| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 4 | g.54736408A>C | CA1458746990 | KIT | c.2473-90A>C (n.2473-90A>C) n.1087A>C n.2563-90A>C c.2470-90A>C (n.2470-90A>C) c.2488-90A>C (n.2488-90A>C) n.2897-90A>C c.2350-90A>C (n.2350-90A>C) n.2643-90A>C n.282-90A>C c.2485-90A>C (n.2485-90A>C) c.1975-90A>C (n.1975-90A>C) c.2476-90A>C (n.2476-90A>C) n.2703-90A>C n.1395-90A>C c.2482-90A>C (n.2482-90A>C) n.2582-90A>C | dbSNP |
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| 4 | g.54736413C>A | CA2670660120 | KIT | c.2473-85C>A (n.2473-85C>A) n.1092C>A n.2563-85C>A c.2470-85C>A (n.2470-85C>A) c.2488-85C>A (n.2488-85C>A) n.2897-85C>A c.2350-85C>A (n.2350-85C>A) n.2643-85C>A n.282-85C>A c.2485-85C>A (n.2485-85C>A) c.1975-85C>A (n.1975-85C>A) c.2476-85C>A (n.2476-85C>A) n.2703-85C>A n.1395-85C>A c.2482-85C>A (n.2482-85C>A) n.2582-85C>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.54736418G>A | CA2670660134 | KIT | c.2473-80G>A (n.2473-80G>A) n.1097G>A n.2563-80G>A c.2470-80G>A (n.2470-80G>A) c.2488-80G>A (n.2488-80G>A) n.2897-80G>A c.2350-80G>A (n.2350-80G>A) n.2643-80G>A n.282-80G>A c.2485-80G>A (n.2485-80G>A) c.1975-80G>A (n.1975-80G>A) c.2476-80G>A (n.2476-80G>A) n.2703-80G>A n.1395-80G>A c.2482-80G>A (n.2482-80G>A) n.2582-80G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736419C>A | CA2578090149 | KIT | c.2473-79C>A (n.2473-79C>A) n.1098C>A n.2563-79C>A c.2470-79C>A (n.2470-79C>A) c.2488-79C>A (n.2488-79C>A) n.2897-79C>A c.2350-79C>A (n.2350-79C>A) n.2643-79C>A n.282-79C>A c.2485-79C>A (n.2485-79C>A) c.1975-79C>A (n.1975-79C>A) c.2476-79C>A (n.2476-79C>A) n.2703-79C>A n.1395-79C>A c.2482-79C>A (n.2482-79C>A) n.2582-79C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736420A>G | CA2670660136 | KIT | c.2473-78A>G (n.2473-78A>G) n.1099A>G n.2563-78A>G c.2470-78A>G (n.2470-78A>G) c.2488-78A>G (n.2488-78A>G) n.2897-78A>G c.2350-78A>G (n.2350-78A>G) n.2643-78A>G n.282-78A>G c.2485-78A>G (n.2485-78A>G) c.1975-78A>G (n.1975-78A>G) c.2476-78A>G (n.2476-78A>G) n.2703-78A>G n.1395-78A>G c.2482-78A>G (n.2482-78A>G) n.2582-78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736420A>T | CA2670660139 | KIT | c.2473-78A>T (n.2473-78A>T) n.1099A>T n.2563-78A>T c.2470-78A>T (n.2470-78A>T) c.2488-78A>T (n.2488-78A>T) n.2897-78A>T c.2350-78A>T (n.2350-78A>T) n.2643-78A>T n.282-78A>T c.2485-78A>T (n.2485-78A>T) c.1975-78A>T (n.1975-78A>T) c.2476-78A>T (n.2476-78A>T) n.2703-78A>T n.1395-78A>T c.2482-78A>T (n.2482-78A>T) n.2582-78A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736422C>A | CA2670660142 | KIT | c.2473-76C>A (n.2473-76C>A) n.1101C>A n.2563-76C>A c.2470-76C>A (n.2470-76C>A) c.2488-76C>A (n.2488-76C>A) n.2897-76C>A c.2350-76C>A (n.2350-76C>A) n.2643-76C>A n.282-76C>A c.2485-76C>A (n.2485-76C>A) c.1975-76C>A (n.1975-76C>A) c.2476-76C>A (n.2476-76C>A) n.2703-76C>A n.1395-76C>A c.2482-76C>A (n.2482-76C>A) n.2582-76C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736422C= | CA1458746996 | KIT | c.2473-76C= (n.2473-76C=) n.1101C= n.2563-76C= c.2470-76C= (n.2470-76C=) c.2488-76C= (n.2488-76C=) n.2897-76C= c.2350-76C= (n.2350-76C=) n.2643-76C= n.282-76C= c.2485-76C= (n.2485-76C=) c.1975-76C= (n.1975-76C=) c.2476-76C= (n.2476-76C=) n.2703-76C= n.1395-76C= c.2482-76C= (n.2482-76C=) n.2582-76C= | |
| 4 | g.54736422C>G | CA1458746997 | KIT | c.2473-76C>G (n.2473-76C>G) n.1101C>G n.2563-76C>G c.2470-76C>G (n.2470-76C>G) c.2488-76C>G (n.2488-76C>G) n.2897-76C>G c.2350-76C>G (n.2350-76C>G) n.2643-76C>G n.282-76C>G c.2485-76C>G (n.2485-76C>G) c.1975-76C>G (n.1975-76C>G) c.2476-76C>G (n.2476-76C>G) n.2703-76C>G n.1395-76C>G c.2482-76C>G (n.2482-76C>G) n.2582-76C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736423T>C | CA2670660144 | KIT | c.2473-75T>C (n.2473-75T>C) n.1102T>C n.2563-75T>C c.2470-75T>C (n.2470-75T>C) c.2488-75T>C (n.2488-75T>C) n.2897-75T>C c.2350-75T>C (n.2350-75T>C) n.2643-75T>C n.282-75T>C c.2485-75T>C (n.2485-75T>C) c.1975-75T>C (n.1975-75T>C) c.2476-75T>C (n.2476-75T>C) n.2703-75T>C n.1395-75T>C c.2482-75T>C (n.2482-75T>C) n.2582-75T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736424A= | CA1458746999 | KIT | c.2473-74A= (n.2473-74A=) n.1103A= n.2563-74A= c.2470-74A= (n.2470-74A=) c.2488-74A= (n.2488-74A=) n.2897-74A= c.2350-74A= (n.2350-74A=) n.2643-74A= n.282-74A= c.2485-74A= (n.2485-74A=) c.1975-74A= (n.1975-74A=) c.2476-74A= (n.2476-74A=) n.2703-74A= n.1395-74A= c.2482-74A= (n.2482-74A=) n.2582-74A= | |
| 4 | g.54736424A>G | CA96882211 | KIT | c.2473-74A>G (n.2473-74A>G) n.1103A>G n.2563-74A>G c.2470-74A>G (n.2470-74A>G) c.2488-74A>G (n.2488-74A>G) n.2897-74A>G c.2350-74A>G (n.2350-74A>G) n.2643-74A>G n.282-74A>G c.2485-74A>G (n.2485-74A>G) c.1975-74A>G (n.1975-74A>G) c.2476-74A>G (n.2476-74A>G) n.2703-74A>G n.1395-74A>G c.2482-74A>G (n.2482-74A>G) n.2582-74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736425T>C | CA1458747002 | KIT | c.2473-73T>C (n.2473-73T>C) n.1104T>C n.2563-73T>C c.2470-73T>C (n.2470-73T>C) c.2488-73T>C (n.2488-73T>C) n.2897-73T>C c.2350-73T>C (n.2350-73T>C) n.2643-73T>C n.282-73T>C c.2485-73T>C (n.2485-73T>C) c.1975-73T>C (n.1975-73T>C) c.2476-73T>C (n.2476-73T>C) n.2703-73T>C n.1395-73T>C c.2482-73T>C (n.2482-73T>C) n.2582-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736425T= | CA1458747001 | KIT | c.2473-73T= (n.2473-73T=) n.1104T= n.2563-73T= c.2470-73T= (n.2470-73T=) c.2488-73T= (n.2488-73T=) n.2897-73T= c.2350-73T= (n.2350-73T=) n.2643-73T= n.282-73T= c.2485-73T= (n.2485-73T=) c.1975-73T= (n.1975-73T=) c.2476-73T= (n.2476-73T=) n.2703-73T= n.1395-73T= c.2482-73T= (n.2482-73T=) n.2582-73T= | |
| 4 | g.54736427dup | CA2670660156 | KIT | c.2473-71dup (n.2473-71dup) n.1106dup n.2563-71dup c.2470-71dup (n.2470-71dup) c.2488-71dup (n.2488-71dup) n.2897-71dup c.2350-71dup (n.2350-71dup) n.2643-71dup n.282-71dup c.2485-71dup (n.2485-71dup) c.1975-71dup (n.1975-71dup) c.2476-71dup (n.2476-71dup) n.2703-71dup n.1395-71dup c.2482-71dup (n.2482-71dup) n.2582-71dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736427del | CA2670660154 | KIT | c.2473-71del (n.2473-71del) n.1106del n.2563-71del c.2470-71del (n.2470-71del) c.2488-71del (n.2488-71del) n.2897-71del c.2350-71del (n.2350-71del) n.2643-71del n.282-71del c.2485-71del (n.2485-71del) c.1975-71del (n.1975-71del) c.2476-71del (n.2476-71del) n.2703-71del n.1395-71del c.2482-71del (n.2482-71del) n.2582-71del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736427A>G | CA2670660157 | KIT | c.2473-71A>G (n.2473-71A>G) n.1106A>G n.2563-71A>G c.2470-71A>G (n.2470-71A>G) c.2488-71A>G (n.2488-71A>G) n.2897-71A>G c.2350-71A>G (n.2350-71A>G) n.2643-71A>G n.282-71A>G c.2485-71A>G (n.2485-71A>G) c.1975-71A>G (n.1975-71A>G) c.2476-71A>G (n.2476-71A>G) n.2703-71A>G n.1395-71A>G c.2482-71A>G (n.2482-71A>G) n.2582-71A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736429A>G | CA2670660158 | KIT | c.2473-69A>G (n.2473-69A>G) n.1108A>G n.2563-69A>G c.2470-69A>G (n.2470-69A>G) c.2488-69A>G (n.2488-69A>G) n.2897-69A>G c.2350-69A>G (n.2350-69A>G) n.2643-69A>G n.282-69A>G c.2485-69A>G (n.2485-69A>G) c.1975-69A>G (n.1975-69A>G) c.2476-69A>G (n.2476-69A>G) n.2703-69A>G n.1395-69A>G c.2482-69A>G (n.2482-69A>G) n.2582-69A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736429_54736440del | CA2578090150 | KIT | c.2473-69_2473-58del (n.2473-69_2473-58del) n.1108_1119del n.2563-69_2563-58del c.2470-69_2470-58del (n.2470-69_2470-58del) c.2488-69_2488-58del (n.2488-69_2488-58del) n.2897-69_2897-58del c.2350-69_2350-58del (n.2350-69_2350-58del) n.2643-69_2643-58del n.282-69_282-58del c.2485-69_2485-58del (n.2485-69_2485-58del) c.1975-69_1975-58del (n.1975-69_1975-58del) c.2476-69_2476-58del (n.2476-69_2476-58del) n.2703-69_2703-58del n.1395-69_1395-58del c.2482-69_2482-58del (n.2482-69_2482-58del) n.2582-69_2582-58del | |
| 4 | g.54736430A= | CA1458747004 | KIT | c.2473-68A= (n.2473-68A=) n.1109A= n.2563-68A= c.2470-68A= (n.2470-68A=) c.2488-68A= (n.2488-68A=) n.2897-68A= c.2350-68A= (n.2350-68A=) n.2643-68A= n.282-68A= c.2485-68A= (n.2485-68A=) c.1975-68A= (n.1975-68A=) c.2476-68A= (n.2476-68A=) n.2703-68A= n.1395-68A= c.2482-68A= (n.2482-68A=) n.2582-68A= | |
| 4 | g.54736430A>G | CA796355871 | KIT | c.2473-68A>G (n.2473-68A>G) n.1109A>G n.2563-68A>G c.2470-68A>G (n.2470-68A>G) c.2488-68A>G (n.2488-68A>G) n.2897-68A>G c.2350-68A>G (n.2350-68A>G) n.2643-68A>G n.282-68A>G c.2485-68A>G (n.2485-68A>G) c.1975-68A>G (n.1975-68A>G) c.2476-68A>G (n.2476-68A>G) n.2703-68A>G n.1395-68A>G c.2482-68A>G (n.2482-68A>G) n.2582-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736431T>C | CA648916529 | KIT | c.2473-67T>C (n.2473-67T>C) n.1110T>C n.2563-67T>C c.2470-67T>C (n.2470-67T>C) c.2488-67T>C (n.2488-67T>C) n.2897-67T>C c.2350-67T>C (n.2350-67T>C) n.2643-67T>C n.282-67T>C c.2485-67T>C (n.2485-67T>C) c.1975-67T>C (n.1975-67T>C) c.2476-67T>C (n.2476-67T>C) n.2703-67T>C n.1395-67T>C c.2482-67T>C (n.2482-67T>C) n.2582-67T>C | COSMIC |
| 4 | g.54736433T>C | CA2670660160 | KIT | c.2473-65T>C (n.2473-65T>C) n.1112T>C n.2563-65T>C c.2470-65T>C (n.2470-65T>C) c.2488-65T>C (n.2488-65T>C) n.2897-65T>C c.2350-65T>C (n.2350-65T>C) n.2643-65T>C n.282-65T>C c.2485-65T>C (n.2485-65T>C) c.1975-65T>C (n.1975-65T>C) c.2476-65T>C (n.2476-65T>C) n.2703-65T>C n.1395-65T>C c.2482-65T>C (n.2482-65T>C) n.2582-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736434C>A | CA2578090151 | KIT | c.2473-64C>A (n.2473-64C>A) n.1113C>A n.2563-64C>A c.2470-64C>A (n.2470-64C>A) c.2488-64C>A (n.2488-64C>A) n.2897-64C>A c.2350-64C>A (n.2350-64C>A) n.2643-64C>A n.282-64C>A c.2485-64C>A (n.2485-64C>A) c.1975-64C>A (n.1975-64C>A) c.2476-64C>A (n.2476-64C>A) n.2703-64C>A n.1395-64C>A c.2482-64C>A (n.2482-64C>A) n.2582-64C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736434C>T | CA2578090152 | KIT | c.2473-64C>T (n.2473-64C>T) n.1113C>T n.2563-64C>T c.2470-64C>T (n.2470-64C>T) c.2488-64C>T (n.2488-64C>T) n.2897-64C>T c.2350-64C>T (n.2350-64C>T) n.2643-64C>T n.282-64C>T c.2485-64C>T (n.2485-64C>T) c.1975-64C>T (n.1975-64C>T) c.2476-64C>T (n.2476-64C>T) n.2703-64C>T n.1395-64C>T c.2482-64C>T (n.2482-64C>T) n.2582-64C>T | |
| 4 | g.54736435T>C | CA2670660164 | KIT | c.2473-63T>C (n.2473-63T>C) n.1114T>C n.2563-63T>C c.2470-63T>C (n.2470-63T>C) c.2488-63T>C (n.2488-63T>C) n.2897-63T>C c.2350-63T>C (n.2350-63T>C) n.2643-63T>C n.282-63T>C c.2485-63T>C (n.2485-63T>C) c.1975-63T>C (n.1975-63T>C) c.2476-63T>C (n.2476-63T>C) n.2703-63T>C n.1395-63T>C c.2482-63T>C (n.2482-63T>C) n.2582-63T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736435_54736436del | CA2670660166 | KIT | c.2473-63_2473-62del (n.2473-63_2473-62del) n.1114_1115del n.2563-63_2563-62del c.2470-63_2470-62del (n.2470-63_2470-62del) c.2488-63_2488-62del (n.2488-63_2488-62del) n.2897-63_2897-62del c.2350-63_2350-62del (n.2350-63_2350-62del) n.2643-63_2643-62del n.282-63_282-62del c.2485-63_2485-62del (n.2485-63_2485-62del) c.1975-63_1975-62del (n.1975-63_1975-62del) c.2476-63_2476-62del (n.2476-63_2476-62del) n.2703-63_2703-62del n.1395-63_1395-62del c.2482-63_2482-62del (n.2482-63_2482-62del) n.2582-63_2582-62del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736436T>A | CA2670660167 | KIT | c.2473-62T>A (n.2473-62T>A) n.1115T>A n.2563-62T>A c.2470-62T>A (n.2470-62T>A) c.2488-62T>A (n.2488-62T>A) n.2897-62T>A c.2350-62T>A (n.2350-62T>A) n.2643-62T>A n.282-62T>A c.2485-62T>A (n.2485-62T>A) c.1975-62T>A (n.1975-62T>A) c.2476-62T>A (n.2476-62T>A) n.2703-62T>A n.1395-62T>A c.2482-62T>A (n.2482-62T>A) n.2582-62T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736437C>A | CA2670660169 | KIT | c.2473-61C>A (n.2473-61C>A) n.1116C>A n.2563-61C>A c.2470-61C>A (n.2470-61C>A) c.2488-61C>A (n.2488-61C>A) n.2897-61C>A c.2350-61C>A (n.2350-61C>A) n.2643-61C>A n.282-61C>A c.2485-61C>A (n.2485-61C>A) c.1975-61C>A (n.1975-61C>A) c.2476-61C>A (n.2476-61C>A) n.2703-61C>A n.1395-61C>A c.2482-61C>A (n.2482-61C>A) n.2582-61C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736437C= | CA1458747007 | KIT | c.2473-61C= (n.2473-61C=) n.1116C= n.2563-61C= c.2470-61C= (n.2470-61C=) c.2488-61C= (n.2488-61C=) n.2897-61C= c.2350-61C= (n.2350-61C=) n.2643-61C= n.282-61C= c.2485-61C= (n.2485-61C=) c.1975-61C= (n.1975-61C=) c.2476-61C= (n.2476-61C=) n.2703-61C= n.1395-61C= c.2482-61C= (n.2482-61C=) n.2582-61C= | |
| 4 | g.54736437C>G | CA2705862885 | KIT | c.2473-61C>G (n.2473-61C>G) n.1116C>G n.2563-61C>G c.2470-61C>G (n.2470-61C>G) c.2488-61C>G (n.2488-61C>G) n.2897-61C>G c.2350-61C>G (n.2350-61C>G) n.2643-61C>G n.282-61C>G c.2485-61C>G (n.2485-61C>G) c.1975-61C>G (n.1975-61C>G) c.2476-61C>G (n.2476-61C>G) n.2703-61C>G n.1395-61C>G c.2482-61C>G (n.2482-61C>G) n.2582-61C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736437C>T | CA1458747006 | KIT | c.2473-61C>T (n.2473-61C>T) n.1116C>T n.2563-61C>T c.2470-61C>T (n.2470-61C>T) c.2488-61C>T (n.2488-61C>T) n.2897-61C>T c.2350-61C>T (n.2350-61C>T) n.2643-61C>T n.282-61C>T c.2485-61C>T (n.2485-61C>T) c.1975-61C>T (n.1975-61C>T) c.2476-61C>T (n.2476-61C>T) n.2703-61C>T n.1395-61C>T c.2482-61C>T (n.2482-61C>T) n.2582-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736439G>A | CA2578090153 | KIT | c.2473-59G>A (n.2473-59G>A) n.1118G>A n.2563-59G>A c.2470-59G>A (n.2470-59G>A) c.2488-59G>A (n.2488-59G>A) n.2897-59G>A c.2350-59G>A (n.2350-59G>A) n.2643-59G>A n.282-59G>A c.2485-59G>A (n.2485-59G>A) c.1975-59G>A (n.1975-59G>A) c.2476-59G>A (n.2476-59G>A) n.2703-59G>A n.1395-59G>A c.2482-59G>A (n.2482-59G>A) n.2582-59G>A | |
| 4 | g.54736439G>T | CA2670660174 | KIT | c.2473-59G>T (n.2473-59G>T) n.1118G>T n.2563-59G>T c.2470-59G>T (n.2470-59G>T) c.2488-59G>T (n.2488-59G>T) n.2897-59G>T c.2350-59G>T (n.2350-59G>T) n.2643-59G>T n.282-59G>T c.2485-59G>T (n.2485-59G>T) c.1975-59G>T (n.1975-59G>T) c.2476-59G>T (n.2476-59G>T) n.2703-59G>T n.1395-59G>T c.2482-59G>T (n.2482-59G>T) n.2582-59G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736440T>C | CA96882215 | KIT | c.2473-58T>C (n.2473-58T>C) n.1119T>C n.2563-58T>C c.2470-58T>C (n.2470-58T>C) c.2488-58T>C (n.2488-58T>C) n.2897-58T>C c.2350-58T>C (n.2350-58T>C) n.2643-58T>C n.282-58T>C c.2485-58T>C (n.2485-58T>C) c.1975-58T>C (n.1975-58T>C) c.2476-58T>C (n.2476-58T>C) n.2703-58T>C n.1395-58T>C c.2482-58T>C (n.2482-58T>C) n.2582-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736440T= | CA1458747009 | KIT | c.2473-58T= (n.2473-58T=) n.1119T= n.2563-58T= c.2470-58T= (n.2470-58T=) c.2488-58T= (n.2488-58T=) n.2897-58T= c.2350-58T= (n.2350-58T=) n.2643-58T= n.282-58T= c.2485-58T= (n.2485-58T=) c.1975-58T= (n.1975-58T=) c.2476-58T= (n.2476-58T=) n.2703-58T= n.1395-58T= c.2482-58T= (n.2482-58T=) n.2582-58T= | |
| 4 | g.54736442C>A | CA2670660183 | KIT | c.2473-56C>A (n.2473-56C>A) n.1121C>A n.2563-56C>A c.2470-56C>A (n.2470-56C>A) c.2488-56C>A (n.2488-56C>A) n.2897-56C>A c.2350-56C>A (n.2350-56C>A) n.2643-56C>A n.282-56C>A c.2485-56C>A (n.2485-56C>A) c.1975-56C>A (n.1975-56C>A) c.2476-56C>A (n.2476-56C>A) n.2703-56C>A n.1395-56C>A c.2482-56C>A (n.2482-56C>A) n.2582-56C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736442C= | CA1458747012 | KIT | c.2473-56C= (n.2473-56C=) n.1121C= n.2563-56C= c.2470-56C= (n.2470-56C=) c.2488-56C= (n.2488-56C=) n.2897-56C= c.2350-56C= (n.2350-56C=) n.2643-56C= n.282-56C= c.2485-56C= (n.2485-56C=) c.1975-56C= (n.1975-56C=) c.2476-56C= (n.2476-56C=) n.2703-56C= n.1395-56C= c.2482-56C= (n.2482-56C=) n.2582-56C= | |
| 4 | g.54736442C>T | CA1458747013 | KIT | c.2473-56C>T (n.2473-56C>T) n.1121C>T n.2563-56C>T c.2470-56C>T (n.2470-56C>T) c.2488-56C>T (n.2488-56C>T) n.2897-56C>T c.2350-56C>T (n.2350-56C>T) n.2643-56C>T n.282-56C>T c.2485-56C>T (n.2485-56C>T) c.1975-56C>T (n.1975-56C>T) c.2476-56C>T (n.2476-56C>T) n.2703-56C>T n.1395-56C>T c.2482-56C>T (n.2482-56C>T) n.2582-56C>T | dbSNP |
| 4 | g.54736442_54736443delinsCA | CA1458747011 | KIT | c.2473-56_2473-55delinsCA (n.2473-56_2473-55delinsCA) n.1121_1122delinsCA n.2563-56_2563-55delinsCA c.2470-56_2470-55delinsCA (n.2470-56_2470-55delinsCA) c.2488-56_2488-55delinsCA (n.2488-56_2488-55delinsCA) n.2897-56_2897-55delinsCA c.2350-56_2350-55delinsCA (n.2350-56_2350-55delinsCA) n.2643-56_2643-55delinsCA n.282-56_282-55delinsCA c.2485-56_2485-55delinsCA (n.2485-56_2485-55delinsCA) c.1975-56_1975-55delinsCA (n.1975-56_1975-55delinsCA) c.2476-56_2476-55delinsCA (n.2476-56_2476-55delinsCA) n.2703-56_2703-55delinsCA n.1395-56_1395-55delinsCA c.2482-56_2482-55delinsCA (n.2482-56_2482-55delinsCA) n.2582-56_2582-55delinsCA | |
| 4 | g.54736443A= | CA1458747015 | KIT | c.2473-55A= (n.2473-55A=) n.1122A= n.2563-55A= c.2470-55A= (n.2470-55A=) c.2488-55A= (n.2488-55A=) n.2897-55A= c.2350-55A= (n.2350-55A=) n.2643-55A= n.282-55A= c.2485-55A= (n.2485-55A=) c.1975-55A= (n.1975-55A=) c.2476-55A= (n.2476-55A=) n.2703-55A= n.1395-55A= c.2482-55A= (n.2482-55A=) n.2582-55A= | |
| 4 | g.54736443A>C | CA796355875 | KIT | c.2473-55A>C (n.2473-55A>C) n.1122A>C n.2563-55A>C c.2470-55A>C (n.2470-55A>C) c.2488-55A>C (n.2488-55A>C) n.2897-55A>C c.2350-55A>C (n.2350-55A>C) n.2643-55A>C n.282-55A>C c.2485-55A>C (n.2485-55A>C) c.1975-55A>C (n.1975-55A>C) c.2476-55A>C (n.2476-55A>C) n.2703-55A>C n.1395-55A>C c.2482-55A>C (n.2482-55A>C) n.2582-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736443A>G | CA2670660196 | KIT | c.2473-55A>G (n.2473-55A>G) n.1122A>G n.2563-55A>G c.2470-55A>G (n.2470-55A>G) c.2488-55A>G (n.2488-55A>G) n.2897-55A>G c.2350-55A>G (n.2350-55A>G) n.2643-55A>G n.282-55A>G c.2485-55A>G (n.2485-55A>G) c.1975-55A>G (n.1975-55A>G) c.2476-55A>G (n.2476-55A>G) n.2703-55A>G n.1395-55A>G c.2482-55A>G (n.2482-55A>G) n.2582-55A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736443A>T | CA2670660195 | KIT | c.2473-55A>T (n.2473-55A>T) n.1122A>T n.2563-55A>T c.2470-55A>T (n.2470-55A>T) c.2488-55A>T (n.2488-55A>T) n.2897-55A>T c.2350-55A>T (n.2350-55A>T) n.2643-55A>T n.282-55A>T c.2485-55A>T (n.2485-55A>T) c.1975-55A>T (n.1975-55A>T) c.2476-55A>T (n.2476-55A>T) n.2703-55A>T n.1395-55A>T c.2482-55A>T (n.2482-55A>T) n.2582-55A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736444del | CA96882228 | KIT | c.2473-54del (n.2473-54del) n.1123del n.2563-54del c.2470-54del (n.2470-54del) c.2488-54del (n.2488-54del) n.2897-54del c.2350-54del (n.2350-54del) n.2643-54del n.282-54del c.2485-54del (n.2485-54del) c.1975-54del (n.1975-54del) c.2476-54del (n.2476-54del) n.2703-54del n.1395-54del c.2482-54del (n.2482-54del) n.2582-54del | dbSNP |
| 4 | g.54736444A= | CA1458747017 | KIT | c.2473-54A= (n.2473-54A=) n.1123A= n.2563-54A= c.2470-54A= (n.2470-54A=) c.2488-54A= (n.2488-54A=) n.2897-54A= c.2350-54A= (n.2350-54A=) n.2643-54A= n.282-54A= c.2485-54A= (n.2485-54A=) c.1975-54A= (n.1975-54A=) c.2476-54A= (n.2476-54A=) n.2703-54A= n.1395-54A= c.2482-54A= (n.2482-54A=) n.2582-54A= | |
| 4 | g.54736444A>G | CA1458747018 | KIT | c.2473-54A>G (n.2473-54A>G) n.1123A>G n.2563-54A>G c.2470-54A>G (n.2470-54A>G) c.2488-54A>G (n.2488-54A>G) n.2897-54A>G c.2350-54A>G (n.2350-54A>G) n.2643-54A>G n.282-54A>G c.2485-54A>G (n.2485-54A>G) c.1975-54A>G (n.1975-54A>G) c.2476-54A>G (n.2476-54A>G) n.2703-54A>G n.1395-54A>G c.2482-54A>G (n.2482-54A>G) n.2582-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736444A>T | CA2705862886 | KIT | c.2473-54A>T (n.2473-54A>T) n.1123A>T n.2563-54A>T c.2470-54A>T (n.2470-54A>T) c.2488-54A>T (n.2488-54A>T) n.2897-54A>T c.2350-54A>T (n.2350-54A>T) n.2643-54A>T n.282-54A>T c.2485-54A>T (n.2485-54A>T) c.1975-54A>T (n.1975-54A>T) c.2476-54A>T (n.2476-54A>T) n.2703-54A>T n.1395-54A>T c.2482-54A>T (n.2482-54A>T) n.2582-54A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736445T>C | CA2670660197 | KIT | c.2473-53T>C (n.2473-53T>C) n.1124T>C n.2563-53T>C c.2470-53T>C (n.2470-53T>C) c.2488-53T>C (n.2488-53T>C) n.2897-53T>C c.2350-53T>C (n.2350-53T>C) n.2643-53T>C n.282-53T>C c.2485-53T>C (n.2485-53T>C) c.1975-53T>C (n.1975-53T>C) c.2476-53T>C (n.2476-53T>C) n.2703-53T>C n.1395-53T>C c.2482-53T>C (n.2482-53T>C) n.2582-53T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736446T>G | CA2670660198 | KIT | c.2473-52T>G (n.2473-52T>G) n.1125T>G n.2563-52T>G c.2470-52T>G (n.2470-52T>G) c.2488-52T>G (n.2488-52T>G) n.2897-52T>G c.2350-52T>G (n.2350-52T>G) n.2643-52T>G n.282-52T>G c.2485-52T>G (n.2485-52T>G) c.1975-52T>G (n.1975-52T>G) c.2476-52T>G (n.2476-52T>G) n.2703-52T>G n.1395-52T>G c.2482-52T>G (n.2482-52T>G) n.2582-52T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736446_54736460del | CA2578090154 | KIT | c.2473-52_2473-38del (n.2473-52_2473-38del) n.1125_1139del n.2563-52_2563-38del c.2470-52_2470-38del (n.2470-52_2470-38del) c.2488-52_2488-38del (n.2488-52_2488-38del) n.2897-52_2897-38del c.2350-52_2350-38del (n.2350-52_2350-38del) n.2643-52_2643-38del n.282-52_282-38del c.2485-52_2485-38del (n.2485-52_2485-38del) c.1975-52_1975-38del (n.1975-52_1975-38del) c.2476-52_2476-38del (n.2476-52_2476-38del) n.2703-52_2703-38del n.1395-52_1395-38del c.2482-52_2482-38del (n.2482-52_2482-38del) n.2582-52_2582-38del | |
| 4 | g.54736447T>C | CA2706049170 | KIT | c.2473-51T>C (n.2473-51T>C) n.1126T>C n.2563-51T>C c.2470-51T>C (n.2470-51T>C) c.2488-51T>C (n.2488-51T>C) n.2897-51T>C c.2350-51T>C (n.2350-51T>C) n.2643-51T>C n.282-51T>C c.2485-51T>C (n.2485-51T>C) c.1975-51T>C (n.1975-51T>C) c.2476-51T>C (n.2476-51T>C) n.2703-51T>C n.1395-51T>C c.2482-51T>C (n.2482-51T>C) n.2582-51T>C | dbSNP |
| 4 | g.54736449G>A | CA2670660202 | KIT | c.2473-49G>A (n.2473-49G>A) n.1128G>A n.2563-49G>A c.2470-49G>A (n.2470-49G>A) c.2488-49G>A (n.2488-49G>A) n.2897-49G>A c.2350-49G>A (n.2350-49G>A) n.2643-49G>A n.282-49G>A c.2485-49G>A (n.2485-49G>A) c.1975-49G>A (n.1975-49G>A) c.2476-49G>A (n.2476-49G>A) n.2703-49G>A n.1395-49G>A c.2482-49G>A (n.2482-49G>A) n.2582-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736449G>C | CA2923777 | KIT | c.2473-49G>C (n.2473-49G>C) n.1128G>C n.2563-49G>C c.2470-49G>C (n.2470-49G>C) c.2488-49G>C (n.2488-49G>C) n.2897-49G>C c.2350-49G>C (n.2350-49G>C) n.2643-49G>C n.282-49G>C c.2485-49G>C (n.2485-49G>C) c.1975-49G>C (n.1975-49G>C) c.2476-49G>C (n.2476-49G>C) n.2703-49G>C n.1395-49G>C c.2482-49G>C (n.2482-49G>C) n.2582-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736449G= | CA1458747019 | KIT | c.2473-49G= (n.2473-49G=) n.1128G= n.2563-49G= c.2470-49G= (n.2470-49G=) c.2488-49G= (n.2488-49G=) n.2897-49G= c.2350-49G= (n.2350-49G=) n.2643-49G= n.282-49G= c.2485-49G= (n.2485-49G=) c.1975-49G= (n.1975-49G=) c.2476-49G= (n.2476-49G=) n.2703-49G= n.1395-49G= c.2482-49G= (n.2482-49G=) n.2582-49G= | |
| 4 | g.54736450T>C | CA2670660207 | KIT | c.2473-48T>C (n.2473-48T>C) n.1129T>C n.2563-48T>C c.2470-48T>C (n.2470-48T>C) c.2488-48T>C (n.2488-48T>C) n.2897-48T>C c.2350-48T>C (n.2350-48T>C) n.2643-48T>C n.282-48T>C c.2485-48T>C (n.2485-48T>C) c.1975-48T>C (n.1975-48T>C) c.2476-48T>C (n.2476-48T>C) n.2703-48T>C n.1395-48T>C c.2482-48T>C (n.2482-48T>C) n.2582-48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736451T>G | CA2670660208 | KIT | c.2473-47T>G (n.2473-47T>G) n.1130T>G n.2563-47T>G c.2470-47T>G (n.2470-47T>G) c.2488-47T>G (n.2488-47T>G) n.2897-47T>G c.2350-47T>G (n.2350-47T>G) n.2643-47T>G n.282-47T>G c.2485-47T>G (n.2485-47T>G) c.1975-47T>G (n.1975-47T>G) c.2476-47T>G (n.2476-47T>G) n.2703-47T>G n.1395-47T>G c.2482-47T>G (n.2482-47T>G) n.2582-47T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736453A>T | CA2706049281 | KIT | c.2473-45A>T (n.2473-45A>T) n.1132A>T n.2563-45A>T c.2470-45A>T (n.2470-45A>T) c.2488-45A>T (n.2488-45A>T) n.2897-45A>T c.2350-45A>T (n.2350-45A>T) n.2643-45A>T n.282-45A>T c.2485-45A>T (n.2485-45A>T) c.1975-45A>T (n.1975-45A>T) c.2476-45A>T (n.2476-45A>T) n.2703-45A>T n.1395-45A>T c.2482-45A>T (n.2482-45A>T) n.2582-45A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736454G>A | CA2706049344 | KIT | c.2473-44G>A (n.2473-44G>A) n.1133G>A n.2563-44G>A c.2470-44G>A (n.2470-44G>A) c.2488-44G>A (n.2488-44G>A) n.2897-44G>A c.2350-44G>A (n.2350-44G>A) n.2643-44G>A n.282-44G>A c.2485-44G>A (n.2485-44G>A) c.1975-44G>A (n.1975-44G>A) c.2476-44G>A (n.2476-44G>A) n.2703-44G>A n.1395-44G>A c.2482-44G>A (n.2482-44G>A) n.2582-44G>A | dbSNP |
| 4 | g.54736455C>A | CA2578090155 | KIT | c.2473-43C>A (n.2473-43C>A) n.1134C>A n.2563-43C>A c.2470-43C>A (n.2470-43C>A) c.2488-43C>A (n.2488-43C>A) n.2897-43C>A c.2350-43C>A (n.2350-43C>A) n.2643-43C>A n.282-43C>A c.2485-43C>A (n.2485-43C>A) c.1975-43C>A (n.1975-43C>A) c.2476-43C>A (n.2476-43C>A) n.2703-43C>A n.1395-43C>A c.2482-43C>A (n.2482-43C>A) n.2582-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736455C= | CA1458747021 | KIT | c.2473-43C= (n.2473-43C=) n.1134C= n.2563-43C= c.2470-43C= (n.2470-43C=) c.2488-43C= (n.2488-43C=) n.2897-43C= c.2350-43C= (n.2350-43C=) n.2643-43C= n.282-43C= c.2485-43C= (n.2485-43C=) c.1975-43C= (n.1975-43C=) c.2476-43C= (n.2476-43C=) n.2703-43C= n.1395-43C= c.2482-43C= (n.2482-43C=) n.2582-43C= | |
| 4 | g.54736455C>T | CA96882240 | KIT | c.2473-43C>T (n.2473-43C>T) n.1134C>T n.2563-43C>T c.2470-43C>T (n.2470-43C>T) c.2488-43C>T (n.2488-43C>T) n.2897-43C>T c.2350-43C>T (n.2350-43C>T) n.2643-43C>T n.282-43C>T c.2485-43C>T (n.2485-43C>T) c.1975-43C>T (n.1975-43C>T) c.2476-43C>T (n.2476-43C>T) n.2703-43C>T n.1395-43C>T c.2482-43C>T (n.2482-43C>T) n.2582-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736456T>C | CA2670660212 | KIT | c.2473-42T>C (n.2473-42T>C) n.1135T>C n.2563-42T>C c.2470-42T>C (n.2470-42T>C) c.2488-42T>C (n.2488-42T>C) n.2897-42T>C c.2350-42T>C (n.2350-42T>C) n.2643-42T>C n.282-42T>C c.2485-42T>C (n.2485-42T>C) c.1975-42T>C (n.1975-42T>C) c.2476-42T>C (n.2476-42T>C) n.2703-42T>C n.1395-42T>C c.2482-42T>C (n.2482-42T>C) n.2582-42T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736458C>G | CA2706049712 | KIT | c.2473-40C>G (n.2473-40C>G) n.1137C>G n.2563-40C>G c.2470-40C>G (n.2470-40C>G) c.2488-40C>G (n.2488-40C>G) n.2897-40C>G c.2350-40C>G (n.2350-40C>G) n.2643-40C>G n.282-40C>G c.2485-40C>G (n.2485-40C>G) c.1975-40C>G (n.1975-40C>G) c.2476-40C>G (n.2476-40C>G) n.2703-40C>G n.1395-40C>G c.2482-40C>G (n.2482-40C>G) n.2582-40C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736458C>T | CA2670660214 | KIT | c.2473-40C>T (n.2473-40C>T) n.1137C>T n.2563-40C>T c.2470-40C>T (n.2470-40C>T) c.2488-40C>T (n.2488-40C>T) n.2897-40C>T c.2350-40C>T (n.2350-40C>T) n.2643-40C>T n.282-40C>T c.2485-40C>T (n.2485-40C>T) c.1975-40C>T (n.1975-40C>T) c.2476-40C>T (n.2476-40C>T) n.2703-40C>T n.1395-40C>T c.2482-40C>T (n.2482-40C>T) n.2582-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736459T>C | CA2670660215 | KIT | c.2473-39T>C (n.2473-39T>C) n.1138T>C n.2563-39T>C c.2470-39T>C (n.2470-39T>C) c.2488-39T>C (n.2488-39T>C) n.2897-39T>C c.2350-39T>C (n.2350-39T>C) n.2643-39T>C n.282-39T>C c.2485-39T>C (n.2485-39T>C) c.1975-39T>C (n.1975-39T>C) c.2476-39T>C (n.2476-39T>C) n.2703-39T>C n.1395-39T>C c.2482-39T>C (n.2482-39T>C) n.2582-39T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736460G>A | CA2670660224 | KIT | c.2473-38G>A (n.2473-38G>A) n.1139G>A n.2563-38G>A c.2470-38G>A (n.2470-38G>A) c.2488-38G>A (n.2488-38G>A) n.2897-38G>A c.2350-38G>A (n.2350-38G>A) n.2643-38G>A n.282-38G>A c.2485-38G>A (n.2485-38G>A) c.1975-38G>A (n.1975-38G>A) c.2476-38G>A (n.2476-38G>A) n.2703-38G>A n.1395-38G>A c.2482-38G>A (n.2482-38G>A) n.2582-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736460G>C | CA2705834914 | KIT | c.2473-38G>C (n.2473-38G>C) n.1139G>C n.2563-38G>C c.2470-38G>C (n.2470-38G>C) c.2488-38G>C (n.2488-38G>C) n.2897-38G>C c.2350-38G>C (n.2350-38G>C) n.2643-38G>C n.282-38G>C c.2485-38G>C (n.2485-38G>C) c.1975-38G>C (n.1975-38G>C) c.2476-38G>C (n.2476-38G>C) n.2703-38G>C n.1395-38G>C c.2482-38G>C (n.2482-38G>C) n.2582-38G>C | dbSNP |
| 4 | g.54736460G= | CA1458747023 | KIT | c.2473-38G= (n.2473-38G=) n.1139G= n.2563-38G= c.2470-38G= (n.2470-38G=) c.2488-38G= (n.2488-38G=) n.2897-38G= c.2350-38G= (n.2350-38G=) n.2643-38G= n.282-38G= c.2485-38G= (n.2485-38G=) c.1975-38G= (n.1975-38G=) c.2476-38G= (n.2476-38G=) n.2703-38G= n.1395-38G= c.2482-38G= (n.2482-38G=) n.2582-38G= | |
| 4 | g.54736460G>T | CA1458747025 | KIT | c.2473-38G>T (n.2473-38G>T) n.1139G>T n.2563-38G>T c.2470-38G>T (n.2470-38G>T) c.2488-38G>T (n.2488-38G>T) n.2897-38G>T c.2350-38G>T (n.2350-38G>T) n.2643-38G>T n.282-38G>T c.2485-38G>T (n.2485-38G>T) c.1975-38G>T (n.1975-38G>T) c.2476-38G>T (n.2476-38G>T) n.2703-38G>T n.1395-38G>T c.2482-38G>T (n.2482-38G>T) n.2582-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736460_54736461delinsGA | CA1458747022 | KIT | c.2473-38_2473-37delinsGA (n.2473-38_2473-37delinsGA) n.1139_1140delinsGA n.2563-38_2563-37delinsGA c.2470-38_2470-37delinsGA (n.2470-38_2470-37delinsGA) c.2488-38_2488-37delinsGA (n.2488-38_2488-37delinsGA) n.2897-38_2897-37delinsGA c.2350-38_2350-37delinsGA (n.2350-38_2350-37delinsGA) n.2643-38_2643-37delinsGA n.282-38_282-37delinsGA c.2485-38_2485-37delinsGA (n.2485-38_2485-37delinsGA) c.1975-38_1975-37delinsGA (n.1975-38_1975-37delinsGA) c.2476-38_2476-37delinsGA (n.2476-38_2476-37delinsGA) n.2703-38_2703-37delinsGA n.1395-38_1395-37delinsGA c.2482-38_2482-37delinsGA (n.2482-38_2482-37delinsGA) n.2582-38_2582-37delinsGA | |
| 4 | g.54736461A>T | CA2706049759 | KIT | c.2473-37A>T (n.2473-37A>T) n.1140A>T n.2563-37A>T c.2470-37A>T (n.2470-37A>T) c.2488-37A>T (n.2488-37A>T) n.2897-37A>T c.2350-37A>T (n.2350-37A>T) n.2643-37A>T n.282-37A>T c.2485-37A>T (n.2485-37A>T) c.1975-37A>T (n.1975-37A>T) c.2476-37A>T (n.2476-37A>T) n.2703-37A>T n.1395-37A>T c.2482-37A>T (n.2482-37A>T) n.2582-37A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736462del | CA2923778 | KIT | c.2473-36del (n.2473-36del) n.1141del n.2563-36del c.2470-36del (n.2470-36del) c.2488-36del (n.2488-36del) n.2897-36del c.2350-36del (n.2350-36del) n.2643-36del n.282-36del c.2485-36del (n.2485-36del) c.1975-36del (n.1975-36del) c.2476-36del (n.2476-36del) n.2703-36del n.1395-36del c.2482-36del (n.2482-36del) n.2582-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736463T>A | CA1458747028 | KIT | c.2473-35T>A (n.2473-35T>A) n.1142T>A n.2563-35T>A c.2470-35T>A (n.2470-35T>A) c.2488-35T>A (n.2488-35T>A) n.2897-35T>A c.2350-35T>A (n.2350-35T>A) n.2643-35T>A n.282-35T>A c.2485-35T>A (n.2485-35T>A) c.1975-35T>A (n.1975-35T>A) c.2476-35T>A (n.2476-35T>A) n.2703-35T>A n.1395-35T>A c.2482-35T>A (n.2482-35T>A) n.2582-35T>A | dbSNP |
| 4 | g.54736463T>G | CA2705862887 | KIT | c.2473-35T>G (n.2473-35T>G) n.1142T>G n.2563-35T>G c.2470-35T>G (n.2470-35T>G) c.2488-35T>G (n.2488-35T>G) n.2897-35T>G c.2350-35T>G (n.2350-35T>G) n.2643-35T>G n.282-35T>G c.2485-35T>G (n.2485-35T>G) c.1975-35T>G (n.1975-35T>G) c.2476-35T>G (n.2476-35T>G) n.2703-35T>G n.1395-35T>G c.2482-35T>G (n.2482-35T>G) n.2582-35T>G | dbSNP |
| 4 | g.54736463T= | CA1458747027 | KIT | c.2473-35T= (n.2473-35T=) n.1142T= n.2563-35T= c.2470-35T= (n.2470-35T=) c.2488-35T= (n.2488-35T=) n.2897-35T= c.2350-35T= (n.2350-35T=) n.2643-35T= n.282-35T= c.2485-35T= (n.2485-35T=) c.1975-35T= (n.1975-35T=) c.2476-35T= (n.2476-35T=) n.2703-35T= n.1395-35T= c.2482-35T= (n.2482-35T=) n.2582-35T= | |
| 4 | g.54736465A>G | CA2670660225 | KIT | c.2473-33A>G (n.2473-33A>G) n.1144A>G n.2563-33A>G c.2470-33A>G (n.2470-33A>G) c.2488-33A>G (n.2488-33A>G) n.2897-33A>G c.2350-33A>G (n.2350-33A>G) n.2643-33A>G n.282-33A>G c.2485-33A>G (n.2485-33A>G) c.1975-33A>G (n.1975-33A>G) c.2476-33A>G (n.2476-33A>G) n.2703-33A>G n.1395-33A>G c.2482-33A>G (n.2482-33A>G) n.2582-33A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736465A>T | CA2706049794 | KIT | c.2473-33A>T (n.2473-33A>T) n.1144A>T n.2563-33A>T c.2470-33A>T (n.2470-33A>T) c.2488-33A>T (n.2488-33A>T) n.2897-33A>T c.2350-33A>T (n.2350-33A>T) n.2643-33A>T n.282-33A>T c.2485-33A>T (n.2485-33A>T) c.1975-33A>T (n.1975-33A>T) c.2476-33A>T (n.2476-33A>T) n.2703-33A>T n.1395-33A>T c.2482-33A>T (n.2482-33A>T) n.2582-33A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736466del | CA2706049792 | KIT | c.2473-32del (n.2473-32del) n.1145del n.2563-32del c.2470-32del (n.2470-32del) c.2488-32del (n.2488-32del) n.2897-32del c.2350-32del (n.2350-32del) n.2643-32del n.282-32del c.2485-32del (n.2485-32del) c.1975-32del (n.1975-32del) c.2476-32del (n.2476-32del) n.2703-32del n.1395-32del c.2482-32del (n.2482-32del) n.2582-32del | dbSNP |
| 4 | g.54736466A>G | CA2706049852 | KIT | c.2473-32A>G (n.2473-32A>G) n.1145A>G n.2563-32A>G c.2470-32A>G (n.2470-32A>G) c.2488-32A>G (n.2488-32A>G) n.2897-32A>G c.2350-32A>G (n.2350-32A>G) n.2643-32A>G n.282-32A>G c.2485-32A>G (n.2485-32A>G) c.1975-32A>G (n.1975-32A>G) c.2476-32A>G (n.2476-32A>G) n.2703-32A>G n.1395-32A>G c.2482-32A>G (n.2482-32A>G) n.2582-32A>G | dbSNP |
| 4 | g.54736466A>T | CA2706049851 | KIT | c.2473-32A>T (n.2473-32A>T) n.1145A>T n.2563-32A>T c.2470-32A>T (n.2470-32A>T) c.2488-32A>T (n.2488-32A>T) n.2897-32A>T c.2350-32A>T (n.2350-32A>T) n.2643-32A>T n.282-32A>T c.2485-32A>T (n.2485-32A>T) c.1975-32A>T (n.1975-32A>T) c.2476-32A>T (n.2476-32A>T) n.2703-32A>T n.1395-32A>T c.2482-32A>T (n.2482-32A>T) n.2582-32A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736467C>A | CA2578090156 | KIT | c.2473-31C>A (n.2473-31C>A) n.1146C>A n.2563-31C>A c.2470-31C>A (n.2470-31C>A) c.2488-31C>A (n.2488-31C>A) n.2897-31C>A c.2350-31C>A (n.2350-31C>A) n.2643-31C>A n.282-31C>A c.2485-31C>A (n.2485-31C>A) c.1975-31C>A (n.1975-31C>A) c.2476-31C>A (n.2476-31C>A) n.2703-31C>A n.1395-31C>A c.2482-31C>A (n.2482-31C>A) n.2582-31C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736467C>T | CA2670660226 | KIT | c.2473-31C>T (n.2473-31C>T) n.1146C>T n.2563-31C>T c.2470-31C>T (n.2470-31C>T) c.2488-31C>T (n.2488-31C>T) n.2897-31C>T c.2350-31C>T (n.2350-31C>T) n.2643-31C>T n.282-31C>T c.2485-31C>T (n.2485-31C>T) c.1975-31C>T (n.1975-31C>T) c.2476-31C>T (n.2476-31C>T) n.2703-31C>T n.1395-31C>T c.2482-31C>T (n.2482-31C>T) n.2582-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736468A= | CA1458747030 | KIT | c.2473-30A= (n.2473-30A=) n.1147A= n.2563-30A= c.2470-30A= (n.2470-30A=) c.2488-30A= (n.2488-30A=) n.2897-30A= c.2350-30A= (n.2350-30A=) n.2643-30A= n.282-30A= c.2485-30A= (n.2485-30A=) c.1975-30A= (n.1975-30A=) c.2476-30A= (n.2476-30A=) n.2703-30A= n.1395-30A= c.2482-30A= (n.2482-30A=) n.2582-30A= | |
| 4 | g.54736468A>C | CA551370129 | KIT | c.2473-30A>C (n.2473-30A>C) n.1147A>C n.2563-30A>C c.2470-30A>C (n.2470-30A>C) c.2488-30A>C (n.2488-30A>C) n.2897-30A>C c.2350-30A>C (n.2350-30A>C) n.2643-30A>C n.282-30A>C c.2485-30A>C (n.2485-30A>C) c.1975-30A>C (n.1975-30A>C) c.2476-30A>C (n.2476-30A>C) n.2703-30A>C n.1395-30A>C c.2482-30A>C (n.2482-30A>C) n.2582-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736471A>G | CA2706050404 | KIT | c.2473-27A>G (n.2473-27A>G) n.1150A>G n.2563-27A>G c.2470-27A>G (n.2470-27A>G) c.2488-27A>G (n.2488-27A>G) n.2897-27A>G c.2350-27A>G (n.2350-27A>G) n.2643-27A>G n.282-27A>G c.2485-27A>G (n.2485-27A>G) c.1975-27A>G (n.1975-27A>G) c.2476-27A>G (n.2476-27A>G) n.2703-27A>G n.1395-27A>G c.2482-27A>G (n.2482-27A>G) n.2582-27A>G | dbSNP |
| 4 | g.54736471A>T | CA2706050394 | KIT | c.2473-27A>T (n.2473-27A>T) n.1150A>T n.2563-27A>T c.2470-27A>T (n.2470-27A>T) c.2488-27A>T (n.2488-27A>T) n.2897-27A>T c.2350-27A>T (n.2350-27A>T) n.2643-27A>T n.282-27A>T c.2485-27A>T (n.2485-27A>T) c.1975-27A>T (n.1975-27A>T) c.2476-27A>T (n.2476-27A>T) n.2703-27A>T n.1395-27A>T c.2482-27A>T (n.2482-27A>T) n.2582-27A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736472T>C | CA2578090157 | KIT | c.2473-26T>C (n.2473-26T>C) n.1151T>C n.2563-26T>C c.2470-26T>C (n.2470-26T>C) c.2488-26T>C (n.2488-26T>C) n.2897-26T>C c.2350-26T>C (n.2350-26T>C) n.2643-26T>C n.282-26T>C c.2485-26T>C (n.2485-26T>C) c.1975-26T>C (n.1975-26T>C) c.2476-26T>C (n.2476-26T>C) n.2703-26T>C n.1395-26T>C c.2482-26T>C (n.2482-26T>C) n.2582-26T>C | |
| 4 | g.54736473T>C | CA2706050840 | KIT | c.2473-25T>C (n.2473-25T>C) n.1152T>C n.2563-25T>C c.2470-25T>C (n.2470-25T>C) c.2488-25T>C (n.2488-25T>C) n.2897-25T>C c.2350-25T>C (n.2350-25T>C) n.2643-25T>C n.282-25T>C c.2485-25T>C (n.2485-25T>C) c.1975-25T>C (n.1975-25T>C) c.2476-25T>C (n.2476-25T>C) n.2703-25T>C n.1395-25T>C c.2482-25T>C (n.2482-25T>C) n.2582-25T>C | dbSNP |
| 4 | g.54736474G>A | CA2670660236 | KIT | c.2473-24G>A (n.2473-24G>A) n.1153G>A n.2563-24G>A c.2470-24G>A (n.2470-24G>A) c.2488-24G>A (n.2488-24G>A) n.2897-24G>A c.2350-24G>A (n.2350-24G>A) n.2643-24G>A n.282-24G>A c.2485-24G>A (n.2485-24G>A) c.1975-24G>A (n.1975-24G>A) c.2476-24G>A (n.2476-24G>A) n.2703-24G>A n.1395-24G>A c.2482-24G>A (n.2482-24G>A) n.2582-24G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736474G>C | CA2705814554 | KIT | c.2473-24G>C (n.2473-24G>C) n.1153G>C n.2563-24G>C c.2470-24G>C (n.2470-24G>C) c.2488-24G>C (n.2488-24G>C) n.2897-24G>C c.2350-24G>C (n.2350-24G>C) n.2643-24G>C n.282-24G>C c.2485-24G>C (n.2485-24G>C) c.1975-24G>C (n.1975-24G>C) c.2476-24G>C (n.2476-24G>C) n.2703-24G>C n.1395-24G>C c.2482-24G>C (n.2482-24G>C) n.2582-24G>C | dbSNP |
| 4 | g.54736474G= | CA1458747033 | KIT | c.2473-24G= (n.2473-24G=) n.1153G= n.2563-24G= c.2470-24G= (n.2470-24G=) c.2488-24G= (n.2488-24G=) n.2897-24G= c.2350-24G= (n.2350-24G=) n.2643-24G= n.282-24G= c.2485-24G= (n.2485-24G=) c.1975-24G= (n.1975-24G=) c.2476-24G= (n.2476-24G=) n.2703-24G= n.1395-24G= c.2482-24G= (n.2482-24G=) n.2582-24G= | |
| 4 | g.54736474G>T | CA796355883 | KIT | c.2473-24G>T (n.2473-24G>T) n.1153G>T n.2563-24G>T c.2470-24G>T (n.2470-24G>T) c.2488-24G>T (n.2488-24G>T) n.2897-24G>T c.2350-24G>T (n.2350-24G>T) n.2643-24G>T n.282-24G>T c.2485-24G>T (n.2485-24G>T) c.1975-24G>T (n.1975-24G>T) c.2476-24G>T (n.2476-24G>T) n.2703-24G>T n.1395-24G>T c.2482-24G>T (n.2482-24G>T) n.2582-24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736475A>G | CA2670660240 | KIT | c.2473-23A>G (n.2473-23A>G) n.1154A>G n.2563-23A>G c.2470-23A>G (n.2470-23A>G) c.2488-23A>G (n.2488-23A>G) n.2897-23A>G c.2350-23A>G (n.2350-23A>G) n.2643-23A>G n.282-23A>G c.2485-23A>G (n.2485-23A>G) c.1975-23A>G (n.1975-23A>G) c.2476-23A>G (n.2476-23A>G) n.2703-23A>G n.1395-23A>G c.2482-23A>G (n.2482-23A>G) n.2582-23A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736475A>T | CA2706051184 | KIT | c.2473-23A>T (n.2473-23A>T) n.1154A>T n.2563-23A>T c.2470-23A>T (n.2470-23A>T) c.2488-23A>T (n.2488-23A>T) n.2897-23A>T c.2350-23A>T (n.2350-23A>T) n.2643-23A>T n.282-23A>T c.2485-23A>T (n.2485-23A>T) c.1975-23A>T (n.1975-23A>T) c.2476-23A>T (n.2476-23A>T) n.2703-23A>T n.1395-23A>T c.2482-23A>T (n.2482-23A>T) n.2582-23A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736476C>A | CA2670660245 | KIT | c.2473-22C>A (n.2473-22C>A) n.1155C>A n.2563-22C>A c.2470-22C>A (n.2470-22C>A) c.2488-22C>A (n.2488-22C>A) n.2897-22C>A c.2350-22C>A (n.2350-22C>A) n.2643-22C>A n.282-22C>A c.2485-22C>A (n.2485-22C>A) c.1975-22C>A (n.1975-22C>A) c.2476-22C>A (n.2476-22C>A) n.2703-22C>A n.1395-22C>A c.2482-22C>A (n.2482-22C>A) n.2582-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736476C= | CA1458747036 | KIT | c.2473-22C= (n.2473-22C=) n.1155C= n.2563-22C= c.2470-22C= (n.2470-22C=) c.2488-22C= (n.2488-22C=) n.2897-22C= c.2350-22C= (n.2350-22C=) n.2643-22C= n.282-22C= c.2485-22C= (n.2485-22C=) c.1975-22C= (n.1975-22C=) c.2476-22C= (n.2476-22C=) n.2703-22C= n.1395-22C= c.2482-22C= (n.2482-22C=) n.2582-22C= | |
| 4 | g.54736476C>G | CA2705862888 | KIT | c.2473-22C>G (n.2473-22C>G) n.1155C>G n.2563-22C>G c.2470-22C>G (n.2470-22C>G) c.2488-22C>G (n.2488-22C>G) n.2897-22C>G c.2350-22C>G (n.2350-22C>G) n.2643-22C>G n.282-22C>G c.2485-22C>G (n.2485-22C>G) c.1975-22C>G (n.1975-22C>G) c.2476-22C>G (n.2476-22C>G) n.2703-22C>G n.1395-22C>G c.2482-22C>G (n.2482-22C>G) n.2582-22C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736476C>T | CA1458747037 | KIT | c.2473-22C>T (n.2473-22C>T) n.1155C>T n.2563-22C>T c.2470-22C>T (n.2470-22C>T) c.2488-22C>T (n.2488-22C>T) n.2897-22C>T c.2350-22C>T (n.2350-22C>T) n.2643-22C>T n.282-22C>T c.2485-22C>T (n.2485-22C>T) c.1975-22C>T (n.1975-22C>T) c.2476-22C>T (n.2476-22C>T) n.2703-22C>T n.1395-22C>T c.2482-22C>T (n.2482-22C>T) n.2582-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736477T>C | CA2923779 | KIT | c.2473-21T>C (n.2473-21T>C) n.1156T>C n.2563-21T>C c.2470-21T>C (n.2470-21T>C) c.2488-21T>C (n.2488-21T>C) n.2897-21T>C c.2350-21T>C (n.2350-21T>C) n.2643-21T>C n.282-21T>C c.2485-21T>C (n.2485-21T>C) c.1975-21T>C (n.1975-21T>C) c.2476-21T>C (n.2476-21T>C) n.2703-21T>C n.1395-21T>C c.2482-21T>C (n.2482-21T>C) n.2582-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736477T= | CA1458747039 | KIT | c.2473-21T= (n.2473-21T=) n.1156T= n.2563-21T= c.2470-21T= (n.2470-21T=) c.2488-21T= (n.2488-21T=) n.2897-21T= c.2350-21T= (n.2350-21T=) n.2643-21T= n.282-21T= c.2485-21T= (n.2485-21T=) c.1975-21T= (n.1975-21T=) c.2476-21T= (n.2476-21T=) n.2703-21T= n.1395-21T= c.2482-21T= (n.2482-21T=) n.2582-21T= | |
| 4 | g.54736478C>A | CA2573138294 | KIT | c.2473-20C>A (n.2473-20C>A) n.1157C>A n.2563-20C>A c.2470-20C>A (n.2470-20C>A) c.2488-20C>A (n.2488-20C>A) n.2897-20C>A c.2350-20C>A (n.2350-20C>A) n.2643-20C>A n.282-20C>A c.2485-20C>A (n.2485-20C>A) c.1975-20C>A (n.1975-20C>A) c.2476-20C>A (n.2476-20C>A) n.2703-20C>A n.1395-20C>A c.2482-20C>A (n.2482-20C>A) n.2582-20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736478C= | CA1458747041 | KIT | c.2473-20C= (n.2473-20C=) n.1157C= n.2563-20C= c.2470-20C= (n.2470-20C=) c.2488-20C= (n.2488-20C=) n.2897-20C= c.2350-20C= (n.2350-20C=) n.2643-20C= n.282-20C= c.2485-20C= (n.2485-20C=) c.1975-20C= (n.1975-20C=) c.2476-20C= (n.2476-20C=) n.2703-20C= n.1395-20C= c.2482-20C= (n.2482-20C=) n.2582-20C= | |
| 4 | g.54736478C>G | CA2923780 | KIT | c.2473-20C>G (n.2473-20C>G) n.1157C>G n.2563-20C>G c.2470-20C>G (n.2470-20C>G) c.2488-20C>G (n.2488-20C>G) n.2897-20C>G c.2350-20C>G (n.2350-20C>G) n.2643-20C>G n.282-20C>G c.2485-20C>G (n.2485-20C>G) c.1975-20C>G (n.1975-20C>G) c.2476-20C>G (n.2476-20C>G) n.2703-20C>G n.1395-20C>G c.2482-20C>G (n.2482-20C>G) n.2582-20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.54736478C>T | CA2705790375 | KIT | c.2473-20C>T (n.2473-20C>T) n.1157C>T n.2563-20C>T c.2470-20C>T (n.2470-20C>T) c.2488-20C>T (n.2488-20C>T) n.2897-20C>T c.2350-20C>T (n.2350-20C>T) n.2643-20C>T n.282-20C>T c.2485-20C>T (n.2485-20C>T) c.1975-20C>T (n.1975-20C>T) c.2476-20C>T (n.2476-20C>T) n.2703-20C>T n.1395-20C>T c.2482-20C>T (n.2482-20C>T) n.2582-20C>T | dbSNP |
| 4 | g.54736480G>A | CA2670660304 | KIT | c.2473-18G>A (n.2473-18G>A) n.1159G>A n.2563-18G>A c.2470-18G>A (n.2470-18G>A) c.2488-18G>A (n.2488-18G>A) n.2897-18G>A c.2350-18G>A (n.2350-18G>A) n.2643-18G>A n.282-18G>A c.2485-18G>A (n.2485-18G>A) c.1975-18G>A (n.1975-18G>A) c.2476-18G>A (n.2476-18G>A) n.2703-18G>A n.1395-18G>A c.2482-18G>A (n.2482-18G>A) n.2582-18G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736480G>C | CA2670660306 | KIT | c.2473-18G>C (n.2473-18G>C) n.1159G>C n.2563-18G>C c.2470-18G>C (n.2470-18G>C) c.2488-18G>C (n.2488-18G>C) n.2897-18G>C c.2350-18G>C (n.2350-18G>C) n.2643-18G>C n.282-18G>C c.2485-18G>C (n.2485-18G>C) c.1975-18G>C (n.1975-18G>C) c.2476-18G>C (n.2476-18G>C) n.2703-18G>C n.1395-18G>C c.2482-18G>C (n.2482-18G>C) n.2582-18G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736481T>C | CA2670660309 | KIT | c.2473-17T>C (n.2473-17T>C) n.1160T>C n.2563-17T>C c.2470-17T>C (n.2470-17T>C) c.2488-17T>C (n.2488-17T>C) n.2897-17T>C c.2350-17T>C (n.2350-17T>C) n.2643-17T>C n.282-17T>C c.2485-17T>C (n.2485-17T>C) c.1975-17T>C (n.1975-17T>C) c.2476-17T>C (n.2476-17T>C) n.2703-17T>C n.1395-17T>C c.2482-17T>C (n.2482-17T>C) n.2582-17T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736482T>C | CA551370131 | KIT | c.2473-16T>C (n.2473-16T>C) n.1161T>C n.2563-16T>C c.2470-16T>C (n.2470-16T>C) c.2488-16T>C (n.2488-16T>C) n.2897-16T>C c.2350-16T>C (n.2350-16T>C) n.2643-16T>C n.282-16T>C c.2485-16T>C (n.2485-16T>C) c.1975-16T>C (n.1975-16T>C) c.2476-16T>C (n.2476-16T>C) n.2703-16T>C n.1395-16T>C c.2482-16T>C (n.2482-16T>C) n.2582-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736482T= | CA1458747043 | KIT | c.2473-16T= (n.2473-16T=) n.1161T= n.2563-16T= c.2470-16T= (n.2470-16T=) c.2488-16T= (n.2488-16T=) n.2897-16T= c.2350-16T= (n.2350-16T=) n.2643-16T= n.282-16T= c.2485-16T= (n.2485-16T=) c.1975-16T= (n.1975-16T=) c.2476-16T= (n.2476-16T=) n.2703-16T= n.1395-16T= c.2482-16T= (n.2482-16T=) n.2582-16T= | |
| 4 | g.54736483G>A | CA551370132 | KIT | c.2473-15G>A (n.2473-15G>A) n.1162G>A n.2563-15G>A c.2470-15G>A (n.2470-15G>A) c.2488-15G>A (n.2488-15G>A) n.2897-15G>A c.2350-15G>A (n.2350-15G>A) n.2643-15G>A n.282-15G>A c.2485-15G>A (n.2485-15G>A) c.1975-15G>A (n.1975-15G>A) c.2476-15G>A (n.2476-15G>A) n.2703-15G>A n.1395-15G>A c.2482-15G>A (n.2482-15G>A) n.2582-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736483G= | CA1458747045 | KIT | c.2473-15G= (n.2473-15G=) n.1162G= n.2563-15G= c.2470-15G= (n.2470-15G=) c.2488-15G= (n.2488-15G=) n.2897-15G= c.2350-15G= (n.2350-15G=) n.2643-15G= n.282-15G= c.2485-15G= (n.2485-15G=) c.1975-15G= (n.1975-15G=) c.2476-15G= (n.2476-15G=) n.2703-15G= n.1395-15G= c.2482-15G= (n.2482-15G=) n.2582-15G= | |
| 4 | g.54736483G>T | CA2580071120 | KIT | c.2473-15G>T (n.2473-15G>T) n.1162G>T n.2563-15G>T c.2470-15G>T (n.2470-15G>T) c.2488-15G>T (n.2488-15G>T) n.2897-15G>T c.2350-15G>T (n.2350-15G>T) n.2643-15G>T n.282-15G>T c.2485-15G>T (n.2485-15G>T) c.1975-15G>T (n.1975-15G>T) c.2476-15G>T (n.2476-15G>T) n.2703-15G>T n.1395-15G>T c.2482-15G>T (n.2482-15G>T) n.2582-15G>T | ClinVar |
| 4 | g.54736484T>C | CA551370133 | KIT | c.2473-14T>C (n.2473-14T>C) n.1163T>C n.2563-14T>C c.2470-14T>C (n.2470-14T>C) c.2488-14T>C (n.2488-14T>C) n.2897-14T>C c.2350-14T>C (n.2350-14T>C) n.2643-14T>C n.282-14T>C c.2485-14T>C (n.2485-14T>C) c.1975-14T>C (n.1975-14T>C) c.2476-14T>C (n.2476-14T>C) n.2703-14T>C n.1395-14T>C c.2482-14T>C (n.2482-14T>C) n.2582-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736484T>G | CA2705825573 | KIT | c.2473-14T>G (n.2473-14T>G) n.1163T>G n.2563-14T>G c.2470-14T>G (n.2470-14T>G) c.2488-14T>G (n.2488-14T>G) n.2897-14T>G c.2350-14T>G (n.2350-14T>G) n.2643-14T>G n.282-14T>G c.2485-14T>G (n.2485-14T>G) c.1975-14T>G (n.1975-14T>G) c.2476-14T>G (n.2476-14T>G) n.2703-14T>G n.1395-14T>G c.2482-14T>G (n.2482-14T>G) n.2582-14T>G | dbSNP |
| 4 | g.54736484T= | CA1458747047 | KIT | c.2473-14T= (n.2473-14T=) n.1163T= n.2563-14T= c.2470-14T= (n.2470-14T=) c.2488-14T= (n.2488-14T=) n.2897-14T= c.2350-14T= (n.2350-14T=) n.2643-14T= n.282-14T= c.2485-14T= (n.2485-14T=) c.1975-14T= (n.1975-14T=) c.2476-14T= (n.2476-14T=) n.2703-14T= n.1395-14T= c.2482-14T= (n.2482-14T=) n.2582-14T= | |
| 4 | g.54736484dup | CA2706051585 | KIT | c.2473-14dup (n.2473-14dup) n.1163dup n.2563-14dup c.2470-14dup (n.2470-14dup) c.2488-14dup (n.2488-14dup) n.2897-14dup c.2350-14dup (n.2350-14dup) n.2643-14dup n.282-14dup c.2485-14dup (n.2485-14dup) c.1975-14dup (n.1975-14dup) c.2476-14dup (n.2476-14dup) n.2703-14dup n.1395-14dup c.2482-14dup (n.2482-14dup) n.2582-14dup | dbSNP |
| 4 | g.54736485G>A | CA2670660362 | KIT | c.2473-13G>A (n.2473-13G>A) n.1164G>A n.2563-13G>A c.2470-13G>A (n.2470-13G>A) c.2488-13G>A (n.2488-13G>A) n.2897-13G>A c.2350-13G>A (n.2350-13G>A) n.2643-13G>A n.282-13G>A c.2485-13G>A (n.2485-13G>A) c.1975-13G>A (n.1975-13G>A) c.2476-13G>A (n.2476-13G>A) n.2703-13G>A n.1395-13G>A c.2482-13G>A (n.2482-13G>A) n.2582-13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736485G>C | CA2706051589 | KIT | c.2473-13G>C (n.2473-13G>C) n.1164G>C n.2563-13G>C c.2470-13G>C (n.2470-13G>C) c.2488-13G>C (n.2488-13G>C) n.2897-13G>C c.2350-13G>C (n.2350-13G>C) n.2643-13G>C n.282-13G>C c.2485-13G>C (n.2485-13G>C) c.1975-13G>C (n.1975-13G>C) c.2476-13G>C (n.2476-13G>C) n.2703-13G>C n.1395-13G>C c.2482-13G>C (n.2482-13G>C) n.2582-13G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736485G>T | CA2670660367 | KIT | c.2473-13G>T (n.2473-13G>T) n.1164G>T n.2563-13G>T c.2470-13G>T (n.2470-13G>T) c.2488-13G>T (n.2488-13G>T) n.2897-13G>T c.2350-13G>T (n.2350-13G>T) n.2643-13G>T n.282-13G>T c.2485-13G>T (n.2485-13G>T) c.1975-13G>T (n.1975-13G>T) c.2476-13G>T (n.2476-13G>T) n.2703-13G>T n.1395-13G>T c.2482-13G>T (n.2482-13G>T) n.2582-13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736486C>A | CA2670660373 | KIT | c.2473-12C>A (n.2473-12C>A) n.1165C>A n.2563-12C>A c.2470-12C>A (n.2470-12C>A) c.2488-12C>A (n.2488-12C>A) n.2897-12C>A c.2350-12C>A (n.2350-12C>A) n.2643-12C>A n.282-12C>A c.2485-12C>A (n.2485-12C>A) c.1975-12C>A (n.1975-12C>A) c.2476-12C>A (n.2476-12C>A) n.2703-12C>A n.1395-12C>A c.2482-12C>A (n.2482-12C>A) n.2582-12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736486C= | CA1458747049 | KIT | c.2473-12C= (n.2473-12C=) n.1165C= n.2563-12C= c.2470-12C= (n.2470-12C=) c.2488-12C= (n.2488-12C=) n.2897-12C= c.2350-12C= (n.2350-12C=) n.2643-12C= n.282-12C= c.2485-12C= (n.2485-12C=) c.1975-12C= (n.1975-12C=) c.2476-12C= (n.2476-12C=) n.2703-12C= n.1395-12C= c.2482-12C= (n.2482-12C=) n.2582-12C= | |
| 4 | g.54736486C>G | CA2705791297 | KIT | c.2473-12C>G (n.2473-12C>G) n.1165C>G n.2563-12C>G c.2470-12C>G (n.2470-12C>G) c.2488-12C>G (n.2488-12C>G) n.2897-12C>G c.2350-12C>G (n.2350-12C>G) n.2643-12C>G n.282-12C>G c.2485-12C>G (n.2485-12C>G) c.1975-12C>G (n.1975-12C>G) c.2476-12C>G (n.2476-12C>G) n.2703-12C>G n.1395-12C>G c.2482-12C>G (n.2482-12C>G) n.2582-12C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736486C>T | CA2923781 | KIT | c.2473-12C>T (n.2473-12C>T) n.1165C>T n.2563-12C>T c.2470-12C>T (n.2470-12C>T) c.2488-12C>T (n.2488-12C>T) n.2897-12C>T c.2350-12C>T (n.2350-12C>T) n.2643-12C>T n.282-12C>T c.2485-12C>T (n.2485-12C>T) c.1975-12C>T (n.1975-12C>T) c.2476-12C>T (n.2476-12C>T) n.2703-12C>T n.1395-12C>T c.2482-12C>T (n.2482-12C>T) n.2582-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736487T>A | CA2706051914 | KIT | c.2473-11T>A (n.2473-11T>A) n.1166T>A n.2563-11T>A c.2470-11T>A (n.2470-11T>A) c.2488-11T>A (n.2488-11T>A) n.2897-11T>A c.2350-11T>A (n.2350-11T>A) n.2643-11T>A n.282-11T>A c.2485-11T>A (n.2485-11T>A) c.1975-11T>A (n.1975-11T>A) c.2476-11T>A (n.2476-11T>A) n.2703-11T>A n.1395-11T>A c.2482-11T>A (n.2482-11T>A) n.2582-11T>A | dbSNP |
| 4 | g.54736487T>C | CA2670660379 | KIT | c.2473-11T>C (n.2473-11T>C) n.1166T>C n.2563-11T>C c.2470-11T>C (n.2470-11T>C) c.2488-11T>C (n.2488-11T>C) n.2897-11T>C c.2350-11T>C (n.2350-11T>C) n.2643-11T>C n.282-11T>C c.2485-11T>C (n.2485-11T>C) c.1975-11T>C (n.1975-11T>C) c.2476-11T>C (n.2476-11T>C) n.2703-11T>C n.1395-11T>C c.2482-11T>C (n.2482-11T>C) n.2582-11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.54736488dup | CA2670660378 | KIT | c.2473-10dup (n.2473-10dup) n.1167dup n.2563-10dup c.2470-10dup (n.2470-10dup) c.2488-10dup (n.2488-10dup) n.2897-10dup c.2350-10dup (n.2350-10dup) n.2643-10dup n.282-10dup c.2485-10dup (n.2485-10dup) c.1975-10dup (n.1975-10dup) c.2476-10dup (n.2476-10dup) n.2703-10dup n.1395-10dup c.2482-10dup (n.2482-10dup) n.2582-10dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736489C>A | CA2578090158 | KIT | c.2473-9C>A (n.2473-9C>A) n.1168C>A n.2563-9C>A c.2470-9C>A (n.2470-9C>A) c.2488-9C>A (n.2488-9C>A) n.2897-9C>A c.2350-9C>A (n.2350-9C>A) n.2643-9C>A n.282-9C>A c.2485-9C>A (n.2485-9C>A) c.1975-9C>A (n.1975-9C>A) c.2476-9C>A (n.2476-9C>A) n.2703-9C>A n.1395-9C>A c.2482-9C>A (n.2482-9C>A) n.2582-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736489C= | CA1458747055 | KIT | c.2473-9C= (n.2473-9C=) n.1168C= n.2563-9C= c.2470-9C= (n.2470-9C=) c.2488-9C= (n.2488-9C=) n.2897-9C= c.2350-9C= (n.2350-9C=) n.2643-9C= n.282-9C= c.2485-9C= (n.2485-9C=) c.1975-9C= (n.1975-9C=) c.2476-9C= (n.2476-9C=) n.2703-9C= n.1395-9C= c.2482-9C= (n.2482-9C=) n.2582-9C= | |
| 4 | g.54736489C>G | CA2923783 | KIT | c.2473-9C>G (n.2473-9C>G) n.1168C>G n.2563-9C>G c.2470-9C>G (n.2470-9C>G) c.2488-9C>G (n.2488-9C>G) n.2897-9C>G c.2350-9C>G (n.2350-9C>G) n.2643-9C>G n.282-9C>G c.2485-9C>G (n.2485-9C>G) c.1975-9C>G (n.1975-9C>G) c.2476-9C>G (n.2476-9C>G) n.2703-9C>G n.1395-9C>G c.2482-9C>G (n.2482-9C>G) n.2582-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736489C>T | CA2923782 | KIT | c.2473-9C>T (n.2473-9C>T) n.1168C>T n.2563-9C>T c.2470-9C>T (n.2470-9C>T) c.2488-9C>T (n.2488-9C>T) n.2897-9C>T c.2350-9C>T (n.2350-9C>T) n.2643-9C>T n.282-9C>T c.2485-9C>T (n.2485-9C>T) c.1975-9C>T (n.1975-9C>T) c.2476-9C>T (n.2476-9C>T) n.2703-9C>T n.1395-9C>T c.2482-9C>T (n.2482-9C>T) n.2582-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736490T>C | CA2670660400 | KIT | c.2473-8T>C (n.2473-8T>C) n.1169T>C n.2563-8T>C c.2470-8T>C (n.2470-8T>C) c.2488-8T>C (n.2488-8T>C) n.2897-8T>C c.2350-8T>C (n.2350-8T>C) n.2643-8T>C n.282-8T>C c.2485-8T>C (n.2485-8T>C) c.1975-8T>C (n.1975-8T>C) c.2476-8T>C (n.2476-8T>C) n.2703-8T>C n.1395-8T>C c.2482-8T>C (n.2482-8T>C) n.2582-8T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736491A= | CA1458747058 | KIT | c.2473-7A= (n.2473-7A=) n.1170A= n.2563-7A= c.2470-7A= (n.2470-7A=) c.2488-7A= (n.2488-7A=) n.2897-7A= c.2350-7A= (n.2350-7A=) n.2643-7A= n.282-7A= c.2485-7A= (n.2485-7A=) c.1975-7A= (n.1975-7A=) c.2476-7A= (n.2476-7A=) n.2703-7A= n.1395-7A= c.2482-7A= (n.2482-7A=) n.2582-7A= | |
| 4 | g.54736491A>G | CA551370140 | KIT | c.2473-7A>G (n.2473-7A>G) n.1170A>G n.2563-7A>G c.2470-7A>G (n.2470-7A>G) c.2488-7A>G (n.2488-7A>G) n.2897-7A>G c.2350-7A>G (n.2350-7A>G) n.2643-7A>G n.282-7A>G c.2485-7A>G (n.2485-7A>G) c.1975-7A>G (n.1975-7A>G) c.2476-7A>G (n.2476-7A>G) n.2703-7A>G n.1395-7A>G c.2482-7A>G (n.2482-7A>G) n.2582-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736492T>C | CA2706051915 | KIT | c.2473-6T>C (n.2473-6T>C) n.1171T>C n.2563-6T>C c.2470-6T>C (n.2470-6T>C) c.2488-6T>C (n.2488-6T>C) n.2897-6T>C c.2350-6T>C (n.2350-6T>C) n.2643-6T>C n.282-6T>C c.2485-6T>C (n.2485-6T>C) c.1975-6T>C (n.1975-6T>C) c.2476-6T>C (n.2476-6T>C) n.2703-6T>C n.1395-6T>C c.2482-6T>C (n.2482-6T>C) n.2582-6T>C | dbSNP |
| 4 | g.54736493T>C | CA2670660406 | KIT | c.2473-5T>C (n.2473-5T>C) n.1172T>C n.2563-5T>C c.2470-5T>C (n.2470-5T>C) c.2488-5T>C (n.2488-5T>C) n.2897-5T>C c.2350-5T>C (n.2350-5T>C) n.2643-5T>C n.282-5T>C c.2485-5T>C (n.2485-5T>C) c.1975-5T>C (n.1975-5T>C) c.2476-5T>C (n.2476-5T>C) n.2703-5T>C n.1395-5T>C c.2482-5T>C (n.2482-5T>C) n.2582-5T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736494A>T | CA2706052206 | KIT | c.2473-4A>T (n.2473-4A>T) n.1173A>T n.2563-4A>T c.2470-4A>T (n.2470-4A>T) c.2488-4A>T (n.2488-4A>T) n.2897-4A>T c.2350-4A>T (n.2350-4A>T) n.2643-4A>T n.282-4A>T c.2485-4A>T (n.2485-4A>T) c.1975-4A>T (n.1975-4A>T) c.2476-4A>T (n.2476-4A>T) n.2703-4A>T n.1395-4A>T c.2482-4A>T (n.2482-4A>T) n.2582-4A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736495C>A | CA2670660408 | KIT | c.2473-3C>A (n.2473-3C>A) n.1174C>A n.2563-3C>A c.2470-3C>A (n.2470-3C>A) c.2488-3C>A (n.2488-3C>A) n.2897-3C>A c.2350-3C>A (n.2350-3C>A) n.2643-3C>A n.282-3C>A c.2485-3C>A (n.2485-3C>A) c.1975-3C>A (n.1975-3C>A) c.2476-3C>A (n.2476-3C>A) n.2703-3C>A n.1395-3C>A c.2482-3C>A (n.2482-3C>A) n.2582-3C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736495C>G | CA2706052257 | KIT | c.2473-3C>G (n.2473-3C>G) n.1174C>G n.2563-3C>G c.2470-3C>G (n.2470-3C>G) c.2488-3C>G (n.2488-3C>G) n.2897-3C>G c.2350-3C>G (n.2350-3C>G) n.2643-3C>G n.282-3C>G c.2485-3C>G (n.2485-3C>G) c.1975-3C>G (n.1975-3C>G) c.2476-3C>G (n.2476-3C>G) n.2703-3C>G n.1395-3C>G c.2482-3C>G (n.2482-3C>G) n.2582-3C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736495C>T | CA2697546732 | KIT | c.2473-3C>T (n.2473-3C>T) n.1174C>T n.2563-3C>T c.2470-3C>T (n.2470-3C>T) c.2488-3C>T (n.2488-3C>T) n.2897-3C>T c.2350-3C>T (n.2350-3C>T) n.2643-3C>T n.282-3C>T c.2485-3C>T (n.2485-3C>T) c.1975-3C>T (n.1975-3C>T) c.2476-3C>T (n.2476-3C>T) n.2703-3C>T n.1395-3C>T c.2482-3C>T (n.2482-3C>T) n.2582-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736496A>C | CA356912851 | KIT | c.2473-2A>C (n.2473-2A>C) n.1175A>C n.2563-2A>C c.2470-2A>C (n.2470-2A>C) c.2488-2A>C (n.2488-2A>C) n.2897-2A>C c.2350-2A>C (n.2350-2A>C) n.2643-2A>C n.282-2A>C c.2485-2A>C (n.2485-2A>C) c.1975-2A>C (n.1975-2A>C) c.2476-2A>C (n.2476-2A>C) n.2703-2A>C n.1395-2A>C c.2482-2A>C (n.2482-2A>C) n.2582-2A>C | |
| 4 | g.54736496A>G | CA356912853 | KIT | c.2473-2A>G (n.2473-2A>G) n.1175A>G n.2563-2A>G c.2470-2A>G (n.2470-2A>G) c.2488-2A>G (n.2488-2A>G) n.2897-2A>G c.2350-2A>G (n.2350-2A>G) n.2643-2A>G n.282-2A>G c.2485-2A>G (n.2485-2A>G) c.1975-2A>G (n.1975-2A>G) c.2476-2A>G (n.2476-2A>G) n.2703-2A>G n.1395-2A>G c.2482-2A>G (n.2482-2A>G) n.2582-2A>G | |
| 4 | g.54736496A>T | CA356912855 | KIT | c.2473-2A>T (n.2473-2A>T) n.1175A>T n.2563-2A>T c.2470-2A>T (n.2470-2A>T) c.2488-2A>T (n.2488-2A>T) n.2897-2A>T c.2350-2A>T (n.2350-2A>T) n.2643-2A>T n.282-2A>T c.2485-2A>T (n.2485-2A>T) c.1975-2A>T (n.1975-2A>T) c.2476-2A>T (n.2476-2A>T) n.2703-2A>T n.1395-2A>T c.2482-2A>T (n.2482-2A>T) n.2582-2A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736497G>A | CA356912859 | KIT | c.2473-1G>A (n.2473-1G>A) n.1176G>A n.2563-1G>A c.2470-1G>A (n.2470-1G>A) c.2488-1G>A (n.2488-1G>A) n.2897-1G>A c.2350-1G>A (n.2350-1G>A) n.2643-1G>A n.282-1G>A c.2485-1G>A (n.2485-1G>A) c.1975-1G>A (n.1975-1G>A) c.2476-1G>A (n.2476-1G>A) n.2703-1G>A n.1395-1G>A c.2482-1G>A (n.2482-1G>A) n.2582-1G>A | COSMIC |
| 4 | g.54736497G>C | CA356912861 | KIT | c.2473-1G>C (n.2473-1G>C) n.1176G>C n.2563-1G>C c.2470-1G>C (n.2470-1G>C) c.2488-1G>C (n.2488-1G>C) n.2897-1G>C c.2350-1G>C (n.2350-1G>C) n.2643-1G>C n.282-1G>C c.2485-1G>C (n.2485-1G>C) c.1975-1G>C (n.1975-1G>C) c.2476-1G>C (n.2476-1G>C) n.2703-1G>C n.1395-1G>C c.2482-1G>C (n.2482-1G>C) n.2582-1G>C | |
| 4 | g.54736497G>T | CA356912863 | KIT | c.2473-1G>T (n.2473-1G>T) n.1176G>T n.2563-1G>T c.2470-1G>T (n.2470-1G>T) c.2488-1G>T (n.2488-1G>T) n.2897-1G>T c.2350-1G>T (n.2350-1G>T) n.2643-1G>T n.282-1G>T c.2485-1G>T (n.2485-1G>T) c.1975-1G>T (n.1975-1G>T) c.2476-1G>T (n.2476-1G>T) n.2703-1G>T n.1395-1G>T c.2482-1G>T (n.2482-1G>T) n.2582-1G>T | |
| 4 | g.54736498G>A | CA356912866 | KIT | c.2473G>A (p.Ala825Thr) n.1177G>A n.2563G>A c.2470G>A (p.Ala824Thr) c.2488G>A (p.Ala830Thr) n.2897G>A c.2350G>A (p.Ala784Thr) n.2643G>A n.282G>A c.2485G>A (p.Ala829Thr) c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.2476G>A (p.Ala826Thr) n.2703G>A n.1395G>A c.2482G>A (p.Ala828Thr) n.2582G>A | dbSNP |
| 4 | g.54736498G>C | CA16602413 | KIT | c.2473G>C (p.Ala825Pro) n.1177G>C n.2563G>C c.2470G>C (p.Ala824Pro) c.2488G>C (p.Ala830Pro) n.2897G>C c.2350G>C (p.Ala784Pro) n.2643G>C n.282G>C c.2485G>C (p.Ala829Pro) c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.2476G>C (p.Ala826Pro) n.2703G>C n.1395G>C c.2482G>C (p.Ala828Pro) n.2582G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54736498G= | CA1458747066 | KIT | c.2473G= (p.Ala825=) n.1177G= n.2563G= c.2470G= (p.Ala824=) c.2488G= (p.Ala830=) n.2897G= c.2350G= (p.Ala784=) n.2643G= n.282G= c.2485G= (p.Ala829=) c.1975G= (p.Ala659=) c.2476G= (p.Ala826=) n.2703G= n.1395G= c.2482G= (p.Ala828=) n.2582G= | |
| 4 | g.54736498G>T | CA356912868 | KIT | c.2473G>T (p.Ala825Ser) n.1177G>T n.2563G>T c.2470G>T (p.Ala824Ser) c.2488G>T (p.Ala830Ser) n.2897G>T c.2350G>T (p.Ala784Ser) n.2643G>T n.282G>T c.2485G>T (p.Ala829Ser) c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.2476G>T (p.Ala826Ser) n.2703G>T n.1395G>T c.2482G>T (p.Ala828Ser) n.2582G>T | |
| 4 | g.54736499C>A | CA356912874 | KIT | c.2474C>A (p.Ala825Asp) n.1178C>A n.2564C>A c.2471C>A (p.Ala824Asp) c.2489C>A (p.Ala830Asp) n.2898C>A c.2351C>A (p.Ala784Asp) n.2644C>A n.283C>A c.2486C>A (p.Ala829Asp) c.1976C>A (p.Ala659Asp) c.2477C>A (p.Ala826Asp) n.2704C>A n.1396C>A c.2483C>A (p.Ala828Asp) n.2583C>A | dbSNP |
| 4 | g.54736499C>G | CA356912871 | KIT | c.2474C>G (p.Ala825Gly) n.1178C>G n.2564C>G c.2471C>G (p.Ala824Gly) c.2489C>G (p.Ala830Gly) n.2898C>G c.2351C>G (p.Ala784Gly) n.2644C>G n.283C>G c.2486C>G (p.Ala829Gly) c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.2477C>G (p.Ala826Gly) n.2704C>G n.1396C>G c.2483C>G (p.Ala828Gly) n.2583C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736499C>T | CA356912873 | KIT | c.2474C>T (p.Ala825Val) n.1178C>T n.2564C>T c.2471C>T (p.Ala824Val) c.2489C>T (p.Ala830Val) n.2898C>T c.2351C>T (p.Ala784Val) n.2644C>T n.283C>T c.2486C>T (p.Ala829Val) c.1976C>T (p.Ala659Val) c.2477C>T (p.Ala826Val) n.2704C>T n.1396C>T c.2483C>T (p.Ala828Val) n.2583C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54736500T>A | CA439291940 | KIT | c.2475T>A (p.Ala825=) n.1179T>A n.2565T>A c.2472T>A (p.Ala824=) c.2490T>A (p.Ala830=) n.2899T>A c.2352T>A (p.Ala784=) n.2645T>A n.284T>A c.2487T>A (p.Ala829=) c.1977T>A (p.Ala659=) c.2478T>A (p.Ala826=) n.2705T>A n.1397T>A c.2484T>A (p.Ala828=) n.2584T>A | |
| 4 | g.54736500T>C | CA439291939 | KIT | c.2475T>C (p.Ala825=) n.1179T>C n.2565T>C c.2472T>C (p.Ala824=) c.2490T>C (p.Ala830=) n.2899T>C c.2352T>C (p.Ala784=) n.2645T>C n.284T>C c.2487T>C (p.Ala829=) c.1977T>C (p.Ala659=) c.2478T>C (p.Ala826=) n.2705T>C n.1397T>C c.2484T>C (p.Ala828=) n.2584T>C | |
| 4 | g.54736500T>G | CA439291938 | KIT | c.2475T>G (p.Ala825=) n.1179T>G n.2565T>G c.2472T>G (p.Ala824=) c.2490T>G (p.Ala830=) n.2899T>G c.2352T>G (p.Ala784=) n.2645T>G n.284T>G c.2487T>G (p.Ala829=) c.1977T>G (p.Ala659=) c.2478T>G (p.Ala826=) n.2705T>G n.1397T>G c.2484T>G (p.Ala828=) n.2584T>G | |
| 4 | g.54736501C>A | CA439291941 | KIT | c.2476C>A (p.Arg826=) n.1180C>A n.2566C>A c.2473C>A (p.Arg825=) c.2491C>A (p.Arg831=) n.2900C>A c.2353C>A (p.Arg785=) n.2646C>A n.285C>A c.2488C>A (p.Arg830=) c.1978C>A (p.Arg660=) c.2479C>A (p.Arg827=) n.2706C>A n.1398C>A c.2485C>A (p.Arg829=) n.2585C>A | dbSNP |
| 4 | g.54736501C= | CA1458747072 | KIT | c.2476C= (p.Arg826=) n.1180C= n.2566C= c.2473C= (p.Arg825=) c.2491C= (p.Arg831=) n.2900C= c.2353C= (p.Arg785=) n.2646C= n.285C= c.2488C= (p.Arg830=) c.1978C= (p.Arg660=) c.2479C= (p.Arg827=) n.2706C= n.1398C= c.2485C= (p.Arg829=) n.2585C= | |
| 4 | g.54736501C>G | CA356912877 | KIT | c.2476C>G (p.Arg826Gly) n.1180C>G n.2566C>G c.2473C>G (p.Arg825Gly) c.2491C>G (p.Arg831Gly) n.2900C>G c.2353C>G (p.Arg785Gly) n.2646C>G n.285C>G c.2488C>G (p.Arg830Gly) c.1978C>G (p.Arg660Gly) c.2479C>G (p.Arg827Gly) n.2706C>G n.1398C>G c.2485C>G (p.Arg829Gly) n.2585C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736501C>T | CA356912879 | KIT | c.2476C>T (p.Arg826Ter) n.1180C>T n.2566C>T c.2473C>T (p.Arg825Ter) c.2491C>T (p.Arg831Ter) n.2900C>T c.2353C>T (p.Arg785Ter) n.2646C>T n.285C>T c.2488C>T (p.Arg830Ter) c.1978C>T (p.Arg660Ter) c.2479C>T (p.Arg827Ter) n.2706C>T n.1398C>T c.2485C>T (p.Arg829Ter) n.2585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54736502G>A | CA2923784 | KIT | c.2477G>A (p.Arg826Gln) n.1181G>A n.2567G>A c.2474G>A (p.Arg825Gln) c.2492G>A (p.Arg831Gln) n.2901G>A c.2354G>A (p.Arg785Gln) n.2647G>A n.286G>A c.2489G>A (p.Arg830Gln) c.1979G>A (p.Arg660Gln) c.2480G>A (p.Arg827Gln) n.2707G>A n.1399G>A c.2486G>A (p.Arg829Gln) n.2586G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736502G>C | CA356912882 | KIT | c.2477G>C (p.Arg826Pro) n.1181G>C n.2567G>C c.2474G>C (p.Arg825Pro) c.2492G>C (p.Arg831Pro) n.2901G>C c.2354G>C (p.Arg785Pro) n.2647G>C n.286G>C c.2489G>C (p.Arg830Pro) c.1979G>C (p.Arg660Pro) c.2480G>C (p.Arg827Pro) n.2707G>C n.1399G>C c.2486G>C (p.Arg829Pro) n.2586G>C | ClinVar dbSNP |
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| 4 | g.54736502G>T | CA356912884 | KIT | c.2477G>T (p.Arg826Leu) n.1181G>T n.2567G>T c.2474G>T (p.Arg825Leu) c.2492G>T (p.Arg831Leu) n.2901G>T c.2354G>T (p.Arg785Leu) n.2647G>T n.286G>T c.2489G>T (p.Arg830Leu) c.1979G>T (p.Arg660Leu) c.2480G>T (p.Arg827Leu) n.2707G>T n.1399G>T c.2486G>T (p.Arg829Leu) n.2586G>T | COSMIC |
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| 4 | g.54736503A>G | CA439291943 | KIT | c.2478A>G (p.Arg826=) n.1182A>G n.2568A>G c.2475A>G (p.Arg825=) c.2493A>G (p.Arg831=) n.2902A>G c.2355A>G (p.Arg785=) n.2648A>G n.287A>G c.2490A>G (p.Arg830=) c.1980A>G (p.Arg660=) c.2481A>G (p.Arg827=) n.2708A>G n.1400A>G c.2487A>G (p.Arg829=) n.2587A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736503A>T | CA439291944 | KIT | c.2478A>T (p.Arg826=) n.1182A>T n.2568A>T c.2475A>T (p.Arg825=) c.2493A>T (p.Arg831=) n.2902A>T c.2355A>T (p.Arg785=) n.2648A>T n.287A>T c.2490A>T (p.Arg830=) c.1980A>T (p.Arg660=) c.2481A>T (p.Arg827=) n.2708A>T n.1400A>T c.2487A>T (p.Arg829=) n.2587A>T | dbSNP |