Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2643A>T
 dbSNP
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n.2765A>G
n.1457A>G
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n.2644A>G
4g.54736560A>TCA356913228KITc.2535A>T (p.Glu845Asp)
n.1239A>T
n.2625A>T
c.2532A>T (p.Glu844Asp)
c.2550A>T (p.Glu850Asp)
n.2959A>T
c.2412A>T (p.Glu804Asp)
n.2705A>T
n.344A>T
c.2547A>T (p.Glu849Asp)
c.2037A>T (p.Glu679Asp)
c.2538A>T (p.Glu846Asp)
n.2765A>T
n.1457A>T
c.2544A>T (p.Glu848Asp)
n.2644A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54736561A>CCA356913229KITc.2536A>C (p.Ser846Arg)
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n.1458A>C
c.2545A>C (p.Ser849Arg)
n.2645A>C
4g.54736561A>GCA356913231KITc.2536A>G (p.Ser846Gly)
n.1240A>G
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n.2766A>G
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n.2645A>G
 dbSNP
4g.54736561A>TCA356913233KITc.2536A>T (p.Ser846Cys)
n.1240A>T
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n.2766A>T
n.1458A>T
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n.2645A>T
 dbSNP
4g.54736562G>ACA356913236KITc.2537G>A (p.Ser846Asn)
n.1241G>A
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n.2707G>A
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c.2549G>A (p.Ser850Asn)
c.2039G>A (p.Ser680Asn)
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n.2767G>A
n.1459G>A
c.2546G>A (p.Ser849Asn)
n.2646G>A
 dbSNP
4g.54736562G>CCA356913234KITc.2537G>C (p.Ser846Thr)
n.1241G>C
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c.2552G>C (p.Ser851Thr)
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c.2540G>C (p.Ser847Thr)
n.2767G>C
n.1459G>C
c.2546G>C (p.Ser849Thr)
n.2646G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736562G>TCA356913235KITc.2537G>T (p.Ser846Ile)
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c.2552G>T (p.Ser851Ile)
n.2961G>T
c.2414G>T (p.Ser805Ile)
n.2707G>T
n.346G>T
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c.2039G>T (p.Ser680Ile)
c.2540G>T (p.Ser847Ile)
n.2767G>T
n.1459G>T
c.2546G>T (p.Ser849Ile)
n.2646G>T
4g.54736563T>ACA356913237KITc.2538T>A (p.Ser846Arg)
n.1242T>A
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n.2768T>A
n.1460T>A
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n.2647T>A
 dbSNP
4g.54736563T>CCA439292066KITc.2538T>C (p.Ser846=)
n.1242T>C
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n.2768T>C
n.1460T>C
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n.2647T>C
 dbSNP
4g.54736563T>GCA356913238KITc.2538T>G (p.Ser846Arg)
n.1242T>G
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n.2768T>G
n.1460T>G
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n.2647T>G
 dbSNP
4g.54736564G>ACA356913241KITc.2539G>A (p.Asp847Asn)
n.1243G>A
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n.2769G>A
n.1461G>A
c.2548G>A (p.Asp850Asn)
n.2648G>A
 dbSNP
4g.54736564G>CCA356913243KITc.2539G>C (p.Asp847His)
n.1243G>C
n.2629G>C
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n.2769G>C
n.1461G>C
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n.2648G>C
 dbSNP
4g.54736564G>TCA356913246KITc.2539G>T (p.Asp847Tyr)
n.1243G>T
n.2629G>T
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c.2554G>T (p.Asp852Tyr)
n.2963G>T
c.2416G>T (p.Asp806Tyr)
n.2709G>T
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c.2551G>T (p.Asp851Tyr)
c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
c.2542G>T (p.Asp848Tyr)
n.2769G>T
n.1461G>T
c.2548G>T (p.Asp850Tyr)
n.2648G>T
 dbSNP
4g.54736565A>CCA356913249KITc.2540A>C (p.Asp847Ala)
n.1244A>C
n.2630A>C
c.2537A>C (p.Asp846Ala)
c.2555A>C (p.Asp852Ala)
n.2964A>C
c.2417A>C (p.Asp806Ala)
n.2710A>C
n.349A>C
c.2552A>C (p.Asp851Ala)
c.2042A>C (p.Asp681Ala)
c.2543A>C (p.Asp848Ala)
n.2770A>C
n.1462A>C
c.2549A>C (p.Asp850Ala)
n.2649A>C
4g.54736565A>GCA356913248KITc.2540A>G (p.Asp847Gly)
n.1244A>G
n.2630A>G
c.2537A>G (p.Asp846Gly)
c.2555A>G (p.Asp852Gly)
n.2964A>G
c.2417A>G (p.Asp806Gly)
n.2710A>G
n.349A>G
c.2552A>G (p.Asp851Gly)
c.2042A>G (p.Asp681Gly)
c.2543A>G (p.Asp848Gly)
n.2770A>G
n.1462A>G
c.2549A>G (p.Asp850Gly)
n.2649A>G
 dbSNP
4g.54736565A>TCA356913247KITc.2540A>T (p.Asp847Val)
n.1244A>T
n.2630A>T
c.2537A>T (p.Asp846Val)
c.2555A>T (p.Asp852Val)
n.2964A>T
c.2417A>T (p.Asp806Val)
n.2710A>T
n.349A>T
c.2552A>T (p.Asp851Val)
c.2042A>T (p.Asp681Val)
c.2543A>T (p.Asp848Val)
n.2770A>T
n.1462A>T
c.2549A>T (p.Asp850Val)
n.2649A>T
 dbSNP
4g.54736566C>ACA356913252KITc.2541C>A (p.Asp847Glu)
n.1245C>A
n.2631C>A
c.2538C>A (p.Asp846Glu)
c.2556C>A (p.Asp852Glu)
n.2965C>A
c.2418C>A (p.Asp806Glu)
n.2711C>A
n.350C>A
c.2553C>A (p.Asp851Glu)
c.2043C>A (p.Asp681Glu)
c.2544C>A (p.Asp848Glu)
n.2771C>A
n.1463C>A
c.2550C>A (p.Asp850Glu)
n.2650C>A
 dbSNP
4g.54736566C=CA1458747199KITc.2541C= (p.Asp847=)
n.1245C=
n.2631C=
c.2538C= (p.Asp846=)
c.2556C= (p.Asp852=)
n.2965C=
c.2418C= (p.Asp806=)
n.2711C=
n.350C=
c.2553C= (p.Asp851=)
c.2043C= (p.Asp681=)
c.2544C= (p.Asp848=)
n.2771C=
n.1463C=
c.2550C= (p.Asp850=)
n.2650C=
4g.54736566C>GCA356913256KITc.2541C>G (p.Asp847Glu)
n.1245C>G
n.2631C>G
c.2538C>G (p.Asp846Glu)
c.2556C>G (p.Asp852Glu)
n.2965C>G
c.2418C>G (p.Asp806Glu)
n.2711C>G
n.350C>G
c.2553C>G (p.Asp851Glu)
c.2043C>G (p.Asp681Glu)
c.2544C>G (p.Asp848Glu)
n.2771C>G
n.1463C>G
c.2550C>G (p.Asp850Glu)
n.2650C>G
 dbSNP
4g.54736566C>TCA2923791KITc.2541C>T (p.Asp847=)
n.1245C>T
n.2631C>T
c.2538C>T (p.Asp846=)
c.2556C>T (p.Asp852=)
n.2965C>T
c.2418C>T (p.Asp806=)
n.2711C>T
n.350C>T
c.2553C>T (p.Asp851=)
c.2043C>T (p.Asp681=)
c.2544C>T (p.Asp848=)
n.2771C>T
n.1463C>T
c.2550C>T (p.Asp850=)
n.2650C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54736567G>ACA160362KITc.2542G>A (p.Val848Ile)
n.1246G>A
n.2632G>A
c.2539G>A (p.Val847Ile)
c.2557G>A (p.Val853Ile)
n.2966G>A
c.2419G>A (p.Val807Ile)
n.2712G>A
n.351G>A
c.2554G>A (p.Val852Ile)
c.2044G>A (p.Val682Ile)
c.2545G>A (p.Val849Ile)
n.2772G>A
n.1464G>A
c.2551G>A (p.Val851Ile)
n.2651G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54736567G>CCA356913260KITc.2542G>C (p.Val848Leu)
n.1246G>C
n.2632G>C
c.2539G>C (p.Val847Leu)
c.2557G>C (p.Val853Leu)
n.2966G>C
c.2419G>C (p.Val807Leu)
n.2712G>C
n.351G>C
c.2554G>C (p.Val852Leu)
c.2044G>C (p.Val682Leu)
c.2545G>C (p.Val849Leu)
n.2772G>C
n.1464G>C
c.2551G>C (p.Val851Leu)
n.2651G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736567G=CA1458747202KITc.2542G= (p.Val848=)
n.1246G=
n.2632G=
c.2539G= (p.Val847=)
c.2557G= (p.Val853=)
n.2966G=
c.2419G= (p.Val807=)
n.2712G=
n.351G=
c.2554G= (p.Val852=)
c.2044G= (p.Val682=)
c.2545G= (p.Val849=)
n.2772G=
n.1464G=
c.2551G= (p.Val851=)
n.2651G=
4g.54736567G>TCA356913261KITc.2542G>T (p.Val848Phe)
n.1246G>T
n.2632G>T
c.2539G>T (p.Val847Phe)
c.2557G>T (p.Val853Phe)
n.2966G>T
c.2419G>T (p.Val807Phe)
n.2712G>T
n.351G>T
c.2554G>T (p.Val852Phe)
c.2044G>T (p.Val682Phe)
c.2545G>T (p.Val849Phe)
n.2772G>T
n.1464G>T
c.2551G>T (p.Val851Phe)
n.2651G>T
4g.54736568T>ACA356913264KITc.2543T>A (p.Val848Asp)
n.1247T>A
n.2633T>A
c.2540T>A (p.Val847Asp)
c.2558T>A (p.Val853Asp)
n.2967T>A
c.2420T>A (p.Val807Asp)
n.2713T>A
n.352T>A
c.2555T>A (p.Val852Asp)
c.2045T>A (p.Val682Asp)
c.2546T>A (p.Val849Asp)
n.2773T>A
n.1465T>A
c.2552T>A (p.Val851Asp)
n.2652T>A
 dbSNP
4g.54736568T>CCA2923792KITc.2543T>C (p.Val848Ala)
n.1247T>C
n.2633T>C
c.2540T>C (p.Val847Ala)
c.2558T>C (p.Val853Ala)
n.2967T>C
c.2420T>C (p.Val807Ala)
n.2713T>C
n.352T>C
c.2555T>C (p.Val852Ala)
c.2045T>C (p.Val682Ala)
c.2546T>C (p.Val849Ala)
n.2773T>C
n.1465T>C
c.2552T>C (p.Val851Ala)
n.2652T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736568T>GCA356913266KITc.2543T>G (p.Val848Gly)
n.1247T>G
n.2633T>G
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n.2967T>G
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n.2713T>G
n.352T>G
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n.2773T>G
n.1465T>G
c.2552T>G (p.Val851Gly)
n.2652T>G
4g.54736568T=CA1458747209KITc.2543T= (p.Val848=)
n.1247T=
n.2633T=
c.2540T= (p.Val847=)
c.2558T= (p.Val853=)
n.2967T=
c.2420T= (p.Val807=)
n.2713T=
n.352T=
c.2555T= (p.Val852=)
c.2045T= (p.Val682=)
c.2546T= (p.Val849=)
n.2773T=
n.1465T=
c.2552T= (p.Val851=)
n.2652T=
4g.54736569C>ACA439292068KITc.2544C>A (p.Val848=)
n.1248C>A
n.2634C>A
c.2541C>A (p.Val847=)
c.2559C>A (p.Val853=)
n.2968C>A
c.2421C>A (p.Val807=)
n.2714C>A
n.353C>A
c.2556C>A (p.Val852=)
c.2046C>A (p.Val682=)
c.2547C>A (p.Val849=)
n.2774C>A
n.1466C>A
c.2553C>A (p.Val851=)
n.2653C>A
 dbSNP
4g.54736569C>GCA439292070KITc.2544C>G (p.Val848=)
n.1248C>G
n.2634C>G
c.2541C>G (p.Val847=)
c.2559C>G (p.Val853=)
n.2968C>G
c.2421C>G (p.Val807=)
n.2714C>G
n.353C>G
c.2556C>G (p.Val852=)
c.2046C>G (p.Val682=)
c.2547C>G (p.Val849=)
n.2774C>G
n.1466C>G
c.2553C>G (p.Val851=)
n.2653C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54736569C>TCA439292069KITc.2544C>T (p.Val848=)
n.1248C>T
n.2634C>T
c.2541C>T (p.Val847=)
c.2559C>T (p.Val853=)
n.2968C>T
c.2421C>T (p.Val807=)
n.2714C>T
n.353C>T
c.2556C>T (p.Val852=)
c.2046C>T (p.Val682=)
c.2547C>T (p.Val849=)
n.2774C>T
n.1466C>T
c.2553C>T (p.Val851=)
n.2653C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54736570T>ACA356913269KITc.2545T>A (p.Trp849Arg)
n.1249T>A
n.2635T>A
c.2542T>A (p.Trp848Arg)
c.2560T>A (p.Trp854Arg)
n.2969T>A
c.2422T>A (p.Trp808Arg)
n.2715T>A
n.354T>A
c.2557T>A (p.Trp853Arg)
c.2047T>A (p.Trp683Arg)
c.2548T>A (p.Trp850Arg)
n.2775T>A
n.1467T>A
c.2554T>A (p.Trp852Arg)
n.2654T>A
4g.54736570T>CCA356913270KITc.2545T>C (p.Trp849Arg)
n.1249T>C
n.2635T>C
c.2542T>C (p.Trp848Arg)
c.2560T>C (p.Trp854Arg)
n.2969T>C
c.2422T>C (p.Trp808Arg)
n.2715T>C
n.354T>C
c.2557T>C (p.Trp853Arg)
c.2047T>C (p.Trp683Arg)
c.2548T>C (p.Trp850Arg)
n.2775T>C
n.1467T>C
c.2554T>C (p.Trp852Arg)
n.2654T>C
4g.54736570T>GCA356913273KITc.2545T>G (p.Trp849Gly)
n.1249T>G
n.2635T>G
c.2542T>G (p.Trp848Gly)
c.2560T>G (p.Trp854Gly)
n.2969T>G
c.2422T>G (p.Trp808Gly)
n.2715T>G
n.354T>G
c.2557T>G (p.Trp853Gly)
c.2047T>G (p.Trp683Gly)
c.2548T>G (p.Trp850Gly)
n.2775T>G
n.1467T>G
c.2554T>G (p.Trp852Gly)
n.2654T>G
4g.54736571G>ACA356913276KITc.2546G>A (p.Trp849Ter)
n.1250G>A
n.2636G>A
c.2543G>A (p.Trp848Ter)
c.2561G>A (p.Trp854Ter)
n.2970G>A
c.2423G>A (p.Trp808Ter)
n.2716G>A
n.355G>A
c.2558G>A (p.Trp853Ter)
c.2048G>A (p.Trp683Ter)
c.2549G>A (p.Trp850Ter)
n.2776G>A
n.1468G>A
c.2555G>A (p.Trp852Ter)
n.2655G>A
 COSMIC
4g.54736571G>CCA356913277KITc.2546G>C (p.Trp849Ser)
n.1250G>C
n.2636G>C
c.2543G>C (p.Trp848Ser)
c.2561G>C (p.Trp854Ser)
n.2970G>C
c.2423G>C (p.Trp808Ser)
n.2716G>C
n.355G>C
c.2558G>C (p.Trp853Ser)
c.2048G>C (p.Trp683Ser)
c.2549G>C (p.Trp850Ser)
n.2776G>C
n.1468G>C
c.2555G>C (p.Trp852Ser)
n.2655G>C
 dbSNP
4g.54736571G>TCA356913278KITc.2546G>T (p.Trp849Leu)
n.1250G>T
n.2636G>T
c.2543G>T (p.Trp848Leu)
c.2561G>T (p.Trp854Leu)
n.2970G>T
c.2423G>T (p.Trp808Leu)
n.2716G>T
n.355G>T
c.2558G>T (p.Trp853Leu)
c.2048G>T (p.Trp683Leu)
c.2549G>T (p.Trp850Leu)
n.2776G>T
n.1468G>T
c.2555G>T (p.Trp852Leu)
n.2655G>T
4g.54736572G>ACA356913279KITc.2547G>A (p.Trp849Ter)
n.1251G>A
n.2637G>A
c.2544G>A (p.Trp848Ter)
c.2562G>A (p.Trp854Ter)
n.2971G>A
c.2424G>A (p.Trp808Ter)
n.2717G>A
n.356G>A
c.2559G>A (p.Trp853Ter)
c.2049G>A (p.Trp683Ter)
c.2550G>A (p.Trp850Ter)
n.2777G>A
n.1469G>A
c.2556G>A (p.Trp852Ter)
n.2656G>A
4g.54736572G>CCA356913282KITc.2547G>C (p.Trp849Cys)
n.1251G>C
n.2637G>C
c.2544G>C (p.Trp848Cys)
c.2562G>C (p.Trp854Cys)
n.2971G>C
c.2424G>C (p.Trp808Cys)
n.2717G>C
n.356G>C
c.2559G>C (p.Trp853Cys)
c.2049G>C (p.Trp683Cys)
c.2550G>C (p.Trp850Cys)
n.2777G>C
n.1469G>C
c.2556G>C (p.Trp852Cys)
n.2656G>C
 dbSNP
4g.54736572G>TCA356913280KITc.2547G>T (p.Trp849Cys)
n.1251G>T
n.2637G>T
c.2544G>T (p.Trp848Cys)
c.2562G>T (p.Trp854Cys)
n.2971G>T
c.2424G>T (p.Trp808Cys)
n.2717G>T
n.356G>T
c.2559G>T (p.Trp853Cys)
c.2049G>T (p.Trp683Cys)
c.2550G>T (p.Trp850Cys)
n.2777G>T
n.1469G>T
c.2556G>T (p.Trp852Cys)
n.2656G>T
4g.54736573T>ACA356913284KITc.2548T>A (p.Ser850Thr)
n.1252T>A
n.2638T>A
c.2545T>A (p.Ser849Thr)
c.2563T>A (p.Ser855Thr)
n.2972T>A
c.2425T>A (p.Ser809Thr)
n.2718T>A
n.357T>A
c.2560T>A (p.Ser854Thr)
c.2050T>A (p.Ser684Thr)
c.2551T>A (p.Ser851Thr)
n.2778T>A
n.1470T>A
c.2557T>A (p.Ser853Thr)
n.2657T>A
4g.54736573T>CCA356913286KITc.2548T>C (p.Ser850Pro)
n.1252T>C
n.2638T>C
c.2545T>C (p.Ser849Pro)
c.2563T>C (p.Ser855Pro)
n.2972T>C
c.2425T>C (p.Ser809Pro)
n.2718T>C
n.357T>C
c.2560T>C (p.Ser854Pro)
c.2050T>C (p.Ser684Pro)
c.2551T>C (p.Ser851Pro)
n.2778T>C
n.1470T>C
c.2557T>C (p.Ser853Pro)
n.2657T>C
 dbSNP COSMIC
4g.54736573T>GCA356913287KITc.2548T>G (p.Ser850Ala)
n.1252T>G
n.2638T>G
c.2545T>G (p.Ser849Ala)
c.2563T>G (p.Ser855Ala)
n.2972T>G
c.2425T>G (p.Ser809Ala)
n.2718T>G
n.357T>G
c.2560T>G (p.Ser854Ala)
c.2050T>G (p.Ser684Ala)
c.2551T>G (p.Ser851Ala)
n.2778T>G
n.1470T>G
c.2557T>G (p.Ser853Ala)
n.2657T>G
 ClinVar
4g.54736574C>ACA356913288KITc.2549C>A (p.Ser850Tyr)
n.1253C>A
n.2639C>A
c.2546C>A (p.Ser849Tyr)
c.2564C>A (p.Ser855Tyr)
n.2973C>A
c.2426C>A (p.Ser809Tyr)
n.2719C>A
n.358C>A
c.2561C>A (p.Ser854Tyr)
c.2051C>A (p.Ser684Tyr)
c.2552C>A (p.Ser851Tyr)
n.2779C>A
n.1471C>A
c.2558C>A (p.Ser853Tyr)
n.2658C>A
 dbSNP
4g.54736574C>GCA356913289KITc.2549C>G (p.Ser850Cys)
n.1253C>G
n.2639C>G
c.2546C>G (p.Ser849Cys)
c.2564C>G (p.Ser855Cys)
n.2973C>G
c.2426C>G (p.Ser809Cys)
n.2719C>G
n.358C>G
c.2561C>G (p.Ser854Cys)
c.2051C>G (p.Ser684Cys)
c.2552C>G (p.Ser851Cys)
n.2779C>G
n.1471C>G
c.2558C>G (p.Ser853Cys)
n.2658C>G
 dbSNP
4g.54736574C>TCA356913290KITc.2549C>T (p.Ser850Phe)
n.1253C>T
n.2639C>T
c.2546C>T (p.Ser849Phe)
c.2564C>T (p.Ser855Phe)
n.2973C>T
c.2426C>T (p.Ser809Phe)
n.2719C>T
n.358C>T
c.2561C>T (p.Ser854Phe)
c.2051C>T (p.Ser684Phe)
c.2552C>T (p.Ser851Phe)
n.2779C>T
n.1471C>T
c.2558C>T (p.Ser853Phe)
n.2658C>T
 dbSNP
4g.54736575C>ACA439292075KITc.2550C>A (p.Ser850=)
n.1254C>A
n.2640C>A
c.2547C>A (p.Ser849=)
c.2565C>A (p.Ser855=)
n.2974C>A
c.2427C>A (p.Ser809=)
n.2720C>A
n.359C>A
c.2562C>A (p.Ser854=)
c.2052C>A (p.Ser684=)
c.2553C>A (p.Ser851=)
n.2780C>A
n.1472C>A
c.2559C>A (p.Ser853=)
n.2659C>A
 dbSNP
4g.54736575C=CA1458747212KITc.2550C= (p.Ser850=)
n.1254C=
n.2640C=
c.2547C= (p.Ser849=)
c.2565C= (p.Ser855=)
n.2974C=
c.2427C= (p.Ser809=)
n.2720C=
n.359C=
c.2562C= (p.Ser854=)
c.2052C= (p.Ser684=)
c.2553C= (p.Ser851=)
n.2780C=
n.1472C=
c.2559C= (p.Ser853=)
n.2659C=
4g.54736575C>GCA2923793KITc.2550C>G (p.Ser850=)
n.1254C>G
n.2640C>G
c.2547C>G (p.Ser849=)
c.2565C>G (p.Ser855=)
n.2974C>G
c.2427C>G (p.Ser809=)
n.2720C>G
n.359C>G
c.2562C>G (p.Ser854=)
c.2052C>G (p.Ser684=)
c.2553C>G (p.Ser851=)
n.2780C>G
n.1472C>G
c.2559C>G (p.Ser853=)
n.2659C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736575C>TCA439292076KITc.2550C>T (p.Ser850=)
n.1254C>T
n.2640C>T
c.2547C>T (p.Ser849=)
c.2565C>T (p.Ser855=)
n.2974C>T
c.2427C>T (p.Ser809=)
n.2720C>T
n.359C>T
c.2562C>T (p.Ser854=)
c.2052C>T (p.Ser684=)
c.2553C>T (p.Ser851=)
n.2780C>T
n.1472C>T
c.2559C>T (p.Ser853=)
n.2659C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736576T>ACA356913291KITc.2551T>A (p.Tyr851Asn)
n.1255T>A
n.2641T>A
c.2548T>A (p.Tyr850Asn)
c.2566T>A (p.Tyr856Asn)
n.2975T>A
c.2428T>A (p.Tyr810Asn)
n.2721T>A
n.360T>A
c.2563T>A (p.Tyr855Asn)
c.2053T>A (p.Tyr685Asn)
c.2554T>A (p.Tyr852Asn)
n.2781T>A
n.1473T>A
c.2560T>A (p.Tyr854Asn)
n.2660T>A
 dbSNP
4g.54736576T>CCA356913292KITc.2551T>C (p.Tyr851His)
n.1255T>C
n.2641T>C
c.2548T>C (p.Tyr850His)
c.2566T>C (p.Tyr856His)
n.2975T>C
c.2428T>C (p.Tyr810His)
n.2721T>C
n.360T>C
c.2563T>C (p.Tyr855His)
c.2053T>C (p.Tyr685His)
c.2554T>C (p.Tyr852His)
n.2781T>C
n.1473T>C
c.2560T>C (p.Tyr854His)
n.2660T>C
 dbSNP
4g.54736576T>GCA356913293KITc.2551T>G (p.Tyr851Asp)
n.1255T>G
n.2641T>G
c.2548T>G (p.Tyr850Asp)
c.2566T>G (p.Tyr856Asp)
n.2975T>G
c.2428T>G (p.Tyr810Asp)
n.2721T>G
n.360T>G
c.2563T>G (p.Tyr855Asp)
c.2053T>G (p.Tyr685Asp)
c.2554T>G (p.Tyr852Asp)
n.2781T>G
n.1473T>G
c.2560T>G (p.Tyr854Asp)
n.2660T>G
4g.54736577A=CA1458747218KITc.2552A= (p.Tyr851=)
n.1256A=
n.2642A=
c.2549A= (p.Tyr850=)
c.2567A= (p.Tyr856=)
n.2976A=
c.2429A= (p.Tyr810=)
n.2722A=
n.361A=
c.2564A= (p.Tyr855=)
c.2054A= (p.Tyr685=)
c.2555A= (p.Tyr852=)
n.2782A=
n.1474A=
c.2561A= (p.Tyr854=)
n.2661A=
4g.54736577A>CCA356913295KITc.2552A>C (p.Tyr851Ser)
n.1256A>C
n.2642A>C
c.2549A>C (p.Tyr850Ser)
c.2567A>C (p.Tyr856Ser)
n.2976A>C
c.2429A>C (p.Tyr810Ser)
n.2722A>C
n.361A>C
c.2564A>C (p.Tyr855Ser)
c.2054A>C (p.Tyr685Ser)
c.2555A>C (p.Tyr852Ser)
n.2782A>C
n.1474A>C
c.2561A>C (p.Tyr854Ser)
n.2661A>C
4g.54736577A>GCA356913296KITc.2552A>G (p.Tyr851Cys)
n.1256A>G
n.2642A>G
c.2549A>G (p.Tyr850Cys)
c.2567A>G (p.Tyr856Cys)
n.2976A>G
c.2429A>G (p.Tyr810Cys)
n.2722A>G
n.361A>G
c.2564A>G (p.Tyr855Cys)
c.2054A>G (p.Tyr685Cys)
c.2555A>G (p.Tyr852Cys)
n.2782A>G
n.1474A>G
c.2561A>G (p.Tyr854Cys)
n.2661A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54736577A>TCA356913294KITc.2552A>T (p.Tyr851Phe)
n.1256A>T
n.2642A>T
c.2549A>T (p.Tyr850Phe)
c.2567A>T (p.Tyr856Phe)
n.2976A>T
c.2429A>T (p.Tyr810Phe)
n.2722A>T
n.361A>T
c.2564A>T (p.Tyr855Phe)
c.2054A>T (p.Tyr685Phe)
c.2555A>T (p.Tyr852Phe)
n.2782A>T
n.1474A>T
c.2561A>T (p.Tyr854Phe)
n.2661A>T
 dbSNP
4g.54736578T>ACA356913299KITc.2553T>A (p.Tyr851Ter)
n.1257T>A
n.2643T>A
c.2550T>A (p.Tyr850Ter)
c.2568T>A (p.Tyr856Ter)
n.2977T>A
c.2430T>A (p.Tyr810Ter)
n.2723T>A
n.362T>A
c.2565T>A (p.Tyr855Ter)
c.2055T>A (p.Tyr685Ter)
c.2556T>A (p.Tyr852Ter)
n.2783T>A
n.1475T>A
c.2562T>A (p.Tyr854Ter)
n.2662T>A
4g.54736578T>CCA439292079KITc.2553T>C (p.Tyr851=)
n.1257T>C
n.2643T>C
c.2550T>C (p.Tyr850=)
c.2568T>C (p.Tyr856=)
n.2977T>C
c.2430T>C (p.Tyr810=)
n.2723T>C
n.362T>C
c.2565T>C (p.Tyr855=)
c.2055T>C (p.Tyr685=)
c.2556T>C (p.Tyr852=)
n.2783T>C
n.1475T>C
c.2562T>C (p.Tyr854=)
n.2662T>C
 ClinVar
4g.54736578T>GCA356913301KITc.2553T>G (p.Tyr851Ter)
n.1257T>G
n.2643T>G
c.2550T>G (p.Tyr850Ter)
c.2568T>G (p.Tyr856Ter)
n.2977T>G
c.2430T>G (p.Tyr810Ter)
n.2723T>G
n.362T>G
c.2565T>G (p.Tyr855Ter)
c.2055T>G (p.Tyr685Ter)
c.2556T>G (p.Tyr852Ter)
n.2783T>G
n.1475T>G
c.2562T>G (p.Tyr854Ter)
n.2662T>G
4g.54736579G>ACA356913303KITc.2554G>A (p.Gly852Arg)
n.1258G>A
n.2644G>A
c.2551G>A (p.Gly851Arg)
c.2569G>A (p.Gly857Arg)
n.2978G>A
c.2431G>A (p.Gly811Arg)
n.2724G>A
n.363G>A
c.2566G>A (p.Gly856Arg)
c.2056G>A (p.Gly686Arg)
c.2557G>A (p.Gly853Arg)
n.2784G>A
n.1476G>A
c.2563G>A (p.Gly855Arg)
n.2663G>A
 dbSNP
4g.54736579G>CCA356913305KITc.2554G>C (p.Gly852Arg)
n.1258G>C
n.2644G>C
c.2551G>C (p.Gly851Arg)
c.2569G>C (p.Gly857Arg)
n.2978G>C
c.2431G>C (p.Gly811Arg)
n.2724G>C
n.363G>C
c.2566G>C (p.Gly856Arg)
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
c.2557G>C (p.Gly853Arg)
n.2784G>C
n.1476G>C
c.2563G>C (p.Gly855Arg)
n.2663G>C
 dbSNP
4g.54736579G>TCA356913307KITc.2554G>T (p.Gly852Trp)
n.1258G>T
n.2644G>T
c.2551G>T (p.Gly851Trp)
c.2569G>T (p.Gly857Trp)
n.2978G>T
c.2431G>T (p.Gly811Trp)
n.2724G>T
n.363G>T
c.2566G>T (p.Gly856Trp)
c.2056G>T (p.Gly686Trp)
c.2557G>T (p.Gly853Trp)
n.2784G>T
n.1476G>T
c.2563G>T (p.Gly855Trp)
n.2663G>T
4g.54736580G>ACA356913308KITc.2555G>A (p.Gly852Glu)
n.1259G>A
n.2645G>A
c.2552G>A (p.Gly851Glu)
c.2570G>A (p.Gly857Glu)
n.2979G>A
c.2432G>A (p.Gly811Glu)
n.2725G>A
n.364G>A
c.2567G>A (p.Gly856Glu)
c.2057G>A (p.Gly686Glu)
c.2558G>A (p.Gly853Glu)
n.2785G>A
n.1477G>A
c.2564G>A (p.Gly855Glu)
n.2664G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54736580G>CCA356913310KITc.2555G>C (p.Gly852Ala)
n.1259G>C
n.2645G>C
c.2552G>C (p.Gly851Ala)
c.2570G>C (p.Gly857Ala)
n.2979G>C
c.2432G>C (p.Gly811Ala)
n.2725G>C
n.364G>C
c.2567G>C (p.Gly856Ala)
c.2057G>C (p.Gly686Ala)
c.2558G>C (p.Gly853Ala)
n.2785G>C
n.1477G>C
c.2564G>C (p.Gly855Ala)
n.2664G>C
 dbSNP
4g.54736580G>TCA356913311KITc.2555G>T (p.Gly852Val)
n.1259G>T
n.2645G>T
c.2552G>T (p.Gly851Val)
c.2570G>T (p.Gly857Val)
n.2979G>T
c.2432G>T (p.Gly811Val)
n.2725G>T
n.364G>T
c.2567G>T (p.Gly856Val)
c.2057G>T (p.Gly686Val)
c.2558G>T (p.Gly853Val)
n.2785G>T
n.1477G>T
c.2564G>T (p.Gly855Val)
n.2664G>T
 dbSNP
4g.54736581G>ACA439292081KITc.2556G>A (p.Gly852=)
n.1260G>A
n.2646G>A
c.2553G>A (p.Gly851=)
c.2571G>A (p.Gly857=)
n.2980G>A
c.2433G>A (p.Gly811=)
n.2726G>A
n.365G>A
c.2568G>A (p.Gly856=)
c.2058G>A (p.Gly686=)
c.2559G>A (p.Gly853=)
n.2786G>A
n.1478G>A
c.2565G>A (p.Gly855=)
n.2665G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54736581G>CCA439292082KITc.2556G>C (p.Gly852=)
n.1260G>C
n.2646G>C
c.2553G>C (p.Gly851=)
c.2571G>C (p.Gly857=)
n.2980G>C
c.2433G>C (p.Gly811=)
n.2726G>C
n.365G>C
c.2568G>C (p.Gly856=)
c.2058G>C (p.Gly686=)
c.2559G>C (p.Gly853=)
n.2786G>C
n.1478G>C
c.2565G>C (p.Gly855=)
n.2665G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736581G>TCA439292083KITc.2556G>T (p.Gly852=)
n.1260G>T
n.2646G>T
c.2553G>T (p.Gly851=)
c.2571G>T (p.Gly857=)
n.2980G>T
c.2433G>T (p.Gly811=)
n.2726G>T
n.365G>T
c.2568G>T (p.Gly856=)
c.2058G>T (p.Gly686=)
c.2559G>T (p.Gly853=)
n.2786G>T
n.1478G>T
c.2565G>T (p.Gly855=)
n.2665G>T
 dbSNP COSMIC
4g.54736582A>CCA356913313KITc.2557A>C (p.Ile853Leu)
n.1261A>C
n.2647A>C
c.2554A>C (p.Ile852Leu)
c.2572A>C (p.Ile858Leu)
n.2981A>C
c.2434A>C (p.Ile812Leu)
n.2727A>C
n.366A>C
c.2569A>C (p.Ile857Leu)
c.2059A>C (p.Ile687Leu)
c.2560A>C (p.Ile854Leu)
n.2787A>C
n.1479A>C
c.2566A>C (p.Ile856Leu)
n.2666A>C
4g.54736582A>GCA356913315KITc.2557A>G (p.Ile853Val)
n.1261A>G
n.2647A>G
c.2554A>G (p.Ile852Val)
c.2572A>G (p.Ile858Val)
n.2981A>G
c.2434A>G (p.Ile812Val)
n.2727A>G
n.366A>G
c.2569A>G (p.Ile857Val)
c.2059A>G (p.Ile687Val)
c.2560A>G (p.Ile854Val)
n.2787A>G
n.1479A>G
c.2566A>G (p.Ile856Val)
n.2666A>G
4g.54736582A>TCA356913317KITc.2557A>T (p.Ile853Phe)
n.1261A>T
n.2647A>T
c.2554A>T (p.Ile852Phe)
c.2572A>T (p.Ile858Phe)
n.2981A>T
c.2434A>T (p.Ile812Phe)
n.2727A>T
n.366A>T
c.2569A>T (p.Ile857Phe)
c.2059A>T (p.Ile687Phe)
c.2560A>T (p.Ile854Phe)
n.2787A>T
n.1479A>T
c.2566A>T (p.Ile856Phe)
n.2666A>T
4g.54736583T>ACA356913319KITc.2558T>A (p.Ile853Asn)
n.1262T>A
n.2648T>A
c.2555T>A (p.Ile852Asn)
c.2573T>A (p.Ile858Asn)
n.2982T>A
c.2435T>A (p.Ile812Asn)
n.2728T>A
n.367T>A
c.2570T>A (p.Ile857Asn)
c.2060T>A (p.Ile687Asn)
c.2561T>A (p.Ile854Asn)
n.2788T>A
n.1480T>A
c.2567T>A (p.Ile856Asn)
n.2667T>A
 ClinVar
4g.54736583T>CCA356913320KITc.2558T>C (p.Ile853Thr)
n.1262T>C
n.2648T>C
c.2555T>C (p.Ile852Thr)
c.2573T>C (p.Ile858Thr)
n.2982T>C
c.2435T>C (p.Ile812Thr)
n.2728T>C
n.367T>C
c.2570T>C (p.Ile857Thr)
c.2060T>C (p.Ile687Thr)
c.2561T>C (p.Ile854Thr)
n.2788T>C
n.1480T>C
c.2567T>C (p.Ile856Thr)
n.2667T>C
4g.54736583T>GCA356913321KITc.2558T>G (p.Ile853Ser)
n.1262T>G
n.2648T>G
c.2555T>G (p.Ile852Ser)
c.2573T>G (p.Ile858Ser)
n.2982T>G
c.2435T>G (p.Ile812Ser)
n.2728T>G
n.367T>G
c.2570T>G (p.Ile857Ser)
c.2060T>G (p.Ile687Ser)
c.2561T>G (p.Ile854Ser)
n.2788T>G
n.1480T>G
c.2567T>G (p.Ile856Ser)
n.2667T>G
4g.54736584T>ACA439292084KITc.2559T>A (p.Ile853=)
n.1263T>A
n.2649T>A
c.2556T>A (p.Ile852=)
c.2574T>A (p.Ile858=)
n.2983T>A
c.2436T>A (p.Ile812=)
n.2729T>A
n.368T>A
c.2571T>A (p.Ile857=)
c.2061T>A (p.Ile687=)
c.2562T>A (p.Ile854=)
n.2789T>A
n.1481T>A
c.2568T>A (p.Ile856=)
n.2668T>A
4g.54736584T>CCA439292085KITc.2559T>C (p.Ile853=)
n.1263T>C
n.2649T>C
c.2556T>C (p.Ile852=)
c.2574T>C (p.Ile858=)
n.2983T>C
c.2436T>C (p.Ile812=)
n.2729T>C
n.368T>C
c.2571T>C (p.Ile857=)
c.2061T>C (p.Ile687=)
c.2562T>C (p.Ile854=)
n.2789T>C
n.1481T>C
c.2568T>C (p.Ile856=)
n.2668T>C
4g.54736584T>GCA356913324KITc.2559T>G (p.Ile853Met)
n.1263T>G
n.2649T>G
c.2556T>G (p.Ile852Met)
c.2574T>G (p.Ile858Met)
n.2983T>G
c.2436T>G (p.Ile812Met)
n.2729T>G
n.368T>G
c.2571T>G (p.Ile857Met)
c.2061T>G (p.Ile687Met)
c.2562T>G (p.Ile854Met)
n.2789T>G
n.1481T>G
c.2568T>G (p.Ile856Met)
n.2668T>G
4g.54736585T>ACA356913326KITc.2560T>A (p.Phe854Ile)
n.1264T>A
n.2650T>A
c.2557T>A (p.Phe853Ile)
c.2575T>A (p.Phe859Ile)
n.2984T>A
c.2437T>A (p.Phe813Ile)
n.2730T>A
n.369T>A
c.2572T>A (p.Phe858Ile)
c.2062T>A (p.Phe688Ile)
c.2563T>A (p.Phe855Ile)
n.2790T>A
n.1482T>A
c.2569T>A (p.Phe857Ile)
n.2669T>A
4g.54736585T>CCA356913329KITc.2560T>C (p.Phe854Leu)
n.1264T>C
n.2650T>C
c.2557T>C (p.Phe853Leu)
c.2575T>C (p.Phe859Leu)
n.2984T>C
c.2437T>C (p.Phe813Leu)
n.2730T>C
n.369T>C
c.2572T>C (p.Phe858Leu)
c.2062T>C (p.Phe688Leu)
c.2563T>C (p.Phe855Leu)
n.2790T>C
n.1482T>C
c.2569T>C (p.Phe857Leu)
n.2669T>C
4g.54736585T>GCA356913331KITc.2560T>G (p.Phe854Val)
n.1264T>G
n.2650T>G
c.2557T>G (p.Phe853Val)
c.2575T>G (p.Phe859Val)
n.2984T>G
c.2437T>G (p.Phe813Val)
n.2730T>G
n.369T>G
c.2572T>G (p.Phe858Val)
c.2062T>G (p.Phe688Val)
c.2563T>G (p.Phe855Val)
n.2790T>G
n.1482T>G
c.2569T>G (p.Phe857Val)
n.2669T>G
4g.54736586T>ACA356913334KITc.2561T>A (p.Phe854Tyr)
n.1265T>A
n.2651T>A
c.2558T>A (p.Phe853Tyr)
c.2576T>A (p.Phe859Tyr)
n.2985T>A
c.2438T>A (p.Phe813Tyr)
n.2731T>A
n.370T>A
c.2573T>A (p.Phe858Tyr)
c.2063T>A (p.Phe688Tyr)
c.2564T>A (p.Phe855Tyr)
n.2791T>A
n.1483T>A
c.2570T>A (p.Phe857Tyr)
n.2670T>A
4g.54736586T>CCA356913336KITc.2561T>C (p.Phe854Ser)
n.1265T>C
n.2651T>C
c.2558T>C (p.Phe853Ser)
c.2576T>C (p.Phe859Ser)
n.2985T>C
c.2438T>C (p.Phe813Ser)
n.2731T>C
n.370T>C
c.2573T>C (p.Phe858Ser)
c.2063T>C (p.Phe688Ser)
c.2564T>C (p.Phe855Ser)
n.2791T>C
n.1483T>C
c.2570T>C (p.Phe857Ser)
n.2670T>C
4g.54736586T>GCA356913338KITc.2561T>G (p.Phe854Cys)
n.1265T>G
n.2651T>G
c.2558T>G (p.Phe853Cys)
c.2576T>G (p.Phe859Cys)
n.2985T>G
c.2438T>G (p.Phe813Cys)
n.2731T>G
n.370T>G
c.2573T>G (p.Phe858Cys)
c.2063T>G (p.Phe688Cys)
c.2564T>G (p.Phe855Cys)
n.2791T>G
n.1483T>G
c.2570T>G (p.Phe857Cys)
n.2670T>G
 ClinVar dbSNP
4g.54736587T>ACA356913339KITc.2562T>A (p.Phe854Leu)
n.1266T>A
n.2652T>A
c.2559T>A (p.Phe853Leu)
c.2577T>A (p.Phe859Leu)
n.2986T>A
c.2439T>A (p.Phe813Leu)
n.2732T>A
n.371T>A
c.2574T>A (p.Phe858Leu)
c.2064T>A (p.Phe688Leu)
c.2565T>A (p.Phe855Leu)
n.2792T>A
n.1484T>A
c.2571T>A (p.Phe857Leu)
n.2671T>A
 COSMIC
4g.54736587T>CCA439292087KITc.2562T>C (p.Phe854=)
n.1266T>C
n.2652T>C
c.2559T>C (p.Phe853=)
c.2577T>C (p.Phe859=)
n.2986T>C
c.2439T>C (p.Phe813=)
n.2732T>C
n.371T>C
c.2574T>C (p.Phe858=)
c.2064T>C (p.Phe688=)
c.2565T>C (p.Phe855=)
n.2792T>C
n.1484T>C
c.2571T>C (p.Phe857=)
n.2671T>C
4g.54736587T>GCA356913341KITc.2562T>G (p.Phe854Leu)
n.1266T>G
n.2652T>G
c.2559T>G (p.Phe853Leu)
c.2577T>G (p.Phe859Leu)
n.2986T>G
c.2439T>G (p.Phe813Leu)
n.2732T>G
n.371T>G
c.2574T>G (p.Phe858Leu)
c.2064T>G (p.Phe688Leu)
c.2565T>G (p.Phe855Leu)
n.2792T>G
n.1484T>G
c.2571T>G (p.Phe857Leu)
n.2671T>G
4g.54736588C>ACA356913344KITc.2563C>A (p.Leu855Ile)
n.1267C>A
n.2653C>A
c.2560C>A (p.Leu854Ile)
c.2578C>A (p.Leu860Ile)
n.2987C>A
c.2440C>A (p.Leu814Ile)
n.2733C>A
n.372C>A
c.2575C>A (p.Leu859Ile)
c.2065C>A (p.Leu689Ile)
c.2566C>A (p.Leu856Ile)
n.2793C>A
n.1485C>A
c.2572C>A (p.Leu858Ile)
n.2672C>A
4g.54736588C>GCA356913347KITc.2563C>G (p.Leu855Val)
n.1267C>G
n.2653C>G
c.2560C>G (p.Leu854Val)
c.2578C>G (p.Leu860Val)
n.2987C>G
c.2440C>G (p.Leu814Val)
n.2733C>G
n.372C>G
c.2575C>G (p.Leu859Val)
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.2566C>G (p.Leu856Val)
n.2793C>G
n.1485C>G
c.2572C>G (p.Leu858Val)
n.2672C>G
 dbSNP
4g.54736588C>TCA356913349KITc.2563C>T (p.Leu855Phe)
n.1267C>T
n.2653C>T
c.2560C>T (p.Leu854Phe)
c.2578C>T (p.Leu860Phe)
n.2987C>T
c.2440C>T (p.Leu814Phe)
n.2733C>T
n.372C>T
c.2575C>T (p.Leu859Phe)
c.2065C>T (p.Leu689Phe)
c.2566C>T (p.Leu856Phe)
n.2793C>T
n.1485C>T
c.2572C>T (p.Leu858Phe)
n.2672C>T
 dbSNP
4g.54736589T>ACA356913351KITc.2564T>A (p.Leu855His)
n.1268T>A
n.2654T>A
c.2561T>A (p.Leu854His)
c.2579T>A (p.Leu860His)
n.2988T>A
c.2441T>A (p.Leu814His)
n.2734T>A
n.373T>A
c.2576T>A (p.Leu859His)
c.2066T>A (p.Leu689His)
c.2567T>A (p.Leu856His)
n.2794T>A
n.1486T>A
c.2573T>A (p.Leu858His)
n.2673T>A
4g.54736589T>CCA356913352KITc.2564T>C (p.Leu855Pro)
n.1268T>C
n.2654T>C
c.2561T>C (p.Leu854Pro)
c.2579T>C (p.Leu860Pro)
n.2988T>C
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
n.2734T>C
n.373T>C
c.2576T>C (p.Leu859Pro)
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.2567T>C (p.Leu856Pro)
n.2794T>C
n.1486T>C
c.2573T>C (p.Leu858Pro)
n.2673T>C
 COSMIC
4g.54736589T>GCA356913354KITc.2564T>G (p.Leu855Arg)
n.1268T>G
n.2654T>G
c.2561T>G (p.Leu854Arg)
c.2579T>G (p.Leu860Arg)
n.2988T>G
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
n.2734T>G
n.373T>G
c.2576T>G (p.Leu859Arg)
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.2567T>G (p.Leu856Arg)
n.2794T>G
n.1486T>G
c.2573T>G (p.Leu858Arg)
n.2673T>G
4g.54736590T>ACA439292088KITc.2565T>A (p.Leu855=)
n.1269T>A
n.2655T>A
c.2562T>A (p.Leu854=)
c.2580T>A (p.Leu860=)
n.2989T>A
c.2442T>A (p.Leu814=)
n.2735T>A
n.374T>A
c.2577T>A (p.Leu859=)
c.2067T>A (p.Leu689=)
c.2568T>A (p.Leu856=)
n.2795T>A
n.1487T>A
c.2574T>A (p.Leu858=)
n.2674T>A
4g.54736590T>CCA2923794KITc.2565T>C (p.Leu855=)
n.1269T>C
n.2655T>C
c.2562T>C (p.Leu854=)
c.2580T>C (p.Leu860=)
n.2989T>C
c.2442T>C (p.Leu814=)
n.2735T>C
n.374T>C
c.2577T>C (p.Leu859=)
c.2067T>C (p.Leu689=)
c.2568T>C (p.Leu856=)
n.2795T>C
n.1487T>C
c.2574T>C (p.Leu858=)
n.2674T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736590T>GCA439292089KITc.2565T>G (p.Leu855=)
n.1269T>G
n.2655T>G
c.2562T>G (p.Leu854=)
c.2580T>G (p.Leu860=)
n.2989T>G
c.2442T>G (p.Leu814=)
n.2735T>G
n.374T>G
c.2577T>G (p.Leu859=)
c.2067T>G (p.Leu689=)
c.2568T>G (p.Leu856=)
n.2795T>G
n.1487T>G
c.2574T>G (p.Leu858=)
n.2674T>G
 COSMIC
4g.54736590T=CA1458747224KITc.2565T= (p.Leu855=)
n.1269T=
n.2655T=
c.2562T= (p.Leu854=)
c.2580T= (p.Leu860=)
n.2989T=
c.2442T= (p.Leu814=)
n.2735T=
n.374T=
c.2577T= (p.Leu859=)
c.2067T= (p.Leu689=)
c.2568T= (p.Leu856=)
n.2795T=
n.1487T=
c.2574T= (p.Leu858=)
n.2674T=
4g.54736591T>ACA356913359KITc.2566T>A (p.Trp856Arg)
n.1270T>A
n.2656T>A
c.2563T>A (p.Trp855Arg)
c.2581T>A (p.Trp861Arg)
n.2990T>A
c.2443T>A (p.Trp815Arg)
n.2736T>A
n.375T>A
c.2578T>A (p.Trp860Arg)
c.2068T>A (p.Trp690Arg)
c.2569T>A (p.Trp857Arg)
n.2796T>A
n.1488T>A
c.2575T>A (p.Trp859Arg)
n.2675T>A
4g.54736591T>CCA356913357KITc.2566T>C (p.Trp856Arg)
n.1270T>C
n.2656T>C
c.2563T>C (p.Trp855Arg)
c.2581T>C (p.Trp861Arg)
n.2990T>C
c.2443T>C (p.Trp815Arg)
n.2736T>C
n.375T>C
c.2578T>C (p.Trp860Arg)
c.2068T>C (p.Trp690Arg)
c.2569T>C (p.Trp857Arg)
n.2796T>C
n.1488T>C
c.2575T>C (p.Trp859Arg)
n.2675T>C
 ClinVar
4g.54736591T>GCA356913362KITc.2566T>G (p.Trp856Gly)
n.1270T>G
n.2656T>G
c.2563T>G (p.Trp855Gly)
c.2581T>G (p.Trp861Gly)
n.2990T>G
c.2443T>G (p.Trp815Gly)
n.2736T>G
n.375T>G
c.2578T>G (p.Trp860Gly)
c.2068T>G (p.Trp690Gly)
c.2569T>G (p.Trp857Gly)
n.2796T>G
n.1488T>G
c.2575T>G (p.Trp859Gly)
n.2675T>G
4g.54736592G>ACA356913366KITc.2567G>A (p.Trp856Ter)
n.1271G>A
n.2657G>A
c.2564G>A (p.Trp855Ter)
c.2582G>A (p.Trp861Ter)
n.2991G>A
c.2444G>A (p.Trp815Ter)
n.2737G>A
n.376G>A
c.2579G>A (p.Trp860Ter)
c.2069G>A (p.Trp690Ter)
c.2570G>A (p.Trp857Ter)
n.2797G>A
n.1489G>A
c.2576G>A (p.Trp859Ter)
n.2676G>A
 dbSNP
4g.54736592G>CCA356913369KITc.2567G>C (p.Trp856Ser)
n.1271G>C
n.2657G>C
c.2564G>C (p.Trp855Ser)
c.2582G>C (p.Trp861Ser)
n.2991G>C
c.2444G>C (p.Trp815Ser)
n.2737G>C
n.376G>C
c.2579G>C (p.Trp860Ser)
c.2069G>C (p.Trp690Ser)
c.2570G>C (p.Trp857Ser)
n.2797G>C
n.1489G>C
c.2576G>C (p.Trp859Ser)
n.2676G>C
 dbSNP gnomAD v2
4g.54736592G=CA1458747228KITc.2567G= (p.Trp856=)
n.1271G=
n.2657G=
c.2564G= (p.Trp855=)
c.2582G= (p.Trp861=)
n.2991G=
c.2444G= (p.Trp815=)
n.2737G=
n.376G=
c.2579G= (p.Trp860=)
c.2069G= (p.Trp690=)
c.2570G= (p.Trp857=)
n.2797G=
n.1489G=
c.2576G= (p.Trp859=)
n.2676G=
4g.54736592G>TCA356913368KITc.2567G>T (p.Trp856Leu)
n.1271G>T
n.2657G>T
c.2564G>T (p.Trp855Leu)
c.2582G>T (p.Trp861Leu)
n.2991G>T
c.2444G>T (p.Trp815Leu)
n.2737G>T
n.376G>T
c.2579G>T (p.Trp860Leu)
c.2069G>T (p.Trp690Leu)
c.2570G>T (p.Trp857Leu)
n.2797G>T
n.1489G>T
c.2576G>T (p.Trp859Leu)
n.2676G>T
4g.54736593G>ACA356913371KITc.2568G>A (p.Trp856Ter)
n.1272G>A
n.2658G>A
c.2565G>A (p.Trp855Ter)
c.2583G>A (p.Trp861Ter)
n.2992G>A
c.2445G>A (p.Trp815Ter)
n.2738G>A
n.377G>A
c.2580G>A (p.Trp860Ter)
c.2070G>A (p.Trp690Ter)
c.2571G>A (p.Trp857Ter)
n.2798G>A
n.1490G>A
c.2577G>A (p.Trp859Ter)
n.2677G>A
 dbSNP
4g.54736593G>CCA356913373KITc.2568G>C (p.Trp856Cys)
n.1272G>C
n.2658G>C
c.2565G>C (p.Trp855Cys)
c.2583G>C (p.Trp861Cys)
n.2992G>C
c.2445G>C (p.Trp815Cys)
n.2738G>C
n.377G>C
c.2580G>C (p.Trp860Cys)
c.2070G>C (p.Trp690Cys)
c.2571G>C (p.Trp857Cys)
n.2798G>C
n.1490G>C
c.2577G>C (p.Trp859Cys)
n.2677G>C
 dbSNP
4g.54736593G>TCA356913374KITc.2568G>T (p.Trp856Cys)
n.1272G>T
n.2658G>T
c.2565G>T (p.Trp855Cys)
c.2583G>T (p.Trp861Cys)
n.2992G>T
c.2445G>T (p.Trp815Cys)
n.2738G>T
n.377G>T
c.2580G>T (p.Trp860Cys)
c.2070G>T (p.Trp690Cys)
c.2571G>T (p.Trp857Cys)
n.2798G>T
n.1490G>T
c.2577G>T (p.Trp859Cys)
n.2677G>T
 dbSNP
4g.54736594G>ACA356913377KITc.2569G>A (p.Glu857Lys)
n.1273G>A
n.2659G>A
c.2566G>A (p.Glu856Lys)
c.2584G>A (p.Glu862Lys)
n.2993G>A
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
n.2739G>A
n.378G>A
c.2581G>A (p.Glu861Lys)
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
c.2572G>A (p.Glu858Lys)
n.2799G>A
n.1491G>A
c.2578G>A (p.Glu860Lys)
n.2678G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54736594G>CCA356913378KITc.2569G>C (p.Glu857Gln)
n.1273G>C
n.2659G>C
c.2566G>C (p.Glu856Gln)
c.2584G>C (p.Glu862Gln)
n.2993G>C
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
n.2739G>C
n.378G>C
c.2581G>C (p.Glu861Gln)
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
c.2572G>C (p.Glu858Gln)
n.2799G>C
n.1491G>C
c.2578G>C (p.Glu860Gln)
n.2678G>C
 dbSNP
4g.54736594G=CA1458747233KITc.2569G= (p.Glu857=)
n.1273G=
n.2659G=
c.2566G= (p.Glu856=)
c.2584G= (p.Glu862=)
n.2993G=
c.2446G= (p.Glu816=)
n.2739G=
n.378G=
c.2581G= (p.Glu861=)
c.2071G= (p.Glu691=)
c.2572G= (p.Glu858=)
n.2799G=
n.1491G=
c.2578G= (p.Glu860=)
n.2678G=
4g.54736594G>TCA356913380KITc.2569G>T (p.Glu857Ter)
n.1273G>T
n.2659G>T
c.2566G>T (p.Glu856Ter)
c.2584G>T (p.Glu862Ter)
n.2993G>T
c.2446G>T (p.Glu816Ter)
n.2739G>T
n.378G>T
c.2581G>T (p.Glu861Ter)
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
c.2572G>T (p.Glu858Ter)
n.2799G>T
n.1491G>T
c.2578G>T (p.Glu860Ter)
n.2678G>T
4g.54736595A>CCA356913383KITc.2570A>C (p.Glu857Ala)
n.1274A>C
n.2660A>C
c.2567A>C (p.Glu856Ala)
c.2585A>C (p.Glu862Ala)
n.2994A>C
c.2447A>C (p.Glu816Ala)
n.2740A>C
n.379A>C
c.2582A>C (p.Glu861Ala)
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.2573A>C (p.Glu858Ala)
n.2800A>C
n.1492A>C
c.2579A>C (p.Glu860Ala)
n.2679A>C
4g.54736595A>GCA356913385KITc.2570A>G (p.Glu857Gly)
n.1274A>G
n.2660A>G
c.2567A>G (p.Glu856Gly)
c.2585A>G (p.Glu862Gly)
n.2994A>G
c.2447A>G (p.Glu816Gly)
n.2740A>G
n.379A>G
c.2582A>G (p.Glu861Gly)
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.2573A>G (p.Glu858Gly)
n.2800A>G
n.1492A>G
c.2579A>G (p.Glu860Gly)
n.2679A>G
4g.54736595A>TCA356913387KITc.2570A>T (p.Glu857Val)
n.1274A>T
n.2660A>T
c.2567A>T (p.Glu856Val)
c.2585A>T (p.Glu862Val)
n.2994A>T
c.2447A>T (p.Glu816Val)
n.2740A>T
n.379A>T
c.2582A>T (p.Glu861Val)
c.2072A>T (p.Glu691Val)
c.2573A>T (p.Glu858Val)
n.2800A>T
n.1492A>T
c.2579A>T (p.Glu860Val)
n.2679A>T
 dbSNP
4g.54736596G>ACA16611613KITc.2571G>A (p.Glu857=)
n.1275G>A
n.2661G>A
c.2568G>A (p.Glu856=)
c.2586G>A (p.Glu862=)
n.2995G>A
c.2448G>A (p.Glu816=)
n.2741G>A
n.380G>A
c.2583G>A (p.Glu861=)
c.2073G>A (p.Glu691=)
c.2574G>A (p.Glu858=)
n.2801G>A
n.1493G>A
c.2580G>A (p.Glu860=)
n.2680G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54736596G>CCA356913391KITc.2571G>C (p.Glu857Asp)
n.1275G>C
n.2661G>C
c.2568G>C (p.Glu856Asp)
c.2586G>C (p.Glu862Asp)
n.2995G>C
c.2448G>C (p.Glu816Asp)
n.2741G>C
n.380G>C
c.2583G>C (p.Glu861Asp)
c.2073G>C (p.Glu691Asp)
c.2574G>C (p.Glu858Asp)
n.2801G>C
n.1493G>C
c.2580G>C (p.Glu860Asp)
n.2680G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736596G=CA1458747239KITc.2571G= (p.Glu857=)
n.1275G=
n.2661G=
c.2568G= (p.Glu856=)
c.2586G= (p.Glu862=)
n.2995G=
c.2448G= (p.Glu816=)
n.2741G=
n.380G=
c.2583G= (p.Glu861=)
c.2073G= (p.Glu691=)
c.2574G= (p.Glu858=)
n.2801G=
n.1493G=
c.2580G= (p.Glu860=)
n.2680G=
4g.54736596G>TCA356913393KITc.2571G>T (p.Glu857Asp)
n.1275G>T
n.2661G>T
c.2568G>T (p.Glu856Asp)
c.2586G>T (p.Glu862Asp)
n.2995G>T
c.2448G>T (p.Glu816Asp)
n.2741G>T
n.380G>T
c.2583G>T (p.Glu861Asp)
c.2073G>T (p.Glu691Asp)
c.2574G>T (p.Glu858Asp)
n.2801G>T
n.1493G>T
c.2580G>T (p.Glu860Asp)
n.2680G>T
4g.54736597C>ACA356913395KITc.2572C>A (p.Leu858Met)
n.1276C>A
n.2662C>A
c.2569C>A (p.Leu857Met)
c.2587C>A (p.Leu863Met)
n.2996C>A
c.2449C>A (p.Leu817Met)
n.2742C>A
n.381C>A
c.2584C>A (p.Leu862Met)
c.2074C>A (p.Leu692Met)
c.2575C>A (p.Leu859Met)
n.2802C>A
n.1494C>A
c.2581C>A (p.Leu861Met)
n.2681C>A
 dbSNP
4g.54736597C=CA1458747241KITc.2572C= (p.Leu858=)
n.1276C=
n.2662C=
c.2569C= (p.Leu857=)
c.2587C= (p.Leu863=)
n.2996C=
c.2449C= (p.Leu817=)
n.2742C=
n.381C=
c.2584C= (p.Leu862=)
c.2074C= (p.Leu692=)
c.2575C= (p.Leu859=)
n.2802C=
n.1494C=
c.2581C= (p.Leu861=)
n.2681C=
4g.54736597C>GCA2923795KITc.2572C>G (p.Leu858Val)
n.1276C>G
n.2662C>G
c.2569C>G (p.Leu857Val)
c.2587C>G (p.Leu863Val)
n.2996C>G
c.2449C>G (p.Leu817Val)
n.2742C>G
n.381C>G
c.2584C>G (p.Leu862Val)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.2575C>G (p.Leu859Val)
n.2802C>G
n.1494C>G
c.2581C>G (p.Leu861Val)
n.2681C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736597C>TCA439292091KITc.2572C>T (p.Leu858=)
n.1276C>T
n.2662C>T
c.2569C>T (p.Leu857=)
c.2587C>T (p.Leu863=)
n.2996C>T
c.2449C>T (p.Leu817=)
n.2742C>T
n.381C>T
c.2584C>T (p.Leu862=)
c.2074C>T (p.Leu692=)
c.2575C>T (p.Leu859=)
n.2802C>T
n.1494C>T
c.2581C>T (p.Leu861=)
n.2681C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736598T>ACA356913399KITc.2573T>A (p.Leu858Gln)
n.1277T>A
n.2663T>A
c.2570T>A (p.Leu857Gln)
c.2588T>A (p.Leu863Gln)
n.2997T>A
c.2450T>A (p.Leu817Gln)
n.2743T>A
n.382T>A
c.2585T>A (p.Leu862Gln)
c.2075T>A (p.Leu692Gln)
c.2576T>A (p.Leu859Gln)
n.2803T>A
n.1495T>A
c.2582T>A (p.Leu861Gln)
n.2682T>A
4g.54736598T>CCA356913403KITc.2573T>C (p.Leu858Pro)
n.1277T>C
n.2663T>C
c.2570T>C (p.Leu857Pro)
c.2588T>C (p.Leu863Pro)
n.2997T>C
c.2450T>C (p.Leu817Pro)
n.2743T>C
n.382T>C
c.2585T>C (p.Leu862Pro)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.2576T>C (p.Leu859Pro)
n.2803T>C
n.1495T>C
c.2582T>C (p.Leu861Pro)
n.2682T>C
4g.54736598T>GCA356913401KITc.2573T>G (p.Leu858Arg)
n.1277T>G
n.2663T>G
c.2570T>G (p.Leu857Arg)
c.2588T>G (p.Leu863Arg)
n.2997T>G
c.2450T>G (p.Leu817Arg)
n.2743T>G
n.382T>G
c.2585T>G (p.Leu862Arg)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.2576T>G (p.Leu859Arg)
n.2803T>G
n.1495T>G
c.2582T>G (p.Leu861Arg)
n.2682T>G
 ClinVar dbSNP
4g.54736598T=CA1458747246KITc.2573T= (p.Leu858=)
n.1277T=
n.2663T=
c.2570T= (p.Leu857=)
c.2588T= (p.Leu863=)
n.2997T=
c.2450T= (p.Leu817=)
n.2743T=
n.382T=
c.2585T= (p.Leu862=)
c.2075T= (p.Leu692=)
c.2576T= (p.Leu859=)
n.2803T=
n.1495T=
c.2582T= (p.Leu861=)
n.2682T=
4g.54736598_54736599delinsCCCA2586966005KITc.2573_2574delinsCC (p.Leu858Pro)
n.1277_1278delinsCC
n.2663_2664delinsCC
c.2570_2571delinsCC (p.Leu857Pro)
c.2588_2589delinsCC (p.Leu863Pro)
n.2997_2998delinsCC
c.2450_2451delinsCC (p.Leu817Pro)
n.2743_2744delinsCC
n.382_383delinsCC
c.2585_2586delinsCC (p.Leu862Pro)
c.2075_2076delinsCC (p.Leu692Pro)
c.2576_2577delinsCC (p.Leu859Pro)
n.2803_2804delinsCC
n.1495_1496delinsCC
c.2582_2583delinsCC (p.Leu861Pro)
n.2682_2683delinsCC
4g.54736599G>ACA439292093KITc.2574G>A (p.Leu858=)
n.1278G>A
n.2664G>A
c.2571G>A (p.Leu857=)
c.2589G>A (p.Leu863=)
n.2998G>A
c.2451G>A (p.Leu817=)
n.2744G>A
n.383G>A
c.2586G>A (p.Leu862=)
c.2076G>A (p.Leu692=)
c.2577G>A (p.Leu859=)
n.2804G>A
n.1496G>A
c.2583G>A (p.Leu861=)
n.2683G>A
 dbSNP
4g.54736599G>CCA2923796KITc.2574G>C (p.Leu858=)
n.1278G>C
n.2664G>C
c.2571G>C (p.Leu857=)
c.2589G>C (p.Leu863=)
n.2998G>C
c.2451G>C (p.Leu817=)
n.2744G>C
n.383G>C
c.2586G>C (p.Leu862=)
c.2076G>C (p.Leu692=)
c.2577G>C (p.Leu859=)
n.2804G>C
n.1496G>C
c.2583G>C (p.Leu861=)
n.2683G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736599G=CA1458747252KITc.2574G= (p.Leu858=)
n.1278G=
n.2664G=
c.2571G= (p.Leu857=)
c.2589G= (p.Leu863=)
n.2998G=
c.2451G= (p.Leu817=)
n.2744G=
n.383G=
c.2586G= (p.Leu862=)
c.2076G= (p.Leu692=)
c.2577G= (p.Leu859=)
n.2804G=
n.1496G=
c.2583G= (p.Leu861=)
n.2683G=
4g.54736599G>TCA439292092KITc.2574G>T (p.Leu858=)
n.1278G>T
n.2664G>T
c.2571G>T (p.Leu857=)
c.2589G>T (p.Leu863=)
n.2998G>T
c.2451G>T (p.Leu817=)
n.2744G>T
n.383G>T
c.2586G>T (p.Leu862=)
c.2076G>T (p.Leu692=)
c.2577G>T (p.Leu859=)
n.2804G>T
n.1496G>T
c.2583G>T (p.Leu861=)
n.2683G>T
4g.54736600T>ACA356913407KITc.2575T>A (p.Phe859Ile)
n.1279T>A
n.2665T>A
c.2572T>A (p.Phe858Ile)
c.2590T>A (p.Phe864Ile)
n.2999T>A
c.2452T>A (p.Phe818Ile)
n.2745T>A
n.384T>A
c.2587T>A (p.Phe863Ile)
c.2077T>A (p.Phe693Ile)
c.2578T>A (p.Phe860Ile)
n.2805T>A
n.1497T>A
c.2584T>A (p.Phe862Ile)
n.2684T>A
 dbSNP
4g.54736600T>CCA356913409KITc.2575T>C (p.Phe859Leu)
n.1279T>C
n.2665T>C
c.2572T>C (p.Phe858Leu)
c.2590T>C (p.Phe864Leu)
n.2999T>C
c.2452T>C (p.Phe818Leu)
n.2745T>C
n.384T>C
c.2587T>C (p.Phe863Leu)
c.2077T>C (p.Phe693Leu)
c.2578T>C (p.Phe860Leu)
n.2805T>C
n.1497T>C
c.2584T>C (p.Phe862Leu)
n.2684T>C
4g.54736600T>GCA356913411KITc.2575T>G (p.Phe859Val)
n.1279T>G
n.2665T>G
c.2572T>G (p.Phe858Val)
c.2590T>G (p.Phe864Val)
n.2999T>G
c.2452T>G (p.Phe818Val)
n.2745T>G
n.384T>G
c.2587T>G (p.Phe863Val)
c.2077T>G (p.Phe693Val)
c.2578T>G (p.Phe860Val)
n.2805T>G
n.1497T>G
c.2584T>G (p.Phe862Val)
n.2684T>G
 gnomAD v4
4g.54736601T>ACA356913415KITc.2576T>A (p.Phe859Tyr)
n.1280T>A
n.2666T>A
c.2573T>A (p.Phe858Tyr)
c.2591T>A (p.Phe864Tyr)
n.3000T>A
c.2453T>A (p.Phe818Tyr)
n.2746T>A
n.385T>A
c.2588T>A (p.Phe863Tyr)
c.2078T>A (p.Phe693Tyr)
c.2579T>A (p.Phe860Tyr)
n.2806T>A
n.1498T>A
c.2585T>A (p.Phe862Tyr)
n.2685T>A
4g.54736601T>CCA356913417KITc.2576T>C (p.Phe859Ser)
n.1280T>C
n.2666T>C
c.2573T>C (p.Phe858Ser)
c.2591T>C (p.Phe864Ser)
n.3000T>C
c.2453T>C (p.Phe818Ser)
n.2746T>C
n.385T>C
c.2588T>C (p.Phe863Ser)
c.2078T>C (p.Phe693Ser)
c.2579T>C (p.Phe860Ser)
n.2806T>C
n.1498T>C
c.2585T>C (p.Phe862Ser)
n.2685T>C
4g.54736601T>GCA356913420KITc.2576T>G (p.Phe859Cys)
n.1280T>G
n.2666T>G
c.2573T>G (p.Phe858Cys)
c.2591T>G (p.Phe864Cys)
n.3000T>G
c.2453T>G (p.Phe818Cys)
n.2746T>G
n.385T>G
c.2588T>G (p.Phe863Cys)
c.2078T>G (p.Phe693Cys)
c.2579T>G (p.Phe860Cys)
n.2806T>G
n.1498T>G
c.2585T>G (p.Phe862Cys)
n.2685T>G
4g.54736602C>ACA356913423KITc.2577C>A (p.Phe859Leu)
n.1281C>A
n.2667C>A
c.2574C>A (p.Phe858Leu)
c.2592C>A (p.Phe864Leu)
n.3001C>A
c.2454C>A (p.Phe818Leu)
n.2747C>A
n.386C>A
c.2589C>A (p.Phe863Leu)
c.2079C>A (p.Phe693Leu)
c.2580C>A (p.Phe860Leu)
n.2807C>A
n.1499C>A
c.2586C>A (p.Phe862Leu)
n.2686C>A
4g.54736602C>GCA356913426KITc.2577C>G (p.Phe859Leu)
n.1281C>G
n.2667C>G
c.2574C>G (p.Phe858Leu)
c.2592C>G (p.Phe864Leu)
n.3001C>G
c.2454C>G (p.Phe818Leu)
n.2747C>G
n.386C>G
c.2589C>G (p.Phe863Leu)
c.2079C>G (p.Phe693Leu)
c.2580C>G (p.Phe860Leu)
n.2807C>G
n.1499C>G
c.2586C>G (p.Phe862Leu)
n.2686C>G
 dbSNP
4g.54736602C>TCA439292094KITc.2577C>T (p.Phe859=)
n.1281C>T
n.2667C>T
c.2574C>T (p.Phe858=)
c.2592C>T (p.Phe864=)
n.3001C>T
c.2454C>T (p.Phe818=)
n.2747C>T
n.386C>T
c.2589C>T (p.Phe863=)
c.2079C>T (p.Phe693=)
c.2580C>T (p.Phe860=)
n.2807C>T
n.1499C>T
c.2586C>T (p.Phe862=)
n.2686C>T
 COSMIC
4g.54736602_54736606delinsCTCTTCA1458747259KITc.2577_2581delinsCTCTT (p.Phe859=)
n.1281_1285delinsCTCTT
n.2667_2671delinsCTCTT
c.2574_2578delinsCTCTT (p.Phe858=)
c.2592_2596delinsCTCTT (p.Phe864=)
n.3001_3005delinsCTCTT
c.2454_2458delinsCTCTT (p.Phe818=)
n.2747_2751delinsCTCTT
n.386_390delinsCTCTT
c.2589_2593delinsCTCTT (p.Phe863=)
c.2079_2083delinsCTCTT (p.Phe693=)
c.2580_2584delinsCTCTT (p.Phe860=)
n.2807_2811delinsCTCTT
n.1499_1503delinsCTCTT
c.2586_2590delinsCTCTT (p.Phe862=)
n.2686_2690delinsCTCTT
4g.54736603T>ACA356913439KITc.2578T>A (p.Ser860Thr)
n.1282T>A
n.2668T>A
c.2575T>A (p.Ser859Thr)
c.2593T>A (p.Ser865Thr)
n.3002T>A
c.2455T>A (p.Ser819Thr)
n.2748T>A
n.387T>A
c.2590T>A (p.Ser864Thr)
c.2080T>A (p.Ser694Thr)
c.2581T>A (p.Ser861Thr)
n.2808T>A
n.1500T>A
c.2587T>A (p.Ser863Thr)
n.2687T>A
4g.54736603T>CCA356913434KITc.2578T>C (p.Ser860Pro)
n.1282T>C
n.2668T>C
c.2575T>C (p.Ser859Pro)
c.2593T>C (p.Ser865Pro)
n.3002T>C
c.2455T>C (p.Ser819Pro)
n.2748T>C
n.387T>C
c.2590T>C (p.Ser864Pro)
c.2080T>C (p.Ser694Pro)
c.2581T>C (p.Ser861Pro)
n.2808T>C
n.1500T>C
c.2587T>C (p.Ser863Pro)
n.2687T>C
4g.54736603T>GCA356913431KITc.2578T>G (p.Ser860Ala)
n.1282T>G
n.2668T>G
c.2575T>G (p.Ser859Ala)
c.2593T>G (p.Ser865Ala)
n.3002T>G
c.2455T>G (p.Ser819Ala)
n.2748T>G
n.387T>G
c.2590T>G (p.Ser864Ala)
c.2080T>G (p.Ser694Ala)
c.2581T>G (p.Ser861Ala)
n.2808T>G
n.1500T>G
c.2587T>G (p.Ser863Ala)
n.2687T>G
4g.54736604_54736607delCA10602940KITc.2579_2582del (p.Ser860Ter)
n.1283_1286del
n.2669_2672del
c.2576_2579del (p.Ser859Ter)
c.2594_2597del (p.Ser865Ter)
n.3003_3006del
c.2456_2459del (p.Ser819Ter)
n.2749_2752del
n.388_391del
c.2591_2594del (p.Ser864Ter)
c.2081_2084del (p.Ser694Ter)
c.2582_2585del (p.Ser861Ter)
n.2809_2812del
n.1501_1504del
c.2588_2591del (p.Ser863Ter)
n.2688_2691del
 ClinVar dbSNP
4g.54736604C>ACA356913442KITc.2579C>A (p.Ser860Tyr)
n.1283C>A
n.2669C>A
c.2576C>A (p.Ser859Tyr)
c.2594C>A (p.Ser865Tyr)
n.3003C>A
c.2456C>A (p.Ser819Tyr)
n.2749C>A
n.388C>A
c.2591C>A (p.Ser864Tyr)
c.2081C>A (p.Ser694Tyr)
c.2582C>A (p.Ser861Tyr)
n.2809C>A
n.1501C>A
c.2588C>A (p.Ser863Tyr)
n.2688C>A
4g.54736604C>GCA356913448KITc.2579C>G (p.Ser860Cys)
n.1283C>G
n.2669C>G
c.2576C>G (p.Ser859Cys)
c.2594C>G (p.Ser865Cys)
n.3003C>G
c.2456C>G (p.Ser819Cys)
n.2749C>G
n.388C>G
c.2591C>G (p.Ser864Cys)
c.2081C>G (p.Ser694Cys)
c.2582C>G (p.Ser861Cys)
n.2809C>G
n.1501C>G
c.2588C>G (p.Ser863Cys)
n.2688C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54736604C>TCA356913445KITc.2579C>T (p.Ser860Phe)
n.1283C>T
n.2669C>T
c.2576C>T (p.Ser859Phe)
c.2594C>T (p.Ser865Phe)
n.3003C>T
c.2456C>T (p.Ser819Phe)
n.2749C>T
n.388C>T
c.2591C>T (p.Ser864Phe)
c.2081C>T (p.Ser694Phe)
c.2582C>T (p.Ser861Phe)
n.2809C>T
n.1501C>T
c.2588C>T (p.Ser863Phe)
n.2688C>T
 COSMIC
4g.54736605T>ACA439292095KITc.2580T>A (p.Ser860=)
n.1284T>A
n.2670T>A
c.2577T>A (p.Ser859=)
c.2595T>A (p.Ser865=)
n.3004T>A
c.2457T>A (p.Ser819=)
n.2750T>A
n.389T>A
c.2592T>A (p.Ser864=)
c.2082T>A (p.Ser694=)
c.2583T>A (p.Ser861=)
n.2810T>A
n.1502T>A
c.2589T>A (p.Ser863=)
n.2689T>A
 dbSNP
4g.54736605T>CCA16611524KITc.2580T>C (p.Ser860=)
n.1284T>C
n.2670T>C
c.2577T>C (p.Ser859=)
c.2595T>C (p.Ser865=)
n.3004T>C
c.2457T>C (p.Ser819=)
n.2750T>C
n.389T>C
c.2592T>C (p.Ser864=)
c.2082T>C (p.Ser694=)
c.2583T>C (p.Ser861=)
n.2810T>C
n.1502T>C
c.2589T>C (p.Ser863=)
n.2689T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736605T>GCA439292096KITc.2580T>G (p.Ser860=)
n.1284T>G
n.2670T>G
c.2577T>G (p.Ser859=)
c.2595T>G (p.Ser865=)
n.3004T>G
c.2457T>G (p.Ser819=)
n.2750T>G
n.389T>G
c.2592T>G (p.Ser864=)
c.2082T>G (p.Ser694=)
c.2583T>G (p.Ser861=)
n.2810T>G
n.1502T>G
c.2589T>G (p.Ser863=)
n.2689T>G
4g.54736605T=CA1458747269KITc.2580T= (p.Ser860=)
n.1284T=
n.2670T=
c.2577T= (p.Ser859=)
c.2595T= (p.Ser865=)
n.3004T=
c.2457T= (p.Ser819=)
n.2750T=
n.389T=
c.2592T= (p.Ser864=)
c.2082T= (p.Ser694=)
c.2583T= (p.Ser861=)
n.2810T=
n.1502T=
c.2589T= (p.Ser863=)
n.2689T=
4g.54736607delCA2670660632KITc.2582del (p.Leu861Ter)
n.1286del
n.2672del
c.2579del (p.Leu860Ter)
c.2597del (p.Leu866Ter)
n.3006del
c.2459del (p.Leu820Ter)
n.2752del
n.391del
c.2594del (p.Leu865Ter)
c.2084del (p.Leu695Ter)
c.2585del (p.Leu862Ter)
n.2812del
n.1504del
c.2591del (p.Leu864Ter)
n.2691del
 gnomAD v4
4g.54736606T>ACA356913451KITc.2581T>A (p.Leu861Ile)
n.1285T>A
n.2671T>A
c.2578T>A (p.Leu860Ile)
c.2596T>A (p.Leu866Ile)
n.3005T>A
c.2458T>A (p.Leu820Ile)
n.2751T>A
n.390T>A
c.2593T>A (p.Leu865Ile)
c.2083T>A (p.Leu695Ile)
c.2584T>A (p.Leu862Ile)
n.2811T>A
n.1503T>A
c.2590T>A (p.Leu864Ile)
n.2690T>A
4g.54736606T>CCA439292097KITc.2581T>C (p.Leu861=)
n.1285T>C
n.2671T>C
c.2578T>C (p.Leu860=)
c.2596T>C (p.Leu866=)
n.3005T>C
c.2458T>C (p.Leu820=)
n.2751T>C
n.390T>C
c.2593T>C (p.Leu865=)
c.2083T>C (p.Leu695=)
c.2584T>C (p.Leu862=)
n.2811T>C
n.1503T>C
c.2590T>C (p.Leu864=)
n.2690T>C
 dbSNP
4g.54736606T>GCA356913453KITc.2581T>G (p.Leu861Val)
n.1285T>G
n.2671T>G
c.2578T>G (p.Leu860Val)
c.2596T>G (p.Leu866Val)
n.3005T>G
c.2458T>G (p.Leu820Val)
n.2751T>G
n.390T>G
c.2593T>G (p.Leu865Val)
c.2083T>G (p.Leu695Val)
c.2584T>G (p.Leu862Val)
n.2811T>G
n.1503T>G
c.2590T>G (p.Leu864Val)
n.2690T>G
4g.54736607T>ACA356913455KITc.2582T>A (p.Leu861Ter)
n.1286T>A
n.2672T>A
c.2579T>A (p.Leu860Ter)
c.2597T>A (p.Leu866Ter)
n.3006T>A
c.2459T>A (p.Leu820Ter)
n.2752T>A
n.391T>A
c.2594T>A (p.Leu865Ter)
c.2084T>A (p.Leu695Ter)
c.2585T>A (p.Leu862Ter)
n.2812T>A
n.1504T>A
c.2591T>A (p.Leu864Ter)
n.2691T>A
4g.54736607T>CCA356913457KITc.2582T>C (p.Leu861Ser)
n.1286T>C
n.2672T>C
c.2579T>C (p.Leu860Ser)
c.2597T>C (p.Leu866Ser)
n.3006T>C
c.2459T>C (p.Leu820Ser)
n.2752T>C
n.391T>C
c.2594T>C (p.Leu865Ser)
c.2084T>C (p.Leu695Ser)
c.2585T>C (p.Leu862Ser)
n.2812T>C
n.1504T>C
c.2591T>C (p.Leu864Ser)
n.2691T>C
 gnomAD v4
4g.54736607T>GCA356913459KITc.2582T>G (p.Leu861Ter)
n.1286T>G
n.2672T>G
c.2579T>G (p.Leu860Ter)
c.2597T>G (p.Leu866Ter)
n.3006T>G
c.2459T>G (p.Leu820Ter)
n.2752T>G
n.391T>G
c.2594T>G (p.Leu865Ter)
c.2084T>G (p.Leu695Ter)
c.2585T>G (p.Leu862Ter)
n.2812T>G
n.1504T>G
c.2591T>G (p.Leu864Ter)
n.2691T>G
4g.54736608A>CCA356913462KITc.2583A>C (p.Leu861Phe)
n.1287A>C
n.2673A>C
c.2580A>C (p.Leu860Phe)
c.2598A>C (p.Leu866Phe)
n.3007A>C
c.2460A>C (p.Leu820Phe)
n.2753A>C
n.392A>C
c.2595A>C (p.Leu865Phe)
c.2085A>C (p.Leu695Phe)
c.2586A>C (p.Leu862Phe)
n.2813A>C
n.1505A>C
c.2592A>C (p.Leu864Phe)
n.2692A>C
4g.54736608A>GCA439292098KITc.2583A>G (p.Leu861=)
n.1287A>G
n.2673A>G
c.2580A>G (p.Leu860=)
c.2598A>G (p.Leu866=)
n.3007A>G
c.2460A>G (p.Leu820=)
n.2753A>G
n.392A>G
c.2595A>G (p.Leu865=)
c.2085A>G (p.Leu695=)
c.2586A>G (p.Leu862=)
n.2813A>G
n.1505A>G
c.2592A>G (p.Leu864=)
n.2692A>G
4g.54736608A>TCA356913464KITc.2583A>T (p.Leu861Phe)
n.1287A>T
n.2673A>T
c.2580A>T (p.Leu860Phe)
c.2598A>T (p.Leu866Phe)
n.3007A>T
c.2460A>T (p.Leu820Phe)
n.2753A>T
n.392A>T
c.2595A>T (p.Leu865Phe)
c.2085A>T (p.Leu695Phe)
c.2586A>T (p.Leu862Phe)
n.2813A>T
n.1505A>T
c.2592A>T (p.Leu864Phe)
n.2692A>T
4g.54736609G>ACA356913473KITc.2584G>A (p.Gly862Arg)
n.1288G>A
n.2674G>A
c.2581G>A (p.Gly861Arg)
c.2599G>A (p.Gly867Arg)
n.3008G>A
c.2461G>A (p.Gly821Arg)
n.2754G>A
n.393G>A
c.2596G>A (p.Gly866Arg)
c.2086G>A (p.Gly696Arg)
c.2587G>A (p.Gly863Arg)
n.2814G>A
n.1506G>A
c.2593G>A (p.Gly865Arg)
n.2693G>A
 dbSNP
4g.54736609G>CCA356913475KITc.2584G>C (p.Gly862Arg)
n.1288G>C
n.2674G>C
c.2581G>C (p.Gly861Arg)
c.2599G>C (p.Gly867Arg)
n.3008G>C
c.2461G>C (p.Gly821Arg)
n.2754G>C
n.393G>C
c.2596G>C (p.Gly866Arg)
c.2086G>C (p.Gly696Arg)
c.2587G>C (p.Gly863Arg)
n.2814G>C
n.1506G>C
c.2593G>C (p.Gly865Arg)
n.2693G>C
4g.54736609G>TCA356913476KITc.2584G>T (p.Gly862Ter)
n.1288G>T
n.2674G>T
c.2581G>T (p.Gly861Ter)
c.2599G>T (p.Gly867Ter)
n.3008G>T
c.2461G>T (p.Gly821Ter)
n.2754G>T
n.393G>T
c.2596G>T (p.Gly866Ter)
c.2086G>T (p.Gly696Ter)
c.2587G>T (p.Gly863Ter)
n.2814G>T
n.1506G>T
c.2593G>T (p.Gly865Ter)
n.2693G>T
 dbSNP
4g.54736610G>ACA356913482KITc.2584+1G>A (n.2584+1G>A)
n.1288+1G>A
n.2674+1G>A
c.2581+1G>A (n.2581+1G>A)
c.2599+1G>A (n.2599+1G>A)
n.3008+1G>A
c.2461+1G>A (n.2461+1G>A)
n.2754+1G>A
n.393+1G>A
c.2596+1G>A (n.2596+1G>A)
c.2086+1G>A (n.2086+1G>A)
c.2587+1G>A (n.2587+1G>A)
n.2814+1G>A
n.1506+1G>A
c.2593+1G>A (n.2593+1G>A)
n.2693+1G>A
 dbSNP
4g.54736610G>CCA356913481KITc.2584+1G>C (n.2584+1G>C)
n.1288+1G>C
n.2674+1G>C
c.2581+1G>C (n.2581+1G>C)
c.2599+1G>C (n.2599+1G>C)
n.3008+1G>C
c.2461+1G>C (n.2461+1G>C)
n.2754+1G>C
n.393+1G>C
c.2596+1G>C (n.2596+1G>C)
c.2086+1G>C (n.2086+1G>C)
c.2587+1G>C (n.2587+1G>C)
n.2814+1G>C
n.1506+1G>C
c.2593+1G>C (n.2593+1G>C)
n.2693+1G>C
 dbSNP
4g.54736610G>TCA356913480KITc.2584+1G>T (n.2584+1G>T)
n.1288+1G>T
n.2674+1G>T
c.2581+1G>T (n.2581+1G>T)
c.2599+1G>T (n.2599+1G>T)
n.3008+1G>T
c.2461+1G>T (n.2461+1G>T)
n.2754+1G>T
n.393+1G>T
c.2596+1G>T (n.2596+1G>T)
c.2086+1G>T (n.2086+1G>T)
c.2587+1G>T (n.2587+1G>T)
n.2814+1G>T
n.1506+1G>T
c.2593+1G>T (n.2593+1G>T)
n.2693+1G>T
4g.54736611T>ACA356913484KITc.2584+2T>A (n.2584+2T>A)
n.1288+2T>A
n.2674+2T>A
c.2581+2T>A (n.2581+2T>A)
c.2599+2T>A (n.2599+2T>A)
n.3008+2T>A
c.2461+2T>A (n.2461+2T>A)
n.2754+2T>A
n.393+2T>A
c.2596+2T>A (n.2596+2T>A)
c.2086+2T>A (n.2086+2T>A)
c.2587+2T>A (n.2587+2T>A)
n.2814+2T>A
n.1506+2T>A
c.2593+2T>A (n.2593+2T>A)
n.2693+2T>A
4g.54736611T>CCA356913486KITc.2584+2T>C (n.2584+2T>C)
n.1288+2T>C
n.2674+2T>C
c.2581+2T>C (n.2581+2T>C)
c.2599+2T>C (n.2599+2T>C)
n.3008+2T>C
c.2461+2T>C (n.2461+2T>C)
n.2754+2T>C
n.393+2T>C
c.2596+2T>C (n.2596+2T>C)
c.2086+2T>C (n.2086+2T>C)
c.2587+2T>C (n.2587+2T>C)
n.2814+2T>C
n.1506+2T>C
c.2593+2T>C (n.2593+2T>C)
n.2693+2T>C
4g.54736611T>GCA356913487KITc.2584+2T>G (n.2584+2T>G)
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n.2814+2T>G
n.1506+2T>G
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n.2693+2T>G
 dbSNP
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n.1288+2T=
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n.2814+2T=
n.1506+2T=
c.2593+2T= (n.2593+2T=)
n.2693+2T=
4g.54736614_54736615dupCA2697546735KITc.2584+5_2584+6dup (n.2584+5_2584+6dup)
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 ClinVar
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n.2674+6del
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n.2754+6del
n.393+6del
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n.2814+6del
n.1506+6del
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n.2693+6del
 dbSNP
4g.54736613A>TCA2706055841KITc.2584+4A>T (n.2584+4A>T)
n.1288+4A>T
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n.3008+4A>T
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n.2754+4A>T
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n.2814+4A>T
n.1506+4A>T
c.2593+4A>T (n.2593+4A>T)
n.2693+4A>T
 dbSNP
4g.54736615A=CA1458747274KITc.2584+6A= (n.2584+6A=)
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n.2814+6A=
n.1506+6A=
c.2593+6A= (n.2593+6A=)
n.2693+6A=
4g.54736615A>GCA796356276KITc.2584+6A>G (n.2584+6A>G)
n.1288+6A>G
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n.2814+6A>G
n.1506+6A>G
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n.2693+6A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54736615A>TCA2705804233KITc.2584+6A>T (n.2584+6A>T)
n.1288+6A>T
n.2674+6A>T
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n.3008+6A>T
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n.2754+6A>T
n.393+6A>T
c.2596+6A>T (n.2596+6A>T)
c.2086+6A>T (n.2086+6A>T)
c.2587+6A>T (n.2587+6A>T)
n.2814+6A>T
n.1506+6A>T
c.2593+6A>T (n.2593+6A>T)
n.2693+6A>T
 dbSNP
4g.54736621_54736773delCA2761715254KITc.2584+12_2637del
n.1288+12_1341del
n.2674+12_2727del
c.2581+12_2634del
c.2599+12_2652del
n.3008+12_3061del
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n.2754+12_2807del
n.393+12_446del
c.2596+12_2649del
c.2086+12_2139del
c.2587+12_2640del
n.2814+12_2867del
n.1506+12_1559del
c.2593+12_2646del
n.2693+12_2746del
4g.54736617G>ACA2761715256KITc.2584+8G>A (n.2584+8G>A)
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n.2693+8G>A
4g.54736617G>CCA2923797KITc.2584+8G>C (n.2584+8G>C)
n.1288+8G>C
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n.2754+8G>C
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c.2596+8G>C (n.2596+8G>C)
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c.2587+8G>C (n.2587+8G>C)
n.2814+8G>C
n.1506+8G>C
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n.2693+8G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736617G=CA1458747276KITc.2584+8G= (n.2584+8G=)
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4g.54736618A=CA1458747281KITc.2584+9A= (n.2584+9A=)
n.1288+9A=
n.2674+9A=
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n.3008+9A=
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n.393+9A=
c.2596+9A= (n.2596+9A=)
c.2086+9A= (n.2086+9A=)
c.2587+9A= (n.2587+9A=)
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n.1506+9A=
c.2593+9A= (n.2593+9A=)
n.2693+9A=
4g.54736618A>TCA551651695KITc.2584+9A>T (n.2584+9A>T)
n.1288+9A>T
n.2674+9A>T
c.2581+9A>T (n.2581+9A>T)
c.2599+9A>T (n.2599+9A>T)
n.3008+9A>T
c.2461+9A>T (n.2461+9A>T)
n.2754+9A>T
n.393+9A>T
c.2596+9A>T (n.2596+9A>T)
c.2086+9A>T (n.2086+9A>T)
c.2587+9A>T (n.2587+9A>T)
n.2814+9A>T
n.1506+9A>T
c.2593+9A>T (n.2593+9A>T)
n.2693+9A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736619T>GCA2499217284KITc.2584+10T>G (n.2584+10T>G)
n.1288+10T>G
n.2674+10T>G
c.2581+10T>G (n.2581+10T>G)
c.2599+10T>G (n.2599+10T>G)
n.3008+10T>G
c.2461+10T>G (n.2461+10T>G)
n.2754+10T>G
n.393+10T>G
c.2596+10T>G (n.2596+10T>G)
c.2086+10T>G (n.2086+10T>G)
c.2587+10T>G (n.2587+10T>G)
n.2814+10T>G
n.1506+10T>G
c.2593+10T>G (n.2593+10T>G)
n.2693+10T>G
 ClinVar dbSNP
4g.54736620C>ACA2670660645KITc.2584+11C>A (n.2584+11C>A)
n.1288+11C>A
n.2674+11C>A
c.2581+11C>A (n.2581+11C>A)
c.2599+11C>A (n.2599+11C>A)
n.3008+11C>A
c.2461+11C>A (n.2461+11C>A)
n.2754+11C>A
n.393+11C>A
c.2596+11C>A (n.2596+11C>A)
c.2086+11C>A (n.2086+11C>A)
c.2587+11C>A (n.2587+11C>A)
n.2814+11C>A
n.1506+11C>A
c.2593+11C>A (n.2593+11C>A)
n.2693+11C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736620C>GCA2706055883KITc.2584+11C>G (n.2584+11C>G)
n.1288+11C>G
n.2674+11C>G
c.2581+11C>G (n.2581+11C>G)
c.2599+11C>G (n.2599+11C>G)
n.3008+11C>G
c.2461+11C>G (n.2461+11C>G)
n.2754+11C>G
n.393+11C>G
c.2596+11C>G (n.2596+11C>G)
c.2086+11C>G (n.2086+11C>G)
c.2587+11C>G (n.2587+11C>G)
n.2814+11C>G
n.1506+11C>G
c.2593+11C>G (n.2593+11C>G)
n.2693+11C>G
 dbSNP
4g.54736620C>TCA2670660648KITc.2584+11C>T (n.2584+11C>T)
n.1288+11C>T
n.2674+11C>T
c.2581+11C>T (n.2581+11C>T)
c.2599+11C>T (n.2599+11C>T)
n.3008+11C>T
c.2461+11C>T (n.2461+11C>T)
n.2754+11C>T
n.393+11C>T
c.2596+11C>T (n.2596+11C>T)
c.2086+11C>T (n.2086+11C>T)
c.2587+11C>T (n.2587+11C>T)
n.2814+11C>T
n.1506+11C>T
c.2593+11C>T (n.2593+11C>T)
n.2693+11C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736621C>ACA2670660650KITc.2584+12C>A (n.2584+12C>A)
n.1288+12C>A
n.2674+12C>A
c.2581+12C>A (n.2581+12C>A)
c.2599+12C>A (n.2599+12C>A)
n.3008+12C>A
c.2461+12C>A (n.2461+12C>A)
n.2754+12C>A
n.393+12C>A
c.2596+12C>A (n.2596+12C>A)
c.2086+12C>A (n.2086+12C>A)
c.2587+12C>A (n.2587+12C>A)
n.2814+12C>A
n.1506+12C>A
c.2593+12C>A (n.2593+12C>A)
n.2693+12C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736621C>GCA2706056176KITc.2584+12C>G (n.2584+12C>G)
n.1288+12C>G
n.2674+12C>G
c.2581+12C>G (n.2581+12C>G)
c.2599+12C>G (n.2599+12C>G)
n.3008+12C>G
c.2461+12C>G (n.2461+12C>G)
n.2754+12C>G
n.393+12C>G
c.2596+12C>G (n.2596+12C>G)
c.2086+12C>G (n.2086+12C>G)
c.2587+12C>G (n.2587+12C>G)
n.2814+12C>G
n.1506+12C>G
c.2593+12C>G (n.2593+12C>G)
n.2693+12C>G
 dbSNP
4g.54736621C>TCA2670660651KITc.2584+12C>T (n.2584+12C>T)
n.1288+12C>T
n.2674+12C>T
c.2581+12C>T (n.2581+12C>T)
c.2599+12C>T (n.2599+12C>T)
n.3008+12C>T
c.2461+12C>T (n.2461+12C>T)
n.2754+12C>T
n.393+12C>T
c.2596+12C>T (n.2596+12C>T)
c.2086+12C>T (n.2086+12C>T)
c.2587+12C>T (n.2587+12C>T)
n.2814+12C>T
n.1506+12C>T
c.2593+12C>T (n.2593+12C>T)
n.2693+12C>T
 gnomAD v4
4g.54736622T>ACA2573138297KITc.2584+13T>A (n.2584+13T>A)
n.1288+13T>A
n.2674+13T>A
c.2581+13T>A (n.2581+13T>A)
c.2599+13T>A (n.2599+13T>A)
n.3008+13T>A
c.2461+13T>A (n.2461+13T>A)
n.2754+13T>A
n.393+13T>A
c.2596+13T>A (n.2596+13T>A)
c.2086+13T>A (n.2086+13T>A)
c.2587+13T>A (n.2587+13T>A)
n.2814+13T>A
n.1506+13T>A
c.2593+13T>A (n.2593+13T>A)
n.2693+13T>A
 ClinVar dbSNP
4g.54736622T>GCA2923798KITc.2584+13T>G (n.2584+13T>G)
n.1288+13T>G
n.2674+13T>G
c.2581+13T>G (n.2581+13T>G)
c.2599+13T>G (n.2599+13T>G)
n.3008+13T>G
c.2461+13T>G (n.2461+13T>G)
n.2754+13T>G
n.393+13T>G
c.2596+13T>G (n.2596+13T>G)
c.2086+13T>G (n.2086+13T>G)
c.2587+13T>G (n.2587+13T>G)
n.2814+13T>G
n.1506+13T>G
c.2593+13T>G (n.2593+13T>G)
n.2693+13T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736622T=CA1458747284KITc.2584+13T= (n.2584+13T=)
n.1288+13T=
n.2674+13T=
c.2581+13T= (n.2581+13T=)
c.2599+13T= (n.2599+13T=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2693+20del
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 ClinVar
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n.1288+21del
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n.3008+21del
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n.2814+21del
n.1506+21del
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n.2693+21del
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n.1288+21G>A
n.2674+21G>A
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n.3008+21G>A
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n.2693+21G>A
 dbSNP
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n.2693+21G>C
 dbSNP
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n.1506+21G>T
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n.2693+21G>T
 dbSNP
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n.1506+22A=
c.2593+22A= (n.2593+22A=)
n.2693+22A=
4g.54736631A>CCA2705787324KITc.2584+22A>C (n.2584+22A>C)
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n.2674+22A>C
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n.3008+22A>C
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n.2754+22A>C
n.393+22A>C
c.2596+22A>C (n.2596+22A>C)
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n.2814+22A>C
n.1506+22A>C
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n.2693+22A>C
 dbSNP
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n.2754+22A>G
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n.1506+22A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2599+23C>A (n.2599+23C>A)
n.3008+23C>A
c.2461+23C>A (n.2461+23C>A)
n.2754+23C>A
n.393+23C>A
c.2596+23C>A (n.2596+23C>A)
c.2086+23C>A (n.2086+23C>A)
c.2587+23C>A (n.2587+23C>A)
n.2814+23C>A
n.1506+23C>A
c.2593+23C>A (n.2593+23C>A)
n.2693+23C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736632C>GCA2706056264KITc.2584+23C>G (n.2584+23C>G)
n.1288+23C>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2754+44A>T
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n.1506+44A>T
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n.2693+44A>T
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2693+52_2694-55del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched