Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.54733400A= | CA1458744517 | KIT | c.2472+208A= (n.2472+208A=) n.2562+208A= c.2469+208A= (n.2469+208A=) c.2487+208A= (n.2487+208A=) n.2896+208A= c.2349+1402A= (n.2349+1402A=) n.2642+208A= n.281+208A= n.1704A= c.2484+208A= (n.2484+208A=) c.1974+208A= (n.1974+208A=) c.2475+208A= (n.2475+208A=) n.2702+208A= n.1394+208A= c.2481+208A= (n.2481+208A=) n.2581+208A= n.745A= | |
4 | g.54733400A>C | CA2670659720 | KIT | c.2472+208A>C (n.2472+208A>C) n.2562+208A>C c.2469+208A>C (n.2469+208A>C) c.2487+208A>C (n.2487+208A>C) n.2896+208A>C c.2349+1402A>C (n.2349+1402A>C) n.2642+208A>C n.281+208A>C n.1704A>C c.2484+208A>C (n.2484+208A>C) c.1974+208A>C (n.1974+208A>C) c.2475+208A>C (n.2475+208A>C) n.2702+208A>C n.1394+208A>C c.2481+208A>C (n.2481+208A>C) n.2581+208A>C n.745A>C | gnomAD v4 |
4 | g.54733400A>G | CA551369798 | KIT | c.2472+208A>G (n.2472+208A>G) n.2562+208A>G c.2469+208A>G (n.2469+208A>G) c.2487+208A>G (n.2487+208A>G) n.2896+208A>G c.2349+1402A>G (n.2349+1402A>G) n.2642+208A>G n.281+208A>G n.1704A>G c.2484+208A>G (n.2484+208A>G) c.1974+208A>G (n.1974+208A>G) c.2475+208A>G (n.2475+208A>G) n.2702+208A>G n.1394+208A>G c.2481+208A>G (n.2481+208A>G) n.2581+208A>G n.745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733401A>T | CA2670659722 | KIT | c.2472+209A>T (n.2472+209A>T) n.2562+209A>T c.2469+209A>T (n.2469+209A>T) c.2487+209A>T (n.2487+209A>T) n.2896+209A>T c.2349+1403A>T (n.2349+1403A>T) n.2642+209A>T n.281+209A>T n.1705A>T c.2484+209A>T (n.2484+209A>T) c.1974+209A>T (n.1974+209A>T) c.2475+209A>T (n.2475+209A>T) n.2702+209A>T n.1394+209A>T c.2481+209A>T (n.2481+209A>T) n.2581+209A>T n.746A>T | gnomAD v4 |
4 | g.54733402T>C | CA1458744520 | KIT | c.2472+210T>C (n.2472+210T>C) n.2562+210T>C c.2469+210T>C (n.2469+210T>C) c.2487+210T>C (n.2487+210T>C) n.2896+210T>C c.2349+1404T>C (n.2349+1404T>C) n.2642+210T>C n.281+210T>C n.1706T>C c.2484+210T>C (n.2484+210T>C) c.1974+210T>C (n.1974+210T>C) c.2475+210T>C (n.2475+210T>C) n.2702+210T>C n.1394+210T>C c.2481+210T>C (n.2481+210T>C) n.2581+210T>C | dbSNP |
4 | g.54733402T= | CA1458744519 | KIT | c.2472+210T= (n.2472+210T=) n.2562+210T= c.2469+210T= (n.2469+210T=) c.2487+210T= (n.2487+210T=) n.2896+210T= c.2349+1404T= (n.2349+1404T=) n.2642+210T= n.281+210T= n.1706T= c.2484+210T= (n.2484+210T=) c.1974+210T= (n.1974+210T=) c.2475+210T= (n.2475+210T=) n.2702+210T= n.1394+210T= c.2481+210T= (n.2481+210T=) n.2581+210T= | |
4 | g.54733403_54733404delinsTG | CA1458744521 | KIT | c.2472+211_2472+212delinsTG (n.2472+211_2472+212delinsTG) n.2562+211_2562+212delinsTG c.2469+211_2469+212delinsTG (n.2469+211_2469+212delinsTG) c.2487+211_2487+212delinsTG (n.2487+211_2487+212delinsTG) n.2896+211_2896+212delinsTG c.2349+1405_2349+1406delinsTG (n.2349+1405_2349+1406delinsTG) n.2642+211_2642+212delinsTG n.281+211_281+212delinsTG n.1707_1708delinsTG c.2484+211_2484+212delinsTG (n.2484+211_2484+212delinsTG) c.1974+211_1974+212delinsTG (n.1974+211_1974+212delinsTG) c.2475+211_2475+212delinsTG (n.2475+211_2475+212delinsTG) n.2702+211_2702+212delinsTG n.1394+211_1394+212delinsTG c.2481+211_2481+212delinsTG (n.2481+211_2481+212delinsTG) n.2581+211_2581+212delinsTG | |
4 | g.54733404del | CA1458744523 | KIT | c.2472+212del (n.2472+212del) n.2562+212del c.2469+212del (n.2469+212del) c.2487+212del (n.2487+212del) n.2896+212del c.2349+1406del (n.2349+1406del) n.2642+212del n.281+212del n.1708del c.2484+212del (n.2484+212del) c.1974+212del (n.1974+212del) c.2475+212del (n.2475+212del) n.2702+212del n.1394+212del c.2481+212del (n.2481+212del) n.2581+212del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733404G>C | CA1458744525 | KIT | c.2472+212G>C (n.2472+212G>C) n.2562+212G>C c.2469+212G>C (n.2469+212G>C) c.2487+212G>C (n.2487+212G>C) n.2896+212G>C c.2349+1406G>C (n.2349+1406G>C) n.2642+212G>C n.281+212G>C n.1708G>C c.2484+212G>C (n.2484+212G>C) c.1974+212G>C (n.1974+212G>C) c.2475+212G>C (n.2475+212G>C) n.2702+212G>C n.1394+212G>C c.2481+212G>C (n.2481+212G>C) n.2581+212G>C | dbSNP |
4 | g.54733404G= | CA1458744524 | KIT | c.2472+212G= (n.2472+212G=) n.2562+212G= c.2469+212G= (n.2469+212G=) c.2487+212G= (n.2487+212G=) n.2896+212G= c.2349+1406G= (n.2349+1406G=) n.2642+212G= n.281+212G= n.1708G= c.2484+212G= (n.2484+212G=) c.1974+212G= (n.1974+212G=) c.2475+212G= (n.2475+212G=) n.2702+212G= n.1394+212G= c.2481+212G= (n.2481+212G=) n.2581+212G= | |
4 | g.54733406G>A | CA1458744527 | KIT | c.2472+214G>A (n.2472+214G>A) n.2562+214G>A c.2469+214G>A (n.2469+214G>A) c.2487+214G>A (n.2487+214G>A) n.2896+214G>A c.2349+1408G>A (n.2349+1408G>A) n.2642+214G>A n.281+214G>A n.1710G>A c.2484+214G>A (n.2484+214G>A) c.1974+214G>A (n.1974+214G>A) c.2475+214G>A (n.2475+214G>A) n.2702+214G>A n.1394+214G>A c.2481+214G>A (n.2481+214G>A) n.2581+214G>A | dbSNP |
4 | g.54733406G= | CA1458744528 | KIT | c.2472+214G= (n.2472+214G=) n.2562+214G= c.2469+214G= (n.2469+214G=) c.2487+214G= (n.2487+214G=) n.2896+214G= c.2349+1408G= (n.2349+1408G=) n.2642+214G= n.281+214G= n.1710G= c.2484+214G= (n.2484+214G=) c.1974+214G= (n.1974+214G=) c.2475+214G= (n.2475+214G=) n.2702+214G= n.1394+214G= c.2481+214G= (n.2481+214G=) n.2581+214G= | |
4 | g.54733409A= | CA1458744529 | KIT | c.2472+217A= (n.2472+217A=) n.2562+217A= c.2469+217A= (n.2469+217A=) c.2487+217A= (n.2487+217A=) n.2896+217A= c.2349+1411A= (n.2349+1411A=) n.2642+217A= n.281+217A= n.1713A= c.2484+217A= (n.2484+217A=) c.1974+217A= (n.1974+217A=) c.2475+217A= (n.2475+217A=) n.2702+217A= n.1394+217A= c.2481+217A= (n.2481+217A=) n.2581+217A= | |
4 | g.54733409A>G | CA1062679198 | KIT | c.2472+217A>G (n.2472+217A>G) n.2562+217A>G c.2469+217A>G (n.2469+217A>G) c.2487+217A>G (n.2487+217A>G) n.2896+217A>G c.2349+1411A>G (n.2349+1411A>G) n.2642+217A>G n.281+217A>G n.1713A>G c.2484+217A>G (n.2484+217A>G) c.1974+217A>G (n.1974+217A>G) c.2475+217A>G (n.2475+217A>G) n.2702+217A>G n.1394+217A>G c.2481+217A>G (n.2481+217A>G) n.2581+217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733410T>C | CA2670659727 | KIT | c.2472+218T>C (n.2472+218T>C) n.2562+218T>C c.2469+218T>C (n.2469+218T>C) c.2487+218T>C (n.2487+218T>C) n.2896+218T>C c.2349+1412T>C (n.2349+1412T>C) n.2642+218T>C n.281+218T>C n.1714T>C c.2484+218T>C (n.2484+218T>C) c.1974+218T>C (n.1974+218T>C) c.2475+218T>C (n.2475+218T>C) n.2702+218T>C n.1394+218T>C c.2481+218T>C (n.2481+218T>C) n.2581+218T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54733412T>A | CA96879992 | KIT | c.2472+220T>A (n.2472+220T>A) n.2562+220T>A c.2469+220T>A (n.2469+220T>A) c.2487+220T>A (n.2487+220T>A) n.2896+220T>A c.2349+1414T>A (n.2349+1414T>A) n.2642+220T>A n.281+220T>A n.1716T>A c.2484+220T>A (n.2484+220T>A) c.1974+220T>A (n.1974+220T>A) c.2475+220T>A (n.2475+220T>A) n.2702+220T>A n.1394+220T>A c.2481+220T>A (n.2481+220T>A) n.2581+220T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733412T>C | CA2670659733 | KIT | c.2472+220T>C (n.2472+220T>C) n.2562+220T>C c.2469+220T>C (n.2469+220T>C) c.2487+220T>C (n.2487+220T>C) n.2896+220T>C c.2349+1414T>C (n.2349+1414T>C) n.2642+220T>C n.281+220T>C n.1716T>C c.2484+220T>C (n.2484+220T>C) c.1974+220T>C (n.1974+220T>C) c.2475+220T>C (n.2475+220T>C) n.2702+220T>C n.1394+220T>C c.2481+220T>C (n.2481+220T>C) n.2581+220T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54733412T>G | CA96879993 | KIT | c.2472+220T>G (n.2472+220T>G) n.2562+220T>G c.2469+220T>G (n.2469+220T>G) c.2487+220T>G (n.2487+220T>G) n.2896+220T>G c.2349+1414T>G (n.2349+1414T>G) n.2642+220T>G n.281+220T>G n.1716T>G c.2484+220T>G (n.2484+220T>G) c.1974+220T>G (n.1974+220T>G) c.2475+220T>G (n.2475+220T>G) n.2702+220T>G n.1394+220T>G c.2481+220T>G (n.2481+220T>G) n.2581+220T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733412T= | CA1458744531 | KIT | c.2472+220T= (n.2472+220T=) n.2562+220T= c.2469+220T= (n.2469+220T=) c.2487+220T= (n.2487+220T=) n.2896+220T= c.2349+1414T= (n.2349+1414T=) n.2642+220T= n.281+220T= n.1716T= c.2484+220T= (n.2484+220T=) c.1974+220T= (n.1974+220T=) c.2475+220T= (n.2475+220T=) n.2702+220T= n.1394+220T= c.2481+220T= (n.2481+220T=) n.2581+220T= | |
4 | g.54733414G>A | CA2670659736 | KIT | c.2472+222G>A (n.2472+222G>A) n.2562+222G>A c.2469+222G>A (n.2469+222G>A) c.2487+222G>A (n.2487+222G>A) n.2896+222G>A c.2349+1416G>A (n.2349+1416G>A) n.2642+222G>A n.281+222G>A n.1718G>A c.2484+222G>A (n.2484+222G>A) c.1974+222G>A (n.1974+222G>A) c.2475+222G>A (n.2475+222G>A) n.2702+222G>A n.1394+222G>A c.2481+222G>A (n.2481+222G>A) n.2581+222G>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733415G>T | CA648916414 | KIT | c.2472+223G>T (n.2472+223G>T) n.2562+223G>T c.2469+223G>T (n.2469+223G>T) c.2487+223G>T (n.2487+223G>T) n.2896+223G>T c.2349+1417G>T (n.2349+1417G>T) n.2642+223G>T n.281+223G>T n.1719G>T c.2484+223G>T (n.2484+223G>T) c.1974+223G>T (n.1974+223G>T) c.2475+223G>T (n.2475+223G>T) n.2702+223G>T n.1394+223G>T c.2481+223G>T (n.2481+223G>T) n.2581+223G>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54733416G>A | CA648916417 | KIT | c.2472+224G>A (n.2472+224G>A) n.2562+224G>A c.2469+224G>A (n.2469+224G>A) c.2487+224G>A (n.2487+224G>A) n.2896+224G>A c.2349+1418G>A (n.2349+1418G>A) n.2642+224G>A n.281+224G>A n.1720G>A c.2484+224G>A (n.2484+224G>A) c.1974+224G>A (n.1974+224G>A) c.2475+224G>A (n.2475+224G>A) n.2702+224G>A n.1394+224G>A c.2481+224G>A (n.2481+224G>A) n.2581+224G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54733416G= | CA1458744533 | KIT | c.2472+224G= (n.2472+224G=) n.2562+224G= c.2469+224G= (n.2469+224G=) c.2487+224G= (n.2487+224G=) n.2896+224G= c.2349+1418G= (n.2349+1418G=) n.2642+224G= n.281+224G= n.1720G= c.2484+224G= (n.2484+224G=) c.1974+224G= (n.1974+224G=) c.2475+224G= (n.2475+224G=) n.2702+224G= n.1394+224G= c.2481+224G= (n.2481+224G=) n.2581+224G= | |
4 | g.54733416G>T | CA2670659737 | KIT | c.2472+224G>T (n.2472+224G>T) n.2562+224G>T c.2469+224G>T (n.2469+224G>T) c.2487+224G>T (n.2487+224G>T) n.2896+224G>T c.2349+1418G>T (n.2349+1418G>T) n.2642+224G>T n.281+224G>T n.1720G>T c.2484+224G>T (n.2484+224G>T) c.1974+224G>T (n.1974+224G>T) c.2475+224G>T (n.2475+224G>T) n.2702+224G>T n.1394+224G>T c.2481+224G>T (n.2481+224G>T) n.2581+224G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54733417G>A | CA2670659739 | KIT | c.2472+225G>A (n.2472+225G>A) n.2562+225G>A c.2469+225G>A (n.2469+225G>A) c.2487+225G>A (n.2487+225G>A) n.2896+225G>A c.2349+1419G>A (n.2349+1419G>A) n.2642+225G>A n.281+225G>A n.1721G>A c.2484+225G>A (n.2484+225G>A) c.1974+225G>A (n.1974+225G>A) c.2475+225G>A (n.2475+225G>A) n.2702+225G>A n.1394+225G>A c.2481+225G>A (n.2481+225G>A) n.2581+225G>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733417G>T | CA2670659740 | KIT | c.2472+225G>T (n.2472+225G>T) n.2562+225G>T c.2469+225G>T (n.2469+225G>T) c.2487+225G>T (n.2487+225G>T) n.2896+225G>T c.2349+1419G>T (n.2349+1419G>T) n.2642+225G>T n.281+225G>T n.1721G>T c.2484+225G>T (n.2484+225G>T) c.1974+225G>T (n.1974+225G>T) c.2475+225G>T (n.2475+225G>T) n.2702+225G>T n.1394+225G>T c.2481+225G>T (n.2481+225G>T) n.2581+225G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54733418C>A | CA2670659742 | KIT | c.2472+226C>A (n.2472+226C>A) n.2562+226C>A c.2469+226C>A (n.2469+226C>A) c.2487+226C>A (n.2487+226C>A) n.2896+226C>A c.2349+1420C>A (n.2349+1420C>A) n.2642+226C>A n.281+226C>A n.1722C>A c.2484+226C>A (n.2484+226C>A) c.1974+226C>A (n.1974+226C>A) c.2475+226C>A (n.2475+226C>A) n.2702+226C>A n.1394+226C>A c.2481+226C>A (n.2481+226C>A) n.2581+226C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733418C>T | CA2670659743 | KIT | c.2472+226C>T (n.2472+226C>T) n.2562+226C>T c.2469+226C>T (n.2469+226C>T) c.2487+226C>T (n.2487+226C>T) n.2896+226C>T c.2349+1420C>T (n.2349+1420C>T) n.2642+226C>T n.281+226C>T n.1722C>T c.2484+226C>T (n.2484+226C>T) c.1974+226C>T (n.1974+226C>T) c.2475+226C>T (n.2475+226C>T) n.2702+226C>T n.1394+226C>T c.2481+226C>T (n.2481+226C>T) n.2581+226C>T | gnomAD v4 |
4 | g.54733419A= | CA1458744535 | KIT | c.2472+227A= (n.2472+227A=) n.2562+227A= c.2469+227A= (n.2469+227A=) c.2487+227A= (n.2487+227A=) n.2896+227A= c.2349+1421A= (n.2349+1421A=) n.2642+227A= n.281+227A= n.1723A= c.2484+227A= (n.2484+227A=) c.1974+227A= (n.1974+227A=) c.2475+227A= (n.2475+227A=) n.2702+227A= n.1394+227A= c.2481+227A= (n.2481+227A=) n.2581+227A= | |
4 | g.54733419A>C | CA796354573 | KIT | c.2472+227A>C (n.2472+227A>C) n.2562+227A>C c.2469+227A>C (n.2469+227A>C) c.2487+227A>C (n.2487+227A>C) n.2896+227A>C c.2349+1421A>C (n.2349+1421A>C) n.2642+227A>C n.281+227A>C n.1723A>C c.2484+227A>C (n.2484+227A>C) c.1974+227A>C (n.1974+227A>C) c.2475+227A>C (n.2475+227A>C) n.2702+227A>C n.1394+227A>C c.2481+227A>C (n.2481+227A>C) n.2581+227A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733420T>C | CA2670659744 | KIT | c.2472+228T>C (n.2472+228T>C) n.2562+228T>C c.2469+228T>C (n.2469+228T>C) c.2487+228T>C (n.2487+228T>C) n.2896+228T>C c.2349+1422T>C (n.2349+1422T>C) n.2642+228T>C n.281+228T>C n.1724T>C c.2484+228T>C (n.2484+228T>C) c.1974+228T>C (n.1974+228T>C) c.2475+228T>C (n.2475+228T>C) n.2702+228T>C n.1394+228T>C c.2481+228T>C (n.2481+228T>C) n.2581+228T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54733422T>A | CA2670659747 | KIT | c.2472+230T>A (n.2472+230T>A) n.2562+230T>A c.2469+230T>A (n.2469+230T>A) c.2487+230T>A (n.2487+230T>A) n.2896+230T>A c.2349+1424T>A (n.2349+1424T>A) n.2642+230T>A n.281+230T>A n.1726T>A c.2484+230T>A (n.2484+230T>A) c.1974+230T>A (n.1974+230T>A) c.2475+230T>A (n.2475+230T>A) n.2702+230T>A n.1394+230T>A c.2481+230T>A (n.2481+230T>A) n.2581+230T>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733422T>C | CA96879999 | KIT | c.2472+230T>C (n.2472+230T>C) n.2562+230T>C c.2469+230T>C (n.2469+230T>C) c.2487+230T>C (n.2487+230T>C) n.2896+230T>C c.2349+1424T>C (n.2349+1424T>C) n.2642+230T>C n.281+230T>C n.1726T>C c.2484+230T>C (n.2484+230T>C) c.1974+230T>C (n.1974+230T>C) c.2475+230T>C (n.2475+230T>C) n.2702+230T>C n.1394+230T>C c.2481+230T>C (n.2481+230T>C) n.2581+230T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733422T= | CA1458744537 | KIT | c.2472+230T= (n.2472+230T=) n.2562+230T= c.2469+230T= (n.2469+230T=) c.2487+230T= (n.2487+230T=) n.2896+230T= c.2349+1424T= (n.2349+1424T=) n.2642+230T= n.281+230T= n.1726T= c.2484+230T= (n.2484+230T=) c.1974+230T= (n.1974+230T=) c.2475+230T= (n.2475+230T=) n.2702+230T= n.1394+230T= c.2481+230T= (n.2481+230T=) n.2581+230T= | |
4 | g.54733423G>A | CA2670659751 | KIT | c.2472+231G>A (n.2472+231G>A) n.2562+231G>A c.2469+231G>A (n.2469+231G>A) c.2487+231G>A (n.2487+231G>A) n.2896+231G>A c.2349+1425G>A (n.2349+1425G>A) n.2642+231G>A n.281+231G>A n.1727G>A c.2484+231G>A (n.2484+231G>A) c.1974+231G>A (n.1974+231G>A) c.2475+231G>A (n.2475+231G>A) n.2702+231G>A n.1394+231G>A c.2481+231G>A (n.2481+231G>A) n.2581+231G>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733425del | CA2670659753 | KIT | c.2472+233del (n.2472+233del) n.2562+233del c.2469+233del (n.2469+233del) c.2487+233del (n.2487+233del) n.2896+233del c.2349+1427del (n.2349+1427del) n.2642+233del n.281+233del n.1729del c.2484+233del (n.2484+233del) c.1974+233del (n.1974+233del) c.2475+233del (n.2475+233del) n.2702+233del n.1394+233del c.2481+233del (n.2481+233del) n.2581+233del | gnomAD v4 |
4 | g.54733426G>A | CA2670659754 | KIT | c.2472+234G>A (n.2472+234G>A) n.2562+234G>A c.2469+234G>A (n.2469+234G>A) c.2487+234G>A (n.2487+234G>A) n.2896+234G>A c.2349+1428G>A (n.2349+1428G>A) n.2642+234G>A n.281+234G>A n.1730G>A c.2484+234G>A (n.2484+234G>A) c.1974+234G>A (n.1974+234G>A) c.2475+234G>A (n.2475+234G>A) n.2702+234G>A n.1394+234G>A c.2481+234G>A (n.2481+234G>A) n.2581+234G>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733427G>T | CA2670659757 | KIT | c.2472+235G>T (n.2472+235G>T) n.2562+235G>T c.2469+235G>T (n.2469+235G>T) c.2487+235G>T (n.2487+235G>T) n.2896+235G>T c.2349+1429G>T (n.2349+1429G>T) n.2642+235G>T n.281+235G>T n.1731G>T c.2484+235G>T (n.2484+235G>T) c.1974+235G>T (n.1974+235G>T) c.2475+235G>T (n.2475+235G>T) n.2702+235G>T n.1394+235G>T c.2481+235G>T (n.2481+235G>T) n.2581+235G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54733428A= | CA1458744538 | KIT | c.2472+236A= (n.2472+236A=) n.2562+236A= c.2469+236A= (n.2469+236A=) c.2487+236A= (n.2487+236A=) n.2896+236A= c.2349+1430A= (n.2349+1430A=) n.2642+236A= n.281+236A= n.1732A= c.2484+236A= (n.2484+236A=) c.1974+236A= (n.1974+236A=) c.2475+236A= (n.2475+236A=) n.2702+236A= n.1394+236A= c.2481+236A= (n.2481+236A=) n.2581+236A= | |
4 | g.54733428A>C | CA96880007 | KIT | c.2472+236A>C (n.2472+236A>C) n.2562+236A>C c.2469+236A>C (n.2469+236A>C) c.2487+236A>C (n.2487+236A>C) n.2896+236A>C c.2349+1430A>C (n.2349+1430A>C) n.2642+236A>C n.281+236A>C n.1732A>C c.2484+236A>C (n.2484+236A>C) c.1974+236A>C (n.1974+236A>C) c.2475+236A>C (n.2475+236A>C) n.2702+236A>C n.1394+236A>C c.2481+236A>C (n.2481+236A>C) n.2581+236A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733428A>G | CA1062679235 | KIT | c.2472+236A>G (n.2472+236A>G) n.2562+236A>G c.2469+236A>G (n.2469+236A>G) c.2487+236A>G (n.2487+236A>G) n.2896+236A>G c.2349+1430A>G (n.2349+1430A>G) n.2642+236A>G n.281+236A>G n.1732A>G c.2484+236A>G (n.2484+236A>G) c.1974+236A>G (n.1974+236A>G) c.2475+236A>G (n.2475+236A>G) n.2702+236A>G n.1394+236A>G c.2481+236A>G (n.2481+236A>G) n.2581+236A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733428A>T | CA2670659759 | KIT | c.2472+236A>T (n.2472+236A>T) n.2562+236A>T c.2469+236A>T (n.2469+236A>T) c.2487+236A>T (n.2487+236A>T) n.2896+236A>T c.2349+1430A>T (n.2349+1430A>T) n.2642+236A>T n.281+236A>T n.1732A>T c.2484+236A>T (n.2484+236A>T) c.1974+236A>T (n.1974+236A>T) c.2475+236A>T (n.2475+236A>T) n.2702+236A>T n.1394+236A>T c.2481+236A>T (n.2481+236A>T) n.2581+236A>T | gnomAD v4 |
4 | g.54733429A= | CA1458744539 | KIT | c.2472+237A= (n.2472+237A=) n.2562+237A= c.2469+237A= (n.2469+237A=) c.2487+237A= (n.2487+237A=) n.2896+237A= c.2349+1431A= (n.2349+1431A=) n.2642+237A= n.281+237A= n.1733A= c.2484+237A= (n.2484+237A=) c.1974+237A= (n.1974+237A=) c.2475+237A= (n.2475+237A=) n.2702+237A= n.1394+237A= c.2481+237A= (n.2481+237A=) n.2581+237A= | |
4 | g.54733429A>G | CA796354577 | KIT | c.2472+237A>G (n.2472+237A>G) n.2562+237A>G c.2469+237A>G (n.2469+237A>G) c.2487+237A>G (n.2487+237A>G) n.2896+237A>G c.2349+1431A>G (n.2349+1431A>G) n.2642+237A>G n.281+237A>G n.1733A>G c.2484+237A>G (n.2484+237A>G) c.1974+237A>G (n.1974+237A>G) c.2475+237A>G (n.2475+237A>G) n.2702+237A>G n.1394+237A>G c.2481+237A>G (n.2481+237A>G) n.2581+237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733431C>A | CA2670659761 | KIT | c.2472+239C>A (n.2472+239C>A) n.2562+239C>A c.2469+239C>A (n.2469+239C>A) c.2487+239C>A (n.2487+239C>A) n.2896+239C>A c.2349+1433C>A (n.2349+1433C>A) n.2642+239C>A n.281+239C>A n.1735C>A c.2484+239C>A (n.2484+239C>A) c.1974+239C>A (n.1974+239C>A) c.2475+239C>A (n.2475+239C>A) n.2702+239C>A n.1394+239C>A c.2481+239C>A (n.2481+239C>A) n.2581+239C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733431C= | CA1458744541 | KIT | c.2472+239C= (n.2472+239C=) n.2562+239C= c.2469+239C= (n.2469+239C=) c.2487+239C= (n.2487+239C=) n.2896+239C= c.2349+1433C= (n.2349+1433C=) n.2642+239C= n.281+239C= n.1735C= c.2484+239C= (n.2484+239C=) c.1974+239C= (n.1974+239C=) c.2475+239C= (n.2475+239C=) n.2702+239C= n.1394+239C= c.2481+239C= (n.2481+239C=) n.2581+239C= | |
4 | g.54733431C>T | CA1458744542 | KIT | c.2472+239C>T (n.2472+239C>T) n.2562+239C>T c.2469+239C>T (n.2469+239C>T) c.2487+239C>T (n.2487+239C>T) n.2896+239C>T c.2349+1433C>T (n.2349+1433C>T) n.2642+239C>T n.281+239C>T n.1735C>T c.2484+239C>T (n.2484+239C>T) c.1974+239C>T (n.1974+239C>T) c.2475+239C>T (n.2475+239C>T) n.2702+239C>T n.1394+239C>T c.2481+239C>T (n.2481+239C>T) n.2581+239C>T | dbSNP |
4 | g.54733433G>A | CA2598090533 | KIT | c.2472+241G>A (n.2472+241G>A) n.2562+241G>A c.2469+241G>A (n.2469+241G>A) c.2487+241G>A (n.2487+241G>A) n.2896+241G>A c.2349+1435G>A (n.2349+1435G>A) n.2642+241G>A n.281+241G>A n.1737G>A c.2484+241G>A (n.2484+241G>A) c.1974+241G>A (n.1974+241G>A) c.2475+241G>A (n.2475+241G>A) n.2702+241G>A n.1394+241G>A c.2481+241G>A (n.2481+241G>A) n.2581+241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733433G>T | CA2761703174 | KIT | c.2472+241G>T (n.2472+241G>T) n.2562+241G>T c.2469+241G>T (n.2469+241G>T) c.2487+241G>T (n.2487+241G>T) n.2896+241G>T c.2349+1435G>T (n.2349+1435G>T) n.2642+241G>T n.281+241G>T n.1737G>T c.2484+241G>T (n.2484+241G>T) c.1974+241G>T (n.1974+241G>T) c.2475+241G>T (n.2475+241G>T) n.2702+241G>T n.1394+241G>T c.2481+241G>T (n.2481+241G>T) n.2581+241G>T | |
4 | g.54733436A>G | CA2670659762 | KIT | c.2472+244A>G (n.2472+244A>G) n.2562+244A>G c.2469+244A>G (n.2469+244A>G) c.2487+244A>G (n.2487+244A>G) n.2896+244A>G c.2349+1438A>G (n.2349+1438A>G) n.2642+244A>G n.281+244A>G n.1740A>G c.2484+244A>G (n.2484+244A>G) c.1974+244A>G (n.1974+244A>G) c.2475+244A>G (n.2475+244A>G) n.2702+244A>G n.1394+244A>G c.2481+244A>G (n.2481+244A>G) n.2581+244A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54733437T>G | CA1458744544 | KIT | c.2472+245T>G (n.2472+245T>G) n.2562+245T>G c.2469+245T>G (n.2469+245T>G) c.2487+245T>G (n.2487+245T>G) n.2896+245T>G c.2349+1439T>G (n.2349+1439T>G) n.2642+245T>G n.281+245T>G n.1741T>G c.2484+245T>G (n.2484+245T>G) c.1974+245T>G (n.1974+245T>G) c.2475+245T>G (n.2475+245T>G) n.2702+245T>G n.1394+245T>G c.2481+245T>G (n.2481+245T>G) n.2581+245T>G | dbSNP |
4 | g.54733437T= | CA1458744543 | KIT | c.2472+245T= (n.2472+245T=) n.2562+245T= c.2469+245T= (n.2469+245T=) c.2487+245T= (n.2487+245T=) n.2896+245T= c.2349+1439T= (n.2349+1439T=) n.2642+245T= n.281+245T= n.1741T= c.2484+245T= (n.2484+245T=) c.1974+245T= (n.1974+245T=) c.2475+245T= (n.2475+245T=) n.2702+245T= n.1394+245T= c.2481+245T= (n.2481+245T=) n.2581+245T= | |
4 | g.54733438A>T | CA2546935906 | KIT | c.2472+246A>T (n.2472+246A>T) n.2562+246A>T c.2469+246A>T (n.2469+246A>T) c.2487+246A>T (n.2487+246A>T) n.2896+246A>T c.2349+1440A>T (n.2349+1440A>T) n.2642+246A>T n.281+246A>T n.1742A>T c.2484+246A>T (n.2484+246A>T) c.1974+246A>T (n.1974+246A>T) c.2475+246A>T (n.2475+246A>T) n.2702+246A>T n.1394+246A>T c.2481+246A>T (n.2481+246A>T) n.2581+246A>T | |
4 | g.54733440C= | CA1458744545 | KIT | c.2472+248C= (n.2472+248C=) n.2562+248C= c.2469+248C= (n.2469+248C=) c.2487+248C= (n.2487+248C=) n.2896+248C= c.2349+1442C= (n.2349+1442C=) n.2642+248C= n.281+248C= n.1744C= c.2484+248C= (n.2484+248C=) c.1974+248C= (n.1974+248C=) c.2475+248C= (n.2475+248C=) n.2702+248C= n.1394+248C= c.2481+248C= (n.2481+248C=) n.2581+248C= | |
4 | g.54733440C>T | CA1062679243 | KIT | c.2472+248C>T (n.2472+248C>T) n.2562+248C>T c.2469+248C>T (n.2469+248C>T) c.2487+248C>T (n.2487+248C>T) n.2896+248C>T c.2349+1442C>T (n.2349+1442C>T) n.2642+248C>T n.281+248C>T n.1744C>T c.2484+248C>T (n.2484+248C>T) c.1974+248C>T (n.1974+248C>T) c.2475+248C>T (n.2475+248C>T) n.2702+248C>T n.1394+248C>T c.2481+248C>T (n.2481+248C>T) n.2581+248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733441C>A | CA2670659763 | KIT | c.2472+249C>A (n.2472+249C>A) n.2562+249C>A c.2469+249C>A (n.2469+249C>A) c.2487+249C>A (n.2487+249C>A) n.2896+249C>A c.2349+1443C>A (n.2349+1443C>A) n.2642+249C>A n.281+249C>A n.1745C>A c.2484+249C>A (n.2484+249C>A) c.1974+249C>A (n.1974+249C>A) c.2475+249C>A (n.2475+249C>A) n.2702+249C>A n.1394+249C>A c.2481+249C>A (n.2481+249C>A) n.2581+249C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733442T>A | CA2670659764 | KIT | c.2472+250T>A (n.2472+250T>A) n.2562+250T>A c.2469+250T>A (n.2469+250T>A) c.2487+250T>A (n.2487+250T>A) n.2896+250T>A c.2349+1444T>A (n.2349+1444T>A) n.2642+250T>A n.281+250T>A n.1746T>A c.2484+250T>A (n.2484+250T>A) c.1974+250T>A (n.1974+250T>A) c.2475+250T>A (n.2475+250T>A) n.2702+250T>A n.1394+250T>A c.2481+250T>A (n.2481+250T>A) n.2581+250T>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733443T>G | CA796354578 | KIT | c.2472+251T>G (n.2472+251T>G) n.2562+251T>G c.2469+251T>G (n.2469+251T>G) c.2487+251T>G (n.2487+251T>G) n.2896+251T>G c.2349+1445T>G (n.2349+1445T>G) n.2642+251T>G n.281+251T>G n.1747T>G c.2484+251T>G (n.2484+251T>G) c.1974+251T>G (n.1974+251T>G) c.2475+251T>G (n.2475+251T>G) n.2702+251T>G n.1394+251T>G c.2481+251T>G (n.2481+251T>G) n.2581+251T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733443T= | CA1458744547 | KIT | c.2472+251T= (n.2472+251T=) n.2562+251T= c.2469+251T= (n.2469+251T=) c.2487+251T= (n.2487+251T=) n.2896+251T= c.2349+1445T= (n.2349+1445T=) n.2642+251T= n.281+251T= n.1747T= c.2484+251T= (n.2484+251T=) c.1974+251T= (n.1974+251T=) c.2475+251T= (n.2475+251T=) n.2702+251T= n.1394+251T= c.2481+251T= (n.2481+251T=) n.2581+251T= | |
4 | g.54733449T>A | CA96880014 | KIT | c.2472+257T>A (n.2472+257T>A) n.2562+257T>A c.2469+257T>A (n.2469+257T>A) c.2487+257T>A (n.2487+257T>A) n.2896+257T>A c.2349+1451T>A (n.2349+1451T>A) n.2642+257T>A n.281+257T>A n.1753T>A c.2484+257T>A (n.2484+257T>A) c.1974+257T>A (n.1974+257T>A) c.2475+257T>A (n.2475+257T>A) n.2702+257T>A n.1394+257T>A c.2481+257T>A (n.2481+257T>A) n.2581+257T>A | dbSNP |
4 | g.54733449T= | CA1458744548 | KIT | c.2472+257T= (n.2472+257T=) n.2562+257T= c.2469+257T= (n.2469+257T=) c.2487+257T= (n.2487+257T=) n.2896+257T= c.2349+1451T= (n.2349+1451T=) n.2642+257T= n.281+257T= n.1753T= c.2484+257T= (n.2484+257T=) c.1974+257T= (n.1974+257T=) c.2475+257T= (n.2475+257T=) n.2702+257T= n.1394+257T= c.2481+257T= (n.2481+257T=) n.2581+257T= | |
4 | g.54733450C>A | CA2670659766 | KIT | c.2472+258C>A (n.2472+258C>A) n.2562+258C>A c.2469+258C>A (n.2469+258C>A) c.2487+258C>A (n.2487+258C>A) n.2896+258C>A c.2349+1452C>A (n.2349+1452C>A) n.2642+258C>A n.281+258C>A n.1754C>A c.2484+258C>A (n.2484+258C>A) c.1974+258C>A (n.1974+258C>A) c.2475+258C>A (n.2475+258C>A) n.2702+258C>A n.1394+258C>A c.2481+258C>A (n.2481+258C>A) n.2581+258C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733451A>G | CA2670659768 | KIT | c.2472+259A>G (n.2472+259A>G) n.2562+259A>G c.2469+259A>G (n.2469+259A>G) c.2487+259A>G (n.2487+259A>G) n.2896+259A>G c.2349+1453A>G (n.2349+1453A>G) n.2642+259A>G n.281+259A>G n.1755A>G c.2484+259A>G (n.2484+259A>G) c.1974+259A>G (n.1974+259A>G) c.2475+259A>G (n.2475+259A>G) n.2702+259A>G n.1394+259A>G c.2481+259A>G (n.2481+259A>G) n.2581+259A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54733456A= | CA1458744550 | KIT | c.2472+264A= (n.2472+264A=) n.2562+264A= c.2469+264A= (n.2469+264A=) c.2487+264A= (n.2487+264A=) n.2896+264A= c.2349+1458A= (n.2349+1458A=) n.2642+264A= n.281+264A= n.1760A= c.2484+264A= (n.2484+264A=) c.1974+264A= (n.1974+264A=) c.2475+264A= (n.2475+264A=) n.2702+264A= n.1394+264A= c.2481+264A= (n.2481+264A=) n.2581+264A= | |
4 | g.54733456A>C | CA796354580 | KIT | c.2472+264A>C (n.2472+264A>C) n.2562+264A>C c.2469+264A>C (n.2469+264A>C) c.2487+264A>C (n.2487+264A>C) n.2896+264A>C c.2349+1458A>C (n.2349+1458A>C) n.2642+264A>C n.281+264A>C n.1760A>C c.2484+264A>C (n.2484+264A>C) c.1974+264A>C (n.1974+264A>C) c.2475+264A>C (n.2475+264A>C) n.2702+264A>C n.1394+264A>C c.2481+264A>C (n.2481+264A>C) n.2581+264A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733457G>A | CA1458744552 | KIT | c.2472+265G>A (n.2472+265G>A) n.2562+265G>A c.2469+265G>A (n.2469+265G>A) c.2487+265G>A (n.2487+265G>A) n.2896+265G>A c.2349+1459G>A (n.2349+1459G>A) n.2642+265G>A n.281+265G>A n.1761G>A c.2484+265G>A (n.2484+265G>A) c.1974+265G>A (n.1974+265G>A) c.2475+265G>A (n.2475+265G>A) n.2702+265G>A n.1394+265G>A c.2481+265G>A (n.2481+265G>A) n.2581+265G>A | dbSNP |
4 | g.54733457G= | CA1458744551 | KIT | c.2472+265G= (n.2472+265G=) n.2562+265G= c.2469+265G= (n.2469+265G=) c.2487+265G= (n.2487+265G=) n.2896+265G= c.2349+1459G= (n.2349+1459G=) n.2642+265G= n.281+265G= n.1761G= c.2484+265G= (n.2484+265G=) c.1974+265G= (n.1974+265G=) c.2475+265G= (n.2475+265G=) n.2702+265G= n.1394+265G= c.2481+265G= (n.2481+265G=) n.2581+265G= | |
4 | g.54733457G>T | CA796354585 | KIT | c.2472+265G>T (n.2472+265G>T) n.2562+265G>T c.2469+265G>T (n.2469+265G>T) c.2487+265G>T (n.2487+265G>T) n.2896+265G>T c.2349+1459G>T (n.2349+1459G>T) n.2642+265G>T n.281+265G>T n.1761G>T c.2484+265G>T (n.2484+265G>T) c.1974+265G>T (n.1974+265G>T) c.2475+265G>T (n.2475+265G>T) n.2702+265G>T n.1394+265G>T c.2481+265G>T (n.2481+265G>T) n.2581+265G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733458C>A | CA2670659770 | KIT | c.2472+266C>A (n.2472+266C>A) n.2562+266C>A c.2469+266C>A (n.2469+266C>A) c.2487+266C>A (n.2487+266C>A) n.2896+266C>A c.2349+1460C>A (n.2349+1460C>A) n.2642+266C>A n.281+266C>A n.1762C>A c.2484+266C>A (n.2484+266C>A) c.1974+266C>A (n.1974+266C>A) c.2475+266C>A (n.2475+266C>A) n.2702+266C>A n.1394+266C>A c.2481+266C>A (n.2481+266C>A) n.2581+266C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733458C= | CA1458744554 | KIT | c.2472+266C= (n.2472+266C=) n.2562+266C= c.2469+266C= (n.2469+266C=) c.2487+266C= (n.2487+266C=) n.2896+266C= c.2349+1460C= (n.2349+1460C=) n.2642+266C= n.281+266C= n.1762C= c.2484+266C= (n.2484+266C=) c.1974+266C= (n.1974+266C=) c.2475+266C= (n.2475+266C=) n.2702+266C= n.1394+266C= c.2481+266C= (n.2481+266C=) n.2581+266C= | |
4 | g.54733458C>T | CA1458744555 | KIT | c.2472+266C>T (n.2472+266C>T) n.2562+266C>T c.2469+266C>T (n.2469+266C>T) c.2487+266C>T (n.2487+266C>T) n.2896+266C>T c.2349+1460C>T (n.2349+1460C>T) n.2642+266C>T n.281+266C>T n.1762C>T c.2484+266C>T (n.2484+266C>T) c.1974+266C>T (n.1974+266C>T) c.2475+266C>T (n.2475+266C>T) n.2702+266C>T n.1394+266C>T c.2481+266C>T (n.2481+266C>T) n.2581+266C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733461G>A | CA1062679251 | KIT | c.2472+269G>A (n.2472+269G>A) n.2562+269G>A c.2469+269G>A (n.2469+269G>A) c.2487+269G>A (n.2487+269G>A) n.2896+269G>A c.2349+1463G>A (n.2349+1463G>A) n.2642+269G>A n.281+269G>A n.1765G>A c.2484+269G>A (n.2484+269G>A) c.1974+269G>A (n.1974+269G>A) c.2475+269G>A (n.2475+269G>A) n.2702+269G>A n.1394+269G>A c.2481+269G>A (n.2481+269G>A) n.2581+269G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733461G= | CA1458744556 | KIT | c.2472+269G= (n.2472+269G=) n.2562+269G= c.2469+269G= (n.2469+269G=) c.2487+269G= (n.2487+269G=) n.2896+269G= c.2349+1463G= (n.2349+1463G=) n.2642+269G= n.281+269G= n.1765G= c.2484+269G= (n.2484+269G=) c.1974+269G= (n.1974+269G=) c.2475+269G= (n.2475+269G=) n.2702+269G= n.1394+269G= c.2481+269G= (n.2481+269G=) n.2581+269G= | |
4 | g.54733462A>G | CA2670659772 | KIT | c.2472+270A>G (n.2472+270A>G) n.2562+270A>G c.2469+270A>G (n.2469+270A>G) c.2487+270A>G (n.2487+270A>G) n.2896+270A>G c.2349+1464A>G (n.2349+1464A>G) n.2642+270A>G n.281+270A>G n.1766A>G c.2484+270A>G (n.2484+270A>G) c.1974+270A>G (n.1974+270A>G) c.2475+270A>G (n.2475+270A>G) n.2702+270A>G n.1394+270A>G c.2481+270A>G (n.2481+270A>G) n.2581+270A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54733463G>A | CA2670659774 | KIT | c.2472+271G>A (n.2472+271G>A) n.2562+271G>A c.2469+271G>A (n.2469+271G>A) c.2487+271G>A (n.2487+271G>A) n.2896+271G>A c.2349+1465G>A (n.2349+1465G>A) n.2642+271G>A n.281+271G>A n.1767G>A c.2484+271G>A (n.2484+271G>A) c.1974+271G>A (n.1974+271G>A) c.2475+271G>A (n.2475+271G>A) n.2702+271G>A n.1394+271G>A c.2481+271G>A (n.2481+271G>A) n.2581+271G>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733463G= | CA1458744558 | KIT | c.2472+271G= (n.2472+271G=) n.2562+271G= c.2469+271G= (n.2469+271G=) c.2487+271G= (n.2487+271G=) n.2896+271G= c.2349+1465G= (n.2349+1465G=) n.2642+271G= n.281+271G= n.1767G= c.2484+271G= (n.2484+271G=) c.1974+271G= (n.1974+271G=) c.2475+271G= (n.2475+271G=) n.2702+271G= n.1394+271G= c.2481+271G= (n.2481+271G=) n.2581+271G= | |
4 | g.54733463G>T | CA2670659775 | KIT | c.2472+271G>T (n.2472+271G>T) n.2562+271G>T c.2469+271G>T (n.2469+271G>T) c.2487+271G>T (n.2487+271G>T) n.2896+271G>T c.2349+1465G>T (n.2349+1465G>T) n.2642+271G>T n.281+271G>T n.1767G>T c.2484+271G>T (n.2484+271G>T) c.1974+271G>T (n.1974+271G>T) c.2475+271G>T (n.2475+271G>T) n.2702+271G>T n.1394+271G>T c.2481+271G>T (n.2481+271G>T) n.2581+271G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54733463_54733464insGGAAAA | CA796354591 | KIT | c.2472+271_2472+272insGGAAAA (n.2472+271_2472+272insGGAAAA) n.2562+271_2562+272insGGAAAA c.2469+271_2469+272insGGAAAA (n.2469+271_2469+272insGGAAAA) c.2487+271_2487+272insGGAAAA (n.2487+271_2487+272insGGAAAA) n.2896+271_2896+272insGGAAAA c.2349+1465_2349+1466insGGAAAA (n.2349+1465_2349+1466insGGAAAA) n.2642+271_2642+272insGGAAAA n.281+271_281+272insGGAAAA n.1767_1768insGGAAAA c.2484+271_2484+272insGGAAAA (n.2484+271_2484+272insGGAAAA) c.1974+271_1974+272insGGAAAA (n.1974+271_1974+272insGGAAAA) c.2475+271_2475+272insGGAAAA (n.2475+271_2475+272insGGAAAA) n.2702+271_2702+272insGGAAAA n.1394+271_1394+272insGGAAAA c.2481+271_2481+272insGGAAAA (n.2481+271_2481+272insGGAAAA) n.2581+271_2581+272insGGAAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733465A>C | CA2670659778 | KIT | c.2472+273A>C (n.2472+273A>C) n.2562+273A>C c.2469+273A>C (n.2469+273A>C) c.2487+273A>C (n.2487+273A>C) n.2896+273A>C c.2349+1467A>C (n.2349+1467A>C) n.2642+273A>C n.281+273A>C n.1769A>C c.2484+273A>C (n.2484+273A>C) c.1974+273A>C (n.1974+273A>C) c.2475+273A>C (n.2475+273A>C) n.2702+273A>C n.1394+273A>C c.2481+273A>C (n.2481+273A>C) n.2581+273A>C | gnomAD v4 |
4 | g.54733466T>G | CA2670659780 | KIT | c.2472+274T>G (n.2472+274T>G) n.2562+274T>G c.2469+274T>G (n.2469+274T>G) c.2487+274T>G (n.2487+274T>G) n.2896+274T>G c.2349+1468T>G (n.2349+1468T>G) n.2642+274T>G n.281+274T>G n.1770T>G c.2484+274T>G (n.2484+274T>G) c.1974+274T>G (n.1974+274T>G) c.2475+274T>G (n.2475+274T>G) n.2702+274T>G n.1394+274T>G c.2481+274T>G (n.2481+274T>G) n.2581+274T>G | gnomAD v4 |
4 | g.54733468G>A | CA796354592 | KIT | c.2472+276G>A (n.2472+276G>A) n.2562+276G>A c.2469+276G>A (n.2469+276G>A) c.2487+276G>A (n.2487+276G>A) n.2896+276G>A c.2349+1470G>A (n.2349+1470G>A) n.2642+276G>A n.281+276G>A n.1772G>A c.2484+276G>A (n.2484+276G>A) c.1974+276G>A (n.1974+276G>A) c.2475+276G>A (n.2475+276G>A) n.2702+276G>A n.1394+276G>A c.2481+276G>A (n.2481+276G>A) n.2581+276G>A | dbSNP |
4 | g.54733468G>C | CA796354593 | KIT | c.2472+276G>C (n.2472+276G>C) n.2562+276G>C c.2469+276G>C (n.2469+276G>C) c.2487+276G>C (n.2487+276G>C) n.2896+276G>C c.2349+1470G>C (n.2349+1470G>C) n.2642+276G>C n.281+276G>C n.1772G>C c.2484+276G>C (n.2484+276G>C) c.1974+276G>C (n.1974+276G>C) c.2475+276G>C (n.2475+276G>C) n.2702+276G>C n.1394+276G>C c.2481+276G>C (n.2481+276G>C) n.2581+276G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733468G= | CA1458744562 | KIT | c.2472+276G= (n.2472+276G=) n.2562+276G= c.2469+276G= (n.2469+276G=) c.2487+276G= (n.2487+276G=) n.2896+276G= c.2349+1470G= (n.2349+1470G=) n.2642+276G= n.281+276G= n.1772G= c.2484+276G= (n.2484+276G=) c.1974+276G= (n.1974+276G=) c.2475+276G= (n.2475+276G=) n.2702+276G= n.1394+276G= c.2481+276G= (n.2481+276G=) n.2581+276G= | |
4 | g.54733468G>T | CA2670659781 | KIT | c.2472+276G>T (n.2472+276G>T) n.2562+276G>T c.2469+276G>T (n.2469+276G>T) c.2487+276G>T (n.2487+276G>T) n.2896+276G>T c.2349+1470G>T (n.2349+1470G>T) n.2642+276G>T n.281+276G>T n.1772G>T c.2484+276G>T (n.2484+276G>T) c.1974+276G>T (n.1974+276G>T) c.2475+276G>T (n.2475+276G>T) n.2702+276G>T n.1394+276G>T c.2481+276G>T (n.2481+276G>T) n.2581+276G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54733469C>A | CA2670659788 | KIT | c.2472+277C>A (n.2472+277C>A) n.2562+277C>A c.2469+277C>A (n.2469+277C>A) c.2487+277C>A (n.2487+277C>A) n.2896+277C>A c.2349+1471C>A (n.2349+1471C>A) n.2642+277C>A n.281+277C>A n.1773C>A c.2484+277C>A (n.2484+277C>A) c.1974+277C>A (n.1974+277C>A) c.2475+277C>A (n.2475+277C>A) n.2702+277C>A n.1394+277C>A c.2481+277C>A (n.2481+277C>A) n.2581+277C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733469C>T | CA2670659789 | KIT | c.2472+277C>T (n.2472+277C>T) n.2562+277C>T c.2469+277C>T (n.2469+277C>T) c.2487+277C>T (n.2487+277C>T) n.2896+277C>T c.2349+1471C>T (n.2349+1471C>T) n.2642+277C>T n.281+277C>T n.1773C>T c.2484+277C>T (n.2484+277C>T) c.1974+277C>T (n.1974+277C>T) c.2475+277C>T (n.2475+277C>T) n.2702+277C>T n.1394+277C>T c.2481+277C>T (n.2481+277C>T) n.2581+277C>T | gnomAD v4 |
4 | g.54733470A= | CA1458744566 | KIT | c.2472+278A= (n.2472+278A=) n.2562+278A= c.2469+278A= (n.2469+278A=) c.2487+278A= (n.2487+278A=) n.2896+278A= c.2349+1472A= (n.2349+1472A=) n.2642+278A= n.281+278A= n.1774A= c.2484+278A= (n.2484+278A=) c.1974+278A= (n.1974+278A=) c.2475+278A= (n.2475+278A=) n.2702+278A= n.1394+278A= c.2481+278A= (n.2481+278A=) n.2581+278A= | |
4 | g.54733470A>G | CA1458744568 | KIT | c.2472+278A>G (n.2472+278A>G) n.2562+278A>G c.2469+278A>G (n.2469+278A>G) c.2487+278A>G (n.2487+278A>G) n.2896+278A>G c.2349+1472A>G (n.2349+1472A>G) n.2642+278A>G n.281+278A>G n.1774A>G c.2484+278A>G (n.2484+278A>G) c.1974+278A>G (n.1974+278A>G) c.2475+278A>G (n.2475+278A>G) n.2702+278A>G n.1394+278A>G c.2481+278A>G (n.2481+278A>G) n.2581+278A>G | dbSNP |
4 | g.54733471A>C | CA2670659790 | KIT | c.2472+279A>C (n.2472+279A>C) n.2562+279A>C c.2469+279A>C (n.2469+279A>C) c.2487+279A>C (n.2487+279A>C) n.2896+279A>C c.2349+1473A>C (n.2349+1473A>C) n.2642+279A>C n.281+279A>C n.1775A>C c.2484+279A>C (n.2484+279A>C) c.1974+279A>C (n.1974+279A>C) c.2475+279A>C (n.2475+279A>C) n.2702+279A>C n.1394+279A>C c.2481+279A>C (n.2481+279A>C) n.2581+279A>C | gnomAD v4 |
4 | g.54733471A>G | CA2670659791 | KIT | c.2472+279A>G (n.2472+279A>G) n.2562+279A>G c.2469+279A>G (n.2469+279A>G) c.2487+279A>G (n.2487+279A>G) n.2896+279A>G c.2349+1473A>G (n.2349+1473A>G) n.2642+279A>G n.281+279A>G n.1775A>G c.2484+279A>G (n.2484+279A>G) c.1974+279A>G (n.1974+279A>G) c.2475+279A>G (n.2475+279A>G) n.2702+279A>G n.1394+279A>G c.2481+279A>G (n.2481+279A>G) n.2581+279A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54733472T>A | CA2670659796 | KIT | c.2472+280T>A (n.2472+280T>A) n.2562+280T>A c.2469+280T>A (n.2469+280T>A) c.2487+280T>A (n.2487+280T>A) n.2896+280T>A c.2349+1474T>A (n.2349+1474T>A) n.2642+280T>A n.281+280T>A n.1776T>A c.2484+280T>A (n.2484+280T>A) c.1974+280T>A (n.1974+280T>A) c.2475+280T>A (n.2475+280T>A) n.2702+280T>A n.1394+280T>A c.2481+280T>A (n.2481+280T>A) n.2581+280T>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733472T>G | CA1062679268 | KIT | c.2472+280T>G (n.2472+280T>G) n.2562+280T>G c.2469+280T>G (n.2469+280T>G) c.2487+280T>G (n.2487+280T>G) n.2896+280T>G c.2349+1474T>G (n.2349+1474T>G) n.2642+280T>G n.281+280T>G n.1776T>G c.2484+280T>G (n.2484+280T>G) c.1974+280T>G (n.1974+280T>G) c.2475+280T>G (n.2475+280T>G) n.2702+280T>G n.1394+280T>G c.2481+280T>G (n.2481+280T>G) n.2581+280T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733472T= | CA1458744569 | KIT | c.2472+280T= (n.2472+280T=) n.2562+280T= c.2469+280T= (n.2469+280T=) c.2487+280T= (n.2487+280T=) n.2896+280T= c.2349+1474T= (n.2349+1474T=) n.2642+280T= n.281+280T= n.1776T= c.2484+280T= (n.2484+280T=) c.1974+280T= (n.1974+280T=) c.2475+280T= (n.2475+280T=) n.2702+280T= n.1394+280T= c.2481+280T= (n.2481+280T=) n.2581+280T= | |
4 | g.54733473G>A | CA2670659801 | KIT | c.2472+281G>A (n.2472+281G>A) n.2562+281G>A c.2469+281G>A (n.2469+281G>A) c.2487+281G>A (n.2487+281G>A) n.2896+281G>A c.2349+1475G>A (n.2349+1475G>A) n.2642+281G>A n.281+281G>A n.1777G>A c.2484+281G>A (n.2484+281G>A) c.1974+281G>A (n.1974+281G>A) c.2475+281G>A (n.2475+281G>A) n.2702+281G>A n.1394+281G>A c.2481+281G>A (n.2481+281G>A) n.2581+281G>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733473G= | CA1458744573 | KIT | c.2472+281G= (n.2472+281G=) n.2562+281G= c.2469+281G= (n.2469+281G=) c.2487+281G= (n.2487+281G=) n.2896+281G= c.2349+1475G= (n.2349+1475G=) n.2642+281G= n.281+281G= n.1777G= c.2484+281G= (n.2484+281G=) c.1974+281G= (n.1974+281G=) c.2475+281G= (n.2475+281G=) n.2702+281G= n.1394+281G= c.2481+281G= (n.2481+281G=) n.2581+281G= | |
4 | g.54733473G>T | CA551369918 | KIT | c.2472+281G>T (n.2472+281G>T) n.2562+281G>T c.2469+281G>T (n.2469+281G>T) c.2487+281G>T (n.2487+281G>T) n.2896+281G>T c.2349+1475G>T (n.2349+1475G>T) n.2642+281G>T n.281+281G>T n.1777G>T c.2484+281G>T (n.2484+281G>T) c.1974+281G>T (n.1974+281G>T) c.2475+281G>T (n.2475+281G>T) n.2702+281G>T n.1394+281G>T c.2481+281G>T (n.2481+281G>T) n.2581+281G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733473_54733475delinsGAA | CA1458744571 | KIT | c.2472+281_2472+283delinsGAA (n.2472+281_2472+283delinsGAA) n.2562+281_2562+283delinsGAA c.2469+281_2469+283delinsGAA (n.2469+281_2469+283delinsGAA) c.2487+281_2487+283delinsGAA (n.2487+281_2487+283delinsGAA) n.2896+281_2896+283delinsGAA c.2349+1475_2349+1477delinsGAA (n.2349+1475_2349+1477delinsGAA) n.2642+281_2642+283delinsGAA n.281+281_281+283delinsGAA n.1777_1779delinsGAA c.2484+281_2484+283delinsGAA (n.2484+281_2484+283delinsGAA) c.1974+281_1974+283delinsGAA (n.1974+281_1974+283delinsGAA) c.2475+281_2475+283delinsGAA (n.2475+281_2475+283delinsGAA) n.2702+281_2702+283delinsGAA n.1394+281_1394+283delinsGAA c.2481+281_2481+283delinsGAA (n.2481+281_2481+283delinsGAA) n.2581+281_2581+283delinsGAA | |
4 | g.54733474A>T | CA648916419 | KIT | c.2472+282A>T (n.2472+282A>T) n.2562+282A>T c.2469+282A>T (n.2469+282A>T) c.2487+282A>T (n.2487+282A>T) n.2896+282A>T c.2349+1476A>T (n.2349+1476A>T) n.2642+282A>T n.281+282A>T n.1778A>T c.2484+282A>T (n.2484+282A>T) c.1974+282A>T (n.1974+282A>T) c.2475+282A>T (n.2475+282A>T) n.2702+282A>T n.1394+282A>T c.2481+282A>T (n.2481+282A>T) n.2581+282A>T | COSMIC |
4 | g.54733474_54733475del | CA551369919 | KIT | c.2472+282_2472+283del (n.2472+282_2472+283del) n.2562+282_2562+283del c.2469+282_2469+283del (n.2469+282_2469+283del) c.2487+282_2487+283del (n.2487+282_2487+283del) n.2896+282_2896+283del c.2349+1476_2349+1477del (n.2349+1476_2349+1477del) n.2642+282_2642+283del n.281+282_281+283del n.1778_1779del c.2484+282_2484+283del (n.2484+282_2484+283del) c.1974+282_1974+283del (n.1974+282_1974+283del) c.2475+282_2475+283del (n.2475+282_2475+283del) n.2702+282_2702+283del n.1394+282_1394+283del c.2481+282_2481+283del (n.2481+282_2481+283del) n.2581+282_2581+283del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733475A>T | CA2670659805 | KIT | c.2472+283A>T (n.2472+283A>T) n.2562+283A>T c.2469+283A>T (n.2469+283A>T) c.2487+283A>T (n.2487+283A>T) n.2896+283A>T c.2349+1477A>T (n.2349+1477A>T) n.2642+283A>T n.281+283A>T n.1779A>T c.2484+283A>T (n.2484+283A>T) c.1974+283A>T (n.1974+283A>T) c.2475+283A>T (n.2475+283A>T) n.2702+283A>T n.1394+283A>T c.2481+283A>T (n.2481+283A>T) n.2581+283A>T | gnomAD v4 |
4 | g.54733475_54733476insAATTAAGG | CA2761703175 | KIT | c.2472+283_2472+284insAATTAAGG (n.2472+283_2472+284insAATTAAGG) n.2562+283_2562+284insAATTAAGG c.2469+283_2469+284insAATTAAGG (n.2469+283_2469+284insAATTAAGG) c.2487+283_2487+284insAATTAAGG (n.2487+283_2487+284insAATTAAGG) n.2896+283_2896+284insAATTAAGG c.2349+1477_2349+1478insAATTAAGG (n.2349+1477_2349+1478insAATTAAGG) n.2642+283_2642+284insAATTAAGG n.281+283_281+284insAATTAAGG n.1779_1780insAATTAAGG c.2484+283_2484+284insAATTAAGG (n.2484+283_2484+284insAATTAAGG) c.1974+283_1974+284insAATTAAGG (n.1974+283_1974+284insAATTAAGG) c.2475+283_2475+284insAATTAAGG (n.2475+283_2475+284insAATTAAGG) n.2702+283_2702+284insAATTAAGG n.1394+283_1394+284insAATTAAGG c.2481+283_2481+284insAATTAAGG (n.2481+283_2481+284insAATTAAGG) n.2581+283_2581+284insAATTAAGG | |
4 | g.54733476C>A | CA2670659807 | KIT | c.2472+284C>A (n.2472+284C>A) n.2562+284C>A c.2469+284C>A (n.2469+284C>A) c.2487+284C>A (n.2487+284C>A) n.2896+284C>A c.2349+1478C>A (n.2349+1478C>A) n.2642+284C>A n.281+284C>A n.1780C>A c.2484+284C>A (n.2484+284C>A) c.1974+284C>A (n.1974+284C>A) c.2475+284C>A (n.2475+284C>A) n.2702+284C>A n.1394+284C>A c.2481+284C>A (n.2481+284C>A) n.2581+284C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733477T>A | CA2670659811 | KIT | c.2472+285T>A (n.2472+285T>A) n.2562+285T>A c.2469+285T>A (n.2469+285T>A) c.2487+285T>A (n.2487+285T>A) n.2896+285T>A c.2349+1479T>A (n.2349+1479T>A) n.2642+285T>A n.281+285T>A n.1781T>A c.2484+285T>A (n.2484+285T>A) c.1974+285T>A (n.1974+285T>A) c.2475+285T>A (n.2475+285T>A) n.2702+285T>A n.1394+285T>A c.2481+285T>A (n.2481+285T>A) n.2581+285T>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733477T>C | CA2670659812 | KIT | c.2472+285T>C (n.2472+285T>C) n.2562+285T>C c.2469+285T>C (n.2469+285T>C) c.2487+285T>C (n.2487+285T>C) n.2896+285T>C c.2349+1479T>C (n.2349+1479T>C) n.2642+285T>C n.281+285T>C n.1781T>C c.2484+285T>C (n.2484+285T>C) c.1974+285T>C (n.1974+285T>C) c.2475+285T>C (n.2475+285T>C) n.2702+285T>C n.1394+285T>C c.2481+285T>C (n.2481+285T>C) n.2581+285T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54733479G>C | CA796354599 | KIT | c.2472+287G>C (n.2472+287G>C) n.2562+287G>C c.2469+287G>C (n.2469+287G>C) c.2487+287G>C (n.2487+287G>C) n.2896+287G>C c.2349+1481G>C (n.2349+1481G>C) n.2642+287G>C n.281+287G>C n.1783G>C c.2484+287G>C (n.2484+287G>C) c.1974+287G>C (n.1974+287G>C) c.2475+287G>C (n.2475+287G>C) n.2702+287G>C n.1394+287G>C c.2481+287G>C (n.2481+287G>C) n.2581+287G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733479G= | CA1458744577 | KIT | c.2472+287G= (n.2472+287G=) n.2562+287G= c.2469+287G= (n.2469+287G=) c.2487+287G= (n.2487+287G=) n.2896+287G= c.2349+1481G= (n.2349+1481G=) n.2642+287G= n.281+287G= n.1783G= c.2484+287G= (n.2484+287G=) c.1974+287G= (n.1974+287G=) c.2475+287G= (n.2475+287G=) n.2702+287G= n.1394+287G= c.2481+287G= (n.2481+287G=) n.2581+287G= | |
4 | g.54733479G>T | CA2525074718 | KIT | c.2472+287G>T (n.2472+287G>T) n.2562+287G>T c.2469+287G>T (n.2469+287G>T) c.2487+287G>T (n.2487+287G>T) n.2896+287G>T c.2349+1481G>T (n.2349+1481G>T) n.2642+287G>T n.281+287G>T n.1783G>T c.2484+287G>T (n.2484+287G>T) c.1974+287G>T (n.1974+287G>T) c.2475+287G>T (n.2475+287G>T) n.2702+287G>T n.1394+287G>T c.2481+287G>T (n.2481+287G>T) n.2581+287G>T | |
4 | g.54733480A= | CA1458744579 | KIT | c.2472+288A= (n.2472+288A=) n.2562+288A= c.2469+288A= (n.2469+288A=) c.2487+288A= (n.2487+288A=) n.2896+288A= c.2349+1482A= (n.2349+1482A=) n.2642+288A= n.281+288A= n.1784A= c.2484+288A= (n.2484+288A=) c.1974+288A= (n.1974+288A=) c.2475+288A= (n.2475+288A=) n.2702+288A= n.1394+288A= c.2481+288A= (n.2481+288A=) n.2581+288A= | |
4 | g.54733480A>G | CA551369920 | KIT | c.2472+288A>G (n.2472+288A>G) n.2562+288A>G c.2469+288A>G (n.2469+288A>G) c.2487+288A>G (n.2487+288A>G) n.2896+288A>G c.2349+1482A>G (n.2349+1482A>G) n.2642+288A>G n.281+288A>G n.1784A>G c.2484+288A>G (n.2484+288A>G) c.1974+288A>G (n.1974+288A>G) c.2475+288A>G (n.2475+288A>G) n.2702+288A>G n.1394+288A>G c.2481+288A>G (n.2481+288A>G) n.2581+288A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733483T>C | CA1458744583 | KIT | c.2472+291T>C (n.2472+291T>C) n.2562+291T>C c.2469+291T>C (n.2469+291T>C) c.2487+291T>C (n.2487+291T>C) n.2896+291T>C c.2349+1485T>C (n.2349+1485T>C) n.2642+291T>C n.281+291T>C n.1787T>C c.2484+291T>C (n.2484+291T>C) c.1974+291T>C (n.1974+291T>C) c.2475+291T>C (n.2475+291T>C) n.2702+291T>C n.1394+291T>C c.2481+291T>C (n.2481+291T>C) n.2581+291T>C | dbSNP |
4 | g.54733483T= | CA1458744582 | KIT | c.2472+291T= (n.2472+291T=) n.2562+291T= c.2469+291T= (n.2469+291T=) c.2487+291T= (n.2487+291T=) n.2896+291T= c.2349+1485T= (n.2349+1485T=) n.2642+291T= n.281+291T= n.1787T= c.2484+291T= (n.2484+291T=) c.1974+291T= (n.1974+291T=) c.2475+291T= (n.2475+291T=) n.2702+291T= n.1394+291T= c.2481+291T= (n.2481+291T=) n.2581+291T= | |
4 | g.54733485G>A | CA2670659837 | KIT | c.2472+293G>A (n.2472+293G>A) n.2562+293G>A c.2469+293G>A (n.2469+293G>A) c.2487+293G>A (n.2487+293G>A) n.2896+293G>A c.2349+1487G>A (n.2349+1487G>A) n.2642+293G>A n.281+293G>A n.1789G>A c.2484+293G>A (n.2484+293G>A) c.1974+293G>A (n.1974+293G>A) c.2475+293G>A (n.2475+293G>A) n.2702+293G>A n.1394+293G>A c.2481+293G>A (n.2481+293G>A) n.2581+293G>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733485G>T | CA2670659839 | KIT | c.2472+293G>T (n.2472+293G>T) n.2562+293G>T c.2469+293G>T (n.2469+293G>T) c.2487+293G>T (n.2487+293G>T) n.2896+293G>T c.2349+1487G>T (n.2349+1487G>T) n.2642+293G>T n.281+293G>T n.1789G>T c.2484+293G>T (n.2484+293G>T) c.1974+293G>T (n.1974+293G>T) c.2475+293G>T (n.2475+293G>T) n.2702+293G>T n.1394+293G>T c.2481+293G>T (n.2481+293G>T) n.2581+293G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54733486C>A | CA2670659845 | KIT | c.2472+294C>A (n.2472+294C>A) n.2562+294C>A c.2469+294C>A (n.2469+294C>A) c.2487+294C>A (n.2487+294C>A) n.2896+294C>A c.2349+1488C>A (n.2349+1488C>A) n.2642+294C>A n.281+294C>A n.1790C>A c.2484+294C>A (n.2484+294C>A) c.1974+294C>A (n.1974+294C>A) c.2475+294C>A (n.2475+294C>A) n.2702+294C>A n.1394+294C>A c.2481+294C>A (n.2481+294C>A) n.2581+294C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733486C= | CA1458744586 | KIT | c.2472+294C= (n.2472+294C=) n.2562+294C= c.2469+294C= (n.2469+294C=) c.2487+294C= (n.2487+294C=) n.2896+294C= c.2349+1488C= (n.2349+1488C=) n.2642+294C= n.281+294C= n.1790C= c.2484+294C= (n.2484+294C=) c.1974+294C= (n.1974+294C=) c.2475+294C= (n.2475+294C=) n.2702+294C= n.1394+294C= c.2481+294C= (n.2481+294C=) n.2581+294C= | |
4 | g.54733486C>G | CA551369921 | KIT | c.2472+294C>G (n.2472+294C>G) n.2562+294C>G c.2469+294C>G (n.2469+294C>G) c.2487+294C>G (n.2487+294C>G) n.2896+294C>G c.2349+1488C>G (n.2349+1488C>G) n.2642+294C>G n.281+294C>G n.1790C>G c.2484+294C>G (n.2484+294C>G) c.1974+294C>G (n.1974+294C>G) c.2475+294C>G (n.2475+294C>G) n.2702+294C>G n.1394+294C>G c.2481+294C>G (n.2481+294C>G) n.2581+294C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733486C>T | CA1458744584 | KIT | c.2472+294C>T (n.2472+294C>T) n.2562+294C>T c.2469+294C>T (n.2469+294C>T) c.2487+294C>T (n.2487+294C>T) n.2896+294C>T c.2349+1488C>T (n.2349+1488C>T) n.2642+294C>T n.281+294C>T n.1790C>T c.2484+294C>T (n.2484+294C>T) c.1974+294C>T (n.1974+294C>T) c.2475+294C>T (n.2475+294C>T) n.2702+294C>T n.1394+294C>T c.2481+294C>T (n.2481+294C>T) n.2581+294C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733487T>C | CA2761703176 | KIT | c.2472+295T>C (n.2472+295T>C) n.2562+295T>C c.2469+295T>C (n.2469+295T>C) c.2487+295T>C (n.2487+295T>C) n.2896+295T>C c.2349+1489T>C (n.2349+1489T>C) n.2642+295T>C n.281+295T>C n.1791T>C c.2484+295T>C (n.2484+295T>C) c.1974+295T>C (n.1974+295T>C) c.2475+295T>C (n.2475+295T>C) n.2702+295T>C n.1394+295T>C c.2481+295T>C (n.2481+295T>C) n.2581+295T>C | |
4 | g.54733488C>A | CA2670659847 | KIT | c.2472+296C>A (n.2472+296C>A) n.2562+296C>A c.2469+296C>A (n.2469+296C>A) c.2487+296C>A (n.2487+296C>A) n.2896+296C>A c.2349+1490C>A (n.2349+1490C>A) n.2642+296C>A n.281+296C>A n.1792C>A c.2484+296C>A (n.2484+296C>A) c.1974+296C>A (n.1974+296C>A) c.2475+296C>A (n.2475+296C>A) n.2702+296C>A n.1394+296C>A c.2481+296C>A (n.2481+296C>A) n.2581+296C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733488C= | CA1458744587 | KIT | c.2472+296C= (n.2472+296C=) n.2562+296C= c.2469+296C= (n.2469+296C=) c.2487+296C= (n.2487+296C=) n.2896+296C= c.2349+1490C= (n.2349+1490C=) n.2642+296C= n.281+296C= n.1792C= c.2484+296C= (n.2484+296C=) c.1974+296C= (n.1974+296C=) c.2475+296C= (n.2475+296C=) n.2702+296C= n.1394+296C= c.2481+296C= (n.2481+296C=) n.2581+296C= | |
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4 | g.54733488C>T | CA2598090536 | KIT | c.2472+296C>T (n.2472+296C>T) n.2562+296C>T c.2469+296C>T (n.2469+296C>T) c.2487+296C>T (n.2487+296C>T) n.2896+296C>T c.2349+1490C>T (n.2349+1490C>T) n.2642+296C>T n.281+296C>T n.1792C>T c.2484+296C>T (n.2484+296C>T) c.1974+296C>T (n.1974+296C>T) c.2475+296C>T (n.2475+296C>T) n.2702+296C>T n.1394+296C>T c.2481+296C>T (n.2481+296C>T) n.2581+296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.54733490A>C | CA2581399439 | KIT | c.2472+298A>C (n.2472+298A>C) n.2562+298A>C c.2469+298A>C (n.2469+298A>C) c.2487+298A>C (n.2487+298A>C) n.2896+298A>C c.2349+1492A>C (n.2349+1492A>C) n.2642+298A>C n.281+298A>C n.1794A>C c.2484+298A>C (n.2484+298A>C) c.1974+298A>C (n.1974+298A>C) c.2475+298A>C (n.2475+298A>C) n.2702+298A>C n.1394+298A>C c.2481+298A>C (n.2481+298A>C) n.2581+298A>C | |
4 | g.54733490A>G | CA11723867 | KIT | c.2472+298A>G (n.2472+298A>G) n.2562+298A>G c.2469+298A>G (n.2469+298A>G) c.2487+298A>G (n.2487+298A>G) n.2896+298A>G c.2349+1492A>G (n.2349+1492A>G) n.2642+298A>G n.281+298A>G n.1794A>G c.2484+298A>G (n.2484+298A>G) c.1974+298A>G (n.1974+298A>G) c.2475+298A>G (n.2475+298A>G) n.2702+298A>G n.1394+298A>G c.2481+298A>G (n.2481+298A>G) n.2581+298A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.54733491G>A | CA2670659857 | KIT | c.2472+299G>A (n.2472+299G>A) n.2562+299G>A c.2469+299G>A (n.2469+299G>A) c.2487+299G>A (n.2487+299G>A) n.2896+299G>A c.2349+1493G>A (n.2349+1493G>A) n.2642+299G>A n.281+299G>A n.1795G>A c.2484+299G>A (n.2484+299G>A) c.1974+299G>A (n.1974+299G>A) c.2475+299G>A (n.2475+299G>A) n.2702+299G>A n.1394+299G>A c.2481+299G>A (n.2481+299G>A) n.2581+299G>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733492T>C | CA2670659859 | KIT | c.2472+300T>C (n.2472+300T>C) n.2562+300T>C c.2469+300T>C (n.2469+300T>C) c.2487+300T>C (n.2487+300T>C) n.2896+300T>C c.2349+1494T>C (n.2349+1494T>C) n.2642+300T>C n.281+300T>C n.1796T>C c.2484+300T>C (n.2484+300T>C) c.1974+300T>C (n.1974+300T>C) c.2475+300T>C (n.2475+300T>C) n.2702+300T>C n.1394+300T>C c.2481+300T>C (n.2481+300T>C) n.2581+300T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54733493G>A | CA2670659861 | KIT | c.2472+301G>A (n.2472+301G>A) n.2562+301G>A c.2469+301G>A (n.2469+301G>A) c.2487+301G>A (n.2487+301G>A) n.2896+301G>A c.2349+1495G>A (n.2349+1495G>A) n.2642+301G>A n.281+301G>A n.1797G>A c.2484+301G>A (n.2484+301G>A) c.1974+301G>A (n.1974+301G>A) c.2475+301G>A (n.2475+301G>A) n.2702+301G>A n.1394+301G>A c.2481+301G>A (n.2481+301G>A) n.2581+301G>A | gnomAD v4 |
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4 | g.54733495A>G | CA2670659863 | KIT | c.2472+303A>G (n.2472+303A>G) n.2562+303A>G c.2469+303A>G (n.2469+303A>G) c.2487+303A>G (n.2487+303A>G) n.2896+303A>G c.2349+1497A>G (n.2349+1497A>G) n.2642+303A>G n.281+303A>G n.1799A>G c.2484+303A>G (n.2484+303A>G) c.1974+303A>G (n.1974+303A>G) c.2475+303A>G (n.2475+303A>G) n.2702+303A>G n.1394+303A>G c.2481+303A>G (n.2481+303A>G) n.2581+303A>G | gnomAD v4 |
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4 | g.54733496A>T | CA2670659865 | KIT | c.2472+304A>T (n.2472+304A>T) n.2562+304A>T c.2469+304A>T (n.2469+304A>T) c.2487+304A>T (n.2487+304A>T) n.2896+304A>T c.2349+1498A>T (n.2349+1498A>T) n.2642+304A>T n.281+304A>T n.1800A>T c.2484+304A>T (n.2484+304A>T) c.1974+304A>T (n.1974+304A>T) c.2475+304A>T (n.2475+304A>T) n.2702+304A>T n.1394+304A>T c.2481+304A>T (n.2481+304A>T) n.2581+304A>T | gnomAD v4 |
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4 | g.54733499A>C | CA2670659870 | KIT | c.2472+307A>C (n.2472+307A>C) n.2562+307A>C c.2469+307A>C (n.2469+307A>C) c.2487+307A>C (n.2487+307A>C) n.2896+307A>C c.2349+1501A>C (n.2349+1501A>C) n.2642+307A>C n.281+307A>C n.1803A>C c.2484+307A>C (n.2484+307A>C) c.1974+307A>C (n.1974+307A>C) c.2475+307A>C (n.2475+307A>C) n.2702+307A>C n.1394+307A>C c.2481+307A>C (n.2481+307A>C) n.2581+307A>C | gnomAD v4 |
4 | g.54733499A>T | CA2670659871 | KIT | c.2472+307A>T (n.2472+307A>T) n.2562+307A>T c.2469+307A>T (n.2469+307A>T) c.2487+307A>T (n.2487+307A>T) n.2896+307A>T c.2349+1501A>T (n.2349+1501A>T) n.2642+307A>T n.281+307A>T n.1803A>T c.2484+307A>T (n.2484+307A>T) c.1974+307A>T (n.1974+307A>T) c.2475+307A>T (n.2475+307A>T) n.2702+307A>T n.1394+307A>T c.2481+307A>T (n.2481+307A>T) n.2581+307A>T | gnomAD v4 |
4 | g.54733500A>C | CA2670659876 | KIT | c.2472+308A>C (n.2472+308A>C) n.2562+308A>C c.2469+308A>C (n.2469+308A>C) c.2487+308A>C (n.2487+308A>C) n.2896+308A>C c.2349+1502A>C (n.2349+1502A>C) n.2642+308A>C n.281+308A>C n.1804A>C c.2484+308A>C (n.2484+308A>C) c.1974+308A>C (n.1974+308A>C) c.2475+308A>C (n.2475+308A>C) n.2702+308A>C n.1394+308A>C c.2481+308A>C (n.2481+308A>C) n.2581+308A>C | gnomAD v4 |