| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54733270T>A | CA2581399435 | KIT | c.2472+78T>A (n.2472+78T>A) n.2562+78T>A c.2469+78T>A (n.2469+78T>A) c.2487+78T>A (n.2487+78T>A) n.2896+78T>A c.2349+1272T>A (n.2349+1272T>A) n.2642+78T>A n.281+78T>A n.1574T>A c.2484+78T>A (n.2484+78T>A) c.1974+78T>A (n.1974+78T>A) c.2475+78T>A (n.2475+78T>A) n.2702+78T>A n.1394+78T>A c.2481+78T>A (n.2481+78T>A) n.2581+78T>A n.615T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733270T>C | CA11751190 | KIT | c.2472+78T>C (n.2472+78T>C) n.2562+78T>C c.2469+78T>C (n.2469+78T>C) c.2487+78T>C (n.2487+78T>C) n.2896+78T>C c.2349+1272T>C (n.2349+1272T>C) n.2642+78T>C n.281+78T>C n.1574T>C c.2484+78T>C (n.2484+78T>C) c.1974+78T>C (n.1974+78T>C) c.2475+78T>C (n.2475+78T>C) n.2702+78T>C n.1394+78T>C c.2481+78T>C (n.2481+78T>C) n.2581+78T>C n.615T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733270T>G | CA1458744440 | KIT | c.2472+78T>G (n.2472+78T>G) n.2562+78T>G c.2469+78T>G (n.2469+78T>G) c.2487+78T>G (n.2487+78T>G) n.2896+78T>G c.2349+1272T>G (n.2349+1272T>G) n.2642+78T>G n.281+78T>G n.1574T>G c.2484+78T>G (n.2484+78T>G) c.1974+78T>G (n.1974+78T>G) c.2475+78T>G (n.2475+78T>G) n.2702+78T>G n.1394+78T>G c.2481+78T>G (n.2481+78T>G) n.2581+78T>G n.615T>G | dbSNP |
| 4 | g.54733270T= | CA1458744436 | KIT | c.2472+78T= (n.2472+78T=) n.2562+78T= c.2469+78T= (n.2469+78T=) c.2487+78T= (n.2487+78T=) n.2896+78T= c.2349+1272T= (n.2349+1272T=) n.2642+78T= n.281+78T= n.1574T= c.2484+78T= (n.2484+78T=) c.1974+78T= (n.1974+78T=) c.2475+78T= (n.2475+78T=) n.2702+78T= n.1394+78T= c.2481+78T= (n.2481+78T=) n.2581+78T= n.615T= | |
| 4 | g.54733272T>G | CA2670659623 | KIT | c.2472+80T>G (n.2472+80T>G) n.2562+80T>G c.2469+80T>G (n.2469+80T>G) c.2487+80T>G (n.2487+80T>G) n.2896+80T>G c.2349+1274T>G (n.2349+1274T>G) n.2642+80T>G n.281+80T>G n.1576T>G c.2484+80T>G (n.2484+80T>G) c.1974+80T>G (n.1974+80T>G) c.2475+80T>G (n.2475+80T>G) n.2702+80T>G n.1394+80T>G c.2481+80T>G (n.2481+80T>G) n.2581+80T>G n.617T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733273T>A | CA2670659624 | KIT | c.2472+81T>A (n.2472+81T>A) n.2562+81T>A c.2469+81T>A (n.2469+81T>A) c.2487+81T>A (n.2487+81T>A) n.2896+81T>A c.2349+1275T>A (n.2349+1275T>A) n.2642+81T>A n.281+81T>A n.1577T>A c.2484+81T>A (n.2484+81T>A) c.1974+81T>A (n.1974+81T>A) c.2475+81T>A (n.2475+81T>A) n.2702+81T>A n.1394+81T>A c.2481+81T>A (n.2481+81T>A) n.2581+81T>A n.618T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733274C>A | CA2670659625 | KIT | c.2472+82C>A (n.2472+82C>A) n.2562+82C>A c.2469+82C>A (n.2469+82C>A) c.2487+82C>A (n.2487+82C>A) n.2896+82C>A c.2349+1276C>A (n.2349+1276C>A) n.2642+82C>A n.281+82C>A n.1578C>A c.2484+82C>A (n.2484+82C>A) c.1974+82C>A (n.1974+82C>A) c.2475+82C>A (n.2475+82C>A) n.2702+82C>A n.1394+82C>A c.2481+82C>A (n.2481+82C>A) n.2581+82C>A n.619C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733274C>G | CA2706085596 | KIT | c.2472+82C>G (n.2472+82C>G) n.2562+82C>G c.2469+82C>G (n.2469+82C>G) c.2487+82C>G (n.2487+82C>G) n.2896+82C>G c.2349+1276C>G (n.2349+1276C>G) n.2642+82C>G n.281+82C>G n.1578C>G c.2484+82C>G (n.2484+82C>G) c.1974+82C>G (n.1974+82C>G) c.2475+82C>G (n.2475+82C>G) n.2702+82C>G n.1394+82C>G c.2481+82C>G (n.2481+82C>G) n.2581+82C>G n.619C>G | dbSNP |
| 4 | g.54733275A= | CA1458744443 | KIT | c.2472+83A= (n.2472+83A=) n.2562+83A= c.2469+83A= (n.2469+83A=) c.2487+83A= (n.2487+83A=) n.2896+83A= c.2349+1277A= (n.2349+1277A=) n.2642+83A= n.281+83A= n.1579A= c.2484+83A= (n.2484+83A=) c.1974+83A= (n.1974+83A=) c.2475+83A= (n.2475+83A=) n.2702+83A= n.1394+83A= c.2481+83A= (n.2481+83A=) n.2581+83A= n.620A= | |
| 4 | g.54733275A>G | CA796354517 | KIT | c.2472+83A>G (n.2472+83A>G) n.2562+83A>G c.2469+83A>G (n.2469+83A>G) c.2487+83A>G (n.2487+83A>G) n.2896+83A>G c.2349+1277A>G (n.2349+1277A>G) n.2642+83A>G n.281+83A>G n.1579A>G c.2484+83A>G (n.2484+83A>G) c.1974+83A>G (n.1974+83A>G) c.2475+83A>G (n.2475+83A>G) n.2702+83A>G n.1394+83A>G c.2481+83A>G (n.2481+83A>G) n.2581+83A>G n.620A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733276T>A | CA551369795 | KIT | c.2472+84T>A (n.2472+84T>A) n.2562+84T>A c.2469+84T>A (n.2469+84T>A) c.2487+84T>A (n.2487+84T>A) n.2896+84T>A c.2349+1278T>A (n.2349+1278T>A) n.2642+84T>A n.281+84T>A n.1580T>A c.2484+84T>A (n.2484+84T>A) c.1974+84T>A (n.1974+84T>A) c.2475+84T>A (n.2475+84T>A) n.2702+84T>A n.1394+84T>A c.2481+84T>A (n.2481+84T>A) n.2581+84T>A n.621T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733276T= | CA1458744445 | KIT | c.2472+84T= (n.2472+84T=) n.2562+84T= c.2469+84T= (n.2469+84T=) c.2487+84T= (n.2487+84T=) n.2896+84T= c.2349+1278T= (n.2349+1278T=) n.2642+84T= n.281+84T= n.1580T= c.2484+84T= (n.2484+84T=) c.1974+84T= (n.1974+84T=) c.2475+84T= (n.2475+84T=) n.2702+84T= n.1394+84T= c.2481+84T= (n.2481+84T=) n.2581+84T= n.621T= | |
| 4 | g.54733277A>T | CA2670659626 | KIT | c.2472+85A>T (n.2472+85A>T) n.2562+85A>T c.2469+85A>T (n.2469+85A>T) c.2487+85A>T (n.2487+85A>T) n.2896+85A>T c.2349+1279A>T (n.2349+1279A>T) n.2642+85A>T n.281+85A>T n.1581A>T c.2484+85A>T (n.2484+85A>T) c.1974+85A>T (n.1974+85A>T) c.2475+85A>T (n.2475+85A>T) n.2702+85A>T n.1394+85A>T c.2481+85A>T (n.2481+85A>T) n.2581+85A>T n.622A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733278A>G | CA2706085622 | KIT | c.2472+86A>G (n.2472+86A>G) n.2562+86A>G c.2469+86A>G (n.2469+86A>G) c.2487+86A>G (n.2487+86A>G) n.2896+86A>G c.2349+1280A>G (n.2349+1280A>G) n.2642+86A>G n.281+86A>G n.1582A>G c.2484+86A>G (n.2484+86A>G) c.1974+86A>G (n.1974+86A>G) c.2475+86A>G (n.2475+86A>G) n.2702+86A>G n.1394+86A>G c.2481+86A>G (n.2481+86A>G) n.2581+86A>G n.623A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733279T>A | CA2706085866 | KIT | c.2472+87T>A (n.2472+87T>A) n.2562+87T>A c.2469+87T>A (n.2469+87T>A) c.2487+87T>A (n.2487+87T>A) n.2896+87T>A c.2349+1281T>A (n.2349+1281T>A) n.2642+87T>A n.281+87T>A n.1583T>A c.2484+87T>A (n.2484+87T>A) c.1974+87T>A (n.1974+87T>A) c.2475+87T>A (n.2475+87T>A) n.2702+87T>A n.1394+87T>A c.2481+87T>A (n.2481+87T>A) n.2581+87T>A n.624T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733279T>C | CA2706085646 | KIT | c.2472+87T>C (n.2472+87T>C) n.2562+87T>C c.2469+87T>C (n.2469+87T>C) c.2487+87T>C (n.2487+87T>C) n.2896+87T>C c.2349+1281T>C (n.2349+1281T>C) n.2642+87T>C n.281+87T>C n.1583T>C c.2484+87T>C (n.2484+87T>C) c.1974+87T>C (n.1974+87T>C) c.2475+87T>C (n.2475+87T>C) n.2702+87T>C n.1394+87T>C c.2481+87T>C (n.2481+87T>C) n.2581+87T>C n.624T>C | dbSNP |
| 4 | g.54733280G>A | CA551369796 | KIT | c.2472+88G>A (n.2472+88G>A) n.2562+88G>A c.2469+88G>A (n.2469+88G>A) c.2487+88G>A (n.2487+88G>A) n.2896+88G>A c.2349+1282G>A (n.2349+1282G>A) n.2642+88G>A n.281+88G>A n.1584G>A c.2484+88G>A (n.2484+88G>A) c.1974+88G>A (n.1974+88G>A) c.2475+88G>A (n.2475+88G>A) n.2702+88G>A n.1394+88G>A c.2481+88G>A (n.2481+88G>A) n.2581+88G>A n.625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733280G>C | CA2705804228 | KIT | c.2472+88G>C (n.2472+88G>C) n.2562+88G>C c.2469+88G>C (n.2469+88G>C) c.2487+88G>C (n.2487+88G>C) n.2896+88G>C c.2349+1282G>C (n.2349+1282G>C) n.2642+88G>C n.281+88G>C n.1584G>C c.2484+88G>C (n.2484+88G>C) c.1974+88G>C (n.1974+88G>C) c.2475+88G>C (n.2475+88G>C) n.2702+88G>C n.1394+88G>C c.2481+88G>C (n.2481+88G>C) n.2581+88G>C n.625G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733280G= | CA1458744447 | KIT | c.2472+88G= (n.2472+88G=) n.2562+88G= c.2469+88G= (n.2469+88G=) c.2487+88G= (n.2487+88G=) n.2896+88G= c.2349+1282G= (n.2349+1282G=) n.2642+88G= n.281+88G= n.1584G= c.2484+88G= (n.2484+88G=) c.1974+88G= (n.1974+88G=) c.2475+88G= (n.2475+88G=) n.2702+88G= n.1394+88G= c.2481+88G= (n.2481+88G=) n.2581+88G= n.625G= | |
| 4 | g.54733280G>T | CA2670659627 | KIT | c.2472+88G>T (n.2472+88G>T) n.2562+88G>T c.2469+88G>T (n.2469+88G>T) c.2487+88G>T (n.2487+88G>T) n.2896+88G>T c.2349+1282G>T (n.2349+1282G>T) n.2642+88G>T n.281+88G>T n.1584G>T c.2484+88G>T (n.2484+88G>T) c.1974+88G>T (n.1974+88G>T) c.2475+88G>T (n.2475+88G>T) n.2702+88G>T n.1394+88G>T c.2481+88G>T (n.2481+88G>T) n.2581+88G>T n.625G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733281T>A | CA2670659628 | KIT | c.2472+89T>A (n.2472+89T>A) n.2562+89T>A c.2469+89T>A (n.2469+89T>A) c.2487+89T>A (n.2487+89T>A) n.2896+89T>A c.2349+1283T>A (n.2349+1283T>A) n.2642+89T>A n.281+89T>A n.1585T>A c.2484+89T>A (n.2484+89T>A) c.1974+89T>A (n.1974+89T>A) c.2475+89T>A (n.2475+89T>A) n.2702+89T>A n.1394+89T>A c.2481+89T>A (n.2481+89T>A) n.2581+89T>A n.626T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733281T>C | CA2706085918 | KIT | c.2472+89T>C (n.2472+89T>C) n.2562+89T>C c.2469+89T>C (n.2469+89T>C) c.2487+89T>C (n.2487+89T>C) n.2896+89T>C c.2349+1283T>C (n.2349+1283T>C) n.2642+89T>C n.281+89T>C n.1585T>C c.2484+89T>C (n.2484+89T>C) c.1974+89T>C (n.1974+89T>C) c.2475+89T>C (n.2475+89T>C) n.2702+89T>C n.1394+89T>C c.2481+89T>C (n.2481+89T>C) n.2581+89T>C n.626T>C | dbSNP |
| 4 | g.54733282A>G | CA2706085982 | KIT | c.2472+90A>G (n.2472+90A>G) n.2562+90A>G c.2469+90A>G (n.2469+90A>G) c.2487+90A>G (n.2487+90A>G) n.2896+90A>G c.2349+1284A>G (n.2349+1284A>G) n.2642+90A>G n.281+90A>G n.1586A>G c.2484+90A>G (n.2484+90A>G) c.1974+90A>G (n.1974+90A>G) c.2475+90A>G (n.2475+90A>G) n.2702+90A>G n.1394+90A>G c.2481+90A>G (n.2481+90A>G) n.2581+90A>G n.627A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733284del | CA2670659629 | KIT | c.2472+92del (n.2472+92del) n.2562+92del c.2469+92del (n.2469+92del) c.2487+92del (n.2487+92del) n.2896+92del c.2349+1286del (n.2349+1286del) n.2642+92del n.281+92del n.1588del c.2484+92del (n.2484+92del) c.1974+92del (n.1974+92del) c.2475+92del (n.2475+92del) n.2702+92del n.1394+92del c.2481+92del (n.2481+92del) n.2581+92del n.629del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733283A>T | CA2706085988 | KIT | c.2472+91A>T (n.2472+91A>T) n.2562+91A>T c.2469+91A>T (n.2469+91A>T) c.2487+91A>T (n.2487+91A>T) n.2896+91A>T c.2349+1285A>T (n.2349+1285A>T) n.2642+91A>T n.281+91A>T n.1587A>T c.2484+91A>T (n.2484+91A>T) c.1974+91A>T (n.1974+91A>T) c.2475+91A>T (n.2475+91A>T) n.2702+91A>T n.1394+91A>T c.2481+91A>T (n.2481+91A>T) n.2581+91A>T n.628A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733284A>G | CA2670659630 | KIT | c.2472+92A>G (n.2472+92A>G) n.2562+92A>G c.2469+92A>G (n.2469+92A>G) c.2487+92A>G (n.2487+92A>G) n.2896+92A>G c.2349+1286A>G (n.2349+1286A>G) n.2642+92A>G n.281+92A>G n.1588A>G c.2484+92A>G (n.2484+92A>G) c.1974+92A>G (n.1974+92A>G) c.2475+92A>G (n.2475+92A>G) n.2702+92A>G n.1394+92A>G c.2481+92A>G (n.2481+92A>G) n.2581+92A>G n.629A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733284A>T | CA2706085990 | KIT | c.2472+92A>T (n.2472+92A>T) n.2562+92A>T c.2469+92A>T (n.2469+92A>T) c.2487+92A>T (n.2487+92A>T) n.2896+92A>T c.2349+1286A>T (n.2349+1286A>T) n.2642+92A>T n.281+92A>T n.1588A>T c.2484+92A>T (n.2484+92A>T) c.1974+92A>T (n.1974+92A>T) c.2475+92A>T (n.2475+92A>T) n.2702+92A>T n.1394+92A>T c.2481+92A>T (n.2481+92A>T) n.2581+92A>T n.629A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733286C>A | CA2578090141 | KIT | c.2472+94C>A (n.2472+94C>A) n.2562+94C>A c.2469+94C>A (n.2469+94C>A) c.2487+94C>A (n.2487+94C>A) n.2896+94C>A c.2349+1288C>A (n.2349+1288C>A) n.2642+94C>A n.281+94C>A n.1590C>A c.2484+94C>A (n.2484+94C>A) c.1974+94C>A (n.1974+94C>A) c.2475+94C>A (n.2475+94C>A) n.2702+94C>A n.1394+94C>A c.2481+94C>A (n.2481+94C>A) n.2581+94C>A n.631C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733286C>G | CA2706086007 | KIT | c.2472+94C>G (n.2472+94C>G) n.2562+94C>G c.2469+94C>G (n.2469+94C>G) c.2487+94C>G (n.2487+94C>G) n.2896+94C>G c.2349+1288C>G (n.2349+1288C>G) n.2642+94C>G n.281+94C>G n.1590C>G c.2484+94C>G (n.2484+94C>G) c.1974+94C>G (n.1974+94C>G) c.2475+94C>G (n.2475+94C>G) n.2702+94C>G n.1394+94C>G c.2481+94C>G (n.2481+94C>G) n.2581+94C>G n.631C>G | dbSNP |
| 4 | g.54733286C>T | CA2706085991 | KIT | c.2472+94C>T (n.2472+94C>T) n.2562+94C>T c.2469+94C>T (n.2469+94C>T) c.2487+94C>T (n.2487+94C>T) n.2896+94C>T c.2349+1288C>T (n.2349+1288C>T) n.2642+94C>T n.281+94C>T n.1590C>T c.2484+94C>T (n.2484+94C>T) c.1974+94C>T (n.1974+94C>T) c.2475+94C>T (n.2475+94C>T) n.2702+94C>T n.1394+94C>T c.2481+94C>T (n.2481+94C>T) n.2581+94C>T n.631C>T | dbSNP |
| 4 | g.54733286_54733287insA | CA2670659631 | KIT | c.2472+94_2472+95insA (n.2472+94_2472+95insA) n.2562+94_2562+95insA c.2469+94_2469+95insA (n.2469+94_2469+95insA) c.2487+94_2487+95insA (n.2487+94_2487+95insA) n.2896+94_2896+95insA c.2349+1288_2349+1289insA (n.2349+1288_2349+1289insA) n.2642+94_2642+95insA n.281+94_281+95insA n.1590_1591insA c.2484+94_2484+95insA (n.2484+94_2484+95insA) c.1974+94_1974+95insA (n.1974+94_1974+95insA) c.2475+94_2475+95insA (n.2475+94_2475+95insA) n.2702+94_2702+95insA n.1394+94_1394+95insA c.2481+94_2481+95insA (n.2481+94_2481+95insA) n.2581+94_2581+95insA n.631_632insA | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733287C>A | CA2670659633 | KIT | c.2472+95C>A (n.2472+95C>A) n.2562+95C>A c.2469+95C>A (n.2469+95C>A) c.2487+95C>A (n.2487+95C>A) n.2896+95C>A c.2349+1289C>A (n.2349+1289C>A) n.2642+95C>A n.281+95C>A n.1591C>A c.2484+95C>A (n.2484+95C>A) c.1974+95C>A (n.1974+95C>A) c.2475+95C>A (n.2475+95C>A) n.2702+95C>A n.1394+95C>A c.2481+95C>A (n.2481+95C>A) n.2581+95C>A n.632C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733287C= | CA1458744449 | KIT | c.2472+95C= (n.2472+95C=) n.2562+95C= c.2469+95C= (n.2469+95C=) c.2487+95C= (n.2487+95C=) n.2896+95C= c.2349+1289C= (n.2349+1289C=) n.2642+95C= n.281+95C= n.1591C= c.2484+95C= (n.2484+95C=) c.1974+95C= (n.1974+95C=) c.2475+95C= (n.2475+95C=) n.2702+95C= n.1394+95C= c.2481+95C= (n.2481+95C=) n.2581+95C= n.632C= | |
| 4 | g.54733287C>T | CA796354525 | KIT | c.2472+95C>T (n.2472+95C>T) n.2562+95C>T c.2469+95C>T (n.2469+95C>T) c.2487+95C>T (n.2487+95C>T) n.2896+95C>T c.2349+1289C>T (n.2349+1289C>T) n.2642+95C>T n.281+95C>T n.1591C>T c.2484+95C>T (n.2484+95C>T) c.1974+95C>T (n.1974+95C>T) c.2475+95C>T (n.2475+95C>T) n.2702+95C>T n.1394+95C>T c.2481+95C>T (n.2481+95C>T) n.2581+95C>T n.632C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733288T>A | CA2670659634 | KIT | c.2472+96T>A (n.2472+96T>A) n.2562+96T>A c.2469+96T>A (n.2469+96T>A) c.2487+96T>A (n.2487+96T>A) n.2896+96T>A c.2349+1290T>A (n.2349+1290T>A) n.2642+96T>A n.281+96T>A n.1592T>A c.2484+96T>A (n.2484+96T>A) c.1974+96T>A (n.1974+96T>A) c.2475+96T>A (n.2475+96T>A) n.2702+96T>A n.1394+96T>A c.2481+96T>A (n.2481+96T>A) n.2581+96T>A n.633T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733289G>A | CA2670659635 | KIT | c.2472+97G>A (n.2472+97G>A) n.2562+97G>A c.2469+97G>A (n.2469+97G>A) c.2487+97G>A (n.2487+97G>A) n.2896+97G>A c.2349+1291G>A (n.2349+1291G>A) n.2642+97G>A n.281+97G>A n.1593G>A c.2484+97G>A (n.2484+97G>A) c.1974+97G>A (n.1974+97G>A) c.2475+97G>A (n.2475+97G>A) n.2702+97G>A n.1394+97G>A c.2481+97G>A (n.2481+97G>A) n.2581+97G>A n.634G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733289G>C | CA2706086047 | KIT | c.2472+97G>C (n.2472+97G>C) n.2562+97G>C c.2469+97G>C (n.2469+97G>C) c.2487+97G>C (n.2487+97G>C) n.2896+97G>C c.2349+1291G>C (n.2349+1291G>C) n.2642+97G>C n.281+97G>C n.1593G>C c.2484+97G>C (n.2484+97G>C) c.1974+97G>C (n.1974+97G>C) c.2475+97G>C (n.2475+97G>C) n.2702+97G>C n.1394+97G>C c.2481+97G>C (n.2481+97G>C) n.2581+97G>C n.634G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733289G>T | CA2670659636 | KIT | c.2472+97G>T (n.2472+97G>T) n.2562+97G>T c.2469+97G>T (n.2469+97G>T) c.2487+97G>T (n.2487+97G>T) n.2896+97G>T c.2349+1291G>T (n.2349+1291G>T) n.2642+97G>T n.281+97G>T n.1593G>T c.2484+97G>T (n.2484+97G>T) c.1974+97G>T (n.1974+97G>T) c.2475+97G>T (n.2475+97G>T) n.2702+97G>T n.1394+97G>T c.2481+97G>T (n.2481+97G>T) n.2581+97G>T n.634G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733290T>A | CA2706086091 | KIT | c.2472+98T>A (n.2472+98T>A) n.2562+98T>A c.2469+98T>A (n.2469+98T>A) c.2487+98T>A (n.2487+98T>A) n.2896+98T>A c.2349+1292T>A (n.2349+1292T>A) n.2642+98T>A n.281+98T>A n.1594T>A c.2484+98T>A (n.2484+98T>A) c.1974+98T>A (n.1974+98T>A) c.2475+98T>A (n.2475+98T>A) n.2702+98T>A n.1394+98T>A c.2481+98T>A (n.2481+98T>A) n.2581+98T>A n.635T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733291C>A | CA2578090142 | KIT | c.2472+99C>A (n.2472+99C>A) n.2562+99C>A c.2469+99C>A (n.2469+99C>A) c.2487+99C>A (n.2487+99C>A) n.2896+99C>A c.2349+1293C>A (n.2349+1293C>A) n.2642+99C>A n.281+99C>A n.1595C>A c.2484+99C>A (n.2484+99C>A) c.1974+99C>A (n.1974+99C>A) c.2475+99C>A (n.2475+99C>A) n.2702+99C>A n.1394+99C>A c.2481+99C>A (n.2481+99C>A) n.2581+99C>A n.636C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733291C>G | CA2706086095 | KIT | c.2472+99C>G (n.2472+99C>G) n.2562+99C>G c.2469+99C>G (n.2469+99C>G) c.2487+99C>G (n.2487+99C>G) n.2896+99C>G c.2349+1293C>G (n.2349+1293C>G) n.2642+99C>G n.281+99C>G n.1595C>G c.2484+99C>G (n.2484+99C>G) c.1974+99C>G (n.1974+99C>G) c.2475+99C>G (n.2475+99C>G) n.2702+99C>G n.1394+99C>G c.2481+99C>G (n.2481+99C>G) n.2581+99C>G n.636C>G | dbSNP |
| 4 | g.54733292T>A | CA2578090143 | KIT | c.2472+100T>A (n.2472+100T>A) n.2562+100T>A c.2469+100T>A (n.2469+100T>A) c.2487+100T>A (n.2487+100T>A) n.2896+100T>A c.2349+1294T>A (n.2349+1294T>A) n.2642+100T>A n.281+100T>A n.1596T>A c.2484+100T>A (n.2484+100T>A) c.1974+100T>A (n.1974+100T>A) c.2475+100T>A (n.2475+100T>A) n.2702+100T>A n.1394+100T>A c.2481+100T>A (n.2481+100T>A) n.2581+100T>A n.637T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733293A>G | CA2761703172 | KIT | c.2472+101A>G (n.2472+101A>G) n.2562+101A>G c.2469+101A>G (n.2469+101A>G) c.2487+101A>G (n.2487+101A>G) n.2896+101A>G c.2349+1295A>G (n.2349+1295A>G) n.2642+101A>G n.281+101A>G n.1597A>G c.2484+101A>G (n.2484+101A>G) c.1974+101A>G (n.1974+101A>G) c.2475+101A>G (n.2475+101A>G) n.2702+101A>G n.1394+101A>G c.2481+101A>G (n.2481+101A>G) n.2581+101A>G n.638A>G | |
| 4 | g.54733294G>A | CA2670659637 | KIT | c.2472+102G>A (n.2472+102G>A) n.2562+102G>A c.2469+102G>A (n.2469+102G>A) c.2487+102G>A (n.2487+102G>A) n.2896+102G>A c.2349+1296G>A (n.2349+1296G>A) n.2642+102G>A n.281+102G>A n.1598G>A c.2484+102G>A (n.2484+102G>A) c.1974+102G>A (n.1974+102G>A) c.2475+102G>A (n.2475+102G>A) n.2702+102G>A n.1394+102G>A c.2481+102G>A (n.2481+102G>A) n.2581+102G>A n.639G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.54733295G>A | CA2670659639 | KIT | c.2472+103G>A (n.2472+103G>A) n.2562+103G>A c.2469+103G>A (n.2469+103G>A) c.2487+103G>A (n.2487+103G>A) n.2896+103G>A c.2349+1297G>A (n.2349+1297G>A) n.2642+103G>A n.281+103G>A n.1599G>A c.2484+103G>A (n.2484+103G>A) c.1974+103G>A (n.1974+103G>A) c.2475+103G>A (n.2475+103G>A) n.2702+103G>A n.1394+103G>A c.2481+103G>A (n.2481+103G>A) n.2581+103G>A n.640G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733295G>C | CA2670659640 | KIT | c.2472+103G>C (n.2472+103G>C) n.2562+103G>C c.2469+103G>C (n.2469+103G>C) c.2487+103G>C (n.2487+103G>C) n.2896+103G>C c.2349+1297G>C (n.2349+1297G>C) n.2642+103G>C n.281+103G>C n.1599G>C c.2484+103G>C (n.2484+103G>C) c.1974+103G>C (n.1974+103G>C) c.2475+103G>C (n.2475+103G>C) n.2702+103G>C n.1394+103G>C c.2481+103G>C (n.2481+103G>C) n.2581+103G>C n.640G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733295G>T | CA2670659641 | KIT | c.2472+103G>T (n.2472+103G>T) n.2562+103G>T c.2469+103G>T (n.2469+103G>T) c.2487+103G>T (n.2487+103G>T) n.2896+103G>T c.2349+1297G>T (n.2349+1297G>T) n.2642+103G>T n.281+103G>T n.1599G>T c.2484+103G>T (n.2484+103G>T) c.1974+103G>T (n.1974+103G>T) c.2475+103G>T (n.2475+103G>T) n.2702+103G>T n.1394+103G>T c.2481+103G>T (n.2481+103G>T) n.2581+103G>T n.640G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733296G>A | CA2706086316 | KIT | c.2472+104G>A (n.2472+104G>A) n.2562+104G>A c.2469+104G>A (n.2469+104G>A) c.2487+104G>A (n.2487+104G>A) n.2896+104G>A c.2349+1298G>A (n.2349+1298G>A) n.2642+104G>A n.281+104G>A n.1600G>A c.2484+104G>A (n.2484+104G>A) c.1974+104G>A (n.1974+104G>A) c.2475+104G>A (n.2475+104G>A) n.2702+104G>A n.1394+104G>A c.2481+104G>A (n.2481+104G>A) n.2581+104G>A n.641G>A | dbSNP |
| 4 | g.54733296G>C | CA2706086215 | KIT | c.2472+104G>C (n.2472+104G>C) n.2562+104G>C c.2469+104G>C (n.2469+104G>C) c.2487+104G>C (n.2487+104G>C) n.2896+104G>C c.2349+1298G>C (n.2349+1298G>C) n.2642+104G>C n.281+104G>C n.1600G>C c.2484+104G>C (n.2484+104G>C) c.1974+104G>C (n.1974+104G>C) c.2475+104G>C (n.2475+104G>C) n.2702+104G>C n.1394+104G>C c.2481+104G>C (n.2481+104G>C) n.2581+104G>C n.641G>C | dbSNP |
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| 4 | g.54733298T>A | CA2706086319 | KIT | c.2472+106T>A (n.2472+106T>A) n.2562+106T>A c.2469+106T>A (n.2469+106T>A) c.2487+106T>A (n.2487+106T>A) n.2896+106T>A c.2349+1300T>A (n.2349+1300T>A) n.2642+106T>A n.281+106T>A n.1602T>A c.2484+106T>A (n.2484+106T>A) c.1974+106T>A (n.1974+106T>A) c.2475+106T>A (n.2475+106T>A) n.2702+106T>A n.1394+106T>A c.2481+106T>A (n.2481+106T>A) n.2581+106T>A n.643T>A | dbSNP |
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| 4 | g.54733299A>G | CA2670659644 | KIT | c.2472+107A>G (n.2472+107A>G) n.2562+107A>G c.2469+107A>G (n.2469+107A>G) c.2487+107A>G (n.2487+107A>G) n.2896+107A>G c.2349+1301A>G (n.2349+1301A>G) n.2642+107A>G n.281+107A>G n.1603A>G c.2484+107A>G (n.2484+107A>G) c.1974+107A>G (n.1974+107A>G) c.2475+107A>G (n.2475+107A>G) n.2702+107A>G n.1394+107A>G c.2481+107A>G (n.2481+107A>G) n.2581+107A>G n.644A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733299A>T | CA96879913 | KIT | c.2472+107A>T (n.2472+107A>T) n.2562+107A>T c.2469+107A>T (n.2469+107A>T) c.2487+107A>T (n.2487+107A>T) n.2896+107A>T c.2349+1301A>T (n.2349+1301A>T) n.2642+107A>T n.281+107A>T n.1603A>T c.2484+107A>T (n.2484+107A>T) c.1974+107A>T (n.1974+107A>T) c.2475+107A>T (n.2475+107A>T) n.2702+107A>T n.1394+107A>T c.2481+107A>T (n.2481+107A>T) n.2581+107A>T n.644A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733300T>A | CA2706086323 | KIT | c.2472+108T>A (n.2472+108T>A) n.2562+108T>A c.2469+108T>A (n.2469+108T>A) c.2487+108T>A (n.2487+108T>A) n.2896+108T>A c.2349+1302T>A (n.2349+1302T>A) n.2642+108T>A n.281+108T>A n.1604T>A c.2484+108T>A (n.2484+108T>A) c.1974+108T>A (n.1974+108T>A) c.2475+108T>A (n.2475+108T>A) n.2702+108T>A n.1394+108T>A c.2481+108T>A (n.2481+108T>A) n.2581+108T>A n.645T>A | dbSNP |
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| 4 | g.54733305_54733306del | CA2706086333 | KIT | c.2472+113_2472+114del (n.2472+113_2472+114del) n.2562+113_2562+114del c.2469+113_2469+114del (n.2469+113_2469+114del) c.2487+113_2487+114del (n.2487+113_2487+114del) n.2896+113_2896+114del c.2349+1307_2349+1308del (n.2349+1307_2349+1308del) n.2642+113_2642+114del n.281+113_281+114del n.1609_1610del c.2484+113_2484+114del (n.2484+113_2484+114del) c.1974+113_1974+114del (n.1974+113_1974+114del) c.2475+113_2475+114del (n.2475+113_2475+114del) n.2702+113_2702+114del n.1394+113_1394+114del c.2481+113_2481+114del (n.2481+113_2481+114del) n.2581+113_2581+114del n.650_651del | dbSNP |
| 4 | g.54733302A>G | CA2670659647 | KIT | c.2472+110A>G (n.2472+110A>G) n.2562+110A>G c.2469+110A>G (n.2469+110A>G) c.2487+110A>G (n.2487+110A>G) n.2896+110A>G c.2349+1304A>G (n.2349+1304A>G) n.2642+110A>G n.281+110A>G n.1606A>G c.2484+110A>G (n.2484+110A>G) c.1974+110A>G (n.1974+110A>G) c.2475+110A>G (n.2475+110A>G) n.2702+110A>G n.1394+110A>G c.2481+110A>G (n.2481+110A>G) n.2581+110A>G n.647A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733303C>A | CA2670659648 | KIT | c.2472+111C>A (n.2472+111C>A) n.2562+111C>A c.2469+111C>A (n.2469+111C>A) c.2487+111C>A (n.2487+111C>A) n.2896+111C>A c.2349+1305C>A (n.2349+1305C>A) n.2642+111C>A n.281+111C>A n.1607C>A c.2484+111C>A (n.2484+111C>A) c.1974+111C>A (n.1974+111C>A) c.2475+111C>A (n.2475+111C>A) n.2702+111C>A n.1394+111C>A c.2481+111C>A (n.2481+111C>A) n.2581+111C>A n.648C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733305C>A | CA2670659649 | KIT | c.2472+113C>A (n.2472+113C>A) n.2562+113C>A c.2469+113C>A (n.2469+113C>A) c.2487+113C>A (n.2487+113C>A) n.2896+113C>A c.2349+1307C>A (n.2349+1307C>A) n.2642+113C>A n.281+113C>A n.1609C>A c.2484+113C>A (n.2484+113C>A) c.1974+113C>A (n.1974+113C>A) c.2475+113C>A (n.2475+113C>A) n.2702+113C>A n.1394+113C>A c.2481+113C>A (n.2481+113C>A) n.2581+113C>A n.650C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733305C>T | CA2670659650 | KIT | c.2472+113C>T (n.2472+113C>T) n.2562+113C>T c.2469+113C>T (n.2469+113C>T) c.2487+113C>T (n.2487+113C>T) n.2896+113C>T c.2349+1307C>T (n.2349+1307C>T) n.2642+113C>T n.281+113C>T n.1609C>T c.2484+113C>T (n.2484+113C>T) c.1974+113C>T (n.1974+113C>T) c.2475+113C>T (n.2475+113C>T) n.2702+113C>T n.1394+113C>T c.2481+113C>T (n.2481+113C>T) n.2581+113C>T n.650C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733307T>G | CA96879946 | KIT | c.2472+115T>G (n.2472+115T>G) n.2562+115T>G c.2469+115T>G (n.2469+115T>G) c.2487+115T>G (n.2487+115T>G) n.2896+115T>G c.2349+1309T>G (n.2349+1309T>G) n.2642+115T>G n.281+115T>G n.1611T>G c.2484+115T>G (n.2484+115T>G) c.1974+115T>G (n.1974+115T>G) c.2475+115T>G (n.2475+115T>G) n.2702+115T>G n.1394+115T>G c.2481+115T>G (n.2481+115T>G) n.2581+115T>G n.652T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733307T= | CA1458744456 | KIT | c.2472+115T= (n.2472+115T=) n.2562+115T= c.2469+115T= (n.2469+115T=) c.2487+115T= (n.2487+115T=) n.2896+115T= c.2349+1309T= (n.2349+1309T=) n.2642+115T= n.281+115T= n.1611T= c.2484+115T= (n.2484+115T=) c.1974+115T= (n.1974+115T=) c.2475+115T= (n.2475+115T=) n.2702+115T= n.1394+115T= c.2481+115T= (n.2481+115T=) n.2581+115T= n.652T= | |
| 4 | g.54733310del | CA2670659651 | KIT | c.2472+118del (n.2472+118del) n.2562+118del c.2469+118del (n.2469+118del) c.2487+118del (n.2487+118del) n.2896+118del c.2349+1312del (n.2349+1312del) n.2642+118del n.281+118del n.1614del c.2484+118del (n.2484+118del) c.1974+118del (n.1974+118del) c.2475+118del (n.2475+118del) n.2702+118del n.1394+118del c.2481+118del (n.2481+118del) n.2581+118del n.655del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733310T>C | CA2670659652 | KIT | c.2472+118T>C (n.2472+118T>C) n.2562+118T>C c.2469+118T>C (n.2469+118T>C) c.2487+118T>C (n.2487+118T>C) n.2896+118T>C c.2349+1312T>C (n.2349+1312T>C) n.2642+118T>C n.281+118T>C n.1614T>C c.2484+118T>C (n.2484+118T>C) c.1974+118T>C (n.1974+118T>C) c.2475+118T>C (n.2475+118T>C) n.2702+118T>C n.1394+118T>C c.2481+118T>C (n.2481+118T>C) n.2581+118T>C n.655T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733311A= | CA1458744458 | KIT | c.2472+119A= (n.2472+119A=) n.2562+119A= c.2469+119A= (n.2469+119A=) c.2487+119A= (n.2487+119A=) n.2896+119A= c.2349+1313A= (n.2349+1313A=) n.2642+119A= n.281+119A= n.1615A= c.2484+119A= (n.2484+119A=) c.1974+119A= (n.1974+119A=) c.2475+119A= (n.2475+119A=) n.2702+119A= n.1394+119A= c.2481+119A= (n.2481+119A=) n.2581+119A= n.656A= | |
| 4 | g.54733311A>C | CA1458744459 | KIT | c.2472+119A>C (n.2472+119A>C) n.2562+119A>C c.2469+119A>C (n.2469+119A>C) c.2487+119A>C (n.2487+119A>C) n.2896+119A>C c.2349+1313A>C (n.2349+1313A>C) n.2642+119A>C n.281+119A>C n.1615A>C c.2484+119A>C (n.2484+119A>C) c.1974+119A>C (n.1974+119A>C) c.2475+119A>C (n.2475+119A>C) n.2702+119A>C n.1394+119A>C c.2481+119A>C (n.2481+119A>C) n.2581+119A>C n.656A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733312G>A | CA1458744462 | KIT | c.2472+120G>A (n.2472+120G>A) n.2562+120G>A c.2469+120G>A (n.2469+120G>A) c.2487+120G>A (n.2487+120G>A) n.2896+120G>A c.2349+1314G>A (n.2349+1314G>A) n.2642+120G>A n.281+120G>A n.1616G>A c.2484+120G>A (n.2484+120G>A) c.1974+120G>A (n.1974+120G>A) c.2475+120G>A (n.2475+120G>A) n.2702+120G>A n.1394+120G>A c.2481+120G>A (n.2481+120G>A) n.2581+120G>A n.657G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733312G= | CA1458744461 | KIT | c.2472+120G= (n.2472+120G=) n.2562+120G= c.2469+120G= (n.2469+120G=) c.2487+120G= (n.2487+120G=) n.2896+120G= c.2349+1314G= (n.2349+1314G=) n.2642+120G= n.281+120G= n.1616G= c.2484+120G= (n.2484+120G=) c.1974+120G= (n.1974+120G=) c.2475+120G= (n.2475+120G=) n.2702+120G= n.1394+120G= c.2481+120G= (n.2481+120G=) n.2581+120G= n.657G= | |
| 4 | g.54733312G>T | CA2740530414 | KIT | c.2472+120G>T (n.2472+120G>T) n.2562+120G>T c.2469+120G>T (n.2469+120G>T) c.2487+120G>T (n.2487+120G>T) n.2896+120G>T c.2349+1314G>T (n.2349+1314G>T) n.2642+120G>T n.281+120G>T n.1616G>T c.2484+120G>T (n.2484+120G>T) c.1974+120G>T (n.1974+120G>T) c.2475+120G>T (n.2475+120G>T) n.2702+120G>T n.1394+120G>T c.2481+120G>T (n.2481+120G>T) n.2581+120G>T n.657G>T | |
| 4 | g.54733313C>A | CA2670659653 | KIT | c.2472+121C>A (n.2472+121C>A) n.2562+121C>A c.2469+121C>A (n.2469+121C>A) c.2487+121C>A (n.2487+121C>A) n.2896+121C>A c.2349+1315C>A (n.2349+1315C>A) n.2642+121C>A n.281+121C>A n.1617C>A c.2484+121C>A (n.2484+121C>A) c.1974+121C>A (n.1974+121C>A) c.2475+121C>A (n.2475+121C>A) n.2702+121C>A n.1394+121C>A c.2481+121C>A (n.2481+121C>A) n.2581+121C>A n.658C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733313C>G | CA2761703173 | KIT | c.2472+121C>G (n.2472+121C>G) n.2562+121C>G c.2469+121C>G (n.2469+121C>G) c.2487+121C>G (n.2487+121C>G) n.2896+121C>G c.2349+1315C>G (n.2349+1315C>G) n.2642+121C>G n.281+121C>G n.1617C>G c.2484+121C>G (n.2484+121C>G) c.1974+121C>G (n.1974+121C>G) c.2475+121C>G (n.2475+121C>G) n.2702+121C>G n.1394+121C>G c.2481+121C>G (n.2481+121C>G) n.2581+121C>G n.658C>G | |
| 4 | g.54733315G>T | CA2670659654 | KIT | c.2472+123G>T (n.2472+123G>T) n.2562+123G>T c.2469+123G>T (n.2469+123G>T) c.2487+123G>T (n.2487+123G>T) n.2896+123G>T c.2349+1317G>T (n.2349+1317G>T) n.2642+123G>T n.281+123G>T n.1619G>T c.2484+123G>T (n.2484+123G>T) c.1974+123G>T (n.1974+123G>T) c.2475+123G>T (n.2475+123G>T) n.2702+123G>T n.1394+123G>T c.2481+123G>T (n.2481+123G>T) n.2581+123G>T n.660G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733316T>C | CA96879953 | KIT | c.2472+124T>C (n.2472+124T>C) n.2562+124T>C c.2469+124T>C (n.2469+124T>C) c.2487+124T>C (n.2487+124T>C) n.2896+124T>C c.2349+1318T>C (n.2349+1318T>C) n.2642+124T>C n.281+124T>C n.1620T>C c.2484+124T>C (n.2484+124T>C) c.1974+124T>C (n.1974+124T>C) c.2475+124T>C (n.2475+124T>C) n.2702+124T>C n.1394+124T>C c.2481+124T>C (n.2481+124T>C) n.2581+124T>C n.661T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733316T= | CA1458744464 | KIT | c.2472+124T= (n.2472+124T=) n.2562+124T= c.2469+124T= (n.2469+124T=) c.2487+124T= (n.2487+124T=) n.2896+124T= c.2349+1318T= (n.2349+1318T=) n.2642+124T= n.281+124T= n.1620T= c.2484+124T= (n.2484+124T=) c.1974+124T= (n.1974+124T=) c.2475+124T= (n.2475+124T=) n.2702+124T= n.1394+124T= c.2481+124T= (n.2481+124T=) n.2581+124T= n.661T= | |
| 4 | g.54733317C>A | CA2670659655 | KIT | c.2472+125C>A (n.2472+125C>A) n.2562+125C>A c.2469+125C>A (n.2469+125C>A) c.2487+125C>A (n.2487+125C>A) n.2896+125C>A c.2349+1319C>A (n.2349+1319C>A) n.2642+125C>A n.281+125C>A n.1621C>A c.2484+125C>A (n.2484+125C>A) c.1974+125C>A (n.1974+125C>A) c.2475+125C>A (n.2475+125C>A) n.2702+125C>A n.1394+125C>A c.2481+125C>A (n.2481+125C>A) n.2581+125C>A n.662C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733317C= | CA1458744468 | KIT | c.2472+125C= (n.2472+125C=) n.2562+125C= c.2469+125C= (n.2469+125C=) c.2487+125C= (n.2487+125C=) n.2896+125C= c.2349+1319C= (n.2349+1319C=) n.2642+125C= n.281+125C= n.1621C= c.2484+125C= (n.2484+125C=) c.1974+125C= (n.1974+125C=) c.2475+125C= (n.2475+125C=) n.2702+125C= n.1394+125C= c.2481+125C= (n.2481+125C=) n.2581+125C= n.662C= | |
| 4 | g.54733317C>T | CA96879960 | KIT | c.2472+125C>T (n.2472+125C>T) n.2562+125C>T c.2469+125C>T (n.2469+125C>T) c.2487+125C>T (n.2487+125C>T) n.2896+125C>T c.2349+1319C>T (n.2349+1319C>T) n.2642+125C>T n.281+125C>T n.1621C>T c.2484+125C>T (n.2484+125C>T) c.1974+125C>T (n.1974+125C>T) c.2475+125C>T (n.2475+125C>T) n.2702+125C>T n.1394+125C>T c.2481+125C>T (n.2481+125C>T) n.2581+125C>T n.662C>T | dbSNP |
| 4 | g.54733318A>C | CA2670659656 | KIT | c.2472+126A>C (n.2472+126A>C) n.2562+126A>C c.2469+126A>C (n.2469+126A>C) c.2487+126A>C (n.2487+126A>C) n.2896+126A>C c.2349+1320A>C (n.2349+1320A>C) n.2642+126A>C n.281+126A>C n.1622A>C c.2484+126A>C (n.2484+126A>C) c.1974+126A>C (n.1974+126A>C) c.2475+126A>C (n.2475+126A>C) n.2702+126A>C n.1394+126A>C c.2481+126A>C (n.2481+126A>C) n.2581+126A>C n.663A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733320A= | CA1458744471 | KIT | c.2472+128A= (n.2472+128A=) n.2562+128A= c.2469+128A= (n.2469+128A=) c.2487+128A= (n.2487+128A=) n.2896+128A= c.2349+1322A= (n.2349+1322A=) n.2642+128A= n.281+128A= n.1624A= c.2484+128A= (n.2484+128A=) c.1974+128A= (n.1974+128A=) c.2475+128A= (n.2475+128A=) n.2702+128A= n.1394+128A= c.2481+128A= (n.2481+128A=) n.2581+128A= n.665A= | |
| 4 | g.54733320A>G | CA1062679153 | KIT | c.2472+128A>G (n.2472+128A>G) n.2562+128A>G c.2469+128A>G (n.2469+128A>G) c.2487+128A>G (n.2487+128A>G) n.2896+128A>G c.2349+1322A>G (n.2349+1322A>G) n.2642+128A>G n.281+128A>G n.1624A>G c.2484+128A>G (n.2484+128A>G) c.1974+128A>G (n.1974+128A>G) c.2475+128A>G (n.2475+128A>G) n.2702+128A>G n.1394+128A>G c.2481+128A>G (n.2481+128A>G) n.2581+128A>G n.665A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733322T>A | CA2670659657 | KIT | c.2472+130T>A (n.2472+130T>A) n.2562+130T>A c.2469+130T>A (n.2469+130T>A) c.2487+130T>A (n.2487+130T>A) n.2896+130T>A c.2349+1324T>A (n.2349+1324T>A) n.2642+130T>A n.281+130T>A n.1626T>A c.2484+130T>A (n.2484+130T>A) c.1974+130T>A (n.1974+130T>A) c.2475+130T>A (n.2475+130T>A) n.2702+130T>A n.1394+130T>A c.2481+130T>A (n.2481+130T>A) n.2581+130T>A n.667T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733325G>T | CA2670659658 | KIT | c.2472+133G>T (n.2472+133G>T) n.2562+133G>T c.2469+133G>T (n.2469+133G>T) c.2487+133G>T (n.2487+133G>T) n.2896+133G>T c.2349+1327G>T (n.2349+1327G>T) n.2642+133G>T n.281+133G>T n.1629G>T c.2484+133G>T (n.2484+133G>T) c.1974+133G>T (n.1974+133G>T) c.2475+133G>T (n.2475+133G>T) n.2702+133G>T n.1394+133G>T c.2481+133G>T (n.2481+133G>T) n.2581+133G>T n.670G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733326T>A | CA2670659659 | KIT | c.2472+134T>A (n.2472+134T>A) n.2562+134T>A c.2469+134T>A (n.2469+134T>A) c.2487+134T>A (n.2487+134T>A) n.2896+134T>A c.2349+1328T>A (n.2349+1328T>A) n.2642+134T>A n.281+134T>A n.1630T>A c.2484+134T>A (n.2484+134T>A) c.1974+134T>A (n.1974+134T>A) c.2475+134T>A (n.2475+134T>A) n.2702+134T>A n.1394+134T>A c.2481+134T>A (n.2481+134T>A) n.2581+134T>A n.671T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733326T>G | CA2670659660 | KIT | c.2472+134T>G (n.2472+134T>G) n.2562+134T>G c.2469+134T>G (n.2469+134T>G) c.2487+134T>G (n.2487+134T>G) n.2896+134T>G c.2349+1328T>G (n.2349+1328T>G) n.2642+134T>G n.281+134T>G n.1630T>G c.2484+134T>G (n.2484+134T>G) c.1974+134T>G (n.1974+134T>G) c.2475+134T>G (n.2475+134T>G) n.2702+134T>G n.1394+134T>G c.2481+134T>G (n.2481+134T>G) n.2581+134T>G n.671T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733327A= | CA1458744474 | KIT | c.2472+135A= (n.2472+135A=) n.2562+135A= c.2469+135A= (n.2469+135A=) c.2487+135A= (n.2487+135A=) n.2896+135A= c.2349+1329A= (n.2349+1329A=) n.2642+135A= n.281+135A= n.1631A= c.2484+135A= (n.2484+135A=) c.1974+135A= (n.1974+135A=) c.2475+135A= (n.2475+135A=) n.2702+135A= n.1394+135A= c.2481+135A= (n.2481+135A=) n.2581+135A= n.672A= | |
| 4 | g.54733327A>C | CA796354533 | KIT | c.2472+135A>C (n.2472+135A>C) n.2562+135A>C c.2469+135A>C (n.2469+135A>C) c.2487+135A>C (n.2487+135A>C) n.2896+135A>C c.2349+1329A>C (n.2349+1329A>C) n.2642+135A>C n.281+135A>C n.1631A>C c.2484+135A>C (n.2484+135A>C) c.1974+135A>C (n.1974+135A>C) c.2475+135A>C (n.2475+135A>C) n.2702+135A>C n.1394+135A>C c.2481+135A>C (n.2481+135A>C) n.2581+135A>C n.672A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733327A>G | CA1458744473 | KIT | c.2472+135A>G (n.2472+135A>G) n.2562+135A>G c.2469+135A>G (n.2469+135A>G) c.2487+135A>G (n.2487+135A>G) n.2896+135A>G c.2349+1329A>G (n.2349+1329A>G) n.2642+135A>G n.281+135A>G n.1631A>G c.2484+135A>G (n.2484+135A>G) c.1974+135A>G (n.1974+135A>G) c.2475+135A>G (n.2475+135A>G) n.2702+135A>G n.1394+135A>G c.2481+135A>G (n.2481+135A>G) n.2581+135A>G n.672A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733329A= | CA1458744476 | KIT | c.2472+137A= (n.2472+137A=) n.2562+137A= c.2469+137A= (n.2469+137A=) c.2487+137A= (n.2487+137A=) n.2896+137A= c.2349+1331A= (n.2349+1331A=) n.2642+137A= n.281+137A= n.1633A= c.2484+137A= (n.2484+137A=) c.1974+137A= (n.1974+137A=) c.2475+137A= (n.2475+137A=) n.2702+137A= n.1394+137A= c.2481+137A= (n.2481+137A=) n.2581+137A= n.674A= | |
| 4 | g.54733329A>C | CA2670659661 | KIT | c.2472+137A>C (n.2472+137A>C) n.2562+137A>C c.2469+137A>C (n.2469+137A>C) c.2487+137A>C (n.2487+137A>C) n.2896+137A>C c.2349+1331A>C (n.2349+1331A>C) n.2642+137A>C n.281+137A>C n.1633A>C c.2484+137A>C (n.2484+137A>C) c.1974+137A>C (n.1974+137A>C) c.2475+137A>C (n.2475+137A>C) n.2702+137A>C n.1394+137A>C c.2481+137A>C (n.2481+137A>C) n.2581+137A>C n.674A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733329A>T | CA796354543 | KIT | c.2472+137A>T (n.2472+137A>T) n.2562+137A>T c.2469+137A>T (n.2469+137A>T) c.2487+137A>T (n.2487+137A>T) n.2896+137A>T c.2349+1331A>T (n.2349+1331A>T) n.2642+137A>T n.281+137A>T n.1633A>T c.2484+137A>T (n.2484+137A>T) c.1974+137A>T (n.1974+137A>T) c.2475+137A>T (n.2475+137A>T) n.2702+137A>T n.1394+137A>T c.2481+137A>T (n.2481+137A>T) n.2581+137A>T n.674A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733330C>A | CA2670659662 | KIT | c.2472+138C>A (n.2472+138C>A) n.2562+138C>A c.2469+138C>A (n.2469+138C>A) c.2487+138C>A (n.2487+138C>A) n.2896+138C>A c.2349+1332C>A (n.2349+1332C>A) n.2642+138C>A n.281+138C>A n.1634C>A c.2484+138C>A (n.2484+138C>A) c.1974+138C>A (n.1974+138C>A) c.2475+138C>A (n.2475+138C>A) n.2702+138C>A n.1394+138C>A c.2481+138C>A (n.2481+138C>A) n.2581+138C>A n.675C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733331T>C | CA2670659663 | KIT | c.2472+139T>C (n.2472+139T>C) n.2562+139T>C c.2469+139T>C (n.2469+139T>C) c.2487+139T>C (n.2487+139T>C) n.2896+139T>C c.2349+1333T>C (n.2349+1333T>C) n.2642+139T>C n.281+139T>C n.1635T>C c.2484+139T>C (n.2484+139T>C) c.1974+139T>C (n.1974+139T>C) c.2475+139T>C (n.2475+139T>C) n.2702+139T>C n.1394+139T>C c.2481+139T>C (n.2481+139T>C) n.2581+139T>C n.676T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733332T>C | CA1458744479 | KIT | c.2472+140T>C (n.2472+140T>C) n.2562+140T>C c.2469+140T>C (n.2469+140T>C) c.2487+140T>C (n.2487+140T>C) n.2896+140T>C c.2349+1334T>C (n.2349+1334T>C) n.2642+140T>C n.281+140T>C n.1636T>C c.2484+140T>C (n.2484+140T>C) c.1974+140T>C (n.1974+140T>C) c.2475+140T>C (n.2475+140T>C) n.2702+140T>C n.1394+140T>C c.2481+140T>C (n.2481+140T>C) n.2581+140T>C n.677T>C | dbSNP |
| 4 | g.54733332T= | CA1458744478 | KIT | c.2472+140T= (n.2472+140T=) n.2562+140T= c.2469+140T= (n.2469+140T=) c.2487+140T= (n.2487+140T=) n.2896+140T= c.2349+1334T= (n.2349+1334T=) n.2642+140T= n.281+140T= n.1636T= c.2484+140T= (n.2484+140T=) c.1974+140T= (n.1974+140T=) c.2475+140T= (n.2475+140T=) n.2702+140T= n.1394+140T= c.2481+140T= (n.2481+140T=) n.2581+140T= n.677T= | |
| 4 | g.54733333C>A | CA2670659664 | KIT | c.2472+141C>A (n.2472+141C>A) n.2562+141C>A c.2469+141C>A (n.2469+141C>A) c.2487+141C>A (n.2487+141C>A) n.2896+141C>A c.2349+1335C>A (n.2349+1335C>A) n.2642+141C>A n.281+141C>A n.1637C>A c.2484+141C>A (n.2484+141C>A) c.1974+141C>A (n.1974+141C>A) c.2475+141C>A (n.2475+141C>A) n.2702+141C>A n.1394+141C>A c.2481+141C>A (n.2481+141C>A) n.2581+141C>A n.678C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733333C= | CA1458744480 | KIT | c.2472+141C= (n.2472+141C=) n.2562+141C= c.2469+141C= (n.2469+141C=) c.2487+141C= (n.2487+141C=) n.2896+141C= c.2349+1335C= (n.2349+1335C=) n.2642+141C= n.281+141C= n.1637C= c.2484+141C= (n.2484+141C=) c.1974+141C= (n.1974+141C=) c.2475+141C= (n.2475+141C=) n.2702+141C= n.1394+141C= c.2481+141C= (n.2481+141C=) n.2581+141C= n.678C= | |
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| 4 | g.54733334A>G | CA796354545 | KIT | c.2472+142A>G (n.2472+142A>G) n.2562+142A>G c.2469+142A>G (n.2469+142A>G) c.2487+142A>G (n.2487+142A>G) n.2896+142A>G c.2349+1336A>G (n.2349+1336A>G) n.2642+142A>G n.281+142A>G n.1638A>G c.2484+142A>G (n.2484+142A>G) c.1974+142A>G (n.1974+142A>G) c.2475+142A>G (n.2475+142A>G) n.2702+142A>G n.1394+142A>G c.2481+142A>G (n.2481+142A>G) n.2581+142A>G n.679A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.54733344G>T | CA2670659669 | KIT | c.2472+152G>T (n.2472+152G>T) n.2562+152G>T c.2469+152G>T (n.2469+152G>T) c.2487+152G>T (n.2487+152G>T) n.2896+152G>T c.2349+1346G>T (n.2349+1346G>T) n.2642+152G>T n.281+152G>T n.1648G>T c.2484+152G>T (n.2484+152G>T) c.1974+152G>T (n.1974+152G>T) c.2475+152G>T (n.2475+152G>T) n.2702+152G>T n.1394+152G>T c.2481+152G>T (n.2481+152G>T) n.2581+152G>T n.689G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733345C>A | CA2670659670 | KIT | c.2472+153C>A (n.2472+153C>A) n.2562+153C>A c.2469+153C>A (n.2469+153C>A) c.2487+153C>A (n.2487+153C>A) n.2896+153C>A c.2349+1347C>A (n.2349+1347C>A) n.2642+153C>A n.281+153C>A n.1649C>A c.2484+153C>A (n.2484+153C>A) c.1974+153C>A (n.1974+153C>A) c.2475+153C>A (n.2475+153C>A) n.2702+153C>A n.1394+153C>A c.2481+153C>A (n.2481+153C>A) n.2581+153C>A n.690C>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.54733346A>C | CA2670659671 | KIT | c.2472+154A>C (n.2472+154A>C) n.2562+154A>C c.2469+154A>C (n.2469+154A>C) c.2487+154A>C (n.2487+154A>C) n.2896+154A>C c.2349+1348A>C (n.2349+1348A>C) n.2642+154A>C n.281+154A>C n.1650A>C c.2484+154A>C (n.2484+154A>C) c.1974+154A>C (n.1974+154A>C) c.2475+154A>C (n.2475+154A>C) n.2702+154A>C n.1394+154A>C c.2481+154A>C (n.2481+154A>C) n.2581+154A>C n.691A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733346A>G | CA1458744484 | KIT | c.2472+154A>G (n.2472+154A>G) n.2562+154A>G c.2469+154A>G (n.2469+154A>G) c.2487+154A>G (n.2487+154A>G) n.2896+154A>G c.2349+1348A>G (n.2349+1348A>G) n.2642+154A>G n.281+154A>G n.1650A>G c.2484+154A>G (n.2484+154A>G) c.1974+154A>G (n.1974+154A>G) c.2475+154A>G (n.2475+154A>G) n.2702+154A>G n.1394+154A>G c.2481+154A>G (n.2481+154A>G) n.2581+154A>G n.691A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.54733349G>C | CA2670659674 | KIT | c.2472+157G>C (n.2472+157G>C) n.2562+157G>C c.2469+157G>C (n.2469+157G>C) c.2487+157G>C (n.2487+157G>C) n.2896+157G>C c.2349+1351G>C (n.2349+1351G>C) n.2642+157G>C n.281+157G>C n.1653G>C c.2484+157G>C (n.2484+157G>C) c.1974+157G>C (n.1974+157G>C) c.2475+157G>C (n.2475+157G>C) n.2702+157G>C n.1394+157G>C c.2481+157G>C (n.2481+157G>C) n.2581+157G>C n.694G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733351A= | CA1458744490 | KIT | c.2472+159A= (n.2472+159A=) n.2562+159A= c.2469+159A= (n.2469+159A=) c.2487+159A= (n.2487+159A=) n.2896+159A= c.2349+1353A= (n.2349+1353A=) n.2642+159A= n.281+159A= n.1655A= c.2484+159A= (n.2484+159A=) c.1974+159A= (n.1974+159A=) c.2475+159A= (n.2475+159A=) n.2702+159A= n.1394+159A= c.2481+159A= (n.2481+159A=) n.2581+159A= n.696A= | |
| 4 | g.54733351A>G | CA96879964 | KIT | c.2472+159A>G (n.2472+159A>G) n.2562+159A>G c.2469+159A>G (n.2469+159A>G) c.2487+159A>G (n.2487+159A>G) n.2896+159A>G c.2349+1353A>G (n.2349+1353A>G) n.2642+159A>G n.281+159A>G n.1655A>G c.2484+159A>G (n.2484+159A>G) c.1974+159A>G (n.1974+159A>G) c.2475+159A>G (n.2475+159A>G) n.2702+159A>G n.1394+159A>G c.2481+159A>G (n.2481+159A>G) n.2581+159A>G n.696A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733352T>C | CA1458744493 | KIT | c.2472+160T>C (n.2472+160T>C) n.2562+160T>C c.2469+160T>C (n.2469+160T>C) c.2487+160T>C (n.2487+160T>C) n.2896+160T>C c.2349+1354T>C (n.2349+1354T>C) n.2642+160T>C n.281+160T>C n.1656T>C c.2484+160T>C (n.2484+160T>C) c.1974+160T>C (n.1974+160T>C) c.2475+160T>C (n.2475+160T>C) n.2702+160T>C n.1394+160T>C c.2481+160T>C (n.2481+160T>C) n.2581+160T>C n.697T>C | dbSNP |
| 4 | g.54733352T= | CA1458744492 | KIT | c.2472+160T= (n.2472+160T=) n.2562+160T= c.2469+160T= (n.2469+160T=) c.2487+160T= (n.2487+160T=) n.2896+160T= c.2349+1354T= (n.2349+1354T=) n.2642+160T= n.281+160T= n.1656T= c.2484+160T= (n.2484+160T=) c.1974+160T= (n.1974+160T=) c.2475+160T= (n.2475+160T=) n.2702+160T= n.1394+160T= c.2481+160T= (n.2481+160T=) n.2581+160T= n.697T= | |
| 4 | g.54733353del | CA2670659675 | KIT | c.2472+161del (n.2472+161del) n.2562+161del c.2469+161del (n.2469+161del) c.2487+161del (n.2487+161del) n.2896+161del c.2349+1355del (n.2349+1355del) n.2642+161del n.281+161del n.1657del c.2484+161del (n.2484+161del) c.1974+161del (n.1974+161del) c.2475+161del (n.2475+161del) n.2702+161del n.1394+161del c.2481+161del (n.2481+161del) n.2581+161del n.698del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733353G>A | CA96879968 | KIT | c.2472+161G>A (n.2472+161G>A) n.2562+161G>A c.2469+161G>A (n.2469+161G>A) c.2487+161G>A (n.2487+161G>A) n.2896+161G>A c.2349+1355G>A (n.2349+1355G>A) n.2642+161G>A n.281+161G>A n.1657G>A c.2484+161G>A (n.2484+161G>A) c.1974+161G>A (n.1974+161G>A) c.2475+161G>A (n.2475+161G>A) n.2702+161G>A n.1394+161G>A c.2481+161G>A (n.2481+161G>A) n.2581+161G>A n.698G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733353G= | CA1458744496 | KIT | c.2472+161G= (n.2472+161G=) n.2562+161G= c.2469+161G= (n.2469+161G=) c.2487+161G= (n.2487+161G=) n.2896+161G= c.2349+1355G= (n.2349+1355G=) n.2642+161G= n.281+161G= n.1657G= c.2484+161G= (n.2484+161G=) c.1974+161G= (n.1974+161G=) c.2475+161G= (n.2475+161G=) n.2702+161G= n.1394+161G= c.2481+161G= (n.2481+161G=) n.2581+161G= n.698G= | |
| 4 | g.54733353G>T | CA2670659676 | KIT | c.2472+161G>T (n.2472+161G>T) n.2562+161G>T c.2469+161G>T (n.2469+161G>T) c.2487+161G>T (n.2487+161G>T) n.2896+161G>T c.2349+1355G>T (n.2349+1355G>T) n.2642+161G>T n.281+161G>T n.1657G>T c.2484+161G>T (n.2484+161G>T) c.1974+161G>T (n.1974+161G>T) c.2475+161G>T (n.2475+161G>T) n.2702+161G>T n.1394+161G>T c.2481+161G>T (n.2481+161G>T) n.2581+161G>T n.698G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733354C>A | CA2670659677 | KIT | c.2472+162C>A (n.2472+162C>A) n.2562+162C>A c.2469+162C>A (n.2469+162C>A) c.2487+162C>A (n.2487+162C>A) n.2896+162C>A c.2349+1356C>A (n.2349+1356C>A) n.2642+162C>A n.281+162C>A n.1658C>A c.2484+162C>A (n.2484+162C>A) c.1974+162C>A (n.1974+162C>A) c.2475+162C>A (n.2475+162C>A) n.2702+162C>A n.1394+162C>A c.2481+162C>A (n.2481+162C>A) n.2581+162C>A n.699C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733354C>T | CA2670659678 | KIT | c.2472+162C>T (n.2472+162C>T) n.2562+162C>T c.2469+162C>T (n.2469+162C>T) c.2487+162C>T (n.2487+162C>T) n.2896+162C>T c.2349+1356C>T (n.2349+1356C>T) n.2642+162C>T n.281+162C>T n.1658C>T c.2484+162C>T (n.2484+162C>T) c.1974+162C>T (n.1974+162C>T) c.2475+162C>T (n.2475+162C>T) n.2702+162C>T n.1394+162C>T c.2481+162C>T (n.2481+162C>T) n.2581+162C>T n.699C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733355T>A | CA2670659681 | KIT | c.2472+163T>A (n.2472+163T>A) n.2562+163T>A c.2469+163T>A (n.2469+163T>A) c.2487+163T>A (n.2487+163T>A) n.2896+163T>A c.2349+1357T>A (n.2349+1357T>A) n.2642+163T>A n.281+163T>A n.1659T>A c.2484+163T>A (n.2484+163T>A) c.1974+163T>A (n.1974+163T>A) c.2475+163T>A (n.2475+163T>A) n.2702+163T>A n.1394+163T>A c.2481+163T>A (n.2481+163T>A) n.2581+163T>A n.700T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733355T>C | CA2670659680 | KIT | c.2472+163T>C (n.2472+163T>C) n.2562+163T>C c.2469+163T>C (n.2469+163T>C) c.2487+163T>C (n.2487+163T>C) n.2896+163T>C c.2349+1357T>C (n.2349+1357T>C) n.2642+163T>C n.281+163T>C n.1659T>C c.2484+163T>C (n.2484+163T>C) c.1974+163T>C (n.1974+163T>C) c.2475+163T>C (n.2475+163T>C) n.2702+163T>C n.1394+163T>C c.2481+163T>C (n.2481+163T>C) n.2581+163T>C n.700T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733355T>G | CA2670659679 | KIT | c.2472+163T>G (n.2472+163T>G) n.2562+163T>G c.2469+163T>G (n.2469+163T>G) c.2487+163T>G (n.2487+163T>G) n.2896+163T>G c.2349+1357T>G (n.2349+1357T>G) n.2642+163T>G n.281+163T>G n.1659T>G c.2484+163T>G (n.2484+163T>G) c.1974+163T>G (n.1974+163T>G) c.2475+163T>G (n.2475+163T>G) n.2702+163T>G n.1394+163T>G c.2481+163T>G (n.2481+163T>G) n.2581+163T>G n.700T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733356G>A | CA2670659682 | KIT | c.2472+164G>A (n.2472+164G>A) n.2562+164G>A c.2469+164G>A (n.2469+164G>A) c.2487+164G>A (n.2487+164G>A) n.2896+164G>A c.2349+1358G>A (n.2349+1358G>A) n.2642+164G>A n.281+164G>A n.1660G>A c.2484+164G>A (n.2484+164G>A) c.1974+164G>A (n.1974+164G>A) c.2475+164G>A (n.2475+164G>A) n.2702+164G>A n.1394+164G>A c.2481+164G>A (n.2481+164G>A) n.2581+164G>A n.701G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733356G>T | CA2670659683 | KIT | c.2472+164G>T (n.2472+164G>T) n.2562+164G>T c.2469+164G>T (n.2469+164G>T) c.2487+164G>T (n.2487+164G>T) n.2896+164G>T c.2349+1358G>T (n.2349+1358G>T) n.2642+164G>T n.281+164G>T n.1660G>T c.2484+164G>T (n.2484+164G>T) c.1974+164G>T (n.1974+164G>T) c.2475+164G>T (n.2475+164G>T) n.2702+164G>T n.1394+164G>T c.2481+164G>T (n.2481+164G>T) n.2581+164G>T n.701G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733358A>G | CA2670659684 | KIT | c.2472+166A>G (n.2472+166A>G) n.2562+166A>G c.2469+166A>G (n.2469+166A>G) c.2487+166A>G (n.2487+166A>G) n.2896+166A>G c.2349+1360A>G (n.2349+1360A>G) n.2642+166A>G n.281+166A>G n.1662A>G c.2484+166A>G (n.2484+166A>G) c.1974+166A>G (n.1974+166A>G) c.2475+166A>G (n.2475+166A>G) n.2702+166A>G n.1394+166A>G c.2481+166A>G (n.2481+166A>G) n.2581+166A>G n.703A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733359C>A | CA2670659685 | KIT | c.2472+167C>A (n.2472+167C>A) n.2562+167C>A c.2469+167C>A (n.2469+167C>A) c.2487+167C>A (n.2487+167C>A) n.2896+167C>A c.2349+1361C>A (n.2349+1361C>A) n.2642+167C>A n.281+167C>A n.1663C>A c.2484+167C>A (n.2484+167C>A) c.1974+167C>A (n.1974+167C>A) c.2475+167C>A (n.2475+167C>A) n.2702+167C>A n.1394+167C>A c.2481+167C>A (n.2481+167C>A) n.2581+167C>A n.704C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733359C>T | CA2670659686 | KIT | c.2472+167C>T (n.2472+167C>T) n.2562+167C>T c.2469+167C>T (n.2469+167C>T) c.2487+167C>T (n.2487+167C>T) n.2896+167C>T c.2349+1361C>T (n.2349+1361C>T) n.2642+167C>T n.281+167C>T n.1663C>T c.2484+167C>T (n.2484+167C>T) c.1974+167C>T (n.1974+167C>T) c.2475+167C>T (n.2475+167C>T) n.2702+167C>T n.1394+167C>T c.2481+167C>T (n.2481+167C>T) n.2581+167C>T n.704C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733360A= | CA1458744497 | KIT | c.2472+168A= (n.2472+168A=) n.2562+168A= c.2469+168A= (n.2469+168A=) c.2487+168A= (n.2487+168A=) n.2896+168A= c.2349+1362A= (n.2349+1362A=) n.2642+168A= n.281+168A= n.1664A= c.2484+168A= (n.2484+168A=) c.1974+168A= (n.1974+168A=) c.2475+168A= (n.2475+168A=) n.2702+168A= n.1394+168A= c.2481+168A= (n.2481+168A=) n.2581+168A= n.705A= | |
| 4 | g.54733360A>G | CA1458744498 | KIT | c.2472+168A>G (n.2472+168A>G) n.2562+168A>G c.2469+168A>G (n.2469+168A>G) c.2487+168A>G (n.2487+168A>G) n.2896+168A>G c.2349+1362A>G (n.2349+1362A>G) n.2642+168A>G n.281+168A>G n.1664A>G c.2484+168A>G (n.2484+168A>G) c.1974+168A>G (n.1974+168A>G) c.2475+168A>G (n.2475+168A>G) n.2702+168A>G n.1394+168A>G c.2481+168A>G (n.2481+168A>G) n.2581+168A>G n.705A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733364C>A | CA2670659688 | KIT | c.2472+172C>A (n.2472+172C>A) n.2562+172C>A c.2469+172C>A (n.2469+172C>A) c.2487+172C>A (n.2487+172C>A) n.2896+172C>A c.2349+1366C>A (n.2349+1366C>A) n.2642+172C>A n.281+172C>A n.1668C>A c.2484+172C>A (n.2484+172C>A) c.1974+172C>A (n.1974+172C>A) c.2475+172C>A (n.2475+172C>A) n.2702+172C>A n.1394+172C>A c.2481+172C>A (n.2481+172C>A) n.2581+172C>A n.709C>A | gnomAD v4 |
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