Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.54733071G>A | CA356911337 | KIT | c.2351G>A (p.Cys784Tyr) n.2441G>A c.2348G>A (p.Cys783Tyr) c.2366G>A (p.Cys789Tyr) n.2775G>A c.2349+1073G>A (n.2349+1073G>A) n.2521G>A n.160G>A n.1375G>A c.2363G>A (p.Cys788Tyr) c.1853G>A (p.Cys618Tyr) c.2354G>A (p.Cys785Tyr) n.2581G>A n.1273G>A c.2360G>A (p.Cys787Tyr) n.2460G>A n.416G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54733071G>C | CA356911331 | KIT | c.2351G>C (p.Cys784Ser) n.2441G>C c.2348G>C (p.Cys783Ser) c.2366G>C (p.Cys789Ser) n.2775G>C c.2349+1073G>C (n.2349+1073G>C) n.2521G>C n.160G>C n.1375G>C c.2363G>C (p.Cys788Ser) c.1853G>C (p.Cys618Ser) c.2354G>C (p.Cys785Ser) n.2581G>C n.1273G>C c.2360G>C (p.Cys787Ser) n.2460G>C n.416G>C | dbSNP |
4 | g.54733071G>T | CA356911332 | KIT | c.2351G>T (p.Cys784Phe) n.2441G>T c.2348G>T (p.Cys783Phe) c.2366G>T (p.Cys789Phe) n.2775G>T c.2349+1073G>T (n.2349+1073G>T) n.2521G>T n.160G>T n.1375G>T c.2363G>T (p.Cys788Phe) c.1853G>T (p.Cys618Phe) c.2354G>T (p.Cys785Phe) n.2581G>T n.1273G>T c.2360G>T (p.Cys787Phe) n.2460G>T n.416G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54733072T>A | CA356911339 | KIT | c.2352T>A (p.Cys784Ter) n.2442T>A c.2349T>A (p.Cys783Ter) c.2367T>A (p.Cys789Ter) n.2776T>A c.2349+1074T>A (n.2349+1074T>A) n.2522T>A n.161T>A n.1376T>A c.2364T>A (p.Cys788Ter) c.1854T>A (p.Cys618Ter) c.2355T>A (p.Cys785Ter) n.2582T>A n.1274T>A c.2361T>A (p.Cys787Ter) n.2461T>A n.417T>A | dbSNP |
4 | g.54733072T>C | CA439291814 | KIT | c.2352T>C (p.Cys784=) n.2442T>C c.2349T>C (p.Cys783=) c.2367T>C (p.Cys789=) n.2776T>C c.2349+1074T>C (n.2349+1074T>C) n.2522T>C n.161T>C n.1376T>C c.2364T>C (p.Cys788=) c.1854T>C (p.Cys618=) c.2355T>C (p.Cys785=) n.2582T>C n.1274T>C c.2361T>C (p.Cys787=) n.2461T>C n.417T>C | |
4 | g.54733072T>G | CA356911342 | KIT | c.2352T>G (p.Cys784Trp) n.2442T>G c.2349T>G (p.Cys783Trp) c.2367T>G (p.Cys789Trp) n.2776T>G c.2349+1074T>G (n.2349+1074T>G) n.2522T>G n.161T>G n.1376T>G c.2364T>G (p.Cys788Trp) c.1854T>G (p.Cys618Trp) c.2355T>G (p.Cys785Trp) n.2582T>G n.1274T>G c.2361T>G (p.Cys787Trp) n.2461T>G n.417T>G | |
4 | g.54733073A>C | CA356911345 | KIT | c.2353A>C (p.Ile785Leu) n.2443A>C c.2350A>C (p.Ile784Leu) c.2368A>C (p.Ile790Leu) n.2777A>C c.2349+1075A>C (n.2349+1075A>C) n.2523A>C n.162A>C n.1377A>C c.2365A>C (p.Ile789Leu) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.2356A>C (p.Ile786Leu) n.2583A>C n.1275A>C c.2362A>C (p.Ile788Leu) n.2462A>C n.418A>C | |
4 | g.54733073A>G | CA356911348 | KIT | c.2353A>G (p.Ile785Val) n.2443A>G c.2350A>G (p.Ile784Val) c.2368A>G (p.Ile790Val) n.2777A>G c.2349+1075A>G (n.2349+1075A>G) n.2523A>G n.162A>G n.1377A>G c.2365A>G (p.Ile789Val) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.2356A>G (p.Ile786Val) n.2583A>G n.1275A>G c.2362A>G (p.Ile788Val) n.2462A>G n.418A>G | |
4 | g.54733073A>T | CA356911350 | KIT | c.2353A>T (p.Ile785Phe) n.2443A>T c.2350A>T (p.Ile784Phe) c.2368A>T (p.Ile790Phe) n.2777A>T c.2349+1075A>T (n.2349+1075A>T) n.2523A>T n.162A>T n.1377A>T c.2365A>T (p.Ile789Phe) c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.2356A>T (p.Ile786Phe) n.2583A>T n.1275A>T c.2362A>T (p.Ile788Phe) n.2462A>T n.418A>T | dbSNP |
4 | g.54733074T>A | CA356911351 | KIT | c.2354T>A (p.Ile785Asn) n.2444T>A c.2351T>A (p.Ile784Asn) c.2369T>A (p.Ile790Asn) n.2778T>A c.2349+1076T>A (n.2349+1076T>A) n.2524T>A n.163T>A n.1378T>A c.2366T>A (p.Ile789Asn) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.2357T>A (p.Ile786Asn) n.2584T>A n.1276T>A c.2363T>A (p.Ile788Asn) n.2463T>A n.419T>A | |
4 | g.54733074T>C | CA356911352 | KIT | c.2354T>C (p.Ile785Thr) n.2444T>C c.2351T>C (p.Ile784Thr) c.2369T>C (p.Ile790Thr) n.2778T>C c.2349+1076T>C (n.2349+1076T>C) n.2524T>C n.163T>C n.1378T>C c.2366T>C (p.Ile789Thr) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.2357T>C (p.Ile786Thr) n.2584T>C n.1276T>C c.2363T>C (p.Ile788Thr) n.2463T>C n.419T>C | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733074T>G | CA356911354 | KIT | c.2354T>G (p.Ile785Ser) n.2444T>G c.2351T>G (p.Ile784Ser) c.2369T>G (p.Ile790Ser) n.2778T>G c.2349+1076T>G (n.2349+1076T>G) n.2524T>G n.163T>G n.1378T>G c.2366T>G (p.Ile789Ser) c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.2357T>G (p.Ile786Ser) n.2584T>G n.1276T>G c.2363T>G (p.Ile788Ser) n.2463T>G n.419T>G | |
4 | g.54733075T>A | CA439291815 | KIT | c.2355T>A (p.Ile785=) n.2445T>A c.2352T>A (p.Ile784=) c.2370T>A (p.Ile790=) n.2779T>A c.2349+1077T>A (n.2349+1077T>A) n.2525T>A n.164T>A n.1379T>A c.2367T>A (p.Ile789=) c.1857T>A (p.Ile619=) c.2358T>A (p.Ile786=) n.2585T>A n.1277T>A c.2364T>A (p.Ile788=) n.2464T>A n.420T>A | dbSNP |
4 | g.54733075T>C | CA439291816 | KIT | c.2355T>C (p.Ile785=) n.2445T>C c.2352T>C (p.Ile784=) c.2370T>C (p.Ile790=) n.2779T>C c.2349+1077T>C (n.2349+1077T>C) n.2525T>C n.164T>C n.1379T>C c.2367T>C (p.Ile789=) c.1857T>C (p.Ile619=) c.2358T>C (p.Ile786=) n.2585T>C n.1277T>C c.2364T>C (p.Ile788=) n.2464T>C n.420T>C | COSMIC |
4 | g.54733075T>G | CA356911355 | KIT | c.2355T>G (p.Ile785Met) n.2445T>G c.2352T>G (p.Ile784Met) c.2370T>G (p.Ile790Met) n.2779T>G c.2349+1077T>G (n.2349+1077T>G) n.2525T>G n.164T>G n.1379T>G c.2367T>G (p.Ile789Met) c.1857T>G (p.Ile619Met) c.2358T>G (p.Ile786Met) n.2585T>G n.1277T>G c.2364T>G (p.Ile788Met) n.2464T>G n.420T>G | |
4 | g.54733076C>A | CA356911358 | KIT | c.2356C>A (p.His786Asn) n.2446C>A c.2353C>A (p.His785Asn) c.2371C>A (p.His791Asn) n.2780C>A c.2349+1078C>A (n.2349+1078C>A) n.2526C>A n.165C>A n.1380C>A c.2368C>A (p.His790Asn) c.1858C>A (p.His620Asn) c.2359C>A (p.His787Asn) n.2586C>A n.1278C>A c.2365C>A (p.His789Asn) n.2465C>A n.421C>A | dbSNP |
4 | g.54733076C>G | CA356911360 | KIT | c.2356C>G (p.His786Asp) n.2446C>G c.2353C>G (p.His785Asp) c.2371C>G (p.His791Asp) n.2780C>G c.2349+1078C>G (n.2349+1078C>G) n.2526C>G n.165C>G n.1380C>G c.2368C>G (p.His790Asp) c.1858C>G (p.His620Asp) c.2359C>G (p.His787Asp) n.2586C>G n.1278C>G c.2365C>G (p.His789Asp) n.2465C>G n.421C>G | dbSNP |
4 | g.54733076C>T | CA356911361 | KIT | c.2356C>T (p.His786Tyr) n.2446C>T c.2353C>T (p.His785Tyr) c.2371C>T (p.His791Tyr) n.2780C>T c.2349+1078C>T (n.2349+1078C>T) n.2526C>T n.165C>T n.1380C>T c.2368C>T (p.His790Tyr) c.1858C>T (p.His620Tyr) c.2359C>T (p.His787Tyr) n.2586C>T n.1278C>T c.2365C>T (p.His789Tyr) n.2465C>T n.421C>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733077A>C | CA356911364 | KIT | c.2357A>C (p.His786Pro) n.2447A>C c.2354A>C (p.His785Pro) c.2372A>C (p.His791Pro) n.2781A>C c.2349+1079A>C (n.2349+1079A>C) n.2527A>C n.166A>C n.1381A>C c.2369A>C (p.His790Pro) c.1859A>C (p.His620Pro) c.2360A>C (p.His787Pro) n.2587A>C n.1279A>C c.2366A>C (p.His789Pro) n.2466A>C n.422A>C | |
4 | g.54733077A>G | CA356911371 | KIT | c.2357A>G (p.His786Arg) n.2447A>G c.2354A>G (p.His785Arg) c.2372A>G (p.His791Arg) n.2781A>G c.2349+1079A>G (n.2349+1079A>G) n.2527A>G n.166A>G n.1381A>G c.2369A>G (p.His790Arg) c.1859A>G (p.His620Arg) c.2360A>G (p.His787Arg) n.2587A>G n.1279A>G c.2366A>G (p.His789Arg) n.2466A>G n.422A>G | |
4 | g.54733077A>T | CA356911368 | KIT | c.2357A>T (p.His786Leu) n.2447A>T c.2354A>T (p.His785Leu) c.2372A>T (p.His791Leu) n.2781A>T c.2349+1079A>T (n.2349+1079A>T) n.2527A>T n.166A>T n.1381A>T c.2369A>T (p.His790Leu) c.1859A>T (p.His620Leu) c.2360A>T (p.His787Leu) n.2587A>T n.1279A>T c.2366A>T (p.His789Leu) n.2466A>T n.422A>T | dbSNP |
4 | g.54733078C>A | CA356911374 | KIT | c.2358C>A (p.His786Gln) n.2448C>A c.2355C>A (p.His785Gln) c.2373C>A (p.His791Gln) n.2782C>A c.2349+1080C>A (n.2349+1080C>A) n.2528C>A n.167C>A n.1382C>A c.2370C>A (p.His790Gln) c.1860C>A (p.His620Gln) c.2361C>A (p.His787Gln) n.2588C>A n.1280C>A c.2367C>A (p.His789Gln) n.2467C>A n.423C>A | |
4 | g.54733078C>G | CA356911378 | KIT | c.2358C>G (p.His786Gln) n.2448C>G c.2355C>G (p.His785Gln) c.2373C>G (p.His791Gln) n.2782C>G c.2349+1080C>G (n.2349+1080C>G) n.2528C>G n.167C>G n.1382C>G c.2370C>G (p.His790Gln) c.1860C>G (p.His620Gln) c.2361C>G (p.His787Gln) n.2588C>G n.1280C>G c.2367C>G (p.His789Gln) n.2467C>G n.423C>G | dbSNP |
4 | g.54733078C>T | CA439291818 | KIT | c.2358C>T (p.His786=) n.2448C>T c.2355C>T (p.His785=) c.2373C>T (p.His791=) n.2782C>T c.2349+1080C>T (n.2349+1080C>T) n.2528C>T n.167C>T n.1382C>T c.2370C>T (p.His790=) c.1860C>T (p.His620=) c.2361C>T (p.His787=) n.2588C>T n.1280C>T c.2367C>T (p.His789=) n.2467C>T n.423C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733079A= | CA1458744130 | KIT | c.2359A= (p.Arg787=) n.2449A= c.2356A= (p.Arg786=) c.2374A= (p.Arg792=) n.2783A= c.2349+1081A= (n.2349+1081A=) n.2529A= n.168A= n.1383A= c.2371A= (p.Arg791=) c.1861A= (p.Arg621=) c.2362A= (p.Arg788=) n.2589A= n.1281A= c.2368A= (p.Arg790=) n.2468A= n.424A= | |
4 | g.54733079A>C | CA439291819 | KIT | c.2359A>C (p.Arg787=) n.2449A>C c.2356A>C (p.Arg786=) c.2374A>C (p.Arg792=) n.2783A>C c.2349+1081A>C (n.2349+1081A>C) n.2529A>C n.168A>C n.1383A>C c.2371A>C (p.Arg791=) c.1861A>C (p.Arg621=) c.2362A>C (p.Arg788=) n.2589A>C n.1281A>C c.2368A>C (p.Arg790=) n.2468A>C n.424A>C | |
4 | g.54733079A>G | CA356911381 | KIT | c.2359A>G (p.Arg787Gly) n.2449A>G c.2356A>G (p.Arg786Gly) c.2374A>G (p.Arg792Gly) n.2783A>G c.2349+1081A>G (n.2349+1081A>G) n.2529A>G n.168A>G n.1383A>G c.2371A>G (p.Arg791Gly) c.1861A>G (p.Arg621Gly) c.2362A>G (p.Arg788Gly) n.2589A>G n.1281A>G c.2368A>G (p.Arg790Gly) n.2468A>G n.424A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733079A>T | CA356911389 | KIT | c.2359A>T (p.Arg787Ter) n.2449A>T c.2356A>T (p.Arg786Ter) c.2374A>T (p.Arg792Ter) n.2783A>T c.2349+1081A>T (n.2349+1081A>T) n.2529A>T n.168A>T n.1383A>T c.2371A>T (p.Arg791Ter) c.1861A>T (p.Arg621Ter) c.2362A>T (p.Arg788Ter) n.2589A>T n.1281A>T c.2368A>T (p.Arg790Ter) n.2468A>T n.424A>T | |
4 | g.54733080G>A | CA356911392 | KIT | c.2360G>A (p.Arg787Lys) n.2450G>A c.2357G>A (p.Arg786Lys) c.2375G>A (p.Arg792Lys) n.2784G>A c.2349+1082G>A (n.2349+1082G>A) n.2530G>A n.169G>A n.1384G>A c.2372G>A (p.Arg791Lys) c.1862G>A (p.Arg621Lys) c.2363G>A (p.Arg788Lys) n.2590G>A n.1282G>A c.2369G>A (p.Arg790Lys) n.2469G>A n.425G>A | dbSNP |
4 | g.54733080G>C | CA356911394 | KIT | c.2360G>C (p.Arg787Thr) n.2450G>C c.2357G>C (p.Arg786Thr) c.2375G>C (p.Arg792Thr) n.2784G>C c.2349+1082G>C (n.2349+1082G>C) n.2530G>C n.169G>C n.1384G>C c.2372G>C (p.Arg791Thr) c.1862G>C (p.Arg621Thr) c.2363G>C (p.Arg788Thr) n.2590G>C n.1282G>C c.2369G>C (p.Arg790Thr) n.2469G>C n.425G>C | dbSNP |
4 | g.54733080G>T | CA356911396 | KIT | c.2360G>T (p.Arg787Ile) n.2450G>T c.2357G>T (p.Arg786Ile) c.2375G>T (p.Arg792Ile) n.2784G>T c.2349+1082G>T (n.2349+1082G>T) n.2530G>T n.169G>T n.1384G>T c.2372G>T (p.Arg791Ile) c.1862G>T (p.Arg621Ile) c.2363G>T (p.Arg788Ile) n.2590G>T n.1282G>T c.2369G>T (p.Arg790Ile) n.2469G>T n.425G>T | |
4 | g.54733081A>C | CA356911398 | KIT | c.2361A>C (p.Arg787Ser) n.2451A>C c.2358A>C (p.Arg786Ser) c.2376A>C (p.Arg792Ser) n.2785A>C c.2349+1083A>C (n.2349+1083A>C) n.2531A>C n.170A>C n.1385A>C c.2373A>C (p.Arg791Ser) c.1863A>C (p.Arg621Ser) c.2364A>C (p.Arg788Ser) n.2591A>C n.1283A>C c.2370A>C (p.Arg790Ser) n.2470A>C n.426A>C | |
4 | g.54733081A>G | CA439291820 | KIT | c.2361A>G (p.Arg787=) n.2451A>G c.2358A>G (p.Arg786=) c.2376A>G (p.Arg792=) n.2785A>G c.2349+1083A>G (n.2349+1083A>G) n.2531A>G n.170A>G n.1385A>G c.2373A>G (p.Arg791=) c.1863A>G (p.Arg621=) c.2364A>G (p.Arg788=) n.2591A>G n.1283A>G c.2370A>G (p.Arg790=) n.2470A>G n.426A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54733081A>T | CA356911399 | KIT | c.2361A>T (p.Arg787Ser) n.2451A>T c.2358A>T (p.Arg786Ser) c.2376A>T (p.Arg792Ser) n.2785A>T c.2349+1083A>T (n.2349+1083A>T) n.2531A>T n.170A>T n.1385A>T c.2373A>T (p.Arg791Ser) c.1863A>T (p.Arg621Ser) c.2364A>T (p.Arg788Ser) n.2591A>T n.1283A>T c.2370A>T (p.Arg790Ser) n.2470A>T n.426A>T | dbSNP |
4 | g.54733082G>A | CA356911403 | KIT | c.2362G>A (p.Asp788Asn) n.2452G>A c.2359G>A (p.Asp787Asn) c.2377G>A (p.Asp793Asn) n.2786G>A c.2349+1084G>A (n.2349+1084G>A) n.2532G>A n.171G>A n.1386G>A c.2374G>A (p.Asp792Asn) c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.2365G>A (p.Asp789Asn) n.2592G>A n.1284G>A c.2371G>A (p.Asp791Asn) n.2471G>A n.427G>A | dbSNP |
4 | g.54733082G>C | CA356911406 | KIT | c.2362G>C (p.Asp788His) n.2452G>C c.2359G>C (p.Asp787His) c.2377G>C (p.Asp793His) n.2786G>C c.2349+1084G>C (n.2349+1084G>C) n.2532G>C n.171G>C n.1386G>C c.2374G>C (p.Asp792His) c.1864G>C (p.Asp622His) c.2365G>C (p.Asp789His) n.2592G>C n.1284G>C c.2371G>C (p.Asp791His) n.2471G>C n.427G>C | dbSNP |
4 | g.54733082G>T | CA356911408 | KIT | c.2362G>T (p.Asp788Tyr) n.2452G>T c.2359G>T (p.Asp787Tyr) c.2377G>T (p.Asp793Tyr) n.2786G>T c.2349+1084G>T (n.2349+1084G>T) n.2532G>T n.171G>T n.1386G>T c.2374G>T (p.Asp792Tyr) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.2365G>T (p.Asp789Tyr) n.2592G>T n.1284G>T c.2371G>T (p.Asp791Tyr) n.2471G>T n.427G>T | |
4 | g.54733083A>C | CA356911415 | KIT | c.2363A>C (p.Asp788Ala) n.2453A>C c.2360A>C (p.Asp787Ala) c.2378A>C (p.Asp793Ala) n.2787A>C c.2349+1085A>C (n.2349+1085A>C) n.2533A>C n.172A>C n.1387A>C c.2375A>C (p.Asp792Ala) c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.2366A>C (p.Asp789Ala) n.2593A>C n.1285A>C c.2372A>C (p.Asp791Ala) n.2472A>C n.428A>C | |
4 | g.54733083A>G | CA356911411 | KIT | c.2363A>G (p.Asp788Gly) n.2453A>G c.2360A>G (p.Asp787Gly) c.2378A>G (p.Asp793Gly) n.2787A>G c.2349+1085A>G (n.2349+1085A>G) n.2533A>G n.172A>G n.1387A>G c.2375A>G (p.Asp792Gly) c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.2366A>G (p.Asp789Gly) n.2593A>G n.1285A>G c.2372A>G (p.Asp791Gly) n.2472A>G n.428A>G | dbSNP |
4 | g.54733083A>T | CA356911413 | KIT | c.2363A>T (p.Asp788Val) n.2453A>T c.2360A>T (p.Asp787Val) c.2378A>T (p.Asp793Val) n.2787A>T c.2349+1085A>T (n.2349+1085A>T) n.2533A>T n.172A>T n.1387A>T c.2375A>T (p.Asp792Val) c.1865A>T (p.Asp622Val) c.2366A>T (p.Asp789Val) n.2593A>T n.1285A>T c.2372A>T (p.Asp791Val) n.2472A>T n.428A>T | dbSNP |
4 | g.54733084C>A | CA356911417 | KIT | c.2364C>A (p.Asp788Glu) n.2454C>A c.2361C>A (p.Asp787Glu) c.2379C>A (p.Asp793Glu) n.2788C>A c.2349+1086C>A (n.2349+1086C>A) n.2534C>A n.173C>A n.1388C>A c.2376C>A (p.Asp792Glu) c.1866C>A (p.Asp622Glu) c.2367C>A (p.Asp789Glu) n.2594C>A n.1286C>A c.2373C>A (p.Asp791Glu) n.2473C>A n.429C>A | |
4 | g.54733084C>G | CA356911428 | KIT | c.2364C>G (p.Asp788Glu) n.2454C>G c.2361C>G (p.Asp787Glu) c.2379C>G (p.Asp793Glu) n.2788C>G c.2349+1086C>G (n.2349+1086C>G) n.2534C>G n.173C>G n.1388C>G c.2376C>G (p.Asp792Glu) c.1866C>G (p.Asp622Glu) c.2367C>G (p.Asp789Glu) n.2594C>G n.1286C>G c.2373C>G (p.Asp791Glu) n.2473C>G n.429C>G | dbSNP |
4 | g.54733084C>T | CA439291821 | KIT | c.2364C>T (p.Asp788=) n.2454C>T c.2361C>T (p.Asp787=) c.2379C>T (p.Asp793=) n.2788C>T c.2349+1086C>T (n.2349+1086C>T) n.2534C>T n.173C>T n.1388C>T c.2376C>T (p.Asp792=) c.1866C>T (p.Asp622=) c.2367C>T (p.Asp789=) n.2594C>T n.1286C>T c.2373C>T (p.Asp791=) n.2473C>T n.429C>T | dbSNP |
4 | g.54733085T>A | CA96879665 | KIT | c.2365T>A (p.Leu789Met) n.2455T>A c.2362T>A (p.Leu788Met) c.2380T>A (p.Leu794Met) n.2789T>A c.2349+1087T>A (n.2349+1087T>A) n.2535T>A n.174T>A n.1389T>A c.2377T>A (p.Leu793Met) c.1867T>A (p.Leu623Met) c.2368T>A (p.Leu790Met) n.2595T>A n.1287T>A c.2374T>A (p.Leu792Met) n.2474T>A n.430T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733085T>C | CA439291822 | KIT | c.2365T>C (p.Leu789=) n.2455T>C c.2362T>C (p.Leu788=) c.2380T>C (p.Leu794=) n.2789T>C c.2349+1087T>C (n.2349+1087T>C) n.2535T>C n.174T>C n.1389T>C c.2377T>C (p.Leu793=) c.1867T>C (p.Leu623=) c.2368T>C (p.Leu790=) n.2595T>C n.1287T>C c.2374T>C (p.Leu792=) n.2474T>C n.430T>C | |
4 | g.54733085T>G | CA2923767 | KIT | c.2365T>G (p.Leu789Val) n.2455T>G c.2362T>G (p.Leu788Val) c.2380T>G (p.Leu794Val) n.2789T>G c.2349+1087T>G (n.2349+1087T>G) n.2535T>G n.174T>G n.1389T>G c.2377T>G (p.Leu793Val) c.1867T>G (p.Leu623Val) c.2368T>G (p.Leu790Val) n.2595T>G n.1287T>G c.2374T>G (p.Leu792Val) n.2474T>G n.430T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733085T= | CA1458744140 | KIT | c.2365T= (p.Leu789=) n.2455T= c.2362T= (p.Leu788=) c.2380T= (p.Leu794=) n.2789T= c.2349+1087T= (n.2349+1087T=) n.2535T= n.174T= n.1389T= c.2377T= (p.Leu793=) c.1867T= (p.Leu623=) c.2368T= (p.Leu790=) n.2595T= n.1287T= c.2374T= (p.Leu792=) n.2474T= n.430T= | |
4 | g.54733086T>A | CA356911440 | KIT | c.2366T>A (p.Leu789Ter) n.2456T>A c.2363T>A (p.Leu788Ter) c.2381T>A (p.Leu794Ter) n.2790T>A c.2349+1088T>A (n.2349+1088T>A) n.2536T>A n.175T>A n.1390T>A c.2378T>A (p.Leu793Ter) c.1868T>A (p.Leu623Ter) c.2369T>A (p.Leu790Ter) n.2596T>A n.1288T>A c.2375T>A (p.Leu792Ter) n.2475T>A n.431T>A | |
4 | g.54733086T>C | CA356911442 | KIT | c.2366T>C (p.Leu789Ser) n.2456T>C c.2363T>C (p.Leu788Ser) c.2381T>C (p.Leu794Ser) n.2790T>C c.2349+1088T>C (n.2349+1088T>C) n.2536T>C n.175T>C n.1390T>C c.2378T>C (p.Leu793Ser) c.1868T>C (p.Leu623Ser) c.2369T>C (p.Leu790Ser) n.2596T>C n.1288T>C c.2375T>C (p.Leu792Ser) n.2475T>C n.431T>C | |
4 | g.54733086T>G | CA356911445 | KIT | c.2366T>G (p.Leu789Trp) n.2456T>G c.2363T>G (p.Leu788Trp) c.2381T>G (p.Leu794Trp) n.2790T>G c.2349+1088T>G (n.2349+1088T>G) n.2536T>G n.175T>G n.1390T>G c.2378T>G (p.Leu793Trp) c.1868T>G (p.Leu623Trp) c.2369T>G (p.Leu790Trp) n.2596T>G n.1288T>G c.2375T>G (p.Leu792Trp) n.2475T>G n.431T>G | |
4 | g.54733087G>A | CA439291823 | KIT | c.2367G>A (p.Leu789=) n.2457G>A c.2364G>A (p.Leu788=) c.2382G>A (p.Leu794=) n.2791G>A c.2349+1089G>A (n.2349+1089G>A) n.2537G>A n.176G>A n.1391G>A c.2379G>A (p.Leu793=) c.1869G>A (p.Leu623=) c.2370G>A (p.Leu790=) n.2597G>A n.1289G>A c.2376G>A (p.Leu792=) n.2476G>A n.432G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733087G>C | CA356911453 | KIT | c.2367G>C (p.Leu789Phe) n.2457G>C c.2364G>C (p.Leu788Phe) c.2382G>C (p.Leu794Phe) n.2791G>C c.2349+1089G>C (n.2349+1089G>C) n.2537G>C n.176G>C n.1391G>C c.2379G>C (p.Leu793Phe) c.1869G>C (p.Leu623Phe) c.2370G>C (p.Leu790Phe) n.2597G>C n.1289G>C c.2376G>C (p.Leu792Phe) n.2476G>C n.432G>C | dbSNP |
4 | g.54733087G>T | CA356911455 | KIT | c.2367G>T (p.Leu789Phe) n.2457G>T c.2364G>T (p.Leu788Phe) c.2382G>T (p.Leu794Phe) n.2791G>T c.2349+1089G>T (n.2349+1089G>T) n.2537G>T n.176G>T n.1391G>T c.2379G>T (p.Leu793Phe) c.1869G>T (p.Leu623Phe) c.2370G>T (p.Leu790Phe) n.2597G>T n.1289G>T c.2376G>T (p.Leu792Phe) n.2476G>T n.432G>T | dbSNP |
4 | g.54733088del | CA2578090100 | KIT | c.2368del (p.Ala790GlnfsTer20) n.2458del c.2365del (p.Ala789GlnfsTer20) c.2383del (p.Ala795GlnfsTer20) n.2792del c.2349+1090del (n.2349+1090del) n.2538del n.177del n.1392del c.2380del (p.Ala794GlnfsTer20) c.1870del (p.Ala624GlnfsTer20) c.2371del (p.Ala791GlnfsTer20) n.2598del n.1290del c.2377del (p.Ala793GlnfsTer20) n.2477del n.433del | |
4 | g.54733088G>A | CA356911458 | KIT | c.2368G>A (p.Ala790Thr) n.2458G>A c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.2383G>A (p.Ala795Thr) n.2792G>A c.2349+1090G>A (n.2349+1090G>A) n.2538G>A n.177G>A n.1392G>A c.2380G>A (p.Ala794Thr) c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.2371G>A (p.Ala791Thr) n.2598G>A n.1290G>A c.2377G>A (p.Ala793Thr) n.2477G>A n.433G>A | dbSNP |
4 | g.54733088G>C | CA356911459 | KIT | c.2368G>C (p.Ala790Pro) n.2458G>C c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.2383G>C (p.Ala795Pro) n.2792G>C c.2349+1090G>C (n.2349+1090G>C) n.2538G>C n.177G>C n.1392G>C c.2380G>C (p.Ala794Pro) c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.2371G>C (p.Ala791Pro) n.2598G>C n.1290G>C c.2377G>C (p.Ala793Pro) n.2477G>C n.433G>C | dbSNP |
4 | g.54733088G>T | CA356911461 | KIT | c.2368G>T (p.Ala790Ser) n.2458G>T c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.2383G>T (p.Ala795Ser) n.2792G>T c.2349+1090G>T (n.2349+1090G>T) n.2538G>T n.177G>T n.1392G>T c.2380G>T (p.Ala794Ser) c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.2371G>T (p.Ala791Ser) n.2598G>T n.1290G>T c.2377G>T (p.Ala793Ser) n.2477G>T n.433G>T | dbSNP |
4 | g.54733089C>A | CA356911467 | KIT | c.2369C>A (p.Ala790Glu) n.2459C>A c.2366C>A (p.Ala789Glu) c.2384C>A (p.Ala795Glu) n.2793C>A c.2349+1091C>A (n.2349+1091C>A) n.2539C>A n.178C>A n.1393C>A c.2381C>A (p.Ala794Glu) c.1871C>A (p.Ala624Glu) c.2372C>A (p.Ala791Glu) n.2599C>A n.1291C>A c.2378C>A (p.Ala793Glu) n.2478C>A n.434C>A | COSMIC |
4 | g.54733089C>G | CA356911468 | KIT | c.2369C>G (p.Ala790Gly) n.2459C>G c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.2384C>G (p.Ala795Gly) n.2793C>G c.2349+1091C>G (n.2349+1091C>G) n.2539C>G n.178C>G n.1393C>G c.2381C>G (p.Ala794Gly) c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.2372C>G (p.Ala791Gly) n.2599C>G n.1291C>G c.2378C>G (p.Ala793Gly) n.2478C>G n.434C>G | dbSNP |
4 | g.54733089C>T | CA356911466 | KIT | c.2369C>T (p.Ala790Val) n.2459C>T c.2366C>T (p.Ala789Val) c.2384C>T (p.Ala795Val) n.2793C>T c.2349+1091C>T (n.2349+1091C>T) n.2539C>T n.178C>T n.1393C>T c.2381C>T (p.Ala794Val) c.1871C>T (p.Ala624Val) c.2372C>T (p.Ala791Val) n.2599C>T n.1291C>T c.2378C>T (p.Ala793Val) n.2478C>T n.434C>T | dbSNP |
4 | g.54733090A>C | CA439291824 | KIT | c.2370A>C (p.Ala790=) n.2460A>C c.2367A>C (p.Ala789=) c.2385A>C (p.Ala795=) n.2794A>C c.2349+1092A>C (n.2349+1092A>C) n.2540A>C n.179A>C n.1394A>C c.2382A>C (p.Ala794=) c.1872A>C (p.Ala624=) c.2373A>C (p.Ala791=) n.2600A>C n.1292A>C c.2379A>C (p.Ala793=) n.2479A>C n.435A>C | |
4 | g.54733090A>G | CA439291825 | KIT | c.2370A>G (p.Ala790=) n.2460A>G c.2367A>G (p.Ala789=) c.2385A>G (p.Ala795=) n.2794A>G c.2349+1092A>G (n.2349+1092A>G) n.2540A>G n.179A>G n.1394A>G c.2382A>G (p.Ala794=) c.1872A>G (p.Ala624=) c.2373A>G (p.Ala791=) n.2600A>G n.1292A>G c.2379A>G (p.Ala793=) n.2479A>G n.435A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54733090A>T | CA439291826 | KIT | c.2370A>T (p.Ala790=) n.2460A>T c.2367A>T (p.Ala789=) c.2385A>T (p.Ala795=) n.2794A>T c.2349+1092A>T (n.2349+1092A>T) n.2540A>T n.179A>T n.1394A>T c.2382A>T (p.Ala794=) c.1872A>T (p.Ala624=) c.2373A>T (p.Ala791=) n.2600A>T n.1292A>T c.2379A>T (p.Ala793=) n.2479A>T n.435A>T | dbSNP |
4 | g.54733091G>A | CA356911469 | KIT | c.2371G>A (p.Ala791Thr) n.2461G>A c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.2386G>A (p.Ala796Thr) n.2795G>A c.2349+1093G>A (n.2349+1093G>A) n.2541G>A n.180G>A n.1395G>A c.2383G>A (p.Ala795Thr) c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.2374G>A (p.Ala792Thr) n.2601G>A n.1293G>A c.2380G>A (p.Ala794Thr) n.2480G>A n.436G>A | |
4 | g.54733091G>C | CA356911471 | KIT | c.2371G>C (p.Ala791Pro) n.2461G>C c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.2386G>C (p.Ala796Pro) n.2795G>C c.2349+1093G>C (n.2349+1093G>C) n.2541G>C n.180G>C n.1395G>C c.2383G>C (p.Ala795Pro) c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.2374G>C (p.Ala792Pro) n.2601G>C n.1293G>C c.2380G>C (p.Ala794Pro) n.2480G>C n.436G>C | |
4 | g.54733091G>T | CA356911470 | KIT | c.2371G>T (p.Ala791Ser) n.2461G>T c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.2386G>T (p.Ala796Ser) n.2795G>T c.2349+1093G>T (n.2349+1093G>T) n.2541G>T n.180G>T n.1395G>T c.2383G>T (p.Ala795Ser) c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.2374G>T (p.Ala792Ser) n.2601G>T n.1293G>T c.2380G>T (p.Ala794Ser) n.2480G>T n.436G>T | |
4 | g.54733092C>A | CA356911473 | KIT | c.2372C>A (p.Ala791Asp) n.2462C>A c.2369C>A (p.Ala790Asp) c.2387C>A (p.Ala796Asp) n.2796C>A c.2349+1094C>A (n.2349+1094C>A) n.2542C>A n.181C>A n.1396C>A c.2384C>A (p.Ala795Asp) c.1874C>A (p.Ala625Asp) c.2375C>A (p.Ala792Asp) n.2602C>A n.1294C>A c.2381C>A (p.Ala794Asp) n.2481C>A n.437C>A | dbSNP |
4 | g.54733092C= | CA1458744149 | KIT | c.2372C= (p.Ala791=) n.2462C= c.2369C= (p.Ala790=) c.2387C= (p.Ala796=) n.2796C= c.2349+1094C= (n.2349+1094C=) n.2542C= n.181C= n.1396C= c.2384C= (p.Ala795=) c.1874C= (p.Ala625=) c.2375C= (p.Ala792=) n.2602C= n.1294C= c.2381C= (p.Ala794=) n.2481C= n.437C= | |
4 | g.54733092C>G | CA2923768 | KIT | c.2372C>G (p.Ala791Gly) n.2462C>G c.2369C>G (p.Ala790Gly) c.2387C>G (p.Ala796Gly) n.2796C>G c.2349+1094C>G (n.2349+1094C>G) n.2542C>G n.181C>G n.1396C>G c.2384C>G (p.Ala795Gly) c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.2375C>G (p.Ala792Gly) n.2602C>G n.1294C>G c.2381C>G (p.Ala794Gly) n.2481C>G n.437C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733092C>T | CA356911475 | KIT | c.2372C>T (p.Ala791Val) n.2462C>T c.2369C>T (p.Ala790Val) c.2387C>T (p.Ala796Val) n.2796C>T c.2349+1094C>T (n.2349+1094C>T) n.2542C>T n.181C>T n.1396C>T c.2384C>T (p.Ala795Val) c.1874C>T (p.Ala625Val) c.2375C>T (p.Ala792Val) n.2602C>T n.1294C>T c.2381C>T (p.Ala794Val) n.2481C>T n.437C>T | dbSNP |
4 | g.54733093C>A | CA439291827 | KIT | c.2373C>A (p.Ala791=) n.2463C>A c.2370C>A (p.Ala790=) c.2388C>A (p.Ala796=) n.2797C>A c.2349+1095C>A (n.2349+1095C>A) n.2543C>A n.182C>A n.1397C>A c.2385C>A (p.Ala795=) c.1875C>A (p.Ala625=) c.2376C>A (p.Ala792=) n.2603C>A n.1295C>A c.2382C>A (p.Ala794=) n.2482C>A n.438C>A | dbSNP |
4 | g.54733093C>G | CA439291828 | KIT | c.2373C>G (p.Ala791=) n.2463C>G c.2370C>G (p.Ala790=) c.2388C>G (p.Ala796=) n.2797C>G c.2349+1095C>G (n.2349+1095C>G) n.2543C>G n.182C>G n.1397C>G c.2385C>G (p.Ala795=) c.1875C>G (p.Ala625=) c.2376C>G (p.Ala792=) n.2603C>G n.1295C>G c.2382C>G (p.Ala794=) n.2482C>G n.438C>G | dbSNP |
4 | g.54733093C>T | CA439291829 | KIT | c.2373C>T (p.Ala791=) n.2463C>T c.2370C>T (p.Ala790=) c.2388C>T (p.Ala796=) n.2797C>T c.2349+1095C>T (n.2349+1095C>T) n.2543C>T n.182C>T n.1397C>T c.2385C>T (p.Ala795=) c.1875C>T (p.Ala625=) c.2376C>T (p.Ala792=) n.2603C>T n.1295C>T c.2382C>T (p.Ala794=) n.2482C>T n.438C>T | dbSNP |
4 | g.54733094A= | CA1458744155 | KIT | c.2374A= (p.Arg792=) n.2464A= c.2371A= (p.Arg791=) c.2389A= (p.Arg797=) n.2798A= c.2349+1096A= (n.2349+1096A=) n.2544A= n.183A= n.1398A= c.2386A= (p.Arg796=) c.1876A= (p.Arg626=) c.2377A= (p.Arg793=) n.2604A= n.1296A= c.2383A= (p.Arg795=) n.2483A= n.439A= | |
4 | g.54733094A>C | CA439291830 | KIT | c.2374A>C (p.Arg792=) n.2464A>C c.2371A>C (p.Arg791=) c.2389A>C (p.Arg797=) n.2798A>C c.2349+1096A>C (n.2349+1096A>C) n.2544A>C n.183A>C n.1398A>C c.2386A>C (p.Arg796=) c.1876A>C (p.Arg626=) c.2377A>C (p.Arg793=) n.2604A>C n.1296A>C c.2383A>C (p.Arg795=) n.2483A>C n.439A>C | |
4 | g.54733094A>G | CA123527 | KIT | c.2374A>G (p.Arg792Gly) n.2464A>G c.2371A>G (p.Arg791Gly) c.2389A>G (p.Arg797Gly) n.2798A>G c.2349+1096A>G (n.2349+1096A>G) n.2544A>G n.183A>G n.1398A>G c.2386A>G (p.Arg796Gly) c.1876A>G (p.Arg626Gly) c.2377A>G (p.Arg793Gly) n.2604A>G n.1296A>G c.2383A>G (p.Arg795Gly) n.2483A>G n.439A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54733094A>T | CA356911492 | KIT | c.2374A>T (p.Arg792Ter) n.2464A>T c.2371A>T (p.Arg791Ter) c.2389A>T (p.Arg797Ter) n.2798A>T c.2349+1096A>T (n.2349+1096A>T) n.2544A>T n.183A>T n.1398A>T c.2386A>T (p.Arg796Ter) c.1876A>T (p.Arg626Ter) c.2377A>T (p.Arg793Ter) n.2604A>T n.1296A>T c.2383A>T (p.Arg795Ter) n.2483A>T n.439A>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733094_54733095delinsCC | CA645516945 | KIT | c.2374_2375delinsCC (p.Arg792Pro) n.2464_2465delinsCC c.2371_2372delinsCC (p.Arg791Pro) c.2389_2390delinsCC (p.Arg797Pro) n.2798_2799delinsCC c.2349+1096_2349+1097delinsCC (n.2349+1096_2349+1097delinsCC) n.2544_2545delinsCC n.183_184delinsCC n.1398_1399delinsCC c.2386_2387delinsCC (p.Arg796Pro) c.1876_1877delinsCC (p.Arg626Pro) c.2377_2378delinsCC (p.Arg793Pro) n.2604_2605delinsCC n.1296_1297delinsCC c.2383_2384delinsCC (p.Arg795Pro) n.2483_2484delinsCC n.439_440delinsCC | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733094_54733095delinsGC | CA645516946 | KIT | c.2374_2375delinsGC (p.Arg792Ala) n.2464_2465delinsGC c.2371_2372delinsGC (p.Arg791Ala) c.2389_2390delinsGC (p.Arg797Ala) n.2798_2799delinsGC c.2349+1096_2349+1097delinsGC (n.2349+1096_2349+1097delinsGC) n.2544_2545delinsGC n.183_184delinsGC n.1398_1399delinsGC c.2386_2387delinsGC (p.Arg796Ala) c.1876_1877delinsGC (p.Arg626Ala) c.2377_2378delinsGC (p.Arg793Ala) n.2604_2605delinsGC n.1296_1297delinsGC c.2383_2384delinsGC (p.Arg795Ala) n.2483_2484delinsGC n.439_440delinsGC | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733095G>A | CA356911501 | KIT | c.2375G>A (p.Arg792Lys) n.2465G>A c.2372G>A (p.Arg791Lys) c.2390G>A (p.Arg797Lys) n.2799G>A c.2349+1097G>A (n.2349+1097G>A) n.2545G>A n.184G>A n.1399G>A c.2387G>A (p.Arg796Lys) c.1877G>A (p.Arg626Lys) c.2378G>A (p.Arg793Lys) n.2605G>A n.1297G>A c.2384G>A (p.Arg795Lys) n.2484G>A n.440G>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733095G>C | CA356911503 | KIT | c.2375G>C (p.Arg792Thr) n.2465G>C c.2372G>C (p.Arg791Thr) c.2390G>C (p.Arg797Thr) n.2799G>C c.2349+1097G>C (n.2349+1097G>C) n.2545G>C n.184G>C n.1399G>C c.2387G>C (p.Arg796Thr) c.1877G>C (p.Arg626Thr) c.2378G>C (p.Arg793Thr) n.2605G>C n.1297G>C c.2384G>C (p.Arg795Thr) n.2484G>C n.440G>C | dbSNP |
4 | g.54733095G>T | CA356911505 | KIT | c.2375G>T (p.Arg792Ile) n.2465G>T c.2372G>T (p.Arg791Ile) c.2390G>T (p.Arg797Ile) n.2799G>T c.2349+1097G>T (n.2349+1097G>T) n.2545G>T n.184G>T n.1399G>T c.2387G>T (p.Arg796Ile) c.1877G>T (p.Arg626Ile) c.2378G>T (p.Arg793Ile) n.2605G>T n.1297G>T c.2384G>T (p.Arg795Ile) n.2484G>T n.440G>T | |
4 | g.54733096A>C | CA356911506 | KIT | c.2376A>C (p.Arg792Ser) n.2466A>C c.2373A>C (p.Arg791Ser) c.2391A>C (p.Arg797Ser) n.2800A>C c.2349+1098A>C (n.2349+1098A>C) n.2546A>C n.185A>C n.1400A>C c.2388A>C (p.Arg796Ser) c.1878A>C (p.Arg626Ser) c.2379A>C (p.Arg793Ser) n.2606A>C n.1298A>C c.2385A>C (p.Arg795Ser) n.2485A>C n.441A>C | |
4 | g.54733096A>G | CA439291831 | KIT | c.2376A>G (p.Arg792=) n.2466A>G c.2373A>G (p.Arg791=) c.2391A>G (p.Arg797=) n.2800A>G c.2349+1098A>G (n.2349+1098A>G) n.2546A>G n.185A>G n.1400A>G c.2388A>G (p.Arg796=) c.1878A>G (p.Arg626=) c.2379A>G (p.Arg793=) n.2606A>G n.1298A>G c.2385A>G (p.Arg795=) n.2485A>G n.441A>G | |
4 | g.54733096A>T | CA356911507 | KIT | c.2376A>T (p.Arg792Ser) n.2466A>T c.2373A>T (p.Arg791Ser) c.2391A>T (p.Arg797Ser) n.2800A>T c.2349+1098A>T (n.2349+1098A>T) n.2546A>T n.185A>T n.1400A>T c.2388A>T (p.Arg796Ser) c.1878A>T (p.Arg626Ser) c.2379A>T (p.Arg793Ser) n.2606A>T n.1298A>T c.2385A>T (p.Arg795Ser) n.2485A>T n.441A>T | |
4 | g.54733097A>C | CA356911508 | KIT | c.2377A>C (p.Asn793His) n.2467A>C c.2374A>C (p.Asn792His) c.2392A>C (p.Asn798His) n.2801A>C c.2349+1099A>C (n.2349+1099A>C) n.2547A>C n.186A>C n.1401A>C c.2389A>C (p.Asn797His) c.1879A>C (p.Asn627His) c.2380A>C (p.Asn794His) n.2607A>C n.1299A>C c.2386A>C (p.Asn796His) n.2486A>C n.442A>C | |
4 | g.54733097A>G | CA356911509 | KIT | c.2377A>G (p.Asn793Asp) n.2467A>G c.2374A>G (p.Asn792Asp) c.2392A>G (p.Asn798Asp) n.2801A>G c.2349+1099A>G (n.2349+1099A>G) n.2547A>G n.186A>G n.1401A>G c.2389A>G (p.Asn797Asp) c.1879A>G (p.Asn627Asp) c.2380A>G (p.Asn794Asp) n.2607A>G n.1299A>G c.2386A>G (p.Asn796Asp) n.2486A>G n.442A>G | |
4 | g.54733097A>T | CA356911510 | KIT | c.2377A>T (p.Asn793Tyr) n.2467A>T c.2374A>T (p.Asn792Tyr) c.2392A>T (p.Asn798Tyr) n.2801A>T c.2349+1099A>T (n.2349+1099A>T) n.2547A>T n.186A>T n.1401A>T c.2389A>T (p.Asn797Tyr) c.1879A>T (p.Asn627Tyr) c.2380A>T (p.Asn794Tyr) n.2607A>T n.1299A>T c.2386A>T (p.Asn796Tyr) n.2486A>T n.442A>T | |
4 | g.54733098A>C | CA356911511 | KIT | c.2378A>C (p.Asn793Thr) n.2468A>C c.2375A>C (p.Asn792Thr) c.2393A>C (p.Asn798Thr) n.2802A>C c.2349+1100A>C (n.2349+1100A>C) n.2548A>C n.187A>C n.1402A>C c.2390A>C (p.Asn797Thr) c.1880A>C (p.Asn627Thr) c.2381A>C (p.Asn794Thr) n.2608A>C n.1300A>C c.2387A>C (p.Asn796Thr) n.2487A>C n.443A>C | ClinVar |
4 | g.54733098A>G | CA356911513 | KIT | c.2378A>G (p.Asn793Ser) n.2468A>G c.2375A>G (p.Asn792Ser) c.2393A>G (p.Asn798Ser) n.2802A>G c.2349+1100A>G (n.2349+1100A>G) n.2548A>G n.187A>G n.1402A>G c.2390A>G (p.Asn797Ser) c.1880A>G (p.Asn627Ser) c.2381A>G (p.Asn794Ser) n.2608A>G n.1300A>G c.2387A>G (p.Asn796Ser) n.2487A>G n.443A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733098A>T | CA356911515 | KIT | c.2378A>T (p.Asn793Ile) n.2468A>T c.2375A>T (p.Asn792Ile) c.2393A>T (p.Asn798Ile) n.2802A>T c.2349+1100A>T (n.2349+1100A>T) n.2548A>T n.187A>T n.1402A>T c.2390A>T (p.Asn797Ile) c.1880A>T (p.Asn627Ile) c.2381A>T (p.Asn794Ile) n.2608A>T n.1300A>T c.2387A>T (p.Asn796Ile) n.2487A>T n.443A>T | |
4 | g.54733099T>A | CA356911518 | KIT | c.2379T>A (p.Asn793Lys) n.2469T>A c.2376T>A (p.Asn792Lys) c.2394T>A (p.Asn798Lys) n.2803T>A c.2349+1101T>A (n.2349+1101T>A) n.2549T>A n.188T>A n.1403T>A c.2391T>A (p.Asn797Lys) c.1881T>A (p.Asn627Lys) c.2382T>A (p.Asn794Lys) n.2609T>A n.1301T>A c.2388T>A (p.Asn796Lys) n.2488T>A n.444T>A | dbSNP |
4 | g.54733099T>C | CA439291832 | KIT | c.2379T>C (p.Asn793=) n.2469T>C c.2376T>C (p.Asn792=) c.2394T>C (p.Asn798=) n.2803T>C c.2349+1101T>C (n.2349+1101T>C) n.2549T>C n.188T>C n.1403T>C c.2391T>C (p.Asn797=) c.1881T>C (p.Asn627=) c.2382T>C (p.Asn794=) n.2609T>C n.1301T>C c.2388T>C (p.Asn796=) n.2488T>C n.444T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.54733099T>G | CA356911521 | KIT | c.2379T>G (p.Asn793Lys) n.2469T>G c.2376T>G (p.Asn792Lys) c.2394T>G (p.Asn798Lys) n.2803T>G c.2349+1101T>G (n.2349+1101T>G) n.2549T>G n.188T>G n.1403T>G c.2391T>G (p.Asn797Lys) c.1881T>G (p.Asn627Lys) c.2382T>G (p.Asn794Lys) n.2609T>G n.1301T>G c.2388T>G (p.Asn796Lys) n.2488T>G n.444T>G | |
4 | g.54733100A>C | CA356911524 | KIT | c.2380A>C (p.Ile794Leu) n.2470A>C c.2377A>C (p.Ile793Leu) c.2395A>C (p.Ile799Leu) n.2804A>C c.2349+1102A>C (n.2349+1102A>C) n.2550A>C n.189A>C n.1404A>C c.2392A>C (p.Ile798Leu) c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.2383A>C (p.Ile795Leu) n.2610A>C n.1302A>C c.2389A>C (p.Ile797Leu) n.2489A>C n.445A>C | |
4 | g.54733100A>G | CA356911527 | KIT | c.2380A>G (p.Ile794Val) n.2470A>G c.2377A>G (p.Ile793Val) c.2395A>G (p.Ile799Val) n.2804A>G c.2349+1102A>G (n.2349+1102A>G) n.2550A>G n.189A>G n.1404A>G c.2392A>G (p.Ile798Val) c.1882A>G (p.Ile628Val) c.2383A>G (p.Ile795Val) n.2610A>G n.1302A>G c.2389A>G (p.Ile797Val) n.2489A>G n.445A>G | dbSNP |
4 | g.54733100A>T | CA356911530 | KIT | c.2380A>T (p.Ile794Phe) n.2470A>T c.2377A>T (p.Ile793Phe) c.2395A>T (p.Ile799Phe) n.2804A>T c.2349+1102A>T (n.2349+1102A>T) n.2550A>T n.189A>T n.1404A>T c.2392A>T (p.Ile798Phe) c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.2383A>T (p.Ile795Phe) n.2610A>T n.1302A>T c.2389A>T (p.Ile797Phe) n.2489A>T n.445A>T | dbSNP |
4 | g.54733101T>A | CA356911531 | KIT | c.2381T>A (p.Ile794Asn) n.2471T>A c.2378T>A (p.Ile793Asn) c.2396T>A (p.Ile799Asn) n.2805T>A c.2349+1103T>A (n.2349+1103T>A) n.2551T>A n.190T>A n.1405T>A c.2393T>A (p.Ile798Asn) c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.2384T>A (p.Ile795Asn) n.2611T>A n.1303T>A c.2390T>A (p.Ile797Asn) n.2490T>A n.446T>A | |
4 | g.54733101T>C | CA356911535 | KIT | c.2381T>C (p.Ile794Thr) n.2471T>C c.2378T>C (p.Ile793Thr) c.2396T>C (p.Ile799Thr) n.2805T>C c.2349+1103T>C (n.2349+1103T>C) n.2551T>C n.190T>C n.1405T>C c.2393T>C (p.Ile798Thr) c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.2384T>C (p.Ile795Thr) n.2611T>C n.1303T>C c.2390T>C (p.Ile797Thr) n.2490T>C n.446T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733101T>G | CA356911538 | KIT | c.2381T>G (p.Ile794Ser) n.2471T>G c.2378T>G (p.Ile793Ser) c.2396T>G (p.Ile799Ser) n.2805T>G c.2349+1103T>G (n.2349+1103T>G) n.2551T>G n.190T>G n.1405T>G c.2393T>G (p.Ile798Ser) c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.2384T>G (p.Ile795Ser) n.2611T>G n.1303T>G c.2390T>G (p.Ile797Ser) n.2490T>G n.446T>G | |
4 | g.54733101T= | CA1458744160 | KIT | c.2381T= (p.Ile794=) n.2471T= c.2378T= (p.Ile793=) c.2396T= (p.Ile799=) n.2805T= c.2349+1103T= (n.2349+1103T=) n.2551T= n.190T= n.1405T= c.2393T= (p.Ile798=) c.1883T= (p.Ile628=) c.2384T= (p.Ile795=) n.2611T= n.1303T= c.2390T= (p.Ile797=) n.2490T= n.446T= | |
4 | g.54733101_54733115del | CA2573138291 | KIT | c.2381_2395del (p.Ile794_Gly799delinsSer) n.2471_2485del c.2378_2392del (p.Ile793_Gly798delinsSer) c.2396_2410del (p.Ile799_Gly804delinsSer) n.2805_2819del c.2349+1103_2349+1117del (n.2349+1103_2349+1117del) n.2551_2565del n.190_204del n.1405_1419del c.2393_2407del (p.Ile798_Gly803delinsSer) c.1883_1897del (p.Ile628_Gly633delinsSer) c.2384_2398del (p.Ile795_Gly800delinsSer) n.2611_2625del n.1303_1317del c.2390_2404del (p.Ile797_Gly802delinsSer) n.2490_2504del n.446_460del | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733102C>A | CA439291833 | KIT | c.2382C>A (p.Ile794=) n.2472C>A c.2379C>A (p.Ile793=) c.2397C>A (p.Ile799=) n.2806C>A c.2349+1104C>A (n.2349+1104C>A) n.2552C>A n.191C>A n.1406C>A c.2394C>A (p.Ile798=) c.1884C>A (p.Ile628=) c.2385C>A (p.Ile795=) n.2612C>A n.1304C>A c.2391C>A (p.Ile797=) n.2491C>A n.447C>A | dbSNP |
4 | g.54733102C= | CA1458744164 | KIT | c.2382C= (p.Ile794=) n.2472C= c.2379C= (p.Ile793=) c.2397C= (p.Ile799=) n.2806C= c.2349+1104C= (n.2349+1104C=) n.2552C= n.191C= n.1406C= c.2394C= (p.Ile798=) c.1884C= (p.Ile628=) c.2385C= (p.Ile795=) n.2612C= n.1304C= c.2391C= (p.Ile797=) n.2491C= n.447C= | |
4 | g.54733102C>G | CA356911540 | KIT | c.2382C>G (p.Ile794Met) n.2472C>G c.2379C>G (p.Ile793Met) c.2397C>G (p.Ile799Met) n.2806C>G c.2349+1104C>G (n.2349+1104C>G) n.2552C>G n.191C>G n.1406C>G c.2394C>G (p.Ile798Met) c.1884C>G (p.Ile628Met) c.2385C>G (p.Ile795Met) n.2612C>G n.1304C>G c.2391C>G (p.Ile797Met) n.2491C>G n.447C>G | dbSNP |
4 | g.54733102C>T | CA2923769 | KIT | c.2382C>T (p.Ile794=) n.2472C>T c.2379C>T (p.Ile793=) c.2397C>T (p.Ile799=) n.2806C>T c.2349+1104C>T (n.2349+1104C>T) n.2552C>T n.191C>T n.1406C>T c.2394C>T (p.Ile798=) c.1884C>T (p.Ile628=) c.2385C>T (p.Ile795=) n.2612C>T n.1304C>T c.2391C>T (p.Ile797=) n.2491C>T n.447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733103C>A | CA356911546 | KIT | c.2383C>A (p.Leu795Ile) n.2473C>A c.2380C>A (p.Leu794Ile) c.2398C>A (p.Leu800Ile) n.2807C>A c.2349+1105C>A (n.2349+1105C>A) n.2553C>A n.192C>A n.1407C>A c.2395C>A (p.Leu799Ile) c.1885C>A (p.Leu629Ile) c.2386C>A (p.Leu796Ile) n.2613C>A n.1305C>A c.2392C>A (p.Leu798Ile) n.2492C>A n.448C>A | dbSNP |
4 | g.54733103C>G | CA356911549 | KIT | c.2383C>G (p.Leu795Val) n.2473C>G c.2380C>G (p.Leu794Val) c.2398C>G (p.Leu800Val) n.2807C>G c.2349+1105C>G (n.2349+1105C>G) n.2553C>G n.192C>G n.1407C>G c.2395C>G (p.Leu799Val) c.1885C>G (p.Leu629Val) c.2386C>G (p.Leu796Val) n.2613C>G n.1305C>G c.2392C>G (p.Leu798Val) n.2492C>G n.448C>G | dbSNP |
4 | g.54733103C>T | CA356911551 | KIT | c.2383C>T (p.Leu795Phe) n.2473C>T c.2380C>T (p.Leu794Phe) c.2398C>T (p.Leu800Phe) n.2807C>T c.2349+1105C>T (n.2349+1105C>T) n.2553C>T n.192C>T n.1407C>T c.2395C>T (p.Leu799Phe) c.1885C>T (p.Leu629Phe) c.2386C>T (p.Leu796Phe) n.2613C>T n.1305C>T c.2392C>T (p.Leu798Phe) n.2492C>T n.448C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54733104T>A | CA356911560 | KIT | c.2384T>A (p.Leu795His) n.2474T>A c.2381T>A (p.Leu794His) c.2399T>A (p.Leu800His) n.2808T>A c.2349+1106T>A (n.2349+1106T>A) n.2554T>A n.193T>A n.1408T>A c.2396T>A (p.Leu799His) c.1886T>A (p.Leu629His) c.2387T>A (p.Leu796His) n.2614T>A n.1306T>A c.2393T>A (p.Leu798His) n.2493T>A n.449T>A | |
4 | g.54733104T>C | CA356911557 | KIT | c.2384T>C (p.Leu795Pro) n.2474T>C c.2381T>C (p.Leu794Pro) c.2399T>C (p.Leu800Pro) n.2808T>C c.2349+1106T>C (n.2349+1106T>C) n.2554T>C n.193T>C n.1408T>C c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.2387T>C (p.Leu796Pro) n.2614T>C n.1306T>C c.2393T>C (p.Leu798Pro) n.2493T>C n.449T>C | |
4 | g.54733104T>G | CA356911554 | KIT | c.2384T>G (p.Leu795Arg) n.2474T>G c.2381T>G (p.Leu794Arg) c.2399T>G (p.Leu800Arg) n.2808T>G c.2349+1106T>G (n.2349+1106T>G) n.2554T>G n.193T>G n.1408T>G c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.2387T>G (p.Leu796Arg) n.2614T>G n.1306T>G c.2393T>G (p.Leu798Arg) n.2493T>G n.449T>G | |
4 | g.54733105C>A | CA439291834 | KIT | c.2385C>A (p.Leu795=) n.2475C>A c.2382C>A (p.Leu794=) c.2400C>A (p.Leu800=) n.2809C>A c.2349+1107C>A (n.2349+1107C>A) n.2555C>A n.194C>A n.1409C>A c.2397C>A (p.Leu799=) c.1887C>A (p.Leu629=) c.2388C>A (p.Leu796=) n.2615C>A n.1307C>A c.2394C>A (p.Leu798=) n.2494C>A n.450C>A | dbSNP |
4 | g.54733105C= | CA1458744169 | KIT | c.2385C= (p.Leu795=) n.2475C= c.2382C= (p.Leu794=) c.2400C= (p.Leu800=) n.2809C= c.2349+1107C= (n.2349+1107C=) n.2555C= n.194C= n.1409C= c.2397C= (p.Leu799=) c.1887C= (p.Leu629=) c.2388C= (p.Leu796=) n.2615C= n.1307C= c.2394C= (p.Leu798=) n.2494C= n.450C= | |
4 | g.54733105C>G | CA439291835 | KIT | c.2385C>G (p.Leu795=) n.2475C>G c.2382C>G (p.Leu794=) c.2400C>G (p.Leu800=) n.2809C>G c.2349+1107C>G (n.2349+1107C>G) n.2555C>G n.194C>G n.1409C>G c.2397C>G (p.Leu799=) c.1887C>G (p.Leu629=) c.2388C>G (p.Leu796=) n.2615C>G n.1307C>G c.2394C>G (p.Leu798=) n.2494C>G n.450C>G | dbSNP |
4 | g.54733105C>T | CA439291836 | KIT | c.2385C>T (p.Leu795=) n.2475C>T c.2382C>T (p.Leu794=) c.2400C>T (p.Leu800=) n.2809C>T c.2349+1107C>T (n.2349+1107C>T) n.2555C>T n.194C>T n.1409C>T c.2397C>T (p.Leu799=) c.1887C>T (p.Leu629=) c.2388C>T (p.Leu796=) n.2615C>T n.1307C>T c.2394C>T (p.Leu798=) n.2494C>T n.450C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54733105_54733106delinsTT | CA2579753955 | KIT | c.2385_2386delinsTT (p.Leu796Phe) n.2475_2476delinsTT c.2382_2383delinsTT (p.Leu795Phe) c.2400_2401delinsTT (p.Leu801Phe) n.2809_2810delinsTT c.2349+1107_2349+1108delinsTT (n.2349+1107_2349+1108delinsTT) n.2555_2556delinsTT n.194_195delinsTT n.1409_1410delinsTT c.2397_2398delinsTT (p.Leu800Phe) c.1887_1888delinsTT (p.Leu630Phe) c.2388_2389delinsTT (p.Leu797Phe) n.2615_2616delinsTT n.1307_1308delinsTT c.2394_2395delinsTT (p.Leu799Phe) n.2494_2495delinsTT n.450_451delinsTT | |
4 | g.54733106C>A | CA356911569 | KIT | c.2386C>A (p.Leu796Ile) n.2476C>A c.2383C>A (p.Leu795Ile) c.2401C>A (p.Leu801Ile) n.2810C>A c.2349+1108C>A (n.2349+1108C>A) n.2556C>A n.195C>A n.1410C>A c.2398C>A (p.Leu800Ile) c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.2389C>A (p.Leu797Ile) n.2616C>A n.1308C>A c.2395C>A (p.Leu799Ile) n.2495C>A n.451C>A | dbSNP |
4 | g.54733106C>G | CA356911564 | KIT | c.2386C>G (p.Leu796Val) n.2476C>G c.2383C>G (p.Leu795Val) c.2401C>G (p.Leu801Val) n.2810C>G c.2349+1108C>G (n.2349+1108C>G) n.2556C>G n.195C>G n.1410C>G c.2398C>G (p.Leu800Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.2389C>G (p.Leu797Val) n.2616C>G n.1308C>G c.2395C>G (p.Leu799Val) n.2495C>G n.451C>G | dbSNP |
4 | g.54733106C>T | CA356911566 | KIT | c.2386C>T (p.Leu796Phe) n.2476C>T c.2383C>T (p.Leu795Phe) c.2401C>T (p.Leu801Phe) n.2810C>T c.2349+1108C>T (n.2349+1108C>T) n.2556C>T n.195C>T n.1410C>T c.2398C>T (p.Leu800Phe) c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.2389C>T (p.Leu797Phe) n.2616C>T n.1308C>T c.2395C>T (p.Leu799Phe) n.2495C>T n.451C>T | dbSNP |
4 | g.54733107T>A | CA356911573 | KIT | c.2387T>A (p.Leu796His) n.2477T>A c.2384T>A (p.Leu795His) c.2402T>A (p.Leu801His) n.2811T>A c.2349+1109T>A (n.2349+1109T>A) n.2557T>A n.196T>A n.1411T>A c.2399T>A (p.Leu800His) c.1889T>A (p.Leu630His) c.2390T>A (p.Leu797His) n.2617T>A n.1309T>A c.2396T>A (p.Leu799His) n.2496T>A n.452T>A | dbSNP |
4 | g.54733107T>C | CA356911577 | KIT | c.2387T>C (p.Leu796Pro) n.2477T>C c.2384T>C (p.Leu795Pro) c.2402T>C (p.Leu801Pro) n.2811T>C c.2349+1109T>C (n.2349+1109T>C) n.2557T>C n.196T>C n.1411T>C c.2399T>C (p.Leu800Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.2390T>C (p.Leu797Pro) n.2617T>C n.1309T>C c.2396T>C (p.Leu799Pro) n.2496T>C n.452T>C | dbSNP |
4 | g.54733107T>G | CA356911580 | KIT | c.2387T>G (p.Leu796Arg) n.2477T>G c.2384T>G (p.Leu795Arg) c.2402T>G (p.Leu801Arg) n.2811T>G c.2349+1109T>G (n.2349+1109T>G) n.2557T>G n.196T>G n.1411T>G c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.2390T>G (p.Leu797Arg) n.2617T>G n.1309T>G c.2396T>G (p.Leu799Arg) n.2496T>G n.452T>G | |
4 | g.54733108del | CA2578090106 | KIT | c.2388del (p.Thr797LeufsTer13) n.2478del c.2385del (p.Thr796LeufsTer13) c.2403del (p.Thr802LeufsTer13) n.2812del c.2349+1110del (n.2349+1110del) n.2558del n.197del n.1412del c.2400del (p.Thr801LeufsTer13) c.1890del (p.Thr631LeufsTer13) c.2391del (p.Thr798LeufsTer13) n.2618del n.1310del c.2397del (p.Thr800LeufsTer13) n.2497del n.453del | |
4 | g.54733108T>A | CA439291839 | KIT | c.2388T>A (p.Leu796=) n.2478T>A c.2385T>A (p.Leu795=) c.2403T>A (p.Leu801=) n.2812T>A c.2349+1110T>A (n.2349+1110T>A) n.2558T>A n.197T>A n.1412T>A c.2400T>A (p.Leu800=) c.1890T>A (p.Leu630=) c.2391T>A (p.Leu797=) n.2618T>A n.1310T>A c.2397T>A (p.Leu799=) n.2497T>A n.453T>A | |
4 | g.54733108T>C | CA439291838 | KIT | c.2388T>C (p.Leu796=) n.2478T>C c.2385T>C (p.Leu795=) c.2403T>C (p.Leu801=) n.2812T>C c.2349+1110T>C (n.2349+1110T>C) n.2558T>C n.197T>C n.1412T>C c.2400T>C (p.Leu800=) c.1890T>C (p.Leu630=) c.2391T>C (p.Leu797=) n.2618T>C n.1310T>C c.2397T>C (p.Leu799=) n.2497T>C n.453T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733108T>G | CA439291837 | KIT | c.2388T>G (p.Leu796=) n.2478T>G c.2385T>G (p.Leu795=) c.2403T>G (p.Leu801=) n.2812T>G c.2349+1110T>G (n.2349+1110T>G) n.2558T>G n.197T>G n.1412T>G c.2400T>G (p.Leu800=) c.1890T>G (p.Leu630=) c.2391T>G (p.Leu797=) n.2618T>G n.1310T>G c.2397T>G (p.Leu799=) n.2497T>G n.453T>G | |
4 | g.54733109A>C | CA356911587 | KIT | c.2389A>C (p.Thr797Pro) n.2479A>C c.2386A>C (p.Thr796Pro) c.2404A>C (p.Thr802Pro) n.2813A>C c.2349+1111A>C (n.2349+1111A>C) n.2559A>C n.198A>C n.1413A>C c.2401A>C (p.Thr801Pro) c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.2392A>C (p.Thr798Pro) n.2619A>C n.1311A>C c.2398A>C (p.Thr800Pro) n.2498A>C n.454A>C | |
4 | g.54733109A>G | CA356911585 | KIT | c.2389A>G (p.Thr797Ala) n.2479A>G c.2386A>G (p.Thr796Ala) c.2404A>G (p.Thr802Ala) n.2813A>G c.2349+1111A>G (n.2349+1111A>G) n.2559A>G n.198A>G n.1413A>G c.2401A>G (p.Thr801Ala) c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.2392A>G (p.Thr798Ala) n.2619A>G n.1311A>G c.2398A>G (p.Thr800Ala) n.2498A>G n.454A>G | |
4 | g.54733109A>T | CA356911582 | KIT | c.2389A>T (p.Thr797Ser) n.2479A>T c.2386A>T (p.Thr796Ser) c.2404A>T (p.Thr802Ser) n.2813A>T c.2349+1111A>T (n.2349+1111A>T) n.2559A>T n.198A>T n.1413A>T c.2401A>T (p.Thr801Ser) c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.2392A>T (p.Thr798Ser) n.2619A>T n.1311A>T c.2398A>T (p.Thr800Ser) n.2498A>T n.454A>T | dbSNP |
4 | g.54733110_54733113del | CA2670659480 | KIT | c.2390_2393del (p.Thr797MetfsTer12) n.2480_2483del c.2387_2390del (p.Thr796MetfsTer12) c.2405_2408del (p.Thr802MetfsTer12) n.2814_2817del c.2349+1112_2349+1115del (n.2349+1112_2349+1115del) n.2560_2563del n.199_202del n.1414_1417del c.2402_2405del (p.Thr801MetfsTer12) c.1892_1895del (p.Thr631MetfsTer12) c.2393_2396del (p.Thr798MetfsTer12) n.2620_2623del n.1312_1315del c.2399_2402del (p.Thr800MetfsTer12) n.2499_2502del n.455_458del | gnomAD v4 |
4 | g.54733110C>A | CA356911589 | KIT | c.2390C>A (p.Thr797Asn) n.2480C>A c.2387C>A (p.Thr796Asn) c.2405C>A (p.Thr802Asn) n.2814C>A c.2349+1112C>A (n.2349+1112C>A) n.2560C>A n.199C>A n.1414C>A c.2402C>A (p.Thr801Asn) c.1892C>A (p.Thr631Asn) c.2393C>A (p.Thr798Asn) n.2620C>A n.1312C>A c.2399C>A (p.Thr800Asn) n.2499C>A n.455C>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733110C>G | CA356911591 | KIT | c.2390C>G (p.Thr797Ser) n.2480C>G c.2387C>G (p.Thr796Ser) c.2405C>G (p.Thr802Ser) n.2814C>G c.2349+1112C>G (n.2349+1112C>G) n.2560C>G n.199C>G n.1414C>G c.2402C>G (p.Thr801Ser) c.1892C>G (p.Thr631Ser) c.2393C>G (p.Thr798Ser) n.2620C>G n.1312C>G c.2399C>G (p.Thr800Ser) n.2499C>G n.455C>G | dbSNP |
4 | g.54733110C>T | CA356911593 | KIT | c.2390C>T (p.Thr797Ile) n.2480C>T c.2387C>T (p.Thr796Ile) c.2405C>T (p.Thr802Ile) n.2814C>T c.2349+1112C>T (n.2349+1112C>T) n.2560C>T n.199C>T n.1414C>T c.2402C>T (p.Thr801Ile) c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.2393C>T (p.Thr798Ile) n.2620C>T n.1312C>T c.2399C>T (p.Thr800Ile) n.2499C>T n.455C>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733111T>A | CA439291840 | KIT | c.2391T>A (p.Thr797=) n.2481T>A c.2388T>A (p.Thr796=) c.2406T>A (p.Thr802=) n.2815T>A c.2349+1113T>A (n.2349+1113T>A) n.2561T>A n.200T>A n.1415T>A c.2403T>A (p.Thr801=) c.1893T>A (p.Thr631=) c.2394T>A (p.Thr798=) n.2621T>A n.1313T>A c.2400T>A (p.Thr800=) n.2500T>A n.456T>A | |
4 | g.54733111T>C | CA439291841 | KIT | c.2391T>C (p.Thr797=) n.2481T>C c.2388T>C (p.Thr796=) c.2406T>C (p.Thr802=) n.2815T>C c.2349+1113T>C (n.2349+1113T>C) n.2561T>C n.200T>C n.1415T>C c.2403T>C (p.Thr801=) c.1893T>C (p.Thr631=) c.2394T>C (p.Thr798=) n.2621T>C n.1313T>C c.2400T>C (p.Thr800=) n.2500T>C n.456T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54733111T>G | CA439291842 | KIT | c.2391T>G (p.Thr797=) n.2481T>G c.2388T>G (p.Thr796=) c.2406T>G (p.Thr802=) n.2815T>G c.2349+1113T>G (n.2349+1113T>G) n.2561T>G n.200T>G n.1415T>G c.2403T>G (p.Thr801=) c.1893T>G (p.Thr631=) c.2394T>G (p.Thr798=) n.2621T>G n.1313T>G c.2400T>G (p.Thr800=) n.2500T>G n.456T>G | |
4 | g.54733111T= | CA1458744176 | KIT | c.2391T= (p.Thr797=) n.2481T= c.2388T= (p.Thr796=) c.2406T= (p.Thr802=) n.2815T= c.2349+1113T= (n.2349+1113T=) n.2561T= n.200T= n.1415T= c.2403T= (p.Thr801=) c.1893T= (p.Thr631=) c.2394T= (p.Thr798=) n.2621T= n.1313T= c.2400T= (p.Thr800=) n.2500T= n.456T= | |
4 | g.54733112C>A | CA356911596 | KIT | c.2392C>A (p.His798Asn) n.2482C>A c.2389C>A (p.His797Asn) c.2407C>A (p.His803Asn) n.2816C>A c.2349+1114C>A (n.2349+1114C>A) n.2562C>A n.201C>A n.1416C>A c.2404C>A (p.His802Asn) c.1894C>A (p.His632Asn) c.2395C>A (p.His799Asn) n.2622C>A n.1314C>A c.2401C>A (p.His801Asn) n.2501C>A n.457C>A | dbSNP |
4 | g.54733112C= | CA1458744181 | KIT | c.2392C= (p.His798=) n.2482C= c.2389C= (p.His797=) c.2407C= (p.His803=) n.2816C= c.2349+1114C= (n.2349+1114C=) n.2562C= n.201C= n.1416C= c.2404C= (p.His802=) c.1894C= (p.His632=) c.2395C= (p.His799=) n.2622C= n.1314C= c.2401C= (p.His801=) n.2501C= n.457C= | |
4 | g.54733112C>G | CA356911599 | KIT | c.2392C>G (p.His798Asp) n.2482C>G c.2389C>G (p.His797Asp) c.2407C>G (p.His803Asp) n.2816C>G c.2349+1114C>G (n.2349+1114C>G) n.2562C>G n.201C>G n.1416C>G c.2404C>G (p.His802Asp) c.1894C>G (p.His632Asp) c.2395C>G (p.His799Asp) n.2622C>G n.1314C>G c.2401C>G (p.His801Asp) n.2501C>G n.457C>G | dbSNP |
4 | g.54733112C>T | CA356911602 | KIT | c.2392C>T (p.His798Tyr) n.2482C>T c.2389C>T (p.His797Tyr) c.2407C>T (p.His803Tyr) n.2816C>T c.2349+1114C>T (n.2349+1114C>T) n.2562C>T n.201C>T n.1416C>T c.2404C>T (p.His802Tyr) c.1894C>T (p.His632Tyr) c.2395C>T (p.His799Tyr) n.2622C>T n.1314C>T c.2401C>T (p.His801Tyr) n.2501C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54733113A>C | CA356911604 | KIT | c.2393A>C (p.His798Pro) n.2483A>C c.2390A>C (p.His797Pro) c.2408A>C (p.His803Pro) n.2817A>C c.2349+1115A>C (n.2349+1115A>C) n.2563A>C n.202A>C n.1417A>C c.2405A>C (p.His802Pro) c.1895A>C (p.His632Pro) c.2396A>C (p.His799Pro) n.2623A>C n.1315A>C c.2402A>C (p.His801Pro) n.2502A>C n.458A>C | |
4 | g.54733113A>G | CA356911607 | KIT | c.2393A>G (p.His798Arg) n.2483A>G c.2390A>G (p.His797Arg) c.2408A>G (p.His803Arg) n.2817A>G c.2349+1115A>G (n.2349+1115A>G) n.2563A>G n.202A>G n.1417A>G c.2405A>G (p.His802Arg) c.1895A>G (p.His632Arg) c.2396A>G (p.His799Arg) n.2623A>G n.1315A>G c.2402A>G (p.His801Arg) n.2502A>G n.458A>G | |
4 | g.54733113A>T | CA356911605 | KIT | c.2393A>T (p.His798Leu) n.2483A>T c.2390A>T (p.His797Leu) c.2408A>T (p.His803Leu) n.2817A>T c.2349+1115A>T (n.2349+1115A>T) n.2563A>T n.202A>T n.1417A>T c.2405A>T (p.His802Leu) c.1895A>T (p.His632Leu) c.2396A>T (p.His799Leu) n.2623A>T n.1315A>T c.2402A>T (p.His801Leu) n.2502A>T n.458A>T | dbSNP |
4 | g.54733114T>A | CA356911608 | KIT | c.2394T>A (p.His798Gln) n.2484T>A c.2391T>A (p.His797Gln) c.2409T>A (p.His803Gln) n.2818T>A c.2349+1116T>A (n.2349+1116T>A) n.2564T>A n.203T>A n.1418T>A c.2406T>A (p.His802Gln) c.1896T>A (p.His632Gln) c.2397T>A (p.His799Gln) n.2624T>A n.1316T>A c.2403T>A (p.His801Gln) n.2503T>A n.459T>A | |
4 | g.54733114T>C | CA2923770 | KIT | c.2394T>C (p.His798=) n.2484T>C c.2391T>C (p.His797=) c.2409T>C (p.His803=) n.2818T>C c.2349+1116T>C (n.2349+1116T>C) n.2564T>C n.203T>C n.1418T>C c.2406T>C (p.His802=) c.1896T>C (p.His632=) c.2397T>C (p.His799=) n.2624T>C n.1316T>C c.2403T>C (p.His801=) n.2503T>C n.459T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.54733114T>G | CA356911613 | KIT | c.2394T>G (p.His798Gln) n.2484T>G c.2391T>G (p.His797Gln) c.2409T>G (p.His803Gln) n.2818T>G c.2349+1116T>G (n.2349+1116T>G) n.2564T>G n.203T>G n.1418T>G c.2406T>G (p.His802Gln) c.1896T>G (p.His632Gln) c.2397T>G (p.His799Gln) n.2624T>G n.1316T>G c.2403T>G (p.His801Gln) n.2503T>G n.459T>G | |
4 | g.54733114T= | CA1458744184 | KIT | c.2394T= (p.His798=) n.2484T= c.2391T= (p.His797=) c.2409T= (p.His803=) n.2818T= c.2349+1116T= (n.2349+1116T=) n.2564T= n.203T= n.1418T= c.2406T= (p.His802=) c.1896T= (p.His632=) c.2397T= (p.His799=) n.2624T= n.1316T= c.2403T= (p.His801=) n.2503T= n.459T= | |
4 | g.54733115G>A | CA356911615 | KIT | c.2395G>A (p.Gly799Ser) n.2485G>A c.2392G>A (p.Gly798Ser) c.2410G>A (p.Gly804Ser) n.2819G>A c.2349+1117G>A (n.2349+1117G>A) n.2565G>A n.204G>A n.1419G>A c.2407G>A (p.Gly803Ser) c.1897G>A (p.Gly633Ser) c.2398G>A (p.Gly800Ser) n.2625G>A n.1317G>A c.2404G>A (p.Gly802Ser) n.2504G>A n.460G>A | dbSNP |
4 | g.54733115G>C | CA356911617 | KIT | c.2395G>C (p.Gly799Arg) n.2485G>C c.2392G>C (p.Gly798Arg) c.2410G>C (p.Gly804Arg) n.2819G>C c.2349+1117G>C (n.2349+1117G>C) n.2565G>C n.204G>C n.1419G>C c.2407G>C (p.Gly803Arg) c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.2398G>C (p.Gly800Arg) n.2625G>C n.1317G>C c.2404G>C (p.Gly802Arg) n.2504G>C n.460G>C | dbSNP |
4 | g.54733115G>T | CA356911620 | KIT | c.2395G>T (p.Gly799Cys) n.2485G>T c.2392G>T (p.Gly798Cys) c.2410G>T (p.Gly804Cys) n.2819G>T c.2349+1117G>T (n.2349+1117G>T) n.2565G>T n.204G>T n.1419G>T c.2407G>T (p.Gly803Cys) c.1897G>T (p.Gly633Cys) c.2398G>T (p.Gly800Cys) n.2625G>T n.1317G>T c.2404G>T (p.Gly802Cys) n.2504G>T n.460G>T | dbSNP |
4 | g.54733116G>A | CA356911624 | KIT | c.2396G>A (p.Gly799Asp) n.2486G>A c.2393G>A (p.Gly798Asp) c.2411G>A (p.Gly804Asp) n.2820G>A c.2349+1118G>A (n.2349+1118G>A) n.2566G>A n.205G>A n.1420G>A c.2408G>A (p.Gly803Asp) c.1898G>A (p.Gly633Asp) c.2399G>A (p.Gly800Asp) n.2626G>A n.1318G>A c.2405G>A (p.Gly802Asp) n.2505G>A n.461G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733116G>C | CA356911626 | KIT | c.2396G>C (p.Gly799Ala) n.2486G>C c.2393G>C (p.Gly798Ala) c.2411G>C (p.Gly804Ala) n.2820G>C c.2349+1118G>C (n.2349+1118G>C) n.2566G>C n.205G>C n.1420G>C c.2408G>C (p.Gly803Ala) c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.2399G>C (p.Gly800Ala) n.2626G>C n.1318G>C c.2405G>C (p.Gly802Ala) n.2505G>C n.461G>C | dbSNP |
4 | g.54733116G>T | CA356911628 | KIT | c.2396G>T (p.Gly799Val) n.2486G>T c.2393G>T (p.Gly798Val) c.2411G>T (p.Gly804Val) n.2820G>T c.2349+1118G>T (n.2349+1118G>T) n.2566G>T n.205G>T n.1420G>T c.2408G>T (p.Gly803Val) c.1898G>T (p.Gly633Val) c.2399G>T (p.Gly800Val) n.2626G>T n.1318G>T c.2405G>T (p.Gly802Val) n.2505G>T n.461G>T | dbSNP |
4 | g.54733117T>A | CA439291843 | KIT | c.2397T>A (p.Gly799=) n.2487T>A c.2394T>A (p.Gly798=) c.2412T>A (p.Gly804=) n.2821T>A c.2349+1119T>A (n.2349+1119T>A) n.2567T>A n.206T>A n.1421T>A c.2409T>A (p.Gly803=) c.1899T>A (p.Gly633=) c.2400T>A (p.Gly800=) n.2627T>A n.1319T>A c.2406T>A (p.Gly802=) n.2506T>A n.462T>A | dbSNP |
4 | g.54733117T>C | CA439291844 | KIT | c.2397T>C (p.Gly799=) n.2487T>C c.2394T>C (p.Gly798=) c.2412T>C (p.Gly804=) n.2821T>C c.2349+1119T>C (n.2349+1119T>C) n.2567T>C n.206T>C n.1421T>C c.2409T>C (p.Gly803=) c.1899T>C (p.Gly633=) c.2400T>C (p.Gly800=) n.2627T>C n.1319T>C c.2406T>C (p.Gly802=) n.2506T>C n.462T>C | |
4 | g.54733117T>G | CA439291845 | KIT | c.2397T>G (p.Gly799=) n.2487T>G c.2394T>G (p.Gly798=) c.2412T>G (p.Gly804=) n.2821T>G c.2349+1119T>G (n.2349+1119T>G) n.2567T>G n.206T>G n.1421T>G c.2409T>G (p.Gly803=) c.1899T>G (p.Gly633=) c.2400T>G (p.Gly800=) n.2627T>G n.1319T>G c.2406T>G (p.Gly802=) n.2506T>G n.462T>G | |
4 | g.54733118C>A | CA439291847 | KIT | c.2398C>A (p.Arg800=) n.2488C>A c.2395C>A (p.Arg799=) c.2413C>A (p.Arg805=) n.2822C>A c.2349+1120C>A (n.2349+1120C>A) n.2568C>A n.207C>A n.1422C>A c.2410C>A (p.Arg804=) c.1900C>A (p.Arg634=) c.2401C>A (p.Arg801=) n.2628C>A n.1320C>A c.2407C>A (p.Arg803=) n.2507C>A n.463C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733118C= | CA1458744187 | KIT | c.2398C= (p.Arg800=) n.2488C= c.2395C= (p.Arg799=) c.2413C= (p.Arg805=) n.2822C= c.2349+1120C= (n.2349+1120C=) n.2568C= n.207C= n.1422C= c.2410C= (p.Arg804=) c.1900C= (p.Arg634=) c.2401C= (p.Arg801=) n.2628C= n.1320C= c.2407C= (p.Arg803=) n.2507C= n.463C= | |
4 | g.54733118C>G | CA356911631 | KIT | c.2398C>G (p.Arg800Gly) n.2488C>G c.2395C>G (p.Arg799Gly) c.2413C>G (p.Arg805Gly) n.2822C>G c.2349+1120C>G (n.2349+1120C>G) n.2568C>G n.207C>G n.1422C>G c.2410C>G (p.Arg804Gly) c.1900C>G (p.Arg634Gly) c.2401C>G (p.Arg801Gly) n.2628C>G n.1320C>G c.2407C>G (p.Arg803Gly) n.2507C>G n.463C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733118C>T | CA2923771 | KIT | c.2398C>T (p.Arg800Trp) n.2488C>T c.2395C>T (p.Arg799Trp) c.2413C>T (p.Arg805Trp) n.2822C>T c.2349+1120C>T (n.2349+1120C>T) n.2568C>T n.207C>T n.1422C>T c.2410C>T (p.Arg804Trp) c.1900C>T (p.Arg634Trp) c.2401C>T (p.Arg801Trp) n.2628C>T n.1320C>T c.2407C>T (p.Arg803Trp) n.2507C>T n.463C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54733119G>A | CA2923772 | KIT | c.2399G>A (p.Arg800Gln) n.2489G>A c.2396G>A (p.Arg799Gln) c.2414G>A (p.Arg805Gln) n.2823G>A c.2349+1121G>A (n.2349+1121G>A) n.2569G>A n.208G>A n.1423G>A c.2411G>A (p.Arg804Gln) c.1901G>A (p.Arg634Gln) c.2402G>A (p.Arg801Gln) n.2629G>A n.1321G>A c.2408G>A (p.Arg803Gln) n.2508G>A n.464G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54733119G>C | CA356911643 | KIT | c.2399G>C (p.Arg800Pro) n.2489G>C c.2396G>C (p.Arg799Pro) c.2414G>C (p.Arg805Pro) n.2823G>C c.2349+1121G>C (n.2349+1121G>C) n.2569G>C n.208G>C n.1423G>C c.2411G>C (p.Arg804Pro) c.1901G>C (p.Arg634Pro) c.2402G>C (p.Arg801Pro) n.2629G>C n.1321G>C c.2408G>C (p.Arg803Pro) n.2508G>C n.464G>C | dbSNP |
4 | g.54733119G= | CA1458744190 | KIT | c.2399G= (p.Arg800=) n.2489G= c.2396G= (p.Arg799=) c.2414G= (p.Arg805=) n.2823G= c.2349+1121G= (n.2349+1121G=) n.2569G= n.208G= n.1423G= c.2411G= (p.Arg804=) c.1901G= (p.Arg634=) c.2402G= (p.Arg801=) n.2629G= n.1321G= c.2408G= (p.Arg803=) n.2508G= n.464G= | |
4 | g.54733119G>T | CA356911635 | KIT | c.2399G>T (p.Arg800Leu) n.2489G>T c.2396G>T (p.Arg799Leu) c.2414G>T (p.Arg805Leu) n.2823G>T c.2349+1121G>T (n.2349+1121G>T) n.2569G>T n.208G>T n.1423G>T c.2411G>T (p.Arg804Leu) c.1901G>T (p.Arg634Leu) c.2402G>T (p.Arg801Leu) n.2629G>T n.1321G>T c.2408G>T (p.Arg803Leu) n.2508G>T n.464G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733120G>A | CA439291848 | KIT | c.2400G>A (p.Arg800=) n.2490G>A c.2397G>A (p.Arg799=) c.2415G>A (p.Arg805=) n.2824G>A c.2349+1122G>A (n.2349+1122G>A) n.2570G>A n.209G>A n.1424G>A c.2412G>A (p.Arg804=) c.1902G>A (p.Arg634=) c.2403G>A (p.Arg801=) n.2630G>A n.1322G>A c.2409G>A (p.Arg803=) n.2509G>A n.465G>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733120G>C | CA439291849 | KIT | c.2400G>C (p.Arg800=) n.2490G>C c.2397G>C (p.Arg799=) c.2415G>C (p.Arg805=) n.2824G>C c.2349+1122G>C (n.2349+1122G>C) n.2570G>C n.209G>C n.1424G>C c.2412G>C (p.Arg804=) c.1902G>C (p.Arg634=) c.2403G>C (p.Arg801=) n.2630G>C n.1322G>C c.2409G>C (p.Arg803=) n.2509G>C n.465G>C | dbSNP |
4 | g.54733120G>T | CA439291850 | KIT | c.2400G>T (p.Arg800=) n.2490G>T c.2397G>T (p.Arg799=) c.2415G>T (p.Arg805=) n.2824G>T c.2349+1122G>T (n.2349+1122G>T) n.2570G>T n.209G>T n.1424G>T c.2412G>T (p.Arg804=) c.1902G>T (p.Arg634=) c.2403G>T (p.Arg801=) n.2630G>T n.1322G>T c.2409G>T (p.Arg803=) n.2509G>T n.465G>T | |
4 | g.54733121A>C | CA356911649 | KIT | c.2401A>C (p.Ile801Leu) n.2491A>C c.2398A>C (p.Ile800Leu) c.2416A>C (p.Ile806Leu) n.2825A>C c.2349+1123A>C (n.2349+1123A>C) n.2571A>C n.210A>C n.1425A>C c.2413A>C (p.Ile805Leu) c.1903A>C (p.Ile635Leu) c.2404A>C (p.Ile802Leu) n.2631A>C n.1323A>C c.2410A>C (p.Ile804Leu) n.2510A>C n.466A>C | |
4 | g.54733121A>G | CA356911656 | KIT | c.2401A>G (p.Ile801Val) n.2491A>G c.2398A>G (p.Ile800Val) c.2416A>G (p.Ile806Val) n.2825A>G c.2349+1123A>G (n.2349+1123A>G) n.2571A>G n.210A>G n.1425A>G c.2413A>G (p.Ile805Val) c.1903A>G (p.Ile635Val) c.2404A>G (p.Ile802Val) n.2631A>G n.1323A>G c.2410A>G (p.Ile804Val) n.2510A>G n.466A>G | COSMIC |
4 | g.54733121A>T | CA356911652 | KIT | c.2401A>T (p.Ile801Phe) n.2491A>T c.2398A>T (p.Ile800Phe) c.2416A>T (p.Ile806Phe) n.2825A>T c.2349+1123A>T (n.2349+1123A>T) n.2571A>T n.210A>T n.1425A>T c.2413A>T (p.Ile805Phe) c.1903A>T (p.Ile635Phe) c.2404A>T (p.Ile802Phe) n.2631A>T n.1323A>T c.2410A>T (p.Ile804Phe) n.2510A>T n.466A>T | COSMIC |
4 | g.54733122T>A | CA356911658 | KIT | c.2402T>A (p.Ile801Asn) n.2492T>A c.2399T>A (p.Ile800Asn) c.2417T>A (p.Ile806Asn) n.2826T>A c.2349+1124T>A (n.2349+1124T>A) n.2572T>A n.211T>A n.1426T>A c.2414T>A (p.Ile805Asn) c.1904T>A (p.Ile635Asn) c.2405T>A (p.Ile802Asn) n.2632T>A n.1324T>A c.2411T>A (p.Ile804Asn) n.2511T>A n.467T>A | dbSNP |
4 | g.54733122T>C | CA356911661 | KIT | c.2402T>C (p.Ile801Thr) n.2492T>C c.2399T>C (p.Ile800Thr) c.2417T>C (p.Ile806Thr) n.2826T>C c.2349+1124T>C (n.2349+1124T>C) n.2572T>C n.211T>C n.1426T>C c.2414T>C (p.Ile805Thr) c.1904T>C (p.Ile635Thr) c.2405T>C (p.Ile802Thr) n.2632T>C n.1324T>C c.2411T>C (p.Ile804Thr) n.2511T>C n.467T>C | ClinVar |
4 | g.54733122T>G | CA356911664 | KIT | c.2402T>G (p.Ile801Ser) n.2492T>G c.2399T>G (p.Ile800Ser) c.2417T>G (p.Ile806Ser) n.2826T>G c.2349+1124T>G (n.2349+1124T>G) n.2572T>G n.211T>G n.1426T>G c.2414T>G (p.Ile805Ser) c.1904T>G (p.Ile635Ser) c.2405T>G (p.Ile802Ser) n.2632T>G n.1324T>G c.2411T>G (p.Ile804Ser) n.2511T>G n.467T>G | |
4 | g.54733123C>A | CA439291853 | KIT | c.2403C>A (p.Ile801=) n.2493C>A c.2400C>A (p.Ile800=) c.2418C>A (p.Ile806=) n.2827C>A c.2349+1125C>A (n.2349+1125C>A) n.2573C>A n.212C>A n.1427C>A c.2415C>A (p.Ile805=) c.1905C>A (p.Ile635=) c.2406C>A (p.Ile802=) n.2633C>A n.1325C>A c.2412C>A (p.Ile804=) n.2512C>A n.468C>A | dbSNP |
4 | g.54733123C= | CA1458744195 | KIT | c.2403C= (p.Ile801=) n.2493C= c.2400C= (p.Ile800=) c.2418C= (p.Ile806=) n.2827C= c.2349+1125C= (n.2349+1125C=) n.2573C= n.212C= n.1427C= c.2415C= (p.Ile805=) c.1905C= (p.Ile635=) c.2406C= (p.Ile802=) n.2633C= n.1325C= c.2412C= (p.Ile804=) n.2512C= n.468C= | |
4 | g.54733123C>G | CA2923773 | KIT | c.2403C>G (p.Ile801Met) n.2493C>G c.2400C>G (p.Ile800Met) c.2418C>G (p.Ile806Met) n.2827C>G c.2349+1125C>G (n.2349+1125C>G) n.2573C>G n.212C>G n.1427C>G c.2415C>G (p.Ile805Met) c.1905C>G (p.Ile635Met) c.2406C>G (p.Ile802Met) n.2633C>G n.1325C>G c.2412C>G (p.Ile804Met) n.2512C>G n.468C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54733123C>T | CA439291852 | KIT | c.2403C>T (p.Ile801=) n.2493C>T c.2400C>T (p.Ile800=) c.2418C>T (p.Ile806=) n.2827C>T c.2349+1125C>T (n.2349+1125C>T) n.2573C>T n.212C>T n.1427C>T c.2415C>T (p.Ile805=) c.1905C>T (p.Ile635=) c.2406C>T (p.Ile802=) n.2633C>T n.1325C>T c.2412C>T (p.Ile804=) n.2512C>T n.468C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54733123_54733130del | CA2499217281 | KIT | c.2403_2410del (p.Thr802LeufsTer2) n.2493_2500del c.2400_2407del (p.Thr801LeufsTer2) c.2418_2425del (p.Thr807LeufsTer2) n.2827_2834del c.2349+1125_2349+1132del (n.2349+1125_2349+1132del) n.2573_2580del n.212_219del n.1427_1434del c.2415_2422del (p.Thr806LeufsTer2) c.1905_1912del (p.Thr636LeufsTer2) c.2406_2413del (p.Thr803LeufsTer2) n.2633_2640del n.1325_1332del c.2412_2419del (p.Thr805LeufsTer2) n.2512_2519del n.468_475del | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733124A= | CA1458744199 | KIT | c.2404A= (p.Thr802=) n.2494A= c.2401A= (p.Thr801=) c.2419A= (p.Thr807=) n.2828A= c.2349+1126A= (n.2349+1126A=) n.2574A= n.213A= n.1428A= c.2416A= (p.Thr806=) c.1906A= (p.Thr636=) c.2407A= (p.Thr803=) n.2634A= n.1326A= c.2413A= (p.Thr805=) n.2513A= n.469A= | |
4 | g.54733124A>C | CA356911673 | KIT | c.2404A>C (p.Thr802Pro) n.2494A>C c.2401A>C (p.Thr801Pro) c.2419A>C (p.Thr807Pro) n.2828A>C c.2349+1126A>C (n.2349+1126A>C) n.2574A>C n.213A>C n.1428A>C c.2416A>C (p.Thr806Pro) c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.2407A>C (p.Thr803Pro) n.2634A>C n.1326A>C c.2413A>C (p.Thr805Pro) n.2513A>C n.469A>C | dbSNP |
4 | g.54733124A>G | CA356911675 | KIT | c.2404A>G (p.Thr802Ala) n.2494A>G c.2401A>G (p.Thr801Ala) c.2419A>G (p.Thr807Ala) n.2828A>G c.2349+1126A>G (n.2349+1126A>G) n.2574A>G n.213A>G n.1428A>G c.2416A>G (p.Thr806Ala) c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.2407A>G (p.Thr803Ala) n.2634A>G n.1326A>G c.2413A>G (p.Thr805Ala) n.2513A>G n.469A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733124A>T | CA356911676 | KIT | c.2404A>T (p.Thr802Ser) n.2494A>T c.2401A>T (p.Thr801Ser) c.2419A>T (p.Thr807Ser) n.2828A>T c.2349+1126A>T (n.2349+1126A>T) n.2574A>T n.213A>T n.1428A>T c.2416A>T (p.Thr806Ser) c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.2407A>T (p.Thr803Ser) n.2634A>T n.1326A>T c.2413A>T (p.Thr805Ser) n.2513A>T n.469A>T | dbSNP |
4 | g.54733125C>A | CA356911679 | KIT | c.2405C>A (p.Thr802Lys) n.2495C>A c.2402C>A (p.Thr801Lys) c.2420C>A (p.Thr807Lys) n.2829C>A c.2349+1127C>A (n.2349+1127C>A) n.2575C>A n.214C>A n.1429C>A c.2417C>A (p.Thr806Lys) c.1907C>A (p.Thr636Lys) c.2408C>A (p.Thr803Lys) n.2635C>A n.1327C>A c.2414C>A (p.Thr805Lys) n.2514C>A n.470C>A | |
4 | g.54733125C= | CA1458744202 | KIT | c.2405C= (p.Thr802=) n.2495C= c.2402C= (p.Thr801=) c.2420C= (p.Thr807=) n.2829C= c.2349+1127C= (n.2349+1127C=) n.2575C= n.214C= n.1429C= c.2417C= (p.Thr806=) c.1907C= (p.Thr636=) c.2408C= (p.Thr803=) n.2635C= n.1327C= c.2414C= (p.Thr805=) n.2514C= n.470C= | |
4 | g.54733125C>G | CA356911683 | KIT | c.2405C>G (p.Thr802Arg) n.2495C>G c.2402C>G (p.Thr801Arg) c.2420C>G (p.Thr807Arg) n.2829C>G c.2349+1127C>G (n.2349+1127C>G) n.2575C>G n.214C>G n.1429C>G c.2417C>G (p.Thr806Arg) c.1907C>G (p.Thr636Arg) c.2408C>G (p.Thr803Arg) n.2635C>G n.1327C>G c.2414C>G (p.Thr805Arg) n.2514C>G n.470C>G | |
4 | g.54733125C>T | CA356911685 | KIT | c.2405C>T (p.Thr802Ile) n.2495C>T c.2402C>T (p.Thr801Ile) c.2420C>T (p.Thr807Ile) n.2829C>T c.2349+1127C>T (n.2349+1127C>T) n.2575C>T n.214C>T n.1429C>T c.2417C>T (p.Thr806Ile) c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.2408C>T (p.Thr803Ile) n.2635C>T n.1327C>T c.2414C>T (p.Thr805Ile) n.2514C>T n.470C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733126A>C | CA439291857 | KIT | c.2406A>C (p.Thr802=) n.2496A>C c.2403A>C (p.Thr801=) c.2421A>C (p.Thr807=) n.2830A>C c.2349+1128A>C (n.2349+1128A>C) n.2576A>C n.215A>C n.1430A>C c.2418A>C (p.Thr806=) c.1908A>C (p.Thr636=) c.2409A>C (p.Thr803=) n.2636A>C n.1328A>C c.2415A>C (p.Thr805=) n.2515A>C n.471A>C | ClinVar |
4 | g.54733126A>G | CA439291856 | KIT | c.2406A>G (p.Thr802=) n.2496A>G c.2403A>G (p.Thr801=) c.2421A>G (p.Thr807=) n.2830A>G c.2349+1128A>G (n.2349+1128A>G) n.2576A>G n.215A>G n.1430A>G c.2418A>G (p.Thr806=) c.1908A>G (p.Thr636=) c.2409A>G (p.Thr803=) n.2636A>G n.1328A>G c.2415A>G (p.Thr805=) n.2515A>G n.471A>G | dbSNP |
4 | g.54733126A>T | CA439291855 | KIT | c.2406A>T (p.Thr802=) n.2496A>T c.2403A>T (p.Thr801=) c.2421A>T (p.Thr807=) n.2830A>T c.2349+1128A>T (n.2349+1128A>T) n.2576A>T n.215A>T n.1430A>T c.2418A>T (p.Thr806=) c.1908A>T (p.Thr636=) c.2409A>T (p.Thr803=) n.2636A>T n.1328A>T c.2415A>T (p.Thr805=) n.2515A>T n.471A>T | dbSNP |
4 | g.54733127A>C | CA356911689 | KIT | c.2407A>C (p.Lys803Gln) n.2497A>C c.2404A>C (p.Lys802Gln) c.2422A>C (p.Lys808Gln) n.2831A>C c.2349+1129A>C (n.2349+1129A>C) n.2577A>C n.216A>C n.1431A>C c.2419A>C (p.Lys807Gln) c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.2410A>C (p.Lys804Gln) n.2637A>C n.1329A>C c.2416A>C (p.Lys806Gln) n.2516A>C n.472A>C | |
4 | g.54733127A>G | CA356911692 | KIT | c.2407A>G (p.Lys803Glu) n.2497A>G c.2404A>G (p.Lys802Glu) c.2422A>G (p.Lys808Glu) n.2831A>G c.2349+1129A>G (n.2349+1129A>G) n.2577A>G n.216A>G n.1431A>G c.2419A>G (p.Lys807Glu) c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.2410A>G (p.Lys804Glu) n.2637A>G n.1329A>G c.2416A>G (p.Lys806Glu) n.2516A>G n.472A>G | |
4 | g.54733127A>T | CA356911695 | KIT | c.2407A>T (p.Lys803Ter) n.2497A>T c.2404A>T (p.Lys802Ter) c.2422A>T (p.Lys808Ter) n.2831A>T c.2349+1129A>T (n.2349+1129A>T) n.2577A>T n.216A>T n.1431A>T c.2419A>T (p.Lys807Ter) c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.2410A>T (p.Lys804Ter) n.2637A>T n.1329A>T c.2416A>T (p.Lys806Ter) n.2516A>T n.472A>T | dbSNP |
4 | g.54733128A>C | CA356911698 | KIT | c.2408A>C (p.Lys803Thr) n.2498A>C c.2405A>C (p.Lys802Thr) c.2423A>C (p.Lys808Thr) n.2832A>C c.2349+1130A>C (n.2349+1130A>C) n.2578A>C n.217A>C n.1432A>C c.2420A>C (p.Lys807Thr) c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.2411A>C (p.Lys804Thr) n.2638A>C n.1330A>C c.2417A>C (p.Lys806Thr) n.2517A>C n.473A>C | |
4 | g.54733128A>G | CA356911702 | KIT | c.2408A>G (p.Lys803Arg) n.2498A>G c.2405A>G (p.Lys802Arg) c.2423A>G (p.Lys808Arg) n.2832A>G c.2349+1130A>G (n.2349+1130A>G) n.2578A>G n.217A>G n.1432A>G c.2420A>G (p.Lys807Arg) c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.2411A>G (p.Lys804Arg) n.2638A>G n.1330A>G c.2417A>G (p.Lys806Arg) n.2517A>G n.473A>G | |
4 | g.54733128A>T | CA356911700 | KIT | c.2408A>T (p.Lys803Met) n.2498A>T c.2405A>T (p.Lys802Met) c.2423A>T (p.Lys808Met) n.2832A>T c.2349+1130A>T (n.2349+1130A>T) n.2578A>T n.217A>T n.1432A>T c.2420A>T (p.Lys807Met) c.1910A>T (p.Lys637Met) c.2411A>T (p.Lys804Met) n.2638A>T n.1330A>T c.2417A>T (p.Lys806Met) n.2517A>T n.473A>T | |
4 | g.54733129G>A | CA439291858 | KIT | c.2409G>A (p.Lys803=) n.2499G>A c.2406G>A (p.Lys802=) c.2424G>A (p.Lys808=) n.2833G>A c.2349+1131G>A (n.2349+1131G>A) n.2579G>A n.218G>A n.1433G>A c.2421G>A (p.Lys807=) c.1911G>A (p.Lys637=) c.2412G>A (p.Lys804=) n.2639G>A n.1331G>A c.2418G>A (p.Lys806=) n.2518G>A n.474G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733129G>C | CA356911705 | KIT | c.2409G>C (p.Lys803Asn) n.2499G>C c.2406G>C (p.Lys802Asn) c.2424G>C (p.Lys808Asn) n.2833G>C c.2349+1131G>C (n.2349+1131G>C) n.2579G>C n.218G>C n.1433G>C c.2421G>C (p.Lys807Asn) c.1911G>C (p.Lys637Asn) c.2412G>C (p.Lys804Asn) n.2639G>C n.1331G>C c.2418G>C (p.Lys806Asn) n.2518G>C n.474G>C | dbSNP |
4 | g.54733129G>T | CA356911707 | KIT | c.2409G>T (p.Lys803Asn) n.2499G>T c.2406G>T (p.Lys802Asn) c.2424G>T (p.Lys808Asn) n.2833G>T c.2349+1131G>T (n.2349+1131G>T) n.2579G>T n.218G>T n.1433G>T c.2421G>T (p.Lys807Asn) c.1911G>T (p.Lys637Asn) c.2412G>T (p.Lys804Asn) n.2639G>T n.1331G>T c.2418G>T (p.Lys806Asn) n.2518G>T n.474G>T | ClinVar COSMIC |
4 | g.54733130A>C | CA356911711 | KIT | c.2410A>C (p.Ile804Leu) n.2500A>C c.2407A>C (p.Ile803Leu) c.2425A>C (p.Ile809Leu) n.2834A>C c.2349+1132A>C (n.2349+1132A>C) n.2580A>C n.219A>C n.1434A>C c.2422A>C (p.Ile808Leu) c.1912A>C (p.Ile638Leu) c.2413A>C (p.Ile805Leu) n.2640A>C n.1332A>C c.2419A>C (p.Ile807Leu) n.2519A>C n.475A>C | |
4 | g.54733130A>G | CA356911714 | KIT | c.2410A>G (p.Ile804Val) n.2500A>G c.2407A>G (p.Ile803Val) c.2425A>G (p.Ile809Val) n.2834A>G c.2349+1132A>G (n.2349+1132A>G) n.2580A>G n.219A>G n.1434A>G c.2422A>G (p.Ile808Val) c.1912A>G (p.Ile638Val) c.2413A>G (p.Ile805Val) n.2640A>G n.1332A>G c.2419A>G (p.Ile807Val) n.2519A>G n.475A>G | |
4 | g.54733130A>T | CA356911715 | KIT | c.2410A>T (p.Ile804Phe) n.2500A>T c.2407A>T (p.Ile803Phe) c.2425A>T (p.Ile809Phe) n.2834A>T c.2349+1132A>T (n.2349+1132A>T) n.2580A>T n.219A>T n.1434A>T c.2422A>T (p.Ile808Phe) c.1912A>T (p.Ile638Phe) c.2413A>T (p.Ile805Phe) n.2640A>T n.1332A>T c.2419A>T (p.Ile807Phe) n.2519A>T n.475A>T | ClinVar |
4 | g.54733131T>A | CA356911716 | KIT | c.2411T>A (p.Ile804Asn) n.2501T>A c.2408T>A (p.Ile803Asn) c.2426T>A (p.Ile809Asn) n.2835T>A c.2349+1133T>A (n.2349+1133T>A) n.2581T>A n.220T>A n.1435T>A c.2423T>A (p.Ile808Asn) c.1913T>A (p.Ile638Asn) c.2414T>A (p.Ile805Asn) n.2641T>A n.1333T>A c.2420T>A (p.Ile807Asn) n.2520T>A n.476T>A | dbSNP |
4 | g.54733131T>C | CA356911717 | KIT | c.2411T>C (p.Ile804Thr) n.2501T>C c.2408T>C (p.Ile803Thr) c.2426T>C (p.Ile809Thr) n.2835T>C c.2349+1133T>C (n.2349+1133T>C) n.2581T>C n.220T>C n.1435T>C c.2423T>C (p.Ile808Thr) c.1913T>C (p.Ile638Thr) c.2414T>C (p.Ile805Thr) n.2641T>C n.1333T>C c.2420T>C (p.Ile807Thr) n.2520T>C n.476T>C | |
4 | g.54733131T>G | CA356911719 | KIT | c.2411T>G (p.Ile804Ser) n.2501T>G c.2408T>G (p.Ile803Ser) c.2426T>G (p.Ile809Ser) n.2835T>G c.2349+1133T>G (n.2349+1133T>G) n.2581T>G n.220T>G n.1435T>G c.2423T>G (p.Ile808Ser) c.1913T>G (p.Ile638Ser) c.2414T>G (p.Ile805Ser) n.2641T>G n.1333T>G c.2420T>G (p.Ile807Ser) n.2520T>G n.476T>G | |
4 | g.54733132T>A | CA439291859 | KIT | c.2412T>A (p.Ile804=) n.2502T>A c.2409T>A (p.Ile803=) c.2427T>A (p.Ile809=) n.2836T>A c.2349+1134T>A (n.2349+1134T>A) n.2582T>A n.221T>A n.1436T>A c.2424T>A (p.Ile808=) c.1914T>A (p.Ile638=) c.2415T>A (p.Ile805=) n.2642T>A n.1334T>A c.2421T>A (p.Ile807=) n.2521T>A n.477T>A | dbSNP |
4 | g.54733132T>C | CA439291860 | KIT | c.2412T>C (p.Ile804=) n.2502T>C c.2409T>C (p.Ile803=) c.2427T>C (p.Ile809=) n.2836T>C c.2349+1134T>C (n.2349+1134T>C) n.2582T>C n.221T>C n.1436T>C c.2424T>C (p.Ile808=) c.1914T>C (p.Ile638=) c.2415T>C (p.Ile805=) n.2642T>C n.1334T>C c.2421T>C (p.Ile807=) n.2521T>C n.477T>C | |
4 | g.54733132T>G | CA356911723 | KIT | c.2412T>G (p.Ile804Met) n.2502T>G c.2409T>G (p.Ile803Met) c.2427T>G (p.Ile809Met) n.2836T>G c.2349+1134T>G (n.2349+1134T>G) n.2582T>G n.221T>G n.1436T>G c.2424T>G (p.Ile808Met) c.1914T>G (p.Ile638Met) c.2415T>G (p.Ile805Met) n.2642T>G n.1334T>G c.2421T>G (p.Ile807Met) n.2521T>G n.477T>G | |
4 | g.54733133T>A | CA356911732 | KIT | c.2413T>A (p.Cys805Ser) n.2503T>A c.2410T>A (p.Cys804Ser) c.2428T>A (p.Cys810Ser) n.2837T>A c.2349+1135T>A (n.2349+1135T>A) n.2583T>A n.222T>A n.1437T>A c.2425T>A (p.Cys809Ser) c.1915T>A (p.Cys639Ser) c.2416T>A (p.Cys806Ser) n.2643T>A n.1335T>A c.2422T>A (p.Cys808Ser) n.2522T>A n.478T>A | |
4 | g.54733133T>C | CA356911729 | KIT | c.2413T>C (p.Cys805Arg) n.2503T>C c.2410T>C (p.Cys804Arg) c.2428T>C (p.Cys810Arg) n.2837T>C c.2349+1135T>C (n.2349+1135T>C) n.2583T>C n.222T>C n.1437T>C c.2425T>C (p.Cys809Arg) c.1915T>C (p.Cys639Arg) c.2416T>C (p.Cys806Arg) n.2643T>C n.1335T>C c.2422T>C (p.Cys808Arg) n.2522T>C n.478T>C | dbSNP |
4 | g.54733133T>G | CA356911727 | KIT | c.2413T>G (p.Cys805Gly) n.2503T>G c.2410T>G (p.Cys804Gly) c.2428T>G (p.Cys810Gly) n.2837T>G c.2349+1135T>G (n.2349+1135T>G) n.2583T>G n.222T>G n.1437T>G c.2425T>G (p.Cys809Gly) c.1915T>G (p.Cys639Gly) c.2416T>G (p.Cys806Gly) n.2643T>G n.1335T>G c.2422T>G (p.Cys808Gly) n.2522T>G n.478T>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733133T= | CA1458744205 | KIT | c.2413T= (p.Cys805=) n.2503T= c.2410T= (p.Cys804=) c.2428T= (p.Cys810=) n.2837T= c.2349+1135T= (n.2349+1135T=) n.2583T= n.222T= n.1437T= c.2425T= (p.Cys809=) c.1915T= (p.Cys639=) c.2416T= (p.Cys806=) n.2643T= n.1335T= c.2422T= (p.Cys808=) n.2522T= n.478T= | |
4 | g.54733134G>A | CA356911735 | KIT | c.2414G>A (p.Cys805Tyr) n.2504G>A c.2411G>A (p.Cys804Tyr) c.2429G>A (p.Cys810Tyr) n.2838G>A c.2349+1136G>A (n.2349+1136G>A) n.2584G>A n.223G>A n.1438G>A c.2426G>A (p.Cys809Tyr) c.1916G>A (p.Cys639Tyr) c.2417G>A (p.Cys806Tyr) n.2644G>A n.1336G>A c.2423G>A (p.Cys808Tyr) n.2523G>A n.479G>A | |
4 | g.54733134G>C | CA356911739 | KIT | c.2414G>C (p.Cys805Ser) n.2504G>C c.2411G>C (p.Cys804Ser) c.2429G>C (p.Cys810Ser) n.2838G>C c.2349+1136G>C (n.2349+1136G>C) n.2584G>C n.223G>C n.1438G>C c.2426G>C (p.Cys809Ser) c.1916G>C (p.Cys639Ser) c.2417G>C (p.Cys806Ser) n.2644G>C n.1336G>C c.2423G>C (p.Cys808Ser) n.2523G>C n.479G>C | dbSNP |
4 | g.54733134G>T | CA356911740 | KIT | c.2414G>T (p.Cys805Phe) n.2504G>T c.2411G>T (p.Cys804Phe) c.2429G>T (p.Cys810Phe) n.2838G>T c.2349+1136G>T (n.2349+1136G>T) n.2584G>T n.223G>T n.1438G>T c.2426G>T (p.Cys809Phe) c.1916G>T (p.Cys639Phe) c.2417G>T (p.Cys806Phe) n.2644G>T n.1336G>T c.2423G>T (p.Cys808Phe) n.2523G>T n.479G>T | |
4 | g.54733135T>A | CA356911744 | KIT | c.2415T>A (p.Cys805Ter) n.2505T>A c.2412T>A (p.Cys804Ter) c.2430T>A (p.Cys810Ter) n.2839T>A c.2349+1137T>A (n.2349+1137T>A) n.2585T>A n.224T>A n.1439T>A c.2427T>A (p.Cys809Ter) c.1917T>A (p.Cys639Ter) c.2418T>A (p.Cys806Ter) n.2645T>A n.1337T>A c.2424T>A (p.Cys808Ter) n.2524T>A n.480T>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733135T>C | CA439291861 | KIT | c.2415T>C (p.Cys805=) n.2505T>C c.2412T>C (p.Cys804=) c.2430T>C (p.Cys810=) n.2839T>C c.2349+1137T>C (n.2349+1137T>C) n.2585T>C n.224T>C n.1439T>C c.2427T>C (p.Cys809=) c.1917T>C (p.Cys639=) c.2418T>C (p.Cys806=) n.2645T>C n.1337T>C c.2424T>C (p.Cys808=) n.2524T>C n.480T>C | |
4 | g.54733135T>G | CA356911747 | KIT | c.2415T>G (p.Cys805Trp) n.2505T>G c.2412T>G (p.Cys804Trp) c.2430T>G (p.Cys810Trp) n.2839T>G c.2349+1137T>G (n.2349+1137T>G) n.2585T>G n.224T>G n.1439T>G c.2427T>G (p.Cys809Trp) c.1917T>G (p.Cys639Trp) c.2418T>G (p.Cys806Trp) n.2645T>G n.1337T>G c.2424T>G (p.Cys808Trp) n.2524T>G n.480T>G | |
4 | g.54733136G>A | CA356911751 | KIT | c.2416G>A (p.Asp806Asn) n.2506G>A c.2413G>A (p.Asp805Asn) c.2431G>A (p.Asp811Asn) n.2840G>A c.2349+1138G>A (n.2349+1138G>A) n.2586G>A n.225G>A n.1440G>A c.2428G>A (p.Asp810Asn) c.1918G>A (p.Asp640Asn) c.2419G>A (p.Asp807Asn) n.2646G>A n.1338G>A c.2425G>A (p.Asp809Asn) n.2525G>A n.481G>A | dbSNP |
4 | g.54733136G>C | CA356911754 | KIT | c.2416G>C (p.Asp806His) n.2506G>C c.2413G>C (p.Asp805His) c.2431G>C (p.Asp811His) n.2840G>C c.2349+1138G>C (n.2349+1138G>C) n.2586G>C n.225G>C n.1440G>C c.2428G>C (p.Asp810His) c.1918G>C (p.Asp640His) c.2419G>C (p.Asp807His) n.2646G>C n.1338G>C c.2425G>C (p.Asp809His) n.2525G>C n.481G>C | dbSNP |
4 | g.54733136G>T | CA356911757 | KIT | c.2416G>T (p.Asp806Tyr) n.2506G>T c.2413G>T (p.Asp805Tyr) c.2431G>T (p.Asp811Tyr) n.2840G>T c.2349+1138G>T (n.2349+1138G>T) n.2586G>T n.225G>T n.1440G>T c.2428G>T (p.Asp810Tyr) c.1918G>T (p.Asp640Tyr) c.2419G>T (p.Asp807Tyr) n.2646G>T n.1338G>T c.2425G>T (p.Asp809Tyr) n.2525G>T n.481G>T | |
4 | g.54733137A>C | CA356911760 | KIT | c.2417A>C (p.Asp806Ala) n.2507A>C c.2414A>C (p.Asp805Ala) c.2432A>C (p.Asp811Ala) n.2841A>C c.2349+1139A>C (n.2349+1139A>C) n.2587A>C n.226A>C n.1441A>C c.2429A>C (p.Asp810Ala) c.1919A>C (p.Asp640Ala) c.2420A>C (p.Asp807Ala) n.2647A>C n.1339A>C c.2426A>C (p.Asp809Ala) n.2526A>C n.482A>C | |
4 | g.54733137A>G | CA356911763 | KIT | c.2417A>G (p.Asp806Gly) n.2507A>G c.2414A>G (p.Asp805Gly) c.2432A>G (p.Asp811Gly) n.2841A>G c.2349+1139A>G (n.2349+1139A>G) n.2587A>G n.226A>G n.1441A>G c.2429A>G (p.Asp810Gly) c.1919A>G (p.Asp640Gly) c.2420A>G (p.Asp807Gly) n.2647A>G n.1339A>G c.2426A>G (p.Asp809Gly) n.2526A>G n.482A>G | |
4 | g.54733137A>T | CA356911766 | KIT | c.2417A>T (p.Asp806Val) n.2507A>T c.2414A>T (p.Asp805Val) c.2432A>T (p.Asp811Val) n.2841A>T c.2349+1139A>T (n.2349+1139A>T) n.2587A>T n.226A>T n.1441A>T c.2429A>T (p.Asp810Val) c.1919A>T (p.Asp640Val) c.2420A>T (p.Asp807Val) n.2647A>T n.1339A>T c.2426A>T (p.Asp809Val) n.2526A>T n.482A>T | |
4 | g.54733138T>A | CA356911768 | KIT | c.2418T>A (p.Asp806Glu) n.2508T>A c.2415T>A (p.Asp805Glu) c.2433T>A (p.Asp811Glu) n.2842T>A c.2349+1140T>A (n.2349+1140T>A) n.2588T>A n.227T>A n.1442T>A c.2430T>A (p.Asp810Glu) c.1920T>A (p.Asp640Glu) c.2421T>A (p.Asp807Glu) n.2648T>A n.1340T>A c.2427T>A (p.Asp809Glu) n.2527T>A n.483T>A | |
4 | g.54733138T>C | CA439291863 | KIT | c.2418T>C (p.Asp806=) n.2508T>C c.2415T>C (p.Asp805=) c.2433T>C (p.Asp811=) n.2842T>C c.2349+1140T>C (n.2349+1140T>C) n.2588T>C n.227T>C n.1442T>C c.2430T>C (p.Asp810=) c.1920T>C (p.Asp640=) c.2421T>C (p.Asp807=) n.2648T>C n.1340T>C c.2427T>C (p.Asp809=) n.2527T>C n.483T>C | dbSNP |
4 | g.54733138T>G | CA356911771 | KIT | c.2418T>G (p.Asp806Glu) n.2508T>G c.2415T>G (p.Asp805Glu) c.2433T>G (p.Asp811Glu) n.2842T>G c.2349+1140T>G (n.2349+1140T>G) n.2588T>G n.227T>G n.1442T>G c.2430T>G (p.Asp810Glu) c.1920T>G (p.Asp640Glu) c.2421T>G (p.Asp807Glu) n.2648T>G n.1340T>G c.2427T>G (p.Asp809Glu) n.2527T>G n.483T>G | dbSNP |
4 | g.54733138T= | CA1458744212 | KIT | c.2418T= (p.Asp806=) n.2508T= c.2415T= (p.Asp805=) c.2433T= (p.Asp811=) n.2842T= c.2349+1140T= (n.2349+1140T=) n.2588T= n.227T= n.1442T= c.2430T= (p.Asp810=) c.1920T= (p.Asp640=) c.2421T= (p.Asp807=) n.2648T= n.1340T= c.2427T= (p.Asp809=) n.2527T= n.483T= | |
4 | g.54733139T>A | CA356911772 | KIT | c.2419T>A (p.Phe807Ile) n.2509T>A c.2416T>A (p.Phe806Ile) c.2434T>A (p.Phe812Ile) n.2843T>A c.2349+1141T>A (n.2349+1141T>A) n.2589T>A n.228T>A n.1443T>A c.2431T>A (p.Phe811Ile) c.1921T>A (p.Phe641Ile) c.2422T>A (p.Phe808Ile) n.2649T>A n.1341T>A c.2428T>A (p.Phe810Ile) n.2528T>A n.484T>A | |
4 | g.54733139T>C | CA356911775 | KIT | c.2419T>C (p.Phe807Leu) n.2509T>C c.2416T>C (p.Phe806Leu) c.2434T>C (p.Phe812Leu) n.2843T>C c.2349+1141T>C (n.2349+1141T>C) n.2589T>C n.228T>C n.1443T>C c.2431T>C (p.Phe811Leu) c.1921T>C (p.Phe641Leu) c.2422T>C (p.Phe808Leu) n.2649T>C n.1341T>C c.2428T>C (p.Phe810Leu) n.2528T>C n.484T>C | |
4 | g.54733139T>G | CA356911773 | KIT | c.2419T>G (p.Phe807Val) n.2509T>G c.2416T>G (p.Phe806Val) c.2434T>G (p.Phe812Val) n.2843T>G c.2349+1141T>G (n.2349+1141T>G) n.2589T>G n.228T>G n.1443T>G c.2431T>G (p.Phe811Val) c.1921T>G (p.Phe641Val) c.2422T>G (p.Phe808Val) n.2649T>G n.1341T>G c.2428T>G (p.Phe810Val) n.2528T>G n.484T>G | |
4 | g.54733140T>A | CA356911777 | KIT | c.2420T>A (p.Phe807Tyr) n.2510T>A c.2417T>A (p.Phe806Tyr) c.2435T>A (p.Phe812Tyr) n.2844T>A c.2349+1142T>A (n.2349+1142T>A) n.2590T>A n.229T>A n.1444T>A c.2432T>A (p.Phe811Tyr) c.1922T>A (p.Phe641Tyr) c.2423T>A (p.Phe808Tyr) n.2650T>A n.1342T>A c.2429T>A (p.Phe810Tyr) n.2529T>A n.485T>A | |
4 | g.54733140T>C | CA356911780 | KIT | c.2420T>C (p.Phe807Ser) n.2510T>C c.2417T>C (p.Phe806Ser) c.2435T>C (p.Phe812Ser) n.2844T>C c.2349+1142T>C (n.2349+1142T>C) n.2590T>C n.229T>C n.1444T>C c.2432T>C (p.Phe811Ser) c.1922T>C (p.Phe641Ser) c.2423T>C (p.Phe808Ser) n.2650T>C n.1342T>C c.2429T>C (p.Phe810Ser) n.2529T>C n.485T>C | |
4 | g.54733140T>G | CA356911781 | KIT | c.2420T>G (p.Phe807Cys) n.2510T>G c.2417T>G (p.Phe806Cys) c.2435T>G (p.Phe812Cys) n.2844T>G c.2349+1142T>G (n.2349+1142T>G) n.2590T>G n.229T>G n.1444T>G c.2432T>G (p.Phe811Cys) c.1922T>G (p.Phe641Cys) c.2423T>G (p.Phe808Cys) n.2650T>G n.1342T>G c.2429T>G (p.Phe810Cys) n.2529T>G n.485T>G | |
4 | g.54733141T>A | CA356911783 | KIT | c.2421T>A (p.Phe807Leu) n.2511T>A c.2418T>A (p.Phe806Leu) c.2436T>A (p.Phe812Leu) n.2845T>A c.2349+1143T>A (n.2349+1143T>A) n.2591T>A n.230T>A n.1445T>A c.2433T>A (p.Phe811Leu) c.1923T>A (p.Phe641Leu) c.2424T>A (p.Phe808Leu) n.2651T>A n.1343T>A c.2430T>A (p.Phe810Leu) n.2530T>A n.486T>A | |
4 | g.54733141T>C | CA439291864 | KIT | c.2421T>C (p.Phe807=) n.2511T>C c.2418T>C (p.Phe806=) c.2436T>C (p.Phe812=) n.2845T>C c.2349+1143T>C (n.2349+1143T>C) n.2591T>C n.230T>C n.1445T>C c.2433T>C (p.Phe811=) c.1923T>C (p.Phe641=) c.2424T>C (p.Phe808=) n.2651T>C n.1343T>C c.2430T>C (p.Phe810=) n.2530T>C n.486T>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54733141T>G | CA356911785 | KIT | c.2421T>G (p.Phe807Leu) n.2511T>G c.2418T>G (p.Phe806Leu) c.2436T>G (p.Phe812Leu) n.2845T>G c.2349+1143T>G (n.2349+1143T>G) n.2591T>G n.230T>G n.1445T>G c.2433T>G (p.Phe811Leu) c.1923T>G (p.Phe641Leu) c.2424T>G (p.Phe808Leu) n.2651T>G n.1343T>G c.2430T>G (p.Phe810Leu) n.2530T>G n.486T>G | |
4 | g.54733142G>A | CA356911789 | KIT | c.2422G>A (p.Gly808Ser) n.2512G>A c.2419G>A (p.Gly807Ser) c.2437G>A (p.Gly813Ser) n.2846G>A c.2349+1144G>A (n.2349+1144G>A) n.2592G>A n.231G>A n.1446G>A c.2434G>A (p.Gly812Ser) c.1924G>A (p.Gly642Ser) c.2425G>A (p.Gly809Ser) n.2652G>A n.1344G>A c.2431G>A (p.Gly811Ser) n.2531G>A n.487G>A | dbSNP |
4 | g.54733142G>C | CA356911793 | KIT | c.2422G>C (p.Gly808Arg) n.2512G>C c.2419G>C (p.Gly807Arg) c.2437G>C (p.Gly813Arg) n.2846G>C c.2349+1144G>C (n.2349+1144G>C) n.2592G>C n.231G>C n.1446G>C c.2434G>C (p.Gly812Arg) c.1924G>C (p.Gly642Arg) c.2425G>C (p.Gly809Arg) n.2652G>C n.1344G>C c.2431G>C (p.Gly811Arg) n.2531G>C n.487G>C | dbSNP |
4 | g.54733142G>T | CA356911796 | KIT | c.2422G>T (p.Gly808Cys) n.2512G>T c.2419G>T (p.Gly807Cys) c.2437G>T (p.Gly813Cys) n.2846G>T c.2349+1144G>T (n.2349+1144G>T) n.2592G>T n.231G>T n.1446G>T c.2434G>T (p.Gly812Cys) c.1924G>T (p.Gly642Cys) c.2425G>T (p.Gly809Cys) n.2652G>T n.1344G>T c.2431G>T (p.Gly811Cys) n.2531G>T n.487G>T | dbSNP |
4 | g.54733143G>A | CA356911799 | KIT | c.2423G>A (p.Gly808Asp) n.2513G>A c.2420G>A (p.Gly807Asp) c.2438G>A (p.Gly813Asp) n.2847G>A c.2349+1145G>A (n.2349+1145G>A) n.2593G>A n.232G>A n.1447G>A c.2435G>A (p.Gly812Asp) c.1925G>A (p.Gly642Asp) c.2426G>A (p.Gly809Asp) n.2653G>A n.1345G>A c.2432G>A (p.Gly811Asp) n.2532G>A n.488G>A | dbSNP |
4 | g.54733143G>C | CA356911802 | KIT | c.2423G>C (p.Gly808Ala) n.2513G>C c.2420G>C (p.Gly807Ala) c.2438G>C (p.Gly813Ala) n.2847G>C c.2349+1145G>C (n.2349+1145G>C) n.2593G>C n.232G>C n.1447G>C c.2435G>C (p.Gly812Ala) c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.2426G>C (p.Gly809Ala) n.2653G>C n.1345G>C c.2432G>C (p.Gly811Ala) n.2532G>C n.488G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733143G>T | CA356911805 | KIT | c.2423G>T (p.Gly808Val) n.2513G>T c.2420G>T (p.Gly807Val) c.2438G>T (p.Gly813Val) n.2847G>T c.2349+1145G>T (n.2349+1145G>T) n.2593G>T n.232G>T n.1447G>T c.2435G>T (p.Gly812Val) c.1925G>T (p.Gly642Val) c.2426G>T (p.Gly809Val) n.2653G>T n.1345G>T c.2432G>T (p.Gly811Val) n.2532G>T n.488G>T | dbSNP |
4 | g.54733144T>A | CA439291867 | KIT | c.2424T>A (p.Gly808=) n.2514T>A c.2421T>A (p.Gly807=) c.2439T>A (p.Gly813=) n.2848T>A c.2349+1146T>A (n.2349+1146T>A) n.2594T>A n.233T>A n.1448T>A c.2436T>A (p.Gly812=) c.1926T>A (p.Gly642=) c.2427T>A (p.Gly809=) n.2654T>A n.1346T>A c.2433T>A (p.Gly811=) n.2533T>A n.489T>A | dbSNP |
4 | g.54733144T>C | CA439291866 | KIT | c.2424T>C (p.Gly808=) n.2514T>C c.2421T>C (p.Gly807=) c.2439T>C (p.Gly813=) n.2848T>C c.2349+1146T>C (n.2349+1146T>C) n.2594T>C n.233T>C n.1448T>C c.2436T>C (p.Gly812=) c.1926T>C (p.Gly642=) c.2427T>C (p.Gly809=) n.2654T>C n.1346T>C c.2433T>C (p.Gly811=) n.2533T>C n.489T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733144T>G | CA439291865 | KIT | c.2424T>G (p.Gly808=) n.2514T>G c.2421T>G (p.Gly807=) c.2439T>G (p.Gly813=) n.2848T>G c.2349+1146T>G (n.2349+1146T>G) n.2594T>G n.233T>G n.1448T>G c.2436T>G (p.Gly812=) c.1926T>G (p.Gly642=) c.2427T>G (p.Gly809=) n.2654T>G n.1346T>G c.2433T>G (p.Gly811=) n.2533T>G n.489T>G | |
4 | g.54733145C>A | CA356911811 | KIT | c.2425C>A (p.Leu809Ile) n.2515C>A c.2422C>A (p.Leu808Ile) c.2440C>A (p.Leu814Ile) n.2849C>A c.2349+1147C>A (n.2349+1147C>A) n.2595C>A n.234C>A n.1449C>A c.2437C>A (p.Leu813Ile) c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.2428C>A (p.Leu810Ile) n.2655C>A n.1347C>A c.2434C>A (p.Leu812Ile) n.2534C>A n.490C>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733145C>G | CA356911809 | KIT | c.2425C>G (p.Leu809Val) n.2515C>G c.2422C>G (p.Leu808Val) c.2440C>G (p.Leu814Val) n.2849C>G c.2349+1147C>G (n.2349+1147C>G) n.2595C>G n.234C>G n.1449C>G c.2437C>G (p.Leu813Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.2428C>G (p.Leu810Val) n.2655C>G n.1347C>G c.2434C>G (p.Leu812Val) n.2534C>G n.490C>G | dbSNP |
4 | g.54733145C>T | CA439291868 | KIT | c.2425C>T (p.Leu809=) n.2515C>T c.2422C>T (p.Leu808=) c.2440C>T (p.Leu814=) n.2849C>T c.2349+1147C>T (n.2349+1147C>T) n.2595C>T n.234C>T n.1449C>T c.2437C>T (p.Leu813=) c.1927C>T (p.Leu643=) c.2428C>T (p.Leu810=) n.2655C>T n.1347C>T c.2434C>T (p.Leu812=) n.2534C>T n.490C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733146T>A | CA356911816 | KIT | c.2426T>A (p.Leu809Gln) n.2516T>A c.2423T>A (p.Leu808Gln) c.2441T>A (p.Leu814Gln) n.2850T>A c.2349+1148T>A (n.2349+1148T>A) n.2596T>A n.235T>A n.1450T>A c.2438T>A (p.Leu813Gln) c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.2429T>A (p.Leu810Gln) n.2656T>A n.1348T>A c.2435T>A (p.Leu812Gln) n.2535T>A n.491T>A | dbSNP |
4 | g.54733146T>C | CA356911822 | KIT | c.2426T>C (p.Leu809Pro) n.2516T>C c.2423T>C (p.Leu808Pro) c.2441T>C (p.Leu814Pro) n.2850T>C c.2349+1148T>C (n.2349+1148T>C) n.2596T>C n.235T>C n.1450T>C c.2438T>C (p.Leu813Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.2429T>C (p.Leu810Pro) n.2656T>C n.1348T>C c.2435T>C (p.Leu812Pro) n.2535T>C n.491T>C | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733146T>G | CA356911819 | KIT | c.2426T>G (p.Leu809Arg) n.2516T>G c.2423T>G (p.Leu808Arg) c.2441T>G (p.Leu814Arg) n.2850T>G c.2349+1148T>G (n.2349+1148T>G) n.2596T>G n.235T>G n.1450T>G c.2438T>G (p.Leu813Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.2429T>G (p.Leu810Arg) n.2656T>G n.1348T>G c.2435T>G (p.Leu812Arg) n.2535T>G n.491T>G | |
4 | g.54733147A>C | CA439291869 | KIT | c.2427A>C (p.Leu809=) n.2517A>C c.2424A>C (p.Leu808=) c.2442A>C (p.Leu814=) n.2851A>C c.2349+1149A>C (n.2349+1149A>C) n.2597A>C n.236A>C n.1451A>C c.2439A>C (p.Leu813=) c.1929A>C (p.Leu643=) c.2430A>C (p.Leu810=) n.2657A>C n.1349A>C c.2436A>C (p.Leu812=) n.2536A>C n.492A>C | |
4 | g.54733147A>G | CA439291871 | KIT | c.2427A>G (p.Leu809=) n.2517A>G c.2424A>G (p.Leu808=) c.2442A>G (p.Leu814=) n.2851A>G c.2349+1149A>G (n.2349+1149A>G) n.2597A>G n.236A>G n.1451A>G c.2439A>G (p.Leu813=) c.1929A>G (p.Leu643=) c.2430A>G (p.Leu810=) n.2657A>G n.1349A>G c.2436A>G (p.Leu812=) n.2536A>G n.492A>G | dbSNP |
4 | g.54733147A>T | CA439291870 | KIT | c.2427A>T (p.Leu809=) n.2517A>T c.2424A>T (p.Leu808=) c.2442A>T (p.Leu814=) n.2851A>T c.2349+1149A>T (n.2349+1149A>T) n.2597A>T n.236A>T n.1451A>T c.2439A>T (p.Leu813=) c.1929A>T (p.Leu643=) c.2430A>T (p.Leu810=) n.2657A>T n.1349A>T c.2436A>T (p.Leu812=) n.2536A>T n.492A>T | dbSNP |
4 | g.54733148G>A | CA356911825 | KIT | c.2428G>A (p.Ala810Thr) n.2518G>A c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.2443G>A (p.Ala815Thr) n.2852G>A c.2349+1150G>A (n.2349+1150G>A) n.2598G>A n.237G>A n.1452G>A c.2440G>A (p.Ala814Thr) c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.2431G>A (p.Ala811Thr) n.2658G>A n.1350G>A c.2437G>A (p.Ala813Thr) n.2537G>A n.493G>A | dbSNP |
4 | g.54733148G>C | CA356911828 | KIT | c.2428G>C (p.Ala810Pro) n.2518G>C c.2425G>C (p.Ala809Pro) c.2443G>C (p.Ala815Pro) n.2852G>C c.2349+1150G>C (n.2349+1150G>C) n.2598G>C n.237G>C n.1452G>C c.2440G>C (p.Ala814Pro) c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.2431G>C (p.Ala811Pro) n.2658G>C n.1350G>C c.2437G>C (p.Ala813Pro) n.2537G>C n.493G>C | dbSNP |
4 | g.54733148G>T | CA356911830 | KIT | c.2428G>T (p.Ala810Ser) n.2518G>T c.2425G>T (p.Ala809Ser) c.2443G>T (p.Ala815Ser) n.2852G>T c.2349+1150G>T (n.2349+1150G>T) n.2598G>T n.237G>T n.1452G>T c.2440G>T (p.Ala814Ser) c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.2431G>T (p.Ala811Ser) n.2658G>T n.1350G>T c.2437G>T (p.Ala813Ser) n.2537G>T n.493G>T | |
4 | g.54733149C>A | CA356911834 | KIT | c.2429C>A (p.Ala810Asp) n.2519C>A c.2426C>A (p.Ala809Asp) c.2444C>A (p.Ala815Asp) n.2853C>A c.2349+1151C>A (n.2349+1151C>A) n.2599C>A n.238C>A n.1453C>A c.2441C>A (p.Ala814Asp) c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.2432C>A (p.Ala811Asp) n.2659C>A n.1351C>A c.2438C>A (p.Ala813Asp) n.2538C>A n.494C>A | dbSNP |
4 | g.54733149C>G | CA356911837 | KIT | c.2429C>G (p.Ala810Gly) n.2519C>G c.2426C>G (p.Ala809Gly) c.2444C>G (p.Ala815Gly) n.2853C>G c.2349+1151C>G (n.2349+1151C>G) n.2599C>G n.238C>G n.1453C>G c.2441C>G (p.Ala814Gly) c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.2432C>G (p.Ala811Gly) n.2659C>G n.1351C>G c.2438C>G (p.Ala813Gly) n.2538C>G n.494C>G | dbSNP |
4 | g.54733149C>T | CA356911840 | KIT | c.2429C>T (p.Ala810Val) n.2519C>T c.2426C>T (p.Ala809Val) c.2444C>T (p.Ala815Val) n.2853C>T c.2349+1151C>T (n.2349+1151C>T) n.2599C>T n.238C>T n.1453C>T c.2441C>T (p.Ala814Val) c.1931C>T (p.Ala644Val) c.2432C>T (p.Ala811Val) n.2659C>T n.1351C>T c.2438C>T (p.Ala813Val) n.2538C>T n.494C>T | dbSNP |
4 | g.54733150C>A | CA439291872 | KIT | c.2430C>A (p.Ala810=) n.2520C>A c.2427C>A (p.Ala809=) c.2445C>A (p.Ala815=) n.2854C>A c.2349+1152C>A (n.2349+1152C>A) n.2600C>A n.239C>A n.1454C>A c.2442C>A (p.Ala814=) c.1932C>A (p.Ala644=) c.2433C>A (p.Ala811=) n.2660C>A n.1352C>A c.2439C>A (p.Ala813=) n.2539C>A n.495C>A | dbSNP |
4 | g.54733150C= | CA1458744216 | KIT | c.2430C= (p.Ala810=) n.2520C= c.2427C= (p.Ala809=) c.2445C= (p.Ala815=) n.2854C= c.2349+1152C= (n.2349+1152C=) n.2600C= n.239C= n.1454C= c.2442C= (p.Ala814=) c.1932C= (p.Ala644=) c.2433C= (p.Ala811=) n.2660C= n.1352C= c.2439C= (p.Ala813=) n.2539C= n.495C= | |
4 | g.54733150C>G | CA439291873 | KIT | c.2430C>G (p.Ala810=) n.2520C>G c.2427C>G (p.Ala809=) c.2445C>G (p.Ala815=) n.2854C>G c.2349+1152C>G (n.2349+1152C>G) n.2600C>G n.239C>G n.1454C>G c.2442C>G (p.Ala814=) c.1932C>G (p.Ala644=) c.2433C>G (p.Ala811=) n.2660C>G n.1352C>G c.2439C>G (p.Ala813=) n.2539C>G n.495C>G | dbSNP |
4 | g.54733150C>T | CA439291874 | KIT | c.2430C>T (p.Ala810=) n.2520C>T c.2427C>T (p.Ala809=) c.2445C>T (p.Ala815=) n.2854C>T c.2349+1152C>T (n.2349+1152C>T) n.2600C>T n.239C>T n.1454C>T c.2442C>T (p.Ala814=) c.1932C>T (p.Ala644=) c.2433C>T (p.Ala811=) n.2660C>T n.1352C>T c.2439C>T (p.Ala813=) n.2539C>T n.495C>T | dbSNP |
4 | g.54733151A>C | CA439291875 | KIT | c.2431A>C (p.Arg811=) n.2521A>C c.2428A>C (p.Arg810=) c.2446A>C (p.Arg816=) n.2855A>C c.2349+1153A>C (n.2349+1153A>C) n.2601A>C n.240A>C n.1455A>C c.2443A>C (p.Arg815=) c.1933A>C (p.Arg645=) c.2434A>C (p.Arg812=) n.2661A>C n.1353A>C c.2440A>C (p.Arg814=) n.2540A>C n.496A>C | |
4 | g.54733151A>G | CA356911843 | KIT | c.2431A>G (p.Arg811Gly) n.2521A>G c.2428A>G (p.Arg810Gly) c.2446A>G (p.Arg816Gly) n.2855A>G c.2349+1153A>G (n.2349+1153A>G) n.2601A>G n.240A>G n.1455A>G c.2443A>G (p.Arg815Gly) c.1933A>G (p.Arg645Gly) c.2434A>G (p.Arg812Gly) n.2661A>G n.1353A>G c.2440A>G (p.Arg814Gly) n.2540A>G n.496A>G | |
4 | g.54733151A>T | CA356911845 | KIT | c.2431A>T (p.Arg811Ter) n.2521A>T c.2428A>T (p.Arg810Ter) c.2446A>T (p.Arg816Ter) n.2855A>T c.2349+1153A>T (n.2349+1153A>T) n.2601A>T n.240A>T n.1455A>T c.2443A>T (p.Arg815Ter) c.1933A>T (p.Arg645Ter) c.2434A>T (p.Arg812Ter) n.2661A>T n.1353A>T c.2440A>T (p.Arg814Ter) n.2540A>T n.496A>T | dbSNP |
4 | g.54733154_54733155del | CA2697546727 | KIT | c.2434_2435del (p.Asp812HisfsTer4) n.2524_2525del c.2431_2432del (p.Asp811HisfsTer4) c.2449_2450del (p.Asp817HisfsTer4) n.2858_2859del c.2349+1156_2349+1157del (n.2349+1156_2349+1157del) n.2604_2605del n.243_244del n.1458_1459del c.2446_2447del (p.Asp816HisfsTer4) c.1936_1937del (p.Asp646HisfsTer4) c.2437_2438del (p.Asp813HisfsTer4) n.2664_2665del n.1356_1357del c.2443_2444del (p.Asp815HisfsTer4) n.2543_2544del n.499_500del | ClinVar |
4 | g.54733152G>A | CA356911848 | KIT | c.2432G>A (p.Arg811Lys) n.2522G>A c.2429G>A (p.Arg810Lys) c.2447G>A (p.Arg816Lys) n.2856G>A c.2349+1154G>A (n.2349+1154G>A) n.2602G>A n.241G>A n.1456G>A c.2444G>A (p.Arg815Lys) c.1934G>A (p.Arg645Lys) c.2435G>A (p.Arg812Lys) n.2662G>A n.1354G>A c.2441G>A (p.Arg814Lys) n.2541G>A n.497G>A | |
4 | g.54733152G>C | CA356911851 | KIT | c.2432G>C (p.Arg811Thr) n.2522G>C c.2429G>C (p.Arg810Thr) c.2447G>C (p.Arg816Thr) n.2856G>C c.2349+1154G>C (n.2349+1154G>C) n.2602G>C n.241G>C n.1456G>C c.2444G>C (p.Arg815Thr) c.1934G>C (p.Arg645Thr) c.2435G>C (p.Arg812Thr) n.2662G>C n.1354G>C c.2441G>C (p.Arg814Thr) n.2541G>C n.497G>C | |
4 | g.54733152G>T | CA356911854 | KIT | c.2432G>T (p.Arg811Ile) n.2522G>T c.2429G>T (p.Arg810Ile) c.2447G>T (p.Arg816Ile) n.2856G>T c.2349+1154G>T (n.2349+1154G>T) n.2602G>T n.241G>T n.1456G>T c.2444G>T (p.Arg815Ile) c.1934G>T (p.Arg645Ile) c.2435G>T (p.Arg812Ile) n.2662G>T n.1354G>T c.2441G>T (p.Arg814Ile) n.2541G>T n.497G>T | |
4 | g.54733153A>C | CA356911858 | KIT | c.2433A>C (p.Arg811Ser) n.2523A>C c.2430A>C (p.Arg810Ser) c.2448A>C (p.Arg816Ser) n.2857A>C c.2349+1155A>C (n.2349+1155A>C) n.2603A>C n.242A>C n.1457A>C c.2445A>C (p.Arg815Ser) c.1935A>C (p.Arg645Ser) c.2436A>C (p.Arg812Ser) n.2663A>C n.1355A>C c.2442A>C (p.Arg814Ser) n.2542A>C n.498A>C | |
4 | g.54733153A>G | CA439291876 | KIT | c.2433A>G (p.Arg811=) n.2523A>G c.2430A>G (p.Arg810=) c.2448A>G (p.Arg816=) n.2857A>G c.2349+1155A>G (n.2349+1155A>G) n.2603A>G n.242A>G n.1457A>G c.2445A>G (p.Arg815=) c.1935A>G (p.Arg645=) c.2436A>G (p.Arg812=) n.2663A>G n.1355A>G c.2442A>G (p.Arg814=) n.2542A>G n.498A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54733153A>T | CA356911860 | KIT | c.2433A>T (p.Arg811Ser) n.2523A>T c.2430A>T (p.Arg810Ser) c.2448A>T (p.Arg816Ser) n.2857A>T c.2349+1155A>T (n.2349+1155A>T) n.2603A>T n.242A>T n.1457A>T c.2445A>T (p.Arg815Ser) c.1935A>T (p.Arg645Ser) c.2436A>T (p.Arg812Ser) n.2663A>T n.1355A>T c.2442A>T (p.Arg814Ser) n.2542A>T n.498A>T | dbSNP |
4 | g.54733154_54733155insTCATAG | CA645516947 | KIT | c.2434_2435insTCATAG (p.Arg811_Asp812insValIle) n.2524_2525insTCATAG c.2431_2432insTCATAG (p.Arg810_Asp811insValIle) c.2449_2450insTCATAG (p.Arg816_Asp817insValIle) n.2858_2859insTCATAG c.2349+1156_2349+1157insTCATAG (n.2349+1156_2349+1157insTCATAG) n.2604_2605insTCATAG n.243_244insTCATAG n.1458_1459insTCATAG c.2446_2447insTCATAG (p.Arg815_Asp816insValIle) c.1936_1937insTCATAG (p.Arg645_Asp646insValIle) c.2437_2438insTCATAG (p.Arg812_Asp813insValIle) n.2664_2665insTCATAG n.1356_1357insTCATAG c.2443_2444insTCATAG (p.Arg814_Asp815insValIle) n.2543_2544insTCATAG n.499_500insTCATAG | COSMIC |
4 | g.54733154G>A | CA356911870 | KIT | c.2434G>A (p.Asp812Asn) n.2524G>A c.2431G>A (p.Asp811Asn) c.2449G>A (p.Asp817Asn) n.2858G>A c.2349+1156G>A (n.2349+1156G>A) n.2604G>A n.243G>A n.1458G>A c.2446G>A (p.Asp816Asn) c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.2437G>A (p.Asp813Asn) n.2664G>A n.1356G>A c.2443G>A (p.Asp815Asn) n.2543G>A n.499G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54733154G>C | CA123540 | KIT | c.2434G>C (p.Asp812His) n.2524G>C c.2431G>C (p.Asp811His) c.2449G>C (p.Asp817His) n.2858G>C c.2349+1156G>C (n.2349+1156G>C) n.2604G>C n.243G>C n.1458G>C c.2446G>C (p.Asp816His) c.1936G>C (p.Asp646His) c.2437G>C (p.Asp813His) n.2664G>C n.1356G>C c.2443G>C (p.Asp815His) n.2543G>C n.499G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54733154G= | CA1458744226 | KIT | c.2434G= (p.Asp812=) n.2524G= c.2431G= (p.Asp811=) c.2449G= (p.Asp817=) n.2858G= c.2349+1156G= (n.2349+1156G=) n.2604G= n.243G= n.1458G= c.2446G= (p.Asp816=) c.1936G= (p.Asp646=) c.2437G= (p.Asp813=) n.2664G= n.1356G= c.2443G= (p.Asp815=) n.2543G= n.499G= | |
4 | g.54733154G>T | CA280196 | KIT | c.2434G>T (p.Asp812Tyr) n.2524G>T c.2431G>T (p.Asp811Tyr) c.2449G>T (p.Asp817Tyr) n.2858G>T c.2349+1156G>T (n.2349+1156G>T) n.2604G>T n.243G>T n.1458G>T c.2446G>T (p.Asp816Tyr) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.2437G>T (p.Asp813Tyr) n.2664G>T n.1356G>T c.2443G>T (p.Asp815Tyr) n.2543G>T n.499G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54733154_54733155delinsAT | CA16602406 | KIT | c.2434_2435delinsAT (p.Asp812Ile) n.2524_2525delinsAT c.2431_2432delinsAT (p.Asp811Ile) c.2449_2450delinsAT (p.Asp817Ile) n.2858_2859delinsAT c.2349+1156_2349+1157delinsAT (n.2349+1156_2349+1157delinsAT) n.2604_2605delinsAT n.243_244delinsAT n.1458_1459delinsAT c.2446_2447delinsAT (p.Asp816Ile) c.1936_1937delinsAT (p.Asp646Ile) c.2437_2438delinsAT (p.Asp813Ile) n.2664_2665delinsAT n.1356_1357delinsAT c.2443_2444delinsAT (p.Asp815Ile) n.2543_2544delinsAT n.499_500delinsAT | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54733154_54733155delinsGA | CA1458744227 | KIT | c.2434_2435delinsGA (p.Asp812=) n.2524_2525delinsGA c.2431_2432delinsGA (p.Asp811=) c.2449_2450delinsGA (p.Asp817=) n.2858_2859delinsGA c.2349+1156_2349+1157delinsGA (n.2349+1156_2349+1157delinsGA) n.2604_2605delinsGA n.243_244delinsGA n.1458_1459delinsGA c.2446_2447delinsGA (p.Asp816=) c.1936_1937delinsGA (p.Asp646=) c.2437_2438delinsGA (p.Asp813=) n.2664_2665delinsGA n.1356_1357delinsGA c.2443_2444delinsGA (p.Asp815=) n.2543_2544delinsGA n.499_500delinsGA | |
4 | g.54733154_54733155delinsTT | CA645516948 | KIT | c.2434_2435delinsTT (p.Asp812Phe) n.2524_2525delinsTT c.2431_2432delinsTT (p.Asp811Phe) c.2449_2450delinsTT (p.Asp817Phe) n.2858_2859delinsTT c.2349+1156_2349+1157delinsTT (n.2349+1156_2349+1157delinsTT) n.2604_2605delinsTT n.243_244delinsTT n.1458_1459delinsTT c.2446_2447delinsTT (p.Asp816Phe) c.1936_1937delinsTT (p.Asp646Phe) c.2437_2438delinsTT (p.Asp813Phe) n.2664_2665delinsTT n.1356_1357delinsTT c.2443_2444delinsTT (p.Asp815Phe) n.2543_2544delinsTT n.499_500delinsTT | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733154_54733156delinsCAT | CA645516949 | KIT | c.2434_2436delinsCAT (p.Asp812His) n.2524_2526delinsCAT c.2431_2433delinsCAT (p.Asp811His) c.2449_2451delinsCAT (p.Asp817His) n.2858_2860delinsCAT c.2349+1156_2349+1158delinsCAT (n.2349+1156_2349+1158delinsCAT) n.2604_2606delinsCAT n.243_245delinsCAT n.1458_1460delinsCAT c.2446_2448delinsCAT (p.Asp816His) c.1936_1938delinsCAT (p.Asp646His) c.2437_2439delinsCAT (p.Asp813His) n.2664_2666delinsCAT n.1356_1358delinsCAT c.2443_2445delinsCAT (p.Asp815His) n.2543_2545delinsCAT n.499_501delinsCAT | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733155A= | CA1458744230 | KIT | c.2435A= (p.Asp812=) n.2525A= c.2432A= (p.Asp811=) c.2450A= (p.Asp817=) n.2859A= c.2349+1157A= (n.2349+1157A=) n.2605A= n.244A= n.1459A= c.2447A= (p.Asp816=) c.1937A= (p.Asp646=) c.2438A= (p.Asp813=) n.2665A= n.1357A= c.2444A= (p.Asp815=) n.2544A= n.500A= | |
4 | g.54733155A>C | CA356911873 | KIT | c.2435A>C (p.Asp812Ala) n.2525A>C c.2432A>C (p.Asp811Ala) c.2450A>C (p.Asp817Ala) n.2859A>C c.2349+1157A>C (n.2349+1157A>C) n.2605A>C n.244A>C n.1459A>C c.2447A>C (p.Asp816Ala) c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.2438A>C (p.Asp813Ala) n.2665A>C n.1357A>C c.2444A>C (p.Asp815Ala) n.2544A>C n.500A>C | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733155A>G | CA356911876 | KIT | c.2435A>G (p.Asp812Gly) n.2525A>G c.2432A>G (p.Asp811Gly) c.2450A>G (p.Asp817Gly) n.2859A>G c.2349+1157A>G (n.2349+1157A>G) n.2605A>G n.244A>G n.1459A>G c.2447A>G (p.Asp816Gly) c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.2438A>G (p.Asp813Gly) n.2665A>G n.1357A>G c.2444A>G (p.Asp815Gly) n.2544A>G n.500A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54733155A>T | CA123513 | KIT | c.2435A>T (p.Asp812Val) n.2525A>T c.2432A>T (p.Asp811Val) c.2450A>T (p.Asp817Val) n.2859A>T c.2349+1157A>T (n.2349+1157A>T) n.2605A>T n.244A>T n.1459A>T c.2447A>T (p.Asp816Val) c.1937A>T (p.Asp646Val) c.2438A>T (p.Asp813Val) n.2665A>T n.1357A>T c.2444A>T (p.Asp815Val) n.2544A>T n.500A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54733155_54733156delinsTCGTTGCA | CA645516950 | KIT | c.2435_2436delinsTCGTTGCA (p.Asp812delinsValValAla) n.2525_2526delinsTCGTTGCA c.2432_2433delinsTCGTTGCA (p.Asp811delinsValValAla) c.2450_2451delinsTCGTTGCA (p.Asp817delinsValValAla) n.2859_2860delinsTCGTTGCA c.2349+1157_2349+1158delinsTCGTTGCA (n.2349+1157_2349+1158delinsTCGTTGCA) n.2605_2606delinsTCGTTGCA n.244_245delinsTCGTTGCA n.1459_1460delinsTCGTTGCA c.2447_2448delinsTCGTTGCA (p.Asp816delinsValValAla) c.1937_1938delinsTCGTTGCA (p.Asp646delinsValValAla) c.2438_2439delinsTCGTTGCA (p.Asp813delinsValValAla) n.2665_2666delinsTCGTTGCA n.1357_1358delinsTCGTTGCA c.2444_2445delinsTCGTTGCA (p.Asp815delinsValValAla) n.2544_2545delinsTCGTTGCA n.500_501delinsTCGTTGCA | COSMIC |
4 | g.54733156C>A | CA356911880 | KIT | c.2436C>A (p.Asp812Glu) n.2526C>A c.2433C>A (p.Asp811Glu) c.2451C>A (p.Asp817Glu) n.2860C>A c.2349+1158C>A (n.2349+1158C>A) n.2606C>A n.245C>A n.1460C>A c.2448C>A (p.Asp816Glu) c.1938C>A (p.Asp646Glu) c.2439C>A (p.Asp813Glu) n.2666C>A n.1358C>A c.2445C>A (p.Asp815Glu) n.2545C>A n.501C>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733156C= | CA1458744235 | KIT | c.2436C= (p.Asp812=) n.2526C= c.2433C= (p.Asp811=) c.2451C= (p.Asp817=) n.2860C= c.2349+1158C= (n.2349+1158C=) n.2606C= n.245C= n.1460C= c.2448C= (p.Asp816=) c.1938C= (p.Asp646=) c.2439C= (p.Asp813=) n.2666C= n.1358C= c.2445C= (p.Asp815=) n.2545C= n.501C= | |
4 | g.54733156C>G | CA356911882 | KIT | c.2436C>G (p.Asp812Glu) n.2526C>G c.2433C>G (p.Asp811Glu) c.2451C>G (p.Asp817Glu) n.2860C>G c.2349+1158C>G (n.2349+1158C>G) n.2606C>G n.245C>G n.1460C>G c.2448C>G (p.Asp816Glu) c.1938C>G (p.Asp646Glu) c.2439C>G (p.Asp813Glu) n.2666C>G n.1358C>G c.2445C>G (p.Asp815Glu) n.2545C>G n.501C>G | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733156C>T | CA10605440 | KIT | c.2436C>T (p.Asp812=) n.2526C>T c.2433C>T (p.Asp811=) c.2451C>T (p.Asp817=) n.2860C>T c.2349+1158C>T (n.2349+1158C>T) n.2606C>T n.245C>T n.1460C>T c.2448C>T (p.Asp816=) c.1938C>T (p.Asp646=) c.2439C>T (p.Asp813=) n.2666C>T n.1358C>T c.2445C>T (p.Asp815=) n.2545C>T n.501C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733157A>C | CA356911888 | KIT | c.2437A>C (p.Ile813Leu) n.2527A>C c.2434A>C (p.Ile812Leu) c.2452A>C (p.Ile818Leu) n.2861A>C c.2349+1159A>C (n.2349+1159A>C) n.2607A>C n.246A>C n.1461A>C c.2449A>C (p.Ile817Leu) c.1939A>C (p.Ile647Leu) c.2440A>C (p.Ile814Leu) n.2667A>C n.1359A>C c.2446A>C (p.Ile816Leu) n.2546A>C n.502A>C | COSMIC |
4 | g.54733157A>G | CA356911891 | KIT | c.2437A>G (p.Ile813Val) n.2527A>G c.2434A>G (p.Ile812Val) c.2452A>G (p.Ile818Val) n.2861A>G c.2349+1159A>G (n.2349+1159A>G) n.2607A>G n.246A>G n.1461A>G c.2449A>G (p.Ile817Val) c.1939A>G (p.Ile647Val) c.2440A>G (p.Ile814Val) n.2667A>G n.1359A>G c.2446A>G (p.Ile816Val) n.2546A>G n.502A>G | COSMIC |
4 | g.54733157A>T | CA356911894 | KIT | c.2437A>T (p.Ile813Phe) n.2527A>T c.2434A>T (p.Ile812Phe) c.2452A>T (p.Ile818Phe) n.2861A>T c.2349+1159A>T (n.2349+1159A>T) n.2607A>T n.246A>T n.1461A>T c.2449A>T (p.Ile817Phe) c.1939A>T (p.Ile647Phe) c.2440A>T (p.Ile814Phe) n.2667A>T n.1359A>T c.2446A>T (p.Ile816Phe) n.2546A>T n.502A>T | dbSNP |
4 | g.54733158T>A | CA356911899 | KIT | c.2438T>A (p.Ile813Asn) n.2528T>A c.2435T>A (p.Ile812Asn) c.2453T>A (p.Ile818Asn) n.2862T>A c.2349+1160T>A (n.2349+1160T>A) n.2608T>A n.247T>A n.1462T>A c.2450T>A (p.Ile817Asn) c.1940T>A (p.Ile647Asn) c.2441T>A (p.Ile814Asn) n.2668T>A n.1360T>A c.2447T>A (p.Ile816Asn) n.2547T>A n.503T>A | dbSNP |
4 | g.54733158T>C | CA356911901 | KIT | c.2438T>C (p.Ile813Thr) n.2528T>C c.2435T>C (p.Ile812Thr) c.2453T>C (p.Ile818Thr) n.2862T>C c.2349+1160T>C (n.2349+1160T>C) n.2608T>C n.247T>C n.1462T>C c.2450T>C (p.Ile817Thr) c.1940T>C (p.Ile647Thr) c.2441T>C (p.Ile814Thr) n.2668T>C n.1360T>C c.2447T>C (p.Ile816Thr) n.2547T>C n.503T>C | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733158T>G | CA356911902 | KIT | c.2438T>G (p.Ile813Ser) n.2528T>G c.2435T>G (p.Ile812Ser) c.2453T>G (p.Ile818Ser) n.2862T>G c.2349+1160T>G (n.2349+1160T>G) n.2608T>G n.247T>G n.1462T>G c.2450T>G (p.Ile817Ser) c.1940T>G (p.Ile647Ser) c.2441T>G (p.Ile814Ser) n.2668T>G n.1360T>G c.2447T>G (p.Ile816Ser) n.2547T>G n.503T>G | |
4 | g.54733159C>A | CA439291877 | KIT | c.2439C>A (p.Ile813=) n.2529C>A c.2436C>A (p.Ile812=) c.2454C>A (p.Ile818=) n.2863C>A c.2349+1161C>A (n.2349+1161C>A) n.2609C>A n.248C>A n.1463C>A c.2451C>A (p.Ile817=) c.1941C>A (p.Ile647=) c.2442C>A (p.Ile814=) n.2669C>A n.1361C>A c.2448C>A (p.Ile816=) n.2548C>A n.504C>A | dbSNP |
4 | g.54733159C= | CA1458744243 | KIT | c.2439C= (p.Ile813=) n.2529C= c.2436C= (p.Ile812=) c.2454C= (p.Ile818=) n.2863C= c.2349+1161C= (n.2349+1161C=) n.2609C= n.248C= n.1463C= c.2451C= (p.Ile817=) c.1941C= (p.Ile647=) c.2442C= (p.Ile814=) n.2669C= n.1361C= c.2448C= (p.Ile816=) n.2548C= n.504C= | |
4 | g.54733159C>G | CA356911903 | KIT | c.2439C>G (p.Ile813Met) n.2529C>G c.2436C>G (p.Ile812Met) c.2454C>G (p.Ile818Met) n.2863C>G c.2349+1161C>G (n.2349+1161C>G) n.2609C>G n.248C>G n.1463C>G c.2451C>G (p.Ile817Met) c.1941C>G (p.Ile647Met) c.2442C>G (p.Ile814Met) n.2669C>G n.1361C>G c.2448C>G (p.Ile816Met) n.2548C>G n.504C>G | dbSNP |
4 | g.54733159C>T | CA439291878 | KIT | c.2439C>T (p.Ile813=) n.2529C>T c.2436C>T (p.Ile812=) c.2454C>T (p.Ile818=) n.2863C>T c.2349+1161C>T (n.2349+1161C>T) n.2609C>T n.248C>T n.1463C>T c.2451C>T (p.Ile817=) c.1941C>T (p.Ile647=) c.2442C>T (p.Ile814=) n.2669C>T n.1361C>T c.2448C>T (p.Ile816=) n.2548C>T n.504C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733160A>C | CA356911911 | KIT | c.2440A>C (p.Lys814Gln) n.2530A>C c.2437A>C (p.Lys813Gln) c.2455A>C (p.Lys819Gln) n.2864A>C c.2349+1162A>C (n.2349+1162A>C) n.2610A>C n.249A>C n.1464A>C c.2452A>C (p.Lys818Gln) c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.2443A>C (p.Lys815Gln) n.2670A>C n.1362A>C c.2449A>C (p.Lys817Gln) n.2549A>C n.505A>C | |
4 | g.54733160A>G | CA356911904 | KIT | c.2440A>G (p.Lys814Glu) n.2530A>G c.2437A>G (p.Lys813Glu) c.2455A>G (p.Lys819Glu) n.2864A>G c.2349+1162A>G (n.2349+1162A>G) n.2610A>G n.249A>G n.1464A>G c.2452A>G (p.Lys818Glu) c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.2443A>G (p.Lys815Glu) n.2670A>G n.1362A>G c.2449A>G (p.Lys817Glu) n.2549A>G n.505A>G | |
4 | g.54733160A>T | CA356911906 | KIT | c.2440A>T (p.Lys814Ter) n.2530A>T c.2437A>T (p.Lys813Ter) c.2455A>T (p.Lys819Ter) n.2864A>T c.2349+1162A>T (n.2349+1162A>T) n.2610A>T n.249A>T n.1464A>T c.2452A>T (p.Lys818Ter) c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.2443A>T (p.Lys815Ter) n.2670A>T n.1362A>T c.2449A>T (p.Lys817Ter) n.2549A>T n.505A>T | |
4 | g.54733161A= | CA1458744251 | KIT | c.2441A= (p.Lys814=) n.2531A= c.2438A= (p.Lys813=) c.2456A= (p.Lys819=) n.2865A= c.2349+1163A= (n.2349+1163A=) n.2611A= n.250A= n.1465A= c.2453A= (p.Lys818=) c.1943A= (p.Lys648=) c.2444A= (p.Lys815=) n.2671A= n.1363A= c.2450A= (p.Lys817=) n.2550A= n.506A= | |
4 | g.54733161A>C | CA356911915 | KIT | c.2441A>C (p.Lys814Thr) n.2531A>C c.2438A>C (p.Lys813Thr) c.2456A>C (p.Lys819Thr) n.2865A>C c.2349+1163A>C (n.2349+1163A>C) n.2611A>C n.250A>C n.1465A>C c.2453A>C (p.Lys818Thr) c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.2444A>C (p.Lys815Thr) n.2671A>C n.1363A>C c.2450A>C (p.Lys817Thr) n.2550A>C n.506A>C | |
4 | g.54733161A>G | CA356911926 | KIT | c.2441A>G (p.Lys814Arg) n.2531A>G c.2438A>G (p.Lys813Arg) c.2456A>G (p.Lys819Arg) n.2865A>G c.2349+1163A>G (n.2349+1163A>G) n.2611A>G n.250A>G n.1465A>G c.2453A>G (p.Lys818Arg) c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.2444A>G (p.Lys815Arg) n.2671A>G n.1363A>G c.2450A>G (p.Lys817Arg) n.2550A>G n.506A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54733161A>T | CA356911928 | KIT | c.2441A>T (p.Lys814Met) n.2531A>T c.2438A>T (p.Lys813Met) c.2456A>T (p.Lys819Met) n.2865A>T c.2349+1163A>T (n.2349+1163A>T) n.2611A>T n.250A>T n.1465A>T c.2453A>T (p.Lys818Met) c.1943A>T (p.Lys648Met) c.2444A>T (p.Lys815Met) n.2671A>T n.1363A>T c.2450A>T (p.Lys817Met) n.2550A>T n.506A>T | |
4 | g.54733161_54733162delinsAG | CA1458744249 | KIT | c.2441_2442delinsAG (p.Lys814=) n.2531_2532delinsAG c.2438_2439delinsAG (p.Lys813=) c.2456_2457delinsAG (p.Lys819=) n.2865_2866delinsAG c.2349+1163_2349+1164delinsAG (n.2349+1163_2349+1164delinsAG) n.2611_2612delinsAG n.250_251delinsAG n.1465_1466delinsAG c.2453_2454delinsAG (p.Lys818=) c.1943_1944delinsAG (p.Lys648=) c.2444_2445delinsAG (p.Lys815=) n.2671_2672delinsAG n.1363_1364delinsAG c.2450_2451delinsAG (p.Lys817=) n.2550_2551delinsAG n.506_507delinsAG | |
4 | g.54733162del | CA16611520 | KIT | c.2442del (p.Asn815MetfsTer15) n.2532del c.2439del (p.Asn814MetfsTer15) c.2457del (p.Asn820MetfsTer15) n.2866del c.2349+1164del (n.2349+1164del) n.2612del n.251del n.1466del c.2454del (p.Asn819MetfsTer15) c.1944del (p.Asn649MetfsTer15) c.2445del (p.Asn816MetfsTer15) n.2672del n.1364del c.2451del (p.Asn818MetfsTer15) n.2551del n.507del | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733162G>A | CA439291879 | KIT | c.2442G>A (p.Lys814=) n.2532G>A c.2439G>A (p.Lys813=) c.2457G>A (p.Lys819=) n.2866G>A c.2349+1164G>A (n.2349+1164G>A) n.2612G>A n.251G>A n.1466G>A c.2454G>A (p.Lys818=) c.1944G>A (p.Lys648=) c.2445G>A (p.Lys815=) n.2672G>A n.1364G>A c.2451G>A (p.Lys817=) n.2551G>A n.507G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54733162G>C | CA356911930 | KIT | c.2442G>C (p.Lys814Asn) n.2532G>C c.2439G>C (p.Lys813Asn) c.2457G>C (p.Lys819Asn) n.2866G>C c.2349+1164G>C (n.2349+1164G>C) n.2612G>C n.251G>C n.1466G>C c.2454G>C (p.Lys818Asn) c.1944G>C (p.Lys648Asn) c.2445G>C (p.Lys815Asn) n.2672G>C n.1364G>C c.2451G>C (p.Lys817Asn) n.2551G>C n.507G>C | dbSNP |
4 | g.54733162G>T | CA356911932 | KIT | c.2442G>T (p.Lys814Asn) n.2532G>T c.2439G>T (p.Lys813Asn) c.2457G>T (p.Lys819Asn) n.2866G>T c.2349+1164G>T (n.2349+1164G>T) n.2612G>T n.251G>T n.1466G>T c.2454G>T (p.Lys818Asn) c.1944G>T (p.Lys648Asn) c.2445G>T (p.Lys815Asn) n.2672G>T n.1364G>T c.2451G>T (p.Lys817Asn) n.2551G>T n.507G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54733163A>C | CA356911937 | KIT | c.2443A>C (p.Asn815His) n.2533A>C c.2440A>C (p.Asn814His) c.2458A>C (p.Asn820His) n.2867A>C c.2349+1165A>C (n.2349+1165A>C) n.2613A>C n.252A>C n.1467A>C c.2455A>C (p.Asn819His) c.1945A>C (p.Asn649His) c.2446A>C (p.Asn816His) n.2673A>C n.1365A>C c.2452A>C (p.Asn818His) n.2552A>C n.508A>C | |
4 | g.54733163A>G | CA356911934 | KIT | c.2443A>G (p.Asn815Asp) n.2533A>G c.2440A>G (p.Asn814Asp) c.2458A>G (p.Asn820Asp) n.2867A>G c.2349+1165A>G (n.2349+1165A>G) n.2613A>G n.252A>G n.1467A>G c.2455A>G (p.Asn819Asp) c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.2446A>G (p.Asn816Asp) n.2673A>G n.1365A>G c.2452A>G (p.Asn818Asp) n.2552A>G n.508A>G | ClinVar |
4 | g.54733163A>T | CA356911935 | KIT | c.2443A>T (p.Asn815Tyr) n.2533A>T c.2440A>T (p.Asn814Tyr) c.2458A>T (p.Asn820Tyr) n.2867A>T c.2349+1165A>T (n.2349+1165A>T) n.2613A>T n.252A>T n.1467A>T c.2455A>T (p.Asn819Tyr) c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.2446A>T (p.Asn816Tyr) n.2673A>T n.1365A>T c.2452A>T (p.Asn818Tyr) n.2552A>T n.508A>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733164A>C | CA356911939 | KIT | c.2444A>C (p.Asn815Thr) n.2534A>C c.2441A>C (p.Asn814Thr) c.2459A>C (p.Asn820Thr) n.2868A>C c.2349+1166A>C (n.2349+1166A>C) n.2614A>C n.253A>C n.1468A>C c.2456A>C (p.Asn819Thr) c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.2447A>C (p.Asn816Thr) n.2674A>C n.1366A>C c.2453A>C (p.Asn818Thr) n.2553A>C n.509A>C | |
4 | g.54733164A>G | CA356911941 | KIT | c.2444A>G (p.Asn815Ser) n.2534A>G c.2441A>G (p.Asn814Ser) c.2459A>G (p.Asn820Ser) n.2868A>G c.2349+1166A>G (n.2349+1166A>G) n.2614A>G n.253A>G n.1468A>G c.2456A>G (p.Asn819Ser) c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.2447A>G (p.Asn816Ser) n.2674A>G n.1366A>G c.2453A>G (p.Asn818Ser) n.2553A>G n.509A>G | |
4 | g.54733164A>T | CA356911943 | KIT | c.2444A>T (p.Asn815Ile) n.2534A>T c.2441A>T (p.Asn814Ile) c.2459A>T (p.Asn820Ile) n.2868A>T c.2349+1166A>T (n.2349+1166A>T) n.2614A>T n.253A>T n.1468A>T c.2456A>T (p.Asn819Ile) c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.2447A>T (p.Asn816Ile) n.2674A>T n.1366A>T c.2453A>T (p.Asn818Ile) n.2553A>T n.509A>T | dbSNP |
4 | g.54733165T>A | CA356911946 | KIT | c.2445T>A (p.Asn815Lys) n.2535T>A c.2442T>A (p.Asn814Lys) c.2460T>A (p.Asn820Lys) n.2869T>A c.2349+1167T>A (n.2349+1167T>A) n.2615T>A n.254T>A n.1469T>A c.2457T>A (p.Asn819Lys) c.1947T>A (p.Asn649Lys) c.2448T>A (p.Asn816Lys) n.2675T>A n.1367T>A c.2454T>A (p.Asn818Lys) n.2554T>A n.510T>A | dbSNP |
4 | g.54733165T>C | CA439291880 | KIT | c.2445T>C (p.Asn815=) n.2535T>C c.2442T>C (p.Asn814=) c.2460T>C (p.Asn820=) n.2869T>C c.2349+1167T>C (n.2349+1167T>C) n.2615T>C n.254T>C n.1469T>C c.2457T>C (p.Asn819=) c.1947T>C (p.Asn649=) c.2448T>C (p.Asn816=) n.2675T>C n.1367T>C c.2454T>C (p.Asn818=) n.2554T>C n.510T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733165T>G | CA356911947 | KIT | c.2445T>G (p.Asn815Lys) n.2535T>G c.2442T>G (p.Asn814Lys) c.2460T>G (p.Asn820Lys) n.2869T>G c.2349+1167T>G (n.2349+1167T>G) n.2615T>G n.254T>G n.1469T>G c.2457T>G (p.Asn819Lys) c.1947T>G (p.Asn649Lys) c.2448T>G (p.Asn816Lys) n.2675T>G n.1367T>G c.2454T>G (p.Asn818Lys) n.2554T>G n.510T>G | dbSNP |
4 | g.54733166G>A | CA356911949 | KIT | c.2446G>A (p.Asp816Asn) n.2536G>A c.2443G>A (p.Asp815Asn) c.2461G>A (p.Asp821Asn) n.2870G>A c.2349+1168G>A (n.2349+1168G>A) n.2616G>A n.255G>A n.1470G>A c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.1948G>A (p.Asp650Asn) c.2449G>A (p.Asp817Asn) n.2676G>A n.1368G>A c.2455G>A (p.Asp819Asn) n.2555G>A n.511G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54733166G>C | CA16602407 | KIT | c.2446G>C (p.Asp816His) n.2536G>C c.2443G>C (p.Asp815His) c.2461G>C (p.Asp821His) n.2870G>C c.2349+1168G>C (n.2349+1168G>C) n.2616G>C n.255G>C n.1470G>C c.2458G>C (p.Asp820His) c.1948G>C (p.Asp650His) c.2449G>C (p.Asp817His) n.2676G>C n.1368G>C c.2455G>C (p.Asp819His) n.2555G>C n.511G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54733166G= | CA1458744261 | KIT | c.2446G= (p.Asp816=) n.2536G= c.2443G= (p.Asp815=) c.2461G= (p.Asp821=) n.2870G= c.2349+1168G= (n.2349+1168G=) n.2616G= n.255G= n.1470G= c.2458G= (p.Asp820=) c.1948G= (p.Asp650=) c.2449G= (p.Asp817=) n.2676G= n.1368G= c.2455G= (p.Asp819=) n.2555G= n.511G= | |
4 | g.54733166G>T | CA16602408 | KIT | c.2446G>T (p.Asp816Tyr) n.2536G>T c.2443G>T (p.Asp815Tyr) c.2461G>T (p.Asp821Tyr) n.2870G>T c.2349+1168G>T (n.2349+1168G>T) n.2616G>T n.255G>T n.1470G>T c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) c.2449G>T (p.Asp817Tyr) n.2676G>T n.1368G>T c.2455G>T (p.Asp819Tyr) n.2555G>T n.511G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54733167A= | CA1458744272 | KIT | c.2447A= (p.Asp816=) n.2537A= c.2444A= (p.Asp815=) c.2462A= (p.Asp821=) n.2871A= c.2349+1169A= (n.2349+1169A=) n.2617A= n.256A= n.1471A= c.2459A= (p.Asp820=) c.1949A= (p.Asp650=) c.2450A= (p.Asp817=) n.2677A= n.1369A= c.2456A= (p.Asp819=) n.2556A= n.512A= | |
4 | g.54733167A>C | CA356911952 | KIT | c.2447A>C (p.Asp816Ala) n.2537A>C c.2444A>C (p.Asp815Ala) c.2462A>C (p.Asp821Ala) n.2871A>C c.2349+1169A>C (n.2349+1169A>C) n.2617A>C n.256A>C n.1471A>C c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.1949A>C (p.Asp650Ala) c.2450A>C (p.Asp817Ala) n.2677A>C n.1369A>C c.2456A>C (p.Asp819Ala) n.2556A>C n.512A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54733167A>G | CA123516 | KIT | c.2447A>G (p.Asp816Gly) n.2537A>G c.2444A>G (p.Asp815Gly) c.2462A>G (p.Asp821Gly) n.2871A>G c.2349+1169A>G (n.2349+1169A>G) n.2617A>G n.256A>G n.1471A>G c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.1949A>G (p.Asp650Gly) c.2450A>G (p.Asp817Gly) n.2677A>G n.1369A>G c.2456A>G (p.Asp819Gly) n.2556A>G n.512A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54733167A>T | CA16602605 | KIT | c.2447A>T (p.Asp816Val) n.2537A>T c.2444A>T (p.Asp815Val) c.2462A>T (p.Asp821Val) n.2871A>T c.2349+1169A>T (n.2349+1169A>T) n.2617A>T n.256A>T n.1471A>T c.2459A>T (p.Asp820Val) c.1949A>T (p.Asp650Val) c.2450A>T (p.Asp817Val) n.2677A>T n.1369A>T c.2456A>T (p.Asp819Val) n.2556A>T n.512A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54733168T>A | CA16602409 | KIT | c.2448T>A (p.Asp816Glu) n.2538T>A c.2445T>A (p.Asp815Glu) c.2463T>A (p.Asp821Glu) n.2872T>A c.2349+1170T>A (n.2349+1170T>A) n.2618T>A n.257T>A n.1472T>A c.2460T>A (p.Asp820Glu) c.1950T>A (p.Asp650Glu) c.2451T>A (p.Asp817Glu) n.2678T>A n.1370T>A c.2457T>A (p.Asp819Glu) n.2557T>A n.513T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54733168T>C | CA439291881 | KIT | c.2448T>C (p.Asp816=) n.2538T>C c.2445T>C (p.Asp815=) c.2463T>C (p.Asp821=) n.2872T>C c.2349+1170T>C (n.2349+1170T>C) n.2618T>C n.257T>C n.1472T>C c.2460T>C (p.Asp820=) c.1950T>C (p.Asp650=) c.2451T>C (p.Asp817=) n.2678T>C n.1370T>C c.2457T>C (p.Asp819=) n.2557T>C n.513T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733168T>G | CA356911955 | KIT | c.2448T>G (p.Asp816Glu) n.2538T>G c.2445T>G (p.Asp815Glu) c.2463T>G (p.Asp821Glu) n.2872T>G c.2349+1170T>G (n.2349+1170T>G) n.2618T>G n.257T>G n.1472T>G c.2460T>G (p.Asp820Glu) c.1950T>G (p.Asp650Glu) c.2451T>G (p.Asp817Glu) n.2678T>G n.1370T>G c.2457T>G (p.Asp819Glu) n.2557T>G n.513T>G | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733168T= | CA1458744287 | KIT | c.2448T= (p.Asp816=) n.2538T= c.2445T= (p.Asp815=) c.2463T= (p.Asp821=) n.2872T= c.2349+1170T= (n.2349+1170T=) n.2618T= n.257T= n.1472T= c.2460T= (p.Asp820=) c.1950T= (p.Asp650=) c.2451T= (p.Asp817=) n.2678T= n.1370T= c.2457T= (p.Asp819=) n.2557T= n.513T= | |
4 | g.54733169T>A | CA356911957 | KIT | c.2449T>A (p.Ser817Thr) n.2539T>A c.2446T>A (p.Ser816Thr) c.2464T>A (p.Ser822Thr) n.2873T>A c.2349+1171T>A (n.2349+1171T>A) n.2619T>A n.258T>A n.1473T>A c.2461T>A (p.Ser821Thr) c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.2452T>A (p.Ser818Thr) n.2679T>A n.1371T>A c.2458T>A (p.Ser820Thr) n.2558T>A n.514T>A | dbSNP |
4 | g.54733169T>C | CA356911959 | KIT | c.2449T>C (p.Ser817Pro) n.2539T>C c.2446T>C (p.Ser816Pro) c.2464T>C (p.Ser822Pro) n.2873T>C c.2349+1171T>C (n.2349+1171T>C) n.2619T>C n.258T>C n.1473T>C c.2461T>C (p.Ser821Pro) c.1951T>C (p.Ser651Pro) c.2452T>C (p.Ser818Pro) n.2679T>C n.1371T>C c.2458T>C (p.Ser820Pro) n.2558T>C n.514T>C | |
4 | g.54733169T>G | CA356911961 | KIT | c.2449T>G (p.Ser817Ala) n.2539T>G c.2446T>G (p.Ser816Ala) c.2464T>G (p.Ser822Ala) n.2873T>G c.2349+1171T>G (n.2349+1171T>G) n.2619T>G n.258T>G n.1473T>G c.2461T>G (p.Ser821Ala) c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.2452T>G (p.Ser818Ala) n.2679T>G n.1371T>G c.2458T>G (p.Ser820Ala) n.2558T>G n.514T>G | |
4 | g.54733170C>A | CA356911962 | KIT | c.2450C>A (p.Ser817Tyr) n.2540C>A c.2447C>A (p.Ser816Tyr) c.2465C>A (p.Ser822Tyr) n.2874C>A c.2349+1172C>A (n.2349+1172C>A) n.2620C>A n.259C>A n.1474C>A c.2462C>A (p.Ser821Tyr) c.1952C>A (p.Ser651Tyr) c.2453C>A (p.Ser818Tyr) n.2680C>A n.1372C>A c.2459C>A (p.Ser820Tyr) n.2559C>A n.515C>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733170C= | CA1458744292 | KIT | c.2450C= (p.Ser817=) n.2540C= c.2447C= (p.Ser816=) c.2465C= (p.Ser822=) n.2874C= c.2349+1172C= (n.2349+1172C=) n.2620C= n.259C= n.1474C= c.2462C= (p.Ser821=) c.1952C= (p.Ser651=) c.2453C= (p.Ser818=) n.2680C= n.1372C= c.2459C= (p.Ser820=) n.2559C= n.515C= | |
4 | g.54733170C>G | CA356911963 | KIT | c.2450C>G (p.Ser817Cys) n.2540C>G c.2447C>G (p.Ser816Cys) c.2465C>G (p.Ser822Cys) n.2874C>G c.2349+1172C>G (n.2349+1172C>G) n.2620C>G n.259C>G n.1474C>G c.2462C>G (p.Ser821Cys) c.1952C>G (p.Ser651Cys) c.2453C>G (p.Ser818Cys) n.2680C>G n.1372C>G c.2459C>G (p.Ser820Cys) n.2559C>G n.515C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733170C>T | CA356911966 | KIT | c.2450C>T (p.Ser817Phe) n.2540C>T c.2447C>T (p.Ser816Phe) c.2465C>T (p.Ser822Phe) n.2874C>T c.2349+1172C>T (n.2349+1172C>T) n.2620C>T n.259C>T n.1474C>T c.2462C>T (p.Ser821Phe) c.1952C>T (p.Ser651Phe) c.2453C>T (p.Ser818Phe) n.2680C>T n.1372C>T c.2459C>T (p.Ser820Phe) n.2559C>T n.515C>T | dbSNP |
4 | g.54733171T>A | CA439291882 | KIT | c.2451T>A (p.Ser817=) n.2541T>A c.2448T>A (p.Ser816=) c.2466T>A (p.Ser822=) n.2875T>A c.2349+1173T>A (n.2349+1173T>A) n.2621T>A n.260T>A n.1475T>A c.2463T>A (p.Ser821=) c.1953T>A (p.Ser651=) c.2454T>A (p.Ser818=) n.2681T>A n.1373T>A c.2460T>A (p.Ser820=) n.2560T>A n.516T>A | |
4 | g.54733171T>C | CA439291883 | KIT | c.2451T>C (p.Ser817=) n.2541T>C c.2448T>C (p.Ser816=) c.2466T>C (p.Ser822=) n.2875T>C c.2349+1173T>C (n.2349+1173T>C) n.2621T>C n.260T>C n.1475T>C c.2463T>C (p.Ser821=) c.1953T>C (p.Ser651=) c.2454T>C (p.Ser818=) n.2681T>C n.1373T>C c.2460T>C (p.Ser820=) n.2560T>C n.516T>C | |
4 | g.54733171T>G | CA439291884 | KIT | c.2451T>G (p.Ser817=) n.2541T>G c.2448T>G (p.Ser816=) c.2466T>G (p.Ser822=) n.2875T>G c.2349+1173T>G (n.2349+1173T>G) n.2621T>G n.260T>G n.1475T>G c.2463T>G (p.Ser821=) c.1953T>G (p.Ser651=) c.2454T>G (p.Ser818=) n.2681T>G n.1373T>G c.2460T>G (p.Ser820=) n.2560T>G n.516T>G |