Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.54733072T>ACA356911339KITc.2352T>A (p.Cys784Ter)
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 dbSNP
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n.2462A>T
n.418A>T
 dbSNP
4g.54733074T>ACA356911351KITc.2354T>A (p.Ile785Asn)
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n.2584T>A
n.1276T>A
c.2363T>A (p.Ile788Asn)
n.2463T>A
n.419T>A
4g.54733074T>CCA356911352KITc.2354T>C (p.Ile785Thr)
n.2444T>C
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n.419T>C
 dbSNP COSMIC
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n.2463T>G
n.419T>G
4g.54733075T>ACA439291815KITc.2355T>A (p.Ile785=)
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n.2464T>A
n.420T>A
 dbSNP
4g.54733075T>CCA439291816KITc.2355T>C (p.Ile785=)
n.2445T>C
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 COSMIC
4g.54733075T>GCA356911355KITc.2355T>G (p.Ile785Met)
n.2445T>G
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n.2464T>G
n.420T>G
4g.54733076C>ACA356911358KITc.2356C>A (p.His786Asn)
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n.2465C>A
n.421C>A
 dbSNP
4g.54733076C>GCA356911360KITc.2356C>G (p.His786Asp)
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n.2465C>G
n.421C>G
 dbSNP
4g.54733076C>TCA356911361KITc.2356C>T (p.His786Tyr)
n.2446C>T
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c.2371C>T (p.His791Tyr)
n.2780C>T
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n.2526C>T
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n.1380C>T
c.2368C>T (p.His790Tyr)
c.1858C>T (p.His620Tyr)
c.2359C>T (p.His787Tyr)
n.2586C>T
n.1278C>T
c.2365C>T (p.His789Tyr)
n.2465C>T
n.421C>T
 dbSNP COSMIC
4g.54733077A>CCA356911364KITc.2357A>C (p.His786Pro)
n.2447A>C
c.2354A>C (p.His785Pro)
c.2372A>C (p.His791Pro)
n.2781A>C
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c.2369A>C (p.His790Pro)
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n.2587A>C
n.1279A>C
c.2366A>C (p.His789Pro)
n.2466A>C
n.422A>C
4g.54733077A>GCA356911371KITc.2357A>G (p.His786Arg)
n.2447A>G
c.2354A>G (p.His785Arg)
c.2372A>G (p.His791Arg)
n.2781A>G
c.2349+1079A>G (n.2349+1079A>G)
n.2527A>G
n.166A>G
n.1381A>G
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c.1859A>G (p.His620Arg)
c.2360A>G (p.His787Arg)
n.2587A>G
n.1279A>G
c.2366A>G (p.His789Arg)
n.2466A>G
n.422A>G
4g.54733077A>TCA356911368KITc.2357A>T (p.His786Leu)
n.2447A>T
c.2354A>T (p.His785Leu)
c.2372A>T (p.His791Leu)
n.2781A>T
c.2349+1079A>T (n.2349+1079A>T)
n.2527A>T
n.166A>T
n.1381A>T
c.2369A>T (p.His790Leu)
c.1859A>T (p.His620Leu)
c.2360A>T (p.His787Leu)
n.2587A>T
n.1279A>T
c.2366A>T (p.His789Leu)
n.2466A>T
n.422A>T
 dbSNP
4g.54733078C>ACA356911374KITc.2358C>A (p.His786Gln)
n.2448C>A
c.2355C>A (p.His785Gln)
c.2373C>A (p.His791Gln)
n.2782C>A
c.2349+1080C>A (n.2349+1080C>A)
n.2528C>A
n.167C>A
n.1382C>A
c.2370C>A (p.His790Gln)
c.1860C>A (p.His620Gln)
c.2361C>A (p.His787Gln)
n.2588C>A
n.1280C>A
c.2367C>A (p.His789Gln)
n.2467C>A
n.423C>A
4g.54733078C>GCA356911378KITc.2358C>G (p.His786Gln)
n.2448C>G
c.2355C>G (p.His785Gln)
c.2373C>G (p.His791Gln)
n.2782C>G
c.2349+1080C>G (n.2349+1080C>G)
n.2528C>G
n.167C>G
n.1382C>G
c.2370C>G (p.His790Gln)
c.1860C>G (p.His620Gln)
c.2361C>G (p.His787Gln)
n.2588C>G
n.1280C>G
c.2367C>G (p.His789Gln)
n.2467C>G
n.423C>G
 dbSNP
4g.54733078C>TCA439291818KITc.2358C>T (p.His786=)
n.2448C>T
c.2355C>T (p.His785=)
c.2373C>T (p.His791=)
n.2782C>T
c.2349+1080C>T (n.2349+1080C>T)
n.2528C>T
n.167C>T
n.1382C>T
c.2370C>T (p.His790=)
c.1860C>T (p.His620=)
c.2361C>T (p.His787=)
n.2588C>T
n.1280C>T
c.2367C>T (p.His789=)
n.2467C>T
n.423C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54733079A=CA1458744130KITc.2359A= (p.Arg787=)
n.2449A=
c.2356A= (p.Arg786=)
c.2374A= (p.Arg792=)
n.2783A=
c.2349+1081A= (n.2349+1081A=)
n.2529A=
n.168A=
n.1383A=
c.2371A= (p.Arg791=)
c.1861A= (p.Arg621=)
c.2362A= (p.Arg788=)
n.2589A=
n.1281A=
c.2368A= (p.Arg790=)
n.2468A=
n.424A=
4g.54733079A>CCA439291819KITc.2359A>C (p.Arg787=)
n.2449A>C
c.2356A>C (p.Arg786=)
c.2374A>C (p.Arg792=)
n.2783A>C
c.2349+1081A>C (n.2349+1081A>C)
n.2529A>C
n.168A>C
n.1383A>C
c.2371A>C (p.Arg791=)
c.1861A>C (p.Arg621=)
c.2362A>C (p.Arg788=)
n.2589A>C
n.1281A>C
c.2368A>C (p.Arg790=)
n.2468A>C
n.424A>C
4g.54733079A>GCA356911381KITc.2359A>G (p.Arg787Gly)
n.2449A>G
c.2356A>G (p.Arg786Gly)
c.2374A>G (p.Arg792Gly)
n.2783A>G
c.2349+1081A>G (n.2349+1081A>G)
n.2529A>G
n.168A>G
n.1383A>G
c.2371A>G (p.Arg791Gly)
c.1861A>G (p.Arg621Gly)
c.2362A>G (p.Arg788Gly)
n.2589A>G
n.1281A>G
c.2368A>G (p.Arg790Gly)
n.2468A>G
n.424A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54733079A>TCA356911389KITc.2359A>T (p.Arg787Ter)
n.2449A>T
c.2356A>T (p.Arg786Ter)
c.2374A>T (p.Arg792Ter)
n.2783A>T
c.2349+1081A>T (n.2349+1081A>T)
n.2529A>T
n.168A>T
n.1383A>T
c.2371A>T (p.Arg791Ter)
c.1861A>T (p.Arg621Ter)
c.2362A>T (p.Arg788Ter)
n.2589A>T
n.1281A>T
c.2368A>T (p.Arg790Ter)
n.2468A>T
n.424A>T
4g.54733080G>ACA356911392KITc.2360G>A (p.Arg787Lys)
n.2450G>A
c.2357G>A (p.Arg786Lys)
c.2375G>A (p.Arg792Lys)
n.2784G>A
c.2349+1082G>A (n.2349+1082G>A)
n.2530G>A
n.169G>A
n.1384G>A
c.2372G>A (p.Arg791Lys)
c.1862G>A (p.Arg621Lys)
c.2363G>A (p.Arg788Lys)
n.2590G>A
n.1282G>A
c.2369G>A (p.Arg790Lys)
n.2469G>A
n.425G>A
 dbSNP
4g.54733080G>CCA356911394KITc.2360G>C (p.Arg787Thr)
n.2450G>C
c.2357G>C (p.Arg786Thr)
c.2375G>C (p.Arg792Thr)
n.2784G>C
c.2349+1082G>C (n.2349+1082G>C)
n.2530G>C
n.169G>C
n.1384G>C
c.2372G>C (p.Arg791Thr)
c.1862G>C (p.Arg621Thr)
c.2363G>C (p.Arg788Thr)
n.2590G>C
n.1282G>C
c.2369G>C (p.Arg790Thr)
n.2469G>C
n.425G>C
 dbSNP
4g.54733080G>TCA356911396KITc.2360G>T (p.Arg787Ile)
n.2450G>T
c.2357G>T (p.Arg786Ile)
c.2375G>T (p.Arg792Ile)
n.2784G>T
c.2349+1082G>T (n.2349+1082G>T)
n.2530G>T
n.169G>T
n.1384G>T
c.2372G>T (p.Arg791Ile)
c.1862G>T (p.Arg621Ile)
c.2363G>T (p.Arg788Ile)
n.2590G>T
n.1282G>T
c.2369G>T (p.Arg790Ile)
n.2469G>T
n.425G>T
4g.54733081A>CCA356911398KITc.2361A>C (p.Arg787Ser)
n.2451A>C
c.2358A>C (p.Arg786Ser)
c.2376A>C (p.Arg792Ser)
n.2785A>C
c.2349+1083A>C (n.2349+1083A>C)
n.2531A>C
n.170A>C
n.1385A>C
c.2373A>C (p.Arg791Ser)
c.1863A>C (p.Arg621Ser)
c.2364A>C (p.Arg788Ser)
n.2591A>C
n.1283A>C
c.2370A>C (p.Arg790Ser)
n.2470A>C
n.426A>C
4g.54733081A>GCA439291820KITc.2361A>G (p.Arg787=)
n.2451A>G
c.2358A>G (p.Arg786=)
c.2376A>G (p.Arg792=)
n.2785A>G
c.2349+1083A>G (n.2349+1083A>G)
n.2531A>G
n.170A>G
n.1385A>G
c.2373A>G (p.Arg791=)
c.1863A>G (p.Arg621=)
c.2364A>G (p.Arg788=)
n.2591A>G
n.1283A>G
c.2370A>G (p.Arg790=)
n.2470A>G
n.426A>G
 gnomAD v4
4g.54733081A>TCA356911399KITc.2361A>T (p.Arg787Ser)
n.2451A>T
c.2358A>T (p.Arg786Ser)
c.2376A>T (p.Arg792Ser)
n.2785A>T
c.2349+1083A>T (n.2349+1083A>T)
n.2531A>T
n.170A>T
n.1385A>T
c.2373A>T (p.Arg791Ser)
c.1863A>T (p.Arg621Ser)
c.2364A>T (p.Arg788Ser)
n.2591A>T
n.1283A>T
c.2370A>T (p.Arg790Ser)
n.2470A>T
n.426A>T
 dbSNP
4g.54733082G>ACA356911403KITc.2362G>A (p.Asp788Asn)
n.2452G>A
c.2359G>A (p.Asp787Asn)
c.2377G>A (p.Asp793Asn)
n.2786G>A
c.2349+1084G>A (n.2349+1084G>A)
n.2532G>A
n.171G>A
n.1386G>A
c.2374G>A (p.Asp792Asn)
c.1864G>A (p.Asp622Asn)
c.2365G>A (p.Asp789Asn)
n.2592G>A
n.1284G>A
c.2371G>A (p.Asp791Asn)
n.2471G>A
n.427G>A
 dbSNP
4g.54733082G>CCA356911406KITc.2362G>C (p.Asp788His)
n.2452G>C
c.2359G>C (p.Asp787His)
c.2377G>C (p.Asp793His)
n.2786G>C
c.2349+1084G>C (n.2349+1084G>C)
n.2532G>C
n.171G>C
n.1386G>C
c.2374G>C (p.Asp792His)
c.1864G>C (p.Asp622His)
c.2365G>C (p.Asp789His)
n.2592G>C
n.1284G>C
c.2371G>C (p.Asp791His)
n.2471G>C
n.427G>C
 dbSNP
4g.54733082G>TCA356911408KITc.2362G>T (p.Asp788Tyr)
n.2452G>T
c.2359G>T (p.Asp787Tyr)
c.2377G>T (p.Asp793Tyr)
n.2786G>T
c.2349+1084G>T (n.2349+1084G>T)
n.2532G>T
n.171G>T
n.1386G>T
c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
c.1864G>T (p.Asp622Tyr)
c.2365G>T (p.Asp789Tyr)
n.2592G>T
n.1284G>T
c.2371G>T (p.Asp791Tyr)
n.2471G>T
n.427G>T
4g.54733083A>CCA356911415KITc.2363A>C (p.Asp788Ala)
n.2453A>C
c.2360A>C (p.Asp787Ala)
c.2378A>C (p.Asp793Ala)
n.2787A>C
c.2349+1085A>C (n.2349+1085A>C)
n.2533A>C
n.172A>C
n.1387A>C
c.2375A>C (p.Asp792Ala)
c.1865A>C (p.Asp622Ala)
c.2366A>C (p.Asp789Ala)
n.2593A>C
n.1285A>C
c.2372A>C (p.Asp791Ala)
n.2472A>C
n.428A>C
4g.54733083A>GCA356911411KITc.2363A>G (p.Asp788Gly)
n.2453A>G
c.2360A>G (p.Asp787Gly)
c.2378A>G (p.Asp793Gly)
n.2787A>G
c.2349+1085A>G (n.2349+1085A>G)
n.2533A>G
n.172A>G
n.1387A>G
c.2375A>G (p.Asp792Gly)
c.1865A>G (p.Asp622Gly)
c.2366A>G (p.Asp789Gly)
n.2593A>G
n.1285A>G
c.2372A>G (p.Asp791Gly)
n.2472A>G
n.428A>G
 dbSNP
4g.54733083A>TCA356911413KITc.2363A>T (p.Asp788Val)
n.2453A>T
c.2360A>T (p.Asp787Val)
c.2378A>T (p.Asp793Val)
n.2787A>T
c.2349+1085A>T (n.2349+1085A>T)
n.2533A>T
n.172A>T
n.1387A>T
c.2375A>T (p.Asp792Val)
c.1865A>T (p.Asp622Val)
c.2366A>T (p.Asp789Val)
n.2593A>T
n.1285A>T
c.2372A>T (p.Asp791Val)
n.2472A>T
n.428A>T
 dbSNP
4g.54733084C>ACA356911417KITc.2364C>A (p.Asp788Glu)
n.2454C>A
c.2361C>A (p.Asp787Glu)
c.2379C>A (p.Asp793Glu)
n.2788C>A
c.2349+1086C>A (n.2349+1086C>A)
n.2534C>A
n.173C>A
n.1388C>A
c.2376C>A (p.Asp792Glu)
c.1866C>A (p.Asp622Glu)
c.2367C>A (p.Asp789Glu)
n.2594C>A
n.1286C>A
c.2373C>A (p.Asp791Glu)
n.2473C>A
n.429C>A
4g.54733084C>GCA356911428KITc.2364C>G (p.Asp788Glu)
n.2454C>G
c.2361C>G (p.Asp787Glu)
c.2379C>G (p.Asp793Glu)
n.2788C>G
c.2349+1086C>G (n.2349+1086C>G)
n.2534C>G
n.173C>G
n.1388C>G
c.2376C>G (p.Asp792Glu)
c.1866C>G (p.Asp622Glu)
c.2367C>G (p.Asp789Glu)
n.2594C>G
n.1286C>G
c.2373C>G (p.Asp791Glu)
n.2473C>G
n.429C>G
 dbSNP
4g.54733084C>TCA439291821KITc.2364C>T (p.Asp788=)
n.2454C>T
c.2361C>T (p.Asp787=)
c.2379C>T (p.Asp793=)
n.2788C>T
c.2349+1086C>T (n.2349+1086C>T)
n.2534C>T
n.173C>T
n.1388C>T
c.2376C>T (p.Asp792=)
c.1866C>T (p.Asp622=)
c.2367C>T (p.Asp789=)
n.2594C>T
n.1286C>T
c.2373C>T (p.Asp791=)
n.2473C>T
n.429C>T
 dbSNP
4g.54733085T>ACA96879665KITc.2365T>A (p.Leu789Met)
n.2455T>A
c.2362T>A (p.Leu788Met)
c.2380T>A (p.Leu794Met)
n.2789T>A
c.2349+1087T>A (n.2349+1087T>A)
n.2535T>A
n.174T>A
n.1389T>A
c.2377T>A (p.Leu793Met)
c.1867T>A (p.Leu623Met)
c.2368T>A (p.Leu790Met)
n.2595T>A
n.1287T>A
c.2374T>A (p.Leu792Met)
n.2474T>A
n.430T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733085T>CCA439291822KITc.2365T>C (p.Leu789=)
n.2455T>C
c.2362T>C (p.Leu788=)
c.2380T>C (p.Leu794=)
n.2789T>C
c.2349+1087T>C (n.2349+1087T>C)
n.2535T>C
n.174T>C
n.1389T>C
c.2377T>C (p.Leu793=)
c.1867T>C (p.Leu623=)
c.2368T>C (p.Leu790=)
n.2595T>C
n.1287T>C
c.2374T>C (p.Leu792=)
n.2474T>C
n.430T>C
4g.54733085T>GCA2923767KITc.2365T>G (p.Leu789Val)
n.2455T>G
c.2362T>G (p.Leu788Val)
c.2380T>G (p.Leu794Val)
n.2789T>G
c.2349+1087T>G (n.2349+1087T>G)
n.2535T>G
n.174T>G
n.1389T>G
c.2377T>G (p.Leu793Val)
c.1867T>G (p.Leu623Val)
c.2368T>G (p.Leu790Val)
n.2595T>G
n.1287T>G
c.2374T>G (p.Leu792Val)
n.2474T>G
n.430T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733085T=CA1458744140KITc.2365T= (p.Leu789=)
n.2455T=
c.2362T= (p.Leu788=)
c.2380T= (p.Leu794=)
n.2789T=
c.2349+1087T= (n.2349+1087T=)
n.2535T=
n.174T=
n.1389T=
c.2377T= (p.Leu793=)
c.1867T= (p.Leu623=)
c.2368T= (p.Leu790=)
n.2595T=
n.1287T=
c.2374T= (p.Leu792=)
n.2474T=
n.430T=
4g.54733086T>ACA356911440KITc.2366T>A (p.Leu789Ter)
n.2456T>A
c.2363T>A (p.Leu788Ter)
c.2381T>A (p.Leu794Ter)
n.2790T>A
c.2349+1088T>A (n.2349+1088T>A)
n.2536T>A
n.175T>A
n.1390T>A
c.2378T>A (p.Leu793Ter)
c.1868T>A (p.Leu623Ter)
c.2369T>A (p.Leu790Ter)
n.2596T>A
n.1288T>A
c.2375T>A (p.Leu792Ter)
n.2475T>A
n.431T>A
4g.54733086T>CCA356911442KITc.2366T>C (p.Leu789Ser)
n.2456T>C
c.2363T>C (p.Leu788Ser)
c.2381T>C (p.Leu794Ser)
n.2790T>C
c.2349+1088T>C (n.2349+1088T>C)
n.2536T>C
n.175T>C
n.1390T>C
c.2378T>C (p.Leu793Ser)
c.1868T>C (p.Leu623Ser)
c.2369T>C (p.Leu790Ser)
n.2596T>C
n.1288T>C
c.2375T>C (p.Leu792Ser)
n.2475T>C
n.431T>C
4g.54733086T>GCA356911445KITc.2366T>G (p.Leu789Trp)
n.2456T>G
c.2363T>G (p.Leu788Trp)
c.2381T>G (p.Leu794Trp)
n.2790T>G
c.2349+1088T>G (n.2349+1088T>G)
n.2536T>G
n.175T>G
n.1390T>G
c.2378T>G (p.Leu793Trp)
c.1868T>G (p.Leu623Trp)
c.2369T>G (p.Leu790Trp)
n.2596T>G
n.1288T>G
c.2375T>G (p.Leu792Trp)
n.2475T>G
n.431T>G
4g.54733087G>ACA439291823KITc.2367G>A (p.Leu789=)
n.2457G>A
c.2364G>A (p.Leu788=)
c.2382G>A (p.Leu794=)
n.2791G>A
c.2349+1089G>A (n.2349+1089G>A)
n.2537G>A
n.176G>A
n.1391G>A
c.2379G>A (p.Leu793=)
c.1869G>A (p.Leu623=)
c.2370G>A (p.Leu790=)
n.2597G>A
n.1289G>A
c.2376G>A (p.Leu792=)
n.2476G>A
n.432G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54733087G>CCA356911453KITc.2367G>C (p.Leu789Phe)
n.2457G>C
c.2364G>C (p.Leu788Phe)
c.2382G>C (p.Leu794Phe)
n.2791G>C
c.2349+1089G>C (n.2349+1089G>C)
n.2537G>C
n.176G>C
n.1391G>C
c.2379G>C (p.Leu793Phe)
c.1869G>C (p.Leu623Phe)
c.2370G>C (p.Leu790Phe)
n.2597G>C
n.1289G>C
c.2376G>C (p.Leu792Phe)
n.2476G>C
n.432G>C
 dbSNP
4g.54733087G>TCA356911455KITc.2367G>T (p.Leu789Phe)
n.2457G>T
c.2364G>T (p.Leu788Phe)
c.2382G>T (p.Leu794Phe)
n.2791G>T
c.2349+1089G>T (n.2349+1089G>T)
n.2537G>T
n.176G>T
n.1391G>T
c.2379G>T (p.Leu793Phe)
c.1869G>T (p.Leu623Phe)
c.2370G>T (p.Leu790Phe)
n.2597G>T
n.1289G>T
c.2376G>T (p.Leu792Phe)
n.2476G>T
n.432G>T
 dbSNP
4g.54733088delCA2578090100KITc.2368del (p.Ala790GlnfsTer20)
n.2458del
c.2365del (p.Ala789GlnfsTer20)
c.2383del (p.Ala795GlnfsTer20)
n.2792del
c.2349+1090del (n.2349+1090del)
n.2538del
n.177del
n.1392del
c.2380del (p.Ala794GlnfsTer20)
c.1870del (p.Ala624GlnfsTer20)
c.2371del (p.Ala791GlnfsTer20)
n.2598del
n.1290del
c.2377del (p.Ala793GlnfsTer20)
n.2477del
n.433del
4g.54733088G>ACA356911458KITc.2368G>A (p.Ala790Thr)
n.2458G>A
c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.2383G>A (p.Ala795Thr)
n.2792G>A
c.2349+1090G>A (n.2349+1090G>A)
n.2538G>A
n.177G>A
n.1392G>A
c.2380G>A (p.Ala794Thr)
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.2371G>A (p.Ala791Thr)
n.2598G>A
n.1290G>A
c.2377G>A (p.Ala793Thr)
n.2477G>A
n.433G>A
 dbSNP
4g.54733088G>CCA356911459KITc.2368G>C (p.Ala790Pro)
n.2458G>C
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.2383G>C (p.Ala795Pro)
n.2792G>C
c.2349+1090G>C (n.2349+1090G>C)
n.2538G>C
n.177G>C
n.1392G>C
c.2380G>C (p.Ala794Pro)
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.2371G>C (p.Ala791Pro)
n.2598G>C
n.1290G>C
c.2377G>C (p.Ala793Pro)
n.2477G>C
n.433G>C
 dbSNP
4g.54733088G>TCA356911461KITc.2368G>T (p.Ala790Ser)
n.2458G>T
c.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.2383G>T (p.Ala795Ser)
n.2792G>T
c.2349+1090G>T (n.2349+1090G>T)
n.2538G>T
n.177G>T
n.1392G>T
c.2380G>T (p.Ala794Ser)
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.2371G>T (p.Ala791Ser)
n.2598G>T
n.1290G>T
c.2377G>T (p.Ala793Ser)
n.2477G>T
n.433G>T
 dbSNP
4g.54733089C>ACA356911467KITc.2369C>A (p.Ala790Glu)
n.2459C>A
c.2366C>A (p.Ala789Glu)
c.2384C>A (p.Ala795Glu)
n.2793C>A
c.2349+1091C>A (n.2349+1091C>A)
n.2539C>A
n.178C>A
n.1393C>A
c.2381C>A (p.Ala794Glu)
c.1871C>A (p.Ala624Glu)
c.2372C>A (p.Ala791Glu)
n.2599C>A
n.1291C>A
c.2378C>A (p.Ala793Glu)
n.2478C>A
n.434C>A
 COSMIC
4g.54733089C>GCA356911468KITc.2369C>G (p.Ala790Gly)
n.2459C>G
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n.434C>G
 dbSNP
4g.54733089C>TCA356911466KITc.2369C>T (p.Ala790Val)
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n.434C>T
 dbSNP
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n.435A>G
 gnomAD v4
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n.2479A>T
n.435A>T
 dbSNP
4g.54733091G>ACA356911469KITc.2371G>A (p.Ala791Thr)
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c.1873G>C (p.Ala625Pro)
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4g.54733091G>TCA356911470KITc.2371G>T (p.Ala791Ser)
n.2461G>T
c.2368G>T (p.Ala790Ser)
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n.180G>T
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n.2601G>T
n.1293G>T
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n.2480G>T
n.436G>T
4g.54733092C>ACA356911473KITc.2372C>A (p.Ala791Asp)
n.2462C>A
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n.2796C>A
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c.1874C>A (p.Ala625Asp)
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n.2602C>A
n.1294C>A
c.2381C>A (p.Ala794Asp)
n.2481C>A
n.437C>A
 dbSNP
4g.54733092C=CA1458744149KITc.2372C= (p.Ala791=)
n.2462C=
c.2369C= (p.Ala790=)
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n.1294C=
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n.2481C=
n.437C=
4g.54733092C>GCA2923768KITc.2372C>G (p.Ala791Gly)
n.2462C>G
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c.2387C>G (p.Ala796Gly)
n.2796C>G
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n.2602C>G
n.1294C>G
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n.2481C>G
n.437C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733092C>TCA356911475KITc.2372C>T (p.Ala791Val)
n.2462C>T
c.2369C>T (p.Ala790Val)
c.2387C>T (p.Ala796Val)
n.2796C>T
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n.2542C>T
n.181C>T
n.1396C>T
c.2384C>T (p.Ala795Val)
c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.2375C>T (p.Ala792Val)
n.2602C>T
n.1294C>T
c.2381C>T (p.Ala794Val)
n.2481C>T
n.437C>T
 dbSNP
4g.54733093C>ACA439291827KITc.2373C>A (p.Ala791=)
n.2463C>A
c.2370C>A (p.Ala790=)
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n.2482C>A
n.438C>A
 dbSNP
4g.54733093C>GCA439291828KITc.2373C>G (p.Ala791=)
n.2463C>G
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c.2388C>G (p.Ala796=)
n.2797C>G
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c.2382C>G (p.Ala794=)
n.2482C>G
n.438C>G
 dbSNP
4g.54733093C>TCA439291829KITc.2373C>T (p.Ala791=)
n.2463C>T
c.2370C>T (p.Ala790=)
c.2388C>T (p.Ala796=)
n.2797C>T
c.2349+1095C>T (n.2349+1095C>T)
n.2543C>T
n.182C>T
n.1397C>T
c.2385C>T (p.Ala795=)
c.1875C>T (p.Ala625=)
c.2376C>T (p.Ala792=)
n.2603C>T
n.1295C>T
c.2382C>T (p.Ala794=)
n.2482C>T
n.438C>T
 dbSNP
4g.54733094A=CA1458744155KITc.2374A= (p.Arg792=)
n.2464A=
c.2371A= (p.Arg791=)
c.2389A= (p.Arg797=)
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c.2349+1096A= (n.2349+1096A=)
n.2544A=
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n.1398A=
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n.2604A=
n.1296A=
c.2383A= (p.Arg795=)
n.2483A=
n.439A=
4g.54733094A>CCA439291830KITc.2374A>C (p.Arg792=)
n.2464A>C
c.2371A>C (p.Arg791=)
c.2389A>C (p.Arg797=)
n.2798A>C
c.2349+1096A>C (n.2349+1096A>C)
n.2544A>C
n.183A>C
n.1398A>C
c.2386A>C (p.Arg796=)
c.1876A>C (p.Arg626=)
c.2377A>C (p.Arg793=)
n.2604A>C
n.1296A>C
c.2383A>C (p.Arg795=)
n.2483A>C
n.439A>C
4g.54733094A>GCA123527KITc.2374A>G (p.Arg792Gly)
n.2464A>G
c.2371A>G (p.Arg791Gly)
c.2389A>G (p.Arg797Gly)
n.2798A>G
c.2349+1096A>G (n.2349+1096A>G)
n.2544A>G
n.183A>G
n.1398A>G
c.2386A>G (p.Arg796Gly)
c.1876A>G (p.Arg626Gly)
c.2377A>G (p.Arg793Gly)
n.2604A>G
n.1296A>G
c.2383A>G (p.Arg795Gly)
n.2483A>G
n.439A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733094A>TCA356911492KITc.2374A>T (p.Arg792Ter)
n.2464A>T
c.2371A>T (p.Arg791Ter)
c.2389A>T (p.Arg797Ter)
n.2798A>T
c.2349+1096A>T (n.2349+1096A>T)
n.2544A>T
n.183A>T
n.1398A>T
c.2386A>T (p.Arg796Ter)
c.1876A>T (p.Arg626Ter)
c.2377A>T (p.Arg793Ter)
n.2604A>T
n.1296A>T
c.2383A>T (p.Arg795Ter)
n.2483A>T
n.439A>T
 dbSNP COSMIC
4g.54733094_54733095delinsCCCA645516945KITc.2374_2375delinsCC (p.Arg792Pro)
n.2464_2465delinsCC
c.2371_2372delinsCC (p.Arg791Pro)
c.2389_2390delinsCC (p.Arg797Pro)
n.2798_2799delinsCC
c.2349+1096_2349+1097delinsCC (n.2349+1096_2349+1097delinsCC)
n.2544_2545delinsCC
n.183_184delinsCC
n.1398_1399delinsCC
c.2386_2387delinsCC (p.Arg796Pro)
c.1876_1877delinsCC (p.Arg626Pro)
c.2377_2378delinsCC (p.Arg793Pro)
n.2604_2605delinsCC
n.1296_1297delinsCC
c.2383_2384delinsCC (p.Arg795Pro)
n.2483_2484delinsCC
n.439_440delinsCC
 dbSNP COSMIC
4g.54733094_54733095delinsGCCA645516946KITc.2374_2375delinsGC (p.Arg792Ala)
n.2464_2465delinsGC
c.2371_2372delinsGC (p.Arg791Ala)
c.2389_2390delinsGC (p.Arg797Ala)
n.2798_2799delinsGC
c.2349+1096_2349+1097delinsGC (n.2349+1096_2349+1097delinsGC)
n.2544_2545delinsGC
n.183_184delinsGC
n.1398_1399delinsGC
c.2386_2387delinsGC (p.Arg796Ala)
c.1876_1877delinsGC (p.Arg626Ala)
c.2377_2378delinsGC (p.Arg793Ala)
n.2604_2605delinsGC
n.1296_1297delinsGC
c.2383_2384delinsGC (p.Arg795Ala)
n.2483_2484delinsGC
n.439_440delinsGC
 dbSNP COSMIC
4g.54733095G>ACA356911501KITc.2375G>A (p.Arg792Lys)
n.2465G>A
c.2372G>A (p.Arg791Lys)
c.2390G>A (p.Arg797Lys)
n.2799G>A
c.2349+1097G>A (n.2349+1097G>A)
n.2545G>A
n.184G>A
n.1399G>A
c.2387G>A (p.Arg796Lys)
c.1877G>A (p.Arg626Lys)
c.2378G>A (p.Arg793Lys)
n.2605G>A
n.1297G>A
c.2384G>A (p.Arg795Lys)
n.2484G>A
n.440G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54733095G>CCA356911503KITc.2375G>C (p.Arg792Thr)
n.2465G>C
c.2372G>C (p.Arg791Thr)
c.2390G>C (p.Arg797Thr)
n.2799G>C
c.2349+1097G>C (n.2349+1097G>C)
n.2545G>C
n.184G>C
n.1399G>C
c.2387G>C (p.Arg796Thr)
c.1877G>C (p.Arg626Thr)
c.2378G>C (p.Arg793Thr)
n.2605G>C
n.1297G>C
c.2384G>C (p.Arg795Thr)
n.2484G>C
n.440G>C
 dbSNP
4g.54733095G>TCA356911505KITc.2375G>T (p.Arg792Ile)
n.2465G>T
c.2372G>T (p.Arg791Ile)
c.2390G>T (p.Arg797Ile)
n.2799G>T
c.2349+1097G>T (n.2349+1097G>T)
n.2545G>T
n.184G>T
n.1399G>T
c.2387G>T (p.Arg796Ile)
c.1877G>T (p.Arg626Ile)
c.2378G>T (p.Arg793Ile)
n.2605G>T
n.1297G>T
c.2384G>T (p.Arg795Ile)
n.2484G>T
n.440G>T
4g.54733096A>CCA356911506KITc.2376A>C (p.Arg792Ser)
n.2466A>C
c.2373A>C (p.Arg791Ser)
c.2391A>C (p.Arg797Ser)
n.2800A>C
c.2349+1098A>C (n.2349+1098A>C)
n.2546A>C
n.185A>C
n.1400A>C
c.2388A>C (p.Arg796Ser)
c.1878A>C (p.Arg626Ser)
c.2379A>C (p.Arg793Ser)
n.2606A>C
n.1298A>C
c.2385A>C (p.Arg795Ser)
n.2485A>C
n.441A>C
4g.54733096A>GCA439291831KITc.2376A>G (p.Arg792=)
n.2466A>G
c.2373A>G (p.Arg791=)
c.2391A>G (p.Arg797=)
n.2800A>G
c.2349+1098A>G (n.2349+1098A>G)
n.2546A>G
n.185A>G
n.1400A>G
c.2388A>G (p.Arg796=)
c.1878A>G (p.Arg626=)
c.2379A>G (p.Arg793=)
n.2606A>G
n.1298A>G
c.2385A>G (p.Arg795=)
n.2485A>G
n.441A>G
4g.54733096A>TCA356911507KITc.2376A>T (p.Arg792Ser)
n.2466A>T
c.2373A>T (p.Arg791Ser)
c.2391A>T (p.Arg797Ser)
n.2800A>T
c.2349+1098A>T (n.2349+1098A>T)
n.2546A>T
n.185A>T
n.1400A>T
c.2388A>T (p.Arg796Ser)
c.1878A>T (p.Arg626Ser)
c.2379A>T (p.Arg793Ser)
n.2606A>T
n.1298A>T
c.2385A>T (p.Arg795Ser)
n.2485A>T
n.441A>T
4g.54733097A>CCA356911508KITc.2377A>C (p.Asn793His)
n.2467A>C
c.2374A>C (p.Asn792His)
c.2392A>C (p.Asn798His)
n.2801A>C
c.2349+1099A>C (n.2349+1099A>C)
n.2547A>C
n.186A>C
n.1401A>C
c.2389A>C (p.Asn797His)
c.1879A>C (p.Asn627His)
c.2380A>C (p.Asn794His)
n.2607A>C
n.1299A>C
c.2386A>C (p.Asn796His)
n.2486A>C
n.442A>C
4g.54733097A>GCA356911509KITc.2377A>G (p.Asn793Asp)
n.2467A>G
c.2374A>G (p.Asn792Asp)
c.2392A>G (p.Asn798Asp)
n.2801A>G
c.2349+1099A>G (n.2349+1099A>G)
n.2547A>G
n.186A>G
n.1401A>G
c.2389A>G (p.Asn797Asp)
c.1879A>G (p.Asn627Asp)
c.2380A>G (p.Asn794Asp)
n.2607A>G
n.1299A>G
c.2386A>G (p.Asn796Asp)
n.2486A>G
n.442A>G
4g.54733097A>TCA356911510KITc.2377A>T (p.Asn793Tyr)
n.2467A>T
c.2374A>T (p.Asn792Tyr)
c.2392A>T (p.Asn798Tyr)
n.2801A>T
c.2349+1099A>T (n.2349+1099A>T)
n.2547A>T
n.186A>T
n.1401A>T
c.2389A>T (p.Asn797Tyr)
c.1879A>T (p.Asn627Tyr)
c.2380A>T (p.Asn794Tyr)
n.2607A>T
n.1299A>T
c.2386A>T (p.Asn796Tyr)
n.2486A>T
n.442A>T
4g.54733098A>CCA356911511KITc.2378A>C (p.Asn793Thr)
n.2468A>C
c.2375A>C (p.Asn792Thr)
c.2393A>C (p.Asn798Thr)
n.2802A>C
c.2349+1100A>C (n.2349+1100A>C)
n.2548A>C
n.187A>C
n.1402A>C
c.2390A>C (p.Asn797Thr)
c.1880A>C (p.Asn627Thr)
c.2381A>C (p.Asn794Thr)
n.2608A>C
n.1300A>C
c.2387A>C (p.Asn796Thr)
n.2487A>C
n.443A>C
 ClinVar
4g.54733098A>GCA356911513KITc.2378A>G (p.Asn793Ser)
n.2468A>G
c.2375A>G (p.Asn792Ser)
c.2393A>G (p.Asn798Ser)
n.2802A>G
c.2349+1100A>G (n.2349+1100A>G)
n.2548A>G
n.187A>G
n.1402A>G
c.2390A>G (p.Asn797Ser)
c.1880A>G (p.Asn627Ser)
c.2381A>G (p.Asn794Ser)
n.2608A>G
n.1300A>G
c.2387A>G (p.Asn796Ser)
n.2487A>G
n.443A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54733098A>TCA356911515KITc.2378A>T (p.Asn793Ile)
n.2468A>T
c.2375A>T (p.Asn792Ile)
c.2393A>T (p.Asn798Ile)
n.2802A>T
c.2349+1100A>T (n.2349+1100A>T)
n.2548A>T
n.187A>T
n.1402A>T
c.2390A>T (p.Asn797Ile)
c.1880A>T (p.Asn627Ile)
c.2381A>T (p.Asn794Ile)
n.2608A>T
n.1300A>T
c.2387A>T (p.Asn796Ile)
n.2487A>T
n.443A>T
4g.54733099T>ACA356911518KITc.2379T>A (p.Asn793Lys)
n.2469T>A
c.2376T>A (p.Asn792Lys)
c.2394T>A (p.Asn798Lys)
n.2803T>A
c.2349+1101T>A (n.2349+1101T>A)
n.2549T>A
n.188T>A
n.1403T>A
c.2391T>A (p.Asn797Lys)
c.1881T>A (p.Asn627Lys)
c.2382T>A (p.Asn794Lys)
n.2609T>A
n.1301T>A
c.2388T>A (p.Asn796Lys)
n.2488T>A
n.444T>A
 dbSNP
4g.54733099T>CCA439291832KITc.2379T>C (p.Asn793=)
n.2469T>C
c.2376T>C (p.Asn792=)
c.2394T>C (p.Asn798=)
n.2803T>C
c.2349+1101T>C (n.2349+1101T>C)
n.2549T>C
n.188T>C
n.1403T>C
c.2391T>C (p.Asn797=)
c.1881T>C (p.Asn627=)
c.2382T>C (p.Asn794=)
n.2609T>C
n.1301T>C
c.2388T>C (p.Asn796=)
n.2488T>C
n.444T>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.54733099T>GCA356911521KITc.2379T>G (p.Asn793Lys)
n.2469T>G
c.2376T>G (p.Asn792Lys)
c.2394T>G (p.Asn798Lys)
n.2803T>G
c.2349+1101T>G (n.2349+1101T>G)
n.2549T>G
n.188T>G
n.1403T>G
c.2391T>G (p.Asn797Lys)
c.1881T>G (p.Asn627Lys)
c.2382T>G (p.Asn794Lys)
n.2609T>G
n.1301T>G
c.2388T>G (p.Asn796Lys)
n.2488T>G
n.444T>G
4g.54733100A>CCA356911524KITc.2380A>C (p.Ile794Leu)
n.2470A>C
c.2377A>C (p.Ile793Leu)
c.2395A>C (p.Ile799Leu)
n.2804A>C
c.2349+1102A>C (n.2349+1102A>C)
n.2550A>C
n.189A>C
n.1404A>C
c.2392A>C (p.Ile798Leu)
c.1882A>C (p.Ile628Leu)
c.2383A>C (p.Ile795Leu)
n.2610A>C
n.1302A>C
c.2389A>C (p.Ile797Leu)
n.2489A>C
n.445A>C
4g.54733100A>GCA356911527KITc.2380A>G (p.Ile794Val)
n.2470A>G
c.2377A>G (p.Ile793Val)
c.2395A>G (p.Ile799Val)
n.2804A>G
c.2349+1102A>G (n.2349+1102A>G)
n.2550A>G
n.189A>G
n.1404A>G
c.2392A>G (p.Ile798Val)
c.1882A>G (p.Ile628Val)
c.2383A>G (p.Ile795Val)
n.2610A>G
n.1302A>G
c.2389A>G (p.Ile797Val)
n.2489A>G
n.445A>G
 dbSNP
4g.54733100A>TCA356911530KITc.2380A>T (p.Ile794Phe)
n.2470A>T
c.2377A>T (p.Ile793Phe)
c.2395A>T (p.Ile799Phe)
n.2804A>T
c.2349+1102A>T (n.2349+1102A>T)
n.2550A>T
n.189A>T
n.1404A>T
c.2392A>T (p.Ile798Phe)
c.1882A>T (p.Ile628Phe)
c.2383A>T (p.Ile795Phe)
n.2610A>T
n.1302A>T
c.2389A>T (p.Ile797Phe)
n.2489A>T
n.445A>T
 dbSNP
4g.54733101T>ACA356911531KITc.2381T>A (p.Ile794Asn)
n.2471T>A
c.2378T>A (p.Ile793Asn)
c.2396T>A (p.Ile799Asn)
n.2805T>A
c.2349+1103T>A (n.2349+1103T>A)
n.2551T>A
n.190T>A
n.1405T>A
c.2393T>A (p.Ile798Asn)
c.1883T>A (p.Ile628Asn)
c.2384T>A (p.Ile795Asn)
n.2611T>A
n.1303T>A
c.2390T>A (p.Ile797Asn)
n.2490T>A
n.446T>A
4g.54733101T>CCA356911535KITc.2381T>C (p.Ile794Thr)
n.2471T>C
c.2378T>C (p.Ile793Thr)
c.2396T>C (p.Ile799Thr)
n.2805T>C
c.2349+1103T>C (n.2349+1103T>C)
n.2551T>C
n.190T>C
n.1405T>C
c.2393T>C (p.Ile798Thr)
c.1883T>C (p.Ile628Thr)
c.2384T>C (p.Ile795Thr)
n.2611T>C
n.1303T>C
c.2390T>C (p.Ile797Thr)
n.2490T>C
n.446T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733101T>GCA356911538KITc.2381T>G (p.Ile794Ser)
n.2471T>G
c.2378T>G (p.Ile793Ser)
c.2396T>G (p.Ile799Ser)
n.2805T>G
c.2349+1103T>G (n.2349+1103T>G)
n.2551T>G
n.190T>G
n.1405T>G
c.2393T>G (p.Ile798Ser)
c.1883T>G (p.Ile628Ser)
c.2384T>G (p.Ile795Ser)
n.2611T>G
n.1303T>G
c.2390T>G (p.Ile797Ser)
n.2490T>G
n.446T>G
4g.54733101T=CA1458744160KITc.2381T= (p.Ile794=)
n.2471T=
c.2378T= (p.Ile793=)
c.2396T= (p.Ile799=)
n.2805T=
c.2349+1103T= (n.2349+1103T=)
n.2551T=
n.190T=
n.1405T=
c.2393T= (p.Ile798=)
c.1883T= (p.Ile628=)
c.2384T= (p.Ile795=)
n.2611T=
n.1303T=
c.2390T= (p.Ile797=)
n.2490T=
n.446T=
4g.54733101_54733115delCA2573138291KITc.2381_2395del (p.Ile794_Gly799delinsSer)
n.2471_2485del
c.2378_2392del (p.Ile793_Gly798delinsSer)
c.2396_2410del (p.Ile799_Gly804delinsSer)
n.2805_2819del
c.2349+1103_2349+1117del (n.2349+1103_2349+1117del)
n.2551_2565del
n.190_204del
n.1405_1419del
c.2393_2407del (p.Ile798_Gly803delinsSer)
c.1883_1897del (p.Ile628_Gly633delinsSer)
c.2384_2398del (p.Ile795_Gly800delinsSer)
n.2611_2625del
n.1303_1317del
c.2390_2404del (p.Ile797_Gly802delinsSer)
n.2490_2504del
n.446_460del
 ClinVar dbSNP
4g.54733102C>ACA439291833KITc.2382C>A (p.Ile794=)
n.2472C>A
c.2379C>A (p.Ile793=)
c.2397C>A (p.Ile799=)
n.2806C>A
c.2349+1104C>A (n.2349+1104C>A)
n.2552C>A
n.191C>A
n.1406C>A
c.2394C>A (p.Ile798=)
c.1884C>A (p.Ile628=)
c.2385C>A (p.Ile795=)
n.2612C>A
n.1304C>A
c.2391C>A (p.Ile797=)
n.2491C>A
n.447C>A
 dbSNP
4g.54733102C=CA1458744164KITc.2382C= (p.Ile794=)
n.2472C=
c.2379C= (p.Ile793=)
c.2397C= (p.Ile799=)
n.2806C=
c.2349+1104C= (n.2349+1104C=)
n.2552C=
n.191C=
n.1406C=
c.2394C= (p.Ile798=)
c.1884C= (p.Ile628=)
c.2385C= (p.Ile795=)
n.2612C=
n.1304C=
c.2391C= (p.Ile797=)
n.2491C=
n.447C=
4g.54733102C>GCA356911540KITc.2382C>G (p.Ile794Met)
n.2472C>G
c.2379C>G (p.Ile793Met)
c.2397C>G (p.Ile799Met)
n.2806C>G
c.2349+1104C>G (n.2349+1104C>G)
n.2552C>G
n.191C>G
n.1406C>G
c.2394C>G (p.Ile798Met)
c.1884C>G (p.Ile628Met)
c.2385C>G (p.Ile795Met)
n.2612C>G
n.1304C>G
c.2391C>G (p.Ile797Met)
n.2491C>G
n.447C>G
 dbSNP
4g.54733102C>TCA2923769KITc.2382C>T (p.Ile794=)
n.2472C>T
c.2379C>T (p.Ile793=)
c.2397C>T (p.Ile799=)
n.2806C>T
c.2349+1104C>T (n.2349+1104C>T)
n.2552C>T
n.191C>T
n.1406C>T
c.2394C>T (p.Ile798=)
c.1884C>T (p.Ile628=)
c.2385C>T (p.Ile795=)
n.2612C>T
n.1304C>T
c.2391C>T (p.Ile797=)
n.2491C>T
n.447C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733103C>ACA356911546KITc.2383C>A (p.Leu795Ile)
n.2473C>A
c.2380C>A (p.Leu794Ile)
c.2398C>A (p.Leu800Ile)
n.2807C>A
c.2349+1105C>A (n.2349+1105C>A)
n.2553C>A
n.192C>A
n.1407C>A
c.2395C>A (p.Leu799Ile)
c.1885C>A (p.Leu629Ile)
c.2386C>A (p.Leu796Ile)
n.2613C>A
n.1305C>A
c.2392C>A (p.Leu798Ile)
n.2492C>A
n.448C>A
 dbSNP
4g.54733103C>GCA356911549KITc.2383C>G (p.Leu795Val)
n.2473C>G
c.2380C>G (p.Leu794Val)
c.2398C>G (p.Leu800Val)
n.2807C>G
c.2349+1105C>G (n.2349+1105C>G)
n.2553C>G
n.192C>G
n.1407C>G
c.2395C>G (p.Leu799Val)
c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.2386C>G (p.Leu796Val)
n.2613C>G
n.1305C>G
c.2392C>G (p.Leu798Val)
n.2492C>G
n.448C>G
 dbSNP
4g.54733103C>TCA356911551KITc.2383C>T (p.Leu795Phe)
n.2473C>T
c.2380C>T (p.Leu794Phe)
c.2398C>T (p.Leu800Phe)
n.2807C>T
c.2349+1105C>T (n.2349+1105C>T)
n.2553C>T
n.192C>T
n.1407C>T
c.2395C>T (p.Leu799Phe)
c.1885C>T (p.Leu629Phe)
c.2386C>T (p.Leu796Phe)
n.2613C>T
n.1305C>T
c.2392C>T (p.Leu798Phe)
n.2492C>T
n.448C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54733104T>ACA356911560KITc.2384T>A (p.Leu795His)
n.2474T>A
c.2381T>A (p.Leu794His)
c.2399T>A (p.Leu800His)
n.2808T>A
c.2349+1106T>A (n.2349+1106T>A)
n.2554T>A
n.193T>A
n.1408T>A
c.2396T>A (p.Leu799His)
c.1886T>A (p.Leu629His)
c.2387T>A (p.Leu796His)
n.2614T>A
n.1306T>A
c.2393T>A (p.Leu798His)
n.2493T>A
n.449T>A
4g.54733104T>CCA356911557KITc.2384T>C (p.Leu795Pro)
n.2474T>C
c.2381T>C (p.Leu794Pro)
c.2399T>C (p.Leu800Pro)
n.2808T>C
c.2349+1106T>C (n.2349+1106T>C)
n.2554T>C
n.193T>C
n.1408T>C
c.2396T>C (p.Leu799Pro)
c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.2387T>C (p.Leu796Pro)
n.2614T>C
n.1306T>C
c.2393T>C (p.Leu798Pro)
n.2493T>C
n.449T>C
4g.54733104T>GCA356911554KITc.2384T>G (p.Leu795Arg)
n.2474T>G
c.2381T>G (p.Leu794Arg)
c.2399T>G (p.Leu800Arg)
n.2808T>G
c.2349+1106T>G (n.2349+1106T>G)
n.2554T>G
n.193T>G
n.1408T>G
c.2396T>G (p.Leu799Arg)
c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.2387T>G (p.Leu796Arg)
n.2614T>G
n.1306T>G
c.2393T>G (p.Leu798Arg)
n.2493T>G
n.449T>G
4g.54733105C>ACA439291834KITc.2385C>A (p.Leu795=)
n.2475C>A
c.2382C>A (p.Leu794=)
c.2400C>A (p.Leu800=)
n.2809C>A
c.2349+1107C>A (n.2349+1107C>A)
n.2555C>A
n.194C>A
n.1409C>A
c.2397C>A (p.Leu799=)
c.1887C>A (p.Leu629=)
c.2388C>A (p.Leu796=)
n.2615C>A
n.1307C>A
c.2394C>A (p.Leu798=)
n.2494C>A
n.450C>A
 dbSNP
4g.54733105C=CA1458744169KITc.2385C= (p.Leu795=)
n.2475C=
c.2382C= (p.Leu794=)
c.2400C= (p.Leu800=)
n.2809C=
c.2349+1107C= (n.2349+1107C=)
n.2555C=
n.194C=
n.1409C=
c.2397C= (p.Leu799=)
c.1887C= (p.Leu629=)
c.2388C= (p.Leu796=)
n.2615C=
n.1307C=
c.2394C= (p.Leu798=)
n.2494C=
n.450C=
4g.54733105C>GCA439291835KITc.2385C>G (p.Leu795=)
n.2475C>G
c.2382C>G (p.Leu794=)
c.2400C>G (p.Leu800=)
n.2809C>G
c.2349+1107C>G (n.2349+1107C>G)
n.2555C>G
n.194C>G
n.1409C>G
c.2397C>G (p.Leu799=)
c.1887C>G (p.Leu629=)
c.2388C>G (p.Leu796=)
n.2615C>G
n.1307C>G
c.2394C>G (p.Leu798=)
n.2494C>G
n.450C>G
 dbSNP
4g.54733105C>TCA439291836KITc.2385C>T (p.Leu795=)
n.2475C>T
c.2382C>T (p.Leu794=)
c.2400C>T (p.Leu800=)
n.2809C>T
c.2349+1107C>T (n.2349+1107C>T)
n.2555C>T
n.194C>T
n.1409C>T
c.2397C>T (p.Leu799=)
c.1887C>T (p.Leu629=)
c.2388C>T (p.Leu796=)
n.2615C>T
n.1307C>T
c.2394C>T (p.Leu798=)
n.2494C>T
n.450C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54733105_54733106delinsTTCA2579753955KITc.2385_2386delinsTT (p.Leu796Phe)
n.2475_2476delinsTT
c.2382_2383delinsTT (p.Leu795Phe)
c.2400_2401delinsTT (p.Leu801Phe)
n.2809_2810delinsTT
c.2349+1107_2349+1108delinsTT (n.2349+1107_2349+1108delinsTT)
n.2555_2556delinsTT
n.194_195delinsTT
n.1409_1410delinsTT
c.2397_2398delinsTT (p.Leu800Phe)
c.1887_1888delinsTT (p.Leu630Phe)
c.2388_2389delinsTT (p.Leu797Phe)
n.2615_2616delinsTT
n.1307_1308delinsTT
c.2394_2395delinsTT (p.Leu799Phe)
n.2494_2495delinsTT
n.450_451delinsTT
4g.54733106C>ACA356911569KITc.2386C>A (p.Leu796Ile)
n.2476C>A
c.2383C>A (p.Leu795Ile)
c.2401C>A (p.Leu801Ile)
n.2810C>A
c.2349+1108C>A (n.2349+1108C>A)
n.2556C>A
n.195C>A
n.1410C>A
c.2398C>A (p.Leu800Ile)
c.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.2389C>A (p.Leu797Ile)
n.2616C>A
n.1308C>A
c.2395C>A (p.Leu799Ile)
n.2495C>A
n.451C>A
 dbSNP
4g.54733106C>GCA356911564KITc.2386C>G (p.Leu796Val)
n.2476C>G
c.2383C>G (p.Leu795Val)
c.2401C>G (p.Leu801Val)
n.2810C>G
c.2349+1108C>G (n.2349+1108C>G)
n.2556C>G
n.195C>G
n.1410C>G
c.2398C>G (p.Leu800Val)
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.2389C>G (p.Leu797Val)
n.2616C>G
n.1308C>G
c.2395C>G (p.Leu799Val)
n.2495C>G
n.451C>G
 dbSNP
4g.54733106C>TCA356911566KITc.2386C>T (p.Leu796Phe)
n.2476C>T
c.2383C>T (p.Leu795Phe)
c.2401C>T (p.Leu801Phe)
n.2810C>T
c.2349+1108C>T (n.2349+1108C>T)
n.2556C>T
n.195C>T
n.1410C>T
c.2398C>T (p.Leu800Phe)
c.1888C>T (p.Leu630Phe)
c.2389C>T (p.Leu797Phe)
n.2616C>T
n.1308C>T
c.2395C>T (p.Leu799Phe)
n.2495C>T
n.451C>T
 dbSNP
4g.54733107T>ACA356911573KITc.2387T>A (p.Leu796His)
n.2477T>A
c.2384T>A (p.Leu795His)
c.2402T>A (p.Leu801His)
n.2811T>A
c.2349+1109T>A (n.2349+1109T>A)
n.2557T>A
n.196T>A
n.1411T>A
c.2399T>A (p.Leu800His)
c.1889T>A (p.Leu630His)
c.2390T>A (p.Leu797His)
n.2617T>A
n.1309T>A
c.2396T>A (p.Leu799His)
n.2496T>A
n.452T>A
 dbSNP
4g.54733107T>CCA356911577KITc.2387T>C (p.Leu796Pro)
n.2477T>C
c.2384T>C (p.Leu795Pro)
c.2402T>C (p.Leu801Pro)
n.2811T>C
c.2349+1109T>C (n.2349+1109T>C)
n.2557T>C
n.196T>C
n.1411T>C
c.2399T>C (p.Leu800Pro)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.2390T>C (p.Leu797Pro)
n.2617T>C
n.1309T>C
c.2396T>C (p.Leu799Pro)
n.2496T>C
n.452T>C
 dbSNP
4g.54733107T>GCA356911580KITc.2387T>G (p.Leu796Arg)
n.2477T>G
c.2384T>G (p.Leu795Arg)
c.2402T>G (p.Leu801Arg)
n.2811T>G
c.2349+1109T>G (n.2349+1109T>G)
n.2557T>G
n.196T>G
n.1411T>G
c.2399T>G (p.Leu800Arg)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.2390T>G (p.Leu797Arg)
n.2617T>G
n.1309T>G
c.2396T>G (p.Leu799Arg)
n.2496T>G
n.452T>G
4g.54733108delCA2578090106KITc.2388del (p.Thr797LeufsTer13)
n.2478del
c.2385del (p.Thr796LeufsTer13)
c.2403del (p.Thr802LeufsTer13)
n.2812del
c.2349+1110del (n.2349+1110del)
n.2558del
n.197del
n.1412del
c.2400del (p.Thr801LeufsTer13)
c.1890del (p.Thr631LeufsTer13)
c.2391del (p.Thr798LeufsTer13)
n.2618del
n.1310del
c.2397del (p.Thr800LeufsTer13)
n.2497del
n.453del
4g.54733108T>ACA439291839KITc.2388T>A (p.Leu796=)
n.2478T>A
c.2385T>A (p.Leu795=)
c.2403T>A (p.Leu801=)
n.2812T>A
c.2349+1110T>A (n.2349+1110T>A)
n.2558T>A
n.197T>A
n.1412T>A
c.2400T>A (p.Leu800=)
c.1890T>A (p.Leu630=)
c.2391T>A (p.Leu797=)
n.2618T>A
n.1310T>A
c.2397T>A (p.Leu799=)
n.2497T>A
n.453T>A
4g.54733108T>CCA439291838KITc.2388T>C (p.Leu796=)
n.2478T>C
c.2385T>C (p.Leu795=)
c.2403T>C (p.Leu801=)
n.2812T>C
c.2349+1110T>C (n.2349+1110T>C)
n.2558T>C
n.197T>C
n.1412T>C
c.2400T>C (p.Leu800=)
c.1890T>C (p.Leu630=)
c.2391T>C (p.Leu797=)
n.2618T>C
n.1310T>C
c.2397T>C (p.Leu799=)
n.2497T>C
n.453T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733108T>GCA439291837KITc.2388T>G (p.Leu796=)
n.2478T>G
c.2385T>G (p.Leu795=)
c.2403T>G (p.Leu801=)
n.2812T>G
c.2349+1110T>G (n.2349+1110T>G)
n.2558T>G
n.197T>G
n.1412T>G
c.2400T>G (p.Leu800=)
c.1890T>G (p.Leu630=)
c.2391T>G (p.Leu797=)
n.2618T>G
n.1310T>G
c.2397T>G (p.Leu799=)
n.2497T>G
n.453T>G
4g.54733109A>CCA356911587KITc.2389A>C (p.Thr797Pro)
n.2479A>C
c.2386A>C (p.Thr796Pro)
c.2404A>C (p.Thr802Pro)
n.2813A>C
c.2349+1111A>C (n.2349+1111A>C)
n.2559A>C
n.198A>C
n.1413A>C
c.2401A>C (p.Thr801Pro)
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
c.2392A>C (p.Thr798Pro)
n.2619A>C
n.1311A>C
c.2398A>C (p.Thr800Pro)
n.2498A>C
n.454A>C
4g.54733109A>GCA356911585KITc.2389A>G (p.Thr797Ala)
n.2479A>G
c.2386A>G (p.Thr796Ala)
c.2404A>G (p.Thr802Ala)
n.2813A>G
c.2349+1111A>G (n.2349+1111A>G)
n.2559A>G
n.198A>G
n.1413A>G
c.2401A>G (p.Thr801Ala)
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
c.2392A>G (p.Thr798Ala)
n.2619A>G
n.1311A>G
c.2398A>G (p.Thr800Ala)
n.2498A>G
n.454A>G
4g.54733109A>TCA356911582KITc.2389A>T (p.Thr797Ser)
n.2479A>T
c.2386A>T (p.Thr796Ser)
c.2404A>T (p.Thr802Ser)
n.2813A>T
c.2349+1111A>T (n.2349+1111A>T)
n.2559A>T
n.198A>T
n.1413A>T
c.2401A>T (p.Thr801Ser)
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
c.2392A>T (p.Thr798Ser)
n.2619A>T
n.1311A>T
c.2398A>T (p.Thr800Ser)
n.2498A>T
n.454A>T
 dbSNP
4g.54733110_54733113delCA2670659480KITc.2390_2393del (p.Thr797MetfsTer12)
n.2480_2483del
c.2387_2390del (p.Thr796MetfsTer12)
c.2405_2408del (p.Thr802MetfsTer12)
n.2814_2817del
c.2349+1112_2349+1115del (n.2349+1112_2349+1115del)
n.2560_2563del
n.199_202del
n.1414_1417del
c.2402_2405del (p.Thr801MetfsTer12)
c.1892_1895del (p.Thr631MetfsTer12)
c.2393_2396del (p.Thr798MetfsTer12)
n.2620_2623del
n.1312_1315del
c.2399_2402del (p.Thr800MetfsTer12)
n.2499_2502del
n.455_458del
 gnomAD v4
4g.54733110C>ACA356911589KITc.2390C>A (p.Thr797Asn)
n.2480C>A
c.2387C>A (p.Thr796Asn)
c.2405C>A (p.Thr802Asn)
n.2814C>A
c.2349+1112C>A (n.2349+1112C>A)
n.2560C>A
n.199C>A
n.1414C>A
c.2402C>A (p.Thr801Asn)
c.1892C>A (p.Thr631Asn)
c.2393C>A (p.Thr798Asn)
n.2620C>A
n.1312C>A
c.2399C>A (p.Thr800Asn)
n.2499C>A
n.455C>A
 dbSNP COSMIC
4g.54733110C>GCA356911591KITc.2390C>G (p.Thr797Ser)
n.2480C>G
c.2387C>G (p.Thr796Ser)
c.2405C>G (p.Thr802Ser)
n.2814C>G
c.2349+1112C>G (n.2349+1112C>G)
n.2560C>G
n.199C>G
n.1414C>G
c.2402C>G (p.Thr801Ser)
c.1892C>G (p.Thr631Ser)
c.2393C>G (p.Thr798Ser)
n.2620C>G
n.1312C>G
c.2399C>G (p.Thr800Ser)
n.2499C>G
n.455C>G
 dbSNP
4g.54733110C>TCA356911593KITc.2390C>T (p.Thr797Ile)
n.2480C>T
c.2387C>T (p.Thr796Ile)
c.2405C>T (p.Thr802Ile)
n.2814C>T
c.2349+1112C>T (n.2349+1112C>T)
n.2560C>T
n.199C>T
n.1414C>T
c.2402C>T (p.Thr801Ile)
c.1892C>T (p.Thr631Ile)
c.2393C>T (p.Thr798Ile)
n.2620C>T
n.1312C>T
c.2399C>T (p.Thr800Ile)
n.2499C>T
n.455C>T
 dbSNP COSMIC
4g.54733111T>ACA439291840KITc.2391T>A (p.Thr797=)
n.2481T>A
c.2388T>A (p.Thr796=)
c.2406T>A (p.Thr802=)
n.2815T>A
c.2349+1113T>A (n.2349+1113T>A)
n.2561T>A
n.200T>A
n.1415T>A
c.2403T>A (p.Thr801=)
c.1893T>A (p.Thr631=)
c.2394T>A (p.Thr798=)
n.2621T>A
n.1313T>A
c.2400T>A (p.Thr800=)
n.2500T>A
n.456T>A
4g.54733111T>CCA439291841KITc.2391T>C (p.Thr797=)
n.2481T>C
c.2388T>C (p.Thr796=)
c.2406T>C (p.Thr802=)
n.2815T>C
c.2349+1113T>C (n.2349+1113T>C)
n.2561T>C
n.200T>C
n.1415T>C
c.2403T>C (p.Thr801=)
c.1893T>C (p.Thr631=)
c.2394T>C (p.Thr798=)
n.2621T>C
n.1313T>C
c.2400T>C (p.Thr800=)
n.2500T>C
n.456T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54733111T>GCA439291842KITc.2391T>G (p.Thr797=)
n.2481T>G
c.2388T>G (p.Thr796=)
c.2406T>G (p.Thr802=)
n.2815T>G
c.2349+1113T>G (n.2349+1113T>G)
n.2561T>G
n.200T>G
n.1415T>G
c.2403T>G (p.Thr801=)
c.1893T>G (p.Thr631=)
c.2394T>G (p.Thr798=)
n.2621T>G
n.1313T>G
c.2400T>G (p.Thr800=)
n.2500T>G
n.456T>G
4g.54733111T=CA1458744176KITc.2391T= (p.Thr797=)
n.2481T=
c.2388T= (p.Thr796=)
c.2406T= (p.Thr802=)
n.2815T=
c.2349+1113T= (n.2349+1113T=)
n.2561T=
n.200T=
n.1415T=
c.2403T= (p.Thr801=)
c.1893T= (p.Thr631=)
c.2394T= (p.Thr798=)
n.2621T=
n.1313T=
c.2400T= (p.Thr800=)
n.2500T=
n.456T=
4g.54733112C>ACA356911596KITc.2392C>A (p.His798Asn)
n.2482C>A
c.2389C>A (p.His797Asn)
c.2407C>A (p.His803Asn)
n.2816C>A
c.2349+1114C>A (n.2349+1114C>A)
n.2562C>A
n.201C>A
n.1416C>A
c.2404C>A (p.His802Asn)
c.1894C>A (p.His632Asn)
c.2395C>A (p.His799Asn)
n.2622C>A
n.1314C>A
c.2401C>A (p.His801Asn)
n.2501C>A
n.457C>A
 dbSNP
4g.54733112C=CA1458744181KITc.2392C= (p.His798=)
n.2482C=
c.2389C= (p.His797=)
c.2407C= (p.His803=)
n.2816C=
c.2349+1114C= (n.2349+1114C=)
n.2562C=
n.201C=
n.1416C=
c.2404C= (p.His802=)
c.1894C= (p.His632=)
c.2395C= (p.His799=)
n.2622C=
n.1314C=
c.2401C= (p.His801=)
n.2501C=
n.457C=
4g.54733112C>GCA356911599KITc.2392C>G (p.His798Asp)
n.2482C>G
c.2389C>G (p.His797Asp)
c.2407C>G (p.His803Asp)
n.2816C>G
c.2349+1114C>G (n.2349+1114C>G)
n.2562C>G
n.201C>G
n.1416C>G
c.2404C>G (p.His802Asp)
c.1894C>G (p.His632Asp)
c.2395C>G (p.His799Asp)
n.2622C>G
n.1314C>G
c.2401C>G (p.His801Asp)
n.2501C>G
n.457C>G
 dbSNP
4g.54733112C>TCA356911602KITc.2392C>T (p.His798Tyr)
n.2482C>T
c.2389C>T (p.His797Tyr)
c.2407C>T (p.His803Tyr)
n.2816C>T
c.2349+1114C>T (n.2349+1114C>T)
n.2562C>T
n.201C>T
n.1416C>T
c.2404C>T (p.His802Tyr)
c.1894C>T (p.His632Tyr)
c.2395C>T (p.His799Tyr)
n.2622C>T
n.1314C>T
c.2401C>T (p.His801Tyr)
n.2501C>T
n.457C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733113A>CCA356911604KITc.2393A>C (p.His798Pro)
n.2483A>C
c.2390A>C (p.His797Pro)
c.2408A>C (p.His803Pro)
n.2817A>C
c.2349+1115A>C (n.2349+1115A>C)
n.2563A>C
n.202A>C
n.1417A>C
c.2405A>C (p.His802Pro)
c.1895A>C (p.His632Pro)
c.2396A>C (p.His799Pro)
n.2623A>C
n.1315A>C
c.2402A>C (p.His801Pro)
n.2502A>C
n.458A>C
4g.54733113A>GCA356911607KITc.2393A>G (p.His798Arg)
n.2483A>G
c.2390A>G (p.His797Arg)
c.2408A>G (p.His803Arg)
n.2817A>G
c.2349+1115A>G (n.2349+1115A>G)
n.2563A>G
n.202A>G
n.1417A>G
c.2405A>G (p.His802Arg)
c.1895A>G (p.His632Arg)
c.2396A>G (p.His799Arg)
n.2623A>G
n.1315A>G
c.2402A>G (p.His801Arg)
n.2502A>G
n.458A>G
4g.54733113A>TCA356911605KITc.2393A>T (p.His798Leu)
n.2483A>T
c.2390A>T (p.His797Leu)
c.2408A>T (p.His803Leu)
n.2817A>T
c.2349+1115A>T (n.2349+1115A>T)
n.2563A>T
n.202A>T
n.1417A>T
c.2405A>T (p.His802Leu)
c.1895A>T (p.His632Leu)
c.2396A>T (p.His799Leu)
n.2623A>T
n.1315A>T
c.2402A>T (p.His801Leu)
n.2502A>T
n.458A>T
 dbSNP
4g.54733114T>ACA356911608KITc.2394T>A (p.His798Gln)
n.2484T>A
c.2391T>A (p.His797Gln)
c.2409T>A (p.His803Gln)
n.2818T>A
c.2349+1116T>A (n.2349+1116T>A)
n.2564T>A
n.203T>A
n.1418T>A
c.2406T>A (p.His802Gln)
c.1896T>A (p.His632Gln)
c.2397T>A (p.His799Gln)
n.2624T>A
n.1316T>A
c.2403T>A (p.His801Gln)
n.2503T>A
n.459T>A
4g.54733114T>CCA2923770KITc.2394T>C (p.His798=)
n.2484T>C
c.2391T>C (p.His797=)
c.2409T>C (p.His803=)
n.2818T>C
c.2349+1116T>C (n.2349+1116T>C)
n.2564T>C
n.203T>C
n.1418T>C
c.2406T>C (p.His802=)
c.1896T>C (p.His632=)
c.2397T>C (p.His799=)
n.2624T>C
n.1316T>C
c.2403T>C (p.His801=)
n.2503T>C
n.459T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.54733114T>GCA356911613KITc.2394T>G (p.His798Gln)
n.2484T>G
c.2391T>G (p.His797Gln)
c.2409T>G (p.His803Gln)
n.2818T>G
c.2349+1116T>G (n.2349+1116T>G)
n.2564T>G
n.203T>G
n.1418T>G
c.2406T>G (p.His802Gln)
c.1896T>G (p.His632Gln)
c.2397T>G (p.His799Gln)
n.2624T>G
n.1316T>G
c.2403T>G (p.His801Gln)
n.2503T>G
n.459T>G
4g.54733114T=CA1458744184KITc.2394T= (p.His798=)
n.2484T=
c.2391T= (p.His797=)
c.2409T= (p.His803=)
n.2818T=
c.2349+1116T= (n.2349+1116T=)
n.2564T=
n.203T=
n.1418T=
c.2406T= (p.His802=)
c.1896T= (p.His632=)
c.2397T= (p.His799=)
n.2624T=
n.1316T=
c.2403T= (p.His801=)
n.2503T=
n.459T=
4g.54733115G>ACA356911615KITc.2395G>A (p.Gly799Ser)
n.2485G>A
c.2392G>A (p.Gly798Ser)
c.2410G>A (p.Gly804Ser)
n.2819G>A
c.2349+1117G>A (n.2349+1117G>A)
n.2565G>A
n.204G>A
n.1419G>A
c.2407G>A (p.Gly803Ser)
c.1897G>A (p.Gly633Ser)
c.2398G>A (p.Gly800Ser)
n.2625G>A
n.1317G>A
c.2404G>A (p.Gly802Ser)
n.2504G>A
n.460G>A
 dbSNP
4g.54733115G>CCA356911617KITc.2395G>C (p.Gly799Arg)
n.2485G>C
c.2392G>C (p.Gly798Arg)
c.2410G>C (p.Gly804Arg)
n.2819G>C
c.2349+1117G>C (n.2349+1117G>C)
n.2565G>C
n.204G>C
n.1419G>C
c.2407G>C (p.Gly803Arg)
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.2398G>C (p.Gly800Arg)
n.2625G>C
n.1317G>C
c.2404G>C (p.Gly802Arg)
n.2504G>C
n.460G>C
 dbSNP
4g.54733115G>TCA356911620KITc.2395G>T (p.Gly799Cys)
n.2485G>T
c.2392G>T (p.Gly798Cys)
c.2410G>T (p.Gly804Cys)
n.2819G>T
c.2349+1117G>T (n.2349+1117G>T)
n.2565G>T
n.204G>T
n.1419G>T
c.2407G>T (p.Gly803Cys)
c.1897G>T (p.Gly633Cys)
c.2398G>T (p.Gly800Cys)
n.2625G>T
n.1317G>T
c.2404G>T (p.Gly802Cys)
n.2504G>T
n.460G>T
 dbSNP
4g.54733116G>ACA356911624KITc.2396G>A (p.Gly799Asp)
n.2486G>A
c.2393G>A (p.Gly798Asp)
c.2411G>A (p.Gly804Asp)
n.2820G>A
c.2349+1118G>A (n.2349+1118G>A)
n.2566G>A
n.205G>A
n.1420G>A
c.2408G>A (p.Gly803Asp)
c.1898G>A (p.Gly633Asp)
c.2399G>A (p.Gly800Asp)
n.2626G>A
n.1318G>A
c.2405G>A (p.Gly802Asp)
n.2505G>A
n.461G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54733116G>CCA356911626KITc.2396G>C (p.Gly799Ala)
n.2486G>C
c.2393G>C (p.Gly798Ala)
c.2411G>C (p.Gly804Ala)
n.2820G>C
c.2349+1118G>C (n.2349+1118G>C)
n.2566G>C
n.205G>C
n.1420G>C
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.2399G>C (p.Gly800Ala)
n.2626G>C
n.1318G>C
c.2405G>C (p.Gly802Ala)
n.2505G>C
n.461G>C
 dbSNP
4g.54733116G>TCA356911628KITc.2396G>T (p.Gly799Val)
n.2486G>T
c.2393G>T (p.Gly798Val)
c.2411G>T (p.Gly804Val)
n.2820G>T
c.2349+1118G>T (n.2349+1118G>T)
n.2566G>T
n.205G>T
n.1420G>T
c.2408G>T (p.Gly803Val)
c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.2399G>T (p.Gly800Val)
n.2626G>T
n.1318G>T
c.2405G>T (p.Gly802Val)
n.2505G>T
n.461G>T
 dbSNP
4g.54733117T>ACA439291843KITc.2397T>A (p.Gly799=)
n.2487T>A
c.2394T>A (p.Gly798=)
c.2412T>A (p.Gly804=)
n.2821T>A
c.2349+1119T>A (n.2349+1119T>A)
n.2567T>A
n.206T>A
n.1421T>A
c.2409T>A (p.Gly803=)
c.1899T>A (p.Gly633=)
c.2400T>A (p.Gly800=)
n.2627T>A
n.1319T>A
c.2406T>A (p.Gly802=)
n.2506T>A
n.462T>A
 dbSNP
4g.54733117T>CCA439291844KITc.2397T>C (p.Gly799=)
n.2487T>C
c.2394T>C (p.Gly798=)
c.2412T>C (p.Gly804=)
n.2821T>C
c.2349+1119T>C (n.2349+1119T>C)
n.2567T>C
n.206T>C
n.1421T>C
c.2409T>C (p.Gly803=)
c.1899T>C (p.Gly633=)
c.2400T>C (p.Gly800=)
n.2627T>C
n.1319T>C
c.2406T>C (p.Gly802=)
n.2506T>C
n.462T>C
4g.54733117T>GCA439291845KITc.2397T>G (p.Gly799=)
n.2487T>G
c.2394T>G (p.Gly798=)
c.2412T>G (p.Gly804=)
n.2821T>G
c.2349+1119T>G (n.2349+1119T>G)
n.2567T>G
n.206T>G
n.1421T>G
c.2409T>G (p.Gly803=)
c.1899T>G (p.Gly633=)
c.2400T>G (p.Gly800=)
n.2627T>G
n.1319T>G
c.2406T>G (p.Gly802=)
n.2506T>G
n.462T>G
4g.54733118C>ACA439291847KITc.2398C>A (p.Arg800=)
n.2488C>A
c.2395C>A (p.Arg799=)
c.2413C>A (p.Arg805=)
n.2822C>A
c.2349+1120C>A (n.2349+1120C>A)
n.2568C>A
n.207C>A
n.1422C>A
c.2410C>A (p.Arg804=)
c.1900C>A (p.Arg634=)
c.2401C>A (p.Arg801=)
n.2628C>A
n.1320C>A
c.2407C>A (p.Arg803=)
n.2507C>A
n.463C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733118C=CA1458744187KITc.2398C= (p.Arg800=)
n.2488C=
c.2395C= (p.Arg799=)
c.2413C= (p.Arg805=)
n.2822C=
c.2349+1120C= (n.2349+1120C=)
n.2568C=
n.207C=
n.1422C=
c.2410C= (p.Arg804=)
c.1900C= (p.Arg634=)
c.2401C= (p.Arg801=)
n.2628C=
n.1320C=
c.2407C= (p.Arg803=)
n.2507C=
n.463C=
4g.54733118C>GCA356911631KITc.2398C>G (p.Arg800Gly)
n.2488C>G
c.2395C>G (p.Arg799Gly)
c.2413C>G (p.Arg805Gly)
n.2822C>G
c.2349+1120C>G (n.2349+1120C>G)
n.2568C>G
n.207C>G
n.1422C>G
c.2410C>G (p.Arg804Gly)
c.1900C>G (p.Arg634Gly)
c.2401C>G (p.Arg801Gly)
n.2628C>G
n.1320C>G
c.2407C>G (p.Arg803Gly)
n.2507C>G
n.463C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733118C>TCA2923771KITc.2398C>T (p.Arg800Trp)
n.2488C>T
c.2395C>T (p.Arg799Trp)
c.2413C>T (p.Arg805Trp)
n.2822C>T
c.2349+1120C>T (n.2349+1120C>T)
n.2568C>T
n.207C>T
n.1422C>T
c.2410C>T (p.Arg804Trp)
c.1900C>T (p.Arg634Trp)
c.2401C>T (p.Arg801Trp)
n.2628C>T
n.1320C>T
c.2407C>T (p.Arg803Trp)
n.2507C>T
n.463C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54733119G>ACA2923772KITc.2399G>A (p.Arg800Gln)
n.2489G>A
c.2396G>A (p.Arg799Gln)
c.2414G>A (p.Arg805Gln)
n.2823G>A
c.2349+1121G>A (n.2349+1121G>A)
n.2569G>A
n.208G>A
n.1423G>A
c.2411G>A (p.Arg804Gln)
c.1901G>A (p.Arg634Gln)
c.2402G>A (p.Arg801Gln)
n.2629G>A
n.1321G>A
c.2408G>A (p.Arg803Gln)
n.2508G>A
n.464G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54733119G>CCA356911643KITc.2399G>C (p.Arg800Pro)
n.2489G>C
c.2396G>C (p.Arg799Pro)
c.2414G>C (p.Arg805Pro)
n.2823G>C
c.2349+1121G>C (n.2349+1121G>C)
n.2569G>C
n.208G>C
n.1423G>C
c.2411G>C (p.Arg804Pro)
c.1901G>C (p.Arg634Pro)
c.2402G>C (p.Arg801Pro)
n.2629G>C
n.1321G>C
c.2408G>C (p.Arg803Pro)
n.2508G>C
n.464G>C
 dbSNP
4g.54733119G=CA1458744190KITc.2399G= (p.Arg800=)
n.2489G=
c.2396G= (p.Arg799=)
c.2414G= (p.Arg805=)
n.2823G=
c.2349+1121G= (n.2349+1121G=)
n.2569G=
n.208G=
n.1423G=
c.2411G= (p.Arg804=)
c.1901G= (p.Arg634=)
c.2402G= (p.Arg801=)
n.2629G=
n.1321G=
c.2408G= (p.Arg803=)
n.2508G=
n.464G=
4g.54733119G>TCA356911635KITc.2399G>T (p.Arg800Leu)
n.2489G>T
c.2396G>T (p.Arg799Leu)
c.2414G>T (p.Arg805Leu)
n.2823G>T
c.2349+1121G>T (n.2349+1121G>T)
n.2569G>T
n.208G>T
n.1423G>T
c.2411G>T (p.Arg804Leu)
c.1901G>T (p.Arg634Leu)
c.2402G>T (p.Arg801Leu)
n.2629G>T
n.1321G>T
c.2408G>T (p.Arg803Leu)
n.2508G>T
n.464G>T
 ClinVar dbSNP
4g.54733120G>ACA439291848KITc.2400G>A (p.Arg800=)
n.2490G>A
c.2397G>A (p.Arg799=)
c.2415G>A (p.Arg805=)
n.2824G>A
c.2349+1122G>A (n.2349+1122G>A)
n.2570G>A
n.209G>A
n.1424G>A
c.2412G>A (p.Arg804=)
c.1902G>A (p.Arg634=)
c.2403G>A (p.Arg801=)
n.2630G>A
n.1322G>A
c.2409G>A (p.Arg803=)
n.2509G>A
n.465G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54733120G>CCA439291849KITc.2400G>C (p.Arg800=)
n.2490G>C
c.2397G>C (p.Arg799=)
c.2415G>C (p.Arg805=)
n.2824G>C
c.2349+1122G>C (n.2349+1122G>C)
n.2570G>C
n.209G>C
n.1424G>C
c.2412G>C (p.Arg804=)
c.1902G>C (p.Arg634=)
c.2403G>C (p.Arg801=)
n.2630G>C
n.1322G>C
c.2409G>C (p.Arg803=)
n.2509G>C
n.465G>C
 dbSNP
4g.54733120G>TCA439291850KITc.2400G>T (p.Arg800=)
n.2490G>T
c.2397G>T (p.Arg799=)
c.2415G>T (p.Arg805=)
n.2824G>T
c.2349+1122G>T (n.2349+1122G>T)
n.2570G>T
n.209G>T
n.1424G>T
c.2412G>T (p.Arg804=)
c.1902G>T (p.Arg634=)
c.2403G>T (p.Arg801=)
n.2630G>T
n.1322G>T
c.2409G>T (p.Arg803=)
n.2509G>T
n.465G>T
4g.54733121A>CCA356911649KITc.2401A>C (p.Ile801Leu)
n.2491A>C
c.2398A>C (p.Ile800Leu)
c.2416A>C (p.Ile806Leu)
n.2825A>C
c.2349+1123A>C (n.2349+1123A>C)
n.2571A>C
n.210A>C
n.1425A>C
c.2413A>C (p.Ile805Leu)
c.1903A>C (p.Ile635Leu)
c.2404A>C (p.Ile802Leu)
n.2631A>C
n.1323A>C
c.2410A>C (p.Ile804Leu)
n.2510A>C
n.466A>C
4g.54733121A>GCA356911656KITc.2401A>G (p.Ile801Val)
n.2491A>G
c.2398A>G (p.Ile800Val)
c.2416A>G (p.Ile806Val)
n.2825A>G
c.2349+1123A>G (n.2349+1123A>G)
n.2571A>G
n.210A>G
n.1425A>G
c.2413A>G (p.Ile805Val)
c.1903A>G (p.Ile635Val)
c.2404A>G (p.Ile802Val)
n.2631A>G
n.1323A>G
c.2410A>G (p.Ile804Val)
n.2510A>G
n.466A>G
 COSMIC
4g.54733121A>TCA356911652KITc.2401A>T (p.Ile801Phe)
n.2491A>T
c.2398A>T (p.Ile800Phe)
c.2416A>T (p.Ile806Phe)
n.2825A>T
c.2349+1123A>T (n.2349+1123A>T)
n.2571A>T
n.210A>T
n.1425A>T
c.2413A>T (p.Ile805Phe)
c.1903A>T (p.Ile635Phe)
c.2404A>T (p.Ile802Phe)
n.2631A>T
n.1323A>T
c.2410A>T (p.Ile804Phe)
n.2510A>T
n.466A>T
 COSMIC
4g.54733122T>ACA356911658KITc.2402T>A (p.Ile801Asn)
n.2492T>A
c.2399T>A (p.Ile800Asn)
c.2417T>A (p.Ile806Asn)
n.2826T>A
c.2349+1124T>A (n.2349+1124T>A)
n.2572T>A
n.211T>A
n.1426T>A
c.2414T>A (p.Ile805Asn)
c.1904T>A (p.Ile635Asn)
c.2405T>A (p.Ile802Asn)
n.2632T>A
n.1324T>A
c.2411T>A (p.Ile804Asn)
n.2511T>A
n.467T>A
 dbSNP
4g.54733122T>CCA356911661KITc.2402T>C (p.Ile801Thr)
n.2492T>C
c.2399T>C (p.Ile800Thr)
c.2417T>C (p.Ile806Thr)
n.2826T>C
c.2349+1124T>C (n.2349+1124T>C)
n.2572T>C
n.211T>C
n.1426T>C
c.2414T>C (p.Ile805Thr)
c.1904T>C (p.Ile635Thr)
c.2405T>C (p.Ile802Thr)
n.2632T>C
n.1324T>C
c.2411T>C (p.Ile804Thr)
n.2511T>C
n.467T>C
 ClinVar
4g.54733122T>GCA356911664KITc.2402T>G (p.Ile801Ser)
n.2492T>G
c.2399T>G (p.Ile800Ser)
c.2417T>G (p.Ile806Ser)
n.2826T>G
c.2349+1124T>G (n.2349+1124T>G)
n.2572T>G
n.211T>G
n.1426T>G
c.2414T>G (p.Ile805Ser)
c.1904T>G (p.Ile635Ser)
c.2405T>G (p.Ile802Ser)
n.2632T>G
n.1324T>G
c.2411T>G (p.Ile804Ser)
n.2511T>G
n.467T>G
4g.54733123C>ACA439291853KITc.2403C>A (p.Ile801=)
n.2493C>A
c.2400C>A (p.Ile800=)
c.2418C>A (p.Ile806=)
n.2827C>A
c.2349+1125C>A (n.2349+1125C>A)
n.2573C>A
n.212C>A
n.1427C>A
c.2415C>A (p.Ile805=)
c.1905C>A (p.Ile635=)
c.2406C>A (p.Ile802=)
n.2633C>A
n.1325C>A
c.2412C>A (p.Ile804=)
n.2512C>A
n.468C>A
 dbSNP
4g.54733123C=CA1458744195KITc.2403C= (p.Ile801=)
n.2493C=
c.2400C= (p.Ile800=)
c.2418C= (p.Ile806=)
n.2827C=
c.2349+1125C= (n.2349+1125C=)
n.2573C=
n.212C=
n.1427C=
c.2415C= (p.Ile805=)
c.1905C= (p.Ile635=)
c.2406C= (p.Ile802=)
n.2633C=
n.1325C=
c.2412C= (p.Ile804=)
n.2512C=
n.468C=
4g.54733123C>GCA2923773KITc.2403C>G (p.Ile801Met)
n.2493C>G
c.2400C>G (p.Ile800Met)
c.2418C>G (p.Ile806Met)
n.2827C>G
c.2349+1125C>G (n.2349+1125C>G)
n.2573C>G
n.212C>G
n.1427C>G
c.2415C>G (p.Ile805Met)
c.1905C>G (p.Ile635Met)
c.2406C>G (p.Ile802Met)
n.2633C>G
n.1325C>G
c.2412C>G (p.Ile804Met)
n.2512C>G
n.468C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733123C>TCA439291852KITc.2403C>T (p.Ile801=)
n.2493C>T
c.2400C>T (p.Ile800=)
c.2418C>T (p.Ile806=)
n.2827C>T
c.2349+1125C>T (n.2349+1125C>T)
n.2573C>T
n.212C>T
n.1427C>T
c.2415C>T (p.Ile805=)
c.1905C>T (p.Ile635=)
c.2406C>T (p.Ile802=)
n.2633C>T
n.1325C>T
c.2412C>T (p.Ile804=)
n.2512C>T
n.468C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54733123_54733130delCA2499217281KITc.2403_2410del (p.Thr802LeufsTer2)
n.2493_2500del
c.2400_2407del (p.Thr801LeufsTer2)
c.2418_2425del (p.Thr807LeufsTer2)
n.2827_2834del
c.2349+1125_2349+1132del (n.2349+1125_2349+1132del)
n.2573_2580del
n.212_219del
n.1427_1434del
c.2415_2422del (p.Thr806LeufsTer2)
c.1905_1912del (p.Thr636LeufsTer2)
c.2406_2413del (p.Thr803LeufsTer2)
n.2633_2640del
n.1325_1332del
c.2412_2419del (p.Thr805LeufsTer2)
n.2512_2519del
n.468_475del
 ClinVar dbSNP
4g.54733124A=CA1458744199KITc.2404A= (p.Thr802=)
n.2494A=
c.2401A= (p.Thr801=)
c.2419A= (p.Thr807=)
n.2828A=
c.2349+1126A= (n.2349+1126A=)
n.2574A=
n.213A=
n.1428A=
c.2416A= (p.Thr806=)
c.1906A= (p.Thr636=)
c.2407A= (p.Thr803=)
n.2634A=
n.1326A=
c.2413A= (p.Thr805=)
n.2513A=
n.469A=
4g.54733124A>CCA356911673KITc.2404A>C (p.Thr802Pro)
n.2494A>C
c.2401A>C (p.Thr801Pro)
c.2419A>C (p.Thr807Pro)
n.2828A>C
c.2349+1126A>C (n.2349+1126A>C)
n.2574A>C
n.213A>C
n.1428A>C
c.2416A>C (p.Thr806Pro)
c.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.2407A>C (p.Thr803Pro)
n.2634A>C
n.1326A>C
c.2413A>C (p.Thr805Pro)
n.2513A>C
n.469A>C
 dbSNP
4g.54733124A>GCA356911675KITc.2404A>G (p.Thr802Ala)
n.2494A>G
c.2401A>G (p.Thr801Ala)
c.2419A>G (p.Thr807Ala)
n.2828A>G
c.2349+1126A>G (n.2349+1126A>G)
n.2574A>G
n.213A>G
n.1428A>G
c.2416A>G (p.Thr806Ala)
c.1906A>G (p.Thr636Ala)
c.2407A>G (p.Thr803Ala)
n.2634A>G
n.1326A>G
c.2413A>G (p.Thr805Ala)
n.2513A>G
n.469A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54733124A>TCA356911676KITc.2404A>T (p.Thr802Ser)
n.2494A>T
c.2401A>T (p.Thr801Ser)
c.2419A>T (p.Thr807Ser)
n.2828A>T
c.2349+1126A>T (n.2349+1126A>T)
n.2574A>T
n.213A>T
n.1428A>T
c.2416A>T (p.Thr806Ser)
c.1906A>T (p.Thr636Ser)
c.2407A>T (p.Thr803Ser)
n.2634A>T
n.1326A>T
c.2413A>T (p.Thr805Ser)
n.2513A>T
n.469A>T
 dbSNP
4g.54733125C>ACA356911679KITc.2405C>A (p.Thr802Lys)
n.2495C>A
c.2402C>A (p.Thr801Lys)
c.2420C>A (p.Thr807Lys)
n.2829C>A
c.2349+1127C>A (n.2349+1127C>A)
n.2575C>A
n.214C>A
n.1429C>A
c.2417C>A (p.Thr806Lys)
c.1907C>A (p.Thr636Lys)
c.2408C>A (p.Thr803Lys)
n.2635C>A
n.1327C>A
c.2414C>A (p.Thr805Lys)
n.2514C>A
n.470C>A
4g.54733125C=CA1458744202KITc.2405C= (p.Thr802=)
n.2495C=
c.2402C= (p.Thr801=)
c.2420C= (p.Thr807=)
n.2829C=
c.2349+1127C= (n.2349+1127C=)
n.2575C=
n.214C=
n.1429C=
c.2417C= (p.Thr806=)
c.1907C= (p.Thr636=)
c.2408C= (p.Thr803=)
n.2635C=
n.1327C=
c.2414C= (p.Thr805=)
n.2514C=
n.470C=
4g.54733125C>GCA356911683KITc.2405C>G (p.Thr802Arg)
n.2495C>G
c.2402C>G (p.Thr801Arg)
c.2420C>G (p.Thr807Arg)
n.2829C>G
c.2349+1127C>G (n.2349+1127C>G)
n.2575C>G
n.214C>G
n.1429C>G
c.2417C>G (p.Thr806Arg)
c.1907C>G (p.Thr636Arg)
c.2408C>G (p.Thr803Arg)
n.2635C>G
n.1327C>G
c.2414C>G (p.Thr805Arg)
n.2514C>G
n.470C>G
4g.54733125C>TCA356911685KITc.2405C>T (p.Thr802Ile)
n.2495C>T
c.2402C>T (p.Thr801Ile)
c.2420C>T (p.Thr807Ile)
n.2829C>T
c.2349+1127C>T (n.2349+1127C>T)
n.2575C>T
n.214C>T
n.1429C>T
c.2417C>T (p.Thr806Ile)
c.1907C>T (p.Thr636Ile)
c.2408C>T (p.Thr803Ile)
n.2635C>T
n.1327C>T
c.2414C>T (p.Thr805Ile)
n.2514C>T
n.470C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733126A>CCA439291857KITc.2406A>C (p.Thr802=)
n.2496A>C
c.2403A>C (p.Thr801=)
c.2421A>C (p.Thr807=)
n.2830A>C
c.2349+1128A>C (n.2349+1128A>C)
n.2576A>C
n.215A>C
n.1430A>C
c.2418A>C (p.Thr806=)
c.1908A>C (p.Thr636=)
c.2409A>C (p.Thr803=)
n.2636A>C
n.1328A>C
c.2415A>C (p.Thr805=)
n.2515A>C
n.471A>C
 ClinVar
4g.54733126A>GCA439291856KITc.2406A>G (p.Thr802=)
n.2496A>G
c.2403A>G (p.Thr801=)
c.2421A>G (p.Thr807=)
n.2830A>G
c.2349+1128A>G (n.2349+1128A>G)
n.2576A>G
n.215A>G
n.1430A>G
c.2418A>G (p.Thr806=)
c.1908A>G (p.Thr636=)
c.2409A>G (p.Thr803=)
n.2636A>G
n.1328A>G
c.2415A>G (p.Thr805=)
n.2515A>G
n.471A>G
 dbSNP
4g.54733126A>TCA439291855KITc.2406A>T (p.Thr802=)
n.2496A>T
c.2403A>T (p.Thr801=)
c.2421A>T (p.Thr807=)
n.2830A>T
c.2349+1128A>T (n.2349+1128A>T)
n.2576A>T
n.215A>T
n.1430A>T
c.2418A>T (p.Thr806=)
c.1908A>T (p.Thr636=)
c.2409A>T (p.Thr803=)
n.2636A>T
n.1328A>T
c.2415A>T (p.Thr805=)
n.2515A>T
n.471A>T
 dbSNP
4g.54733127A>CCA356911689KITc.2407A>C (p.Lys803Gln)
n.2497A>C
c.2404A>C (p.Lys802Gln)
c.2422A>C (p.Lys808Gln)
n.2831A>C
c.2349+1129A>C (n.2349+1129A>C)
n.2577A>C
n.216A>C
n.1431A>C
c.2419A>C (p.Lys807Gln)
c.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.2410A>C (p.Lys804Gln)
n.2637A>C
n.1329A>C
c.2416A>C (p.Lys806Gln)
n.2516A>C
n.472A>C
4g.54733127A>GCA356911692KITc.2407A>G (p.Lys803Glu)
n.2497A>G
c.2404A>G (p.Lys802Glu)
c.2422A>G (p.Lys808Glu)
n.2831A>G
c.2349+1129A>G (n.2349+1129A>G)
n.2577A>G
n.216A>G
n.1431A>G
c.2419A>G (p.Lys807Glu)
c.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.2410A>G (p.Lys804Glu)
n.2637A>G
n.1329A>G
c.2416A>G (p.Lys806Glu)
n.2516A>G
n.472A>G
4g.54733127A>TCA356911695KITc.2407A>T (p.Lys803Ter)
n.2497A>T
c.2404A>T (p.Lys802Ter)
c.2422A>T (p.Lys808Ter)
n.2831A>T
c.2349+1129A>T (n.2349+1129A>T)
n.2577A>T
n.216A>T
n.1431A>T
c.2419A>T (p.Lys807Ter)
c.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.2410A>T (p.Lys804Ter)
n.2637A>T
n.1329A>T
c.2416A>T (p.Lys806Ter)
n.2516A>T
n.472A>T
 dbSNP
4g.54733128A>CCA356911698KITc.2408A>C (p.Lys803Thr)
n.2498A>C
c.2405A>C (p.Lys802Thr)
c.2423A>C (p.Lys808Thr)
n.2832A>C
c.2349+1130A>C (n.2349+1130A>C)
n.2578A>C
n.217A>C
n.1432A>C
c.2420A>C (p.Lys807Thr)
c.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.2411A>C (p.Lys804Thr)
n.2638A>C
n.1330A>C
c.2417A>C (p.Lys806Thr)
n.2517A>C
n.473A>C
4g.54733128A>GCA356911702KITc.2408A>G (p.Lys803Arg)
n.2498A>G
c.2405A>G (p.Lys802Arg)
c.2423A>G (p.Lys808Arg)
n.2832A>G
c.2349+1130A>G (n.2349+1130A>G)
n.2578A>G
n.217A>G
n.1432A>G
c.2420A>G (p.Lys807Arg)
c.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.2411A>G (p.Lys804Arg)
n.2638A>G
n.1330A>G
c.2417A>G (p.Lys806Arg)
n.2517A>G
n.473A>G
4g.54733128A>TCA356911700KITc.2408A>T (p.Lys803Met)
n.2498A>T
c.2405A>T (p.Lys802Met)
c.2423A>T (p.Lys808Met)
n.2832A>T
c.2349+1130A>T (n.2349+1130A>T)
n.2578A>T
n.217A>T
n.1432A>T
c.2420A>T (p.Lys807Met)
c.1910A>T (p.Lys637Met)
c.2411A>T (p.Lys804Met)
n.2638A>T
n.1330A>T
c.2417A>T (p.Lys806Met)
n.2517A>T
n.473A>T
4g.54733129G>ACA439291858KITc.2409G>A (p.Lys803=)
n.2499G>A
c.2406G>A (p.Lys802=)
c.2424G>A (p.Lys808=)
n.2833G>A
c.2349+1131G>A (n.2349+1131G>A)
n.2579G>A
n.218G>A
n.1433G>A
c.2421G>A (p.Lys807=)
c.1911G>A (p.Lys637=)
c.2412G>A (p.Lys804=)
n.2639G>A
n.1331G>A
c.2418G>A (p.Lys806=)
n.2518G>A
n.474G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54733129G>CCA356911705KITc.2409G>C (p.Lys803Asn)
n.2499G>C
c.2406G>C (p.Lys802Asn)
c.2424G>C (p.Lys808Asn)
n.2833G>C
c.2349+1131G>C (n.2349+1131G>C)
n.2579G>C
n.218G>C
n.1433G>C
c.2421G>C (p.Lys807Asn)
c.1911G>C (p.Lys637Asn)
c.2412G>C (p.Lys804Asn)
n.2639G>C
n.1331G>C
c.2418G>C (p.Lys806Asn)
n.2518G>C
n.474G>C
 dbSNP
4g.54733129G>TCA356911707KITc.2409G>T (p.Lys803Asn)
n.2499G>T
c.2406G>T (p.Lys802Asn)
c.2424G>T (p.Lys808Asn)
n.2833G>T
c.2349+1131G>T (n.2349+1131G>T)
n.2579G>T
n.218G>T
n.1433G>T
c.2421G>T (p.Lys807Asn)
c.1911G>T (p.Lys637Asn)
c.2412G>T (p.Lys804Asn)
n.2639G>T
n.1331G>T
c.2418G>T (p.Lys806Asn)
n.2518G>T
n.474G>T
 ClinVar COSMIC
4g.54733130A>CCA356911711KITc.2410A>C (p.Ile804Leu)
n.2500A>C
c.2407A>C (p.Ile803Leu)
c.2425A>C (p.Ile809Leu)
n.2834A>C
c.2349+1132A>C (n.2349+1132A>C)
n.2580A>C
n.219A>C
n.1434A>C
c.2422A>C (p.Ile808Leu)
c.1912A>C (p.Ile638Leu)
c.2413A>C (p.Ile805Leu)
n.2640A>C
n.1332A>C
c.2419A>C (p.Ile807Leu)
n.2519A>C
n.475A>C
4g.54733130A>GCA356911714KITc.2410A>G (p.Ile804Val)
n.2500A>G
c.2407A>G (p.Ile803Val)
c.2425A>G (p.Ile809Val)
n.2834A>G
c.2349+1132A>G (n.2349+1132A>G)
n.2580A>G
n.219A>G
n.1434A>G
c.2422A>G (p.Ile808Val)
c.1912A>G (p.Ile638Val)
c.2413A>G (p.Ile805Val)
n.2640A>G
n.1332A>G
c.2419A>G (p.Ile807Val)
n.2519A>G
n.475A>G
4g.54733130A>TCA356911715KITc.2410A>T (p.Ile804Phe)
n.2500A>T
c.2407A>T (p.Ile803Phe)
c.2425A>T (p.Ile809Phe)
n.2834A>T
c.2349+1132A>T (n.2349+1132A>T)
n.2580A>T
n.219A>T
n.1434A>T
c.2422A>T (p.Ile808Phe)
c.1912A>T (p.Ile638Phe)
c.2413A>T (p.Ile805Phe)
n.2640A>T
n.1332A>T
c.2419A>T (p.Ile807Phe)
n.2519A>T
n.475A>T
 ClinVar
4g.54733131T>ACA356911716KITc.2411T>A (p.Ile804Asn)
n.2501T>A
c.2408T>A (p.Ile803Asn)
c.2426T>A (p.Ile809Asn)
n.2835T>A
c.2349+1133T>A (n.2349+1133T>A)
n.2581T>A
n.220T>A
n.1435T>A
c.2423T>A (p.Ile808Asn)
c.1913T>A (p.Ile638Asn)
c.2414T>A (p.Ile805Asn)
n.2641T>A
n.1333T>A
c.2420T>A (p.Ile807Asn)
n.2520T>A
n.476T>A
 dbSNP
4g.54733131T>CCA356911717KITc.2411T>C (p.Ile804Thr)
n.2501T>C
c.2408T>C (p.Ile803Thr)
c.2426T>C (p.Ile809Thr)
n.2835T>C
c.2349+1133T>C (n.2349+1133T>C)
n.2581T>C
n.220T>C
n.1435T>C
c.2423T>C (p.Ile808Thr)
c.1913T>C (p.Ile638Thr)
c.2414T>C (p.Ile805Thr)
n.2641T>C
n.1333T>C
c.2420T>C (p.Ile807Thr)
n.2520T>C
n.476T>C
4g.54733131T>GCA356911719KITc.2411T>G (p.Ile804Ser)
n.2501T>G
c.2408T>G (p.Ile803Ser)
c.2426T>G (p.Ile809Ser)
n.2835T>G
c.2349+1133T>G (n.2349+1133T>G)
n.2581T>G
n.220T>G
n.1435T>G
c.2423T>G (p.Ile808Ser)
c.1913T>G (p.Ile638Ser)
c.2414T>G (p.Ile805Ser)
n.2641T>G
n.1333T>G
c.2420T>G (p.Ile807Ser)
n.2520T>G
n.476T>G
4g.54733132T>ACA439291859KITc.2412T>A (p.Ile804=)
n.2502T>A
c.2409T>A (p.Ile803=)
c.2427T>A (p.Ile809=)
n.2836T>A
c.2349+1134T>A (n.2349+1134T>A)
n.2582T>A
n.221T>A
n.1436T>A
c.2424T>A (p.Ile808=)
c.1914T>A (p.Ile638=)
c.2415T>A (p.Ile805=)
n.2642T>A
n.1334T>A
c.2421T>A (p.Ile807=)
n.2521T>A
n.477T>A
 dbSNP
4g.54733132T>CCA439291860KITc.2412T>C (p.Ile804=)
n.2502T>C
c.2409T>C (p.Ile803=)
c.2427T>C (p.Ile809=)
n.2836T>C
c.2349+1134T>C (n.2349+1134T>C)
n.2582T>C
n.221T>C
n.1436T>C
c.2424T>C (p.Ile808=)
c.1914T>C (p.Ile638=)
c.2415T>C (p.Ile805=)
n.2642T>C
n.1334T>C
c.2421T>C (p.Ile807=)
n.2521T>C
n.477T>C
4g.54733132T>GCA356911723KITc.2412T>G (p.Ile804Met)
n.2502T>G
c.2409T>G (p.Ile803Met)
c.2427T>G (p.Ile809Met)
n.2836T>G
c.2349+1134T>G (n.2349+1134T>G)
n.2582T>G
n.221T>G
n.1436T>G
c.2424T>G (p.Ile808Met)
c.1914T>G (p.Ile638Met)
c.2415T>G (p.Ile805Met)
n.2642T>G
n.1334T>G
c.2421T>G (p.Ile807Met)
n.2521T>G
n.477T>G
4g.54733133T>ACA356911732KITc.2413T>A (p.Cys805Ser)
n.2503T>A
c.2410T>A (p.Cys804Ser)
c.2428T>A (p.Cys810Ser)
n.2837T>A
c.2349+1135T>A (n.2349+1135T>A)
n.2583T>A
n.222T>A
n.1437T>A
c.2425T>A (p.Cys809Ser)
c.1915T>A (p.Cys639Ser)
c.2416T>A (p.Cys806Ser)
n.2643T>A
n.1335T>A
c.2422T>A (p.Cys808Ser)
n.2522T>A
n.478T>A
4g.54733133T>CCA356911729KITc.2413T>C (p.Cys805Arg)
n.2503T>C
c.2410T>C (p.Cys804Arg)
c.2428T>C (p.Cys810Arg)
n.2837T>C
c.2349+1135T>C (n.2349+1135T>C)
n.2583T>C
n.222T>C
n.1437T>C
c.2425T>C (p.Cys809Arg)
c.1915T>C (p.Cys639Arg)
c.2416T>C (p.Cys806Arg)
n.2643T>C
n.1335T>C
c.2422T>C (p.Cys808Arg)
n.2522T>C
n.478T>C
 dbSNP
4g.54733133T>GCA356911727KITc.2413T>G (p.Cys805Gly)
n.2503T>G
c.2410T>G (p.Cys804Gly)
c.2428T>G (p.Cys810Gly)
n.2837T>G
c.2349+1135T>G (n.2349+1135T>G)
n.2583T>G
n.222T>G
n.1437T>G
c.2425T>G (p.Cys809Gly)
c.1915T>G (p.Cys639Gly)
c.2416T>G (p.Cys806Gly)
n.2643T>G
n.1335T>G
c.2422T>G (p.Cys808Gly)
n.2522T>G
n.478T>G
 ClinVar dbSNP
4g.54733133T=CA1458744205KITc.2413T= (p.Cys805=)
n.2503T=
c.2410T= (p.Cys804=)
c.2428T= (p.Cys810=)
n.2837T=
c.2349+1135T= (n.2349+1135T=)
n.2583T=
n.222T=
n.1437T=
c.2425T= (p.Cys809=)
c.1915T= (p.Cys639=)
c.2416T= (p.Cys806=)
n.2643T=
n.1335T=
c.2422T= (p.Cys808=)
n.2522T=
n.478T=
4g.54733134G>ACA356911735KITc.2414G>A (p.Cys805Tyr)
n.2504G>A
c.2411G>A (p.Cys804Tyr)
c.2429G>A (p.Cys810Tyr)
n.2838G>A
c.2349+1136G>A (n.2349+1136G>A)
n.2584G>A
n.223G>A
n.1438G>A
c.2426G>A (p.Cys809Tyr)
c.1916G>A (p.Cys639Tyr)
c.2417G>A (p.Cys806Tyr)
n.2644G>A
n.1336G>A
c.2423G>A (p.Cys808Tyr)
n.2523G>A
n.479G>A
4g.54733134G>CCA356911739KITc.2414G>C (p.Cys805Ser)
n.2504G>C
c.2411G>C (p.Cys804Ser)
c.2429G>C (p.Cys810Ser)
n.2838G>C
c.2349+1136G>C (n.2349+1136G>C)
n.2584G>C
n.223G>C
n.1438G>C
c.2426G>C (p.Cys809Ser)
c.1916G>C (p.Cys639Ser)
c.2417G>C (p.Cys806Ser)
n.2644G>C
n.1336G>C
c.2423G>C (p.Cys808Ser)
n.2523G>C
n.479G>C
 dbSNP
4g.54733134G>TCA356911740KITc.2414G>T (p.Cys805Phe)
n.2504G>T
c.2411G>T (p.Cys804Phe)
c.2429G>T (p.Cys810Phe)
n.2838G>T
c.2349+1136G>T (n.2349+1136G>T)
n.2584G>T
n.223G>T
n.1438G>T
c.2426G>T (p.Cys809Phe)
c.1916G>T (p.Cys639Phe)
c.2417G>T (p.Cys806Phe)
n.2644G>T
n.1336G>T
c.2423G>T (p.Cys808Phe)
n.2523G>T
n.479G>T
4g.54733135T>ACA356911744KITc.2415T>A (p.Cys805Ter)
n.2505T>A
c.2412T>A (p.Cys804Ter)
c.2430T>A (p.Cys810Ter)
n.2839T>A
c.2349+1137T>A (n.2349+1137T>A)
n.2585T>A
n.224T>A
n.1439T>A
c.2427T>A (p.Cys809Ter)
c.1917T>A (p.Cys639Ter)
c.2418T>A (p.Cys806Ter)
n.2645T>A
n.1337T>A
c.2424T>A (p.Cys808Ter)
n.2524T>A
n.480T>A
 dbSNP COSMIC
4g.54733135T>CCA439291861KITc.2415T>C (p.Cys805=)
n.2505T>C
c.2412T>C (p.Cys804=)
c.2430T>C (p.Cys810=)
n.2839T>C
c.2349+1137T>C (n.2349+1137T>C)
n.2585T>C
n.224T>C
n.1439T>C
c.2427T>C (p.Cys809=)
c.1917T>C (p.Cys639=)
c.2418T>C (p.Cys806=)
n.2645T>C
n.1337T>C
c.2424T>C (p.Cys808=)
n.2524T>C
n.480T>C
4g.54733135T>GCA356911747KITc.2415T>G (p.Cys805Trp)
n.2505T>G
c.2412T>G (p.Cys804Trp)
c.2430T>G (p.Cys810Trp)
n.2839T>G
c.2349+1137T>G (n.2349+1137T>G)
n.2585T>G
n.224T>G
n.1439T>G
c.2427T>G (p.Cys809Trp)
c.1917T>G (p.Cys639Trp)
c.2418T>G (p.Cys806Trp)
n.2645T>G
n.1337T>G
c.2424T>G (p.Cys808Trp)
n.2524T>G
n.480T>G
4g.54733136G>ACA356911751KITc.2416G>A (p.Asp806Asn)
n.2506G>A
c.2413G>A (p.Asp805Asn)
c.2431G>A (p.Asp811Asn)
n.2840G>A
c.2349+1138G>A (n.2349+1138G>A)
n.2586G>A
n.225G>A
n.1440G>A
c.2428G>A (p.Asp810Asn)
c.1918G>A (p.Asp640Asn)
c.2419G>A (p.Asp807Asn)
n.2646G>A
n.1338G>A
c.2425G>A (p.Asp809Asn)
n.2525G>A
n.481G>A
 dbSNP
4g.54733136G>CCA356911754KITc.2416G>C (p.Asp806His)
n.2506G>C
c.2413G>C (p.Asp805His)
c.2431G>C (p.Asp811His)
n.2840G>C
c.2349+1138G>C (n.2349+1138G>C)
n.2586G>C
n.225G>C
n.1440G>C
c.2428G>C (p.Asp810His)
c.1918G>C (p.Asp640His)
c.2419G>C (p.Asp807His)
n.2646G>C
n.1338G>C
c.2425G>C (p.Asp809His)
n.2525G>C
n.481G>C
 dbSNP
4g.54733136G>TCA356911757KITc.2416G>T (p.Asp806Tyr)
n.2506G>T
c.2413G>T (p.Asp805Tyr)
c.2431G>T (p.Asp811Tyr)
n.2840G>T
c.2349+1138G>T (n.2349+1138G>T)
n.2586G>T
n.225G>T
n.1440G>T
c.2428G>T (p.Asp810Tyr)
c.1918G>T (p.Asp640Tyr)
c.2419G>T (p.Asp807Tyr)
n.2646G>T
n.1338G>T
c.2425G>T (p.Asp809Tyr)
n.2525G>T
n.481G>T
4g.54733137A>CCA356911760KITc.2417A>C (p.Asp806Ala)
n.2507A>C
c.2414A>C (p.Asp805Ala)
c.2432A>C (p.Asp811Ala)
n.2841A>C
c.2349+1139A>C (n.2349+1139A>C)
n.2587A>C
n.226A>C
n.1441A>C
c.2429A>C (p.Asp810Ala)
c.1919A>C (p.Asp640Ala)
c.2420A>C (p.Asp807Ala)
n.2647A>C
n.1339A>C
c.2426A>C (p.Asp809Ala)
n.2526A>C
n.482A>C
4g.54733137A>GCA356911763KITc.2417A>G (p.Asp806Gly)
n.2507A>G
c.2414A>G (p.Asp805Gly)
c.2432A>G (p.Asp811Gly)
n.2841A>G
c.2349+1139A>G (n.2349+1139A>G)
n.2587A>G
n.226A>G
n.1441A>G
c.2429A>G (p.Asp810Gly)
c.1919A>G (p.Asp640Gly)
c.2420A>G (p.Asp807Gly)
n.2647A>G
n.1339A>G
c.2426A>G (p.Asp809Gly)
n.2526A>G
n.482A>G
4g.54733137A>TCA356911766KITc.2417A>T (p.Asp806Val)
n.2507A>T
c.2414A>T (p.Asp805Val)
c.2432A>T (p.Asp811Val)
n.2841A>T
c.2349+1139A>T (n.2349+1139A>T)
n.2587A>T
n.226A>T
n.1441A>T
c.2429A>T (p.Asp810Val)
c.1919A>T (p.Asp640Val)
c.2420A>T (p.Asp807Val)
n.2647A>T
n.1339A>T
c.2426A>T (p.Asp809Val)
n.2526A>T
n.482A>T
4g.54733138T>ACA356911768KITc.2418T>A (p.Asp806Glu)
n.2508T>A
c.2415T>A (p.Asp805Glu)
c.2433T>A (p.Asp811Glu)
n.2842T>A
c.2349+1140T>A (n.2349+1140T>A)
n.2588T>A
n.227T>A
n.1442T>A
c.2430T>A (p.Asp810Glu)
c.1920T>A (p.Asp640Glu)
c.2421T>A (p.Asp807Glu)
n.2648T>A
n.1340T>A
c.2427T>A (p.Asp809Glu)
n.2527T>A
n.483T>A
4g.54733138T>CCA439291863KITc.2418T>C (p.Asp806=)
n.2508T>C
c.2415T>C (p.Asp805=)
c.2433T>C (p.Asp811=)
n.2842T>C
c.2349+1140T>C (n.2349+1140T>C)
n.2588T>C
n.227T>C
n.1442T>C
c.2430T>C (p.Asp810=)
c.1920T>C (p.Asp640=)
c.2421T>C (p.Asp807=)
n.2648T>C
n.1340T>C
c.2427T>C (p.Asp809=)
n.2527T>C
n.483T>C
 dbSNP
4g.54733138T>GCA356911771KITc.2418T>G (p.Asp806Glu)
n.2508T>G
c.2415T>G (p.Asp805Glu)
c.2433T>G (p.Asp811Glu)
n.2842T>G
c.2349+1140T>G (n.2349+1140T>G)
n.2588T>G
n.227T>G
n.1442T>G
c.2430T>G (p.Asp810Glu)
c.1920T>G (p.Asp640Glu)
c.2421T>G (p.Asp807Glu)
n.2648T>G
n.1340T>G
c.2427T>G (p.Asp809Glu)
n.2527T>G
n.483T>G
 dbSNP
4g.54733138T=CA1458744212KITc.2418T= (p.Asp806=)
n.2508T=
c.2415T= (p.Asp805=)
c.2433T= (p.Asp811=)
n.2842T=
c.2349+1140T= (n.2349+1140T=)
n.2588T=
n.227T=
n.1442T=
c.2430T= (p.Asp810=)
c.1920T= (p.Asp640=)
c.2421T= (p.Asp807=)
n.2648T=
n.1340T=
c.2427T= (p.Asp809=)
n.2527T=
n.483T=
4g.54733139T>ACA356911772KITc.2419T>A (p.Phe807Ile)
n.2509T>A
c.2416T>A (p.Phe806Ile)
c.2434T>A (p.Phe812Ile)
n.2843T>A
c.2349+1141T>A (n.2349+1141T>A)
n.2589T>A
n.228T>A
n.1443T>A
c.2431T>A (p.Phe811Ile)
c.1921T>A (p.Phe641Ile)
c.2422T>A (p.Phe808Ile)
n.2649T>A
n.1341T>A
c.2428T>A (p.Phe810Ile)
n.2528T>A
n.484T>A
4g.54733139T>CCA356911775KITc.2419T>C (p.Phe807Leu)
n.2509T>C
c.2416T>C (p.Phe806Leu)
c.2434T>C (p.Phe812Leu)
n.2843T>C
c.2349+1141T>C (n.2349+1141T>C)
n.2589T>C
n.228T>C
n.1443T>C
c.2431T>C (p.Phe811Leu)
c.1921T>C (p.Phe641Leu)
c.2422T>C (p.Phe808Leu)
n.2649T>C
n.1341T>C
c.2428T>C (p.Phe810Leu)
n.2528T>C
n.484T>C
4g.54733139T>GCA356911773KITc.2419T>G (p.Phe807Val)
n.2509T>G
c.2416T>G (p.Phe806Val)
c.2434T>G (p.Phe812Val)
n.2843T>G
c.2349+1141T>G (n.2349+1141T>G)
n.2589T>G
n.228T>G
n.1443T>G
c.2431T>G (p.Phe811Val)
c.1921T>G (p.Phe641Val)
c.2422T>G (p.Phe808Val)
n.2649T>G
n.1341T>G
c.2428T>G (p.Phe810Val)
n.2528T>G
n.484T>G
4g.54733140T>ACA356911777KITc.2420T>A (p.Phe807Tyr)
n.2510T>A
c.2417T>A (p.Phe806Tyr)
c.2435T>A (p.Phe812Tyr)
n.2844T>A
c.2349+1142T>A (n.2349+1142T>A)
n.2590T>A
n.229T>A
n.1444T>A
c.2432T>A (p.Phe811Tyr)
c.1922T>A (p.Phe641Tyr)
c.2423T>A (p.Phe808Tyr)
n.2650T>A
n.1342T>A
c.2429T>A (p.Phe810Tyr)
n.2529T>A
n.485T>A
4g.54733140T>CCA356911780KITc.2420T>C (p.Phe807Ser)
n.2510T>C
c.2417T>C (p.Phe806Ser)
c.2435T>C (p.Phe812Ser)
n.2844T>C
c.2349+1142T>C (n.2349+1142T>C)
n.2590T>C
n.229T>C
n.1444T>C
c.2432T>C (p.Phe811Ser)
c.1922T>C (p.Phe641Ser)
c.2423T>C (p.Phe808Ser)
n.2650T>C
n.1342T>C
c.2429T>C (p.Phe810Ser)
n.2529T>C
n.485T>C
4g.54733140T>GCA356911781KITc.2420T>G (p.Phe807Cys)
n.2510T>G
c.2417T>G (p.Phe806Cys)
c.2435T>G (p.Phe812Cys)
n.2844T>G
c.2349+1142T>G (n.2349+1142T>G)
n.2590T>G
n.229T>G
n.1444T>G
c.2432T>G (p.Phe811Cys)
c.1922T>G (p.Phe641Cys)
c.2423T>G (p.Phe808Cys)
n.2650T>G
n.1342T>G
c.2429T>G (p.Phe810Cys)
n.2529T>G
n.485T>G
4g.54733141T>ACA356911783KITc.2421T>A (p.Phe807Leu)
n.2511T>A
c.2418T>A (p.Phe806Leu)
c.2436T>A (p.Phe812Leu)
n.2845T>A
c.2349+1143T>A (n.2349+1143T>A)
n.2591T>A
n.230T>A
n.1445T>A
c.2433T>A (p.Phe811Leu)
c.1923T>A (p.Phe641Leu)
c.2424T>A (p.Phe808Leu)
n.2651T>A
n.1343T>A
c.2430T>A (p.Phe810Leu)
n.2530T>A
n.486T>A
4g.54733141T>CCA439291864KITc.2421T>C (p.Phe807=)
n.2511T>C
c.2418T>C (p.Phe806=)
c.2436T>C (p.Phe812=)
n.2845T>C
c.2349+1143T>C (n.2349+1143T>C)
n.2591T>C
n.230T>C
n.1445T>C
c.2433T>C (p.Phe811=)
c.1923T>C (p.Phe641=)
c.2424T>C (p.Phe808=)
n.2651T>C
n.1343T>C
c.2430T>C (p.Phe810=)
n.2530T>C
n.486T>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
4g.54733141T>GCA356911785KITc.2421T>G (p.Phe807Leu)
n.2511T>G
c.2418T>G (p.Phe806Leu)
c.2436T>G (p.Phe812Leu)
n.2845T>G
c.2349+1143T>G (n.2349+1143T>G)
n.2591T>G
n.230T>G
n.1445T>G
c.2433T>G (p.Phe811Leu)
c.1923T>G (p.Phe641Leu)
c.2424T>G (p.Phe808Leu)
n.2651T>G
n.1343T>G
c.2430T>G (p.Phe810Leu)
n.2530T>G
n.486T>G
4g.54733142G>ACA356911789KITc.2422G>A (p.Gly808Ser)
n.2512G>A
c.2419G>A (p.Gly807Ser)
c.2437G>A (p.Gly813Ser)
n.2846G>A
c.2349+1144G>A (n.2349+1144G>A)
n.2592G>A
n.231G>A
n.1446G>A
c.2434G>A (p.Gly812Ser)
c.1924G>A (p.Gly642Ser)
c.2425G>A (p.Gly809Ser)
n.2652G>A
n.1344G>A
c.2431G>A (p.Gly811Ser)
n.2531G>A
n.487G>A
 dbSNP
4g.54733142G>CCA356911793KITc.2422G>C (p.Gly808Arg)
n.2512G>C
c.2419G>C (p.Gly807Arg)
c.2437G>C (p.Gly813Arg)
n.2846G>C
c.2349+1144G>C (n.2349+1144G>C)
n.2592G>C
n.231G>C
n.1446G>C
c.2434G>C (p.Gly812Arg)
c.1924G>C (p.Gly642Arg)
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
n.2652G>C
n.1344G>C
c.2431G>C (p.Gly811Arg)
n.2531G>C
n.487G>C
 dbSNP
4g.54733142G>TCA356911796KITc.2422G>T (p.Gly808Cys)
n.2512G>T
c.2419G>T (p.Gly807Cys)
c.2437G>T (p.Gly813Cys)
n.2846G>T
c.2349+1144G>T (n.2349+1144G>T)
n.2592G>T
n.231G>T
n.1446G>T
c.2434G>T (p.Gly812Cys)
c.1924G>T (p.Gly642Cys)
c.2425G>T (p.Gly809Cys)
n.2652G>T
n.1344G>T
c.2431G>T (p.Gly811Cys)
n.2531G>T
n.487G>T
 dbSNP
4g.54733143G>ACA356911799KITc.2423G>A (p.Gly808Asp)
n.2513G>A
c.2420G>A (p.Gly807Asp)
c.2438G>A (p.Gly813Asp)
n.2847G>A
c.2349+1145G>A (n.2349+1145G>A)
n.2593G>A
n.232G>A
n.1447G>A
c.2435G>A (p.Gly812Asp)
c.1925G>A (p.Gly642Asp)
c.2426G>A (p.Gly809Asp)
n.2653G>A
n.1345G>A
c.2432G>A (p.Gly811Asp)
n.2532G>A
n.488G>A
 dbSNP
4g.54733143G>CCA356911802KITc.2423G>C (p.Gly808Ala)
n.2513G>C
c.2420G>C (p.Gly807Ala)
c.2438G>C (p.Gly813Ala)
n.2847G>C
c.2349+1145G>C (n.2349+1145G>C)
n.2593G>C
n.232G>C
n.1447G>C
c.2435G>C (p.Gly812Ala)
c.1925G>C (p.Gly642Ala)
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
n.2653G>C
n.1345G>C
c.2432G>C (p.Gly811Ala)
n.2532G>C
n.488G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54733143G>TCA356911805KITc.2423G>T (p.Gly808Val)
n.2513G>T
c.2420G>T (p.Gly807Val)
c.2438G>T (p.Gly813Val)
n.2847G>T
c.2349+1145G>T (n.2349+1145G>T)
n.2593G>T
n.232G>T
n.1447G>T
c.2435G>T (p.Gly812Val)
c.1925G>T (p.Gly642Val)
c.2426G>T (p.Gly809Val)
n.2653G>T
n.1345G>T
c.2432G>T (p.Gly811Val)
n.2532G>T
n.488G>T
 dbSNP
4g.54733144T>ACA439291867KITc.2424T>A (p.Gly808=)
n.2514T>A
c.2421T>A (p.Gly807=)
c.2439T>A (p.Gly813=)
n.2848T>A
c.2349+1146T>A (n.2349+1146T>A)
n.2594T>A
n.233T>A
n.1448T>A
c.2436T>A (p.Gly812=)
c.1926T>A (p.Gly642=)
c.2427T>A (p.Gly809=)
n.2654T>A
n.1346T>A
c.2433T>A (p.Gly811=)
n.2533T>A
n.489T>A
 dbSNP
4g.54733144T>CCA439291866KITc.2424T>C (p.Gly808=)
n.2514T>C
c.2421T>C (p.Gly807=)
c.2439T>C (p.Gly813=)
n.2848T>C
c.2349+1146T>C (n.2349+1146T>C)
n.2594T>C
n.233T>C
n.1448T>C
c.2436T>C (p.Gly812=)
c.1926T>C (p.Gly642=)
c.2427T>C (p.Gly809=)
n.2654T>C
n.1346T>C
c.2433T>C (p.Gly811=)
n.2533T>C
n.489T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54733144T>GCA439291865KITc.2424T>G (p.Gly808=)
n.2514T>G
c.2421T>G (p.Gly807=)
c.2439T>G (p.Gly813=)
n.2848T>G
c.2349+1146T>G (n.2349+1146T>G)
n.2594T>G
n.233T>G
n.1448T>G
c.2436T>G (p.Gly812=)
c.1926T>G (p.Gly642=)
c.2427T>G (p.Gly809=)
n.2654T>G
n.1346T>G
c.2433T>G (p.Gly811=)
n.2533T>G
n.489T>G
4g.54733145C>ACA356911811KITc.2425C>A (p.Leu809Ile)
n.2515C>A
c.2422C>A (p.Leu808Ile)
c.2440C>A (p.Leu814Ile)
n.2849C>A
c.2349+1147C>A (n.2349+1147C>A)
n.2595C>A
n.234C>A
n.1449C>A
c.2437C>A (p.Leu813Ile)
c.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.2428C>A (p.Leu810Ile)
n.2655C>A
n.1347C>A
c.2434C>A (p.Leu812Ile)
n.2534C>A
n.490C>A
 dbSNP COSMIC
4g.54733145C>GCA356911809KITc.2425C>G (p.Leu809Val)
n.2515C>G
c.2422C>G (p.Leu808Val)
c.2440C>G (p.Leu814Val)
n.2849C>G
c.2349+1147C>G (n.2349+1147C>G)
n.2595C>G
n.234C>G
n.1449C>G
c.2437C>G (p.Leu813Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.2428C>G (p.Leu810Val)
n.2655C>G
n.1347C>G
c.2434C>G (p.Leu812Val)
n.2534C>G
n.490C>G
 dbSNP
4g.54733145C>TCA439291868KITc.2425C>T (p.Leu809=)
n.2515C>T
c.2422C>T (p.Leu808=)
c.2440C>T (p.Leu814=)
n.2849C>T
c.2349+1147C>T (n.2349+1147C>T)
n.2595C>T
n.234C>T
n.1449C>T
c.2437C>T (p.Leu813=)
c.1927C>T (p.Leu643=)
c.2428C>T (p.Leu810=)
n.2655C>T
n.1347C>T
c.2434C>T (p.Leu812=)
n.2534C>T
n.490C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733146T>ACA356911816KITc.2426T>A (p.Leu809Gln)
n.2516T>A
c.2423T>A (p.Leu808Gln)
c.2441T>A (p.Leu814Gln)
n.2850T>A
c.2349+1148T>A (n.2349+1148T>A)
n.2596T>A
n.235T>A
n.1450T>A
c.2438T>A (p.Leu813Gln)
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
c.2429T>A (p.Leu810Gln)
n.2656T>A
n.1348T>A
c.2435T>A (p.Leu812Gln)
n.2535T>A
n.491T>A
 dbSNP
4g.54733146T>CCA356911822KITc.2426T>C (p.Leu809Pro)
n.2516T>C
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
n.2850T>C
c.2349+1148T>C (n.2349+1148T>C)
n.2596T>C
n.235T>C
n.1450T>C
c.2438T>C (p.Leu813Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
n.2656T>C
n.1348T>C
c.2435T>C (p.Leu812Pro)
n.2535T>C
n.491T>C
 dbSNP COSMIC
4g.54733146T>GCA356911819KITc.2426T>G (p.Leu809Arg)
n.2516T>G
c.2423T>G (p.Leu808Arg)
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
n.2850T>G
c.2349+1148T>G (n.2349+1148T>G)
n.2596T>G
n.235T>G
n.1450T>G
c.2438T>G (p.Leu813Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
n.2656T>G
n.1348T>G
c.2435T>G (p.Leu812Arg)
n.2535T>G
n.491T>G
4g.54733147A>CCA439291869KITc.2427A>C (p.Leu809=)
n.2517A>C
c.2424A>C (p.Leu808=)
c.2442A>C (p.Leu814=)
n.2851A>C
c.2349+1149A>C (n.2349+1149A>C)
n.2597A>C
n.236A>C
n.1451A>C
c.2439A>C (p.Leu813=)
c.1929A>C (p.Leu643=)
c.2430A>C (p.Leu810=)
n.2657A>C
n.1349A>C
c.2436A>C (p.Leu812=)
n.2536A>C
n.492A>C
4g.54733147A>GCA439291871KITc.2427A>G (p.Leu809=)
n.2517A>G
c.2424A>G (p.Leu808=)
c.2442A>G (p.Leu814=)
n.2851A>G
c.2349+1149A>G (n.2349+1149A>G)
n.2597A>G
n.236A>G
n.1451A>G
c.2439A>G (p.Leu813=)
c.1929A>G (p.Leu643=)
c.2430A>G (p.Leu810=)
n.2657A>G
n.1349A>G
c.2436A>G (p.Leu812=)
n.2536A>G
n.492A>G
 dbSNP
4g.54733147A>TCA439291870KITc.2427A>T (p.Leu809=)
n.2517A>T
c.2424A>T (p.Leu808=)
c.2442A>T (p.Leu814=)
n.2851A>T
c.2349+1149A>T (n.2349+1149A>T)
n.2597A>T
n.236A>T
n.1451A>T
c.2439A>T (p.Leu813=)
c.1929A>T (p.Leu643=)
c.2430A>T (p.Leu810=)
n.2657A>T
n.1349A>T
c.2436A>T (p.Leu812=)
n.2536A>T
n.492A>T
 dbSNP
4g.54733148G>ACA356911825KITc.2428G>A (p.Ala810Thr)
n.2518G>A
c.2425G>A (p.Ala809Thr)
c.2443G>A (p.Ala815Thr)
n.2852G>A
c.2349+1150G>A (n.2349+1150G>A)
n.2598G>A
n.237G>A
n.1452G>A
c.2440G>A (p.Ala814Thr)
c.1930G>A (p.Ala644Thr)
c.2431G>A (p.Ala811Thr)
n.2658G>A
n.1350G>A
c.2437G>A (p.Ala813Thr)
n.2537G>A
n.493G>A
 dbSNP
4g.54733148G>CCA356911828KITc.2428G>C (p.Ala810Pro)
n.2518G>C
c.2425G>C (p.Ala809Pro)
c.2443G>C (p.Ala815Pro)
n.2852G>C
c.2349+1150G>C (n.2349+1150G>C)
n.2598G>C
n.237G>C
n.1452G>C
c.2440G>C (p.Ala814Pro)
c.1930G>C (p.Ala644Pro)
c.2431G>C (p.Ala811Pro)
n.2658G>C
n.1350G>C
c.2437G>C (p.Ala813Pro)
n.2537G>C
n.493G>C
 dbSNP
4g.54733148G>TCA356911830KITc.2428G>T (p.Ala810Ser)
n.2518G>T
c.2425G>T (p.Ala809Ser)
c.2443G>T (p.Ala815Ser)
n.2852G>T
c.2349+1150G>T (n.2349+1150G>T)
n.2598G>T
n.237G>T
n.1452G>T
c.2440G>T (p.Ala814Ser)
c.1930G>T (p.Ala644Ser)
c.2431G>T (p.Ala811Ser)
n.2658G>T
n.1350G>T
c.2437G>T (p.Ala813Ser)
n.2537G>T
n.493G>T
4g.54733149C>ACA356911834KITc.2429C>A (p.Ala810Asp)
n.2519C>A
c.2426C>A (p.Ala809Asp)
c.2444C>A (p.Ala815Asp)
n.2853C>A
c.2349+1151C>A (n.2349+1151C>A)
n.2599C>A
n.238C>A
n.1453C>A
c.2441C>A (p.Ala814Asp)
c.1931C>A (p.Ala644Asp)
c.2432C>A (p.Ala811Asp)
n.2659C>A
n.1351C>A
c.2438C>A (p.Ala813Asp)
n.2538C>A
n.494C>A
 dbSNP
4g.54733149C>GCA356911837KITc.2429C>G (p.Ala810Gly)
n.2519C>G
c.2426C>G (p.Ala809Gly)
c.2444C>G (p.Ala815Gly)
n.2853C>G
c.2349+1151C>G (n.2349+1151C>G)
n.2599C>G
n.238C>G
n.1453C>G
c.2441C>G (p.Ala814Gly)
c.1931C>G (p.Ala644Gly)
c.2432C>G (p.Ala811Gly)
n.2659C>G
n.1351C>G
c.2438C>G (p.Ala813Gly)
n.2538C>G
n.494C>G
 dbSNP
4g.54733149C>TCA356911840KITc.2429C>T (p.Ala810Val)
n.2519C>T
c.2426C>T (p.Ala809Val)
c.2444C>T (p.Ala815Val)
n.2853C>T
c.2349+1151C>T (n.2349+1151C>T)
n.2599C>T
n.238C>T
n.1453C>T
c.2441C>T (p.Ala814Val)
c.1931C>T (p.Ala644Val)
c.2432C>T (p.Ala811Val)
n.2659C>T
n.1351C>T
c.2438C>T (p.Ala813Val)
n.2538C>T
n.494C>T
 dbSNP
4g.54733150C>ACA439291872KITc.2430C>A (p.Ala810=)
n.2520C>A
c.2427C>A (p.Ala809=)
c.2445C>A (p.Ala815=)
n.2854C>A
c.2349+1152C>A (n.2349+1152C>A)
n.2600C>A
n.239C>A
n.1454C>A
c.2442C>A (p.Ala814=)
c.1932C>A (p.Ala644=)
c.2433C>A (p.Ala811=)
n.2660C>A
n.1352C>A
c.2439C>A (p.Ala813=)
n.2539C>A
n.495C>A
 dbSNP
4g.54733150C=CA1458744216KITc.2430C= (p.Ala810=)
n.2520C=
c.2427C= (p.Ala809=)
c.2445C= (p.Ala815=)
n.2854C=
c.2349+1152C= (n.2349+1152C=)
n.2600C=
n.239C=
n.1454C=
c.2442C= (p.Ala814=)
c.1932C= (p.Ala644=)
c.2433C= (p.Ala811=)
n.2660C=
n.1352C=
c.2439C= (p.Ala813=)
n.2539C=
n.495C=
4g.54733150C>GCA439291873KITc.2430C>G (p.Ala810=)
n.2520C>G
c.2427C>G (p.Ala809=)
c.2445C>G (p.Ala815=)
n.2854C>G
c.2349+1152C>G (n.2349+1152C>G)
n.2600C>G
n.239C>G
n.1454C>G
c.2442C>G (p.Ala814=)
c.1932C>G (p.Ala644=)
c.2433C>G (p.Ala811=)
n.2660C>G
n.1352C>G
c.2439C>G (p.Ala813=)
n.2539C>G
n.495C>G
 dbSNP
4g.54733150C>TCA439291874KITc.2430C>T (p.Ala810=)
n.2520C>T
c.2427C>T (p.Ala809=)
c.2445C>T (p.Ala815=)
n.2854C>T
c.2349+1152C>T (n.2349+1152C>T)
n.2600C>T
n.239C>T
n.1454C>T
c.2442C>T (p.Ala814=)
c.1932C>T (p.Ala644=)
c.2433C>T (p.Ala811=)
n.2660C>T
n.1352C>T
c.2439C>T (p.Ala813=)
n.2539C>T
n.495C>T
 dbSNP
4g.54733151A>CCA439291875KITc.2431A>C (p.Arg811=)
n.2521A>C
c.2428A>C (p.Arg810=)
c.2446A>C (p.Arg816=)
n.2855A>C
c.2349+1153A>C (n.2349+1153A>C)
n.2601A>C
n.240A>C
n.1455A>C
c.2443A>C (p.Arg815=)
c.1933A>C (p.Arg645=)
c.2434A>C (p.Arg812=)
n.2661A>C
n.1353A>C
c.2440A>C (p.Arg814=)
n.2540A>C
n.496A>C
4g.54733151A>GCA356911843KITc.2431A>G (p.Arg811Gly)
n.2521A>G
c.2428A>G (p.Arg810Gly)
c.2446A>G (p.Arg816Gly)
n.2855A>G
c.2349+1153A>G (n.2349+1153A>G)
n.2601A>G
n.240A>G
n.1455A>G
c.2443A>G (p.Arg815Gly)
c.1933A>G (p.Arg645Gly)
c.2434A>G (p.Arg812Gly)
n.2661A>G
n.1353A>G
c.2440A>G (p.Arg814Gly)
n.2540A>G
n.496A>G
4g.54733151A>TCA356911845KITc.2431A>T (p.Arg811Ter)
n.2521A>T
c.2428A>T (p.Arg810Ter)
c.2446A>T (p.Arg816Ter)
n.2855A>T
c.2349+1153A>T (n.2349+1153A>T)
n.2601A>T
n.240A>T
n.1455A>T
c.2443A>T (p.Arg815Ter)
c.1933A>T (p.Arg645Ter)
c.2434A>T (p.Arg812Ter)
n.2661A>T
n.1353A>T
c.2440A>T (p.Arg814Ter)
n.2540A>T
n.496A>T
 dbSNP
4g.54733154_54733155delCA2697546727KITc.2434_2435del (p.Asp812HisfsTer4)
n.2524_2525del
c.2431_2432del (p.Asp811HisfsTer4)
c.2449_2450del (p.Asp817HisfsTer4)
n.2858_2859del
c.2349+1156_2349+1157del (n.2349+1156_2349+1157del)
n.2604_2605del
n.243_244del
n.1458_1459del
c.2446_2447del (p.Asp816HisfsTer4)
c.1936_1937del (p.Asp646HisfsTer4)
c.2437_2438del (p.Asp813HisfsTer4)
n.2664_2665del
n.1356_1357del
c.2443_2444del (p.Asp815HisfsTer4)
n.2543_2544del
n.499_500del
 ClinVar
4g.54733152G>ACA356911848KITc.2432G>A (p.Arg811Lys)
n.2522G>A
c.2429G>A (p.Arg810Lys)
c.2447G>A (p.Arg816Lys)
n.2856G>A
c.2349+1154G>A (n.2349+1154G>A)
n.2602G>A
n.241G>A
n.1456G>A
c.2444G>A (p.Arg815Lys)
c.1934G>A (p.Arg645Lys)
c.2435G>A (p.Arg812Lys)
n.2662G>A
n.1354G>A
c.2441G>A (p.Arg814Lys)
n.2541G>A
n.497G>A
4g.54733152G>CCA356911851KITc.2432G>C (p.Arg811Thr)
n.2522G>C
c.2429G>C (p.Arg810Thr)
c.2447G>C (p.Arg816Thr)
n.2856G>C
c.2349+1154G>C (n.2349+1154G>C)
n.2602G>C
n.241G>C
n.1456G>C
c.2444G>C (p.Arg815Thr)
c.1934G>C (p.Arg645Thr)
c.2435G>C (p.Arg812Thr)
n.2662G>C
n.1354G>C
c.2441G>C (p.Arg814Thr)
n.2541G>C
n.497G>C
4g.54733152G>TCA356911854KITc.2432G>T (p.Arg811Ile)
n.2522G>T
c.2429G>T (p.Arg810Ile)
c.2447G>T (p.Arg816Ile)
n.2856G>T
c.2349+1154G>T (n.2349+1154G>T)
n.2602G>T
n.241G>T
n.1456G>T
c.2444G>T (p.Arg815Ile)
c.1934G>T (p.Arg645Ile)
c.2435G>T (p.Arg812Ile)
n.2662G>T
n.1354G>T
c.2441G>T (p.Arg814Ile)
n.2541G>T
n.497G>T
4g.54733153A>CCA356911858KITc.2433A>C (p.Arg811Ser)
n.2523A>C
c.2430A>C (p.Arg810Ser)
c.2448A>C (p.Arg816Ser)
n.2857A>C
c.2349+1155A>C (n.2349+1155A>C)
n.2603A>C
n.242A>C
n.1457A>C
c.2445A>C (p.Arg815Ser)
c.1935A>C (p.Arg645Ser)
c.2436A>C (p.Arg812Ser)
n.2663A>C
n.1355A>C
c.2442A>C (p.Arg814Ser)
n.2542A>C
n.498A>C
4g.54733153A>GCA439291876KITc.2433A>G (p.Arg811=)
n.2523A>G
c.2430A>G (p.Arg810=)
c.2448A>G (p.Arg816=)
n.2857A>G
c.2349+1155A>G (n.2349+1155A>G)
n.2603A>G
n.242A>G
n.1457A>G
c.2445A>G (p.Arg815=)
c.1935A>G (p.Arg645=)
c.2436A>G (p.Arg812=)
n.2663A>G
n.1355A>G
c.2442A>G (p.Arg814=)
n.2542A>G
n.498A>G
 gnomAD v4
4g.54733153A>TCA356911860KITc.2433A>T (p.Arg811Ser)
n.2523A>T
c.2430A>T (p.Arg810Ser)
c.2448A>T (p.Arg816Ser)
n.2857A>T
c.2349+1155A>T (n.2349+1155A>T)
n.2603A>T
n.242A>T
n.1457A>T
c.2445A>T (p.Arg815Ser)
c.1935A>T (p.Arg645Ser)
c.2436A>T (p.Arg812Ser)
n.2663A>T
n.1355A>T
c.2442A>T (p.Arg814Ser)
n.2542A>T
n.498A>T
 dbSNP
4g.54733154_54733155insTCATAGCA645516947KITc.2434_2435insTCATAG (p.Arg811_Asp812insValIle)
n.2524_2525insTCATAG
c.2431_2432insTCATAG (p.Arg810_Asp811insValIle)
c.2449_2450insTCATAG (p.Arg816_Asp817insValIle)
n.2858_2859insTCATAG
c.2349+1156_2349+1157insTCATAG (n.2349+1156_2349+1157insTCATAG)
n.2604_2605insTCATAG
n.243_244insTCATAG
n.1458_1459insTCATAG
c.2446_2447insTCATAG (p.Arg815_Asp816insValIle)
c.1936_1937insTCATAG (p.Arg645_Asp646insValIle)
c.2437_2438insTCATAG (p.Arg812_Asp813insValIle)
n.2664_2665insTCATAG
n.1356_1357insTCATAG
c.2443_2444insTCATAG (p.Arg814_Asp815insValIle)
n.2543_2544insTCATAG
n.499_500insTCATAG
 COSMIC
4g.54733154G>ACA356911870KITc.2434G>A (p.Asp812Asn)
n.2524G>A
c.2431G>A (p.Asp811Asn)
c.2449G>A (p.Asp817Asn)
n.2858G>A
c.2349+1156G>A (n.2349+1156G>A)
n.2604G>A
n.243G>A
n.1458G>A
c.2446G>A (p.Asp816Asn)
c.1936G>A (p.Asp646Asn)
c.2437G>A (p.Asp813Asn)
n.2664G>A
n.1356G>A
c.2443G>A (p.Asp815Asn)
n.2543G>A
n.499G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54733154G>CCA123540KITc.2434G>C (p.Asp812His)
n.2524G>C
c.2431G>C (p.Asp811His)
c.2449G>C (p.Asp817His)
n.2858G>C
c.2349+1156G>C (n.2349+1156G>C)
n.2604G>C
n.243G>C
n.1458G>C
c.2446G>C (p.Asp816His)
c.1936G>C (p.Asp646His)
c.2437G>C (p.Asp813His)
n.2664G>C
n.1356G>C
c.2443G>C (p.Asp815His)
n.2543G>C
n.499G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733154G=CA1458744226KITc.2434G= (p.Asp812=)
n.2524G=
c.2431G= (p.Asp811=)
c.2449G= (p.Asp817=)
n.2858G=
c.2349+1156G= (n.2349+1156G=)
n.2604G=
n.243G=
n.1458G=
c.2446G= (p.Asp816=)
c.1936G= (p.Asp646=)
c.2437G= (p.Asp813=)
n.2664G=
n.1356G=
c.2443G= (p.Asp815=)
n.2543G=
n.499G=
4g.54733154G>TCA280196KITc.2434G>T (p.Asp812Tyr)
n.2524G>T
c.2431G>T (p.Asp811Tyr)
c.2449G>T (p.Asp817Tyr)
n.2858G>T
c.2349+1156G>T (n.2349+1156G>T)
n.2604G>T
n.243G>T
n.1458G>T
c.2446G>T (p.Asp816Tyr)
c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
c.2437G>T (p.Asp813Tyr)
n.2664G>T
n.1356G>T
c.2443G>T (p.Asp815Tyr)
n.2543G>T
n.499G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733154_54733155delinsATCA16602406KITc.2434_2435delinsAT (p.Asp812Ile)
n.2524_2525delinsAT
c.2431_2432delinsAT (p.Asp811Ile)
c.2449_2450delinsAT (p.Asp817Ile)
n.2858_2859delinsAT
c.2349+1156_2349+1157delinsAT (n.2349+1156_2349+1157delinsAT)
n.2604_2605delinsAT
n.243_244delinsAT
n.1458_1459delinsAT
c.2446_2447delinsAT (p.Asp816Ile)
c.1936_1937delinsAT (p.Asp646Ile)
c.2437_2438delinsAT (p.Asp813Ile)
n.2664_2665delinsAT
n.1356_1357delinsAT
c.2443_2444delinsAT (p.Asp815Ile)
n.2543_2544delinsAT
n.499_500delinsAT
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733154_54733155delinsGACA1458744227KITc.2434_2435delinsGA (p.Asp812=)
n.2524_2525delinsGA
c.2431_2432delinsGA (p.Asp811=)
c.2449_2450delinsGA (p.Asp817=)
n.2858_2859delinsGA
c.2349+1156_2349+1157delinsGA (n.2349+1156_2349+1157delinsGA)
n.2604_2605delinsGA
n.243_244delinsGA
n.1458_1459delinsGA
c.2446_2447delinsGA (p.Asp816=)
c.1936_1937delinsGA (p.Asp646=)
c.2437_2438delinsGA (p.Asp813=)
n.2664_2665delinsGA
n.1356_1357delinsGA
c.2443_2444delinsGA (p.Asp815=)
n.2543_2544delinsGA
n.499_500delinsGA
4g.54733154_54733155delinsTTCA645516948KITc.2434_2435delinsTT (p.Asp812Phe)
n.2524_2525delinsTT
c.2431_2432delinsTT (p.Asp811Phe)
c.2449_2450delinsTT (p.Asp817Phe)
n.2858_2859delinsTT
c.2349+1156_2349+1157delinsTT (n.2349+1156_2349+1157delinsTT)
n.2604_2605delinsTT
n.243_244delinsTT
n.1458_1459delinsTT
c.2446_2447delinsTT (p.Asp816Phe)
c.1936_1937delinsTT (p.Asp646Phe)
c.2437_2438delinsTT (p.Asp813Phe)
n.2664_2665delinsTT
n.1356_1357delinsTT
c.2443_2444delinsTT (p.Asp815Phe)
n.2543_2544delinsTT
n.499_500delinsTT
 dbSNP COSMIC
4g.54733154_54733156delinsCATCA645516949KITc.2434_2436delinsCAT (p.Asp812His)
n.2524_2526delinsCAT
c.2431_2433delinsCAT (p.Asp811His)
c.2449_2451delinsCAT (p.Asp817His)
n.2858_2860delinsCAT
c.2349+1156_2349+1158delinsCAT (n.2349+1156_2349+1158delinsCAT)
n.2604_2606delinsCAT
n.243_245delinsCAT
n.1458_1460delinsCAT
c.2446_2448delinsCAT (p.Asp816His)
c.1936_1938delinsCAT (p.Asp646His)
c.2437_2439delinsCAT (p.Asp813His)
n.2664_2666delinsCAT
n.1356_1358delinsCAT
c.2443_2445delinsCAT (p.Asp815His)
n.2543_2545delinsCAT
n.499_501delinsCAT
 dbSNP COSMIC
4g.54733155A=CA1458744230KITc.2435A= (p.Asp812=)
n.2525A=
c.2432A= (p.Asp811=)
c.2450A= (p.Asp817=)
n.2859A=
c.2349+1157A= (n.2349+1157A=)
n.2605A=
n.244A=
n.1459A=
c.2447A= (p.Asp816=)
c.1937A= (p.Asp646=)
c.2438A= (p.Asp813=)
n.2665A=
n.1357A=
c.2444A= (p.Asp815=)
n.2544A=
n.500A=
4g.54733155A>CCA356911873KITc.2435A>C (p.Asp812Ala)
n.2525A>C
c.2432A>C (p.Asp811Ala)
c.2450A>C (p.Asp817Ala)
n.2859A>C
c.2349+1157A>C (n.2349+1157A>C)
n.2605A>C
n.244A>C
n.1459A>C
c.2447A>C (p.Asp816Ala)
c.1937A>C (p.Asp646Ala)
c.2438A>C (p.Asp813Ala)
n.2665A>C
n.1357A>C
c.2444A>C (p.Asp815Ala)
n.2544A>C
n.500A>C
 dbSNP COSMIC
4g.54733155A>GCA356911876KITc.2435A>G (p.Asp812Gly)
n.2525A>G
c.2432A>G (p.Asp811Gly)
c.2450A>G (p.Asp817Gly)
n.2859A>G
c.2349+1157A>G (n.2349+1157A>G)
n.2605A>G
n.244A>G
n.1459A>G
c.2447A>G (p.Asp816Gly)
c.1937A>G (p.Asp646Gly)
c.2438A>G (p.Asp813Gly)
n.2665A>G
n.1357A>G
c.2444A>G (p.Asp815Gly)
n.2544A>G
n.500A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733155A>TCA123513KITc.2435A>T (p.Asp812Val)
n.2525A>T
c.2432A>T (p.Asp811Val)
c.2450A>T (p.Asp817Val)
n.2859A>T
c.2349+1157A>T (n.2349+1157A>T)
n.2605A>T
n.244A>T
n.1459A>T
c.2447A>T (p.Asp816Val)
c.1937A>T (p.Asp646Val)
c.2438A>T (p.Asp813Val)
n.2665A>T
n.1357A>T
c.2444A>T (p.Asp815Val)
n.2544A>T
n.500A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.54733155_54733156delinsTCGTTGCACA645516950KITc.2435_2436delinsTCGTTGCA (p.Asp812delinsValValAla)
n.2525_2526delinsTCGTTGCA
c.2432_2433delinsTCGTTGCA (p.Asp811delinsValValAla)
c.2450_2451delinsTCGTTGCA (p.Asp817delinsValValAla)
n.2859_2860delinsTCGTTGCA
c.2349+1157_2349+1158delinsTCGTTGCA (n.2349+1157_2349+1158delinsTCGTTGCA)
n.2605_2606delinsTCGTTGCA
n.244_245delinsTCGTTGCA
n.1459_1460delinsTCGTTGCA
c.2447_2448delinsTCGTTGCA (p.Asp816delinsValValAla)
c.1937_1938delinsTCGTTGCA (p.Asp646delinsValValAla)
c.2438_2439delinsTCGTTGCA (p.Asp813delinsValValAla)
n.2665_2666delinsTCGTTGCA
n.1357_1358delinsTCGTTGCA
c.2444_2445delinsTCGTTGCA (p.Asp815delinsValValAla)
n.2544_2545delinsTCGTTGCA
n.500_501delinsTCGTTGCA
 COSMIC
4g.54733156C>ACA356911880KITc.2436C>A (p.Asp812Glu)
n.2526C>A
c.2433C>A (p.Asp811Glu)
c.2451C>A (p.Asp817Glu)
n.2860C>A
c.2349+1158C>A (n.2349+1158C>A)
n.2606C>A
n.245C>A
n.1460C>A
c.2448C>A (p.Asp816Glu)
c.1938C>A (p.Asp646Glu)
c.2439C>A (p.Asp813Glu)
n.2666C>A
n.1358C>A
c.2445C>A (p.Asp815Glu)
n.2545C>A
n.501C>A
 dbSNP COSMIC
4g.54733156C=CA1458744235KITc.2436C= (p.Asp812=)
n.2526C=
c.2433C= (p.Asp811=)
c.2451C= (p.Asp817=)
n.2860C=
c.2349+1158C= (n.2349+1158C=)
n.2606C=
n.245C=
n.1460C=
c.2448C= (p.Asp816=)
c.1938C= (p.Asp646=)
c.2439C= (p.Asp813=)
n.2666C=
n.1358C=
c.2445C= (p.Asp815=)
n.2545C=
n.501C=
4g.54733156C>GCA356911882KITc.2436C>G (p.Asp812Glu)
n.2526C>G
c.2433C>G (p.Asp811Glu)
c.2451C>G (p.Asp817Glu)
n.2860C>G
c.2349+1158C>G (n.2349+1158C>G)
n.2606C>G
n.245C>G
n.1460C>G
c.2448C>G (p.Asp816Glu)
c.1938C>G (p.Asp646Glu)
c.2439C>G (p.Asp813Glu)
n.2666C>G
n.1358C>G
c.2445C>G (p.Asp815Glu)
n.2545C>G
n.501C>G
 dbSNP COSMIC
4g.54733156C>TCA10605440KITc.2436C>T (p.Asp812=)
n.2526C>T
c.2433C>T (p.Asp811=)
c.2451C>T (p.Asp817=)
n.2860C>T
c.2349+1158C>T (n.2349+1158C>T)
n.2606C>T
n.245C>T
n.1460C>T
c.2448C>T (p.Asp816=)
c.1938C>T (p.Asp646=)
c.2439C>T (p.Asp813=)
n.2666C>T
n.1358C>T
c.2445C>T (p.Asp815=)
n.2545C>T
n.501C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54733157A>CCA356911888KITc.2437A>C (p.Ile813Leu)
n.2527A>C
c.2434A>C (p.Ile812Leu)
c.2452A>C (p.Ile818Leu)
n.2861A>C
c.2349+1159A>C (n.2349+1159A>C)
n.2607A>C
n.246A>C
n.1461A>C
c.2449A>C (p.Ile817Leu)
c.1939A>C (p.Ile647Leu)
c.2440A>C (p.Ile814Leu)
n.2667A>C
n.1359A>C
c.2446A>C (p.Ile816Leu)
n.2546A>C
n.502A>C
 COSMIC
4g.54733157A>GCA356911891KITc.2437A>G (p.Ile813Val)
n.2527A>G
c.2434A>G (p.Ile812Val)
c.2452A>G (p.Ile818Val)
n.2861A>G
c.2349+1159A>G (n.2349+1159A>G)
n.2607A>G
n.246A>G
n.1461A>G
c.2449A>G (p.Ile817Val)
c.1939A>G (p.Ile647Val)
c.2440A>G (p.Ile814Val)
n.2667A>G
n.1359A>G
c.2446A>G (p.Ile816Val)
n.2546A>G
n.502A>G
 COSMIC
4g.54733157A>TCA356911894KITc.2437A>T (p.Ile813Phe)
n.2527A>T
c.2434A>T (p.Ile812Phe)
c.2452A>T (p.Ile818Phe)
n.2861A>T
c.2349+1159A>T (n.2349+1159A>T)
n.2607A>T
n.246A>T
n.1461A>T
c.2449A>T (p.Ile817Phe)
c.1939A>T (p.Ile647Phe)
c.2440A>T (p.Ile814Phe)
n.2667A>T
n.1359A>T
c.2446A>T (p.Ile816Phe)
n.2546A>T
n.502A>T
 dbSNP
4g.54733158T>ACA356911899KITc.2438T>A (p.Ile813Asn)
n.2528T>A
c.2435T>A (p.Ile812Asn)
c.2453T>A (p.Ile818Asn)
n.2862T>A
c.2349+1160T>A (n.2349+1160T>A)
n.2608T>A
n.247T>A
n.1462T>A
c.2450T>A (p.Ile817Asn)
c.1940T>A (p.Ile647Asn)
c.2441T>A (p.Ile814Asn)
n.2668T>A
n.1360T>A
c.2447T>A (p.Ile816Asn)
n.2547T>A
n.503T>A
 dbSNP
4g.54733158T>CCA356911901KITc.2438T>C (p.Ile813Thr)
n.2528T>C
c.2435T>C (p.Ile812Thr)
c.2453T>C (p.Ile818Thr)
n.2862T>C
c.2349+1160T>C (n.2349+1160T>C)
n.2608T>C
n.247T>C
n.1462T>C
c.2450T>C (p.Ile817Thr)
c.1940T>C (p.Ile647Thr)
c.2441T>C (p.Ile814Thr)
n.2668T>C
n.1360T>C
c.2447T>C (p.Ile816Thr)
n.2547T>C
n.503T>C
 dbSNP COSMIC
4g.54733158T>GCA356911902KITc.2438T>G (p.Ile813Ser)
n.2528T>G
c.2435T>G (p.Ile812Ser)
c.2453T>G (p.Ile818Ser)
n.2862T>G
c.2349+1160T>G (n.2349+1160T>G)
n.2608T>G
n.247T>G
n.1462T>G
c.2450T>G (p.Ile817Ser)
c.1940T>G (p.Ile647Ser)
c.2441T>G (p.Ile814Ser)
n.2668T>G
n.1360T>G
c.2447T>G (p.Ile816Ser)
n.2547T>G
n.503T>G
4g.54733159C>ACA439291877KITc.2439C>A (p.Ile813=)
n.2529C>A
c.2436C>A (p.Ile812=)
c.2454C>A (p.Ile818=)
n.2863C>A
c.2349+1161C>A (n.2349+1161C>A)
n.2609C>A
n.248C>A
n.1463C>A
c.2451C>A (p.Ile817=)
c.1941C>A (p.Ile647=)
c.2442C>A (p.Ile814=)
n.2669C>A
n.1361C>A
c.2448C>A (p.Ile816=)
n.2548C>A
n.504C>A
 dbSNP
4g.54733159C=CA1458744243KITc.2439C= (p.Ile813=)
n.2529C=
c.2436C= (p.Ile812=)
c.2454C= (p.Ile818=)
n.2863C=
c.2349+1161C= (n.2349+1161C=)
n.2609C=
n.248C=
n.1463C=
c.2451C= (p.Ile817=)
c.1941C= (p.Ile647=)
c.2442C= (p.Ile814=)
n.2669C=
n.1361C=
c.2448C= (p.Ile816=)
n.2548C=
n.504C=
4g.54733159C>GCA356911903KITc.2439C>G (p.Ile813Met)
n.2529C>G
c.2436C>G (p.Ile812Met)
c.2454C>G (p.Ile818Met)
n.2863C>G
c.2349+1161C>G (n.2349+1161C>G)
n.2609C>G
n.248C>G
n.1463C>G
c.2451C>G (p.Ile817Met)
c.1941C>G (p.Ile647Met)
c.2442C>G (p.Ile814Met)
n.2669C>G
n.1361C>G
c.2448C>G (p.Ile816Met)
n.2548C>G
n.504C>G
 dbSNP
4g.54733159C>TCA439291878KITc.2439C>T (p.Ile813=)
n.2529C>T
c.2436C>T (p.Ile812=)
c.2454C>T (p.Ile818=)
n.2863C>T
c.2349+1161C>T (n.2349+1161C>T)
n.2609C>T
n.248C>T
n.1463C>T
c.2451C>T (p.Ile817=)
c.1941C>T (p.Ile647=)
c.2442C>T (p.Ile814=)
n.2669C>T
n.1361C>T
c.2448C>T (p.Ile816=)
n.2548C>T
n.504C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733160A>CCA356911911KITc.2440A>C (p.Lys814Gln)
n.2530A>C
c.2437A>C (p.Lys813Gln)
c.2455A>C (p.Lys819Gln)
n.2864A>C
c.2349+1162A>C (n.2349+1162A>C)
n.2610A>C
n.249A>C
n.1464A>C
c.2452A>C (p.Lys818Gln)
c.1942A>C (p.Lys648Gln)
c.2443A>C (p.Lys815Gln)
n.2670A>C
n.1362A>C
c.2449A>C (p.Lys817Gln)
n.2549A>C
n.505A>C
4g.54733160A>GCA356911904KITc.2440A>G (p.Lys814Glu)
n.2530A>G
c.2437A>G (p.Lys813Glu)
c.2455A>G (p.Lys819Glu)
n.2864A>G
c.2349+1162A>G (n.2349+1162A>G)
n.2610A>G
n.249A>G
n.1464A>G
c.2452A>G (p.Lys818Glu)
c.1942A>G (p.Lys648Glu)
c.2443A>G (p.Lys815Glu)
n.2670A>G
n.1362A>G
c.2449A>G (p.Lys817Glu)
n.2549A>G
n.505A>G
4g.54733160A>TCA356911906KITc.2440A>T (p.Lys814Ter)
n.2530A>T
c.2437A>T (p.Lys813Ter)
c.2455A>T (p.Lys819Ter)
n.2864A>T
c.2349+1162A>T (n.2349+1162A>T)
n.2610A>T
n.249A>T
n.1464A>T
c.2452A>T (p.Lys818Ter)
c.1942A>T (p.Lys648Ter)
c.2443A>T (p.Lys815Ter)
n.2670A>T
n.1362A>T
c.2449A>T (p.Lys817Ter)
n.2549A>T
n.505A>T
4g.54733161A=CA1458744251KITc.2441A= (p.Lys814=)
n.2531A=
c.2438A= (p.Lys813=)
c.2456A= (p.Lys819=)
n.2865A=
c.2349+1163A= (n.2349+1163A=)
n.2611A=
n.250A=
n.1465A=
c.2453A= (p.Lys818=)
c.1943A= (p.Lys648=)
c.2444A= (p.Lys815=)
n.2671A=
n.1363A=
c.2450A= (p.Lys817=)
n.2550A=
n.506A=
4g.54733161A>CCA356911915KITc.2441A>C (p.Lys814Thr)
n.2531A>C
c.2438A>C (p.Lys813Thr)
c.2456A>C (p.Lys819Thr)
n.2865A>C
c.2349+1163A>C (n.2349+1163A>C)
n.2611A>C
n.250A>C
n.1465A>C
c.2453A>C (p.Lys818Thr)
c.1943A>C (p.Lys648Thr)
c.2444A>C (p.Lys815Thr)
n.2671A>C
n.1363A>C
c.2450A>C (p.Lys817Thr)
n.2550A>C
n.506A>C
4g.54733161A>GCA356911926KITc.2441A>G (p.Lys814Arg)
n.2531A>G
c.2438A>G (p.Lys813Arg)
c.2456A>G (p.Lys819Arg)
n.2865A>G
c.2349+1163A>G (n.2349+1163A>G)
n.2611A>G
n.250A>G
n.1465A>G
c.2453A>G (p.Lys818Arg)
c.1943A>G (p.Lys648Arg)
c.2444A>G (p.Lys815Arg)
n.2671A>G
n.1363A>G
c.2450A>G (p.Lys817Arg)
n.2550A>G
n.506A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733161A>TCA356911928KITc.2441A>T (p.Lys814Met)
n.2531A>T
c.2438A>T (p.Lys813Met)
c.2456A>T (p.Lys819Met)
n.2865A>T
c.2349+1163A>T (n.2349+1163A>T)
n.2611A>T
n.250A>T
n.1465A>T
c.2453A>T (p.Lys818Met)
c.1943A>T (p.Lys648Met)
c.2444A>T (p.Lys815Met)
n.2671A>T
n.1363A>T
c.2450A>T (p.Lys817Met)
n.2550A>T
n.506A>T
4g.54733161_54733162delinsAGCA1458744249KITc.2441_2442delinsAG (p.Lys814=)
n.2531_2532delinsAG
c.2438_2439delinsAG (p.Lys813=)
c.2456_2457delinsAG (p.Lys819=)
n.2865_2866delinsAG
c.2349+1163_2349+1164delinsAG (n.2349+1163_2349+1164delinsAG)
n.2611_2612delinsAG
n.250_251delinsAG
n.1465_1466delinsAG
c.2453_2454delinsAG (p.Lys818=)
c.1943_1944delinsAG (p.Lys648=)
c.2444_2445delinsAG (p.Lys815=)
n.2671_2672delinsAG
n.1363_1364delinsAG
c.2450_2451delinsAG (p.Lys817=)
n.2550_2551delinsAG
n.506_507delinsAG
4g.54733162delCA16611520KITc.2442del (p.Asn815MetfsTer15)
n.2532del
c.2439del (p.Asn814MetfsTer15)
c.2457del (p.Asn820MetfsTer15)
n.2866del
c.2349+1164del (n.2349+1164del)
n.2612del
n.251del
n.1466del
c.2454del (p.Asn819MetfsTer15)
c.1944del (p.Asn649MetfsTer15)
c.2445del (p.Asn816MetfsTer15)
n.2672del
n.1364del
c.2451del (p.Asn818MetfsTer15)
n.2551del
n.507del
 ClinVar dbSNP
4g.54733162G>ACA439291879KITc.2442G>A (p.Lys814=)
n.2532G>A
c.2439G>A (p.Lys813=)
c.2457G>A (p.Lys819=)
n.2866G>A
c.2349+1164G>A (n.2349+1164G>A)
n.2612G>A
n.251G>A
n.1466G>A
c.2454G>A (p.Lys818=)
c.1944G>A (p.Lys648=)
c.2445G>A (p.Lys815=)
n.2672G>A
n.1364G>A
c.2451G>A (p.Lys817=)
n.2551G>A
n.507G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733162G>CCA356911930KITc.2442G>C (p.Lys814Asn)
n.2532G>C
c.2439G>C (p.Lys813Asn)
c.2457G>C (p.Lys819Asn)
n.2866G>C
c.2349+1164G>C (n.2349+1164G>C)
n.2612G>C
n.251G>C
n.1466G>C
c.2454G>C (p.Lys818Asn)
c.1944G>C (p.Lys648Asn)
c.2445G>C (p.Lys815Asn)
n.2672G>C
n.1364G>C
c.2451G>C (p.Lys817Asn)
n.2551G>C
n.507G>C
 dbSNP
4g.54733162G>TCA356911932KITc.2442G>T (p.Lys814Asn)
n.2532G>T
c.2439G>T (p.Lys813Asn)
c.2457G>T (p.Lys819Asn)
n.2866G>T
c.2349+1164G>T (n.2349+1164G>T)
n.2612G>T
n.251G>T
n.1466G>T
c.2454G>T (p.Lys818Asn)
c.1944G>T (p.Lys648Asn)
c.2445G>T (p.Lys815Asn)
n.2672G>T
n.1364G>T
c.2451G>T (p.Lys817Asn)
n.2551G>T
n.507G>T
 gnomAD v4
4g.54733163A>CCA356911937KITc.2443A>C (p.Asn815His)
n.2533A>C
c.2440A>C (p.Asn814His)
c.2458A>C (p.Asn820His)
n.2867A>C
c.2349+1165A>C (n.2349+1165A>C)
n.2613A>C
n.252A>C
n.1467A>C
c.2455A>C (p.Asn819His)
c.1945A>C (p.Asn649His)
c.2446A>C (p.Asn816His)
n.2673A>C
n.1365A>C
c.2452A>C (p.Asn818His)
n.2552A>C
n.508A>C
4g.54733163A>GCA356911934KITc.2443A>G (p.Asn815Asp)
n.2533A>G
c.2440A>G (p.Asn814Asp)
c.2458A>G (p.Asn820Asp)
n.2867A>G
c.2349+1165A>G (n.2349+1165A>G)
n.2613A>G
n.252A>G
n.1467A>G
c.2455A>G (p.Asn819Asp)
c.1945A>G (p.Asn649Asp)
c.2446A>G (p.Asn816Asp)
n.2673A>G
n.1365A>G
c.2452A>G (p.Asn818Asp)
n.2552A>G
n.508A>G
 ClinVar
4g.54733163A>TCA356911935KITc.2443A>T (p.Asn815Tyr)
n.2533A>T
c.2440A>T (p.Asn814Tyr)
c.2458A>T (p.Asn820Tyr)
n.2867A>T
c.2349+1165A>T (n.2349+1165A>T)
n.2613A>T
n.252A>T
n.1467A>T
c.2455A>T (p.Asn819Tyr)
c.1945A>T (p.Asn649Tyr)
c.2446A>T (p.Asn816Tyr)
n.2673A>T
n.1365A>T
c.2452A>T (p.Asn818Tyr)
n.2552A>T
n.508A>T
 dbSNP COSMIC
4g.54733164A>CCA356911939KITc.2444A>C (p.Asn815Thr)
n.2534A>C
c.2441A>C (p.Asn814Thr)
c.2459A>C (p.Asn820Thr)
n.2868A>C
c.2349+1166A>C (n.2349+1166A>C)
n.2614A>C
n.253A>C
n.1468A>C
c.2456A>C (p.Asn819Thr)
c.1946A>C (p.Asn649Thr)
c.2447A>C (p.Asn816Thr)
n.2674A>C
n.1366A>C
c.2453A>C (p.Asn818Thr)
n.2553A>C
n.509A>C
4g.54733164A>GCA356911941KITc.2444A>G (p.Asn815Ser)
n.2534A>G
c.2441A>G (p.Asn814Ser)
c.2459A>G (p.Asn820Ser)
n.2868A>G
c.2349+1166A>G (n.2349+1166A>G)
n.2614A>G
n.253A>G
n.1468A>G
c.2456A>G (p.Asn819Ser)
c.1946A>G (p.Asn649Ser)
c.2447A>G (p.Asn816Ser)
n.2674A>G
n.1366A>G
c.2453A>G (p.Asn818Ser)
n.2553A>G
n.509A>G
4g.54733164A>TCA356911943KITc.2444A>T (p.Asn815Ile)
n.2534A>T
c.2441A>T (p.Asn814Ile)
c.2459A>T (p.Asn820Ile)
n.2868A>T
c.2349+1166A>T (n.2349+1166A>T)
n.2614A>T
n.253A>T
n.1468A>T
c.2456A>T (p.Asn819Ile)
c.1946A>T (p.Asn649Ile)
c.2447A>T (p.Asn816Ile)
n.2674A>T
n.1366A>T
c.2453A>T (p.Asn818Ile)
n.2553A>T
n.509A>T
 dbSNP
4g.54733165T>ACA356911946KITc.2445T>A (p.Asn815Lys)
n.2535T>A
c.2442T>A (p.Asn814Lys)
c.2460T>A (p.Asn820Lys)
n.2869T>A
c.2349+1167T>A (n.2349+1167T>A)
n.2615T>A
n.254T>A
n.1469T>A
c.2457T>A (p.Asn819Lys)
c.1947T>A (p.Asn649Lys)
c.2448T>A (p.Asn816Lys)
n.2675T>A
n.1367T>A
c.2454T>A (p.Asn818Lys)
n.2554T>A
n.510T>A
 dbSNP
4g.54733165T>CCA439291880KITc.2445T>C (p.Asn815=)
n.2535T>C
c.2442T>C (p.Asn814=)
c.2460T>C (p.Asn820=)
n.2869T>C
c.2349+1167T>C (n.2349+1167T>C)
n.2615T>C
n.254T>C
n.1469T>C
c.2457T>C (p.Asn819=)
c.1947T>C (p.Asn649=)
c.2448T>C (p.Asn816=)
n.2675T>C
n.1367T>C
c.2454T>C (p.Asn818=)
n.2554T>C
n.510T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733165T>GCA356911947KITc.2445T>G (p.Asn815Lys)
n.2535T>G
c.2442T>G (p.Asn814Lys)
c.2460T>G (p.Asn820Lys)
n.2869T>G
c.2349+1167T>G (n.2349+1167T>G)
n.2615T>G
n.254T>G
n.1469T>G
c.2457T>G (p.Asn819Lys)
c.1947T>G (p.Asn649Lys)
c.2448T>G (p.Asn816Lys)
n.2675T>G
n.1367T>G
c.2454T>G (p.Asn818Lys)
n.2554T>G
n.510T>G
 dbSNP
4g.54733166G>ACA356911949KITc.2446G>A (p.Asp816Asn)
n.2536G>A
c.2443G>A (p.Asp815Asn)
c.2461G>A (p.Asp821Asn)
n.2870G>A
c.2349+1168G>A (n.2349+1168G>A)
n.2616G>A
n.255G>A
n.1470G>A
c.2458G>A (p.Asp820Asn)
c.1948G>A (p.Asp650Asn)
c.2449G>A (p.Asp817Asn)
n.2676G>A
n.1368G>A
c.2455G>A (p.Asp819Asn)
n.2555G>A
n.511G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54733166G>CCA16602407KITc.2446G>C (p.Asp816His)
n.2536G>C
c.2443G>C (p.Asp815His)
c.2461G>C (p.Asp821His)
n.2870G>C
c.2349+1168G>C (n.2349+1168G>C)
n.2616G>C
n.255G>C
n.1470G>C
c.2458G>C (p.Asp820His)
c.1948G>C (p.Asp650His)
c.2449G>C (p.Asp817His)
n.2676G>C
n.1368G>C
c.2455G>C (p.Asp819His)
n.2555G>C
n.511G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733166G=CA1458744261KITc.2446G= (p.Asp816=)
n.2536G=
c.2443G= (p.Asp815=)
c.2461G= (p.Asp821=)
n.2870G=
c.2349+1168G= (n.2349+1168G=)
n.2616G=
n.255G=
n.1470G=
c.2458G= (p.Asp820=)
c.1948G= (p.Asp650=)
c.2449G= (p.Asp817=)
n.2676G=
n.1368G=
c.2455G= (p.Asp819=)
n.2555G=
n.511G=
4g.54733166G>TCA16602408KITc.2446G>T (p.Asp816Tyr)
n.2536G>T
c.2443G>T (p.Asp815Tyr)
c.2461G>T (p.Asp821Tyr)
n.2870G>T
c.2349+1168G>T (n.2349+1168G>T)
n.2616G>T
n.255G>T
n.1470G>T
c.2458G>T (p.Asp820Tyr)
c.1948G>T (p.Asp650Tyr)
c.2449G>T (p.Asp817Tyr)
n.2676G>T
n.1368G>T
c.2455G>T (p.Asp819Tyr)
n.2555G>T
n.511G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733167A=CA1458744272KITc.2447A= (p.Asp816=)
n.2537A=
c.2444A= (p.Asp815=)
c.2462A= (p.Asp821=)
n.2871A=
c.2349+1169A= (n.2349+1169A=)
n.2617A=
n.256A=
n.1471A=
c.2459A= (p.Asp820=)
c.1949A= (p.Asp650=)
c.2450A= (p.Asp817=)
n.2677A=
n.1369A=
c.2456A= (p.Asp819=)
n.2556A=
n.512A=
4g.54733167A>CCA356911952KITc.2447A>C (p.Asp816Ala)
n.2537A>C
c.2444A>C (p.Asp815Ala)
c.2462A>C (p.Asp821Ala)
n.2871A>C
c.2349+1169A>C (n.2349+1169A>C)
n.2617A>C
n.256A>C
n.1471A>C
c.2459A>C (p.Asp820Ala)
c.1949A>C (p.Asp650Ala)
c.2450A>C (p.Asp817Ala)
n.2677A>C
n.1369A>C
c.2456A>C (p.Asp819Ala)
n.2556A>C
n.512A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733167A>GCA123516KITc.2447A>G (p.Asp816Gly)
n.2537A>G
c.2444A>G (p.Asp815Gly)
c.2462A>G (p.Asp821Gly)
n.2871A>G
c.2349+1169A>G (n.2349+1169A>G)
n.2617A>G
n.256A>G
n.1471A>G
c.2459A>G (p.Asp820Gly)
c.1949A>G (p.Asp650Gly)
c.2450A>G (p.Asp817Gly)
n.2677A>G
n.1369A>G
c.2456A>G (p.Asp819Gly)
n.2556A>G
n.512A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733167A>TCA16602605KITc.2447A>T (p.Asp816Val)
n.2537A>T
c.2444A>T (p.Asp815Val)
c.2462A>T (p.Asp821Val)
n.2871A>T
c.2349+1169A>T (n.2349+1169A>T)
n.2617A>T
n.256A>T
n.1471A>T
c.2459A>T (p.Asp820Val)
c.1949A>T (p.Asp650Val)
c.2450A>T (p.Asp817Val)
n.2677A>T
n.1369A>T
c.2456A>T (p.Asp819Val)
n.2556A>T
n.512A>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733168T>ACA16602409KITc.2448T>A (p.Asp816Glu)
n.2538T>A
c.2445T>A (p.Asp815Glu)
c.2463T>A (p.Asp821Glu)
n.2872T>A
c.2349+1170T>A (n.2349+1170T>A)
n.2618T>A
n.257T>A
n.1472T>A
c.2460T>A (p.Asp820Glu)
c.1950T>A (p.Asp650Glu)
c.2451T>A (p.Asp817Glu)
n.2678T>A
n.1370T>A
c.2457T>A (p.Asp819Glu)
n.2557T>A
n.513T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733168T>CCA439291881KITc.2448T>C (p.Asp816=)
n.2538T>C
c.2445T>C (p.Asp815=)
c.2463T>C (p.Asp821=)
n.2872T>C
c.2349+1170T>C (n.2349+1170T>C)
n.2618T>C
n.257T>C
n.1472T>C
c.2460T>C (p.Asp820=)
c.1950T>C (p.Asp650=)
c.2451T>C (p.Asp817=)
n.2678T>C
n.1370T>C
c.2457T>C (p.Asp819=)
n.2557T>C
n.513T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54733168T>GCA356911955KITc.2448T>G (p.Asp816Glu)
n.2538T>G
c.2445T>G (p.Asp815Glu)
c.2463T>G (p.Asp821Glu)
n.2872T>G
c.2349+1170T>G (n.2349+1170T>G)
n.2618T>G
n.257T>G
n.1472T>G
c.2460T>G (p.Asp820Glu)
c.1950T>G (p.Asp650Glu)
c.2451T>G (p.Asp817Glu)
n.2678T>G
n.1370T>G
c.2457T>G (p.Asp819Glu)
n.2557T>G
n.513T>G
 dbSNP COSMIC
4g.54733168T=CA1458744287KITc.2448T= (p.Asp816=)
n.2538T=
c.2445T= (p.Asp815=)
c.2463T= (p.Asp821=)
n.2872T=
c.2349+1170T= (n.2349+1170T=)
n.2618T=
n.257T=
n.1472T=
c.2460T= (p.Asp820=)
c.1950T= (p.Asp650=)
c.2451T= (p.Asp817=)
n.2678T=
n.1370T=
c.2457T= (p.Asp819=)
n.2557T=
n.513T=
4g.54733169T>ACA356911957KITc.2449T>A (p.Ser817Thr)
n.2539T>A
c.2446T>A (p.Ser816Thr)
c.2464T>A (p.Ser822Thr)
n.2873T>A
c.2349+1171T>A (n.2349+1171T>A)
n.2619T>A
n.258T>A
n.1473T>A
c.2461T>A (p.Ser821Thr)
c.1951T>A (p.Ser651Thr)
c.2452T>A (p.Ser818Thr)
n.2679T>A
n.1371T>A
c.2458T>A (p.Ser820Thr)
n.2558T>A
n.514T>A
 dbSNP
4g.54733169T>CCA356911959KITc.2449T>C (p.Ser817Pro)
n.2539T>C
c.2446T>C (p.Ser816Pro)
c.2464T>C (p.Ser822Pro)
n.2873T>C
c.2349+1171T>C (n.2349+1171T>C)
n.2619T>C
n.258T>C
n.1473T>C
c.2461T>C (p.Ser821Pro)
c.1951T>C (p.Ser651Pro)
c.2452T>C (p.Ser818Pro)
n.2679T>C
n.1371T>C
c.2458T>C (p.Ser820Pro)
n.2558T>C
n.514T>C
4g.54733169T>GCA356911961KITc.2449T>G (p.Ser817Ala)
n.2539T>G
c.2446T>G (p.Ser816Ala)
c.2464T>G (p.Ser822Ala)
n.2873T>G
c.2349+1171T>G (n.2349+1171T>G)
n.2619T>G
n.258T>G
n.1473T>G
c.2461T>G (p.Ser821Ala)
c.1951T>G (p.Ser651Ala)
c.2452T>G (p.Ser818Ala)
n.2679T>G
n.1371T>G
c.2458T>G (p.Ser820Ala)
n.2558T>G
n.514T>G
4g.54733170C>ACA356911962KITc.2450C>A (p.Ser817Tyr)
n.2540C>A
c.2447C>A (p.Ser816Tyr)
c.2465C>A (p.Ser822Tyr)
n.2874C>A
c.2349+1172C>A (n.2349+1172C>A)
n.2620C>A
n.259C>A
n.1474C>A
c.2462C>A (p.Ser821Tyr)
c.1952C>A (p.Ser651Tyr)
c.2453C>A (p.Ser818Tyr)
n.2680C>A
n.1372C>A
c.2459C>A (p.Ser820Tyr)
n.2559C>A
n.515C>A
 dbSNP COSMIC
4g.54733170C=CA1458744292KITc.2450C= (p.Ser817=)
n.2540C=
c.2447C= (p.Ser816=)
c.2465C= (p.Ser822=)
n.2874C=
c.2349+1172C= (n.2349+1172C=)
n.2620C=
n.259C=
n.1474C=
c.2462C= (p.Ser821=)
c.1952C= (p.Ser651=)
c.2453C= (p.Ser818=)
n.2680C=
n.1372C=
c.2459C= (p.Ser820=)
n.2559C=
n.515C=
4g.54733170C>GCA356911963KITc.2450C>G (p.Ser817Cys)
n.2540C>G
c.2447C>G (p.Ser816Cys)
c.2465C>G (p.Ser822Cys)
n.2874C>G
c.2349+1172C>G (n.2349+1172C>G)
n.2620C>G
n.259C>G
n.1474C>G
c.2462C>G (p.Ser821Cys)
c.1952C>G (p.Ser651Cys)
c.2453C>G (p.Ser818Cys)
n.2680C>G
n.1372C>G
c.2459C>G (p.Ser820Cys)
n.2559C>G
n.515C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54733170C>TCA356911966KITc.2450C>T (p.Ser817Phe)
n.2540C>T
c.2447C>T (p.Ser816Phe)
c.2465C>T (p.Ser822Phe)
n.2874C>T
c.2349+1172C>T (n.2349+1172C>T)
n.2620C>T
n.259C>T
n.1474C>T
c.2462C>T (p.Ser821Phe)
c.1952C>T (p.Ser651Phe)
c.2453C>T (p.Ser818Phe)
n.2680C>T
n.1372C>T
c.2459C>T (p.Ser820Phe)
n.2559C>T
n.515C>T
 dbSNP
4g.54733171T>ACA439291882KITc.2451T>A (p.Ser817=)
n.2541T>A
c.2448T>A (p.Ser816=)
c.2466T>A (p.Ser822=)
n.2875T>A
c.2349+1173T>A (n.2349+1173T>A)
n.2621T>A
n.260T>A
n.1475T>A
c.2463T>A (p.Ser821=)
c.1953T>A (p.Ser651=)
c.2454T>A (p.Ser818=)
n.2681T>A
n.1373T>A
c.2460T>A (p.Ser820=)
n.2560T>A
n.516T>A
4g.54733171T>CCA439291883KITc.2451T>C (p.Ser817=)
n.2541T>C
c.2448T>C (p.Ser816=)
c.2466T>C (p.Ser822=)
n.2875T>C
c.2349+1173T>C (n.2349+1173T>C)
n.2621T>C
n.260T>C
n.1475T>C
c.2463T>C (p.Ser821=)
c.1953T>C (p.Ser651=)
c.2454T>C (p.Ser818=)
n.2681T>C
n.1373T>C
c.2460T>C (p.Ser820=)
n.2560T>C
n.516T>C
4g.54733171T>GCA439291884KITc.2451T>G (p.Ser817=)
n.2541T>G
c.2448T>G (p.Ser816=)
c.2466T>G (p.Ser822=)
n.2875T>G
c.2349+1173T>G (n.2349+1173T>G)
n.2621T>G
n.260T>G
n.1475T>G
c.2463T>G (p.Ser821=)
c.1953T>G (p.Ser651=)
c.2454T>G (p.Ser818=)
n.2681T>G
n.1373T>G
c.2460T>G (p.Ser820=)
n.2560T>G
n.516T>G
4g.54733172A>CCA356911968KITc.2452A>C (p.Asn818His)
n.2542A>C
c.2449A>C (p.Asn817His)
c.2467A>C (p.Asn823His)
n.2876A>C
c.2349+1174A>C (n.2349+1174A>C)
n.2622A>C
n.261A>C
n.1476A>C
c.2464A>C (p.Asn822His)
c.1954A>C (p.Asn652His)
c.2455A>C (p.Asn819His)
n.2682A>C
n.1374A>C
c.2461A>C (p.Asn821His)
n.2561A>C
n.517A>C
 dbSNP COSMIC
4g.54733172A>GCA356911973KITc.2452A>G (p.Asn818Asp)
n.2542A>G
c.2449A>G (p.Asn817Asp)
c.2467A>G (p.Asn823Asp)
n.2876A>G
c.2349+1174A>G (n.2349+1174A>G)
n.2622A>G
n.261A>G
n.1476A>G
c.2464A>G (p.Asn822Asp)
c.1954A>G (p.Asn652Asp)
c.2455A>G (p.Asn819Asp)
n.2682A>G
n.1374A>G
c.2461A>G (p.Asn821Asp)
n.2561A>G
n.517A>G
 dbSNP
4g.54733172A>TCA356911971KITc.2452A>T (p.Asn818Tyr)
n.2542A>T
c.2449A>T (p.Asn817Tyr)
c.2467A>T (p.Asn823Tyr)
n.2876A>T
c.2349+1174A>T (n.2349+1174A>T)
n.2622A>T
n.261A>T
n.1476A>T
c.2464A>T (p.Asn822Tyr)
c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
c.2455A>T (p.Asn819Tyr)
n.2682A>T
n.1374A>T
c.2461A>T (p.Asn821Tyr)
n.2561A>T
n.517A>T
 ClinVar dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched