2561C>A (p.Ser854Tyr) c.2051C>A (p.Ser684Tyr) c.2552C>A (p.Ser851Tyr) n.2779C>A n.1471C>A c.2558C>A (p.Ser853Tyr) n.2658C>A | dbSNP |
4 | g.54736574C>G | CA356913289 | KIT | c.2549C>G (p.Ser850Cys) n.1253C>G n.2639C>G c.2546C>G (p.Ser849Cys) c.2564C>G (p.Ser855Cys) n.2973C>G c.2426C>G (p.Ser809Cys) n.2719C>G n.358C>G c.2561C>G (p.Ser854Cys) c.2051C>G (p.Ser684Cys) c.2552C>G (p.Ser851Cys) n.2779C>G n.1471C>G c.2558C>G (p.Ser853Cys) n.2658C>G | dbSNP |
4 | g.54736574C>T | CA356913290 | KIT | c.2549C>T (p.Ser850Phe) n.1253C>T n.2639C>T c.2546C>T (p.Ser849Phe) c.2564C>T (p.Ser855Phe) n.2973C>T c.2426C>T (p.Ser809Phe) n.2719C>T n.358C>T c.2561C>T (p.Ser854Phe) c.2051C>T (p.Ser684Phe) c.2552C>T (p.Ser851Phe) n.2779C>T n.1471C>T c.2558C>T (p.Ser853Phe) n.2658C>T | dbSNP |
4 | g.54736575C>A | CA439292075 | KIT | c.2550C>A (p.Ser850=) n.1254C>A n.2640C>A c.2547C>A (p.Ser849=) c.2565C>A (p.Ser855=) n.2974C>A c.2427C>A (p.Ser809=) n.2720C>A n.359C>A c.2562C>A (p.Ser854=) c.2052C>A (p.Ser684=) c.2553C>A (p.Ser851=) n.2780C>A n.1472C>A c.2559C>A (p.Ser853=) n.2659C>A | dbSNP |
4 | g.54736575C= | CA1458747212 | KIT | c.2550C= (p.Ser850=) n.1254C= n.2640C= c.2547C= (p.Ser849=) c.2565C= (p.Ser855=) n.2974C= c.2427C= (p.Ser809=) n.2720C= n.359C= c.2562C= (p.Ser854=) c.2052C= (p.Ser684=) c.2553C= (p.Ser851=) n.2780C= n.1472C= c.2559C= (p.Ser853=) n.2659C= | |
4 | g.54736575C>G | CA2923793 | KIT | c.2550C>G (p.Ser850=) n.1254C>G n.2640C>G c.2547C>G (p.Ser849=) c.2565C>G (p.Ser855=) n.2974C>G c.2427C>G (p.Ser809=) n.2720C>G n.359C>G c.2562C>G (p.Ser854=) c.2052C>G (p.Ser684=) c.2553C>G (p.Ser851=) n.2780C>G n.1472C>G c.2559C>G (p.Ser853=) n.2659C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736575C>T | CA439292076 | KIT | c.2550C>T (p.Ser850=) n.1254C>T n.2640C>T c.2547C>T (p.Ser849=) c.2565C>T (p.Ser855=) n.2974C>T c.2427C>T (p.Ser809=) n.2720C>T n.359C>T c.2562C>T (p.Ser854=) c.2052C>T (p.Ser684=) c.2553C>T (p.Ser851=) n.2780C>T n.1472C>T c.2559C>T (p.Ser853=) n.2659C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736576T>A | CA356913291 | KIT | c.2551T>A (p.Tyr851Asn) n.1255T>A n.2641T>A c.2548T>A (p.Tyr850Asn) c.2566T>A (p.Tyr856Asn) n.2975T>A c.2428T>A (p.Tyr810Asn) n.2721T>A n.360T>A c.2563T>A (p.Tyr855Asn) c.2053T>A (p.Tyr685Asn) c.2554T>A (p.Tyr852Asn) n.2781T>A n.1473T>A c.2560T>A (p.Tyr854Asn) n.2660T>A | dbSNP |
4 | g.54736576T>C | CA356913292 | KIT | c.2551T>C (p.Tyr851His) n.1255T>C n.2641T>C c.2548T>C (p.Tyr850His) c.2566T>C (p.Tyr856His) n.2975T>C c.2428T>C (p.Tyr810His) n.2721T>C n.360T>C c.2563T>C (p.Tyr855His) c.2053T>C (p.Tyr685His) c.2554T>C (p.Tyr852His) n.2781T>C n.1473T>C c.2560T>C (p.Tyr854His) n.2660T>C | dbSNP |
4 | g.54736576T>G | CA356913293 | KIT | c.2551T>G (p.Tyr851Asp) n.1255T>G n.2641T>G c.2548T>G (p.Tyr850Asp) c.2566T>G (p.Tyr856Asp) n.2975T>G c.2428T>G (p.Tyr810Asp) n.2721T>G n.360T>G c.2563T>G (p.Tyr855Asp) c.2053T>G (p.Tyr685Asp) c.2554T>G (p.Tyr852Asp) n.2781T>G n.1473T>G c.2560T>G (p.Tyr854Asp) n.2660T>G | |
4 | g.54736577A= | CA1458747218 | KIT | c.2552A= (p.Tyr851=) n.1256A= n.2642A= c.2549A= (p.Tyr850=) c.2567A= (p.Tyr856=) n.2976A= c.2429A= (p.Tyr810=) n.2722A= n.361A= c.2564A= (p.Tyr855=) c.2054A= (p.Tyr685=) c.2555A= (p.Tyr852=) n.2782A= n.1474A= c.2561A= (p.Tyr854=) n.2661A= | |
4 | g.54736577A>C | CA356913295 | KIT | c.2552A>C (p.Tyr851Ser) n.1256A>C n.2642A>C c.2549A>C (p.Tyr850Ser) c.2567A>C (p.Tyr856Ser) n.2976A>C c.2429A>C (p.Tyr810Ser) n.2722A>C n.361A>C c.2564A>C (p.Tyr855Ser) c.2054A>C (p.Tyr685Ser) c.2555A>C (p.Tyr852Ser) n.2782A>C n.1474A>C c.2561A>C (p.Tyr854Ser) n.2661A>C | |
4 | g.54736577A>G | CA356913296 | KIT | c.2552A>G (p.Tyr851Cys) n.1256A>G n.2642A>G c.2549A>G (p.Tyr850Cys) c.2567A>G (p.Tyr856Cys) n.2976A>G c.2429A>G (p.Tyr810Cys) n.2722A>G n.361A>G c.2564A>G (p.Tyr855Cys) c.2054A>G (p.Tyr685Cys) c.2555A>G (p.Tyr852Cys) n.2782A>G n.1474A>G c.2561A>G (p.Tyr854Cys) n.2661A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736577A>T | CA356913294 | KIT | c.2552A>T (p.Tyr851Phe) n.1256A>T n.2642A>T c.2549A>T (p.Tyr850Phe) c.2567A>T (p.Tyr856Phe) n.2976A>T c.2429A>T (p.Tyr810Phe) n.2722A>T n.361A>T c.2564A>T (p.Tyr855Phe) c.2054A>T (p.Tyr685Phe) c.2555A>T (p.Tyr852Phe) n.2782A>T n.1474A>T c.2561A>T (p.Tyr854Phe) n.2661A>T | dbSNP |
4 | g.54736578T>A | CA356913299 | KIT | c.2553T>A (p.Tyr851Ter) n.1257T>A n.2643T>A c.2550T>A (p.Tyr850Ter) c.2568T>A (p.Tyr856Ter) n.2977T>A c.2430T>A (p.Tyr810Ter) n.2723T>A n.362T>A c.2565T>A (p.Tyr855Ter) c.2055T>A (p.Tyr685Ter) c.2556T>A (p.Tyr852Ter) n.2783T>A n.1475T>A c.2562T>A (p.Tyr854Ter) n.2662T>A | |
4 | g.54736578T>C | CA439292079 | KIT | c.2553T>C (p.Tyr851=) n.1257T>C n.2643T>C c.2550T>C (p.Tyr850=) c.2568T>C (p.Tyr856=) n.2977T>C c.2430T>C (p.Tyr810=) n.2723T>C n.362T>C c.2565T>C (p.Tyr855=) c.2055T>C (p.Tyr685=) c.2556T>C (p.Tyr852=) n.2783T>C n.1475T>C c.2562T>C (p.Tyr854=) n.2662T>C | ClinVar |
4 | g.54736578T>G | CA356913301 | KIT | c.2553T>G (p.Tyr851Ter) n.1257T>G n.2643T>G c.2550T>G (p.Tyr850Ter) c.2568T>G (p.Tyr856Ter) n.2977T>G c.2430T>G (p.Tyr810Ter) n.2723T>G n.362T>G c.2565T>G (p.Tyr855Ter) c.2055T>G (p.Tyr685Ter) c.2556T>G (p.Tyr852Ter) n.2783T>G n.1475T>G c.2562T>G (p.Tyr854Ter) n.2662T>G | |
4 | g.54736579G>A | CA356913303 | KIT | c.2554G>A (p.Gly852Arg) n.1258G>A n.2644G>A c.2551G>A (p.Gly851Arg) c.2569G>A (p.Gly857Arg) n.2978G>A c.2431G>A (p.Gly811Arg) n.2724G>A n.363G>A c.2566G>A (p.Gly856Arg) c.2056G>A (p.Gly686Arg) c.2557G>A (p.Gly853Arg) n.2784G>A n.1476G>A c.2563G>A (p.Gly855Arg) n.2663G>A | dbSNP |
4 | g.54736579G>C | CA356913305 | KIT | c.2554G>C (p.Gly852Arg) n.1258G>C n.2644G>C c.2551G>C (p.Gly851Arg) c.2569G>C (p.Gly857Arg) n.2978G>C c.2431G>C (p.Gly811Arg) n.2724G>C n.363G>C c.2566G>C (p.Gly856Arg) c.2056G>C (p.Gly686Arg) c.2557G>C (p.Gly853Arg) n.2784G>C n.1476G>C c.2563G>C (p.Gly855Arg) n.2663G>C | dbSNP |
4 | g.54736579G>T | CA356913307 | KIT | c.2554G>T (p.Gly852Trp) n.1258G>T n.2644G>T c.2551G>T (p.Gly851Trp) c.2569G>T (p.Gly857Trp) n.2978G>T c.2431G>T (p.Gly811Trp) n.2724G>T n.363G>T c.2566G>T (p.Gly856Trp) c.2056G>T (p.Gly686Trp) c.2557G>T (p.Gly853Trp) n.2784G>T n.1476G>T c.2563G>T (p.Gly855Trp) n.2663G>T | |
4 | g.54736580G>A | CA356913308 | KIT | c.2555G>A (p.Gly852Glu) n.1259G>A n.2645G>A c.2552G>A (p.Gly851Glu) c.2570G>A (p.Gly857Glu) n.2979G>A c.2432G>A (p.Gly811Glu) n.2725G>A n.364G>A c.2567G>A (p.Gly856Glu) c.2057G>A (p.Gly686Glu) c.2558G>A (p.Gly853Glu) n.2785G>A n.1477G>A c.2564G>A (p.Gly855Glu) n.2664G>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.54736580G>C | CA356913310 | KIT | c.2555G>C (p.Gly852Ala) n.1259G>C n.2645G>C c.2552G>C (p.Gly851Ala) c.2570G>C (p.Gly857Ala) n.2979G>C c.2432G>C (p.Gly811Ala) n.2725G>C n.364G>C c.2567G>C (p.Gly856Ala) c.2057G>C (p.Gly686Ala) c.2558G>C (p.Gly853Ala) n.2785G>C n.1477G>C c.2564G>C (p.Gly855Ala) n.2664G>C | dbSNP |
4 | g.54736580G>T | CA356913311 | KIT | c.2555G>T (p.Gly852Val) n.1259G>T n.2645G>T c.2552G>T (p.Gly851Val) c.2570G>T (p.Gly857Val) n.2979G>T c.2432G>T (p.Gly811Val) n.2725G>T n.364G>T c.2567G>T (p.Gly856Val) c.2057G>T (p.Gly686Val) c.2558G>T (p.Gly853Val) n.2785G>T n.1477G>T c.2564G>T (p.Gly855Val) n.2664G>T | dbSNP |
4 | g.54736581G>A | CA439292081 | KIT | c.2556G>A (p.Gly852=) n.1260G>A n.2646G>A c.2553G>A (p.Gly851=) c.2571G>A (p.Gly857=) n.2980G>A c.2433G>A (p.Gly811=) n.2726G>A n.365G>A c.2568G>A (p.Gly856=) c.2058G>A (p.Gly686=) c.2559G>A (p.Gly853=) n.2786G>A n.1478G>A c.2565G>A (p.Gly855=) n.2665G>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.54736581G>C | CA439292082 | KIT | c.2556G>C (p.Gly852=) n.1260G>C n.2646G>C c.2553G>C (p.Gly851=) c.2571G>C (p.Gly857=) n.2980G>C c.2433G>C (p.Gly811=) n.2726G>C n.365G>C c.2568G>C (p.Gly856=) c.2058G>C (p.Gly686=) c.2559G>C (p.Gly853=) n.2786G>C n.1478G>C c.2565G>C (p.Gly855=) n.2665G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736581G>T | CA439292083 | KIT | c.2556G>T (p.Gly852=) n.1260G>T n.2646G>T c.2553G>T (p.Gly851=) c.2571G>T (p.Gly857=) n.2980G>T c.2433G>T (p.Gly811=) n.2726G>T n.365G>T c.2568G>T (p.Gly856=) c.2058G>T (p.Gly686=) c.2559G>T (p.Gly853=) n.2786G>T n.1478G>T c.2565G>T (p.Gly855=) n.2665G>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.54736582A>C | CA356913313 | KIT | c.2557A>C (p.Ile853Leu) n.1261A>C n.2647A>C c.2554A>C (p.Ile852Leu) c.2572A>C (p.Ile858Leu) n.2981A>C c.2434A>C (p.Ile812Leu) n.2727A>C n.366A>C c.2569A>C (p.Ile857Leu) c.2059A>C (p.Ile687Leu) c.2560A>C (p.Ile854Leu) n.2787A>C n.1479A>C c.2566A>C (p.Ile856Leu) n.2666A>C | |
4 | g.54736582A>G | CA356913315 | KIT | c.2557A>G (p.Ile853Val) n.1261A>G n.2647A>G c.2554A>G (p.Ile852Val) c.2572A>G (p.Ile858Val) n.2981A>G c.2434A>G (p.Ile812Val) n.2727A>G n.366A>G c.2569A>G (p.Ile857Val) c.2059A>G (p.Ile687Val) c.2560A>G (p.Ile854Val) n.2787A>G n.1479A>G c.2566A>G (p.Ile856Val) n.2666A>G | |
4 | g.54736582A>T | CA356913317 | KIT | c.2557A>T (p.Ile853Phe) n.1261A>T n.2647A>T c.2554A>T (p.Ile852Phe) c.2572A>T (p.Ile858Phe) n.2981A>T c.2434A>T (p.Ile812Phe) n.2727A>T n.366A>T c.2569A>T (p.Ile857Phe) c.2059A>T (p.Ile687Phe) c.2560A>T (p.Ile854Phe) n.2787A>T n.1479A>T c.2566A>T (p.Ile856Phe) n.2666A>T | |
4 | g.54736583T>A | CA356913319 | KIT | c.2558T>A (p.Ile853Asn) n.1262T>A n.2648T>A c.2555T>A (p.Ile852Asn) c.2573T>A (p.Ile858Asn) n.2982T>A c.2435T>A (p.Ile812Asn) n.2728T>A n.367T>A c.2570T>A (p.Ile857Asn) c.2060T>A (p.Ile687Asn) c.2561T>A (p.Ile854Asn) n.2788T>A n.1480T>A c.2567T>A (p.Ile856Asn) n.2667T>A | ClinVar |
4 | g.54736583T>C | CA356913320 | KIT | c.2558T>C (p.Ile853Thr) n.1262T>C n.2648T>C c.2555T>C (p.Ile852Thr) c.2573T>C (p.Ile858Thr) n.2982T>C c.2435T>C (p.Ile812Thr) n.2728T>C n.367T>C c.2570T>C (p.Ile857Thr) c.2060T>C (p.Ile687Thr) c.2561T>C (p.Ile854Thr) n.2788T>C n.1480T>C c.2567T>C (p.Ile856Thr) n.2667T>C | |
4 | g.54736583T>G | CA356913321 | KIT | c.2558T>G (p.Ile853Ser) n.1262T>G n.2648T>G c.2555T>G (p.Ile852Ser) c.2573T>G (p.Ile858Ser) n.2982T>G c.2435T>G (p.Ile812Ser) n.2728T>G n.367T>G c.2570T>G (p.Ile857Ser) c.2060T>G (p.Ile687Ser) c.2561T>G (p.Ile854Ser) n.2788T>G n.1480T>G c.2567T>G (p.Ile856Ser) n.2667T>G | |
4 | g.54736584T>A | CA439292084 | KIT | c.2559T>A (p.Ile853=) n.1263T>A n.2649T>A c.2556T>A (p.Ile852=) c.2574T>A (p.Ile858=) n.2983T>A c.2436T>A (p.Ile812=) n.2729T>A n.368T>A c.2571T>A (p.Ile857=) c.2061T>A (p.Ile687=) c.2562T>A (p.Ile854=) n.2789T>A n.1481T>A c.2568T>A (p.Ile856=) n.2668T>A | |
4 | g.54736584T>C | CA439292085 | KIT | c.2559T>C (p.Ile853=) n.1263T>C n.2649T>C c.2556T>C (p.Ile852=) c.2574T>C (p.Ile858=) n.2983T>C c.2436T>C (p.Ile812=) n.2729T>C n.368T>C c.2571T>C (p.Ile857=) c.2061T>C (p.Ile687=) c.2562T>C (p.Ile854=) n.2789T>C n.1481T>C c.2568T>C (p.Ile856=) n.2668T>C | |
4 | g.54736584T>G | CA356913324 | KIT | c.2559T>G (p.Ile853Met) n.1263T>G n.2649T>G c.2556T>G (p.Ile852Met) c.2574T>G (p.Ile858Met) n.2983T>G c.2436T>G (p.Ile812Met) n.2729T>G n.368T>G c.2571T>G (p.Ile857Met) c.2061T>G (p.Ile687Met) c.2562T>G (p.Ile854Met) n.2789T>G n.1481T>G c.2568T>G (p.Ile856Met) n.2668T>G | |
4 | g.54736585T>A | CA356913326 | KIT | c.2560T>A (p.Phe854Ile) n.1264T>A n.2650T>A c.2557T>A (p.Phe853Ile) c.2575T>A (p.Phe859Ile) n.2984T>A c.2437T>A (p.Phe813Ile) n.2730T>A n.369T>A c.2572T>A (p.Phe858Ile) c.2062T>A (p.Phe688Ile) c.2563T>A (p.Phe855Ile) n.2790T>A n.1482T>A c.2569T>A (p.Phe857Ile) n.2669T>A | |
4 | g.54736585T>C | CA356913329 | KIT | c.2560T>C (p.Phe854Leu) n.1264T>C n.2650T>C c.2557T>C (p.Phe853Leu) c.2575T>C (p.Phe859Leu) n.2984T>C c.2437T>C (p.Phe813Leu) n.2730T>C n.369T>C c.2572T>C (p.Phe858Leu) c.2062T>C (p.Phe688Leu) c.2563T>C (p.Phe855Leu) n.2790T>C n.1482T>C c.2569T>C (p.Phe857Leu) n.2669T>C | |
4 | g.54736585T>G | CA356913331 | KIT | c.2560T>G (p.Phe854Val) n.1264T>G n.2650T>G c.2557T>G (p.Phe853Val) c.2575T>G (p.Phe859Val) n.2984T>G c.2437T>G (p.Phe813Val) n.2730T>G n.369T>G c.2572T>G (p.Phe858Val) c.2062T>G (p.Phe688Val) c.2563T>G (p.Phe855Val) n.2790T>G n.1482T>G c.2569T>G (p.Phe857Val) n.2669T>G | |
4 | g.54736586T>A | CA356913334 | KIT | c.2561T>A (p.Phe854Tyr) n.1265T>A n.2651T>A c.2558T>A (p.Phe853Tyr) c.2576T>A (p.Phe859Tyr) n.2985T>A c.2438T>A (p.Phe813Tyr) n.2731T>A n.370T>A c.2573T>A (p.Phe858Tyr) c.2063T>A (p.Phe688Tyr) c.2564T>A (p.Phe855Tyr) n.2791T>A n.1483T>A c.2570T>A (p.Phe857Tyr) n.2670T>A | |
4 | g.54736586T>C | CA356913336 | KIT | c.2561T>C (p.Phe854Ser) n.1265T>C n.2651T>C c.2558T>C (p.Phe853Ser) c.2576T>C (p.Phe859Ser) n.2985T>C c.2438T>C (p.Phe813Ser) n.2731T>C n.370T>C c.2573T>C (p.Phe858Ser) c.2063T>C (p.Phe688Ser) c.2564T>C (p.Phe855Ser) n.2791T>C n.1483T>C c.2570T>C (p.Phe857Ser) n.2670T>C | |
4 | g.54736586T>G | CA356913338 | KIT | c.2561T>G (p.Phe854Cys) n.1265T>G n.2651T>G c.2558T>G (p.Phe853Cys) c.2576T>G (p.Phe859Cys) n.2985T>G c.2438T>G (p.Phe813Cys) n.2731T>G n.370T>G c.2573T>G (p.Phe858Cys) c.2063T>G (p.Phe688Cys) c.2564T>G (p.Phe855Cys) n.2791T>G n.1483T>G c.2570T>G (p.Phe857Cys) n.2670T>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736587T>A | CA356913339 | KIT | c.2562T>A (p.Phe854Leu) n.1266T>A n.2652T>A c.2559T>A (p.Phe853Leu) c.2577T>A (p.Phe859Leu) n.2986T>A c.2439T>A (p.Phe813Leu) n.2732T>A n.371T>A c.2574T>A (p.Phe858Leu) c.2064T>A (p.Phe688Leu) c.2565T>A (p.Phe855Leu) n.2792T>A n.1484T>A c.2571T>A (p.Phe857Leu) n.2671T>A | COSMIC |
4 | g.54736587T>C | CA439292087 | KIT | c.2562T>C (p.Phe854=) n.1266T>C n.2652T>C c.2559T>C (p.Phe853=) c.2577T>C (p.Phe859=) n.2986T>C c.2439T>C (p.Phe813=) n.2732T>C n.371T>C c.2574T>C (p.Phe858=) c.2064T>C (p.Phe688=) c.2565T>C (p.Phe855=) n.2792T>C n.1484T>C c.2571T>C (p.Phe857=) n.2671T>C | |
4 | g.54736587T>G | CA356913341 | KIT | c.2562T>G (p.Phe854Leu) n.1266T>G n.2652T>G c.2559T>G (p.Phe853Leu) c.2577T>G (p.Phe859Leu) n.2986T>G c.2439T>G (p.Phe813Leu) n.2732T>G n.371T>G c.2574T>G (p.Phe858Leu) c.2064T>G (p.Phe688Leu) c.2565T>G (p.Phe855Leu) n.2792T>G n.1484T>G c.2571T>G (p.Phe857Leu) n.2671T>G | |
4 | g.54736588C>A | CA356913344 | KIT | c.2563C>A (p.Leu855Ile) n.1267C>A n.2653C>A c.2560C>A (p.Leu854Ile) c.2578C>A (p.Leu860Ile) n.2987C>A c.2440C>A (p.Leu814Ile) n.2733C>A n.372C>A c.2575C>A (p.Leu859Ile) c.2065C>A (p.Leu689Ile) c.2566C>A (p.Leu856Ile) n.2793C>A n.1485C>A c.2572C>A (p.Leu858Ile) n.2672C>A | |
4 | g.54736588C>G | CA356913347 | KIT | c.2563C>G (p.Leu855Val) n.1267C>G n.2653C>G c.2560C>G (p.Leu854Val) c.2578C>G (p.Leu860Val) n.2987C>G c.2440C>G (p.Leu814Val) n.2733C>G n.372C>G c.2575C>G (p.Leu859Val) c.2065C>G (p.Leu689Val) c.2566C>G (p.Leu856Val) n.2793C>G n.1485C>G c.2572C>G (p.Leu858Val) n.2672C>G | dbSNP |
4 | g.54736588C>T | CA356913349 | KIT | c.2563C>T (p.Leu855Phe) n.1267C>T n.2653C>T c.2560C>T (p.Leu854Phe) c.2578C>T (p.Leu860Phe) n.2987C>T c.2440C>T (p.Leu814Phe) n.2733C>T n.372C>T c.2575C>T (p.Leu859Phe) c.2065C>T (p.Leu689Phe) c.2566C>T (p.Leu856Phe) n.2793C>T n.1485C>T c.2572C>T (p.Leu858Phe) n.2672C>T | dbSNP |
4 | g.54736589T>A | CA356913351 | KIT | c.2564T>A (p.Leu855His) n.1268T>A n.2654T>A c.2561T>A (p.Leu854His) c.2579T>A (p.Leu860His) n.2988T>A c.2441T>A (p.Leu814His) n.2734T>A n.373T>A c.2576T>A (p.Leu859His) c.2066T>A (p.Leu689His) c.2567T>A (p.Leu856His) n.2794T>A n.1486T>A c.2573T>A (p.Leu858His) n.2673T>A | |
4 | g.54736589T>C | CA356913352 | KIT | c.2564T>C (p.Leu855Pro) n.1268T>C n.2654T>C c.2561T>C (p.Leu854Pro) c.2579T>C (p.Leu860Pro) n.2988T>C c.2441T>C (p.Leu814Pro) n.2734T>C n.373T>C c.2576T>C (p.Leu859Pro) c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.2567T>C (p.Leu856Pro) n.2794T>C n.1486T>C c.2573T>C (p.Leu858Pro) n.2673T>C | COSMIC |
4 | g.54736589T>G | CA356913354 | KIT | c.2564T>G (p.Leu855Arg) n.1268T>G n.2654T>G c.2561T>G (p.Leu854Arg) c.2579T>G (p.Leu860Arg) n.2988T>G c.2441T>G (p.Leu814Arg) n.2734T>G n.373T>G c.2576T>G (p.Leu859Arg) c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.2567T>G (p.Leu856Arg) n.2794T>G n.1486T>G c.2573T>G (p.Leu858Arg) n.2673T>G | |
4 | g.54736590T>A | CA439292088 | KIT | c.2565T>A (p.Leu855=) n.1269T>A n.2655T>A c.2562T>A (p.Leu854=) c.2580T>A (p.Leu860=) n.2989T>A c.2442T>A (p.Leu814=) n.2735T>A n.374T>A c.2577T>A (p.Leu859=) c.2067T>A (p.Leu689=) c.2568T>A (p.Leu856=) n.2795T>A n.1487T>A c.2574T>A (p.Leu858=) n.2674T>A | |
4 | g.54736590T>C | CA2923794 | KIT | c.2565T>C (p.Leu855=) n.1269T>C n.2655T>C c.2562T>C (p.Leu854=) c.2580T>C (p.Leu860=) n.2989T>C c.2442T>C (p.Leu814=) n.2735T>C n.374T>C c.2577T>C (p.Leu859=) c.2067T>C (p.Leu689=) c.2568T>C (p.Leu856=) n.2795T>C n.1487T>C c.2574T>C (p.Leu858=) n.2674T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736590T>G | CA439292089 | KIT | c.2565T>G (p.Leu855=) n.1269T>G n.2655T>G c.2562T>G (p.Leu854=) c.2580T>G (p.Leu860=) n.2989T>G c.2442T>G (p.Leu814=) n.2735T>G n.374T>G c.2577T>G (p.Leu859=) c.2067T>G (p.Leu689=) c.2568T>G (p.Leu856=) n.2795T>G n.1487T>G c.2574T>G (p.Leu858=) n.2674T>G | COSMIC |
4 | g.54736590T= | CA1458747224 | KIT | c.2565T= (p.Leu855=) n.1269T= n.2655T= c.2562T= (p.Leu854=) c.2580T= (p.Leu860=) n.2989T= c.2442T= (p.Leu814=) n.2735T= n.374T= c.2577T= (p.Leu859=) c.2067T= (p.Leu689=) c.2568T= (p.Leu856=) n.2795T= n.1487T= c.2574T= (p.Leu858=) n.2674T= | |
4 | g.54736591T>A | CA356913359 | KIT | c.2566T>A (p.Trp856Arg) n.1270T>A n.2656T>A c.2563T>A (p.Trp855Arg) c.2581T>A (p.Trp861Arg) n.2990T>A c.2443T>A (p.Trp815Arg) n.2736T>A n.375T>A c.2578T>A (p.Trp860Arg) c.2068T>A (p.Trp690Arg) c.2569T>A (p.Trp857Arg) n.2796T>A n.1488T>A c.2575T>A (p.Trp859Arg) n.2675T>A | |
4 | g.54736591T>C | CA356913357 | KIT | c.2566T>C (p.Trp856Arg) n.1270T>C n.2656T>C c.2563T>C (p.Trp855Arg) c.2581T>C (p.Trp861Arg) n.2990T>C c.2443T>C (p.Trp815Arg) n.2736T>C n.375T>C c.2578T>C (p.Trp860Arg) c.2068T>C (p.Trp690Arg) c.2569T>C (p.Trp857Arg) n.2796T>C n.1488T>C c.2575T>C (p.Trp859Arg) n.2675T>C | ClinVar |
4 | g.54736591T>G | CA356913362 | KIT | c.2566T>G (p.Trp856Gly) n.1270T>G n.2656T>G c.2563T>G (p.Trp855Gly) c.2581T>G (p.Trp861Gly) n.2990T>G c.2443T>G (p.Trp815Gly) n.2736T>G n.375T>G c.2578T>G (p.Trp860Gly) c.2068T>G (p.Trp690Gly) c.2569T>G (p.Trp857Gly) n.2796T>G n.1488T>G c.2575T>G (p.Trp859Gly) n.2675T>G | |
4 | g.54736592G>A | CA356913366 | KIT | c.2567G>A (p.Trp856Ter) n.1271G>A n.2657G>A c.2564G>A (p.Trp855Ter) c.2582G>A (p.Trp861Ter) n.2991G>A c.2444G>A (p.Trp815Ter) n.2737G>A n.376G>A c.2579G>A (p.Trp860Ter) c.2069G>A (p.Trp690Ter) c.2570G>A (p.Trp857Ter) n.2797G>A n.1489G>A c.2576G>A (p.Trp859Ter) n.2676G>A | dbSNP |
4 | g.54736592G>C | CA356913369 | KIT | c.2567G>C (p.Trp856Ser) n.1271G>C n.2657G>C c.2564G>C (p.Trp855Ser) c.2582G>C (p.Trp861Ser) n.2991G>C c.2444G>C (p.Trp815Ser) n.2737G>C n.376G>C c.2579G>C (p.Trp860Ser) c.2069G>C (p.Trp690Ser) c.2570G>C (p.Trp857Ser) n.2797G>C n.1489G>C c.2576G>C (p.Trp859Ser) n.2676G>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.54736592G= | CA1458747228 | KIT | c.2567G= (p.Trp856=) n.1271G= n.2657G= c.2564G= (p.Trp855=) c.2582G= (p.Trp861=) n.2991G= c.2444G= (p.Trp815=) n.2737G= n.376G= c.2579G= (p.Trp860=) c.2069G= (p.Trp690=) c.2570G= (p.Trp857=) n.2797G= n.1489G= c.2576G= (p.Trp859=) n.2676G= | |
4 | g.54736592G>T | CA356913368 | KIT | c.2567G>T (p.Trp856Leu) n.1271G>T n.2657G>T c.2564G>T (p.Trp855Leu) c.2582G>T (p.Trp861Leu) n.2991G>T c.2444G>T (p.Trp815Leu) n.2737G>T n.376G>T c.2579G>T (p.Trp860Leu) c.2069G>T (p.Trp690Leu) c.2570G>T (p.Trp857Leu) n.2797G>T n.1489G>T c.2576G>T (p.Trp859Leu) n.2676G>T | |
4 | g.54736593G>A | CA356913371 | KIT | c.2568G>A (p.Trp856Ter) n.1272G>A n.2658G>A c.2565G>A (p.Trp855Ter) c.2583G>A (p.Trp861Ter) n.2992G>A c.2445G>A (p.Trp815Ter) n.2738G>A n.377G>A c.2580G>A (p.Trp860Ter) c.2070G>A (p.Trp690Ter) c.2571G>A (p.Trp857Ter) n.2798G>A n.1490G>A c.2577G>A (p.Trp859Ter) n.2677G>A | dbSNP |
4 | g.54736593G>C | CA356913373 | KIT | c.2568G>C (p.Trp856Cys) n.1272G>C n.2658G>C c.2565G>C (p.Trp855Cys) c.2583G>C (p.Trp861Cys) n.2992G>C c.2445G>C (p.Trp815Cys) n.2738G>C n.377G>C c.2580G>C (p.Trp860Cys) c.2070G>C (p.Trp690Cys) c.2571G>C (p.Trp857Cys) n.2798G>C n.1490G>C c.2577G>C (p.Trp859Cys) n.2677G>C | dbSNP |
4 | g.54736593G>T | CA356913374 | KIT | c.2568G>T (p.Trp856Cys) n.1272G>T n.2658G>T c.2565G>T (p.Trp855Cys) c.2583G>T (p.Trp861Cys) n.2992G>T c.2445G>T (p.Trp815Cys) n.2738G>T n.377G>T c.2580G>T (p.Trp860Cys) c.2070G>T (p.Trp690Cys) c.2571G>T (p.Trp857Cys) n.2798G>T n.1490G>T c.2577G>T (p.Trp859Cys) n.2677G>T | dbSNP |
4 | g.54736594G>A | CA356913377 | KIT | c.2569G>A (p.Glu857Lys) n.1273G>A n.2659G>A c.2566G>A (p.Glu856Lys) c.2584G>A (p.Glu862Lys) n.2993G>A c.2446G>A (p.Glu816Lys) n.2739G>A n.378G>A c.2581G>A (p.Glu861Lys) c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.2572G>A (p.Glu858Lys) n.2799G>A n.1491G>A c.2578G>A (p.Glu860Lys) n.2678G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736594G>C | CA356913378 | KIT | c.2569G>C (p.Glu857Gln) n.1273G>C n.2659G>C c.2566G>C (p.Glu856Gln) c.2584G>C (p.Glu862Gln) n.2993G>C c.2446G>C (p.Glu816Gln) n.2739G>C n.378G>C c.2581G>C (p.Glu861Gln) c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.2572G>C (p.Glu858Gln) n.2799G>C n.1491G>C c.2578G>C (p.Glu860Gln) n.2678G>C | dbSNP |
4 | g.54736594G= | CA1458747233 | KIT | c.2569G= (p.Glu857=) n.1273G= n.2659G= c.2566G= (p.Glu856=) c.2584G= (p.Glu862=) n.2993G= c.2446G= (p.Glu816=) n.2739G= n.378G= c.2581G= (p.Glu861=) c.2071G= (p.Glu691=) c.2572G= (p.Glu858=) n.2799G= n.1491G= c.2578G= (p.Glu860=) n.2678G= | |
4 | g.54736594G>T | CA356913380 | KIT | c.2569G>T (p.Glu857Ter) n.1273G>T n.2659G>T c.2566G>T (p.Glu856Ter) c.2584G>T (p.Glu862Ter) n.2993G>T c.2446G>T (p.Glu816Ter) n.2739G>T n.378G>T c.2581G>T (p.Glu861Ter) c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.2572G>T (p.Glu858Ter) n.2799G>T n.1491G>T c.2578G>T (p.Glu860Ter) n.2678G>T | |
4 | g.54736595A>C | CA356913383 | KIT | c.2570A>C (p.Glu857Ala) n.1274A>C n.2660A>C c.2567A>C (p.Glu856Ala) c.2585A>C (p.Glu862Ala) n.2994A>C c.2447A>C (p.Glu816Ala) n.2740A>C n.379A>C c.2582A>C (p.Glu861Ala) c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.2573A>C (p.Glu858Ala) n.2800A>C n.1492A>C c.2579A>C (p.Glu860Ala) n.2679A>C | |
4 | g.54736595A>G | CA356913385 | KIT | c.2570A>G (p.Glu857Gly) n.1274A>G n.2660A>G c.2567A>G (p.Glu856Gly) c.2585A>G (p.Glu862Gly) n.2994A>G c.2447A>G (p.Glu816Gly) n.2740A>G n.379A>G c.2582A>G (p.Glu861Gly) c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.2573A>G (p.Glu858Gly) n.2800A>G n.1492A>G c.2579A>G (p.Glu860Gly) n.2679A>G | |
4 | g.54736595A>T | CA356913387 | KIT | c.2570A>T (p.Glu857Val) n.1274A>T n.2660A>T c.2567A>T (p.Glu856Val) c.2585A>T (p.Glu862Val) n.2994A>T c.2447A>T (p.Glu816Val) n.2740A>T n.379A>T c.2582A>T (p.Glu861Val) c.2072A>T (p.Glu691Val) c.2573A>T (p.Glu858Val) n.2800A>T n.1492A>T c.2579A>T (p.Glu860Val) n.2679A>T | dbSNP |
4 | g.54736596G>A | CA16611613 | KIT | c.2571G>A (p.Glu857=) n.1275G>A n.2661G>A c.2568G>A (p.Glu856=) c.2586G>A (p.Glu862=) n.2995G>A c.2448G>A (p.Glu816=) n.2741G>A n.380G>A c.2583G>A (p.Glu861=) c.2073G>A (p.Glu691=) c.2574G>A (p.Glu858=) n.2801G>A n.1493G>A c.2580G>A (p.Glu860=) n.2680G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54736596G>C | CA356913391 | KIT | c.2571G>C (p.Glu857Asp) n.1275G>C n.2661G>C c.2568G>C (p.Glu856Asp) c.2586G>C (p.Glu862Asp) n.2995G>C c.2448G>C (p.Glu816Asp) n.2741G>C n.380G>C c.2583G>C (p.Glu861Asp) c.2073G>C (p.Glu691Asp) c.2574G>C (p.Glu858Asp) n.2801G>C n.1493G>C c.2580G>C (p.Glu860Asp) n.2680G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736596G= | CA1458747239 | KIT | c.2571G= (p.Glu857=) n.1275G= n.2661G= c.2568G= (p.Glu856=) c.2586G= (p.Glu862=) n.2995G= c.2448G= (p.Glu816=) n.2741G= n.380G= c.2583G= (p.Glu861=) c.2073G= (p.Glu691=) c.2574G= (p.Glu858=) n.2801G= n.1493G= c.2580G= (p.Glu860=) n.2680G= | |
4 | g.54736596G>T | CA356913393 | KIT | c.2571G>T (p.Glu857Asp) n.1275G>T n.2661G>T c.2568G>T (p.Glu856Asp) c.2586G>T (p.Glu862Asp) n.2995G>T c.2448G>T (p.Glu816Asp) n.2741G>T n.380G>T c.2583G>T (p.Glu861Asp) c.2073G>T (p.Glu691Asp) c.2574G>T (p.Glu858Asp) n.2801G>T n.1493G>T c.2580G>T (p.Glu860Asp) n.2680G>T | |
4 | g.54736597C>A | CA356913395 | KIT | c.2572C>A (p.Leu858Met) n.1276C>A n.2662C>A c.2569C>A (p.Leu857Met) c.2587C>A (p.Leu863Met) n.2996C>A c.2449C>A (p.Leu817Met) n.2742C>A n.381C>A c.2584C>A (p.Leu862Met) c.2074C>A (p.Leu692Met) c.2575C>A (p.Leu859Met) n.2802C>A n.1494C>A c.2581C>A (p.Leu861Met) n.2681C>A | dbSNP |
4 | g.54736597C= | CA1458747241 | KIT | c.2572C= (p.Leu858=) n.1276C= n.2662C= c.2569C= (p.Leu857=) c.2587C= (p.Leu863=) n.2996C= c.2449C= (p.Leu817=) n.2742C= n.381C= c.2584C= (p.Leu862=) c.2074C= (p.Leu692=) c.2575C= (p.Leu859=) n.2802C= n.1494C= c.2581C= (p.Leu861=) n.2681C= | |
4 | g.54736597C>G | CA2923795 | KIT | c.2572C>G (p.Leu858Val) n.1276C>G n.2662C>G c.2569C>G (p.Leu857Val) c.2587C>G (p.Leu863Val) n.2996C>G c.2449C>G (p.Leu817Val) n.2742C>G n.381C>G c.2584C>G (p.Leu862Val) c.2074C>G (p.Leu692Val) c.2575C>G (p.Leu859Val) n.2802C>G n.1494C>G c.2581C>G (p.Leu861Val) n.2681C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54736597C>T | CA439292091 | KIT | c.2572C>T (p.Leu858=) n.1276C>T n.2662C>T c.2569C>T (p.Leu857=) c.2587C>T (p.Leu863=) n.2996C>T c.2449C>T (p.Leu817=) n.2742C>T n.381C>T c.2584C>T (p.Leu862=) c.2074C>T (p.Leu692=) c.2575C>T (p.Leu859=) n.2802C>T n.1494C>T c.2581C>T (p.Leu861=) n.2681C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54736598T>A | CA356913399 | KIT | c.2573T>A (p.Leu858Gln) n.1277T>A n.2663T>A c.2570T>A (p.Leu857Gln) c.2588T>A (p.Leu863Gln) n.2997T>A c.2450T>A (p.Leu817Gln) n.2743T>A n.382T>A c.2585T>A (p.Leu862Gln) c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.2576T>A (p.Leu859Gln) n.2803T>A n.1495T>A c.2582T>A (p.Leu861Gln) n.2682T>A | |
4 | g.54736598T>C | CA356913403 | KIT | c.2573T>C (p.Leu858Pro) n.1277T>C n.2663T>C c.2570T>C (p.Leu857Pro) c.2588T>C (p.Leu863Pro) n.2997T>C c.2450T>C (p.Leu817Pro) n.2743T>C n.382T>C c.2585T>C (p.Leu862Pro) c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.2576T>C (p.Leu859Pro) n.2803T>C n.1495T>C c.2582T>C (p.Leu861Pro) n.2682T>C | |
4 | g.54736598T>G | CA356913401 | KIT | c.2573T>G (p.Leu858Arg) n.1277T>G n.2663T>G c.2570T>G (p.Leu857Arg) c.2588T>G (p.Leu863Arg) n.2997T>G c.2450T>G (p.Leu817Arg) n.2743T>G n.382T>G c.2585T>G (p.Leu862Arg) c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.2576T>G (p.Leu859Arg) n.2803T>G n.1495T>G c.2582T>G (p.Leu861Arg) n.2682T>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736598T= | CA1458747246 | KIT | c.2573T= (p.Leu858=) n.1277T= n.2663T= c.2570T= (p.Leu857=) c.2588T= (p.Leu863=) n.2997T= c.2450T= (p.Leu817=) n.2743T= n.382T= c.2585T= (p.Leu862=) c.2075T= (p.Leu692=) c.2576T= (p.Leu859=) n.2803T= n.1495T= c.2582T= (p.Leu861=) n.2682T= | |
4 | g.54736598_54736599delinsCC | CA2586966005 | KIT | c.2573_2574delinsCC (p.Leu858Pro) n.1277_1278delinsCC n.2663_2664delinsCC c.2570_2571delinsCC (p.Leu857Pro) c.2588_2589delinsCC (p.Leu863Pro) n.2997_2998delinsCC c.2450_2451delinsCC (p.Leu817Pro) n.2743_2744delinsCC n.382_383delinsCC c.2585_2586delinsCC (p.Leu862Pro) c.2075_2076delinsCC (p.Leu692Pro) c.2576_2577delinsCC (p.Leu859Pro) n.2803_2804delinsCC n.1495_1496delinsCC c.2582_2583delinsCC (p.Leu861Pro) n.2682_2683delinsCC | |
4 | g.54736599G>A | CA439292093 | KIT | c.2574G>A (p.Leu858=) n.1278G>A n.2664G>A c.2571G>A (p.Leu857=) c.2589G>A (p.Leu863=) n.2998G>A c.2451G>A (p.Leu817=) n.2744G>A n.383G>A c.2586G>A (p.Leu862=) c.2076G>A (p.Leu692=) c.2577G>A (p.Leu859=) n.2804G>A n.1496G>A c.2583G>A (p.Leu861=) n.2683G>A | dbSNP |
4 | g.54736599G>C | CA2923796 | KIT | c.2574G>C (p.Leu858=) n.1278G>C n.2664G>C c.2571G>C (p.Leu857=) c.2589G>C (p.Leu863=) n.2998G>C c.2451G>C (p.Leu817=) n.2744G>C n.383G>C c.2586G>C (p.Leu862=) c.2076G>C (p.Leu692=) c.2577G>C (p.Leu859=) n.2804G>C n.1496G>C c.2583G>C (p.Leu861=) n.2683G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736599G= | CA1458747252 | KIT | c.2574G= (p.Leu858=) n.1278G= n.2664G= c.2571G= (p.Leu857=) c.2589G= (p.Leu863=) n.2998G= c.2451G= (p.Leu817=) n.2744G= n.383G= c.2586G= (p.Leu862=) c.2076G= (p.Leu692=) c.2577G= (p.Leu859=) n.2804G= n.1496G= c.2583G= (p.Leu861=) n.2683G= | |
4 | g.54736599G>T | CA439292092 | KIT | c.2574G>T (p.Leu858=) n.1278G>T n.2664G>T c.2571G>T (p.Leu857=) c.2589G>T (p.Leu863=) n.2998G>T c.2451G>T (p.Leu817=) n.2744G>T n.383G>T c.2586G>T (p.Leu862=) c.2076G>T (p.Leu692=) c.2577G>T (p.Leu859=) n.2804G>T n.1496G>T c.2583G>T (p.Leu861=) n.2683G>T | |
4 | g.54736600T>A | CA356913407 | KIT | c.2575T>A (p.Phe859Ile) n.1279T>A n.2665T>A c.2572T>A (p.Phe858Ile) c.2590T>A (p.Phe864Ile) n.2999T>A c.2452T>A (p.Phe818Ile) n.2745T>A n.384T>A c.2587T>A (p.Phe863Ile) c.2077T>A (p.Phe693Ile) c.2578T>A (p.Phe860Ile) n.2805T>A n.1497T>A c.2584T>A (p.Phe862Ile) n.2684T>A | dbSNP |
4 | g.54736600T>C | CA356913409 | KIT | c.2575T>C (p.Phe859Leu) n.1279T>C n.2665T>C c.2572T>C (p.Phe858Leu) c.2590T>C (p.Phe864Leu) n.2999T>C c.2452T>C (p.Phe818Leu) n.2745T>C n.384T>C c.2587T>C (p.Phe863Leu) c.2077T>C (p.Phe693Leu) c.2578T>C (p.Phe860Leu) n.2805T>C n.1497T>C c.2584T>C (p.Phe862Leu) n.2684T>C | |
4 | g.54736600T>G | CA356913411 | KIT | c.2575T>G (p.Phe859Val) n.1279T>G n.2665T>G c.2572T>G (p.Phe858Val) c.2590T>G (p.Phe864Val) n.2999T>G c.2452T>G (p.Phe818Val) n.2745T>G n.384T>G c.2587T>G (p.Phe863Val) c.2077T>G (p.Phe693Val) c.2578T>G (p.Phe860Val) n.2805T>G n.1497T>G c.2584T>G (p.Phe862Val) n.2684T>G | gnomAD v4 |
4 | g.54736601T>A | CA356913415 | KIT | c.2576T>A (p.Phe859Tyr) n.1280T>A n.2666T>A c.2573T>A (p.Phe858Tyr) c.2591T>A (p.Phe864Tyr) n.3000T>A c.2453T>A (p.Phe818Tyr) n.2746T>A n.385T>A c.2588T>A (p.Phe863Tyr) c.2078T>A (p.Phe693Tyr) c.2579T>A (p.Phe860Tyr) n.2806T>A n.1498T>A c.2585T>A (p.Phe862Tyr) n.2685T>A | |
4 | g.54736601T>C | CA356913417 | KIT | c.2576T>C (p.Phe859Ser) n.1280T>C n.2666T>C c.2573T>C (p.Phe858Ser) c.2591T>C (p.Phe864Ser) n.3000T>C c.2453T>C (p.Phe818Ser) n.2746T>C n.385T>C c.2588T>C (p.Phe863Ser) c.2078T>C (p.Phe693Ser) c.2579T>C (p.Phe860Ser) n.2806T>C n.1498T>C c.2585T>C (p.Phe862Ser) n.2685T>C | |
4 | g.54736601T>G | CA356913420 | KIT | c.2576T>G (p.Phe859Cys) n.1280T>G n.2666T>G c.2573T>G (p.Phe858Cys) c.2591T>G (p.Phe864Cys) n.3000T>G c.2453T>G (p.Phe818Cys) n.2746T>G n.385T>G c.2588T>G (p.Phe863Cys) c.2078T>G (p.Phe693Cys) c.2579T>G (p.Phe860Cys) n.2806T>G n.1498T>G c.2585T>G (p.Phe862Cys) n.2685T>G | |
4 | g.54736602C>A | CA356913423 | KIT | c.2577C>A (p.Phe859Leu) n.1281C>A n.2667C>A c.2574C>A (p.Phe858Leu) c.2592C>A (p.Phe864Leu) n.3001C>A c.2454C>A (p.Phe818Leu) n.2747C>A n.386C>A c.2589C>A (p.Phe863Leu) c.2079C>A (p.Phe693Leu) c.2580C>A (p.Phe860Leu) n.2807C>A n.1499C>A c.2586C>A (p.Phe862Leu) n.2686C>A | |
4 | g.54736602C>G | CA356913426 | KIT | c.2577C>G (p.Phe859Leu) n.1281C>G n.2667C>G c.2574C>G (p.Phe858Leu) c.2592C>G (p.Phe864Leu) n.3001C>G c.2454C>G (p.Phe818Leu) n.2747C>G n.386C>G c.2589C>G (p.Phe863Leu) c.2079C>G (p.Phe693Leu) c.2580C>G (p.Phe860Leu) n.2807C>G n.1499C>G c.2586C>G (p.Phe862Leu) n.2686C>G | dbSNP |
4 | g.54736602C>T | CA439292094 | KIT | c.2577C>T (p.Phe859=) n.1281C>T n.2667C>T c.2574C>T (p.Phe858=) c.2592C>T (p.Phe864=) n.3001C>T c.2454C>T (p.Phe818=) n.2747C>T n.386C>T c.2589C>T (p.Phe863=) c.2079C>T (p.Phe693=) c.2580C>T (p.Phe860=) n.2807C>T n.1499C>T c.2586C>T (p.Phe862=) n.2686C>T | COSMIC |
4 | g.54736602_54736606delinsCTCTT | CA1458747259 | KIT | c.2577_2581delinsCTCTT (p.Phe859=) n.1281_1285delinsCTCTT n.2667_2671delinsCTCTT c.2574_2578delinsCTCTT (p.Phe858=) c.2592_2596delinsCTCTT (p.Phe864=) n.3001_3005delinsCTCTT c.2454_2458delinsCTCTT (p.Phe818=) n.2747_2751delinsCTCTT n.386_390delinsCTCTT c.2589_2593delinsCTCTT (p.Phe863=) c.2079_2083delinsCTCTT (p.Phe693=) c.2580_2584delinsCTCTT (p.Phe860=) n.2807_2811delinsCTCTT n.1499_1503delinsCTCTT c.2586_2590delinsCTCTT (p.Phe862=) n.2686_2690delinsCTCTT | |
4 | g.54736603T>A | CA356913439 | KIT | c.2578T>A (p.Ser860Thr) n.1282T>A n.2668T>A c.2575T>A (p.Ser859Thr) c.2593T>A (p.Ser865Thr) n.3002T>A c.2455T>A (p.Ser819Thr) n.2748T>A n.387T>A c.2590T>A (p.Ser864Thr) c.2080T>A (p.Ser694Thr) c.2581T>A (p.Ser861Thr) n.2808T>A n.1500T>A c.2587T>A (p.Ser863Thr) n.2687T>A | |
4 | g.54736603T>C | CA356913434 | KIT | c.2578T>C (p.Ser860Pro) n.1282T>C n.2668T>C c.2575T>C (p.Ser859Pro) c.2593T>C (p.Ser865Pro) n.3002T>C c.2455T>C (p.Ser819Pro) n.2748T>C n.387T>C c.2590T>C (p.Ser864Pro) c.2080T>C (p.Ser694Pro) c.2581T>C (p.Ser861Pro) n.2808T>C n.1500T>C c.2587T>C (p.Ser863Pro) n.2687T>C | |
4 | g.54736603T>G | CA356913431 | KIT | c.2578T>G (p.Ser860Ala) n.1282T>G n.2668T>G c.2575T>G (p.Ser859Ala) c.2593T>G (p.Ser865Ala) n.3002T>G c.2455T>G (p.Ser819Ala) n.2748T>G n.387T>G c.2590T>G (p.Ser864Ala) c.2080T>G (p.Ser694Ala) c.2581T>G (p.Ser861Ala) n.2808T>G n.1500T>G c.2587T>G (p.Ser863Ala) n.2687T>G | |
4 | g.54736604_54736607del | CA10602940 | KIT | c.2579_2582del (p.Ser860Ter) n.1283_1286del n.2669_2672del c.2576_2579del (p.Ser859Ter) c.2594_2597del (p.Ser865Ter) n.3003_3006del c.2456_2459del (p.Ser819Ter) n.2749_2752del n.388_391del c.2591_2594del (p.Ser864Ter) c.2081_2084del (p.Ser694Ter) c.2582_2585del (p.Ser861Ter) n.2809_2812del n.1501_1504del c.2588_2591del (p.Ser863Ter) n.2688_2691del | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736604C>A | CA356913442 | KIT | c.2579C>A (p.Ser860Tyr) n.1283C>A n.2669C>A c.2576C>A (p.Ser859Tyr) c.2594C>A (p.Ser865Tyr) n.3003C>A c.2456C>A (p.Ser819Tyr) n.2749C>A n.388C>A c.2591C>A (p.Ser864Tyr) c.2081C>A (p.Ser694Tyr) c.2582C>A (p.Ser861Tyr) n.2809C>A n.1501C>A c.2588C>A (p.Ser863Tyr) n.2688C>A | |
4 | g.54736604C>G | CA356913448 | KIT | c.2579C>G (p.Ser860Cys) n.1283C>G n.2669C>G c.2576C>G (p.Ser859Cys) c.2594C>G (p.Ser865Cys) n.3003C>G c.2456C>G (p.Ser819Cys) n.2749C>G n.388C>G c.2591C>G (p.Ser864Cys) c.2081C>G (p.Ser694Cys) c.2582C>G (p.Ser861Cys) n.2809C>G n.1501C>G c.2588C>G (p.Ser863Cys) n.2688C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736604C>T | CA356913445 | KIT | c.2579C>T (p.Ser860Phe) n.1283C>T n.2669C>T c.2576C>T (p.Ser859Phe) c.2594C>T (p.Ser865Phe) n.3003C>T c.2456C>T (p.Ser819Phe) n.2749C>T n.388C>T c.2591C>T (p.Ser864Phe) c.2081C>T (p.Ser694Phe) c.2582C>T (p.Ser861Phe) n.2809C>T n.1501C>T c.2588C>T (p.Ser863Phe) n.2688C>T | COSMIC |
4 | g.54736605T>A | CA439292095 | KIT | c.2580T>A (p.Ser860=) n.1284T>A n.2670T>A c.2577T>A (p.Ser859=) c.2595T>A (p.Ser865=) n.3004T>A c.2457T>A (p.Ser819=) n.2750T>A n.389T>A c.2592T>A (p.Ser864=) c.2082T>A (p.Ser694=) c.2583T>A (p.Ser861=) n.2810T>A n.1502T>A c.2589T>A (p.Ser863=) n.2689T>A | dbSNP |
4 | g.54736605T>C | CA16611524 | KIT | c.2580T>C (p.Ser860=) n.1284T>C n.2670T>C c.2577T>C (p.Ser859=) c.2595T>C (p.Ser865=) n.3004T>C c.2457T>C (p.Ser819=) n.2750T>C n.389T>C c.2592T>C (p.Ser864=) c.2082T>C (p.Ser694=) c.2583T>C (p.Ser861=) n.2810T>C n.1502T>C c.2589T>C (p.Ser863=) n.2689T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736605T>G | CA439292096 | KIT | c.2580T>G (p.Ser860=) n.1284T>G n.2670T>G c.2577T>G (p.Ser859=) c.2595T>G (p.Ser865=) n.3004T>G c.2457T>G (p.Ser819=) n.2750T>G n.389T>G c.2592T>G (p.Ser864=) c.2082T>G (p.Ser694=) c.2583T>G (p.Ser861=) n.2810T>G n.1502T>G c.2589T>G (p.Ser863=) n.2689T>G | |
4 | g.54736605T= | CA1458747269 | KIT | c.2580T= (p.Ser860=) n.1284T= n.2670T= c.2577T= (p.Ser859=) c.2595T= (p.Ser865=) n.3004T= c.2457T= (p.Ser819=) n.2750T= n.389T= c.2592T= (p.Ser864=) c.2082T= (p.Ser694=) c.2583T= (p.Ser861=) n.2810T= n.1502T= c.2589T= (p.Ser863=) n.2689T= | |
4 | g.54736607del | CA2670660632 | KIT | c.2582del (p.Leu861Ter) n.1286del n.2672del c.2579del (p.Leu860Ter) c.2597del (p.Leu866Ter) n.3006del c.2459del (p.Leu820Ter) n.2752del n.391del c.2594del (p.Leu865Ter) c.2084del (p.Leu695Ter) c.2585del (p.Leu862Ter) n.2812del n.1504del c.2591del (p.Leu864Ter) n.2691del | gnomAD v4 |
4 | g.54736606T>A | CA356913451 | KIT | c.2581T>A (p.Leu861Ile) n.1285T>A n.2671T>A c.2578T>A (p.Leu860Ile) c.2596T>A (p.Leu866Ile) n.3005T>A c.2458T>A (p.Leu820Ile) n.2751T>A n.390T>A c.2593T>A (p.Leu865Ile) c.2083T>A (p.Leu695Ile) c.2584T>A (p.Leu862Ile) n.2811T>A n.1503T>A c.2590T>A (p.Leu864Ile) n.2690T>A | |
4 | g.54736606T>C | CA439292097 | KIT | c.2581T>C (p.Leu861=) n.1285T>C n.2671T>C c.2578T>C (p.Leu860=) c.2596T>C (p.Leu866=) n.3005T>C c.2458T>C (p.Leu820=) n.2751T>C n.390T>C c.2593T>C (p.Leu865=) c.2083T>C (p.Leu695=) c.2584T>C (p.Leu862=) n.2811T>C n.1503T>C c.2590T>C (p.Leu864=) n.2690T>C | dbSNP |
4 | g.54736606T>G | CA356913453 | KIT | c.2581T>G (p.Leu861Val) n.1285T>G n.2671T>G c.2578T>G (p.Leu860Val) c.2596T>G (p.Leu866Val) n.3005T>G c.2458T>G (p.Leu820Val) n.2751T>G n.390T>G c.2593T>G (p.Leu865Val) c.2083T>G (p.Leu695Val) c.2584T>G (p.Leu862Val) n.2811T>G n.1503T>G c.2590T>G (p.Leu864Val) n.2690T>G | |
4 | g.54736607T>A | CA356913455 | KIT | c.2582T>A (p.Leu861Ter) n.1286T>A n.2672T>A c.2579T>A (p.Leu860Ter) c.2597T>A (p.Leu866Ter) n.3006T>A c.2459T>A (p.Leu820Ter) n.2752T>A n.391T>A c.2594T>A (p.Leu865Ter) c.2084T>A (p.Leu695Ter) c.2585T>A (p.Leu862Ter) n.2812T>A n.1504T>A c.2591T>A (p.Leu864Ter) n.2691T>A | |
4 | g.54736607T>C | CA356913457 | KIT | c.2582T>C (p.Leu861Ser) n.1286T>C n.2672T>C c.2579T>C (p.Leu860Ser) c.2597T>C (p.Leu866Ser) n.3006T>C c.2459T>C (p.Leu820Ser) n.2752T>C n.391T>C c.2594T>C (p.Leu865Ser) c.2084T>C (p.Leu695Ser) c.2585T>C (p.Leu862Ser) n.2812T>C n.1504T>C c.2591T>C (p.Leu864Ser) n.2691T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54736607T>G | CA356913459 | KIT | c.2582T>G (p.Leu861Ter) n.1286T>G n.2672T>G c.2579T>G (p.Leu860Ter) c.2597T>G (p.Leu866Ter) n.3006T>G c.2459T>G (p.Leu820Ter) n.2752T>G n.391T>G c.2594T>G (p.Leu865Ter) c.2084T>G (p.Leu695Ter) c.2585T>G (p.Leu862Ter) n.2812T>G n.1504T>G c.2591T>G (p.Leu864Ter) n.2691T>G | |
4 | g.54736608A>C | CA356913462 | KIT | c.2583A>C (p.Leu861Phe) n.1287A>C n.2673A>C c.2580A>C (p.Leu860Phe) c.2598A>C (p.Leu866Phe) n.3007A>C c.2460A>C (p.Leu820Phe) n.2753A>C n.392A>C c.2595A>C (p.Leu865Phe) c.2085A>C (p.Leu695Phe) c.2586A>C (p.Leu862Phe) n.2813A>C n.1505A>C c.2592A>C (p.Leu864Phe) n.2692A>C | |
4 | g.54736608A>G | CA439292098 | KIT | c.2583A>G (p.Leu861=) n.1287A>G n.2673A>G c.2580A>G (p.Leu860=) c.2598A>G (p.Leu866=) n.3007A>G c.2460A>G (p.Leu820=) n.2753A>G n.392A>G c.2595A>G (p.Leu865=) c.2085A>G (p.Leu695=) c.2586A>G (p.Leu862=) n.2813A>G n.1505A>G c.2592A>G (p.Leu864=) n.2692A>G | |
4 | g.54736608A>T | CA356913464 | KIT | c.2583A>T (p.Leu861Phe) n.1287A>T n.2673A>T c.2580A>T (p.Leu860Phe) c.2598A>T (p.Leu866Phe) n.3007A>T c.2460A>T (p.Leu820Phe) n.2753A>T n.392A>T c.2595A>T (p.Leu865Phe) c.2085A>T (p.Leu695Phe) c.2586A>T (p.Leu862Phe) n.2813A>T n.1505A>T c.2592A>T (p.Leu864Phe) n.2692A>T | |
4 | g.54736609G>A | CA356913473 | KIT | c.2584G>A (p.Gly862Arg) n.1288G>A n.2674G>A c.2581G>A (p.Gly861Arg) c.2599G>A (p.Gly867Arg) n.3008G>A c.2461G>A (p.Gly821Arg) n.2754G>A n.393G>A c.2596G>A (p.Gly866Arg) c.2086G>A (p.Gly696Arg) c.2587G>A (p.Gly863Arg) n.2814G>A n.1506G>A c.2593G>A (p.Gly865Arg) n.2693G>A | dbSNP |
4 | g.54736609G>C | CA356913475 | KIT | c.2584G>C (p.Gly862Arg) n.1288G>C n.2674G>C c.2581G>C (p.Gly861Arg) c.2599G>C (p.Gly867Arg) n.3008G>C c.2461G>C (p.Gly821Arg) n.2754G>C n.393G>C c.2596G>C (p.Gly866Arg) c.2086G>C (p.Gly696Arg) c.2587G>C (p.Gly863Arg) n.2814G>C n.1506G>C c.2593G>C (p.Gly865Arg) n.2693G>C | |
4 | g.54736609G>T | CA356913476 | KIT | c.2584G>T (p.Gly862Ter) n.1288G>T n.2674G>T c.2581G>T (p.Gly861Ter) c.2599G>T (p.Gly867Ter) n.3008G>T c.2461G>T (p.Gly821Ter) n.2754G>T n.393G>T c.2596G>T (p.Gly866Ter) c.2086G>T (p.Gly696Ter) c.2587G>T (p.Gly863Ter) n.2814G>T n.1506G>T c.2593G>T (p.Gly865Ter) n.2693G>T | dbSNP |
4 | g.54736610G>A | CA356913482 | KIT | c.2584+1G>A (n.2584+1G>A) n.1288+1G>A n.2674+1G>A c.2581+1G>A (n.2581+1G>A) c.2599+1G>A (n.2599+1G>A) n.3008+1G>A c.2461+1G>A (n.2461+1G>A) n.2754+1G>A n.393+1G>A c.2596+1G>A (n.2596+1G>A) c.2086+1G>A (n.2086+1G>A) c.2587+1G>A (n.2587+1G>A) n.2814+1G>A n.1506+1G>A c.2593+1G>A (n.2593+1G>A) n.2693+1G>A | dbSNP |
4 | g.54736610G>C | CA356913481 | KIT | c.2584+1G>C (n.2584+1G>C) n.1288+1G>C n.2674+1G>C c.2581+1G>C (n.2581+1G>C) c.2599+1G>C (n.2599+1G>C) n.3008+1G>C c.2461+1G>C (n.2461+1G>C) n.2754+1G>C n.393+1G>C c.2596+1G>C (n.2596+1G>C) c.2086+1G>C (n.2086+1G>C) c.2587+1G>C (n.2587+1G>C) n.2814+1G>C n.1506+1G>C c.2593+1G>C (n.2593+1G>C) n.2693+1G>C | dbSNP |
4 | g.54736610G>T | CA356913480 | KIT | c.2584+1G>T (n.2584+1G>T) n.1288+1G>T n.2674+1G>T c.2581+1G>T (n.2581+1G>T) c.2599+1G>T (n.2599+1G>T) n.3008+1G>T c.2461+1G>T (n.2461+1G>T) n.2754+1G>T n.393+1G>T c.2596+1G>T (n.2596+1G>T) c.2086+1G>T (n.2086+1G>T) c.2587+1G>T (n.2587+1G>T) n.2814+1G>T n.1506+1G>T c.2593+1G>T (n.2593+1G>T) n.2693+1G>T | |
4 | g.54736611T>A | CA356913484 | KIT | c.2584+2T>A (n.2584+2T>A) n.1288+2T>A n.2674+2T>A c.2581+2T>A (n.2581+2T>A) c.2599+2T>A (n.2599+2T>A) n.3008+2T>A c.2461+2T>A (n.2461+2T>A) n.2754+2T>A n.393+2T>A c.2596+2T>A (n.2596+2T>A) c.2086+2T>A (n.2086+2T>A) c.2587+2T>A (n.2587+2T>A) n.2814+2T>A n.1506+2T>A c.2593+2T>A (n.2593+2T>A) n.2693+2T>A | |
4 | g.54736611T>C | CA356913486 | KIT | c.2584+2T>C (n.2584+2T>C) n.1288+2T>C n.2674+2T>C c.2581+2T>C (n.2581+2T>C) c.2599+2T>C (n.2599+2T>C) n.3008+2T>C c.2461+2T>C (n.2461+2T>C) n.2754+2T>C n.393+2T>C c.2596+2T>C (n.2596+2T>C) c.2086+2T>C (n.2086+2T>C) c.2587+2T>C (n.2587+2T>C) n.2814+2T>C n.1506+2T>C c.2593+2T>C (n.2593+2T>C) n.2693+2T>C | |
4 | g.54736611T>G | CA356913487 | KIT | c.2584+2T>G (n.2584+2T>G) n.1288+2T>G n.2674+2T>G c.2581+2T>G (n.2581+2T>G) c.2599+2T>G (n.2599+2T>G) n.3008+2T>G c.2461+2T>G (n.2461+2T>G) n.2754+2T>G n.393+2T>G c.2596+2T>G (n.2596+2T>G) c.2086+2T>G (n.2086+2T>G) c.2587+2T>G (n.2587+2T>G) n.2814+2T>G n.1506+2T>G c.2593+2T>G (n.2593+2T>G) n.2693+2T>G | dbSNP |
4 | g.54736611T= | CA1458747272 | KIT | c.2584+2T= (n.2584+2T=) n.1288+2T= n.2674+2T= c.2581+2T= (n.2581+2T=) c.2599+2T= (n.2599+2T=) n.3008+2T= c.2461+2T= (n.2461+2T=) n.2754+2T= n.393+2T= c.2596+2T= (n.2596+2T=) c.2086+2T= (n.2086+2T=) c.2587+2T= (n.2587+2T=) n.2814+2T= n.1506+2T= c.2593+2T= (n.2593+2T=) n.2693+2T= | |
4 | g.54736614_54736615dup | CA2697546735 | KIT | c.2584+5_2584+6dup (n.2584+5_2584+6dup) n.1288+5_1288+6dup n.2674+5_2674+6dup c.2581+5_2581+6dup (n.2581+5_2581+6dup) c.2599+5_2599+6dup (n.2599+5_2599+6dup) n.3008+5_3008+6dup c.2461+5_2461+6dup (n.2461+5_2461+6dup) n.2754+5_2754+6dup n.393+5_393+6dup c.2596+5_2596+6dup (n.2596+5_2596+6dup) c.2086+5_2086+6dup (n.2086+5_2086+6dup) c.2587+5_2587+6dup (n.2587+5_2587+6dup) n.2814+5_2814+6dup n.1506+5_1506+6dup c.2593+5_2593+6dup (n.2593+5_2593+6dup) n.2693+5_2693+6dup | ClinVar |
4 | g.54736615del | CA2706055840 | KIT | c.2584+6del (n.2584+6del) n.1288+6del n.2674+6del c.2581+6del (n.2581+6del) c.2599+6del (n.2599+6del) n.3008+6del c.2461+6del (n.2461+6del) n.2754+6del n.393+6del c.2596+6del (n.2596+6del) c.2086+6del (n.2086+6del) c.2587+6del (n.2587+6del) n.2814+6del n.1506+6del c.2593+6del (n.2593+6del) n.2693+6del | dbSNP |
4 | g.54736613A>T | CA2706055841 | KIT | c.2584+4A>T (n.2584+4A>T) n.1288+4A>T n.2674+4A>T c.2581+4A>T (n.2581+4A>T) c.2599+4A>T (n.2599+4A>T) n.3008+4A>T c.2461+4A>T (n.2461+4A>T) n.2754+4A>T n.393+4A>T c.2596+4A>T (n.2596+4A>T) c.2086+4A>T (n.2086+4A>T) c.2587+4A>T (n.2587+4A>T) n.2814+4A>T n.1506+4A>T c.2593+4A>T (n.2593+4A>T) n.2693+4A>T | dbSNP |
4 | g.54736615A= | CA1458747274 | KIT | c.2584+6A= (n.2584+6A=) n.1288+6A= n.2674+6A= c.2581+6A= (n.2581+6A=) c.2599+6A= (n.2599+6A=) n.3008+6A= c.2461+6A= (n.2461+6A=) n.2754+6A= n.393+6A= c.2596+6A= (n.2596+6A=) c.2086+6A= (n.2086+6A=) c.2587+6A= (n.2587+6A=) n.2814+6A= n.1506+6A= c.2593+6A= (n.2593+6A=) n.2693+6A= | |
4 | g.54736615A>G | CA796356276 | KIT | c.2584+6A>G (n.2584+6A>G) n.1288+6A>G n.2674+6A>G c.2581+6A>G (n.2581+6A>G) c.2599+6A>G (n.2599+6A>G) n.3008+6A>G c.2461+6A>G (n.2461+6A>G) n.2754+6A>G n.393+6A>G c.2596+6A>G (n.2596+6A>G) c.2086+6A>G (n.2086+6A>G) c.2587+6A>G (n.2587+6A>G) n.2814+6A>G n.1506+6A>G c.2593+6A>G (n.2593+6A>G) n.2693+6A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736615A>T | CA2705804233 | KIT | c.2584+6A>T (n.2584+6A>T) n.1288+6A>T n.2674+6A>T c.2581+6A>T (n.2581+6A>T) c.2599+6A>T (n.2599+6A>T) n.3008+6A>T c.2461+6A>T (n.2461+6A>T) n.2754+6A>T n.393+6A>T c.2596+6A>T (n.2596+6A>T) c.2086+6A>T (n.2086+6A>T) c.2587+6A>T (n.2587+6A>T) n.2814+6A>T n.1506+6A>T c.2593+6A>T (n.2593+6A>T) n.2693+6A>T | dbSNP |
4 | g.54736621_54736773del | CA2761715254 | KIT | c.2584+12_2637del n.1288+12_1341del n.2674+12_2727del c.2581+12_2634del c.2599+12_2652del n.3008+12_3061del c.2461+12_2514del n.2754+12_2807del n.393+12_446del c.2596+12_2649del c.2086+12_2139del c.2587+12_2640del n.2814+12_2867del n.1506+12_1559del c.2593+12_2646del n.2693+12_2746del | |
4 | g.54736617G>A | CA2761715256 | KIT | c.2584+8G>A (n.2584+8G>A) n.1288+8G>A n.2674+8G>A c.2581+8G>A (n.2581+8G>A) c.2599+8G>A (n.2599+8G>A) n.3008+8G>A c.2461+8G>A (n.2461+8G>A) n.2754+8G>A n.393+8G>A c.2596+8G>A (n.2596+8G>A) c.2086+8G>A (n.2086+8G>A) c.2587+8G>A (n.2587+8G>A) n.2814+8G>A n.1506+8G>A c.2593+8G>A (n.2593+8G>A) n.2693+8G>A | |
4 | g.54736617G>C | CA2923797 | KIT | c.2584+8G>C (n.2584+8G>C) n.1288+8G>C n.2674+8G>C c.2581+8G>C (n.2581+8G>C) c.2599+8G>C (n.2599+8G>C) n.3008+8G>C c.2461+8G>C (n.2461+8G>C) n.2754+8G>C n.393+8G>C c.2596+8G>C (n.2596+8G>C) c.2086+8G>C (n.2086+8G>C) c.2587+8G>C (n.2587+8G>C) n.2814+8G>C n.1506+8G>C c.2593+8G>C (n.2593+8G>C) n.2693+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54736617G= | CA1458747276 | KIT | c.2584+8G= (n.2584+8G=) n.1288+8G= n.2674+8G= c.2581+8G= (n.2581+8G=) c.2599+8G= (n.2599+8G=) n.3008+8G= c.2461+8G= (n.2461+8G=) n.2754+8G= n.393+8G= c.2596+8G= (n.2596+8G=) c.2086+8G= (n.2086+8G=) c.2587+8G= (n.2587+8G=) n.2814+8G= n.1506+8G= c.2593+8G= (n.2593+8G=) n.2693+8G= | |
4 | g.54736618A= | CA1458747281 | KIT | c.2584+9A= (n.2584+9A=) n.1288+9A= n.2674+9A= c.2581+9A= (n.2581+9A=) c.2599+9A= (n.2599+9A=) n.3008+9A= c.2461+9A= (n.2461+9A=) n.2754+9A= n.393+9A= c.2596+9A= (n.2596+9A=) c.2086+9A= (n.2086+9A=) c.2587+9A= (n.2587+9A=) n.2814+9A= n.1506+9A= c.2593+9A= (n.2593+9A=) n.2693+9A= | |
4 | g.54736618A>T | CA551651695 | KIT | c.2584+9A>T (n.2584+9A>T) n.1288+9A>T n.2674+9A>T c.2581+9A>T (n.2581+9A>T) c.2599+9A>T (n.2599+9A>T) n.3008+9A>T c.2461+9A>T (n.2461+9A>T) n.2754+9A>T n.393+9A>T c.2596+9A>T (n.2596+9A>T) c.2086+9A>T (n.2086+9A>T) c.2587+9A>T (n.2587+9A>T) n.2814+9A>T n.1506+9A>T c.2593+9A>T (n.2593+9A>T) n.2693+9A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54736619T>G | CA2499217284 | KIT | c.2584+10T>G (n.2584+10T>G) n.1288+10T>G n.2674+10T>G c.2581+10T>G (n.2581+10T>G) c.2599+10T>G (n.2599+10T>G) n.3008+10T>G c.2461+10T>G (n.2461+10T>G) n.2754+10T>G n.393+10T>G c.2596+10T>G (n.2596+10T>G) c.2086+10T>G (n.2086+10T>G) c.2587+10T>G (n.2587+10T>G) n.2814+10T>G n.1506+10T>G c.2593+10T>G (n.2593+10T>G) n.2693+10T>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736620C>A | CA2670660645 | KIT | c.2584+11C>A (n.2584+11C>A) n.1288+11C>A n.2674+11C>A c.2581+11C>A (n.2581+11C>A) c.2599+11C>A (n.2599+11C>A) n.3008+11C>A c.2461+11C>A (n.2461+11C>A) n.2754+11C>A n.393+11C>A c.2596+11C>A (n.2596+11C>A) c.2086+11C>A (n.2086+11C>A) c.2587+11C>A (n.2587+11C>A) n.2814+11C>A n.1506+11C>A c.2593+11C>A (n.2593+11C>A) n.2693+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736620C>G | CA2706055883 | KIT | c.2584+11C>G (n.2584+11C>G) n.1288+11C>G n.2674+11C>G c.2581+11C>G (n.2581+11C>G) c.2599+11C>G (n.2599+11C>G) n.3008+11C>G c.2461+11C>G (n.2461+11C>G) n.2754+11C>G n.393+11C>G c.2596+11C>G (n.2596+11C>G) c.2086+11C>G (n.2086+11C>G) c.2587+11C>G (n.2587+11C>G) n.2814+11C>G n.1506+11C>G c.2593+11C>G (n.2593+11C>G) n.2693+11C>G | dbSNP |
4 | g.54736620C>T | CA2670660648 | KIT | c.2584+11C>T (n.2584+11C>T) n.1288+11C>T n.2674+11C>T c.2581+11C>T (n.2581+11C>T) c.2599+11C>T (n.2599+11C>T) n.3008+11C>T c.2461+11C>T (n.2461+11C>T) n.2754+11C>T n.393+11C>T c.2596+11C>T (n.2596+11C>T) c.2086+11C>T (n.2086+11C>T) c.2587+11C>T (n.2587+11C>T) n.2814+11C>T n.1506+11C>T c.2593+11C>T (n.2593+11C>T) n.2693+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736621C>A | CA2670660650 | KIT | c.2584+12C>A (n.2584+12C>A) n.1288+12C>A n.2674+12C>A c.2581+12C>A (n.2581+12C>A) c.2599+12C>A (n.2599+12C>A) n.3008+12C>A c.2461+12C>A (n.2461+12C>A) n.2754+12C>A n.393+12C>A c.2596+12C>A (n.2596+12C>A) c.2086+12C>A (n.2086+12C>A) c.2587+12C>A (n.2587+12C>A) n.2814+12C>A n.1506+12C>A c.2593+12C>A (n.2593+12C>A) n.2693+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736621C>G | CA2706056176 | KIT | c.2584+12C>G (n.2584+12C>G) n.1288+12C>G n.2674+12C>G c.2581+12C>G (n.2581+12C>G) c.2599+12C>G (n.2599+12C>G) n.3008+12C>G c.2461+12C>G (n.2461+12C>G) n.2754+12C>G n.393+12C>G c.2596+12C>G (n.2596+12C>G) c.2086+12C>G (n.2086+12C>G) c.2587+12C>G (n.2587+12C>G) n.2814+12C>G n.1506+12C>G c.2593+12C>G (n.2593+12C>G) n.2693+12C>G | dbSNP |
4 | g.54736621C>T | CA2670660651 | KIT | c.2584+12C>T (n.2584+12C>T) n.1288+12C>T n.2674+12C>T c.2581+12C>T (n.2581+12C>T) c.2599+12C>T (n.2599+12C>T) n.3008+12C>T c.2461+12C>T (n.2461+12C>T) n.2754+12C>T n.393+12C>T c.2596+12C>T (n.2596+12C>T) c.2086+12C>T (n.2086+12C>T) c.2587+12C>T (n.2587+12C>T) n.2814+12C>T n.1506+12C>T c.2593+12C>T (n.2593+12C>T) n.2693+12C>T | gnomAD v4 |
4 | g.54736622T>A | CA2573138297 | KIT | c.2584+13T>A (n.2584+13T>A) n.1288+13T>A n.2674+13T>A c.2581+13T>A (n.2581+13T>A) c.2599+13T>A (n.2599+13T>A) n.3008+13T>A c.2461+13T>A (n.2461+13T>A) n.2754+13T>A n.393+13T>A c.2596+13T>A (n.2596+13T>A) c.2086+13T>A (n.2086+13T>A) c.2587+13T>A (n.2587+13T>A) n.2814+13T>A n.1506+13T>A c.2593+13T>A (n.2593+13T>A) n.2693+13T>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736622T>G | CA2923798 | KIT | c.2584+13T>G (n.2584+13T>G) n.1288+13T>G n.2674+13T>G c.2581+13T>G (n.2581+13T>G) c.2599+13T>G (n.2599+13T>G) n.3008+13T>G c.2461+13T>G (n.2461+13T>G) n.2754+13T>G n.393+13T>G c.2596+13T>G (n.2596+13T>G) c.2086+13T>G (n.2086+13T>G) c.2587+13T>G (n.2587+13T>G) n.2814+13T>G n.1506+13T>G c.2593+13T>G (n.2593+13T>G) n.2693+13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736622T= | CA1458747284 | KIT | c.2584+13T= (n.2584+13T=) n.1288+13T= n.2674+13T= c.2581+13T= (n.2581+13T=) c.2599+13T= (n.2599+13T=) n.3008+13T= c.2461+13T= (n.2461+13T=) n.2754+13T= n.393+13T= c.2596+13T= (n.2596+13T=) c.2086+13T= (n.2086+13T=) c.2587+13T= (n.2587+13T=) n.2814+13T= n.1506+13T= c.2593+13T= (n.2593+13T=) n.2693+13T= | |
4 | g.54736624G>A | CA2578090161 | KIT | c.2584+15G>A (n.2584+15G>A) n.1288+15G>A n.2674+15G>A c.2581+15G>A (n.2581+15G>A) c.2599+15G>A (n.2599+15G>A) n.3008+15G>A c.2461+15G>A (n.2461+15G>A) n.2754+15G>A n.393+15G>A c.2596+15G>A (n.2596+15G>A) c.2086+15G>A (n.2086+15G>A) c.2587+15G>A (n.2587+15G>A) n.2814+15G>A n.1506+15G>A c.2593+15G>A (n.2593+15G>A) n.2693+15G>A | |
4 | g.54736625C>A | CA2670660660 | KIT | c.2584+16C>A (n.2584+16C>A) n.1288+16C>A n.2674+16C>A c.2581+16C>A (n.2581+16C>A) c.2599+16C>A (n.2599+16C>A) n.3008+16C>A c.2461+16C>A (n.2461+16C>A) n.2754+16C>A n.393+16C>A c.2596+16C>A (n.2596+16C>A) c.2086+16C>A (n.2086+16C>A) c.2587+16C>A (n.2587+16C>A) n.2814+16C>A n.1506+16C>A c.2593+16C>A (n.2593+16C>A) n.2693+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736625C>G | CA2706056210 | KIT | c.2584+16C>G (n.2584+16C>G) n.1288+16C>G n.2674+16C>G c.2581+16C>G (n.2581+16C>G) c.2599+16C>G (n.2599+16C>G) n.3008+16C>G c.2461+16C>G (n.2461+16C>G) n.2754+16C>G n.393+16C>G c.2596+16C>G (n.2596+16C>G) c.2086+16C>G (n.2086+16C>G) c.2587+16C>G (n.2587+16C>G) n.2814+16C>G n.1506+16C>G c.2593+16C>G (n.2593+16C>G) n.2693+16C>G | dbSNP |
4 | g.54736625C>T | CA2706056178 | KIT | c.2584+16C>T (n.2584+16C>T) n.1288+16C>T n.2674+16C>T c.2581+16C>T (n.2581+16C>T) c.2599+16C>T (n.2599+16C>T) n.3008+16C>T c.2461+16C>T (n.2461+16C>T) n.2754+16C>T n.393+16C>T c.2596+16C>T (n.2596+16C>T) c.2086+16C>T (n.2086+16C>T) c.2587+16C>T (n.2587+16C>T) n.2814+16C>T n.1506+16C>T c.2593+16C>T (n.2593+16C>T) n.2693+16C>T | dbSNP |
4 | g.54736626C>A | CA2578090163 | KIT | c.2584+17C>A (n.2584+17C>A) n.1288+17C>A n.2674+17C>A c.2581+17C>A (n.2581+17C>A) c.2599+17C>A (n.2599+17C>A) n.3008+17C>A c.2461+17C>A (n.2461+17C>A) n.2754+17C>A n.393+17C>A c.2596+17C>A (n.2596+17C>A) c.2086+17C>A (n.2086+17C>A) c.2587+17C>A (n.2587+17C>A) n.2814+17C>A n.1506+17C>A c.2593+17C>A (n.2593+17C>A) n.2693+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736626C= | CA1458747285 | KIT | c.2584+17C= (n.2584+17C=) n.1288+17C= n.2674+17C= c.2581+17C= (n.2581+17C=) c.2599+17C= (n.2599+17C=) n.3008+17C= c.2461+17C= (n.2461+17C=) n.2754+17C= n.393+17C= c.2596+17C= (n.2596+17C=) c.2086+17C= (n.2086+17C=) c.2587+17C= (n.2587+17C=) n.2814+17C= n.1506+17C= c.2593+17C= (n.2593+17C=) n.2693+17C= | |
4 | g.54736626C>G | CA2739270097 | KIT | c.2584+17C>G (n.2584+17C>G) n.1288+17C>G n.2674+17C>G c.2581+17C>G (n.2581+17C>G) c.2599+17C>G (n.2599+17C>G) n.3008+17C>G c.2461+17C>G (n.2461+17C>G) n.2754+17C>G n.393+17C>G c.2596+17C>G (n.2596+17C>G) c.2086+17C>G (n.2086+17C>G) c.2587+17C>G (n.2587+17C>G) n.2814+17C>G n.1506+17C>G c.2593+17C>G (n.2593+17C>G) n.2693+17C>G | ClinVar |
4 | g.54736627A= | CA1458747287 | KIT | c.2584+18A= (n.2584+18A=) n.1288+18A= n.2674+18A= c.2581+18A= (n.2581+18A=) c.2599+18A= (n.2599+18A=) n.3008+18A= c.2461+18A= (n.2461+18A=) n.2754+18A= n.393+18A= c.2596+18A= (n.2596+18A=) c.2086+18A= (n.2086+18A=) c.2587+18A= (n.2587+18A=) n.2814+18A= n.1506+18A= c.2593+18A= (n.2593+18A=) n.2693+18A= | |
4 | g.54736627A>C | CA2705862896 | KIT | c.2584+18A>C (n.2584+18A>C) n.1288+18A>C n.2674+18A>C c.2581+18A>C (n.2581+18A>C) c.2599+18A>C (n.2599+18A>C) n.3008+18A>C c.2461+18A>C (n.2461+18A>C) n.2754+18A>C n.393+18A>C c.2596+18A>C (n.2596+18A>C) c.2086+18A>C (n.2086+18A>C) c.2587+18A>C (n.2587+18A>C) n.2814+18A>C n.1506+18A>C c.2593+18A>C (n.2593+18A>C) n.2693+18A>C | dbSNP |
4 | g.54736627A>G | CA1062681367 | KIT | c.2584+18A>G (n.2584+18A>G) n.1288+18A>G n.2674+18A>G c.2581+18A>G (n.2581+18A>G) c.2599+18A>G (n.2599+18A>G) n.3008+18A>G c.2461+18A>G (n.2461+18A>G) n.2754+18A>G n.393+18A>G c.2596+18A>G (n.2596+18A>G) c.2086+18A>G (n.2086+18A>G) c.2587+18A>G (n.2587+18A>G) n.2814+18A>G n.1506+18A>G c.2593+18A>G (n.2593+18A>G) n.2693+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736627A>T | CA2705862894 | KIT | c.2584+18A>T (n.2584+18A>T) n.1288+18A>T n.2674+18A>T c.2581+18A>T (n.2581+18A>T) c.2599+18A>T (n.2599+18A>T) n.3008+18A>T c.2461+18A>T (n.2461+18A>T) n.2754+18A>T n.393+18A>T c.2596+18A>T (n.2596+18A>T) c.2086+18A>T (n.2086+18A>T) c.2587+18A>T (n.2587+18A>T) n.2814+18A>T n.1506+18A>T c.2593+18A>T (n.2593+18A>T) n.2693+18A>T | dbSNP |
4 | g.54736629dup | CA1458747286 | KIT | c.2584+20dup (n.2584+20dup) n.1288+20dup n.2674+20dup c.2581+20dup (n.2581+20dup) c.2599+20dup (n.2599+20dup) n.3008+20dup c.2461+20dup (n.2461+20dup) n.2754+20dup n.393+20dup c.2596+20dup (n.2596+20dup) c.2086+20dup (n.2086+20dup) c.2587+20dup (n.2587+20dup) n.2814+20dup n.1506+20dup c.2593+20dup (n.2593+20dup) n.2693+20dup | dbSNP |
4 | g.54736629del | CA2578090164 | KIT | c.2584+20del (n.2584+20del) n.1288+20del n.2674+20del c.2581+20del (n.2581+20del) c.2599+20del (n.2599+20del) n.3008+20del c.2461+20del (n.2461+20del) n.2754+20del n.393+20del c.2596+20del (n.2596+20del) c.2086+20del (n.2086+20del) c.2587+20del (n.2587+20del) n.2814+20del n.1506+20del c.2593+20del (n.2593+20del) n.2693+20del | |
4 | g.54736628A>G | CA2580071125 | KIT | c.2584+19A>G (n.2584+19A>G) n.1288+19A>G n.2674+19A>G c.2581+19A>G (n.2581+19A>G) c.2599+19A>G (n.2599+19A>G) n.3008+19A>G c.2461+19A>G (n.2461+19A>G) n.2754+19A>G n.393+19A>G c.2596+19A>G (n.2596+19A>G) c.2086+19A>G (n.2086+19A>G) c.2587+19A>G (n.2587+19A>G) n.2814+19A>G n.1506+19A>G c.2593+19A>G (n.2593+19A>G) n.2693+19A>G | ClinVar |
4 | g.54736630del | CA2740530418 | KIT | c.2584+21del (n.2584+21del) n.1288+21del n.2674+21del c.2581+21del (n.2581+21del) c.2599+21del (n.2599+21del) n.3008+21del c.2461+21del (n.2461+21del) n.2754+21del n.393+21del c.2596+21del (n.2596+21del) c.2086+21del (n.2086+21del) c.2587+21del (n.2587+21del) n.2814+21del n.1506+21del c.2593+21del (n.2593+21del) n.2693+21del | |
4 | g.54736630G>A | CA2706056232 | KIT | c.2584+21G>A (n.2584+21G>A) n.1288+21G>A n.2674+21G>A c.2581+21G>A (n.2581+21G>A) c.2599+21G>A (n.2599+21G>A) n.3008+21G>A c.2461+21G>A (n.2461+21G>A) n.2754+21G>A n.393+21G>A c.2596+21G>A (n.2596+21G>A) c.2086+21G>A (n.2086+21G>A) c.2587+21G>A (n.2587+21G>A) n.2814+21G>A n.1506+21G>A c.2593+21G>A (n.2593+21G>A) n.2693+21G>A | dbSNP |
4 | g.54736630G>C | CA2706056257 | KIT | c.2584+21G>C (n.2584+21G>C) n.1288+21G>C n.2674+21G>C c.2581+21G>C (n.2581+21G>C) c.2599+21G>C (n.2599+21G>C) n.3008+21G>C c.2461+21G>C (n.2461+21G>C) n.2754+21G>C n.393+21G>C c.2596+21G>C (n.2596+21G>C) c.2086+21G>C (n.2086+21G>C) c.2587+21G>C (n.2587+21G>C) n.2814+21G>C n.1506+21G>C c.2593+21G>C (n.2593+21G>C) n.2693+21G>C | dbSNP |
4 | g.54736630G>T | CA2706056258 | KIT | c.2584+21G>T (n.2584+21G>T) n.1288+21G>T n.2674+21G>T c.2581+21G>T (n.2581+21G>T) c.2599+21G>T (n.2599+21G>T) n.3008+21G>T c.2461+21G>T (n.2461+21G>T) n.2754+21G>T n.393+21G>T c.2596+21G>T (n.2596+21G>T) c.2086+21G>T (n.2086+21G>T) c.2587+21G>T (n.2587+21G>T) n.2814+21G>T n.1506+21G>T c.2593+21G>T (n.2593+21G>T) n.2693+21G>T | dbSNP |
4 | g.54736631A= | CA1458747288 | KIT | c.2584+22A= (n.2584+22A=) n.1288+22A= n.2674+22A= c.2581+22A= (n.2581+22A=) c.2599+22A= (n.2599+22A=) n.3008+22A= c.2461+22A= (n.2461+22A=) n.2754+22A= n.393+22A= c.2596+22A= (n.2596+22A=) c.2086+22A= (n.2086+22A=) c.2587+22A= (n.2587+22A=) n.2814+22A= n.1506+22A= c.2593+22A= (n.2593+22A=) n.2693+22A= | |
4 | g.54736631A>C | CA2705787324 | KIT | c.2584+22A>C (n.2584+22A>C) n.1288+22A>C n.2674+22A>C c.2581+22A>C (n.2581+22A>C) c.2599+22A>C (n.2599+22A>C) n.3008+22A>C c.2461+22A>C (n.2461+22A>C) n.2754+22A>C n.393+22A>C c.2596+22A>C (n.2596+22A>C) c.2086+22A>C (n.2086+22A>C) c.2587+22A>C (n.2587+22A>C) n.2814+22A>C n.1506+22A>C c.2593+22A>C (n.2593+22A>C) n.2693+22A>C | dbSNP |
4 | g.54736631A>G | CA2923799 | KIT | c.2584+22A>G (n.2584+22A>G) n.1288+22A>G n.2674+22A>G c.2581+22A>G (n.2581+22A>G) c.2599+22A>G (n.2599+22A>G) n.3008+22A>G c.2461+22A>G (n.2461+22A>G) n.2754+22A>G n.393+22A>G c.2596+22A>G (n.2596+22A>G) c.2086+22A>G (n.2086+22A>G) c.2587+22A>G (n.2587+22A>G) n.2814+22A>G n.1506+22A>G c.2593+22A>G (n.2593+22A>G) n.2693+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736632C>A | CA2670660669 | KIT | c.2584+23C>A (n.2584+23C>A) n.1288+23C>A n.2674+23C>A c.2581+23C>A (n.2581+23C>A) c.2599+23C>A (n.2599+23C>A) n.3008+23C>A c.2461+23C>A (n.2461+23C>A) n.2754+23C>A n.393+23C>A c.2596+23C>A (n.2596+23C>A) c.2086+23C>A (n.2086+23C>A) c.2587+23C>A (n.2587+23C>A) n.2814+23C>A n.1506+23C>A c.2593+23C>A (n.2593+23C>A) n.2693+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736632C>G | CA2706056264 | KIT | c.2584+23C>G (n.2584+23C>G) n.1288+23C>G n.2674+23C>G c.2581+23C>G (n.2581+23C>G) c.2599+23C>G (n.2599+23C>G) n.3008+23C>G c.2461+23C>G (n.2461+23C>G) n.2754+23C>G n.393+23C>G c.2596+23C>G (n.2596+23C>G) c.2086+23C>G (n.2086+23C>G) c.2587+23C>G (n.2587+23C>G) n.2814+23C>G n.1506+23C>G c.2593+23C>G (n.2593+23C>G) n.2693+23C>G | dbSNP |
4 | g.54736632C>T | CA2670660672 | KIT | c.2584+23C>T (n.2584+23C>T) n.1288+23C>T n.2674+23C>T c.2581+23C>T (n.2581+23C>T) c.2599+23C>T (n.2599+23C>T) n.3008+23C>T c.2461+23C>T (n.2461+23C>T) n.2754+23C>T n.393+23C>T c.2596+23C>T (n.2596+23C>T) c.2086+23C>T (n.2086+23C>T) c.2587+23C>T (n.2587+23C>T) n.2814+23C>T n.1506+23C>T c.2593+23C>T (n.2593+23C>T) n.2693+23C>T | gnomAD v4 |
4 | g.54736634_54736639dup | CA2670660667 | KIT | c.2584+25_2584+30dup (n.2584+25_2584+30dup) n.1288+25_1288+30dup n.2674+25_2674+30dup c.2581+25_2581+30dup (n.2581+25_2581+30dup) c.2599+25_2599+30dup (n.2599+25_2599+30dup) n.3008+25_3008+30dup c.2461+25_2461+30dup (n.2461+25_2461+30dup) n.2754+25_2754+30dup n.393+25_393+30dup c.2596+25_2596+30dup (n.2596+25_2596+30dup) c.2086+25_2086+30dup (n.2086+25_2086+30dup) c.2587+25_2587+30dup (n.2587+25_2587+30dup) n.2814+25_2814+30dup n.1506+25_1506+30dup c.2593+25_2593+30dup (n.2593+25_2593+30dup) n.2693+25_2693+30dup | gnomAD v4 |
4 | g.54736633_54736634insCCCAACAC | CA2761715260 | KIT | c.2584+24_2584+25insCCCAACAC (n.2584+24_2584+25insCCCAACAC) n.1288+24_1288+25insCCCAACAC n.2674+24_2674+25insCCCAACAC c.2581+24_2581+25insCCCAACAC (n.2581+24_2581+25insCCCAACAC) c.2599+24_2599+25insCCCAACAC (n.2599+24_2599+25insCCCAACAC) n.3008+24_3008+25insCCCAACAC c.2461+24_2461+25insCCCAACAC (n.2461+24_2461+25insCCCAACAC) n.2754+24_2754+25insCCCAACAC n.393+24_393+25insCCCAACAC c.2596+24_2596+25insCCCAACAC (n.2596+24_2596+25insCCCAACAC) c.2086+24_2086+25insCCCAACAC (n.2086+24_2086+25insCCCAACAC) c.2587+24_2587+25insCCCAACAC (n.2587+24_2587+25insCCCAACAC) n.2814+24_2814+25insCCCAACAC n.1506+24_1506+25insCCCAACAC c.2593+24_2593+25insCCCAACAC (n.2593+24_2593+25insCCCAACAC) n.2693+24_2693+25insCCCAACAC | |
4 | g.54736634A= | CA1458747289 | KIT | c.2584+25A= (n.2584+25A=) n.1288+25A= n.2674+25A= c.2581+25A= (n.2581+25A=) c.2599+25A= (n.2599+25A=) n.3008+25A= c.2461+25A= (n.2461+25A=) n.2754+25A= n.393+25A= c.2596+25A= (n.2596+25A=) c.2086+25A= (n.2086+25A=) c.2587+25A= (n.2587+25A=) n.2814+25A= n.1506+25A= c.2593+25A= (n.2593+25A=) n.2693+25A= | |
4 | g.54736634A>C | CA2578090168 | KIT | c.2584+25A>C (n.2584+25A>C) n.1288+25A>C n.2674+25A>C c.2581+25A>C (n.2581+25A>C) c.2599+25A>C (n.2599+25A>C) n.3008+25A>C c.2461+25A>C (n.2461+25A>C) n.2754+25A>C n.393+25A>C c.2596+25A>C (n.2596+25A>C) c.2086+25A>C (n.2086+25A>C) c.2587+25A>C (n.2587+25A>C) n.2814+25A>C n.1506+25A>C c.2593+25A>C (n.2593+25A>C) n.2693+25A>C | gnomAD v4 |
4 | g.54736634A>G | CA2923800 | KIT | c.2584+25A>G (n.2584+25A>G) n.1288+25A>G n.2674+25A>G c.2581+25A>G (n.2581+25A>G) c.2599+25A>G (n.2599+25A>G) n.3008+25A>G c.2461+25A>G (n.2461+25A>G) n.2754+25A>G n.393+25A>G c.2596+25A>G (n.2596+25A>G) c.2086+25A>G (n.2086+25A>G) c.2587+25A>G (n.2587+25A>G) n.2814+25A>G n.1506+25A>G c.2593+25A>G (n.2593+25A>G) n.2693+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736634A>T | CA2705784990 | KIT | c.2584+25A>T (n.2584+25A>T) n.1288+25A>T n.2674+25A>T c.2581+25A>T (n.2581+25A>T) c.2599+25A>T (n.2599+25A>T) n.3008+25A>T c.2461+25A>T (n.2461+25A>T) n.2754+25A>T n.393+25A>T c.2596+25A>T (n.2596+25A>T) c.2086+25A>T (n.2086+25A>T) c.2587+25A>T (n.2587+25A>T) n.2814+25A>T n.1506+25A>T c.2593+25A>T (n.2593+25A>T) n.2693+25A>T | dbSNP |
4 | g.54736635C>G | CA2706056455 | KIT | c.2584+26C>G (n.2584+26C>G) n.1288+26C>G n.2674+26C>G c.2581+26C>G (n.2581+26C>G) c.2599+26C>G (n.2599+26C>G) n.3008+26C>G c.2461+26C>G (n.2461+26C>G) n.2754+26C>G n.393+26C>G c.2596+26C>G (n.2596+26C>G) c.2086+26C>G (n.2086+26C>G) c.2587+26C>G (n.2587+26C>G) n.2814+26C>G n.1506+26C>G c.2593+26C>G (n.2593+26C>G) n.2693+26C>G | dbSNP |
4 | g.54736636T>A | CA2706056465 | KIT | c.2584+27T>A (n.2584+27T>A) n.1288+27T>A n.2674+27T>A c.2581+27T>A (n.2581+27T>A) c.2599+27T>A (n.2599+27T>A) n.3008+27T>A c.2461+27T>A (n.2461+27T>A) n.2754+27T>A n.393+27T>A c.2596+27T>A (n.2596+27T>A) c.2086+27T>A (n.2086+27T>A) c.2587+27T>A (n.2587+27T>A) n.2814+27T>A n.1506+27T>A c.2593+27T>A (n.2593+27T>A) n.2693+27T>A | dbSNP |
4 | g.54736636T>C | CA2761715261 | KIT | c.2584+27T>C (n.2584+27T>C) n.1288+27T>C n.2674+27T>C c.2581+27T>C (n.2581+27T>C) c.2599+27T>C (n.2599+27T>C) n.3008+27T>C c.2461+27T>C (n.2461+27T>C) n.2754+27T>C n.393+27T>C c.2596+27T>C (n.2596+27T>C) c.2086+27T>C (n.2086+27T>C) c.2587+27T>C (n.2587+27T>C) n.2814+27T>C n.1506+27T>C c.2593+27T>C (n.2593+27T>C) n.2693+27T>C | |
4 | g.54736637T>A | CA2705797053 | KIT | c.2584+28T>A (n.2584+28T>A) n.1288+28T>A n.2674+28T>A c.2581+28T>A (n.2581+28T>A) c.2599+28T>A (n.2599+28T>A) n.3008+28T>A c.2461+28T>A (n.2461+28T>A) n.2754+28T>A n.393+28T>A c.2596+28T>A (n.2596+28T>A) c.2086+28T>A (n.2086+28T>A) c.2587+28T>A (n.2587+28T>A) n.2814+28T>A n.1506+28T>A c.2593+28T>A (n.2593+28T>A) n.2693+28T>A | dbSNP |
4 | g.54736637T>C | CA2578090169 | KIT | c.2584+28T>C (n.2584+28T>C) n.1288+28T>C n.2674+28T>C c.2581+28T>C (n.2581+28T>C) c.2599+28T>C (n.2599+28T>C) n.3008+28T>C c.2461+28T>C (n.2461+28T>C) n.2754+28T>C n.393+28T>C c.2596+28T>C (n.2596+28T>C) c.2086+28T>C (n.2086+28T>C) c.2587+28T>C (n.2587+28T>C) n.2814+28T>C n.1506+28T>C c.2593+28T>C (n.2593+28T>C) n.2693+28T>C | |
4 | g.54736637T>G | CA96882383 | KIT | c.2584+28T>G (n.2584+28T>G) n.1288+28T>G n.2674+28T>G c.2581+28T>G (n.2581+28T>G) c.2599+28T>G (n.2599+28T>G) n.3008+28T>G c.2461+28T>G (n.2461+28T>G) n.2754+28T>G n.393+28T>G c.2596+28T>G (n.2596+28T>G) c.2086+28T>G (n.2086+28T>G) c.2587+28T>G (n.2587+28T>G) n.2814+28T>G n.1506+28T>G c.2593+28T>G (n.2593+28T>G) n.2693+28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736637T= | CA1458747290 | KIT | c.2584+28T= (n.2584+28T=) n.1288+28T= n.2674+28T= c.2581+28T= (n.2581+28T=) c.2599+28T= (n.2599+28T=) n.3008+28T= c.2461+28T= (n.2461+28T=) n.2754+28T= n.393+28T= c.2596+28T= (n.2596+28T=) c.2086+28T= (n.2086+28T=) c.2587+28T= (n.2587+28T=) n.2814+28T= n.1506+28T= c.2593+28T= (n.2593+28T=) n.2693+28T= | |
4 | g.54736638C>A | CA2761715262 | KIT | c.2584+29C>A (n.2584+29C>A) n.1288+29C>A n.2674+29C>A c.2581+29C>A (n.2581+29C>A) c.2599+29C>A (n.2599+29C>A) n.3008+29C>A c.2461+29C>A (n.2461+29C>A) n.2754+29C>A n.393+29C>A c.2596+29C>A (n.2596+29C>A) c.2086+29C>A (n.2086+29C>A) c.2587+29C>A (n.2587+29C>A) n.2814+29C>A n.1506+29C>A c.2593+29C>A (n.2593+29C>A) n.2693+29C>A | |
4 | g.54736638C>G | CA2706056488 | KIT | c.2584+29C>G (n.2584+29C>G) n.1288+29C>G n.2674+29C>G c.2581+29C>G (n.2581+29C>G) c.2599+29C>G (n.2599+29C>G) n.3008+29C>G c.2461+29C>G (n.2461+29C>G) n.2754+29C>G n.393+29C>G c.2596+29C>G (n.2596+29C>G) c.2086+29C>G (n.2086+29C>G) c.2587+29C>G (n.2587+29C>G) n.2814+29C>G n.1506+29C>G c.2593+29C>G (n.2593+29C>G) n.2693+29C>G | dbSNP |
4 | g.54736640T>A | CA2706056494 | KIT | c.2584+31T>A (n.2584+31T>A) n.1288+31T>A n.2674+31T>A c.2581+31T>A (n.2581+31T>A) c.2599+31T>A (n.2599+31T>A) n.3008+31T>A c.2461+31T>A (n.2461+31T>A) n.2754+31T>A n.393+31T>A c.2596+31T>A (n.2596+31T>A) c.2086+31T>A (n.2086+31T>A) c.2587+31T>A (n.2587+31T>A) n.2814+31T>A n.1506+31T>A c.2593+31T>A (n.2593+31T>A) n.2693+31T>A | dbSNP |
4 | g.54736640T>G | CA2670660715 | KIT | c.2584+31T>G (n.2584+31T>G) n.1288+31T>G n.2674+31T>G c.2581+31T>G (n.2581+31T>G) c.2599+31T>G (n.2599+31T>G) n.3008+31T>G c.2461+31T>G (n.2461+31T>G) n.2754+31T>G n.393+31T>G c.2596+31T>G (n.2596+31T>G) c.2086+31T>G (n.2086+31T>G) c.2587+31T>G (n.2587+31T>G) n.2814+31T>G n.1506+31T>G c.2593+31T>G (n.2593+31T>G) n.2693+31T>G | gnomAD v4 |
4 | g.54736641del | CA2706056503 | KIT | c.2584+32del (n.2584+32del) n.1288+32del n.2674+32del c.2581+32del (n.2581+32del) c.2599+32del (n.2599+32del) n.3008+32del c.2461+32del (n.2461+32del) n.2754+32del n.393+32del c.2596+32del (n.2596+32del) c.2086+32del (n.2086+32del) c.2587+32del (n.2587+32del) n.2814+32del n.1506+32del c.2593+32del (n.2593+32del) n.2693+32del | dbSNP |
4 | g.54736641T>G | CA2761715264 | KIT | c.2584+32T>G (n.2584+32T>G) n.1288+32T>G n.2674+32T>G c.2581+32T>G (n.2581+32T>G) c.2599+32T>G (n.2599+32T>G) n.3008+32T>G c.2461+32T>G (n.2461+32T>G) n.2754+32T>G n.393+32T>G c.2596+32T>G (n.2596+32T>G) c.2086+32T>G (n.2086+32T>G) c.2587+32T>G (n.2587+32T>G) n.2814+32T>G n.1506+32T>G c.2593+32T>G (n.2593+32T>G) n.2693+32T>G | |
4 | g.54736644A= | CA1458747291 | KIT | c.2584+35A= (n.2584+35A=) n.1288+35A= n.2674+35A= c.2581+35A= (n.2581+35A=) c.2599+35A= (n.2599+35A=) n.3008+35A= c.2461+35A= (n.2461+35A=) n.2754+35A= n.393+35A= c.2596+35A= (n.2596+35A=) c.2086+35A= (n.2086+35A=) c.2587+35A= (n.2587+35A=) n.2814+35A= n.1506+35A= c.2593+35A= (n.2593+35A=) n.2693+35A= | |
4 | g.54736644A>G | CA2923801 | KIT | c.2584+35A>G (n.2584+35A>G) n.1288+35A>G n.2674+35A>G c.2581+35A>G (n.2581+35A>G) c.2599+35A>G (n.2599+35A>G) n.3008+35A>G c.2461+35A>G (n.2461+35A>G) n.2754+35A>G n.393+35A>G c.2596+35A>G (n.2596+35A>G) c.2086+35A>G (n.2086+35A>G) c.2587+35A>G (n.2587+35A>G) n.2814+35A>G n.1506+35A>G c.2593+35A>G (n.2593+35A>G) n.2693+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736644A>T | CA2705785967 | KIT | c.2584+35A>T (n.2584+35A>T) n.1288+35A>T n.2674+35A>T c.2581+35A>T (n.2581+35A>T) c.2599+35A>T (n.2599+35A>T) n.3008+35A>T c.2461+35A>T (n.2461+35A>T) n.2754+35A>T n.393+35A>T c.2596+35A>T (n.2596+35A>T) c.2086+35A>T (n.2086+35A>T) c.2587+35A>T (n.2587+35A>T) n.2814+35A>T n.1506+35A>T c.2593+35A>T (n.2593+35A>T) n.2693+35A>T | dbSNP |
4 | g.54736645C= | CA1458747292 | KIT | c.2584+36C= (n.2584+36C=) n.1288+36C= n.2674+36C= c.2581+36C= (n.2581+36C=) c.2599+36C= (n.2599+36C=) n.3008+36C= c.2461+36C= (n.2461+36C=) n.2754+36C= n.393+36C= c.2596+36C= (n.2596+36C=) c.2086+36C= (n.2086+36C=) c.2587+36C= (n.2587+36C=) n.2814+36C= n.1506+36C= c.2593+36C= (n.2593+36C=) n.2693+36C= | |
4 | g.54736645C>G | CA2705798940 | KIT | c.2584+36C>G (n.2584+36C>G) n.1288+36C>G n.2674+36C>G c.2581+36C>G (n.2581+36C>G) c.2599+36C>G (n.2599+36C>G) n.3008+36C>G c.2461+36C>G (n.2461+36C>G) n.2754+36C>G n.393+36C>G c.2596+36C>G (n.2596+36C>G) c.2086+36C>G (n.2086+36C>G) c.2587+36C>G (n.2587+36C>G) n.2814+36C>G n.1506+36C>G c.2593+36C>G (n.2593+36C>G) n.2693+36C>G | dbSNP |
4 | g.54736645C>T | CA96882405 | KIT | c.2584+36C>T (n.2584+36C>T) n.1288+36C>T n.2674+36C>T c.2581+36C>T (n.2581+36C>T) c.2599+36C>T (n.2599+36C>T) n.3008+36C>T c.2461+36C>T (n.2461+36C>T) n.2754+36C>T n.393+36C>T c.2596+36C>T (n.2596+36C>T) c.2086+36C>T (n.2086+36C>T) c.2587+36C>T (n.2587+36C>T) n.2814+36C>T n.1506+36C>T c.2593+36C>T (n.2593+36C>T) n.2693+36C>T | dbSNP |
4 | g.54736646T>A | CA2706056508 | KIT | c.2584+37T>A (n.2584+37T>A) n.1288+37T>A n.2674+37T>A c.2581+37T>A (n.2581+37T>A) c.2599+37T>A (n.2599+37T>A) n.3008+37T>A c.2461+37T>A (n.2461+37T>A) n.2754+37T>A n.393+37T>A c.2596+37T>A (n.2596+37T>A) c.2086+37T>A (n.2086+37T>A) c.2587+37T>A (n.2587+37T>A) n.2814+37T>A n.1506+37T>A c.2593+37T>A (n.2593+37T>A) n.2693+37T>A | dbSNP |
4 | g.54736646T>G | CA2670660723 | KIT | c.2584+37T>G (n.2584+37T>G) n.1288+37T>G n.2674+37T>G c.2581+37T>G (n.2581+37T>G) c.2599+37T>G (n.2599+37T>G) n.3008+37T>G c.2461+37T>G (n.2461+37T>G) n.2754+37T>G n.393+37T>G c.2596+37T>G (n.2596+37T>G) c.2086+37T>G (n.2086+37T>G) c.2587+37T>G (n.2587+37T>G) n.2814+37T>G n.1506+37T>G c.2593+37T>G (n.2593+37T>G) n.2693+37T>G | gnomAD v4 |
4 | g.54736647C>A | CA2706056510 | KIT | c.2584+38C>A (n.2584+38C>A) n.1288+38C>A n.2674+38C>A c.2581+38C>A (n.2581+38C>A) c.2599+38C>A (n.2599+38C>A) n.3008+38C>A c.2461+38C>A (n.2461+38C>A) n.2754+38C>A n.393+38C>A c.2596+38C>A (n.2596+38C>A) c.2086+38C>A (n.2086+38C>A) c.2587+38C>A (n.2587+38C>A) n.2814+38C>A n.1506+38C>A c.2593+38C>A (n.2593+38C>A) n.2693+38C>A | dbSNP |
4 | g.54736647C>G | CA2706056718 | KIT | c.2584+38C>G (n.2584+38C>G) n.1288+38C>G n.2674+38C>G c.2581+38C>G (n.2581+38C>G) c.2599+38C>G (n.2599+38C>G) n.3008+38C>G c.2461+38C>G (n.2461+38C>G) n.2754+38C>G n.393+38C>G c.2596+38C>G (n.2596+38C>G) c.2086+38C>G (n.2086+38C>G) c.2587+38C>G (n.2587+38C>G) n.2814+38C>G n.1506+38C>G c.2593+38C>G (n.2593+38C>G) n.2693+38C>G | dbSNP |
4 | g.54736650_54736651del | CA2578090170 | KIT | c.2584+41_2584+42del (n.2584+41_2584+42del) n.1288+41_1288+42del n.2674+41_2674+42del c.2581+41_2581+42del (n.2581+41_2581+42del) c.2599+41_2599+42del (n.2599+41_2599+42del) n.3008+41_3008+42del c.2461+41_2461+42del (n.2461+41_2461+42del) n.2754+41_2754+42del n.393+41_393+42del c.2596+41_2596+42del (n.2596+41_2596+42del) c.2086+41_2086+42del (n.2086+41_2086+42del) c.2587+41_2587+42del (n.2587+41_2587+42del) n.2814+41_2814+42del n.1506+41_1506+42del c.2593+41_2593+42del (n.2593+41_2593+42del) n.2693+41_2693+42del | gnomAD v4 |
4 | g.54736649G>A | CA2706056720 | KIT | c.2584+40G>A (n.2584+40G>A) n.1288+40G>A n.2674+40G>A c.2581+40G>A (n.2581+40G>A) c.2599+40G>A (n.2599+40G>A) n.3008+40G>A c.2461+40G>A (n.2461+40G>A) n.2754+40G>A n.393+40G>A c.2596+40G>A (n.2596+40G>A) c.2086+40G>A (n.2086+40G>A) c.2587+40G>A (n.2587+40G>A) n.2814+40G>A n.1506+40G>A c.2593+40G>A (n.2593+40G>A) n.2693+40G>A | dbSNP |
4 | g.54736649G>C | CA2670660727 | KIT | c.2584+40G>C (n.2584+40G>C) n.1288+40G>C n.2674+40G>C c.2581+40G>C (n.2581+40G>C) c.2599+40G>C (n.2599+40G>C) n.3008+40G>C c.2461+40G>C (n.2461+40G>C) n.2754+40G>C n.393+40G>C c.2596+40G>C (n.2596+40G>C) c.2086+40G>C (n.2086+40G>C) c.2587+40G>C (n.2587+40G>C) n.2814+40G>C n.1506+40G>C c.2593+40G>C (n.2593+40G>C) n.2693+40G>C | gnomAD v4 |
4 | g.54736651G>A | CA2705788407 | KIT | c.2584+42G>A (n.2584+42G>A) n.1288+42G>A n.2674+42G>A c.2581+42G>A (n.2581+42G>A) c.2599+42G>A (n.2599+42G>A) n.3008+42G>A c.2461+42G>A (n.2461+42G>A) n.2754+42G>A n.393+42G>A c.2596+42G>A (n.2596+42G>A) c.2086+42G>A (n.2086+42G>A) c.2587+42G>A (n.2587+42G>A) n.2814+42G>A n.1506+42G>A c.2593+42G>A (n.2593+42G>A) n.2693+42G>A | dbSNP |
4 | g.54736651G>C | CA2705788408 | KIT | c.2584+42G>C (n.2584+42G>C) n.1288+42G>C n.2674+42G>C c.2581+42G>C (n.2581+42G>C) c.2599+42G>C (n.2599+42G>C) n.3008+42G>C c.2461+42G>C (n.2461+42G>C) n.2754+42G>C n.393+42G>C c.2596+42G>C (n.2596+42G>C) c.2086+42G>C (n.2086+42G>C) c.2587+42G>C (n.2587+42G>C) n.2814+42G>C n.1506+42G>C c.2593+42G>C (n.2593+42G>C) n.2693+42G>C | dbSNP |
4 | g.54736651G= | CA1458747293 | KIT | c.2584+42G= (n.2584+42G=) n.1288+42G= n.2674+42G= c.2581+42G= (n.2581+42G=) c.2599+42G= (n.2599+42G=) n.3008+42G= c.2461+42G= (n.2461+42G=) n.2754+42G= n.393+42G= c.2596+42G= (n.2596+42G=) c.2086+42G= (n.2086+42G=) c.2587+42G= (n.2587+42G=) n.2814+42G= n.1506+42G= c.2593+42G= (n.2593+42G=) n.2693+42G= | |
4 | g.54736651G>T | CA2923802 | KIT | c.2584+42G>T (n.2584+42G>T) n.1288+42G>T n.2674+42G>T c.2581+42G>T (n.2581+42G>T) c.2599+42G>T (n.2599+42G>T) n.3008+42G>T c.2461+42G>T (n.2461+42G>T) n.2754+42G>T n.393+42G>T c.2596+42G>T (n.2596+42G>T) c.2086+42G>T (n.2086+42G>T) c.2587+42G>T (n.2587+42G>T) n.2814+42G>T n.1506+42G>T c.2593+42G>T (n.2593+42G>T) n.2693+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736652C>A | CA2705791298 | KIT | c.2584+43C>A (n.2584+43C>A) n.1288+43C>A n.2674+43C>A c.2581+43C>A (n.2581+43C>A) c.2599+43C>A (n.2599+43C>A) n.3008+43C>A c.2461+43C>A (n.2461+43C>A) n.2754+43C>A n.393+43C>A c.2596+43C>A (n.2596+43C>A) c.2086+43C>A (n.2086+43C>A) c.2587+43C>A (n.2587+43C>A) n.2814+43C>A n.1506+43C>A c.2593+43C>A (n.2593+43C>A) n.2693+43C>A | dbSNP |
4 | g.54736652C= | CA1458747294 | KIT | c.2584+43C= (n.2584+43C=) n.1288+43C= n.2674+43C= c.2581+43C= (n.2581+43C=) c.2599+43C= (n.2599+43C=) n.3008+43C= c.2461+43C= (n.2461+43C=) n.2754+43C= n.393+43C= c.2596+43C= (n.2596+43C=) c.2086+43C= (n.2086+43C=) c.2587+43C= (n.2587+43C=) n.2814+43C= n.1506+43C= c.2593+43C= (n.2593+43C=) n.2693+43C= | |
4 | g.54736652C>G | CA2923803 | KIT | c.2584+43C>G (n.2584+43C>G) n.1288+43C>G n.2674+43C>G c.2581+43C>G (n.2581+43C>G) c.2599+43C>G (n.2599+43C>G) n.3008+43C>G c.2461+43C>G (n.2461+43C>G) n.2754+43C>G n.393+43C>G c.2596+43C>G (n.2596+43C>G) c.2086+43C>G (n.2086+43C>G) c.2587+43C>G (n.2587+43C>G) n.2814+43C>G n.1506+43C>G c.2593+43C>G (n.2593+43C>G) n.2693+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54736653A>G | CA2578090171 | KIT | c.2584+44A>G (n.2584+44A>G) n.1288+44A>G n.2674+44A>G c.2581+44A>G (n.2581+44A>G) c.2599+44A>G (n.2599+44A>G) n.3008+44A>G c.2461+44A>G (n.2461+44A>G) n.2754+44A>G n.393+44A>G c.2596+44A>G (n.2596+44A>G) c.2086+44A>G (n.2086+44A>G) c.2587+44A>G (n.2587+44A>G) n.2814+44A>G n.1506+44A>G c.2593+44A>G (n.2593+44A>G) n.2693+44A>G | |
4 | g.54736653A>T | CA2706056722 | KIT | c.2584+44A>T (n.2584+44A>T) n.1288+44A>T n.2674+44A>T c.2581+44A>T (n.2581+44A>T) c.2599+44A>T (n.2599+44A>T) n.3008+44A>T c.2461+44A>T (n.2461+44A>T) n.2754+44A>T n.393+44A>T c.2596+44A>T (n.2596+44A>T) c.2086+44A>T (n.2086+44A>T) c.2587+44A>T (n.2587+44A>T) n.2814+44A>T n.1506+44A>T c.2593+44A>T (n.2593+44A>T) n.2693+44A>T | dbSNP |
4 | g.54736655C>A | CA2706056729 | KIT | c.2584+46C>A (n.2584+46C>A) n.1288+46C>A n.2674+46C>A c.2581+46C>A (n.2581+46C>A) c.2599+46C>A (n.2599+46C>A) n.3008+46C>A c.2461+46C>A (n.2461+46C>A) n.2754+46C>A n.393+46C>A c.2596+46C>A (n.2596+46C>A) c.2086+46C>A (n.2086+46C>A) c.2587+46C>A (n.2587+46C>A) n.2814+46C>A n.1506+46C>A c.2593+46C>A (n.2593+46C>A) n.2693+46C>A | dbSNP |
4 | g.54736655C>G | CA2706056725 | KIT | c.2584+46C>G (n.2584+46C>G) n.1288+46C>G n.2674+46C>G c.2581+46C>G (n.2581+46C>G) c.2599+46C>G (n.2599+46C>G) n.3008+46C>G c.2461+46C>G (n.2461+46C>G) n.2754+46C>G n.393+46C>G c.2596+46C>G (n.2596+46C>G) c.2086+46C>G (n.2086+46C>G) c.2587+46C>G (n.2587+46C>G) n.2814+46C>G n.1506+46C>G c.2593+46C>G (n.2593+46C>G) n.2693+46C>G | dbSNP |
4 | g.54736658C>A | CA2706056769 | KIT | c.2584+49C>A (n.2584+49C>A) n.1288+49C>A n.2674+49C>A c.2581+49C>A (n.2581+49C>A) c.2599+49C>A (n.2599+49C>A) n.3008+49C>A c.2461+49C>A (n.2461+49C>A) n.2754+49C>A n.393+49C>A c.2596+49C>A (n.2596+49C>A) c.2086+49C>A (n.2086+49C>A) c.2587+49C>A (n.2587+49C>A) n.2814+49C>A n.1506+49C>A c.2593+49C>A (n.2593+49C>A) n.2693+49C>A | dbSNP |
4 | g.54736658C>G | CA2706056766 | KIT | c.2584+49C>G (n.2584+49C>G) n.1288+49C>G n.2674+49C>G c.2581+49C>G (n.2581+49C>G) c.2599+49C>G (n.2599+49C>G) n.3008+49C>G c.2461+49C>G (n.2461+49C>G) n.2754+49C>G n.393+49C>G c.2596+49C>G (n.2596+49C>G) c.2086+49C>G (n.2086+49C>G) c.2587+49C>G (n.2587+49C>G) n.2814+49C>G n.1506+49C>G c.2593+49C>G (n.2593+49C>G) n.2693+49C>G | dbSNP |
4 | g.54736658_54736664delinsCTTGAAG | CA1458747295 | KIT | c.2584+49_2584+55delinsCTTGAAG (n.2584+49_2584+55delinsCTTGAAG) n.1288+49_1288+55delinsCTTGAAG n.2674+49_2674+55delinsCTTGAAG c.2581+49_2581+55delinsCTTGAAG (n.2581+49_2581+55delinsCTTGAAG) c.2599+49_2599+55delinsCTTGAAG (n.2599+49_2599+55delinsCTTGAAG) n.3008+49_3008+55delinsCTTGAAG c.2461+49_2461+55delinsCTTGAAG (n.2461+49_2461+55delinsCTTGAAG) n.2754+49_2754+55delinsCTTGAAG n.393+49_393+55delinsCTTGAAG c.2596+49_2596+55delinsCTTGAAG (n.2596+49_2596+55delinsCTTGAAG) c.2086+49_2086+55delinsCTTGAAG (n.2086+49_2086+55delinsCTTGAAG) c.2587+49_2587+55delinsCTTGAAG (n.2587+49_2587+55delinsCTTGAAG) n.2814+49_2814+55delinsCTTGAAG n.1506+49_1506+55delinsCTTGAAG c.2593+49_2593+55delinsCTTGAAG (n.2593+49_2593+55delinsCTTGAAG) n.2693+49_2693+55delinsCTTGAAG | |
4 | g.54736659T>A | CA2706056807 | KIT | c.2584+50T>A (n.2584+50T>A) n.1288+50T>A n.2674+50T>A c.2581+50T>A (n.2581+50T>A) c.2599+50T>A (n.2599+50T>A) n.3008+50T>A c.2461+50T>A (n.2461+50T>A) n.2754+50T>A n.393+50T>A c.2596+50T>A (n.2596+50T>A) c.2086+50T>A (n.2086+50T>A) c.2587+50T>A (n.2587+50T>A) n.2814+50T>A n.1506+50T>A c.2593+50T>A (n.2593+50T>A) n.2693+50T>A | dbSNP |
4 | g.54736659T>C | CA2670660741 | KIT | c.2584+50T>C (n.2584+50T>C) n.1288+50T>C n.2674+50T>C c.2581+50T>C (n.2581+50T>C) c.2599+50T>C (n.2599+50T>C) n.3008+50T>C c.2461+50T>C (n.2461+50T>C) n.2754+50T>C n.393+50T>C c.2596+50T>C (n.2596+50T>C) c.2086+50T>C (n.2086+50T>C) c.2587+50T>C (n.2587+50T>C) n.2814+50T>C n.1506+50T>C c.2593+50T>C (n.2593+50T>C) n.2693+50T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54736661_54736666del | CA551651696 | KIT | c.2584+52_2585-55del (n.2584+52_2585-55del) n.1288+52_1289-55del n.2674+52_2675-55del c.2581+52_2582-55del (n.2581+52_2582-55del) c.2599+52_2600-55del (n.2599+52_2600-55del) n.3008+52_3009-55del c.2461+52_2462-55del (n.2461+52_2462-55del) n.2754+52_2755-55del n.393+52_394-55del c.2596+52_2597-55del (n.2596+52_2597-55del) c.2086+52_2087-55del (n.2086+52_2087-55del) c.2587+52_2588-55del (n.2587+52_2588-55del) n.2814+52_2815-55del n.1506+52_1507-55del c.2593+52_2594-55del (n.2593+52_2594-55del) n.2693+52_2694-55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54736660T>A | CA2706056967 | KIT | c.2584+51T>A (n.2584+51T>A) n.1288+51T>A n.2674+51T>A c.2581+51T>A (n.2581+51T>A) c.2599+51T>A (n.2599+51T>A) n.3008+51T>A c.2461+51T>A (n.2461+51T>A) n.2754+51T>A n.393+51T>A c.2596+51T>A (n.2596+51T>A) c.2086+51T>A (n.2086+51T>A) c.2587+51T>A (n.2587+51T>A) n.2814+51T>A n.1506+51T>A c.2593+51T>A (n.2593+51T>A) n.2693+51T>A | dbSNP |
4 | g.54736660T>C | CA2706056809 | KIT | c.2584+51T>C (n.2584+51T>C) n.1288+51T>C n.2674+51T>C c.2581+51T>C (n.2581+51T>C) c.2599+51T>C (n.2599+51T>C) n.3008+51T>C c.2461+51T>C (n.2461+51T>C) n.2754+51T>C n.393+51T>C c.2596+51T>C (n.2596+51T>C) c.2086+51T>C (n.2086+51T>C) c.2587+51T>C (n.2587+51T>C) n.2814+51T>C n.1506+51T>C c.2593+51T>C (n.2593+51T>C) n.2693+51T>C | dbSNP |
4 | g.54736661G>A | CA796356300 | KIT | c.2584+52G>A (n.2584+52G>A) n.1288+52G>A n.2674+52G>A c.2581+52G>A (n.2581+52G>A) c.2599+52G>A (n.2599+52G>A) n.3008+52G>A c.2461+52G>A (n.2461+52G>A) n.2754+52G>A n.393+52G>A c.2596+52G>A (n.2596+52G>A) c.2086+52G>A (n.2086+52G>A) c.2587+52G>A (n.2587+52G>A) n.2814+52G>A n.1506+52G>A c.2593+52G>A (n.2593+52G>A) n.2693+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736661G>C | CA2705808073 | KIT | c.2584+52G>C (n.2584+52G>C) n.1288+52G>C n.2674+52G>C c.2581+52G>C (n.2581+52G>C) c.2599+52G>C (n.2599+52G>C) n.3008+52G>C c.2461+52G>C (n.2461+52G>C) n.2754+52G>C n.393+52G>C c.2596+52G>C (n.2596+52G>C) c.2086+52G>C (n.2086+52G>C) c.2587+52G>C (n.2587+52G>C) n.2814+52G>C n.1506+52G>C c.2593+52G>C (n.2593+52G>C) n.2693+52G>C | dbSNP |
4 | g.54736661G= | CA1458747296 | KIT | c.2584+52G= (n.2584+52G=) n.1288+52G= n.2674+52G= c.2581+52G= (n.2581+52G=) c.2599+52G= (n.2599+52G=) n.3008+52G= c.2461+52G= (n.2461+52G=) n.2754+52G= n.393+52G= c.2596+52G= (n.2596+52G=) c.2086+52G= (n.2086+52G=) c.2587+52G= (n.2587+52G=) n.2814+52G= n.1506+52G= c.2593+52G= (n.2593+52G=) n.2693+52G= |