Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.54736503A>CCA439291942KITc.2478A>C (p.Arg826=)
n.1182A>C
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n.2587A>G
 gnomAD v4
4g.54736503A>TCA439291944KITc.2478A>T (p.Arg826=)
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n.2587A>T
 dbSNP
4g.54736504C>ACA356912887KITc.2479C>A (p.Leu827Ile)
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n.2588C>A
4g.54736504C>GCA356912889KITc.2479C>G (p.Leu827Val)
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n.2588C>G
 dbSNP
4g.54736504C>TCA439292014KITc.2479C>T (p.Leu827=)
n.1183C>T
n.2569C>T
c.2476C>T (p.Leu826=)
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c.2356C>T (p.Leu786=)
n.2649C>T
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c.2491C>T (p.Leu831=)
c.1981C>T (p.Leu661=)
c.2482C>T (p.Leu828=)
n.2709C>T
n.1401C>T
c.2488C>T (p.Leu830=)
n.2588C>T
 dbSNP
4g.54736505T>ACA356912892KITc.2480T>A (p.Leu827Gln)
n.1184T>A
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n.2589T>A
4g.54736505T>CCA356912893KITc.2480T>C (p.Leu827Pro)
n.1184T>C
n.2570T>C
c.2477T>C (p.Leu826Pro)
c.2495T>C (p.Leu832Pro)
n.2904T>C
c.2357T>C (p.Leu786Pro)
n.2650T>C
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n.2710T>C
n.1402T>C
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n.2589T>C
 COSMIC
4g.54736505T>GCA356912896KITc.2480T>G (p.Leu827Arg)
n.1184T>G
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n.2904T>G
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n.2650T>G
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n.2710T>G
n.1402T>G
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n.2589T>G
4g.54736506A=CA1458747086KITc.2481A= (p.Leu827=)
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n.1403A=
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n.2590A=
4g.54736506A>CCA439292018KITc.2481A>C (p.Leu827=)
n.1185A>C
n.2571A>C
c.2478A>C (p.Leu826=)
c.2496A>C (p.Leu832=)
n.2905A>C
c.2358A>C (p.Leu786=)
n.2651A>C
n.290A>C
c.2493A>C (p.Leu831=)
c.1983A>C (p.Leu661=)
c.2484A>C (p.Leu828=)
n.2711A>C
n.1403A>C
c.2490A>C (p.Leu830=)
n.2590A>C
 dbSNP
4g.54736506A>GCA439292019KITc.2481A>G (p.Leu827=)
n.1185A>G
n.2571A>G
c.2478A>G (p.Leu826=)
c.2496A>G (p.Leu832=)
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n.290A>G
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n.2711A>G
n.1403A>G
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n.2590A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54736506A>TCA439292020KITc.2481A>T (p.Leu827=)
n.1185A>T
n.2571A>T
c.2478A>T (p.Leu826=)
c.2496A>T (p.Leu832=)
n.2905A>T
c.2358A>T (p.Leu786=)
n.2651A>T
n.290A>T
c.2493A>T (p.Leu831=)
c.1983A>T (p.Leu661=)
c.2484A>T (p.Leu828=)
n.2711A>T
n.1403A>T
c.2490A>T (p.Leu830=)
n.2590A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736507C>ACA356912899KITc.2482C>A (p.Pro828Thr)
n.1186C>A
n.2572C>A
c.2479C>A (p.Pro827Thr)
c.2497C>A (p.Pro833Thr)
n.2906C>A
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n.2652C>A
n.291C>A
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n.2712C>A
n.1404C>A
c.2491C>A (p.Pro831Thr)
n.2591C>A
4g.54736507C>GCA356912901KITc.2482C>G (p.Pro828Ala)
n.1186C>G
n.2572C>G
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c.2497C>G (p.Pro833Ala)
n.2906C>G
c.2359C>G (p.Pro787Ala)
n.2652C>G
n.291C>G
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c.2485C>G (p.Pro829Ala)
n.2712C>G
n.1404C>G
c.2491C>G (p.Pro831Ala)
n.2591C>G
 dbSNP
4g.54736507C>TCA356912903KITc.2482C>T (p.Pro828Ser)
n.1186C>T
n.2572C>T
c.2479C>T (p.Pro827Ser)
c.2497C>T (p.Pro833Ser)
n.2906C>T
c.2359C>T (p.Pro787Ser)
n.2652C>T
n.291C>T
c.2494C>T (p.Pro832Ser)
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.2485C>T (p.Pro829Ser)
n.2712C>T
n.1404C>T
c.2491C>T (p.Pro831Ser)
n.2591C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54736508C>ACA356912910KITc.2483C>A (p.Pro828His)
n.1187C>A
n.2573C>A
c.2480C>A (p.Pro827His)
c.2498C>A (p.Pro833His)
n.2907C>A
c.2360C>A (p.Pro787His)
n.2653C>A
n.292C>A
c.2495C>A (p.Pro832His)
c.1985C>A (p.Pro662His)
c.2486C>A (p.Pro829His)
n.2713C>A
n.1405C>A
c.2492C>A (p.Pro831His)
n.2592C>A
4g.54736508C>GCA356912907KITc.2483C>G (p.Pro828Arg)
n.1187C>G
n.2573C>G
c.2480C>G (p.Pro827Arg)
c.2498C>G (p.Pro833Arg)
n.2907C>G
c.2360C>G (p.Pro787Arg)
n.2653C>G
n.292C>G
c.2495C>G (p.Pro832Arg)
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.2486C>G (p.Pro829Arg)
n.2713C>G
n.1405C>G
c.2492C>G (p.Pro831Arg)
n.2592C>G
 dbSNP
4g.54736508C>TCA356912905KITc.2483C>T (p.Pro828Leu)
n.1187C>T
n.2573C>T
c.2480C>T (p.Pro827Leu)
c.2498C>T (p.Pro833Leu)
n.2907C>T
c.2360C>T (p.Pro787Leu)
n.2653C>T
n.292C>T
c.2495C>T (p.Pro832Leu)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.2486C>T (p.Pro829Leu)
n.2713C>T
n.1405C>T
c.2492C>T (p.Pro831Leu)
n.2592C>T
 dbSNP
4g.54736509T>ACA439292021KITc.2484T>A (p.Pro828=)
n.1188T>A
n.2574T>A
c.2481T>A (p.Pro827=)
c.2499T>A (p.Pro833=)
n.2908T>A
c.2361T>A (p.Pro787=)
n.2654T>A
n.293T>A
c.2496T>A (p.Pro832=)
c.1986T>A (p.Pro662=)
c.2487T>A (p.Pro829=)
n.2714T>A
n.1406T>A
c.2493T>A (p.Pro831=)
n.2593T>A
4g.54736509T>CCA2923785KITc.2484T>C (p.Pro828=)
n.1188T>C
n.2574T>C
c.2481T>C (p.Pro827=)
c.2499T>C (p.Pro833=)
n.2908T>C
c.2361T>C (p.Pro787=)
n.2654T>C
n.293T>C
c.2496T>C (p.Pro832=)
c.1986T>C (p.Pro662=)
c.2487T>C (p.Pro829=)
n.2714T>C
n.1406T>C
c.2493T>C (p.Pro831=)
n.2593T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736509T>GCA439292023KITc.2484T>G (p.Pro828=)
n.1188T>G
n.2574T>G
c.2481T>G (p.Pro827=)
c.2499T>G (p.Pro833=)
n.2908T>G
c.2361T>G (p.Pro787=)
n.2654T>G
n.293T>G
c.2496T>G (p.Pro832=)
c.1986T>G (p.Pro662=)
c.2487T>G (p.Pro829=)
n.2714T>G
n.1406T>G
c.2493T>G (p.Pro831=)
n.2593T>G
4g.54736509T=CA1458747092KITc.2484T= (p.Pro828=)
n.1188T=
n.2574T=
c.2481T= (p.Pro827=)
c.2499T= (p.Pro833=)
n.2908T=
c.2361T= (p.Pro787=)
n.2654T=
n.293T=
c.2496T= (p.Pro832=)
c.1986T= (p.Pro662=)
c.2487T= (p.Pro829=)
n.2714T=
n.1406T=
c.2493T= (p.Pro831=)
n.2593T=
4g.54736511_54736512delCA2578090159KITc.2486_2487del (p.Val829GlufsTer6)
n.1190_1191del
n.2576_2577del
c.2483_2484del (p.Val828GlufsTer6)
c.2501_2502del (p.Val834GlufsTer6)
n.2910_2911del
c.2363_2364del (p.Val788GlufsTer6)
n.2656_2657del
n.295_296del
c.2498_2499del (p.Val833GlufsTer6)
c.1988_1989del (p.Val663GlufsTer6)
c.2489_2490del (p.Val830GlufsTer6)
n.2716_2717del
n.1408_1409del
c.2495_2496del (p.Val832GlufsTer6)
n.2595_2596del
4g.54736510G>ACA356912914KITc.2485G>A (p.Val829Met)
n.1189G>A
n.2575G>A
c.2482G>A (p.Val828Met)
c.2500G>A (p.Val834Met)
n.2909G>A
c.2362G>A (p.Val788Met)
n.2655G>A
n.294G>A
c.2497G>A (p.Val833Met)
c.1987G>A (p.Val663Met)
c.2488G>A (p.Val830Met)
n.2715G>A
n.1407G>A
c.2494G>A (p.Val832Met)
n.2594G>A
 dbSNP
4g.54736510G>CCA356912916KITc.2485G>C (p.Val829Leu)
n.1189G>C
n.2575G>C
c.2482G>C (p.Val828Leu)
c.2500G>C (p.Val834Leu)
n.2909G>C
c.2362G>C (p.Val788Leu)
n.2655G>C
n.294G>C
c.2497G>C (p.Val833Leu)
c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.2488G>C (p.Val830Leu)
n.2715G>C
n.1407G>C
c.2494G>C (p.Val832Leu)
n.2594G>C
 dbSNP COSMIC
4g.54736510G>TCA356912918KITc.2485G>T (p.Val829Leu)
n.1189G>T
n.2575G>T
c.2482G>T (p.Val828Leu)
c.2500G>T (p.Val834Leu)
n.2909G>T
c.2362G>T (p.Val788Leu)
n.2655G>T
n.294G>T
c.2497G>T (p.Val833Leu)
c.1987G>T (p.Val663Leu)
c.2488G>T (p.Val830Leu)
n.2715G>T
n.1407G>T
c.2494G>T (p.Val832Leu)
n.2594G>T
4g.54736511T>ACA356912922KITc.2486T>A (p.Val829Glu)
n.1190T>A
n.2576T>A
c.2483T>A (p.Val828Glu)
c.2501T>A (p.Val834Glu)
n.2910T>A
c.2363T>A (p.Val788Glu)
n.2656T>A
n.295T>A
c.2498T>A (p.Val833Glu)
c.1988T>A (p.Val663Glu)
c.2489T>A (p.Val830Glu)
n.2716T>A
n.1408T>A
c.2495T>A (p.Val832Glu)
n.2595T>A
 dbSNP
4g.54736511T>CCA356912925KITc.2486T>C (p.Val829Ala)
n.1190T>C
n.2576T>C
c.2483T>C (p.Val828Ala)
c.2501T>C (p.Val834Ala)
n.2910T>C
c.2363T>C (p.Val788Ala)
n.2656T>C
n.295T>C
c.2498T>C (p.Val833Ala)
c.1988T>C (p.Val663Ala)
c.2489T>C (p.Val830Ala)
n.2716T>C
n.1408T>C
c.2495T>C (p.Val832Ala)
n.2595T>C
 dbSNP
4g.54736511T>GCA356912927KITc.2486T>G (p.Val829Gly)
n.1190T>G
n.2576T>G
c.2483T>G (p.Val828Gly)
c.2501T>G (p.Val834Gly)
n.2910T>G
c.2363T>G (p.Val788Gly)
n.2656T>G
n.295T>G
c.2498T>G (p.Val833Gly)
c.1988T>G (p.Val663Gly)
c.2489T>G (p.Val830Gly)
n.2716T>G
n.1408T>G
c.2495T>G (p.Val832Gly)
n.2595T>G
4g.54736512G>ACA439292025KITc.2487G>A (p.Val829=)
n.1191G>A
n.2577G>A
c.2484G>A (p.Val828=)
c.2502G>A (p.Val834=)
n.2911G>A
c.2364G>A (p.Val788=)
n.2657G>A
n.296G>A
c.2499G>A (p.Val833=)
c.1989G>A (p.Val663=)
c.2490G>A (p.Val830=)
n.2717G>A
n.1409G>A
c.2496G>A (p.Val832=)
n.2596G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54736512G>CCA439292027KITc.2487G>C (p.Val829=)
n.1191G>C
n.2577G>C
c.2484G>C (p.Val828=)
c.2502G>C (p.Val834=)
n.2911G>C
c.2364G>C (p.Val788=)
n.2657G>C
n.296G>C
c.2499G>C (p.Val833=)
c.1989G>C (p.Val663=)
c.2490G>C (p.Val830=)
n.2717G>C
n.1409G>C
c.2496G>C (p.Val832=)
n.2596G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736512G=CA1458747095KITc.2487G= (p.Val829=)
n.1191G=
n.2577G=
c.2484G= (p.Val828=)
c.2502G= (p.Val834=)
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c.2364G= (p.Val788=)
n.2657G=
n.296G=
c.2499G= (p.Val833=)
c.1989G= (p.Val663=)
c.2490G= (p.Val830=)
n.2717G=
n.1409G=
c.2496G= (p.Val832=)
n.2596G=
4g.54736512G>TCA439292029KITc.2487G>T (p.Val829=)
n.1191G>T
n.2577G>T
c.2484G>T (p.Val828=)
c.2502G>T (p.Val834=)
n.2911G>T
c.2364G>T (p.Val788=)
n.2657G>T
n.296G>T
c.2499G>T (p.Val833=)
c.1989G>T (p.Val663=)
c.2490G>T (p.Val830=)
n.2717G>T
n.1409G>T
c.2496G>T (p.Val832=)
n.2596G>T
4g.54736513A>CCA356912930KITc.2488A>C (p.Lys830Gln)
n.1192A>C
n.2578A>C
c.2485A>C (p.Lys829Gln)
c.2503A>C (p.Lys835Gln)
n.2912A>C
c.2365A>C (p.Lys789Gln)
n.2658A>C
n.297A>C
c.2500A>C (p.Lys834Gln)
c.1990A>C (p.Lys664Gln)
c.2491A>C (p.Lys831Gln)
n.2718A>C
n.1410A>C
c.2497A>C (p.Lys833Gln)
n.2597A>C
4g.54736513A>GCA356912932KITc.2488A>G (p.Lys830Glu)
n.1192A>G
n.2578A>G
c.2485A>G (p.Lys829Glu)
c.2503A>G (p.Lys835Glu)
n.2912A>G
c.2365A>G (p.Lys789Glu)
n.2658A>G
n.297A>G
c.2500A>G (p.Lys834Glu)
c.1990A>G (p.Lys664Glu)
c.2491A>G (p.Lys831Glu)
n.2718A>G
n.1410A>G
c.2497A>G (p.Lys833Glu)
n.2597A>G
4g.54736513A>TCA356912934KITc.2488A>T (p.Lys830Ter)
n.1192A>T
n.2578A>T
c.2485A>T (p.Lys829Ter)
c.2503A>T (p.Lys835Ter)
n.2912A>T
c.2365A>T (p.Lys789Ter)
n.2658A>T
n.297A>T
c.2500A>T (p.Lys834Ter)
c.1990A>T (p.Lys664Ter)
c.2491A>T (p.Lys831Ter)
n.2718A>T
n.1410A>T
c.2497A>T (p.Lys833Ter)
n.2597A>T
4g.54736514A>CCA356912938KITc.2489A>C (p.Lys830Thr)
n.1193A>C
n.2579A>C
c.2486A>C (p.Lys829Thr)
c.2504A>C (p.Lys835Thr)
n.2913A>C
c.2366A>C (p.Lys789Thr)
n.2659A>C
n.298A>C
c.2501A>C (p.Lys834Thr)
c.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.2492A>C (p.Lys831Thr)
n.2719A>C
n.1411A>C
c.2498A>C (p.Lys833Thr)
n.2598A>C
4g.54736514A>GCA356912940KITc.2489A>G (p.Lys830Arg)
n.1193A>G
n.2579A>G
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c.2504A>G (p.Lys835Arg)
n.2913A>G
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n.2659A>G
n.298A>G
c.2501A>G (p.Lys834Arg)
c.1991A>G (p.Lys664Arg)
c.2492A>G (p.Lys831Arg)
n.2719A>G
n.1411A>G
c.2498A>G (p.Lys833Arg)
n.2598A>G
4g.54736514A>TCA356912942KITc.2489A>T (p.Lys830Met)
n.1193A>T
n.2579A>T
c.2486A>T (p.Lys829Met)
c.2504A>T (p.Lys835Met)
n.2913A>T
c.2366A>T (p.Lys789Met)
n.2659A>T
n.298A>T
c.2501A>T (p.Lys834Met)
c.1991A>T (p.Lys664Met)
c.2492A>T (p.Lys831Met)
n.2719A>T
n.1411A>T
c.2498A>T (p.Lys833Met)
n.2598A>T
 dbSNP
4g.54736515G>ACA2923786KITc.2490G>A (p.Lys830=)
n.1194G>A
n.2580G>A
c.2487G>A (p.Lys829=)
c.2505G>A (p.Lys835=)
n.2914G>A
c.2367G>A (p.Lys789=)
n.2660G>A
n.299G>A
c.2502G>A (p.Lys834=)
c.1992G>A (p.Lys664=)
c.2493G>A (p.Lys831=)
n.2720G>A
n.1412G>A
c.2499G>A (p.Lys833=)
n.2599G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736515G>CCA356912949KITc.2490G>C (p.Lys830Asn)
n.1194G>C
n.2580G>C
c.2487G>C (p.Lys829Asn)
c.2505G>C (p.Lys835Asn)
n.2914G>C
c.2367G>C (p.Lys789Asn)
n.2660G>C
n.299G>C
c.2502G>C (p.Lys834Asn)
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n.2720G>C
n.1412G>C
c.2499G>C (p.Lys833Asn)
n.2599G>C
 dbSNP
4g.54736515G=CA1458747101KITc.2490G= (p.Lys830=)
n.1194G=
n.2580G=
c.2487G= (p.Lys829=)
c.2505G= (p.Lys835=)
n.2914G=
c.2367G= (p.Lys789=)
n.2660G=
n.299G=
c.2502G= (p.Lys834=)
c.1992G= (p.Lys664=)
c.2493G= (p.Lys831=)
n.2720G=
n.1412G=
c.2499G= (p.Lys833=)
n.2599G=
4g.54736515G>TCA356912946KITc.2490G>T (p.Lys830Asn)
n.1194G>T
n.2580G>T
c.2487G>T (p.Lys829Asn)
c.2505G>T (p.Lys835Asn)
n.2914G>T
c.2367G>T (p.Lys789Asn)
n.2660G>T
n.299G>T
c.2502G>T (p.Lys834Asn)
c.1992G>T (p.Lys664Asn)
c.2493G>T (p.Lys831Asn)
n.2720G>T
n.1412G>T
c.2499G>T (p.Lys833Asn)
n.2599G>T
4g.54736516T>ACA356912952KITc.2491T>A (p.Trp831Arg)
n.1195T>A
n.2581T>A
c.2488T>A (p.Trp830Arg)
c.2506T>A (p.Trp836Arg)
n.2915T>A
c.2368T>A (p.Trp790Arg)
n.2661T>A
n.300T>A
c.2503T>A (p.Trp835Arg)
c.1993T>A (p.Trp665Arg)
c.2494T>A (p.Trp832Arg)
n.2721T>A
n.1413T>A
c.2500T>A (p.Trp834Arg)
n.2600T>A
 dbSNP
4g.54736516T>CCA356912955KITc.2491T>C (p.Trp831Arg)
n.1195T>C
n.2581T>C
c.2488T>C (p.Trp830Arg)
c.2506T>C (p.Trp836Arg)
n.2915T>C
c.2368T>C (p.Trp790Arg)
n.2661T>C
n.300T>C
c.2503T>C (p.Trp835Arg)
c.1993T>C (p.Trp665Arg)
c.2494T>C (p.Trp832Arg)
n.2721T>C
n.1413T>C
c.2500T>C (p.Trp834Arg)
n.2600T>C
4g.54736516T>GCA356912953KITc.2491T>G (p.Trp831Gly)
n.1195T>G
n.2581T>G
c.2488T>G (p.Trp830Gly)
c.2506T>G (p.Trp836Gly)
n.2915T>G
c.2368T>G (p.Trp790Gly)
n.2661T>G
n.300T>G
c.2503T>G (p.Trp835Gly)
c.1993T>G (p.Trp665Gly)
c.2494T>G (p.Trp832Gly)
n.2721T>G
n.1413T>G
c.2500T>G (p.Trp834Gly)
n.2600T>G
 dbSNP
4g.54736517G>ACA356912959KITc.2492G>A (p.Trp831Ter)
n.1196G>A
n.2582G>A
c.2489G>A (p.Trp830Ter)
c.2507G>A (p.Trp836Ter)
n.2916G>A
c.2369G>A (p.Trp790Ter)
n.2662G>A
n.301G>A
c.2504G>A (p.Trp835Ter)
c.1994G>A (p.Trp665Ter)
c.2495G>A (p.Trp832Ter)
n.2722G>A
n.1414G>A
c.2501G>A (p.Trp834Ter)
n.2601G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736517G>CCA356912961KITc.2492G>C (p.Trp831Ser)
n.1196G>C
n.2582G>C
c.2489G>C (p.Trp830Ser)
c.2507G>C (p.Trp836Ser)
n.2916G>C
c.2369G>C (p.Trp790Ser)
n.2662G>C
n.301G>C
c.2504G>C (p.Trp835Ser)
c.1994G>C (p.Trp665Ser)
c.2495G>C (p.Trp832Ser)
n.2722G>C
n.1414G>C
c.2501G>C (p.Trp834Ser)
n.2601G>C
4g.54736517G>TCA356912962KITc.2492G>T (p.Trp831Leu)
n.1196G>T
n.2582G>T
c.2489G>T (p.Trp830Leu)
c.2507G>T (p.Trp836Leu)
n.2916G>T
c.2369G>T (p.Trp790Leu)
n.2662G>T
n.301G>T
c.2504G>T (p.Trp835Leu)
c.1994G>T (p.Trp665Leu)
c.2495G>T (p.Trp832Leu)
n.2722G>T
n.1414G>T
c.2501G>T (p.Trp834Leu)
n.2601G>T
4g.54736518G>ACA356912966KITc.2493G>A (p.Trp831Ter)
n.1197G>A
n.2583G>A
c.2490G>A (p.Trp830Ter)
c.2508G>A (p.Trp836Ter)
n.2917G>A
c.2370G>A (p.Trp790Ter)
n.2663G>A
n.302G>A
c.2505G>A (p.Trp835Ter)
c.1995G>A (p.Trp665Ter)
c.2496G>A (p.Trp832Ter)
n.2723G>A
n.1415G>A
c.2502G>A (p.Trp834Ter)
n.2602G>A
 dbSNP
4g.54736518G>CCA356912968KITc.2493G>C (p.Trp831Cys)
n.1197G>C
n.2583G>C
c.2490G>C (p.Trp830Cys)
c.2508G>C (p.Trp836Cys)
n.2917G>C
c.2370G>C (p.Trp790Cys)
n.2663G>C
n.302G>C
c.2505G>C (p.Trp835Cys)
c.1995G>C (p.Trp665Cys)
c.2496G>C (p.Trp832Cys)
n.2723G>C
n.1415G>C
c.2502G>C (p.Trp834Cys)
n.2602G>C
 dbSNP
4g.54736518G>TCA356912970KITc.2493G>T (p.Trp831Cys)
n.1197G>T
n.2583G>T
c.2490G>T (p.Trp830Cys)
c.2508G>T (p.Trp836Cys)
n.2917G>T
c.2370G>T (p.Trp790Cys)
n.2663G>T
n.302G>T
c.2505G>T (p.Trp835Cys)
c.1995G>T (p.Trp665Cys)
c.2496G>T (p.Trp832Cys)
n.2723G>T
n.1415G>T
c.2502G>T (p.Trp834Cys)
n.2602G>T
4g.54736519A=CA1458747108KITc.2494A= (p.Met832=)
n.1198A=
n.2584A=
c.2491A= (p.Met831=)
c.2509A= (p.Met837=)
n.2918A=
c.2371A= (p.Met791=)
n.2664A=
n.303A=
c.2506A= (p.Met836=)
c.1996A= (p.Met666=)
c.2497A= (p.Met833=)
n.2724A=
n.1416A=
c.2503A= (p.Met835=)
n.2603A=
4g.54736519A>CCA356912973KITc.2494A>C (p.Met832Leu)
n.1198A>C
n.2584A>C
c.2491A>C (p.Met831Leu)
c.2509A>C (p.Met837Leu)
n.2918A>C
c.2371A>C (p.Met791Leu)
n.2664A>C
n.303A>C
c.2506A>C (p.Met836Leu)
c.1996A>C (p.Met666Leu)
c.2497A>C (p.Met833Leu)
n.2724A>C
n.1416A>C
c.2503A>C (p.Met835Leu)
n.2603A>C
4g.54736519A>GCA356912974KITc.2494A>G (p.Met832Val)
n.1198A>G
n.2584A>G
c.2491A>G (p.Met831Val)
c.2509A>G (p.Met837Val)
n.2918A>G
c.2371A>G (p.Met791Val)
n.2664A>G
n.303A>G
c.2506A>G (p.Met836Val)
c.1996A>G (p.Met666Val)
c.2497A>G (p.Met833Val)
n.2724A>G
n.1416A>G
c.2503A>G (p.Met835Val)
n.2603A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54736519A>TCA356912977KITc.2494A>T (p.Met832Leu)
n.1198A>T
n.2584A>T
c.2491A>T (p.Met831Leu)
c.2509A>T (p.Met837Leu)
n.2918A>T
c.2371A>T (p.Met791Leu)
n.2664A>T
n.303A>T
c.2506A>T (p.Met836Leu)
c.1996A>T (p.Met666Leu)
c.2497A>T (p.Met833Leu)
n.2724A>T
n.1416A>T
c.2503A>T (p.Met835Leu)
n.2603A>T
 dbSNP
4g.54736520T>ACA356912981KITc.2495T>A (p.Met832Lys)
n.1199T>A
n.2585T>A
c.2492T>A (p.Met831Lys)
c.2510T>A (p.Met837Lys)
n.2919T>A
c.2372T>A (p.Met791Lys)
n.2665T>A
n.304T>A
c.2507T>A (p.Met836Lys)
c.1997T>A (p.Met666Lys)
c.2498T>A (p.Met833Lys)
n.2725T>A
n.1417T>A
c.2504T>A (p.Met835Lys)
n.2604T>A
4g.54736520T>CCA356912983KITc.2495T>C (p.Met832Thr)
n.1199T>C
n.2585T>C
c.2492T>C (p.Met831Thr)
c.2510T>C (p.Met837Thr)
n.2919T>C
c.2372T>C (p.Met791Thr)
n.2665T>C
n.304T>C
c.2507T>C (p.Met836Thr)
c.1997T>C (p.Met666Thr)
c.2498T>C (p.Met833Thr)
n.2725T>C
n.1417T>C
c.2504T>C (p.Met835Thr)
n.2604T>C
 COSMIC
4g.54736520T>GCA356912985KITc.2495T>G (p.Met832Arg)
n.1199T>G
n.2585T>G
c.2492T>G (p.Met831Arg)
c.2510T>G (p.Met837Arg)
n.2919T>G
c.2372T>G (p.Met791Arg)
n.2665T>G
n.304T>G
c.2507T>G (p.Met836Arg)
c.1997T>G (p.Met666Arg)
c.2498T>G (p.Met833Arg)
n.2725T>G
n.1417T>G
c.2504T>G (p.Met835Arg)
n.2604T>G
 dbSNP
4g.54736521G>ACA356912987KITc.2496G>A (p.Met832Ile)
n.1200G>A
n.2586G>A
c.2493G>A (p.Met831Ile)
c.2511G>A (p.Met837Ile)
n.2920G>A
c.2373G>A (p.Met791Ile)
n.2666G>A
n.305G>A
c.2508G>A (p.Met836Ile)
c.1998G>A (p.Met666Ile)
c.2499G>A (p.Met833Ile)
n.2726G>A
n.1418G>A
c.2505G>A (p.Met835Ile)
n.2605G>A
 dbSNP
4g.54736521G>CCA356912992KITc.2496G>C (p.Met832Ile)
n.1200G>C
n.2586G>C
c.2493G>C (p.Met831Ile)
c.2511G>C (p.Met837Ile)
n.2920G>C
c.2373G>C (p.Met791Ile)
n.2666G>C
n.305G>C
c.2508G>C (p.Met836Ile)
c.1998G>C (p.Met666Ile)
c.2499G>C (p.Met833Ile)
n.2726G>C
n.1418G>C
c.2505G>C (p.Met835Ile)
n.2605G>C
4g.54736521G>TCA356912989KITc.2496G>T (p.Met832Ile)
n.1200G>T
n.2586G>T
c.2493G>T (p.Met831Ile)
c.2511G>T (p.Met837Ile)
n.2920G>T
c.2373G>T (p.Met791Ile)
n.2666G>T
n.305G>T
c.2508G>T (p.Met836Ile)
c.1998G>T (p.Met666Ile)
c.2499G>T (p.Met833Ile)
n.2726G>T
n.1418G>T
c.2505G>T (p.Met835Ile)
n.2605G>T
4g.54736522G>ACA356912994KITc.2497G>A (p.Ala833Thr)
n.1201G>A
n.2587G>A
c.2494G>A (p.Ala832Thr)
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
n.2921G>A
c.2374G>A (p.Ala792Thr)
n.2667G>A
n.306G>A
c.2509G>A (p.Ala837Thr)
c.1999G>A (p.Ala667Thr)
c.2500G>A (p.Ala834Thr)
n.2727G>A
n.1419G>A
c.2506G>A (p.Ala836Thr)
n.2606G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54736522G>CCA356912996KITc.2497G>C (p.Ala833Pro)
n.1201G>C
n.2587G>C
c.2494G>C (p.Ala832Pro)
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
n.2921G>C
c.2374G>C (p.Ala792Pro)
n.2667G>C
n.306G>C
c.2509G>C (p.Ala837Pro)
c.1999G>C (p.Ala667Pro)
c.2500G>C (p.Ala834Pro)
n.2727G>C
n.1419G>C
c.2506G>C (p.Ala836Pro)
n.2606G>C
 dbSNP
4g.54736522G>TCA356912998KITc.2497G>T (p.Ala833Ser)
n.1201G>T
n.2587G>T
c.2494G>T (p.Ala832Ser)
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
n.2921G>T
c.2374G>T (p.Ala792Ser)
n.2667G>T
n.306G>T
c.2509G>T (p.Ala837Ser)
c.1999G>T (p.Ala667Ser)
c.2500G>T (p.Ala834Ser)
n.2727G>T
n.1419G>T
c.2506G>T (p.Ala836Ser)
n.2606G>T
 dbSNP
4g.54736523C>ACA356913002KITc.2498C>A (p.Ala833Glu)
n.1202C>A
n.2588C>A
c.2495C>A (p.Ala832Glu)
c.2513C>A (p.Ala838Glu)
n.2922C>A
c.2375C>A (p.Ala792Glu)
n.2668C>A
n.307C>A
c.2510C>A (p.Ala837Glu)
c.2000C>A (p.Ala667Glu)
c.2501C>A (p.Ala834Glu)
n.2728C>A
n.1420C>A
c.2507C>A (p.Ala836Glu)
n.2607C>A
 dbSNP
4g.54736523C>GCA356913005KITc.2498C>G (p.Ala833Gly)
n.1202C>G
n.2588C>G
c.2495C>G (p.Ala832Gly)
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
n.2922C>G
c.2375C>G (p.Ala792Gly)
n.2668C>G
n.307C>G
c.2510C>G (p.Ala837Gly)
c.2000C>G (p.Ala667Gly)
c.2501C>G (p.Ala834Gly)
n.2728C>G
n.1420C>G
c.2507C>G (p.Ala836Gly)
n.2607C>G
 dbSNP
4g.54736523C>TCA356913008KITc.2498C>T (p.Ala833Val)
n.1202C>T
n.2588C>T
c.2495C>T (p.Ala832Val)
c.2513C>T (p.Ala838Val)
n.2922C>T
c.2375C>T (p.Ala792Val)
n.2668C>T
n.307C>T
c.2510C>T (p.Ala837Val)
c.2000C>T (p.Ala667Val)
c.2501C>T (p.Ala834Val)
n.2728C>T
n.1420C>T
c.2507C>T (p.Ala836Val)
n.2607C>T
 dbSNP
4g.54736524A>CCA439292033KITc.2499A>C (p.Ala833=)
n.1203A>C
n.2589A>C
c.2496A>C (p.Ala832=)
c.2514A>C (p.Ala838=)
n.2923A>C
c.2376A>C (p.Ala792=)
n.2669A>C
n.308A>C
c.2511A>C (p.Ala837=)
c.2001A>C (p.Ala667=)
c.2502A>C (p.Ala834=)
n.2729A>C
n.1421A>C
c.2508A>C (p.Ala836=)
n.2608A>C
4g.54736524A>GCA439292034KITc.2499A>G (p.Ala833=)
n.1203A>G
n.2589A>G
c.2496A>G (p.Ala832=)
c.2514A>G (p.Ala838=)
n.2923A>G
c.2376A>G (p.Ala792=)
n.2669A>G
n.308A>G
c.2511A>G (p.Ala837=)
c.2001A>G (p.Ala667=)
c.2502A>G (p.Ala834=)
n.2729A>G
n.1421A>G
c.2508A>G (p.Ala836=)
n.2608A>G
 dbSNP
4g.54736524A>TCA439292036KITc.2499A>T (p.Ala833=)
n.1203A>T
n.2589A>T
c.2496A>T (p.Ala832=)
c.2514A>T (p.Ala838=)
n.2923A>T
c.2376A>T (p.Ala792=)
n.2669A>T
n.308A>T
c.2511A>T (p.Ala837=)
c.2001A>T (p.Ala667=)
c.2502A>T (p.Ala834=)
n.2729A>T
n.1421A>T
c.2508A>T (p.Ala836=)
n.2608A>T
 dbSNP
4g.54736525C>ACA356913010KITc.2500C>A (p.Pro834Thr)
n.1204C>A
n.2590C>A
c.2497C>A (p.Pro833Thr)
c.2515C>A (p.Pro839Thr)
n.2924C>A
c.2377C>A (p.Pro793Thr)
n.2670C>A
n.309C>A
c.2512C>A (p.Pro838Thr)
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.2503C>A (p.Pro835Thr)
n.2730C>A
n.1422C>A
c.2509C>A (p.Pro837Thr)
n.2609C>A
 ClinVar dbSNP
4g.54736525C>GCA356913013KITc.2500C>G (p.Pro834Ala)
n.1204C>G
n.2590C>G
c.2497C>G (p.Pro833Ala)
c.2515C>G (p.Pro839Ala)
n.2924C>G
c.2377C>G (p.Pro793Ala)
n.2670C>G
n.309C>G
c.2512C>G (p.Pro838Ala)
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.2503C>G (p.Pro835Ala)
n.2730C>G
n.1422C>G
c.2509C>G (p.Pro837Ala)
n.2609C>G
 dbSNP
4g.54736525C>TCA356913014KITc.2500C>T (p.Pro834Ser)
n.1204C>T
n.2590C>T
c.2497C>T (p.Pro833Ser)
c.2515C>T (p.Pro839Ser)
n.2924C>T
c.2377C>T (p.Pro793Ser)
n.2670C>T
n.309C>T
c.2512C>T (p.Pro838Ser)
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.2503C>T (p.Pro835Ser)
n.2730C>T
n.1422C>T
c.2509C>T (p.Pro837Ser)
n.2609C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54736526C>ACA356913019KITc.2501C>A (p.Pro834His)
n.1205C>A
n.2591C>A
c.2498C>A (p.Pro833His)
c.2516C>A (p.Pro839His)
n.2925C>A
c.2378C>A (p.Pro793His)
n.2671C>A
n.310C>A
c.2513C>A (p.Pro838His)
c.2003C>A (p.Pro668His)
c.2504C>A (p.Pro835His)
n.2731C>A
n.1423C>A
c.2510C>A (p.Pro837His)
n.2610C>A
 gnomAD v4
4g.54736526C=CA1458747113KITc.2501C= (p.Pro834=)
n.1205C=
n.2591C=
c.2498C= (p.Pro833=)
c.2516C= (p.Pro839=)
n.2925C=
c.2378C= (p.Pro793=)
n.2671C=
n.310C=
c.2513C= (p.Pro838=)
c.2003C= (p.Pro668=)
c.2504C= (p.Pro835=)
n.2731C=
n.1423C=
c.2510C= (p.Pro837=)
n.2610C=
4g.54736526C>GCA356913021KITc.2501C>G (p.Pro834Arg)
n.1205C>G
n.2591C>G
c.2498C>G (p.Pro833Arg)
c.2516C>G (p.Pro839Arg)
n.2925C>G
c.2378C>G (p.Pro793Arg)
n.2671C>G
n.310C>G
c.2513C>G (p.Pro838Arg)
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.2504C>G (p.Pro835Arg)
n.2731C>G
n.1423C>G
c.2510C>G (p.Pro837Arg)
n.2610C>G
4g.54736526C>TCA356913017KITc.2501C>T (p.Pro834Leu)
n.1205C>T
n.2591C>T
c.2498C>T (p.Pro833Leu)
c.2516C>T (p.Pro839Leu)
n.2925C>T
c.2378C>T (p.Pro793Leu)
n.2671C>T
n.310C>T
c.2513C>T (p.Pro838Leu)
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.2504C>T (p.Pro835Leu)
n.2731C>T
n.1423C>T
c.2510C>T (p.Pro837Leu)
n.2610C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54736527T>ACA439292041KITc.2502T>A (p.Pro834=)
n.1206T>A
n.2592T>A
c.2499T>A (p.Pro833=)
c.2517T>A (p.Pro839=)
n.2926T>A
c.2379T>A (p.Pro793=)
n.2672T>A
n.311T>A
c.2514T>A (p.Pro838=)
c.2004T>A (p.Pro668=)
c.2505T>A (p.Pro835=)
n.2732T>A
n.1424T>A
c.2511T>A (p.Pro837=)
n.2611T>A
 dbSNP
4g.54736527T>CCA439292042KITc.2502T>C (p.Pro834=)
n.1206T>C
n.2592T>C
c.2499T>C (p.Pro833=)
c.2517T>C (p.Pro839=)
n.2926T>C
c.2379T>C (p.Pro793=)
n.2672T>C
n.311T>C
c.2514T>C (p.Pro838=)
c.2004T>C (p.Pro668=)
c.2505T>C (p.Pro835=)
n.2732T>C
n.1424T>C
c.2511T>C (p.Pro837=)
n.2611T>C
 dbSNP
4g.54736527T>GCA439292044KITc.2502T>G (p.Pro834=)
n.1206T>G
n.2592T>G
c.2499T>G (p.Pro833=)
c.2517T>G (p.Pro839=)
n.2926T>G
c.2379T>G (p.Pro793=)
n.2672T>G
n.311T>G
c.2514T>G (p.Pro838=)
c.2004T>G (p.Pro668=)
c.2505T>G (p.Pro835=)
n.2732T>G
n.1424T>G
c.2511T>G (p.Pro837=)
n.2611T>G
4g.54736528G>ACA123537KITc.2503G>A (p.Glu835Lys)
n.1207G>A
n.2593G>A
c.2500G>A (p.Glu834Lys)
c.2518G>A (p.Glu840Lys)
n.2927G>A
c.2380G>A (p.Glu794Lys)
n.2673G>A
n.312G>A
c.2515G>A (p.Glu839Lys)
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
c.2506G>A (p.Glu836Lys)
n.2733G>A
n.1425G>A
c.2512G>A (p.Glu838Lys)
n.2612G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54736528G>CCA356913026KITc.2503G>C (p.Glu835Gln)
n.1207G>C
n.2593G>C
c.2500G>C (p.Glu834Gln)
c.2518G>C (p.Glu840Gln)
n.2927G>C
c.2380G>C (p.Glu794Gln)
n.2673G>C
n.312G>C
c.2515G>C (p.Glu839Gln)
c.2005G>C (p.Glu669Gln)
c.2506G>C (p.Glu836Gln)
n.2733G>C
n.1425G>C
c.2512G>C (p.Glu838Gln)
n.2612G>C
 dbSNP
4g.54736528G=CA1458747117KITc.2503G= (p.Glu835=)
n.1207G=
n.2593G=
c.2500G= (p.Glu834=)
c.2518G= (p.Glu840=)
n.2927G=
c.2380G= (p.Glu794=)
n.2673G=
n.312G=
c.2515G= (p.Glu839=)
c.2005G= (p.Glu669=)
c.2506G= (p.Glu836=)
n.2733G=
n.1425G=
c.2512G= (p.Glu838=)
n.2612G=
4g.54736528G>TCA356913028KITc.2503G>T (p.Glu835Ter)
n.1207G>T
n.2593G>T
c.2500G>T (p.Glu834Ter)
c.2518G>T (p.Glu840Ter)
n.2927G>T
c.2380G>T (p.Glu794Ter)
n.2673G>T
n.312G>T
c.2515G>T (p.Glu839Ter)
c.2005G>T (p.Glu669Ter)
c.2506G>T (p.Glu836Ter)
n.2733G>T
n.1425G>T
c.2512G>T (p.Glu838Ter)
n.2612G>T
4g.54736529A>CCA356913031KITc.2504A>C (p.Glu835Ala)
n.1208A>C
n.2594A>C
c.2501A>C (p.Glu834Ala)
c.2519A>C (p.Glu840Ala)
n.2928A>C
c.2381A>C (p.Glu794Ala)
n.2674A>C
n.313A>C
c.2516A>C (p.Glu839Ala)
c.2006A>C (p.Glu669Ala)
c.2507A>C (p.Glu836Ala)
n.2734A>C
n.1426A>C
c.2513A>C (p.Glu838Ala)
n.2613A>C
4g.54736529A>GCA356913033KITc.2504A>G (p.Glu835Gly)
n.1208A>G
n.2594A>G
c.2501A>G (p.Glu834Gly)
c.2519A>G (p.Glu840Gly)
n.2928A>G
c.2381A>G (p.Glu794Gly)
n.2674A>G
n.313A>G
c.2516A>G (p.Glu839Gly)
c.2006A>G (p.Glu669Gly)
c.2507A>G (p.Glu836Gly)
n.2734A>G
n.1426A>G
c.2513A>G (p.Glu838Gly)
n.2613A>G
4g.54736529A>TCA356913035KITc.2504A>T (p.Glu835Val)
n.1208A>T
n.2594A>T
c.2501A>T (p.Glu834Val)
c.2519A>T (p.Glu840Val)
n.2928A>T
c.2381A>T (p.Glu794Val)
n.2674A>T
n.313A>T
c.2516A>T (p.Glu839Val)
c.2006A>T (p.Glu669Val)
c.2507A>T (p.Glu836Val)
n.2734A>T
n.1426A>T
c.2513A>T (p.Glu838Val)
n.2613A>T
 dbSNP
4g.54736530A>CCA356913038KITc.2505A>C (p.Glu835Asp)
n.1209A>C
n.2595A>C
c.2502A>C (p.Glu834Asp)
c.2520A>C (p.Glu840Asp)
n.2929A>C
c.2382A>C (p.Glu794Asp)
n.2675A>C
n.314A>C
c.2517A>C (p.Glu839Asp)
c.2007A>C (p.Glu669Asp)
c.2508A>C (p.Glu836Asp)
n.2735A>C
n.1427A>C
c.2514A>C (p.Glu838Asp)
n.2614A>C
4g.54736530A>GCA439292045KITc.2505A>G (p.Glu835=)
n.1209A>G
n.2595A>G
c.2502A>G (p.Glu834=)
c.2520A>G (p.Glu840=)
n.2929A>G
c.2382A>G (p.Glu794=)
n.2675A>G
n.314A>G
c.2517A>G (p.Glu839=)
c.2007A>G (p.Glu669=)
c.2508A>G (p.Glu836=)
n.2735A>G
n.1427A>G
c.2514A>G (p.Glu838=)
n.2614A>G
4g.54736530A>TCA356913039KITc.2505A>T (p.Glu835Asp)
n.1209A>T
n.2595A>T
c.2502A>T (p.Glu834Asp)
c.2520A>T (p.Glu840Asp)
n.2929A>T
c.2382A>T (p.Glu794Asp)
n.2675A>T
n.314A>T
c.2517A>T (p.Glu839Asp)
c.2007A>T (p.Glu669Asp)
c.2508A>T (p.Glu836Asp)
n.2735A>T
n.1427A>T
c.2514A>T (p.Glu838Asp)
n.2614A>T
4g.54736531A>CCA356913041KITc.2506A>C (p.Ser836Arg)
n.1210A>C
n.2596A>C
c.2503A>C (p.Ser835Arg)
c.2521A>C (p.Ser841Arg)
n.2930A>C
c.2383A>C (p.Ser795Arg)
n.2676A>C
n.315A>C
c.2518A>C (p.Ser840Arg)
c.2008A>C (p.Ser670Arg)
c.2509A>C (p.Ser837Arg)
n.2736A>C
n.1428A>C
c.2515A>C (p.Ser839Arg)
n.2615A>C
4g.54736531A>GCA356913043KITc.2506A>G (p.Ser836Gly)
n.1210A>G
n.2596A>G
c.2503A>G (p.Ser835Gly)
c.2521A>G (p.Ser841Gly)
n.2930A>G
c.2383A>G (p.Ser795Gly)
n.2676A>G
n.315A>G
c.2518A>G (p.Ser840Gly)
c.2008A>G (p.Ser670Gly)
c.2509A>G (p.Ser837Gly)
n.2736A>G
n.1428A>G
c.2515A>G (p.Ser839Gly)
n.2615A>G
 gnomAD v4
4g.54736531A>TCA356913045KITc.2506A>T (p.Ser836Cys)
n.1210A>T
n.2596A>T
c.2503A>T (p.Ser835Cys)
c.2521A>T (p.Ser841Cys)
n.2930A>T
c.2383A>T (p.Ser795Cys)
n.2676A>T
n.315A>T
c.2518A>T (p.Ser840Cys)
c.2008A>T (p.Ser670Cys)
c.2509A>T (p.Ser837Cys)
n.2736A>T
n.1428A>T
c.2515A>T (p.Ser839Cys)
n.2615A>T
 dbSNP
4g.54736532G>ACA2923787KITc.2507G>A (p.Ser836Asn)
n.1211G>A
n.2597G>A
c.2504G>A (p.Ser835Asn)
c.2522G>A (p.Ser841Asn)
n.2931G>A
c.2384G>A (p.Ser795Asn)
n.2677G>A
n.316G>A
c.2519G>A (p.Ser840Asn)
c.2009G>A (p.Ser670Asn)
c.2510G>A (p.Ser837Asn)
n.2737G>A
n.1429G>A
c.2516G>A (p.Ser839Asn)
n.2616G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54736532G>CCA356913051KITc.2507G>C (p.Ser836Thr)
n.1211G>C
n.2597G>C
c.2504G>C (p.Ser835Thr)
c.2522G>C (p.Ser841Thr)
n.2931G>C
c.2384G>C (p.Ser795Thr)
n.2677G>C
n.316G>C
c.2519G>C (p.Ser840Thr)
c.2009G>C (p.Ser670Thr)
c.2510G>C (p.Ser837Thr)
n.2737G>C
n.1429G>C
c.2516G>C (p.Ser839Thr)
n.2616G>C
 dbSNP
4g.54736532G=CA1458747124KITc.2507G= (p.Ser836=)
n.1211G=
n.2597G=
c.2504G= (p.Ser835=)
c.2522G= (p.Ser841=)
n.2931G=
c.2384G= (p.Ser795=)
n.2677G=
n.316G=
c.2519G= (p.Ser840=)
c.2009G= (p.Ser670=)
c.2510G= (p.Ser837=)
n.2737G=
n.1429G=
c.2516G= (p.Ser839=)
n.2616G=
4g.54736532G>TCA356913053KITc.2507G>T (p.Ser836Ile)
n.1211G>T
n.2597G>T
c.2504G>T (p.Ser835Ile)
c.2522G>T (p.Ser841Ile)
n.2931G>T
c.2384G>T (p.Ser795Ile)
n.2677G>T
n.316G>T
c.2519G>T (p.Ser840Ile)
c.2009G>T (p.Ser670Ile)
c.2510G>T (p.Ser837Ile)
n.2737G>T
n.1429G>T
c.2516G>T (p.Ser839Ile)
n.2616G>T
4g.54736533C>ACA356913054KITc.2508C>A (p.Ser836Arg)
n.1212C>A
n.2598C>A
c.2505C>A (p.Ser835Arg)
c.2523C>A (p.Ser841Arg)
n.2932C>A
c.2385C>A (p.Ser795Arg)
n.2678C>A
n.317C>A
c.2520C>A (p.Ser840Arg)
c.2010C>A (p.Ser670Arg)
c.2511C>A (p.Ser837Arg)
n.2738C>A
n.1430C>A
c.2517C>A (p.Ser839Arg)
n.2617C>A
 dbSNP
4g.54736533C=CA1458747130KITc.2508C= (p.Ser836=)
n.1212C=
n.2598C=
c.2505C= (p.Ser835=)
c.2523C= (p.Ser841=)
n.2932C=
c.2385C= (p.Ser795=)
n.2678C=
n.317C=
c.2520C= (p.Ser840=)
c.2010C= (p.Ser670=)
c.2511C= (p.Ser837=)
n.2738C=
n.1430C=
c.2517C= (p.Ser839=)
n.2617C=
4g.54736533C>GCA356913055KITc.2508C>G (p.Ser836Arg)
n.1212C>G
n.2598C>G
c.2505C>G (p.Ser835Arg)
c.2523C>G (p.Ser841Arg)
n.2932C>G
c.2385C>G (p.Ser795Arg)
n.2678C>G
n.317C>G
c.2520C>G (p.Ser840Arg)
c.2010C>G (p.Ser670Arg)
c.2511C>G (p.Ser837Arg)
n.2738C>G
n.1430C>G
c.2517C>G (p.Ser839Arg)
n.2617C>G
 dbSNP
4g.54736533C>TCA16611521KITc.2508C>T (p.Ser836=)
n.1212C>T
n.2598C>T
c.2505C>T (p.Ser835=)
c.2523C>T (p.Ser841=)
n.2932C>T
c.2385C>T (p.Ser795=)
n.2678C>T
n.317C>T
c.2520C>T (p.Ser840=)
c.2010C>T (p.Ser670=)
c.2511C>T (p.Ser837=)
n.2738C>T
n.1430C>T
c.2517C>T (p.Ser839=)
n.2617C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736534A>CCA356913058KITc.2509A>C (p.Ile837Leu)
n.1213A>C
n.2599A>C
c.2506A>C (p.Ile836Leu)
c.2524A>C (p.Ile842Leu)
n.2933A>C
c.2386A>C (p.Ile796Leu)
n.2679A>C
n.318A>C
c.2521A>C (p.Ile841Leu)
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.2512A>C (p.Ile838Leu)
n.2739A>C
n.1431A>C
c.2518A>C (p.Ile840Leu)
n.2618A>C
4g.54736534A>GCA356913060KITc.2509A>G (p.Ile837Val)
n.1213A>G
n.2599A>G
c.2506A>G (p.Ile836Val)
c.2524A>G (p.Ile842Val)
n.2933A>G
c.2386A>G (p.Ile796Val)
n.2679A>G
n.318A>G
c.2521A>G (p.Ile841Val)
c.2011A>G (p.Ile671Val)
c.2512A>G (p.Ile838Val)
n.2739A>G
n.1431A>G
c.2518A>G (p.Ile840Val)
n.2618A>G
4g.54736534A>TCA356913062KITc.2509A>T (p.Ile837Phe)
n.1213A>T
n.2599A>T
c.2506A>T (p.Ile836Phe)
c.2524A>T (p.Ile842Phe)
n.2933A>T
c.2386A>T (p.Ile796Phe)
n.2679A>T
n.318A>T
c.2521A>T (p.Ile841Phe)
c.2011A>T (p.Ile671Phe)
c.2512A>T (p.Ile838Phe)
n.2739A>T
n.1431A>T
c.2518A>T (p.Ile840Phe)
n.2618A>T
 dbSNP
4g.54736535T>ACA356913066KITc.2510T>A (p.Ile837Asn)
n.1214T>A
n.2600T>A
c.2507T>A (p.Ile836Asn)
c.2525T>A (p.Ile842Asn)
n.2934T>A
c.2387T>A (p.Ile796Asn)
n.2680T>A
n.319T>A
c.2522T>A (p.Ile841Asn)
c.2012T>A (p.Ile671Asn)
c.2513T>A (p.Ile838Asn)
n.2740T>A
n.1432T>A
c.2519T>A (p.Ile840Asn)
n.2619T>A
4g.54736535T>CCA356913068KITc.2510T>C (p.Ile837Thr)
n.1214T>C
n.2600T>C
c.2507T>C (p.Ile836Thr)
c.2525T>C (p.Ile842Thr)
n.2934T>C
c.2387T>C (p.Ile796Thr)
n.2680T>C
n.319T>C
c.2522T>C (p.Ile841Thr)
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
c.2513T>C (p.Ile838Thr)
n.2740T>C
n.1432T>C
c.2519T>C (p.Ile840Thr)
n.2619T>C
 ClinVar
4g.54736535T>GCA356913070KITc.2510T>G (p.Ile837Ser)
n.1214T>G
n.2600T>G
c.2507T>G (p.Ile836Ser)
c.2525T>G (p.Ile842Ser)
n.2934T>G
c.2387T>G (p.Ile796Ser)
n.2680T>G
n.319T>G
c.2522T>G (p.Ile841Ser)
c.2012T>G (p.Ile671Ser)
c.2513T>G (p.Ile838Ser)
n.2740T>G
n.1432T>G
c.2519T>G (p.Ile840Ser)
n.2619T>G
4g.54736536T>ACA439292049KITc.2511T>A (p.Ile837=)
n.1215T>A
n.2601T>A
c.2508T>A (p.Ile836=)
c.2526T>A (p.Ile842=)
n.2935T>A
c.2388T>A (p.Ile796=)
n.2681T>A
n.320T>A
c.2523T>A (p.Ile841=)
c.2013T>A (p.Ile671=)
c.2514T>A (p.Ile838=)
n.2741T>A
n.1433T>A
c.2520T>A (p.Ile840=)
n.2620T>A
 dbSNP
4g.54736536T>CCA439292048KITc.2511T>C (p.Ile837=)
n.1215T>C
n.2601T>C
c.2508T>C (p.Ile836=)
c.2526T>C (p.Ile842=)
n.2935T>C
c.2388T>C (p.Ile796=)
n.2681T>C
n.320T>C
c.2523T>C (p.Ile841=)
c.2013T>C (p.Ile671=)
c.2514T>C (p.Ile838=)
n.2741T>C
n.1433T>C
c.2520T>C (p.Ile840=)
n.2620T>C
 ClinVar
4g.54736536T>GCA356913073KITc.2511T>G (p.Ile837Met)
n.1215T>G
n.2601T>G
c.2508T>G (p.Ile836Met)
c.2526T>G (p.Ile842Met)
n.2935T>G
c.2388T>G (p.Ile796Met)
n.2681T>G
n.320T>G
c.2523T>G (p.Ile841Met)
c.2013T>G (p.Ile671Met)
c.2514T>G (p.Ile838Met)
n.2741T>G
n.1433T>G
c.2520T>G (p.Ile840Met)
n.2620T>G
4g.54736537T>ACA356913075KITc.2512T>A (p.Phe838Ile)
n.1216T>A
n.2602T>A
c.2509T>A (p.Phe837Ile)
c.2527T>A (p.Phe843Ile)
n.2936T>A
c.2389T>A (p.Phe797Ile)
n.2682T>A
n.321T>A
c.2524T>A (p.Phe842Ile)
c.2014T>A (p.Phe672Ile)
c.2515T>A (p.Phe839Ile)
n.2742T>A
n.1434T>A
c.2521T>A (p.Phe841Ile)
n.2621T>A
4g.54736537T>CCA356913077KITc.2512T>C (p.Phe838Leu)
n.1216T>C
n.2602T>C
c.2509T>C (p.Phe837Leu)
c.2527T>C (p.Phe843Leu)
n.2936T>C
c.2389T>C (p.Phe797Leu)
n.2682T>C
n.321T>C
c.2524T>C (p.Phe842Leu)
c.2014T>C (p.Phe672Leu)
c.2515T>C (p.Phe839Leu)
n.2742T>C
n.1434T>C
c.2521T>C (p.Phe841Leu)
n.2621T>C
4g.54736537T>GCA356913080KITc.2512T>G (p.Phe838Val)
n.1216T>G
n.2602T>G
c.2509T>G (p.Phe837Val)
c.2527T>G (p.Phe843Val)
n.2936T>G
c.2389T>G (p.Phe797Val)
n.2682T>G
n.321T>G
c.2524T>G (p.Phe842Val)
c.2014T>G (p.Phe672Val)
c.2515T>G (p.Phe839Val)
n.2742T>G
n.1434T>G
c.2521T>G (p.Phe841Val)
n.2621T>G
4g.54736538T>ACA356913083KITc.2513T>A (p.Phe838Tyr)
n.1217T>A
n.2603T>A
c.2510T>A (p.Phe837Tyr)
c.2528T>A (p.Phe843Tyr)
n.2937T>A
c.2390T>A (p.Phe797Tyr)
n.2683T>A
n.322T>A
c.2525T>A (p.Phe842Tyr)
c.2015T>A (p.Phe672Tyr)
c.2516T>A (p.Phe839Tyr)
n.2743T>A
n.1435T>A
c.2522T>A (p.Phe841Tyr)
n.2622T>A
4g.54736538T>CCA356913085KITc.2513T>C (p.Phe838Ser)
n.1217T>C
n.2603T>C
c.2510T>C (p.Phe837Ser)
c.2528T>C (p.Phe843Ser)
n.2937T>C
c.2390T>C (p.Phe797Ser)
n.2683T>C
n.322T>C
c.2525T>C (p.Phe842Ser)
c.2015T>C (p.Phe672Ser)
c.2516T>C (p.Phe839Ser)
n.2743T>C
n.1435T>C
c.2522T>C (p.Phe841Ser)
n.2622T>C
4g.54736538T>GCA356913087KITc.2513T>G (p.Phe838Cys)
n.1217T>G
n.2603T>G
c.2510T>G (p.Phe837Cys)
c.2528T>G (p.Phe843Cys)
n.2937T>G
c.2390T>G (p.Phe797Cys)
n.2683T>G
n.322T>G
c.2525T>G (p.Phe842Cys)
c.2015T>G (p.Phe672Cys)
c.2516T>G (p.Phe839Cys)
n.2743T>G
n.1435T>G
c.2522T>G (p.Phe841Cys)
n.2622T>G
4g.54736539C>ACA356913093KITc.2514C>A (p.Phe838Leu)
n.1218C>A
n.2604C>A
c.2511C>A (p.Phe837Leu)
c.2529C>A (p.Phe843Leu)
n.2938C>A
c.2391C>A (p.Phe797Leu)
n.2684C>A
n.323C>A
c.2526C>A (p.Phe842Leu)
c.2016C>A (p.Phe672Leu)
c.2517C>A (p.Phe839Leu)
n.2744C>A
n.1436C>A
c.2523C>A (p.Phe841Leu)
n.2623C>A
 dbSNP
4g.54736539C>GCA356913090KITc.2514C>G (p.Phe838Leu)
n.1218C>G
n.2604C>G
c.2511C>G (p.Phe837Leu)
c.2529C>G (p.Phe843Leu)
n.2938C>G
c.2391C>G (p.Phe797Leu)
n.2684C>G
n.323C>G
c.2526C>G (p.Phe842Leu)
c.2016C>G (p.Phe672Leu)
c.2517C>G (p.Phe839Leu)
n.2744C>G
n.1436C>G
c.2523C>G (p.Phe841Leu)
n.2623C>G
 dbSNP
4g.54736539C>TCA439292051KITc.2514C>T (p.Phe838=)
n.1218C>T
n.2604C>T
c.2511C>T (p.Phe837=)
c.2529C>T (p.Phe843=)
n.2938C>T
c.2391C>T (p.Phe797=)
n.2684C>T
n.323C>T
c.2526C>T (p.Phe842=)
c.2016C>T (p.Phe672=)
c.2517C>T (p.Phe839=)
n.2744C>T
n.1436C>T
c.2523C>T (p.Phe841=)
n.2623C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54736540A>CCA356913096KITc.2515A>C (p.Asn839His)
n.1219A>C
n.2605A>C
c.2512A>C (p.Asn838His)
c.2530A>C (p.Asn844His)
n.2939A>C
c.2392A>C (p.Asn798His)
n.2685A>C
n.324A>C
c.2527A>C (p.Asn843His)
c.2017A>C (p.Asn673His)
c.2518A>C (p.Asn840His)
n.2745A>C
n.1437A>C
c.2524A>C (p.Asn842His)
n.2624A>C
4g.54736540A>GCA356913101KITc.2515A>G (p.Asn839Asp)
n.1219A>G
n.2605A>G
c.2512A>G (p.Asn838Asp)
c.2530A>G (p.Asn844Asp)
n.2939A>G
c.2392A>G (p.Asn798Asp)
n.2685A>G
n.324A>G
c.2527A>G (p.Asn843Asp)
c.2017A>G (p.Asn673Asp)
c.2518A>G (p.Asn840Asp)
n.2745A>G
n.1437A>G
c.2524A>G (p.Asn842Asp)
n.2624A>G
4g.54736540A>TCA356913099KITc.2515A>T (p.Asn839Tyr)
n.1219A>T
n.2605A>T
c.2512A>T (p.Asn838Tyr)
c.2530A>T (p.Asn844Tyr)
n.2939A>T
c.2392A>T (p.Asn798Tyr)
n.2685A>T
n.324A>T
c.2527A>T (p.Asn843Tyr)
c.2017A>T (p.Asn673Tyr)
c.2518A>T (p.Asn840Tyr)
n.2745A>T
n.1437A>T
c.2524A>T (p.Asn842Tyr)
n.2624A>T
 dbSNP
4g.54736541A=CA1458747137KITc.2516A= (p.Asn839=)
n.1220A=
n.2606A=
c.2513A= (p.Asn838=)
c.2531A= (p.Asn844=)
n.2940A=
c.2393A= (p.Asn798=)
n.2686A=
n.325A=
c.2528A= (p.Asn843=)
c.2018A= (p.Asn673=)
c.2519A= (p.Asn840=)
n.2746A=
n.1438A=
c.2525A= (p.Asn842=)
n.2625A=
4g.54736541A>CCA356913103KITc.2516A>C (p.Asn839Thr)
n.1220A>C
n.2606A>C
c.2513A>C (p.Asn838Thr)
c.2531A>C (p.Asn844Thr)
n.2940A>C
c.2393A>C (p.Asn798Thr)
n.2686A>C
n.325A>C
c.2528A>C (p.Asn843Thr)
c.2018A>C (p.Asn673Thr)
c.2519A>C (p.Asn840Thr)
n.2746A>C
n.1438A>C
c.2525A>C (p.Asn842Thr)
n.2625A>C
4g.54736541A>GCA356913107KITc.2516A>G (p.Asn839Ser)
n.1220A>G
n.2606A>G
c.2513A>G (p.Asn838Ser)
c.2531A>G (p.Asn844Ser)
n.2940A>G
c.2393A>G (p.Asn798Ser)
n.2686A>G
n.325A>G
c.2528A>G (p.Asn843Ser)
c.2018A>G (p.Asn673Ser)
c.2519A>G (p.Asn840Ser)
n.2746A>G
n.1438A>G
c.2525A>G (p.Asn842Ser)
n.2625A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54736541A>TCA356913104KITc.2516A>T (p.Asn839Ile)
n.1220A>T
n.2606A>T
c.2513A>T (p.Asn838Ile)
c.2531A>T (p.Asn844Ile)
n.2940A>T
c.2393A>T (p.Asn798Ile)
n.2686A>T
n.325A>T
c.2528A>T (p.Asn843Ile)
c.2018A>T (p.Asn673Ile)
c.2519A>T (p.Asn840Ile)
n.2746A>T
n.1438A>T
c.2525A>T (p.Asn842Ile)
n.2625A>T
 dbSNP COSMIC
4g.54736542C>ACA356913109KITc.2517C>A (p.Asn839Lys)
n.1221C>A
n.2607C>A
c.2514C>A (p.Asn838Lys)
c.2532C>A (p.Asn844Lys)
n.2941C>A
c.2394C>A (p.Asn798Lys)
n.2687C>A
n.326C>A
c.2529C>A (p.Asn843Lys)
c.2019C>A (p.Asn673Lys)
c.2520C>A (p.Asn840Lys)
n.2747C>A
n.1439C>A
c.2526C>A (p.Asn842Lys)
n.2626C>A
 ClinVar
4g.54736542C>GCA356913111KITc.2517C>G (p.Asn839Lys)
n.1221C>G
n.2607C>G
c.2514C>G (p.Asn838Lys)
c.2532C>G (p.Asn844Lys)
n.2941C>G
c.2394C>G (p.Asn798Lys)
n.2687C>G
n.326C>G
c.2529C>G (p.Asn843Lys)
c.2019C>G (p.Asn673Lys)
c.2520C>G (p.Asn840Lys)
n.2747C>G
n.1439C>G
c.2526C>G (p.Asn842Lys)
n.2626C>G
 dbSNP
4g.54736542C>TCA439292053KITc.2517C>T (p.Asn839=)
n.1221C>T
n.2607C>T
c.2514C>T (p.Asn838=)
c.2532C>T (p.Asn844=)
n.2941C>T
c.2394C>T (p.Asn798=)
n.2687C>T
n.326C>T
c.2529C>T (p.Asn843=)
c.2019C>T (p.Asn673=)
c.2520C>T (p.Asn840=)
n.2747C>T
n.1439C>T
c.2526C>T (p.Asn842=)
n.2626C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54736543T>ACA356913115KITc.2518T>A (p.Cys840Ser)
n.1222T>A
n.2608T>A
c.2515T>A (p.Cys839Ser)
c.2533T>A (p.Cys845Ser)
n.2942T>A
c.2395T>A (p.Cys799Ser)
n.2688T>A
n.327T>A
c.2530T>A (p.Cys844Ser)
c.2020T>A (p.Cys674Ser)
c.2521T>A (p.Cys841Ser)
n.2748T>A
n.1440T>A
c.2527T>A (p.Cys843Ser)
n.2627T>A
 dbSNP
4g.54736543T>CCA356913117KITc.2518T>C (p.Cys840Arg)
n.1222T>C
n.2608T>C
c.2515T>C (p.Cys839Arg)
c.2533T>C (p.Cys845Arg)
n.2942T>C
c.2395T>C (p.Cys799Arg)
n.2688T>C
n.327T>C
c.2530T>C (p.Cys844Arg)
c.2020T>C (p.Cys674Arg)
c.2521T>C (p.Cys841Arg)
n.2748T>C
n.1440T>C
c.2527T>C (p.Cys843Arg)
n.2627T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736543T>GCA356913120KITc.2518T>G (p.Cys840Gly)
n.1222T>G
n.2608T>G
c.2515T>G (p.Cys839Gly)
c.2533T>G (p.Cys845Gly)
n.2942T>G
c.2395T>G (p.Cys799Gly)
n.2688T>G
n.327T>G
c.2530T>G (p.Cys844Gly)
c.2020T>G (p.Cys674Gly)
c.2521T>G (p.Cys841Gly)
n.2748T>G
n.1440T>G
c.2527T>G (p.Cys843Gly)
n.2627T>G
4g.54736544G>ACA16611610KITc.2519G>A (p.Cys840Tyr)
n.1223G>A
n.2609G>A
c.2516G>A (p.Cys839Tyr)
c.2534G>A (p.Cys845Tyr)
n.2943G>A
c.2396G>A (p.Cys799Tyr)
n.2689G>A
n.328G>A
c.2531G>A (p.Cys844Tyr)
c.2021G>A (p.Cys674Tyr)
c.2522G>A (p.Cys841Tyr)
n.2749G>A
n.1441G>A
c.2528G>A (p.Cys843Tyr)
n.2628G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.54736544G>CCA16611611KITc.2519G>C (p.Cys840Ser)
n.1223G>C
n.2609G>C
c.2516G>C (p.Cys839Ser)
c.2534G>C (p.Cys845Ser)
n.2943G>C
c.2396G>C (p.Cys799Ser)
n.2689G>C
n.328G>C
c.2531G>C (p.Cys844Ser)
c.2021G>C (p.Cys674Ser)
c.2522G>C (p.Cys841Ser)
n.2749G>C
n.1441G>C
c.2528G>C (p.Cys843Ser)
n.2628G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736544G=CA1458747146KITc.2519G= (p.Cys840=)
n.1223G=
n.2609G=
c.2516G= (p.Cys839=)
c.2534G= (p.Cys845=)
n.2943G=
c.2396G= (p.Cys799=)
n.2689G=
n.328G=
c.2531G= (p.Cys844=)
c.2021G= (p.Cys674=)
c.2522G= (p.Cys841=)
n.2749G=
n.1441G=
c.2528G= (p.Cys843=)
n.2628G=
4g.54736544G>TCA356913125KITc.2519G>T (p.Cys840Phe)
n.1223G>T
n.2609G>T
c.2516G>T (p.Cys839Phe)
c.2534G>T (p.Cys845Phe)
n.2943G>T
c.2396G>T (p.Cys799Phe)
n.2689G>T
n.328G>T
c.2531G>T (p.Cys844Phe)
c.2021G>T (p.Cys674Phe)
c.2522G>T (p.Cys841Phe)
n.2749G>T
n.1441G>T
c.2528G>T (p.Cys843Phe)
n.2628G>T
4g.54736545T>ACA356913129KITc.2520T>A (p.Cys840Ter)
n.1224T>A
n.2610T>A
c.2517T>A (p.Cys839Ter)
c.2535T>A (p.Cys845Ter)
n.2944T>A
c.2397T>A (p.Cys799Ter)
n.2690T>A
n.329T>A
c.2532T>A (p.Cys844Ter)
c.2022T>A (p.Cys674Ter)
c.2523T>A (p.Cys841Ter)
n.2750T>A
n.1442T>A
c.2529T>A (p.Cys843Ter)
n.2629T>A
 dbSNP
4g.54736545T>CCA439292055KITc.2520T>C (p.Cys840=)
n.1224T>C
n.2610T>C
c.2517T>C (p.Cys839=)
c.2535T>C (p.Cys845=)
n.2944T>C
c.2397T>C (p.Cys799=)
n.2690T>C
n.329T>C
c.2532T>C (p.Cys844=)
c.2022T>C (p.Cys674=)
c.2523T>C (p.Cys841=)
n.2750T>C
n.1442T>C
c.2529T>C (p.Cys843=)
n.2629T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736545T>GCA356913131KITc.2520T>G (p.Cys840Trp)
n.1224T>G
n.2610T>G
c.2517T>G (p.Cys839Trp)
c.2535T>G (p.Cys845Trp)
n.2944T>G
c.2397T>G (p.Cys799Trp)
n.2690T>G
n.329T>G
c.2532T>G (p.Cys844Trp)
c.2022T>G (p.Cys674Trp)
c.2523T>G (p.Cys841Trp)
n.2750T>G
n.1442T>G
c.2529T>G (p.Cys843Trp)
n.2629T>G
 dbSNP
4g.54736546G>ACA356913135KITc.2521G>A (p.Val841Ile)
n.1225G>A
n.2611G>A
c.2518G>A (p.Val840Ile)
c.2536G>A (p.Val846Ile)
n.2945G>A
c.2398G>A (p.Val800Ile)
n.2691G>A
n.330G>A
c.2533G>A (p.Val845Ile)
c.2023G>A (p.Val675Ile)
c.2524G>A (p.Val842Ile)
n.2751G>A
n.1443G>A
c.2530G>A (p.Val844Ile)
n.2630G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54736546G>CCA356913137KITc.2521G>C (p.Val841Leu)
n.1225G>C
n.2611G>C
c.2518G>C (p.Val840Leu)
c.2536G>C (p.Val846Leu)
n.2945G>C
c.2398G>C (p.Val800Leu)
n.2691G>C
n.330G>C
c.2533G>C (p.Val845Leu)
c.2023G>C (p.Val675Leu)
c.2524G>C (p.Val842Leu)
n.2751G>C
n.1443G>C
c.2530G>C (p.Val844Leu)
n.2630G>C
 dbSNP
4g.54736546G>TCA356913140KITc.2521G>T (p.Val841Leu)
n.1225G>T
n.2611G>T
c.2518G>T (p.Val840Leu)
c.2536G>T (p.Val846Leu)
n.2945G>T
c.2398G>T (p.Val800Leu)
n.2691G>T
n.330G>T
c.2533G>T (p.Val845Leu)
c.2023G>T (p.Val675Leu)
c.2524G>T (p.Val842Leu)
n.2751G>T
n.1443G>T
c.2530G>T (p.Val844Leu)
n.2630G>T
4g.54736547T>ACA356913148KITc.2522T>A (p.Val841Glu)
n.1226T>A
n.2612T>A
c.2519T>A (p.Val840Glu)
c.2537T>A (p.Val846Glu)
n.2946T>A
c.2399T>A (p.Val800Glu)
n.2692T>A
n.331T>A
c.2534T>A (p.Val845Glu)
c.2024T>A (p.Val675Glu)
c.2525T>A (p.Val842Glu)
n.2752T>A
n.1444T>A
c.2531T>A (p.Val844Glu)
n.2631T>A
 dbSNP
4g.54736547T>CCA356913143KITc.2522T>C (p.Val841Ala)
n.1226T>C
n.2612T>C
c.2519T>C (p.Val840Ala)
c.2537T>C (p.Val846Ala)
n.2946T>C
c.2399T>C (p.Val800Ala)
n.2692T>C
n.331T>C
c.2534T>C (p.Val845Ala)
c.2024T>C (p.Val675Ala)
c.2525T>C (p.Val842Ala)
n.2752T>C
n.1444T>C
c.2531T>C (p.Val844Ala)
n.2631T>C
 COSMIC
4g.54736547T>GCA356913146KITc.2522T>G (p.Val841Gly)
n.1226T>G
n.2612T>G
c.2519T>G (p.Val840Gly)
c.2537T>G (p.Val846Gly)
n.2946T>G
c.2399T>G (p.Val800Gly)
n.2692T>G
n.331T>G
c.2534T>G (p.Val845Gly)
c.2024T>G (p.Val675Gly)
c.2525T>G (p.Val842Gly)
n.2752T>G
n.1444T>G
c.2531T>G (p.Val844Gly)
n.2631T>G
4g.54736548A=CA1458747154KITc.2523A= (p.Val841=)
n.1227A=
n.2613A=
c.2520A= (p.Val840=)
c.2538A= (p.Val846=)
n.2947A=
c.2400A= (p.Val800=)
n.2693A=
n.332A=
c.2535A= (p.Val845=)
c.2025A= (p.Val675=)
c.2526A= (p.Val842=)
n.2753A=
n.1445A=
c.2532A= (p.Val844=)
n.2632A=
4g.54736548A>CCA439292056KITc.2523A>C (p.Val841=)
n.1227A>C
n.2613A>C
c.2520A>C (p.Val840=)
c.2538A>C (p.Val846=)
n.2947A>C
c.2400A>C (p.Val800=)
n.2693A>C
n.332A>C
c.2535A>C (p.Val845=)
c.2025A>C (p.Val675=)
c.2526A>C (p.Val842=)
n.2753A>C
n.1445A>C
c.2532A>C (p.Val844=)
n.2632A>C
4g.54736548A>GCA16611685KITc.2523A>G (p.Val841=)
n.1227A>G
n.2613A>G
c.2520A>G (p.Val840=)
c.2538A>G (p.Val846=)
n.2947A>G
c.2400A>G (p.Val800=)
n.2693A>G
n.332A>G
c.2535A>G (p.Val845=)
c.2025A>G (p.Val675=)
c.2526A>G (p.Val842=)
n.2753A>G
n.1445A>G
c.2532A>G (p.Val844=)
n.2632A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736548A>TCA439292057KITc.2523A>T (p.Val841=)
n.1227A>T
n.2613A>T
c.2520A>T (p.Val840=)
c.2538A>T (p.Val846=)
n.2947A>T
c.2400A>T (p.Val800=)
n.2693A>T
n.332A>T
c.2535A>T (p.Val845=)
c.2025A>T (p.Val675=)
c.2526A>T (p.Val842=)
n.2753A>T
n.1445A>T
c.2532A>T (p.Val844=)
n.2632A>T
4g.54736549T>ACA356913152KITc.2524T>A (p.Tyr842Asn)
n.1228T>A
n.2614T>A
c.2521T>A (p.Tyr841Asn)
c.2539T>A (p.Tyr847Asn)
n.2948T>A
c.2401T>A (p.Tyr801Asn)
n.2694T>A
n.333T>A
c.2536T>A (p.Tyr846Asn)
c.2026T>A (p.Tyr676Asn)
c.2527T>A (p.Tyr843Asn)
n.2754T>A
n.1446T>A
c.2533T>A (p.Tyr845Asn)
n.2633T>A
4g.54736549T>CCA356913155KITc.2524T>C (p.Tyr842His)
n.1228T>C
n.2614T>C
c.2521T>C (p.Tyr841His)
c.2539T>C (p.Tyr847His)
n.2948T>C
c.2401T>C (p.Tyr801His)
n.2694T>C
n.333T>C
c.2536T>C (p.Tyr846His)
c.2026T>C (p.Tyr676His)
c.2527T>C (p.Tyr843His)
n.2754T>C
n.1446T>C
c.2533T>C (p.Tyr845His)
n.2633T>C
 COSMIC
4g.54736549T>GCA356913158KITc.2524T>G (p.Tyr842Asp)
n.1228T>G
n.2614T>G
c.2521T>G (p.Tyr841Asp)
c.2539T>G (p.Tyr847Asp)
n.2948T>G
c.2401T>G (p.Tyr801Asp)
n.2694T>G
n.333T>G
c.2536T>G (p.Tyr846Asp)
c.2026T>G (p.Tyr676Asp)
c.2527T>G (p.Tyr843Asp)
n.2754T>G
n.1446T>G
c.2533T>G (p.Tyr845Asp)
n.2633T>G
4g.54736550A>CCA356913160KITc.2525A>C (p.Tyr842Ser)
n.1229A>C
n.2615A>C
c.2522A>C (p.Tyr841Ser)
c.2540A>C (p.Tyr847Ser)
n.2949A>C
c.2402A>C (p.Tyr801Ser)
n.2695A>C
n.334A>C
c.2537A>C (p.Tyr846Ser)
c.2027A>C (p.Tyr676Ser)
c.2528A>C (p.Tyr843Ser)
n.2755A>C
n.1447A>C
c.2534A>C (p.Tyr845Ser)
n.2634A>C
4g.54736550A>GCA356913162KITc.2525A>G (p.Tyr842Cys)
n.1229A>G
n.2615A>G
c.2522A>G (p.Tyr841Cys)
c.2540A>G (p.Tyr847Cys)
n.2949A>G
c.2402A>G (p.Tyr801Cys)
n.2695A>G
n.334A>G
c.2537A>G (p.Tyr846Cys)
c.2027A>G (p.Tyr676Cys)
c.2528A>G (p.Tyr843Cys)
n.2755A>G
n.1447A>G
c.2534A>G (p.Tyr845Cys)
n.2634A>G
4g.54736550A>TCA356913165KITc.2525A>T (p.Tyr842Phe)
n.1229A>T
n.2615A>T
c.2522A>T (p.Tyr841Phe)
c.2540A>T (p.Tyr847Phe)
n.2949A>T
c.2402A>T (p.Tyr801Phe)
n.2695A>T
n.334A>T
c.2537A>T (p.Tyr846Phe)
c.2027A>T (p.Tyr676Phe)
c.2528A>T (p.Tyr843Phe)
n.2755A>T
n.1447A>T
c.2534A>T (p.Tyr845Phe)
n.2634A>T
 dbSNP
4g.54736551C>ACA356913169KITc.2526C>A (p.Tyr842Ter)
n.1230C>A
n.2616C>A
c.2523C>A (p.Tyr841Ter)
c.2541C>A (p.Tyr847Ter)
n.2950C>A
c.2403C>A (p.Tyr801Ter)
n.2696C>A
n.335C>A
c.2538C>A (p.Tyr846Ter)
c.2028C>A (p.Tyr676Ter)
c.2529C>A (p.Tyr843Ter)
n.2756C>A
n.1448C>A
c.2535C>A (p.Tyr845Ter)
n.2635C>A
 dbSNP
4g.54736551C>GCA356913171KITc.2526C>G (p.Tyr842Ter)
n.1230C>G
n.2616C>G
c.2523C>G (p.Tyr841Ter)
c.2541C>G (p.Tyr847Ter)
n.2950C>G
c.2403C>G (p.Tyr801Ter)
n.2696C>G
n.335C>G
c.2538C>G (p.Tyr846Ter)
c.2028C>G (p.Tyr676Ter)
c.2529C>G (p.Tyr843Ter)
n.2756C>G
n.1448C>G
c.2535C>G (p.Tyr845Ter)
n.2635C>G
 dbSNP
4g.54736551C>TCA439292059KITc.2526C>T (p.Tyr842=)
n.1230C>T
n.2616C>T
c.2523C>T (p.Tyr841=)
c.2541C>T (p.Tyr847=)
n.2950C>T
c.2403C>T (p.Tyr801=)
n.2696C>T
n.335C>T
c.2538C>T (p.Tyr846=)
c.2028C>T (p.Tyr676=)
c.2529C>T (p.Tyr843=)
n.2756C>T
n.1448C>T
c.2535C>T (p.Tyr845=)
n.2635C>T
 dbSNP
4g.54736552A=CA1458747160KITc.2527A= (p.Thr843=)
n.1231A=
n.2617A=
c.2524A= (p.Thr842=)
c.2542A= (p.Thr848=)
n.2951A=
c.2404A= (p.Thr802=)
n.2697A=
n.336A=
c.2539A= (p.Thr847=)
c.2029A= (p.Thr677=)
c.2530A= (p.Thr844=)
n.2757A=
n.1449A=
c.2536A= (p.Thr846=)
n.2636A=
4g.54736552A>CCA123535KITc.2527A>C (p.Thr843Pro)
n.1231A>C
n.2617A>C
c.2524A>C (p.Thr842Pro)
c.2542A>C (p.Thr848Pro)
n.2951A>C
c.2404A>C (p.Thr802Pro)
n.2697A>C
n.336A>C
c.2539A>C (p.Thr847Pro)
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
c.2530A>C (p.Thr844Pro)
n.2757A>C
n.1449A>C
c.2536A>C (p.Thr846Pro)
n.2636A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54736552A>GCA356913175KITc.2527A>G (p.Thr843Ala)
n.1231A>G
n.2617A>G
c.2524A>G (p.Thr842Ala)
c.2542A>G (p.Thr848Ala)
n.2951A>G
c.2404A>G (p.Thr802Ala)
n.2697A>G
n.336A>G
c.2539A>G (p.Thr847Ala)
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
c.2530A>G (p.Thr844Ala)
n.2757A>G
n.1449A>G
c.2536A>G (p.Thr846Ala)
n.2636A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54736552A>TCA356913176KITc.2527A>T (p.Thr843Ser)
n.1231A>T
n.2617A>T
c.2524A>T (p.Thr842Ser)
c.2542A>T (p.Thr848Ser)
n.2951A>T
c.2404A>T (p.Thr802Ser)
n.2697A>T
n.336A>T
c.2539A>T (p.Thr847Ser)
c.2029A>T (p.Thr677Ser)
c.2530A>T (p.Thr844Ser)
n.2757A>T
n.1449A>T
c.2536A>T (p.Thr846Ser)
n.2636A>T
 dbSNP
4g.54736553C>ACA356913181KITc.2528C>A (p.Thr843Lys)
n.1232C>A
n.2618C>A
c.2525C>A (p.Thr842Lys)
c.2543C>A (p.Thr848Lys)
n.2952C>A
c.2405C>A (p.Thr802Lys)
n.2698C>A
n.337C>A
c.2540C>A (p.Thr847Lys)
c.2030C>A (p.Thr677Lys)
c.2531C>A (p.Thr844Lys)
n.2758C>A
n.1450C>A
c.2537C>A (p.Thr846Lys)
n.2637C>A
4g.54736553C=CA1458747165KITc.2528C= (p.Thr843=)
n.1232C=
n.2618C=
c.2525C= (p.Thr842=)
c.2543C= (p.Thr848=)
n.2952C=
c.2405C= (p.Thr802=)
n.2698C=
n.337C=
c.2540C= (p.Thr847=)
c.2030C= (p.Thr677=)
c.2531C= (p.Thr844=)
n.2758C=
n.1450C=
c.2537C= (p.Thr846=)
n.2637C=
4g.54736553C>GCA356913183KITc.2528C>G (p.Thr843Arg)
n.1232C>G
n.2618C>G
c.2525C>G (p.Thr842Arg)
c.2543C>G (p.Thr848Arg)
n.2952C>G
c.2405C>G (p.Thr802Arg)
n.2698C>G
n.337C>G
c.2540C>G (p.Thr847Arg)
c.2030C>G (p.Thr677Arg)
c.2531C>G (p.Thr844Arg)
n.2758C>G
n.1450C>G
c.2537C>G (p.Thr846Arg)
n.2637C>G
 dbSNP
4g.54736553C>TCA2923788KITc.2528C>T (p.Thr843Met)
n.1232C>T
n.2618C>T
c.2525C>T (p.Thr842Met)
c.2543C>T (p.Thr848Met)
n.2952C>T
c.2405C>T (p.Thr802Met)
n.2698C>T
n.337C>T
c.2540C>T (p.Thr847Met)
c.2030C>T (p.Thr677Met)
c.2531C>T (p.Thr844Met)
n.2758C>T
n.1450C>T
c.2537C>T (p.Thr846Met)
n.2637C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54736554G>ACA2923789KITc.2529G>A (p.Thr843=)
n.1233G>A
n.2619G>A
c.2526G>A (p.Thr842=)
c.2544G>A (p.Thr848=)
n.2953G>A
c.2406G>A (p.Thr802=)
n.2699G>A
n.338G>A
c.2541G>A (p.Thr847=)
c.2031G>A (p.Thr677=)
c.2532G>A (p.Thr844=)
n.2759G>A
n.1451G>A
c.2538G>A (p.Thr846=)
n.2638G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54736554G>CCA439292060KITc.2529G>C (p.Thr843=)
n.1233G>C
n.2619G>C
c.2526G>C (p.Thr842=)
c.2544G>C (p.Thr848=)
n.2953G>C
c.2406G>C (p.Thr802=)
n.2699G>C
n.338G>C
c.2541G>C (p.Thr847=)
c.2031G>C (p.Thr677=)
c.2532G>C (p.Thr844=)
n.2759G>C
n.1451G>C
c.2538G>C (p.Thr846=)
n.2638G>C
 dbSNP
4g.54736554G=CA1458747171KITc.2529G= (p.Thr843=)
n.1233G=
n.2619G=
c.2526G= (p.Thr842=)
c.2544G= (p.Thr848=)
n.2953G=
c.2406G= (p.Thr802=)
n.2699G=
n.338G=
c.2541G= (p.Thr847=)
c.2031G= (p.Thr677=)
c.2532G= (p.Thr844=)
n.2759G=
n.1451G=
c.2538G= (p.Thr846=)
n.2638G=
4g.54736554G>TCA16611522KITc.2529G>T (p.Thr843=)
n.1233G>T
n.2619G>T
c.2526G>T (p.Thr842=)
c.2544G>T (p.Thr848=)
n.2953G>T
c.2406G>T (p.Thr802=)
n.2699G>T
n.338G>T
c.2541G>T (p.Thr847=)
c.2031G>T (p.Thr677=)
c.2532G>T (p.Thr844=)
n.2759G>T
n.1451G>T
c.2538G>T (p.Thr846=)
n.2638G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736555T>ACA356913189KITc.2530T>A (p.Phe844Ile)
n.1234T>A
n.2620T>A
c.2527T>A (p.Phe843Ile)
c.2545T>A (p.Phe849Ile)
n.2954T>A
c.2407T>A (p.Phe803Ile)
n.2700T>A
n.339T>A
c.2542T>A (p.Phe848Ile)
c.2032T>A (p.Phe678Ile)
c.2533T>A (p.Phe845Ile)
n.2760T>A
n.1452T>A
c.2539T>A (p.Phe847Ile)
n.2639T>A
 dbSNP
4g.54736555T>CCA356913191KITc.2530T>C (p.Phe844Leu)
n.1234T>C
n.2620T>C
c.2527T>C (p.Phe843Leu)
c.2545T>C (p.Phe849Leu)
n.2954T>C
c.2407T>C (p.Phe803Leu)
n.2700T>C
n.339T>C
c.2542T>C (p.Phe848Leu)
c.2032T>C (p.Phe678Leu)
c.2533T>C (p.Phe845Leu)
n.2760T>C
n.1452T>C
c.2539T>C (p.Phe847Leu)
n.2639T>C
 dbSNP COSMIC
4g.54736555T>GCA356913192KITc.2530T>G (p.Phe844Val)
n.1234T>G
n.2620T>G
c.2527T>G (p.Phe843Val)
c.2545T>G (p.Phe849Val)
n.2954T>G
c.2407T>G (p.Phe803Val)
n.2700T>G
n.339T>G
c.2542T>G (p.Phe848Val)
c.2032T>G (p.Phe678Val)
c.2533T>G (p.Phe845Val)
n.2760T>G
n.1452T>G
c.2539T>G (p.Phe847Val)
n.2639T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736556T>ACA356913195KITc.2531T>A (p.Phe844Tyr)
n.1235T>A
n.2621T>A
c.2528T>A (p.Phe843Tyr)
c.2546T>A (p.Phe849Tyr)
n.2955T>A
c.2408T>A (p.Phe803Tyr)
n.2701T>A
n.340T>A
c.2543T>A (p.Phe848Tyr)
c.2033T>A (p.Phe678Tyr)
c.2534T>A (p.Phe845Tyr)
n.2761T>A
n.1453T>A
c.2540T>A (p.Phe847Tyr)
n.2640T>A
4g.54736556T>CCA356913197KITc.2531T>C (p.Phe844Ser)
n.1235T>C
n.2621T>C
c.2528T>C (p.Phe843Ser)
c.2546T>C (p.Phe849Ser)
n.2955T>C
c.2408T>C (p.Phe803Ser)
n.2701T>C
n.340T>C
c.2543T>C (p.Phe848Ser)
c.2033T>C (p.Phe678Ser)
c.2534T>C (p.Phe845Ser)
n.2761T>C
n.1453T>C
c.2540T>C (p.Phe847Ser)
n.2640T>C
4g.54736556T>GCA356913199KITc.2531T>G (p.Phe844Cys)
n.1235T>G
n.2621T>G
c.2528T>G (p.Phe843Cys)
c.2546T>G (p.Phe849Cys)
n.2955T>G
c.2408T>G (p.Phe803Cys)
n.2701T>G
n.340T>G
c.2543T>G (p.Phe848Cys)
c.2033T>G (p.Phe678Cys)
c.2534T>G (p.Phe845Cys)
n.2761T>G
n.1453T>G
c.2540T>G (p.Phe847Cys)
n.2640T>G
4g.54736557T>ACA356913202KITc.2532T>A (p.Phe844Leu)
n.1236T>A
n.2622T>A
c.2529T>A (p.Phe843Leu)
c.2547T>A (p.Phe849Leu)
n.2956T>A
c.2409T>A (p.Phe803Leu)
n.2702T>A
n.341T>A
c.2544T>A (p.Phe848Leu)
c.2034T>A (p.Phe678Leu)
c.2535T>A (p.Phe845Leu)
n.2762T>A
n.1454T>A
c.2541T>A (p.Phe847Leu)
n.2641T>A
 dbSNP
4g.54736557T>CCA439292063KITc.2532T>C (p.Phe844=)
n.1236T>C
n.2622T>C
c.2529T>C (p.Phe843=)
c.2547T>C (p.Phe849=)
n.2956T>C
c.2409T>C (p.Phe803=)
n.2702T>C
n.341T>C
c.2544T>C (p.Phe848=)
c.2034T>C (p.Phe678=)
c.2535T>C (p.Phe845=)
n.2762T>C
n.1454T>C
c.2541T>C (p.Phe847=)
n.2641T>C
4g.54736557T>GCA356913204KITc.2532T>G (p.Phe844Leu)
n.1236T>G
n.2622T>G
c.2529T>G (p.Phe843Leu)
c.2547T>G (p.Phe849Leu)
n.2956T>G
c.2409T>G (p.Phe803Leu)
n.2702T>G
n.341T>G
c.2544T>G (p.Phe848Leu)
c.2034T>G (p.Phe678Leu)
c.2535T>G (p.Phe845Leu)
n.2762T>G
n.1454T>G
c.2541T>G (p.Phe847Leu)
n.2641T>G
4g.54736558G>ACA356913211KITc.2533G>A (p.Glu845Lys)
n.1237G>A
n.2623G>A
c.2530G>A (p.Glu844Lys)
c.2548G>A (p.Glu850Lys)
n.2957G>A
c.2410G>A (p.Glu804Lys)
n.2703G>A
n.342G>A
c.2545G>A (p.Glu849Lys)
c.2035G>A (p.Glu679Lys)
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
n.2763G>A
n.1455G>A
c.2542G>A (p.Glu848Lys)
n.2642G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736558G>CCA356913214KITc.2533G>C (p.Glu845Gln)
n.1237G>C
n.2623G>C
c.2530G>C (p.Glu844Gln)
c.2548G>C (p.Glu850Gln)
n.2957G>C
c.2410G>C (p.Glu804Gln)
n.2703G>C
n.342G>C
c.2545G>C (p.Glu849Gln)
c.2035G>C (p.Glu679Gln)
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
n.2763G>C
n.1455G>C
c.2542G>C (p.Glu848Gln)
n.2642G>C
4g.54736558G=CA1458747180KITc.2533G= (p.Glu845=)
n.1237G=
n.2623G=
c.2530G= (p.Glu844=)
c.2548G= (p.Glu850=)
n.2957G=
c.2410G= (p.Glu804=)
n.2703G=
n.342G=
c.2545G= (p.Glu849=)
c.2035G= (p.Glu679=)
c.2536G= (p.Glu846=)
n.2763G=
n.1455G=
c.2542G= (p.Glu848=)
n.2642G=
4g.54736558G>TCA356913216KITc.2533G>T (p.Glu845Ter)
n.1237G>T
n.2623G>T
c.2530G>T (p.Glu844Ter)
c.2548G>T (p.Glu850Ter)
n.2957G>T
c.2410G>T (p.Glu804Ter)
n.2703G>T
n.342G>T
c.2545G>T (p.Glu849Ter)
c.2035G>T (p.Glu679Ter)
c.2536G>T (p.Glu846Ter)
n.2763G>T
n.1455G>T
c.2542G>T (p.Glu848Ter)
n.2642G>T
 COSMIC
4g.54736559A=CA1458747186KITc.2534A= (p.Glu845=)
n.1238A=
n.2624A=
c.2531A= (p.Glu844=)
c.2549A= (p.Glu850=)
n.2958A=
c.2411A= (p.Glu804=)
n.2704A=
n.343A=
c.2546A= (p.Glu849=)
c.2036A= (p.Glu679=)
c.2537A= (p.Glu846=)
n.2764A=
n.1456A=
c.2543A= (p.Glu848=)
n.2643A=
4g.54736559A>CCA2923790KITc.2534A>C (p.Glu845Ala)
n.1238A>C
n.2624A>C
c.2531A>C (p.Glu844Ala)
c.2549A>C (p.Glu850Ala)
n.2958A>C
c.2411A>C (p.Glu804Ala)
n.2704A>C
n.343A>C
c.2546A>C (p.Glu849Ala)
c.2036A>C (p.Glu679Ala)
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
n.2764A>C
n.1456A>C
c.2543A>C (p.Glu848Ala)
n.2643A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736559A>GCA356913226KITc.2534A>G (p.Glu845Gly)
n.1238A>G
n.2624A>G
c.2531A>G (p.Glu844Gly)
c.2549A>G (p.Glu850Gly)
n.2958A>G
c.2411A>G (p.Glu804Gly)
n.2704A>G
n.343A>G
c.2546A>G (p.Glu849Gly)
c.2036A>G (p.Glu679Gly)
c.2537A>G (p.Glu846Gly)
n.2764A>G
n.1456A>G
c.2543A>G (p.Glu848Gly)
n.2643A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736559A>TCA356913219KITc.2534A>T (p.Glu845Val)
n.1238A>T
n.2624A>T
c.2531A>T (p.Glu844Val)
c.2549A>T (p.Glu850Val)
n.2958A>T
c.2411A>T (p.Glu804Val)
n.2704A>T
n.343A>T
c.2546A>T (p.Glu849Val)
c.2036A>T (p.Glu679Val)
c.2537A>T (p.Glu846Val)
n.2764A>T
n.1456A>T
c.2543A>T (p.Glu848Val)
n.2643A>T
 dbSNP
4g.54736560A=CA1458747191KITc.2535A= (p.Glu845=)
n.1239A=
n.2625A=
c.2532A= (p.Glu844=)
c.2550A= (p.Glu850=)
n.2959A=
c.2412A= (p.Glu804=)
n.2705A=
n.344A=
c.2547A= (p.Glu849=)
c.2037A= (p.Glu679=)
c.2538A= (p.Glu846=)
n.2765A=
n.1457A=
c.2544A= (p.Glu848=)
n.2644A=
4g.54736560A>CCA356913227KITc.2535A>C (p.Glu845Asp)
n.1239A>C
n.2625A>C
c.2532A>C (p.Glu844Asp)
c.2550A>C (p.Glu850Asp)
n.2959A>C
c.2412A>C (p.Glu804Asp)
n.2705A>C
n.344A>C
c.2547A>C (p.Glu849Asp)
c.2037A>C (p.Glu679Asp)
c.2538A>C (p.Glu846Asp)
n.2765A>C
n.1457A>C
c.2544A>C (p.Glu848Asp)
n.2644A>C
4g.54736560A>GCA439292065KITc.2535A>G (p.Glu845=)
n.1239A>G
n.2625A>G
c.2532A>G (p.Glu844=)
c.2550A>G (p.Glu850=)
n.2959A>G
c.2412A>G (p.Glu804=)
n.2705A>G
n.344A>G
c.2547A>G (p.Glu849=)
c.2037A>G (p.Glu679=)
c.2538A>G (p.Glu846=)
n.2765A>G
n.1457A>G
c.2544A>G (p.Glu848=)
n.2644A>G
4g.54736560A>TCA356913228KITc.2535A>T (p.Glu845Asp)
n.1239A>T
n.2625A>T
c.2532A>T (p.Glu844Asp)
c.2550A>T (p.Glu850Asp)
n.2959A>T
c.2412A>T (p.Glu804Asp)
n.2705A>T
n.344A>T
c.2547A>T (p.Glu849Asp)
c.2037A>T (p.Glu679Asp)
c.2538A>T (p.Glu846Asp)
n.2765A>T
n.1457A>T
c.2544A>T (p.Glu848Asp)
n.2644A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54736561A>CCA356913229KITc.2536A>C (p.Ser846Arg)
n.1240A>C
n.2626A>C
c.2533A>C (p.Ser845Arg)
c.2551A>C (p.Ser851Arg)
n.2960A>C
c.2413A>C (p.Ser805Arg)
n.2706A>C
n.345A>C
c.2548A>C (p.Ser850Arg)
c.2038A>C (p.Ser680Arg)
c.2539A>C (p.Ser847Arg)
n.2766A>C
n.1458A>C
c.2545A>C (p.Ser849Arg)
n.2645A>C
4g.54736561A>GCA356913231KITc.2536A>G (p.Ser846Gly)
n.1240A>G
n.2626A>G
c.2533A>G (p.Ser845Gly)
c.2551A>G (p.Ser851Gly)
n.2960A>G
c.2413A>G (p.Ser805Gly)
n.2706A>G
n.345A>G
c.2548A>G (p.Ser850Gly)
c.2038A>G (p.Ser680Gly)
c.2539A>G (p.Ser847Gly)
n.2766A>G
n.1458A>G
c.2545A>G (p.Ser849Gly)
n.2645A>G
 dbSNP
4g.54736561A>TCA356913233KITc.2536A>T (p.Ser846Cys)
n.1240A>T
n.2626A>T
c.2533A>T (p.Ser845Cys)
c.2551A>T (p.Ser851Cys)
n.2960A>T
c.2413A>T (p.Ser805Cys)
n.2706A>T
n.345A>T
c.2548A>T (p.Ser850Cys)
c.2038A>T (p.Ser680Cys)
c.2539A>T (p.Ser847Cys)
n.2766A>T
n.1458A>T
c.2545A>T (p.Ser849Cys)
n.2645A>T
 dbSNP
4g.54736562G>ACA356913236KITc.2537G>A (p.Ser846Asn)
n.1241G>A
n.2627G>A
c.2534G>A (p.Ser845Asn)
c.2552G>A (p.Ser851Asn)
n.2961G>A
c.2414G>A (p.Ser805Asn)
n.2707G>A
n.346G>A
c.2549G>A (p.Ser850Asn)
c.2039G>A (p.Ser680Asn)
c.2540G>A (p.Ser847Asn)
n.2767G>A
n.1459G>A
c.2546G>A (p.Ser849Asn)
n.2646G>A
 dbSNP
4g.54736562G>CCA356913234KITc.2537G>C (p.Ser846Thr)
n.1241G>C
n.2627G>C
c.2534G>C (p.Ser845Thr)
c.2552G>C (p.Ser851Thr)
n.2961G>C
c.2414G>C (p.Ser805Thr)
n.2707G>C
n.346G>C
c.2549G>C (p.Ser850Thr)
c.2039G>C (p.Ser680Thr)
c.2540G>C (p.Ser847Thr)
n.2767G>C
n.1459G>C
c.2546G>C (p.Ser849Thr)
n.2646G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736562G>TCA356913235KITc.2537G>T (p.Ser846Ile)
n.1241G>T
n.2627G>T
c.2534G>T (p.Ser845Ile)
c.2552G>T (p.Ser851Ile)
n.2961G>T
c.2414G>T (p.Ser805Ile)
n.2707G>T
n.346G>T
c.2549G>T (p.Ser850Ile)
c.2039G>T (p.Ser680Ile)
c.2540G>T (p.Ser847Ile)
n.2767G>T
n.1459G>T
c.2546G>T (p.Ser849Ile)
n.2646G>T
4g.54736563T>ACA356913237KITc.2538T>A (p.Ser846Arg)
n.1242T>A
n.2628T>A
c.2535T>A (p.Ser845Arg)
c.2553T>A (p.Ser851Arg)
n.2962T>A
c.2415T>A (p.Ser805Arg)
n.2708T>A
n.347T>A
c.2550T>A (p.Ser850Arg)
c.2040T>A (p.Ser680Arg)
c.2541T>A (p.Ser847Arg)
n.2768T>A
n.1460T>A
c.2547T>A (p.Ser849Arg)
n.2647T>A
 dbSNP
4g.54736563T>CCA439292066KITc.2538T>C (p.Ser846=)
n.1242T>C
n.2628T>C
c.2535T>C (p.Ser845=)
c.2553T>C (p.Ser851=)
n.2962T>C
c.2415T>C (p.Ser805=)
n.2708T>C
n.347T>C
c.2550T>C (p.Ser850=)
c.2040T>C (p.Ser680=)
c.2541T>C (p.Ser847=)
n.2768T>C
n.1460T>C
c.2547T>C (p.Ser849=)
n.2647T>C
 dbSNP
4g.54736563T>GCA356913238KITc.2538T>G (p.Ser846Arg)
n.1242T>G
n.2628T>G
c.2535T>G (p.Ser845Arg)
c.2553T>G (p.Ser851Arg)
n.2962T>G
c.2415T>G (p.Ser805Arg)
n.2708T>G
n.347T>G
c.2550T>G (p.Ser850Arg)
c.2040T>G (p.Ser680Arg)
c.2541T>G (p.Ser847Arg)
n.2768T>G
n.1460T>G
c.2547T>G (p.Ser849Arg)
n.2647T>G
 dbSNP
4g.54736564G>ACA356913241KITc.2539G>A (p.Asp847Asn)
n.1243G>A
n.2629G>A
c.2536G>A (p.Asp846Asn)
c.2554G>A (p.Asp852Asn)
n.2963G>A
c.2416G>A (p.Asp806Asn)
n.2709G>A
n.348G>A
c.2551G>A (p.Asp851Asn)
c.2041G>A (p.Asp681Asn)
c.2542G>A (p.Asp848Asn)
n.2769G>A
n.1461G>A
c.2548G>A (p.Asp850Asn)
n.2648G>A
 dbSNP
4g.54736564G>CCA356913243KITc.2539G>C (p.Asp847His)
n.1243G>C
n.2629G>C
c.2536G>C (p.Asp846His)
c.2554G>C (p.Asp852His)
n.2963G>C
c.2416G>C (p.Asp806His)
n.2709G>C
n.348G>C
c.2551G>C (p.Asp851His)
c.2041G>C (p.Asp681His)
c.2542G>C (p.Asp848His)
n.2769G>C
n.1461G>C
c.2548G>C (p.Asp850His)
n.2648G>C
 dbSNP
4g.54736564G>TCA356913246KITc.2539G>T (p.Asp847Tyr)
n.1243G>T
n.2629G>T
c.2536G>T (p.Asp846Tyr)
c.2554G>T (p.Asp852Tyr)
n.2963G>T
c.2416G>T (p.Asp806Tyr)
n.2709G>T
n.348G>T
c.2551G>T (p.Asp851Tyr)
c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
c.2542G>T (p.Asp848Tyr)
n.2769G>T
n.1461G>T
c.2548G>T (p.Asp850Tyr)
n.2648G>T
 dbSNP
4g.54736565A>CCA356913249KITc.2540A>C (p.Asp847Ala)
n.1244A>C
n.2630A>C
c.2537A>C (p.Asp846Ala)
c.2555A>C (p.Asp852Ala)
n.2964A>C
c.2417A>C (p.Asp806Ala)
n.2710A>C
n.349A>C
c.2552A>C (p.Asp851Ala)
c.2042A>C (p.Asp681Ala)
c.2543A>C (p.Asp848Ala)
n.2770A>C
n.1462A>C
c.2549A>C (p.Asp850Ala)
n.2649A>C
4g.54736565A>GCA356913248KITc.2540A>G (p.Asp847Gly)
n.1244A>G
n.2630A>G
c.2537A>G (p.Asp846Gly)
c.2555A>G (p.Asp852Gly)
n.2964A>G
c.2417A>G (p.Asp806Gly)
n.2710A>G
n.349A>G
c.2552A>G (p.Asp851Gly)
c.2042A>G (p.Asp681Gly)
c.2543A>G (p.Asp848Gly)
n.2770A>G
n.1462A>G
c.2549A>G (p.Asp850Gly)
n.2649A>G
 dbSNP
4g.54736565A>TCA356913247KITc.2540A>T (p.Asp847Val)
n.1244A>T
n.2630A>T
c.2537A>T (p.Asp846Val)
c.2555A>T (p.Asp852Val)
n.2964A>T
c.2417A>T (p.Asp806Val)
n.2710A>T
n.349A>T
c.2552A>T (p.Asp851Val)
c.2042A>T (p.Asp681Val)
c.2543A>T (p.Asp848Val)
n.2770A>T
n.1462A>T
c.2549A>T (p.Asp850Val)
n.2649A>T
 dbSNP
4g.54736566C>ACA356913252KITc.2541C>A (p.Asp847Glu)
n.1245C>A
n.2631C>A
c.2538C>A (p.Asp846Glu)
c.2556C>A (p.Asp852Glu)
n.2965C>A
c.2418C>A (p.Asp806Glu)
n.2711C>A
n.350C>A
c.2553C>A (p.Asp851Glu)
c.2043C>A (p.Asp681Glu)
c.2544C>A (p.Asp848Glu)
n.2771C>A
n.1463C>A
c.2550C>A (p.Asp850Glu)
n.2650C>A
 dbSNP
4g.54736566C=CA1458747199KITc.2541C= (p.Asp847=)
n.1245C=
n.2631C=
c.2538C= (p.Asp846=)
c.2556C= (p.Asp852=)
n.2965C=
c.2418C= (p.Asp806=)
n.2711C=
n.350C=
c.2553C= (p.Asp851=)
c.2043C= (p.Asp681=)
c.2544C= (p.Asp848=)
n.2771C=
n.1463C=
c.2550C= (p.Asp850=)
n.2650C=
4g.54736566C>GCA356913256KITc.2541C>G (p.Asp847Glu)
n.1245C>G
n.2631C>G
c.2538C>G (p.Asp846Glu)
c.2556C>G (p.Asp852Glu)
n.2965C>G
c.2418C>G (p.Asp806Glu)
n.2711C>G
n.350C>G
c.2553C>G (p.Asp851Glu)
c.2043C>G (p.Asp681Glu)
c.2544C>G (p.Asp848Glu)
n.2771C>G
n.1463C>G
c.2550C>G (p.Asp850Glu)
n.2650C>G
 dbSNP
4g.54736566C>TCA2923791KITc.2541C>T (p.Asp847=)
n.1245C>T
n.2631C>T
c.2538C>T (p.Asp846=)
c.2556C>T (p.Asp852=)
n.2965C>T
c.2418C>T (p.Asp806=)
n.2711C>T
n.350C>T
c.2553C>T (p.Asp851=)
c.2043C>T (p.Asp681=)
c.2544C>T (p.Asp848=)
n.2771C>T
n.1463C>T
c.2550C>T (p.Asp850=)
n.2650C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54736567G>ACA160362KITc.2542G>A (p.Val848Ile)
n.1246G>A
n.2632G>A
c.2539G>A (p.Val847Ile)
c.2557G>A (p.Val853Ile)
n.2966G>A
c.2419G>A (p.Val807Ile)
n.2712G>A
n.351G>A
c.2554G>A (p.Val852Ile)
c.2044G>A (p.Val682Ile)
c.2545G>A (p.Val849Ile)
n.2772G>A
n.1464G>A
c.2551G>A (p.Val851Ile)
n.2651G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54736567G>CCA356913260KITc.2542G>C (p.Val848Leu)
n.1246G>C
n.2632G>C
c.2539G>C (p.Val847Leu)
c.2557G>C (p.Val853Leu)
n.2966G>C
c.2419G>C (p.Val807Leu)
n.2712G>C
n.351G>C
c.2554G>C (p.Val852Leu)
c.2044G>C (p.Val682Leu)
c.2545G>C (p.Val849Leu)
n.2772G>C
n.1464G>C
c.2551G>C (p.Val851Leu)
n.2651G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736567G=CA1458747202KITc.2542G= (p.Val848=)
n.1246G=
n.2632G=
c.2539G= (p.Val847=)
c.2557G= (p.Val853=)
n.2966G=
c.2419G= (p.Val807=)
n.2712G=
n.351G=
c.2554G= (p.Val852=)
c.2044G= (p.Val682=)
c.2545G= (p.Val849=)
n.2772G=
n.1464G=
c.2551G= (p.Val851=)
n.2651G=
4g.54736567G>TCA356913261KITc.2542G>T (p.Val848Phe)
n.1246G>T
n.2632G>T
c.2539G>T (p.Val847Phe)
c.2557G>T (p.Val853Phe)
n.2966G>T
c.2419G>T (p.Val807Phe)
n.2712G>T
n.351G>T
c.2554G>T (p.Val852Phe)
c.2044G>T (p.Val682Phe)
c.2545G>T (p.Val849Phe)
n.2772G>T
n.1464G>T
c.2551G>T (p.Val851Phe)
n.2651G>T
4g.54736568T>ACA356913264KITc.2543T>A (p.Val848Asp)
n.1247T>A
n.2633T>A
c.2540T>A (p.Val847Asp)
c.2558T>A (p.Val853Asp)
n.2967T>A
c.2420T>A (p.Val807Asp)
n.2713T>A
n.352T>A
c.2555T>A (p.Val852Asp)
c.2045T>A (p.Val682Asp)
c.2546T>A (p.Val849Asp)
n.2773T>A
n.1465T>A
c.2552T>A (p.Val851Asp)
n.2652T>A
 dbSNP
4g.54736568T>CCA2923792KITc.2543T>C (p.Val848Ala)
n.1247T>C
n.2633T>C
c.2540T>C (p.Val847Ala)
c.2558T>C (p.Val853Ala)
n.2967T>C
c.2420T>C (p.Val807Ala)
n.2713T>C
n.352T>C
c.2555T>C (p.Val852Ala)
c.2045T>C (p.Val682Ala)
c.2546T>C (p.Val849Ala)
n.2773T>C
n.1465T>C
c.2552T>C (p.Val851Ala)
n.2652T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736568T>GCA356913266KITc.2543T>G (p.Val848Gly)
n.1247T>G
n.2633T>G
c.2540T>G (p.Val847Gly)
c.2558T>G (p.Val853Gly)
n.2967T>G
c.2420T>G (p.Val807Gly)
n.2713T>G
n.352T>G
c.2555T>G (p.Val852Gly)
c.2045T>G (p.Val682Gly)
c.2546T>G (p.Val849Gly)
n.2773T>G
n.1465T>G
c.2552T>G (p.Val851Gly)
n.2652T>G
4g.54736568T=CA1458747209KITc.2543T= (p.Val848=)
n.1247T=
n.2633T=
c.2540T= (p.Val847=)
c.2558T= (p.Val853=)
n.2967T=
c.2420T= (p.Val807=)
n.2713T=
n.352T=
c.2555T= (p.Val852=)
c.2045T= (p.Val682=)
c.2546T= (p.Val849=)
n.2773T=
n.1465T=
c.2552T= (p.Val851=)
n.2652T=
4g.54736569C>ACA439292068KITc.2544C>A (p.Val848=)
n.1248C>A
n.2634C>A
c.2541C>A (p.Val847=)
c.2559C>A (p.Val853=)
n.2968C>A
c.2421C>A (p.Val807=)
n.2714C>A
n.353C>A
c.2556C>A (p.Val852=)
c.2046C>A (p.Val682=)
c.2547C>A (p.Val849=)
n.2774C>A
n.1466C>A
c.2553C>A (p.Val851=)
n.2653C>A
 dbSNP
4g.54736569C>GCA439292070KITc.2544C>G (p.Val848=)
n.1248C>G
n.2634C>G
c.2541C>G (p.Val847=)
c.2559C>G (p.Val853=)
n.2968C>G
c.2421C>G (p.Val807=)
n.2714C>G
n.353C>G
c.2556C>G (p.Val852=)
c.2046C>G (p.Val682=)
c.2547C>G (p.Val849=)
n.2774C>G
n.1466C>G
c.2553C>G (p.Val851=)
n.2653C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54736569C>TCA439292069KITc.2544C>T (p.Val848=)
n.1248C>T
n.2634C>T
c.2541C>T (p.Val847=)
c.2559C>T (p.Val853=)
n.2968C>T
c.2421C>T (p.Val807=)
n.2714C>T
n.353C>T
c.2556C>T (p.Val852=)
c.2046C>T (p.Val682=)
c.2547C>T (p.Val849=)
n.2774C>T
n.1466C>T
c.2553C>T (p.Val851=)
n.2653C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54736570T>ACA356913269KITc.2545T>A (p.Trp849Arg)
n.1249T>A
n.2635T>A
c.2542T>A (p.Trp848Arg)
c.2560T>A (p.Trp854Arg)
n.2969T>A
c.2422T>A (p.Trp808Arg)
n.2715T>A
n.354T>A
c.2557T>A (p.Trp853Arg)
c.2047T>A (p.Trp683Arg)
c.2548T>A (p.Trp850Arg)
n.2775T>A
n.1467T>A
c.2554T>A (p.Trp852Arg)
n.2654T>A
4g.54736570T>CCA356913270KITc.2545T>C (p.Trp849Arg)
n.1249T>C
n.2635T>C
c.2542T>C (p.Trp848Arg)
c.2560T>C (p.Trp854Arg)
n.2969T>C
c.2422T>C (p.Trp808Arg)
n.2715T>C
n.354T>C
c.2557T>C (p.Trp853Arg)
c.2047T>C (p.Trp683Arg)
c.2548T>C (p.Trp850Arg)
n.2775T>C
n.1467T>C
c.2554T>C (p.Trp852Arg)
n.2654T>C
4g.54736570T>GCA356913273KITc.2545T>G (p.Trp849Gly)
n.1249T>G
n.2635T>G
c.2542T>G (p.Trp848Gly)
c.2560T>G (p.Trp854Gly)
n.2969T>G
c.2422T>G (p.Trp808Gly)
n.2715T>G
n.354T>G
c.2557T>G (p.Trp853Gly)
c.2047T>G (p.Trp683Gly)
c.2548T>G (p.Trp850Gly)
n.2775T>G
n.1467T>G
c.2554T>G (p.Trp852Gly)
n.2654T>G
4g.54736571G>ACA356913276KITc.2546G>A (p.Trp849Ter)
n.1250G>A
n.2636G>A
c.2543G>A (p.Trp848Ter)
c.2561G>A (p.Trp854Ter)
n.2970G>A
c.2423G>A (p.Trp808Ter)
n.2716G>A
n.355G>A
c.2558G>A (p.Trp853Ter)
c.2048G>A (p.Trp683Ter)
c.2549G>A (p.Trp850Ter)
n.2776G>A
n.1468G>A
c.2555G>A (p.Trp852Ter)
n.2655G>A
 COSMIC
4g.54736571G>CCA356913277KITc.2546G>C (p.Trp849Ser)
n.1250G>C
n.2636G>C
c.2543G>C (p.Trp848Ser)
c.2561G>C (p.Trp854Ser)
n.2970G>C
c.2423G>C (p.Trp808Ser)
n.2716G>C
n.355G>C
c.2558G>C (p.Trp853Ser)
c.2048G>C (p.Trp683Ser)
c.2549G>C (p.Trp850Ser)
n.2776G>C
n.1468G>C
c.2555G>C (p.Trp852Ser)
n.2655G>C
 dbSNP
4g.54736571G>TCA356913278KITc.2546G>T (p.Trp849Leu)
n.1250G>T
n.2636G>T
c.2543G>T (p.Trp848Leu)
c.2561G>T (p.Trp854Leu)
n.2970G>T
c.2423G>T (p.Trp808Leu)
n.2716G>T
n.355G>T
c.2558G>T (p.Trp853Leu)
c.2048G>T (p.Trp683Leu)
c.2549G>T (p.Trp850Leu)
n.2776G>T
n.1468G>T
c.2555G>T (p.Trp852Leu)
n.2655G>T
4g.54736572G>ACA356913279KITc.2547G>A (p.Trp849Ter)
n.1251G>A
n.2637G>A
c.2544G>A (p.Trp848Ter)
c.2562G>A (p.Trp854Ter)
n.2971G>A
c.2424G>A (p.Trp808Ter)
n.2717G>A
n.356G>A
c.2559G>A (p.Trp853Ter)
c.2049G>A (p.Trp683Ter)
c.2550G>A (p.Trp850Ter)
n.2777G>A
n.1469G>A
c.2556G>A (p.Trp852Ter)
n.2656G>A
4g.54736572G>CCA356913282KITc.2547G>C (p.Trp849Cys)
n.1251G>C
n.2637G>C
c.2544G>C (p.Trp848Cys)
c.2562G>C (p.Trp854Cys)
n.2971G>C
c.2424G>C (p.Trp808Cys)
n.2717G>C
n.356G>C
c.2559G>C (p.Trp853Cys)
c.2049G>C (p.Trp683Cys)
c.2550G>C (p.Trp850Cys)
n.2777G>C
n.1469G>C
c.2556G>C (p.Trp852Cys)
n.2656G>C
 dbSNP
4g.54736572G>TCA356913280KITc.2547G>T (p.Trp849Cys)
n.1251G>T
n.2637G>T
c.2544G>T (p.Trp848Cys)
c.2562G>T (p.Trp854Cys)
n.2971G>T
c.2424G>T (p.Trp808Cys)
n.2717G>T
n.356G>T
c.2559G>T (p.Trp853Cys)
c.2049G>T (p.Trp683Cys)
c.2550G>T (p.Trp850Cys)
n.2777G>T
n.1469G>T
c.2556G>T (p.Trp852Cys)
n.2656G>T
4g.54736573T>ACA356913284KITc.2548T>A (p.Ser850Thr)
n.1252T>A
n.2638T>A
c.2545T>A (p.Ser849Thr)
c.2563T>A (p.Ser855Thr)
n.2972T>A
c.2425T>A (p.Ser809Thr)
n.2718T>A
n.357T>A
c.2560T>A (p.Ser854Thr)
c.2050T>A (p.Ser684Thr)
c.2551T>A (p.Ser851Thr)
n.2778T>A
n.1470T>A
c.2557T>A (p.Ser853Thr)
n.2657T>A
4g.54736573T>CCA356913286KITc.2548T>C (p.Ser850Pro)
n.1252T>C
n.2638T>C
c.2545T>C (p.Ser849Pro)
c.2563T>C (p.Ser855Pro)
n.2972T>C
c.2425T>C (p.Ser809Pro)
n.2718T>C
n.357T>C
c.2560T>C (p.Ser854Pro)
c.2050T>C (p.Ser684Pro)
c.2551T>C (p.Ser851Pro)
n.2778T>C
n.1470T>C
c.2557T>C (p.Ser853Pro)
n.2657T>C
 dbSNP COSMIC
4g.54736573T>GCA356913287KITc.2548T>G (p.Ser850Ala)
n.1252T>G
n.2638T>G
c.2545T>G (p.Ser849Ala)
c.2563T>G (p.Ser855Ala)
n.2972T>G
c.2425T>G (p.Ser809Ala)
n.2718T>G
n.357T>G
c.2560T>G (p.Ser854Ala)
c.2050T>G (p.Ser684Ala)
c.2551T>G (p.Ser851Ala)
n.2778T>G
n.1470T>G
c.2557T>G (p.Ser853Ala)
n.2657T>G
 ClinVar
4g.54736574C>ACA356913288KITc.2549C>A (p.Ser850Tyr)
n.1253C>A
n.2639C>A
c.2546C>A (p.Ser849Tyr)
c.2564C>A (p.Ser855Tyr)
n.2973C>A
c.2426C>A (p.Ser809Tyr)
n.2719C>A
n.358C>A
c.2561C>A (p.Ser854Tyr)
c.2051C>A (p.Ser684Tyr)
c.2552C>A (p.Ser851Tyr)
n.2779C>A
n.1471C>A
c.2558C>A (p.Ser853Tyr)
n.2658C>A
 dbSNP
4g.54736574C>GCA356913289KITc.2549C>G (p.Ser850Cys)
n.1253C>G
n.2639C>G
c.2546C>G (p.Ser849Cys)
c.2564C>G (p.Ser855Cys)
n.2973C>G
c.2426C>G (p.Ser809Cys)
n.2719C>G
n.358C>G
c.2561C>G (p.Ser854Cys)
c.2051C>G (p.Ser684Cys)
c.2552C>G (p.Ser851Cys)
n.2779C>G
n.1471C>G
c.2558C>G (p.Ser853Cys)
n.2658C>G
 dbSNP
4g.54736574C>TCA356913290KITc.2549C>T (p.Ser850Phe)
n.1253C>T
n.2639C>T
c.2546C>T (p.Ser849Phe)
c.2564C>T (p.Ser855Phe)
n.2973C>T
c.2426C>T (p.Ser809Phe)
n.2719C>T
n.358C>T
c.2561C>T (p.Ser854Phe)
c.2051C>T (p.Ser684Phe)
c.2552C>T (p.Ser851Phe)
n.2779C>T
n.1471C>T
c.2558C>T (p.Ser853Phe)
n.2658C>T
 dbSNP
4g.54736575C>ACA439292075KITc.2550C>A (p.Ser850=)
n.1254C>A
n.2640C>A
c.2547C>A (p.Ser849=)
c.2565C>A (p.Ser855=)
n.2974C>A
c.2427C>A (p.Ser809=)
n.2720C>A
n.359C>A
c.2562C>A (p.Ser854=)
c.2052C>A (p.Ser684=)
c.2553C>A (p.Ser851=)
n.2780C>A
n.1472C>A
c.2559C>A (p.Ser853=)
n.2659C>A
 dbSNP
4g.54736575C=CA1458747212KITc.2550C= (p.Ser850=)
n.1254C=
n.2640C=
c.2547C= (p.Ser849=)
c.2565C= (p.Ser855=)
n.2974C=
c.2427C= (p.Ser809=)
n.2720C=
n.359C=
c.2562C= (p.Ser854=)
c.2052C= (p.Ser684=)
c.2553C= (p.Ser851=)
n.2780C=
n.1472C=
c.2559C= (p.Ser853=)
n.2659C=
4g.54736575C>GCA2923793KITc.2550C>G (p.Ser850=)
n.1254C>G
n.2640C>G
c.2547C>G (p.Ser849=)
c.2565C>G (p.Ser855=)
n.2974C>G
c.2427C>G (p.Ser809=)
n.2720C>G
n.359C>G
c.2562C>G (p.Ser854=)
c.2052C>G (p.Ser684=)
c.2553C>G (p.Ser851=)
n.2780C>G
n.1472C>G
c.2559C>G (p.Ser853=)
n.2659C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736575C>TCA439292076KITc.2550C>T (p.Ser850=)
n.1254C>T
n.2640C>T
c.2547C>T (p.Ser849=)
c.2565C>T (p.Ser855=)
n.2974C>T
c.2427C>T (p.Ser809=)
n.2720C>T
n.359C>T
c.2562C>T (p.Ser854=)
c.2052C>T (p.Ser684=)
c.2553C>T (p.Ser851=)
n.2780C>T
n.1472C>T
c.2559C>T (p.Ser853=)
n.2659C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736576T>ACA356913291KITc.2551T>A (p.Tyr851Asn)
n.1255T>A
n.2641T>A
c.2548T>A (p.Tyr850Asn)
c.2566T>A (p.Tyr856Asn)
n.2975T>A
c.2428T>A (p.Tyr810Asn)
n.2721T>A
n.360T>A
c.2563T>A (p.Tyr855Asn)
c.2053T>A (p.Tyr685Asn)
c.2554T>A (p.Tyr852Asn)
n.2781T>A
n.1473T>A
c.2560T>A (p.Tyr854Asn)
n.2660T>A
 dbSNP
4g.54736576T>CCA356913292KITc.2551T>C (p.Tyr851His)
n.1255T>C
n.2641T>C
c.2548T>C (p.Tyr850His)
c.2566T>C (p.Tyr856His)
n.2975T>C
c.2428T>C (p.Tyr810His)
n.2721T>C
n.360T>C
c.2563T>C (p.Tyr855His)
c.2053T>C (p.Tyr685His)
c.2554T>C (p.Tyr852His)
n.2781T>C
n.1473T>C
c.2560T>C (p.Tyr854His)
n.2660T>C
 dbSNP
4g.54736576T>GCA356913293KITc.2551T>G (p.Tyr851Asp)
n.1255T>G
n.2641T>G
c.2548T>G (p.Tyr850Asp)
c.2566T>G (p.Tyr856Asp)
n.2975T>G
c.2428T>G (p.Tyr810Asp)
n.2721T>G
n.360T>G
c.2563T>G (p.Tyr855Asp)
c.2053T>G (p.Tyr685Asp)
c.2554T>G (p.Tyr852Asp)
n.2781T>G
n.1473T>G
c.2560T>G (p.Tyr854Asp)
n.2660T>G
4g.54736577A=CA1458747218KITc.2552A= (p.Tyr851=)
n.1256A=
n.2642A=
c.2549A= (p.Tyr850=)
c.2567A= (p.Tyr856=)
n.2976A=
c.2429A= (p.Tyr810=)
n.2722A=
n.361A=
c.2564A= (p.Tyr855=)
c.2054A= (p.Tyr685=)
c.2555A= (p.Tyr852=)
n.2782A=
n.1474A=
c.2561A= (p.Tyr854=)
n.2661A=
4g.54736577A>CCA356913295KITc.2552A>C (p.Tyr851Ser)
n.1256A>C
n.2642A>C
c.2549A>C (p.Tyr850Ser)
c.2567A>C (p.Tyr856Ser)
n.2976A>C
c.2429A>C (p.Tyr810Ser)
n.2722A>C
n.361A>C
c.2564A>C (p.Tyr855Ser)
c.2054A>C (p.Tyr685Ser)
c.2555A>C (p.Tyr852Ser)
n.2782A>C
n.1474A>C
c.2561A>C (p.Tyr854Ser)
n.2661A>C
4g.54736577A>GCA356913296KITc.2552A>G (p.Tyr851Cys)
n.1256A>G
n.2642A>G
c.2549A>G (p.Tyr850Cys)
c.2567A>G (p.Tyr856Cys)
n.2976A>G
c.2429A>G (p.Tyr810Cys)
n.2722A>G
n.361A>G
c.2564A>G (p.Tyr855Cys)
c.2054A>G (p.Tyr685Cys)
c.2555A>G (p.Tyr852Cys)
n.2782A>G
n.1474A>G
c.2561A>G (p.Tyr854Cys)
n.2661A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54736577A>TCA356913294KITc.2552A>T (p.Tyr851Phe)
n.1256A>T
n.2642A>T
c.2549A>T (p.Tyr850Phe)
c.2567A>T (p.Tyr856Phe)
n.2976A>T
c.2429A>T (p.Tyr810Phe)
n.2722A>T
n.361A>T
c.2564A>T (p.Tyr855Phe)
c.2054A>T (p.Tyr685Phe)
c.2555A>T (p.Tyr852Phe)
n.2782A>T
n.1474A>T
c.2561A>T (p.Tyr854Phe)
n.2661A>T
 dbSNP
4g.54736578T>ACA356913299KITc.2553T>A (p.Tyr851Ter)
n.1257T>A
n.2643T>A
c.2550T>A (p.Tyr850Ter)
c.2568T>A (p.Tyr856Ter)
n.2977T>A
c.2430T>A (p.Tyr810Ter)
n.2723T>A
n.362T>A
c.2565T>A (p.Tyr855Ter)
c.2055T>A (p.Tyr685Ter)
c.2556T>A (p.Tyr852Ter)
n.2783T>A
n.1475T>A
c.2562T>A (p.Tyr854Ter)
n.2662T>A
4g.54736578T>CCA439292079KITc.2553T>C (p.Tyr851=)
n.1257T>C
n.2643T>C
c.2550T>C (p.Tyr850=)
c.2568T>C (p.Tyr856=)
n.2977T>C
c.2430T>C (p.Tyr810=)
n.2723T>C
n.362T>C
c.2565T>C (p.Tyr855=)
c.2055T>C (p.Tyr685=)
c.2556T>C (p.Tyr852=)
n.2783T>C
n.1475T>C
c.2562T>C (p.Tyr854=)
n.2662T>C
 ClinVar
4g.54736578T>GCA356913301KITc.2553T>G (p.Tyr851Ter)
n.1257T>G
n.2643T>G
c.2550T>G (p.Tyr850Ter)
c.2568T>G (p.Tyr856Ter)
n.2977T>G
c.2430T>G (p.Tyr810Ter)
n.2723T>G
n.362T>G
c.2565T>G (p.Tyr855Ter)
c.2055T>G (p.Tyr685Ter)
c.2556T>G (p.Tyr852Ter)
n.2783T>G
n.1475T>G
c.2562T>G (p.Tyr854Ter)
n.2662T>G
4g.54736579G>ACA356913303KITc.2554G>A (p.Gly852Arg)
n.1258G>A
n.2644G>A
c.2551G>A (p.Gly851Arg)
c.2569G>A (p.Gly857Arg)
n.2978G>A
c.2431G>A (p.Gly811Arg)
n.2724G>A
n.363G>A
c.2566G>A (p.Gly856Arg)
c.2056G>A (p.Gly686Arg)
c.2557G>A (p.Gly853Arg)
n.2784G>A
n.1476G>A
c.2563G>A (p.Gly855Arg)
n.2663G>A
 dbSNP
4g.54736579G>CCA356913305KITc.2554G>C (p.Gly852Arg)
n.1258G>C
n.2644G>C
c.2551G>C (p.Gly851Arg)
c.2569G>C (p.Gly857Arg)
n.2978G>C
c.2431G>C (p.Gly811Arg)
n.2724G>C
n.363G>C
c.2566G>C (p.Gly856Arg)
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
c.2557G>C (p.Gly853Arg)
n.2784G>C
n.1476G>C
c.2563G>C (p.Gly855Arg)
n.2663G>C
 dbSNP
4g.54736579G>TCA356913307KITc.2554G>T (p.Gly852Trp)
n.1258G>T
n.2644G>T
c.2551G>T (p.Gly851Trp)
c.2569G>T (p.Gly857Trp)
n.2978G>T
c.2431G>T (p.Gly811Trp)
n.2724G>T
n.363G>T
c.2566G>T (p.Gly856Trp)
c.2056G>T (p.Gly686Trp)
c.2557G>T (p.Gly853Trp)
n.2784G>T
n.1476G>T
c.2563G>T (p.Gly855Trp)
n.2663G>T
4g.54736580G>ACA356913308KITc.2555G>A (p.Gly852Glu)
n.1259G>A
n.2645G>A
c.2552G>A (p.Gly851Glu)
c.2570G>A (p.Gly857Glu)
n.2979G>A
c.2432G>A (p.Gly811Glu)
n.2725G>A
n.364G>A
c.2567G>A (p.Gly856Glu)
c.2057G>A (p.Gly686Glu)
c.2558G>A (p.Gly853Glu)
n.2785G>A
n.1477G>A
c.2564G>A (p.Gly855Glu)
n.2664G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54736580G>CCA356913310KITc.2555G>C (p.Gly852Ala)
n.1259G>C
n.2645G>C
c.2552G>C (p.Gly851Ala)
c.2570G>C (p.Gly857Ala)
n.2979G>C
c.2432G>C (p.Gly811Ala)
n.2725G>C
n.364G>C
c.2567G>C (p.Gly856Ala)
c.2057G>C (p.Gly686Ala)
c.2558G>C (p.Gly853Ala)
n.2785G>C
n.1477G>C
c.2564G>C (p.Gly855Ala)
n.2664G>C
 dbSNP
4g.54736580G>TCA356913311KITc.2555G>T (p.Gly852Val)
n.1259G>T
n.2645G>T
c.2552G>T (p.Gly851Val)
c.2570G>T (p.Gly857Val)
n.2979G>T
c.2432G>T (p.Gly811Val)
n.2725G>T
n.364G>T
c.2567G>T (p.Gly856Val)
c.2057G>T (p.Gly686Val)
c.2558G>T (p.Gly853Val)
n.2785G>T
n.1477G>T
c.2564G>T (p.Gly855Val)
n.2664G>T
 dbSNP
4g.54736581G>ACA439292081KITc.2556G>A (p.Gly852=)
n.1260G>A
n.2646G>A
c.2553G>A (p.Gly851=)
c.2571G>A (p.Gly857=)
n.2980G>A
c.2433G>A (p.Gly811=)
n.2726G>A
n.365G>A
c.2568G>A (p.Gly856=)
c.2058G>A (p.Gly686=)
c.2559G>A (p.Gly853=)
n.2786G>A
n.1478G>A
c.2565G>A (p.Gly855=)
n.2665G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54736581G>CCA439292082KITc.2556G>C (p.Gly852=)
n.1260G>C
n.2646G>C
c.2553G>C (p.Gly851=)
c.2571G>C (p.Gly857=)
n.2980G>C
c.2433G>C (p.Gly811=)
n.2726G>C
n.365G>C
c.2568G>C (p.Gly856=)
c.2058G>C (p.Gly686=)
c.2559G>C (p.Gly853=)
n.2786G>C
n.1478G>C
c.2565G>C (p.Gly855=)
n.2665G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736581G>TCA439292083KITc.2556G>T (p.Gly852=)
n.1260G>T
n.2646G>T
c.2553G>T (p.Gly851=)
c.2571G>T (p.Gly857=)
n.2980G>T
c.2433G>T (p.Gly811=)
n.2726G>T
n.365G>T
c.2568G>T (p.Gly856=)
c.2058G>T (p.Gly686=)
c.2559G>T (p.Gly853=)
n.2786G>T
n.1478G>T
c.2565G>T (p.Gly855=)
n.2665G>T
 dbSNP COSMIC
4g.54736582A>CCA356913313KITc.2557A>C (p.Ile853Leu)
n.1261A>C
n.2647A>C
c.2554A>C (p.Ile852Leu)
c.2572A>C (p.Ile858Leu)
n.2981A>C
c.2434A>C (p.Ile812Leu)
n.2727A>C
n.366A>C
c.2569A>C (p.Ile857Leu)
c.2059A>C (p.Ile687Leu)
c.2560A>C (p.Ile854Leu)
n.2787A>C
n.1479A>C
c.2566A>C (p.Ile856Leu)
n.2666A>C
4g.54736582A>GCA356913315KITc.2557A>G (p.Ile853Val)
n.1261A>G
n.2647A>G
c.2554A>G (p.Ile852Val)
c.2572A>G (p.Ile858Val)
n.2981A>G
c.2434A>G (p.Ile812Val)
n.2727A>G
n.366A>G
c.2569A>G (p.Ile857Val)
c.2059A>G (p.Ile687Val)
c.2560A>G (p.Ile854Val)
n.2787A>G
n.1479A>G
c.2566A>G (p.Ile856Val)
n.2666A>G
4g.54736582A>TCA356913317KITc.2557A>T (p.Ile853Phe)
n.1261A>T
n.2647A>T
c.2554A>T (p.Ile852Phe)
c.2572A>T (p.Ile858Phe)
n.2981A>T
c.2434A>T (p.Ile812Phe)
n.2727A>T
n.366A>T
c.2569A>T (p.Ile857Phe)
c.2059A>T (p.Ile687Phe)
c.2560A>T (p.Ile854Phe)
n.2787A>T
n.1479A>T
c.2566A>T (p.Ile856Phe)
n.2666A>T
4g.54736583T>ACA356913319KITc.2558T>A (p.Ile853Asn)
n.1262T>A
n.2648T>A
c.2555T>A (p.Ile852Asn)
c.2573T>A (p.Ile858Asn)
n.2982T>A
c.2435T>A (p.Ile812Asn)
n.2728T>A
n.367T>A
c.2570T>A (p.Ile857Asn)
c.2060T>A (p.Ile687Asn)
c.2561T>A (p.Ile854Asn)
n.2788T>A
n.1480T>A
c.2567T>A (p.Ile856Asn)
n.2667T>A
 ClinVar
4g.54736583T>CCA356913320KITc.2558T>C (p.Ile853Thr)
n.1262T>C
n.2648T>C
c.2555T>C (p.Ile852Thr)
c.2573T>C (p.Ile858Thr)
n.2982T>C
c.2435T>C (p.Ile812Thr)
n.2728T>C
n.367T>C
c.2570T>C (p.Ile857Thr)
c.2060T>C (p.Ile687Thr)
c.2561T>C (p.Ile854Thr)
n.2788T>C
n.1480T>C
c.2567T>C (p.Ile856Thr)
n.2667T>C
4g.54736583T>GCA356913321KITc.2558T>G (p.Ile853Ser)
n.1262T>G
n.2648T>G
c.2555T>G (p.Ile852Ser)
c.2573T>G (p.Ile858Ser)
n.2982T>G
c.2435T>G (p.Ile812Ser)
n.2728T>G
n.367T>G
c.2570T>G (p.Ile857Ser)
c.2060T>G (p.Ile687Ser)
c.2561T>G (p.Ile854Ser)
n.2788T>G
n.1480T>G
c.2567T>G (p.Ile856Ser)
n.2667T>G
4g.54736584T>ACA439292084KITc.2559T>A (p.Ile853=)
n.1263T>A
n.2649T>A
c.2556T>A (p.Ile852=)
c.2574T>A (p.Ile858=)
n.2983T>A
c.2436T>A (p.Ile812=)
n.2729T>A
n.368T>A
c.2571T>A (p.Ile857=)
c.2061T>A (p.Ile687=)
c.2562T>A (p.Ile854=)
n.2789T>A
n.1481T>A
c.2568T>A (p.Ile856=)
n.2668T>A
4g.54736584T>CCA439292085KITc.2559T>C (p.Ile853=)
n.1263T>C
n.2649T>C
c.2556T>C (p.Ile852=)
c.2574T>C (p.Ile858=)
n.2983T>C
c.2436T>C (p.Ile812=)
n.2729T>C
n.368T>C
c.2571T>C (p.Ile857=)
c.2061T>C (p.Ile687=)
c.2562T>C (p.Ile854=)
n.2789T>C
n.1481T>C
c.2568T>C (p.Ile856=)
n.2668T>C
4g.54736584T>GCA356913324KITc.2559T>G (p.Ile853Met)
n.1263T>G
n.2649T>G
c.2556T>G (p.Ile852Met)
c.2574T>G (p.Ile858Met)
n.2983T>G
c.2436T>G (p.Ile812Met)
n.2729T>G
n.368T>G
c.2571T>G (p.Ile857Met)
c.2061T>G (p.Ile687Met)
c.2562T>G (p.Ile854Met)
n.2789T>G
n.1481T>G
c.2568T>G (p.Ile856Met)
n.2668T>G
4g.54736585T>ACA356913326KITc.2560T>A (p.Phe854Ile)
n.1264T>A
n.2650T>A
c.2557T>A (p.Phe853Ile)
c.2575T>A (p.Phe859Ile)
n.2984T>A
c.2437T>A (p.Phe813Ile)
n.2730T>A
n.369T>A
c.2572T>A (p.Phe858Ile)
c.2062T>A (p.Phe688Ile)
c.2563T>A (p.Phe855Ile)
n.2790T>A
n.1482T>A
c.2569T>A (p.Phe857Ile)
n.2669T>A
4g.54736585T>CCA356913329KITc.2560T>C (p.Phe854Leu)
n.1264T>C
n.2650T>C
c.2557T>C (p.Phe853Leu)
c.2575T>C (p.Phe859Leu)
n.2984T>C
c.2437T>C (p.Phe813Leu)
n.2730T>C
n.369T>C
c.2572T>C (p.Phe858Leu)
c.2062T>C (p.Phe688Leu)
c.2563T>C (p.Phe855Leu)
n.2790T>C
n.1482T>C
c.2569T>C (p.Phe857Leu)
n.2669T>C
4g.54736585T>GCA356913331KITc.2560T>G (p.Phe854Val)
n.1264T>G
n.2650T>G
c.2557T>G (p.Phe853Val)
c.2575T>G (p.Phe859Val)
n.2984T>G
c.2437T>G (p.Phe813Val)
n.2730T>G
n.369T>G
c.2572T>G (p.Phe858Val)
c.2062T>G (p.Phe688Val)
c.2563T>G (p.Phe855Val)
n.2790T>G
n.1482T>G
c.2569T>G (p.Phe857Val)
n.2669T>G
4g.54736586T>ACA356913334KITc.2561T>A (p.Phe854Tyr)
n.1265T>A
n.2651T>A
c.2558T>A (p.Phe853Tyr)
c.2576T>A (p.Phe859Tyr)
n.2985T>A
c.2438T>A (p.Phe813Tyr)
n.2731T>A
n.370T>A
c.2573T>A (p.Phe858Tyr)
c.2063T>A (p.Phe688Tyr)
c.2564T>A (p.Phe855Tyr)
n.2791T>A
n.1483T>A
c.2570T>A (p.Phe857Tyr)
n.2670T>A
4g.54736586T>CCA356913336KITc.2561T>C (p.Phe854Ser)
n.1265T>C
n.2651T>C
c.2558T>C (p.Phe853Ser)
c.2576T>C (p.Phe859Ser)
n.2985T>C
c.2438T>C (p.Phe813Ser)
n.2731T>C
n.370T>C
c.2573T>C (p.Phe858Ser)
c.2063T>C (p.Phe688Ser)
c.2564T>C (p.Phe855Ser)
n.2791T>C
n.1483T>C
c.2570T>C (p.Phe857Ser)
n.2670T>C
4g.54736586T>GCA356913338KITc.2561T>G (p.Phe854Cys)
n.1265T>G
n.2651T>G
c.2558T>G (p.Phe853Cys)
c.2576T>G (p.Phe859Cys)
n.2985T>G
c.2438T>G (p.Phe813Cys)
n.2731T>G
n.370T>G
c.2573T>G (p.Phe858Cys)
c.2063T>G (p.Phe688Cys)
c.2564T>G (p.Phe855Cys)
n.2791T>G
n.1483T>G
c.2570T>G (p.Phe857Cys)
n.2670T>G
 ClinVar dbSNP
4g.54736587T>ACA356913339KITc.2562T>A (p.Phe854Leu)
n.1266T>A
n.2652T>A
c.2559T>A (p.Phe853Leu)
c.2577T>A (p.Phe859Leu)
n.2986T>A
c.2439T>A (p.Phe813Leu)
n.2732T>A
n.371T>A
c.2574T>A (p.Phe858Leu)
c.2064T>A (p.Phe688Leu)
c.2565T>A (p.Phe855Leu)
n.2792T>A
n.1484T>A
c.2571T>A (p.Phe857Leu)
n.2671T>A
 COSMIC
4g.54736587T>CCA439292087KITc.2562T>C (p.Phe854=)
n.1266T>C
n.2652T>C
c.2559T>C (p.Phe853=)
c.2577T>C (p.Phe859=)
n.2986T>C
c.2439T>C (p.Phe813=)
n.2732T>C
n.371T>C
c.2574T>C (p.Phe858=)
c.2064T>C (p.Phe688=)
c.2565T>C (p.Phe855=)
n.2792T>C
n.1484T>C
c.2571T>C (p.Phe857=)
n.2671T>C
4g.54736587T>GCA356913341KITc.2562T>G (p.Phe854Leu)
n.1266T>G
n.2652T>G
c.2559T>G (p.Phe853Leu)
c.2577T>G (p.Phe859Leu)
n.2986T>G
c.2439T>G (p.Phe813Leu)
n.2732T>G
n.371T>G
c.2574T>G (p.Phe858Leu)
c.2064T>G (p.Phe688Leu)
c.2565T>G (p.Phe855Leu)
n.2792T>G
n.1484T>G
c.2571T>G (p.Phe857Leu)
n.2671T>G
4g.54736588C>ACA356913344KITc.2563C>A (p.Leu855Ile)
n.1267C>A
n.2653C>A
c.2560C>A (p.Leu854Ile)
c.2578C>A (p.Leu860Ile)
n.2987C>A
c.2440C>A (p.Leu814Ile)
n.2733C>A
n.372C>A
c.2575C>A (p.Leu859Ile)
c.2065C>A (p.Leu689Ile)
c.2566C>A (p.Leu856Ile)
n.2793C>A
n.1485C>A
c.2572C>A (p.Leu858Ile)
n.2672C>A
4g.54736588C>GCA356913347KITc.2563C>G (p.Leu855Val)
n.1267C>G
n.2653C>G
c.2560C>G (p.Leu854Val)
c.2578C>G (p.Leu860Val)
n.2987C>G
c.2440C>G (p.Leu814Val)
n.2733C>G
n.372C>G
c.2575C>G (p.Leu859Val)
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.2566C>G (p.Leu856Val)
n.2793C>G
n.1485C>G
c.2572C>G (p.Leu858Val)
n.2672C>G
 dbSNP
4g.54736588C>TCA356913349KITc.2563C>T (p.Leu855Phe)
n.1267C>T
n.2653C>T
c.2560C>T (p.Leu854Phe)
c.2578C>T (p.Leu860Phe)
n.2987C>T
c.2440C>T (p.Leu814Phe)
n.2733C>T
n.372C>T
c.2575C>T (p.Leu859Phe)
c.2065C>T (p.Leu689Phe)
c.2566C>T (p.Leu856Phe)
n.2793C>T
n.1485C>T
c.2572C>T (p.Leu858Phe)
n.2672C>T
 dbSNP
4g.54736589T>ACA356913351KITc.2564T>A (p.Leu855His)
n.1268T>A
n.2654T>A
c.2561T>A (p.Leu854His)
c.2579T>A (p.Leu860His)
n.2988T>A
c.2441T>A (p.Leu814His)
n.2734T>A
n.373T>A
c.2576T>A (p.Leu859His)
c.2066T>A (p.Leu689His)
c.2567T>A (p.Leu856His)
n.2794T>A
n.1486T>A
c.2573T>A (p.Leu858His)
n.2673T>A
4g.54736589T>CCA356913352KITc.2564T>C (p.Leu855Pro)
n.1268T>C
n.2654T>C
c.2561T>C (p.Leu854Pro)
c.2579T>C (p.Leu860Pro)
n.2988T>C
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
n.2734T>C
n.373T>C
c.2576T>C (p.Leu859Pro)
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.2567T>C (p.Leu856Pro)
n.2794T>C
n.1486T>C
c.2573T>C (p.Leu858Pro)
n.2673T>C
 COSMIC
4g.54736589T>GCA356913354KITc.2564T>G (p.Leu855Arg)
n.1268T>G
n.2654T>G
c.2561T>G (p.Leu854Arg)
c.2579T>G (p.Leu860Arg)
n.2988T>G
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
n.2734T>G
n.373T>G
c.2576T>G (p.Leu859Arg)
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.2567T>G (p.Leu856Arg)
n.2794T>G
n.1486T>G
c.2573T>G (p.Leu858Arg)
n.2673T>G
4g.54736590T>ACA439292088KITc.2565T>A (p.Leu855=)
n.1269T>A
n.2655T>A
c.2562T>A (p.Leu854=)
c.2580T>A (p.Leu860=)
n.2989T>A
c.2442T>A (p.Leu814=)
n.2735T>A
n.374T>A
c.2577T>A (p.Leu859=)
c.2067T>A (p.Leu689=)
c.2568T>A (p.Leu856=)
n.2795T>A
n.1487T>A
c.2574T>A (p.Leu858=)
n.2674T>A
4g.54736590T>CCA2923794KITc.2565T>C (p.Leu855=)
n.1269T>C
n.2655T>C
c.2562T>C (p.Leu854=)
c.2580T>C (p.Leu860=)
n.2989T>C
c.2442T>C (p.Leu814=)
n.2735T>C
n.374T>C
c.2577T>C (p.Leu859=)
c.2067T>C (p.Leu689=)
c.2568T>C (p.Leu856=)
n.2795T>C
n.1487T>C
c.2574T>C (p.Leu858=)
n.2674T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736590T>GCA439292089KITc.2565T>G (p.Leu855=)
n.1269T>G
n.2655T>G
c.2562T>G (p.Leu854=)
c.2580T>G (p.Leu860=)
n.2989T>G
c.2442T>G (p.Leu814=)
n.2735T>G
n.374T>G
c.2577T>G (p.Leu859=)
c.2067T>G (p.Leu689=)
c.2568T>G (p.Leu856=)
n.2795T>G
n.1487T>G
c.2574T>G (p.Leu858=)
n.2674T>G
 COSMIC
4g.54736590T=CA1458747224KITc.2565T= (p.Leu855=)
n.1269T=
n.2655T=
c.2562T= (p.Leu854=)
c.2580T= (p.Leu860=)
n.2989T=
c.2442T= (p.Leu814=)
n.2735T=
n.374T=
c.2577T= (p.Leu859=)
c.2067T= (p.Leu689=)
c.2568T= (p.Leu856=)
n.2795T=
n.1487T=
c.2574T= (p.Leu858=)
n.2674T=
4g.54736591T>ACA356913359KITc.2566T>A (p.Trp856Arg)
n.1270T>A
n.2656T>A
c.2563T>A (p.Trp855Arg)
c.2581T>A (p.Trp861Arg)
n.2990T>A
c.2443T>A (p.Trp815Arg)
n.2736T>A
n.375T>A
c.2578T>A (p.Trp860Arg)
c.2068T>A (p.Trp690Arg)
c.2569T>A (p.Trp857Arg)
n.2796T>A
n.1488T>A
c.2575T>A (p.Trp859Arg)
n.2675T>A
4g.54736591T>CCA356913357KITc.2566T>C (p.Trp856Arg)
n.1270T>C
n.2656T>C
c.2563T>C (p.Trp855Arg)
c.2581T>C (p.Trp861Arg)
n.2990T>C
c.2443T>C (p.Trp815Arg)
n.2736T>C
n.375T>C
c.2578T>C (p.Trp860Arg)
c.2068T>C (p.Trp690Arg)
c.2569T>C (p.Trp857Arg)
n.2796T>C
n.1488T>C
c.2575T>C (p.Trp859Arg)
n.2675T>C
 ClinVar
4g.54736591T>GCA356913362KITc.2566T>G (p.Trp856Gly)
n.1270T>G
n.2656T>G
c.2563T>G (p.Trp855Gly)
c.2581T>G (p.Trp861Gly)
n.2990T>G
c.2443T>G (p.Trp815Gly)
n.2736T>G
n.375T>G
c.2578T>G (p.Trp860Gly)
c.2068T>G (p.Trp690Gly)
c.2569T>G (p.Trp857Gly)
n.2796T>G
n.1488T>G
c.2575T>G (p.Trp859Gly)
n.2675T>G
4g.54736592G>ACA356913366KITc.2567G>A (p.Trp856Ter)
n.1271G>A
n.2657G>A
c.2564G>A (p.Trp855Ter)
c.2582G>A (p.Trp861Ter)
n.2991G>A
c.2444G>A (p.Trp815Ter)
n.2737G>A
n.376G>A
c.2579G>A (p.Trp860Ter)
c.2069G>A (p.Trp690Ter)
c.2570G>A (p.Trp857Ter)
n.2797G>A
n.1489G>A
c.2576G>A (p.Trp859Ter)
n.2676G>A
 dbSNP
4g.54736592G>CCA356913369KITc.2567G>C (p.Trp856Ser)
n.1271G>C
n.2657G>C
c.2564G>C (p.Trp855Ser)
c.2582G>C (p.Trp861Ser)
n.2991G>C
c.2444G>C (p.Trp815Ser)
n.2737G>C
n.376G>C
c.2579G>C (p.Trp860Ser)
c.2069G>C (p.Trp690Ser)
c.2570G>C (p.Trp857Ser)
n.2797G>C
n.1489G>C
c.2576G>C (p.Trp859Ser)
n.2676G>C
 dbSNP gnomAD v2
4g.54736592G=CA1458747228KITc.2567G= (p.Trp856=)
n.1271G=
n.2657G=
c.2564G= (p.Trp855=)
c.2582G= (p.Trp861=)
n.2991G=
c.2444G= (p.Trp815=)
n.2737G=
n.376G=
c.2579G= (p.Trp860=)
c.2069G= (p.Trp690=)
c.2570G= (p.Trp857=)
n.2797G=
n.1489G=
c.2576G= (p.Trp859=)
n.2676G=
4g.54736592G>TCA356913368KITc.2567G>T (p.Trp856Leu)
n.1271G>T
n.2657G>T
c.2564G>T (p.Trp855Leu)
c.2582G>T (p.Trp861Leu)
n.2991G>T
c.2444G>T (p.Trp815Leu)
n.2737G>T
n.376G>T
c.2579G>T (p.Trp860Leu)
c.2069G>T (p.Trp690Leu)
c.2570G>T (p.Trp857Leu)
n.2797G>T
n.1489G>T
c.2576G>T (p.Trp859Leu)
n.2676G>T
4g.54736593G>ACA356913371KITc.2568G>A (p.Trp856Ter)
n.1272G>A
n.2658G>A
c.2565G>A (p.Trp855Ter)
c.2583G>A (p.Trp861Ter)
n.2992G>A
c.2445G>A (p.Trp815Ter)
n.2738G>A
n.377G>A
c.2580G>A (p.Trp860Ter)
c.2070G>A (p.Trp690Ter)
c.2571G>A (p.Trp857Ter)
n.2798G>A
n.1490G>A
c.2577G>A (p.Trp859Ter)
n.2677G>A
 dbSNP
4g.54736593G>CCA356913373KITc.2568G>C (p.Trp856Cys)
n.1272G>C
n.2658G>C
c.2565G>C (p.Trp855Cys)
c.2583G>C (p.Trp861Cys)
n.2992G>C
c.2445G>C (p.Trp815Cys)
n.2738G>C
n.377G>C
c.2580G>C (p.Trp860Cys)
c.2070G>C (p.Trp690Cys)
c.2571G>C (p.Trp857Cys)
n.2798G>C
n.1490G>C
c.2577G>C (p.Trp859Cys)
n.2677G>C
 dbSNP
4g.54736593G>TCA356913374KITc.2568G>T (p.Trp856Cys)
n.1272G>T
n.2658G>T
c.2565G>T (p.Trp855Cys)
c.2583G>T (p.Trp861Cys)
n.2992G>T
c.2445G>T (p.Trp815Cys)
n.2738G>T
n.377G>T
c.2580G>T (p.Trp860Cys)
c.2070G>T (p.Trp690Cys)
c.2571G>T (p.Trp857Cys)
n.2798G>T
n.1490G>T
c.2577G>T (p.Trp859Cys)
n.2677G>T
 dbSNP
4g.54736594G>ACA356913377KITc.2569G>A (p.Glu857Lys)
n.1273G>A
n.2659G>A
c.2566G>A (p.Glu856Lys)
c.2584G>A (p.Glu862Lys)
n.2993G>A
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
n.2739G>A
n.378G>A
c.2581G>A (p.Glu861Lys)
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
c.2572G>A (p.Glu858Lys)
n.2799G>A
n.1491G>A
c.2578G>A (p.Glu860Lys)
n.2678G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54736594G>CCA356913378KITc.2569G>C (p.Glu857Gln)
n.1273G>C
n.2659G>C
c.2566G>C (p.Glu856Gln)
c.2584G>C (p.Glu862Gln)
n.2993G>C
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
n.2739G>C
n.378G>C
c.2581G>C (p.Glu861Gln)
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
c.2572G>C (p.Glu858Gln)
n.2799G>C
n.1491G>C
c.2578G>C (p.Glu860Gln)
n.2678G>C
 dbSNP
4g.54736594G=CA1458747233KITc.2569G= (p.Glu857=)
n.1273G=
n.2659G=
c.2566G= (p.Glu856=)
c.2584G= (p.Glu862=)
n.2993G=
c.2446G= (p.Glu816=)
n.2739G=
n.378G=
c.2581G= (p.Glu861=)
c.2071G= (p.Glu691=)
c.2572G= (p.Glu858=)
n.2799G=
n.1491G=
c.2578G= (p.Glu860=)
n.2678G=
4g.54736594G>TCA356913380KITc.2569G>T (p.Glu857Ter)
n.1273G>T
n.2659G>T
c.2566G>T (p.Glu856Ter)
c.2584G>T (p.Glu862Ter)
n.2993G>T
c.2446G>T (p.Glu816Ter)
n.2739G>T
n.378G>T
c.2581G>T (p.Glu861Ter)
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
c.2572G>T (p.Glu858Ter)
n.2799G>T
n.1491G>T
c.2578G>T (p.Glu860Ter)
n.2678G>T
4g.54736595A>CCA356913383KITc.2570A>C (p.Glu857Ala)
n.1274A>C
n.2660A>C
c.2567A>C (p.Glu856Ala)
c.2585A>C (p.Glu862Ala)
n.2994A>C
c.2447A>C (p.Glu816Ala)
n.2740A>C
n.379A>C
c.2582A>C (p.Glu861Ala)
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.2573A>C (p.Glu858Ala)
n.2800A>C
n.1492A>C
c.2579A>C (p.Glu860Ala)
n.2679A>C
4g.54736595A>GCA356913385KITc.2570A>G (p.Glu857Gly)
n.1274A>G
n.2660A>G
c.2567A>G (p.Glu856Gly)
c.2585A>G (p.Glu862Gly)
n.2994A>G
c.2447A>G (p.Glu816Gly)
n.2740A>G
n.379A>G
c.2582A>G (p.Glu861Gly)
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.2573A>G (p.Glu858Gly)
n.2800A>G
n.1492A>G
c.2579A>G (p.Glu860Gly)
n.2679A>G
4g.54736595A>TCA356913387KITc.2570A>T (p.Glu857Val)
n.1274A>T
n.2660A>T
c.2567A>T (p.Glu856Val)
c.2585A>T (p.Glu862Val)
n.2994A>T
c.2447A>T (p.Glu816Val)
n.2740A>T
n.379A>T
c.2582A>T (p.Glu861Val)
c.2072A>T (p.Glu691Val)
c.2573A>T (p.Glu858Val)
n.2800A>T
n.1492A>T
c.2579A>T (p.Glu860Val)
n.2679A>T
 dbSNP
4g.54736596G>ACA16611613KITc.2571G>A (p.Glu857=)
n.1275G>A
n.2661G>A
c.2568G>A (p.Glu856=)
c.2586G>A (p.Glu862=)
n.2995G>A
c.2448G>A (p.Glu816=)
n.2741G>A
n.380G>A
c.2583G>A (p.Glu861=)
c.2073G>A (p.Glu691=)
c.2574G>A (p.Glu858=)
n.2801G>A
n.1493G>A
c.2580G>A (p.Glu860=)
n.2680G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54736596G>CCA356913391KITc.2571G>C (p.Glu857Asp)
n.1275G>C
n.2661G>C
c.2568G>C (p.Glu856Asp)
c.2586G>C (p.Glu862Asp)
n.2995G>C
c.2448G>C (p.Glu816Asp)
n.2741G>C
n.380G>C
c.2583G>C (p.Glu861Asp)
c.2073G>C (p.Glu691Asp)
c.2574G>C (p.Glu858Asp)
n.2801G>C
n.1493G>C
c.2580G>C (p.Glu860Asp)
n.2680G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736596G=CA1458747239KITc.2571G= (p.Glu857=)
n.1275G=
n.2661G=
c.2568G= (p.Glu856=)
c.2586G= (p.Glu862=)
n.2995G=
c.2448G= (p.Glu816=)
n.2741G=
n.380G=
c.2583G= (p.Glu861=)
c.2073G= (p.Glu691=)
c.2574G= (p.Glu858=)
n.2801G=
n.1493G=
c.2580G= (p.Glu860=)
n.2680G=
4g.54736596G>TCA356913393KITc.2571G>T (p.Glu857Asp)
n.1275G>T
n.2661G>T
c.2568G>T (p.Glu856Asp)
c.2586G>T (p.Glu862Asp)
n.2995G>T
c.2448G>T (p.Glu816Asp)
n.2741G>T
n.380G>T
c.2583G>T (p.Glu861Asp)
c.2073G>T (p.Glu691Asp)
c.2574G>T (p.Glu858Asp)
n.2801G>T
n.1493G>T
c.2580G>T (p.Glu860Asp)
n.2680G>T
4g.54736597C>ACA356913395KITc.2572C>A (p.Leu858Met)
n.1276C>A
n.2662C>A
c.2569C>A (p.Leu857Met)
c.2587C>A (p.Leu863Met)
n.2996C>A
c.2449C>A (p.Leu817Met)
n.2742C>A
n.381C>A
c.2584C>A (p.Leu862Met)
c.2074C>A (p.Leu692Met)
c.2575C>A (p.Leu859Met)
n.2802C>A
n.1494C>A
c.2581C>A (p.Leu861Met)
n.2681C>A
 dbSNP
4g.54736597C=CA1458747241KITc.2572C= (p.Leu858=)
n.1276C=
n.2662C=
c.2569C= (p.Leu857=)
c.2587C= (p.Leu863=)
n.2996C=
c.2449C= (p.Leu817=)
n.2742C=
n.381C=
c.2584C= (p.Leu862=)
c.2074C= (p.Leu692=)
c.2575C= (p.Leu859=)
n.2802C=
n.1494C=
c.2581C= (p.Leu861=)
n.2681C=
4g.54736597C>GCA2923795KITc.2572C>G (p.Leu858Val)
n.1276C>G
n.2662C>G
c.2569C>G (p.Leu857Val)
c.2587C>G (p.Leu863Val)
n.2996C>G
c.2449C>G (p.Leu817Val)
n.2742C>G
n.381C>G
c.2584C>G (p.Leu862Val)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.2575C>G (p.Leu859Val)
n.2802C>G
n.1494C>G
c.2581C>G (p.Leu861Val)
n.2681C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736597C>TCA439292091KITc.2572C>T (p.Leu858=)
n.1276C>T
n.2662C>T
c.2569C>T (p.Leu857=)
c.2587C>T (p.Leu863=)
n.2996C>T
c.2449C>T (p.Leu817=)
n.2742C>T
n.381C>T
c.2584C>T (p.Leu862=)
c.2074C>T (p.Leu692=)
c.2575C>T (p.Leu859=)
n.2802C>T
n.1494C>T
c.2581C>T (p.Leu861=)
n.2681C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736598T>ACA356913399KITc.2573T>A (p.Leu858Gln)
n.1277T>A
n.2663T>A
c.2570T>A (p.Leu857Gln)
c.2588T>A (p.Leu863Gln)
n.2997T>A
c.2450T>A (p.Leu817Gln)
n.2743T>A
n.382T>A
c.2585T>A (p.Leu862Gln)
c.2075T>A (p.Leu692Gln)
c.2576T>A (p.Leu859Gln)
n.2803T>A
n.1495T>A
c.2582T>A (p.Leu861Gln)
n.2682T>A
4g.54736598T>CCA356913403KITc.2573T>C (p.Leu858Pro)
n.1277T>C
n.2663T>C
c.2570T>C (p.Leu857Pro)
c.2588T>C (p.Leu863Pro)
n.2997T>C
c.2450T>C (p.Leu817Pro)
n.2743T>C
n.382T>C
c.2585T>C (p.Leu862Pro)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.2576T>C (p.Leu859Pro)
n.2803T>C
n.1495T>C
c.2582T>C (p.Leu861Pro)
n.2682T>C
4g.54736598T>GCA356913401KITc.2573T>G (p.Leu858Arg)
n.1277T>G
n.2663T>G
c.2570T>G (p.Leu857Arg)
c.2588T>G (p.Leu863Arg)
n.2997T>G
c.2450T>G (p.Leu817Arg)
n.2743T>G
n.382T>G
c.2585T>G (p.Leu862Arg)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.2576T>G (p.Leu859Arg)
n.2803T>G
n.1495T>G
c.2582T>G (p.Leu861Arg)
n.2682T>G
 ClinVar dbSNP
4g.54736598T=CA1458747246KITc.2573T= (p.Leu858=)
n.1277T=
n.2663T=
c.2570T= (p.Leu857=)
c.2588T= (p.Leu863=)
n.2997T=
c.2450T= (p.Leu817=)
n.2743T=
n.382T=
c.2585T= (p.Leu862=)
c.2075T= (p.Leu692=)
c.2576T= (p.Leu859=)
n.2803T=
n.1495T=
c.2582T= (p.Leu861=)
n.2682T=
4g.54736598_54736599delinsCCCA2586966005KITc.2573_2574delinsCC (p.Leu858Pro)
n.1277_1278delinsCC
n.2663_2664delinsCC
c.2570_2571delinsCC (p.Leu857Pro)
c.2588_2589delinsCC (p.Leu863Pro)
n.2997_2998delinsCC
c.2450_2451delinsCC (p.Leu817Pro)
n.2743_2744delinsCC
n.382_383delinsCC
c.2585_2586delinsCC (p.Leu862Pro)
c.2075_2076delinsCC (p.Leu692Pro)
c.2576_2577delinsCC (p.Leu859Pro)
n.2803_2804delinsCC
n.1495_1496delinsCC
c.2582_2583delinsCC (p.Leu861Pro)
n.2682_2683delinsCC
4g.54736599G>ACA439292093KITc.2574G>A (p.Leu858=)
n.1278G>A
n.2664G>A
c.2571G>A (p.Leu857=)
c.2589G>A (p.Leu863=)
n.2998G>A
c.2451G>A (p.Leu817=)
n.2744G>A
n.383G>A
c.2586G>A (p.Leu862=)
c.2076G>A (p.Leu692=)
c.2577G>A (p.Leu859=)
n.2804G>A
n.1496G>A
c.2583G>A (p.Leu861=)
n.2683G>A
 dbSNP
4g.54736599G>CCA2923796KITc.2574G>C (p.Leu858=)
n.1278G>C
n.2664G>C
c.2571G>C (p.Leu857=)
c.2589G>C (p.Leu863=)
n.2998G>C
c.2451G>C (p.Leu817=)
n.2744G>C
n.383G>C
c.2586G>C (p.Leu862=)
c.2076G>C (p.Leu692=)
c.2577G>C (p.Leu859=)
n.2804G>C
n.1496G>C
c.2583G>C (p.Leu861=)
n.2683G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736599G=CA1458747252KITc.2574G= (p.Leu858=)
n.1278G=
n.2664G=
c.2571G= (p.Leu857=)
c.2589G= (p.Leu863=)
n.2998G=
c.2451G= (p.Leu817=)
n.2744G=
n.383G=
c.2586G= (p.Leu862=)
c.2076G= (p.Leu692=)
c.2577G= (p.Leu859=)
n.2804G=
n.1496G=
c.2583G= (p.Leu861=)
n.2683G=
4g.54736599G>TCA439292092KITc.2574G>T (p.Leu858=)
n.1278G>T
n.2664G>T
c.2571G>T (p.Leu857=)
c.2589G>T (p.Leu863=)
n.2998G>T
c.2451G>T (p.Leu817=)
n.2744G>T
n.383G>T
c.2586G>T (p.Leu862=)
c.2076G>T (p.Leu692=)
c.2577G>T (p.Leu859=)
n.2804G>T
n.1496G>T
c.2583G>T (p.Leu861=)
n.2683G>T
4g.54736600T>ACA356913407KITc.2575T>A (p.Phe859Ile)
n.1279T>A
n.2665T>A
c.2572T>A (p.Phe858Ile)
c.2590T>A (p.Phe864Ile)
n.2999T>A
c.2452T>A (p.Phe818Ile)
n.2745T>A
n.384T>A
c.2587T>A (p.Phe863Ile)
c.2077T>A (p.Phe693Ile)
c.2578T>A (p.Phe860Ile)
n.2805T>A
n.1497T>A
c.2584T>A (p.Phe862Ile)
n.2684T>A
 dbSNP
4g.54736600T>CCA356913409KITc.2575T>C (p.Phe859Leu)
n.1279T>C
n.2665T>C
c.2572T>C (p.Phe858Leu)
c.2590T>C (p.Phe864Leu)
n.2999T>C
c.2452T>C (p.Phe818Leu)
n.2745T>C
n.384T>C
c.2587T>C (p.Phe863Leu)
c.2077T>C (p.Phe693Leu)
c.2578T>C (p.Phe860Leu)
n.2805T>C
n.1497T>C
c.2584T>C (p.Phe862Leu)
n.2684T>C
4g.54736600T>GCA356913411KITc.2575T>G (p.Phe859Val)
n.1279T>G
n.2665T>G
c.2572T>G (p.Phe858Val)
c.2590T>G (p.Phe864Val)
n.2999T>G
c.2452T>G (p.Phe818Val)
n.2745T>G
n.384T>G
c.2587T>G (p.Phe863Val)
c.2077T>G (p.Phe693Val)
c.2578T>G (p.Phe860Val)
n.2805T>G
n.1497T>G
c.2584T>G (p.Phe862Val)
n.2684T>G
 gnomAD v4
4g.54736601T>ACA356913415KITc.2576T>A (p.Phe859Tyr)
n.1280T>A
n.2666T>A
c.2573T>A (p.Phe858Tyr)
c.2591T>A (p.Phe864Tyr)
n.3000T>A
c.2453T>A (p.Phe818Tyr)
n.2746T>A
n.385T>A
c.2588T>A (p.Phe863Tyr)
c.2078T>A (p.Phe693Tyr)
c.2579T>A (p.Phe860Tyr)
n.2806T>A
n.1498T>A
c.2585T>A (p.Phe862Tyr)
n.2685T>A
4g.54736601T>CCA356913417KITc.2576T>C (p.Phe859Ser)
n.1280T>C
n.2666T>C
c.2573T>C (p.Phe858Ser)
c.2591T>C (p.Phe864Ser)
n.3000T>C
c.2453T>C (p.Phe818Ser)
n.2746T>C
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched