Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.54736460_54736461delinsGA | CA1458747022 | KIT | c.2473-38_2473-37delinsGA (n.2473-38_2473-37delinsGA) n.1139_1140delinsGA n.2563-38_2563-37delinsGA c.2470-38_2470-37delinsGA (n.2470-38_2470-37delinsGA) c.2488-38_2488-37delinsGA (n.2488-38_2488-37delinsGA) n.2897-38_2897-37delinsGA c.2350-38_2350-37delinsGA (n.2350-38_2350-37delinsGA) n.2643-38_2643-37delinsGA n.282-38_282-37delinsGA c.2485-38_2485-37delinsGA (n.2485-38_2485-37delinsGA) c.1975-38_1975-37delinsGA (n.1975-38_1975-37delinsGA) c.2476-38_2476-37delinsGA (n.2476-38_2476-37delinsGA) n.2703-38_2703-37delinsGA n.1395-38_1395-37delinsGA c.2482-38_2482-37delinsGA (n.2482-38_2482-37delinsGA) n.2582-38_2582-37delinsGA | |
4 | g.54736461A>T | CA2706049759 | KIT | c.2473-37A>T (n.2473-37A>T) n.1140A>T n.2563-37A>T c.2470-37A>T (n.2470-37A>T) c.2488-37A>T (n.2488-37A>T) n.2897-37A>T c.2350-37A>T (n.2350-37A>T) n.2643-37A>T n.282-37A>T c.2485-37A>T (n.2485-37A>T) c.1975-37A>T (n.1975-37A>T) c.2476-37A>T (n.2476-37A>T) n.2703-37A>T n.1395-37A>T c.2482-37A>T (n.2482-37A>T) n.2582-37A>T | dbSNP |
4 | g.54736462del | CA2923778 | KIT | c.2473-36del (n.2473-36del) n.1141del n.2563-36del c.2470-36del (n.2470-36del) c.2488-36del (n.2488-36del) n.2897-36del c.2350-36del (n.2350-36del) n.2643-36del n.282-36del c.2485-36del (n.2485-36del) c.1975-36del (n.1975-36del) c.2476-36del (n.2476-36del) n.2703-36del n.1395-36del c.2482-36del (n.2482-36del) n.2582-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736463T>A | CA1458747028 | KIT | c.2473-35T>A (n.2473-35T>A) n.1142T>A n.2563-35T>A c.2470-35T>A (n.2470-35T>A) c.2488-35T>A (n.2488-35T>A) n.2897-35T>A c.2350-35T>A (n.2350-35T>A) n.2643-35T>A n.282-35T>A c.2485-35T>A (n.2485-35T>A) c.1975-35T>A (n.1975-35T>A) c.2476-35T>A (n.2476-35T>A) n.2703-35T>A n.1395-35T>A c.2482-35T>A (n.2482-35T>A) n.2582-35T>A | dbSNP |
4 | g.54736463T>G | CA2705862887 | KIT | c.2473-35T>G (n.2473-35T>G) n.1142T>G n.2563-35T>G c.2470-35T>G (n.2470-35T>G) c.2488-35T>G (n.2488-35T>G) n.2897-35T>G c.2350-35T>G (n.2350-35T>G) n.2643-35T>G n.282-35T>G c.2485-35T>G (n.2485-35T>G) c.1975-35T>G (n.1975-35T>G) c.2476-35T>G (n.2476-35T>G) n.2703-35T>G n.1395-35T>G c.2482-35T>G (n.2482-35T>G) n.2582-35T>G | dbSNP |
4 | g.54736463T= | CA1458747027 | KIT | c.2473-35T= (n.2473-35T=) n.1142T= n.2563-35T= c.2470-35T= (n.2470-35T=) c.2488-35T= (n.2488-35T=) n.2897-35T= c.2350-35T= (n.2350-35T=) n.2643-35T= n.282-35T= c.2485-35T= (n.2485-35T=) c.1975-35T= (n.1975-35T=) c.2476-35T= (n.2476-35T=) n.2703-35T= n.1395-35T= c.2482-35T= (n.2482-35T=) n.2582-35T= | |
4 | g.54736465A>G | CA2670660225 | KIT | c.2473-33A>G (n.2473-33A>G) n.1144A>G n.2563-33A>G c.2470-33A>G (n.2470-33A>G) c.2488-33A>G (n.2488-33A>G) n.2897-33A>G c.2350-33A>G (n.2350-33A>G) n.2643-33A>G n.282-33A>G c.2485-33A>G (n.2485-33A>G) c.1975-33A>G (n.1975-33A>G) c.2476-33A>G (n.2476-33A>G) n.2703-33A>G n.1395-33A>G c.2482-33A>G (n.2482-33A>G) n.2582-33A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54736465A>T | CA2706049794 | KIT | c.2473-33A>T (n.2473-33A>T) n.1144A>T n.2563-33A>T c.2470-33A>T (n.2470-33A>T) c.2488-33A>T (n.2488-33A>T) n.2897-33A>T c.2350-33A>T (n.2350-33A>T) n.2643-33A>T n.282-33A>T c.2485-33A>T (n.2485-33A>T) c.1975-33A>T (n.1975-33A>T) c.2476-33A>T (n.2476-33A>T) n.2703-33A>T n.1395-33A>T c.2482-33A>T (n.2482-33A>T) n.2582-33A>T | dbSNP |
4 | g.54736466del | CA2706049792 | KIT | c.2473-32del (n.2473-32del) n.1145del n.2563-32del c.2470-32del (n.2470-32del) c.2488-32del (n.2488-32del) n.2897-32del c.2350-32del (n.2350-32del) n.2643-32del n.282-32del c.2485-32del (n.2485-32del) c.1975-32del (n.1975-32del) c.2476-32del (n.2476-32del) n.2703-32del n.1395-32del c.2482-32del (n.2482-32del) n.2582-32del | dbSNP |
4 | g.54736466A>G | CA2706049852 | KIT | c.2473-32A>G (n.2473-32A>G) n.1145A>G n.2563-32A>G c.2470-32A>G (n.2470-32A>G) c.2488-32A>G (n.2488-32A>G) n.2897-32A>G c.2350-32A>G (n.2350-32A>G) n.2643-32A>G n.282-32A>G c.2485-32A>G (n.2485-32A>G) c.1975-32A>G (n.1975-32A>G) c.2476-32A>G (n.2476-32A>G) n.2703-32A>G n.1395-32A>G c.2482-32A>G (n.2482-32A>G) n.2582-32A>G | dbSNP |
4 | g.54736466A>T | CA2706049851 | KIT | c.2473-32A>T (n.2473-32A>T) n.1145A>T n.2563-32A>T c.2470-32A>T (n.2470-32A>T) c.2488-32A>T (n.2488-32A>T) n.2897-32A>T c.2350-32A>T (n.2350-32A>T) n.2643-32A>T n.282-32A>T c.2485-32A>T (n.2485-32A>T) c.1975-32A>T (n.1975-32A>T) c.2476-32A>T (n.2476-32A>T) n.2703-32A>T n.1395-32A>T c.2482-32A>T (n.2482-32A>T) n.2582-32A>T | dbSNP |
4 | g.54736467C>A | CA2578090156 | KIT | c.2473-31C>A (n.2473-31C>A) n.1146C>A n.2563-31C>A c.2470-31C>A (n.2470-31C>A) c.2488-31C>A (n.2488-31C>A) n.2897-31C>A c.2350-31C>A (n.2350-31C>A) n.2643-31C>A n.282-31C>A c.2485-31C>A (n.2485-31C>A) c.1975-31C>A (n.1975-31C>A) c.2476-31C>A (n.2476-31C>A) n.2703-31C>A n.1395-31C>A c.2482-31C>A (n.2482-31C>A) n.2582-31C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54736467C>T | CA2670660226 | KIT | c.2473-31C>T (n.2473-31C>T) n.1146C>T n.2563-31C>T c.2470-31C>T (n.2470-31C>T) c.2488-31C>T (n.2488-31C>T) n.2897-31C>T c.2350-31C>T (n.2350-31C>T) n.2643-31C>T n.282-31C>T c.2485-31C>T (n.2485-31C>T) c.1975-31C>T (n.1975-31C>T) c.2476-31C>T (n.2476-31C>T) n.2703-31C>T n.1395-31C>T c.2482-31C>T (n.2482-31C>T) n.2582-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736468A= | CA1458747030 | KIT | c.2473-30A= (n.2473-30A=) n.1147A= n.2563-30A= c.2470-30A= (n.2470-30A=) c.2488-30A= (n.2488-30A=) n.2897-30A= c.2350-30A= (n.2350-30A=) n.2643-30A= n.282-30A= c.2485-30A= (n.2485-30A=) c.1975-30A= (n.1975-30A=) c.2476-30A= (n.2476-30A=) n.2703-30A= n.1395-30A= c.2482-30A= (n.2482-30A=) n.2582-30A= | |
4 | g.54736468A>C | CA551370129 | KIT | c.2473-30A>C (n.2473-30A>C) n.1147A>C n.2563-30A>C c.2470-30A>C (n.2470-30A>C) c.2488-30A>C (n.2488-30A>C) n.2897-30A>C c.2350-30A>C (n.2350-30A>C) n.2643-30A>C n.282-30A>C c.2485-30A>C (n.2485-30A>C) c.1975-30A>C (n.1975-30A>C) c.2476-30A>C (n.2476-30A>C) n.2703-30A>C n.1395-30A>C c.2482-30A>C (n.2482-30A>C) n.2582-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54736471A>G | CA2706050404 | KIT | c.2473-27A>G (n.2473-27A>G) n.1150A>G n.2563-27A>G c.2470-27A>G (n.2470-27A>G) c.2488-27A>G (n.2488-27A>G) n.2897-27A>G c.2350-27A>G (n.2350-27A>G) n.2643-27A>G n.282-27A>G c.2485-27A>G (n.2485-27A>G) c.1975-27A>G (n.1975-27A>G) c.2476-27A>G (n.2476-27A>G) n.2703-27A>G n.1395-27A>G c.2482-27A>G (n.2482-27A>G) n.2582-27A>G | dbSNP |
4 | g.54736471A>T | CA2706050394 | KIT | c.2473-27A>T (n.2473-27A>T) n.1150A>T n.2563-27A>T c.2470-27A>T (n.2470-27A>T) c.2488-27A>T (n.2488-27A>T) n.2897-27A>T c.2350-27A>T (n.2350-27A>T) n.2643-27A>T n.282-27A>T c.2485-27A>T (n.2485-27A>T) c.1975-27A>T (n.1975-27A>T) c.2476-27A>T (n.2476-27A>T) n.2703-27A>T n.1395-27A>T c.2482-27A>T (n.2482-27A>T) n.2582-27A>T | dbSNP |
4 | g.54736472T>C | CA2578090157 | KIT | c.2473-26T>C (n.2473-26T>C) n.1151T>C n.2563-26T>C c.2470-26T>C (n.2470-26T>C) c.2488-26T>C (n.2488-26T>C) n.2897-26T>C c.2350-26T>C (n.2350-26T>C) n.2643-26T>C n.282-26T>C c.2485-26T>C (n.2485-26T>C) c.1975-26T>C (n.1975-26T>C) c.2476-26T>C (n.2476-26T>C) n.2703-26T>C n.1395-26T>C c.2482-26T>C (n.2482-26T>C) n.2582-26T>C | |
4 | g.54736473T>C | CA2706050840 | KIT | c.2473-25T>C (n.2473-25T>C) n.1152T>C n.2563-25T>C c.2470-25T>C (n.2470-25T>C) c.2488-25T>C (n.2488-25T>C) n.2897-25T>C c.2350-25T>C (n.2350-25T>C) n.2643-25T>C n.282-25T>C c.2485-25T>C (n.2485-25T>C) c.1975-25T>C (n.1975-25T>C) c.2476-25T>C (n.2476-25T>C) n.2703-25T>C n.1395-25T>C c.2482-25T>C (n.2482-25T>C) n.2582-25T>C | dbSNP |
4 | g.54736474G>A | CA2670660236 | KIT | c.2473-24G>A (n.2473-24G>A) n.1153G>A n.2563-24G>A c.2470-24G>A (n.2470-24G>A) c.2488-24G>A (n.2488-24G>A) n.2897-24G>A c.2350-24G>A (n.2350-24G>A) n.2643-24G>A n.282-24G>A c.2485-24G>A (n.2485-24G>A) c.1975-24G>A (n.1975-24G>A) c.2476-24G>A (n.2476-24G>A) n.2703-24G>A n.1395-24G>A c.2482-24G>A (n.2482-24G>A) n.2582-24G>A | gnomAD v4 |
4 | g.54736474G>C | CA2705814554 | KIT | c.2473-24G>C (n.2473-24G>C) n.1153G>C n.2563-24G>C c.2470-24G>C (n.2470-24G>C) c.2488-24G>C (n.2488-24G>C) n.2897-24G>C c.2350-24G>C (n.2350-24G>C) n.2643-24G>C n.282-24G>C c.2485-24G>C (n.2485-24G>C) c.1975-24G>C (n.1975-24G>C) c.2476-24G>C (n.2476-24G>C) n.2703-24G>C n.1395-24G>C c.2482-24G>C (n.2482-24G>C) n.2582-24G>C | dbSNP |
4 | g.54736474G= | CA1458747033 | KIT | c.2473-24G= (n.2473-24G=) n.1153G= n.2563-24G= c.2470-24G= (n.2470-24G=) c.2488-24G= (n.2488-24G=) n.2897-24G= c.2350-24G= (n.2350-24G=) n.2643-24G= n.282-24G= c.2485-24G= (n.2485-24G=) c.1975-24G= (n.1975-24G=) c.2476-24G= (n.2476-24G=) n.2703-24G= n.1395-24G= c.2482-24G= (n.2482-24G=) n.2582-24G= | |
4 | g.54736474G>T | CA796355883 | KIT | c.2473-24G>T (n.2473-24G>T) n.1153G>T n.2563-24G>T c.2470-24G>T (n.2470-24G>T) c.2488-24G>T (n.2488-24G>T) n.2897-24G>T c.2350-24G>T (n.2350-24G>T) n.2643-24G>T n.282-24G>T c.2485-24G>T (n.2485-24G>T) c.1975-24G>T (n.1975-24G>T) c.2476-24G>T (n.2476-24G>T) n.2703-24G>T n.1395-24G>T c.2482-24G>T (n.2482-24G>T) n.2582-24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736475A>G | CA2670660240 | KIT | c.2473-23A>G (n.2473-23A>G) n.1154A>G n.2563-23A>G c.2470-23A>G (n.2470-23A>G) c.2488-23A>G (n.2488-23A>G) n.2897-23A>G c.2350-23A>G (n.2350-23A>G) n.2643-23A>G n.282-23A>G c.2485-23A>G (n.2485-23A>G) c.1975-23A>G (n.1975-23A>G) c.2476-23A>G (n.2476-23A>G) n.2703-23A>G n.1395-23A>G c.2482-23A>G (n.2482-23A>G) n.2582-23A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54736475A>T | CA2706051184 | KIT | c.2473-23A>T (n.2473-23A>T) n.1154A>T n.2563-23A>T c.2470-23A>T (n.2470-23A>T) c.2488-23A>T (n.2488-23A>T) n.2897-23A>T c.2350-23A>T (n.2350-23A>T) n.2643-23A>T n.282-23A>T c.2485-23A>T (n.2485-23A>T) c.1975-23A>T (n.1975-23A>T) c.2476-23A>T (n.2476-23A>T) n.2703-23A>T n.1395-23A>T c.2482-23A>T (n.2482-23A>T) n.2582-23A>T | dbSNP |
4 | g.54736476C>A | CA2670660245 | KIT | c.2473-22C>A (n.2473-22C>A) n.1155C>A n.2563-22C>A c.2470-22C>A (n.2470-22C>A) c.2488-22C>A (n.2488-22C>A) n.2897-22C>A c.2350-22C>A (n.2350-22C>A) n.2643-22C>A n.282-22C>A c.2485-22C>A (n.2485-22C>A) c.1975-22C>A (n.1975-22C>A) c.2476-22C>A (n.2476-22C>A) n.2703-22C>A n.1395-22C>A c.2482-22C>A (n.2482-22C>A) n.2582-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736476C= | CA1458747036 | KIT | c.2473-22C= (n.2473-22C=) n.1155C= n.2563-22C= c.2470-22C= (n.2470-22C=) c.2488-22C= (n.2488-22C=) n.2897-22C= c.2350-22C= (n.2350-22C=) n.2643-22C= n.282-22C= c.2485-22C= (n.2485-22C=) c.1975-22C= (n.1975-22C=) c.2476-22C= (n.2476-22C=) n.2703-22C= n.1395-22C= c.2482-22C= (n.2482-22C=) n.2582-22C= | |
4 | g.54736476C>G | CA2705862888 | KIT | c.2473-22C>G (n.2473-22C>G) n.1155C>G n.2563-22C>G c.2470-22C>G (n.2470-22C>G) c.2488-22C>G (n.2488-22C>G) n.2897-22C>G c.2350-22C>G (n.2350-22C>G) n.2643-22C>G n.282-22C>G c.2485-22C>G (n.2485-22C>G) c.1975-22C>G (n.1975-22C>G) c.2476-22C>G (n.2476-22C>G) n.2703-22C>G n.1395-22C>G c.2482-22C>G (n.2482-22C>G) n.2582-22C>G | dbSNP |
4 | g.54736476C>T | CA1458747037 | KIT | c.2473-22C>T (n.2473-22C>T) n.1155C>T n.2563-22C>T c.2470-22C>T (n.2470-22C>T) c.2488-22C>T (n.2488-22C>T) n.2897-22C>T c.2350-22C>T (n.2350-22C>T) n.2643-22C>T n.282-22C>T c.2485-22C>T (n.2485-22C>T) c.1975-22C>T (n.1975-22C>T) c.2476-22C>T (n.2476-22C>T) n.2703-22C>T n.1395-22C>T c.2482-22C>T (n.2482-22C>T) n.2582-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736477T>C | CA2923779 | KIT | c.2473-21T>C (n.2473-21T>C) n.1156T>C n.2563-21T>C c.2470-21T>C (n.2470-21T>C) c.2488-21T>C (n.2488-21T>C) n.2897-21T>C c.2350-21T>C (n.2350-21T>C) n.2643-21T>C n.282-21T>C c.2485-21T>C (n.2485-21T>C) c.1975-21T>C (n.1975-21T>C) c.2476-21T>C (n.2476-21T>C) n.2703-21T>C n.1395-21T>C c.2482-21T>C (n.2482-21T>C) n.2582-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736477T= | CA1458747039 | KIT | c.2473-21T= (n.2473-21T=) n.1156T= n.2563-21T= c.2470-21T= (n.2470-21T=) c.2488-21T= (n.2488-21T=) n.2897-21T= c.2350-21T= (n.2350-21T=) n.2643-21T= n.282-21T= c.2485-21T= (n.2485-21T=) c.1975-21T= (n.1975-21T=) c.2476-21T= (n.2476-21T=) n.2703-21T= n.1395-21T= c.2482-21T= (n.2482-21T=) n.2582-21T= | |
4 | g.54736478C>A | CA2573138294 | KIT | c.2473-20C>A (n.2473-20C>A) n.1157C>A n.2563-20C>A c.2470-20C>A (n.2470-20C>A) c.2488-20C>A (n.2488-20C>A) n.2897-20C>A c.2350-20C>A (n.2350-20C>A) n.2643-20C>A n.282-20C>A c.2485-20C>A (n.2485-20C>A) c.1975-20C>A (n.1975-20C>A) c.2476-20C>A (n.2476-20C>A) n.2703-20C>A n.1395-20C>A c.2482-20C>A (n.2482-20C>A) n.2582-20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736478C= | CA1458747041 | KIT | c.2473-20C= (n.2473-20C=) n.1157C= n.2563-20C= c.2470-20C= (n.2470-20C=) c.2488-20C= (n.2488-20C=) n.2897-20C= c.2350-20C= (n.2350-20C=) n.2643-20C= n.282-20C= c.2485-20C= (n.2485-20C=) c.1975-20C= (n.1975-20C=) c.2476-20C= (n.2476-20C=) n.2703-20C= n.1395-20C= c.2482-20C= (n.2482-20C=) n.2582-20C= | |
4 | g.54736478C>G | CA2923780 | KIT | c.2473-20C>G (n.2473-20C>G) n.1157C>G n.2563-20C>G c.2470-20C>G (n.2470-20C>G) c.2488-20C>G (n.2488-20C>G) n.2897-20C>G c.2350-20C>G (n.2350-20C>G) n.2643-20C>G n.282-20C>G c.2485-20C>G (n.2485-20C>G) c.1975-20C>G (n.1975-20C>G) c.2476-20C>G (n.2476-20C>G) n.2703-20C>G n.1395-20C>G c.2482-20C>G (n.2482-20C>G) n.2582-20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.54736478C>T | CA2705790375 | KIT | c.2473-20C>T (n.2473-20C>T) n.1157C>T n.2563-20C>T c.2470-20C>T (n.2470-20C>T) c.2488-20C>T (n.2488-20C>T) n.2897-20C>T c.2350-20C>T (n.2350-20C>T) n.2643-20C>T n.282-20C>T c.2485-20C>T (n.2485-20C>T) c.1975-20C>T (n.1975-20C>T) c.2476-20C>T (n.2476-20C>T) n.2703-20C>T n.1395-20C>T c.2482-20C>T (n.2482-20C>T) n.2582-20C>T | dbSNP |
4 | g.54736480G>A | CA2670660304 | KIT | c.2473-18G>A (n.2473-18G>A) n.1159G>A n.2563-18G>A c.2470-18G>A (n.2470-18G>A) c.2488-18G>A (n.2488-18G>A) n.2897-18G>A c.2350-18G>A (n.2350-18G>A) n.2643-18G>A n.282-18G>A c.2485-18G>A (n.2485-18G>A) c.1975-18G>A (n.1975-18G>A) c.2476-18G>A (n.2476-18G>A) n.2703-18G>A n.1395-18G>A c.2482-18G>A (n.2482-18G>A) n.2582-18G>A | gnomAD v4 |
4 | g.54736480G>C | CA2670660306 | KIT | c.2473-18G>C (n.2473-18G>C) n.1159G>C n.2563-18G>C c.2470-18G>C (n.2470-18G>C) c.2488-18G>C (n.2488-18G>C) n.2897-18G>C c.2350-18G>C (n.2350-18G>C) n.2643-18G>C n.282-18G>C c.2485-18G>C (n.2485-18G>C) c.1975-18G>C (n.1975-18G>C) c.2476-18G>C (n.2476-18G>C) n.2703-18G>C n.1395-18G>C c.2482-18G>C (n.2482-18G>C) n.2582-18G>C | gnomAD v4 |
4 | g.54736481T>C | CA2670660309 | KIT | c.2473-17T>C (n.2473-17T>C) n.1160T>C n.2563-17T>C c.2470-17T>C (n.2470-17T>C) c.2488-17T>C (n.2488-17T>C) n.2897-17T>C c.2350-17T>C (n.2350-17T>C) n.2643-17T>C n.282-17T>C c.2485-17T>C (n.2485-17T>C) c.1975-17T>C (n.1975-17T>C) c.2476-17T>C (n.2476-17T>C) n.2703-17T>C n.1395-17T>C c.2482-17T>C (n.2482-17T>C) n.2582-17T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54736482T>C | CA551370131 | KIT | c.2473-16T>C (n.2473-16T>C) n.1161T>C n.2563-16T>C c.2470-16T>C (n.2470-16T>C) c.2488-16T>C (n.2488-16T>C) n.2897-16T>C c.2350-16T>C (n.2350-16T>C) n.2643-16T>C n.282-16T>C c.2485-16T>C (n.2485-16T>C) c.1975-16T>C (n.1975-16T>C) c.2476-16T>C (n.2476-16T>C) n.2703-16T>C n.1395-16T>C c.2482-16T>C (n.2482-16T>C) n.2582-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54736482T= | CA1458747043 | KIT | c.2473-16T= (n.2473-16T=) n.1161T= n.2563-16T= c.2470-16T= (n.2470-16T=) c.2488-16T= (n.2488-16T=) n.2897-16T= c.2350-16T= (n.2350-16T=) n.2643-16T= n.282-16T= c.2485-16T= (n.2485-16T=) c.1975-16T= (n.1975-16T=) c.2476-16T= (n.2476-16T=) n.2703-16T= n.1395-16T= c.2482-16T= (n.2482-16T=) n.2582-16T= | |
4 | g.54736483G>A | CA551370132 | KIT | c.2473-15G>A (n.2473-15G>A) n.1162G>A n.2563-15G>A c.2470-15G>A (n.2470-15G>A) c.2488-15G>A (n.2488-15G>A) n.2897-15G>A c.2350-15G>A (n.2350-15G>A) n.2643-15G>A n.282-15G>A c.2485-15G>A (n.2485-15G>A) c.1975-15G>A (n.1975-15G>A) c.2476-15G>A (n.2476-15G>A) n.2703-15G>A n.1395-15G>A c.2482-15G>A (n.2482-15G>A) n.2582-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54736483G= | CA1458747045 | KIT | c.2473-15G= (n.2473-15G=) n.1162G= n.2563-15G= c.2470-15G= (n.2470-15G=) c.2488-15G= (n.2488-15G=) n.2897-15G= c.2350-15G= (n.2350-15G=) n.2643-15G= n.282-15G= c.2485-15G= (n.2485-15G=) c.1975-15G= (n.1975-15G=) c.2476-15G= (n.2476-15G=) n.2703-15G= n.1395-15G= c.2482-15G= (n.2482-15G=) n.2582-15G= | |
4 | g.54736483G>T | CA2580071120 | KIT | c.2473-15G>T (n.2473-15G>T) n.1162G>T n.2563-15G>T c.2470-15G>T (n.2470-15G>T) c.2488-15G>T (n.2488-15G>T) n.2897-15G>T c.2350-15G>T (n.2350-15G>T) n.2643-15G>T n.282-15G>T c.2485-15G>T (n.2485-15G>T) c.1975-15G>T (n.1975-15G>T) c.2476-15G>T (n.2476-15G>T) n.2703-15G>T n.1395-15G>T c.2482-15G>T (n.2482-15G>T) n.2582-15G>T | ClinVar |
4 | g.54736484T>C | CA551370133 | KIT | c.2473-14T>C (n.2473-14T>C) n.1163T>C n.2563-14T>C c.2470-14T>C (n.2470-14T>C) c.2488-14T>C (n.2488-14T>C) n.2897-14T>C c.2350-14T>C (n.2350-14T>C) n.2643-14T>C n.282-14T>C c.2485-14T>C (n.2485-14T>C) c.1975-14T>C (n.1975-14T>C) c.2476-14T>C (n.2476-14T>C) n.2703-14T>C n.1395-14T>C c.2482-14T>C (n.2482-14T>C) n.2582-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54736484T>G | CA2705825573 | KIT | c.2473-14T>G (n.2473-14T>G) n.1163T>G n.2563-14T>G c.2470-14T>G (n.2470-14T>G) c.2488-14T>G (n.2488-14T>G) n.2897-14T>G c.2350-14T>G (n.2350-14T>G) n.2643-14T>G n.282-14T>G c.2485-14T>G (n.2485-14T>G) c.1975-14T>G (n.1975-14T>G) c.2476-14T>G (n.2476-14T>G) n.2703-14T>G n.1395-14T>G c.2482-14T>G (n.2482-14T>G) n.2582-14T>G | dbSNP |
4 | g.54736484T= | CA1458747047 | KIT | c.2473-14T= (n.2473-14T=) n.1163T= n.2563-14T= c.2470-14T= (n.2470-14T=) c.2488-14T= (n.2488-14T=) n.2897-14T= c.2350-14T= (n.2350-14T=) n.2643-14T= n.282-14T= c.2485-14T= (n.2485-14T=) c.1975-14T= (n.1975-14T=) c.2476-14T= (n.2476-14T=) n.2703-14T= n.1395-14T= c.2482-14T= (n.2482-14T=) n.2582-14T= | |
4 | g.54736484dup | CA2706051585 | KIT | c.2473-14dup (n.2473-14dup) n.1163dup n.2563-14dup c.2470-14dup (n.2470-14dup) c.2488-14dup (n.2488-14dup) n.2897-14dup c.2350-14dup (n.2350-14dup) n.2643-14dup n.282-14dup c.2485-14dup (n.2485-14dup) c.1975-14dup (n.1975-14dup) c.2476-14dup (n.2476-14dup) n.2703-14dup n.1395-14dup c.2482-14dup (n.2482-14dup) n.2582-14dup | dbSNP |
4 | g.54736485G>A | CA2670660362 | KIT | c.2473-13G>A (n.2473-13G>A) n.1164G>A n.2563-13G>A c.2470-13G>A (n.2470-13G>A) c.2488-13G>A (n.2488-13G>A) n.2897-13G>A c.2350-13G>A (n.2350-13G>A) n.2643-13G>A n.282-13G>A c.2485-13G>A (n.2485-13G>A) c.1975-13G>A (n.1975-13G>A) c.2476-13G>A (n.2476-13G>A) n.2703-13G>A n.1395-13G>A c.2482-13G>A (n.2482-13G>A) n.2582-13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736485G>C | CA2706051589 | KIT | c.2473-13G>C (n.2473-13G>C) n.1164G>C n.2563-13G>C c.2470-13G>C (n.2470-13G>C) c.2488-13G>C (n.2488-13G>C) n.2897-13G>C c.2350-13G>C (n.2350-13G>C) n.2643-13G>C n.282-13G>C c.2485-13G>C (n.2485-13G>C) c.1975-13G>C (n.1975-13G>C) c.2476-13G>C (n.2476-13G>C) n.2703-13G>C n.1395-13G>C c.2482-13G>C (n.2482-13G>C) n.2582-13G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736485G>T | CA2670660367 | KIT | c.2473-13G>T (n.2473-13G>T) n.1164G>T n.2563-13G>T c.2470-13G>T (n.2470-13G>T) c.2488-13G>T (n.2488-13G>T) n.2897-13G>T c.2350-13G>T (n.2350-13G>T) n.2643-13G>T n.282-13G>T c.2485-13G>T (n.2485-13G>T) c.1975-13G>T (n.1975-13G>T) c.2476-13G>T (n.2476-13G>T) n.2703-13G>T n.1395-13G>T c.2482-13G>T (n.2482-13G>T) n.2582-13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736486C>A | CA2670660373 | KIT | c.2473-12C>A (n.2473-12C>A) n.1165C>A n.2563-12C>A c.2470-12C>A (n.2470-12C>A) c.2488-12C>A (n.2488-12C>A) n.2897-12C>A c.2350-12C>A (n.2350-12C>A) n.2643-12C>A n.282-12C>A c.2485-12C>A (n.2485-12C>A) c.1975-12C>A (n.1975-12C>A) c.2476-12C>A (n.2476-12C>A) n.2703-12C>A n.1395-12C>A c.2482-12C>A (n.2482-12C>A) n.2582-12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736486C= | CA1458747049 | KIT | c.2473-12C= (n.2473-12C=) n.1165C= n.2563-12C= c.2470-12C= (n.2470-12C=) c.2488-12C= (n.2488-12C=) n.2897-12C= c.2350-12C= (n.2350-12C=) n.2643-12C= n.282-12C= c.2485-12C= (n.2485-12C=) c.1975-12C= (n.1975-12C=) c.2476-12C= (n.2476-12C=) n.2703-12C= n.1395-12C= c.2482-12C= (n.2482-12C=) n.2582-12C= | |
4 | g.54736486C>G | CA2705791297 | KIT | c.2473-12C>G (n.2473-12C>G) n.1165C>G n.2563-12C>G c.2470-12C>G (n.2470-12C>G) c.2488-12C>G (n.2488-12C>G) n.2897-12C>G c.2350-12C>G (n.2350-12C>G) n.2643-12C>G n.282-12C>G c.2485-12C>G (n.2485-12C>G) c.1975-12C>G (n.1975-12C>G) c.2476-12C>G (n.2476-12C>G) n.2703-12C>G n.1395-12C>G c.2482-12C>G (n.2482-12C>G) n.2582-12C>G | dbSNP |
4 | g.54736486C>T | CA2923781 | KIT | c.2473-12C>T (n.2473-12C>T) n.1165C>T n.2563-12C>T c.2470-12C>T (n.2470-12C>T) c.2488-12C>T (n.2488-12C>T) n.2897-12C>T c.2350-12C>T (n.2350-12C>T) n.2643-12C>T n.282-12C>T c.2485-12C>T (n.2485-12C>T) c.1975-12C>T (n.1975-12C>T) c.2476-12C>T (n.2476-12C>T) n.2703-12C>T n.1395-12C>T c.2482-12C>T (n.2482-12C>T) n.2582-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736487T>A | CA2706051914 | KIT | c.2473-11T>A (n.2473-11T>A) n.1166T>A n.2563-11T>A c.2470-11T>A (n.2470-11T>A) c.2488-11T>A (n.2488-11T>A) n.2897-11T>A c.2350-11T>A (n.2350-11T>A) n.2643-11T>A n.282-11T>A c.2485-11T>A (n.2485-11T>A) c.1975-11T>A (n.1975-11T>A) c.2476-11T>A (n.2476-11T>A) n.2703-11T>A n.1395-11T>A c.2482-11T>A (n.2482-11T>A) n.2582-11T>A | dbSNP |
4 | g.54736487T>C | CA2670660379 | KIT | c.2473-11T>C (n.2473-11T>C) n.1166T>C n.2563-11T>C c.2470-11T>C (n.2470-11T>C) c.2488-11T>C (n.2488-11T>C) n.2897-11T>C c.2350-11T>C (n.2350-11T>C) n.2643-11T>C n.282-11T>C c.2485-11T>C (n.2485-11T>C) c.1975-11T>C (n.1975-11T>C) c.2476-11T>C (n.2476-11T>C) n.2703-11T>C n.1395-11T>C c.2482-11T>C (n.2482-11T>C) n.2582-11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.54736488dup | CA2670660378 | KIT | c.2473-10dup (n.2473-10dup) n.1167dup n.2563-10dup c.2470-10dup (n.2470-10dup) c.2488-10dup (n.2488-10dup) n.2897-10dup c.2350-10dup (n.2350-10dup) n.2643-10dup n.282-10dup c.2485-10dup (n.2485-10dup) c.1975-10dup (n.1975-10dup) c.2476-10dup (n.2476-10dup) n.2703-10dup n.1395-10dup c.2482-10dup (n.2482-10dup) n.2582-10dup | gnomAD v4 |
4 | g.54736489C>A | CA2578090158 | KIT | c.2473-9C>A (n.2473-9C>A) n.1168C>A n.2563-9C>A c.2470-9C>A (n.2470-9C>A) c.2488-9C>A (n.2488-9C>A) n.2897-9C>A c.2350-9C>A (n.2350-9C>A) n.2643-9C>A n.282-9C>A c.2485-9C>A (n.2485-9C>A) c.1975-9C>A (n.1975-9C>A) c.2476-9C>A (n.2476-9C>A) n.2703-9C>A n.1395-9C>A c.2482-9C>A (n.2482-9C>A) n.2582-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736489C= | CA1458747055 | KIT | c.2473-9C= (n.2473-9C=) n.1168C= n.2563-9C= c.2470-9C= (n.2470-9C=) c.2488-9C= (n.2488-9C=) n.2897-9C= c.2350-9C= (n.2350-9C=) n.2643-9C= n.282-9C= c.2485-9C= (n.2485-9C=) c.1975-9C= (n.1975-9C=) c.2476-9C= (n.2476-9C=) n.2703-9C= n.1395-9C= c.2482-9C= (n.2482-9C=) n.2582-9C= | |
4 | g.54736489C>G | CA2923783 | KIT | c.2473-9C>G (n.2473-9C>G) n.1168C>G n.2563-9C>G c.2470-9C>G (n.2470-9C>G) c.2488-9C>G (n.2488-9C>G) n.2897-9C>G c.2350-9C>G (n.2350-9C>G) n.2643-9C>G n.282-9C>G c.2485-9C>G (n.2485-9C>G) c.1975-9C>G (n.1975-9C>G) c.2476-9C>G (n.2476-9C>G) n.2703-9C>G n.1395-9C>G c.2482-9C>G (n.2482-9C>G) n.2582-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736489C>T | CA2923782 | KIT | c.2473-9C>T (n.2473-9C>T) n.1168C>T n.2563-9C>T c.2470-9C>T (n.2470-9C>T) c.2488-9C>T (n.2488-9C>T) n.2897-9C>T c.2350-9C>T (n.2350-9C>T) n.2643-9C>T n.282-9C>T c.2485-9C>T (n.2485-9C>T) c.1975-9C>T (n.1975-9C>T) c.2476-9C>T (n.2476-9C>T) n.2703-9C>T n.1395-9C>T c.2482-9C>T (n.2482-9C>T) n.2582-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736490T>C | CA2670660400 | KIT | c.2473-8T>C (n.2473-8T>C) n.1169T>C n.2563-8T>C c.2470-8T>C (n.2470-8T>C) c.2488-8T>C (n.2488-8T>C) n.2897-8T>C c.2350-8T>C (n.2350-8T>C) n.2643-8T>C n.282-8T>C c.2485-8T>C (n.2485-8T>C) c.1975-8T>C (n.1975-8T>C) c.2476-8T>C (n.2476-8T>C) n.2703-8T>C n.1395-8T>C c.2482-8T>C (n.2482-8T>C) n.2582-8T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54736491A= | CA1458747058 | KIT | c.2473-7A= (n.2473-7A=) n.1170A= n.2563-7A= c.2470-7A= (n.2470-7A=) c.2488-7A= (n.2488-7A=) n.2897-7A= c.2350-7A= (n.2350-7A=) n.2643-7A= n.282-7A= c.2485-7A= (n.2485-7A=) c.1975-7A= (n.1975-7A=) c.2476-7A= (n.2476-7A=) n.2703-7A= n.1395-7A= c.2482-7A= (n.2482-7A=) n.2582-7A= | |
4 | g.54736491A>G | CA551370140 | KIT | c.2473-7A>G (n.2473-7A>G) n.1170A>G n.2563-7A>G c.2470-7A>G (n.2470-7A>G) c.2488-7A>G (n.2488-7A>G) n.2897-7A>G c.2350-7A>G (n.2350-7A>G) n.2643-7A>G n.282-7A>G c.2485-7A>G (n.2485-7A>G) c.1975-7A>G (n.1975-7A>G) c.2476-7A>G (n.2476-7A>G) n.2703-7A>G n.1395-7A>G c.2482-7A>G (n.2482-7A>G) n.2582-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736492T>C | CA2706051915 | KIT | c.2473-6T>C (n.2473-6T>C) n.1171T>C n.2563-6T>C c.2470-6T>C (n.2470-6T>C) c.2488-6T>C (n.2488-6T>C) n.2897-6T>C c.2350-6T>C (n.2350-6T>C) n.2643-6T>C n.282-6T>C c.2485-6T>C (n.2485-6T>C) c.1975-6T>C (n.1975-6T>C) c.2476-6T>C (n.2476-6T>C) n.2703-6T>C n.1395-6T>C c.2482-6T>C (n.2482-6T>C) n.2582-6T>C | dbSNP |
4 | g.54736493T>C | CA2670660406 | KIT | c.2473-5T>C (n.2473-5T>C) n.1172T>C n.2563-5T>C c.2470-5T>C (n.2470-5T>C) c.2488-5T>C (n.2488-5T>C) n.2897-5T>C c.2350-5T>C (n.2350-5T>C) n.2643-5T>C n.282-5T>C c.2485-5T>C (n.2485-5T>C) c.1975-5T>C (n.1975-5T>C) c.2476-5T>C (n.2476-5T>C) n.2703-5T>C n.1395-5T>C c.2482-5T>C (n.2482-5T>C) n.2582-5T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54736494A>T | CA2706052206 | KIT | c.2473-4A>T (n.2473-4A>T) n.1173A>T n.2563-4A>T c.2470-4A>T (n.2470-4A>T) c.2488-4A>T (n.2488-4A>T) n.2897-4A>T c.2350-4A>T (n.2350-4A>T) n.2643-4A>T n.282-4A>T c.2485-4A>T (n.2485-4A>T) c.1975-4A>T (n.1975-4A>T) c.2476-4A>T (n.2476-4A>T) n.2703-4A>T n.1395-4A>T c.2482-4A>T (n.2482-4A>T) n.2582-4A>T | dbSNP |
4 | g.54736495C>A | CA2670660408 | KIT | c.2473-3C>A (n.2473-3C>A) n.1174C>A n.2563-3C>A c.2470-3C>A (n.2470-3C>A) c.2488-3C>A (n.2488-3C>A) n.2897-3C>A c.2350-3C>A (n.2350-3C>A) n.2643-3C>A n.282-3C>A c.2485-3C>A (n.2485-3C>A) c.1975-3C>A (n.1975-3C>A) c.2476-3C>A (n.2476-3C>A) n.2703-3C>A n.1395-3C>A c.2482-3C>A (n.2482-3C>A) n.2582-3C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54736495C>G | CA2706052257 | KIT | c.2473-3C>G (n.2473-3C>G) n.1174C>G n.2563-3C>G c.2470-3C>G (n.2470-3C>G) c.2488-3C>G (n.2488-3C>G) n.2897-3C>G c.2350-3C>G (n.2350-3C>G) n.2643-3C>G n.282-3C>G c.2485-3C>G (n.2485-3C>G) c.1975-3C>G (n.1975-3C>G) c.2476-3C>G (n.2476-3C>G) n.2703-3C>G n.1395-3C>G c.2482-3C>G (n.2482-3C>G) n.2582-3C>G | dbSNP |
4 | g.54736495C>T | CA2697546732 | KIT | c.2473-3C>T (n.2473-3C>T) n.1174C>T n.2563-3C>T c.2470-3C>T (n.2470-3C>T) c.2488-3C>T (n.2488-3C>T) n.2897-3C>T c.2350-3C>T (n.2350-3C>T) n.2643-3C>T n.282-3C>T c.2485-3C>T (n.2485-3C>T) c.1975-3C>T (n.1975-3C>T) c.2476-3C>T (n.2476-3C>T) n.2703-3C>T n.1395-3C>T c.2482-3C>T (n.2482-3C>T) n.2582-3C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736496A>C | CA356912851 | KIT | c.2473-2A>C (n.2473-2A>C) n.1175A>C n.2563-2A>C c.2470-2A>C (n.2470-2A>C) c.2488-2A>C (n.2488-2A>C) n.2897-2A>C c.2350-2A>C (n.2350-2A>C) n.2643-2A>C n.282-2A>C c.2485-2A>C (n.2485-2A>C) c.1975-2A>C (n.1975-2A>C) c.2476-2A>C (n.2476-2A>C) n.2703-2A>C n.1395-2A>C c.2482-2A>C (n.2482-2A>C) n.2582-2A>C | |
4 | g.54736496A>G | CA356912853 | KIT | c.2473-2A>G (n.2473-2A>G) n.1175A>G n.2563-2A>G c.2470-2A>G (n.2470-2A>G) c.2488-2A>G (n.2488-2A>G) n.2897-2A>G c.2350-2A>G (n.2350-2A>G) n.2643-2A>G n.282-2A>G c.2485-2A>G (n.2485-2A>G) c.1975-2A>G (n.1975-2A>G) c.2476-2A>G (n.2476-2A>G) n.2703-2A>G n.1395-2A>G c.2482-2A>G (n.2482-2A>G) n.2582-2A>G | |
4 | g.54736496A>T | CA356912855 | KIT | c.2473-2A>T (n.2473-2A>T) n.1175A>T n.2563-2A>T c.2470-2A>T (n.2470-2A>T) c.2488-2A>T (n.2488-2A>T) n.2897-2A>T c.2350-2A>T (n.2350-2A>T) n.2643-2A>T n.282-2A>T c.2485-2A>T (n.2485-2A>T) c.1975-2A>T (n.1975-2A>T) c.2476-2A>T (n.2476-2A>T) n.2703-2A>T n.1395-2A>T c.2482-2A>T (n.2482-2A>T) n.2582-2A>T | dbSNP |
4 | g.54736497G>A | CA356912859 | KIT | c.2473-1G>A (n.2473-1G>A) n.1176G>A n.2563-1G>A c.2470-1G>A (n.2470-1G>A) c.2488-1G>A (n.2488-1G>A) n.2897-1G>A c.2350-1G>A (n.2350-1G>A) n.2643-1G>A n.282-1G>A c.2485-1G>A (n.2485-1G>A) c.1975-1G>A (n.1975-1G>A) c.2476-1G>A (n.2476-1G>A) n.2703-1G>A n.1395-1G>A c.2482-1G>A (n.2482-1G>A) n.2582-1G>A | COSMIC |
4 | g.54736497G>C | CA356912861 | KIT | c.2473-1G>C (n.2473-1G>C) n.1176G>C n.2563-1G>C c.2470-1G>C (n.2470-1G>C) c.2488-1G>C (n.2488-1G>C) n.2897-1G>C c.2350-1G>C (n.2350-1G>C) n.2643-1G>C n.282-1G>C c.2485-1G>C (n.2485-1G>C) c.1975-1G>C (n.1975-1G>C) c.2476-1G>C (n.2476-1G>C) n.2703-1G>C n.1395-1G>C c.2482-1G>C (n.2482-1G>C) n.2582-1G>C | |
4 | g.54736497G>T | CA356912863 | KIT | c.2473-1G>T (n.2473-1G>T) n.1176G>T n.2563-1G>T c.2470-1G>T (n.2470-1G>T) c.2488-1G>T (n.2488-1G>T) n.2897-1G>T c.2350-1G>T (n.2350-1G>T) n.2643-1G>T n.282-1G>T c.2485-1G>T (n.2485-1G>T) c.1975-1G>T (n.1975-1G>T) c.2476-1G>T (n.2476-1G>T) n.2703-1G>T n.1395-1G>T c.2482-1G>T (n.2482-1G>T) n.2582-1G>T | |
4 | g.54736498G>A | CA356912866 | KIT | c.2473G>A (p.Ala825Thr) n.1177G>A n.2563G>A c.2470G>A (p.Ala824Thr) c.2488G>A (p.Ala830Thr) n.2897G>A c.2350G>A (p.Ala784Thr) n.2643G>A n.282G>A c.2485G>A (p.Ala829Thr) c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.2476G>A (p.Ala826Thr) n.2703G>A n.1395G>A c.2482G>A (p.Ala828Thr) n.2582G>A | dbSNP |
4 | g.54736498G>C | CA16602413 | KIT | c.2473G>C (p.Ala825Pro) n.1177G>C n.2563G>C c.2470G>C (p.Ala824Pro) c.2488G>C (p.Ala830Pro) n.2897G>C c.2350G>C (p.Ala784Pro) n.2643G>C n.282G>C c.2485G>C (p.Ala829Pro) c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.2476G>C (p.Ala826Pro) n.2703G>C n.1395G>C c.2482G>C (p.Ala828Pro) n.2582G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54736498G= | CA1458747066 | KIT | c.2473G= (p.Ala825=) n.1177G= n.2563G= c.2470G= (p.Ala824=) c.2488G= (p.Ala830=) n.2897G= c.2350G= (p.Ala784=) n.2643G= n.282G= c.2485G= (p.Ala829=) c.1975G= (p.Ala659=) c.2476G= (p.Ala826=) n.2703G= n.1395G= c.2482G= (p.Ala828=) n.2582G= | |
4 | g.54736498G>T | CA356912868 | KIT | c.2473G>T (p.Ala825Ser) n.1177G>T n.2563G>T c.2470G>T (p.Ala824Ser) c.2488G>T (p.Ala830Ser) n.2897G>T c.2350G>T (p.Ala784Ser) n.2643G>T n.282G>T c.2485G>T (p.Ala829Ser) c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.2476G>T (p.Ala826Ser) n.2703G>T n.1395G>T c.2482G>T (p.Ala828Ser) n.2582G>T | |
4 | g.54736499C>A | CA356912874 | KIT | c.2474C>A (p.Ala825Asp) n.1178C>A n.2564C>A c.2471C>A (p.Ala824Asp) c.2489C>A (p.Ala830Asp) n.2898C>A c.2351C>A (p.Ala784Asp) n.2644C>A n.283C>A c.2486C>A (p.Ala829Asp) c.1976C>A (p.Ala659Asp) c.2477C>A (p.Ala826Asp) n.2704C>A n.1396C>A c.2483C>A (p.Ala828Asp) n.2583C>A | dbSNP |
4 | g.54736499C>G | CA356912871 | KIT | c.2474C>G (p.Ala825Gly) n.1178C>G n.2564C>G c.2471C>G (p.Ala824Gly) c.2489C>G (p.Ala830Gly) n.2898C>G c.2351C>G (p.Ala784Gly) n.2644C>G n.283C>G c.2486C>G (p.Ala829Gly) c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.2477C>G (p.Ala826Gly) n.2704C>G n.1396C>G c.2483C>G (p.Ala828Gly) n.2583C>G | dbSNP |
4 | g.54736499C>T | CA356912873 | KIT | c.2474C>T (p.Ala825Val) n.1178C>T n.2564C>T c.2471C>T (p.Ala824Val) c.2489C>T (p.Ala830Val) n.2898C>T c.2351C>T (p.Ala784Val) n.2644C>T n.283C>T c.2486C>T (p.Ala829Val) c.1976C>T (p.Ala659Val) c.2477C>T (p.Ala826Val) n.2704C>T n.1396C>T c.2483C>T (p.Ala828Val) n.2583C>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.54736500T>A | CA439291940 | KIT | c.2475T>A (p.Ala825=) n.1179T>A n.2565T>A c.2472T>A (p.Ala824=) c.2490T>A (p.Ala830=) n.2899T>A c.2352T>A (p.Ala784=) n.2645T>A n.284T>A c.2487T>A (p.Ala829=) c.1977T>A (p.Ala659=) c.2478T>A (p.Ala826=) n.2705T>A n.1397T>A c.2484T>A (p.Ala828=) n.2584T>A | |
4 | g.54736500T>C | CA439291939 | KIT | c.2475T>C (p.Ala825=) n.1179T>C n.2565T>C c.2472T>C (p.Ala824=) c.2490T>C (p.Ala830=) n.2899T>C c.2352T>C (p.Ala784=) n.2645T>C n.284T>C c.2487T>C (p.Ala829=) c.1977T>C (p.Ala659=) c.2478T>C (p.Ala826=) n.2705T>C n.1397T>C c.2484T>C (p.Ala828=) n.2584T>C | |
4 | g.54736500T>G | CA439291938 | KIT | c.2475T>G (p.Ala825=) n.1179T>G n.2565T>G c.2472T>G (p.Ala824=) c.2490T>G (p.Ala830=) n.2899T>G c.2352T>G (p.Ala784=) n.2645T>G n.284T>G c.2487T>G (p.Ala829=) c.1977T>G (p.Ala659=) c.2478T>G (p.Ala826=) n.2705T>G n.1397T>G c.2484T>G (p.Ala828=) n.2584T>G | |
4 | g.54736501C>A | CA439291941 | KIT | c.2476C>A (p.Arg826=) n.1180C>A n.2566C>A c.2473C>A (p.Arg825=) c.2491C>A (p.Arg831=) n.2900C>A c.2353C>A (p.Arg785=) n.2646C>A n.285C>A c.2488C>A (p.Arg830=) c.1978C>A (p.Arg660=) c.2479C>A (p.Arg827=) n.2706C>A n.1398C>A c.2485C>A (p.Arg829=) n.2585C>A | dbSNP |
4 | g.54736501C= | CA1458747072 | KIT | c.2476C= (p.Arg826=) n.1180C= n.2566C= c.2473C= (p.Arg825=) c.2491C= (p.Arg831=) n.2900C= c.2353C= (p.Arg785=) n.2646C= n.285C= c.2488C= (p.Arg830=) c.1978C= (p.Arg660=) c.2479C= (p.Arg827=) n.2706C= n.1398C= c.2485C= (p.Arg829=) n.2585C= | |
4 | g.54736501C>G | CA356912877 | KIT | c.2476C>G (p.Arg826Gly) n.1180C>G n.2566C>G c.2473C>G (p.Arg825Gly) c.2491C>G (p.Arg831Gly) n.2900C>G c.2353C>G (p.Arg785Gly) n.2646C>G n.285C>G c.2488C>G (p.Arg830Gly) c.1978C>G (p.Arg660Gly) c.2479C>G (p.Arg827Gly) n.2706C>G n.1398C>G c.2485C>G (p.Arg829Gly) n.2585C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736501C>T | CA356912879 | KIT | c.2476C>T (p.Arg826Ter) n.1180C>T n.2566C>T c.2473C>T (p.Arg825Ter) c.2491C>T (p.Arg831Ter) n.2900C>T c.2353C>T (p.Arg785Ter) n.2646C>T n.285C>T c.2488C>T (p.Arg830Ter) c.1978C>T (p.Arg660Ter) c.2479C>T (p.Arg827Ter) n.2706C>T n.1398C>T c.2485C>T (p.Arg829Ter) n.2585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54736502G>A | CA2923784 | KIT | c.2477G>A (p.Arg826Gln) n.1181G>A n.2567G>A c.2474G>A (p.Arg825Gln) c.2492G>A (p.Arg831Gln) n.2901G>A c.2354G>A (p.Arg785Gln) n.2647G>A n.286G>A c.2489G>A (p.Arg830Gln) c.1979G>A (p.Arg660Gln) c.2480G>A (p.Arg827Gln) n.2707G>A n.1399G>A c.2486G>A (p.Arg829Gln) n.2586G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736502G>C | CA356912882 | KIT | c.2477G>C (p.Arg826Pro) n.1181G>C n.2567G>C c.2474G>C (p.Arg825Pro) c.2492G>C (p.Arg831Pro) n.2901G>C c.2354G>C (p.Arg785Pro) n.2647G>C n.286G>C c.2489G>C (p.Arg830Pro) c.1979G>C (p.Arg660Pro) c.2480G>C (p.Arg827Pro) n.2707G>C n.1399G>C c.2486G>C (p.Arg829Pro) n.2586G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736502G= | CA1458747076 | KIT | c.2477G= (p.Arg826=) n.1181G= n.2567G= c.2474G= (p.Arg825=) c.2492G= (p.Arg831=) n.2901G= c.2354G= (p.Arg785=) n.2647G= n.286G= c.2489G= (p.Arg830=) c.1979G= (p.Arg660=) c.2480G= (p.Arg827=) n.2707G= n.1399G= c.2486G= (p.Arg829=) n.2586G= | |
4 | g.54736502G>T | CA356912884 | KIT | c.2477G>T (p.Arg826Leu) n.1181G>T n.2567G>T c.2474G>T (p.Arg825Leu) c.2492G>T (p.Arg831Leu) n.2901G>T c.2354G>T (p.Arg785Leu) n.2647G>T n.286G>T c.2489G>T (p.Arg830Leu) c.1979G>T (p.Arg660Leu) c.2480G>T (p.Arg827Leu) n.2707G>T n.1399G>T c.2486G>T (p.Arg829Leu) n.2586G>T | COSMIC |
4 | g.54736503A>C | CA439291942 | KIT | c.2478A>C (p.Arg826=) n.1182A>C n.2568A>C c.2475A>C (p.Arg825=) c.2493A>C (p.Arg831=) n.2902A>C c.2355A>C (p.Arg785=) n.2648A>C n.287A>C c.2490A>C (p.Arg830=) c.1980A>C (p.Arg660=) c.2481A>C (p.Arg827=) n.2708A>C n.1400A>C c.2487A>C (p.Arg829=) n.2587A>C | |
4 | g.54736503A>G | CA439291943 | KIT | c.2478A>G (p.Arg826=) n.1182A>G n.2568A>G c.2475A>G (p.Arg825=) c.2493A>G (p.Arg831=) n.2902A>G c.2355A>G (p.Arg785=) n.2648A>G n.287A>G c.2490A>G (p.Arg830=) c.1980A>G (p.Arg660=) c.2481A>G (p.Arg827=) n.2708A>G n.1400A>G c.2487A>G (p.Arg829=) n.2587A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54736503A>T | CA439291944 | KIT | c.2478A>T (p.Arg826=) n.1182A>T n.2568A>T c.2475A>T (p.Arg825=) c.2493A>T (p.Arg831=) n.2902A>T c.2355A>T (p.Arg785=) n.2648A>T n.287A>T c.2490A>T (p.Arg830=) c.1980A>T (p.Arg660=) c.2481A>T (p.Arg827=) n.2708A>T n.1400A>T c.2487A>T (p.Arg829=) n.2587A>T | dbSNP |
4 | g.54736504C>A | CA356912887 | KIT | c.2479C>A (p.Leu827Ile) n.1183C>A n.2569C>A c.2476C>A (p.Leu826Ile) c.2494C>A (p.Leu832Ile) n.2903C>A c.2356C>A (p.Leu786Ile) n.2649C>A n.288C>A c.2491C>A (p.Leu831Ile) c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.2482C>A (p.Leu828Ile) n.2709C>A n.1401C>A c.2488C>A (p.Leu830Ile) n.2588C>A | |
4 | g.54736504C>G | CA356912889 | KIT | c.2479C>G (p.Leu827Val) n.1183C>G n.2569C>G c.2476C>G (p.Leu826Val) c.2494C>G (p.Leu832Val) n.2903C>G c.2356C>G (p.Leu786Val) n.2649C>G n.288C>G c.2491C>G (p.Leu831Val) c.1981C>G (p.Leu661Val) c.2482C>G (p.Leu828Val) n.2709C>G n.1401C>G c.2488C>G (p.Leu830Val) n.2588C>G | dbSNP |
4 | g.54736504C>T | CA439292014 | KIT | c.2479C>T (p.Leu827=) n.1183C>T n.2569C>T c.2476C>T (p.Leu826=) c.2494C>T (p.Leu832=) n.2903C>T c.2356C>T (p.Leu786=) n.2649C>T n.288C>T c.2491C>T (p.Leu831=) c.1981C>T (p.Leu661=) c.2482C>T (p.Leu828=) n.2709C>T n.1401C>T c.2488C>T (p.Leu830=) n.2588C>T | dbSNP |
4 | g.54736505T>A | CA356912892 | KIT | c.2480T>A (p.Leu827Gln) n.1184T>A n.2570T>A c.2477T>A (p.Leu826Gln) c.2495T>A (p.Leu832Gln) n.2904T>A c.2357T>A (p.Leu786Gln) n.2650T>A n.289T>A c.2492T>A (p.Leu831Gln) c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.2483T>A (p.Leu828Gln) n.2710T>A n.1402T>A c.2489T>A (p.Leu830Gln) n.2589T>A | |
4 | g.54736505T>C | CA356912893 | KIT | c.2480T>C (p.Leu827Pro) n.1184T>C n.2570T>C c.2477T>C (p.Leu826Pro) c.2495T>C (p.Leu832Pro) n.2904T>C c.2357T>C (p.Leu786Pro) n.2650T>C n.289T>C c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.2483T>C (p.Leu828Pro) n.2710T>C n.1402T>C c.2489T>C (p.Leu830Pro) n.2589T>C | COSMIC |
4 | g.54736505T>G | CA356912896 | KIT | c.2480T>G (p.Leu827Arg) n.1184T>G n.2570T>G c.2477T>G (p.Leu826Arg) c.2495T>G (p.Leu832Arg) n.2904T>G c.2357T>G (p.Leu786Arg) n.2650T>G n.289T>G c.2492T>G (p.Leu831Arg) c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.2483T>G (p.Leu828Arg) n.2710T>G n.1402T>G c.2489T>G (p.Leu830Arg) n.2589T>G | |
4 | g.54736506A= | CA1458747086 | KIT | c.2481A= (p.Leu827=) n.1185A= n.2571A= c.2478A= (p.Leu826=) c.2496A= (p.Leu832=) n.2905A= c.2358A= (p.Leu786=) n.2651A= n.290A= c.2493A= (p.Leu831=) c.1983A= (p.Leu661=) c.2484A= (p.Leu828=) n.2711A= n.1403A= c.2490A= (p.Leu830=) n.2590A= | |
4 | g.54736506A>C | CA439292018 | KIT | c.2481A>C (p.Leu827=) n.1185A>C n.2571A>C c.2478A>C (p.Leu826=) c.2496A>C (p.Leu832=) n.2905A>C c.2358A>C (p.Leu786=) n.2651A>C n.290A>C c.2493A>C (p.Leu831=) c.1983A>C (p.Leu661=) c.2484A>C (p.Leu828=) n.2711A>C n.1403A>C c.2490A>C (p.Leu830=) n.2590A>C | dbSNP |
4 | g.54736506A>G | CA439292019 | KIT | c.2481A>G (p.Leu827=) n.1185A>G n.2571A>G c.2478A>G (p.Leu826=) c.2496A>G (p.Leu832=) n.2905A>G c.2358A>G (p.Leu786=) n.2651A>G n.290A>G c.2493A>G (p.Leu831=) c.1983A>G (p.Leu661=) c.2484A>G (p.Leu828=) n.2711A>G n.1403A>G c.2490A>G (p.Leu830=) n.2590A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736506A>T | CA439292020 | KIT | c.2481A>T (p.Leu827=) n.1185A>T n.2571A>T c.2478A>T (p.Leu826=) c.2496A>T (p.Leu832=) n.2905A>T c.2358A>T (p.Leu786=) n.2651A>T n.290A>T c.2493A>T (p.Leu831=) c.1983A>T (p.Leu661=) c.2484A>T (p.Leu828=) n.2711A>T n.1403A>T c.2490A>T (p.Leu830=) n.2590A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736507C>A | CA356912899 | KIT | c.2482C>A (p.Pro828Thr) n.1186C>A n.2572C>A c.2479C>A (p.Pro827Thr) c.2497C>A (p.Pro833Thr) n.2906C>A c.2359C>A (p.Pro787Thr) n.2652C>A n.291C>A c.2494C>A (p.Pro832Thr) c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.2485C>A (p.Pro829Thr) n.2712C>A n.1404C>A c.2491C>A (p.Pro831Thr) n.2591C>A | |
4 | g.54736507C>G | CA356912901 | KIT | c.2482C>G (p.Pro828Ala) n.1186C>G n.2572C>G c.2479C>G (p.Pro827Ala) c.2497C>G (p.Pro833Ala) n.2906C>G c.2359C>G (p.Pro787Ala) n.2652C>G n.291C>G c.2494C>G (p.Pro832Ala) c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.2485C>G (p.Pro829Ala) n.2712C>G n.1404C>G c.2491C>G (p.Pro831Ala) n.2591C>G | dbSNP |
4 | g.54736507C>T | CA356912903 | KIT | c.2482C>T (p.Pro828Ser) n.1186C>T n.2572C>T c.2479C>T (p.Pro827Ser) c.2497C>T (p.Pro833Ser) n.2906C>T c.2359C>T (p.Pro787Ser) n.2652C>T n.291C>T c.2494C>T (p.Pro832Ser) c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.2485C>T (p.Pro829Ser) n.2712C>T n.1404C>T c.2491C>T (p.Pro831Ser) n.2591C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736508C>A | CA356912910 | KIT | c.2483C>A (p.Pro828His) n.1187C>A n.2573C>A c.2480C>A (p.Pro827His) c.2498C>A (p.Pro833His) n.2907C>A c.2360C>A (p.Pro787His) n.2653C>A n.292C>A c.2495C>A (p.Pro832His) c.1985C>A (p.Pro662His) c.2486C>A (p.Pro829His) n.2713C>A n.1405C>A c.2492C>A (p.Pro831His) n.2592C>A | |
4 | g.54736508C>G | CA356912907 | KIT | c.2483C>G (p.Pro828Arg) n.1187C>G n.2573C>G c.2480C>G (p.Pro827Arg) c.2498C>G (p.Pro833Arg) n.2907C>G c.2360C>G (p.Pro787Arg) n.2653C>G n.292C>G c.2495C>G (p.Pro832Arg) c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.2486C>G (p.Pro829Arg) n.2713C>G n.1405C>G c.2492C>G (p.Pro831Arg) n.2592C>G | dbSNP |
4 | g.54736508C>T | CA356912905 | KIT | c.2483C>T (p.Pro828Leu) n.1187C>T n.2573C>T c.2480C>T (p.Pro827Leu) c.2498C>T (p.Pro833Leu) n.2907C>T c.2360C>T (p.Pro787Leu) n.2653C>T n.292C>T c.2495C>T (p.Pro832Leu) c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.2486C>T (p.Pro829Leu) n.2713C>T n.1405C>T c.2492C>T (p.Pro831Leu) n.2592C>T | dbSNP |
4 | g.54736509T>A | CA439292021 | KIT | c.2484T>A (p.Pro828=) n.1188T>A n.2574T>A c.2481T>A (p.Pro827=) c.2499T>A (p.Pro833=) n.2908T>A c.2361T>A (p.Pro787=) n.2654T>A n.293T>A c.2496T>A (p.Pro832=) c.1986T>A (p.Pro662=) c.2487T>A (p.Pro829=) n.2714T>A n.1406T>A c.2493T>A (p.Pro831=) n.2593T>A | |
4 | g.54736509T>C | CA2923785 | KIT | c.2484T>C (p.Pro828=) n.1188T>C n.2574T>C c.2481T>C (p.Pro827=) c.2499T>C (p.Pro833=) n.2908T>C c.2361T>C (p.Pro787=) n.2654T>C n.293T>C c.2496T>C (p.Pro832=) c.1986T>C (p.Pro662=) c.2487T>C (p.Pro829=) n.2714T>C n.1406T>C c.2493T>C (p.Pro831=) n.2593T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54736509T>G | CA439292023 | KIT | c.2484T>G (p.Pro828=) n.1188T>G n.2574T>G c.2481T>G (p.Pro827=) c.2499T>G (p.Pro833=) n.2908T>G c.2361T>G (p.Pro787=) n.2654T>G n.293T>G c.2496T>G (p.Pro832=) c.1986T>G (p.Pro662=) c.2487T>G (p.Pro829=) n.2714T>G n.1406T>G c.2493T>G (p.Pro831=) n.2593T>G | |
4 | g.54736509T= | CA1458747092 | KIT | c.2484T= (p.Pro828=) n.1188T= n.2574T= c.2481T= (p.Pro827=) c.2499T= (p.Pro833=) n.2908T= c.2361T= (p.Pro787=) n.2654T= n.293T= c.2496T= (p.Pro832=) c.1986T= (p.Pro662=) c.2487T= (p.Pro829=) n.2714T= n.1406T= c.2493T= (p.Pro831=) n.2593T= | |
4 | g.54736511_54736512del | CA2578090159 | KIT | c.2486_2487del (p.Val829GlufsTer6) n.1190_1191del n.2576_2577del c.2483_2484del (p.Val828GlufsTer6) c.2501_2502del (p.Val834GlufsTer6) n.2910_2911del c.2363_2364del (p.Val788GlufsTer6) n.2656_2657del n.295_296del c.2498_2499del (p.Val833GlufsTer6) c.1988_1989del (p.Val663GlufsTer6) c.2489_2490del (p.Val830GlufsTer6) n.2716_2717del n.1408_1409del c.2495_2496del (p.Val832GlufsTer6) n.2595_2596del | |
4 | g.54736510G>A | CA356912914 | KIT | c.2485G>A (p.Val829Met) n.1189G>A n.2575G>A c.2482G>A (p.Val828Met) c.2500G>A (p.Val834Met) n.2909G>A c.2362G>A (p.Val788Met) n.2655G>A n.294G>A c.2497G>A (p.Val833Met) c.1987G>A (p.Val663Met) c.2488G>A (p.Val830Met) n.2715G>A n.1407G>A c.2494G>A (p.Val832Met) n.2594G>A | dbSNP |
4 | g.54736510G>C | CA356912916 | KIT | c.2485G>C (p.Val829Leu) n.1189G>C n.2575G>C c.2482G>C (p.Val828Leu) c.2500G>C (p.Val834Leu) n.2909G>C c.2362G>C (p.Val788Leu) n.2655G>C n.294G>C c.2497G>C (p.Val833Leu) c.1987G>C (p.Val663Leu) c.2488G>C (p.Val830Leu) n.2715G>C n.1407G>C c.2494G>C (p.Val832Leu) n.2594G>C | dbSNP COSMIC |
4 | g.54736510G>T | CA356912918 | KIT | c.2485G>T (p.Val829Leu) n.1189G>T n.2575G>T c.2482G>T (p.Val828Leu) c.2500G>T (p.Val834Leu) n.2909G>T c.2362G>T (p.Val788Leu) n.2655G>T n.294G>T c.2497G>T (p.Val833Leu) c.1987G>T (p.Val663Leu) c.2488G>T (p.Val830Leu) n.2715G>T n.1407G>T c.2494G>T (p.Val832Leu) n.2594G>T | |
4 | g.54736511T>A | CA356912922 | KIT | c.2486T>A (p.Val829Glu) n.1190T>A n.2576T>A c.2483T>A (p.Val828Glu) c.2501T>A (p.Val834Glu) n.2910T>A c.2363T>A (p.Val788Glu) n.2656T>A n.295T>A c.2498T>A (p.Val833Glu) c.1988T>A (p.Val663Glu) c.2489T>A (p.Val830Glu) n.2716T>A n.1408T>A c.2495T>A (p.Val832Glu) n.2595T>A | dbSNP |
4 | g.54736511T>C | CA356912925 | KIT | c.2486T>C (p.Val829Ala) n.1190T>C n.2576T>C c.2483T>C (p.Val828Ala) c.2501T>C (p.Val834Ala) n.2910T>C c.2363T>C (p.Val788Ala) n.2656T>C n.295T>C c.2498T>C (p.Val833Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) c.2489T>C (p.Val830Ala) n.2716T>C n.1408T>C c.2495T>C (p.Val832Ala) n.2595T>C | dbSNP |
4 | g.54736511T>G | CA356912927 | KIT | c.2486T>G (p.Val829Gly) n.1190T>G n.2576T>G c.2483T>G (p.Val828Gly) c.2501T>G (p.Val834Gly) n.2910T>G c.2363T>G (p.Val788Gly) n.2656T>G n.295T>G c.2498T>G (p.Val833Gly) c.1988T>G (p.Val663Gly) c.2489T>G (p.Val830Gly) n.2716T>G n.1408T>G c.2495T>G (p.Val832Gly) n.2595T>G | |
4 | g.54736512G>A | CA439292025 | KIT | c.2487G>A (p.Val829=) n.1191G>A n.2577G>A c.2484G>A (p.Val828=) c.2502G>A (p.Val834=) n.2911G>A c.2364G>A (p.Val788=) n.2657G>A n.296G>A c.2499G>A (p.Val833=) c.1989G>A (p.Val663=) c.2490G>A (p.Val830=) n.2717G>A n.1409G>A c.2496G>A (p.Val832=) n.2596G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736512G>C | CA439292027 | KIT | c.2487G>C (p.Val829=) n.1191G>C n.2577G>C c.2484G>C (p.Val828=) c.2502G>C (p.Val834=) n.2911G>C c.2364G>C (p.Val788=) n.2657G>C n.296G>C c.2499G>C (p.Val833=) c.1989G>C (p.Val663=) c.2490G>C (p.Val830=) n.2717G>C n.1409G>C c.2496G>C (p.Val832=) n.2596G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736512G= | CA1458747095 | KIT | c.2487G= (p.Val829=) n.1191G= n.2577G= c.2484G= (p.Val828=) c.2502G= (p.Val834=) n.2911G= c.2364G= (p.Val788=) n.2657G= n.296G= c.2499G= (p.Val833=) c.1989G= (p.Val663=) c.2490G= (p.Val830=) n.2717G= n.1409G= c.2496G= (p.Val832=) n.2596G= | |
4 | g.54736512G>T | CA439292029 | KIT | c.2487G>T (p.Val829=) n.1191G>T n.2577G>T c.2484G>T (p.Val828=) c.2502G>T (p.Val834=) n.2911G>T c.2364G>T (p.Val788=) n.2657G>T n.296G>T c.2499G>T (p.Val833=) c.1989G>T (p.Val663=) c.2490G>T (p.Val830=) n.2717G>T n.1409G>T c.2496G>T (p.Val832=) n.2596G>T | |
4 | g.54736513A>C | CA356912930 | KIT | c.2488A>C (p.Lys830Gln) n.1192A>C n.2578A>C c.2485A>C (p.Lys829Gln) c.2503A>C (p.Lys835Gln) n.2912A>C c.2365A>C (p.Lys789Gln) n.2658A>C n.297A>C c.2500A>C (p.Lys834Gln) c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.2491A>C (p.Lys831Gln) n.2718A>C n.1410A>C c.2497A>C (p.Lys833Gln) n.2597A>C | |
4 | g.54736513A>G | CA356912932 | KIT | c.2488A>G (p.Lys830Glu) n.1192A>G n.2578A>G c.2485A>G (p.Lys829Glu) c.2503A>G (p.Lys835Glu) n.2912A>G c.2365A>G (p.Lys789Glu) n.2658A>G n.297A>G c.2500A>G (p.Lys834Glu) c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.2491A>G (p.Lys831Glu) n.2718A>G n.1410A>G c.2497A>G (p.Lys833Glu) n.2597A>G | |
4 | g.54736513A>T | CA356912934 | KIT | c.2488A>T (p.Lys830Ter) n.1192A>T n.2578A>T c.2485A>T (p.Lys829Ter) c.2503A>T (p.Lys835Ter) n.2912A>T c.2365A>T (p.Lys789Ter) n.2658A>T n.297A>T c.2500A>T (p.Lys834Ter) c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.2491A>T (p.Lys831Ter) n.2718A>T n.1410A>T c.2497A>T (p.Lys833Ter) n.2597A>T | |
4 | g.54736514A>C | CA356912938 | KIT | c.2489A>C (p.Lys830Thr) n.1193A>C n.2579A>C c.2486A>C (p.Lys829Thr) c.2504A>C (p.Lys835Thr) n.2913A>C c.2366A>C (p.Lys789Thr) n.2659A>C n.298A>C c.2501A>C (p.Lys834Thr) c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.2492A>C (p.Lys831Thr) n.2719A>C n.1411A>C c.2498A>C (p.Lys833Thr) n.2598A>C | |
4 | g.54736514A>G | CA356912940 | KIT | c.2489A>G (p.Lys830Arg) n.1193A>G n.2579A>G c.2486A>G (p.Lys829Arg) c.2504A>G (p.Lys835Arg) n.2913A>G c.2366A>G (p.Lys789Arg) n.2659A>G n.298A>G c.2501A>G (p.Lys834Arg) c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.2492A>G (p.Lys831Arg) n.2719A>G n.1411A>G c.2498A>G (p.Lys833Arg) n.2598A>G | |
4 | g.54736514A>T | CA356912942 | KIT | c.2489A>T (p.Lys830Met) n.1193A>T n.2579A>T c.2486A>T (p.Lys829Met) c.2504A>T (p.Lys835Met) n.2913A>T c.2366A>T (p.Lys789Met) n.2659A>T n.298A>T c.2501A>T (p.Lys834Met) c.1991A>T (p.Lys664Met) c.2492A>T (p.Lys831Met) n.2719A>T n.1411A>T c.2498A>T (p.Lys833Met) n.2598A>T | dbSNP |
4 | g.54736515G>A | CA2923786 | KIT | c.2490G>A (p.Lys830=) n.1194G>A n.2580G>A c.2487G>A (p.Lys829=) c.2505G>A (p.Lys835=) n.2914G>A c.2367G>A (p.Lys789=) n.2660G>A n.299G>A c.2502G>A (p.Lys834=) c.1992G>A (p.Lys664=) c.2493G>A (p.Lys831=) n.2720G>A n.1412G>A c.2499G>A (p.Lys833=) n.2599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736515G>C | CA356912949 | KIT | c.2490G>C (p.Lys830Asn) n.1194G>C n.2580G>C c.2487G>C (p.Lys829Asn) c.2505G>C (p.Lys835Asn) n.2914G>C c.2367G>C (p.Lys789Asn) n.2660G>C n.299G>C c.2502G>C (p.Lys834Asn) c.1992G>C (p.Lys664Asn) c.2493G>C (p.Lys831Asn) n.2720G>C n.1412G>C c.2499G>C (p.Lys833Asn) n.2599G>C | dbSNP |
4 | g.54736515G= | CA1458747101 | KIT | c.2490G= (p.Lys830=) n.1194G= n.2580G= c.2487G= (p.Lys829=) c.2505G= (p.Lys835=) n.2914G= c.2367G= (p.Lys789=) n.2660G= n.299G= c.2502G= (p.Lys834=) c.1992G= (p.Lys664=) c.2493G= (p.Lys831=) n.2720G= n.1412G= c.2499G= (p.Lys833=) n.2599G= | |
4 | g.54736515G>T | CA356912946 | KIT | c.2490G>T (p.Lys830Asn) n.1194G>T n.2580G>T c.2487G>T (p.Lys829Asn) c.2505G>T (p.Lys835Asn) n.2914G>T c.2367G>T (p.Lys789Asn) n.2660G>T n.299G>T c.2502G>T (p.Lys834Asn) c.1992G>T (p.Lys664Asn) c.2493G>T (p.Lys831Asn) n.2720G>T n.1412G>T c.2499G>T (p.Lys833Asn) n.2599G>T | |
4 | g.54736516T>A | CA356912952 | KIT | c.2491T>A (p.Trp831Arg) n.1195T>A n.2581T>A c.2488T>A (p.Trp830Arg) c.2506T>A (p.Trp836Arg) n.2915T>A c.2368T>A (p.Trp790Arg) n.2661T>A n.300T>A c.2503T>A (p.Trp835Arg) c.1993T>A (p.Trp665Arg) c.2494T>A (p.Trp832Arg) n.2721T>A n.1413T>A c.2500T>A (p.Trp834Arg) n.2600T>A | dbSNP |
4 | g.54736516T>C | CA356912955 | KIT | c.2491T>C (p.Trp831Arg) n.1195T>C n.2581T>C c.2488T>C (p.Trp830Arg) c.2506T>C (p.Trp836Arg) n.2915T>C c.2368T>C (p.Trp790Arg) n.2661T>C n.300T>C c.2503T>C (p.Trp835Arg) c.1993T>C (p.Trp665Arg) c.2494T>C (p.Trp832Arg) n.2721T>C n.1413T>C c.2500T>C (p.Trp834Arg) n.2600T>C | |
4 | g.54736516T>G | CA356912953 | KIT | c.2491T>G (p.Trp831Gly) n.1195T>G n.2581T>G c.2488T>G (p.Trp830Gly) c.2506T>G (p.Trp836Gly) n.2915T>G c.2368T>G (p.Trp790Gly) n.2661T>G n.300T>G c.2503T>G (p.Trp835Gly) c.1993T>G (p.Trp665Gly) c.2494T>G (p.Trp832Gly) n.2721T>G n.1413T>G c.2500T>G (p.Trp834Gly) n.2600T>G | dbSNP |
4 | g.54736517G>A | CA356912959 | KIT | c.2492G>A (p.Trp831Ter) n.1196G>A n.2582G>A c.2489G>A (p.Trp830Ter) c.2507G>A (p.Trp836Ter) n.2916G>A c.2369G>A (p.Trp790Ter) n.2662G>A n.301G>A c.2504G>A (p.Trp835Ter) c.1994G>A (p.Trp665Ter) c.2495G>A (p.Trp832Ter) n.2722G>A n.1414G>A c.2501G>A (p.Trp834Ter) n.2601G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736517G>C | CA356912961 | KIT | c.2492G>C (p.Trp831Ser) n.1196G>C n.2582G>C c.2489G>C (p.Trp830Ser) c.2507G>C (p.Trp836Ser) n.2916G>C c.2369G>C (p.Trp790Ser) n.2662G>C n.301G>C c.2504G>C (p.Trp835Ser) c.1994G>C (p.Trp665Ser) c.2495G>C (p.Trp832Ser) n.2722G>C n.1414G>C c.2501G>C (p.Trp834Ser) n.2601G>C | |
4 | g.54736517G>T | CA356912962 | KIT | c.2492G>T (p.Trp831Leu) n.1196G>T n.2582G>T c.2489G>T (p.Trp830Leu) c.2507G>T (p.Trp836Leu) n.2916G>T c.2369G>T (p.Trp790Leu) n.2662G>T n.301G>T c.2504G>T (p.Trp835Leu) c.1994G>T (p.Trp665Leu) c.2495G>T (p.Trp832Leu) n.2722G>T n.1414G>T c.2501G>T (p.Trp834Leu) n.2601G>T | |
4 | g.54736518G>A | CA356912966 | KIT | c.2493G>A (p.Trp831Ter) n.1197G>A n.2583G>A c.2490G>A (p.Trp830Ter) c.2508G>A (p.Trp836Ter) n.2917G>A c.2370G>A (p.Trp790Ter) n.2663G>A n.302G>A c.2505G>A (p.Trp835Ter) c.1995G>A (p.Trp665Ter) c.2496G>A (p.Trp832Ter) n.2723G>A n.1415G>A c.2502G>A (p.Trp834Ter) n.2602G>A | dbSNP |
4 | g.54736518G>C | CA356912968 | KIT | c.2493G>C (p.Trp831Cys) n.1197G>C n.2583G>C c.2490G>C (p.Trp830Cys) c.2508G>C (p.Trp836Cys) n.2917G>C c.2370G>C (p.Trp790Cys) n.2663G>C n.302G>C c.2505G>C (p.Trp835Cys) c.1995G>C (p.Trp665Cys) c.2496G>C (p.Trp832Cys) n.2723G>C n.1415G>C c.2502G>C (p.Trp834Cys) n.2602G>C | dbSNP |
4 | g.54736518G>T | CA356912970 | KIT | c.2493G>T (p.Trp831Cys) n.1197G>T n.2583G>T c.2490G>T (p.Trp830Cys) c.2508G>T (p.Trp836Cys) n.2917G>T c.2370G>T (p.Trp790Cys) n.2663G>T n.302G>T c.2505G>T (p.Trp835Cys) c.1995G>T (p.Trp665Cys) c.2496G>T (p.Trp832Cys) n.2723G>T n.1415G>T c.2502G>T (p.Trp834Cys) n.2602G>T | |
4 | g.54736519A= | CA1458747108 | KIT | c.2494A= (p.Met832=) n.1198A= n.2584A= c.2491A= (p.Met831=) c.2509A= (p.Met837=) n.2918A= c.2371A= (p.Met791=) n.2664A= n.303A= c.2506A= (p.Met836=) c.1996A= (p.Met666=) c.2497A= (p.Met833=) n.2724A= n.1416A= c.2503A= (p.Met835=) n.2603A= | |
4 | g.54736519A>C | CA356912973 | KIT | c.2494A>C (p.Met832Leu) n.1198A>C n.2584A>C c.2491A>C (p.Met831Leu) c.2509A>C (p.Met837Leu) n.2918A>C c.2371A>C (p.Met791Leu) n.2664A>C n.303A>C c.2506A>C (p.Met836Leu) c.1996A>C (p.Met666Leu) c.2497A>C (p.Met833Leu) n.2724A>C n.1416A>C c.2503A>C (p.Met835Leu) n.2603A>C | |
4 | g.54736519A>G | CA356912974 | KIT | c.2494A>G (p.Met832Val) n.1198A>G n.2584A>G c.2491A>G (p.Met831Val) c.2509A>G (p.Met837Val) n.2918A>G c.2371A>G (p.Met791Val) n.2664A>G n.303A>G c.2506A>G (p.Met836Val) c.1996A>G (p.Met666Val) c.2497A>G (p.Met833Val) n.2724A>G n.1416A>G c.2503A>G (p.Met835Val) n.2603A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736519A>T | CA356912977 | KIT | c.2494A>T (p.Met832Leu) n.1198A>T n.2584A>T c.2491A>T (p.Met831Leu) c.2509A>T (p.Met837Leu) n.2918A>T c.2371A>T (p.Met791Leu) n.2664A>T n.303A>T c.2506A>T (p.Met836Leu) c.1996A>T (p.Met666Leu) c.2497A>T (p.Met833Leu) n.2724A>T n.1416A>T c.2503A>T (p.Met835Leu) n.2603A>T | dbSNP |
4 | g.54736520T>A | CA356912981 | KIT | c.2495T>A (p.Met832Lys) n.1199T>A n.2585T>A c.2492T>A (p.Met831Lys) c.2510T>A (p.Met837Lys) n.2919T>A c.2372T>A (p.Met791Lys) n.2665T>A n.304T>A c.2507T>A (p.Met836Lys) c.1997T>A (p.Met666Lys) c.2498T>A (p.Met833Lys) n.2725T>A n.1417T>A c.2504T>A (p.Met835Lys) n.2604T>A | |
4 | g.54736520T>C | CA356912983 | KIT | c.2495T>C (p.Met832Thr) n.1199T>C n.2585T>C c.2492T>C (p.Met831Thr) c.2510T>C (p.Met837Thr) n.2919T>C c.2372T>C (p.Met791Thr) n.2665T>C n.304T>C c.2507T>C (p.Met836Thr) c.1997T>C (p.Met666Thr) c.2498T>C (p.Met833Thr) n.2725T>C n.1417T>C c.2504T>C (p.Met835Thr) n.2604T>C | COSMIC |
4 | g.54736520T>G | CA356912985 | KIT | c.2495T>G (p.Met832Arg) n.1199T>G n.2585T>G c.2492T>G (p.Met831Arg) c.2510T>G (p.Met837Arg) n.2919T>G c.2372T>G (p.Met791Arg) n.2665T>G n.304T>G c.2507T>G (p.Met836Arg) c.1997T>G (p.Met666Arg) c.2498T>G (p.Met833Arg) n.2725T>G n.1417T>G c.2504T>G (p.Met835Arg) n.2604T>G | dbSNP |
4 | g.54736521G>A | CA356912987 | KIT | c.2496G>A (p.Met832Ile) n.1200G>A n.2586G>A c.2493G>A (p.Met831Ile) c.2511G>A (p.Met837Ile) n.2920G>A c.2373G>A (p.Met791Ile) n.2666G>A n.305G>A c.2508G>A (p.Met836Ile) c.1998G>A (p.Met666Ile) c.2499G>A (p.Met833Ile) n.2726G>A n.1418G>A c.2505G>A (p.Met835Ile) n.2605G>A | dbSNP |
4 | g.54736521G>C | CA356912992 | KIT | c.2496G>C (p.Met832Ile) n.1200G>C n.2586G>C c.2493G>C (p.Met831Ile) c.2511G>C (p.Met837Ile) n.2920G>C c.2373G>C (p.Met791Ile) n.2666G>C n.305G>C c.2508G>C (p.Met836Ile) c.1998G>C (p.Met666Ile) c.2499G>C (p.Met833Ile) n.2726G>C n.1418G>C c.2505G>C (p.Met835Ile) n.2605G>C | |
4 | g.54736521G>T | CA356912989 | KIT | c.2496G>T (p.Met832Ile) n.1200G>T n.2586G>T c.2493G>T (p.Met831Ile) c.2511G>T (p.Met837Ile) n.2920G>T c.2373G>T (p.Met791Ile) n.2666G>T n.305G>T c.2508G>T (p.Met836Ile) c.1998G>T (p.Met666Ile) c.2499G>T (p.Met833Ile) n.2726G>T n.1418G>T c.2505G>T (p.Met835Ile) n.2605G>T | |
4 | g.54736522G>A | CA356912994 | KIT | c.2497G>A (p.Ala833Thr) n.1201G>A n.2587G>A c.2494G>A (p.Ala832Thr) c.2512G>A (p.Ala838Thr) n.2921G>A c.2374G>A (p.Ala792Thr) n.2667G>A n.306G>A c.2509G>A (p.Ala837Thr) c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.2500G>A (p.Ala834Thr) n.2727G>A n.1419G>A c.2506G>A (p.Ala836Thr) n.2606G>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.54736522G>C | CA356912996 | KIT | c.2497G>C (p.Ala833Pro) n.1201G>C n.2587G>C c.2494G>C (p.Ala832Pro) c.2512G>C (p.Ala838Pro) n.2921G>C c.2374G>C (p.Ala792Pro) n.2667G>C n.306G>C c.2509G>C (p.Ala837Pro) c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.2500G>C (p.Ala834Pro) n.2727G>C n.1419G>C c.2506G>C (p.Ala836Pro) n.2606G>C | dbSNP |
4 | g.54736522G>T | CA356912998 | KIT | c.2497G>T (p.Ala833Ser) n.1201G>T n.2587G>T c.2494G>T (p.Ala832Ser) c.2512G>T (p.Ala838Ser) n.2921G>T c.2374G>T (p.Ala792Ser) n.2667G>T n.306G>T c.2509G>T (p.Ala837Ser) c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.2500G>T (p.Ala834Ser) n.2727G>T n.1419G>T c.2506G>T (p.Ala836Ser) n.2606G>T | dbSNP |
4 | g.54736523C>A | CA356913002 | KIT | c.2498C>A (p.Ala833Glu) n.1202C>A n.2588C>A c.2495C>A (p.Ala832Glu) c.2513C>A (p.Ala838Glu) n.2922C>A c.2375C>A (p.Ala792Glu) n.2668C>A n.307C>A c.2510C>A (p.Ala837Glu) c.2000C>A (p.Ala667Glu) c.2501C>A (p.Ala834Glu) n.2728C>A n.1420C>A c.2507C>A (p.Ala836Glu) n.2607C>A | dbSNP |
4 | g.54736523C>G | CA356913005 | KIT | c.2498C>G (p.Ala833Gly) n.1202C>G n.2588C>G c.2495C>G (p.Ala832Gly) c.2513C>G (p.Ala838Gly) n.2922C>G c.2375C>G (p.Ala792Gly) n.2668C>G n.307C>G c.2510C>G (p.Ala837Gly) c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.2501C>G (p.Ala834Gly) n.2728C>G n.1420C>G c.2507C>G (p.Ala836Gly) n.2607C>G | dbSNP |
4 | g.54736523C>T | CA356913008 | KIT | c.2498C>T (p.Ala833Val) n.1202C>T n.2588C>T c.2495C>T (p.Ala832Val) c.2513C>T (p.Ala838Val) n.2922C>T c.2375C>T (p.Ala792Val) n.2668C>T n.307C>T c.2510C>T (p.Ala837Val) c.2000C>T (p.Ala667Val) c.2501C>T (p.Ala834Val) n.2728C>T n.1420C>T c.2507C>T (p.Ala836Val) n.2607C>T | dbSNP |
4 | g.54736524A>C | CA439292033 | KIT | c.2499A>C (p.Ala833=) n.1203A>C n.2589A>C c.2496A>C (p.Ala832=) c.2514A>C (p.Ala838=) n.2923A>C c.2376A>C (p.Ala792=) n.2669A>C n.308A>C c.2511A>C (p.Ala837=) c.2001A>C (p.Ala667=) c.2502A>C (p.Ala834=) n.2729A>C n.1421A>C c.2508A>C (p.Ala836=) n.2608A>C | |
4 | g.54736524A>G | CA439292034 | KIT | c.2499A>G (p.Ala833=) n.1203A>G n.2589A>G c.2496A>G (p.Ala832=) c.2514A>G (p.Ala838=) n.2923A>G c.2376A>G (p.Ala792=) n.2669A>G n.308A>G c.2511A>G (p.Ala837=) c.2001A>G (p.Ala667=) c.2502A>G (p.Ala834=) n.2729A>G n.1421A>G c.2508A>G (p.Ala836=) n.2608A>G | dbSNP |
4 | g.54736524A>T | CA439292036 | KIT | c.2499A>T (p.Ala833=) n.1203A>T n.2589A>T c.2496A>T (p.Ala832=) c.2514A>T (p.Ala838=) n.2923A>T c.2376A>T (p.Ala792=) n.2669A>T n.308A>T c.2511A>T (p.Ala837=) c.2001A>T (p.Ala667=) c.2502A>T (p.Ala834=) n.2729A>T n.1421A>T c.2508A>T (p.Ala836=) n.2608A>T | dbSNP |
4 | g.54736525C>A | CA356913010 | KIT | c.2500C>A (p.Pro834Thr) n.1204C>A n.2590C>A c.2497C>A (p.Pro833Thr) c.2515C>A (p.Pro839Thr) n.2924C>A c.2377C>A (p.Pro793Thr) n.2670C>A n.309C>A c.2512C>A (p.Pro838Thr) c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.2503C>A (p.Pro835Thr) n.2730C>A n.1422C>A c.2509C>A (p.Pro837Thr) n.2609C>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736525C>G | CA356913013 | KIT | c.2500C>G (p.Pro834Ala) n.1204C>G n.2590C>G c.2497C>G (p.Pro833Ala) c.2515C>G (p.Pro839Ala) n.2924C>G c.2377C>G (p.Pro793Ala) n.2670C>G n.309C>G c.2512C>G (p.Pro838Ala) c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.2503C>G (p.Pro835Ala) n.2730C>G n.1422C>G c.2509C>G (p.Pro837Ala) n.2609C>G | dbSNP |
4 | g.54736525C>T | CA356913014 | KIT | c.2500C>T (p.Pro834Ser) n.1204C>T n.2590C>T c.2497C>T (p.Pro833Ser) c.2515C>T (p.Pro839Ser) n.2924C>T c.2377C>T (p.Pro793Ser) n.2670C>T n.309C>T c.2512C>T (p.Pro838Ser) c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.2503C>T (p.Pro835Ser) n.2730C>T n.1422C>T c.2509C>T (p.Pro837Ser) n.2609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736526C>A | CA356913019 | KIT | c.2501C>A (p.Pro834His) n.1205C>A n.2591C>A c.2498C>A (p.Pro833His) c.2516C>A (p.Pro839His) n.2925C>A c.2378C>A (p.Pro793His) n.2671C>A n.310C>A c.2513C>A (p.Pro838His) c.2003C>A (p.Pro668His) c.2504C>A (p.Pro835His) n.2731C>A n.1423C>A c.2510C>A (p.Pro837His) n.2610C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54736526C= | CA1458747113 | KIT | c.2501C= (p.Pro834=) n.1205C= n.2591C= c.2498C= (p.Pro833=) c.2516C= (p.Pro839=) n.2925C= c.2378C= (p.Pro793=) n.2671C= n.310C= c.2513C= (p.Pro838=) c.2003C= (p.Pro668=) c.2504C= (p.Pro835=) n.2731C= n.1423C= c.2510C= (p.Pro837=) n.2610C= | |
4 | g.54736526C>G | CA356913021 | KIT | c.2501C>G (p.Pro834Arg) n.1205C>G n.2591C>G c.2498C>G (p.Pro833Arg) c.2516C>G (p.Pro839Arg) n.2925C>G c.2378C>G (p.Pro793Arg) n.2671C>G n.310C>G c.2513C>G (p.Pro838Arg) c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.2504C>G (p.Pro835Arg) n.2731C>G n.1423C>G c.2510C>G (p.Pro837Arg) n.2610C>G | |
4 | g.54736526C>T | CA356913017 | KIT | c.2501C>T (p.Pro834Leu) n.1205C>T n.2591C>T c.2498C>T (p.Pro833Leu) c.2516C>T (p.Pro839Leu) n.2925C>T c.2378C>T (p.Pro793Leu) n.2671C>T n.310C>T c.2513C>T (p.Pro838Leu) c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.2504C>T (p.Pro835Leu) n.2731C>T n.1423C>T c.2510C>T (p.Pro837Leu) n.2610C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736527T>A | CA439292041 | KIT | c.2502T>A (p.Pro834=) n.1206T>A n.2592T>A c.2499T>A (p.Pro833=) c.2517T>A (p.Pro839=) n.2926T>A c.2379T>A (p.Pro793=) n.2672T>A n.311T>A c.2514T>A (p.Pro838=) c.2004T>A (p.Pro668=) c.2505T>A (p.Pro835=) n.2732T>A n.1424T>A c.2511T>A (p.Pro837=) n.2611T>A | dbSNP |
4 | g.54736527T>C | CA439292042 | KIT | c.2502T>C (p.Pro834=) n.1206T>C n.2592T>C c.2499T>C (p.Pro833=) c.2517T>C (p.Pro839=) n.2926T>C c.2379T>C (p.Pro793=) n.2672T>C n.311T>C c.2514T>C (p.Pro838=) c.2004T>C (p.Pro668=) c.2505T>C (p.Pro835=) n.2732T>C n.1424T>C c.2511T>C (p.Pro837=) n.2611T>C | dbSNP |
4 | g.54736527T>G | CA439292044 | KIT | c.2502T>G (p.Pro834=) n.1206T>G n.2592T>G c.2499T>G (p.Pro833=) c.2517T>G (p.Pro839=) n.2926T>G c.2379T>G (p.Pro793=) n.2672T>G n.311T>G c.2514T>G (p.Pro838=) c.2004T>G (p.Pro668=) c.2505T>G (p.Pro835=) n.2732T>G n.1424T>G c.2511T>G (p.Pro837=) n.2611T>G | |
4 | g.54736528G>A | CA123537 | KIT | c.2503G>A (p.Glu835Lys) n.1207G>A n.2593G>A c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.2518G>A (p.Glu840Lys) n.2927G>A c.2380G>A (p.Glu794Lys) n.2673G>A n.312G>A c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.2506G>A (p.Glu836Lys) n.2733G>A n.1425G>A c.2512G>A (p.Glu838Lys) n.2612G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54736528G>C | CA356913026 | KIT | c.2503G>C (p.Glu835Gln) n.1207G>C n.2593G>C c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.2518G>C (p.Glu840Gln) n.2927G>C c.2380G>C (p.Glu794Gln) n.2673G>C n.312G>C c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.2506G>C (p.Glu836Gln) n.2733G>C n.1425G>C c.2512G>C (p.Glu838Gln) n.2612G>C | dbSNP |
4 | g.54736528G= | CA1458747117 | KIT | c.2503G= (p.Glu835=) n.1207G= n.2593G= c.2500G= (p.Glu834=) c.2518G= (p.Glu840=) n.2927G= c.2380G= (p.Glu794=) n.2673G= n.312G= c.2515G= (p.Glu839=) c.2005G= (p.Glu669=) c.2506G= (p.Glu836=) n.2733G= n.1425G= c.2512G= (p.Glu838=) n.2612G= | |
4 | g.54736528G>T | CA356913028 | KIT | c.2503G>T (p.Glu835Ter) n.1207G>T n.2593G>T c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.2518G>T (p.Glu840Ter) n.2927G>T c.2380G>T (p.Glu794Ter) n.2673G>T n.312G>T c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.2506G>T (p.Glu836Ter) n.2733G>T n.1425G>T c.2512G>T (p.Glu838Ter) n.2612G>T | |
4 | g.54736529A>C | CA356913031 | KIT | c.2504A>C (p.Glu835Ala) n.1208A>C n.2594A>C c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.2519A>C (p.Glu840Ala) n.2928A>C c.2381A>C (p.Glu794Ala) n.2674A>C n.313A>C c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.2507A>C (p.Glu836Ala) n.2734A>C n.1426A>C c.2513A>C (p.Glu838Ala) n.2613A>C | |
4 | g.54736529A>G | CA356913033 | KIT | c.2504A>G (p.Glu835Gly) n.1208A>G n.2594A>G c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.2519A>G (p.Glu840Gly) n.2928A>G c.2381A>G (p.Glu794Gly) n.2674A>G n.313A>G c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.2507A>G (p.Glu836Gly) n.2734A>G n.1426A>G c.2513A>G (p.Glu838Gly) n.2613A>G | |
4 | g.54736529A>T | CA356913035 | KIT | c.2504A>T (p.Glu835Val) n.1208A>T n.2594A>T c.2501A>T (p.Glu834Val) c.2519A>T (p.Glu840Val) n.2928A>T c.2381A>T (p.Glu794Val) n.2674A>T n.313A>T c.2516A>T (p.Glu839Val) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.2507A>T (p.Glu836Val) n.2734A>T n.1426A>T c.2513A>T (p.Glu838Val) n.2613A>T | dbSNP |
4 | g.54736530A>C | CA356913038 | KIT | c.2505A>C (p.Glu835Asp) n.1209A>C n.2595A>C c.2502A>C (p.Glu834Asp) c.2520A>C (p.Glu840Asp) n.2929A>C c.2382A>C (p.Glu794Asp) n.2675A>C n.314A>C c.2517A>C (p.Glu839Asp) c.2007A>C (p.Glu669Asp) c.2508A>C (p.Glu836Asp) n.2735A>C n.1427A>C c.2514A>C (p.Glu838Asp) n.2614A>C | |
4 | g.54736530A>G | CA439292045 | KIT | c.2505A>G (p.Glu835=) n.1209A>G n.2595A>G c.2502A>G (p.Glu834=) c.2520A>G (p.Glu840=) n.2929A>G c.2382A>G (p.Glu794=) n.2675A>G n.314A>G c.2517A>G (p.Glu839=) c.2007A>G (p.Glu669=) c.2508A>G (p.Glu836=) n.2735A>G n.1427A>G c.2514A>G (p.Glu838=) n.2614A>G | |
4 | g.54736530A>T | CA356913039 | KIT | c.2505A>T (p.Glu835Asp) n.1209A>T n.2595A>T c.2502A>T (p.Glu834Asp) c.2520A>T (p.Glu840Asp) n.2929A>T c.2382A>T (p.Glu794Asp) n.2675A>T n.314A>T c.2517A>T (p.Glu839Asp) c.2007A>T (p.Glu669Asp) c.2508A>T (p.Glu836Asp) n.2735A>T n.1427A>T c.2514A>T (p.Glu838Asp) n.2614A>T | |
4 | g.54736531A>C | CA356913041 | KIT | c.2506A>C (p.Ser836Arg) n.1210A>C n.2596A>C c.2503A>C (p.Ser835Arg) c.2521A>C (p.Ser841Arg) n.2930A>C c.2383A>C (p.Ser795Arg) n.2676A>C n.315A>C c.2518A>C (p.Ser840Arg) c.2008A>C (p.Ser670Arg) c.2509A>C (p.Ser837Arg) n.2736A>C n.1428A>C c.2515A>C (p.Ser839Arg) n.2615A>C | |
4 | g.54736531A>G | CA356913043 | KIT | c.2506A>G (p.Ser836Gly) n.1210A>G n.2596A>G c.2503A>G (p.Ser835Gly) c.2521A>G (p.Ser841Gly) n.2930A>G c.2383A>G (p.Ser795Gly) n.2676A>G n.315A>G c.2518A>G (p.Ser840Gly) c.2008A>G (p.Ser670Gly) c.2509A>G (p.Ser837Gly) n.2736A>G n.1428A>G c.2515A>G (p.Ser839Gly) n.2615A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54736531A>T | CA356913045 | KIT | c.2506A>T (p.Ser836Cys) n.1210A>T n.2596A>T c.2503A>T (p.Ser835Cys) c.2521A>T (p.Ser841Cys) n.2930A>T c.2383A>T (p.Ser795Cys) n.2676A>T n.315A>T c.2518A>T (p.Ser840Cys) c.2008A>T (p.Ser670Cys) c.2509A>T (p.Ser837Cys) n.2736A>T n.1428A>T c.2515A>T (p.Ser839Cys) n.2615A>T | dbSNP |
4 | g.54736532G>A | CA2923787 | KIT | c.2507G>A (p.Ser836Asn) n.1211G>A n.2597G>A c.2504G>A (p.Ser835Asn) c.2522G>A (p.Ser841Asn) n.2931G>A c.2384G>A (p.Ser795Asn) n.2677G>A n.316G>A c.2519G>A (p.Ser840Asn) c.2009G>A (p.Ser670Asn) c.2510G>A (p.Ser837Asn) n.2737G>A n.1429G>A c.2516G>A (p.Ser839Asn) n.2616G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54736532G>C | CA356913051 | KIT | c.2507G>C (p.Ser836Thr) n.1211G>C n.2597G>C c.2504G>C (p.Ser835Thr) c.2522G>C (p.Ser841Thr) n.2931G>C c.2384G>C (p.Ser795Thr) n.2677G>C n.316G>C c.2519G>C (p.Ser840Thr) c.2009G>C (p.Ser670Thr) c.2510G>C (p.Ser837Thr) n.2737G>C n.1429G>C c.2516G>C (p.Ser839Thr) n.2616G>C | dbSNP |
4 | g.54736532G= | CA1458747124 | KIT | c.2507G= (p.Ser836=) n.1211G= n.2597G= c.2504G= (p.Ser835=) c.2522G= (p.Ser841=) n.2931G= c.2384G= (p.Ser795=) n.2677G= n.316G= c.2519G= (p.Ser840=) c.2009G= (p.Ser670=) c.2510G= (p.Ser837=) n.2737G= n.1429G= c.2516G= (p.Ser839=) n.2616G= | |
4 | g.54736532G>T | CA356913053 | KIT | c.2507G>T (p.Ser836Ile) n.1211G>T n.2597G>T c.2504G>T (p.Ser835Ile) c.2522G>T (p.Ser841Ile) n.2931G>T c.2384G>T (p.Ser795Ile) n.2677G>T n.316G>T c.2519G>T (p.Ser840Ile) c.2009G>T (p.Ser670Ile) c.2510G>T (p.Ser837Ile) n.2737G>T n.1429G>T c.2516G>T (p.Ser839Ile) n.2616G>T | |
4 | g.54736533C>A | CA356913054 | KIT | c.2508C>A (p.Ser836Arg) n.1212C>A n.2598C>A c.2505C>A (p.Ser835Arg) c.2523C>A (p.Ser841Arg) n.2932C>A c.2385C>A (p.Ser795Arg) n.2678C>A n.317C>A c.2520C>A (p.Ser840Arg) c.2010C>A (p.Ser670Arg) c.2511C>A (p.Ser837Arg) n.2738C>A n.1430C>A c.2517C>A (p.Ser839Arg) n.2617C>A | dbSNP |
4 | g.54736533C= | CA1458747130 | KIT | c.2508C= (p.Ser836=) n.1212C= n.2598C= c.2505C= (p.Ser835=) c.2523C= (p.Ser841=) n.2932C= c.2385C= (p.Ser795=) n.2678C= n.317C= c.2520C= (p.Ser840=) c.2010C= (p.Ser670=) c.2511C= (p.Ser837=) n.2738C= n.1430C= c.2517C= (p.Ser839=) n.2617C= | |
4 | g.54736533C>G | CA356913055 | KIT | c.2508C>G (p.Ser836Arg) n.1212C>G n.2598C>G c.2505C>G (p.Ser835Arg) c.2523C>G (p.Ser841Arg) n.2932C>G c.2385C>G (p.Ser795Arg) n.2678C>G n.317C>G c.2520C>G (p.Ser840Arg) c.2010C>G (p.Ser670Arg) c.2511C>G (p.Ser837Arg) n.2738C>G n.1430C>G c.2517C>G (p.Ser839Arg) n.2617C>G | dbSNP |
4 | g.54736533C>T | CA16611521 | KIT | c.2508C>T (p.Ser836=) n.1212C>T n.2598C>T c.2505C>T (p.Ser835=) c.2523C>T (p.Ser841=) n.2932C>T c.2385C>T (p.Ser795=) n.2678C>T n.317C>T c.2520C>T (p.Ser840=) c.2010C>T (p.Ser670=) c.2511C>T (p.Ser837=) n.2738C>T n.1430C>T c.2517C>T (p.Ser839=) n.2617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54736534A>C | CA356913058 | KIT | c.2509A>C (p.Ile837Leu) n.1213A>C n.2599A>C c.2506A>C (p.Ile836Leu) c.2524A>C (p.Ile842Leu) n.2933A>C c.2386A>C (p.Ile796Leu) n.2679A>C n.318A>C c.2521A>C (p.Ile841Leu) c.2011A>C (p.Ile671Leu) c.2512A>C (p.Ile838Leu) n.2739A>C n.1431A>C c.2518A>C (p.Ile840Leu) n.2618A>C | |
4 | g.54736534A>G | CA356913060 | KIT | c.2509A>G (p.Ile837Val) n.1213A>G n.2599A>G c.2506A>G (p.Ile836Val) c.2524A>G (p.Ile842Val) n.2933A>G c.2386A>G (p.Ile796Val) n.2679A>G n.318A>G c.2521A>G (p.Ile841Val) c.2011A>G (p.Ile671Val) c.2512A>G (p.Ile838Val) n.2739A>G n.1431A>G c.2518A>G (p.Ile840Val) n.2618A>G | |
4 | g.54736534A>T | CA356913062 | KIT | c.2509A>T (p.Ile837Phe) n.1213A>T n.2599A>T c.2506A>T (p.Ile836Phe) c.2524A>T (p.Ile842Phe) n.2933A>T c.2386A>T (p.Ile796Phe) n.2679A>T n.318A>T c.2521A>T (p.Ile841Phe) c.2011A>T (p.Ile671Phe) c.2512A>T (p.Ile838Phe) n.2739A>T n.1431A>T c.2518A>T (p.Ile840Phe) n.2618A>T | dbSNP |
4 | g.54736535T>A | CA356913066 | KIT | c.2510T>A (p.Ile837Asn) n.1214T>A n.2600T>A c.2507T>A (p.Ile836Asn) c.2525T>A (p.Ile842Asn) n.2934T>A c.2387T>A (p.Ile796Asn) n.2680T>A n.319T>A c.2522T>A (p.Ile841Asn) c.2012T>A (p.Ile671Asn) c.2513T>A (p.Ile838Asn) n.2740T>A n.1432T>A c.2519T>A (p.Ile840Asn) n.2619T>A | |
4 | g.54736535T>C | CA356913068 | KIT | c.2510T>C (p.Ile837Thr) n.1214T>C n.2600T>C c.2507T>C (p.Ile836Thr) c.2525T>C (p.Ile842Thr) n.2934T>C c.2387T>C (p.Ile796Thr) n.2680T>C n.319T>C c.2522T>C (p.Ile841Thr) c.2012T>C (p.Ile671Thr) c.2513T>C (p.Ile838Thr) n.2740T>C n.1432T>C c.2519T>C (p.Ile840Thr) n.2619T>C | ClinVar |
4 | g.54736535T>G | CA356913070 | KIT | c.2510T>G (p.Ile837Ser) n.1214T>G n.2600T>G c.2507T>G (p.Ile836Ser) c.2525T>G (p.Ile842Ser) n.2934T>G c.2387T>G (p.Ile796Ser) n.2680T>G n.319T>G c.2522T>G (p.Ile841Ser) c.2012T>G (p.Ile671Ser) c.2513T>G (p.Ile838Ser) n.2740T>G n.1432T>G c.2519T>G (p.Ile840Ser) n.2619T>G | |
4 | g.54736536T>A | CA439292049 | KIT | c.2511T>A (p.Ile837=) n.1215T>A n.2601T>A c.2508T>A (p.Ile836=) c.2526T>A (p.Ile842=) n.2935T>A c.2388T>A (p.Ile796=) n.2681T>A n.320T>A c.2523T>A (p.Ile841=) c.2013T>A (p.Ile671=) c.2514T>A (p.Ile838=) n.2741T>A n.1433T>A c.2520T>A (p.Ile840=) n.2620T>A | dbSNP |
4 | g.54736536T>C | CA439292048 | KIT | c.2511T>C (p.Ile837=) n.1215T>C n.2601T>C c.2508T>C (p.Ile836=) c.2526T>C (p.Ile842=) n.2935T>C c.2388T>C (p.Ile796=) n.2681T>C n.320T>C c.2523T>C (p.Ile841=) c.2013T>C (p.Ile671=) c.2514T>C (p.Ile838=) n.2741T>C n.1433T>C c.2520T>C (p.Ile840=) n.2620T>C | ClinVar |
4 | g.54736536T>G | CA356913073 | KIT | c.2511T>G (p.Ile837Met) n.1215T>G n.2601T>G c.2508T>G (p.Ile836Met) c.2526T>G (p.Ile842Met) n.2935T>G c.2388T>G (p.Ile796Met) n.2681T>G n.320T>G c.2523T>G (p.Ile841Met) c.2013T>G (p.Ile671Met) c.2514T>G (p.Ile838Met) n.2741T>G n.1433T>G c.2520T>G (p.Ile840Met) n.2620T>G | |
4 | g.54736537T>A | CA356913075 | KIT | c.2512T>A (p.Phe838Ile) n.1216T>A n.2602T>A c.2509T>A (p.Phe837Ile) c.2527T>A (p.Phe843Ile) n.2936T>A c.2389T>A (p.Phe797Ile) n.2682T>A n.321T>A c.2524T>A (p.Phe842Ile) c.2014T>A (p.Phe672Ile) c.2515T>A (p.Phe839Ile) n.2742T>A n.1434T>A c.2521T>A (p.Phe841Ile) n.2621T>A | |
4 | g.54736537T>C | CA356913077 | KIT | c.2512T>C (p.Phe838Leu) n.1216T>C n.2602T>C c.2509T>C (p.Phe837Leu) c.2527T>C (p.Phe843Leu) n.2936T>C c.2389T>C (p.Phe797Leu) n.2682T>C n.321T>C c.2524T>C (p.Phe842Leu) c.2014T>C (p.Phe672Leu) c.2515T>C (p.Phe839Leu) n.2742T>C n.1434T>C c.2521T>C (p.Phe841Leu) n.2621T>C | |
4 | g.54736537T>G | CA356913080 | KIT | c.2512T>G (p.Phe838Val) n.1216T>G n.2602T>G c.2509T>G (p.Phe837Val) c.2527T>G (p.Phe843Val) n.2936T>G c.2389T>G (p.Phe797Val) n.2682T>G n.321T>G c.2524T>G (p.Phe842Val) c.2014T>G (p.Phe672Val) c.2515T>G (p.Phe839Val) n.2742T>G n.1434T>G c.2521T>G (p.Phe841Val) n.2621T>G | |
4 | g.54736538T>A | CA356913083 | KIT | c.2513T>A (p.Phe838Tyr) n.1217T>A n.2603T>A c.2510T>A (p.Phe837Tyr) c.2528T>A (p.Phe843Tyr) n.2937T>A c.2390T>A (p.Phe797Tyr) n.2683T>A n.322T>A c.2525T>A (p.Phe842Tyr) c.2015T>A (p.Phe672Tyr) c.2516T>A (p.Phe839Tyr) n.2743T>A n.1435T>A c.2522T>A (p.Phe841Tyr) n.2622T>A | |
4 | g.54736538T>C | CA356913085 | KIT | c.2513T>C (p.Phe838Ser) n.1217T>C n.2603T>C c.2510T>C (p.Phe837Ser) c.2528T>C (p.Phe843Ser) n.2937T>C c.2390T>C (p.Phe797Ser) n.2683T>C n.322T>C c.2525T>C (p.Phe842Ser) c.2015T>C (p.Phe672Ser) c.2516T>C (p.Phe839Ser) n.2743T>C n.1435T>C c.2522T>C (p.Phe841Ser) n.2622T>C | |
4 | g.54736538T>G | CA356913087 | KIT | c.2513T>G (p.Phe838Cys) n.1217T>G n.2603T>G c.2510T>G (p.Phe837Cys) c.2528T>G (p.Phe843Cys) n.2937T>G c.2390T>G (p.Phe797Cys) n.2683T>G n.322T>G c.2525T>G (p.Phe842Cys) c.2015T>G (p.Phe672Cys) c.2516T>G (p.Phe839Cys) n.2743T>G n.1435T>G c.2522T>G (p.Phe841Cys) n.2622T>G | |
4 | g.54736539C>A | CA356913093 | KIT | c.2514C>A (p.Phe838Leu) n.1218C>A n.2604C>A c.2511C>A (p.Phe837Leu) c.2529C>A (p.Phe843Leu) n.2938C>A c.2391C>A (p.Phe797Leu) n.2684C>A n.323C>A c.2526C>A (p.Phe842Leu) c.2016C>A (p.Phe672Leu) c.2517C>A (p.Phe839Leu) n.2744C>A n.1436C>A c.2523C>A (p.Phe841Leu) n.2623C>A | dbSNP |
4 | g.54736539C>G | CA356913090 | KIT | c.2514C>G (p.Phe838Leu) n.1218C>G n.2604C>G c.2511C>G (p.Phe837Leu) c.2529C>G (p.Phe843Leu) n.2938C>G c.2391C>G (p.Phe797Leu) n.2684C>G n.323C>G c.2526C>G (p.Phe842Leu) c.2016C>G (p.Phe672Leu) c.2517C>G (p.Phe839Leu) n.2744C>G n.1436C>G c.2523C>G (p.Phe841Leu) n.2623C>G | dbSNP |
4 | g.54736539C>T | CA439292051 | KIT | c.2514C>T (p.Phe838=) n.1218C>T n.2604C>T c.2511C>T (p.Phe837=) c.2529C>T (p.Phe843=) n.2938C>T c.2391C>T (p.Phe797=) n.2684C>T n.323C>T c.2526C>T (p.Phe842=) c.2016C>T (p.Phe672=) c.2517C>T (p.Phe839=) n.2744C>T n.1436C>T c.2523C>T (p.Phe841=) n.2623C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736540A>C | CA356913096 | KIT | c.2515A>C (p.Asn839His) n.1219A>C n.2605A>C c.2512A>C (p.Asn838His) c.2530A>C (p.Asn844His) n.2939A>C c.2392A>C (p.Asn798His) n.2685A>C n.324A>C c.2527A>C (p.Asn843His) c.2017A>C (p.Asn673His) c.2518A>C (p.Asn840His) n.2745A>C n.1437A>C c.2524A>C (p.Asn842His) n.2624A>C | |
4 | g.54736540A>G | CA356913101 | KIT | c.2515A>G (p.Asn839Asp) n.1219A>G n.2605A>G c.2512A>G (p.Asn838Asp) c.2530A>G (p.Asn844Asp) n.2939A>G c.2392A>G (p.Asn798Asp) n.2685A>G n.324A>G c.2527A>G (p.Asn843Asp) c.2017A>G (p.Asn673Asp) c.2518A>G (p.Asn840Asp) n.2745A>G n.1437A>G c.2524A>G (p.Asn842Asp) n.2624A>G | |
4 | g.54736540A>T | CA356913099 | KIT | c.2515A>T (p.Asn839Tyr) n.1219A>T n.2605A>T c.2512A>T (p.Asn838Tyr) c.2530A>T (p.Asn844Tyr) n.2939A>T c.2392A>T (p.Asn798Tyr) n.2685A>T n.324A>T c.2527A>T (p.Asn843Tyr) c.2017A>T (p.Asn673Tyr) c.2518A>T (p.Asn840Tyr) n.2745A>T n.1437A>T c.2524A>T (p.Asn842Tyr) n.2624A>T | dbSNP |
4 | g.54736541A= | CA1458747137 | KIT | c.2516A= (p.Asn839=) n.1220A= n.2606A= c.2513A= (p.Asn838=) c.2531A= (p.Asn844=) n.2940A= c.2393A= (p.Asn798=) n.2686A= n.325A= c.2528A= (p.Asn843=) c.2018A= (p.Asn673=) c.2519A= (p.Asn840=) n.2746A= n.1438A= c.2525A= (p.Asn842=) n.2625A= | |
4 | g.54736541A>C | CA356913103 | KIT | c.2516A>C (p.Asn839Thr) n.1220A>C n.2606A>C c.2513A>C (p.Asn838Thr) c.2531A>C (p.Asn844Thr) n.2940A>C c.2393A>C (p.Asn798Thr) n.2686A>C n.325A>C c.2528A>C (p.Asn843Thr) c.2018A>C (p.Asn673Thr) c.2519A>C (p.Asn840Thr) n.2746A>C n.1438A>C c.2525A>C (p.Asn842Thr) n.2625A>C | |
4 | g.54736541A>G | CA356913107 | KIT | c.2516A>G (p.Asn839Ser) n.1220A>G n.2606A>G c.2513A>G (p.Asn838Ser) c.2531A>G (p.Asn844Ser) n.2940A>G c.2393A>G (p.Asn798Ser) n.2686A>G n.325A>G c.2528A>G (p.Asn843Ser) c.2018A>G (p.Asn673Ser) c.2519A>G (p.Asn840Ser) n.2746A>G n.1438A>G c.2525A>G (p.Asn842Ser) n.2625A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736541A>T | CA356913104 | KIT | c.2516A>T (p.Asn839Ile) n.1220A>T n.2606A>T c.2513A>T (p.Asn838Ile) c.2531A>T (p.Asn844Ile) n.2940A>T c.2393A>T (p.Asn798Ile) n.2686A>T n.325A>T c.2528A>T (p.Asn843Ile) c.2018A>T (p.Asn673Ile) c.2519A>T (p.Asn840Ile) n.2746A>T n.1438A>T c.2525A>T (p.Asn842Ile) n.2625A>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.54736542C>A | CA356913109 | KIT | c.2517C>A (p.Asn839Lys) n.1221C>A n.2607C>A c.2514C>A (p.Asn838Lys) c.2532C>A (p.Asn844Lys) n.2941C>A c.2394C>A (p.Asn798Lys) n.2687C>A n.326C>A c.2529C>A (p.Asn843Lys) c.2019C>A (p.Asn673Lys) c.2520C>A (p.Asn840Lys) n.2747C>A n.1439C>A c.2526C>A (p.Asn842Lys) n.2626C>A | ClinVar |
4 | g.54736542C>G | CA356913111 | KIT | c.2517C>G (p.Asn839Lys) n.1221C>G n.2607C>G c.2514C>G (p.Asn838Lys) c.2532C>G (p.Asn844Lys) n.2941C>G c.2394C>G (p.Asn798Lys) n.2687C>G n.326C>G c.2529C>G (p.Asn843Lys) c.2019C>G (p.Asn673Lys) c.2520C>G (p.Asn840Lys) n.2747C>G n.1439C>G c.2526C>G (p.Asn842Lys) n.2626C>G | dbSNP |
4 | g.54736542C>T | CA439292053 | KIT | c.2517C>T (p.Asn839=) n.1221C>T n.2607C>T c.2514C>T (p.Asn838=) c.2532C>T (p.Asn844=) n.2941C>T c.2394C>T (p.Asn798=) n.2687C>T n.326C>T c.2529C>T (p.Asn843=) c.2019C>T (p.Asn673=) c.2520C>T (p.Asn840=) n.2747C>T n.1439C>T c.2526C>T (p.Asn842=) n.2626C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736543T>A | CA356913115 | KIT | c.2518T>A (p.Cys840Ser) n.1222T>A n.2608T>A c.2515T>A (p.Cys839Ser) c.2533T>A (p.Cys845Ser) n.2942T>A c.2395T>A (p.Cys799Ser) n.2688T>A n.327T>A c.2530T>A (p.Cys844Ser) c.2020T>A (p.Cys674Ser) c.2521T>A (p.Cys841Ser) n.2748T>A n.1440T>A c.2527T>A (p.Cys843Ser) n.2627T>A | dbSNP |
4 | g.54736543T>C | CA356913117 | KIT | c.2518T>C (p.Cys840Arg) n.1222T>C n.2608T>C c.2515T>C (p.Cys839Arg) c.2533T>C (p.Cys845Arg) n.2942T>C c.2395T>C (p.Cys799Arg) n.2688T>C n.327T>C c.2530T>C (p.Cys844Arg) c.2020T>C (p.Cys674Arg) c.2521T>C (p.Cys841Arg) n.2748T>C n.1440T>C c.2527T>C (p.Cys843Arg) n.2627T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736543T>G | CA356913120 | KIT | c.2518T>G (p.Cys840Gly) n.1222T>G n.2608T>G c.2515T>G (p.Cys839Gly) c.2533T>G (p.Cys845Gly) n.2942T>G c.2395T>G (p.Cys799Gly) n.2688T>G n.327T>G c.2530T>G (p.Cys844Gly) c.2020T>G (p.Cys674Gly) c.2521T>G (p.Cys841Gly) n.2748T>G n.1440T>G c.2527T>G (p.Cys843Gly) n.2627T>G | |
4 | g.54736544G>A | CA16611610 | KIT | c.2519G>A (p.Cys840Tyr) n.1223G>A n.2609G>A c.2516G>A (p.Cys839Tyr) c.2534G>A (p.Cys845Tyr) n.2943G>A c.2396G>A (p.Cys799Tyr) n.2689G>A n.328G>A c.2531G>A (p.Cys844Tyr) c.2021G>A (p.Cys674Tyr) c.2522G>A (p.Cys841Tyr) n.2749G>A n.1441G>A c.2528G>A (p.Cys843Tyr) n.2628G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54736544G>C | CA16611611 | KIT | c.2519G>C (p.Cys840Ser) n.1223G>C n.2609G>C c.2516G>C (p.Cys839Ser) c.2534G>C (p.Cys845Ser) n.2943G>C c.2396G>C (p.Cys799Ser) n.2689G>C n.328G>C c.2531G>C (p.Cys844Ser) c.2021G>C (p.Cys674Ser) c.2522G>C (p.Cys841Ser) n.2749G>C n.1441G>C c.2528G>C (p.Cys843Ser) n.2628G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54736544G= | CA1458747146 | KIT | c.2519G= (p.Cys840=) n.1223G= n.2609G= c.2516G= (p.Cys839=) c.2534G= (p.Cys845=) n.2943G= c.2396G= (p.Cys799=) n.2689G= n.328G= c.2531G= (p.Cys844=) c.2021G= (p.Cys674=) c.2522G= (p.Cys841=) n.2749G= n.1441G= c.2528G= (p.Cys843=) n.2628G= | |
4 | g.54736544G>T | CA356913125 | KIT | c.2519G>T (p.Cys840Phe) n.1223G>T n.2609G>T c.2516G>T (p.Cys839Phe) c.2534G>T (p.Cys845Phe) n.2943G>T c.2396G>T (p.Cys799Phe) n.2689G>T n.328G>T c.2531G>T (p.Cys844Phe) c.2021G>T (p.Cys674Phe) c.2522G>T (p.Cys841Phe) n.2749G>T n.1441G>T c.2528G>T (p.Cys843Phe) n.2628G>T | |
4 | g.54736545T>A | CA356913129 | KIT | c.2520T>A (p.Cys840Ter) n.1224T>A n.2610T>A c.2517T>A (p.Cys839Ter) c.2535T>A (p.Cys845Ter) n.2944T>A c.2397T>A (p.Cys799Ter) n.2690T>A n.329T>A c.2532T>A (p.Cys844Ter) c.2022T>A (p.Cys674Ter) c.2523T>A (p.Cys841Ter) n.2750T>A n.1442T>A c.2529T>A (p.Cys843Ter) n.2629T>A | dbSNP |
4 | g.54736545T>C | CA439292055 | KIT | c.2520T>C (p.Cys840=) n.1224T>C n.2610T>C c.2517T>C (p.Cys839=) c.2535T>C (p.Cys845=) n.2944T>C c.2397T>C (p.Cys799=) n.2690T>C n.329T>C c.2532T>C (p.Cys844=) c.2022T>C (p.Cys674=) c.2523T>C (p.Cys841=) n.2750T>C n.1442T>C c.2529T>C (p.Cys843=) n.2629T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736545T>G | CA356913131 | KIT | c.2520T>G (p.Cys840Trp) n.1224T>G n.2610T>G c.2517T>G (p.Cys839Trp) c.2535T>G (p.Cys845Trp) n.2944T>G c.2397T>G (p.Cys799Trp) n.2690T>G n.329T>G c.2532T>G (p.Cys844Trp) c.2022T>G (p.Cys674Trp) c.2523T>G (p.Cys841Trp) n.2750T>G n.1442T>G c.2529T>G (p.Cys843Trp) n.2629T>G | dbSNP |
4 | g.54736546G>A | CA356913135 | KIT | c.2521G>A (p.Val841Ile) n.1225G>A n.2611G>A c.2518G>A (p.Val840Ile) c.2536G>A (p.Val846Ile) n.2945G>A c.2398G>A (p.Val800Ile) n.2691G>A n.330G>A c.2533G>A (p.Val845Ile) c.2023G>A (p.Val675Ile) c.2524G>A (p.Val842Ile) n.2751G>A n.1443G>A c.2530G>A (p.Val844Ile) n.2630G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736546G>C | CA356913137 | KIT | c.2521G>C (p.Val841Leu) n.1225G>C n.2611G>C c.2518G>C (p.Val840Leu) c.2536G>C (p.Val846Leu) n.2945G>C c.2398G>C (p.Val800Leu) n.2691G>C n.330G>C c.2533G>C (p.Val845Leu) c.2023G>C (p.Val675Leu) c.2524G>C (p.Val842Leu) n.2751G>C n.1443G>C c.2530G>C (p.Val844Leu) n.2630G>C | dbSNP |
4 | g.54736546G>T | CA356913140 | KIT | c.2521G>T (p.Val841Leu) n.1225G>T n.2611G>T c.2518G>T (p.Val840Leu) c.2536G>T (p.Val846Leu) n.2945G>T c.2398G>T (p.Val800Leu) n.2691G>T n.330G>T c.2533G>T (p.Val845Leu) c.2023G>T (p.Val675Leu) c.2524G>T (p.Val842Leu) n.2751G>T n.1443G>T c.2530G>T (p.Val844Leu) n.2630G>T | |
4 | g.54736547T>A | CA356913148 | KIT | c.2522T>A (p.Val841Glu) n.1226T>A n.2612T>A c.2519T>A (p.Val840Glu) c.2537T>A (p.Val846Glu) n.2946T>A c.2399T>A (p.Val800Glu) n.2692T>A n.331T>A c.2534T>A (p.Val845Glu) c.2024T>A (p.Val675Glu) c.2525T>A (p.Val842Glu) n.2752T>A n.1444T>A c.2531T>A (p.Val844Glu) n.2631T>A | dbSNP |
4 | g.54736547T>C | CA356913143 | KIT | c.2522T>C (p.Val841Ala) n.1226T>C n.2612T>C c.2519T>C (p.Val840Ala) c.2537T>C (p.Val846Ala) n.2946T>C c.2399T>C (p.Val800Ala) n.2692T>C n.331T>C c.2534T>C (p.Val845Ala) c.2024T>C (p.Val675Ala) c.2525T>C (p.Val842Ala) n.2752T>C n.1444T>C c.2531T>C (p.Val844Ala) n.2631T>C | COSMIC |
4 | g.54736547T>G | CA356913146 | KIT | c.2522T>G (p.Val841Gly) n.1226T>G n.2612T>G c.2519T>G (p.Val840Gly) c.2537T>G (p.Val846Gly) n.2946T>G c.2399T>G (p.Val800Gly) n.2692T>G n.331T>G c.2534T>G (p.Val845Gly) c.2024T>G (p.Val675Gly) c.2525T>G (p.Val842Gly) n.2752T>G n.1444T>G c.2531T>G (p.Val844Gly) n.2631T>G | |
4 | g.54736548A= | CA1458747154 | KIT | c.2523A= (p.Val841=) n.1227A= n.2613A= c.2520A= (p.Val840=) c.2538A= (p.Val846=) n.2947A= c.2400A= (p.Val800=) n.2693A= n.332A= c.2535A= (p.Val845=) c.2025A= (p.Val675=) c.2526A= (p.Val842=) n.2753A= n.1445A= c.2532A= (p.Val844=) n.2632A= | |
4 | g.54736548A>C | CA439292056 | KIT | c.2523A>C (p.Val841=) n.1227A>C n.2613A>C c.2520A>C (p.Val840=) c.2538A>C (p.Val846=) n.2947A>C c.2400A>C (p.Val800=) n.2693A>C n.332A>C c.2535A>C (p.Val845=) c.2025A>C (p.Val675=) c.2526A>C (p.Val842=) n.2753A>C n.1445A>C c.2532A>C (p.Val844=) n.2632A>C | |
4 | g.54736548A>G | CA16611685 | KIT | c.2523A>G (p.Val841=) n.1227A>G n.2613A>G c.2520A>G (p.Val840=) c.2538A>G (p.Val846=) n.2947A>G c.2400A>G (p.Val800=) n.2693A>G n.332A>G c.2535A>G (p.Val845=) c.2025A>G (p.Val675=) c.2526A>G (p.Val842=) n.2753A>G n.1445A>G c.2532A>G (p.Val844=) n.2632A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736548A>T | CA439292057 | KIT | c.2523A>T (p.Val841=) n.1227A>T n.2613A>T c.2520A>T (p.Val840=) c.2538A>T (p.Val846=) n.2947A>T c.2400A>T (p.Val800=) n.2693A>T n.332A>T c.2535A>T (p.Val845=) c.2025A>T (p.Val675=) c.2526A>T (p.Val842=) n.2753A>T n.1445A>T c.2532A>T (p.Val844=) n.2632A>T | |
4 | g.54736549T>A | CA356913152 | KIT | c.2524T>A (p.Tyr842Asn) n.1228T>A n.2614T>A c.2521T>A (p.Tyr841Asn) c.2539T>A (p.Tyr847Asn) n.2948T>A c.2401T>A (p.Tyr801Asn) n.2694T>A n.333T>A c.2536T>A (p.Tyr846Asn) c.2026T>A (p.Tyr676Asn) c.2527T>A (p.Tyr843Asn) n.2754T>A n.1446T>A c.2533T>A (p.Tyr845Asn) n.2633T>A | |
4 | g.54736549T>C | CA356913155 | KIT | c.2524T>C (p.Tyr842His) n.1228T>C n.2614T>C c.2521T>C (p.Tyr841His) c.2539T>C (p.Tyr847His) n.2948T>C c.2401T>C (p.Tyr801His) n.2694T>C n.333T>C c.2536T>C (p.Tyr846His) c.2026T>C (p.Tyr676His) c.2527T>C (p.Tyr843His) n.2754T>C n.1446T>C c.2533T>C (p.Tyr845His) n.2633T>C | COSMIC |
4 | g.54736549T>G | CA356913158 | KIT | c.2524T>G (p.Tyr842Asp) n.1228T>G n.2614T>G c.2521T>G (p.Tyr841Asp) c.2539T>G (p.Tyr847Asp) n.2948T>G c.2401T>G (p.Tyr801Asp) n.2694T>G n.333T>G c.2536T>G (p.Tyr846Asp) c.2026T>G (p.Tyr676Asp) c.2527T>G (p.Tyr843Asp) n.2754T>G n.1446T>G c.2533T>G (p.Tyr845Asp) n.2633T>G | |
4 | g.54736550A>C | CA356913160 | KIT | c.2525A>C (p.Tyr842Ser) n.1229A>C n.2615A>C c.2522A>C (p.Tyr841Ser) c.2540A>C (p.Tyr847Ser) n.2949A>C c.2402A>C (p.Tyr801Ser) n.2695A>C n.334A>C c.2537A>C (p.Tyr846Ser) c.2027A>C (p.Tyr676Ser) c.2528A>C (p.Tyr843Ser) n.2755A>C n.1447A>C c.2534A>C (p.Tyr845Ser) n.2634A>C | |
4 | g.54736550A>G | CA356913162 | KIT | c.2525A>G (p.Tyr842Cys) n.1229A>G n.2615A>G c.2522A>G (p.Tyr841Cys) c.2540A>G (p.Tyr847Cys) n.2949A>G c.2402A>G (p.Tyr801Cys) n.2695A>G n.334A>G c.2537A>G (p.Tyr846Cys) c.2027A>G (p.Tyr676Cys) c.2528A>G (p.Tyr843Cys) n.2755A>G n.1447A>G c.2534A>G (p.Tyr845Cys) n.2634A>G | |
4 | g.54736550A>T | CA356913165 | KIT | c.2525A>T (p.Tyr842Phe) n.1229A>T n.2615A>T c.2522A>T (p.Tyr841Phe) c.2540A>T (p.Tyr847Phe) n.2949A>T c.2402A>T (p.Tyr801Phe) n.2695A>T n.334A>T c.2537A>T (p.Tyr846Phe) c.2027A>T (p.Tyr676Phe) c.2528A>T (p.Tyr843Phe) n.2755A>T n.1447A>T c.2534A>T (p.Tyr845Phe) n.2634A>T | dbSNP |
4 | g.54736551C>A | CA356913169 | KIT | c.2526C>A (p.Tyr842Ter) n.1230C>A n.2616C>A c.2523C>A (p.Tyr841Ter) c.2541C>A (p.Tyr847Ter) n.2950C>A c.2403C>A (p.Tyr801Ter) n.2696C>A n.335C>A c.2538C>A (p.Tyr846Ter) c.2028C>A (p.Tyr676Ter) c.2529C>A (p.Tyr843Ter) n.2756C>A n.1448C>A c.2535C>A (p.Tyr845Ter) n.2635C>A | dbSNP |
4 | g.54736551C>G | CA356913171 | KIT | c.2526C>G (p.Tyr842Ter) n.1230C>G n.2616C>G c.2523C>G (p.Tyr841Ter) c.2541C>G (p.Tyr847Ter) n.2950C>G c.2403C>G (p.Tyr801Ter) n.2696C>G n.335C>G c.2538C>G (p.Tyr846Ter) c.2028C>G (p.Tyr676Ter) c.2529C>G (p.Tyr843Ter) n.2756C>G n.1448C>G c.2535C>G (p.Tyr845Ter) n.2635C>G | dbSNP |
4 | g.54736551C>T | CA439292059 | KIT | c.2526C>T (p.Tyr842=) n.1230C>T n.2616C>T c.2523C>T (p.Tyr841=) c.2541C>T (p.Tyr847=) n.2950C>T c.2403C>T (p.Tyr801=) n.2696C>T n.335C>T c.2538C>T (p.Tyr846=) c.2028C>T (p.Tyr676=) c.2529C>T (p.Tyr843=) n.2756C>T n.1448C>T c.2535C>T (p.Tyr845=) n.2635C>T | dbSNP |
4 | g.54736552A= | CA1458747160 | KIT | c.2527A= (p.Thr843=) n.1231A= n.2617A= c.2524A= (p.Thr842=) c.2542A= (p.Thr848=) n.2951A= c.2404A= (p.Thr802=) n.2697A= n.336A= c.2539A= (p.Thr847=) c.2029A= (p.Thr677=) c.2530A= (p.Thr844=) n.2757A= n.1449A= c.2536A= (p.Thr846=) n.2636A= | |
4 | g.54736552A>C | CA123535 | KIT | c.2527A>C (p.Thr843Pro) n.1231A>C n.2617A>C c.2524A>C (p.Thr842Pro) c.2542A>C (p.Thr848Pro) n.2951A>C c.2404A>C (p.Thr802Pro) n.2697A>C n.336A>C c.2539A>C (p.Thr847Pro) c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.2530A>C (p.Thr844Pro) n.2757A>C n.1449A>C c.2536A>C (p.Thr846Pro) n.2636A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736552A>G | CA356913175 | KIT | c.2527A>G (p.Thr843Ala) n.1231A>G n.2617A>G c.2524A>G (p.Thr842Ala) c.2542A>G (p.Thr848Ala) n.2951A>G c.2404A>G (p.Thr802Ala) n.2697A>G n.336A>G c.2539A>G (p.Thr847Ala) c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.2530A>G (p.Thr844Ala) n.2757A>G n.1449A>G c.2536A>G (p.Thr846Ala) n.2636A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54736552A>T | CA356913176 | KIT | c.2527A>T (p.Thr843Ser) n.1231A>T n.2617A>T c.2524A>T (p.Thr842Ser) c.2542A>T (p.Thr848Ser) n.2951A>T c.2404A>T (p.Thr802Ser) n.2697A>T n.336A>T c.2539A>T (p.Thr847Ser) c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.2530A>T (p.Thr844Ser) n.2757A>T n.1449A>T c.2536A>T (p.Thr846Ser) n.2636A>T | dbSNP |
4 | g.54736553C>A | CA356913181 | KIT | c.2528C>A (p.Thr843Lys) n.1232C>A n.2618C>A c.2525C>A (p.Thr842Lys) c.2543C>A (p.Thr848Lys) n.2952C>A c.2405C>A (p.Thr802Lys) n.2698C>A n.337C>A c.2540C>A (p.Thr847Lys) c.2030C>A (p.Thr677Lys) c.2531C>A (p.Thr844Lys) n.2758C>A n.1450C>A c.2537C>A (p.Thr846Lys) n.2637C>A | |
4 | g.54736553C= | CA1458747165 | KIT | c.2528C= (p.Thr843=) n.1232C= n.2618C= c.2525C= (p.Thr842=) c.2543C= (p.Thr848=) n.2952C= c.2405C= (p.Thr802=) n.2698C= n.337C= c.2540C= (p.Thr847=) c.2030C= (p.Thr677=) c.2531C= (p.Thr844=) n.2758C= n.1450C= c.2537C= (p.Thr846=) n.2637C= | |
4 | g.54736553C>G | CA356913183 | KIT | c.2528C>G (p.Thr843Arg) n.1232C>G n.2618C>G c.2525C>G (p.Thr842Arg) c.2543C>G (p.Thr848Arg) n.2952C>G c.2405C>G (p.Thr802Arg) n.2698C>G n.337C>G c.2540C>G (p.Thr847Arg) c.2030C>G (p.Thr677Arg) c.2531C>G (p.Thr844Arg) n.2758C>G n.1450C>G c.2537C>G (p.Thr846Arg) n.2637C>G | dbSNP |
4 | g.54736553C>T | CA2923788 | KIT | c.2528C>T (p.Thr843Met) n.1232C>T n.2618C>T c.2525C>T (p.Thr842Met) c.2543C>T (p.Thr848Met) n.2952C>T c.2405C>T (p.Thr802Met) n.2698C>T n.337C>T c.2540C>T (p.Thr847Met) c.2030C>T (p.Thr677Met) c.2531C>T (p.Thr844Met) n.2758C>T n.1450C>T c.2537C>T (p.Thr846Met) n.2637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54736554G>A | CA2923789 | KIT | c.2529G>A (p.Thr843=) n.1233G>A n.2619G>A c.2526G>A (p.Thr842=) c.2544G>A (p.Thr848=) n.2953G>A c.2406G>A (p.Thr802=) n.2699G>A n.338G>A c.2541G>A (p.Thr847=) c.2031G>A (p.Thr677=) c.2532G>A (p.Thr844=) n.2759G>A n.1451G>A c.2538G>A (p.Thr846=) n.2638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54736554G>C | CA439292060 | KIT | c.2529G>C (p.Thr843=) n.1233G>C n.2619G>C c.2526G>C (p.Thr842=) c.2544G>C (p.Thr848=) n.2953G>C c.2406G>C (p.Thr802=) n.2699G>C n.338G>C c.2541G>C (p.Thr847=) c.2031G>C (p.Thr677=) c.2532G>C (p.Thr844=) n.2759G>C n.1451G>C c.2538G>C (p.Thr846=) n.2638G>C | dbSNP |
4 | g.54736554G= | CA1458747171 | KIT | c.2529G= (p.Thr843=) n.1233G= n.2619G= c.2526G= (p.Thr842=) c.2544G= (p.Thr848=) n.2953G= c.2406G= (p.Thr802=) n.2699G= n.338G= c.2541G= (p.Thr847=) c.2031G= (p.Thr677=) c.2532G= (p.Thr844=) n.2759G= n.1451G= c.2538G= (p.Thr846=) n.2638G= | |
4 | g.54736554G>T | CA16611522 | KIT | c.2529G>T (p.Thr843=) n.1233G>T n.2619G>T c.2526G>T (p.Thr842=) c.2544G>T (p.Thr848=) n.2953G>T c.2406G>T (p.Thr802=) n.2699G>T n.338G>T c.2541G>T (p.Thr847=) c.2031G>T (p.Thr677=) c.2532G>T (p.Thr844=) n.2759G>T n.1451G>T c.2538G>T (p.Thr846=) n.2638G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54736555T>A | CA356913189 | KIT | c.2530T>A (p.Phe844Ile) n.1234T>A n.2620T>A c.2527T>A (p.Phe843Ile) c.2545T>A (p.Phe849Ile) n.2954T>A c.2407T>A (p.Phe803Ile) n.2700T>A n.339T>A c.2542T>A (p.Phe848Ile) c.2032T>A (p.Phe678Ile) c.2533T>A (p.Phe845Ile) n.2760T>A n.1452T>A c.2539T>A (p.Phe847Ile) n.2639T>A | dbSNP |
4 | g.54736555T>C | CA356913191 | KIT | c.2530T>C (p.Phe844Leu) n.1234T>C n.2620T>C c.2527T>C (p.Phe843Leu) c.2545T>C (p.Phe849Leu) n.2954T>C c.2407T>C (p.Phe803Leu) n.2700T>C n.339T>C c.2542T>C (p.Phe848Leu) c.2032T>C (p.Phe678Leu) c.2533T>C (p.Phe845Leu) n.2760T>C n.1452T>C c.2539T>C (p.Phe847Leu) n.2639T>C | dbSNP COSMIC |
4 | g.54736555T>G | CA356913192 | KIT | c.2530T>G (p.Phe844Val) n.1234T>G n.2620T>G c.2527T>G (p.Phe843Val) c.2545T>G (p.Phe849Val) n.2954T>G c.2407T>G (p.Phe803Val) n.2700T>G n.339T>G c.2542T>G (p.Phe848Val) c.2032T>G (p.Phe678Val) c.2533T>G (p.Phe845Val) n.2760T>G n.1452T>G c.2539T>G (p.Phe847Val) n.2639T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54736556T>A | CA356913195 | KIT | c.2531T>A (p.Phe844Tyr) n.1235T>A n.2621T>A c.2528T>A (p.Phe843Tyr) c.2546T>A (p.Phe849Tyr) n.2955T>A c.2408T>A (p.Phe803Tyr) n.2701T>A n.340T>A c.2543T>A (p.Phe848Tyr) c.2033T>A (p.Phe678Tyr) c.2534T>A (p.Phe845Tyr) n.2761T>A n.1453T>A c.2540T>A (p.Phe847Tyr) n.2640T>A | |
4 | g.54736556T>C | CA356913197 | KIT | c.2531T>C (p.Phe844Ser) n.1235T>C n.2621T>C c.2528T>C (p.Phe843Ser) c.2546T>C (p.Phe849Ser) n.2955T>C c.2408T>C (p.Phe803Ser) n.2701T>C n.340T>C c.2543T>C (p.Phe848Ser) c.2033T>C (p.Phe678Ser) c.2534T>C (p.Phe845Ser) n.2761T>C n.1453T>C c.2540T>C (p.Phe847Ser) n.2640T>C | |
4 | g.54736556T>G | CA356913199 | KIT | c.2531T>G (p.Phe844Cys) n.1235T>G n.2621T>G c.2528T>G (p.Phe843Cys) c.2546T>G (p.Phe849Cys) n.2955T>G c.2408T>G (p.Phe803Cys) n.2701T>G n.340T>G c.2543T>G (p.Phe848Cys) c.2033T>G (p.Phe678Cys) c.2534T>G (p.Phe845Cys) n.2761T>G n.1453T>G c.2540T>G (p.Phe847Cys) n.2640T>G | |
4 | g.54736557T>A | CA356913202 | KIT | c.2532T>A (p.Phe844Leu) n.1236T>A n.2622T>A c.2529T>A (p.Phe843Leu) c.2547T>A (p.Phe849Leu) n.2956T>A c.2409T>A (p.Phe803Leu) n.2702T>A n.341T>A c.2544T>A (p.Phe848Leu) c.2034T>A (p.Phe678Leu) c.2535T>A (p.Phe845Leu) n.2762T>A n.1454T>A c.2541T>A (p.Phe847Leu) n.2641T>A | dbSNP |
4 | g.54736557T>C | CA439292063 | KIT | c.2532T>C (p.Phe844=) n.1236T>C n.2622T>C c.2529T>C (p.Phe843=) c.2547T>C (p.Phe849=) n.2956T>C c.2409T>C (p.Phe803=) n.2702T>C n.341T>C c.2544T>C (p.Phe848=) c.2034T>C (p.Phe678=) c.2535T>C (p.Phe845=) n.2762T>C n.1454T>C c.2541T>C (p.Phe847=) n.2641T>C | |
4 | g.54736557T>G | CA356913204 | KIT | c.2532T>G (p.Phe844Leu) n.1236T>G n.2622T>G c.2529T>G (p.Phe843Leu) c.2547T>G (p.Phe849Leu) n.2956T>G c.2409T>G (p.Phe803Leu) n.2702T>G n.341T>G c.2544T>G (p.Phe848Leu) c.2034T>G (p.Phe678Leu) c.2535T>G (p.Phe845Leu) n.2762T>G n.1454T>G c.2541T>G (p.Phe847Leu) n.2641T>G | |
4 | g.54736558G>A | CA356913211 | KIT | c.2533G>A (p.Glu845Lys) n.1237G>A n.2623G>A c.2530G>A (p.Glu844Lys) c.2548G>A (p.Glu850Lys) n.2957G>A c.2410G>A (p.Glu804Lys) n.2703G>A n.342G>A c.2545G>A (p.Glu849Lys) c.2035G>A (p.Glu679Lys) c.2536G>A (p.Glu846Lys) n.2763G>A n.1455G>A c.2542G>A (p.Glu848Lys) n.2642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54736558G>C | CA356913214 | KIT | c.2533G>C (p.Glu845Gln) n.1237G>C n.2623G>C c.2530G>C (p.Glu844Gln) c.2548G>C (p.Glu850Gln) n.2957G>C c.2410G>C (p.Glu804Gln) n.2703G>C n.342G>C c.2545G>C (p.Glu849Gln) c.2035G>C (p.Glu679Gln) c.2536G>C (p.Glu846Gln) n.2763G>C n.1455G>C c.2542G>C (p.Glu848Gln) n.2642G>C | |
4 | g.54736558G= | CA1458747180 | KIT | c.2533G= (p.Glu845=) n.1237G= n.2623G= c.2530G= (p.Glu844=) c.2548G= (p.Glu850=) n.2957G= c.2410G= (p.Glu804=) n.2703G= n.342G= c.2545G= (p.Glu849=) c.2035G= (p.Glu679=) c.2536G= (p.Glu846=) n.2763G= n.1455G= c.2542G= (p.Glu848=) n.2642G= | |
4 | g.54736558G>T | CA356913216 | KIT | c.2533G>T (p.Glu845Ter) n.1237G>T n.2623G>T c.2530G>T (p.Glu844Ter) c.2548G>T (p.Glu850Ter) n.2957G>T c.2410G>T (p.Glu804Ter) n.2703G>T n.342G>T c.2545G>T (p.Glu849Ter) c.2035G>T (p.Glu679Ter) c.2536G>T (p.Glu846Ter) n.2763G>T n.1455G>T c.2542G>T (p.Glu848Ter) n.2642G>T | COSMIC |
4 | g.54736559A= | CA1458747186 | KIT | c.2534A= (p.Glu845=) n.1238A= n.2624A= c.2531A= (p.Glu844=) c.2549A= (p.Glu850=) n.2958A= c.2411A= (p.Glu804=) n.2704A= n.343A= c.2546A= (p.Glu849=) c.2036A= (p.Glu679=) c.2537A= (p.Glu846=) n.2764A= n.1456A= c.2543A= (p.Glu848=) n.2643A= | |
4 | g.54736559A>C | CA2923790 | KIT | c.2534A>C (p.Glu845Ala) n.1238A>C n.2624A>C c.2531A>C (p.Glu844Ala) c.2549A>C (p.Glu850Ala) n.2958A>C c.2411A>C (p.Glu804Ala) n.2704A>C n.343A>C c.2546A>C (p.Glu849Ala) c.2036A>C (p.Glu679Ala) c.2537A>C (p.Glu846Ala) n.2764A>C n.1456A>C c.2543A>C (p.Glu848Ala) n.2643A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54736559A>G | CA356913226 | KIT | c.2534A>G (p.Glu845Gly) n.1238A>G n.2624A>G c.2531A>G (p.Glu844Gly) c.2549A>G (p.Glu850Gly) n.2958A>G c.2411A>G (p.Glu804Gly) n.2704A>G n.343A>G c.2546A>G (p.Glu849Gly) c.2036A>G (p.Glu679Gly) c.2537A>G (p.Glu846Gly) n.2764A>G n.1456A>G c.2543A>G (p.Glu848Gly) n.2643A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54736559A>T | CA356913219 | KIT | c.2534A>T (p.Glu845Val) n.1238A>T n.2624A>T c.2531A>T (p.Glu844Val) c.2549A>T (p.Glu850Val) n.2958A>T c.2411A>T (p.Glu804Val) n.2704A>T n.343A>T c.2546A>T (p.Glu849Val) c.2036A>T (p.Glu679Val) c.2537A>T (p.Glu846Val) n.2764A>T n.1456A>T c.2543A>T (p.Glu848Val) n.2643A>T | dbSNP |
4 | g.54736560A= | CA1458747191 | KIT | c.2535A= (p.Glu845=) n.1239A= n.2625A= c.2532A= (p.Glu844=) c.2550A= (p.Glu850=) n.2959A= c.2412A= (p.Glu804=) n.2705A= n.344A= c.2547A= (p.Glu849=) c.2037A= (p.Glu679=) c.2538A= (p.Glu846=) n.2765A= n.1457A= c.2544A= (p.Glu848=) n.2644A= | |
4 | g.54736560A>C | CA356913227 | KIT | c.2535A>C (p.Glu845Asp) n.1239A>C n.2625A>C c.2532A>C (p.Glu844Asp) c.2550A>C (p.Glu850Asp) n.2959A>C c.2412A>C (p.Glu804Asp) n.2705A>C n.344A>C c.2547A>C (p.Glu849Asp) c.2037A>C (p.Glu679Asp) c.2538A>C (p.Glu846Asp) n.2765A>C n.1457A>C c.2544A>C (p.Glu848Asp) n.2644A>C | |
4 | g.54736560A>G | CA439292065 | KIT | c.2535A>G (p.Glu845=) n.1239A>G n.2625A>G c.2532A>G (p.Glu844=) c.2550A>G (p.Glu850=) n.2959A>G c.2412A>G (p.Glu804=) n.2705A>G n.344A>G c.2547A>G (p.Glu849=) c.2037A>G (p.Glu679=) c.2538A>G (p.Glu846=) n.2765A>G n.1457A>G c.2544A>G (p.Glu848=) n.2644A>G | |
4 | g.54736560A>T | CA356913228 | KIT | c.2535A>T (p.Glu845Asp) n.1239A>T n.2625A>T c.2532A>T (p.Glu844Asp) c.2550A>T (p.Glu850Asp) n.2959A>T c.2412A>T (p.Glu804Asp) n.2705A>T n.344A>T c.2547A>T (p.Glu849Asp) c.2037A>T (p.Glu679Asp) c.2538A>T (p.Glu846Asp) n.2765A>T n.1457A>T c.2544A>T (p.Glu848Asp) n.2644A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54736561A>C | CA356913229 | KIT | c.2536A>C (p.Ser846Arg) n.1240A>C n.2626A>C c.2533A>C (p.Ser845Arg) c.2551A>C (p.Ser851Arg) n.2960A>C c.2413A>C (p.Ser805Arg) n.2706A>C n.345A>C c.2548A>C (p.Ser850Arg) c.2038A>C (p.Ser680Arg) c.2539A>C (p.Ser847Arg) n.2766A>C n.1458A>C c.2545A>C (p.Ser849Arg) n.2645A>C | |
4 | g.54736561A>G | CA356913231 | KIT | c.2536A>G (p.Ser846Gly) n.1240A>G n.2626A>G c.2533A>G (p.Ser845Gly) c.2551A>G (p.Ser851Gly) n.2960A>G c.2413A>G (p.Ser805Gly) n.2706A>G n.345A>G c.2548A>G (p.Ser850Gly) c.2038A>G (p.Ser680Gly) c.2539A>G (p.Ser847Gly) n.2766A>G n.1458A>G c.2545A>G (p.Ser849Gly) n.2645A>G | dbSNP |
4 | g.54736561A>T | CA356913233 | KIT | c.2536A>T (p.Ser846Cys) n.1240A>T n.2626A>T c.2533A>T (p.Ser845Cys) c.2551A>T (p.Ser851Cys) n.2960A>T c.2413A>T (p.Ser805Cys) n.2706A>T n.345A>T c.2548A>T (p.Ser850Cys) c.2038A>T (p.Ser680Cys) c.2539A>T (p.Ser847Cys) n.2766A>T n.1458A>T c.2545A>T (p.Ser849Cys) n.2645A>T | dbSNP |