| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 4 | g.54733189A>G | CA439291896 | KIT | c.2469A>G (p.Gly823=) n.2559A>G c.2466A>G (p.Gly822=) c.2484A>G (p.Gly828=) n.2893A>G c.2349+1191A>G (n.2349+1191A>G) n.2639A>G n.278A>G n.1493A>G c.2481A>G (p.Gly827=) c.1971A>G (p.Gly657=) c.2472A>G (p.Gly824=) n.2699A>G n.1391A>G c.2478A>G (p.Gly826=) n.2578A>G n.534A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733189A>T | CA439291895 | KIT | c.2469A>T (p.Gly823=) n.2559A>T c.2466A>T (p.Gly822=) c.2484A>T (p.Gly828=) n.2893A>T c.2349+1191A>T (n.2349+1191A>T) n.2639A>T n.278A>T n.1493A>T c.2481A>T (p.Gly827=) c.1971A>T (p.Gly657=) c.2472A>T (p.Gly824=) n.2699A>T n.1391A>T c.2478A>T (p.Gly826=) n.2578A>T n.534A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733190A= | CA1458744351 | KIT | c.2470A= (p.Asn824=) n.2560A= c.2467A= (p.Asn823=) c.2485A= (p.Asn829=) n.2894A= c.2349+1192A= (n.2349+1192A=) n.2640A= n.279A= n.1494A= c.2482A= (p.Asn828=) c.1972A= (p.Asn658=) c.2473A= (p.Asn825=) n.2700A= n.1392A= c.2479A= (p.Asn827=) n.2579A= n.535A= | |
| 4 | g.54733190A>C | CA356912088 | KIT | c.2470A>C (p.Asn824His) n.2560A>C c.2467A>C (p.Asn823His) c.2485A>C (p.Asn829His) n.2894A>C c.2349+1192A>C (n.2349+1192A>C) n.2640A>C n.279A>C n.1494A>C c.2482A>C (p.Asn828His) c.1972A>C (p.Asn658His) c.2473A>C (p.Asn825His) n.2700A>C n.1392A>C c.2479A>C (p.Asn827His) n.2579A>C n.535A>C | |
| 4 | g.54733190A>G | CA16611682 | KIT | c.2470A>G (p.Asn824Asp) n.2560A>G c.2467A>G (p.Asn823Asp) c.2485A>G (p.Asn829Asp) n.2894A>G c.2349+1192A>G (n.2349+1192A>G) n.2640A>G n.279A>G n.1494A>G c.2482A>G (p.Asn828Asp) c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.2473A>G (p.Asn825Asp) n.2700A>G n.1392A>G c.2479A>G (p.Asn827Asp) n.2579A>G n.535A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54733190A>T | CA356912089 | KIT | c.2470A>T (p.Asn824Tyr) n.2560A>T c.2467A>T (p.Asn823Tyr) c.2485A>T (p.Asn829Tyr) n.2894A>T c.2349+1192A>T (n.2349+1192A>T) n.2640A>T n.279A>T n.1494A>T c.2482A>T (p.Asn828Tyr) c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.2473A>T (p.Asn825Tyr) n.2700A>T n.1392A>T c.2479A>T (p.Asn827Tyr) n.2579A>T n.535A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733191A= | CA1458744357 | KIT | c.2471A= (p.Asn824=) n.2561A= c.2468A= (p.Asn823=) c.2486A= (p.Asn829=) n.2895A= c.2349+1193A= (n.2349+1193A=) n.2641A= n.280A= n.1495A= c.2483A= (p.Asn828=) c.1973A= (p.Asn658=) c.2474A= (p.Asn825=) n.2701A= n.1393A= c.2480A= (p.Asn827=) n.2580A= n.536A= | |
| 4 | g.54733191A>C | CA356912090 | KIT | c.2471A>C (p.Asn824Thr) n.2561A>C c.2468A>C (p.Asn823Thr) c.2486A>C (p.Asn829Thr) n.2895A>C c.2349+1193A>C (n.2349+1193A>C) n.2641A>C n.280A>C n.1495A>C c.2483A>C (p.Asn828Thr) c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.2474A>C (p.Asn825Thr) n.2701A>C n.1393A>C c.2480A>C (p.Asn827Thr) n.2580A>C n.536A>C | dbSNP |
| 4 | g.54733191A>G | CA356912091 | KIT | c.2471A>G (p.Asn824Ser) n.2561A>G c.2468A>G (p.Asn823Ser) c.2486A>G (p.Asn829Ser) n.2895A>G c.2349+1193A>G (n.2349+1193A>G) n.2641A>G n.280A>G n.1495A>G c.2483A>G (p.Asn828Ser) c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.2474A>G (p.Asn825Ser) n.2701A>G n.1393A>G c.2480A>G (p.Asn827Ser) n.2580A>G n.536A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733191A>T | CA356912093 | KIT | c.2471A>T (p.Asn824Ile) n.2561A>T c.2468A>T (p.Asn823Ile) c.2486A>T (p.Asn829Ile) n.2895A>T c.2349+1193A>T (n.2349+1193A>T) n.2641A>T n.280A>T n.1495A>T c.2483A>T (p.Asn828Ile) c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.2474A>T (p.Asn825Ile) n.2701A>T n.1393A>T c.2480A>T (p.Asn827Ile) n.2580A>T n.536A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733192C>A | CA356912096 | KIT | c.2472C>A (p.Asn824Lys) n.2562C>A c.2469C>A (p.Asn823Lys) c.2487C>A (p.Asn829Lys) n.2896C>A c.2349+1194C>A (n.2349+1194C>A) n.2642C>A n.281C>A n.1496C>A c.2484C>A (p.Asn828Lys) c.1974C>A (p.Asn658Lys) c.2475C>A (p.Asn825Lys) n.2702C>A n.1394C>A c.2481C>A (p.Asn827Lys) n.2581C>A n.537C>A | |
| 4 | g.54733192C= | CA1458744363 | KIT | c.2472C= (p.Asn824=) n.2562C= c.2469C= (p.Asn823=) c.2487C= (p.Asn829=) n.2896C= c.2349+1194C= (n.2349+1194C=) n.2642C= n.281C= n.1496C= c.2484C= (p.Asn828=) c.1974C= (p.Asn658=) c.2475C= (p.Asn825=) n.2702C= n.1394C= c.2481C= (p.Asn827=) n.2581C= n.537C= | |
| 4 | g.54733192C>G | CA356912100 | KIT | c.2472C>G (p.Asn824Lys) n.2562C>G c.2469C>G (p.Asn823Lys) c.2487C>G (p.Asn829Lys) n.2896C>G c.2349+1194C>G (n.2349+1194C>G) n.2642C>G n.281C>G n.1496C>G c.2484C>G (p.Asn828Lys) c.1974C>G (p.Asn658Lys) c.2475C>G (p.Asn825Lys) n.2702C>G n.1394C>G c.2481C>G (p.Asn827Lys) n.2581C>G n.537C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54733192C>T | CA2923774 | KIT | c.2472C>T (p.Asn824=) n.2562C>T c.2469C>T (p.Asn823=) c.2487C>T (p.Asn829=) n.2896C>T c.2349+1194C>T (n.2349+1194C>T) n.2642C>T n.281C>T n.1496C>T c.2484C>T (p.Asn828=) c.1974C>T (p.Asn658=) c.2475C>T (p.Asn825=) n.2702C>T n.1394C>T c.2481C>T (p.Asn827=) n.2581C>T n.537C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733193G>A | CA356912102 | KIT | c.2472+1G>A (n.2472+1G>A) n.2562+1G>A c.2469+1G>A (n.2469+1G>A) c.2487+1G>A (n.2487+1G>A) n.2896+1G>A c.2349+1195G>A (n.2349+1195G>A) n.2642+1G>A n.281+1G>A n.1497G>A c.2484+1G>A (n.2484+1G>A) c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) c.2475+1G>A (n.2475+1G>A) n.2702+1G>A n.1394+1G>A c.2481+1G>A (n.2481+1G>A) n.2581+1G>A n.538G>A | dbSNP |
| 4 | g.54733193G>C | CA356912104 | KIT | c.2472+1G>C (n.2472+1G>C) n.2562+1G>C c.2469+1G>C (n.2469+1G>C) c.2487+1G>C (n.2487+1G>C) n.2896+1G>C c.2349+1195G>C (n.2349+1195G>C) n.2642+1G>C n.281+1G>C n.1497G>C c.2484+1G>C (n.2484+1G>C) c.1974+1G>C (n.1974+1G>C) c.2475+1G>C (n.2475+1G>C) n.2702+1G>C n.1394+1G>C c.2481+1G>C (n.2481+1G>C) n.2581+1G>C n.538G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733193G>T | CA356912108 | KIT | c.2472+1G>T (n.2472+1G>T) n.2562+1G>T c.2469+1G>T (n.2469+1G>T) c.2487+1G>T (n.2487+1G>T) n.2896+1G>T c.2349+1195G>T (n.2349+1195G>T) n.2642+1G>T n.281+1G>T n.1497G>T c.2484+1G>T (n.2484+1G>T) c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) c.2475+1G>T (n.2475+1G>T) n.2702+1G>T n.1394+1G>T c.2481+1G>T (n.2481+1G>T) n.2581+1G>T n.538G>T | |
| 4 | g.54733194T>A | CA356912110 | KIT | c.2472+2T>A (n.2472+2T>A) n.2562+2T>A c.2469+2T>A (n.2469+2T>A) c.2487+2T>A (n.2487+2T>A) n.2896+2T>A c.2349+1196T>A (n.2349+1196T>A) n.2642+2T>A n.281+2T>A n.1498T>A c.2484+2T>A (n.2484+2T>A) c.1974+2T>A (n.1974+2T>A) c.2475+2T>A (n.2475+2T>A) n.2702+2T>A n.1394+2T>A c.2481+2T>A (n.2481+2T>A) n.2581+2T>A n.539T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733194T>C | CA356912113 | KIT | c.2472+2T>C (n.2472+2T>C) n.2562+2T>C c.2469+2T>C (n.2469+2T>C) c.2487+2T>C (n.2487+2T>C) n.2896+2T>C c.2349+1196T>C (n.2349+1196T>C) n.2642+2T>C n.281+2T>C n.1498T>C c.2484+2T>C (n.2484+2T>C) c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) c.2475+2T>C (n.2475+2T>C) n.2702+2T>C n.1394+2T>C c.2481+2T>C (n.2481+2T>C) n.2581+2T>C n.539T>C | |
| 4 | g.54733194T>G | CA356912116 | KIT | c.2472+2T>G (n.2472+2T>G) n.2562+2T>G c.2469+2T>G (n.2469+2T>G) c.2487+2T>G (n.2487+2T>G) n.2896+2T>G c.2349+1196T>G (n.2349+1196T>G) n.2642+2T>G n.281+2T>G n.1498T>G c.2484+2T>G (n.2484+2T>G) c.1974+2T>G (n.1974+2T>G) c.2475+2T>G (n.2475+2T>G) n.2702+2T>G n.1394+2T>G c.2481+2T>G (n.2481+2T>G) n.2581+2T>G n.539T>G | dbSNP |
| 4 | g.54733195G>C | CA891841862 | KIT | c.2472+3G>C (n.2472+3G>C) n.2562+3G>C c.2469+3G>C (n.2469+3G>C) c.2487+3G>C (n.2487+3G>C) n.2896+3G>C c.2349+1197G>C (n.2349+1197G>C) n.2642+3G>C n.281+3G>C n.1499G>C c.2484+3G>C (n.2484+3G>C) c.1974+3G>C (n.1974+3G>C) c.2475+3G>C (n.2475+3G>C) n.2702+3G>C n.1394+3G>C c.2481+3G>C (n.2481+3G>C) n.2581+3G>C n.540G>C | |
| 4 | g.54733196A>G | CA2706083806 | KIT | c.2472+4A>G (n.2472+4A>G) n.2562+4A>G c.2469+4A>G (n.2469+4A>G) c.2487+4A>G (n.2487+4A>G) n.2896+4A>G c.2349+1198A>G (n.2349+1198A>G) n.2642+4A>G n.281+4A>G n.1500A>G c.2484+4A>G (n.2484+4A>G) c.1974+4A>G (n.1974+4A>G) c.2475+4A>G (n.2475+4A>G) n.2702+4A>G n.1394+4A>G c.2481+4A>G (n.2481+4A>G) n.2581+4A>G n.541A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733196A>T | CA2706083804 | KIT | c.2472+4A>T (n.2472+4A>T) n.2562+4A>T c.2469+4A>T (n.2469+4A>T) c.2487+4A>T (n.2487+4A>T) n.2896+4A>T c.2349+1198A>T (n.2349+1198A>T) n.2642+4A>T n.281+4A>T n.1500A>T c.2484+4A>T (n.2484+4A>T) c.1974+4A>T (n.1974+4A>T) c.2475+4A>T (n.2475+4A>T) n.2702+4A>T n.1394+4A>T c.2481+4A>T (n.2481+4A>T) n.2581+4A>T n.541A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733197G>A | CA2706083947 | KIT | c.2472+5G>A (n.2472+5G>A) n.2562+5G>A c.2469+5G>A (n.2469+5G>A) c.2487+5G>A (n.2487+5G>A) n.2896+5G>A c.2349+1199G>A (n.2349+1199G>A) n.2642+5G>A n.281+5G>A n.1501G>A c.2484+5G>A (n.2484+5G>A) c.1974+5G>A (n.1974+5G>A) c.2475+5G>A (n.2475+5G>A) n.2702+5G>A n.1394+5G>A c.2481+5G>A (n.2481+5G>A) n.2581+5G>A n.542G>A | dbSNP |
| 4 | g.54733197G>C | CA2706084041 | KIT | c.2472+5G>C (n.2472+5G>C) n.2562+5G>C c.2469+5G>C (n.2469+5G>C) c.2487+5G>C (n.2487+5G>C) n.2896+5G>C c.2349+1199G>C (n.2349+1199G>C) n.2642+5G>C n.281+5G>C n.1501G>C c.2484+5G>C (n.2484+5G>C) c.1974+5G>C (n.1974+5G>C) c.2475+5G>C (n.2475+5G>C) n.2702+5G>C n.1394+5G>C c.2481+5G>C (n.2481+5G>C) n.2581+5G>C n.542G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733197G>T | CA2586966004 | KIT | c.2472+5G>T (n.2472+5G>T) n.2562+5G>T c.2469+5G>T (n.2469+5G>T) c.2487+5G>T (n.2487+5G>T) n.2896+5G>T c.2349+1199G>T (n.2349+1199G>T) n.2642+5G>T n.281+5G>T n.1501G>T c.2484+5G>T (n.2484+5G>T) c.1974+5G>T (n.1974+5G>T) c.2475+5G>T (n.2475+5G>T) n.2702+5G>T n.1394+5G>T c.2481+5G>T (n.2481+5G>T) n.2581+5G>T n.542G>T | |
| 4 | g.54733198T>A | CA2706084049 | KIT | c.2472+6T>A (n.2472+6T>A) n.2562+6T>A c.2469+6T>A (n.2469+6T>A) c.2487+6T>A (n.2487+6T>A) n.2896+6T>A c.2349+1200T>A (n.2349+1200T>A) n.2642+6T>A n.281+6T>A n.1502T>A c.2484+6T>A (n.2484+6T>A) c.1974+6T>A (n.1974+6T>A) c.2475+6T>A (n.2475+6T>A) n.2702+6T>A n.1394+6T>A c.2481+6T>A (n.2481+6T>A) n.2581+6T>A n.543T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733198T>G | CA2706084050 | KIT | c.2472+6T>G (n.2472+6T>G) n.2562+6T>G c.2469+6T>G (n.2469+6T>G) c.2487+6T>G (n.2487+6T>G) n.2896+6T>G c.2349+1200T>G (n.2349+1200T>G) n.2642+6T>G n.281+6T>G n.1502T>G c.2484+6T>G (n.2484+6T>G) c.1974+6T>G (n.1974+6T>G) c.2475+6T>G (n.2475+6T>G) n.2702+6T>G n.1394+6T>G c.2481+6T>G (n.2481+6T>G) n.2581+6T>G n.543T>G | dbSNP |
| 4 | g.54733200C>A | CA2705837713 | KIT | c.2472+8C>A (n.2472+8C>A) n.2562+8C>A c.2469+8C>A (n.2469+8C>A) c.2487+8C>A (n.2487+8C>A) n.2896+8C>A c.2349+1202C>A (n.2349+1202C>A) n.2642+8C>A n.281+8C>A n.1504C>A c.2484+8C>A (n.2484+8C>A) c.1974+8C>A (n.1974+8C>A) c.2475+8C>A (n.2475+8C>A) n.2702+8C>A n.1394+8C>A c.2481+8C>A (n.2481+8C>A) n.2581+8C>A n.545C>A | dbSNP |
| 4 | g.54733200C= | CA1458744368 | KIT | c.2472+8C= (n.2472+8C=) n.2562+8C= c.2469+8C= (n.2469+8C=) c.2487+8C= (n.2487+8C=) n.2896+8C= c.2349+1202C= (n.2349+1202C=) n.2642+8C= n.281+8C= n.1504C= c.2484+8C= (n.2484+8C=) c.1974+8C= (n.1974+8C=) c.2475+8C= (n.2475+8C=) n.2702+8C= n.1394+8C= c.2481+8C= (n.2481+8C=) n.2581+8C= n.545C= | |
| 4 | g.54733200C>G | CA915943046 | KIT | c.2472+8C>G (n.2472+8C>G) n.2562+8C>G c.2469+8C>G (n.2469+8C>G) c.2487+8C>G (n.2487+8C>G) n.2896+8C>G c.2349+1202C>G (n.2349+1202C>G) n.2642+8C>G n.281+8C>G n.1504C>G c.2484+8C>G (n.2484+8C>G) c.1974+8C>G (n.1974+8C>G) c.2475+8C>G (n.2475+8C>G) n.2702+8C>G n.1394+8C>G c.2481+8C>G (n.2481+8C>G) n.2581+8C>G n.545C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54733200C>T | CA1458744371 | KIT | c.2472+8C>T (n.2472+8C>T) n.2562+8C>T c.2469+8C>T (n.2469+8C>T) c.2487+8C>T (n.2487+8C>T) n.2896+8C>T c.2349+1202C>T (n.2349+1202C>T) n.2642+8C>T n.281+8C>T n.1504C>T c.2484+8C>T (n.2484+8C>T) c.1974+8C>T (n.1974+8C>T) c.2475+8C>T (n.2475+8C>T) n.2702+8C>T n.1394+8C>T c.2481+8C>T (n.2481+8C>T) n.2581+8C>T n.545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733202dup | CA2580071118 | KIT | c.2472+10dup (n.2472+10dup) n.2562+10dup c.2469+10dup (n.2469+10dup) c.2487+10dup (n.2487+10dup) n.2896+10dup c.2349+1204dup (n.2349+1204dup) n.2642+10dup n.281+10dup n.1506dup c.2484+10dup (n.2484+10dup) c.1974+10dup (n.1974+10dup) c.2475+10dup (n.2475+10dup) n.2702+10dup n.1394+10dup c.2481+10dup (n.2481+10dup) n.2581+10dup n.547dup | ClinVar |
| 4 | g.54733201_54733206del | CA2499306848 | KIT | c.2472+9_2472+14del (n.2472+9_2472+14del) n.2562+9_2562+14del c.2469+9_2469+14del (n.2469+9_2469+14del) c.2487+9_2487+14del (n.2487+9_2487+14del) n.2896+9_2896+14del c.2349+1203_2349+1208del (n.2349+1203_2349+1208del) n.2642+9_2642+14del n.281+9_281+14del n.1505_1510del c.2484+9_2484+14del (n.2484+9_2484+14del) c.1974+9_1974+14del (n.1974+9_1974+14del) c.2475+9_2475+14del (n.2475+9_2475+14del) n.2702+9_2702+14del n.1394+9_1394+14del c.2481+9_2481+14del (n.2481+9_2481+14del) n.2581+9_2581+14del n.546_551del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733201C>A | CA2499217282 | KIT | c.2472+9C>A (n.2472+9C>A) n.2562+9C>A c.2469+9C>A (n.2469+9C>A) c.2487+9C>A (n.2487+9C>A) n.2896+9C>A c.2349+1203C>A (n.2349+1203C>A) n.2642+9C>A n.281+9C>A n.1505C>A c.2484+9C>A (n.2484+9C>A) c.1974+9C>A (n.1974+9C>A) c.2475+9C>A (n.2475+9C>A) n.2702+9C>A n.1394+9C>A c.2481+9C>A (n.2481+9C>A) n.2581+9C>A n.546C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733201C>G | CA2670659528 | KIT | c.2472+9C>G (n.2472+9C>G) n.2562+9C>G c.2469+9C>G (n.2469+9C>G) c.2487+9C>G (n.2487+9C>G) n.2896+9C>G c.2349+1203C>G (n.2349+1203C>G) n.2642+9C>G n.281+9C>G n.1505C>G c.2484+9C>G (n.2484+9C>G) c.1974+9C>G (n.1974+9C>G) c.2475+9C>G (n.2475+9C>G) n.2702+9C>G n.1394+9C>G c.2481+9C>G (n.2481+9C>G) n.2581+9C>G n.546C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733201C>T | CA2499217283 | KIT | c.2472+9C>T (n.2472+9C>T) n.2562+9C>T c.2469+9C>T (n.2469+9C>T) c.2487+9C>T (n.2487+9C>T) n.2896+9C>T c.2349+1203C>T (n.2349+1203C>T) n.2642+9C>T n.281+9C>T n.1505C>T c.2484+9C>T (n.2484+9C>T) c.1974+9C>T (n.1974+9C>T) c.2475+9C>T (n.2475+9C>T) n.2702+9C>T n.1394+9C>T c.2481+9C>T (n.2481+9C>T) n.2581+9C>T n.546C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733202C>A | CA2552953099 | KIT | c.2472+10C>A (n.2472+10C>A) n.2562+10C>A c.2469+10C>A (n.2469+10C>A) c.2487+10C>A (n.2487+10C>A) n.2896+10C>A c.2349+1204C>A (n.2349+1204C>A) n.2642+10C>A n.281+10C>A n.1506C>A c.2484+10C>A (n.2484+10C>A) c.1974+10C>A (n.1974+10C>A) c.2475+10C>A (n.2475+10C>A) n.2702+10C>A n.1394+10C>A c.2481+10C>A (n.2481+10C>A) n.2581+10C>A n.547C>A | dbSNP |
| 4 | g.54733202C= | CA1458744375 | KIT | c.2472+10C= (n.2472+10C=) n.2562+10C= c.2469+10C= (n.2469+10C=) c.2487+10C= (n.2487+10C=) n.2896+10C= c.2349+1204C= (n.2349+1204C=) n.2642+10C= n.281+10C= n.1506C= c.2484+10C= (n.2484+10C=) c.1974+10C= (n.1974+10C=) c.2475+10C= (n.2475+10C=) n.2702+10C= n.1394+10C= c.2481+10C= (n.2481+10C=) n.2581+10C= n.547C= | |
| 4 | g.54733202C>G | CA2670659534 | KIT | c.2472+10C>G (n.2472+10C>G) n.2562+10C>G c.2469+10C>G (n.2469+10C>G) c.2487+10C>G (n.2487+10C>G) n.2896+10C>G c.2349+1204C>G (n.2349+1204C>G) n.2642+10C>G n.281+10C>G n.1506C>G c.2484+10C>G (n.2484+10C>G) c.1974+10C>G (n.1974+10C>G) c.2475+10C>G (n.2475+10C>G) n.2702+10C>G n.1394+10C>G c.2481+10C>G (n.2481+10C>G) n.2581+10C>G n.547C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733202C>T | CA96879843 | KIT | c.2472+10C>T (n.2472+10C>T) n.2562+10C>T c.2469+10C>T (n.2469+10C>T) c.2487+10C>T (n.2487+10C>T) n.2896+10C>T c.2349+1204C>T (n.2349+1204C>T) n.2642+10C>T n.281+10C>T n.1506C>T c.2484+10C>T (n.2484+10C>T) c.1974+10C>T (n.1974+10C>T) c.2475+10C>T (n.2475+10C>T) n.2702+10C>T n.1394+10C>T c.2481+10C>T (n.2481+10C>T) n.2581+10C>T n.547C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733203A>C | CA2573138293 | KIT | c.2472+11A>C (n.2472+11A>C) n.2562+11A>C c.2469+11A>C (n.2469+11A>C) c.2487+11A>C (n.2487+11A>C) n.2896+11A>C c.2349+1205A>C (n.2349+1205A>C) n.2642+11A>C n.281+11A>C n.1507A>C c.2484+11A>C (n.2484+11A>C) c.1974+11A>C (n.1974+11A>C) c.2475+11A>C (n.2475+11A>C) n.2702+11A>C n.1394+11A>C c.2481+11A>C (n.2481+11A>C) n.2581+11A>C n.548A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733203A>T | CA2573138292 | KIT | c.2472+11A>T (n.2472+11A>T) n.2562+11A>T c.2469+11A>T (n.2469+11A>T) c.2487+11A>T (n.2487+11A>T) n.2896+11A>T c.2349+1205A>T (n.2349+1205A>T) n.2642+11A>T n.281+11A>T n.1507A>T c.2484+11A>T (n.2484+11A>T) c.1974+11A>T (n.1974+11A>T) c.2475+11A>T (n.2475+11A>T) n.2702+11A>T n.1394+11A>T c.2481+11A>T (n.2481+11A>T) n.2581+11A>T n.548A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733204T>A | CA2705828176 | KIT | c.2472+12T>A (n.2472+12T>A) n.2562+12T>A c.2469+12T>A (n.2469+12T>A) c.2487+12T>A (n.2487+12T>A) n.2896+12T>A c.2349+1206T>A (n.2349+1206T>A) n.2642+12T>A n.281+12T>A n.1508T>A c.2484+12T>A (n.2484+12T>A) c.1974+12T>A (n.1974+12T>A) c.2475+12T>A (n.2475+12T>A) n.2702+12T>A n.1394+12T>A c.2481+12T>A (n.2481+12T>A) n.2581+12T>A n.549T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733204T>C | CA2511138951 | KIT | c.2472+12T>C (n.2472+12T>C) n.2562+12T>C c.2469+12T>C (n.2469+12T>C) c.2487+12T>C (n.2487+12T>C) n.2896+12T>C c.2349+1206T>C (n.2349+1206T>C) n.2642+12T>C n.281+12T>C n.1508T>C c.2484+12T>C (n.2484+12T>C) c.1974+12T>C (n.1974+12T>C) c.2475+12T>C (n.2475+12T>C) n.2702+12T>C n.1394+12T>C c.2481+12T>C (n.2481+12T>C) n.2581+12T>C n.549T>C | |
| 4 | g.54733204T>G | CA796354483 | KIT | c.2472+12T>G (n.2472+12T>G) n.2562+12T>G c.2469+12T>G (n.2469+12T>G) c.2487+12T>G (n.2487+12T>G) n.2896+12T>G c.2349+1206T>G (n.2349+1206T>G) n.2642+12T>G n.281+12T>G n.1508T>G c.2484+12T>G (n.2484+12T>G) c.1974+12T>G (n.1974+12T>G) c.2475+12T>G (n.2475+12T>G) n.2702+12T>G n.1394+12T>G c.2481+12T>G (n.2481+12T>G) n.2581+12T>G n.549T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54733204T= | CA1458744376 | KIT | c.2472+12T= (n.2472+12T=) n.2562+12T= c.2469+12T= (n.2469+12T=) c.2487+12T= (n.2487+12T=) n.2896+12T= c.2349+1206T= (n.2349+1206T=) n.2642+12T= n.281+12T= n.1508T= c.2484+12T= (n.2484+12T=) c.1974+12T= (n.1974+12T=) c.2475+12T= (n.2475+12T=) n.2702+12T= n.1394+12T= c.2481+12T= (n.2481+12T=) n.2581+12T= n.549T= | |
| 4 | g.54733205T>A | CA2706084199 | KIT | c.2472+13T>A (n.2472+13T>A) n.2562+13T>A c.2469+13T>A (n.2469+13T>A) c.2487+13T>A (n.2487+13T>A) n.2896+13T>A c.2349+1207T>A (n.2349+1207T>A) n.2642+13T>A n.281+13T>A n.1509T>A c.2484+13T>A (n.2484+13T>A) c.1974+13T>A (n.1974+13T>A) c.2475+13T>A (n.2475+13T>A) n.2702+13T>A n.1394+13T>A c.2481+13T>A (n.2481+13T>A) n.2581+13T>A n.550T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733205T>G | CA2510911356 | KIT | c.2472+13T>G (n.2472+13T>G) n.2562+13T>G c.2469+13T>G (n.2469+13T>G) c.2487+13T>G (n.2487+13T>G) n.2896+13T>G c.2349+1207T>G (n.2349+1207T>G) n.2642+13T>G n.281+13T>G n.1509T>G c.2484+13T>G (n.2484+13T>G) c.1974+13T>G (n.1974+13T>G) c.2475+13T>G (n.2475+13T>G) n.2702+13T>G n.1394+13T>G c.2481+13T>G (n.2481+13T>G) n.2581+13T>G n.550T>G | |
| 4 | g.54733206C>A | CA2670659574 | KIT | c.2472+14C>A (n.2472+14C>A) n.2562+14C>A c.2469+14C>A (n.2469+14C>A) c.2487+14C>A (n.2487+14C>A) n.2896+14C>A c.2349+1208C>A (n.2349+1208C>A) n.2642+14C>A n.281+14C>A n.1510C>A c.2484+14C>A (n.2484+14C>A) c.1974+14C>A (n.1974+14C>A) c.2475+14C>A (n.2475+14C>A) n.2702+14C>A n.1394+14C>A c.2481+14C>A (n.2481+14C>A) n.2581+14C>A n.551C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733206C>G | CA2706084297 | KIT | c.2472+14C>G (n.2472+14C>G) n.2562+14C>G c.2469+14C>G (n.2469+14C>G) c.2487+14C>G (n.2487+14C>G) n.2896+14C>G c.2349+1208C>G (n.2349+1208C>G) n.2642+14C>G n.281+14C>G n.1510C>G c.2484+14C>G (n.2484+14C>G) c.1974+14C>G (n.1974+14C>G) c.2475+14C>G (n.2475+14C>G) n.2702+14C>G n.1394+14C>G c.2481+14C>G (n.2481+14C>G) n.2581+14C>G n.551C>G | dbSNP |
| 4 | g.54733206C>T | CA2706084298 | KIT | c.2472+14C>T (n.2472+14C>T) n.2562+14C>T c.2469+14C>T (n.2469+14C>T) c.2487+14C>T (n.2487+14C>T) n.2896+14C>T c.2349+1208C>T (n.2349+1208C>T) n.2642+14C>T n.281+14C>T n.1510C>T c.2484+14C>T (n.2484+14C>T) c.1974+14C>T (n.1974+14C>T) c.2475+14C>T (n.2475+14C>T) n.2702+14C>T n.1394+14C>T c.2481+14C>T (n.2481+14C>T) n.2581+14C>T n.551C>T | dbSNP |
| 4 | g.54733207T>A | CA2706084301 | KIT | c.2472+15T>A (n.2472+15T>A) n.2562+15T>A c.2469+15T>A (n.2469+15T>A) c.2487+15T>A (n.2487+15T>A) n.2896+15T>A c.2349+1209T>A (n.2349+1209T>A) n.2642+15T>A n.281+15T>A n.1511T>A c.2484+15T>A (n.2484+15T>A) c.1974+15T>A (n.1974+15T>A) c.2475+15T>A (n.2475+15T>A) n.2702+15T>A n.1394+15T>A c.2481+15T>A (n.2481+15T>A) n.2581+15T>A n.552T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733207T>C | CA2580071119 | KIT | c.2472+15T>C (n.2472+15T>C) n.2562+15T>C c.2469+15T>C (n.2469+15T>C) c.2487+15T>C (n.2487+15T>C) n.2896+15T>C c.2349+1209T>C (n.2349+1209T>C) n.2642+15T>C n.281+15T>C n.1511T>C c.2484+15T>C (n.2484+15T>C) c.1974+15T>C (n.1974+15T>C) c.2475+15T>C (n.2475+15T>C) n.2702+15T>C n.1394+15T>C c.2481+15T>C (n.2481+15T>C) n.2581+15T>C n.552T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733208C>G | CA2706084343 | KIT | c.2472+16C>G (n.2472+16C>G) n.2562+16C>G c.2469+16C>G (n.2469+16C>G) c.2487+16C>G (n.2487+16C>G) n.2896+16C>G c.2349+1210C>G (n.2349+1210C>G) n.2642+16C>G n.281+16C>G n.1512C>G c.2484+16C>G (n.2484+16C>G) c.1974+16C>G (n.1974+16C>G) c.2475+16C>G (n.2475+16C>G) n.2702+16C>G n.1394+16C>G c.2481+16C>G (n.2481+16C>G) n.2581+16C>G n.553C>G | dbSNP |
| 4 | g.54733208C>T | CA2706084351 | KIT | c.2472+16C>T (n.2472+16C>T) n.2562+16C>T c.2469+16C>T (n.2469+16C>T) c.2487+16C>T (n.2487+16C>T) n.2896+16C>T c.2349+1210C>T (n.2349+1210C>T) n.2642+16C>T n.281+16C>T n.1512C>T c.2484+16C>T (n.2484+16C>T) c.1974+16C>T (n.1974+16C>T) c.2475+16C>T (n.2475+16C>T) n.2702+16C>T n.1394+16C>T c.2481+16C>T (n.2481+16C>T) n.2581+16C>T n.553C>T | dbSNP |
| 4 | g.54733209T>A | CA2706084354 | KIT | c.2472+17T>A (n.2472+17T>A) n.2562+17T>A c.2469+17T>A (n.2469+17T>A) c.2487+17T>A (n.2487+17T>A) n.2896+17T>A c.2349+1211T>A (n.2349+1211T>A) n.2642+17T>A n.281+17T>A n.1513T>A c.2484+17T>A (n.2484+17T>A) c.1974+17T>A (n.1974+17T>A) c.2475+17T>A (n.2475+17T>A) n.2702+17T>A n.1394+17T>A c.2481+17T>A (n.2481+17T>A) n.2581+17T>A n.554T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733209T>C | CA2706084366 | KIT | c.2472+17T>C (n.2472+17T>C) n.2562+17T>C c.2469+17T>C (n.2469+17T>C) c.2487+17T>C (n.2487+17T>C) n.2896+17T>C c.2349+1211T>C (n.2349+1211T>C) n.2642+17T>C n.281+17T>C n.1513T>C c.2484+17T>C (n.2484+17T>C) c.1974+17T>C (n.1974+17T>C) c.2475+17T>C (n.2475+17T>C) n.2702+17T>C n.1394+17T>C c.2481+17T>C (n.2481+17T>C) n.2581+17T>C n.554T>C | dbSNP |
| 4 | g.54733210del | CA2517856572 | KIT | c.2472+18del (n.2472+18del) n.2562+18del c.2469+18del (n.2469+18del) c.2487+18del (n.2487+18del) n.2896+18del c.2349+1212del (n.2349+1212del) n.2642+18del n.281+18del n.1514del c.2484+18del (n.2484+18del) c.1974+18del (n.1974+18del) c.2475+18del (n.2475+18del) n.2702+18del n.1394+18del c.2481+18del (n.2481+18del) n.2581+18del n.555del | |
| 4 | g.54733210G>A | CA645516951 | KIT | c.2472+18G>A (n.2472+18G>A) n.2562+18G>A c.2469+18G>A (n.2469+18G>A) c.2487+18G>A (n.2487+18G>A) n.2896+18G>A c.2349+1212G>A (n.2349+1212G>A) n.2642+18G>A n.281+18G>A n.1514G>A c.2484+18G>A (n.2484+18G>A) c.1974+18G>A (n.1974+18G>A) c.2475+18G>A (n.2475+18G>A) n.2702+18G>A n.1394+18G>A c.2481+18G>A (n.2481+18G>A) n.2581+18G>A n.555G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54733210G>C | CA2706084383 | KIT | c.2472+18G>C (n.2472+18G>C) n.2562+18G>C c.2469+18G>C (n.2469+18G>C) c.2487+18G>C (n.2487+18G>C) n.2896+18G>C c.2349+1212G>C (n.2349+1212G>C) n.2642+18G>C n.281+18G>C n.1514G>C c.2484+18G>C (n.2484+18G>C) c.1974+18G>C (n.1974+18G>C) c.2475+18G>C (n.2475+18G>C) n.2702+18G>C n.1394+18G>C c.2481+18G>C (n.2481+18G>C) n.2581+18G>C n.555G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733210G>T | CA2670659579 | KIT | c.2472+18G>T (n.2472+18G>T) n.2562+18G>T c.2469+18G>T (n.2469+18G>T) c.2487+18G>T (n.2487+18G>T) n.2896+18G>T c.2349+1212G>T (n.2349+1212G>T) n.2642+18G>T n.281+18G>T n.1514G>T c.2484+18G>T (n.2484+18G>T) c.1974+18G>T (n.1974+18G>T) c.2475+18G>T (n.2475+18G>T) n.2702+18G>T n.1394+18G>T c.2481+18G>T (n.2481+18G>T) n.2581+18G>T n.555G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733211C>A | CA2706084414 | KIT | c.2472+19C>A (n.2472+19C>A) n.2562+19C>A c.2469+19C>A (n.2469+19C>A) c.2487+19C>A (n.2487+19C>A) n.2896+19C>A c.2349+1213C>A (n.2349+1213C>A) n.2642+19C>A n.281+19C>A n.1515C>A c.2484+19C>A (n.2484+19C>A) c.1974+19C>A (n.1974+19C>A) c.2475+19C>A (n.2475+19C>A) n.2702+19C>A n.1394+19C>A c.2481+19C>A (n.2481+19C>A) n.2581+19C>A n.556C>A | dbSNP |
| 4 | g.54733211C>G | CA2706084415 | KIT | c.2472+19C>G (n.2472+19C>G) n.2562+19C>G c.2469+19C>G (n.2469+19C>G) c.2487+19C>G (n.2487+19C>G) n.2896+19C>G c.2349+1213C>G (n.2349+1213C>G) n.2642+19C>G n.281+19C>G n.1515C>G c.2484+19C>G (n.2484+19C>G) c.1974+19C>G (n.1974+19C>G) c.2475+19C>G (n.2475+19C>G) n.2702+19C>G n.1394+19C>G c.2481+19C>G (n.2481+19C>G) n.2581+19C>G n.556C>G | dbSNP |
| 4 | g.54733211C>T | CA2706084412 | KIT | c.2472+19C>T (n.2472+19C>T) n.2562+19C>T c.2469+19C>T (n.2469+19C>T) c.2487+19C>T (n.2487+19C>T) n.2896+19C>T c.2349+1213C>T (n.2349+1213C>T) n.2642+19C>T n.281+19C>T n.1515C>T c.2484+19C>T (n.2484+19C>T) c.1974+19C>T (n.1974+19C>T) c.2475+19C>T (n.2475+19C>T) n.2702+19C>T n.1394+19C>T c.2481+19C>T (n.2481+19C>T) n.2581+19C>T n.556C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54733212T>A | CA2706084416 | KIT | c.2472+20T>A (n.2472+20T>A) n.2562+20T>A c.2469+20T>A (n.2469+20T>A) c.2487+20T>A (n.2487+20T>A) n.2896+20T>A c.2349+1214T>A (n.2349+1214T>A) n.2642+20T>A n.281+20T>A n.1516T>A c.2484+20T>A (n.2484+20T>A) c.1974+20T>A (n.1974+20T>A) c.2475+20T>A (n.2475+20T>A) n.2702+20T>A n.1394+20T>A c.2481+20T>A (n.2481+20T>A) n.2581+20T>A n.557T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733212T>C | CA2550321460 | KIT | c.2472+20T>C (n.2472+20T>C) n.2562+20T>C c.2469+20T>C (n.2469+20T>C) c.2487+20T>C (n.2487+20T>C) n.2896+20T>C c.2349+1214T>C (n.2349+1214T>C) n.2642+20T>C n.281+20T>C n.1516T>C c.2484+20T>C (n.2484+20T>C) c.1974+20T>C (n.1974+20T>C) c.2475+20T>C (n.2475+20T>C) n.2702+20T>C n.1394+20T>C c.2481+20T>C (n.2481+20T>C) n.2581+20T>C n.557T>C | dbSNP |
| 4 | g.54733213T>A | CA2706084463 | KIT | c.2472+21T>A (n.2472+21T>A) n.2562+21T>A c.2469+21T>A (n.2469+21T>A) c.2487+21T>A (n.2487+21T>A) n.2896+21T>A c.2349+1215T>A (n.2349+1215T>A) n.2642+21T>A n.281+21T>A n.1517T>A c.2484+21T>A (n.2484+21T>A) c.1974+21T>A (n.1974+21T>A) c.2475+21T>A (n.2475+21T>A) n.2702+21T>A n.1394+21T>A c.2481+21T>A (n.2481+21T>A) n.2581+21T>A n.558T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733213T>C | CA2706084464 | KIT | c.2472+21T>C (n.2472+21T>C) n.2562+21T>C c.2469+21T>C (n.2469+21T>C) c.2487+21T>C (n.2487+21T>C) n.2896+21T>C c.2349+1215T>C (n.2349+1215T>C) n.2642+21T>C n.281+21T>C n.1517T>C c.2484+21T>C (n.2484+21T>C) c.1974+21T>C (n.1974+21T>C) c.2475+21T>C (n.2475+21T>C) n.2702+21T>C n.1394+21T>C c.2481+21T>C (n.2481+21T>C) n.2581+21T>C n.558T>C | dbSNP |
| 4 | g.54733214G>A | CA2706084466 | KIT | c.2472+22G>A (n.2472+22G>A) n.2562+22G>A c.2469+22G>A (n.2469+22G>A) c.2487+22G>A (n.2487+22G>A) n.2896+22G>A c.2349+1216G>A (n.2349+1216G>A) n.2642+22G>A n.281+22G>A n.1518G>A c.2484+22G>A (n.2484+22G>A) c.1974+22G>A (n.1974+22G>A) c.2475+22G>A (n.2475+22G>A) n.2702+22G>A n.1394+22G>A c.2481+22G>A (n.2481+22G>A) n.2581+22G>A n.559G>A | dbSNP |
| 4 | g.54733214G>C | CA2670659581 | KIT | c.2472+22G>C (n.2472+22G>C) n.2562+22G>C c.2469+22G>C (n.2469+22G>C) c.2487+22G>C (n.2487+22G>C) n.2896+22G>C c.2349+1216G>C (n.2349+1216G>C) n.2642+22G>C n.281+22G>C n.1518G>C c.2484+22G>C (n.2484+22G>C) c.1974+22G>C (n.1974+22G>C) c.2475+22G>C (n.2475+22G>C) n.2702+22G>C n.1394+22G>C c.2481+22G>C (n.2481+22G>C) n.2581+22G>C n.559G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733215A>C | CA2706084467 | KIT | c.2472+23A>C (n.2472+23A>C) n.2562+23A>C c.2469+23A>C (n.2469+23A>C) c.2487+23A>C (n.2487+23A>C) n.2896+23A>C c.2349+1217A>C (n.2349+1217A>C) n.2642+23A>C n.281+23A>C n.1519A>C c.2484+23A>C (n.2484+23A>C) c.1974+23A>C (n.1974+23A>C) c.2475+23A>C (n.2475+23A>C) n.2702+23A>C n.1394+23A>C c.2481+23A>C (n.2481+23A>C) n.2581+23A>C n.560A>C | dbSNP |
| 4 | g.54733215A>G | CA2670659583 | KIT | c.2472+23A>G (n.2472+23A>G) n.2562+23A>G c.2469+23A>G (n.2469+23A>G) c.2487+23A>G (n.2487+23A>G) n.2896+23A>G c.2349+1217A>G (n.2349+1217A>G) n.2642+23A>G n.281+23A>G n.1519A>G c.2484+23A>G (n.2484+23A>G) c.1974+23A>G (n.1974+23A>G) c.2475+23A>G (n.2475+23A>G) n.2702+23A>G n.1394+23A>G c.2481+23A>G (n.2481+23A>G) n.2581+23A>G n.560A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733215A>T | CA2706084476 | KIT | c.2472+23A>T (n.2472+23A>T) n.2562+23A>T c.2469+23A>T (n.2469+23A>T) c.2487+23A>T (n.2487+23A>T) n.2896+23A>T c.2349+1217A>T (n.2349+1217A>T) n.2642+23A>T n.281+23A>T n.1519A>T c.2484+23A>T (n.2484+23A>T) c.1974+23A>T (n.1974+23A>T) c.2475+23A>T (n.2475+23A>T) n.2702+23A>T n.1394+23A>T c.2481+23A>T (n.2481+23A>T) n.2581+23A>T n.560A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733216C>G | CA2706084497 | KIT | c.2472+24C>G (n.2472+24C>G) n.2562+24C>G c.2469+24C>G (n.2469+24C>G) c.2487+24C>G (n.2487+24C>G) n.2896+24C>G c.2349+1218C>G (n.2349+1218C>G) n.2642+24C>G n.281+24C>G n.1520C>G c.2484+24C>G (n.2484+24C>G) c.1974+24C>G (n.1974+24C>G) c.2475+24C>G (n.2475+24C>G) n.2702+24C>G n.1394+24C>G c.2481+24C>G (n.2481+24C>G) n.2581+24C>G n.561C>G | dbSNP |
| 4 | g.54733216C>T | CA2706084479 | KIT | c.2472+24C>T (n.2472+24C>T) n.2562+24C>T c.2469+24C>T (n.2469+24C>T) c.2487+24C>T (n.2487+24C>T) n.2896+24C>T c.2349+1218C>T (n.2349+1218C>T) n.2642+24C>T n.281+24C>T n.1520C>T c.2484+24C>T (n.2484+24C>T) c.1974+24C>T (n.1974+24C>T) c.2475+24C>T (n.2475+24C>T) n.2702+24C>T n.1394+24C>T c.2481+24C>T (n.2481+24C>T) n.2581+24C>T n.561C>T | dbSNP |
| 4 | g.54733217A= | CA1458744379 | KIT | c.2472+25A= (n.2472+25A=) n.2562+25A= c.2469+25A= (n.2469+25A=) c.2487+25A= (n.2487+25A=) n.2896+25A= c.2349+1219A= (n.2349+1219A=) n.2642+25A= n.281+25A= n.1521A= c.2484+25A= (n.2484+25A=) c.1974+25A= (n.1974+25A=) c.2475+25A= (n.2475+25A=) n.2702+25A= n.1394+25A= c.2481+25A= (n.2481+25A=) n.2581+25A= n.562A= | |
| 4 | g.54733217A>G | CA2705786371 | KIT | c.2472+25A>G (n.2472+25A>G) n.2562+25A>G c.2469+25A>G (n.2469+25A>G) c.2487+25A>G (n.2487+25A>G) n.2896+25A>G c.2349+1219A>G (n.2349+1219A>G) n.2642+25A>G n.281+25A>G n.1521A>G c.2484+25A>G (n.2484+25A>G) c.1974+25A>G (n.1974+25A>G) c.2475+25A>G (n.2475+25A>G) n.2702+25A>G n.1394+25A>G c.2481+25A>G (n.2481+25A>G) n.2581+25A>G n.562A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733217A>T | CA96879846 | KIT | c.2472+25A>T (n.2472+25A>T) n.2562+25A>T c.2469+25A>T (n.2469+25A>T) c.2487+25A>T (n.2487+25A>T) n.2896+25A>T c.2349+1219A>T (n.2349+1219A>T) n.2642+25A>T n.281+25A>T n.1521A>T c.2484+25A>T (n.2484+25A>T) c.1974+25A>T (n.1974+25A>T) c.2475+25A>T (n.2475+25A>T) n.2702+25A>T n.1394+25A>T c.2481+25A>T (n.2481+25A>T) n.2581+25A>T n.562A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733218G>A | CA2705791792 | KIT | c.2472+26G>A (n.2472+26G>A) n.2562+26G>A c.2469+26G>A (n.2469+26G>A) c.2487+26G>A (n.2487+26G>A) n.2896+26G>A c.2349+1220G>A (n.2349+1220G>A) n.2642+26G>A n.281+26G>A n.1522G>A c.2484+26G>A (n.2484+26G>A) c.1974+26G>A (n.1974+26G>A) c.2475+26G>A (n.2475+26G>A) n.2702+26G>A n.1394+26G>A c.2481+26G>A (n.2481+26G>A) n.2581+26G>A n.563G>A | dbSNP |
| 4 | g.54733218G>C | CA2923775 | KIT | c.2472+26G>C (n.2472+26G>C) n.2562+26G>C c.2469+26G>C (n.2469+26G>C) c.2487+26G>C (n.2487+26G>C) n.2896+26G>C c.2349+1220G>C (n.2349+1220G>C) n.2642+26G>C n.281+26G>C n.1522G>C c.2484+26G>C (n.2484+26G>C) c.1974+26G>C (n.1974+26G>C) c.2475+26G>C (n.2475+26G>C) n.2702+26G>C n.1394+26G>C c.2481+26G>C (n.2481+26G>C) n.2581+26G>C n.563G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733218G= | CA1458744383 | KIT | c.2472+26G= (n.2472+26G=) n.2562+26G= c.2469+26G= (n.2469+26G=) c.2487+26G= (n.2487+26G=) n.2896+26G= c.2349+1220G= (n.2349+1220G=) n.2642+26G= n.281+26G= n.1522G= c.2484+26G= (n.2484+26G=) c.1974+26G= (n.1974+26G=) c.2475+26G= (n.2475+26G=) n.2702+26G= n.1394+26G= c.2481+26G= (n.2481+26G=) n.2581+26G= n.563G= | |
| 4 | g.54733219T>A | CA2706084621 | KIT | c.2472+27T>A (n.2472+27T>A) n.2562+27T>A c.2469+27T>A (n.2469+27T>A) c.2487+27T>A (n.2487+27T>A) n.2896+27T>A c.2349+1221T>A (n.2349+1221T>A) n.2642+27T>A n.281+27T>A n.1523T>A c.2484+27T>A (n.2484+27T>A) c.1974+27T>A (n.1974+27T>A) c.2475+27T>A (n.2475+27T>A) n.2702+27T>A n.1394+27T>A c.2481+27T>A (n.2481+27T>A) n.2581+27T>A n.564T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733220C>A | CA2706084727 | KIT | c.2472+28C>A (n.2472+28C>A) n.2562+28C>A c.2469+28C>A (n.2469+28C>A) c.2487+28C>A (n.2487+28C>A) n.2896+28C>A c.2349+1222C>A (n.2349+1222C>A) n.2642+28C>A n.281+28C>A n.1524C>A c.2484+28C>A (n.2484+28C>A) c.1974+28C>A (n.1974+28C>A) c.2475+28C>A (n.2475+28C>A) n.2702+28C>A n.1394+28C>A c.2481+28C>A (n.2481+28C>A) n.2581+28C>A n.565C>A | dbSNP |
| 4 | g.54733220C>G | CA2706084735 | KIT | c.2472+28C>G (n.2472+28C>G) n.2562+28C>G c.2469+28C>G (n.2469+28C>G) c.2487+28C>G (n.2487+28C>G) n.2896+28C>G c.2349+1222C>G (n.2349+1222C>G) n.2642+28C>G n.281+28C>G n.1524C>G c.2484+28C>G (n.2484+28C>G) c.1974+28C>G (n.1974+28C>G) c.2475+28C>G (n.2475+28C>G) n.2702+28C>G n.1394+28C>G c.2481+28C>G (n.2481+28C>G) n.2581+28C>G n.565C>G | dbSNP |
| 4 | g.54733220C>T | CA2706084736 | KIT | c.2472+28C>T (n.2472+28C>T) n.2562+28C>T c.2469+28C>T (n.2469+28C>T) c.2487+28C>T (n.2487+28C>T) n.2896+28C>T c.2349+1222C>T (n.2349+1222C>T) n.2642+28C>T n.281+28C>T n.1524C>T c.2484+28C>T (n.2484+28C>T) c.1974+28C>T (n.1974+28C>T) c.2475+28C>T (n.2475+28C>T) n.2702+28C>T n.1394+28C>T c.2481+28C>T (n.2481+28C>T) n.2581+28C>T n.565C>T | dbSNP |
| 4 | g.54733221C>A | CA2706084739 | KIT | c.2472+29C>A (n.2472+29C>A) n.2562+29C>A c.2469+29C>A (n.2469+29C>A) c.2487+29C>A (n.2487+29C>A) n.2896+29C>A c.2349+1223C>A (n.2349+1223C>A) n.2642+29C>A n.281+29C>A n.1525C>A c.2484+29C>A (n.2484+29C>A) c.1974+29C>A (n.1974+29C>A) c.2475+29C>A (n.2475+29C>A) n.2702+29C>A n.1394+29C>A c.2481+29C>A (n.2481+29C>A) n.2581+29C>A n.566C>A | dbSNP |
| 4 | g.54733221C>G | CA2706084778 | KIT | c.2472+29C>G (n.2472+29C>G) n.2562+29C>G c.2469+29C>G (n.2469+29C>G) c.2487+29C>G (n.2487+29C>G) n.2896+29C>G c.2349+1223C>G (n.2349+1223C>G) n.2642+29C>G n.281+29C>G n.1525C>G c.2484+29C>G (n.2484+29C>G) c.1974+29C>G (n.1974+29C>G) c.2475+29C>G (n.2475+29C>G) n.2702+29C>G n.1394+29C>G c.2481+29C>G (n.2481+29C>G) n.2581+29C>G n.566C>G | dbSNP |
| 4 | g.54733221C>T | CA2706084780 | KIT | c.2472+29C>T (n.2472+29C>T) n.2562+29C>T c.2469+29C>T (n.2469+29C>T) c.2487+29C>T (n.2487+29C>T) n.2896+29C>T c.2349+1223C>T (n.2349+1223C>T) n.2642+29C>T n.281+29C>T n.1525C>T c.2484+29C>T (n.2484+29C>T) c.1974+29C>T (n.1974+29C>T) c.2475+29C>T (n.2475+29C>T) n.2702+29C>T n.1394+29C>T c.2481+29C>T (n.2481+29C>T) n.2581+29C>T n.566C>T | dbSNP |
| 4 | g.54733221_54733222insCG | CA2535303120 | KIT | c.2472+29_2472+30insCG (n.2472+29_2472+30insCG) n.2562+29_2562+30insCG c.2469+29_2469+30insCG (n.2469+29_2469+30insCG) c.2487+29_2487+30insCG (n.2487+29_2487+30insCG) n.2896+29_2896+30insCG c.2349+1223_2349+1224insCG (n.2349+1223_2349+1224insCG) n.2642+29_2642+30insCG n.281+29_281+30insCG n.1525_1526insCG c.2484+29_2484+30insCG (n.2484+29_2484+30insCG) c.1974+29_1974+30insCG (n.1974+29_1974+30insCG) c.2475+29_2475+30insCG (n.2475+29_2475+30insCG) n.2702+29_2702+30insCG n.1394+29_1394+30insCG c.2481+29_2481+30insCG (n.2481+29_2481+30insCG) n.2581+29_2581+30insCG n.566_567insCG | |
| 4 | g.54733222T>A | CA2705809367 | KIT | c.2472+30T>A (n.2472+30T>A) n.2562+30T>A c.2469+30T>A (n.2469+30T>A) c.2487+30T>A (n.2487+30T>A) n.2896+30T>A c.2349+1224T>A (n.2349+1224T>A) n.2642+30T>A n.281+30T>A n.1526T>A c.2484+30T>A (n.2484+30T>A) c.1974+30T>A (n.1974+30T>A) c.2475+30T>A (n.2475+30T>A) n.2702+30T>A n.1394+30T>A c.2481+30T>A (n.2481+30T>A) n.2581+30T>A n.567T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733222T>C | CA551369786 | KIT | c.2472+30T>C (n.2472+30T>C) n.2562+30T>C c.2469+30T>C (n.2469+30T>C) c.2487+30T>C (n.2487+30T>C) n.2896+30T>C c.2349+1224T>C (n.2349+1224T>C) n.2642+30T>C n.281+30T>C n.1526T>C c.2484+30T>C (n.2484+30T>C) c.1974+30T>C (n.1974+30T>C) c.2475+30T>C (n.2475+30T>C) n.2702+30T>C n.1394+30T>C c.2481+30T>C (n.2481+30T>C) n.2581+30T>C n.567T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733222T= | CA1458744384 | KIT | c.2472+30T= (n.2472+30T=) n.2562+30T= c.2469+30T= (n.2469+30T=) c.2487+30T= (n.2487+30T=) n.2896+30T= c.2349+1224T= (n.2349+1224T=) n.2642+30T= n.281+30T= n.1526T= c.2484+30T= (n.2484+30T=) c.1974+30T= (n.1974+30T=) c.2475+30T= (n.2475+30T=) n.2702+30T= n.1394+30T= c.2481+30T= (n.2481+30T=) n.2581+30T= n.567T= | |
| 4 | g.54733223G>A | CA2705813239 | KIT | c.2472+31G>A (n.2472+31G>A) n.2562+31G>A c.2469+31G>A (n.2469+31G>A) c.2487+31G>A (n.2487+31G>A) n.2896+31G>A c.2349+1225G>A (n.2349+1225G>A) n.2642+31G>A n.281+31G>A n.1527G>A c.2484+31G>A (n.2484+31G>A) c.1974+31G>A (n.1974+31G>A) c.2475+31G>A (n.2475+31G>A) n.2702+31G>A n.1394+31G>A c.2481+31G>A (n.2481+31G>A) n.2581+31G>A n.568G>A | dbSNP |
| 4 | g.54733223G>C | CA439291897 | KIT | c.2472+31G>C (n.2472+31G>C) n.2562+31G>C c.2469+31G>C (n.2469+31G>C) c.2487+31G>C (n.2487+31G>C) n.2896+31G>C c.2349+1225G>C (n.2349+1225G>C) n.2642+31G>C n.281+31G>C n.1527G>C c.2484+31G>C (n.2484+31G>C) c.1974+31G>C (n.1974+31G>C) c.2475+31G>C (n.2475+31G>C) n.2702+31G>C n.1394+31G>C c.2481+31G>C (n.2481+31G>C) n.2581+31G>C n.568G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733223G= | CA1458744386 | KIT | c.2472+31G= (n.2472+31G=) n.2562+31G= c.2469+31G= (n.2469+31G=) c.2487+31G= (n.2487+31G=) n.2896+31G= c.2349+1225G= (n.2349+1225G=) n.2642+31G= n.281+31G= n.1527G= c.2484+31G= (n.2484+31G=) c.1974+31G= (n.1974+31G=) c.2475+31G= (n.2475+31G=) n.2702+31G= n.1394+31G= c.2481+31G= (n.2481+31G=) n.2581+31G= n.568G= | |
| 4 | g.54733223G>T | CA551369787 | KIT | c.2472+31G>T (n.2472+31G>T) n.2562+31G>T c.2469+31G>T (n.2469+31G>T) c.2487+31G>T (n.2487+31G>T) n.2896+31G>T c.2349+1225G>T (n.2349+1225G>T) n.2642+31G>T n.281+31G>T n.1527G>T c.2484+31G>T (n.2484+31G>T) c.1974+31G>T (n.1974+31G>T) c.2475+31G>T (n.2475+31G>T) n.2702+31G>T n.1394+31G>T c.2481+31G>T (n.2481+31G>T) n.2581+31G>T n.568G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733224C>A | CA2670659587 | KIT | c.2472+32C>A (n.2472+32C>A) n.2562+32C>A c.2469+32C>A (n.2469+32C>A) c.2487+32C>A (n.2487+32C>A) n.2896+32C>A c.2349+1226C>A (n.2349+1226C>A) n.2642+32C>A n.281+32C>A n.1528C>A c.2484+32C>A (n.2484+32C>A) c.1974+32C>A (n.1974+32C>A) c.2475+32C>A (n.2475+32C>A) n.2702+32C>A n.1394+32C>A c.2481+32C>A (n.2481+32C>A) n.2581+32C>A n.569C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733224C= | CA1458744387 | KIT | c.2472+32C= (n.2472+32C=) n.2562+32C= c.2469+32C= (n.2469+32C=) c.2487+32C= (n.2487+32C=) n.2896+32C= c.2349+1226C= (n.2349+1226C=) n.2642+32C= n.281+32C= n.1528C= c.2484+32C= (n.2484+32C=) c.1974+32C= (n.1974+32C=) c.2475+32C= (n.2475+32C=) n.2702+32C= n.1394+32C= c.2481+32C= (n.2481+32C=) n.2581+32C= n.569C= | |
| 4 | g.54733224C>G | CA1458744388 | KIT | c.2472+32C>G (n.2472+32C>G) n.2562+32C>G c.2469+32C>G (n.2469+32C>G) c.2487+32C>G (n.2487+32C>G) n.2896+32C>G c.2349+1226C>G (n.2349+1226C>G) n.2642+32C>G n.281+32C>G n.1528C>G c.2484+32C>G (n.2484+32C>G) c.1974+32C>G (n.1974+32C>G) c.2475+32C>G (n.2475+32C>G) n.2702+32C>G n.1394+32C>G c.2481+32C>G (n.2481+32C>G) n.2581+32C>G n.569C>G | dbSNP |
| 4 | g.54733224C>T | CA2705862477 | KIT | c.2472+32C>T (n.2472+32C>T) n.2562+32C>T c.2469+32C>T (n.2469+32C>T) c.2487+32C>T (n.2487+32C>T) n.2896+32C>T c.2349+1226C>T (n.2349+1226C>T) n.2642+32C>T n.281+32C>T n.1528C>T c.2484+32C>T (n.2484+32C>T) c.1974+32C>T (n.1974+32C>T) c.2475+32C>T (n.2475+32C>T) n.2702+32C>T n.1394+32C>T c.2481+32C>T (n.2481+32C>T) n.2581+32C>T n.569C>T | dbSNP |
| 4 | g.54733224_54733225del | CA2557381926 | KIT | c.2472+32_2472+33del (n.2472+32_2472+33del) n.2562+32_2562+33del c.2469+32_2469+33del (n.2469+32_2469+33del) c.2487+32_2487+33del (n.2487+32_2487+33del) n.2896+32_2896+33del c.2349+1226_2349+1227del (n.2349+1226_2349+1227del) n.2642+32_2642+33del n.281+32_281+33del n.1528_1529del c.2484+32_2484+33del (n.2484+32_2484+33del) c.1974+32_1974+33del (n.1974+32_1974+33del) c.2475+32_2475+33del (n.2475+32_2475+33del) n.2702+32_2702+33del n.1394+32_1394+33del c.2481+32_2481+33del (n.2481+32_2481+33del) n.2581+32_2581+33del n.569_570del | |
| 4 | g.54733225A= | CA1458744390 | KIT | c.2472+33A= (n.2472+33A=) n.2562+33A= c.2469+33A= (n.2469+33A=) c.2487+33A= (n.2487+33A=) n.2896+33A= c.2349+1227A= (n.2349+1227A=) n.2642+33A= n.281+33A= n.1529A= c.2484+33A= (n.2484+33A=) c.1974+33A= (n.1974+33A=) c.2475+33A= (n.2475+33A=) n.2702+33A= n.1394+33A= c.2481+33A= (n.2481+33A=) n.2581+33A= n.570A= | |
| 4 | g.54733225A>G | CA1458744391 | KIT | c.2472+33A>G (n.2472+33A>G) n.2562+33A>G c.2469+33A>G (n.2469+33A>G) c.2487+33A>G (n.2487+33A>G) n.2896+33A>G c.2349+1227A>G (n.2349+1227A>G) n.2642+33A>G n.281+33A>G n.1529A>G c.2484+33A>G (n.2484+33A>G) c.1974+33A>G (n.1974+33A>G) c.2475+33A>G (n.2475+33A>G) n.2702+33A>G n.1394+33A>G c.2481+33A>G (n.2481+33A>G) n.2581+33A>G n.570A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733226A>G | CA2706084813 | KIT | c.2472+34A>G (n.2472+34A>G) n.2562+34A>G c.2469+34A>G (n.2469+34A>G) c.2487+34A>G (n.2487+34A>G) n.2896+34A>G c.2349+1228A>G (n.2349+1228A>G) n.2642+34A>G n.281+34A>G n.1530A>G c.2484+34A>G (n.2484+34A>G) c.1974+34A>G (n.1974+34A>G) c.2475+34A>G (n.2475+34A>G) n.2702+34A>G n.1394+34A>G c.2481+34A>G (n.2481+34A>G) n.2581+34A>G n.571A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733226A>T | CA2706084800 | KIT | c.2472+34A>T (n.2472+34A>T) n.2562+34A>T c.2469+34A>T (n.2469+34A>T) c.2487+34A>T (n.2487+34A>T) n.2896+34A>T c.2349+1228A>T (n.2349+1228A>T) n.2642+34A>T n.281+34A>T n.1530A>T c.2484+34A>T (n.2484+34A>T) c.1974+34A>T (n.1974+34A>T) c.2475+34A>T (n.2475+34A>T) n.2702+34A>T n.1394+34A>T c.2481+34A>T (n.2481+34A>T) n.2581+34A>T n.571A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733228G>A | CA2670659588 | KIT | c.2472+36G>A (n.2472+36G>A) n.2562+36G>A c.2469+36G>A (n.2469+36G>A) c.2487+36G>A (n.2487+36G>A) n.2896+36G>A c.2349+1230G>A (n.2349+1230G>A) n.2642+36G>A n.281+36G>A n.1532G>A c.2484+36G>A (n.2484+36G>A) c.1974+36G>A (n.1974+36G>A) c.2475+36G>A (n.2475+36G>A) n.2702+36G>A n.1394+36G>A c.2481+36G>A (n.2481+36G>A) n.2581+36G>A n.573G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733228G>T | CA2670659590 | KIT | c.2472+36G>T (n.2472+36G>T) n.2562+36G>T c.2469+36G>T (n.2469+36G>T) c.2487+36G>T (n.2487+36G>T) n.2896+36G>T c.2349+1230G>T (n.2349+1230G>T) n.2642+36G>T n.281+36G>T n.1532G>T c.2484+36G>T (n.2484+36G>T) c.1974+36G>T (n.1974+36G>T) c.2475+36G>T (n.2475+36G>T) n.2702+36G>T n.1394+36G>T c.2481+36G>T (n.2481+36G>T) n.2581+36G>T n.573G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733229G>A | CA2706084898 | KIT | c.2472+37G>A (n.2472+37G>A) n.2562+37G>A c.2469+37G>A (n.2469+37G>A) c.2487+37G>A (n.2487+37G>A) n.2896+37G>A c.2349+1231G>A (n.2349+1231G>A) n.2642+37G>A n.281+37G>A n.1533G>A c.2484+37G>A (n.2484+37G>A) c.1974+37G>A (n.1974+37G>A) c.2475+37G>A (n.2475+37G>A) n.2702+37G>A n.1394+37G>A c.2481+37G>A (n.2481+37G>A) n.2581+37G>A n.574G>A | dbSNP |
| 4 | g.54733229G>C | CA2706084910 | KIT | c.2472+37G>C (n.2472+37G>C) n.2562+37G>C c.2469+37G>C (n.2469+37G>C) c.2487+37G>C (n.2487+37G>C) n.2896+37G>C c.2349+1231G>C (n.2349+1231G>C) n.2642+37G>C n.281+37G>C n.1533G>C c.2484+37G>C (n.2484+37G>C) c.1974+37G>C (n.1974+37G>C) c.2475+37G>C (n.2475+37G>C) n.2702+37G>C n.1394+37G>C c.2481+37G>C (n.2481+37G>C) n.2581+37G>C n.574G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733230A= | CA1458744393 | KIT | c.2472+38A= (n.2472+38A=) n.2562+38A= c.2469+38A= (n.2469+38A=) c.2487+38A= (n.2487+38A=) n.2896+38A= c.2349+1232A= (n.2349+1232A=) n.2642+38A= n.281+38A= n.1534A= c.2484+38A= (n.2484+38A=) c.1974+38A= (n.1974+38A=) c.2475+38A= (n.2475+38A=) n.2702+38A= n.1394+38A= c.2481+38A= (n.2481+38A=) n.2581+38A= n.575A= | |
| 4 | g.54733230A>C | CA551369788 | KIT | c.2472+38A>C (n.2472+38A>C) n.2562+38A>C c.2469+38A>C (n.2469+38A>C) c.2487+38A>C (n.2487+38A>C) n.2896+38A>C c.2349+1232A>C (n.2349+1232A>C) n.2642+38A>C n.281+38A>C n.1534A>C c.2484+38A>C (n.2484+38A>C) c.1974+38A>C (n.1974+38A>C) c.2475+38A>C (n.2475+38A>C) n.2702+38A>C n.1394+38A>C c.2481+38A>C (n.2481+38A>C) n.2581+38A>C n.575A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733231T>A | CA2705829424 | KIT | c.2472+39T>A (n.2472+39T>A) n.2562+39T>A c.2469+39T>A (n.2469+39T>A) c.2487+39T>A (n.2487+39T>A) n.2896+39T>A c.2349+1233T>A (n.2349+1233T>A) n.2642+39T>A n.281+39T>A n.1535T>A c.2484+39T>A (n.2484+39T>A) c.1974+39T>A (n.1974+39T>A) c.2475+39T>A (n.2475+39T>A) n.2702+39T>A n.1394+39T>A c.2481+39T>A (n.2481+39T>A) n.2581+39T>A n.576T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733231T>C | CA796354503 | KIT | c.2472+39T>C (n.2472+39T>C) n.2562+39T>C c.2469+39T>C (n.2469+39T>C) c.2487+39T>C (n.2487+39T>C) n.2896+39T>C c.2349+1233T>C (n.2349+1233T>C) n.2642+39T>C n.281+39T>C n.1535T>C c.2484+39T>C (n.2484+39T>C) c.1974+39T>C (n.1974+39T>C) c.2475+39T>C (n.2475+39T>C) n.2702+39T>C n.1394+39T>C c.2481+39T>C (n.2481+39T>C) n.2581+39T>C n.576T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733231T>G | CA1062679084 | KIT | c.2472+39T>G (n.2472+39T>G) n.2562+39T>G c.2469+39T>G (n.2469+39T>G) c.2487+39T>G (n.2487+39T>G) n.2896+39T>G c.2349+1233T>G (n.2349+1233T>G) n.2642+39T>G n.281+39T>G n.1535T>G c.2484+39T>G (n.2484+39T>G) c.1974+39T>G (n.1974+39T>G) c.2475+39T>G (n.2475+39T>G) n.2702+39T>G n.1394+39T>G c.2481+39T>G (n.2481+39T>G) n.2581+39T>G n.576T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733231T= | CA1458744395 | KIT | c.2472+39T= (n.2472+39T=) n.2562+39T= c.2469+39T= (n.2469+39T=) c.2487+39T= (n.2487+39T=) n.2896+39T= c.2349+1233T= (n.2349+1233T=) n.2642+39T= n.281+39T= n.1535T= c.2484+39T= (n.2484+39T=) c.1974+39T= (n.1974+39T=) c.2475+39T= (n.2475+39T=) n.2702+39T= n.1394+39T= c.2481+39T= (n.2481+39T=) n.2581+39T= n.576T= | |
| 4 | g.54733235del | CA2578090129 | KIT | c.2472+43del (n.2472+43del) n.2562+43del c.2469+43del (n.2469+43del) c.2487+43del (n.2487+43del) n.2896+43del c.2349+1237del (n.2349+1237del) n.2642+43del n.281+43del n.1539del c.2484+43del (n.2484+43del) c.1974+43del (n.1974+43del) c.2475+43del (n.2475+43del) n.2702+43del n.1394+43del c.2481+43del (n.2481+43del) n.2581+43del n.580del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733232T>A | CA2706084982 | KIT | c.2472+40T>A (n.2472+40T>A) n.2562+40T>A c.2469+40T>A (n.2469+40T>A) c.2487+40T>A (n.2487+40T>A) n.2896+40T>A c.2349+1234T>A (n.2349+1234T>A) n.2642+40T>A n.281+40T>A n.1536T>A c.2484+40T>A (n.2484+40T>A) c.1974+40T>A (n.1974+40T>A) c.2475+40T>A (n.2475+40T>A) n.2702+40T>A n.1394+40T>A c.2481+40T>A (n.2481+40T>A) n.2581+40T>A n.577T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733232T>C | CA2670659591 | KIT | c.2472+40T>C (n.2472+40T>C) n.2562+40T>C c.2469+40T>C (n.2469+40T>C) c.2487+40T>C (n.2487+40T>C) n.2896+40T>C c.2349+1234T>C (n.2349+1234T>C) n.2642+40T>C n.281+40T>C n.1536T>C c.2484+40T>C (n.2484+40T>C) c.1974+40T>C (n.1974+40T>C) c.2475+40T>C (n.2475+40T>C) n.2702+40T>C n.1394+40T>C c.2481+40T>C (n.2481+40T>C) n.2581+40T>C n.577T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733233T>A | CA2706085045 | KIT | c.2472+41T>A (n.2472+41T>A) n.2562+41T>A c.2469+41T>A (n.2469+41T>A) c.2487+41T>A (n.2487+41T>A) n.2896+41T>A c.2349+1235T>A (n.2349+1235T>A) n.2642+41T>A n.281+41T>A n.1537T>A c.2484+41T>A (n.2484+41T>A) c.1974+41T>A (n.1974+41T>A) c.2475+41T>A (n.2475+41T>A) n.2702+41T>A n.1394+41T>A c.2481+41T>A (n.2481+41T>A) n.2581+41T>A n.578T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733234T>C | CA2670659592 | KIT | c.2472+42T>C (n.2472+42T>C) n.2562+42T>C c.2469+42T>C (n.2469+42T>C) c.2487+42T>C (n.2487+42T>C) n.2896+42T>C c.2349+1236T>C (n.2349+1236T>C) n.2642+42T>C n.281+42T>C n.1538T>C c.2484+42T>C (n.2484+42T>C) c.1974+42T>C (n.1974+42T>C) c.2475+42T>C (n.2475+42T>C) n.2702+42T>C n.1394+42T>C c.2481+42T>C (n.2481+42T>C) n.2581+42T>C n.579T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733234_54733235insCC | CA2565766895 | KIT | c.2472+42_2472+43insCC (n.2472+42_2472+43insCC) n.2562+42_2562+43insCC c.2469+42_2469+43insCC (n.2469+42_2469+43insCC) c.2487+42_2487+43insCC (n.2487+42_2487+43insCC) n.2896+42_2896+43insCC c.2349+1236_2349+1237insCC (n.2349+1236_2349+1237insCC) n.2642+42_2642+43insCC n.281+42_281+43insCC n.1538_1539insCC c.2484+42_2484+43insCC (n.2484+42_2484+43insCC) c.1974+42_1974+43insCC (n.1974+42_1974+43insCC) c.2475+42_2475+43insCC (n.2475+42_2475+43insCC) n.2702+42_2702+43insCC n.1394+42_1394+43insCC c.2481+42_2481+43insCC (n.2481+42_2481+43insCC) n.2581+42_2581+43insCC n.579_580insCC | |
| 4 | g.54733235T>A | CA645516952 | KIT | c.2472+43T>A (n.2472+43T>A) n.2562+43T>A c.2469+43T>A (n.2469+43T>A) c.2487+43T>A (n.2487+43T>A) n.2896+43T>A c.2349+1237T>A (n.2349+1237T>A) n.2642+43T>A n.281+43T>A n.1539T>A c.2484+43T>A (n.2484+43T>A) c.1974+43T>A (n.1974+43T>A) c.2475+43T>A (n.2475+43T>A) n.2702+43T>A n.1394+43T>A c.2481+43T>A (n.2481+43T>A) n.2581+43T>A n.580T>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733235_54733236insTGC | CA2543543108 | KIT | c.2472+43_2472+44insTGC (n.2472+43_2472+44insTGC) n.2562+43_2562+44insTGC c.2469+43_2469+44insTGC (n.2469+43_2469+44insTGC) c.2487+43_2487+44insTGC (n.2487+43_2487+44insTGC) n.2896+43_2896+44insTGC c.2349+1237_2349+1238insTGC (n.2349+1237_2349+1238insTGC) n.2642+43_2642+44insTGC n.281+43_281+44insTGC n.1539_1540insTGC c.2484+43_2484+44insTGC (n.2484+43_2484+44insTGC) c.1974+43_1974+44insTGC (n.1974+43_1974+44insTGC) c.2475+43_2475+44insTGC (n.2475+43_2475+44insTGC) n.2702+43_2702+44insTGC n.1394+43_1394+44insTGC c.2481+43_2481+44insTGC (n.2481+43_2481+44insTGC) n.2581+43_2581+44insTGC n.580_581insTGC | |
| 4 | g.54733236A>C | CA2538967347 | KIT | c.2472+44A>C (n.2472+44A>C) n.2562+44A>C c.2469+44A>C (n.2469+44A>C) c.2487+44A>C (n.2487+44A>C) n.2896+44A>C c.2349+1238A>C (n.2349+1238A>C) n.2642+44A>C n.281+44A>C n.1540A>C c.2484+44A>C (n.2484+44A>C) c.1974+44A>C (n.1974+44A>C) c.2475+44A>C (n.2475+44A>C) n.2702+44A>C n.1394+44A>C c.2481+44A>C (n.2481+44A>C) n.2581+44A>C n.581A>C | |
| 4 | g.54733236A>G | CA2706085177 | KIT | c.2472+44A>G (n.2472+44A>G) n.2562+44A>G c.2469+44A>G (n.2469+44A>G) c.2487+44A>G (n.2487+44A>G) n.2896+44A>G c.2349+1238A>G (n.2349+1238A>G) n.2642+44A>G n.281+44A>G n.1540A>G c.2484+44A>G (n.2484+44A>G) c.1974+44A>G (n.1974+44A>G) c.2475+44A>G (n.2475+44A>G) n.2702+44A>G n.1394+44A>G c.2481+44A>G (n.2481+44A>G) n.2581+44A>G n.581A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733236A>T | CA2706085179 | KIT | c.2472+44A>T (n.2472+44A>T) n.2562+44A>T c.2469+44A>T (n.2469+44A>T) c.2487+44A>T (n.2487+44A>T) n.2896+44A>T c.2349+1238A>T (n.2349+1238A>T) n.2642+44A>T n.281+44A>T n.1540A>T c.2484+44A>T (n.2484+44A>T) c.1974+44A>T (n.1974+44A>T) c.2475+44A>T (n.2475+44A>T) n.2702+44A>T n.1394+44A>T c.2481+44A>T (n.2481+44A>T) n.2581+44A>T n.581A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733237G>C | CA2706085181 | KIT | c.2472+45G>C (n.2472+45G>C) n.2562+45G>C c.2469+45G>C (n.2469+45G>C) c.2487+45G>C (n.2487+45G>C) n.2896+45G>C c.2349+1239G>C (n.2349+1239G>C) n.2642+45G>C n.281+45G>C n.1541G>C c.2484+45G>C (n.2484+45G>C) c.1974+45G>C (n.1974+45G>C) c.2475+45G>C (n.2475+45G>C) n.2702+45G>C n.1394+45G>C c.2481+45G>C (n.2481+45G>C) n.2581+45G>C n.582G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733237G>T | CA2670659593 | KIT | c.2472+45G>T (n.2472+45G>T) n.2562+45G>T c.2469+45G>T (n.2469+45G>T) c.2487+45G>T (n.2487+45G>T) n.2896+45G>T c.2349+1239G>T (n.2349+1239G>T) n.2642+45G>T n.281+45G>T n.1541G>T c.2484+45G>T (n.2484+45G>T) c.1974+45G>T (n.1974+45G>T) c.2475+45G>T (n.2475+45G>T) n.2702+45G>T n.1394+45G>T c.2481+45G>T (n.2481+45G>T) n.2581+45G>T n.582G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733237_54733238insGT | CA2556821866 | KIT | c.2472+45_2472+46insGT (n.2472+45_2472+46insGT) n.2562+45_2562+46insGT c.2469+45_2469+46insGT (n.2469+45_2469+46insGT) c.2487+45_2487+46insGT (n.2487+45_2487+46insGT) n.2896+45_2896+46insGT c.2349+1239_2349+1240insGT (n.2349+1239_2349+1240insGT) n.2642+45_2642+46insGT n.281+45_281+46insGT n.1541_1542insGT c.2484+45_2484+46insGT (n.2484+45_2484+46insGT) c.1974+45_1974+46insGT (n.1974+45_1974+46insGT) c.2475+45_2475+46insGT (n.2475+45_2475+46insGT) n.2702+45_2702+46insGT n.1394+45_1394+46insGT c.2481+45_2481+46insGT (n.2481+45_2481+46insGT) n.2581+45_2581+46insGT n.582_583insGT | |
| 4 | g.54733238T>A | CA2706085184 | KIT | c.2472+46T>A (n.2472+46T>A) n.2562+46T>A c.2469+46T>A (n.2469+46T>A) c.2487+46T>A (n.2487+46T>A) n.2896+46T>A c.2349+1240T>A (n.2349+1240T>A) n.2642+46T>A n.281+46T>A n.1542T>A c.2484+46T>A (n.2484+46T>A) c.1974+46T>A (n.1974+46T>A) c.2475+46T>A (n.2475+46T>A) n.2702+46T>A n.1394+46T>A c.2481+46T>A (n.2481+46T>A) n.2581+46T>A n.583T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733238T>G | CA2706085187 | KIT | c.2472+46T>G (n.2472+46T>G) n.2562+46T>G c.2469+46T>G (n.2469+46T>G) c.2487+46T>G (n.2487+46T>G) n.2896+46T>G c.2349+1240T>G (n.2349+1240T>G) n.2642+46T>G n.281+46T>G n.1542T>G c.2484+46T>G (n.2484+46T>G) c.1974+46T>G (n.1974+46T>G) c.2475+46T>G (n.2475+46T>G) n.2702+46T>G n.1394+46T>G c.2481+46T>G (n.2481+46T>G) n.2581+46T>G n.583T>G | dbSNP |
| 4 | g.54733239T>C | CA2670659594 | KIT | c.2472+47T>C (n.2472+47T>C) n.2562+47T>C c.2469+47T>C (n.2469+47T>C) c.2487+47T>C (n.2487+47T>C) n.2896+47T>C c.2349+1241T>C (n.2349+1241T>C) n.2642+47T>C n.281+47T>C n.1543T>C c.2484+47T>C (n.2484+47T>C) c.1974+47T>C (n.1974+47T>C) c.2475+47T>C (n.2475+47T>C) n.2702+47T>C n.1394+47T>C c.2481+47T>C (n.2481+47T>C) n.2581+47T>C n.584T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733240T>A | CA2705807410 | KIT | c.2472+48T>A (n.2472+48T>A) n.2562+48T>A c.2469+48T>A (n.2469+48T>A) c.2487+48T>A (n.2487+48T>A) n.2896+48T>A c.2349+1242T>A (n.2349+1242T>A) n.2642+48T>A n.281+48T>A n.1544T>A c.2484+48T>A (n.2484+48T>A) c.1974+48T>A (n.1974+48T>A) c.2475+48T>A (n.2475+48T>A) n.2702+48T>A n.1394+48T>A c.2481+48T>A (n.2481+48T>A) n.2581+48T>A n.585T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733240T>C | CA551369789 | KIT | c.2472+48T>C (n.2472+48T>C) n.2562+48T>C c.2469+48T>C (n.2469+48T>C) c.2487+48T>C (n.2487+48T>C) n.2896+48T>C c.2349+1242T>C (n.2349+1242T>C) n.2642+48T>C n.281+48T>C n.1544T>C c.2484+48T>C (n.2484+48T>C) c.1974+48T>C (n.1974+48T>C) c.2475+48T>C (n.2475+48T>C) n.2702+48T>C n.1394+48T>C c.2481+48T>C (n.2481+48T>C) n.2581+48T>C n.585T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733240T>G | CA2670659595 | KIT | c.2472+48T>G (n.2472+48T>G) n.2562+48T>G c.2469+48T>G (n.2469+48T>G) c.2487+48T>G (n.2487+48T>G) n.2896+48T>G c.2349+1242T>G (n.2349+1242T>G) n.2642+48T>G n.281+48T>G n.1544T>G c.2484+48T>G (n.2484+48T>G) c.1974+48T>G (n.1974+48T>G) c.2475+48T>G (n.2475+48T>G) n.2702+48T>G n.1394+48T>G c.2481+48T>G (n.2481+48T>G) n.2581+48T>G n.585T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733240T= | CA1458744397 | KIT | c.2472+48T= (n.2472+48T=) n.2562+48T= c.2469+48T= (n.2469+48T=) c.2487+48T= (n.2487+48T=) n.2896+48T= c.2349+1242T= (n.2349+1242T=) n.2642+48T= n.281+48T= n.1544T= c.2484+48T= (n.2484+48T=) c.1974+48T= (n.1974+48T=) c.2475+48T= (n.2475+48T=) n.2702+48T= n.1394+48T= c.2481+48T= (n.2481+48T=) n.2581+48T= n.585T= | |
| 4 | g.54733241C>A | CA2923776 | KIT | c.2472+49C>A (n.2472+49C>A) n.2562+49C>A c.2469+49C>A (n.2469+49C>A) c.2487+49C>A (n.2487+49C>A) n.2896+49C>A c.2349+1243C>A (n.2349+1243C>A) n.2642+49C>A n.281+49C>A n.1545C>A c.2484+49C>A (n.2484+49C>A) c.1974+49C>A (n.1974+49C>A) c.2475+49C>A (n.2475+49C>A) n.2702+49C>A n.1394+49C>A c.2481+49C>A (n.2481+49C>A) n.2581+49C>A n.586C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733241C= | CA1458744399 | KIT | c.2472+49C= (n.2472+49C=) n.2562+49C= c.2469+49C= (n.2469+49C=) c.2487+49C= (n.2487+49C=) n.2896+49C= c.2349+1243C= (n.2349+1243C=) n.2642+49C= n.281+49C= n.1545C= c.2484+49C= (n.2484+49C=) c.1974+49C= (n.1974+49C=) c.2475+49C= (n.2475+49C=) n.2702+49C= n.1394+49C= c.2481+49C= (n.2481+49C=) n.2581+49C= n.586C= | |
| 4 | g.54733241C>G | CA2705786814 | KIT | c.2472+49C>G (n.2472+49C>G) n.2562+49C>G c.2469+49C>G (n.2469+49C>G) c.2487+49C>G (n.2487+49C>G) n.2896+49C>G c.2349+1243C>G (n.2349+1243C>G) n.2642+49C>G n.281+49C>G n.1545C>G c.2484+49C>G (n.2484+49C>G) c.1974+49C>G (n.1974+49C>G) c.2475+49C>G (n.2475+49C>G) n.2702+49C>G n.1394+49C>G c.2481+49C>G (n.2481+49C>G) n.2581+49C>G n.586C>G | dbSNP |
| 4 | g.54733241C>T | CA2670659596 | KIT | c.2472+49C>T (n.2472+49C>T) n.2562+49C>T c.2469+49C>T (n.2469+49C>T) c.2487+49C>T (n.2487+49C>T) n.2896+49C>T c.2349+1243C>T (n.2349+1243C>T) n.2642+49C>T n.281+49C>T n.1545C>T c.2484+49C>T (n.2484+49C>T) c.1974+49C>T (n.1974+49C>T) c.2475+49C>T (n.2475+49C>T) n.2702+49C>T n.1394+49C>T c.2481+49C>T (n.2481+49C>T) n.2581+49C>T n.586C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733242_54733244del | CA2558943577 | KIT | c.2472+50_2472+52del (n.2472+50_2472+52del) n.2562+50_2562+52del c.2469+50_2469+52del (n.2469+50_2469+52del) c.2487+50_2487+52del (n.2487+50_2487+52del) n.2896+50_2896+52del c.2349+1244_2349+1246del (n.2349+1244_2349+1246del) n.2642+50_2642+52del n.281+50_281+52del n.1546_1548del c.2484+50_2484+52del (n.2484+50_2484+52del) c.1974+50_1974+52del (n.1974+50_1974+52del) c.2475+50_2475+52del (n.2475+50_2475+52del) n.2702+50_2702+52del n.1394+50_1394+52del c.2481+50_2481+52del (n.2481+50_2481+52del) n.2581+50_2581+52del n.587_589del | |
| 4 | g.54733242A>T | CA2706085234 | KIT | c.2472+50A>T (n.2472+50A>T) n.2562+50A>T c.2469+50A>T (n.2469+50A>T) c.2487+50A>T (n.2487+50A>T) n.2896+50A>T c.2349+1244A>T (n.2349+1244A>T) n.2642+50A>T n.281+50A>T n.1546A>T c.2484+50A>T (n.2484+50A>T) c.1974+50A>T (n.1974+50A>T) c.2475+50A>T (n.2475+50A>T) n.2702+50A>T n.1394+50A>T c.2481+50A>T (n.2481+50A>T) n.2581+50A>T n.587A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733243A>C | CA2706085269 | KIT | c.2472+51A>C (n.2472+51A>C) n.2562+51A>C c.2469+51A>C (n.2469+51A>C) c.2487+51A>C (n.2487+51A>C) n.2896+51A>C c.2349+1245A>C (n.2349+1245A>C) n.2642+51A>C n.281+51A>C n.1547A>C c.2484+51A>C (n.2484+51A>C) c.1974+51A>C (n.1974+51A>C) c.2475+51A>C (n.2475+51A>C) n.2702+51A>C n.1394+51A>C c.2481+51A>C (n.2481+51A>C) n.2581+51A>C n.588A>C | dbSNP |
| 4 | g.54733243A>G | CA2706085364 | KIT | c.2472+51A>G (n.2472+51A>G) n.2562+51A>G c.2469+51A>G (n.2469+51A>G) c.2487+51A>G (n.2487+51A>G) n.2896+51A>G c.2349+1245A>G (n.2349+1245A>G) n.2642+51A>G n.281+51A>G n.1547A>G c.2484+51A>G (n.2484+51A>G) c.1974+51A>G (n.1974+51A>G) c.2475+51A>G (n.2475+51A>G) n.2702+51A>G n.1394+51A>G c.2481+51A>G (n.2481+51A>G) n.2581+51A>G n.588A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733243A>T | CA2706085444 | KIT | c.2472+51A>T (n.2472+51A>T) n.2562+51A>T c.2469+51A>T (n.2469+51A>T) c.2487+51A>T (n.2487+51A>T) n.2896+51A>T c.2349+1245A>T (n.2349+1245A>T) n.2642+51A>T n.281+51A>T n.1547A>T c.2484+51A>T (n.2484+51A>T) c.1974+51A>T (n.1974+51A>T) c.2475+51A>T (n.2475+51A>T) n.2702+51A>T n.1394+51A>T c.2481+51A>T (n.2481+51A>T) n.2581+51A>T n.588A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733244C>A | CA2670659598 | KIT | c.2472+52C>A (n.2472+52C>A) n.2562+52C>A c.2469+52C>A (n.2469+52C>A) c.2487+52C>A (n.2487+52C>A) n.2896+52C>A c.2349+1246C>A (n.2349+1246C>A) n.2642+52C>A n.281+52C>A n.1548C>A c.2484+52C>A (n.2484+52C>A) c.1974+52C>A (n.1974+52C>A) c.2475+52C>A (n.2475+52C>A) n.2702+52C>A n.1394+52C>A c.2481+52C>A (n.2481+52C>A) n.2581+52C>A n.589C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733244C= | CA1458744400 | KIT | c.2472+52C= (n.2472+52C=) n.2562+52C= c.2469+52C= (n.2469+52C=) c.2487+52C= (n.2487+52C=) n.2896+52C= c.2349+1246C= (n.2349+1246C=) n.2642+52C= n.281+52C= n.1548C= c.2484+52C= (n.2484+52C=) c.1974+52C= (n.1974+52C=) c.2475+52C= (n.2475+52C=) n.2702+52C= n.1394+52C= c.2481+52C= (n.2481+52C=) n.2581+52C= n.589C= | |
| 4 | g.54733244C>T | CA551369790 | KIT | c.2472+52C>T (n.2472+52C>T) n.2562+52C>T c.2469+52C>T (n.2469+52C>T) c.2487+52C>T (n.2487+52C>T) n.2896+52C>T c.2349+1246C>T (n.2349+1246C>T) n.2642+52C>T n.281+52C>T n.1548C>T c.2484+52C>T (n.2484+52C>T) c.1974+52C>T (n.1974+52C>T) c.2475+52C>T (n.2475+52C>T) n.2702+52C>T n.1394+52C>T c.2481+52C>T (n.2481+52C>T) n.2581+52C>T n.589C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733245T>A | CA2706085458 | KIT | c.2472+53T>A (n.2472+53T>A) n.2562+53T>A c.2469+53T>A (n.2469+53T>A) c.2487+53T>A (n.2487+53T>A) n.2896+53T>A c.2349+1247T>A (n.2349+1247T>A) n.2642+53T>A n.281+53T>A n.1549T>A c.2484+53T>A (n.2484+53T>A) c.1974+53T>A (n.1974+53T>A) c.2475+53T>A (n.2475+53T>A) n.2702+53T>A n.1394+53T>A c.2481+53T>A (n.2481+53T>A) n.2581+53T>A n.590T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733245T>G | CA2670659599 | KIT | c.2472+53T>G (n.2472+53T>G) n.2562+53T>G c.2469+53T>G (n.2469+53T>G) c.2487+53T>G (n.2487+53T>G) n.2896+53T>G c.2349+1247T>G (n.2349+1247T>G) n.2642+53T>G n.281+53T>G n.1549T>G c.2484+53T>G (n.2484+53T>G) c.1974+53T>G (n.1974+53T>G) c.2475+53T>G (n.2475+53T>G) n.2702+53T>G n.1394+53T>G c.2481+53T>G (n.2481+53T>G) n.2581+53T>G n.590T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733246T>C | CA2670659600 | KIT | c.2472+54T>C (n.2472+54T>C) n.2562+54T>C c.2469+54T>C (n.2469+54T>C) c.2487+54T>C (n.2487+54T>C) n.2896+54T>C c.2349+1248T>C (n.2349+1248T>C) n.2642+54T>C n.281+54T>C n.1550T>C c.2484+54T>C (n.2484+54T>C) c.1974+54T>C (n.1974+54T>C) c.2475+54T>C (n.2475+54T>C) n.2702+54T>C n.1394+54T>C c.2481+54T>C (n.2481+54T>C) n.2581+54T>C n.591T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733247T>A | CA2706085462 | KIT | c.2472+55T>A (n.2472+55T>A) n.2562+55T>A c.2469+55T>A (n.2469+55T>A) c.2487+55T>A (n.2487+55T>A) n.2896+55T>A c.2349+1249T>A (n.2349+1249T>A) n.2642+55T>A n.281+55T>A n.1551T>A c.2484+55T>A (n.2484+55T>A) c.1974+55T>A (n.1974+55T>A) c.2475+55T>A (n.2475+55T>A) n.2702+55T>A n.1394+55T>A c.2481+55T>A (n.2481+55T>A) n.2581+55T>A n.592T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733247_54733253del | CA2500638815 | KIT | c.2472+55_2472+61del (n.2472+55_2472+61del) n.2562+55_2562+61del c.2469+55_2469+61del (n.2469+55_2469+61del) c.2487+55_2487+61del (n.2487+55_2487+61del) n.2896+55_2896+61del c.2349+1249_2349+1255del (n.2349+1249_2349+1255del) n.2642+55_2642+61del n.281+55_281+61del n.1551_1557del c.2484+55_2484+61del (n.2484+55_2484+61del) c.1974+55_1974+61del (n.1974+55_1974+61del) c.2475+55_2475+61del (n.2475+55_2475+61del) n.2702+55_2702+61del n.1394+55_1394+61del c.2481+55_2481+61del (n.2481+55_2481+61del) n.2581+55_2581+61del n.592_598del | |
| 4 | g.54733248C>A | CA2670659601 | KIT | c.2472+56C>A (n.2472+56C>A) n.2562+56C>A c.2469+56C>A (n.2469+56C>A) c.2487+56C>A (n.2487+56C>A) n.2896+56C>A c.2349+1250C>A (n.2349+1250C>A) n.2642+56C>A n.281+56C>A n.1552C>A c.2484+56C>A (n.2484+56C>A) c.1974+56C>A (n.1974+56C>A) c.2475+56C>A (n.2475+56C>A) n.2702+56C>A n.1394+56C>A c.2481+56C>A (n.2481+56C>A) n.2581+56C>A n.593C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733248C= | CA1458744402 | KIT | c.2472+56C= (n.2472+56C=) n.2562+56C= c.2469+56C= (n.2469+56C=) c.2487+56C= (n.2487+56C=) n.2896+56C= c.2349+1250C= (n.2349+1250C=) n.2642+56C= n.281+56C= n.1552C= c.2484+56C= (n.2484+56C=) c.1974+56C= (n.1974+56C=) c.2475+56C= (n.2475+56C=) n.2702+56C= n.1394+56C= c.2481+56C= (n.2481+56C=) n.2581+56C= n.593C= | |
| 4 | g.54733248C>G | CA2705862482 | KIT | c.2472+56C>G (n.2472+56C>G) n.2562+56C>G c.2469+56C>G (n.2469+56C>G) c.2487+56C>G (n.2487+56C>G) n.2896+56C>G c.2349+1250C>G (n.2349+1250C>G) n.2642+56C>G n.281+56C>G n.1552C>G c.2484+56C>G (n.2484+56C>G) c.1974+56C>G (n.1974+56C>G) c.2475+56C>G (n.2475+56C>G) n.2702+56C>G n.1394+56C>G c.2481+56C>G (n.2481+56C>G) n.2581+56C>G n.593C>G | dbSNP |
| 4 | g.54733248C>T | CA1458744404 | KIT | c.2472+56C>T (n.2472+56C>T) n.2562+56C>T c.2469+56C>T (n.2469+56C>T) c.2487+56C>T (n.2487+56C>T) n.2896+56C>T c.2349+1250C>T (n.2349+1250C>T) n.2642+56C>T n.281+56C>T n.1552C>T c.2484+56C>T (n.2484+56C>T) c.1974+56C>T (n.1974+56C>T) c.2475+56C>T (n.2475+56C>T) n.2702+56C>T n.1394+56C>T c.2481+56C>T (n.2481+56C>T) n.2581+56C>T n.593C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733248_54733250del | CA2559585483 | KIT | c.2472+56_2472+58del (n.2472+56_2472+58del) n.2562+56_2562+58del c.2469+56_2469+58del (n.2469+56_2469+58del) c.2487+56_2487+58del (n.2487+56_2487+58del) n.2896+56_2896+58del c.2349+1250_2349+1252del (n.2349+1250_2349+1252del) n.2642+56_2642+58del n.281+56_281+58del n.1552_1554del c.2484+56_2484+58del (n.2484+56_2484+58del) c.1974+56_1974+58del (n.1974+56_1974+58del) c.2475+56_2475+58del (n.2475+56_2475+58del) n.2702+56_2702+58del n.1394+56_1394+58del c.2481+56_2481+58del (n.2481+56_2481+58del) n.2581+56_2581+58del n.593_595del | |
| 4 | g.54733249G>A | CA1062679093 | KIT | c.2472+57G>A (n.2472+57G>A) n.2562+57G>A c.2469+57G>A (n.2469+57G>A) c.2487+57G>A (n.2487+57G>A) n.2896+57G>A c.2349+1251G>A (n.2349+1251G>A) n.2642+57G>A n.281+57G>A n.1553G>A c.2484+57G>A (n.2484+57G>A) c.1974+57G>A (n.1974+57G>A) c.2475+57G>A (n.2475+57G>A) n.2702+57G>A n.1394+57G>A c.2481+57G>A (n.2481+57G>A) n.2581+57G>A n.594G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733249G>C | CA2705862484 | KIT | c.2472+57G>C (n.2472+57G>C) n.2562+57G>C c.2469+57G>C (n.2469+57G>C) c.2487+57G>C (n.2487+57G>C) n.2896+57G>C c.2349+1251G>C (n.2349+1251G>C) n.2642+57G>C n.281+57G>C n.1553G>C c.2484+57G>C (n.2484+57G>C) c.1974+57G>C (n.1974+57G>C) c.2475+57G>C (n.2475+57G>C) n.2702+57G>C n.1394+57G>C c.2481+57G>C (n.2481+57G>C) n.2581+57G>C n.594G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733249G= | CA1458744406 | KIT | c.2472+57G= (n.2472+57G=) n.2562+57G= c.2469+57G= (n.2469+57G=) c.2487+57G= (n.2487+57G=) n.2896+57G= c.2349+1251G= (n.2349+1251G=) n.2642+57G= n.281+57G= n.1553G= c.2484+57G= (n.2484+57G=) c.1974+57G= (n.1974+57G=) c.2475+57G= (n.2475+57G=) n.2702+57G= n.1394+57G= c.2481+57G= (n.2481+57G=) n.2581+57G= n.594G= | |
| 4 | g.54733249G>T | CA2670659603 | KIT | c.2472+57G>T (n.2472+57G>T) n.2562+57G>T c.2469+57G>T (n.2469+57G>T) c.2487+57G>T (n.2487+57G>T) n.2896+57G>T c.2349+1251G>T (n.2349+1251G>T) n.2642+57G>T n.281+57G>T n.1553G>T c.2484+57G>T (n.2484+57G>T) c.1974+57G>T (n.1974+57G>T) c.2475+57G>T (n.2475+57G>T) n.2702+57G>T n.1394+57G>T c.2481+57G>T (n.2481+57G>T) n.2581+57G>T n.594G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733250A= | CA1458744409 | KIT | c.2472+58A= (n.2472+58A=) n.2562+58A= c.2469+58A= (n.2469+58A=) c.2487+58A= (n.2487+58A=) n.2896+58A= c.2349+1252A= (n.2349+1252A=) n.2642+58A= n.281+58A= n.1554A= c.2484+58A= (n.2484+58A=) c.1974+58A= (n.1974+58A=) c.2475+58A= (n.2475+58A=) n.2702+58A= n.1394+58A= c.2481+58A= (n.2481+58A=) n.2581+58A= n.595A= | |
| 4 | g.54733250A>G | CA1062679118 | KIT | c.2472+58A>G (n.2472+58A>G) n.2562+58A>G c.2469+58A>G (n.2469+58A>G) c.2487+58A>G (n.2487+58A>G) n.2896+58A>G c.2349+1252A>G (n.2349+1252A>G) n.2642+58A>G n.281+58A>G n.1554A>G c.2484+58A>G (n.2484+58A>G) c.1974+58A>G (n.1974+58A>G) c.2475+58A>G (n.2475+58A>G) n.2702+58A>G n.1394+58A>G c.2481+58A>G (n.2481+58A>G) n.2581+58A>G n.595A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733250A>T | CA96879862 | KIT | c.2472+58A>T (n.2472+58A>T) n.2562+58A>T c.2469+58A>T (n.2469+58A>T) c.2487+58A>T (n.2487+58A>T) n.2896+58A>T c.2349+1252A>T (n.2349+1252A>T) n.2642+58A>T n.281+58A>T n.1554A>T c.2484+58A>T (n.2484+58A>T) c.1974+58A>T (n.1974+58A>T) c.2475+58A>T (n.2475+58A>T) n.2702+58A>T n.1394+58A>T c.2481+58A>T (n.2481+58A>T) n.2581+58A>T n.595A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733252_54733257dup | CA2670659604 | KIT | c.2472+60_2472+65dup (n.2472+60_2472+65dup) n.2562+60_2562+65dup c.2469+60_2469+65dup (n.2469+60_2469+65dup) c.2487+60_2487+65dup (n.2487+60_2487+65dup) n.2896+60_2896+65dup c.2349+1254_2349+1259dup (n.2349+1254_2349+1259dup) n.2642+60_2642+65dup n.281+60_281+65dup n.1556_1561dup c.2484+60_2484+65dup (n.2484+60_2484+65dup) c.1974+60_1974+65dup (n.1974+60_1974+65dup) c.2475+60_2475+65dup (n.2475+60_2475+65dup) n.2702+60_2702+65dup n.1394+60_1394+65dup c.2481+60_2481+65dup (n.2481+60_2481+65dup) n.2581+60_2581+65dup n.597_602dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733251T>A | CA2670659606 | KIT | c.2472+59T>A (n.2472+59T>A) n.2562+59T>A c.2469+59T>A (n.2469+59T>A) c.2487+59T>A (n.2487+59T>A) n.2896+59T>A c.2349+1253T>A (n.2349+1253T>A) n.2642+59T>A n.281+59T>A n.1555T>A c.2484+59T>A (n.2484+59T>A) c.1974+59T>A (n.1974+59T>A) c.2475+59T>A (n.2475+59T>A) n.2702+59T>A n.1394+59T>A c.2481+59T>A (n.2481+59T>A) n.2581+59T>A n.596T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733251T>C | CA96879866 | KIT | c.2472+59T>C (n.2472+59T>C) n.2562+59T>C c.2469+59T>C (n.2469+59T>C) c.2487+59T>C (n.2487+59T>C) n.2896+59T>C c.2349+1253T>C (n.2349+1253T>C) n.2642+59T>C n.281+59T>C n.1555T>C c.2484+59T>C (n.2484+59T>C) c.1974+59T>C (n.1974+59T>C) c.2475+59T>C (n.2475+59T>C) n.2702+59T>C n.1394+59T>C c.2481+59T>C (n.2481+59T>C) n.2581+59T>C n.596T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733251T= | CA1458744411 | KIT | c.2472+59T= (n.2472+59T=) n.2562+59T= c.2469+59T= (n.2469+59T=) c.2487+59T= (n.2487+59T=) n.2896+59T= c.2349+1253T= (n.2349+1253T=) n.2642+59T= n.281+59T= n.1555T= c.2484+59T= (n.2484+59T=) c.1974+59T= (n.1974+59T=) c.2475+59T= (n.2475+59T=) n.2702+59T= n.1394+59T= c.2481+59T= (n.2481+59T=) n.2581+59T= n.596T= | |
| 4 | g.54733256dup | CA2670659607 | KIT | c.2472+64dup (n.2472+64dup) n.2562+64dup c.2469+64dup (n.2469+64dup) c.2487+64dup (n.2487+64dup) n.2896+64dup c.2349+1258dup (n.2349+1258dup) n.2642+64dup n.281+64dup n.1560dup c.2484+64dup (n.2484+64dup) c.1974+64dup (n.1974+64dup) c.2475+64dup (n.2475+64dup) n.2702+64dup n.1394+64dup c.2481+64dup (n.2481+64dup) n.2581+64dup n.601dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733255_54733256del | CA2670659608 | KIT | c.2472+63_2472+64del (n.2472+63_2472+64del) n.2562+63_2562+64del c.2469+63_2469+64del (n.2469+63_2469+64del) c.2487+63_2487+64del (n.2487+63_2487+64del) n.2896+63_2896+64del c.2349+1257_2349+1258del (n.2349+1257_2349+1258del) n.2642+63_2642+64del n.281+63_281+64del n.1559_1560del c.2484+63_2484+64del (n.2484+63_2484+64del) c.1974+63_1974+64del (n.1974+63_1974+64del) c.2475+63_2475+64del (n.2475+63_2475+64del) n.2702+63_2702+64del n.1394+63_1394+64del c.2481+63_2481+64del (n.2481+63_2481+64del) n.2581+63_2581+64del n.600_601del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733253A>G | CA2670659609 | KIT | c.2472+61A>G (n.2472+61A>G) n.2562+61A>G c.2469+61A>G (n.2469+61A>G) c.2487+61A>G (n.2487+61A>G) n.2896+61A>G c.2349+1255A>G (n.2349+1255A>G) n.2642+61A>G n.281+61A>G n.1557A>G c.2484+61A>G (n.2484+61A>G) c.1974+61A>G (n.1974+61A>G) c.2475+61A>G (n.2475+61A>G) n.2702+61A>G n.1394+61A>G c.2481+61A>G (n.2481+61A>G) n.2581+61A>G n.598A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733253A>T | CA2706085464 | KIT | c.2472+61A>T (n.2472+61A>T) n.2562+61A>T c.2469+61A>T (n.2469+61A>T) c.2487+61A>T (n.2487+61A>T) n.2896+61A>T c.2349+1255A>T (n.2349+1255A>T) n.2642+61A>T n.281+61A>T n.1557A>T c.2484+61A>T (n.2484+61A>T) c.1974+61A>T (n.1974+61A>T) c.2475+61A>T (n.2475+61A>T) n.2702+61A>T n.1394+61A>T c.2481+61A>T (n.2481+61A>T) n.2581+61A>T n.598A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733254A= | CA1458744415 | KIT | c.2472+62A= (n.2472+62A=) n.2562+62A= c.2469+62A= (n.2469+62A=) c.2487+62A= (n.2487+62A=) n.2896+62A= c.2349+1256A= (n.2349+1256A=) n.2642+62A= n.281+62A= n.1558A= c.2484+62A= (n.2484+62A=) c.1974+62A= (n.1974+62A=) c.2475+62A= (n.2475+62A=) n.2702+62A= n.1394+62A= c.2481+62A= (n.2481+62A=) n.2581+62A= n.599A= | |
| 4 | g.54733254A>C | CA551369792 | KIT | c.2472+62A>C (n.2472+62A>C) n.2562+62A>C c.2469+62A>C (n.2469+62A>C) c.2487+62A>C (n.2487+62A>C) n.2896+62A>C c.2349+1256A>C (n.2349+1256A>C) n.2642+62A>C n.281+62A>C n.1558A>C c.2484+62A>C (n.2484+62A>C) c.1974+62A>C (n.1974+62A>C) c.2475+62A>C (n.2475+62A>C) n.2702+62A>C n.1394+62A>C c.2481+62A>C (n.2481+62A>C) n.2581+62A>C n.599A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733254A>G | CA2670659610 | KIT | c.2472+62A>G (n.2472+62A>G) n.2562+62A>G c.2469+62A>G (n.2469+62A>G) c.2487+62A>G (n.2487+62A>G) n.2896+62A>G c.2349+1256A>G (n.2349+1256A>G) n.2642+62A>G n.281+62A>G n.1558A>G c.2484+62A>G (n.2484+62A>G) c.1974+62A>G (n.1974+62A>G) c.2475+62A>G (n.2475+62A>G) n.2702+62A>G n.1394+62A>G c.2481+62A>G (n.2481+62A>G) n.2581+62A>G n.599A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733255_54733256insGT | CA2532705997 | KIT | c.2472+63_2472+64insGT (n.2472+63_2472+64insGT) n.2562+63_2562+64insGT c.2469+63_2469+64insGT (n.2469+63_2469+64insGT) c.2487+63_2487+64insGT (n.2487+63_2487+64insGT) n.2896+63_2896+64insGT c.2349+1257_2349+1258insGT (n.2349+1257_2349+1258insGT) n.2642+63_2642+64insGT n.281+63_281+64insGT n.1559_1560insGT c.2484+63_2484+64insGT (n.2484+63_2484+64insGT) c.1974+63_1974+64insGT (n.1974+63_1974+64insGT) c.2475+63_2475+64insGT (n.2475+63_2475+64insGT) n.2702+63_2702+64insGT n.1394+63_1394+64insGT c.2481+63_2481+64insGT (n.2481+63_2481+64insGT) n.2581+63_2581+64insGT n.600_601insGT | |
| 4 | g.54733256A>T | CA2670659611 | KIT | c.2472+64A>T (n.2472+64A>T) n.2562+64A>T c.2469+64A>T (n.2469+64A>T) c.2487+64A>T (n.2487+64A>T) n.2896+64A>T c.2349+1258A>T (n.2349+1258A>T) n.2642+64A>T n.281+64A>T n.1560A>T c.2484+64A>T (n.2484+64A>T) c.1974+64A>T (n.1974+64A>T) c.2475+64A>T (n.2475+64A>T) n.2702+64A>T n.1394+64A>T c.2481+64A>T (n.2481+64A>T) n.2581+64A>T n.601A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733256_54733257insATA | CA2528563778 | KIT | c.2472+64_2472+65insATA (n.2472+64_2472+65insATA) n.2562+64_2562+65insATA c.2469+64_2469+65insATA (n.2469+64_2469+65insATA) c.2487+64_2487+65insATA (n.2487+64_2487+65insATA) n.2896+64_2896+65insATA c.2349+1258_2349+1259insATA (n.2349+1258_2349+1259insATA) n.2642+64_2642+65insATA n.281+64_281+65insATA n.1560_1561insATA c.2484+64_2484+65insATA (n.2484+64_2484+65insATA) c.1974+64_1974+65insATA (n.1974+64_1974+65insATA) c.2475+64_2475+65insATA (n.2475+64_2475+65insATA) n.2702+64_2702+65insATA n.1394+64_1394+65insATA c.2481+64_2481+65insATA (n.2481+64_2481+65insATA) n.2581+64_2581+65insATA n.601_602insATA | |
| 4 | g.54733257T>A | CA2706085469 | KIT | c.2472+65T>A (n.2472+65T>A) n.2562+65T>A c.2469+65T>A (n.2469+65T>A) c.2487+65T>A (n.2487+65T>A) n.2896+65T>A c.2349+1259T>A (n.2349+1259T>A) n.2642+65T>A n.281+65T>A n.1561T>A c.2484+65T>A (n.2484+65T>A) c.1974+65T>A (n.1974+65T>A) c.2475+65T>A (n.2475+65T>A) n.2702+65T>A n.1394+65T>A c.2481+65T>A (n.2481+65T>A) n.2581+65T>A n.602T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733258T>A | CA2706085470 | KIT | c.2472+66T>A (n.2472+66T>A) n.2562+66T>A c.2469+66T>A (n.2469+66T>A) c.2487+66T>A (n.2487+66T>A) n.2896+66T>A c.2349+1260T>A (n.2349+1260T>A) n.2642+66T>A n.281+66T>A n.1562T>A c.2484+66T>A (n.2484+66T>A) c.1974+66T>A (n.1974+66T>A) c.2475+66T>A (n.2475+66T>A) n.2702+66T>A n.1394+66T>A c.2481+66T>A (n.2481+66T>A) n.2581+66T>A n.603T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733259G>A | CA2670659612 | KIT | c.2472+67G>A (n.2472+67G>A) n.2562+67G>A c.2469+67G>A (n.2469+67G>A) c.2487+67G>A (n.2487+67G>A) n.2896+67G>A c.2349+1261G>A (n.2349+1261G>A) n.2642+67G>A n.281+67G>A n.1563G>A c.2484+67G>A (n.2484+67G>A) c.1974+67G>A (n.1974+67G>A) c.2475+67G>A (n.2475+67G>A) n.2702+67G>A n.1394+67G>A c.2481+67G>A (n.2481+67G>A) n.2581+67G>A n.604G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733259G>C | CA96879872 | KIT | c.2472+67G>C (n.2472+67G>C) n.2562+67G>C c.2469+67G>C (n.2469+67G>C) c.2487+67G>C (n.2487+67G>C) n.2896+67G>C c.2349+1261G>C (n.2349+1261G>C) n.2642+67G>C n.281+67G>C n.1563G>C c.2484+67G>C (n.2484+67G>C) c.1974+67G>C (n.1974+67G>C) c.2475+67G>C (n.2475+67G>C) n.2702+67G>C n.1394+67G>C c.2481+67G>C (n.2481+67G>C) n.2581+67G>C n.604G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733259G= | CA1458744417 | KIT | c.2472+67G= (n.2472+67G=) n.2562+67G= c.2469+67G= (n.2469+67G=) c.2487+67G= (n.2487+67G=) n.2896+67G= c.2349+1261G= (n.2349+1261G=) n.2642+67G= n.281+67G= n.1563G= c.2484+67G= (n.2484+67G=) c.1974+67G= (n.1974+67G=) c.2475+67G= (n.2475+67G=) n.2702+67G= n.1394+67G= c.2481+67G= (n.2481+67G=) n.2581+67G= n.604G= | |
| 4 | g.54733259G>T | CA2670659613 | KIT | c.2472+67G>T (n.2472+67G>T) n.2562+67G>T c.2469+67G>T (n.2469+67G>T) c.2487+67G>T (n.2487+67G>T) n.2896+67G>T c.2349+1261G>T (n.2349+1261G>T) n.2642+67G>T n.281+67G>T n.1563G>T c.2484+67G>T (n.2484+67G>T) c.1974+67G>T (n.1974+67G>T) c.2475+67G>T (n.2475+67G>T) n.2702+67G>T n.1394+67G>T c.2481+67G>T (n.2481+67G>T) n.2581+67G>T n.604G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733260T>A | CA2706085471 | KIT | c.2472+68T>A (n.2472+68T>A) n.2562+68T>A c.2469+68T>A (n.2469+68T>A) c.2487+68T>A (n.2487+68T>A) n.2896+68T>A c.2349+1262T>A (n.2349+1262T>A) n.2642+68T>A n.281+68T>A n.1564T>A c.2484+68T>A (n.2484+68T>A) c.1974+68T>A (n.1974+68T>A) c.2475+68T>A (n.2475+68T>A) n.2702+68T>A n.1394+68T>A c.2481+68T>A (n.2481+68T>A) n.2581+68T>A n.605T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733260T>C | CA2706085499 | KIT | c.2472+68T>C (n.2472+68T>C) n.2562+68T>C c.2469+68T>C (n.2469+68T>C) c.2487+68T>C (n.2487+68T>C) n.2896+68T>C c.2349+1262T>C (n.2349+1262T>C) n.2642+68T>C n.281+68T>C n.1564T>C c.2484+68T>C (n.2484+68T>C) c.1974+68T>C (n.1974+68T>C) c.2475+68T>C (n.2475+68T>C) n.2702+68T>C n.1394+68T>C c.2481+68T>C (n.2481+68T>C) n.2581+68T>C n.605T>C | dbSNP |
| 4 | g.54733260_54733261insCTT | CA2506825410 | KIT | c.2472+68_2472+69insCTT (n.2472+68_2472+69insCTT) n.2562+68_2562+69insCTT c.2469+68_2469+69insCTT (n.2469+68_2469+69insCTT) c.2487+68_2487+69insCTT (n.2487+68_2487+69insCTT) n.2896+68_2896+69insCTT c.2349+1262_2349+1263insCTT (n.2349+1262_2349+1263insCTT) n.2642+68_2642+69insCTT n.281+68_281+69insCTT n.1564_1565insCTT c.2484+68_2484+69insCTT (n.2484+68_2484+69insCTT) c.1974+68_1974+69insCTT (n.1974+68_1974+69insCTT) c.2475+68_2475+69insCTT (n.2475+68_2475+69insCTT) n.2702+68_2702+69insCTT n.1394+68_1394+69insCTT c.2481+68_2481+69insCTT (n.2481+68_2481+69insCTT) n.2581+68_2581+69insCTT n.605_606insCTT | |
| 4 | g.54733261T>C | CA1458744421 | KIT | c.2472+69T>C (n.2472+69T>C) n.2562+69T>C c.2469+69T>C (n.2469+69T>C) c.2487+69T>C (n.2487+69T>C) n.2896+69T>C c.2349+1263T>C (n.2349+1263T>C) n.2642+69T>C n.281+69T>C n.1565T>C c.2484+69T>C (n.2484+69T>C) c.1974+69T>C (n.1974+69T>C) c.2475+69T>C (n.2475+69T>C) n.2702+69T>C n.1394+69T>C c.2481+69T>C (n.2481+69T>C) n.2581+69T>C n.606T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733261T= | CA1458744420 | KIT | c.2472+69T= (n.2472+69T=) n.2562+69T= c.2469+69T= (n.2469+69T=) c.2487+69T= (n.2487+69T=) n.2896+69T= c.2349+1263T= (n.2349+1263T=) n.2642+69T= n.281+69T= n.1565T= c.2484+69T= (n.2484+69T=) c.1974+69T= (n.1974+69T=) c.2475+69T= (n.2475+69T=) n.2702+69T= n.1394+69T= c.2481+69T= (n.2481+69T=) n.2581+69T= n.606T= | |
| 4 | g.54733262T>A | CA2705862486 | KIT | c.2472+70T>A (n.2472+70T>A) n.2562+70T>A c.2469+70T>A (n.2469+70T>A) c.2487+70T>A (n.2487+70T>A) n.2896+70T>A c.2349+1264T>A (n.2349+1264T>A) n.2642+70T>A n.281+70T>A n.1566T>A c.2484+70T>A (n.2484+70T>A) c.1974+70T>A (n.1974+70T>A) c.2475+70T>A (n.2475+70T>A) n.2702+70T>A n.1394+70T>A c.2481+70T>A (n.2481+70T>A) n.2581+70T>A n.607T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733262T>C | CA2670659614 | KIT | c.2472+70T>C (n.2472+70T>C) n.2562+70T>C c.2469+70T>C (n.2469+70T>C) c.2487+70T>C (n.2487+70T>C) n.2896+70T>C c.2349+1264T>C (n.2349+1264T>C) n.2642+70T>C n.281+70T>C n.1566T>C c.2484+70T>C (n.2484+70T>C) c.1974+70T>C (n.1974+70T>C) c.2475+70T>C (n.2475+70T>C) n.2702+70T>C n.1394+70T>C c.2481+70T>C (n.2481+70T>C) n.2581+70T>C n.607T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733262T>G | CA1458744423 | KIT | c.2472+70T>G (n.2472+70T>G) n.2562+70T>G c.2469+70T>G (n.2469+70T>G) c.2487+70T>G (n.2487+70T>G) n.2896+70T>G c.2349+1264T>G (n.2349+1264T>G) n.2642+70T>G n.281+70T>G n.1566T>G c.2484+70T>G (n.2484+70T>G) c.1974+70T>G (n.1974+70T>G) c.2475+70T>G (n.2475+70T>G) n.2702+70T>G n.1394+70T>G c.2481+70T>G (n.2481+70T>G) n.2581+70T>G n.607T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733262T= | CA1458744424 | KIT | c.2472+70T= (n.2472+70T=) n.2562+70T= c.2469+70T= (n.2469+70T=) c.2487+70T= (n.2487+70T=) n.2896+70T= c.2349+1264T= (n.2349+1264T=) n.2642+70T= n.281+70T= n.1566T= c.2484+70T= (n.2484+70T=) c.1974+70T= (n.1974+70T=) c.2475+70T= (n.2475+70T=) n.2702+70T= n.1394+70T= c.2481+70T= (n.2481+70T=) n.2581+70T= n.607T= | |
| 4 | g.54733263C>A | CA2670659615 | KIT | c.2472+71C>A (n.2472+71C>A) n.2562+71C>A c.2469+71C>A (n.2469+71C>A) c.2487+71C>A (n.2487+71C>A) n.2896+71C>A c.2349+1265C>A (n.2349+1265C>A) n.2642+71C>A n.281+71C>A n.1567C>A c.2484+71C>A (n.2484+71C>A) c.1974+71C>A (n.1974+71C>A) c.2475+71C>A (n.2475+71C>A) n.2702+71C>A n.1394+71C>A c.2481+71C>A (n.2481+71C>A) n.2581+71C>A n.608C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733263C= | CA1458744425 | KIT | c.2472+71C= (n.2472+71C=) n.2562+71C= c.2469+71C= (n.2469+71C=) c.2487+71C= (n.2487+71C=) n.2896+71C= c.2349+1265C= (n.2349+1265C=) n.2642+71C= n.281+71C= n.1567C= c.2484+71C= (n.2484+71C=) c.1974+71C= (n.1974+71C=) c.2475+71C= (n.2475+71C=) n.2702+71C= n.1394+71C= c.2481+71C= (n.2481+71C=) n.2581+71C= n.608C= | |
| 4 | g.54733263C>G | CA2578090135 | KIT | c.2472+71C>G (n.2472+71C>G) n.2562+71C>G c.2469+71C>G (n.2469+71C>G) c.2487+71C>G (n.2487+71C>G) n.2896+71C>G c.2349+1265C>G (n.2349+1265C>G) n.2642+71C>G n.281+71C>G n.1567C>G c.2484+71C>G (n.2484+71C>G) c.1974+71C>G (n.1974+71C>G) c.2475+71C>G (n.2475+71C>G) n.2702+71C>G n.1394+71C>G c.2481+71C>G (n.2481+71C>G) n.2581+71C>G n.608C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733263C>T | CA96879882 | KIT | c.2472+71C>T (n.2472+71C>T) n.2562+71C>T c.2469+71C>T (n.2469+71C>T) c.2487+71C>T (n.2487+71C>T) n.2896+71C>T c.2349+1265C>T (n.2349+1265C>T) n.2642+71C>T n.281+71C>T n.1567C>T c.2484+71C>T (n.2484+71C>T) c.1974+71C>T (n.1974+71C>T) c.2475+71C>T (n.2475+71C>T) n.2702+71C>T n.1394+71C>T c.2481+71C>T (n.2481+71C>T) n.2581+71C>T n.608C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733263_54733264del | CA2528918561 | KIT | c.2472+71_2472+72del (n.2472+71_2472+72del) n.2562+71_2562+72del c.2469+71_2469+72del (n.2469+71_2469+72del) c.2487+71_2487+72del (n.2487+71_2487+72del) n.2896+71_2896+72del c.2349+1265_2349+1266del (n.2349+1265_2349+1266del) n.2642+71_2642+72del n.281+71_281+72del n.1567_1568del c.2484+71_2484+72del (n.2484+71_2484+72del) c.1974+71_1974+72del (n.1974+71_1974+72del) c.2475+71_2475+72del (n.2475+71_2475+72del) n.2702+71_2702+72del n.1394+71_1394+72del c.2481+71_2481+72del (n.2481+71_2481+72del) n.2581+71_2581+72del n.608_609del | |
| 4 | g.54733264C>A | CA2670659616 | KIT | c.2472+72C>A (n.2472+72C>A) n.2562+72C>A c.2469+72C>A (n.2469+72C>A) c.2487+72C>A (n.2487+72C>A) n.2896+72C>A c.2349+1266C>A (n.2349+1266C>A) n.2642+72C>A n.281+72C>A n.1568C>A c.2484+72C>A (n.2484+72C>A) c.1974+72C>A (n.1974+72C>A) c.2475+72C>A (n.2475+72C>A) n.2702+72C>A n.1394+72C>A c.2481+72C>A (n.2481+72C>A) n.2581+72C>A n.609C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733264C>G | CA2670659617 | KIT | c.2472+72C>G (n.2472+72C>G) n.2562+72C>G c.2469+72C>G (n.2469+72C>G) c.2487+72C>G (n.2487+72C>G) n.2896+72C>G c.2349+1266C>G (n.2349+1266C>G) n.2642+72C>G n.281+72C>G n.1568C>G c.2484+72C>G (n.2484+72C>G) c.1974+72C>G (n.1974+72C>G) c.2475+72C>G (n.2475+72C>G) n.2702+72C>G n.1394+72C>G c.2481+72C>G (n.2481+72C>G) n.2581+72C>G n.609C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733264C>T | CA2534005155 | KIT | c.2472+72C>T (n.2472+72C>T) n.2562+72C>T c.2469+72C>T (n.2469+72C>T) c.2487+72C>T (n.2487+72C>T) n.2896+72C>T c.2349+1266C>T (n.2349+1266C>T) n.2642+72C>T n.281+72C>T n.1568C>T c.2484+72C>T (n.2484+72C>T) c.1974+72C>T (n.1974+72C>T) c.2475+72C>T (n.2475+72C>T) n.2702+72C>T n.1394+72C>T c.2481+72C>T (n.2481+72C>T) n.2581+72C>T n.609C>T | dbSNP |
| 4 | g.54733265T>A | CA2706085551 | KIT | c.2472+73T>A (n.2472+73T>A) n.2562+73T>A c.2469+73T>A (n.2469+73T>A) c.2487+73T>A (n.2487+73T>A) n.2896+73T>A c.2349+1267T>A (n.2349+1267T>A) n.2642+73T>A n.281+73T>A n.1569T>A c.2484+73T>A (n.2484+73T>A) c.1974+73T>A (n.1974+73T>A) c.2475+73T>A (n.2475+73T>A) n.2702+73T>A n.1394+73T>A c.2481+73T>A (n.2481+73T>A) n.2581+73T>A n.610T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733265T>C | CA2670659618 | KIT | c.2472+73T>C (n.2472+73T>C) n.2562+73T>C c.2469+73T>C (n.2469+73T>C) c.2487+73T>C (n.2487+73T>C) n.2896+73T>C c.2349+1267T>C (n.2349+1267T>C) n.2642+73T>C n.281+73T>C n.1569T>C c.2484+73T>C (n.2484+73T>C) c.1974+73T>C (n.1974+73T>C) c.2475+73T>C (n.2475+73T>C) n.2702+73T>C n.1394+73T>C c.2481+73T>C (n.2481+73T>C) n.2581+73T>C n.610T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733266G>A | CA2520207222 | KIT | c.2472+74G>A (n.2472+74G>A) n.2562+74G>A c.2469+74G>A (n.2469+74G>A) c.2487+74G>A (n.2487+74G>A) n.2896+74G>A c.2349+1268G>A (n.2349+1268G>A) n.2642+74G>A n.281+74G>A n.1570G>A c.2484+74G>A (n.2484+74G>A) c.1974+74G>A (n.1974+74G>A) c.2475+74G>A (n.2475+74G>A) n.2702+74G>A n.1394+74G>A c.2481+74G>A (n.2481+74G>A) n.2581+74G>A n.611G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733266G>C | CA2706085592 | KIT | c.2472+74G>C (n.2472+74G>C) n.2562+74G>C c.2469+74G>C (n.2469+74G>C) c.2487+74G>C (n.2487+74G>C) n.2896+74G>C c.2349+1268G>C (n.2349+1268G>C) n.2642+74G>C n.281+74G>C n.1570G>C c.2484+74G>C (n.2484+74G>C) c.1974+74G>C (n.1974+74G>C) c.2475+74G>C (n.2475+74G>C) n.2702+74G>C n.1394+74G>C c.2481+74G>C (n.2481+74G>C) n.2581+74G>C n.611G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733267T>A | CA2705802422 | KIT | c.2472+75T>A (n.2472+75T>A) n.2562+75T>A c.2469+75T>A (n.2469+75T>A) c.2487+75T>A (n.2487+75T>A) n.2896+75T>A c.2349+1269T>A (n.2349+1269T>A) n.2642+75T>A n.281+75T>A n.1571T>A c.2484+75T>A (n.2484+75T>A) c.1974+75T>A (n.1974+75T>A) c.2475+75T>A (n.2475+75T>A) n.2702+75T>A n.1394+75T>A c.2481+75T>A (n.2481+75T>A) n.2581+75T>A n.612T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733267T>C | CA96879890 | KIT | c.2472+75T>C (n.2472+75T>C) n.2562+75T>C c.2469+75T>C (n.2469+75T>C) c.2487+75T>C (n.2487+75T>C) n.2896+75T>C c.2349+1269T>C (n.2349+1269T>C) n.2642+75T>C n.281+75T>C n.1571T>C c.2484+75T>C (n.2484+75T>C) c.1974+75T>C (n.1974+75T>C) c.2475+75T>C (n.2475+75T>C) n.2702+75T>C n.1394+75T>C c.2481+75T>C (n.2481+75T>C) n.2581+75T>C n.612T>C | dbSNP |
| 4 | g.54733267T= | CA1458744429 | KIT | c.2472+75T= (n.2472+75T=) n.2562+75T= c.2469+75T= (n.2469+75T=) c.2487+75T= (n.2487+75T=) n.2896+75T= c.2349+1269T= (n.2349+1269T=) n.2642+75T= n.281+75T= n.1571T= c.2484+75T= (n.2484+75T=) c.1974+75T= (n.1974+75T=) c.2475+75T= (n.2475+75T=) n.2702+75T= n.1394+75T= c.2481+75T= (n.2481+75T=) n.2581+75T= n.612T= | |
| 4 | g.54733268G>A | CA2526487937 | KIT | c.2472+76G>A (n.2472+76G>A) n.2562+76G>A c.2469+76G>A (n.2469+76G>A) c.2487+76G>A (n.2487+76G>A) n.2896+76G>A c.2349+1270G>A (n.2349+1270G>A) n.2642+76G>A n.281+76G>A n.1572G>A c.2484+76G>A (n.2484+76G>A) c.1974+76G>A (n.1974+76G>A) c.2475+76G>A (n.2475+76G>A) n.2702+76G>A n.1394+76G>A c.2481+76G>A (n.2481+76G>A) n.2581+76G>A n.613G>A | |
| 4 | g.54733268G>C | CA2670659620 | KIT | c.2472+76G>C (n.2472+76G>C) n.2562+76G>C c.2469+76G>C (n.2469+76G>C) c.2487+76G>C (n.2487+76G>C) n.2896+76G>C c.2349+1270G>C (n.2349+1270G>C) n.2642+76G>C n.281+76G>C n.1572G>C c.2484+76G>C (n.2484+76G>C) c.1974+76G>C (n.1974+76G>C) c.2475+76G>C (n.2475+76G>C) n.2702+76G>C n.1394+76G>C c.2481+76G>C (n.2481+76G>C) n.2581+76G>C n.613G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733268G>T | CA2670659621 | KIT | c.2472+76G>T (n.2472+76G>T) n.2562+76G>T c.2469+76G>T (n.2469+76G>T) c.2487+76G>T (n.2487+76G>T) n.2896+76G>T c.2349+1270G>T (n.2349+1270G>T) n.2642+76G>T n.281+76G>T n.1572G>T c.2484+76G>T (n.2484+76G>T) c.1974+76G>T (n.1974+76G>T) c.2475+76G>T (n.2475+76G>T) n.2702+76G>T n.1394+76G>T c.2481+76G>T (n.2481+76G>T) n.2581+76G>T n.613G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733269A= | CA1458744431 | KIT | c.2472+77A= (n.2472+77A=) n.2562+77A= c.2469+77A= (n.2469+77A=) c.2487+77A= (n.2487+77A=) n.2896+77A= c.2349+1271A= (n.2349+1271A=) n.2642+77A= n.281+77A= n.1573A= c.2484+77A= (n.2484+77A=) c.1974+77A= (n.1974+77A=) c.2475+77A= (n.2475+77A=) n.2702+77A= n.1394+77A= c.2481+77A= (n.2481+77A=) n.2581+77A= n.614A= | |
| 4 | g.54733269A>G | CA2557381411 | KIT | c.2472+77A>G (n.2472+77A>G) n.2562+77A>G c.2469+77A>G (n.2469+77A>G) c.2487+77A>G (n.2487+77A>G) n.2896+77A>G c.2349+1271A>G (n.2349+1271A>G) n.2642+77A>G n.281+77A>G n.1573A>G c.2484+77A>G (n.2484+77A>G) c.1974+77A>G (n.1974+77A>G) c.2475+77A>G (n.2475+77A>G) n.2702+77A>G n.1394+77A>G c.2481+77A>G (n.2481+77A>G) n.2581+77A>G n.614A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733269A>T | CA96879905 | KIT | c.2472+77A>T (n.2472+77A>T) n.2562+77A>T c.2469+77A>T (n.2469+77A>T) c.2487+77A>T (n.2487+77A>T) n.2896+77A>T c.2349+1271A>T (n.2349+1271A>T) n.2642+77A>T n.281+77A>T n.1573A>T c.2484+77A>T (n.2484+77A>T) c.1974+77A>T (n.1974+77A>T) c.2475+77A>T (n.2475+77A>T) n.2702+77A>T n.1394+77A>T c.2481+77A>T (n.2481+77A>T) n.2581+77A>T n.614A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733270T>A | CA2581399435 | KIT | c.2472+78T>A (n.2472+78T>A) n.2562+78T>A c.2469+78T>A (n.2469+78T>A) c.2487+78T>A (n.2487+78T>A) n.2896+78T>A c.2349+1272T>A (n.2349+1272T>A) n.2642+78T>A n.281+78T>A n.1574T>A c.2484+78T>A (n.2484+78T>A) c.1974+78T>A (n.1974+78T>A) c.2475+78T>A (n.2475+78T>A) n.2702+78T>A n.1394+78T>A c.2481+78T>A (n.2481+78T>A) n.2581+78T>A n.615T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733270T>C | CA11751190 | KIT | c.2472+78T>C (n.2472+78T>C) n.2562+78T>C c.2469+78T>C (n.2469+78T>C) c.2487+78T>C (n.2487+78T>C) n.2896+78T>C c.2349+1272T>C (n.2349+1272T>C) n.2642+78T>C n.281+78T>C n.1574T>C c.2484+78T>C (n.2484+78T>C) c.1974+78T>C (n.1974+78T>C) c.2475+78T>C (n.2475+78T>C) n.2702+78T>C n.1394+78T>C c.2481+78T>C (n.2481+78T>C) n.2581+78T>C n.615T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733270T>G | CA1458744440 | KIT | c.2472+78T>G (n.2472+78T>G) n.2562+78T>G c.2469+78T>G (n.2469+78T>G) c.2487+78T>G (n.2487+78T>G) n.2896+78T>G c.2349+1272T>G (n.2349+1272T>G) n.2642+78T>G n.281+78T>G n.1574T>G c.2484+78T>G (n.2484+78T>G) c.1974+78T>G (n.1974+78T>G) c.2475+78T>G (n.2475+78T>G) n.2702+78T>G n.1394+78T>G c.2481+78T>G (n.2481+78T>G) n.2581+78T>G n.615T>G | dbSNP |
| 4 | g.54733270T= | CA1458744436 | KIT | c.2472+78T= (n.2472+78T=) n.2562+78T= c.2469+78T= (n.2469+78T=) c.2487+78T= (n.2487+78T=) n.2896+78T= c.2349+1272T= (n.2349+1272T=) n.2642+78T= n.281+78T= n.1574T= c.2484+78T= (n.2484+78T=) c.1974+78T= (n.1974+78T=) c.2475+78T= (n.2475+78T=) n.2702+78T= n.1394+78T= c.2481+78T= (n.2481+78T=) n.2581+78T= n.615T= | |
| 4 | g.54733272T>G | CA2670659623 | KIT | c.2472+80T>G (n.2472+80T>G) n.2562+80T>G c.2469+80T>G (n.2469+80T>G) c.2487+80T>G (n.2487+80T>G) n.2896+80T>G c.2349+1274T>G (n.2349+1274T>G) n.2642+80T>G n.281+80T>G n.1576T>G c.2484+80T>G (n.2484+80T>G) c.1974+80T>G (n.1974+80T>G) c.2475+80T>G (n.2475+80T>G) n.2702+80T>G n.1394+80T>G c.2481+80T>G (n.2481+80T>G) n.2581+80T>G n.617T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733273T>A | CA2670659624 | KIT | c.2472+81T>A (n.2472+81T>A) n.2562+81T>A c.2469+81T>A (n.2469+81T>A) c.2487+81T>A (n.2487+81T>A) n.2896+81T>A c.2349+1275T>A (n.2349+1275T>A) n.2642+81T>A n.281+81T>A n.1577T>A c.2484+81T>A (n.2484+81T>A) c.1974+81T>A (n.1974+81T>A) c.2475+81T>A (n.2475+81T>A) n.2702+81T>A n.1394+81T>A c.2481+81T>A (n.2481+81T>A) n.2581+81T>A n.618T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733274C>A | CA2670659625 | KIT | c.2472+82C>A (n.2472+82C>A) n.2562+82C>A c.2469+82C>A (n.2469+82C>A) c.2487+82C>A (n.2487+82C>A) n.2896+82C>A c.2349+1276C>A (n.2349+1276C>A) n.2642+82C>A n.281+82C>A n.1578C>A c.2484+82C>A (n.2484+82C>A) c.1974+82C>A (n.1974+82C>A) c.2475+82C>A (n.2475+82C>A) n.2702+82C>A n.1394+82C>A c.2481+82C>A (n.2481+82C>A) n.2581+82C>A n.619C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733274C>G | CA2706085596 | KIT | c.2472+82C>G (n.2472+82C>G) n.2562+82C>G c.2469+82C>G (n.2469+82C>G) c.2487+82C>G (n.2487+82C>G) n.2896+82C>G c.2349+1276C>G (n.2349+1276C>G) n.2642+82C>G n.281+82C>G n.1578C>G c.2484+82C>G (n.2484+82C>G) c.1974+82C>G (n.1974+82C>G) c.2475+82C>G (n.2475+82C>G) n.2702+82C>G n.1394+82C>G c.2481+82C>G (n.2481+82C>G) n.2581+82C>G n.619C>G | dbSNP |
| 4 | g.54733275A= | CA1458744443 | KIT | c.2472+83A= (n.2472+83A=) n.2562+83A= c.2469+83A= (n.2469+83A=) c.2487+83A= (n.2487+83A=) n.2896+83A= c.2349+1277A= (n.2349+1277A=) n.2642+83A= n.281+83A= n.1579A= c.2484+83A= (n.2484+83A=) c.1974+83A= (n.1974+83A=) c.2475+83A= (n.2475+83A=) n.2702+83A= n.1394+83A= c.2481+83A= (n.2481+83A=) n.2581+83A= n.620A= | |
| 4 | g.54733275A>G | CA796354517 | KIT | c.2472+83A>G (n.2472+83A>G) n.2562+83A>G c.2469+83A>G (n.2469+83A>G) c.2487+83A>G (n.2487+83A>G) n.2896+83A>G c.2349+1277A>G (n.2349+1277A>G) n.2642+83A>G n.281+83A>G n.1579A>G c.2484+83A>G (n.2484+83A>G) c.1974+83A>G (n.1974+83A>G) c.2475+83A>G (n.2475+83A>G) n.2702+83A>G n.1394+83A>G c.2481+83A>G (n.2481+83A>G) n.2581+83A>G n.620A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733276T>A | CA551369795 | KIT | c.2472+84T>A (n.2472+84T>A) n.2562+84T>A c.2469+84T>A (n.2469+84T>A) c.2487+84T>A (n.2487+84T>A) n.2896+84T>A c.2349+1278T>A (n.2349+1278T>A) n.2642+84T>A n.281+84T>A n.1580T>A c.2484+84T>A (n.2484+84T>A) c.1974+84T>A (n.1974+84T>A) c.2475+84T>A (n.2475+84T>A) n.2702+84T>A n.1394+84T>A c.2481+84T>A (n.2481+84T>A) n.2581+84T>A n.621T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733276T= | CA1458744445 | KIT | c.2472+84T= (n.2472+84T=) n.2562+84T= c.2469+84T= (n.2469+84T=) c.2487+84T= (n.2487+84T=) n.2896+84T= c.2349+1278T= (n.2349+1278T=) n.2642+84T= n.281+84T= n.1580T= c.2484+84T= (n.2484+84T=) c.1974+84T= (n.1974+84T=) c.2475+84T= (n.2475+84T=) n.2702+84T= n.1394+84T= c.2481+84T= (n.2481+84T=) n.2581+84T= n.621T= | |
| 4 | g.54733277A>T | CA2670659626 | KIT | c.2472+85A>T (n.2472+85A>T) n.2562+85A>T c.2469+85A>T (n.2469+85A>T) c.2487+85A>T (n.2487+85A>T) n.2896+85A>T c.2349+1279A>T (n.2349+1279A>T) n.2642+85A>T n.281+85A>T n.1581A>T c.2484+85A>T (n.2484+85A>T) c.1974+85A>T (n.1974+85A>T) c.2475+85A>T (n.2475+85A>T) n.2702+85A>T n.1394+85A>T c.2481+85A>T (n.2481+85A>T) n.2581+85A>T n.622A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733278A>G | CA2706085622 | KIT | c.2472+86A>G (n.2472+86A>G) n.2562+86A>G c.2469+86A>G (n.2469+86A>G) c.2487+86A>G (n.2487+86A>G) n.2896+86A>G c.2349+1280A>G (n.2349+1280A>G) n.2642+86A>G n.281+86A>G n.1582A>G c.2484+86A>G (n.2484+86A>G) c.1974+86A>G (n.1974+86A>G) c.2475+86A>G (n.2475+86A>G) n.2702+86A>G n.1394+86A>G c.2481+86A>G (n.2481+86A>G) n.2581+86A>G n.623A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733279T>A | CA2706085866 | KIT | c.2472+87T>A (n.2472+87T>A) n.2562+87T>A c.2469+87T>A (n.2469+87T>A) c.2487+87T>A (n.2487+87T>A) n.2896+87T>A c.2349+1281T>A (n.2349+1281T>A) n.2642+87T>A n.281+87T>A n.1583T>A c.2484+87T>A (n.2484+87T>A) c.1974+87T>A (n.1974+87T>A) c.2475+87T>A (n.2475+87T>A) n.2702+87T>A n.1394+87T>A c.2481+87T>A (n.2481+87T>A) n.2581+87T>A n.624T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733279T>C | CA2706085646 | KIT | c.2472+87T>C (n.2472+87T>C) n.2562+87T>C c.2469+87T>C (n.2469+87T>C) c.2487+87T>C (n.2487+87T>C) n.2896+87T>C c.2349+1281T>C (n.2349+1281T>C) n.2642+87T>C n.281+87T>C n.1583T>C c.2484+87T>C (n.2484+87T>C) c.1974+87T>C (n.1974+87T>C) c.2475+87T>C (n.2475+87T>C) n.2702+87T>C n.1394+87T>C c.2481+87T>C (n.2481+87T>C) n.2581+87T>C n.624T>C | dbSNP |
| 4 | g.54733280G>A | CA551369796 | KIT | c.2472+88G>A (n.2472+88G>A) n.2562+88G>A c.2469+88G>A (n.2469+88G>A) c.2487+88G>A (n.2487+88G>A) n.2896+88G>A c.2349+1282G>A (n.2349+1282G>A) n.2642+88G>A n.281+88G>A n.1584G>A c.2484+88G>A (n.2484+88G>A) c.1974+88G>A (n.1974+88G>A) c.2475+88G>A (n.2475+88G>A) n.2702+88G>A n.1394+88G>A c.2481+88G>A (n.2481+88G>A) n.2581+88G>A n.625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733280G>C | CA2705804228 | KIT | c.2472+88G>C (n.2472+88G>C) n.2562+88G>C c.2469+88G>C (n.2469+88G>C) c.2487+88G>C (n.2487+88G>C) n.2896+88G>C c.2349+1282G>C (n.2349+1282G>C) n.2642+88G>C n.281+88G>C n.1584G>C c.2484+88G>C (n.2484+88G>C) c.1974+88G>C (n.1974+88G>C) c.2475+88G>C (n.2475+88G>C) n.2702+88G>C n.1394+88G>C c.2481+88G>C (n.2481+88G>C) n.2581+88G>C n.625G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733280G= | CA1458744447 | KIT | c.2472+88G= (n.2472+88G=) n.2562+88G= c.2469+88G= (n.2469+88G=) c.2487+88G= (n.2487+88G=) n.2896+88G= c.2349+1282G= (n.2349+1282G=) n.2642+88G= n.281+88G= n.1584G= c.2484+88G= (n.2484+88G=) c.1974+88G= (n.1974+88G=) c.2475+88G= (n.2475+88G=) n.2702+88G= n.1394+88G= c.2481+88G= (n.2481+88G=) n.2581+88G= n.625G= | |
| 4 | g.54733280G>T | CA2670659627 | KIT | c.2472+88G>T (n.2472+88G>T) n.2562+88G>T c.2469+88G>T (n.2469+88G>T) c.2487+88G>T (n.2487+88G>T) n.2896+88G>T c.2349+1282G>T (n.2349+1282G>T) n.2642+88G>T n.281+88G>T n.1584G>T c.2484+88G>T (n.2484+88G>T) c.1974+88G>T (n.1974+88G>T) c.2475+88G>T (n.2475+88G>T) n.2702+88G>T n.1394+88G>T c.2481+88G>T (n.2481+88G>T) n.2581+88G>T n.625G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733281T>A | CA2670659628 | KIT | c.2472+89T>A (n.2472+89T>A) n.2562+89T>A c.2469+89T>A (n.2469+89T>A) c.2487+89T>A (n.2487+89T>A) n.2896+89T>A c.2349+1283T>A (n.2349+1283T>A) n.2642+89T>A n.281+89T>A n.1585T>A c.2484+89T>A (n.2484+89T>A) c.1974+89T>A (n.1974+89T>A) c.2475+89T>A (n.2475+89T>A) n.2702+89T>A n.1394+89T>A c.2481+89T>A (n.2481+89T>A) n.2581+89T>A n.626T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733281T>C | CA2706085918 | KIT | c.2472+89T>C (n.2472+89T>C) n.2562+89T>C c.2469+89T>C (n.2469+89T>C) c.2487+89T>C (n.2487+89T>C) n.2896+89T>C c.2349+1283T>C (n.2349+1283T>C) n.2642+89T>C n.281+89T>C n.1585T>C c.2484+89T>C (n.2484+89T>C) c.1974+89T>C (n.1974+89T>C) c.2475+89T>C (n.2475+89T>C) n.2702+89T>C n.1394+89T>C c.2481+89T>C (n.2481+89T>C) n.2581+89T>C n.626T>C | dbSNP |
| 4 | g.54733282A>G | CA2706085982 | KIT | c.2472+90A>G (n.2472+90A>G) n.2562+90A>G c.2469+90A>G (n.2469+90A>G) c.2487+90A>G (n.2487+90A>G) n.2896+90A>G c.2349+1284A>G (n.2349+1284A>G) n.2642+90A>G n.281+90A>G n.1586A>G c.2484+90A>G (n.2484+90A>G) c.1974+90A>G (n.1974+90A>G) c.2475+90A>G (n.2475+90A>G) n.2702+90A>G n.1394+90A>G c.2481+90A>G (n.2481+90A>G) n.2581+90A>G n.627A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733284del | CA2670659629 | KIT | c.2472+92del (n.2472+92del) n.2562+92del c.2469+92del (n.2469+92del) c.2487+92del (n.2487+92del) n.2896+92del c.2349+1286del (n.2349+1286del) n.2642+92del n.281+92del n.1588del c.2484+92del (n.2484+92del) c.1974+92del (n.1974+92del) c.2475+92del (n.2475+92del) n.2702+92del n.1394+92del c.2481+92del (n.2481+92del) n.2581+92del n.629del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733283A>T | CA2706085988 | KIT | c.2472+91A>T (n.2472+91A>T) n.2562+91A>T c.2469+91A>T (n.2469+91A>T) c.2487+91A>T (n.2487+91A>T) n.2896+91A>T c.2349+1285A>T (n.2349+1285A>T) n.2642+91A>T n.281+91A>T n.1587A>T c.2484+91A>T (n.2484+91A>T) c.1974+91A>T (n.1974+91A>T) c.2475+91A>T (n.2475+91A>T) n.2702+91A>T n.1394+91A>T c.2481+91A>T (n.2481+91A>T) n.2581+91A>T n.628A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733284A>G | CA2670659630 | KIT | c.2472+92A>G (n.2472+92A>G) n.2562+92A>G c.2469+92A>G (n.2469+92A>G) c.2487+92A>G (n.2487+92A>G) n.2896+92A>G c.2349+1286A>G (n.2349+1286A>G) n.2642+92A>G n.281+92A>G n.1588A>G c.2484+92A>G (n.2484+92A>G) c.1974+92A>G (n.1974+92A>G) c.2475+92A>G (n.2475+92A>G) n.2702+92A>G n.1394+92A>G c.2481+92A>G (n.2481+92A>G) n.2581+92A>G n.629A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733284A>T | CA2706085990 | KIT | c.2472+92A>T (n.2472+92A>T) n.2562+92A>T c.2469+92A>T (n.2469+92A>T) c.2487+92A>T (n.2487+92A>T) n.2896+92A>T c.2349+1286A>T (n.2349+1286A>T) n.2642+92A>T n.281+92A>T n.1588A>T c.2484+92A>T (n.2484+92A>T) c.1974+92A>T (n.1974+92A>T) c.2475+92A>T (n.2475+92A>T) n.2702+92A>T n.1394+92A>T c.2481+92A>T (n.2481+92A>T) n.2581+92A>T n.629A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733286C>A | CA2578090141 | KIT | c.2472+94C>A (n.2472+94C>A) n.2562+94C>A c.2469+94C>A (n.2469+94C>A) c.2487+94C>A (n.2487+94C>A) n.2896+94C>A c.2349+1288C>A (n.2349+1288C>A) n.2642+94C>A n.281+94C>A n.1590C>A c.2484+94C>A (n.2484+94C>A) c.1974+94C>A (n.1974+94C>A) c.2475+94C>A (n.2475+94C>A) n.2702+94C>A n.1394+94C>A c.2481+94C>A (n.2481+94C>A) n.2581+94C>A n.631C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733286C>G | CA2706086007 | KIT | c.2472+94C>G (n.2472+94C>G) n.2562+94C>G c.2469+94C>G (n.2469+94C>G) c.2487+94C>G (n.2487+94C>G) n.2896+94C>G c.2349+1288C>G (n.2349+1288C>G) n.2642+94C>G n.281+94C>G n.1590C>G c.2484+94C>G (n.2484+94C>G) c.1974+94C>G (n.1974+94C>G) c.2475+94C>G (n.2475+94C>G) n.2702+94C>G n.1394+94C>G c.2481+94C>G (n.2481+94C>G) n.2581+94C>G n.631C>G | dbSNP |
| 4 | g.54733286C>T | CA2706085991 | KIT | c.2472+94C>T (n.2472+94C>T) n.2562+94C>T c.2469+94C>T (n.2469+94C>T) c.2487+94C>T (n.2487+94C>T) n.2896+94C>T c.2349+1288C>T (n.2349+1288C>T) n.2642+94C>T n.281+94C>T n.1590C>T c.2484+94C>T (n.2484+94C>T) c.1974+94C>T (n.1974+94C>T) c.2475+94C>T (n.2475+94C>T) n.2702+94C>T n.1394+94C>T c.2481+94C>T (n.2481+94C>T) n.2581+94C>T n.631C>T | dbSNP |
| 4 | g.54733286_54733287insA | CA2670659631 | KIT | c.2472+94_2472+95insA (n.2472+94_2472+95insA) n.2562+94_2562+95insA c.2469+94_2469+95insA (n.2469+94_2469+95insA) c.2487+94_2487+95insA (n.2487+94_2487+95insA) n.2896+94_2896+95insA c.2349+1288_2349+1289insA (n.2349+1288_2349+1289insA) n.2642+94_2642+95insA n.281+94_281+95insA n.1590_1591insA c.2484+94_2484+95insA (n.2484+94_2484+95insA) c.1974+94_1974+95insA (n.1974+94_1974+95insA) c.2475+94_2475+95insA (n.2475+94_2475+95insA) n.2702+94_2702+95insA n.1394+94_1394+95insA c.2481+94_2481+95insA (n.2481+94_2481+95insA) n.2581+94_2581+95insA n.631_632insA | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733287C>A | CA2670659633 | KIT | c.2472+95C>A (n.2472+95C>A) n.2562+95C>A c.2469+95C>A (n.2469+95C>A) c.2487+95C>A (n.2487+95C>A) n.2896+95C>A c.2349+1289C>A (n.2349+1289C>A) n.2642+95C>A n.281+95C>A n.1591C>A c.2484+95C>A (n.2484+95C>A) c.1974+95C>A (n.1974+95C>A) c.2475+95C>A (n.2475+95C>A) n.2702+95C>A n.1394+95C>A c.2481+95C>A (n.2481+95C>A) n.2581+95C>A n.632C>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.54733287C>T | CA796354525 | KIT | c.2472+95C>T (n.2472+95C>T) n.2562+95C>T c.2469+95C>T (n.2469+95C>T) c.2487+95C>T (n.2487+95C>T) n.2896+95C>T c.2349+1289C>T (n.2349+1289C>T) n.2642+95C>T n.281+95C>T n.1591C>T c.2484+95C>T (n.2484+95C>T) c.1974+95C>T (n.1974+95C>T) c.2475+95C>T (n.2475+95C>T) n.2702+95C>T n.1394+95C>T c.2481+95C>T (n.2481+95C>T) n.2581+95C>T n.632C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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