Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.2487+231G>A (n.2487+231G>A)
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c.2349+1425G>A (n.2349+1425G>A)
n.2642+231G>A
n.281+231G>A
n.1727G>A
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n.2702+231G>A
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c.2481+231G>A (n.2481+231G>A)
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gnomAD v4
4g.54733425delCA2670659753KITc.2472+233del (n.2472+233del)
n.2562+233del
c.2469+233del (n.2469+233del)
c.2487+233del (n.2487+233del)
n.2896+233del
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n.2642+233del
n.281+233del
n.1729del
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n.2702+233del
n.1394+233del
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n.2581+233del
gnomAD v4
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n.2562+234G>A
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n.2896+234G>A
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n.2642+234G>A
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n.1730G>A
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n.2702+234G>A
n.1394+234G>A
c.2481+234G>A (n.2481+234G>A)
n.2581+234G>A
gnomAD v4
4g.54733427G>TCA2670659757KITc.2472+235G>T (n.2472+235G>T)
n.2562+235G>T
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n.2896+235G>T
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gnomAD v4
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n.1394+236A=
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n.2581+236A=
4g.54733428A>CCA96880007KITc.2472+236A>C (n.2472+236A>C)
n.2562+236A>C
c.2469+236A>C (n.2469+236A>C)
c.2487+236A>C (n.2487+236A>C)
n.2896+236A>C
c.2349+1430A>C (n.2349+1430A>C)
n.2642+236A>C
n.281+236A>C
n.1732A>C
c.2484+236A>C (n.2484+236A>C)
c.1974+236A>C (n.1974+236A>C)
c.2475+236A>C (n.2475+236A>C)
n.2702+236A>C
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n.2581+236A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54733428A>GCA1062679235KITc.2472+236A>G (n.2472+236A>G)
n.2562+236A>G
c.2469+236A>G (n.2469+236A>G)
c.2487+236A>G (n.2487+236A>G)
n.2896+236A>G
c.2349+1430A>G (n.2349+1430A>G)
n.2642+236A>G
n.281+236A>G
n.1732A>G
c.2484+236A>G (n.2484+236A>G)
c.1974+236A>G (n.1974+236A>G)
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n.2702+236A>G
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n.2581+236A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733428A>TCA2670659759KITc.2472+236A>T (n.2472+236A>T)
n.2562+236A>T
c.2469+236A>T (n.2469+236A>T)
c.2487+236A>T (n.2487+236A>T)
n.2896+236A>T
c.2349+1430A>T (n.2349+1430A>T)
n.2642+236A>T
n.281+236A>T
n.1732A>T
c.2484+236A>T (n.2484+236A>T)
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c.2475+236A>T (n.2475+236A>T)
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n.2581+236A>T
gnomAD v4
4g.54733429A=CA1458744539KITc.2472+237A= (n.2472+237A=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2581+273A>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1772G>A
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n.2581+276G>A
dbSNP
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n.2642+276G>C
n.281+276G>C
n.1772G>C
c.2484+276G>C (n.2484+276G>C)
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n.2702+276G>C
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n.2581+276G>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54733468G=CA1458744562KITc.2472+276G= (n.2472+276G=)
n.2562+276G=
c.2469+276G= (n.2469+276G=)
c.2487+276G= (n.2487+276G=)
n.2896+276G=
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c.2484+276G= (n.2484+276G=)
c.1974+276G= (n.1974+276G=)
c.2475+276G= (n.2475+276G=)
n.2702+276G=
n.1394+276G=
c.2481+276G= (n.2481+276G=)
n.2581+276G=
4g.54733468G>TCA2670659781KITc.2472+276G>T (n.2472+276G>T)
n.2562+276G>T
c.2469+276G>T (n.2469+276G>T)
c.2487+276G>T (n.2487+276G>T)
n.2896+276G>T
c.2349+1470G>T (n.2349+1470G>T)
n.2642+276G>T
n.281+276G>T
n.1772G>T
c.2484+276G>T (n.2484+276G>T)
c.1974+276G>T (n.1974+276G>T)
c.2475+276G>T (n.2475+276G>T)
n.2702+276G>T
n.1394+276G>T
c.2481+276G>T (n.2481+276G>T)
n.2581+276G>T
gnomAD v4
4g.54733469C>ACA2670659788KITc.2472+277C>A (n.2472+277C>A)
n.2562+277C>A
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c.2487+277C>A (n.2487+277C>A)
n.2896+277C>A
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n.2642+277C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2581+281_2581+283delinsGAA
4g.54733474A>TCA648916419KITc.2472+282A>T (n.2472+282A>T)
n.2562+282A>T
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n.2896+282A>T
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n.2642+282A>T
n.281+282A>T
n.1778A>T
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n.2581+282A>T
COSMIC
4g.54733474_54733475delCA551369919KITc.2472+282_2472+283del (n.2472+282_2472+283del)
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n.1778_1779del
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n.2581+282_2581+283del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733475A>TCA2670659805KITc.2472+283A>T (n.2472+283A>T)
n.2562+283A>T
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n.2581+283A>T
gnomAD v4
4g.54733475_54733476insAATTAAGGCA2761703175KITc.2472+283_2472+284insAATTAAGG (n.2472+283_2472+284insAATTAAGG)
n.2562+283_2562+284insAATTAAGG
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n.2642+283_2642+284insAATTAAGG
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n.1779_1780insAATTAAGG
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c.1974+283_1974+284insAATTAAGG (n.1974+283_1974+284insAATTAAGG)
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4g.54733476C>ACA2670659807KITc.2472+284C>A (n.2472+284C>A)
n.2562+284C>A
c.2469+284C>A (n.2469+284C>A)
c.2487+284C>A (n.2487+284C>A)
n.2896+284C>A
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n.2642+284C>A
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n.2702+284C>A
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n.2581+284C>A
gnomAD v4
4g.54733477T>ACA2670659811KITc.2472+285T>A (n.2472+285T>A)
n.2562+285T>A
c.2469+285T>A (n.2469+285T>A)
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n.2642+285T>A
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c.2484+285T>A (n.2484+285T>A)
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n.2581+285T>A
gnomAD v4
4g.54733477T>CCA2670659812KITc.2472+285T>C (n.2472+285T>C)
n.2562+285T>C
c.2469+285T>C (n.2469+285T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched