Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.54733166G>ACA356911949KITc.2446G>A (p.Asp816Asn)
n.2536G>A
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n.2555G>A
n.511G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54733166G>CCA16602407KITc.2446G>C (p.Asp816His)
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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4g.54733167A>CCA356911952KITc.2447A>C (p.Asp816Ala)
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n.256A>C
n.1471A>C
c.2459A>C (p.Asp820Ala)
c.1949A>C (p.Asp650Ala)
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n.2677A>C
n.1369A>C
c.2456A>C (p.Asp819Ala)
n.2556A>C
n.512A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733167A>GCA123516KITc.2447A>G (p.Asp816Gly)
n.2537A>G
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n.1369A>G
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n.2556A>G
n.512A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733167A>TCA16602605KITc.2447A>T (p.Asp816Val)
n.2537A>T
c.2444A>T (p.Asp815Val)
c.2462A>T (p.Asp821Val)
n.2871A>T
c.2349+1169A>T (n.2349+1169A>T)
n.2617A>T
n.256A>T
n.1471A>T
c.2459A>T (p.Asp820Val)
c.1949A>T (p.Asp650Val)
c.2450A>T (p.Asp817Val)
n.2677A>T
n.1369A>T
c.2456A>T (p.Asp819Val)
n.2556A>T
n.512A>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733168T>ACA16602409KITc.2448T>A (p.Asp816Glu)
n.2538T>A
c.2445T>A (p.Asp815Glu)
c.2463T>A (p.Asp821Glu)
n.2872T>A
c.2349+1170T>A (n.2349+1170T>A)
n.2618T>A
n.257T>A
n.1472T>A
c.2460T>A (p.Asp820Glu)
c.1950T>A (p.Asp650Glu)
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n.2678T>A
n.1370T>A
c.2457T>A (p.Asp819Glu)
n.2557T>A
n.513T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733168T>CCA439291881KITc.2448T>C (p.Asp816=)
n.2538T>C
c.2445T>C (p.Asp815=)
c.2463T>C (p.Asp821=)
n.2872T>C
c.2349+1170T>C (n.2349+1170T>C)
n.2618T>C
n.257T>C
n.1472T>C
c.2460T>C (p.Asp820=)
c.1950T>C (p.Asp650=)
c.2451T>C (p.Asp817=)
n.2678T>C
n.1370T>C
c.2457T>C (p.Asp819=)
n.2557T>C
n.513T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54733168T>GCA356911955KITc.2448T>G (p.Asp816Glu)
n.2538T>G
c.2445T>G (p.Asp815Glu)
c.2463T>G (p.Asp821Glu)
n.2872T>G
c.2349+1170T>G (n.2349+1170T>G)
n.2618T>G
n.257T>G
n.1472T>G
c.2460T>G (p.Asp820Glu)
c.1950T>G (p.Asp650Glu)
c.2451T>G (p.Asp817Glu)
n.2678T>G
n.1370T>G
c.2457T>G (p.Asp819Glu)
n.2557T>G
n.513T>G
 dbSNP COSMIC
4g.54733168T=CA1458744287KITc.2448T= (p.Asp816=)
n.2538T=
c.2445T= (p.Asp815=)
c.2463T= (p.Asp821=)
n.2872T=
c.2349+1170T= (n.2349+1170T=)
n.2618T=
n.257T=
n.1472T=
c.2460T= (p.Asp820=)
c.1950T= (p.Asp650=)
c.2451T= (p.Asp817=)
n.2678T=
n.1370T=
c.2457T= (p.Asp819=)
n.2557T=
n.513T=
4g.54733169T>ACA356911957KITc.2449T>A (p.Ser817Thr)
n.2539T>A
c.2446T>A (p.Ser816Thr)
c.2464T>A (p.Ser822Thr)
n.2873T>A
c.2349+1171T>A (n.2349+1171T>A)
n.2619T>A
n.258T>A
n.1473T>A
c.2461T>A (p.Ser821Thr)
c.1951T>A (p.Ser651Thr)
c.2452T>A (p.Ser818Thr)
n.2679T>A
n.1371T>A
c.2458T>A (p.Ser820Thr)
n.2558T>A
n.514T>A
 dbSNP
4g.54733169T>CCA356911959KITc.2449T>C (p.Ser817Pro)
n.2539T>C
c.2446T>C (p.Ser816Pro)
c.2464T>C (p.Ser822Pro)
n.2873T>C
c.2349+1171T>C (n.2349+1171T>C)
n.2619T>C
n.258T>C
n.1473T>C
c.2461T>C (p.Ser821Pro)
c.1951T>C (p.Ser651Pro)
c.2452T>C (p.Ser818Pro)
n.2679T>C
n.1371T>C
c.2458T>C (p.Ser820Pro)
n.2558T>C
n.514T>C
4g.54733169T>GCA356911961KITc.2449T>G (p.Ser817Ala)
n.2539T>G
c.2446T>G (p.Ser816Ala)
c.2464T>G (p.Ser822Ala)
n.2873T>G
c.2349+1171T>G (n.2349+1171T>G)
n.2619T>G
n.258T>G
n.1473T>G
c.2461T>G (p.Ser821Ala)
c.1951T>G (p.Ser651Ala)
c.2452T>G (p.Ser818Ala)
n.2679T>G
n.1371T>G
c.2458T>G (p.Ser820Ala)
n.2558T>G
n.514T>G
4g.54733170C>ACA356911962KITc.2450C>A (p.Ser817Tyr)
n.2540C>A
c.2447C>A (p.Ser816Tyr)
c.2465C>A (p.Ser822Tyr)
n.2874C>A
c.2349+1172C>A (n.2349+1172C>A)
n.2620C>A
n.259C>A
n.1474C>A
c.2462C>A (p.Ser821Tyr)
c.1952C>A (p.Ser651Tyr)
c.2453C>A (p.Ser818Tyr)
n.2680C>A
n.1372C>A
c.2459C>A (p.Ser820Tyr)
n.2559C>A
n.515C>A
 dbSNP COSMIC
4g.54733170C=CA1458744292KITc.2450C= (p.Ser817=)
n.2540C=
c.2447C= (p.Ser816=)
c.2465C= (p.Ser822=)
n.2874C=
c.2349+1172C= (n.2349+1172C=)
n.2620C=
n.259C=
n.1474C=
c.2462C= (p.Ser821=)
c.1952C= (p.Ser651=)
c.2453C= (p.Ser818=)
n.2680C=
n.1372C=
c.2459C= (p.Ser820=)
n.2559C=
n.515C=
4g.54733170C>GCA356911963KITc.2450C>G (p.Ser817Cys)
n.2540C>G
c.2447C>G (p.Ser816Cys)
c.2465C>G (p.Ser822Cys)
n.2874C>G
c.2349+1172C>G (n.2349+1172C>G)
n.2620C>G
n.259C>G
n.1474C>G
c.2462C>G (p.Ser821Cys)
c.1952C>G (p.Ser651Cys)
c.2453C>G (p.Ser818Cys)
n.2680C>G
n.1372C>G
c.2459C>G (p.Ser820Cys)
n.2559C>G
n.515C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54733170C>TCA356911966KITc.2450C>T (p.Ser817Phe)
n.2540C>T
c.2447C>T (p.Ser816Phe)
c.2465C>T (p.Ser822Phe)
n.2874C>T
c.2349+1172C>T (n.2349+1172C>T)
n.2620C>T
n.259C>T
n.1474C>T
c.2462C>T (p.Ser821Phe)
c.1952C>T (p.Ser651Phe)
c.2453C>T (p.Ser818Phe)
n.2680C>T
n.1372C>T
c.2459C>T (p.Ser820Phe)
n.2559C>T
n.515C>T
 dbSNP
4g.54733171T>ACA439291882KITc.2451T>A (p.Ser817=)
n.2541T>A
c.2448T>A (p.Ser816=)
c.2466T>A (p.Ser822=)
n.2875T>A
c.2349+1173T>A (n.2349+1173T>A)
n.2621T>A
n.260T>A
n.1475T>A
c.2463T>A (p.Ser821=)
c.1953T>A (p.Ser651=)
c.2454T>A (p.Ser818=)
n.2681T>A
n.1373T>A
c.2460T>A (p.Ser820=)
n.2560T>A
n.516T>A
4g.54733171T>CCA439291883KITc.2451T>C (p.Ser817=)
n.2541T>C
c.2448T>C (p.Ser816=)
c.2466T>C (p.Ser822=)
n.2875T>C
c.2349+1173T>C (n.2349+1173T>C)
n.2621T>C
n.260T>C
n.1475T>C
c.2463T>C (p.Ser821=)
c.1953T>C (p.Ser651=)
c.2454T>C (p.Ser818=)
n.2681T>C
n.1373T>C
c.2460T>C (p.Ser820=)
n.2560T>C
n.516T>C
4g.54733171T>GCA439291884KITc.2451T>G (p.Ser817=)
n.2541T>G
c.2448T>G (p.Ser816=)
c.2466T>G (p.Ser822=)
n.2875T>G
c.2349+1173T>G (n.2349+1173T>G)
n.2621T>G
n.260T>G
n.1475T>G
c.2463T>G (p.Ser821=)
c.1953T>G (p.Ser651=)
c.2454T>G (p.Ser818=)
n.2681T>G
n.1373T>G
c.2460T>G (p.Ser820=)
n.2560T>G
n.516T>G
4g.54733172A>CCA356911968KITc.2452A>C (p.Asn818His)
n.2542A>C
c.2449A>C (p.Asn817His)
c.2467A>C (p.Asn823His)
n.2876A>C
c.2349+1174A>C (n.2349+1174A>C)
n.2622A>C
n.261A>C
n.1476A>C
c.2464A>C (p.Asn822His)
c.1954A>C (p.Asn652His)
c.2455A>C (p.Asn819His)
n.2682A>C
n.1374A>C
c.2461A>C (p.Asn821His)
n.2561A>C
n.517A>C
 dbSNP COSMIC
4g.54733172A>GCA356911973KITc.2452A>G (p.Asn818Asp)
n.2542A>G
c.2449A>G (p.Asn817Asp)
c.2467A>G (p.Asn823Asp)
n.2876A>G
c.2349+1174A>G (n.2349+1174A>G)
n.2622A>G
n.261A>G
n.1476A>G
c.2464A>G (p.Asn822Asp)
c.1954A>G (p.Asn652Asp)
c.2455A>G (p.Asn819Asp)
n.2682A>G
n.1374A>G
c.2461A>G (p.Asn821Asp)
n.2561A>G
n.517A>G
 dbSNP
4g.54733172A>TCA356911971KITc.2452A>T (p.Asn818Tyr)
n.2542A>T
c.2449A>T (p.Asn817Tyr)
c.2467A>T (p.Asn823Tyr)
n.2876A>T
c.2349+1174A>T (n.2349+1174A>T)
n.2622A>T
n.261A>T
n.1476A>T
c.2464A>T (p.Asn822Tyr)
c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
c.2455A>T (p.Asn819Tyr)
n.2682A>T
n.1374A>T
c.2461A>T (p.Asn821Tyr)
n.2561A>T
n.517A>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733173A=CA1458744300KITc.2453A= (p.Asn818=)
n.2543A=
c.2450A= (p.Asn817=)
c.2468A= (p.Asn823=)
n.2877A=
c.2349+1175A= (n.2349+1175A=)
n.2623A=
n.262A=
n.1477A=
c.2465A= (p.Asn822=)
c.1955A= (p.Asn652=)
c.2456A= (p.Asn819=)
n.2683A=
n.1375A=
c.2462A= (p.Asn821=)
n.2562A=
n.518A=
4g.54733173A>CCA96879805KITc.2453A>C (p.Asn818Thr)
n.2543A>C
c.2450A>C (p.Asn817Thr)
c.2468A>C (p.Asn823Thr)
n.2877A>C
c.2349+1175A>C (n.2349+1175A>C)
n.2623A>C
n.262A>C
n.1477A>C
c.2465A>C (p.Asn822Thr)
c.1955A>C (p.Asn652Thr)
c.2456A>C (p.Asn819Thr)
n.2683A>C
n.1375A>C
c.2462A>C (p.Asn821Thr)
n.2562A>C
n.518A>C
 dbSNP
4g.54733173A>GCA356911977KITc.2453A>G (p.Asn818Ser)
n.2543A>G
c.2450A>G (p.Asn817Ser)
c.2468A>G (p.Asn823Ser)
n.2877A>G
c.2349+1175A>G (n.2349+1175A>G)
n.2623A>G
n.262A>G
n.1477A>G
c.2465A>G (p.Asn822Ser)
c.1955A>G (p.Asn652Ser)
c.2456A>G (p.Asn819Ser)
n.2683A>G
n.1375A>G
c.2462A>G (p.Asn821Ser)
n.2562A>G
n.518A>G
 dbSNP COSMIC
4g.54733173A>TCA16602410KITc.2453A>T (p.Asn818Ile)
n.2543A>T
c.2450A>T (p.Asn817Ile)
c.2468A>T (p.Asn823Ile)
n.2877A>T
c.2349+1175A>T (n.2349+1175A>T)
n.2623A>T
n.262A>T
n.1477A>T
c.2465A>T (p.Asn822Ile)
c.1955A>T (p.Asn652Ile)
c.2456A>T (p.Asn819Ile)
n.2683A>T
n.1375A>T
c.2462A>T (p.Asn821Ile)
n.2562A>T
n.518A>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733174T>ACA16602411KITc.2454T>A (p.Asn818Lys)
n.2544T>A
c.2451T>A (p.Asn817Lys)
c.2469T>A (p.Asn823Lys)
n.2878T>A
c.2349+1176T>A (n.2349+1176T>A)
n.2624T>A
n.263T>A
n.1478T>A
c.2466T>A (p.Asn822Lys)
c.1956T>A (p.Asn652Lys)
c.2457T>A (p.Asn819Lys)
n.2684T>A
n.1376T>A
c.2463T>A (p.Asn821Lys)
n.2563T>A
n.519T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733174T>CCA439291885KITc.2454T>C (p.Asn818=)
n.2544T>C
c.2451T>C (p.Asn817=)
c.2469T>C (p.Asn823=)
n.2878T>C
c.2349+1176T>C (n.2349+1176T>C)
n.2624T>C
n.263T>C
n.1478T>C
c.2466T>C (p.Asn822=)
c.1956T>C (p.Asn652=)
c.2457T>C (p.Asn819=)
n.2684T>C
n.1376T>C
c.2463T>C (p.Asn821=)
n.2563T>C
n.519T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733174T>GCA16602412KITc.2454T>G (p.Asn818Lys)
n.2544T>G
c.2451T>G (p.Asn817Lys)
c.2469T>G (p.Asn823Lys)
n.2878T>G
c.2349+1176T>G (n.2349+1176T>G)
n.2624T>G
n.263T>G
n.1478T>G
c.2466T>G (p.Asn822Lys)
c.1956T>G (p.Asn652Lys)
c.2457T>G (p.Asn819Lys)
n.2684T>G
n.1376T>G
c.2463T>G (p.Asn821Lys)
n.2563T>G
n.519T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733174T=CA1458744309KITc.2454T= (p.Asn818=)
n.2544T=
c.2451T= (p.Asn817=)
c.2469T= (p.Asn823=)
n.2878T=
c.2349+1176T= (n.2349+1176T=)
n.2624T=
n.263T=
n.1478T=
c.2466T= (p.Asn822=)
c.1956T= (p.Asn652=)
c.2457T= (p.Asn819=)
n.2684T=
n.1376T=
c.2463T= (p.Asn821=)
n.2563T=
n.519T=
4g.54733175T>ACA356911981KITc.2455T>A (p.Tyr819Asn)
n.2545T>A
c.2452T>A (p.Tyr818Asn)
c.2470T>A (p.Tyr824Asn)
n.2879T>A
c.2349+1177T>A (n.2349+1177T>A)
n.2625T>A
n.264T>A
n.1479T>A
c.2467T>A (p.Tyr823Asn)
c.1957T>A (p.Tyr653Asn)
c.2458T>A (p.Tyr820Asn)
n.2685T>A
n.1377T>A
c.2464T>A (p.Tyr822Asn)
n.2564T>A
n.520T>A
 dbSNP COSMIC
4g.54733175T>CCA356911983KITc.2455T>C (p.Tyr819His)
n.2545T>C
c.2452T>C (p.Tyr818His)
c.2470T>C (p.Tyr824His)
n.2879T>C
c.2349+1177T>C (n.2349+1177T>C)
n.2625T>C
n.264T>C
n.1479T>C
c.2467T>C (p.Tyr823His)
c.1957T>C (p.Tyr653His)
c.2458T>C (p.Tyr820His)
n.2685T>C
n.1377T>C
c.2464T>C (p.Tyr822His)
n.2564T>C
n.520T>C
 dbSNP COSMIC
4g.54733175T>GCA16602561KITc.2455T>G (p.Tyr819Asp)
n.2545T>G
c.2452T>G (p.Tyr818Asp)
c.2470T>G (p.Tyr824Asp)
n.2879T>G
c.2349+1177T>G (n.2349+1177T>G)
n.2625T>G
n.264T>G
n.1479T>G
c.2467T>G (p.Tyr823Asp)
c.1957T>G (p.Tyr653Asp)
c.2458T>G (p.Tyr820Asp)
n.2685T>G
n.1377T>G
c.2464T>G (p.Tyr822Asp)
n.2564T>G
n.520T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733175T=CA1458744319KITc.2455T= (p.Tyr819=)
n.2545T=
c.2452T= (p.Tyr818=)
c.2470T= (p.Tyr824=)
n.2879T=
c.2349+1177T= (n.2349+1177T=)
n.2625T=
n.264T=
n.1479T=
c.2467T= (p.Tyr823=)
c.1957T= (p.Tyr653=)
c.2458T= (p.Tyr820=)
n.2685T=
n.1377T=
c.2464T= (p.Tyr822=)
n.2564T=
n.520T=
4g.54733176A>CCA356911986KITc.2456A>C (p.Tyr819Ser)
n.2546A>C
c.2453A>C (p.Tyr818Ser)
c.2471A>C (p.Tyr824Ser)
n.2880A>C
c.2349+1178A>C (n.2349+1178A>C)
n.2626A>C
n.265A>C
n.1480A>C
c.2468A>C (p.Tyr823Ser)
c.1958A>C (p.Tyr653Ser)
c.2459A>C (p.Tyr820Ser)
n.2686A>C
n.1378A>C
c.2465A>C (p.Tyr822Ser)
n.2565A>C
n.521A>C
4g.54733176A>GCA356911989KITc.2456A>G (p.Tyr819Cys)
n.2546A>G
c.2453A>G (p.Tyr818Cys)
c.2471A>G (p.Tyr824Cys)
n.2880A>G
c.2349+1178A>G (n.2349+1178A>G)
n.2626A>G
n.265A>G
n.1480A>G
c.2468A>G (p.Tyr823Cys)
c.1958A>G (p.Tyr653Cys)
c.2459A>G (p.Tyr820Cys)
n.2686A>G
n.1378A>G
c.2465A>G (p.Tyr822Cys)
n.2565A>G
n.521A>G
 dbSNP COSMIC
4g.54733176A>TCA356911992KITc.2456A>T (p.Tyr819Phe)
n.2546A>T
c.2453A>T (p.Tyr818Phe)
c.2471A>T (p.Tyr824Phe)
n.2880A>T
c.2349+1178A>T (n.2349+1178A>T)
n.2626A>T
n.265A>T
n.1480A>T
c.2468A>T (p.Tyr823Phe)
c.1958A>T (p.Tyr653Phe)
c.2459A>T (p.Tyr820Phe)
n.2686A>T
n.1378A>T
c.2465A>T (p.Tyr822Phe)
n.2565A>T
n.521A>T
 dbSNP
4g.54733177T>ACA356911995KITc.2457T>A (p.Tyr819Ter)
n.2547T>A
c.2454T>A (p.Tyr818Ter)
c.2472T>A (p.Tyr824Ter)
n.2881T>A
c.2349+1179T>A (n.2349+1179T>A)
n.2627T>A
n.266T>A
n.1481T>A
c.2469T>A (p.Tyr823Ter)
c.1959T>A (p.Tyr653Ter)
c.2460T>A (p.Tyr820Ter)
n.2687T>A
n.1379T>A
c.2466T>A (p.Tyr822Ter)
n.2566T>A
n.522T>A
4g.54733177T>CCA439291886KITc.2457T>C (p.Tyr819=)
n.2547T>C
c.2454T>C (p.Tyr818=)
c.2472T>C (p.Tyr824=)
n.2881T>C
c.2349+1179T>C (n.2349+1179T>C)
n.2627T>C
n.266T>C
n.1481T>C
c.2469T>C (p.Tyr823=)
c.1959T>C (p.Tyr653=)
c.2460T>C (p.Tyr820=)
n.2687T>C
n.1379T>C
c.2466T>C (p.Tyr822=)
n.2566T>C
n.522T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733177T>GCA356911999KITc.2457T>G (p.Tyr819Ter)
n.2547T>G
c.2454T>G (p.Tyr818Ter)
c.2472T>G (p.Tyr824Ter)
n.2881T>G
c.2349+1179T>G (n.2349+1179T>G)
n.2627T>G
n.266T>G
n.1481T>G
c.2469T>G (p.Tyr823Ter)
c.1959T>G (p.Tyr653Ter)
c.2460T>G (p.Tyr820Ter)
n.2687T>G
n.1379T>G
c.2466T>G (p.Tyr822Ter)
n.2566T>G
n.522T>G
4g.54733177T=CA1458744324KITc.2457T= (p.Tyr819=)
n.2547T=
c.2454T= (p.Tyr818=)
c.2472T= (p.Tyr824=)
n.2881T=
c.2349+1179T= (n.2349+1179T=)
n.2627T=
n.266T=
n.1481T=
c.2469T= (p.Tyr823=)
c.1959T= (p.Tyr653=)
c.2460T= (p.Tyr820=)
n.2687T=
n.1379T=
c.2466T= (p.Tyr822=)
n.2566T=
n.522T=
4g.54733177_54733192delCA2586966003KITc.2457_2472del (p.Tyr819Ter)
n.2547_2562del
c.2454_2469del (p.Tyr818Ter)
c.2472_2487del (p.Tyr824Ter)
n.2881_2896del
c.2349+1179_2349+1194del (n.2349+1179_2349+1194del)
n.2627_2642del
n.266_281del
n.1481_1496del
c.2469_2484del (p.Tyr823Ter)
c.1959_1974del (p.Tyr653Ter)
c.2460_2475del (p.Tyr820Ter)
n.2687_2702del
n.1379_1394del
c.2466_2481del (p.Tyr822Ter)
n.2566_2581del
n.522_537del
4g.54733178G>ACA356912008KITc.2458G>A (p.Val820Met)
n.2548G>A
c.2455G>A (p.Val819Met)
c.2473G>A (p.Val825Met)
n.2882G>A
c.2349+1180G>A (n.2349+1180G>A)
n.2628G>A
n.267G>A
n.1482G>A
c.2470G>A (p.Val824Met)
c.1960G>A (p.Val654Met)
c.2461G>A (p.Val821Met)
n.2688G>A
n.1380G>A
c.2467G>A (p.Val823Met)
n.2567G>A
n.523G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733178G>CCA356912006KITc.2458G>C (p.Val820Leu)
n.2548G>C
c.2455G>C (p.Val819Leu)
c.2473G>C (p.Val825Leu)
n.2882G>C
c.2349+1180G>C (n.2349+1180G>C)
n.2628G>C
n.267G>C
n.1482G>C
c.2470G>C (p.Val824Leu)
c.1960G>C (p.Val654Leu)
c.2461G>C (p.Val821Leu)
n.2688G>C
n.1380G>C
c.2467G>C (p.Val823Leu)
n.2567G>C
n.523G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733178G=CA1458744329KITc.2458G= (p.Val820=)
n.2548G=
c.2455G= (p.Val819=)
c.2473G= (p.Val825=)
n.2882G=
c.2349+1180G= (n.2349+1180G=)
n.2628G=
n.267G=
n.1482G=
c.2470G= (p.Val824=)
c.1960G= (p.Val654=)
c.2461G= (p.Val821=)
n.2688G=
n.1380G=
c.2467G= (p.Val823=)
n.2567G=
n.523G=
4g.54733178G>TCA356912003KITc.2458G>T (p.Val820Leu)
n.2548G>T
c.2455G>T (p.Val819Leu)
c.2473G>T (p.Val825Leu)
n.2882G>T
c.2349+1180G>T (n.2349+1180G>T)
n.2628G>T
n.267G>T
n.1482G>T
c.2470G>T (p.Val824Leu)
c.1960G>T (p.Val654Leu)
c.2461G>T (p.Val821Leu)
n.2688G>T
n.1380G>T
c.2467G>T (p.Val823Leu)
n.2567G>T
n.523G>T
 COSMIC
4g.54733179T>ACA356912013KITc.2459T>A (p.Val820Glu)
n.2549T>A
c.2456T>A (p.Val819Glu)
c.2474T>A (p.Val825Glu)
n.2883T>A
c.2349+1181T>A (n.2349+1181T>A)
n.2629T>A
n.268T>A
n.1483T>A
c.2471T>A (p.Val824Glu)
c.1961T>A (p.Val654Glu)
c.2462T>A (p.Val821Glu)
n.2689T>A
n.1381T>A
c.2468T>A (p.Val823Glu)
n.2568T>A
n.524T>A
4g.54733179T>CCA356912015KITc.2459T>C (p.Val820Ala)
n.2549T>C
c.2456T>C (p.Val819Ala)
c.2474T>C (p.Val825Ala)
n.2883T>C
c.2349+1181T>C (n.2349+1181T>C)
n.2629T>C
n.268T>C
n.1483T>C
c.2471T>C (p.Val824Ala)
c.1961T>C (p.Val654Ala)
c.2462T>C (p.Val821Ala)
n.2689T>C
n.1381T>C
c.2468T>C (p.Val823Ala)
n.2568T>C
n.524T>C
4g.54733179T>GCA356912017KITc.2459T>G (p.Val820Gly)
n.2549T>G
c.2456T>G (p.Val819Gly)
c.2474T>G (p.Val825Gly)
n.2883T>G
c.2349+1181T>G (n.2349+1181T>G)
n.2629T>G
n.268T>G
n.1483T>G
c.2471T>G (p.Val824Gly)
c.1961T>G (p.Val654Gly)
c.2462T>G (p.Val821Gly)
n.2689T>G
n.1381T>G
c.2468T>G (p.Val823Gly)
n.2568T>G
n.524T>G
4g.54733180G>ACA439291887KITc.2460G>A (p.Val820=)
n.2550G>A
c.2457G>A (p.Val819=)
c.2475G>A (p.Val825=)
n.2884G>A
c.2349+1182G>A (n.2349+1182G>A)
n.2630G>A
n.269G>A
n.1484G>A
c.2472G>A (p.Val824=)
c.1962G>A (p.Val654=)
c.2463G>A (p.Val821=)
n.2690G>A
n.1382G>A
c.2469G>A (p.Val823=)
n.2569G>A
n.525G>A
 dbSNP
4g.54733180G>CCA439291888KITc.2460G>C (p.Val820=)
n.2550G>C
c.2457G>C (p.Val819=)
c.2475G>C (p.Val825=)
n.2884G>C
c.2349+1182G>C (n.2349+1182G>C)
n.2630G>C
n.269G>C
n.1484G>C
c.2472G>C (p.Val824=)
c.1962G>C (p.Val654=)
c.2463G>C (p.Val821=)
n.2690G>C
n.1382G>C
c.2469G>C (p.Val823=)
n.2569G>C
n.525G>C
 dbSNP
4g.54733180G>TCA439291889KITc.2460G>T (p.Val820=)
n.2550G>T
c.2457G>T (p.Val819=)
c.2475G>T (p.Val825=)
n.2884G>T
c.2349+1182G>T (n.2349+1182G>T)
n.2630G>T
n.269G>T
n.1484G>T
c.2472G>T (p.Val824=)
c.1962G>T (p.Val654=)
c.2463G>T (p.Val821=)
n.2690G>T
n.1382G>T
c.2469G>T (p.Val823=)
n.2569G>T
n.525G>T
4g.54733181G>ACA10582266KITc.2461G>A (p.Val821Ile)
n.2551G>A
c.2458G>A (p.Val820Ile)
c.2476G>A (p.Val826Ile)
n.2885G>A
c.2349+1183G>A (n.2349+1183G>A)
n.2631G>A
n.270G>A
n.1485G>A
c.2473G>A (p.Val825Ile)
c.1963G>A (p.Val655Ile)
c.2464G>A (p.Val822Ile)
n.2691G>A
n.1383G>A
c.2470G>A (p.Val824Ile)
n.2570G>A
n.526G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54733181G>CCA356912023KITc.2461G>C (p.Val821Leu)
n.2551G>C
c.2458G>C (p.Val820Leu)
c.2476G>C (p.Val826Leu)
n.2885G>C
c.2349+1183G>C (n.2349+1183G>C)
n.2631G>C
n.270G>C
n.1485G>C
c.2473G>C (p.Val825Leu)
c.1963G>C (p.Val655Leu)
c.2464G>C (p.Val822Leu)
n.2691G>C
n.1383G>C
c.2470G>C (p.Val824Leu)
n.2570G>C
n.526G>C
 dbSNP
4g.54733181G=CA1458744332KITc.2461G= (p.Val821=)
n.2551G=
c.2458G= (p.Val820=)
c.2476G= (p.Val826=)
n.2885G=
c.2349+1183G= (n.2349+1183G=)
n.2631G=
n.270G=
n.1485G=
c.2473G= (p.Val825=)
c.1963G= (p.Val655=)
c.2464G= (p.Val822=)
n.2691G=
n.1383G=
c.2470G= (p.Val824=)
n.2570G=
n.526G=
4g.54733181G>TCA356912026KITc.2461G>T (p.Val821Phe)
n.2551G>T
c.2458G>T (p.Val820Phe)
c.2476G>T (p.Val826Phe)
n.2885G>T
c.2349+1183G>T (n.2349+1183G>T)
n.2631G>T
n.270G>T
n.1485G>T
c.2473G>T (p.Val825Phe)
c.1963G>T (p.Val655Phe)
c.2464G>T (p.Val822Phe)
n.2691G>T
n.1383G>T
c.2470G>T (p.Val824Phe)
n.2570G>T
n.526G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733182T>ACA356912029KITc.2462T>A (p.Val821Asp)
n.2552T>A
c.2459T>A (p.Val820Asp)
c.2477T>A (p.Val826Asp)
n.2886T>A
c.2349+1184T>A (n.2349+1184T>A)
n.2632T>A
n.271T>A
n.1486T>A
c.2474T>A (p.Val825Asp)
c.1964T>A (p.Val655Asp)
c.2465T>A (p.Val822Asp)
n.2692T>A
n.1384T>A
c.2471T>A (p.Val824Asp)
n.2571T>A
n.527T>A
 dbSNP
4g.54733182T>CCA16602706KITc.2462T>C (p.Val821Ala)
n.2552T>C
c.2459T>C (p.Val820Ala)
c.2477T>C (p.Val826Ala)
n.2886T>C
c.2349+1184T>C (n.2349+1184T>C)
n.2632T>C
n.271T>C
n.1486T>C
c.2474T>C (p.Val825Ala)
c.1964T>C (p.Val655Ala)
c.2465T>C (p.Val822Ala)
n.2692T>C
n.1384T>C
c.2471T>C (p.Val824Ala)
n.2571T>C
n.527T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733182T>GCA356912035KITc.2462T>G (p.Val821Gly)
n.2552T>G
c.2459T>G (p.Val820Gly)
c.2477T>G (p.Val826Gly)
n.2886T>G
c.2349+1184T>G (n.2349+1184T>G)
n.2632T>G
n.271T>G
n.1486T>G
c.2474T>G (p.Val825Gly)
c.1964T>G (p.Val655Gly)
c.2465T>G (p.Val822Gly)
n.2692T>G
n.1384T>G
c.2471T>G (p.Val824Gly)
n.2571T>G
n.527T>G
 dbSNP
4g.54733182T=CA1458744338KITc.2462T= (p.Val821=)
n.2552T=
c.2459T= (p.Val820=)
c.2477T= (p.Val826=)
n.2886T=
c.2349+1184T= (n.2349+1184T=)
n.2632T=
n.271T=
n.1486T=
c.2474T= (p.Val825=)
c.1964T= (p.Val655=)
c.2465T= (p.Val822=)
n.2692T=
n.1384T=
c.2471T= (p.Val824=)
n.2571T=
n.527T=
4g.54733183T>ACA439291892KITc.2463T>A (p.Val821=)
n.2553T>A
c.2460T>A (p.Val820=)
c.2478T>A (p.Val826=)
n.2887T>A
c.2349+1185T>A (n.2349+1185T>A)
n.2633T>A
n.272T>A
n.1487T>A
c.2475T>A (p.Val825=)
c.1965T>A (p.Val655=)
c.2466T>A (p.Val822=)
n.2693T>A
n.1385T>A
c.2472T>A (p.Val824=)
n.2572T>A
n.528T>A
4g.54733183T>CCA439291890KITc.2463T>C (p.Val821=)
n.2553T>C
c.2460T>C (p.Val820=)
c.2478T>C (p.Val826=)
n.2887T>C
c.2349+1185T>C (n.2349+1185T>C)
n.2633T>C
n.272T>C
n.1487T>C
c.2475T>C (p.Val825=)
c.1965T>C (p.Val655=)
c.2466T>C (p.Val822=)
n.2693T>C
n.1385T>C
c.2472T>C (p.Val824=)
n.2572T>C
n.528T>C
4g.54733183T>GCA439291891KITc.2463T>G (p.Val821=)
n.2553T>G
c.2460T>G (p.Val820=)
c.2478T>G (p.Val826=)
n.2887T>G
c.2349+1185T>G (n.2349+1185T>G)
n.2633T>G
n.272T>G
n.1487T>G
c.2475T>G (p.Val825=)
c.1965T>G (p.Val655=)
c.2466T>G (p.Val822=)
n.2693T>G
n.1385T>G
c.2472T>G (p.Val824=)
n.2572T>G
n.528T>G
 ClinVar dbSNP
4g.54733184A=CA1458744343KITc.2464A= (p.Lys822=)
n.2554A=
c.2461A= (p.Lys821=)
c.2479A= (p.Lys827=)
n.2888A=
c.2349+1186A= (n.2349+1186A=)
n.2634A=
n.273A=
n.1488A=
c.2476A= (p.Lys826=)
c.1966A= (p.Lys656=)
c.2467A= (p.Lys823=)
n.2694A=
n.1386A=
c.2473A= (p.Lys825=)
n.2573A=
n.529A=
4g.54733184A>CCA356912039KITc.2464A>C (p.Lys822Gln)
n.2554A>C
c.2461A>C (p.Lys821Gln)
c.2479A>C (p.Lys827Gln)
n.2888A>C
c.2349+1186A>C (n.2349+1186A>C)
n.2634A>C
n.273A>C
n.1488A>C
c.2476A>C (p.Lys826Gln)
c.1966A>C (p.Lys656Gln)
c.2467A>C (p.Lys823Gln)
n.2694A>C
n.1386A>C
c.2473A>C (p.Lys825Gln)
n.2573A>C
n.529A>C
4g.54733184A>GCA96879825KITc.2464A>G (p.Lys822Glu)
n.2554A>G
c.2461A>G (p.Lys821Glu)
c.2479A>G (p.Lys827Glu)
n.2888A>G
c.2349+1186A>G (n.2349+1186A>G)
n.2634A>G
n.273A>G
n.1488A>G
c.2476A>G (p.Lys826Glu)
c.1966A>G (p.Lys656Glu)
c.2467A>G (p.Lys823Glu)
n.2694A>G
n.1386A>G
c.2473A>G (p.Lys825Glu)
n.2573A>G
n.529A>G
 dbSNP
4g.54733184A>TCA356912046KITc.2464A>T (p.Lys822Ter)
n.2554A>T
c.2461A>T (p.Lys821Ter)
c.2479A>T (p.Lys827Ter)
n.2888A>T
c.2349+1186A>T (n.2349+1186A>T)
n.2634A>T
n.273A>T
n.1488A>T
c.2476A>T (p.Lys826Ter)
c.1966A>T (p.Lys656Ter)
c.2467A>T (p.Lys823Ter)
n.2694A>T
n.1386A>T
c.2473A>T (p.Lys825Ter)
n.2573A>T
n.529A>T
 dbSNP
4g.54733185A=CA1458744347KITc.2465A= (p.Lys822=)
n.2555A=
c.2462A= (p.Lys821=)
c.2480A= (p.Lys827=)
n.2889A=
c.2349+1187A= (n.2349+1187A=)
n.2635A=
n.274A=
n.1489A=
c.2477A= (p.Lys826=)
c.1967A= (p.Lys656=)
c.2468A= (p.Lys823=)
n.2695A=
n.1387A=
c.2474A= (p.Lys825=)
n.2574A=
n.530A=
4g.54733185A>CCA356912051KITc.2465A>C (p.Lys822Thr)
n.2555A>C
c.2462A>C (p.Lys821Thr)
c.2480A>C (p.Lys827Thr)
n.2889A>C
c.2349+1187A>C (n.2349+1187A>C)
n.2635A>C
n.274A>C
n.1489A>C
c.2477A>C (p.Lys826Thr)
c.1967A>C (p.Lys656Thr)
c.2468A>C (p.Lys823Thr)
n.2695A>C
n.1387A>C
c.2474A>C (p.Lys825Thr)
n.2574A>C
n.530A>C
 COSMIC
4g.54733185A>GCA356912054KITc.2465A>G (p.Lys822Arg)
n.2555A>G
c.2462A>G (p.Lys821Arg)
c.2480A>G (p.Lys827Arg)
n.2889A>G
c.2349+1187A>G (n.2349+1187A>G)
n.2635A>G
n.274A>G
n.1489A>G
c.2477A>G (p.Lys826Arg)
c.1967A>G (p.Lys656Arg)
c.2468A>G (p.Lys823Arg)
n.2695A>G
n.1387A>G
c.2474A>G (p.Lys825Arg)
n.2574A>G
n.530A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733185A>TCA356912049KITc.2465A>T (p.Lys822Ile)
n.2555A>T
c.2462A>T (p.Lys821Ile)
c.2480A>T (p.Lys827Ile)
n.2889A>T
c.2349+1187A>T (n.2349+1187A>T)
n.2635A>T
n.274A>T
n.1489A>T
c.2477A>T (p.Lys826Ile)
c.1967A>T (p.Lys656Ile)
c.2468A>T (p.Lys823Ile)
n.2695A>T
n.1387A>T
c.2474A>T (p.Lys825Ile)
n.2574A>T
n.530A>T
 dbSNP
4g.54733186A>CCA356912055KITc.2466A>C (p.Lys822Asn)
n.2556A>C
c.2463A>C (p.Lys821Asn)
c.2481A>C (p.Lys827Asn)
n.2890A>C
c.2349+1188A>C (n.2349+1188A>C)
n.2636A>C
n.275A>C
n.1490A>C
c.2478A>C (p.Lys826Asn)
c.1968A>C (p.Lys656Asn)
c.2469A>C (p.Lys823Asn)
n.2696A>C
n.1388A>C
c.2475A>C (p.Lys825Asn)
n.2575A>C
n.531A>C
 COSMIC
4g.54733186A>GCA439291893KITc.2466A>G (p.Lys822=)
n.2556A>G
c.2463A>G (p.Lys821=)
c.2481A>G (p.Lys827=)
n.2890A>G
c.2349+1188A>G (n.2349+1188A>G)
n.2636A>G
n.275A>G
n.1490A>G
c.2478A>G (p.Lys826=)
c.1968A>G (p.Lys656=)
c.2469A>G (p.Lys823=)
n.2696A>G
n.1388A>G
c.2475A>G (p.Lys825=)
n.2575A>G
n.531A>G
 dbSNP
4g.54733186A>TCA356912057KITc.2466A>T (p.Lys822Asn)
n.2556A>T
c.2463A>T (p.Lys821Asn)
c.2481A>T (p.Lys827Asn)
n.2890A>T
c.2349+1188A>T (n.2349+1188A>T)
n.2636A>T
n.275A>T
n.1490A>T
c.2478A>T (p.Lys826Asn)
c.1968A>T (p.Lys656Asn)
c.2469A>T (p.Lys823Asn)
n.2696A>T
n.1388A>T
c.2475A>T (p.Lys825Asn)
n.2575A>T
n.531A>T
4g.54733187G>ACA356912059KITc.2467G>A (p.Gly823Arg)
n.2557G>A
c.2464G>A (p.Gly822Arg)
c.2482G>A (p.Gly828Arg)
n.2891G>A
c.2349+1189G>A (n.2349+1189G>A)
n.2637G>A
n.276G>A
n.1491G>A
c.2479G>A (p.Gly827Arg)
c.1969G>A (p.Gly657Arg)
c.2470G>A (p.Gly824Arg)
n.2697G>A
n.1389G>A
c.2476G>A (p.Gly826Arg)
n.2576G>A
n.532G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54733187G>CCA356912063KITc.2467G>C (p.Gly823Arg)
n.2557G>C
c.2464G>C (p.Gly822Arg)
c.2482G>C (p.Gly828Arg)
n.2891G>C
c.2349+1189G>C (n.2349+1189G>C)
n.2637G>C
n.276G>C
n.1491G>C
c.2479G>C (p.Gly827Arg)
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.2470G>C (p.Gly824Arg)
n.2697G>C
n.1389G>C
c.2476G>C (p.Gly826Arg)
n.2576G>C
n.532G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54733187G>TCA356912065KITc.2467G>T (p.Gly823Ter)
n.2557G>T
c.2464G>T (p.Gly822Ter)
c.2482G>T (p.Gly828Ter)
n.2891G>T
c.2349+1189G>T (n.2349+1189G>T)
n.2637G>T
n.276G>T
n.1491G>T
c.2479G>T (p.Gly827Ter)
c.1969G>T (p.Gly657Ter)
c.2470G>T (p.Gly824Ter)
n.2697G>T
n.1389G>T
c.2476G>T (p.Gly826Ter)
n.2576G>T
n.532G>T
4g.54733188G>ACA356912080KITc.2468G>A (p.Gly823Glu)
n.2558G>A
c.2465G>A (p.Gly822Glu)
c.2483G>A (p.Gly828Glu)
n.2892G>A
c.2349+1190G>A (n.2349+1190G>A)
n.2638G>A
n.277G>A
n.1492G>A
c.2480G>A (p.Gly827Glu)
c.1970G>A (p.Gly657Glu)
c.2471G>A (p.Gly824Glu)
n.2698G>A
n.1390G>A
c.2477G>A (p.Gly826Glu)
n.2577G>A
n.533G>A
 dbSNP
4g.54733188G>CCA356912073KITc.2468G>C (p.Gly823Ala)
n.2558G>C
c.2465G>C (p.Gly822Ala)
c.2483G>C (p.Gly828Ala)
n.2892G>C
c.2349+1190G>C (n.2349+1190G>C)
n.2638G>C
n.277G>C
n.1492G>C
c.2480G>C (p.Gly827Ala)
c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.2471G>C (p.Gly824Ala)
n.2698G>C
n.1390G>C
c.2477G>C (p.Gly826Ala)
n.2577G>C
n.533G>C
 dbSNP
4g.54733188G>TCA356912071KITc.2468G>T (p.Gly823Val)
n.2558G>T
c.2465G>T (p.Gly822Val)
c.2483G>T (p.Gly828Val)
n.2892G>T
c.2349+1190G>T (n.2349+1190G>T)
n.2638G>T
n.277G>T
n.1492G>T
c.2480G>T (p.Gly827Val)
c.1970G>T (p.Gly657Val)
c.2471G>T (p.Gly824Val)
n.2698G>T
n.1390G>T
c.2477G>T (p.Gly826Val)
n.2577G>T
n.533G>T
 dbSNP
4g.54733189A>CCA439291894KITc.2469A>C (p.Gly823=)
n.2559A>C
c.2466A>C (p.Gly822=)
c.2484A>C (p.Gly828=)
n.2893A>C
c.2349+1191A>C (n.2349+1191A>C)
n.2639A>C
n.278A>C
n.1493A>C
c.2481A>C (p.Gly827=)
c.1971A>C (p.Gly657=)
c.2472A>C (p.Gly824=)
n.2699A>C
n.1391A>C
c.2478A>C (p.Gly826=)
n.2578A>C
n.534A>C
4g.54733189A>GCA439291896KITc.2469A>G (p.Gly823=)
n.2559A>G
c.2466A>G (p.Gly822=)
c.2484A>G (p.Gly828=)
n.2893A>G
c.2349+1191A>G (n.2349+1191A>G)
n.2639A>G
n.278A>G
n.1493A>G
c.2481A>G (p.Gly827=)
c.1971A>G (p.Gly657=)
c.2472A>G (p.Gly824=)
n.2699A>G
n.1391A>G
c.2478A>G (p.Gly826=)
n.2578A>G
n.534A>G
 dbSNP
4g.54733189A>TCA439291895KITc.2469A>T (p.Gly823=)
n.2559A>T
c.2466A>T (p.Gly822=)
c.2484A>T (p.Gly828=)
n.2893A>T
c.2349+1191A>T (n.2349+1191A>T)
n.2639A>T
n.278A>T
n.1493A>T
c.2481A>T (p.Gly827=)
c.1971A>T (p.Gly657=)
c.2472A>T (p.Gly824=)
n.2699A>T
n.1391A>T
c.2478A>T (p.Gly826=)
n.2578A>T
n.534A>T
 dbSNP
4g.54733190A=CA1458744351KITc.2470A= (p.Asn824=)
n.2560A=
c.2467A= (p.Asn823=)
c.2485A= (p.Asn829=)
n.2894A=
c.2349+1192A= (n.2349+1192A=)
n.2640A=
n.279A=
n.1494A=
c.2482A= (p.Asn828=)
c.1972A= (p.Asn658=)
c.2473A= (p.Asn825=)
n.2700A=
n.1392A=
c.2479A= (p.Asn827=)
n.2579A=
n.535A=
4g.54733190A>CCA356912088KITc.2470A>C (p.Asn824His)
n.2560A>C
c.2467A>C (p.Asn823His)
c.2485A>C (p.Asn829His)
n.2894A>C
c.2349+1192A>C (n.2349+1192A>C)
n.2640A>C
n.279A>C
n.1494A>C
c.2482A>C (p.Asn828His)
c.1972A>C (p.Asn658His)
c.2473A>C (p.Asn825His)
n.2700A>C
n.1392A>C
c.2479A>C (p.Asn827His)
n.2579A>C
n.535A>C
4g.54733190A>GCA16611682KITc.2470A>G (p.Asn824Asp)
n.2560A>G
c.2467A>G (p.Asn823Asp)
c.2485A>G (p.Asn829Asp)
n.2894A>G
c.2349+1192A>G (n.2349+1192A>G)
n.2640A>G
n.279A>G
n.1494A>G
c.2482A>G (p.Asn828Asp)
c.1972A>G (p.Asn658Asp)
c.2473A>G (p.Asn825Asp)
n.2700A>G
n.1392A>G
c.2479A>G (p.Asn827Asp)
n.2579A>G
n.535A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54733190A>TCA356912089KITc.2470A>T (p.Asn824Tyr)
n.2560A>T
c.2467A>T (p.Asn823Tyr)
c.2485A>T (p.Asn829Tyr)
n.2894A>T
c.2349+1192A>T (n.2349+1192A>T)
n.2640A>T
n.279A>T
n.1494A>T
c.2482A>T (p.Asn828Tyr)
c.1972A>T (p.Asn658Tyr)
c.2473A>T (p.Asn825Tyr)
n.2700A>T
n.1392A>T
c.2479A>T (p.Asn827Tyr)
n.2579A>T
n.535A>T
 dbSNP
4g.54733191A=CA1458744357KITc.2471A= (p.Asn824=)
n.2561A=
c.2468A= (p.Asn823=)
c.2486A= (p.Asn829=)
n.2895A=
c.2349+1193A= (n.2349+1193A=)
n.2641A=
n.280A=
n.1495A=
c.2483A= (p.Asn828=)
c.1973A= (p.Asn658=)
c.2474A= (p.Asn825=)
n.2701A=
n.1393A=
c.2480A= (p.Asn827=)
n.2580A=
n.536A=
4g.54733191A>CCA356912090KITc.2471A>C (p.Asn824Thr)
n.2561A>C
c.2468A>C (p.Asn823Thr)
c.2486A>C (p.Asn829Thr)
n.2895A>C
c.2349+1193A>C (n.2349+1193A>C)
n.2641A>C
n.280A>C
n.1495A>C
c.2483A>C (p.Asn828Thr)
c.1973A>C (p.Asn658Thr)
c.2474A>C (p.Asn825Thr)
n.2701A>C
n.1393A>C
c.2480A>C (p.Asn827Thr)
n.2580A>C
n.536A>C
 dbSNP
4g.54733191A>GCA356912091KITc.2471A>G (p.Asn824Ser)
n.2561A>G
c.2468A>G (p.Asn823Ser)
c.2486A>G (p.Asn829Ser)
n.2895A>G
c.2349+1193A>G (n.2349+1193A>G)
n.2641A>G
n.280A>G
n.1495A>G
c.2483A>G (p.Asn828Ser)
c.1973A>G (p.Asn658Ser)
c.2474A>G (p.Asn825Ser)
n.2701A>G
n.1393A>G
c.2480A>G (p.Asn827Ser)
n.2580A>G
n.536A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733191A>TCA356912093KITc.2471A>T (p.Asn824Ile)
n.2561A>T
c.2468A>T (p.Asn823Ile)
c.2486A>T (p.Asn829Ile)
n.2895A>T
c.2349+1193A>T (n.2349+1193A>T)
n.2641A>T
n.280A>T
n.1495A>T
c.2483A>T (p.Asn828Ile)
c.1973A>T (p.Asn658Ile)
c.2474A>T (p.Asn825Ile)
n.2701A>T
n.1393A>T
c.2480A>T (p.Asn827Ile)
n.2580A>T
n.536A>T
 dbSNP
4g.54733192C>ACA356912096KITc.2472C>A (p.Asn824Lys)
n.2562C>A
c.2469C>A (p.Asn823Lys)
c.2487C>A (p.Asn829Lys)
n.2896C>A
c.2349+1194C>A (n.2349+1194C>A)
n.2642C>A
n.281C>A
n.1496C>A
c.2484C>A (p.Asn828Lys)
c.1974C>A (p.Asn658Lys)
c.2475C>A (p.Asn825Lys)
n.2702C>A
n.1394C>A
c.2481C>A (p.Asn827Lys)
n.2581C>A
n.537C>A
4g.54733192C=CA1458744363KITc.2472C= (p.Asn824=)
n.2562C=
c.2469C= (p.Asn823=)
c.2487C= (p.Asn829=)
n.2896C=
c.2349+1194C= (n.2349+1194C=)
n.2642C=
n.281C=
n.1496C=
c.2484C= (p.Asn828=)
c.1974C= (p.Asn658=)
c.2475C= (p.Asn825=)
n.2702C=
n.1394C=
c.2481C= (p.Asn827=)
n.2581C=
n.537C=
4g.54733192C>GCA356912100KITc.2472C>G (p.Asn824Lys)
n.2562C>G
c.2469C>G (p.Asn823Lys)
c.2487C>G (p.Asn829Lys)
n.2896C>G
c.2349+1194C>G (n.2349+1194C>G)
n.2642C>G
n.281C>G
n.1496C>G
c.2484C>G (p.Asn828Lys)
c.1974C>G (p.Asn658Lys)
c.2475C>G (p.Asn825Lys)
n.2702C>G
n.1394C>G
c.2481C>G (p.Asn827Lys)
n.2581C>G
n.537C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54733192C>TCA2923774KITc.2472C>T (p.Asn824=)
n.2562C>T
c.2469C>T (p.Asn823=)
c.2487C>T (p.Asn829=)
n.2896C>T
c.2349+1194C>T (n.2349+1194C>T)
n.2642C>T
n.281C>T
n.1496C>T
c.2484C>T (p.Asn828=)
c.1974C>T (p.Asn658=)
c.2475C>T (p.Asn825=)
n.2702C>T
n.1394C>T
c.2481C>T (p.Asn827=)
n.2581C>T
n.537C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733193G>ACA356912102KITc.2472+1G>A (n.2472+1G>A)
n.2562+1G>A
c.2469+1G>A (n.2469+1G>A)
c.2487+1G>A (n.2487+1G>A)
n.2896+1G>A
c.2349+1195G>A (n.2349+1195G>A)
n.2642+1G>A
n.281+1G>A
n.1497G>A
c.2484+1G>A (n.2484+1G>A)
c.1974+1G>A (n.1974+1G>A)
c.2475+1G>A (n.2475+1G>A)
n.2702+1G>A
n.1394+1G>A
c.2481+1G>A (n.2481+1G>A)
n.2581+1G>A
n.538G>A
 dbSNP
4g.54733193G>CCA356912104KITc.2472+1G>C (n.2472+1G>C)
n.2562+1G>C
c.2469+1G>C (n.2469+1G>C)
c.2487+1G>C (n.2487+1G>C)
n.2896+1G>C
c.2349+1195G>C (n.2349+1195G>C)
n.2642+1G>C
n.281+1G>C
n.1497G>C
c.2484+1G>C (n.2484+1G>C)
c.1974+1G>C (n.1974+1G>C)
c.2475+1G>C (n.2475+1G>C)
n.2702+1G>C
n.1394+1G>C
c.2481+1G>C (n.2481+1G>C)
n.2581+1G>C
n.538G>C
 dbSNP
4g.54733193G>TCA356912108KITc.2472+1G>T (n.2472+1G>T)
n.2562+1G>T
c.2469+1G>T (n.2469+1G>T)
c.2487+1G>T (n.2487+1G>T)
n.2896+1G>T
c.2349+1195G>T (n.2349+1195G>T)
n.2642+1G>T
n.281+1G>T
n.1497G>T
c.2484+1G>T (n.2484+1G>T)
c.1974+1G>T (n.1974+1G>T)
c.2475+1G>T (n.2475+1G>T)
n.2702+1G>T
n.1394+1G>T
c.2481+1G>T (n.2481+1G>T)
n.2581+1G>T
n.538G>T
4g.54733194T>ACA356912110KITc.2472+2T>A (n.2472+2T>A)
n.2562+2T>A
c.2469+2T>A (n.2469+2T>A)
c.2487+2T>A (n.2487+2T>A)
n.2896+2T>A
c.2349+1196T>A (n.2349+1196T>A)
n.2642+2T>A
n.281+2T>A
n.1498T>A
c.2484+2T>A (n.2484+2T>A)
c.1974+2T>A (n.1974+2T>A)
c.2475+2T>A (n.2475+2T>A)
n.2702+2T>A
n.1394+2T>A
c.2481+2T>A (n.2481+2T>A)
n.2581+2T>A
n.539T>A
 dbSNP
4g.54733194T>CCA356912113KITc.2472+2T>C (n.2472+2T>C)
n.2562+2T>C
c.2469+2T>C (n.2469+2T>C)
c.2487+2T>C (n.2487+2T>C)
n.2896+2T>C
c.2349+1196T>C (n.2349+1196T>C)
n.2642+2T>C
n.281+2T>C
n.1498T>C
c.2484+2T>C (n.2484+2T>C)
c.1974+2T>C (n.1974+2T>C)
c.2475+2T>C (n.2475+2T>C)
n.2702+2T>C
n.1394+2T>C
c.2481+2T>C (n.2481+2T>C)
n.2581+2T>C
n.539T>C
4g.54733194T>GCA356912116KITc.2472+2T>G (n.2472+2T>G)
n.2562+2T>G
c.2469+2T>G (n.2469+2T>G)
c.2487+2T>G (n.2487+2T>G)
n.2896+2T>G
c.2349+1196T>G (n.2349+1196T>G)
n.2642+2T>G
n.281+2T>G
n.1498T>G
c.2484+2T>G (n.2484+2T>G)
c.1974+2T>G (n.1974+2T>G)
c.2475+2T>G (n.2475+2T>G)
n.2702+2T>G
n.1394+2T>G
c.2481+2T>G (n.2481+2T>G)
n.2581+2T>G
n.539T>G
 dbSNP
4g.54733195G>CCA891841862KITc.2472+3G>C (n.2472+3G>C)
n.2562+3G>C
c.2469+3G>C (n.2469+3G>C)
c.2487+3G>C (n.2487+3G>C)
n.2896+3G>C
c.2349+1197G>C (n.2349+1197G>C)
n.2642+3G>C
n.281+3G>C
n.1499G>C
c.2484+3G>C (n.2484+3G>C)
c.1974+3G>C (n.1974+3G>C)
c.2475+3G>C (n.2475+3G>C)
n.2702+3G>C
n.1394+3G>C
c.2481+3G>C (n.2481+3G>C)
n.2581+3G>C
n.540G>C
4g.54733196A>GCA2706083806KITc.2472+4A>G (n.2472+4A>G)
n.2562+4A>G
c.2469+4A>G (n.2469+4A>G)
c.2487+4A>G (n.2487+4A>G)
n.2896+4A>G
c.2349+1198A>G (n.2349+1198A>G)
n.2642+4A>G
n.281+4A>G
n.1500A>G
c.2484+4A>G (n.2484+4A>G)
c.1974+4A>G (n.1974+4A>G)
c.2475+4A>G (n.2475+4A>G)
n.2702+4A>G
n.1394+4A>G
c.2481+4A>G (n.2481+4A>G)
n.2581+4A>G
n.541A>G
 dbSNP
4g.54733196A>TCA2706083804KITc.2472+4A>T (n.2472+4A>T)
n.2562+4A>T
c.2469+4A>T (n.2469+4A>T)
c.2487+4A>T (n.2487+4A>T)
n.2896+4A>T
c.2349+1198A>T (n.2349+1198A>T)
n.2642+4A>T
n.281+4A>T
n.1500A>T
c.2484+4A>T (n.2484+4A>T)
c.1974+4A>T (n.1974+4A>T)
c.2475+4A>T (n.2475+4A>T)
n.2702+4A>T
n.1394+4A>T
c.2481+4A>T (n.2481+4A>T)
n.2581+4A>T
n.541A>T
 dbSNP
4g.54733197G>ACA2706083947KITc.2472+5G>A (n.2472+5G>A)
n.2562+5G>A
c.2469+5G>A (n.2469+5G>A)
c.2487+5G>A (n.2487+5G>A)
n.2896+5G>A
c.2349+1199G>A (n.2349+1199G>A)
n.2642+5G>A
n.281+5G>A
n.1501G>A
c.2484+5G>A (n.2484+5G>A)
c.1974+5G>A (n.1974+5G>A)
c.2475+5G>A (n.2475+5G>A)
n.2702+5G>A
n.1394+5G>A
c.2481+5G>A (n.2481+5G>A)
n.2581+5G>A
n.542G>A
 dbSNP
4g.54733197G>CCA2706084041KITc.2472+5G>C (n.2472+5G>C)
n.2562+5G>C
c.2469+5G>C (n.2469+5G>C)
c.2487+5G>C (n.2487+5G>C)
n.2896+5G>C
c.2349+1199G>C (n.2349+1199G>C)
n.2642+5G>C
n.281+5G>C
n.1501G>C
c.2484+5G>C (n.2484+5G>C)
c.1974+5G>C (n.1974+5G>C)
c.2475+5G>C (n.2475+5G>C)
n.2702+5G>C
n.1394+5G>C
c.2481+5G>C (n.2481+5G>C)
n.2581+5G>C
n.542G>C
 dbSNP
4g.54733197G>TCA2586966004KITc.2472+5G>T (n.2472+5G>T)
n.2562+5G>T
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n.2642+5G>T
n.281+5G>T
n.1501G>T
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c.1974+5G>T (n.1974+5G>T)
c.2475+5G>T (n.2475+5G>T)
n.2702+5G>T
n.1394+5G>T
c.2481+5G>T (n.2481+5G>T)
n.2581+5G>T
n.542G>T
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n.2562+6T>A
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n.2702+6T>A
n.1394+6T>A
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n.2581+6T>A
n.543T>A
 dbSNP
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n.2562+6T>G
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n.2581+6T>G
n.543T>G
 dbSNP
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n.2562+8C>A
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n.2581+8C>A
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 dbSNP
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n.2581+8C>G
n.545C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54733200C>TCA1458744371KITc.2472+8C>T (n.2472+8C>T)
n.2562+8C>T
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n.2896+8C>T
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n.2642+8C>T
n.281+8C>T
n.1504C>T
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n.2702+8C>T
n.1394+8C>T
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n.2581+8C>T
n.545C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733202dupCA2580071118KITc.2472+10dup (n.2472+10dup)
n.2562+10dup
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n.2896+10dup
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n.2642+10dup
n.281+10dup
n.1506dup
c.2484+10dup (n.2484+10dup)
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n.2702+10dup
n.1394+10dup
c.2481+10dup (n.2481+10dup)
n.2581+10dup
n.547dup
 ClinVar
4g.54733201_54733206delCA2499306848KITc.2472+9_2472+14del (n.2472+9_2472+14del)
n.2562+9_2562+14del
c.2469+9_2469+14del (n.2469+9_2469+14del)
c.2487+9_2487+14del (n.2487+9_2487+14del)
n.2896+9_2896+14del
c.2349+1203_2349+1208del (n.2349+1203_2349+1208del)
n.2642+9_2642+14del
n.281+9_281+14del
n.1505_1510del
c.2484+9_2484+14del (n.2484+9_2484+14del)
c.1974+9_1974+14del (n.1974+9_1974+14del)
c.2475+9_2475+14del (n.2475+9_2475+14del)
n.2702+9_2702+14del
n.1394+9_1394+14del
c.2481+9_2481+14del (n.2481+9_2481+14del)
n.2581+9_2581+14del
n.546_551del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733201C>ACA2499217282KITc.2472+9C>A (n.2472+9C>A)
n.2562+9C>A
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n.2896+9C>A
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n.2642+9C>A
n.281+9C>A
n.1505C>A
c.2484+9C>A (n.2484+9C>A)
c.1974+9C>A (n.1974+9C>A)
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n.2702+9C>A
n.1394+9C>A
c.2481+9C>A (n.2481+9C>A)
n.2581+9C>A
n.546C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733201C>GCA2670659528KITc.2472+9C>G (n.2472+9C>G)
n.2562+9C>G
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n.281+9C>G
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n.2702+9C>G
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n.2581+9C>G
n.546C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733201C>TCA2499217283KITc.2472+9C>T (n.2472+9C>T)
n.2562+9C>T
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c.2487+9C>T (n.2487+9C>T)
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n.2642+9C>T
n.281+9C>T
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n.2581+9C>T
n.546C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733202C>ACA2552953099KITc.2472+10C>A (n.2472+10C>A)
n.2562+10C>A
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c.2487+10C>A (n.2487+10C>A)
n.2896+10C>A
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n.2642+10C>A
n.281+10C>A
n.1506C>A
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n.2702+10C>A
n.1394+10C>A
c.2481+10C>A (n.2481+10C>A)
n.2581+10C>A
n.547C>A
 dbSNP
4g.54733202C=CA1458744375KITc.2472+10C= (n.2472+10C=)
n.2562+10C=
c.2469+10C= (n.2469+10C=)
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n.281+10C=
n.1506C=
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n.2702+10C=
n.1394+10C=
c.2481+10C= (n.2481+10C=)
n.2581+10C=
n.547C=
4g.54733202C>GCA2670659534KITc.2472+10C>G (n.2472+10C>G)
n.2562+10C>G
c.2469+10C>G (n.2469+10C>G)
c.2487+10C>G (n.2487+10C>G)
n.2896+10C>G
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n.2642+10C>G
n.281+10C>G
n.1506C>G
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n.2702+10C>G
n.1394+10C>G
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n.2581+10C>G
n.547C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733202C>TCA96879843KITc.2472+10C>T (n.2472+10C>T)
n.2562+10C>T
c.2469+10C>T (n.2469+10C>T)
c.2487+10C>T (n.2487+10C>T)
n.2896+10C>T
c.2349+1204C>T (n.2349+1204C>T)
n.2642+10C>T
n.281+10C>T
n.1506C>T
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c.1974+10C>T (n.1974+10C>T)
c.2475+10C>T (n.2475+10C>T)
n.2702+10C>T
n.1394+10C>T
c.2481+10C>T (n.2481+10C>T)
n.2581+10C>T
n.547C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733203A>CCA2573138293KITc.2472+11A>C (n.2472+11A>C)
n.2562+11A>C
c.2469+11A>C (n.2469+11A>C)
c.2487+11A>C (n.2487+11A>C)
n.2896+11A>C
c.2349+1205A>C (n.2349+1205A>C)
n.2642+11A>C
n.281+11A>C
n.1507A>C
c.2484+11A>C (n.2484+11A>C)
c.1974+11A>C (n.1974+11A>C)
c.2475+11A>C (n.2475+11A>C)
n.2702+11A>C
n.1394+11A>C
c.2481+11A>C (n.2481+11A>C)
n.2581+11A>C
n.548A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733203A>TCA2573138292KITc.2472+11A>T (n.2472+11A>T)
n.2562+11A>T
c.2469+11A>T (n.2469+11A>T)
c.2487+11A>T (n.2487+11A>T)
n.2896+11A>T
c.2349+1205A>T (n.2349+1205A>T)
n.2642+11A>T
n.281+11A>T
n.1507A>T
c.2484+11A>T (n.2484+11A>T)
c.1974+11A>T (n.1974+11A>T)
c.2475+11A>T (n.2475+11A>T)
n.2702+11A>T
n.1394+11A>T
c.2481+11A>T (n.2481+11A>T)
n.2581+11A>T
n.548A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733204T>ACA2705828176KITc.2472+12T>A (n.2472+12T>A)
n.2562+12T>A
c.2469+12T>A (n.2469+12T>A)
c.2487+12T>A (n.2487+12T>A)
n.2896+12T>A
c.2349+1206T>A (n.2349+1206T>A)
n.2642+12T>A
n.281+12T>A
n.1508T>A
c.2484+12T>A (n.2484+12T>A)
c.1974+12T>A (n.1974+12T>A)
c.2475+12T>A (n.2475+12T>A)
n.2702+12T>A
n.1394+12T>A
c.2481+12T>A (n.2481+12T>A)
n.2581+12T>A
n.549T>A
 dbSNP
4g.54733204T>CCA2511138951KITc.2472+12T>C (n.2472+12T>C)
n.2562+12T>C
c.2469+12T>C (n.2469+12T>C)
c.2487+12T>C (n.2487+12T>C)
n.2896+12T>C
c.2349+1206T>C (n.2349+1206T>C)
n.2642+12T>C
n.281+12T>C
n.1508T>C
c.2484+12T>C (n.2484+12T>C)
c.1974+12T>C (n.1974+12T>C)
c.2475+12T>C (n.2475+12T>C)
n.2702+12T>C
n.1394+12T>C
c.2481+12T>C (n.2481+12T>C)
n.2581+12T>C
n.549T>C
4g.54733204T>GCA796354483KITc.2472+12T>G (n.2472+12T>G)
n.2562+12T>G
c.2469+12T>G (n.2469+12T>G)
c.2487+12T>G (n.2487+12T>G)
n.2896+12T>G
c.2349+1206T>G (n.2349+1206T>G)
n.2642+12T>G
n.281+12T>G
n.1508T>G
c.2484+12T>G (n.2484+12T>G)
c.1974+12T>G (n.1974+12T>G)
c.2475+12T>G (n.2475+12T>G)
n.2702+12T>G
n.1394+12T>G
c.2481+12T>G (n.2481+12T>G)
n.2581+12T>G
n.549T>G
 ClinVar dbSNP
4g.54733204T=CA1458744376KITc.2472+12T= (n.2472+12T=)
n.2562+12T=
c.2469+12T= (n.2469+12T=)
c.2487+12T= (n.2487+12T=)
n.2896+12T=
c.2349+1206T= (n.2349+1206T=)
n.2642+12T=
n.281+12T=
n.1508T=
c.2484+12T= (n.2484+12T=)
c.1974+12T= (n.1974+12T=)
c.2475+12T= (n.2475+12T=)
n.2702+12T=
n.1394+12T=
c.2481+12T= (n.2481+12T=)
n.2581+12T=
n.549T=
4g.54733205T>ACA2706084199KITc.2472+13T>A (n.2472+13T>A)
n.2562+13T>A
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n.2896+13T>A
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n.2642+13T>A
n.281+13T>A
n.1509T>A
c.2484+13T>A (n.2484+13T>A)
c.1974+13T>A (n.1974+13T>A)
c.2475+13T>A (n.2475+13T>A)
n.2702+13T>A
n.1394+13T>A
c.2481+13T>A (n.2481+13T>A)
n.2581+13T>A
n.550T>A
 dbSNP
4g.54733205T>GCA2510911356KITc.2472+13T>G (n.2472+13T>G)
n.2562+13T>G
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n.2896+13T>G
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n.2642+13T>G
n.281+13T>G
n.1509T>G
c.2484+13T>G (n.2484+13T>G)
c.1974+13T>G (n.1974+13T>G)
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n.2702+13T>G
n.1394+13T>G
c.2481+13T>G (n.2481+13T>G)
n.2581+13T>G
n.550T>G
4g.54733206C>ACA2670659574KITc.2472+14C>A (n.2472+14C>A)
n.2562+14C>A
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n.2896+14C>A
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n.1510C>A
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n.2702+14C>A
n.1394+14C>A
c.2481+14C>A (n.2481+14C>A)
n.2581+14C>A
n.551C>A
 gnomAD v4
4g.54733206C>GCA2706084297KITc.2472+14C>G (n.2472+14C>G)
n.2562+14C>G
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n.2896+14C>G
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n.2642+14C>G
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n.1510C>G
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n.2581+14C>G
n.551C>G
 dbSNP
4g.54733206C>TCA2706084298KITc.2472+14C>T (n.2472+14C>T)
n.2562+14C>T
c.2469+14C>T (n.2469+14C>T)
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n.2896+14C>T
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n.281+14C>T
n.1510C>T
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n.2702+14C>T
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n.2581+14C>T
n.551C>T
 dbSNP
4g.54733207T>ACA2706084301KITc.2472+15T>A (n.2472+15T>A)
n.2562+15T>A
c.2469+15T>A (n.2469+15T>A)
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n.2896+15T>A
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n.2642+15T>A
n.281+15T>A
n.1511T>A
c.2484+15T>A (n.2484+15T>A)
c.1974+15T>A (n.1974+15T>A)
c.2475+15T>A (n.2475+15T>A)
n.2702+15T>A
n.1394+15T>A
c.2481+15T>A (n.2481+15T>A)
n.2581+15T>A
n.552T>A
 dbSNP
4g.54733207T>CCA2580071119KITc.2472+15T>C (n.2472+15T>C)
n.2562+15T>C
c.2469+15T>C (n.2469+15T>C)
c.2487+15T>C (n.2487+15T>C)
n.2896+15T>C
c.2349+1209T>C (n.2349+1209T>C)
n.2642+15T>C
n.281+15T>C
n.1511T>C
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n.2702+15T>C
n.1394+15T>C
c.2481+15T>C (n.2481+15T>C)
n.2581+15T>C
n.552T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733208C>GCA2706084343KITc.2472+16C>G (n.2472+16C>G)
n.2562+16C>G
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n.2642+16C>G
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n.1512C>G
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n.2702+16C>G
n.1394+16C>G
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n.2581+16C>G
n.553C>G
 dbSNP
4g.54733208C>TCA2706084351KITc.2472+16C>T (n.2472+16C>T)
n.2562+16C>T
c.2469+16C>T (n.2469+16C>T)
c.2487+16C>T (n.2487+16C>T)
n.2896+16C>T
c.2349+1210C>T (n.2349+1210C>T)
n.2642+16C>T
n.281+16C>T
n.1512C>T
c.2484+16C>T (n.2484+16C>T)
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n.2702+16C>T
n.1394+16C>T
c.2481+16C>T (n.2481+16C>T)
n.2581+16C>T
n.553C>T
 dbSNP
4g.54733209T>ACA2706084354KITc.2472+17T>A (n.2472+17T>A)
n.2562+17T>A
c.2469+17T>A (n.2469+17T>A)
c.2487+17T>A (n.2487+17T>A)
n.2896+17T>A
c.2349+1211T>A (n.2349+1211T>A)
n.2642+17T>A
n.281+17T>A
n.1513T>A
c.2484+17T>A (n.2484+17T>A)
c.1974+17T>A (n.1974+17T>A)
c.2475+17T>A (n.2475+17T>A)
n.2702+17T>A
n.1394+17T>A
c.2481+17T>A (n.2481+17T>A)
n.2581+17T>A
n.554T>A
 dbSNP
4g.54733209T>CCA2706084366KITc.2472+17T>C (n.2472+17T>C)
n.2562+17T>C
c.2469+17T>C (n.2469+17T>C)
c.2487+17T>C (n.2487+17T>C)
n.2896+17T>C
c.2349+1211T>C (n.2349+1211T>C)
n.2642+17T>C
n.281+17T>C
n.1513T>C
c.2484+17T>C (n.2484+17T>C)
c.1974+17T>C (n.1974+17T>C)
c.2475+17T>C (n.2475+17T>C)
n.2702+17T>C
n.1394+17T>C
c.2481+17T>C (n.2481+17T>C)
n.2581+17T>C
n.554T>C
 dbSNP
4g.54733210delCA2517856572KITc.2472+18del (n.2472+18del)
n.2562+18del
c.2469+18del (n.2469+18del)
c.2487+18del (n.2487+18del)
n.2896+18del
c.2349+1212del (n.2349+1212del)
n.2642+18del
n.281+18del
n.1514del
c.2484+18del (n.2484+18del)
c.1974+18del (n.1974+18del)
c.2475+18del (n.2475+18del)
n.2702+18del
n.1394+18del
c.2481+18del (n.2481+18del)
n.2581+18del
n.555del
4g.54733210G>ACA645516951KITc.2472+18G>A (n.2472+18G>A)
n.2562+18G>A
c.2469+18G>A (n.2469+18G>A)
c.2487+18G>A (n.2487+18G>A)
n.2896+18G>A
c.2349+1212G>A (n.2349+1212G>A)
n.2642+18G>A
n.281+18G>A
n.1514G>A
c.2484+18G>A (n.2484+18G>A)
c.1974+18G>A (n.1974+18G>A)
c.2475+18G>A (n.2475+18G>A)
n.2702+18G>A
n.1394+18G>A
c.2481+18G>A (n.2481+18G>A)
n.2581+18G>A
n.555G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54733210G>CCA2706084383KITc.2472+18G>C (n.2472+18G>C)
n.2562+18G>C
c.2469+18G>C (n.2469+18G>C)
c.2487+18G>C (n.2487+18G>C)
n.2896+18G>C
c.2349+1212G>C (n.2349+1212G>C)
n.2642+18G>C
n.281+18G>C
n.1514G>C
c.2484+18G>C (n.2484+18G>C)
c.1974+18G>C (n.1974+18G>C)
c.2475+18G>C (n.2475+18G>C)
n.2702+18G>C
n.1394+18G>C
c.2481+18G>C (n.2481+18G>C)
n.2581+18G>C
n.555G>C
 dbSNP
4g.54733210G>TCA2670659579KITc.2472+18G>T (n.2472+18G>T)
n.2562+18G>T
c.2469+18G>T (n.2469+18G>T)
c.2487+18G>T (n.2487+18G>T)
n.2896+18G>T
c.2349+1212G>T (n.2349+1212G>T)
n.2642+18G>T
n.281+18G>T
n.1514G>T
c.2484+18G>T (n.2484+18G>T)
c.1974+18G>T (n.1974+18G>T)
c.2475+18G>T (n.2475+18G>T)
n.2702+18G>T
n.1394+18G>T
c.2481+18G>T (n.2481+18G>T)
n.2581+18G>T
n.555G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733211C>ACA2706084414KITc.2472+19C>A (n.2472+19C>A)
n.2562+19C>A
c.2469+19C>A (n.2469+19C>A)
c.2487+19C>A (n.2487+19C>A)
n.2896+19C>A
c.2349+1213C>A (n.2349+1213C>A)
n.2642+19C>A
n.281+19C>A
n.1515C>A
c.2484+19C>A (n.2484+19C>A)
c.1974+19C>A (n.1974+19C>A)
c.2475+19C>A (n.2475+19C>A)
n.2702+19C>A
n.1394+19C>A
c.2481+19C>A (n.2481+19C>A)
n.2581+19C>A
n.556C>A
 dbSNP
4g.54733211C>GCA2706084415KITc.2472+19C>G (n.2472+19C>G)
n.2562+19C>G
c.2469+19C>G (n.2469+19C>G)
c.2487+19C>G (n.2487+19C>G)
n.2896+19C>G
c.2349+1213C>G (n.2349+1213C>G)
n.2642+19C>G
n.281+19C>G
n.1515C>G
c.2484+19C>G (n.2484+19C>G)
c.1974+19C>G (n.1974+19C>G)
c.2475+19C>G (n.2475+19C>G)
n.2702+19C>G
n.1394+19C>G
c.2481+19C>G (n.2481+19C>G)
n.2581+19C>G
n.556C>G
 dbSNP
4g.54733211C>TCA2706084412KITc.2472+19C>T (n.2472+19C>T)
n.2562+19C>T
c.2469+19C>T (n.2469+19C>T)
c.2487+19C>T (n.2487+19C>T)
n.2896+19C>T
c.2349+1213C>T (n.2349+1213C>T)
n.2642+19C>T
n.281+19C>T
n.1515C>T
c.2484+19C>T (n.2484+19C>T)
c.1974+19C>T (n.1974+19C>T)
c.2475+19C>T (n.2475+19C>T)
n.2702+19C>T
n.1394+19C>T
c.2481+19C>T (n.2481+19C>T)
n.2581+19C>T
n.556C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54733212T>ACA2706084416KITc.2472+20T>A (n.2472+20T>A)
n.2562+20T>A
c.2469+20T>A (n.2469+20T>A)
c.2487+20T>A (n.2487+20T>A)
n.2896+20T>A
c.2349+1214T>A (n.2349+1214T>A)
n.2642+20T>A
n.281+20T>A
n.1516T>A
c.2484+20T>A (n.2484+20T>A)
c.1974+20T>A (n.1974+20T>A)
c.2475+20T>A (n.2475+20T>A)
n.2702+20T>A
n.1394+20T>A
c.2481+20T>A (n.2481+20T>A)
n.2581+20T>A
n.557T>A
 dbSNP
4g.54733212T>CCA2550321460KITc.2472+20T>C (n.2472+20T>C)
n.2562+20T>C
c.2469+20T>C (n.2469+20T>C)
c.2487+20T>C (n.2487+20T>C)
n.2896+20T>C
c.2349+1214T>C (n.2349+1214T>C)
n.2642+20T>C
n.281+20T>C
n.1516T>C
c.2484+20T>C (n.2484+20T>C)
c.1974+20T>C (n.1974+20T>C)
c.2475+20T>C (n.2475+20T>C)
n.2702+20T>C
n.1394+20T>C
c.2481+20T>C (n.2481+20T>C)
n.2581+20T>C
n.557T>C
 dbSNP
4g.54733213T>ACA2706084463KITc.2472+21T>A (n.2472+21T>A)
n.2562+21T>A
c.2469+21T>A (n.2469+21T>A)
c.2487+21T>A (n.2487+21T>A)
n.2896+21T>A
c.2349+1215T>A (n.2349+1215T>A)
n.2642+21T>A
n.281+21T>A
n.1517T>A
c.2484+21T>A (n.2484+21T>A)
c.1974+21T>A (n.1974+21T>A)
c.2475+21T>A (n.2475+21T>A)
n.2702+21T>A
n.1394+21T>A
c.2481+21T>A (n.2481+21T>A)
n.2581+21T>A
n.558T>A
 dbSNP
4g.54733213T>CCA2706084464KITc.2472+21T>C (n.2472+21T>C)
n.2562+21T>C
c.2469+21T>C (n.2469+21T>C)
c.2487+21T>C (n.2487+21T>C)
n.2896+21T>C
c.2349+1215T>C (n.2349+1215T>C)
n.2642+21T>C
n.281+21T>C
n.1517T>C
c.2484+21T>C (n.2484+21T>C)
c.1974+21T>C (n.1974+21T>C)
c.2475+21T>C (n.2475+21T>C)
n.2702+21T>C
n.1394+21T>C
c.2481+21T>C (n.2481+21T>C)
n.2581+21T>C
n.558T>C
 dbSNP
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n.2562+22G>A
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n.2896+22G>A
c.2349+1216G>A (n.2349+1216G>A)
n.2642+22G>A
n.281+22G>A
n.1518G>A
c.2484+22G>A (n.2484+22G>A)
c.1974+22G>A (n.1974+22G>A)
c.2475+22G>A (n.2475+22G>A)
n.2702+22G>A
n.1394+22G>A
c.2481+22G>A (n.2481+22G>A)
n.2581+22G>A
n.559G>A
 dbSNP
4g.54733214G>CCA2670659581KITc.2472+22G>C (n.2472+22G>C)
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n.2642+22G>C
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n.1518G>C
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n.1394+22G>C
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n.2581+22G>C
n.559G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733215A>CCA2706084467KITc.2472+23A>C (n.2472+23A>C)
n.2562+23A>C
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n.2581+23A>C
n.560A>C
 dbSNP
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n.2702+23A>G
n.1394+23A>G
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n.2581+23A>G
n.560A>G
 gnomAD v4
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n.2562+23A>T
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c.2487+23A>T (n.2487+23A>T)
n.2896+23A>T
c.2349+1217A>T (n.2349+1217A>T)
n.2642+23A>T
n.281+23A>T
n.1519A>T
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c.1974+23A>T (n.1974+23A>T)
c.2475+23A>T (n.2475+23A>T)
n.2702+23A>T
n.1394+23A>T
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n.2581+23A>T
n.560A>T
 dbSNP
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n.561C>G
 dbSNP
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n.281+24C>T
n.1520C>T
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n.2702+24C>T
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n.2581+24C>T
n.561C>T
 dbSNP
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n.1394+25A>G
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n.2581+25A>G
n.562A>G
 dbSNP
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n.2562+25A>T
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c.2487+25A>T (n.2487+25A>T)
n.2896+25A>T
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n.2642+25A>T
n.281+25A>T
n.1521A>T
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n.2702+25A>T
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n.2581+25A>T
n.562A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2702+26G>A
n.1394+26G>A
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n.2581+26G>A
n.563G>A
 dbSNP
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n.2581+26G>C
n.563G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733218G=CA1458744383KITc.2472+26G= (n.2472+26G=)
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n.563G=
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n.2562+27T>A
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n.2896+27T>A
c.2349+1221T>A (n.2349+1221T>A)
n.2642+27T>A
n.281+27T>A
n.1523T>A
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n.2702+27T>A
n.1394+27T>A
c.2481+27T>A (n.2481+27T>A)
n.2581+27T>A
n.564T>A
 dbSNP
4g.54733220C>ACA2706084727KITc.2472+28C>A (n.2472+28C>A)
n.2562+28C>A
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n.2642+28C>A
n.281+28C>A
n.1524C>A
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n.2702+28C>A
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c.2481+28C>A (n.2481+28C>A)
n.2581+28C>A
n.565C>A
 dbSNP
4g.54733220C>GCA2706084735KITc.2472+28C>G (n.2472+28C>G)
n.2562+28C>G
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n.1524C>G
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n.2702+28C>G
n.1394+28C>G
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n.2581+28C>G
n.565C>G
 dbSNP
4g.54733220C>TCA2706084736KITc.2472+28C>T (n.2472+28C>T)
n.2562+28C>T
c.2469+28C>T (n.2469+28C>T)
c.2487+28C>T (n.2487+28C>T)
n.2896+28C>T
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n.2642+28C>T
n.281+28C>T
n.1524C>T
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n.2702+28C>T
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n.2581+28C>T
n.565C>T
 dbSNP
4g.54733221C>ACA2706084739KITc.2472+29C>A (n.2472+29C>A)
n.2562+29C>A
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c.2487+29C>A (n.2487+29C>A)
n.2896+29C>A
c.2349+1223C>A (n.2349+1223C>A)
n.2642+29C>A
n.281+29C>A
n.1525C>A
c.2484+29C>A (n.2484+29C>A)
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c.2475+29C>A (n.2475+29C>A)
n.2702+29C>A
n.1394+29C>A
c.2481+29C>A (n.2481+29C>A)
n.2581+29C>A
n.566C>A
 dbSNP
4g.54733221C>GCA2706084778KITc.2472+29C>G (n.2472+29C>G)
n.2562+29C>G
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n.566C>G
 dbSNP
4g.54733221C>TCA2706084780KITc.2472+29C>T (n.2472+29C>T)
n.2562+29C>T
c.2469+29C>T (n.2469+29C>T)
c.2487+29C>T (n.2487+29C>T)
n.2896+29C>T
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n.2642+29C>T
n.281+29C>T
n.1525C>T
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n.2702+29C>T
n.1394+29C>T
c.2481+29C>T (n.2481+29C>T)
n.2581+29C>T
n.566C>T
 dbSNP
4g.54733221_54733222insCGCA2535303120KITc.2472+29_2472+30insCG (n.2472+29_2472+30insCG)
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n.2581+29_2581+30insCG
n.566_567insCG
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n.567T>A
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 dbSNP
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n.568G>C
 dbSNP
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 dbSNP
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n.569C>T
 dbSNP
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n.2581+32_2581+33del
n.569_570del
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n.570A=
4g.54733225A>GCA1458744391KITc.2472+33A>G (n.2472+33A>G)
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n.570A>G
 dbSNP
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n.571A>G
 dbSNP
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n.2562+34A>T
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n.2581+34A>T
n.571A>T
 dbSNP
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n.2702+36G>A
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 gnomAD v4
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n.2562+36G>T
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 gnomAD v4
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n.2562+37G>A
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n.2642+37G>A
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n.2702+37G>A
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 dbSNP
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n.2562+37G>C
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n.2896+37G>C
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n.2642+37G>C
n.281+37G>C
n.1533G>C
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n.2581+37G>C
n.574G>C
 dbSNP
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n.1534A=
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n.1394+38A=
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c.2349+1232A>C (n.2349+1232A>C)
n.2642+38A>C
n.281+38A>C
n.1534A>C
c.2484+38A>C (n.2484+38A>C)
c.1974+38A>C (n.1974+38A>C)
c.2475+38A>C (n.2475+38A>C)
n.2702+38A>C
n.1394+38A>C
c.2481+38A>C (n.2481+38A>C)
n.2581+38A>C
n.575A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733231T>ACA2705829424KITc.2472+39T>A (n.2472+39T>A)
n.2562+39T>A
c.2469+39T>A (n.2469+39T>A)
c.2487+39T>A (n.2487+39T>A)
n.2896+39T>A
c.2349+1233T>A (n.2349+1233T>A)
n.2642+39T>A
n.281+39T>A
n.1535T>A
c.2484+39T>A (n.2484+39T>A)
c.1974+39T>A (n.1974+39T>A)
c.2475+39T>A (n.2475+39T>A)
n.2702+39T>A
n.1394+39T>A
c.2481+39T>A (n.2481+39T>A)
n.2581+39T>A
n.576T>A
 dbSNP
4g.54733231T>CCA796354503KITc.2472+39T>C (n.2472+39T>C)
n.2562+39T>C
c.2469+39T>C (n.2469+39T>C)
c.2487+39T>C (n.2487+39T>C)
n.2896+39T>C
c.2349+1233T>C (n.2349+1233T>C)
n.2642+39T>C
n.281+39T>C
n.1535T>C
c.2484+39T>C (n.2484+39T>C)
c.1974+39T>C (n.1974+39T>C)
c.2475+39T>C (n.2475+39T>C)
n.2702+39T>C
n.1394+39T>C
c.2481+39T>C (n.2481+39T>C)
n.2581+39T>C
n.576T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733231T>GCA1062679084KITc.2472+39T>G (n.2472+39T>G)
n.2562+39T>G
c.2469+39T>G (n.2469+39T>G)
c.2487+39T>G (n.2487+39T>G)
n.2896+39T>G
c.2349+1233T>G (n.2349+1233T>G)
n.2642+39T>G
n.281+39T>G
n.1535T>G
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c.1974+39T>G (n.1974+39T>G)
c.2475+39T>G (n.2475+39T>G)
n.2702+39T>G
n.1394+39T>G
c.2481+39T>G (n.2481+39T>G)
n.2581+39T>G
n.576T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733231T=CA1458744395KITc.2472+39T= (n.2472+39T=)
n.2562+39T=
c.2469+39T= (n.2469+39T=)
c.2487+39T= (n.2487+39T=)
n.2896+39T=
c.2349+1233T= (n.2349+1233T=)
n.2642+39T=
n.281+39T=
n.1535T=
c.2484+39T= (n.2484+39T=)
c.1974+39T= (n.1974+39T=)
c.2475+39T= (n.2475+39T=)
n.2702+39T=
n.1394+39T=
c.2481+39T= (n.2481+39T=)
n.2581+39T=
n.576T=
4g.54733235delCA2578090129KITc.2472+43del (n.2472+43del)
n.2562+43del
c.2469+43del (n.2469+43del)
c.2487+43del (n.2487+43del)
n.2896+43del
c.2349+1237del (n.2349+1237del)
n.2642+43del
n.281+43del
n.1539del
c.2484+43del (n.2484+43del)
c.1974+43del (n.1974+43del)
c.2475+43del (n.2475+43del)
n.2702+43del
n.1394+43del
c.2481+43del (n.2481+43del)
n.2581+43del
n.580del
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733232T>ACA2706084982KITc.2472+40T>A (n.2472+40T>A)
n.2562+40T>A
c.2469+40T>A (n.2469+40T>A)
c.2487+40T>A (n.2487+40T>A)
n.2896+40T>A
c.2349+1234T>A (n.2349+1234T>A)
n.2642+40T>A
n.281+40T>A
n.1536T>A
c.2484+40T>A (n.2484+40T>A)
c.1974+40T>A (n.1974+40T>A)
c.2475+40T>A (n.2475+40T>A)
n.2702+40T>A
n.1394+40T>A
c.2481+40T>A (n.2481+40T>A)
n.2581+40T>A
n.577T>A
 dbSNP
4g.54733232T>CCA2670659591KITc.2472+40T>C (n.2472+40T>C)
n.2562+40T>C
c.2469+40T>C (n.2469+40T>C)
c.2487+40T>C (n.2487+40T>C)
n.2896+40T>C
c.2349+1234T>C (n.2349+1234T>C)
n.2642+40T>C
n.281+40T>C
n.1536T>C
c.2484+40T>C (n.2484+40T>C)
c.1974+40T>C (n.1974+40T>C)
c.2475+40T>C (n.2475+40T>C)
n.2702+40T>C
n.1394+40T>C
c.2481+40T>C (n.2481+40T>C)
n.2581+40T>C
n.577T>C
 gnomAD v4
4g.54733233T>ACA2706085045KITc.2472+41T>A (n.2472+41T>A)
n.2562+41T>A
c.2469+41T>A (n.2469+41T>A)
c.2487+41T>A (n.2487+41T>A)
n.2896+41T>A
c.2349+1235T>A (n.2349+1235T>A)
n.2642+41T>A
n.281+41T>A
n.1537T>A
c.2484+41T>A (n.2484+41T>A)
c.1974+41T>A (n.1974+41T>A)
c.2475+41T>A (n.2475+41T>A)
n.2702+41T>A
n.1394+41T>A
c.2481+41T>A (n.2481+41T>A)
n.2581+41T>A
n.578T>A
 dbSNP
4g.54733234T>CCA2670659592KITc.2472+42T>C (n.2472+42T>C)
n.2562+42T>C
c.2469+42T>C (n.2469+42T>C)
c.2487+42T>C (n.2487+42T>C)
n.2896+42T>C
c.2349+1236T>C (n.2349+1236T>C)
n.2642+42T>C
n.281+42T>C
n.1538T>C
c.2484+42T>C (n.2484+42T>C)
c.1974+42T>C (n.1974+42T>C)
c.2475+42T>C (n.2475+42T>C)
n.2702+42T>C
n.1394+42T>C
c.2481+42T>C (n.2481+42T>C)
n.2581+42T>C
n.579T>C
 gnomAD v4
4g.54733234_54733235insCCCA2565766895KITc.2472+42_2472+43insCC (n.2472+42_2472+43insCC)
n.2562+42_2562+43insCC
c.2469+42_2469+43insCC (n.2469+42_2469+43insCC)
c.2487+42_2487+43insCC (n.2487+42_2487+43insCC)
n.2896+42_2896+43insCC
c.2349+1236_2349+1237insCC (n.2349+1236_2349+1237insCC)
n.2642+42_2642+43insCC
n.281+42_281+43insCC
n.1538_1539insCC
c.2484+42_2484+43insCC (n.2484+42_2484+43insCC)
c.1974+42_1974+43insCC (n.1974+42_1974+43insCC)
c.2475+42_2475+43insCC (n.2475+42_2475+43insCC)
n.2702+42_2702+43insCC
n.1394+42_1394+43insCC
c.2481+42_2481+43insCC (n.2481+42_2481+43insCC)
n.2581+42_2581+43insCC
n.579_580insCC
4g.54733235T>ACA645516952KITc.2472+43T>A (n.2472+43T>A)
n.2562+43T>A
c.2469+43T>A (n.2469+43T>A)
c.2487+43T>A (n.2487+43T>A)
n.2896+43T>A
c.2349+1237T>A (n.2349+1237T>A)
n.2642+43T>A
n.281+43T>A
n.1539T>A
c.2484+43T>A (n.2484+43T>A)
c.1974+43T>A (n.1974+43T>A)
c.2475+43T>A (n.2475+43T>A)
n.2702+43T>A
n.1394+43T>A
c.2481+43T>A (n.2481+43T>A)
n.2581+43T>A
n.580T>A
 dbSNP COSMIC
4g.54733235_54733236insTGCCA2543543108KITc.2472+43_2472+44insTGC (n.2472+43_2472+44insTGC)
n.2562+43_2562+44insTGC
c.2469+43_2469+44insTGC (n.2469+43_2469+44insTGC)
c.2487+43_2487+44insTGC (n.2487+43_2487+44insTGC)
n.2896+43_2896+44insTGC
c.2349+1237_2349+1238insTGC (n.2349+1237_2349+1238insTGC)
n.2642+43_2642+44insTGC
n.281+43_281+44insTGC
n.1539_1540insTGC
c.2484+43_2484+44insTGC (n.2484+43_2484+44insTGC)
c.1974+43_1974+44insTGC (n.1974+43_1974+44insTGC)
c.2475+43_2475+44insTGC (n.2475+43_2475+44insTGC)
n.2702+43_2702+44insTGC
n.1394+43_1394+44insTGC
c.2481+43_2481+44insTGC (n.2481+43_2481+44insTGC)
n.2581+43_2581+44insTGC
n.580_581insTGC
4g.54733236A>CCA2538967347KITc.2472+44A>C (n.2472+44A>C)
n.2562+44A>C
c.2469+44A>C (n.2469+44A>C)
c.2487+44A>C (n.2487+44A>C)
n.2896+44A>C
c.2349+1238A>C (n.2349+1238A>C)
n.2642+44A>C
n.281+44A>C
n.1540A>C
c.2484+44A>C (n.2484+44A>C)
c.1974+44A>C (n.1974+44A>C)
c.2475+44A>C (n.2475+44A>C)
n.2702+44A>C
n.1394+44A>C
c.2481+44A>C (n.2481+44A>C)
n.2581+44A>C
n.581A>C
4g.54733236A>GCA2706085177KITc.2472+44A>G (n.2472+44A>G)
n.2562+44A>G
c.2469+44A>G (n.2469+44A>G)
c.2487+44A>G (n.2487+44A>G)
n.2896+44A>G
c.2349+1238A>G (n.2349+1238A>G)
n.2642+44A>G
n.281+44A>G
n.1540A>G
c.2484+44A>G (n.2484+44A>G)
c.1974+44A>G (n.1974+44A>G)
c.2475+44A>G (n.2475+44A>G)
n.2702+44A>G
n.1394+44A>G
c.2481+44A>G (n.2481+44A>G)
n.2581+44A>G
n.581A>G
 dbSNP
4g.54733236A>TCA2706085179KITc.2472+44A>T (n.2472+44A>T)
n.2562+44A>T
c.2469+44A>T (n.2469+44A>T)
c.2487+44A>T (n.2487+44A>T)
n.2896+44A>T
c.2349+1238A>T (n.2349+1238A>T)
n.2642+44A>T
n.281+44A>T
n.1540A>T
c.2484+44A>T (n.2484+44A>T)
c.1974+44A>T (n.1974+44A>T)
c.2475+44A>T (n.2475+44A>T)
n.2702+44A>T
n.1394+44A>T
c.2481+44A>T (n.2481+44A>T)
n.2581+44A>T
n.581A>T
 dbSNP
4g.54733237G>CCA2706085181KITc.2472+45G>C (n.2472+45G>C)
n.2562+45G>C
c.2469+45G>C (n.2469+45G>C)
c.2487+45G>C (n.2487+45G>C)
n.2896+45G>C
c.2349+1239G>C (n.2349+1239G>C)
n.2642+45G>C
n.281+45G>C
n.1541G>C
c.2484+45G>C (n.2484+45G>C)
c.1974+45G>C (n.1974+45G>C)
c.2475+45G>C (n.2475+45G>C)
n.2702+45G>C
n.1394+45G>C
c.2481+45G>C (n.2481+45G>C)
n.2581+45G>C
n.582G>C
 dbSNP
4g.54733237G>TCA2670659593KITc.2472+45G>T (n.2472+45G>T)
n.2562+45G>T
c.2469+45G>T (n.2469+45G>T)
c.2487+45G>T (n.2487+45G>T)
n.2896+45G>T
c.2349+1239G>T (n.2349+1239G>T)
n.2642+45G>T
n.281+45G>T
n.1541G>T
c.2484+45G>T (n.2484+45G>T)
c.1974+45G>T (n.1974+45G>T)
c.2475+45G>T (n.2475+45G>T)
n.2702+45G>T
n.1394+45G>T
c.2481+45G>T (n.2481+45G>T)
n.2581+45G>T
n.582G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733237_54733238insGTCA2556821866KITc.2472+45_2472+46insGT (n.2472+45_2472+46insGT)
n.2562+45_2562+46insGT
c.2469+45_2469+46insGT (n.2469+45_2469+46insGT)
c.2487+45_2487+46insGT (n.2487+45_2487+46insGT)
n.2896+45_2896+46insGT
c.2349+1239_2349+1240insGT (n.2349+1239_2349+1240insGT)
n.2642+45_2642+46insGT
n.281+45_281+46insGT
n.1541_1542insGT
c.2484+45_2484+46insGT (n.2484+45_2484+46insGT)
c.1974+45_1974+46insGT (n.1974+45_1974+46insGT)
c.2475+45_2475+46insGT (n.2475+45_2475+46insGT)
n.2702+45_2702+46insGT
n.1394+45_1394+46insGT
c.2481+45_2481+46insGT (n.2481+45_2481+46insGT)
n.2581+45_2581+46insGT
n.582_583insGT
4g.54733238T>ACA2706085184KITc.2472+46T>A (n.2472+46T>A)
n.2562+46T>A
c.2469+46T>A (n.2469+46T>A)
c.2487+46T>A (n.2487+46T>A)
n.2896+46T>A
c.2349+1240T>A (n.2349+1240T>A)
n.2642+46T>A
n.281+46T>A
n.1542T>A
c.2484+46T>A (n.2484+46T>A)
c.1974+46T>A (n.1974+46T>A)
c.2475+46T>A (n.2475+46T>A)
n.2702+46T>A
n.1394+46T>A
c.2481+46T>A (n.2481+46T>A)
n.2581+46T>A
n.583T>A
 dbSNP
4g.54733238T>GCA2706085187KITc.2472+46T>G (n.2472+46T>G)
n.2562+46T>G
c.2469+46T>G (n.2469+46T>G)
c.2487+46T>G (n.2487+46T>G)
n.2896+46T>G
c.2349+1240T>G (n.2349+1240T>G)
n.2642+46T>G
n.281+46T>G
n.1542T>G
c.2484+46T>G (n.2484+46T>G)
c.1974+46T>G (n.1974+46T>G)
c.2475+46T>G (n.2475+46T>G)
n.2702+46T>G
n.1394+46T>G
c.2481+46T>G (n.2481+46T>G)
n.2581+46T>G
n.583T>G
 dbSNP
4g.54733239T>CCA2670659594KITc.2472+47T>C (n.2472+47T>C)
n.2562+47T>C
c.2469+47T>C (n.2469+47T>C)
c.2487+47T>C (n.2487+47T>C)
n.2896+47T>C
c.2349+1241T>C (n.2349+1241T>C)
n.2642+47T>C
n.281+47T>C
n.1543T>C
c.2484+47T>C (n.2484+47T>C)
c.1974+47T>C (n.1974+47T>C)
c.2475+47T>C (n.2475+47T>C)
n.2702+47T>C
n.1394+47T>C
c.2481+47T>C (n.2481+47T>C)
n.2581+47T>C
n.584T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733240T>ACA2705807410KITc.2472+48T>A (n.2472+48T>A)
n.2562+48T>A
c.2469+48T>A (n.2469+48T>A)
c.2487+48T>A (n.2487+48T>A)
n.2896+48T>A
c.2349+1242T>A (n.2349+1242T>A)
n.2642+48T>A
n.281+48T>A
n.1544T>A
c.2484+48T>A (n.2484+48T>A)
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c.2475+48T>A (n.2475+48T>A)
n.2702+48T>A
n.1394+48T>A
c.2481+48T>A (n.2481+48T>A)
n.2581+48T>A
n.585T>A
 dbSNP
4g.54733240T>CCA551369789KITc.2472+48T>C (n.2472+48T>C)
n.2562+48T>C
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n.2896+48T>C
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n.2642+48T>C
n.281+48T>C
n.1544T>C
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n.2702+48T>C
n.1394+48T>C
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n.2581+48T>C
n.585T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733240T>GCA2670659595KITc.2472+48T>G (n.2472+48T>G)
n.2562+48T>G
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n.2896+48T>G
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n.2642+48T>G
n.281+48T>G
n.1544T>G
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n.2702+48T>G
n.1394+48T>G
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n.2581+48T>G
n.585T>G
 gnomAD v4
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n.2562+48T=
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n.1544T=
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n.1394+48T=
c.2481+48T= (n.2481+48T=)
n.2581+48T=
n.585T=
4g.54733241C>ACA2923776KITc.2472+49C>A (n.2472+49C>A)
n.2562+49C>A
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c.2487+49C>A (n.2487+49C>A)
n.2896+49C>A
c.2349+1243C>A (n.2349+1243C>A)
n.2642+49C>A
n.281+49C>A
n.1545C>A
c.2484+49C>A (n.2484+49C>A)
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n.2702+49C>A
n.1394+49C>A
c.2481+49C>A (n.2481+49C>A)
n.2581+49C>A
n.586C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733241C=CA1458744399KITc.2472+49C= (n.2472+49C=)
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n.1394+49C=
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n.2581+49C=
n.586C=
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n.281+49C>G
n.1545C>G
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n.2702+49C>G
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n.2581+49C>G
n.586C>G
 dbSNP
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n.2562+49C>T
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n.2642+49C>T
n.281+49C>T
n.1545C>T
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n.2702+49C>T
n.1394+49C>T
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n.2581+49C>T
n.586C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733242_54733244delCA2558943577KITc.2472+50_2472+52del (n.2472+50_2472+52del)
n.2562+50_2562+52del
c.2469+50_2469+52del (n.2469+50_2469+52del)
c.2487+50_2487+52del (n.2487+50_2487+52del)
n.2896+50_2896+52del
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n.2642+50_2642+52del
n.281+50_281+52del
n.1546_1548del
c.2484+50_2484+52del (n.2484+50_2484+52del)
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n.2702+50_2702+52del
n.1394+50_1394+52del
c.2481+50_2481+52del (n.2481+50_2481+52del)
n.2581+50_2581+52del
n.587_589del
4g.54733242A>TCA2706085234KITc.2472+50A>T (n.2472+50A>T)
n.2562+50A>T
c.2469+50A>T (n.2469+50A>T)
c.2487+50A>T (n.2487+50A>T)
n.2896+50A>T
c.2349+1244A>T (n.2349+1244A>T)
n.2642+50A>T
n.281+50A>T
n.1546A>T
c.2484+50A>T (n.2484+50A>T)
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c.2475+50A>T (n.2475+50A>T)
n.2702+50A>T
n.1394+50A>T
c.2481+50A>T (n.2481+50A>T)
n.2581+50A>T
n.587A>T
 dbSNP
4g.54733243A>CCA2706085269KITc.2472+51A>C (n.2472+51A>C)
n.2562+51A>C
c.2469+51A>C (n.2469+51A>C)
c.2487+51A>C (n.2487+51A>C)
n.2896+51A>C
c.2349+1245A>C (n.2349+1245A>C)
n.2642+51A>C
n.281+51A>C
n.1547A>C
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n.2702+51A>C
n.1394+51A>C
c.2481+51A>C (n.2481+51A>C)
n.2581+51A>C
n.588A>C
 dbSNP
4g.54733243A>GCA2706085364KITc.2472+51A>G (n.2472+51A>G)
n.2562+51A>G
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n.2642+51A>G
n.281+51A>G
n.1547A>G
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n.2702+51A>G
n.1394+51A>G
c.2481+51A>G (n.2481+51A>G)
n.2581+51A>G
n.588A>G
 dbSNP
4g.54733243A>TCA2706085444KITc.2472+51A>T (n.2472+51A>T)
n.2562+51A>T
c.2469+51A>T (n.2469+51A>T)
c.2487+51A>T (n.2487+51A>T)
n.2896+51A>T
c.2349+1245A>T (n.2349+1245A>T)
n.2642+51A>T
n.281+51A>T
n.1547A>T
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c.1974+51A>T (n.1974+51A>T)
c.2475+51A>T (n.2475+51A>T)
n.2702+51A>T
n.1394+51A>T
c.2481+51A>T (n.2481+51A>T)
n.2581+51A>T
n.588A>T
 dbSNP
4g.54733244C>ACA2670659598KITc.2472+52C>A (n.2472+52C>A)
n.2562+52C>A
c.2469+52C>A (n.2469+52C>A)
c.2487+52C>A (n.2487+52C>A)
n.2896+52C>A
c.2349+1246C>A (n.2349+1246C>A)
n.2642+52C>A
n.281+52C>A
n.1548C>A
c.2484+52C>A (n.2484+52C>A)
c.1974+52C>A (n.1974+52C>A)
c.2475+52C>A (n.2475+52C>A)
n.2702+52C>A
n.1394+52C>A
c.2481+52C>A (n.2481+52C>A)
n.2581+52C>A
n.589C>A
 gnomAD v4
4g.54733244C=CA1458744400KITc.2472+52C= (n.2472+52C=)
n.2562+52C=
c.2469+52C= (n.2469+52C=)
c.2487+52C= (n.2487+52C=)
n.2896+52C=
c.2349+1246C= (n.2349+1246C=)
n.2642+52C=
n.281+52C=
n.1548C=
c.2484+52C= (n.2484+52C=)
c.1974+52C= (n.1974+52C=)
c.2475+52C= (n.2475+52C=)
n.2702+52C=
n.1394+52C=
c.2481+52C= (n.2481+52C=)
n.2581+52C=
n.589C=
4g.54733244C>TCA551369790KITc.2472+52C>T (n.2472+52C>T)
n.2562+52C>T
c.2469+52C>T (n.2469+52C>T)
c.2487+52C>T (n.2487+52C>T)
n.2896+52C>T
c.2349+1246C>T (n.2349+1246C>T)
n.2642+52C>T
n.281+52C>T
n.1548C>T
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n.2702+52C>T
n.1394+52C>T
c.2481+52C>T (n.2481+52C>T)
n.2581+52C>T
n.589C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733245T>ACA2706085458KITc.2472+53T>A (n.2472+53T>A)
n.2562+53T>A
c.2469+53T>A (n.2469+53T>A)
c.2487+53T>A (n.2487+53T>A)
n.2896+53T>A
c.2349+1247T>A (n.2349+1247T>A)
n.2642+53T>A
n.281+53T>A
n.1549T>A
c.2484+53T>A (n.2484+53T>A)
c.1974+53T>A (n.1974+53T>A)
c.2475+53T>A (n.2475+53T>A)
n.2702+53T>A
n.1394+53T>A
c.2481+53T>A (n.2481+53T>A)
n.2581+53T>A
n.590T>A
 dbSNP
4g.54733245T>GCA2670659599KITc.2472+53T>G (n.2472+53T>G)
n.2562+53T>G
c.2469+53T>G (n.2469+53T>G)
c.2487+53T>G (n.2487+53T>G)
n.2896+53T>G
c.2349+1247T>G (n.2349+1247T>G)
n.2642+53T>G
n.281+53T>G
n.1549T>G
c.2484+53T>G (n.2484+53T>G)
c.1974+53T>G (n.1974+53T>G)
c.2475+53T>G (n.2475+53T>G)
n.2702+53T>G
n.1394+53T>G
c.2481+53T>G (n.2481+53T>G)
n.2581+53T>G
n.590T>G
 gnomAD v4
4g.54733246T>CCA2670659600KITc.2472+54T>C (n.2472+54T>C)
n.2562+54T>C
c.2469+54T>C (n.2469+54T>C)
c.2487+54T>C (n.2487+54T>C)
n.2896+54T>C
c.2349+1248T>C (n.2349+1248T>C)
n.2642+54T>C
n.281+54T>C
n.1550T>C
c.2484+54T>C (n.2484+54T>C)
c.1974+54T>C (n.1974+54T>C)
c.2475+54T>C (n.2475+54T>C)
n.2702+54T>C
n.1394+54T>C
c.2481+54T>C (n.2481+54T>C)
n.2581+54T>C
n.591T>C
 gnomAD v4
4g.54733247T>ACA2706085462KITc.2472+55T>A (n.2472+55T>A)
n.2562+55T>A
c.2469+55T>A (n.2469+55T>A)
c.2487+55T>A (n.2487+55T>A)
n.2896+55T>A
c.2349+1249T>A (n.2349+1249T>A)
n.2642+55T>A
n.281+55T>A
n.1551T>A
c.2484+55T>A (n.2484+55T>A)
c.1974+55T>A (n.1974+55T>A)
c.2475+55T>A (n.2475+55T>A)
n.2702+55T>A
n.1394+55T>A
c.2481+55T>A (n.2481+55T>A)
n.2581+55T>A
n.592T>A
 dbSNP
4g.54733247_54733253delCA2500638815KITc.2472+55_2472+61del (n.2472+55_2472+61del)
n.2562+55_2562+61del
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n.281+55_281+61del
n.1551_1557del
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n.1394+55_1394+61del
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n.2581+55_2581+61del
n.592_598del
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n.2581+56C>A
n.593C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.593_595del
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n.2562+57G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.594G>C
 dbSNP
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n.2581+57G>T
n.594G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.595A=
4g.54733250A>GCA1062679118KITc.2472+58A>G (n.2472+58A>G)
n.2562+58A>G
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n.1394+58A>G
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n.2581+58A>G
n.595A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2562+58A>T
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n.2896+58A>T
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n.2642+58A>T
n.281+58A>T
n.1554A>T
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n.2702+58A>T
n.1394+58A>T
c.2481+58A>T (n.2481+58A>T)
n.2581+58A>T
n.595A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733252_54733257dupCA2670659604KITc.2472+60_2472+65dup (n.2472+60_2472+65dup)
n.2562+60_2562+65dup
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n.281+60_281+65dup
n.1556_1561dup
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n.2581+60_2581+65dup
n.597_602dup
 gnomAD v4
4g.54733251T>ACA2670659606KITc.2472+59T>A (n.2472+59T>A)
n.2562+59T>A
c.2469+59T>A (n.2469+59T>A)
c.2487+59T>A (n.2487+59T>A)
n.2896+59T>A
c.2349+1253T>A (n.2349+1253T>A)
n.2642+59T>A
n.281+59T>A
n.1555T>A
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n.2702+59T>A
n.1394+59T>A
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n.2581+59T>A
n.596T>A
 gnomAD v4
4g.54733251T>CCA96879866KITc.2472+59T>C (n.2472+59T>C)
n.2562+59T>C
c.2469+59T>C (n.2469+59T>C)
c.2487+59T>C (n.2487+59T>C)
n.2896+59T>C
c.2349+1253T>C (n.2349+1253T>C)
n.2642+59T>C
n.281+59T>C
n.1555T>C
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n.2702+59T>C
n.1394+59T>C
c.2481+59T>C (n.2481+59T>C)
n.2581+59T>C
n.596T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733251T=CA1458744411KITc.2472+59T= (n.2472+59T=)
n.2562+59T=
c.2469+59T= (n.2469+59T=)
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n.281+59T=
n.1555T=
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c.1974+59T= (n.1974+59T=)
c.2475+59T= (n.2475+59T=)
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n.1394+59T=
c.2481+59T= (n.2481+59T=)
n.2581+59T=
n.596T=
4g.54733256dupCA2670659607KITc.2472+64dup (n.2472+64dup)
n.2562+64dup
c.2469+64dup (n.2469+64dup)
c.2487+64dup (n.2487+64dup)
n.2896+64dup
c.2349+1258dup (n.2349+1258dup)
n.2642+64dup
n.281+64dup
n.1560dup
c.2484+64dup (n.2484+64dup)
c.1974+64dup (n.1974+64dup)
c.2475+64dup (n.2475+64dup)
n.2702+64dup
n.1394+64dup
c.2481+64dup (n.2481+64dup)
n.2581+64dup
n.601dup
 gnomAD v4
4g.54733255_54733256delCA2670659608KITc.2472+63_2472+64del (n.2472+63_2472+64del)
n.2562+63_2562+64del
c.2469+63_2469+64del (n.2469+63_2469+64del)
c.2487+63_2487+64del (n.2487+63_2487+64del)
n.2896+63_2896+64del
c.2349+1257_2349+1258del (n.2349+1257_2349+1258del)
n.2642+63_2642+64del
n.281+63_281+64del
n.1559_1560del
c.2484+63_2484+64del (n.2484+63_2484+64del)
c.1974+63_1974+64del (n.1974+63_1974+64del)
c.2475+63_2475+64del (n.2475+63_2475+64del)
n.2702+63_2702+64del
n.1394+63_1394+64del
c.2481+63_2481+64del (n.2481+63_2481+64del)
n.2581+63_2581+64del
n.600_601del
 gnomAD v4
4g.54733253A>GCA2670659609KITc.2472+61A>G (n.2472+61A>G)
n.2562+61A>G
c.2469+61A>G (n.2469+61A>G)
c.2487+61A>G (n.2487+61A>G)
n.2896+61A>G
c.2349+1255A>G (n.2349+1255A>G)
n.2642+61A>G
n.281+61A>G
n.1557A>G
c.2484+61A>G (n.2484+61A>G)
c.1974+61A>G (n.1974+61A>G)
c.2475+61A>G (n.2475+61A>G)
n.2702+61A>G
n.1394+61A>G
c.2481+61A>G (n.2481+61A>G)
n.2581+61A>G
n.598A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733253A>TCA2706085464KITc.2472+61A>T (n.2472+61A>T)
n.2562+61A>T
c.2469+61A>T (n.2469+61A>T)
c.2487+61A>T (n.2487+61A>T)
n.2896+61A>T
c.2349+1255A>T (n.2349+1255A>T)
n.2642+61A>T
n.281+61A>T
n.1557A>T
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n.1394+61A>T
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n.2581+61A>T
n.598A>T
 dbSNP
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c.2349+1256A= (n.2349+1256A=)
n.2642+62A=
n.281+62A=
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c.2484+62A= (n.2484+62A=)
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n.2702+62A=
n.1394+62A=
c.2481+62A= (n.2481+62A=)
n.2581+62A=
n.599A=
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n.2896+62A>C
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n.2642+62A>C
n.281+62A>C
n.1558A>C
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n.2581+62A>C
n.599A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.599A>G
 gnomAD v4
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n.600_601insGT
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n.2562+64A>T
c.2469+64A>T (n.2469+64A>T)
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n.2896+64A>T
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n.2642+64A>T
n.281+64A>T
n.1560A>T
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c.2475+64A>T (n.2475+64A>T)
n.2702+64A>T
n.1394+64A>T
c.2481+64A>T (n.2481+64A>T)
n.2581+64A>T
n.601A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733256_54733257insATACA2528563778KITc.2472+64_2472+65insATA (n.2472+64_2472+65insATA)
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n.2642+64_2642+65insATA
n.281+64_281+65insATA
n.1560_1561insATA
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n.2581+64_2581+65insATA
n.601_602insATA
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n.2896+65T>A
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n.2642+65T>A
n.281+65T>A
n.1561T>A
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n.2702+65T>A
n.1394+65T>A
c.2481+65T>A (n.2481+65T>A)
n.2581+65T>A
n.602T>A
 dbSNP
4g.54733258T>ACA2706085470KITc.2472+66T>A (n.2472+66T>A)
n.2562+66T>A
c.2469+66T>A (n.2469+66T>A)
c.2487+66T>A (n.2487+66T>A)
n.2896+66T>A
c.2349+1260T>A (n.2349+1260T>A)
n.2642+66T>A
n.281+66T>A
n.1562T>A
c.2484+66T>A (n.2484+66T>A)
c.1974+66T>A (n.1974+66T>A)
c.2475+66T>A (n.2475+66T>A)
n.2702+66T>A
n.1394+66T>A
c.2481+66T>A (n.2481+66T>A)
n.2581+66T>A
n.603T>A
 dbSNP
4g.54733259G>ACA2670659612KITc.2472+67G>A (n.2472+67G>A)
n.2562+67G>A
c.2469+67G>A (n.2469+67G>A)
c.2487+67G>A (n.2487+67G>A)
n.2896+67G>A
c.2349+1261G>A (n.2349+1261G>A)
n.2642+67G>A
n.281+67G>A
n.1563G>A
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c.2475+67G>A (n.2475+67G>A)
n.2702+67G>A
n.1394+67G>A
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n.2581+67G>A
n.604G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733259G>CCA96879872KITc.2472+67G>C (n.2472+67G>C)
n.2562+67G>C
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n.2896+67G>C
c.2349+1261G>C (n.2349+1261G>C)
n.2642+67G>C
n.281+67G>C
n.1563G>C
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c.1974+67G>C (n.1974+67G>C)
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n.2702+67G>C
n.1394+67G>C
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n.2581+67G>C
n.604G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733259G=CA1458744417KITc.2472+67G= (n.2472+67G=)
n.2562+67G=
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n.1394+67G=
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n.2581+67G=
n.604G=
4g.54733259G>TCA2670659613KITc.2472+67G>T (n.2472+67G>T)
n.2562+67G>T
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c.2487+67G>T (n.2487+67G>T)
n.2896+67G>T
c.2349+1261G>T (n.2349+1261G>T)
n.2642+67G>T
n.281+67G>T
n.1563G>T
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n.2702+67G>T
n.1394+67G>T
c.2481+67G>T (n.2481+67G>T)
n.2581+67G>T
n.604G>T
 gnomAD v4
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n.2562+68T>A
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c.2487+68T>A (n.2487+68T>A)
n.2896+68T>A
c.2349+1262T>A (n.2349+1262T>A)
n.2642+68T>A
n.281+68T>A
n.1564T>A
c.2484+68T>A (n.2484+68T>A)
c.1974+68T>A (n.1974+68T>A)
c.2475+68T>A (n.2475+68T>A)
n.2702+68T>A
n.1394+68T>A
c.2481+68T>A (n.2481+68T>A)
n.2581+68T>A
n.605T>A
 dbSNP
4g.54733260T>CCA2706085499KITc.2472+68T>C (n.2472+68T>C)
n.2562+68T>C
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n.2896+68T>C
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n.2642+68T>C
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n.1564T>C
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n.2702+68T>C
n.1394+68T>C
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n.2581+68T>C
n.605T>C
 dbSNP
4g.54733260_54733261insCTTCA2506825410KITc.2472+68_2472+69insCTT (n.2472+68_2472+69insCTT)
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n.605_606insCTT
4g.54733261T>CCA1458744421KITc.2472+69T>C (n.2472+69T>C)
n.2562+69T>C
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n.2896+69T>C
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n.2642+69T>C
n.281+69T>C
n.1565T>C
c.2484+69T>C (n.2484+69T>C)
c.1974+69T>C (n.1974+69T>C)
c.2475+69T>C (n.2475+69T>C)
n.2702+69T>C
n.1394+69T>C
c.2481+69T>C (n.2481+69T>C)
n.2581+69T>C
n.606T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733261T=CA1458744420KITc.2472+69T= (n.2472+69T=)
n.2562+69T=
c.2469+69T= (n.2469+69T=)
c.2487+69T= (n.2487+69T=)
n.2896+69T=
c.2349+1263T= (n.2349+1263T=)
n.2642+69T=
n.281+69T=
n.1565T=
c.2484+69T= (n.2484+69T=)
c.1974+69T= (n.1974+69T=)
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n.2702+69T=
n.1394+69T=
c.2481+69T= (n.2481+69T=)
n.2581+69T=
n.606T=
4g.54733262T>ACA2705862486KITc.2472+70T>A (n.2472+70T>A)
n.2562+70T>A
c.2469+70T>A (n.2469+70T>A)
c.2487+70T>A (n.2487+70T>A)
n.2896+70T>A
c.2349+1264T>A (n.2349+1264T>A)
n.2642+70T>A
n.281+70T>A
n.1566T>A
c.2484+70T>A (n.2484+70T>A)
c.1974+70T>A (n.1974+70T>A)
c.2475+70T>A (n.2475+70T>A)
n.2702+70T>A
n.1394+70T>A
c.2481+70T>A (n.2481+70T>A)
n.2581+70T>A
n.607T>A
 dbSNP
4g.54733262T>CCA2670659614KITc.2472+70T>C (n.2472+70T>C)
n.2562+70T>C
c.2469+70T>C (n.2469+70T>C)
c.2487+70T>C (n.2487+70T>C)
n.2896+70T>C
c.2349+1264T>C (n.2349+1264T>C)
n.2642+70T>C
n.281+70T>C
n.1566T>C
c.2484+70T>C (n.2484+70T>C)
c.1974+70T>C (n.1974+70T>C)
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n.2702+70T>C
n.1394+70T>C
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n.2581+70T>C
n.607T>C
 gnomAD v4
4g.54733262T>GCA1458744423KITc.2472+70T>G (n.2472+70T>G)
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n.2581+70T>G
n.607T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2896+70T=
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n.2642+70T=
n.281+70T=
n.1566T=
c.2484+70T= (n.2484+70T=)
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c.2475+70T= (n.2475+70T=)
n.2702+70T=
n.1394+70T=
c.2481+70T= (n.2481+70T=)
n.2581+70T=
n.607T=
4g.54733263C>ACA2670659615KITc.2472+71C>A (n.2472+71C>A)
n.2562+71C>A
c.2469+71C>A (n.2469+71C>A)
c.2487+71C>A (n.2487+71C>A)
n.2896+71C>A
c.2349+1265C>A (n.2349+1265C>A)
n.2642+71C>A
n.281+71C>A
n.1567C>A
c.2484+71C>A (n.2484+71C>A)
c.1974+71C>A (n.1974+71C>A)
c.2475+71C>A (n.2475+71C>A)
n.2702+71C>A
n.1394+71C>A
c.2481+71C>A (n.2481+71C>A)
n.2581+71C>A
n.608C>A
 gnomAD v4
4g.54733263C=CA1458744425KITc.2472+71C= (n.2472+71C=)
n.2562+71C=
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n.2581+71C=
n.608C=
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n.2896+71C>G
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n.1394+71C>G
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n.2581+71C>G
n.608C>G
 gnomAD v4
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n.2562+71C>T
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n.2896+71C>T
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n.2642+71C>T
n.281+71C>T
n.1567C>T
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n.2702+71C>T
n.1394+71C>T
c.2481+71C>T (n.2481+71C>T)
n.2581+71C>T
n.608C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733263_54733264delCA2528918561KITc.2472+71_2472+72del (n.2472+71_2472+72del)
n.2562+71_2562+72del
c.2469+71_2469+72del (n.2469+71_2469+72del)
c.2487+71_2487+72del (n.2487+71_2487+72del)
n.2896+71_2896+72del
c.2349+1265_2349+1266del (n.2349+1265_2349+1266del)
n.2642+71_2642+72del
n.281+71_281+72del
n.1567_1568del
c.2484+71_2484+72del (n.2484+71_2484+72del)
c.1974+71_1974+72del (n.1974+71_1974+72del)
c.2475+71_2475+72del (n.2475+71_2475+72del)
n.2702+71_2702+72del
n.1394+71_1394+72del
c.2481+71_2481+72del (n.2481+71_2481+72del)
n.2581+71_2581+72del
n.608_609del
4g.54733264C>ACA2670659616KITc.2472+72C>A (n.2472+72C>A)
n.2562+72C>A
c.2469+72C>A (n.2469+72C>A)
c.2487+72C>A (n.2487+72C>A)
n.2896+72C>A
c.2349+1266C>A (n.2349+1266C>A)
n.2642+72C>A
n.281+72C>A
n.1568C>A
c.2484+72C>A (n.2484+72C>A)
c.1974+72C>A (n.1974+72C>A)
c.2475+72C>A (n.2475+72C>A)
n.2702+72C>A
n.1394+72C>A
c.2481+72C>A (n.2481+72C>A)
n.2581+72C>A
n.609C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733264C>GCA2670659617KITc.2472+72C>G (n.2472+72C>G)
n.2562+72C>G
c.2469+72C>G (n.2469+72C>G)
c.2487+72C>G (n.2487+72C>G)
n.2896+72C>G
c.2349+1266C>G (n.2349+1266C>G)
n.2642+72C>G
n.281+72C>G
n.1568C>G
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n.2702+72C>G
n.1394+72C>G
c.2481+72C>G (n.2481+72C>G)
n.2581+72C>G
n.609C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733264C>TCA2534005155KITc.2472+72C>T (n.2472+72C>T)
n.2562+72C>T
c.2469+72C>T (n.2469+72C>T)
c.2487+72C>T (n.2487+72C>T)
n.2896+72C>T
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n.2642+72C>T
n.281+72C>T
n.1568C>T
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c.1974+72C>T (n.1974+72C>T)
c.2475+72C>T (n.2475+72C>T)
n.2702+72C>T
n.1394+72C>T
c.2481+72C>T (n.2481+72C>T)
n.2581+72C>T
n.609C>T
 dbSNP
4g.54733265T>ACA2706085551KITc.2472+73T>A (n.2472+73T>A)
n.2562+73T>A
c.2469+73T>A (n.2469+73T>A)
c.2487+73T>A (n.2487+73T>A)
n.2896+73T>A
c.2349+1267T>A (n.2349+1267T>A)
n.2642+73T>A
n.281+73T>A
n.1569T>A
c.2484+73T>A (n.2484+73T>A)
c.1974+73T>A (n.1974+73T>A)
c.2475+73T>A (n.2475+73T>A)
n.2702+73T>A
n.1394+73T>A
c.2481+73T>A (n.2481+73T>A)
n.2581+73T>A
n.610T>A
 dbSNP
4g.54733265T>CCA2670659618KITc.2472+73T>C (n.2472+73T>C)
n.2562+73T>C
c.2469+73T>C (n.2469+73T>C)
c.2487+73T>C (n.2487+73T>C)
n.2896+73T>C
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n.2642+73T>C
n.281+73T>C
n.1569T>C
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c.2475+73T>C (n.2475+73T>C)
n.2702+73T>C
n.1394+73T>C
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n.2581+73T>C
n.610T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733266G>ACA2520207222KITc.2472+74G>A (n.2472+74G>A)
n.2562+74G>A
c.2469+74G>A (n.2469+74G>A)
c.2487+74G>A (n.2487+74G>A)
n.2896+74G>A
c.2349+1268G>A (n.2349+1268G>A)
n.2642+74G>A
n.281+74G>A
n.1570G>A
c.2484+74G>A (n.2484+74G>A)
c.1974+74G>A (n.1974+74G>A)
c.2475+74G>A (n.2475+74G>A)
n.2702+74G>A
n.1394+74G>A
c.2481+74G>A (n.2481+74G>A)
n.2581+74G>A
n.611G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733266G>CCA2706085592KITc.2472+74G>C (n.2472+74G>C)
n.2562+74G>C
c.2469+74G>C (n.2469+74G>C)
c.2487+74G>C (n.2487+74G>C)
n.2896+74G>C
c.2349+1268G>C (n.2349+1268G>C)
n.2642+74G>C
n.281+74G>C
n.1570G>C
c.2484+74G>C (n.2484+74G>C)
c.1974+74G>C (n.1974+74G>C)
c.2475+74G>C (n.2475+74G>C)
n.2702+74G>C
n.1394+74G>C
c.2481+74G>C (n.2481+74G>C)
n.2581+74G>C
n.611G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched