| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 4 | g.54733317C= | CA1458744468 | KIT | c.2472+125C= (n.2472+125C=) n.2562+125C= c.2469+125C= (n.2469+125C=) c.2487+125C= (n.2487+125C=) n.2896+125C= c.2349+1319C= (n.2349+1319C=) n.2642+125C= n.281+125C= n.1621C= c.2484+125C= (n.2484+125C=) c.1974+125C= (n.1974+125C=) c.2475+125C= (n.2475+125C=) n.2702+125C= n.1394+125C= c.2481+125C= (n.2481+125C=) n.2581+125C= n.662C= | |
| 4 | g.54733317C>T | CA96879960 | KIT | c.2472+125C>T (n.2472+125C>T) n.2562+125C>T c.2469+125C>T (n.2469+125C>T) c.2487+125C>T (n.2487+125C>T) n.2896+125C>T c.2349+1319C>T (n.2349+1319C>T) n.2642+125C>T n.281+125C>T n.1621C>T c.2484+125C>T (n.2484+125C>T) c.1974+125C>T (n.1974+125C>T) c.2475+125C>T (n.2475+125C>T) n.2702+125C>T n.1394+125C>T c.2481+125C>T (n.2481+125C>T) n.2581+125C>T n.662C>T | dbSNP |
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| 4 | g.54733320A= | CA1458744471 | KIT | c.2472+128A= (n.2472+128A=) n.2562+128A= c.2469+128A= (n.2469+128A=) c.2487+128A= (n.2487+128A=) n.2896+128A= c.2349+1322A= (n.2349+1322A=) n.2642+128A= n.281+128A= n.1624A= c.2484+128A= (n.2484+128A=) c.1974+128A= (n.1974+128A=) c.2475+128A= (n.2475+128A=) n.2702+128A= n.1394+128A= c.2481+128A= (n.2481+128A=) n.2581+128A= n.665A= | |
| 4 | g.54733320A>G | CA1062679153 | KIT | c.2472+128A>G (n.2472+128A>G) n.2562+128A>G c.2469+128A>G (n.2469+128A>G) c.2487+128A>G (n.2487+128A>G) n.2896+128A>G c.2349+1322A>G (n.2349+1322A>G) n.2642+128A>G n.281+128A>G n.1624A>G c.2484+128A>G (n.2484+128A>G) c.1974+128A>G (n.1974+128A>G) c.2475+128A>G (n.2475+128A>G) n.2702+128A>G n.1394+128A>G c.2481+128A>G (n.2481+128A>G) n.2581+128A>G n.665A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733322T>A | CA2670659657 | KIT | c.2472+130T>A (n.2472+130T>A) n.2562+130T>A c.2469+130T>A (n.2469+130T>A) c.2487+130T>A (n.2487+130T>A) n.2896+130T>A c.2349+1324T>A (n.2349+1324T>A) n.2642+130T>A n.281+130T>A n.1626T>A c.2484+130T>A (n.2484+130T>A) c.1974+130T>A (n.1974+130T>A) c.2475+130T>A (n.2475+130T>A) n.2702+130T>A n.1394+130T>A c.2481+130T>A (n.2481+130T>A) n.2581+130T>A n.667T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733325G>T | CA2670659658 | KIT | c.2472+133G>T (n.2472+133G>T) n.2562+133G>T c.2469+133G>T (n.2469+133G>T) c.2487+133G>T (n.2487+133G>T) n.2896+133G>T c.2349+1327G>T (n.2349+1327G>T) n.2642+133G>T n.281+133G>T n.1629G>T c.2484+133G>T (n.2484+133G>T) c.1974+133G>T (n.1974+133G>T) c.2475+133G>T (n.2475+133G>T) n.2702+133G>T n.1394+133G>T c.2481+133G>T (n.2481+133G>T) n.2581+133G>T n.670G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733326T>A | CA2670659659 | KIT | c.2472+134T>A (n.2472+134T>A) n.2562+134T>A c.2469+134T>A (n.2469+134T>A) c.2487+134T>A (n.2487+134T>A) n.2896+134T>A c.2349+1328T>A (n.2349+1328T>A) n.2642+134T>A n.281+134T>A n.1630T>A c.2484+134T>A (n.2484+134T>A) c.1974+134T>A (n.1974+134T>A) c.2475+134T>A (n.2475+134T>A) n.2702+134T>A n.1394+134T>A c.2481+134T>A (n.2481+134T>A) n.2581+134T>A n.671T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733326T>G | CA2670659660 | KIT | c.2472+134T>G (n.2472+134T>G) n.2562+134T>G c.2469+134T>G (n.2469+134T>G) c.2487+134T>G (n.2487+134T>G) n.2896+134T>G c.2349+1328T>G (n.2349+1328T>G) n.2642+134T>G n.281+134T>G n.1630T>G c.2484+134T>G (n.2484+134T>G) c.1974+134T>G (n.1974+134T>G) c.2475+134T>G (n.2475+134T>G) n.2702+134T>G n.1394+134T>G c.2481+134T>G (n.2481+134T>G) n.2581+134T>G n.671T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733327A= | CA1458744474 | KIT | c.2472+135A= (n.2472+135A=) n.2562+135A= c.2469+135A= (n.2469+135A=) c.2487+135A= (n.2487+135A=) n.2896+135A= c.2349+1329A= (n.2349+1329A=) n.2642+135A= n.281+135A= n.1631A= c.2484+135A= (n.2484+135A=) c.1974+135A= (n.1974+135A=) c.2475+135A= (n.2475+135A=) n.2702+135A= n.1394+135A= c.2481+135A= (n.2481+135A=) n.2581+135A= n.672A= | |
| 4 | g.54733327A>C | CA796354533 | KIT | c.2472+135A>C (n.2472+135A>C) n.2562+135A>C c.2469+135A>C (n.2469+135A>C) c.2487+135A>C (n.2487+135A>C) n.2896+135A>C c.2349+1329A>C (n.2349+1329A>C) n.2642+135A>C n.281+135A>C n.1631A>C c.2484+135A>C (n.2484+135A>C) c.1974+135A>C (n.1974+135A>C) c.2475+135A>C (n.2475+135A>C) n.2702+135A>C n.1394+135A>C c.2481+135A>C (n.2481+135A>C) n.2581+135A>C n.672A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733327A>G | CA1458744473 | KIT | c.2472+135A>G (n.2472+135A>G) n.2562+135A>G c.2469+135A>G (n.2469+135A>G) c.2487+135A>G (n.2487+135A>G) n.2896+135A>G c.2349+1329A>G (n.2349+1329A>G) n.2642+135A>G n.281+135A>G n.1631A>G c.2484+135A>G (n.2484+135A>G) c.1974+135A>G (n.1974+135A>G) c.2475+135A>G (n.2475+135A>G) n.2702+135A>G n.1394+135A>G c.2481+135A>G (n.2481+135A>G) n.2581+135A>G n.672A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733329A= | CA1458744476 | KIT | c.2472+137A= (n.2472+137A=) n.2562+137A= c.2469+137A= (n.2469+137A=) c.2487+137A= (n.2487+137A=) n.2896+137A= c.2349+1331A= (n.2349+1331A=) n.2642+137A= n.281+137A= n.1633A= c.2484+137A= (n.2484+137A=) c.1974+137A= (n.1974+137A=) c.2475+137A= (n.2475+137A=) n.2702+137A= n.1394+137A= c.2481+137A= (n.2481+137A=) n.2581+137A= n.674A= | |
| 4 | g.54733329A>C | CA2670659661 | KIT | c.2472+137A>C (n.2472+137A>C) n.2562+137A>C c.2469+137A>C (n.2469+137A>C) c.2487+137A>C (n.2487+137A>C) n.2896+137A>C c.2349+1331A>C (n.2349+1331A>C) n.2642+137A>C n.281+137A>C n.1633A>C c.2484+137A>C (n.2484+137A>C) c.1974+137A>C (n.1974+137A>C) c.2475+137A>C (n.2475+137A>C) n.2702+137A>C n.1394+137A>C c.2481+137A>C (n.2481+137A>C) n.2581+137A>C n.674A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733329A>T | CA796354543 | KIT | c.2472+137A>T (n.2472+137A>T) n.2562+137A>T c.2469+137A>T (n.2469+137A>T) c.2487+137A>T (n.2487+137A>T) n.2896+137A>T c.2349+1331A>T (n.2349+1331A>T) n.2642+137A>T n.281+137A>T n.1633A>T c.2484+137A>T (n.2484+137A>T) c.1974+137A>T (n.1974+137A>T) c.2475+137A>T (n.2475+137A>T) n.2702+137A>T n.1394+137A>T c.2481+137A>T (n.2481+137A>T) n.2581+137A>T n.674A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733330C>A | CA2670659662 | KIT | c.2472+138C>A (n.2472+138C>A) n.2562+138C>A c.2469+138C>A (n.2469+138C>A) c.2487+138C>A (n.2487+138C>A) n.2896+138C>A c.2349+1332C>A (n.2349+1332C>A) n.2642+138C>A n.281+138C>A n.1634C>A c.2484+138C>A (n.2484+138C>A) c.1974+138C>A (n.1974+138C>A) c.2475+138C>A (n.2475+138C>A) n.2702+138C>A n.1394+138C>A c.2481+138C>A (n.2481+138C>A) n.2581+138C>A n.675C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733331T>C | CA2670659663 | KIT | c.2472+139T>C (n.2472+139T>C) n.2562+139T>C c.2469+139T>C (n.2469+139T>C) c.2487+139T>C (n.2487+139T>C) n.2896+139T>C c.2349+1333T>C (n.2349+1333T>C) n.2642+139T>C n.281+139T>C n.1635T>C c.2484+139T>C (n.2484+139T>C) c.1974+139T>C (n.1974+139T>C) c.2475+139T>C (n.2475+139T>C) n.2702+139T>C n.1394+139T>C c.2481+139T>C (n.2481+139T>C) n.2581+139T>C n.676T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733332T>C | CA1458744479 | KIT | c.2472+140T>C (n.2472+140T>C) n.2562+140T>C c.2469+140T>C (n.2469+140T>C) c.2487+140T>C (n.2487+140T>C) n.2896+140T>C c.2349+1334T>C (n.2349+1334T>C) n.2642+140T>C n.281+140T>C n.1636T>C c.2484+140T>C (n.2484+140T>C) c.1974+140T>C (n.1974+140T>C) c.2475+140T>C (n.2475+140T>C) n.2702+140T>C n.1394+140T>C c.2481+140T>C (n.2481+140T>C) n.2581+140T>C n.677T>C | dbSNP |
| 4 | g.54733332T= | CA1458744478 | KIT | c.2472+140T= (n.2472+140T=) n.2562+140T= c.2469+140T= (n.2469+140T=) c.2487+140T= (n.2487+140T=) n.2896+140T= c.2349+1334T= (n.2349+1334T=) n.2642+140T= n.281+140T= n.1636T= c.2484+140T= (n.2484+140T=) c.1974+140T= (n.1974+140T=) c.2475+140T= (n.2475+140T=) n.2702+140T= n.1394+140T= c.2481+140T= (n.2481+140T=) n.2581+140T= n.677T= | |
| 4 | g.54733333C>A | CA2670659664 | KIT | c.2472+141C>A (n.2472+141C>A) n.2562+141C>A c.2469+141C>A (n.2469+141C>A) c.2487+141C>A (n.2487+141C>A) n.2896+141C>A c.2349+1335C>A (n.2349+1335C>A) n.2642+141C>A n.281+141C>A n.1637C>A c.2484+141C>A (n.2484+141C>A) c.1974+141C>A (n.1974+141C>A) c.2475+141C>A (n.2475+141C>A) n.2702+141C>A n.1394+141C>A c.2481+141C>A (n.2481+141C>A) n.2581+141C>A n.678C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733333C= | CA1458744480 | KIT | c.2472+141C= (n.2472+141C=) n.2562+141C= c.2469+141C= (n.2469+141C=) c.2487+141C= (n.2487+141C=) n.2896+141C= c.2349+1335C= (n.2349+1335C=) n.2642+141C= n.281+141C= n.1637C= c.2484+141C= (n.2484+141C=) c.1974+141C= (n.1974+141C=) c.2475+141C= (n.2475+141C=) n.2702+141C= n.1394+141C= c.2481+141C= (n.2481+141C=) n.2581+141C= n.678C= | |
| 4 | g.54733333C>T | CA1062679163 | KIT | c.2472+141C>T (n.2472+141C>T) n.2562+141C>T c.2469+141C>T (n.2469+141C>T) c.2487+141C>T (n.2487+141C>T) n.2896+141C>T c.2349+1335C>T (n.2349+1335C>T) n.2642+141C>T n.281+141C>T n.1637C>T c.2484+141C>T (n.2484+141C>T) c.1974+141C>T (n.1974+141C>T) c.2475+141C>T (n.2475+141C>T) n.2702+141C>T n.1394+141C>T c.2481+141C>T (n.2481+141C>T) n.2581+141C>T n.678C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733334A= | CA1458744482 | KIT | c.2472+142A= (n.2472+142A=) n.2562+142A= c.2469+142A= (n.2469+142A=) c.2487+142A= (n.2487+142A=) n.2896+142A= c.2349+1336A= (n.2349+1336A=) n.2642+142A= n.281+142A= n.1638A= c.2484+142A= (n.2484+142A=) c.1974+142A= (n.1974+142A=) c.2475+142A= (n.2475+142A=) n.2702+142A= n.1394+142A= c.2481+142A= (n.2481+142A=) n.2581+142A= n.679A= | |
| 4 | g.54733334A>G | CA796354545 | KIT | c.2472+142A>G (n.2472+142A>G) n.2562+142A>G c.2469+142A>G (n.2469+142A>G) c.2487+142A>G (n.2487+142A>G) n.2896+142A>G c.2349+1336A>G (n.2349+1336A>G) n.2642+142A>G n.281+142A>G n.1638A>G c.2484+142A>G (n.2484+142A>G) c.1974+142A>G (n.1974+142A>G) c.2475+142A>G (n.2475+142A>G) n.2702+142A>G n.1394+142A>G c.2481+142A>G (n.2481+142A>G) n.2581+142A>G n.679A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733335G>A | CA2670659665 | KIT | c.2472+143G>A (n.2472+143G>A) n.2562+143G>A c.2469+143G>A (n.2469+143G>A) c.2487+143G>A (n.2487+143G>A) n.2896+143G>A c.2349+1337G>A (n.2349+1337G>A) n.2642+143G>A n.281+143G>A n.1639G>A c.2484+143G>A (n.2484+143G>A) c.1974+143G>A (n.1974+143G>A) c.2475+143G>A (n.2475+143G>A) n.2702+143G>A n.1394+143G>A c.2481+143G>A (n.2481+143G>A) n.2581+143G>A n.680G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733335G>T | CA2670659666 | KIT | c.2472+143G>T (n.2472+143G>T) n.2562+143G>T c.2469+143G>T (n.2469+143G>T) c.2487+143G>T (n.2487+143G>T) n.2896+143G>T c.2349+1337G>T (n.2349+1337G>T) n.2642+143G>T n.281+143G>T n.1639G>T c.2484+143G>T (n.2484+143G>T) c.1974+143G>T (n.1974+143G>T) c.2475+143G>T (n.2475+143G>T) n.2702+143G>T n.1394+143G>T c.2481+143G>T (n.2481+143G>T) n.2581+143G>T n.680G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733336C>A | CA2670659667 | KIT | c.2472+144C>A (n.2472+144C>A) n.2562+144C>A c.2469+144C>A (n.2469+144C>A) c.2487+144C>A (n.2487+144C>A) n.2896+144C>A c.2349+1338C>A (n.2349+1338C>A) n.2642+144C>A n.281+144C>A n.1640C>A c.2484+144C>A (n.2484+144C>A) c.1974+144C>A (n.1974+144C>A) c.2475+144C>A (n.2475+144C>A) n.2702+144C>A n.1394+144C>A c.2481+144C>A (n.2481+144C>A) n.2581+144C>A n.681C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733344G>A | CA2670659668 | KIT | c.2472+152G>A (n.2472+152G>A) n.2562+152G>A c.2469+152G>A (n.2469+152G>A) c.2487+152G>A (n.2487+152G>A) n.2896+152G>A c.2349+1346G>A (n.2349+1346G>A) n.2642+152G>A n.281+152G>A n.1648G>A c.2484+152G>A (n.2484+152G>A) c.1974+152G>A (n.1974+152G>A) c.2475+152G>A (n.2475+152G>A) n.2702+152G>A n.1394+152G>A c.2481+152G>A (n.2481+152G>A) n.2581+152G>A n.689G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733344G>T | CA2670659669 | KIT | c.2472+152G>T (n.2472+152G>T) n.2562+152G>T c.2469+152G>T (n.2469+152G>T) c.2487+152G>T (n.2487+152G>T) n.2896+152G>T c.2349+1346G>T (n.2349+1346G>T) n.2642+152G>T n.281+152G>T n.1648G>T c.2484+152G>T (n.2484+152G>T) c.1974+152G>T (n.1974+152G>T) c.2475+152G>T (n.2475+152G>T) n.2702+152G>T n.1394+152G>T c.2481+152G>T (n.2481+152G>T) n.2581+152G>T n.689G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733345C>A | CA2670659670 | KIT | c.2472+153C>A (n.2472+153C>A) n.2562+153C>A c.2469+153C>A (n.2469+153C>A) c.2487+153C>A (n.2487+153C>A) n.2896+153C>A c.2349+1347C>A (n.2349+1347C>A) n.2642+153C>A n.281+153C>A n.1649C>A c.2484+153C>A (n.2484+153C>A) c.1974+153C>A (n.1974+153C>A) c.2475+153C>A (n.2475+153C>A) n.2702+153C>A n.1394+153C>A c.2481+153C>A (n.2481+153C>A) n.2581+153C>A n.690C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733346A= | CA1458744485 | KIT | c.2472+154A= (n.2472+154A=) n.2562+154A= c.2469+154A= (n.2469+154A=) c.2487+154A= (n.2487+154A=) n.2896+154A= c.2349+1348A= (n.2349+1348A=) n.2642+154A= n.281+154A= n.1650A= c.2484+154A= (n.2484+154A=) c.1974+154A= (n.1974+154A=) c.2475+154A= (n.2475+154A=) n.2702+154A= n.1394+154A= c.2481+154A= (n.2481+154A=) n.2581+154A= n.691A= | |
| 4 | g.54733346A>C | CA2670659671 | KIT | c.2472+154A>C (n.2472+154A>C) n.2562+154A>C c.2469+154A>C (n.2469+154A>C) c.2487+154A>C (n.2487+154A>C) n.2896+154A>C c.2349+1348A>C (n.2349+1348A>C) n.2642+154A>C n.281+154A>C n.1650A>C c.2484+154A>C (n.2484+154A>C) c.1974+154A>C (n.1974+154A>C) c.2475+154A>C (n.2475+154A>C) n.2702+154A>C n.1394+154A>C c.2481+154A>C (n.2481+154A>C) n.2581+154A>C n.691A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733346A>G | CA1458744484 | KIT | c.2472+154A>G (n.2472+154A>G) n.2562+154A>G c.2469+154A>G (n.2469+154A>G) c.2487+154A>G (n.2487+154A>G) n.2896+154A>G c.2349+1348A>G (n.2349+1348A>G) n.2642+154A>G n.281+154A>G n.1650A>G c.2484+154A>G (n.2484+154A>G) c.1974+154A>G (n.1974+154A>G) c.2475+154A>G (n.2475+154A>G) n.2702+154A>G n.1394+154A>G c.2481+154A>G (n.2481+154A>G) n.2581+154A>G n.691A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733347T>C | CA1458744487 | KIT | c.2472+155T>C (n.2472+155T>C) n.2562+155T>C c.2469+155T>C (n.2469+155T>C) c.2487+155T>C (n.2487+155T>C) n.2896+155T>C c.2349+1349T>C (n.2349+1349T>C) n.2642+155T>C n.281+155T>C n.1651T>C c.2484+155T>C (n.2484+155T>C) c.1974+155T>C (n.1974+155T>C) c.2475+155T>C (n.2475+155T>C) n.2702+155T>C n.1394+155T>C c.2481+155T>C (n.2481+155T>C) n.2581+155T>C n.692T>C | dbSNP |
| 4 | g.54733347T= | CA1458744486 | KIT | c.2472+155T= (n.2472+155T=) n.2562+155T= c.2469+155T= (n.2469+155T=) c.2487+155T= (n.2487+155T=) n.2896+155T= c.2349+1349T= (n.2349+1349T=) n.2642+155T= n.281+155T= n.1651T= c.2484+155T= (n.2484+155T=) c.1974+155T= (n.1974+155T=) c.2475+155T= (n.2475+155T=) n.2702+155T= n.1394+155T= c.2481+155T= (n.2481+155T=) n.2581+155T= n.692T= | |
| 4 | g.54733348G>A | CA2670659672 | KIT | c.2472+156G>A (n.2472+156G>A) n.2562+156G>A c.2469+156G>A (n.2469+156G>A) c.2487+156G>A (n.2487+156G>A) n.2896+156G>A c.2349+1350G>A (n.2349+1350G>A) n.2642+156G>A n.281+156G>A n.1652G>A c.2484+156G>A (n.2484+156G>A) c.1974+156G>A (n.1974+156G>A) c.2475+156G>A (n.2475+156G>A) n.2702+156G>A n.1394+156G>A c.2481+156G>A (n.2481+156G>A) n.2581+156G>A n.693G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733348G>T | CA2670659673 | KIT | c.2472+156G>T (n.2472+156G>T) n.2562+156G>T c.2469+156G>T (n.2469+156G>T) c.2487+156G>T (n.2487+156G>T) n.2896+156G>T c.2349+1350G>T (n.2349+1350G>T) n.2642+156G>T n.281+156G>T n.1652G>T c.2484+156G>T (n.2484+156G>T) c.1974+156G>T (n.1974+156G>T) c.2475+156G>T (n.2475+156G>T) n.2702+156G>T n.1394+156G>T c.2481+156G>T (n.2481+156G>T) n.2581+156G>T n.693G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733349G>C | CA2670659674 | KIT | c.2472+157G>C (n.2472+157G>C) n.2562+157G>C c.2469+157G>C (n.2469+157G>C) c.2487+157G>C (n.2487+157G>C) n.2896+157G>C c.2349+1351G>C (n.2349+1351G>C) n.2642+157G>C n.281+157G>C n.1653G>C c.2484+157G>C (n.2484+157G>C) c.1974+157G>C (n.1974+157G>C) c.2475+157G>C (n.2475+157G>C) n.2702+157G>C n.1394+157G>C c.2481+157G>C (n.2481+157G>C) n.2581+157G>C n.694G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733351A= | CA1458744490 | KIT | c.2472+159A= (n.2472+159A=) n.2562+159A= c.2469+159A= (n.2469+159A=) c.2487+159A= (n.2487+159A=) n.2896+159A= c.2349+1353A= (n.2349+1353A=) n.2642+159A= n.281+159A= n.1655A= c.2484+159A= (n.2484+159A=) c.1974+159A= (n.1974+159A=) c.2475+159A= (n.2475+159A=) n.2702+159A= n.1394+159A= c.2481+159A= (n.2481+159A=) n.2581+159A= n.696A= | |
| 4 | g.54733351A>G | CA96879964 | KIT | c.2472+159A>G (n.2472+159A>G) n.2562+159A>G c.2469+159A>G (n.2469+159A>G) c.2487+159A>G (n.2487+159A>G) n.2896+159A>G c.2349+1353A>G (n.2349+1353A>G) n.2642+159A>G n.281+159A>G n.1655A>G c.2484+159A>G (n.2484+159A>G) c.1974+159A>G (n.1974+159A>G) c.2475+159A>G (n.2475+159A>G) n.2702+159A>G n.1394+159A>G c.2481+159A>G (n.2481+159A>G) n.2581+159A>G n.696A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733352T>C | CA1458744493 | KIT | c.2472+160T>C (n.2472+160T>C) n.2562+160T>C c.2469+160T>C (n.2469+160T>C) c.2487+160T>C (n.2487+160T>C) n.2896+160T>C c.2349+1354T>C (n.2349+1354T>C) n.2642+160T>C n.281+160T>C n.1656T>C c.2484+160T>C (n.2484+160T>C) c.1974+160T>C (n.1974+160T>C) c.2475+160T>C (n.2475+160T>C) n.2702+160T>C n.1394+160T>C c.2481+160T>C (n.2481+160T>C) n.2581+160T>C n.697T>C | dbSNP |
| 4 | g.54733352T= | CA1458744492 | KIT | c.2472+160T= (n.2472+160T=) n.2562+160T= c.2469+160T= (n.2469+160T=) c.2487+160T= (n.2487+160T=) n.2896+160T= c.2349+1354T= (n.2349+1354T=) n.2642+160T= n.281+160T= n.1656T= c.2484+160T= (n.2484+160T=) c.1974+160T= (n.1974+160T=) c.2475+160T= (n.2475+160T=) n.2702+160T= n.1394+160T= c.2481+160T= (n.2481+160T=) n.2581+160T= n.697T= | |
| 4 | g.54733353del | CA2670659675 | KIT | c.2472+161del (n.2472+161del) n.2562+161del c.2469+161del (n.2469+161del) c.2487+161del (n.2487+161del) n.2896+161del c.2349+1355del (n.2349+1355del) n.2642+161del n.281+161del n.1657del c.2484+161del (n.2484+161del) c.1974+161del (n.1974+161del) c.2475+161del (n.2475+161del) n.2702+161del n.1394+161del c.2481+161del (n.2481+161del) n.2581+161del n.698del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733353G>A | CA96879968 | KIT | c.2472+161G>A (n.2472+161G>A) n.2562+161G>A c.2469+161G>A (n.2469+161G>A) c.2487+161G>A (n.2487+161G>A) n.2896+161G>A c.2349+1355G>A (n.2349+1355G>A) n.2642+161G>A n.281+161G>A n.1657G>A c.2484+161G>A (n.2484+161G>A) c.1974+161G>A (n.1974+161G>A) c.2475+161G>A (n.2475+161G>A) n.2702+161G>A n.1394+161G>A c.2481+161G>A (n.2481+161G>A) n.2581+161G>A n.698G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.54733356G>A | CA2670659682 | KIT | c.2472+164G>A (n.2472+164G>A) n.2562+164G>A c.2469+164G>A (n.2469+164G>A) c.2487+164G>A (n.2487+164G>A) n.2896+164G>A c.2349+1358G>A (n.2349+1358G>A) n.2642+164G>A n.281+164G>A n.1660G>A c.2484+164G>A (n.2484+164G>A) c.1974+164G>A (n.1974+164G>A) c.2475+164G>A (n.2475+164G>A) n.2702+164G>A n.1394+164G>A c.2481+164G>A (n.2481+164G>A) n.2581+164G>A n.701G>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.54733359C>A | CA2670659685 | KIT | c.2472+167C>A (n.2472+167C>A) n.2562+167C>A c.2469+167C>A (n.2469+167C>A) c.2487+167C>A (n.2487+167C>A) n.2896+167C>A c.2349+1361C>A (n.2349+1361C>A) n.2642+167C>A n.281+167C>A n.1663C>A c.2484+167C>A (n.2484+167C>A) c.1974+167C>A (n.1974+167C>A) c.2475+167C>A (n.2475+167C>A) n.2702+167C>A n.1394+167C>A c.2481+167C>A (n.2481+167C>A) n.2581+167C>A n.704C>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.54733360A>G | CA1458744498 | KIT | c.2472+168A>G (n.2472+168A>G) n.2562+168A>G c.2469+168A>G (n.2469+168A>G) c.2487+168A>G (n.2487+168A>G) n.2896+168A>G c.2349+1362A>G (n.2349+1362A>G) n.2642+168A>G n.281+168A>G n.1664A>G c.2484+168A>G (n.2484+168A>G) c.1974+168A>G (n.1974+168A>G) c.2475+168A>G (n.2475+168A>G) n.2702+168A>G n.1394+168A>G c.2481+168A>G (n.2481+168A>G) n.2581+168A>G n.705A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.54733367C= | CA1458744500 | KIT | c.2472+175C= (n.2472+175C=) n.2562+175C= c.2469+175C= (n.2469+175C=) c.2487+175C= (n.2487+175C=) n.2896+175C= c.2349+1369C= (n.2349+1369C=) n.2642+175C= n.281+175C= n.1671C= c.2484+175C= (n.2484+175C=) c.1974+175C= (n.1974+175C=) c.2475+175C= (n.2475+175C=) n.2702+175C= n.1394+175C= c.2481+175C= (n.2481+175C=) n.2581+175C= n.712C= | |
| 4 | g.54733367C>T | CA1458744501 | KIT | c.2472+175C>T (n.2472+175C>T) n.2562+175C>T c.2469+175C>T (n.2469+175C>T) c.2487+175C>T (n.2487+175C>T) n.2896+175C>T c.2349+1369C>T (n.2349+1369C>T) n.2642+175C>T n.281+175C>T n.1671C>T c.2484+175C>T (n.2484+175C>T) c.1974+175C>T (n.1974+175C>T) c.2475+175C>T (n.2475+175C>T) n.2702+175C>T n.1394+175C>T c.2481+175C>T (n.2481+175C>T) n.2581+175C>T n.712C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733368A>G | CA2670659689 | KIT | c.2472+176A>G (n.2472+176A>G) n.2562+176A>G c.2469+176A>G (n.2469+176A>G) c.2487+176A>G (n.2487+176A>G) n.2896+176A>G c.2349+1370A>G (n.2349+1370A>G) n.2642+176A>G n.281+176A>G n.1672A>G c.2484+176A>G (n.2484+176A>G) c.1974+176A>G (n.1974+176A>G) c.2475+176A>G (n.2475+176A>G) n.2702+176A>G n.1394+176A>G c.2481+176A>G (n.2481+176A>G) n.2581+176A>G n.713A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733369A>G | CA2670659690 | KIT | c.2472+177A>G (n.2472+177A>G) n.2562+177A>G c.2469+177A>G (n.2469+177A>G) c.2487+177A>G (n.2487+177A>G) n.2896+177A>G c.2349+1371A>G (n.2349+1371A>G) n.2642+177A>G n.281+177A>G n.1673A>G c.2484+177A>G (n.2484+177A>G) c.1974+177A>G (n.1974+177A>G) c.2475+177A>G (n.2475+177A>G) n.2702+177A>G n.1394+177A>G c.2481+177A>G (n.2481+177A>G) n.2581+177A>G n.714A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733370C>A | CA2670659691 | KIT | c.2472+178C>A (n.2472+178C>A) n.2562+178C>A c.2469+178C>A (n.2469+178C>A) c.2487+178C>A (n.2487+178C>A) n.2896+178C>A c.2349+1372C>A (n.2349+1372C>A) n.2642+178C>A n.281+178C>A n.1674C>A c.2484+178C>A (n.2484+178C>A) c.1974+178C>A (n.1974+178C>A) c.2475+178C>A (n.2475+178C>A) n.2702+178C>A n.1394+178C>A c.2481+178C>A (n.2481+178C>A) n.2581+178C>A n.715C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733370C>T | CA2670659692 | KIT | c.2472+178C>T (n.2472+178C>T) n.2562+178C>T c.2469+178C>T (n.2469+178C>T) c.2487+178C>T (n.2487+178C>T) n.2896+178C>T c.2349+1372C>T (n.2349+1372C>T) n.2642+178C>T n.281+178C>T n.1674C>T c.2484+178C>T (n.2484+178C>T) c.1974+178C>T (n.1974+178C>T) c.2475+178C>T (n.2475+178C>T) n.2702+178C>T n.1394+178C>T c.2481+178C>T (n.2481+178C>T) n.2581+178C>T n.715C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733371T>A | CA2670659693 | KIT | c.2472+179T>A (n.2472+179T>A) n.2562+179T>A c.2469+179T>A (n.2469+179T>A) c.2487+179T>A (n.2487+179T>A) n.2896+179T>A c.2349+1373T>A (n.2349+1373T>A) n.2642+179T>A n.281+179T>A n.1675T>A c.2484+179T>A (n.2484+179T>A) c.1974+179T>A (n.1974+179T>A) c.2475+179T>A (n.2475+179T>A) n.2702+179T>A n.1394+179T>A c.2481+179T>A (n.2481+179T>A) n.2581+179T>A n.716T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733371T>C | CA2670659694 | KIT | c.2472+179T>C (n.2472+179T>C) n.2562+179T>C c.2469+179T>C (n.2469+179T>C) c.2487+179T>C (n.2487+179T>C) n.2896+179T>C c.2349+1373T>C (n.2349+1373T>C) n.2642+179T>C n.281+179T>C n.1675T>C c.2484+179T>C (n.2484+179T>C) c.1974+179T>C (n.1974+179T>C) c.2475+179T>C (n.2475+179T>C) n.2702+179T>C n.1394+179T>C c.2481+179T>C (n.2481+179T>C) n.2581+179T>C n.716T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733372A= | CA1458744503 | KIT | c.2472+180A= (n.2472+180A=) n.2562+180A= c.2469+180A= (n.2469+180A=) c.2487+180A= (n.2487+180A=) n.2896+180A= c.2349+1374A= (n.2349+1374A=) n.2642+180A= n.281+180A= n.1676A= c.2484+180A= (n.2484+180A=) c.1974+180A= (n.1974+180A=) c.2475+180A= (n.2475+180A=) n.2702+180A= n.1394+180A= c.2481+180A= (n.2481+180A=) n.2581+180A= n.717A= | |
| 4 | g.54733372A>C | CA2670659695 | KIT | c.2472+180A>C (n.2472+180A>C) n.2562+180A>C c.2469+180A>C (n.2469+180A>C) c.2487+180A>C (n.2487+180A>C) n.2896+180A>C c.2349+1374A>C (n.2349+1374A>C) n.2642+180A>C n.281+180A>C n.1676A>C c.2484+180A>C (n.2484+180A>C) c.1974+180A>C (n.1974+180A>C) c.2475+180A>C (n.2475+180A>C) n.2702+180A>C n.1394+180A>C c.2481+180A>C (n.2481+180A>C) n.2581+180A>C n.717A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733372A>G | CA1458744504 | KIT | c.2472+180A>G (n.2472+180A>G) n.2562+180A>G c.2469+180A>G (n.2469+180A>G) c.2487+180A>G (n.2487+180A>G) n.2896+180A>G c.2349+1374A>G (n.2349+1374A>G) n.2642+180A>G n.281+180A>G n.1676A>G c.2484+180A>G (n.2484+180A>G) c.1974+180A>G (n.1974+180A>G) c.2475+180A>G (n.2475+180A>G) n.2702+180A>G n.1394+180A>G c.2481+180A>G (n.2481+180A>G) n.2581+180A>G n.717A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733373A= | CA1458744505 | KIT | c.2472+181A= (n.2472+181A=) n.2562+181A= c.2469+181A= (n.2469+181A=) c.2487+181A= (n.2487+181A=) n.2896+181A= c.2349+1375A= (n.2349+1375A=) n.2642+181A= n.281+181A= n.1677A= c.2484+181A= (n.2484+181A=) c.1974+181A= (n.1974+181A=) c.2475+181A= (n.2475+181A=) n.2702+181A= n.1394+181A= c.2481+181A= (n.2481+181A=) n.2581+181A= n.718A= | |
| 4 | g.54733373A>C | CA796354550 | KIT | c.2472+181A>C (n.2472+181A>C) n.2562+181A>C c.2469+181A>C (n.2469+181A>C) c.2487+181A>C (n.2487+181A>C) n.2896+181A>C c.2349+1375A>C (n.2349+1375A>C) n.2642+181A>C n.281+181A>C n.1677A>C c.2484+181A>C (n.2484+181A>C) c.1974+181A>C (n.1974+181A>C) c.2475+181A>C (n.2475+181A>C) n.2702+181A>C n.1394+181A>C c.2481+181A>C (n.2481+181A>C) n.2581+181A>C n.718A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733373A>G | CA2670659696 | KIT | c.2472+181A>G (n.2472+181A>G) n.2562+181A>G c.2469+181A>G (n.2469+181A>G) c.2487+181A>G (n.2487+181A>G) n.2896+181A>G c.2349+1375A>G (n.2349+1375A>G) n.2642+181A>G n.281+181A>G n.1677A>G c.2484+181A>G (n.2484+181A>G) c.1974+181A>G (n.1974+181A>G) c.2475+181A>G (n.2475+181A>G) n.2702+181A>G n.1394+181A>G c.2481+181A>G (n.2481+181A>G) n.2581+181A>G n.718A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733374C= | CA1458744507 | KIT | c.2472+182C= (n.2472+182C=) n.2562+182C= c.2469+182C= (n.2469+182C=) c.2487+182C= (n.2487+182C=) n.2896+182C= c.2349+1376C= (n.2349+1376C=) n.2642+182C= n.281+182C= n.1678C= c.2484+182C= (n.2484+182C=) c.1974+182C= (n.1974+182C=) c.2475+182C= (n.2475+182C=) n.2702+182C= n.1394+182C= c.2481+182C= (n.2481+182C=) n.2581+182C= n.719C= | |
| 4 | g.54733374C>G | CA796354555 | KIT | c.2472+182C>G (n.2472+182C>G) n.2562+182C>G c.2469+182C>G (n.2469+182C>G) c.2487+182C>G (n.2487+182C>G) n.2896+182C>G c.2349+1376C>G (n.2349+1376C>G) n.2642+182C>G n.281+182C>G n.1678C>G c.2484+182C>G (n.2484+182C>G) c.1974+182C>G (n.1974+182C>G) c.2475+182C>G (n.2475+182C>G) n.2702+182C>G n.1394+182C>G c.2481+182C>G (n.2481+182C>G) n.2581+182C>G n.719C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733374C>T | CA2670659697 | KIT | c.2472+182C>T (n.2472+182C>T) n.2562+182C>T c.2469+182C>T (n.2469+182C>T) c.2487+182C>T (n.2487+182C>T) n.2896+182C>T c.2349+1376C>T (n.2349+1376C>T) n.2642+182C>T n.281+182C>T n.1678C>T c.2484+182C>T (n.2484+182C>T) c.1974+182C>T (n.1974+182C>T) c.2475+182C>T (n.2475+182C>T) n.2702+182C>T n.1394+182C>T c.2481+182C>T (n.2481+182C>T) n.2581+182C>T n.719C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733375A= | CA1458744508 | KIT | c.2472+183A= (n.2472+183A=) n.2562+183A= c.2469+183A= (n.2469+183A=) c.2487+183A= (n.2487+183A=) n.2896+183A= c.2349+1377A= (n.2349+1377A=) n.2642+183A= n.281+183A= n.1679A= c.2484+183A= (n.2484+183A=) c.1974+183A= (n.1974+183A=) c.2475+183A= (n.2475+183A=) n.2702+183A= n.1394+183A= c.2481+183A= (n.2481+183A=) n.2581+183A= n.720A= | |
| 4 | g.54733375A>G | CA96879978 | KIT | c.2472+183A>G (n.2472+183A>G) n.2562+183A>G c.2469+183A>G (n.2469+183A>G) c.2487+183A>G (n.2487+183A>G) n.2896+183A>G c.2349+1377A>G (n.2349+1377A>G) n.2642+183A>G n.281+183A>G n.1679A>G c.2484+183A>G (n.2484+183A>G) c.1974+183A>G (n.1974+183A>G) c.2475+183A>G (n.2475+183A>G) n.2702+183A>G n.1394+183A>G c.2481+183A>G (n.2481+183A>G) n.2581+183A>G n.720A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733376T>C | CA96879986 | KIT | c.2472+184T>C (n.2472+184T>C) n.2562+184T>C c.2469+184T>C (n.2469+184T>C) c.2487+184T>C (n.2487+184T>C) n.2896+184T>C c.2349+1378T>C (n.2349+1378T>C) n.2642+184T>C n.281+184T>C n.1680T>C c.2484+184T>C (n.2484+184T>C) c.1974+184T>C (n.1974+184T>C) c.2475+184T>C (n.2475+184T>C) n.2702+184T>C n.1394+184T>C c.2481+184T>C (n.2481+184T>C) n.2581+184T>C n.721T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733376T= | CA1458744509 | KIT | c.2472+184T= (n.2472+184T=) n.2562+184T= c.2469+184T= (n.2469+184T=) c.2487+184T= (n.2487+184T=) n.2896+184T= c.2349+1378T= (n.2349+1378T=) n.2642+184T= n.281+184T= n.1680T= c.2484+184T= (n.2484+184T=) c.1974+184T= (n.1974+184T=) c.2475+184T= (n.2475+184T=) n.2702+184T= n.1394+184T= c.2481+184T= (n.2481+184T=) n.2581+184T= n.721T= | |
| 4 | g.54733379A>C | CA2670659700 | KIT | c.2472+187A>C (n.2472+187A>C) n.2562+187A>C c.2469+187A>C (n.2469+187A>C) c.2487+187A>C (n.2487+187A>C) n.2896+187A>C c.2349+1381A>C (n.2349+1381A>C) n.2642+187A>C n.281+187A>C n.1683A>C c.2484+187A>C (n.2484+187A>C) c.1974+187A>C (n.1974+187A>C) c.2475+187A>C (n.2475+187A>C) n.2702+187A>C n.1394+187A>C c.2481+187A>C (n.2481+187A>C) n.2581+187A>C n.724A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733379A>G | CA2670659701 | KIT | c.2472+187A>G (n.2472+187A>G) n.2562+187A>G c.2469+187A>G (n.2469+187A>G) c.2487+187A>G (n.2487+187A>G) n.2896+187A>G c.2349+1381A>G (n.2349+1381A>G) n.2642+187A>G n.281+187A>G n.1683A>G c.2484+187A>G (n.2484+187A>G) c.1974+187A>G (n.1974+187A>G) c.2475+187A>G (n.2475+187A>G) n.2702+187A>G n.1394+187A>G c.2481+187A>G (n.2481+187A>G) n.2581+187A>G n.724A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733380A= | CA1458744511 | KIT | c.2472+188A= (n.2472+188A=) n.2562+188A= c.2469+188A= (n.2469+188A=) c.2487+188A= (n.2487+188A=) n.2896+188A= c.2349+1382A= (n.2349+1382A=) n.2642+188A= n.281+188A= n.1684A= c.2484+188A= (n.2484+188A=) c.1974+188A= (n.1974+188A=) c.2475+188A= (n.2475+188A=) n.2702+188A= n.1394+188A= c.2481+188A= (n.2481+188A=) n.2581+188A= n.725A= | |
| 4 | g.54733380A>G | CA96879991 | KIT | c.2472+188A>G (n.2472+188A>G) n.2562+188A>G c.2469+188A>G (n.2469+188A>G) c.2487+188A>G (n.2487+188A>G) n.2896+188A>G c.2349+1382A>G (n.2349+1382A>G) n.2642+188A>G n.281+188A>G n.1684A>G c.2484+188A>G (n.2484+188A>G) c.1974+188A>G (n.1974+188A>G) c.2475+188A>G (n.2475+188A>G) n.2702+188A>G n.1394+188A>G c.2481+188A>G (n.2481+188A>G) n.2581+188A>G n.725A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733383A>C | CA2670659705 | KIT | c.2472+191A>C (n.2472+191A>C) n.2562+191A>C c.2469+191A>C (n.2469+191A>C) c.2487+191A>C (n.2487+191A>C) n.2896+191A>C c.2349+1385A>C (n.2349+1385A>C) n.2642+191A>C n.281+191A>C n.1687A>C c.2484+191A>C (n.2484+191A>C) c.1974+191A>C (n.1974+191A>C) c.2475+191A>C (n.2475+191A>C) n.2702+191A>C n.1394+191A>C c.2481+191A>C (n.2481+191A>C) n.2581+191A>C n.728A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733383A>T | CA2670659708 | KIT | c.2472+191A>T (n.2472+191A>T) n.2562+191A>T c.2469+191A>T (n.2469+191A>T) c.2487+191A>T (n.2487+191A>T) n.2896+191A>T c.2349+1385A>T (n.2349+1385A>T) n.2642+191A>T n.281+191A>T n.1687A>T c.2484+191A>T (n.2484+191A>T) c.1974+191A>T (n.1974+191A>T) c.2475+191A>T (n.2475+191A>T) n.2702+191A>T n.1394+191A>T c.2481+191A>T (n.2481+191A>T) n.2581+191A>T n.728A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733385A= | CA1458744512 | KIT | c.2472+193A= (n.2472+193A=) n.2562+193A= c.2469+193A= (n.2469+193A=) c.2487+193A= (n.2487+193A=) n.2896+193A= c.2349+1387A= (n.2349+1387A=) n.2642+193A= n.281+193A= n.1689A= c.2484+193A= (n.2484+193A=) c.1974+193A= (n.1974+193A=) c.2475+193A= (n.2475+193A=) n.2702+193A= n.1394+193A= c.2481+193A= (n.2481+193A=) n.2581+193A= n.730A= | |
| 4 | g.54733385A>G | CA1458744513 | KIT | c.2472+193A>G (n.2472+193A>G) n.2562+193A>G c.2469+193A>G (n.2469+193A>G) c.2487+193A>G (n.2487+193A>G) n.2896+193A>G c.2349+1387A>G (n.2349+1387A>G) n.2642+193A>G n.281+193A>G n.1689A>G c.2484+193A>G (n.2484+193A>G) c.1974+193A>G (n.1974+193A>G) c.2475+193A>G (n.2475+193A>G) n.2702+193A>G n.1394+193A>G c.2481+193A>G (n.2481+193A>G) n.2581+193A>G n.730A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733386G>A | CA796354561 | KIT | c.2472+194G>A (n.2472+194G>A) n.2562+194G>A c.2469+194G>A (n.2469+194G>A) c.2487+194G>A (n.2487+194G>A) n.2896+194G>A c.2349+1388G>A (n.2349+1388G>A) n.2642+194G>A n.281+194G>A n.1690G>A c.2484+194G>A (n.2484+194G>A) c.1974+194G>A (n.1974+194G>A) c.2475+194G>A (n.2475+194G>A) n.2702+194G>A n.1394+194G>A c.2481+194G>A (n.2481+194G>A) n.2581+194G>A n.731G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733386G= | CA1458744514 | KIT | c.2472+194G= (n.2472+194G=) n.2562+194G= c.2469+194G= (n.2469+194G=) c.2487+194G= (n.2487+194G=) n.2896+194G= c.2349+1388G= (n.2349+1388G=) n.2642+194G= n.281+194G= n.1690G= c.2484+194G= (n.2484+194G=) c.1974+194G= (n.1974+194G=) c.2475+194G= (n.2475+194G=) n.2702+194G= n.1394+194G= c.2481+194G= (n.2481+194G=) n.2581+194G= n.731G= | |
| 4 | g.54733386G>T | CA2670659710 | KIT | c.2472+194G>T (n.2472+194G>T) n.2562+194G>T c.2469+194G>T (n.2469+194G>T) c.2487+194G>T (n.2487+194G>T) n.2896+194G>T c.2349+1388G>T (n.2349+1388G>T) n.2642+194G>T n.281+194G>T n.1690G>T c.2484+194G>T (n.2484+194G>T) c.1974+194G>T (n.1974+194G>T) c.2475+194G>T (n.2475+194G>T) n.2702+194G>T n.1394+194G>T c.2481+194G>T (n.2481+194G>T) n.2581+194G>T n.731G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733387A>C | CA648916410 | KIT | c.2472+195A>C (n.2472+195A>C) n.2562+195A>C c.2469+195A>C (n.2469+195A>C) c.2487+195A>C (n.2487+195A>C) n.2896+195A>C c.2349+1389A>C (n.2349+1389A>C) n.2642+195A>C n.281+195A>C n.1691A>C c.2484+195A>C (n.2484+195A>C) c.1974+195A>C (n.1974+195A>C) c.2475+195A>C (n.2475+195A>C) n.2702+195A>C n.1394+195A>C c.2481+195A>C (n.2481+195A>C) n.2581+195A>C n.732A>C | COSMIC |
| 4 | g.54733389G>C | CA796354568 | KIT | c.2472+197G>C (n.2472+197G>C) n.2562+197G>C c.2469+197G>C (n.2469+197G>C) c.2487+197G>C (n.2487+197G>C) n.2896+197G>C c.2349+1391G>C (n.2349+1391G>C) n.2642+197G>C n.281+197G>C n.1693G>C c.2484+197G>C (n.2484+197G>C) c.1974+197G>C (n.1974+197G>C) c.2475+197G>C (n.2475+197G>C) n.2702+197G>C n.1394+197G>C c.2481+197G>C (n.2481+197G>C) n.2581+197G>C n.734G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733389G= | CA1458744516 | KIT | c.2472+197G= (n.2472+197G=) n.2562+197G= c.2469+197G= (n.2469+197G=) c.2487+197G= (n.2487+197G=) n.2896+197G= c.2349+1391G= (n.2349+1391G=) n.2642+197G= n.281+197G= n.1693G= c.2484+197G= (n.2484+197G=) c.1974+197G= (n.1974+197G=) c.2475+197G= (n.2475+197G=) n.2702+197G= n.1394+197G= c.2481+197G= (n.2481+197G=) n.2581+197G= n.734G= | |
| 4 | g.54733389G>T | CA2670659712 | KIT | c.2472+197G>T (n.2472+197G>T) n.2562+197G>T c.2469+197G>T (n.2469+197G>T) c.2487+197G>T (n.2487+197G>T) n.2896+197G>T c.2349+1391G>T (n.2349+1391G>T) n.2642+197G>T n.281+197G>T n.1693G>T c.2484+197G>T (n.2484+197G>T) c.1974+197G>T (n.1974+197G>T) c.2475+197G>T (n.2475+197G>T) n.2702+197G>T n.1394+197G>T c.2481+197G>T (n.2481+197G>T) n.2581+197G>T n.734G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733391C>A | CA2670659714 | KIT | c.2472+199C>A (n.2472+199C>A) n.2562+199C>A c.2469+199C>A (n.2469+199C>A) c.2487+199C>A (n.2487+199C>A) n.2896+199C>A c.2349+1393C>A (n.2349+1393C>A) n.2642+199C>A n.281+199C>A n.1695C>A c.2484+199C>A (n.2484+199C>A) c.1974+199C>A (n.1974+199C>A) c.2475+199C>A (n.2475+199C>A) n.2702+199C>A n.1394+199C>A c.2481+199C>A (n.2481+199C>A) n.2581+199C>A n.736C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733395A>C | CA2670659715 | KIT | c.2472+203A>C (n.2472+203A>C) n.2562+203A>C c.2469+203A>C (n.2469+203A>C) c.2487+203A>C (n.2487+203A>C) n.2896+203A>C c.2349+1397A>C (n.2349+1397A>C) n.2642+203A>C n.281+203A>C n.1699A>C c.2484+203A>C (n.2484+203A>C) c.1974+203A>C (n.1974+203A>C) c.2475+203A>C (n.2475+203A>C) n.2702+203A>C n.1394+203A>C c.2481+203A>C (n.2481+203A>C) n.2581+203A>C n.740A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733398C>G | CA2670659716 | KIT | c.2472+206C>G (n.2472+206C>G) n.2562+206C>G c.2469+206C>G (n.2469+206C>G) c.2487+206C>G (n.2487+206C>G) n.2896+206C>G c.2349+1400C>G (n.2349+1400C>G) n.2642+206C>G n.281+206C>G n.1702C>G c.2484+206C>G (n.2484+206C>G) c.1974+206C>G (n.1974+206C>G) c.2475+206C>G (n.2475+206C>G) n.2702+206C>G n.1394+206C>G c.2481+206C>G (n.2481+206C>G) n.2581+206C>G n.743C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733399T>A | CA2670659718 | KIT | c.2472+207T>A (n.2472+207T>A) n.2562+207T>A c.2469+207T>A (n.2469+207T>A) c.2487+207T>A (n.2487+207T>A) n.2896+207T>A c.2349+1401T>A (n.2349+1401T>A) n.2642+207T>A n.281+207T>A n.1703T>A c.2484+207T>A (n.2484+207T>A) c.1974+207T>A (n.1974+207T>A) c.2475+207T>A (n.2475+207T>A) n.2702+207T>A n.1394+207T>A c.2481+207T>A (n.2481+207T>A) n.2581+207T>A n.744T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733400A= | CA1458744517 | KIT | c.2472+208A= (n.2472+208A=) n.2562+208A= c.2469+208A= (n.2469+208A=) c.2487+208A= (n.2487+208A=) n.2896+208A= c.2349+1402A= (n.2349+1402A=) n.2642+208A= n.281+208A= n.1704A= c.2484+208A= (n.2484+208A=) c.1974+208A= (n.1974+208A=) c.2475+208A= (n.2475+208A=) n.2702+208A= n.1394+208A= c.2481+208A= (n.2481+208A=) n.2581+208A= n.745A= | |
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| 4 | g.54733401A>T | CA2670659722 | KIT | c.2472+209A>T (n.2472+209A>T) n.2562+209A>T c.2469+209A>T (n.2469+209A>T) c.2487+209A>T (n.2487+209A>T) n.2896+209A>T c.2349+1403A>T (n.2349+1403A>T) n.2642+209A>T n.281+209A>T n.1705A>T c.2484+209A>T (n.2484+209A>T) c.1974+209A>T (n.1974+209A>T) c.2475+209A>T (n.2475+209A>T) n.2702+209A>T n.1394+209A>T c.2481+209A>T (n.2481+209A>T) n.2581+209A>T n.746A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733402T>C | CA1458744520 | KIT | c.2472+210T>C (n.2472+210T>C) n.2562+210T>C c.2469+210T>C (n.2469+210T>C) c.2487+210T>C (n.2487+210T>C) n.2896+210T>C c.2349+1404T>C (n.2349+1404T>C) n.2642+210T>C n.281+210T>C n.1706T>C c.2484+210T>C (n.2484+210T>C) c.1974+210T>C (n.1974+210T>C) c.2475+210T>C (n.2475+210T>C) n.2702+210T>C n.1394+210T>C c.2481+210T>C (n.2481+210T>C) n.2581+210T>C | dbSNP |
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| 4 | g.54733404del | CA1458744523 | KIT | c.2472+212del (n.2472+212del) n.2562+212del c.2469+212del (n.2469+212del) c.2487+212del (n.2487+212del) n.2896+212del c.2349+1406del (n.2349+1406del) n.2642+212del n.281+212del n.1708del c.2484+212del (n.2484+212del) c.1974+212del (n.1974+212del) c.2475+212del (n.2475+212del) n.2702+212del n.1394+212del c.2481+212del (n.2481+212del) n.2581+212del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733404G>C | CA1458744525 | KIT | c.2472+212G>C (n.2472+212G>C) n.2562+212G>C c.2469+212G>C (n.2469+212G>C) c.2487+212G>C (n.2487+212G>C) n.2896+212G>C c.2349+1406G>C (n.2349+1406G>C) n.2642+212G>C n.281+212G>C n.1708G>C c.2484+212G>C (n.2484+212G>C) c.1974+212G>C (n.1974+212G>C) c.2475+212G>C (n.2475+212G>C) n.2702+212G>C n.1394+212G>C c.2481+212G>C (n.2481+212G>C) n.2581+212G>C | dbSNP |
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