Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2897-56C>A
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 gnomAD v4
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4g.54736442C>TCA1458747013KITc.2473-56C>T (n.2473-56C>T)
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 dbSNP
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c.2350-55A= (n.2350-55A=)
n.2643-55A=
n.282-55A=
c.2485-55A= (n.2485-55A=)
c.1975-55A= (n.1975-55A=)
c.2476-55A= (n.2476-55A=)
n.2703-55A=
n.1395-55A=
c.2482-55A= (n.2482-55A=)
n.2582-55A=
4g.54736443A>CCA796355875KITc.2473-55A>C (n.2473-55A>C)
n.1122A>C
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c.1975-55A>C (n.1975-55A>C)
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n.2703-55A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2582-47T>G
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2582-44G>A
 dbSNP
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n.2703-43C>A
n.1395-43C>A
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n.2582-43C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2582-43C=
4g.54736455C>TCA96882240KITc.2473-43C>T (n.2473-43C>T)
n.1134C>T
n.2563-43C>T
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n.2897-43C>T
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c.2485-43C>T (n.2485-43C>T)
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n.2703-43C>T
n.1395-43C>T
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n.2582-43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736456T>CCA2670660212KITc.2473-42T>C (n.2473-42T>C)
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n.2582-42T>C
 gnomAD v4
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n.2643-40C>G
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c.2485-40C>G (n.2485-40C>G)
c.1975-40C>G (n.1975-40C>G)
c.2476-40C>G (n.2476-40C>G)
n.2703-40C>G
n.1395-40C>G
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n.2582-40C>G
 dbSNP
4g.54736458C>TCA2670660214KITc.2473-40C>T (n.2473-40C>T)
n.1137C>T
n.2563-40C>T
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 dbSNP
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n.2582-36del
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2703-32del
n.1395-32del
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n.2582-32del
 dbSNP
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n.1145A>G
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n.2582-32A>G
 dbSNP
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n.1145A>T
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n.2703-32A>T
n.1395-32A>T
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n.2582-32A>T
 dbSNP
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n.1146C>A
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n.2897-31C>A
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n.2703-31C>A
n.1395-31C>A
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n.2582-31C>A
 gnomAD v4
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n.2703-31C>T
n.1395-31C>T
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n.2582-31C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1395-30A=
c.2482-30A= (n.2482-30A=)
n.2582-30A=
4g.54736468A>CCA551370129KITc.2473-30A>C (n.2473-30A>C)
n.1147A>C
n.2563-30A>C
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c.2488-30A>C (n.2488-30A>C)
n.2897-30A>C
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n.2643-30A>C
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c.1975-30A>C (n.1975-30A>C)
c.2476-30A>C (n.2476-30A>C)
n.2703-30A>C
n.1395-30A>C
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n.2582-30A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2897-27A>G
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n.2643-27A>G
n.282-27A>G
c.2485-27A>G (n.2485-27A>G)
c.1975-27A>G (n.1975-27A>G)
c.2476-27A>G (n.2476-27A>G)
n.2703-27A>G
n.1395-27A>G
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n.2582-27A>G
 dbSNP
4g.54736471A>TCA2706050394KITc.2473-27A>T (n.2473-27A>T)
n.1150A>T
n.2563-27A>T
c.2470-27A>T (n.2470-27A>T)
c.2488-27A>T (n.2488-27A>T)
n.2897-27A>T
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n.2643-27A>T
n.282-27A>T
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c.1975-27A>T (n.1975-27A>T)
c.2476-27A>T (n.2476-27A>T)
n.2703-27A>T
n.1395-27A>T
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n.2582-27A>T
 dbSNP
4g.54736472T>CCA2578090157KITc.2473-26T>C (n.2473-26T>C)
n.1151T>C
n.2563-26T>C
c.2470-26T>C (n.2470-26T>C)
c.2488-26T>C (n.2488-26T>C)
n.2897-26T>C
c.2350-26T>C (n.2350-26T>C)
n.2643-26T>C
n.282-26T>C
c.2485-26T>C (n.2485-26T>C)
c.1975-26T>C (n.1975-26T>C)
c.2476-26T>C (n.2476-26T>C)
n.2703-26T>C
n.1395-26T>C
c.2482-26T>C (n.2482-26T>C)
n.2582-26T>C
4g.54736473T>CCA2706050840KITc.2473-25T>C (n.2473-25T>C)
n.1152T>C
n.2563-25T>C
c.2470-25T>C (n.2470-25T>C)
c.2488-25T>C (n.2488-25T>C)
n.2897-25T>C
c.2350-25T>C (n.2350-25T>C)
n.2643-25T>C
n.282-25T>C
c.2485-25T>C (n.2485-25T>C)
c.1975-25T>C (n.1975-25T>C)
c.2476-25T>C (n.2476-25T>C)
n.2703-25T>C
n.1395-25T>C
c.2482-25T>C (n.2482-25T>C)
n.2582-25T>C
 dbSNP
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n.1153G>A
n.2563-24G>A
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c.2488-24G>A (n.2488-24G>A)
n.2897-24G>A
c.2350-24G>A (n.2350-24G>A)
n.2643-24G>A
n.282-24G>A
c.2485-24G>A (n.2485-24G>A)
c.1975-24G>A (n.1975-24G>A)
c.2476-24G>A (n.2476-24G>A)
n.2703-24G>A
n.1395-24G>A
c.2482-24G>A (n.2482-24G>A)
n.2582-24G>A
 gnomAD v4
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n.1153G>C
n.2563-24G>C
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n.2897-24G>C
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n.2643-24G>C
n.282-24G>C
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n.2703-24G>C
n.1395-24G>C
c.2482-24G>C (n.2482-24G>C)
n.2582-24G>C
 dbSNP
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n.1153G=
n.2563-24G=
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n.282-24G=
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n.2703-24G=
n.1395-24G=
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n.2582-24G=
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n.1153G>T
n.2563-24G>T
c.2470-24G>T (n.2470-24G>T)
c.2488-24G>T (n.2488-24G>T)
n.2897-24G>T
c.2350-24G>T (n.2350-24G>T)
n.2643-24G>T
n.282-24G>T
c.2485-24G>T (n.2485-24G>T)
c.1975-24G>T (n.1975-24G>T)
c.2476-24G>T (n.2476-24G>T)
n.2703-24G>T
n.1395-24G>T
c.2482-24G>T (n.2482-24G>T)
n.2582-24G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736475A>GCA2670660240KITc.2473-23A>G (n.2473-23A>G)
n.1154A>G
n.2563-23A>G
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c.2488-23A>G (n.2488-23A>G)
n.2897-23A>G
c.2350-23A>G (n.2350-23A>G)
n.2643-23A>G
n.282-23A>G
c.2485-23A>G (n.2485-23A>G)
c.1975-23A>G (n.1975-23A>G)
c.2476-23A>G (n.2476-23A>G)
n.2703-23A>G
n.1395-23A>G
c.2482-23A>G (n.2482-23A>G)
n.2582-23A>G
 gnomAD v4
4g.54736475A>TCA2706051184KITc.2473-23A>T (n.2473-23A>T)
n.1154A>T
n.2563-23A>T
c.2470-23A>T (n.2470-23A>T)
c.2488-23A>T (n.2488-23A>T)
n.2897-23A>T
c.2350-23A>T (n.2350-23A>T)
n.2643-23A>T
n.282-23A>T
c.2485-23A>T (n.2485-23A>T)
c.1975-23A>T (n.1975-23A>T)
c.2476-23A>T (n.2476-23A>T)
n.2703-23A>T
n.1395-23A>T
c.2482-23A>T (n.2482-23A>T)
n.2582-23A>T
 dbSNP
4g.54736476C>ACA2670660245KITc.2473-22C>A (n.2473-22C>A)
n.1155C>A
n.2563-22C>A
c.2470-22C>A (n.2470-22C>A)
c.2488-22C>A (n.2488-22C>A)
n.2897-22C>A
c.2350-22C>A (n.2350-22C>A)
n.2643-22C>A
n.282-22C>A
c.2485-22C>A (n.2485-22C>A)
c.1975-22C>A (n.1975-22C>A)
c.2476-22C>A (n.2476-22C>A)
n.2703-22C>A
n.1395-22C>A
c.2482-22C>A (n.2482-22C>A)
n.2582-22C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1155C=
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n.2643-22C=
n.282-22C=
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n.2703-22C=
n.1395-22C=
c.2482-22C= (n.2482-22C=)
n.2582-22C=
4g.54736476C>GCA2705862888KITc.2473-22C>G (n.2473-22C>G)
n.1155C>G
n.2563-22C>G
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c.2488-22C>G (n.2488-22C>G)
n.2897-22C>G
c.2350-22C>G (n.2350-22C>G)
n.2643-22C>G
n.282-22C>G
c.2485-22C>G (n.2485-22C>G)
c.1975-22C>G (n.1975-22C>G)
c.2476-22C>G (n.2476-22C>G)
n.2703-22C>G
n.1395-22C>G
c.2482-22C>G (n.2482-22C>G)
n.2582-22C>G
 dbSNP
4g.54736476C>TCA1458747037KITc.2473-22C>T (n.2473-22C>T)
n.1155C>T
n.2563-22C>T
c.2470-22C>T (n.2470-22C>T)
c.2488-22C>T (n.2488-22C>T)
n.2897-22C>T
c.2350-22C>T (n.2350-22C>T)
n.2643-22C>T
n.282-22C>T
c.2485-22C>T (n.2485-22C>T)
c.1975-22C>T (n.1975-22C>T)
c.2476-22C>T (n.2476-22C>T)
n.2703-22C>T
n.1395-22C>T
c.2482-22C>T (n.2482-22C>T)
n.2582-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736477T>CCA2923779KITc.2473-21T>C (n.2473-21T>C)
n.1156T>C
n.2563-21T>C
c.2470-21T>C (n.2470-21T>C)
c.2488-21T>C (n.2488-21T>C)
n.2897-21T>C
c.2350-21T>C (n.2350-21T>C)
n.2643-21T>C
n.282-21T>C
c.2485-21T>C (n.2485-21T>C)
c.1975-21T>C (n.1975-21T>C)
c.2476-21T>C (n.2476-21T>C)
n.2703-21T>C
n.1395-21T>C
c.2482-21T>C (n.2482-21T>C)
n.2582-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736477T=CA1458747039KITc.2473-21T= (n.2473-21T=)
n.1156T=
n.2563-21T=
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n.2643-21T=
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n.2703-21T=
n.1395-21T=
c.2482-21T= (n.2482-21T=)
n.2582-21T=
4g.54736478C>ACA2573138294KITc.2473-20C>A (n.2473-20C>A)
n.1157C>A
n.2563-20C>A
c.2470-20C>A (n.2470-20C>A)
c.2488-20C>A (n.2488-20C>A)
n.2897-20C>A
c.2350-20C>A (n.2350-20C>A)
n.2643-20C>A
n.282-20C>A
c.2485-20C>A (n.2485-20C>A)
c.1975-20C>A (n.1975-20C>A)
c.2476-20C>A (n.2476-20C>A)
n.2703-20C>A
n.1395-20C>A
c.2482-20C>A (n.2482-20C>A)
n.2582-20C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54736478C=CA1458747041KITc.2473-20C= (n.2473-20C=)
n.1157C=
n.2563-20C=
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n.2897-20C=
c.2350-20C= (n.2350-20C=)
n.2643-20C=
n.282-20C=
c.2485-20C= (n.2485-20C=)
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n.2703-20C=
n.1395-20C=
c.2482-20C= (n.2482-20C=)
n.2582-20C=
4g.54736478C>GCA2923780KITc.2473-20C>G (n.2473-20C>G)
n.1157C>G
n.2563-20C>G
c.2470-20C>G (n.2470-20C>G)
c.2488-20C>G (n.2488-20C>G)
n.2897-20C>G
c.2350-20C>G (n.2350-20C>G)
n.2643-20C>G
n.282-20C>G
c.2485-20C>G (n.2485-20C>G)
c.1975-20C>G (n.1975-20C>G)
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n.2703-20C>G
n.1395-20C>G
c.2482-20C>G (n.2482-20C>G)
n.2582-20C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.54736478C>TCA2705790375KITc.2473-20C>T (n.2473-20C>T)
n.1157C>T
n.2563-20C>T
c.2470-20C>T (n.2470-20C>T)
c.2488-20C>T (n.2488-20C>T)
n.2897-20C>T
c.2350-20C>T (n.2350-20C>T)
n.2643-20C>T
n.282-20C>T
c.2485-20C>T (n.2485-20C>T)
c.1975-20C>T (n.1975-20C>T)
c.2476-20C>T (n.2476-20C>T)
n.2703-20C>T
n.1395-20C>T
c.2482-20C>T (n.2482-20C>T)
n.2582-20C>T
 dbSNP
4g.54736480G>ACA2670660304KITc.2473-18G>A (n.2473-18G>A)
n.1159G>A
n.2563-18G>A
c.2470-18G>A (n.2470-18G>A)
c.2488-18G>A (n.2488-18G>A)
n.2897-18G>A
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n.2643-18G>A
n.282-18G>A
c.2485-18G>A (n.2485-18G>A)
c.1975-18G>A (n.1975-18G>A)
c.2476-18G>A (n.2476-18G>A)
n.2703-18G>A
n.1395-18G>A
c.2482-18G>A (n.2482-18G>A)
n.2582-18G>A
 gnomAD v4
4g.54736480G>CCA2670660306KITc.2473-18G>C (n.2473-18G>C)
n.1159G>C
n.2563-18G>C
c.2470-18G>C (n.2470-18G>C)
c.2488-18G>C (n.2488-18G>C)
n.2897-18G>C
c.2350-18G>C (n.2350-18G>C)
n.2643-18G>C
n.282-18G>C
c.2485-18G>C (n.2485-18G>C)
c.1975-18G>C (n.1975-18G>C)
c.2476-18G>C (n.2476-18G>C)
n.2703-18G>C
n.1395-18G>C
c.2482-18G>C (n.2482-18G>C)
n.2582-18G>C
 gnomAD v4
4g.54736481T>CCA2670660309KITc.2473-17T>C (n.2473-17T>C)
n.1160T>C
n.2563-17T>C
c.2470-17T>C (n.2470-17T>C)
c.2488-17T>C (n.2488-17T>C)
n.2897-17T>C
c.2350-17T>C (n.2350-17T>C)
n.2643-17T>C
n.282-17T>C
c.2485-17T>C (n.2485-17T>C)
c.1975-17T>C (n.1975-17T>C)
c.2476-17T>C (n.2476-17T>C)
n.2703-17T>C
n.1395-17T>C
c.2482-17T>C (n.2482-17T>C)
n.2582-17T>C
 gnomAD v4
4g.54736482T>CCA551370131KITc.2473-16T>C (n.2473-16T>C)
n.1161T>C
n.2563-16T>C
c.2470-16T>C (n.2470-16T>C)
c.2488-16T>C (n.2488-16T>C)
n.2897-16T>C
c.2350-16T>C (n.2350-16T>C)
n.2643-16T>C
n.282-16T>C
c.2485-16T>C (n.2485-16T>C)
c.1975-16T>C (n.1975-16T>C)
c.2476-16T>C (n.2476-16T>C)
n.2703-16T>C
n.1395-16T>C
c.2482-16T>C (n.2482-16T>C)
n.2582-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736482T=CA1458747043KITc.2473-16T= (n.2473-16T=)
n.1161T=
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c.2350-16T= (n.2350-16T=)
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c.2485-16T= (n.2485-16T=)
c.1975-16T= (n.1975-16T=)
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n.2703-16T=
n.1395-16T=
c.2482-16T= (n.2482-16T=)
n.2582-16T=
4g.54736483G>ACA551370132KITc.2473-15G>A (n.2473-15G>A)
n.1162G>A
n.2563-15G>A
c.2470-15G>A (n.2470-15G>A)
c.2488-15G>A (n.2488-15G>A)
n.2897-15G>A
c.2350-15G>A (n.2350-15G>A)
n.2643-15G>A
n.282-15G>A
c.2485-15G>A (n.2485-15G>A)
c.1975-15G>A (n.1975-15G>A)
c.2476-15G>A (n.2476-15G>A)
n.2703-15G>A
n.1395-15G>A
c.2482-15G>A (n.2482-15G>A)
n.2582-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736483G=CA1458747045KITc.2473-15G= (n.2473-15G=)
n.1162G=
n.2563-15G=
c.2470-15G= (n.2470-15G=)
c.2488-15G= (n.2488-15G=)
n.2897-15G=
c.2350-15G= (n.2350-15G=)
n.2643-15G=
n.282-15G=
c.2485-15G= (n.2485-15G=)
c.1975-15G= (n.1975-15G=)
c.2476-15G= (n.2476-15G=)
n.2703-15G=
n.1395-15G=
c.2482-15G= (n.2482-15G=)
n.2582-15G=
4g.54736483G>TCA2580071120KITc.2473-15G>T (n.2473-15G>T)
n.1162G>T
n.2563-15G>T
c.2470-15G>T (n.2470-15G>T)
c.2488-15G>T (n.2488-15G>T)
n.2897-15G>T
c.2350-15G>T (n.2350-15G>T)
n.2643-15G>T
n.282-15G>T
c.2485-15G>T (n.2485-15G>T)
c.1975-15G>T (n.1975-15G>T)
c.2476-15G>T (n.2476-15G>T)
n.2703-15G>T
n.1395-15G>T
c.2482-15G>T (n.2482-15G>T)
n.2582-15G>T
 ClinVar
4g.54736484T>CCA551370133KITc.2473-14T>C (n.2473-14T>C)
n.1163T>C
n.2563-14T>C
c.2470-14T>C (n.2470-14T>C)
c.2488-14T>C (n.2488-14T>C)
n.2897-14T>C
c.2350-14T>C (n.2350-14T>C)
n.2643-14T>C
n.282-14T>C
c.2485-14T>C (n.2485-14T>C)
c.1975-14T>C (n.1975-14T>C)
c.2476-14T>C (n.2476-14T>C)
n.2703-14T>C
n.1395-14T>C
c.2482-14T>C (n.2482-14T>C)
n.2582-14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736484T>GCA2705825573KITc.2473-14T>G (n.2473-14T>G)
n.1163T>G
n.2563-14T>G
c.2470-14T>G (n.2470-14T>G)
c.2488-14T>G (n.2488-14T>G)
n.2897-14T>G
c.2350-14T>G (n.2350-14T>G)
n.2643-14T>G
n.282-14T>G
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c.1975-14T>G (n.1975-14T>G)
c.2476-14T>G (n.2476-14T>G)
n.2703-14T>G
n.1395-14T>G
c.2482-14T>G (n.2482-14T>G)
n.2582-14T>G
 dbSNP
4g.54736484T=CA1458747047KITc.2473-14T= (n.2473-14T=)
n.1163T=
n.2563-14T=
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n.2643-14T=
n.282-14T=
c.2485-14T= (n.2485-14T=)
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n.2703-14T=
n.1395-14T=
c.2482-14T= (n.2482-14T=)
n.2582-14T=
4g.54736484dupCA2706051585KITc.2473-14dup (n.2473-14dup)
n.1163dup
n.2563-14dup
c.2470-14dup (n.2470-14dup)
c.2488-14dup (n.2488-14dup)
n.2897-14dup
c.2350-14dup (n.2350-14dup)
n.2643-14dup
n.282-14dup
c.2485-14dup (n.2485-14dup)
c.1975-14dup (n.1975-14dup)
c.2476-14dup (n.2476-14dup)
n.2703-14dup
n.1395-14dup
c.2482-14dup (n.2482-14dup)
n.2582-14dup
 dbSNP
4g.54736485G>ACA2670660362KITc.2473-13G>A (n.2473-13G>A)
n.1164G>A
n.2563-13G>A
c.2470-13G>A (n.2470-13G>A)
c.2488-13G>A (n.2488-13G>A)
n.2897-13G>A
c.2350-13G>A (n.2350-13G>A)
n.2643-13G>A
n.282-13G>A
c.2485-13G>A (n.2485-13G>A)
c.1975-13G>A (n.1975-13G>A)
c.2476-13G>A (n.2476-13G>A)
n.2703-13G>A
n.1395-13G>A
c.2482-13G>A (n.2482-13G>A)
n.2582-13G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736485G>CCA2706051589KITc.2473-13G>C (n.2473-13G>C)
n.1164G>C
n.2563-13G>C
c.2470-13G>C (n.2470-13G>C)
c.2488-13G>C (n.2488-13G>C)
n.2897-13G>C
c.2350-13G>C (n.2350-13G>C)
n.2643-13G>C
n.282-13G>C
c.2485-13G>C (n.2485-13G>C)
c.1975-13G>C (n.1975-13G>C)
c.2476-13G>C (n.2476-13G>C)
n.2703-13G>C
n.1395-13G>C
c.2482-13G>C (n.2482-13G>C)
n.2582-13G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736485G>TCA2670660367KITc.2473-13G>T (n.2473-13G>T)
n.1164G>T
n.2563-13G>T
c.2470-13G>T (n.2470-13G>T)
c.2488-13G>T (n.2488-13G>T)
n.2897-13G>T
c.2350-13G>T (n.2350-13G>T)
n.2643-13G>T
n.282-13G>T
c.2485-13G>T (n.2485-13G>T)
c.1975-13G>T (n.1975-13G>T)
c.2476-13G>T (n.2476-13G>T)
n.2703-13G>T
n.1395-13G>T
c.2482-13G>T (n.2482-13G>T)
n.2582-13G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736486C>ACA2670660373KITc.2473-12C>A (n.2473-12C>A)
n.1165C>A
n.2563-12C>A
c.2470-12C>A (n.2470-12C>A)
c.2488-12C>A (n.2488-12C>A)
n.2897-12C>A
c.2350-12C>A (n.2350-12C>A)
n.2643-12C>A
n.282-12C>A
c.2485-12C>A (n.2485-12C>A)
c.1975-12C>A (n.1975-12C>A)
c.2476-12C>A (n.2476-12C>A)
n.2703-12C>A
n.1395-12C>A
c.2482-12C>A (n.2482-12C>A)
n.2582-12C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736486C=CA1458747049KITc.2473-12C= (n.2473-12C=)
n.1165C=
n.2563-12C=
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n.2643-12C=
n.282-12C=
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n.2703-12C=
n.1395-12C=
c.2482-12C= (n.2482-12C=)
n.2582-12C=
4g.54736486C>GCA2705791297KITc.2473-12C>G (n.2473-12C>G)
n.1165C>G
n.2563-12C>G
c.2470-12C>G (n.2470-12C>G)
c.2488-12C>G (n.2488-12C>G)
n.2897-12C>G
c.2350-12C>G (n.2350-12C>G)
n.2643-12C>G
n.282-12C>G
c.2485-12C>G (n.2485-12C>G)
c.1975-12C>G (n.1975-12C>G)
c.2476-12C>G (n.2476-12C>G)
n.2703-12C>G
n.1395-12C>G
c.2482-12C>G (n.2482-12C>G)
n.2582-12C>G
 dbSNP
4g.54736486C>TCA2923781KITc.2473-12C>T (n.2473-12C>T)
n.1165C>T
n.2563-12C>T
c.2470-12C>T (n.2470-12C>T)
c.2488-12C>T (n.2488-12C>T)
n.2897-12C>T
c.2350-12C>T (n.2350-12C>T)
n.2643-12C>T
n.282-12C>T
c.2485-12C>T (n.2485-12C>T)
c.1975-12C>T (n.1975-12C>T)
c.2476-12C>T (n.2476-12C>T)
n.2703-12C>T
n.1395-12C>T
c.2482-12C>T (n.2482-12C>T)
n.2582-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736487T>ACA2706051914KITc.2473-11T>A (n.2473-11T>A)
n.1166T>A
n.2563-11T>A
c.2470-11T>A (n.2470-11T>A)
c.2488-11T>A (n.2488-11T>A)
n.2897-11T>A
c.2350-11T>A (n.2350-11T>A)
n.2643-11T>A
n.282-11T>A
c.2485-11T>A (n.2485-11T>A)
c.1975-11T>A (n.1975-11T>A)
c.2476-11T>A (n.2476-11T>A)
n.2703-11T>A
n.1395-11T>A
c.2482-11T>A (n.2482-11T>A)
n.2582-11T>A
 dbSNP
4g.54736487T>CCA2670660379KITc.2473-11T>C (n.2473-11T>C)
n.1166T>C
n.2563-11T>C
c.2470-11T>C (n.2470-11T>C)
c.2488-11T>C (n.2488-11T>C)
n.2897-11T>C
c.2350-11T>C (n.2350-11T>C)
n.2643-11T>C
n.282-11T>C
c.2485-11T>C (n.2485-11T>C)
c.1975-11T>C (n.1975-11T>C)
c.2476-11T>C (n.2476-11T>C)
n.2703-11T>C
n.1395-11T>C
c.2482-11T>C (n.2482-11T>C)
n.2582-11T>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.54736488dupCA2670660378KITc.2473-10dup (n.2473-10dup)
n.1167dup
n.2563-10dup
c.2470-10dup (n.2470-10dup)
c.2488-10dup (n.2488-10dup)
n.2897-10dup
c.2350-10dup (n.2350-10dup)
n.2643-10dup
n.282-10dup
c.2485-10dup (n.2485-10dup)
c.1975-10dup (n.1975-10dup)
c.2476-10dup (n.2476-10dup)
n.2703-10dup
n.1395-10dup
c.2482-10dup (n.2482-10dup)
n.2582-10dup
 gnomAD v4
4g.54736489C>ACA2578090158KITc.2473-9C>A (n.2473-9C>A)
n.1168C>A
n.2563-9C>A
c.2470-9C>A (n.2470-9C>A)
c.2488-9C>A (n.2488-9C>A)
n.2897-9C>A
c.2350-9C>A (n.2350-9C>A)
n.2643-9C>A
n.282-9C>A
c.2485-9C>A (n.2485-9C>A)
c.1975-9C>A (n.1975-9C>A)
c.2476-9C>A (n.2476-9C>A)
n.2703-9C>A
n.1395-9C>A
c.2482-9C>A (n.2482-9C>A)
n.2582-9C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736489C=CA1458747055KITc.2473-9C= (n.2473-9C=)
n.1168C=
n.2563-9C=
c.2470-9C= (n.2470-9C=)
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c.2485-9C= (n.2485-9C=)
c.1975-9C= (n.1975-9C=)
c.2476-9C= (n.2476-9C=)
n.2703-9C=
n.1395-9C=
c.2482-9C= (n.2482-9C=)
n.2582-9C=
4g.54736489C>GCA2923783KITc.2473-9C>G (n.2473-9C>G)
n.1168C>G
n.2563-9C>G
c.2470-9C>G (n.2470-9C>G)
c.2488-9C>G (n.2488-9C>G)
n.2897-9C>G
c.2350-9C>G (n.2350-9C>G)
n.2643-9C>G
n.282-9C>G
c.2485-9C>G (n.2485-9C>G)
c.1975-9C>G (n.1975-9C>G)
c.2476-9C>G (n.2476-9C>G)
n.2703-9C>G
n.1395-9C>G
c.2482-9C>G (n.2482-9C>G)
n.2582-9C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736489C>TCA2923782KITc.2473-9C>T (n.2473-9C>T)
n.1168C>T
n.2563-9C>T
c.2470-9C>T (n.2470-9C>T)
c.2488-9C>T (n.2488-9C>T)
n.2897-9C>T
c.2350-9C>T (n.2350-9C>T)
n.2643-9C>T
n.282-9C>T
c.2485-9C>T (n.2485-9C>T)
c.1975-9C>T (n.1975-9C>T)
c.2476-9C>T (n.2476-9C>T)
n.2703-9C>T
n.1395-9C>T
c.2482-9C>T (n.2482-9C>T)
n.2582-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736490T>CCA2670660400KITc.2473-8T>C (n.2473-8T>C)
n.1169T>C
n.2563-8T>C
c.2470-8T>C (n.2470-8T>C)
c.2488-8T>C (n.2488-8T>C)
n.2897-8T>C
c.2350-8T>C (n.2350-8T>C)
n.2643-8T>C
n.282-8T>C
c.2485-8T>C (n.2485-8T>C)
c.1975-8T>C (n.1975-8T>C)
c.2476-8T>C (n.2476-8T>C)
n.2703-8T>C
n.1395-8T>C
c.2482-8T>C (n.2482-8T>C)
n.2582-8T>C
 gnomAD v4
4g.54736491A=CA1458747058KITc.2473-7A= (n.2473-7A=)
n.1170A=
n.2563-7A=
c.2470-7A= (n.2470-7A=)
c.2488-7A= (n.2488-7A=)
n.2897-7A=
c.2350-7A= (n.2350-7A=)
n.2643-7A=
n.282-7A=
c.2485-7A= (n.2485-7A=)
c.1975-7A= (n.1975-7A=)
c.2476-7A= (n.2476-7A=)
n.2703-7A=
n.1395-7A=
c.2482-7A= (n.2482-7A=)
n.2582-7A=
4g.54736491A>GCA551370140KITc.2473-7A>G (n.2473-7A>G)
n.1170A>G
n.2563-7A>G
c.2470-7A>G (n.2470-7A>G)
c.2488-7A>G (n.2488-7A>G)
n.2897-7A>G
c.2350-7A>G (n.2350-7A>G)
n.2643-7A>G
n.282-7A>G
c.2485-7A>G (n.2485-7A>G)
c.1975-7A>G (n.1975-7A>G)
c.2476-7A>G (n.2476-7A>G)
n.2703-7A>G
n.1395-7A>G
c.2482-7A>G (n.2482-7A>G)
n.2582-7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736492T>CCA2706051915KITc.2473-6T>C (n.2473-6T>C)
n.1171T>C
n.2563-6T>C
c.2470-6T>C (n.2470-6T>C)
c.2488-6T>C (n.2488-6T>C)
n.2897-6T>C
c.2350-6T>C (n.2350-6T>C)
n.2643-6T>C
n.282-6T>C
c.2485-6T>C (n.2485-6T>C)
c.1975-6T>C (n.1975-6T>C)
c.2476-6T>C (n.2476-6T>C)
n.2703-6T>C
n.1395-6T>C
c.2482-6T>C (n.2482-6T>C)
n.2582-6T>C
 dbSNP
4g.54736493T>CCA2670660406KITc.2473-5T>C (n.2473-5T>C)
n.1172T>C
n.2563-5T>C
c.2470-5T>C (n.2470-5T>C)
c.2488-5T>C (n.2488-5T>C)
n.2897-5T>C
c.2350-5T>C (n.2350-5T>C)
n.2643-5T>C
n.282-5T>C
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c.1975-5T>C (n.1975-5T>C)
c.2476-5T>C (n.2476-5T>C)
n.2703-5T>C
n.1395-5T>C
c.2482-5T>C (n.2482-5T>C)
n.2582-5T>C
 gnomAD v4
4g.54736494A>TCA2706052206KITc.2473-4A>T (n.2473-4A>T)
n.1173A>T
n.2563-4A>T
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n.2897-4A>T
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n.2643-4A>T
n.282-4A>T
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c.2476-4A>T (n.2476-4A>T)
n.2703-4A>T
n.1395-4A>T
c.2482-4A>T (n.2482-4A>T)
n.2582-4A>T
 dbSNP
4g.54736495C>ACA2670660408KITc.2473-3C>A (n.2473-3C>A)
n.1174C>A
n.2563-3C>A
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n.2897-3C>A
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n.2643-3C>A
n.282-3C>A
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c.1975-3C>A (n.1975-3C>A)
c.2476-3C>A (n.2476-3C>A)
n.2703-3C>A
n.1395-3C>A
c.2482-3C>A (n.2482-3C>A)
n.2582-3C>A
 gnomAD v4
4g.54736495C>GCA2706052257KITc.2473-3C>G (n.2473-3C>G)
n.1174C>G
n.2563-3C>G
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n.2643-3C>G
n.282-3C>G
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n.2703-3C>G
n.1395-3C>G
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n.2582-3C>G
 dbSNP
4g.54736495C>TCA2697546732KITc.2473-3C>T (n.2473-3C>T)
n.1174C>T
n.2563-3C>T
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n.2897-3C>T
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n.2643-3C>T
n.282-3C>T
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n.2703-3C>T
n.1395-3C>T
c.2482-3C>T (n.2482-3C>T)
n.2582-3C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54736496A>CCA356912851KITc.2473-2A>C (n.2473-2A>C)
n.1175A>C
n.2563-2A>C
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n.2897-2A>C
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n.2643-2A>C
n.282-2A>C
c.2485-2A>C (n.2485-2A>C)
c.1975-2A>C (n.1975-2A>C)
c.2476-2A>C (n.2476-2A>C)
n.2703-2A>C
n.1395-2A>C
c.2482-2A>C (n.2482-2A>C)
n.2582-2A>C
4g.54736496A>GCA356912853KITc.2473-2A>G (n.2473-2A>G)
n.1175A>G
n.2563-2A>G
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n.2897-2A>G
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n.2643-2A>G
n.282-2A>G
c.2485-2A>G (n.2485-2A>G)
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n.2703-2A>G
n.1395-2A>G
c.2482-2A>G (n.2482-2A>G)
n.2582-2A>G
4g.54736496A>TCA356912855KITc.2473-2A>T (n.2473-2A>T)
n.1175A>T
n.2563-2A>T
c.2470-2A>T (n.2470-2A>T)
c.2488-2A>T (n.2488-2A>T)
n.2897-2A>T
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n.2643-2A>T
n.282-2A>T
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n.2703-2A>T
n.1395-2A>T
c.2482-2A>T (n.2482-2A>T)
n.2582-2A>T
 dbSNP
4g.54736497G>ACA356912859KITc.2473-1G>A (n.2473-1G>A)
n.1176G>A
n.2563-1G>A
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c.2488-1G>A (n.2488-1G>A)
n.2897-1G>A
c.2350-1G>A (n.2350-1G>A)
n.2643-1G>A
n.282-1G>A
c.2485-1G>A (n.2485-1G>A)
c.1975-1G>A (n.1975-1G>A)
c.2476-1G>A (n.2476-1G>A)
n.2703-1G>A
n.1395-1G>A
c.2482-1G>A (n.2482-1G>A)
n.2582-1G>A
 COSMIC
4g.54736497G>CCA356912861KITc.2473-1G>C (n.2473-1G>C)
n.1176G>C
n.2563-1G>C
c.2470-1G>C (n.2470-1G>C)
c.2488-1G>C (n.2488-1G>C)
n.2897-1G>C
c.2350-1G>C (n.2350-1G>C)
n.2643-1G>C
n.282-1G>C
c.2485-1G>C (n.2485-1G>C)
c.1975-1G>C (n.1975-1G>C)
c.2476-1G>C (n.2476-1G>C)
n.2703-1G>C
n.1395-1G>C
c.2482-1G>C (n.2482-1G>C)
n.2582-1G>C
4g.54736497G>TCA356912863KITc.2473-1G>T (n.2473-1G>T)
n.1176G>T
n.2563-1G>T
c.2470-1G>T (n.2470-1G>T)
c.2488-1G>T (n.2488-1G>T)
n.2897-1G>T
c.2350-1G>T (n.2350-1G>T)
n.2643-1G>T
n.282-1G>T
c.2485-1G>T (n.2485-1G>T)
c.1975-1G>T (n.1975-1G>T)
c.2476-1G>T (n.2476-1G>T)
n.2703-1G>T
n.1395-1G>T
c.2482-1G>T (n.2482-1G>T)
n.2582-1G>T
4g.54736498G>ACA356912866KITc.2473G>A (p.Ala825Thr)
n.1177G>A
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n.2703G>A
n.1395G>A
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n.2582G>A
 dbSNP
4g.54736498G>CCA16602413KITc.2473G>C (p.Ala825Pro)
n.1177G>C
n.2563G>C
c.2470G>C (p.Ala824Pro)
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n.2897G>C
c.2350G>C (p.Ala784Pro)
n.2643G>C
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c.2485G>C (p.Ala829Pro)
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c.2476G>C (p.Ala826Pro)
n.2703G>C
n.1395G>C
c.2482G>C (p.Ala828Pro)
n.2582G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54736498G=CA1458747066KITc.2473G= (p.Ala825=)
n.1177G=
n.2563G=
c.2470G= (p.Ala824=)
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c.2350G= (p.Ala784=)
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n.282G=
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n.2703G=
n.1395G=
c.2482G= (p.Ala828=)
n.2582G=
4g.54736498G>TCA356912868KITc.2473G>T (p.Ala825Ser)
n.1177G>T
n.2563G>T
c.2470G>T (p.Ala824Ser)
c.2488G>T (p.Ala830Ser)
n.2897G>T
c.2350G>T (p.Ala784Ser)
n.2643G>T
n.282G>T
c.2485G>T (p.Ala829Ser)
c.1975G>T (p.Ala659Ser)
c.2476G>T (p.Ala826Ser)
n.2703G>T
n.1395G>T
c.2482G>T (p.Ala828Ser)
n.2582G>T
4g.54736499C>ACA356912874KITc.2474C>A (p.Ala825Asp)
n.1178C>A
n.2564C>A
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c.2489C>A (p.Ala830Asp)
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n.2644C>A
n.283C>A
c.2486C>A (p.Ala829Asp)
c.1976C>A (p.Ala659Asp)
c.2477C>A (p.Ala826Asp)
n.2704C>A
n.1396C>A
c.2483C>A (p.Ala828Asp)
n.2583C>A
 dbSNP
4g.54736499C>GCA356912871KITc.2474C>G (p.Ala825Gly)
n.1178C>G
n.2564C>G
c.2471C>G (p.Ala824Gly)
c.2489C>G (p.Ala830Gly)
n.2898C>G
c.2351C>G (p.Ala784Gly)
n.2644C>G
n.283C>G
c.2486C>G (p.Ala829Gly)
c.1976C>G (p.Ala659Gly)
c.2477C>G (p.Ala826Gly)
n.2704C>G
n.1396C>G
c.2483C>G (p.Ala828Gly)
n.2583C>G
 dbSNP
4g.54736499C>TCA356912873KITc.2474C>T (p.Ala825Val)
n.1178C>T
n.2564C>T
c.2471C>T (p.Ala824Val)
c.2489C>T (p.Ala830Val)
n.2898C>T
c.2351C>T (p.Ala784Val)
n.2644C>T
n.283C>T
c.2486C>T (p.Ala829Val)
c.1976C>T (p.Ala659Val)
c.2477C>T (p.Ala826Val)
n.2704C>T
n.1396C>T
c.2483C>T (p.Ala828Val)
n.2583C>T
 dbSNP COSMIC
4g.54736500T>ACA439291940KITc.2475T>A (p.Ala825=)
n.1179T>A
n.2565T>A
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n.2705T>A
n.1397T>A
c.2484T>A (p.Ala828=)
n.2584T>A
4g.54736500T>CCA439291939KITc.2475T>C (p.Ala825=)
n.1179T>C
n.2565T>C
c.2472T>C (p.Ala824=)
c.2490T>C (p.Ala830=)
n.2899T>C
c.2352T>C (p.Ala784=)
n.2645T>C
n.284T>C
c.2487T>C (p.Ala829=)
c.1977T>C (p.Ala659=)
c.2478T>C (p.Ala826=)
n.2705T>C
n.1397T>C
c.2484T>C (p.Ala828=)
n.2584T>C
4g.54736500T>GCA439291938KITc.2475T>G (p.Ala825=)
n.1179T>G
n.2565T>G
c.2472T>G (p.Ala824=)
c.2490T>G (p.Ala830=)
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n.2645T>G
n.284T>G
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c.2478T>G (p.Ala826=)
n.2705T>G
n.1397T>G
c.2484T>G (p.Ala828=)
n.2584T>G
4g.54736501C>ACA439291941KITc.2476C>A (p.Arg826=)
n.1180C>A
n.2566C>A
c.2473C>A (p.Arg825=)
c.2491C>A (p.Arg831=)
n.2900C>A
c.2353C>A (p.Arg785=)
n.2646C>A
n.285C>A
c.2488C>A (p.Arg830=)
c.1978C>A (p.Arg660=)
c.2479C>A (p.Arg827=)
n.2706C>A
n.1398C>A
c.2485C>A (p.Arg829=)
n.2585C>A
 dbSNP
4g.54736501C=CA1458747072KITc.2476C= (p.Arg826=)
n.1180C=
n.2566C=
c.2473C= (p.Arg825=)
c.2491C= (p.Arg831=)
n.2900C=
c.2353C= (p.Arg785=)
n.2646C=
n.285C=
c.2488C= (p.Arg830=)
c.1978C= (p.Arg660=)
c.2479C= (p.Arg827=)
n.2706C=
n.1398C=
c.2485C= (p.Arg829=)
n.2585C=
4g.54736501C>GCA356912877KITc.2476C>G (p.Arg826Gly)
n.1180C>G
n.2566C>G
c.2473C>G (p.Arg825Gly)
c.2491C>G (p.Arg831Gly)
n.2900C>G
c.2353C>G (p.Arg785Gly)
n.2646C>G
n.285C>G
c.2488C>G (p.Arg830Gly)
c.1978C>G (p.Arg660Gly)
c.2479C>G (p.Arg827Gly)
n.2706C>G
n.1398C>G
c.2485C>G (p.Arg829Gly)
n.2585C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54736501C>TCA356912879KITc.2476C>T (p.Arg826Ter)
n.1180C>T
n.2566C>T
c.2473C>T (p.Arg825Ter)
c.2491C>T (p.Arg831Ter)
n.2900C>T
c.2353C>T (p.Arg785Ter)
n.2646C>T
n.285C>T
c.2488C>T (p.Arg830Ter)
c.1978C>T (p.Arg660Ter)
c.2479C>T (p.Arg827Ter)
n.2706C>T
n.1398C>T
c.2485C>T (p.Arg829Ter)
n.2585C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.54736502G>ACA2923784KITc.2477G>A (p.Arg826Gln)
n.1181G>A
n.2567G>A
c.2474G>A (p.Arg825Gln)
c.2492G>A (p.Arg831Gln)
n.2901G>A
c.2354G>A (p.Arg785Gln)
n.2647G>A
n.286G>A
c.2489G>A (p.Arg830Gln)
c.1979G>A (p.Arg660Gln)
c.2480G>A (p.Arg827Gln)
n.2707G>A
n.1399G>A
c.2486G>A (p.Arg829Gln)
n.2586G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736502G>CCA356912882KITc.2477G>C (p.Arg826Pro)
n.1181G>C
n.2567G>C
c.2474G>C (p.Arg825Pro)
c.2492G>C (p.Arg831Pro)
n.2901G>C
c.2354G>C (p.Arg785Pro)
n.2647G>C
n.286G>C
c.2489G>C (p.Arg830Pro)
c.1979G>C (p.Arg660Pro)
c.2480G>C (p.Arg827Pro)
n.2707G>C
n.1399G>C
c.2486G>C (p.Arg829Pro)
n.2586G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736502G=CA1458747076KITc.2477G= (p.Arg826=)
n.1181G=
n.2567G=
c.2474G= (p.Arg825=)
c.2492G= (p.Arg831=)
n.2901G=
c.2354G= (p.Arg785=)
n.2647G=
n.286G=
c.2489G= (p.Arg830=)
c.1979G= (p.Arg660=)
c.2480G= (p.Arg827=)
n.2707G=
n.1399G=
c.2486G= (p.Arg829=)
n.2586G=
4g.54736502G>TCA356912884KITc.2477G>T (p.Arg826Leu)
n.1181G>T
n.2567G>T
c.2474G>T (p.Arg825Leu)
c.2492G>T (p.Arg831Leu)
n.2901G>T
c.2354G>T (p.Arg785Leu)
n.2647G>T
n.286G>T
c.2489G>T (p.Arg830Leu)
c.1979G>T (p.Arg660Leu)
c.2480G>T (p.Arg827Leu)
n.2707G>T
n.1399G>T
c.2486G>T (p.Arg829Leu)
n.2586G>T
 COSMIC
4g.54736503A>CCA439291942KITc.2478A>C (p.Arg826=)
n.1182A>C
n.2568A>C
c.2475A>C (p.Arg825=)
c.2493A>C (p.Arg831=)
n.2902A>C
c.2355A>C (p.Arg785=)
n.2648A>C
n.287A>C
c.2490A>C (p.Arg830=)
c.1980A>C (p.Arg660=)
c.2481A>C (p.Arg827=)
n.2708A>C
n.1400A>C
c.2487A>C (p.Arg829=)
n.2587A>C
4g.54736503A>GCA439291943KITc.2478A>G (p.Arg826=)
n.1182A>G
n.2568A>G
c.2475A>G (p.Arg825=)
c.2493A>G (p.Arg831=)
n.2902A>G
c.2355A>G (p.Arg785=)
n.2648A>G
n.287A>G
c.2490A>G (p.Arg830=)
c.1980A>G (p.Arg660=)
c.2481A>G (p.Arg827=)
n.2708A>G
n.1400A>G
c.2487A>G (p.Arg829=)
n.2587A>G
 gnomAD v4
4g.54736503A>TCA439291944KITc.2478A>T (p.Arg826=)
n.1182A>T
n.2568A>T
c.2475A>T (p.Arg825=)
c.2493A>T (p.Arg831=)
n.2902A>T
c.2355A>T (p.Arg785=)
n.2648A>T
n.287A>T
c.2490A>T (p.Arg830=)
c.1980A>T (p.Arg660=)
c.2481A>T (p.Arg827=)
n.2708A>T
n.1400A>T
c.2487A>T (p.Arg829=)
n.2587A>T
 dbSNP
4g.54736504C>ACA356912887KITc.2479C>A (p.Leu827Ile)
n.1183C>A
n.2569C>A
c.2476C>A (p.Leu826Ile)
c.2494C>A (p.Leu832Ile)
n.2903C>A
c.2356C>A (p.Leu786Ile)
n.2649C>A
n.288C>A
c.2491C>A (p.Leu831Ile)
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.2482C>A (p.Leu828Ile)
n.2709C>A
n.1401C>A
c.2488C>A (p.Leu830Ile)
n.2588C>A
4g.54736504C>GCA356912889KITc.2479C>G (p.Leu827Val)
n.1183C>G
n.2569C>G
c.2476C>G (p.Leu826Val)
c.2494C>G (p.Leu832Val)
n.2903C>G
c.2356C>G (p.Leu786Val)
n.2649C>G
n.288C>G
c.2491C>G (p.Leu831Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.2482C>G (p.Leu828Val)
n.2709C>G
n.1401C>G
c.2488C>G (p.Leu830Val)
n.2588C>G
 dbSNP
4g.54736504C>TCA439292014KITc.2479C>T (p.Leu827=)
n.1183C>T
n.2569C>T
c.2476C>T (p.Leu826=)
c.2494C>T (p.Leu832=)
n.2903C>T
c.2356C>T (p.Leu786=)
n.2649C>T
n.288C>T
c.2491C>T (p.Leu831=)
c.1981C>T (p.Leu661=)
c.2482C>T (p.Leu828=)
n.2709C>T
n.1401C>T
c.2488C>T (p.Leu830=)
n.2588C>T
 dbSNP
4g.54736505T>ACA356912892KITc.2480T>A (p.Leu827Gln)
n.1184T>A
n.2570T>A
c.2477T>A (p.Leu826Gln)
c.2495T>A (p.Leu832Gln)
n.2904T>A
c.2357T>A (p.Leu786Gln)
n.2650T>A
n.289T>A
c.2492T>A (p.Leu831Gln)
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.2483T>A (p.Leu828Gln)
n.2710T>A
n.1402T>A
c.2489T>A (p.Leu830Gln)
n.2589T>A
4g.54736505T>CCA356912893KITc.2480T>C (p.Leu827Pro)
n.1184T>C
n.2570T>C
c.2477T>C (p.Leu826Pro)
c.2495T>C (p.Leu832Pro)
n.2904T>C
c.2357T>C (p.Leu786Pro)
n.2650T>C
n.289T>C
c.2492T>C (p.Leu831Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.2483T>C (p.Leu828Pro)
n.2710T>C
n.1402T>C
c.2489T>C (p.Leu830Pro)
n.2589T>C
 COSMIC
4g.54736505T>GCA356912896KITc.2480T>G (p.Leu827Arg)
n.1184T>G
n.2570T>G
c.2477T>G (p.Leu826Arg)
c.2495T>G (p.Leu832Arg)
n.2904T>G
c.2357T>G (p.Leu786Arg)
n.2650T>G
n.289T>G
c.2492T>G (p.Leu831Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.2483T>G (p.Leu828Arg)
n.2710T>G
n.1402T>G
c.2489T>G (p.Leu830Arg)
n.2589T>G
4g.54736506A=CA1458747086KITc.2481A= (p.Leu827=)
n.1185A=
n.2571A=
c.2478A= (p.Leu826=)
c.2496A= (p.Leu832=)
n.2905A=
c.2358A= (p.Leu786=)
n.2651A=
n.290A=
c.2493A= (p.Leu831=)
c.1983A= (p.Leu661=)
c.2484A= (p.Leu828=)
n.2711A=
n.1403A=
c.2490A= (p.Leu830=)
n.2590A=
4g.54736506A>CCA439292018KITc.2481A>C (p.Leu827=)
n.1185A>C
n.2571A>C
c.2478A>C (p.Leu826=)
c.2496A>C (p.Leu832=)
n.2905A>C
c.2358A>C (p.Leu786=)
n.2651A>C
n.290A>C
c.2493A>C (p.Leu831=)
c.1983A>C (p.Leu661=)
c.2484A>C (p.Leu828=)
n.2711A>C
n.1403A>C
c.2490A>C (p.Leu830=)
n.2590A>C
 dbSNP
4g.54736506A>GCA439292019KITc.2481A>G (p.Leu827=)
n.1185A>G
n.2571A>G
c.2478A>G (p.Leu826=)
c.2496A>G (p.Leu832=)
n.2905A>G
c.2358A>G (p.Leu786=)
n.2651A>G
n.290A>G
c.2493A>G (p.Leu831=)
c.1983A>G (p.Leu661=)
c.2484A>G (p.Leu828=)
n.2711A>G
n.1403A>G
c.2490A>G (p.Leu830=)
n.2590A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54736506A>TCA439292020KITc.2481A>T (p.Leu827=)
n.1185A>T
n.2571A>T
c.2478A>T (p.Leu826=)
c.2496A>T (p.Leu832=)
n.2905A>T
c.2358A>T (p.Leu786=)
n.2651A>T
n.290A>T
c.2493A>T (p.Leu831=)
c.1983A>T (p.Leu661=)
c.2484A>T (p.Leu828=)
n.2711A>T
n.1403A>T
c.2490A>T (p.Leu830=)
n.2590A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736507C>ACA356912899KITc.2482C>A (p.Pro828Thr)
n.1186C>A
n.2572C>A
c.2479C>A (p.Pro827Thr)
c.2497C>A (p.Pro833Thr)
n.2906C>A
c.2359C>A (p.Pro787Thr)
n.2652C>A
n.291C>A
c.2494C>A (p.Pro832Thr)
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.2485C>A (p.Pro829Thr)
n.2712C>A
n.1404C>A
c.2491C>A (p.Pro831Thr)
n.2591C>A
4g.54736507C>GCA356912901KITc.2482C>G (p.Pro828Ala)
n.1186C>G
n.2572C>G
c.2479C>G (p.Pro827Ala)
c.2497C>G (p.Pro833Ala)
n.2906C>G
c.2359C>G (p.Pro787Ala)
n.2652C>G
n.291C>G
c.2494C>G (p.Pro832Ala)
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.2485C>G (p.Pro829Ala)
n.2712C>G
n.1404C>G
c.2491C>G (p.Pro831Ala)
n.2591C>G
 dbSNP
4g.54736507C>TCA356912903KITc.2482C>T (p.Pro828Ser)
n.1186C>T
n.2572C>T
c.2479C>T (p.Pro827Ser)
c.2497C>T (p.Pro833Ser)
n.2906C>T
c.2359C>T (p.Pro787Ser)
n.2652C>T
n.291C>T
c.2494C>T (p.Pro832Ser)
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.2485C>T (p.Pro829Ser)
n.2712C>T
n.1404C>T
c.2491C>T (p.Pro831Ser)
n.2591C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54736508C>ACA356912910KITc.2483C>A (p.Pro828His)
n.1187C>A
n.2573C>A
c.2480C>A (p.Pro827His)
c.2498C>A (p.Pro833His)
n.2907C>A
c.2360C>A (p.Pro787His)
n.2653C>A
n.292C>A
c.2495C>A (p.Pro832His)
c.1985C>A (p.Pro662His)
c.2486C>A (p.Pro829His)
n.2713C>A
n.1405C>A
c.2492C>A (p.Pro831His)
n.2592C>A
4g.54736508C>GCA356912907KITc.2483C>G (p.Pro828Arg)
n.1187C>G
n.2573C>G
c.2480C>G (p.Pro827Arg)
c.2498C>G (p.Pro833Arg)
n.2907C>G
c.2360C>G (p.Pro787Arg)
n.2653C>G
n.292C>G
c.2495C>G (p.Pro832Arg)
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.2486C>G (p.Pro829Arg)
n.2713C>G
n.1405C>G
c.2492C>G (p.Pro831Arg)
n.2592C>G
 dbSNP
4g.54736508C>TCA356912905KITc.2483C>T (p.Pro828Leu)
n.1187C>T
n.2573C>T
c.2480C>T (p.Pro827Leu)
c.2498C>T (p.Pro833Leu)
n.2907C>T
c.2360C>T (p.Pro787Leu)
n.2653C>T
n.292C>T
c.2495C>T (p.Pro832Leu)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.2486C>T (p.Pro829Leu)
n.2713C>T
n.1405C>T
c.2492C>T (p.Pro831Leu)
n.2592C>T
 dbSNP
4g.54736509T>ACA439292021KITc.2484T>A (p.Pro828=)
n.1188T>A
n.2574T>A
c.2481T>A (p.Pro827=)
c.2499T>A (p.Pro833=)
n.2908T>A
c.2361T>A (p.Pro787=)
n.2654T>A
n.293T>A
c.2496T>A (p.Pro832=)
c.1986T>A (p.Pro662=)
c.2487T>A (p.Pro829=)
n.2714T>A
n.1406T>A
c.2493T>A (p.Pro831=)
n.2593T>A
4g.54736509T>CCA2923785KITc.2484T>C (p.Pro828=)
n.1188T>C
n.2574T>C
c.2481T>C (p.Pro827=)
c.2499T>C (p.Pro833=)
n.2908T>C
c.2361T>C (p.Pro787=)
n.2654T>C
n.293T>C
c.2496T>C (p.Pro832=)
c.1986T>C (p.Pro662=)
c.2487T>C (p.Pro829=)
n.2714T>C
n.1406T>C
c.2493T>C (p.Pro831=)
n.2593T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736509T>GCA439292023KITc.2484T>G (p.Pro828=)
n.1188T>G
n.2574T>G
c.2481T>G (p.Pro827=)
c.2499T>G (p.Pro833=)
n.2908T>G
c.2361T>G (p.Pro787=)
n.2654T>G
n.293T>G
c.2496T>G (p.Pro832=)
c.1986T>G (p.Pro662=)
c.2487T>G (p.Pro829=)
n.2714T>G
n.1406T>G
c.2493T>G (p.Pro831=)
n.2593T>G
4g.54736509T=CA1458747092KITc.2484T= (p.Pro828=)
n.1188T=
n.2574T=
c.2481T= (p.Pro827=)
c.2499T= (p.Pro833=)
n.2908T=
c.2361T= (p.Pro787=)
n.2654T=
n.293T=
c.2496T= (p.Pro832=)
c.1986T= (p.Pro662=)
c.2487T= (p.Pro829=)
n.2714T=
n.1406T=
c.2493T= (p.Pro831=)
n.2593T=
4g.54736511_54736512delCA2578090159KITc.2486_2487del (p.Val829GlufsTer6)
n.1190_1191del
n.2576_2577del
c.2483_2484del (p.Val828GlufsTer6)
c.2501_2502del (p.Val834GlufsTer6)
n.2910_2911del
c.2363_2364del (p.Val788GlufsTer6)
n.2656_2657del
n.295_296del
c.2498_2499del (p.Val833GlufsTer6)
c.1988_1989del (p.Val663GlufsTer6)
c.2489_2490del (p.Val830GlufsTer6)
n.2716_2717del
n.1408_1409del
c.2495_2496del (p.Val832GlufsTer6)
n.2595_2596del
4g.54736510G>ACA356912914KITc.2485G>A (p.Val829Met)
n.1189G>A
n.2575G>A
c.2482G>A (p.Val828Met)
c.2500G>A (p.Val834Met)
n.2909G>A
c.2362G>A (p.Val788Met)
n.2655G>A
n.294G>A
c.2497G>A (p.Val833Met)
c.1987G>A (p.Val663Met)
c.2488G>A (p.Val830Met)
n.2715G>A
n.1407G>A
c.2494G>A (p.Val832Met)
n.2594G>A
 dbSNP
4g.54736510G>CCA356912916KITc.2485G>C (p.Val829Leu)
n.1189G>C
n.2575G>C
c.2482G>C (p.Val828Leu)
c.2500G>C (p.Val834Leu)
n.2909G>C
c.2362G>C (p.Val788Leu)
n.2655G>C
n.294G>C
c.2497G>C (p.Val833Leu)
c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.2488G>C (p.Val830Leu)
n.2715G>C
n.1407G>C
c.2494G>C (p.Val832Leu)
n.2594G>C
 dbSNP COSMIC
4g.54736510G>TCA356912918KITc.2485G>T (p.Val829Leu)
n.1189G>T
n.2575G>T
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c.2500G>T (p.Val834Leu)
n.2909G>T
c.2362G>T (p.Val788Leu)
n.2655G>T
n.294G>T
c.2497G>T (p.Val833Leu)
c.1987G>T (p.Val663Leu)
c.2488G>T (p.Val830Leu)
n.2715G>T
n.1407G>T
c.2494G>T (p.Val832Leu)
n.2594G>T
4g.54736511T>ACA356912922KITc.2486T>A (p.Val829Glu)
n.1190T>A
n.2576T>A
c.2483T>A (p.Val828Glu)
c.2501T>A (p.Val834Glu)
n.2910T>A
c.2363T>A (p.Val788Glu)
n.2656T>A
n.295T>A
c.2498T>A (p.Val833Glu)
c.1988T>A (p.Val663Glu)
c.2489T>A (p.Val830Glu)
n.2716T>A
n.1408T>A
c.2495T>A (p.Val832Glu)
n.2595T>A
 dbSNP
4g.54736511T>CCA356912925KITc.2486T>C (p.Val829Ala)
n.1190T>C
n.2576T>C
c.2483T>C (p.Val828Ala)
c.2501T>C (p.Val834Ala)
n.2910T>C
c.2363T>C (p.Val788Ala)
n.2656T>C
n.295T>C
c.2498T>C (p.Val833Ala)
c.1988T>C (p.Val663Ala)
c.2489T>C (p.Val830Ala)
n.2716T>C
n.1408T>C
c.2495T>C (p.Val832Ala)
n.2595T>C
 dbSNP
4g.54736511T>GCA356912927KITc.2486T>G (p.Val829Gly)
n.1190T>G
n.2576T>G
c.2483T>G (p.Val828Gly)
c.2501T>G (p.Val834Gly)
n.2910T>G
c.2363T>G (p.Val788Gly)
n.2656T>G
n.295T>G
c.2498T>G (p.Val833Gly)
c.1988T>G (p.Val663Gly)
c.2489T>G (p.Val830Gly)
n.2716T>G
n.1408T>G
c.2495T>G (p.Val832Gly)
n.2595T>G
4g.54736512G>ACA439292025KITc.2487G>A (p.Val829=)
n.1191G>A
n.2577G>A
c.2484G>A (p.Val828=)
c.2502G>A (p.Val834=)
n.2911G>A
c.2364G>A (p.Val788=)
n.2657G>A
n.296G>A
c.2499G>A (p.Val833=)
c.1989G>A (p.Val663=)
c.2490G>A (p.Val830=)
n.2717G>A
n.1409G>A
c.2496G>A (p.Val832=)
n.2596G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54736512G>CCA439292027KITc.2487G>C (p.Val829=)
n.1191G>C
n.2577G>C
c.2484G>C (p.Val828=)
c.2502G>C (p.Val834=)
n.2911G>C
c.2364G>C (p.Val788=)
n.2657G>C
n.296G>C
c.2499G>C (p.Val833=)
c.1989G>C (p.Val663=)
c.2490G>C (p.Val830=)
n.2717G>C
n.1409G>C
c.2496G>C (p.Val832=)
n.2596G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736512G=CA1458747095KITc.2487G= (p.Val829=)
n.1191G=
n.2577G=
c.2484G= (p.Val828=)
c.2502G= (p.Val834=)
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c.2364G= (p.Val788=)
n.2657G=
n.296G=
c.2499G= (p.Val833=)
c.1989G= (p.Val663=)
c.2490G= (p.Val830=)
n.2717G=
n.1409G=
c.2496G= (p.Val832=)
n.2596G=
4g.54736512G>TCA439292029KITc.2487G>T (p.Val829=)
n.1191G>T
n.2577G>T
c.2484G>T (p.Val828=)
c.2502G>T (p.Val834=)
n.2911G>T
c.2364G>T (p.Val788=)
n.2657G>T
n.296G>T
c.2499G>T (p.Val833=)
c.1989G>T (p.Val663=)
c.2490G>T (p.Val830=)
n.2717G>T
n.1409G>T
c.2496G>T (p.Val832=)
n.2596G>T
4g.54736513A>CCA356912930KITc.2488A>C (p.Lys830Gln)
n.1192A>C
n.2578A>C
c.2485A>C (p.Lys829Gln)
c.2503A>C (p.Lys835Gln)
n.2912A>C
c.2365A>C (p.Lys789Gln)
n.2658A>C
n.297A>C
c.2500A>C (p.Lys834Gln)
c.1990A>C (p.Lys664Gln)
c.2491A>C (p.Lys831Gln)
n.2718A>C
n.1410A>C
c.2497A>C (p.Lys833Gln)
n.2597A>C
4g.54736513A>GCA356912932KITc.2488A>G (p.Lys830Glu)
n.1192A>G
n.2578A>G
c.2485A>G (p.Lys829Glu)
c.2503A>G (p.Lys835Glu)
n.2912A>G
c.2365A>G (p.Lys789Glu)
n.2658A>G
n.297A>G
c.2500A>G (p.Lys834Glu)
c.1990A>G (p.Lys664Glu)
c.2491A>G (p.Lys831Glu)
n.2718A>G
n.1410A>G
c.2497A>G (p.Lys833Glu)
n.2597A>G
4g.54736513A>TCA356912934KITc.2488A>T (p.Lys830Ter)
n.1192A>T
n.2578A>T
c.2485A>T (p.Lys829Ter)
c.2503A>T (p.Lys835Ter)
n.2912A>T
c.2365A>T (p.Lys789Ter)
n.2658A>T
n.297A>T
c.2500A>T (p.Lys834Ter)
c.1990A>T (p.Lys664Ter)
c.2491A>T (p.Lys831Ter)
n.2718A>T
n.1410A>T
c.2497A>T (p.Lys833Ter)
n.2597A>T
4g.54736514A>CCA356912938KITc.2489A>C (p.Lys830Thr)
n.1193A>C
n.2579A>C
c.2486A>C (p.Lys829Thr)
c.2504A>C (p.Lys835Thr)
n.2913A>C
c.2366A>C (p.Lys789Thr)
n.2659A>C
n.298A>C
c.2501A>C (p.Lys834Thr)
c.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.2492A>C (p.Lys831Thr)
n.2719A>C
n.1411A>C
c.2498A>C (p.Lys833Thr)
n.2598A>C
4g.54736514A>GCA356912940KITc.2489A>G (p.Lys830Arg)
n.1193A>G
n.2579A>G
c.2486A>G (p.Lys829Arg)
c.2504A>G (p.Lys835Arg)
n.2913A>G
c.2366A>G (p.Lys789Arg)
n.2659A>G
n.298A>G
c.2501A>G (p.Lys834Arg)
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c.2492A>G (p.Lys831Arg)
n.2719A>G
n.1411A>G
c.2498A>G (p.Lys833Arg)
n.2598A>G
4g.54736514A>TCA356912942KITc.2489A>T (p.Lys830Met)
n.1193A>T
n.2579A>T
c.2486A>T (p.Lys829Met)
c.2504A>T (p.Lys835Met)
n.2913A>T
c.2366A>T (p.Lys789Met)
n.2659A>T
n.298A>T
c.2501A>T (p.Lys834Met)
c.1991A>T (p.Lys664Met)
c.2492A>T (p.Lys831Met)
n.2719A>T
n.1411A>T
c.2498A>T (p.Lys833Met)
n.2598A>T
 dbSNP
4g.54736515G>ACA2923786KITc.2490G>A (p.Lys830=)
n.1194G>A
n.2580G>A
c.2487G>A (p.Lys829=)
c.2505G>A (p.Lys835=)
n.2914G>A
c.2367G>A (p.Lys789=)
n.2660G>A
n.299G>A
c.2502G>A (p.Lys834=)
c.1992G>A (p.Lys664=)
c.2493G>A (p.Lys831=)
n.2720G>A
n.1412G>A
c.2499G>A (p.Lys833=)
n.2599G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736515G>CCA356912949KITc.2490G>C (p.Lys830Asn)
n.1194G>C
n.2580G>C
c.2487G>C (p.Lys829Asn)
c.2505G>C (p.Lys835Asn)
n.2914G>C
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n.2660G>C
n.299G>C
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c.2493G>C (p.Lys831Asn)
n.2720G>C
n.1412G>C
c.2499G>C (p.Lys833Asn)
n.2599G>C
 dbSNP
4g.54736515G=CA1458747101KITc.2490G= (p.Lys830=)
n.1194G=
n.2580G=
c.2487G= (p.Lys829=)
c.2505G= (p.Lys835=)
n.2914G=
c.2367G= (p.Lys789=)
n.2660G=
n.299G=
c.2502G= (p.Lys834=)
c.1992G= (p.Lys664=)
c.2493G= (p.Lys831=)
n.2720G=
n.1412G=
c.2499G= (p.Lys833=)
n.2599G=
4g.54736515G>TCA356912946KITc.2490G>T (p.Lys830Asn)
n.1194G>T
n.2580G>T
c.2487G>T (p.Lys829Asn)
c.2505G>T (p.Lys835Asn)
n.2914G>T
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n.2660G>T
n.299G>T
c.2502G>T (p.Lys834Asn)
c.1992G>T (p.Lys664Asn)
c.2493G>T (p.Lys831Asn)
n.2720G>T
n.1412G>T
c.2499G>T (p.Lys833Asn)
n.2599G>T
4g.54736516T>ACA356912952KITc.2491T>A (p.Trp831Arg)
n.1195T>A
n.2581T>A
c.2488T>A (p.Trp830Arg)
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n.2915T>A
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n.2661T>A
n.300T>A
c.2503T>A (p.Trp835Arg)
c.1993T>A (p.Trp665Arg)
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n.2721T>A
n.1413T>A
c.2500T>A (p.Trp834Arg)
n.2600T>A
 dbSNP
4g.54736516T>CCA356912955KITc.2491T>C (p.Trp831Arg)
n.1195T>C
n.2581T>C
c.2488T>C (p.Trp830Arg)
c.2506T>C (p.Trp836Arg)
n.2915T>C
c.2368T>C (p.Trp790Arg)
n.2661T>C
n.300T>C
c.2503T>C (p.Trp835Arg)
c.1993T>C (p.Trp665Arg)
c.2494T>C (p.Trp832Arg)
n.2721T>C
n.1413T>C
c.2500T>C (p.Trp834Arg)
n.2600T>C
4g.54736516T>GCA356912953KITc.2491T>G (p.Trp831Gly)
n.1195T>G
n.2581T>G
c.2488T>G (p.Trp830Gly)
c.2506T>G (p.Trp836Gly)
n.2915T>G
c.2368T>G (p.Trp790Gly)
n.2661T>G
n.300T>G
c.2503T>G (p.Trp835Gly)
c.1993T>G (p.Trp665Gly)
c.2494T>G (p.Trp832Gly)
n.2721T>G
n.1413T>G
c.2500T>G (p.Trp834Gly)
n.2600T>G
 dbSNP

Number of alleles fetched