Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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4 | g.54732998A>T | CA2670659249 | KIT | c.2350-72A>T (n.2350-72A>T) n.2440-72A>T c.2347-72A>T (n.2347-72A>T) c.2365-72A>T (n.2365-72A>T) n.2774-72A>T c.2349+1000A>T (n.2349+1000A>T) n.2520-72A>T n.159-72A>T n.1302A>T c.2362-72A>T (n.2362-72A>T) c.1852-72A>T (n.1852-72A>T) c.2353-72A>T (n.2353-72A>T) n.2580-72A>T n.1272-72A>T c.2359-72A>T (n.2359-72A>T) n.2459-72A>T n.415-72A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733002A>T | CA2670659251 | KIT | c.2350-68A>T (n.2350-68A>T) n.2440-68A>T c.2347-68A>T (n.2347-68A>T) c.2365-68A>T (n.2365-68A>T) n.2774-68A>T c.2349+1004A>T (n.2349+1004A>T) n.2520-68A>T n.159-68A>T n.1306A>T c.2362-68A>T (n.2362-68A>T) c.1852-68A>T (n.1852-68A>T) c.2353-68A>T (n.2353-68A>T) n.2580-68A>T n.1272-68A>T c.2359-68A>T (n.2359-68A>T) n.2459-68A>T n.415-68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.54733003G>T | CA2670659252 | KIT | c.2350-67G>T (n.2350-67G>T) n.2440-67G>T c.2347-67G>T (n.2347-67G>T) c.2365-67G>T (n.2365-67G>T) n.2774-67G>T c.2349+1005G>T (n.2349+1005G>T) n.2520-67G>T n.159-67G>T n.1307G>T c.2362-67G>T (n.2362-67G>T) c.1852-67G>T (n.1852-67G>T) c.2353-67G>T (n.2353-67G>T) n.2580-67G>T n.1272-67G>T c.2359-67G>T (n.2359-67G>T) n.2459-67G>T n.415-67G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54733004T>A | CA2670659253 | KIT | c.2350-66T>A (n.2350-66T>A) n.2440-66T>A c.2347-66T>A (n.2347-66T>A) c.2365-66T>A (n.2365-66T>A) n.2774-66T>A c.2349+1006T>A (n.2349+1006T>A) n.2520-66T>A n.159-66T>A n.1308T>A c.2362-66T>A (n.2362-66T>A) c.1852-66T>A (n.1852-66T>A) c.2353-66T>A (n.2353-66T>A) n.2580-66T>A n.1272-66T>A c.2359-66T>A (n.2359-66T>A) n.2459-66T>A n.415-66T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733004T>G | CA2706076476 | KIT | c.2350-66T>G (n.2350-66T>G) n.2440-66T>G c.2347-66T>G (n.2347-66T>G) c.2365-66T>G (n.2365-66T>G) n.2774-66T>G c.2349+1006T>G (n.2349+1006T>G) n.2520-66T>G n.159-66T>G n.1308T>G c.2362-66T>G (n.2362-66T>G) c.1852-66T>G (n.1852-66T>G) c.2353-66T>G (n.2353-66T>G) n.2580-66T>G n.1272-66T>G c.2359-66T>G (n.2359-66T>G) n.2459-66T>G n.415-66T>G | dbSNP |
4 | g.54733005T>A | CA2706076482 | KIT | c.2350-65T>A (n.2350-65T>A) n.2440-65T>A c.2347-65T>A (n.2347-65T>A) c.2365-65T>A (n.2365-65T>A) n.2774-65T>A c.2349+1007T>A (n.2349+1007T>A) n.2520-65T>A n.159-65T>A n.1309T>A c.2362-65T>A (n.2362-65T>A) c.1852-65T>A (n.1852-65T>A) c.2353-65T>A (n.2353-65T>A) n.2580-65T>A n.1272-65T>A c.2359-65T>A (n.2359-65T>A) n.2459-65T>A n.415-65T>A | dbSNP |
4 | g.54733005T>C | CA2670659254 | KIT | c.2350-65T>C (n.2350-65T>C) n.2440-65T>C c.2347-65T>C (n.2347-65T>C) c.2365-65T>C (n.2365-65T>C) n.2774-65T>C c.2349+1007T>C (n.2349+1007T>C) n.2520-65T>C n.159-65T>C n.1309T>C c.2362-65T>C (n.2362-65T>C) c.1852-65T>C (n.1852-65T>C) c.2353-65T>C (n.2353-65T>C) n.2580-65T>C n.1272-65T>C c.2359-65T>C (n.2359-65T>C) n.2459-65T>C n.415-65T>C | gnomAD v4 |
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4 | g.54733010T>G | CA2670659263 | KIT | c.2350-60T>G (n.2350-60T>G) n.2440-60T>G c.2347-60T>G (n.2347-60T>G) c.2365-60T>G (n.2365-60T>G) n.2774-60T>G c.2349+1012T>G (n.2349+1012T>G) n.2520-60T>G n.159-60T>G n.1314T>G c.2362-60T>G (n.2362-60T>G) c.1852-60T>G (n.1852-60T>G) c.2353-60T>G (n.2353-60T>G) n.2580-60T>G n.1272-60T>G c.2359-60T>G (n.2359-60T>G) n.2459-60T>G n.415-60T>G | gnomAD v4 |
4 | g.54733012C>A | CA2670659267 | KIT | c.2350-58C>A (n.2350-58C>A) n.2440-58C>A c.2347-58C>A (n.2347-58C>A) c.2365-58C>A (n.2365-58C>A) n.2774-58C>A c.2349+1014C>A (n.2349+1014C>A) n.2520-58C>A n.159-58C>A n.1316C>A c.2362-58C>A (n.2362-58C>A) c.1852-58C>A (n.1852-58C>A) c.2353-58C>A (n.2353-58C>A) n.2580-58C>A n.1272-58C>A c.2359-58C>A (n.2359-58C>A) n.2459-58C>A n.415-58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733012C>G | CA2706076737 | KIT | c.2350-58C>G (n.2350-58C>G) n.2440-58C>G c.2347-58C>G (n.2347-58C>G) c.2365-58C>G (n.2365-58C>G) n.2774-58C>G c.2349+1014C>G (n.2349+1014C>G) n.2520-58C>G n.159-58C>G n.1316C>G c.2362-58C>G (n.2362-58C>G) c.1852-58C>G (n.1852-58C>G) c.2353-58C>G (n.2353-58C>G) n.2580-58C>G n.1272-58C>G c.2359-58C>G (n.2359-58C>G) n.2459-58C>G n.415-58C>G | dbSNP |
4 | g.54733012C>T | CA2706076734 | KIT | c.2350-58C>T (n.2350-58C>T) n.2440-58C>T c.2347-58C>T (n.2347-58C>T) c.2365-58C>T (n.2365-58C>T) n.2774-58C>T c.2349+1014C>T (n.2349+1014C>T) n.2520-58C>T n.159-58C>T n.1316C>T c.2362-58C>T (n.2362-58C>T) c.1852-58C>T (n.1852-58C>T) c.2353-58C>T (n.2353-58C>T) n.2580-58C>T n.1272-58C>T c.2359-58C>T (n.2359-58C>T) n.2459-58C>T n.415-58C>T | dbSNP |
4 | g.54733013A= | CA1458744055 | KIT | c.2350-57A= (n.2350-57A=) n.2440-57A= c.2347-57A= (n.2347-57A=) c.2365-57A= (n.2365-57A=) n.2774-57A= c.2349+1015A= (n.2349+1015A=) n.2520-57A= n.159-57A= n.1317A= c.2362-57A= (n.2362-57A=) c.1852-57A= (n.1852-57A=) c.2353-57A= (n.2353-57A=) n.2580-57A= n.1272-57A= c.2359-57A= (n.2359-57A=) n.2459-57A= n.415-57A= | |
4 | g.54733013A>T | CA96879582 | KIT | c.2350-57A>T (n.2350-57A>T) n.2440-57A>T c.2347-57A>T (n.2347-57A>T) c.2365-57A>T (n.2365-57A>T) n.2774-57A>T c.2349+1015A>T (n.2349+1015A>T) n.2520-57A>T n.159-57A>T n.1317A>T c.2362-57A>T (n.2362-57A>T) c.1852-57A>T (n.1852-57A>T) c.2353-57A>T (n.2353-57A>T) n.2580-57A>T n.1272-57A>T c.2359-57A>T (n.2359-57A>T) n.2459-57A>T n.415-57A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733014C>A | CA2670659273 | KIT | c.2350-56C>A (n.2350-56C>A) n.2440-56C>A c.2347-56C>A (n.2347-56C>A) c.2365-56C>A (n.2365-56C>A) n.2774-56C>A c.2349+1016C>A (n.2349+1016C>A) n.2520-56C>A n.159-56C>A n.1318C>A c.2362-56C>A (n.2362-56C>A) c.1852-56C>A (n.1852-56C>A) c.2353-56C>A (n.2353-56C>A) n.2580-56C>A n.1272-56C>A c.2359-56C>A (n.2359-56C>A) n.2459-56C>A n.415-56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733014C>G | CA2706076744 | KIT | c.2350-56C>G (n.2350-56C>G) n.2440-56C>G c.2347-56C>G (n.2347-56C>G) c.2365-56C>G (n.2365-56C>G) n.2774-56C>G c.2349+1016C>G (n.2349+1016C>G) n.2520-56C>G n.159-56C>G n.1318C>G c.2362-56C>G (n.2362-56C>G) c.1852-56C>G (n.1852-56C>G) c.2353-56C>G (n.2353-56C>G) n.2580-56C>G n.1272-56C>G c.2359-56C>G (n.2359-56C>G) n.2459-56C>G n.415-56C>G | dbSNP |
4 | g.54733015T>A | CA2706077013 | KIT | c.2350-55T>A (n.2350-55T>A) n.2440-55T>A c.2347-55T>A (n.2347-55T>A) c.2365-55T>A (n.2365-55T>A) n.2774-55T>A c.2349+1017T>A (n.2349+1017T>A) n.2520-55T>A n.159-55T>A n.1319T>A c.2362-55T>A (n.2362-55T>A) c.1852-55T>A (n.1852-55T>A) c.2353-55T>A (n.2353-55T>A) n.2580-55T>A n.1272-55T>A c.2359-55T>A (n.2359-55T>A) n.2459-55T>A n.415-55T>A | dbSNP |
4 | g.54733015T>G | CA2670659276 | KIT | c.2350-55T>G (n.2350-55T>G) n.2440-55T>G c.2347-55T>G (n.2347-55T>G) c.2365-55T>G (n.2365-55T>G) n.2774-55T>G c.2349+1017T>G (n.2349+1017T>G) n.2520-55T>G n.159-55T>G n.1319T>G c.2362-55T>G (n.2362-55T>G) c.1852-55T>G (n.1852-55T>G) c.2353-55T>G (n.2353-55T>G) n.2580-55T>G n.1272-55T>G c.2359-55T>G (n.2359-55T>G) n.2459-55T>G n.415-55T>G | gnomAD v4 |
4 | g.54733016C>A | CA2670659278 | KIT | c.2350-54C>A (n.2350-54C>A) n.2440-54C>A c.2347-54C>A (n.2347-54C>A) c.2365-54C>A (n.2365-54C>A) n.2774-54C>A c.2349+1018C>A (n.2349+1018C>A) n.2520-54C>A n.159-54C>A n.1320C>A c.2362-54C>A (n.2362-54C>A) c.1852-54C>A (n.1852-54C>A) c.2353-54C>A (n.2353-54C>A) n.2580-54C>A n.1272-54C>A c.2359-54C>A (n.2359-54C>A) n.2459-54C>A n.415-54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733016C>G | CA2706077029 | KIT | c.2350-54C>G (n.2350-54C>G) n.2440-54C>G c.2347-54C>G (n.2347-54C>G) c.2365-54C>G (n.2365-54C>G) n.2774-54C>G c.2349+1018C>G (n.2349+1018C>G) n.2520-54C>G n.159-54C>G n.1320C>G c.2362-54C>G (n.2362-54C>G) c.1852-54C>G (n.1852-54C>G) c.2353-54C>G (n.2353-54C>G) n.2580-54C>G n.1272-54C>G c.2359-54C>G (n.2359-54C>G) n.2459-54C>G n.415-54C>G | dbSNP |
4 | g.54733016C>T | CA2670659279 | KIT | c.2350-54C>T (n.2350-54C>T) n.2440-54C>T c.2347-54C>T (n.2347-54C>T) c.2365-54C>T (n.2365-54C>T) n.2774-54C>T c.2349+1018C>T (n.2349+1018C>T) n.2520-54C>T n.159-54C>T n.1320C>T c.2362-54C>T (n.2362-54C>T) c.1852-54C>T (n.1852-54C>T) c.2353-54C>T (n.2353-54C>T) n.2580-54C>T n.1272-54C>T c.2359-54C>T (n.2359-54C>T) n.2459-54C>T n.415-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733017T>C | CA2706077066 | KIT | c.2350-53T>C (n.2350-53T>C) n.2440-53T>C c.2347-53T>C (n.2347-53T>C) c.2365-53T>C (n.2365-53T>C) n.2774-53T>C c.2349+1019T>C (n.2349+1019T>C) n.2520-53T>C n.159-53T>C n.1321T>C c.2362-53T>C (n.2362-53T>C) c.1852-53T>C (n.1852-53T>C) c.2353-53T>C (n.2353-53T>C) n.2580-53T>C n.1272-53T>C c.2359-53T>C (n.2359-53T>C) n.2459-53T>C n.415-53T>C | dbSNP |
4 | g.54733018T>A | CA2706077068 | KIT | c.2350-52T>A (n.2350-52T>A) n.2440-52T>A c.2347-52T>A (n.2347-52T>A) c.2365-52T>A (n.2365-52T>A) n.2774-52T>A c.2349+1020T>A (n.2349+1020T>A) n.2520-52T>A n.159-52T>A n.1322T>A c.2362-52T>A (n.2362-52T>A) c.1852-52T>A (n.1852-52T>A) c.2353-52T>A (n.2353-52T>A) n.2580-52T>A n.1272-52T>A c.2359-52T>A (n.2359-52T>A) n.2459-52T>A n.415-52T>A | dbSNP |
4 | g.54733019T>A | CA2670659280 | KIT | c.2350-51T>A (n.2350-51T>A) n.2440-51T>A c.2347-51T>A (n.2347-51T>A) c.2365-51T>A (n.2365-51T>A) n.2774-51T>A c.2349+1021T>A (n.2349+1021T>A) n.2520-51T>A n.159-51T>A n.1323T>A c.2362-51T>A (n.2362-51T>A) c.1852-51T>A (n.1852-51T>A) c.2353-51T>A (n.2353-51T>A) n.2580-51T>A n.1272-51T>A c.2359-51T>A (n.2359-51T>A) n.2459-51T>A n.415-51T>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733019T>C | CA2670659281 | KIT | c.2350-51T>C (n.2350-51T>C) n.2440-51T>C c.2347-51T>C (n.2347-51T>C) c.2365-51T>C (n.2365-51T>C) n.2774-51T>C c.2349+1021T>C (n.2349+1021T>C) n.2520-51T>C n.159-51T>C n.1323T>C c.2362-51T>C (n.2362-51T>C) c.1852-51T>C (n.1852-51T>C) c.2353-51T>C (n.2353-51T>C) n.2580-51T>C n.1272-51T>C c.2359-51T>C (n.2359-51T>C) n.2459-51T>C n.415-51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733020A= | CA1458744060 | KIT | c.2350-50A= (n.2350-50A=) n.2440-50A= c.2347-50A= (n.2347-50A=) c.2365-50A= (n.2365-50A=) n.2774-50A= c.2349+1022A= (n.2349+1022A=) n.2520-50A= n.159-50A= n.1324A= c.2362-50A= (n.2362-50A=) c.1852-50A= (n.1852-50A=) c.2353-50A= (n.2353-50A=) n.2580-50A= n.1272-50A= c.2359-50A= (n.2359-50A=) n.2459-50A= n.415-50A= | |
4 | g.54733020A>G | CA96879586 | KIT | c.2350-50A>G (n.2350-50A>G) n.2440-50A>G c.2347-50A>G (n.2347-50A>G) c.2365-50A>G (n.2365-50A>G) n.2774-50A>G c.2349+1022A>G (n.2349+1022A>G) n.2520-50A>G n.159-50A>G n.1324A>G c.2362-50A>G (n.2362-50A>G) c.1852-50A>G (n.1852-50A>G) c.2353-50A>G (n.2353-50A>G) n.2580-50A>G n.1272-50A>G c.2359-50A>G (n.2359-50A>G) n.2459-50A>G n.415-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733020A>T | CA2923757 | KIT | c.2350-50A>T (n.2350-50A>T) n.2440-50A>T c.2347-50A>T (n.2347-50A>T) c.2365-50A>T (n.2365-50A>T) n.2774-50A>T c.2349+1022A>T (n.2349+1022A>T) n.2520-50A>T n.159-50A>T n.1324A>T c.2362-50A>T (n.2362-50A>T) c.1852-50A>T (n.1852-50A>T) c.2353-50A>T (n.2353-50A>T) n.2580-50A>T n.1272-50A>T c.2359-50A>T (n.2359-50A>T) n.2459-50A>T n.415-50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733021C>A | CA2670659290 | KIT | c.2350-49C>A (n.2350-49C>A) n.2440-49C>A c.2347-49C>A (n.2347-49C>A) c.2365-49C>A (n.2365-49C>A) n.2774-49C>A c.2349+1023C>A (n.2349+1023C>A) n.2520-49C>A n.159-49C>A n.1325C>A c.2362-49C>A (n.2362-49C>A) c.1852-49C>A (n.1852-49C>A) c.2353-49C>A (n.2353-49C>A) n.2580-49C>A n.1272-49C>A c.2359-49C>A (n.2359-49C>A) n.2459-49C>A n.415-49C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733021C>G | CA2706077215 | KIT | c.2350-49C>G (n.2350-49C>G) n.2440-49C>G c.2347-49C>G (n.2347-49C>G) c.2365-49C>G (n.2365-49C>G) n.2774-49C>G c.2349+1023C>G (n.2349+1023C>G) n.2520-49C>G n.159-49C>G n.1325C>G c.2362-49C>G (n.2362-49C>G) c.1852-49C>G (n.1852-49C>G) c.2353-49C>G (n.2353-49C>G) n.2580-49C>G n.1272-49C>G c.2359-49C>G (n.2359-49C>G) n.2459-49C>G n.415-49C>G | dbSNP |
4 | g.54733021C>T | CA2670659294 | KIT | c.2350-49C>T (n.2350-49C>T) n.2440-49C>T c.2347-49C>T (n.2347-49C>T) c.2365-49C>T (n.2365-49C>T) n.2774-49C>T c.2349+1023C>T (n.2349+1023C>T) n.2520-49C>T n.159-49C>T n.1325C>T c.2362-49C>T (n.2362-49C>T) c.1852-49C>T (n.1852-49C>T) c.2353-49C>T (n.2353-49C>T) n.2580-49C>T n.1272-49C>T c.2359-49C>T (n.2359-49C>T) n.2459-49C>T n.415-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733022A= | CA1458744062 | KIT | c.2350-48A= (n.2350-48A=) n.2440-48A= c.2347-48A= (n.2347-48A=) c.2365-48A= (n.2365-48A=) n.2774-48A= c.2349+1024A= (n.2349+1024A=) n.2520-48A= n.159-48A= n.1326A= c.2362-48A= (n.2362-48A=) c.1852-48A= (n.1852-48A=) c.2353-48A= (n.2353-48A=) n.2580-48A= n.1272-48A= c.2359-48A= (n.2359-48A=) n.2459-48A= n.415-48A= | |
4 | g.54733022A>C | CA551369763 | KIT | c.2350-48A>C (n.2350-48A>C) n.2440-48A>C c.2347-48A>C (n.2347-48A>C) c.2365-48A>C (n.2365-48A>C) n.2774-48A>C c.2349+1024A>C (n.2349+1024A>C) n.2520-48A>C n.159-48A>C n.1326A>C c.2362-48A>C (n.2362-48A>C) c.1852-48A>C (n.1852-48A>C) c.2353-48A>C (n.2353-48A>C) n.2580-48A>C n.1272-48A>C c.2359-48A>C (n.2359-48A>C) n.2459-48A>C n.415-48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54733022A>G | CA2670659300 | KIT | c.2350-48A>G (n.2350-48A>G) n.2440-48A>G c.2347-48A>G (n.2347-48A>G) c.2365-48A>G (n.2365-48A>G) n.2774-48A>G c.2349+1024A>G (n.2349+1024A>G) n.2520-48A>G n.159-48A>G n.1326A>G c.2362-48A>G (n.2362-48A>G) c.1852-48A>G (n.1852-48A>G) c.2353-48A>G (n.2353-48A>G) n.2580-48A>G n.1272-48A>G c.2359-48A>G (n.2359-48A>G) n.2459-48A>G n.415-48A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54733022A>T | CA2705817703 | KIT | c.2350-48A>T (n.2350-48A>T) n.2440-48A>T c.2347-48A>T (n.2347-48A>T) c.2365-48A>T (n.2365-48A>T) n.2774-48A>T c.2349+1024A>T (n.2349+1024A>T) n.2520-48A>T n.159-48A>T n.1326A>T c.2362-48A>T (n.2362-48A>T) c.1852-48A>T (n.1852-48A>T) c.2353-48A>T (n.2353-48A>T) n.2580-48A>T n.1272-48A>T c.2359-48A>T (n.2359-48A>T) n.2459-48A>T n.415-48A>T | dbSNP |
4 | g.54733023A= | CA1458744063 | KIT | c.2350-47A= (n.2350-47A=) n.2440-47A= c.2347-47A= (n.2347-47A=) c.2365-47A= (n.2365-47A=) n.2774-47A= c.2349+1025A= (n.2349+1025A=) n.2520-47A= n.159-47A= n.1327A= c.2362-47A= (n.2362-47A=) c.1852-47A= (n.1852-47A=) c.2353-47A= (n.2353-47A=) n.2580-47A= n.1272-47A= c.2359-47A= (n.2359-47A=) n.2459-47A= n.415-47A= | |
4 | g.54733023A>C | CA1458744064 | KIT | c.2350-47A>C (n.2350-47A>C) n.2440-47A>C c.2347-47A>C (n.2347-47A>C) c.2365-47A>C (n.2365-47A>C) n.2774-47A>C c.2349+1025A>C (n.2349+1025A>C) n.2520-47A>C n.159-47A>C n.1327A>C c.2362-47A>C (n.2362-47A>C) c.1852-47A>C (n.1852-47A>C) c.2353-47A>C (n.2353-47A>C) n.2580-47A>C n.1272-47A>C c.2359-47A>C (n.2359-47A>C) n.2459-47A>C n.415-47A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733023A>G | CA2670659305 | KIT | c.2350-47A>G (n.2350-47A>G) n.2440-47A>G c.2347-47A>G (n.2347-47A>G) c.2365-47A>G (n.2365-47A>G) n.2774-47A>G c.2349+1025A>G (n.2349+1025A>G) n.2520-47A>G n.159-47A>G n.1327A>G c.2362-47A>G (n.2362-47A>G) c.1852-47A>G (n.1852-47A>G) c.2353-47A>G (n.2353-47A>G) n.2580-47A>G n.1272-47A>G c.2359-47A>G (n.2359-47A>G) n.2459-47A>G n.415-47A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54733024G>A | CA2670659310 | KIT | c.2350-46G>A (n.2350-46G>A) n.2440-46G>A c.2347-46G>A (n.2347-46G>A) c.2365-46G>A (n.2365-46G>A) n.2774-46G>A c.2349+1026G>A (n.2349+1026G>A) n.2520-46G>A n.159-46G>A n.1328G>A c.2362-46G>A (n.2362-46G>A) c.1852-46G>A (n.1852-46G>A) c.2353-46G>A (n.2353-46G>A) n.2580-46G>A n.1272-46G>A c.2359-46G>A (n.2359-46G>A) n.2459-46G>A n.415-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733024G>C | CA2706077380 | KIT | c.2350-46G>C (n.2350-46G>C) n.2440-46G>C c.2347-46G>C (n.2347-46G>C) c.2365-46G>C (n.2365-46G>C) n.2774-46G>C c.2349+1026G>C (n.2349+1026G>C) n.2520-46G>C n.159-46G>C n.1328G>C c.2362-46G>C (n.2362-46G>C) c.1852-46G>C (n.1852-46G>C) c.2353-46G>C (n.2353-46G>C) n.2580-46G>C n.1272-46G>C c.2359-46G>C (n.2359-46G>C) n.2459-46G>C n.415-46G>C | dbSNP |
4 | g.54733025T>A | CA2705821534 | KIT | c.2350-45T>A (n.2350-45T>A) n.2440-45T>A c.2347-45T>A (n.2347-45T>A) c.2365-45T>A (n.2365-45T>A) n.2774-45T>A c.2349+1027T>A (n.2349+1027T>A) n.2520-45T>A n.159-45T>A n.1329T>A c.2362-45T>A (n.2362-45T>A) c.1852-45T>A (n.1852-45T>A) c.2353-45T>A (n.2353-45T>A) n.2580-45T>A n.1272-45T>A c.2359-45T>A (n.2359-45T>A) n.2459-45T>A n.415-45T>A | dbSNP |
4 | g.54733025T>C | CA551369765 | KIT | c.2350-45T>C (n.2350-45T>C) n.2440-45T>C c.2347-45T>C (n.2347-45T>C) c.2365-45T>C (n.2365-45T>C) n.2774-45T>C c.2349+1027T>C (n.2349+1027T>C) n.2520-45T>C n.159-45T>C n.1329T>C c.2362-45T>C (n.2362-45T>C) c.1852-45T>C (n.1852-45T>C) c.2353-45T>C (n.2353-45T>C) n.2580-45T>C n.1272-45T>C c.2359-45T>C (n.2359-45T>C) n.2459-45T>C n.415-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54733025T>G | CA2705821533 | KIT | c.2350-45T>G (n.2350-45T>G) n.2440-45T>G c.2347-45T>G (n.2347-45T>G) c.2365-45T>G (n.2365-45T>G) n.2774-45T>G c.2349+1027T>G (n.2349+1027T>G) n.2520-45T>G n.159-45T>G n.1329T>G c.2362-45T>G (n.2362-45T>G) c.1852-45T>G (n.1852-45T>G) c.2353-45T>G (n.2353-45T>G) n.2580-45T>G n.1272-45T>G c.2359-45T>G (n.2359-45T>G) n.2459-45T>G n.415-45T>G | dbSNP |
4 | g.54733025T= | CA1458744066 | KIT | c.2350-45T= (n.2350-45T=) n.2440-45T= c.2347-45T= (n.2347-45T=) c.2365-45T= (n.2365-45T=) n.2774-45T= c.2349+1027T= (n.2349+1027T=) n.2520-45T= n.159-45T= n.1329T= c.2362-45T= (n.2362-45T=) c.1852-45T= (n.1852-45T=) c.2353-45T= (n.2353-45T=) n.2580-45T= n.1272-45T= c.2359-45T= (n.2359-45T=) n.2459-45T= n.415-45T= | |
4 | g.54733027A>C | CA2578090095 | KIT | c.2350-43A>C (n.2350-43A>C) n.2440-43A>C c.2347-43A>C (n.2347-43A>C) c.2365-43A>C (n.2365-43A>C) n.2774-43A>C c.2349+1029A>C (n.2349+1029A>C) n.2520-43A>C n.159-43A>C n.1331A>C c.2362-43A>C (n.2362-43A>C) c.1852-43A>C (n.1852-43A>C) c.2353-43A>C (n.2353-43A>C) n.2580-43A>C n.1272-43A>C c.2359-43A>C (n.2359-43A>C) n.2459-43A>C n.415-43A>C | gnomAD v4 |
4 | g.54733027A>T | CA2670659337 | KIT | c.2350-43A>T (n.2350-43A>T) n.2440-43A>T c.2347-43A>T (n.2347-43A>T) c.2365-43A>T (n.2365-43A>T) n.2774-43A>T c.2349+1029A>T (n.2349+1029A>T) n.2520-43A>T n.159-43A>T n.1331A>T c.2362-43A>T (n.2362-43A>T) c.1852-43A>T (n.1852-43A>T) c.2353-43A>T (n.2353-43A>T) n.2580-43A>T n.1272-43A>T c.2359-43A>T (n.2359-43A>T) n.2459-43A>T n.415-43A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733030del | CA2578090094 | KIT | c.2350-40del (n.2350-40del) n.2440-40del c.2347-40del (n.2347-40del) c.2365-40del (n.2365-40del) n.2774-40del c.2349+1032del (n.2349+1032del) n.2520-40del n.159-40del n.1334del c.2362-40del (n.2362-40del) c.1852-40del (n.1852-40del) c.2353-40del (n.2353-40del) n.2580-40del n.1272-40del c.2359-40del (n.2359-40del) n.2459-40del n.415-40del | dbSNP |
4 | g.54733028A>G | CA2670659352 | KIT | c.2350-42A>G (n.2350-42A>G) n.2440-42A>G c.2347-42A>G (n.2347-42A>G) c.2365-42A>G (n.2365-42A>G) n.2774-42A>G c.2349+1030A>G (n.2349+1030A>G) n.2520-42A>G n.159-42A>G n.1332A>G c.2362-42A>G (n.2362-42A>G) c.1852-42A>G (n.1852-42A>G) c.2353-42A>G (n.2353-42A>G) n.2580-42A>G n.1272-42A>G c.2359-42A>G (n.2359-42A>G) n.2459-42A>G n.415-42A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54733029A= | CA1458744067 | KIT | c.2350-41A= (n.2350-41A=) n.2440-41A= c.2347-41A= (n.2347-41A=) c.2365-41A= (n.2365-41A=) n.2774-41A= c.2349+1031A= (n.2349+1031A=) n.2520-41A= n.159-41A= n.1333A= c.2362-41A= (n.2362-41A=) c.1852-41A= (n.1852-41A=) c.2353-41A= (n.2353-41A=) n.2580-41A= n.1272-41A= c.2359-41A= (n.2359-41A=) n.2459-41A= n.415-41A= | |
4 | g.54733029A>G | CA2923758 | KIT | c.2350-41A>G (n.2350-41A>G) n.2440-41A>G c.2347-41A>G (n.2347-41A>G) c.2365-41A>G (n.2365-41A>G) n.2774-41A>G c.2349+1031A>G (n.2349+1031A>G) n.2520-41A>G n.159-41A>G n.1333A>G c.2362-41A>G (n.2362-41A>G) c.1852-41A>G (n.1852-41A>G) c.2353-41A>G (n.2353-41A>G) n.2580-41A>G n.1272-41A>G c.2359-41A>G (n.2359-41A>G) n.2459-41A>G n.415-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54733030A= | CA1458744069 | KIT | c.2350-40A= (n.2350-40A=) n.2440-40A= c.2347-40A= (n.2347-40A=) c.2365-40A= (n.2365-40A=) n.2774-40A= c.2349+1032A= (n.2349+1032A=) n.2520-40A= n.159-40A= n.1334A= c.2362-40A= (n.2362-40A=) c.1852-40A= (n.1852-40A=) c.2353-40A= (n.2353-40A=) n.2580-40A= n.1272-40A= c.2359-40A= (n.2359-40A=) n.2459-40A= n.415-40A= | |
4 | g.54733030A>G | CA551369768 | KIT | c.2350-40A>G (n.2350-40A>G) n.2440-40A>G c.2347-40A>G (n.2347-40A>G) c.2365-40A>G (n.2365-40A>G) n.2774-40A>G c.2349+1032A>G (n.2349+1032A>G) n.2520-40A>G n.159-40A>G n.1334A>G c.2362-40A>G (n.2362-40A>G) c.1852-40A>G (n.1852-40A>G) c.2353-40A>G (n.2353-40A>G) n.2580-40A>G n.1272-40A>G c.2359-40A>G (n.2359-40A>G) n.2459-40A>G n.415-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733031T>A | CA2706077434 | KIT | c.2350-39T>A (n.2350-39T>A) n.2440-39T>A c.2347-39T>A (n.2347-39T>A) c.2365-39T>A (n.2365-39T>A) n.2774-39T>A c.2349+1033T>A (n.2349+1033T>A) n.2520-39T>A n.159-39T>A n.1335T>A c.2362-39T>A (n.2362-39T>A) c.1852-39T>A (n.1852-39T>A) c.2353-39T>A (n.2353-39T>A) n.2580-39T>A n.1272-39T>A c.2359-39T>A (n.2359-39T>A) n.2459-39T>A n.415-39T>A | dbSNP |
4 | g.54733031T>C | CA2706077438 | KIT | c.2350-39T>C (n.2350-39T>C) n.2440-39T>C c.2347-39T>C (n.2347-39T>C) c.2365-39T>C (n.2365-39T>C) n.2774-39T>C c.2349+1033T>C (n.2349+1033T>C) n.2520-39T>C n.159-39T>C n.1335T>C c.2362-39T>C (n.2362-39T>C) c.1852-39T>C (n.1852-39T>C) c.2353-39T>C (n.2353-39T>C) n.2580-39T>C n.1272-39T>C c.2359-39T>C (n.2359-39T>C) n.2459-39T>C n.415-39T>C | dbSNP |
4 | g.54733032G>A | CA1458744071 | KIT | c.2350-38G>A (n.2350-38G>A) n.2440-38G>A c.2347-38G>A (n.2347-38G>A) c.2365-38G>A (n.2365-38G>A) n.2774-38G>A c.2349+1034G>A (n.2349+1034G>A) n.2520-38G>A n.159-38G>A n.1336G>A c.2362-38G>A (n.2362-38G>A) c.1852-38G>A (n.1852-38G>A) c.2353-38G>A (n.2353-38G>A) n.2580-38G>A n.1272-38G>A c.2359-38G>A (n.2359-38G>A) n.2459-38G>A n.415-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733032G>C | CA2705862464 | KIT | c.2350-38G>C (n.2350-38G>C) n.2440-38G>C c.2347-38G>C (n.2347-38G>C) c.2365-38G>C (n.2365-38G>C) n.2774-38G>C c.2349+1034G>C (n.2349+1034G>C) n.2520-38G>C n.159-38G>C n.1336G>C c.2362-38G>C (n.2362-38G>C) c.1852-38G>C (n.1852-38G>C) c.2353-38G>C (n.2353-38G>C) n.2580-38G>C n.1272-38G>C c.2359-38G>C (n.2359-38G>C) n.2459-38G>C n.415-38G>C | dbSNP |
4 | g.54733032G= | CA1458744070 | KIT | c.2350-38G= (n.2350-38G=) n.2440-38G= c.2347-38G= (n.2347-38G=) c.2365-38G= (n.2365-38G=) n.2774-38G= c.2349+1034G= (n.2349+1034G=) n.2520-38G= n.159-38G= n.1336G= c.2362-38G= (n.2362-38G=) c.1852-38G= (n.1852-38G=) c.2353-38G= (n.2353-38G=) n.2580-38G= n.1272-38G= c.2359-38G= (n.2359-38G=) n.2459-38G= n.415-38G= | |
4 | g.54733033A>T | CA2706077478 | KIT | c.2350-37A>T (n.2350-37A>T) n.2440-37A>T c.2347-37A>T (n.2347-37A>T) c.2365-37A>T (n.2365-37A>T) n.2774-37A>T c.2349+1035A>T (n.2349+1035A>T) n.2520-37A>T n.159-37A>T n.1337A>T c.2362-37A>T (n.2362-37A>T) c.1852-37A>T (n.1852-37A>T) c.2353-37A>T (n.2353-37A>T) n.2580-37A>T n.1272-37A>T c.2359-37A>T (n.2359-37A>T) n.2459-37A>T n.415-37A>T | dbSNP |
4 | g.54733034A= | CA1458744074 | KIT | c.2350-36A= (n.2350-36A=) n.2440-36A= c.2347-36A= (n.2347-36A=) c.2365-36A= (n.2365-36A=) n.2774-36A= c.2349+1036A= (n.2349+1036A=) n.2520-36A= n.159-36A= n.1338A= c.2362-36A= (n.2362-36A=) c.1852-36A= (n.1852-36A=) c.2353-36A= (n.2353-36A=) n.2580-36A= n.1272-36A= c.2359-36A= (n.2359-36A=) n.2459-36A= n.415-36A= | |
4 | g.54733034A>G | CA2923759 | KIT | c.2350-36A>G (n.2350-36A>G) n.2440-36A>G c.2347-36A>G (n.2347-36A>G) c.2365-36A>G (n.2365-36A>G) n.2774-36A>G c.2349+1036A>G (n.2349+1036A>G) n.2520-36A>G n.159-36A>G n.1338A>G c.2362-36A>G (n.2362-36A>G) c.1852-36A>G (n.1852-36A>G) c.2353-36A>G (n.2353-36A>G) n.2580-36A>G n.1272-36A>G c.2359-36A>G (n.2359-36A>G) n.2459-36A>G n.415-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54733034A>T | CA2670659359 | KIT | c.2350-36A>T (n.2350-36A>T) n.2440-36A>T c.2347-36A>T (n.2347-36A>T) c.2365-36A>T (n.2365-36A>T) n.2774-36A>T c.2349+1036A>T (n.2349+1036A>T) n.2520-36A>T n.159-36A>T n.1338A>T c.2362-36A>T (n.2362-36A>T) c.1852-36A>T (n.1852-36A>T) c.2353-36A>T (n.2353-36A>T) n.2580-36A>T n.1272-36A>T c.2359-36A>T (n.2359-36A>T) n.2459-36A>T n.415-36A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733035T>A | CA2705791287 | KIT | c.2350-35T>A (n.2350-35T>A) n.2440-35T>A c.2347-35T>A (n.2347-35T>A) c.2365-35T>A (n.2365-35T>A) n.2774-35T>A c.2349+1037T>A (n.2349+1037T>A) n.2520-35T>A n.159-35T>A n.1339T>A c.2362-35T>A (n.2362-35T>A) c.1852-35T>A (n.1852-35T>A) c.2353-35T>A (n.2353-35T>A) n.2580-35T>A n.1272-35T>A c.2359-35T>A (n.2359-35T>A) n.2459-35T>A n.415-35T>A | dbSNP |
4 | g.54733035T>C | CA2923760 | KIT | c.2350-35T>C (n.2350-35T>C) n.2440-35T>C c.2347-35T>C (n.2347-35T>C) c.2365-35T>C (n.2365-35T>C) n.2774-35T>C c.2349+1037T>C (n.2349+1037T>C) n.2520-35T>C n.159-35T>C n.1339T>C c.2362-35T>C (n.2362-35T>C) c.1852-35T>C (n.1852-35T>C) c.2353-35T>C (n.2353-35T>C) n.2580-35T>C n.1272-35T>C c.2359-35T>C (n.2359-35T>C) n.2459-35T>C n.415-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733035T>G | CA2670659362 | KIT | c.2350-35T>G (n.2350-35T>G) n.2440-35T>G c.2347-35T>G (n.2347-35T>G) c.2365-35T>G (n.2365-35T>G) n.2774-35T>G c.2349+1037T>G (n.2349+1037T>G) n.2520-35T>G n.159-35T>G n.1339T>G c.2362-35T>G (n.2362-35T>G) c.1852-35T>G (n.1852-35T>G) c.2353-35T>G (n.2353-35T>G) n.2580-35T>G n.1272-35T>G c.2359-35T>G (n.2359-35T>G) n.2459-35T>G n.415-35T>G | gnomAD v4 |
4 | g.54733035T= | CA1458744078 | KIT | c.2350-35T= (n.2350-35T=) n.2440-35T= c.2347-35T= (n.2347-35T=) c.2365-35T= (n.2365-35T=) n.2774-35T= c.2349+1037T= (n.2349+1037T=) n.2520-35T= n.159-35T= n.1339T= c.2362-35T= (n.2362-35T=) c.1852-35T= (n.1852-35T=) c.2353-35T= (n.2353-35T=) n.2580-35T= n.1272-35T= c.2359-35T= (n.2359-35T=) n.2459-35T= n.415-35T= | |
4 | g.54733037dup | CA551369770 | KIT | c.2350-33dup (n.2350-33dup) n.2440-33dup c.2347-33dup (n.2347-33dup) c.2365-33dup (n.2365-33dup) n.2774-33dup c.2349+1039dup (n.2349+1039dup) n.2520-33dup n.159-33dup n.1341dup c.2362-33dup (n.2362-33dup) c.1852-33dup (n.1852-33dup) c.2353-33dup (n.2353-33dup) n.2580-33dup n.1272-33dup c.2359-33dup (n.2359-33dup) n.2459-33dup n.415-33dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733038A>T | CA2578090096 | KIT | c.2350-32A>T (n.2350-32A>T) n.2440-32A>T c.2347-32A>T (n.2347-32A>T) c.2365-32A>T (n.2365-32A>T) n.2774-32A>T c.2349+1040A>T (n.2349+1040A>T) n.2520-32A>T n.159-32A>T n.1342A>T c.2362-32A>T (n.2362-32A>T) c.1852-32A>T (n.1852-32A>T) c.2353-32A>T (n.2353-32A>T) n.2580-32A>T n.1272-32A>T c.2359-32A>T (n.2359-32A>T) n.2459-32A>T n.415-32A>T | dbSNP |
4 | g.54733040del | CA2706077482 | KIT | c.2350-30del (n.2350-30del) n.2440-30del c.2347-30del (n.2347-30del) c.2365-30del (n.2365-30del) n.2774-30del c.2349+1042del (n.2349+1042del) n.2520-30del n.159-30del n.1344del c.2362-30del (n.2362-30del) c.1852-30del (n.1852-30del) c.2353-30del (n.2353-30del) n.2580-30del n.1272-30del c.2359-30del (n.2359-30del) n.2459-30del n.415-30del | dbSNP |
4 | g.54733039A>T | CA2706077548 | KIT | c.2350-31A>T (n.2350-31A>T) n.2440-31A>T c.2347-31A>T (n.2347-31A>T) c.2365-31A>T (n.2365-31A>T) n.2774-31A>T c.2349+1041A>T (n.2349+1041A>T) n.2520-31A>T n.159-31A>T n.1343A>T c.2362-31A>T (n.2362-31A>T) c.1852-31A>T (n.1852-31A>T) c.2353-31A>T (n.2353-31A>T) n.2580-31A>T n.1272-31A>T c.2359-31A>T (n.2359-31A>T) n.2459-31A>T n.415-31A>T | dbSNP |
4 | g.54733040A= | CA1458744081 | KIT | c.2350-30A= (n.2350-30A=) n.2440-30A= c.2347-30A= (n.2347-30A=) c.2365-30A= (n.2365-30A=) n.2774-30A= c.2349+1042A= (n.2349+1042A=) n.2520-30A= n.159-30A= n.1344A= c.2362-30A= (n.2362-30A=) c.1852-30A= (n.1852-30A=) c.2353-30A= (n.2353-30A=) n.2580-30A= n.1272-30A= c.2359-30A= (n.2359-30A=) n.2459-30A= n.415-30A= | |
4 | g.54733040A>G | CA2923761 | KIT | c.2350-30A>G (n.2350-30A>G) n.2440-30A>G c.2347-30A>G (n.2347-30A>G) c.2365-30A>G (n.2365-30A>G) n.2774-30A>G c.2349+1042A>G (n.2349+1042A>G) n.2520-30A>G n.159-30A>G n.1344A>G c.2362-30A>G (n.2362-30A>G) c.1852-30A>G (n.1852-30A>G) c.2353-30A>G (n.2353-30A>G) n.2580-30A>G n.1272-30A>G c.2359-30A>G (n.2359-30A>G) n.2459-30A>G n.415-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733040A>T | CA2923762 | KIT | c.2350-30A>T (n.2350-30A>T) n.2440-30A>T c.2347-30A>T (n.2347-30A>T) c.2365-30A>T (n.2365-30A>T) n.2774-30A>T c.2349+1042A>T (n.2349+1042A>T) n.2520-30A>T n.159-30A>T n.1344A>T c.2362-30A>T (n.2362-30A>T) c.1852-30A>T (n.1852-30A>T) c.2353-30A>T (n.2353-30A>T) n.2580-30A>T n.1272-30A>T c.2359-30A>T (n.2359-30A>T) n.2459-30A>T n.415-30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733041T>C | CA796354152 | KIT | c.2350-29T>C (n.2350-29T>C) n.2440-29T>C c.2347-29T>C (n.2347-29T>C) c.2365-29T>C (n.2365-29T>C) n.2774-29T>C c.2349+1043T>C (n.2349+1043T>C) n.2520-29T>C n.159-29T>C n.1345T>C c.2362-29T>C (n.2362-29T>C) c.1852-29T>C (n.1852-29T>C) c.2353-29T>C (n.2353-29T>C) n.2580-29T>C n.1272-29T>C c.2359-29T>C (n.2359-29T>C) n.2459-29T>C n.415-29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733041T= | CA1458744084 | KIT | c.2350-29T= (n.2350-29T=) n.2440-29T= c.2347-29T= (n.2347-29T=) c.2365-29T= (n.2365-29T=) n.2774-29T= c.2349+1043T= (n.2349+1043T=) n.2520-29T= n.159-29T= n.1345T= c.2362-29T= (n.2362-29T=) c.1852-29T= (n.1852-29T=) c.2353-29T= (n.2353-29T=) n.2580-29T= n.1272-29T= c.2359-29T= (n.2359-29T=) n.2459-29T= n.415-29T= | |
4 | g.54733042G>A | CA1458744088 | KIT | c.2350-28G>A (n.2350-28G>A) n.2440-28G>A c.2347-28G>A (n.2347-28G>A) c.2365-28G>A (n.2365-28G>A) n.2774-28G>A c.2349+1044G>A (n.2349+1044G>A) n.2520-28G>A n.159-28G>A n.1346G>A c.2362-28G>A (n.2362-28G>A) c.1852-28G>A (n.1852-28G>A) c.2353-28G>A (n.2353-28G>A) n.2580-28G>A n.1272-28G>A c.2359-28G>A (n.2359-28G>A) n.2459-28G>A n.415-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733042G>C | CA2705862469 | KIT | c.2350-28G>C (n.2350-28G>C) n.2440-28G>C c.2347-28G>C (n.2347-28G>C) c.2365-28G>C (n.2365-28G>C) n.2774-28G>C c.2349+1044G>C (n.2349+1044G>C) n.2520-28G>C n.159-28G>C n.1346G>C c.2362-28G>C (n.2362-28G>C) c.1852-28G>C (n.1852-28G>C) c.2353-28G>C (n.2353-28G>C) n.2580-28G>C n.1272-28G>C c.2359-28G>C (n.2359-28G>C) n.2459-28G>C n.415-28G>C | dbSNP |
4 | g.54733042G= | CA1458744087 | KIT | c.2350-28G= (n.2350-28G=) n.2440-28G= c.2347-28G= (n.2347-28G=) c.2365-28G= (n.2365-28G=) n.2774-28G= c.2349+1044G= (n.2349+1044G=) n.2520-28G= n.159-28G= n.1346G= c.2362-28G= (n.2362-28G=) c.1852-28G= (n.1852-28G=) c.2353-28G= (n.2353-28G=) n.2580-28G= n.1272-28G= c.2359-28G= (n.2359-28G=) n.2459-28G= n.415-28G= | |
4 | g.54733042G>T | CA2670659374 | KIT | c.2350-28G>T (n.2350-28G>T) n.2440-28G>T c.2347-28G>T (n.2347-28G>T) c.2365-28G>T (n.2365-28G>T) n.2774-28G>T c.2349+1044G>T (n.2349+1044G>T) n.2520-28G>T n.159-28G>T n.1346G>T c.2362-28G>T (n.2362-28G>T) c.1852-28G>T (n.1852-28G>T) c.2353-28G>T (n.2353-28G>T) n.2580-28G>T n.1272-28G>T c.2359-28G>T (n.2359-28G>T) n.2459-28G>T n.415-28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733043G>A | CA796354156 | KIT | c.2350-27G>A (n.2350-27G>A) n.2440-27G>A c.2347-27G>A (n.2347-27G>A) c.2365-27G>A (n.2365-27G>A) n.2774-27G>A c.2349+1045G>A (n.2349+1045G>A) n.2520-27G>A n.159-27G>A n.1347G>A c.2362-27G>A (n.2362-27G>A) c.1852-27G>A (n.1852-27G>A) c.2353-27G>A (n.2353-27G>A) n.2580-27G>A n.1272-27G>A c.2359-27G>A (n.2359-27G>A) n.2459-27G>A n.415-27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733043G>C | CA2705830086 | KIT | c.2350-27G>C (n.2350-27G>C) n.2440-27G>C c.2347-27G>C (n.2347-27G>C) c.2365-27G>C (n.2365-27G>C) n.2774-27G>C c.2349+1045G>C (n.2349+1045G>C) n.2520-27G>C n.159-27G>C n.1347G>C c.2362-27G>C (n.2362-27G>C) c.1852-27G>C (n.1852-27G>C) c.2353-27G>C (n.2353-27G>C) n.2580-27G>C n.1272-27G>C c.2359-27G>C (n.2359-27G>C) n.2459-27G>C n.415-27G>C | dbSNP |
4 | g.54733043G= | CA1458744090 | KIT | c.2350-27G= (n.2350-27G=) n.2440-27G= c.2347-27G= (n.2347-27G=) c.2365-27G= (n.2365-27G=) n.2774-27G= c.2349+1045G= (n.2349+1045G=) n.2520-27G= n.159-27G= n.1347G= c.2362-27G= (n.2362-27G=) c.1852-27G= (n.1852-27G=) c.2353-27G= (n.2353-27G=) n.2580-27G= n.1272-27G= c.2359-27G= (n.2359-27G=) n.2459-27G= n.415-27G= | |
4 | g.54733043G>T | CA551369775 | KIT | c.2350-27G>T (n.2350-27G>T) n.2440-27G>T c.2347-27G>T (n.2347-27G>T) c.2365-27G>T (n.2365-27G>T) n.2774-27G>T c.2349+1045G>T (n.2349+1045G>T) n.2520-27G>T n.159-27G>T n.1347G>T c.2362-27G>T (n.2362-27G>T) c.1852-27G>T (n.1852-27G>T) c.2353-27G>T (n.2353-27G>T) n.2580-27G>T n.1272-27G>T c.2359-27G>T (n.2359-27G>T) n.2459-27G>T n.415-27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733044T>A | CA2706077554 | KIT | c.2350-26T>A (n.2350-26T>A) n.2440-26T>A c.2347-26T>A (n.2347-26T>A) c.2365-26T>A (n.2365-26T>A) n.2774-26T>A c.2349+1046T>A (n.2349+1046T>A) n.2520-26T>A n.159-26T>A n.1348T>A c.2362-26T>A (n.2362-26T>A) c.1852-26T>A (n.1852-26T>A) c.2353-26T>A (n.2353-26T>A) n.2580-26T>A n.1272-26T>A c.2359-26T>A (n.2359-26T>A) n.2459-26T>A n.415-26T>A | dbSNP |
4 | g.54733044T>C | CA2706077552 | KIT | c.2350-26T>C (n.2350-26T>C) n.2440-26T>C c.2347-26T>C (n.2347-26T>C) c.2365-26T>C (n.2365-26T>C) n.2774-26T>C c.2349+1046T>C (n.2349+1046T>C) n.2520-26T>C n.159-26T>C n.1348T>C c.2362-26T>C (n.2362-26T>C) c.1852-26T>C (n.1852-26T>C) c.2353-26T>C (n.2353-26T>C) n.2580-26T>C n.1272-26T>C c.2359-26T>C (n.2359-26T>C) n.2459-26T>C n.415-26T>C | dbSNP |
4 | g.54733045T>A | CA2706077559 | KIT | c.2350-25T>A (n.2350-25T>A) n.2440-25T>A c.2347-25T>A (n.2347-25T>A) c.2365-25T>A (n.2365-25T>A) n.2774-25T>A c.2349+1047T>A (n.2349+1047T>A) n.2520-25T>A n.159-25T>A n.1349T>A c.2362-25T>A (n.2362-25T>A) c.1852-25T>A (n.1852-25T>A) c.2353-25T>A (n.2353-25T>A) n.2580-25T>A n.1272-25T>A c.2359-25T>A (n.2359-25T>A) n.2459-25T>A n.415-25T>A | dbSNP |
4 | g.54733045T>G | CA2578090097 | KIT | c.2350-25T>G (n.2350-25T>G) n.2440-25T>G c.2347-25T>G (n.2347-25T>G) c.2365-25T>G (n.2365-25T>G) n.2774-25T>G c.2349+1047T>G (n.2349+1047T>G) n.2520-25T>G n.159-25T>G n.1349T>G c.2362-25T>G (n.2362-25T>G) c.1852-25T>G (n.1852-25T>G) c.2353-25T>G (n.2353-25T>G) n.2580-25T>G n.1272-25T>G c.2359-25T>G (n.2359-25T>G) n.2459-25T>G n.415-25T>G | gnomAD v4 |
4 | g.54733046T>G | CA2578090098 | KIT | c.2350-24T>G (n.2350-24T>G) n.2440-24T>G c.2347-24T>G (n.2347-24T>G) c.2365-24T>G (n.2365-24T>G) n.2774-24T>G c.2349+1048T>G (n.2349+1048T>G) n.2520-24T>G n.159-24T>G n.1350T>G c.2362-24T>G (n.2362-24T>G) c.1852-24T>G (n.1852-24T>G) c.2353-24T>G (n.2353-24T>G) n.2580-24T>G n.1272-24T>G c.2359-24T>G (n.2359-24T>G) n.2459-24T>G n.415-24T>G | gnomAD v4 |
4 | g.54733048C>A | CA2706077578 | KIT | c.2350-22C>A (n.2350-22C>A) n.2440-22C>A c.2347-22C>A (n.2347-22C>A) c.2365-22C>A (n.2365-22C>A) n.2774-22C>A c.2349+1050C>A (n.2349+1050C>A) n.2520-22C>A n.159-22C>A n.1352C>A c.2362-22C>A (n.2362-22C>A) c.1852-22C>A (n.1852-22C>A) c.2353-22C>A (n.2353-22C>A) n.2580-22C>A n.1272-22C>A c.2359-22C>A (n.2359-22C>A) n.2459-22C>A n.415-22C>A | dbSNP |
4 | g.54733048C>G | CA2670659379 | KIT | c.2350-22C>G (n.2350-22C>G) n.2440-22C>G c.2347-22C>G (n.2347-22C>G) c.2365-22C>G (n.2365-22C>G) n.2774-22C>G c.2349+1050C>G (n.2349+1050C>G) n.2520-22C>G n.159-22C>G n.1352C>G c.2362-22C>G (n.2362-22C>G) c.1852-22C>G (n.1852-22C>G) c.2353-22C>G (n.2353-22C>G) n.2580-22C>G n.1272-22C>G c.2359-22C>G (n.2359-22C>G) n.2459-22C>G n.415-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733048C>T | CA2706077570 | KIT | c.2350-22C>T (n.2350-22C>T) n.2440-22C>T c.2347-22C>T (n.2347-22C>T) c.2365-22C>T (n.2365-22C>T) n.2774-22C>T c.2349+1050C>T (n.2349+1050C>T) n.2520-22C>T n.159-22C>T n.1352C>T c.2362-22C>T (n.2362-22C>T) c.1852-22C>T (n.1852-22C>T) c.2353-22C>T (n.2353-22C>T) n.2580-22C>T n.1272-22C>T c.2359-22C>T (n.2359-22C>T) n.2459-22C>T n.415-22C>T | dbSNP |
4 | g.54733049T>C | CA2705791289 | KIT | c.2350-21T>C (n.2350-21T>C) n.2440-21T>C c.2347-21T>C (n.2347-21T>C) c.2365-21T>C (n.2365-21T>C) n.2774-21T>C c.2349+1051T>C (n.2349+1051T>C) n.2520-21T>C n.159-21T>C n.1353T>C c.2362-21T>C (n.2362-21T>C) c.1852-21T>C (n.1852-21T>C) c.2353-21T>C (n.2353-21T>C) n.2580-21T>C n.1272-21T>C c.2359-21T>C (n.2359-21T>C) n.2459-21T>C n.415-21T>C | dbSNP |
4 | g.54733049T>G | CA2923763 | KIT | c.2350-21T>G (n.2350-21T>G) n.2440-21T>G c.2347-21T>G (n.2347-21T>G) c.2365-21T>G (n.2365-21T>G) n.2774-21T>G c.2349+1051T>G (n.2349+1051T>G) n.2520-21T>G n.159-21T>G n.1353T>G c.2362-21T>G (n.2362-21T>G) c.1852-21T>G (n.1852-21T>G) c.2353-21T>G (n.2353-21T>G) n.2580-21T>G n.1272-21T>G c.2359-21T>G (n.2359-21T>G) n.2459-21T>G n.415-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54733049T= | CA1458744092 | KIT | c.2350-21T= (n.2350-21T=) n.2440-21T= c.2347-21T= (n.2347-21T=) c.2365-21T= (n.2365-21T=) n.2774-21T= c.2349+1051T= (n.2349+1051T=) n.2520-21T= n.159-21T= n.1353T= c.2362-21T= (n.2362-21T=) c.1852-21T= (n.1852-21T=) c.2353-21T= (n.2353-21T=) n.2580-21T= n.1272-21T= c.2359-21T= (n.2359-21T=) n.2459-21T= n.415-21T= | |
4 | g.54733052dup | CA2840299903 | KIT | c.2350-18dup (n.2350-18dup) n.2440-18dup c.2347-18dup (n.2347-18dup) c.2365-18dup (n.2365-18dup) n.2774-18dup c.2349+1054dup (n.2349+1054dup) n.2520-18dup n.159-18dup n.1356dup c.2362-18dup (n.2362-18dup) c.1852-18dup (n.1852-18dup) c.2353-18dup (n.2353-18dup) n.2580-18dup n.1272-18dup c.2359-18dup (n.2359-18dup) n.2459-18dup n.415-18dup | |
4 | g.54733050T>A | CA2706077592 | KIT | c.2350-20T>A (n.2350-20T>A) n.2440-20T>A c.2347-20T>A (n.2347-20T>A) c.2365-20T>A (n.2365-20T>A) n.2774-20T>A c.2349+1052T>A (n.2349+1052T>A) n.2520-20T>A n.159-20T>A n.1354T>A c.2362-20T>A (n.2362-20T>A) c.1852-20T>A (n.1852-20T>A) c.2353-20T>A (n.2353-20T>A) n.2580-20T>A n.1272-20T>A c.2359-20T>A (n.2359-20T>A) n.2459-20T>A n.415-20T>A | dbSNP |
4 | g.54733051T>C | CA2706077597 | KIT | c.2350-19T>C (n.2350-19T>C) n.2440-19T>C c.2347-19T>C (n.2347-19T>C) c.2365-19T>C (n.2365-19T>C) n.2774-19T>C c.2349+1053T>C (n.2349+1053T>C) n.2520-19T>C n.159-19T>C n.1355T>C c.2362-19T>C (n.2362-19T>C) c.1852-19T>C (n.1852-19T>C) c.2353-19T>C (n.2353-19T>C) n.2580-19T>C n.1272-19T>C c.2359-19T>C (n.2359-19T>C) n.2459-19T>C n.415-19T>C | dbSNP |
4 | g.54733052T>C | CA2580071100 | KIT | c.2350-18T>C (n.2350-18T>C) n.2440-18T>C c.2347-18T>C (n.2347-18T>C) c.2365-18T>C (n.2365-18T>C) n.2774-18T>C c.2349+1054T>C (n.2349+1054T>C) n.2520-18T>C n.159-18T>C n.1356T>C c.2362-18T>C (n.2362-18T>C) c.1852-18T>C (n.1852-18T>C) c.2353-18T>C (n.2353-18T>C) n.2580-18T>C n.1272-18T>C c.2359-18T>C (n.2359-18T>C) n.2459-18T>C n.415-18T>C | ClinVar |
4 | g.54733053C>A | CA2670659382 | KIT | c.2350-17C>A (n.2350-17C>A) n.2440-17C>A c.2347-17C>A (n.2347-17C>A) c.2365-17C>A (n.2365-17C>A) n.2774-17C>A c.2349+1055C>A (n.2349+1055C>A) n.2520-17C>A n.159-17C>A n.1357C>A c.2362-17C>A (n.2362-17C>A) c.1852-17C>A (n.1852-17C>A) c.2353-17C>A (n.2353-17C>A) n.2580-17C>A n.1272-17C>A c.2359-17C>A (n.2359-17C>A) n.2459-17C>A n.415-17C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54733053C= | CA1458744094 | KIT | c.2350-17C= (n.2350-17C=) n.2440-17C= c.2347-17C= (n.2347-17C=) c.2365-17C= (n.2365-17C=) n.2774-17C= c.2349+1055C= (n.2349+1055C=) n.2520-17C= n.159-17C= n.1357C= c.2362-17C= (n.2362-17C=) c.1852-17C= (n.1852-17C=) c.2353-17C= (n.2353-17C=) n.2580-17C= n.1272-17C= c.2359-17C= (n.2359-17C=) n.2459-17C= n.415-17C= | |
4 | g.54733053C>G | CA648916409 | KIT | c.2350-17C>G (n.2350-17C>G) n.2440-17C>G c.2347-17C>G (n.2347-17C>G) c.2365-17C>G (n.2365-17C>G) n.2774-17C>G c.2349+1055C>G (n.2349+1055C>G) n.2520-17C>G n.159-17C>G n.1357C>G c.2362-17C>G (n.2362-17C>G) c.1852-17C>G (n.1852-17C>G) c.2353-17C>G (n.2353-17C>G) n.2580-17C>G n.1272-17C>G c.2359-17C>G (n.2359-17C>G) n.2459-17C>G n.415-17C>G | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733053C>T | CA1458744096 | KIT | c.2350-17C>T (n.2350-17C>T) n.2440-17C>T c.2347-17C>T (n.2347-17C>T) c.2365-17C>T (n.2365-17C>T) n.2774-17C>T c.2349+1055C>T (n.2349+1055C>T) n.2520-17C>T n.159-17C>T n.1357C>T c.2362-17C>T (n.2362-17C>T) c.1852-17C>T (n.1852-17C>T) c.2353-17C>T (n.2353-17C>T) n.2580-17C>T n.1272-17C>T c.2359-17C>T (n.2359-17C>T) n.2459-17C>T n.415-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733055C>G | CA2706077599 | KIT | c.2350-15C>G (n.2350-15C>G) n.2440-15C>G c.2347-15C>G (n.2347-15C>G) c.2365-15C>G (n.2365-15C>G) n.2774-15C>G c.2349+1057C>G (n.2349+1057C>G) n.2520-15C>G n.159-15C>G n.1359C>G c.2362-15C>G (n.2362-15C>G) c.1852-15C>G (n.1852-15C>G) c.2353-15C>G (n.2353-15C>G) n.2580-15C>G n.1272-15C>G c.2359-15C>G (n.2359-15C>G) n.2459-15C>G n.415-15C>G | dbSNP |
4 | g.54733055C>T | CA2670659383 | KIT | c.2350-15C>T (n.2350-15C>T) n.2440-15C>T c.2347-15C>T (n.2347-15C>T) c.2365-15C>T (n.2365-15C>T) n.2774-15C>T c.2349+1057C>T (n.2349+1057C>T) n.2520-15C>T n.159-15C>T n.1359C>T c.2362-15C>T (n.2362-15C>T) c.1852-15C>T (n.1852-15C>T) c.2353-15C>T (n.2353-15C>T) n.2580-15C>T n.1272-15C>T c.2359-15C>T (n.2359-15C>T) n.2459-15C>T n.415-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733056C= | CA1458744097 | KIT | c.2350-14C= (n.2350-14C=) n.2440-14C= c.2347-14C= (n.2347-14C=) c.2365-14C= (n.2365-14C=) n.2774-14C= c.2349+1058C= (n.2349+1058C=) n.2520-14C= n.159-14C= n.1360C= c.2362-14C= (n.2362-14C=) c.1852-14C= (n.1852-14C=) c.2353-14C= (n.2353-14C=) n.2580-14C= n.1272-14C= c.2359-14C= (n.2359-14C=) n.2459-14C= n.415-14C= | |
4 | g.54733056C>T | CA2923764 | KIT | c.2350-14C>T (n.2350-14C>T) n.2440-14C>T c.2347-14C>T (n.2347-14C>T) c.2365-14C>T (n.2365-14C>T) n.2774-14C>T c.2349+1058C>T (n.2349+1058C>T) n.2520-14C>T n.159-14C>T n.1360C>T c.2362-14C>T (n.2362-14C>T) c.1852-14C>T (n.1852-14C>T) c.2353-14C>T (n.2353-14C>T) n.2580-14C>T n.1272-14C>T c.2359-14C>T (n.2359-14C>T) n.2459-14C>T n.415-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733057T>A | CA1062678973 | KIT | c.2350-13T>A (n.2350-13T>A) n.2440-13T>A c.2347-13T>A (n.2347-13T>A) c.2365-13T>A (n.2365-13T>A) n.2774-13T>A c.2349+1059T>A (n.2349+1059T>A) n.2520-13T>A n.159-13T>A n.1361T>A c.2362-13T>A (n.2362-13T>A) c.1852-13T>A (n.1852-13T>A) c.2353-13T>A (n.2353-13T>A) n.2580-13T>A n.1272-13T>A c.2359-13T>A (n.2359-13T>A) n.2459-13T>A n.415-13T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733057T>C | CA2670659395 | KIT | c.2350-13T>C (n.2350-13T>C) n.2440-13T>C c.2347-13T>C (n.2347-13T>C) c.2365-13T>C (n.2365-13T>C) n.2774-13T>C c.2349+1059T>C (n.2349+1059T>C) n.2520-13T>C n.159-13T>C n.1361T>C c.2362-13T>C (n.2362-13T>C) c.1852-13T>C (n.1852-13T>C) c.2353-13T>C (n.2353-13T>C) n.2580-13T>C n.1272-13T>C c.2359-13T>C (n.2359-13T>C) n.2459-13T>C n.415-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733057T>G | CA2580071101 | KIT | c.2350-13T>G (n.2350-13T>G) n.2440-13T>G c.2347-13T>G (n.2347-13T>G) c.2365-13T>G (n.2365-13T>G) n.2774-13T>G c.2349+1059T>G (n.2349+1059T>G) n.2520-13T>G n.159-13T>G n.1361T>G c.2362-13T>G (n.2362-13T>G) c.1852-13T>G (n.1852-13T>G) c.2353-13T>G (n.2353-13T>G) n.2580-13T>G n.1272-13T>G c.2359-13T>G (n.2359-13T>G) n.2459-13T>G n.415-13T>G | ClinVar |
4 | g.54733057T= | CA1458744099 | KIT | c.2350-13T= (n.2350-13T=) n.2440-13T= c.2347-13T= (n.2347-13T=) c.2365-13T= (n.2365-13T=) n.2774-13T= c.2349+1059T= (n.2349+1059T=) n.2520-13T= n.159-13T= n.1361T= c.2362-13T= (n.2362-13T=) c.1852-13T= (n.1852-13T=) c.2353-13T= (n.2353-13T=) n.2580-13T= n.1272-13T= c.2359-13T= (n.2359-13T=) n.2459-13T= n.415-13T= | |
4 | g.54733058C>A | CA2923765 | KIT | c.2350-12C>A (n.2350-12C>A) n.2440-12C>A c.2347-12C>A (n.2347-12C>A) c.2365-12C>A (n.2365-12C>A) n.2774-12C>A c.2349+1060C>A (n.2349+1060C>A) n.2520-12C>A n.159-12C>A n.1362C>A c.2362-12C>A (n.2362-12C>A) c.1852-12C>A (n.1852-12C>A) c.2353-12C>A (n.2353-12C>A) n.2580-12C>A n.1272-12C>A c.2359-12C>A (n.2359-12C>A) n.2459-12C>A n.415-12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54733058C= | CA1458744103 | KIT | c.2350-12C= (n.2350-12C=) n.2440-12C= c.2347-12C= (n.2347-12C=) c.2365-12C= (n.2365-12C=) n.2774-12C= c.2349+1060C= (n.2349+1060C=) n.2520-12C= n.159-12C= n.1362C= c.2362-12C= (n.2362-12C=) c.1852-12C= (n.1852-12C=) c.2353-12C= (n.2353-12C=) n.2580-12C= n.1272-12C= c.2359-12C= (n.2359-12C=) n.2459-12C= n.415-12C= | |
4 | g.54733058C>G | CA551369780 | KIT | c.2350-12C>G (n.2350-12C>G) n.2440-12C>G c.2347-12C>G (n.2347-12C>G) c.2365-12C>G (n.2365-12C>G) n.2774-12C>G c.2349+1060C>G (n.2349+1060C>G) n.2520-12C>G n.159-12C>G n.1362C>G c.2362-12C>G (n.2362-12C>G) c.1852-12C>G (n.1852-12C>G) c.2353-12C>G (n.2353-12C>G) n.2580-12C>G n.1272-12C>G c.2359-12C>G (n.2359-12C>G) n.2459-12C>G n.415-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54733058C>T | CA1458744101 | KIT | c.2350-12C>T (n.2350-12C>T) n.2440-12C>T c.2347-12C>T (n.2347-12C>T) c.2365-12C>T (n.2365-12C>T) n.2774-12C>T c.2349+1060C>T (n.2349+1060C>T) n.2520-12C>T n.159-12C>T n.1362C>T c.2362-12C>T (n.2362-12C>T) c.1852-12C>T (n.1852-12C>T) c.2353-12C>T (n.2353-12C>T) n.2580-12C>T n.1272-12C>T c.2359-12C>T (n.2359-12C>T) n.2459-12C>T n.415-12C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733059C>A | CA2705862475 | KIT | c.2350-11C>A (n.2350-11C>A) n.2440-11C>A c.2347-11C>A (n.2347-11C>A) c.2365-11C>A (n.2365-11C>A) n.2774-11C>A c.2349+1061C>A (n.2349+1061C>A) n.2520-11C>A n.159-11C>A n.1363C>A c.2362-11C>A (n.2362-11C>A) c.1852-11C>A (n.1852-11C>A) c.2353-11C>A (n.2353-11C>A) n.2580-11C>A n.1272-11C>A c.2359-11C>A (n.2359-11C>A) n.2459-11C>A n.415-11C>A | dbSNP |
4 | g.54733059C= | CA1458744105 | KIT | c.2350-11C= (n.2350-11C=) n.2440-11C= c.2347-11C= (n.2347-11C=) c.2365-11C= (n.2365-11C=) n.2774-11C= c.2349+1061C= (n.2349+1061C=) n.2520-11C= n.159-11C= n.1363C= c.2362-11C= (n.2362-11C=) c.1852-11C= (n.1852-11C=) c.2353-11C= (n.2353-11C=) n.2580-11C= n.1272-11C= c.2359-11C= (n.2359-11C=) n.2459-11C= n.415-11C= | |
4 | g.54733059C>G | CA2705862474 | KIT | c.2350-11C>G (n.2350-11C>G) n.2440-11C>G c.2347-11C>G (n.2347-11C>G) c.2365-11C>G (n.2365-11C>G) n.2774-11C>G c.2349+1061C>G (n.2349+1061C>G) n.2520-11C>G n.159-11C>G n.1363C>G c.2362-11C>G (n.2362-11C>G) c.1852-11C>G (n.1852-11C>G) c.2353-11C>G (n.2353-11C>G) n.2580-11C>G n.1272-11C>G c.2359-11C>G (n.2359-11C>G) n.2459-11C>G n.415-11C>G | dbSNP |
4 | g.54733059C>T | CA1458744106 | KIT | c.2350-11C>T (n.2350-11C>T) n.2440-11C>T c.2347-11C>T (n.2347-11C>T) c.2365-11C>T (n.2365-11C>T) n.2774-11C>T c.2349+1061C>T (n.2349+1061C>T) n.2520-11C>T n.159-11C>T n.1363C>T c.2362-11C>T (n.2362-11C>T) c.1852-11C>T (n.1852-11C>T) c.2353-11C>T (n.2353-11C>T) n.2580-11C>T n.1272-11C>T c.2359-11C>T (n.2359-11C>T) n.2459-11C>T n.415-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733061A>C | CA2706077682 | KIT | c.2350-9A>C (n.2350-9A>C) n.2440-9A>C c.2347-9A>C (n.2347-9A>C) c.2365-9A>C (n.2365-9A>C) n.2774-9A>C c.2349+1063A>C (n.2349+1063A>C) n.2520-9A>C n.159-9A>C n.1365A>C c.2362-9A>C (n.2362-9A>C) c.1852-9A>C (n.1852-9A>C) c.2353-9A>C (n.2353-9A>C) n.2580-9A>C n.1272-9A>C c.2359-9A>C (n.2359-9A>C) n.2459-9A>C n.415-9A>C | dbSNP |
4 | g.54733061A>G | CA2697546726 | KIT | c.2350-9A>G (n.2350-9A>G) n.2440-9A>G c.2347-9A>G (n.2347-9A>G) c.2365-9A>G (n.2365-9A>G) n.2774-9A>G c.2349+1063A>G (n.2349+1063A>G) n.2520-9A>G n.159-9A>G n.1365A>G c.2362-9A>G (n.2362-9A>G) c.1852-9A>G (n.1852-9A>G) c.2353-9A>G (n.2353-9A>G) n.2580-9A>G n.1272-9A>G c.2359-9A>G (n.2359-9A>G) n.2459-9A>G n.415-9A>G | ClinVar |
4 | g.54733061A>T | CA2706077680 | KIT | c.2350-9A>T (n.2350-9A>T) n.2440-9A>T c.2347-9A>T (n.2347-9A>T) c.2365-9A>T (n.2365-9A>T) n.2774-9A>T c.2349+1063A>T (n.2349+1063A>T) n.2520-9A>T n.159-9A>T n.1365A>T c.2362-9A>T (n.2362-9A>T) c.1852-9A>T (n.1852-9A>T) c.2353-9A>T (n.2353-9A>T) n.2580-9A>T n.1272-9A>T c.2359-9A>T (n.2359-9A>T) n.2459-9A>T n.415-9A>T | dbSNP |
4 | g.54733062C>A | CA2706077692 | KIT | c.2350-8C>A (n.2350-8C>A) n.2440-8C>A c.2347-8C>A (n.2347-8C>A) c.2365-8C>A (n.2365-8C>A) n.2774-8C>A c.2349+1064C>A (n.2349+1064C>A) n.2520-8C>A n.159-8C>A n.1366C>A c.2362-8C>A (n.2362-8C>A) c.1852-8C>A (n.1852-8C>A) c.2353-8C>A (n.2353-8C>A) n.2580-8C>A n.1272-8C>A c.2359-8C>A (n.2359-8C>A) n.2459-8C>A n.415-8C>A | dbSNP |
4 | g.54733062C>G | CA2706077741 | KIT | c.2350-8C>G (n.2350-8C>G) n.2440-8C>G c.2347-8C>G (n.2347-8C>G) c.2365-8C>G (n.2365-8C>G) n.2774-8C>G c.2349+1064C>G (n.2349+1064C>G) n.2520-8C>G n.159-8C>G n.1366C>G c.2362-8C>G (n.2362-8C>G) c.1852-8C>G (n.1852-8C>G) c.2353-8C>G (n.2353-8C>G) n.2580-8C>G n.1272-8C>G c.2359-8C>G (n.2359-8C>G) n.2459-8C>G n.415-8C>G | dbSNP |
4 | g.54733062C>T | CA2499217280 | KIT | c.2350-8C>T (n.2350-8C>T) n.2440-8C>T c.2347-8C>T (n.2347-8C>T) c.2365-8C>T (n.2365-8C>T) n.2774-8C>T c.2349+1064C>T (n.2349+1064C>T) n.2520-8C>T n.159-8C>T n.1366C>T c.2362-8C>T (n.2362-8C>T) c.1852-8C>T (n.1852-8C>T) c.2353-8C>T (n.2353-8C>T) n.2580-8C>T n.1272-8C>T c.2359-8C>T (n.2359-8C>T) n.2459-8C>T n.415-8C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733063C>A | CA2706077797 | KIT | c.2350-7C>A (n.2350-7C>A) n.2440-7C>A c.2347-7C>A (n.2347-7C>A) c.2365-7C>A (n.2365-7C>A) n.2774-7C>A c.2349+1065C>A (n.2349+1065C>A) n.2520-7C>A n.159-7C>A n.1367C>A c.2362-7C>A (n.2362-7C>A) c.1852-7C>A (n.1852-7C>A) c.2353-7C>A (n.2353-7C>A) n.2580-7C>A n.1272-7C>A c.2359-7C>A (n.2359-7C>A) n.2459-7C>A n.415-7C>A | dbSNP |
4 | g.54733063C>G | CA2670659408 | KIT | c.2350-7C>G (n.2350-7C>G) n.2440-7C>G c.2347-7C>G (n.2347-7C>G) c.2365-7C>G (n.2365-7C>G) n.2774-7C>G c.2349+1065C>G (n.2349+1065C>G) n.2520-7C>G n.159-7C>G n.1367C>G c.2362-7C>G (n.2362-7C>G) c.1852-7C>G (n.1852-7C>G) c.2353-7C>G (n.2353-7C>G) n.2580-7C>G n.1272-7C>G c.2359-7C>G (n.2359-7C>G) n.2459-7C>G n.415-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733063C>T | CA2706077874 | KIT | c.2350-7C>T (n.2350-7C>T) n.2440-7C>T c.2347-7C>T (n.2347-7C>T) c.2365-7C>T (n.2365-7C>T) n.2774-7C>T c.2349+1065C>T (n.2349+1065C>T) n.2520-7C>T n.159-7C>T n.1367C>T c.2362-7C>T (n.2362-7C>T) c.1852-7C>T (n.1852-7C>T) c.2353-7C>T (n.2353-7C>T) n.2580-7C>T n.1272-7C>T c.2359-7C>T (n.2359-7C>T) n.2459-7C>T n.415-7C>T | dbSNP |
4 | g.54733064T>A | CA796354165 | KIT | c.2350-6T>A (n.2350-6T>A) n.2440-6T>A c.2347-6T>A (n.2347-6T>A) c.2365-6T>A (n.2365-6T>A) n.2774-6T>A c.2349+1066T>A (n.2349+1066T>A) n.2520-6T>A n.159-6T>A n.1368T>A c.2362-6T>A (n.2362-6T>A) c.1852-6T>A (n.1852-6T>A) c.2353-6T>A (n.2353-6T>A) n.2580-6T>A n.1272-6T>A c.2359-6T>A (n.2359-6T>A) n.2459-6T>A n.415-6T>A | dbSNP |
4 | g.54733064T>C | CA2598090484 | KIT | c.2350-6T>C (n.2350-6T>C) n.2440-6T>C c.2347-6T>C (n.2347-6T>C) c.2365-6T>C (n.2365-6T>C) n.2774-6T>C c.2349+1066T>C (n.2349+1066T>C) n.2520-6T>C n.159-6T>C n.1368T>C c.2362-6T>C (n.2362-6T>C) c.1852-6T>C (n.1852-6T>C) c.2353-6T>C (n.2353-6T>C) n.2580-6T>C n.1272-6T>C c.2359-6T>C (n.2359-6T>C) n.2459-6T>C n.415-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733064T= | CA1458744108 | KIT | c.2350-6T= (n.2350-6T=) n.2440-6T= c.2347-6T= (n.2347-6T=) c.2365-6T= (n.2365-6T=) n.2774-6T= c.2349+1066T= (n.2349+1066T=) n.2520-6T= n.159-6T= n.1368T= c.2362-6T= (n.2362-6T=) c.1852-6T= (n.1852-6T=) c.2353-6T= (n.2353-6T=) n.2580-6T= n.1272-6T= c.2359-6T= (n.2359-6T=) n.2459-6T= n.415-6T= | |
4 | g.54733065A= | CA1458744113 | KIT | c.2350-5A= (n.2350-5A=) n.2440-5A= c.2347-5A= (n.2347-5A=) c.2365-5A= (n.2365-5A=) n.2774-5A= c.2349+1067A= (n.2349+1067A=) n.2520-5A= n.159-5A= n.1369A= c.2362-5A= (n.2362-5A=) c.1852-5A= (n.1852-5A=) c.2353-5A= (n.2353-5A=) n.2580-5A= n.1272-5A= c.2359-5A= (n.2359-5A=) n.2459-5A= n.415-5A= | |
4 | g.54733065A>C | CA16611609 | KIT | c.2350-5A>C (n.2350-5A>C) n.2440-5A>C c.2347-5A>C (n.2347-5A>C) c.2365-5A>C (n.2365-5A>C) n.2774-5A>C c.2349+1067A>C (n.2349+1067A>C) n.2520-5A>C n.159-5A>C n.1369A>C c.2362-5A>C (n.2362-5A>C) c.1852-5A>C (n.1852-5A>C) c.2353-5A>C (n.2353-5A>C) n.2580-5A>C n.1272-5A>C c.2359-5A>C (n.2359-5A>C) n.2459-5A>C n.415-5A>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733065A>T | CA2705803463 | KIT | c.2350-5A>T (n.2350-5A>T) n.2440-5A>T c.2347-5A>T (n.2347-5A>T) c.2365-5A>T (n.2365-5A>T) n.2774-5A>T c.2349+1067A>T (n.2349+1067A>T) n.2520-5A>T n.159-5A>T n.1369A>T c.2362-5A>T (n.2362-5A>T) c.1852-5A>T (n.1852-5A>T) c.2353-5A>T (n.2353-5A>T) n.2580-5A>T n.1272-5A>T c.2359-5A>T (n.2359-5A>T) n.2459-5A>T n.415-5A>T | dbSNP |
4 | g.54733066A= | CA1458744116 | KIT | c.2350-4A= (n.2350-4A=) n.2440-4A= c.2347-4A= (n.2347-4A=) c.2365-4A= (n.2365-4A=) n.2774-4A= c.2349+1068A= (n.2349+1068A=) n.2520-4A= n.159-4A= n.1370A= c.2362-4A= (n.2362-4A=) c.1852-4A= (n.1852-4A=) c.2353-4A= (n.2353-4A=) n.2580-4A= n.1272-4A= c.2359-4A= (n.2359-4A=) n.2459-4A= n.415-4A= | |
4 | g.54733066A>T | CA551369781 | KIT | c.2350-4A>T (n.2350-4A>T) n.2440-4A>T c.2347-4A>T (n.2347-4A>T) c.2365-4A>T (n.2365-4A>T) n.2774-4A>T c.2349+1068A>T (n.2349+1068A>T) n.2520-4A>T n.159-4A>T n.1370A>T c.2362-4A>T (n.2362-4A>T) c.1852-4A>T (n.1852-4A>T) c.2353-4A>T (n.2353-4A>T) n.2580-4A>T n.1272-4A>T c.2359-4A>T (n.2359-4A>T) n.2459-4A>T n.415-4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54733067T>C | CA2923766 | KIT | c.2350-3T>C (n.2350-3T>C) n.2440-3T>C c.2347-3T>C (n.2347-3T>C) c.2365-3T>C (n.2365-3T>C) n.2774-3T>C c.2349+1069T>C (n.2349+1069T>C) n.2520-3T>C n.159-3T>C n.1371T>C c.2362-3T>C (n.2362-3T>C) c.1852-3T>C (n.1852-3T>C) c.2353-3T>C (n.2353-3T>C) n.2580-3T>C n.1272-3T>C c.2359-3T>C (n.2359-3T>C) n.2459-3T>C n.415-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733067T= | CA1458744118 | KIT | c.2350-3T= (n.2350-3T=) n.2440-3T= c.2347-3T= (n.2347-3T=) c.2365-3T= (n.2365-3T=) n.2774-3T= c.2349+1069T= (n.2349+1069T=) n.2520-3T= n.159-3T= n.1371T= c.2362-3T= (n.2362-3T=) c.1852-3T= (n.1852-3T=) c.2353-3T= (n.2353-3T=) n.2580-3T= n.1272-3T= c.2359-3T= (n.2359-3T=) n.2459-3T= n.415-3T= | |
4 | g.54733068A>C | CA356911316 | KIT | c.2350-2A>C (n.2350-2A>C) n.2440-2A>C c.2347-2A>C (n.2347-2A>C) c.2365-2A>C (n.2365-2A>C) n.2774-2A>C c.2349+1070A>C (n.2349+1070A>C) n.2520-2A>C n.159-2A>C n.1372A>C c.2362-2A>C (n.2362-2A>C) c.1852-2A>C (n.1852-2A>C) c.2353-2A>C (n.2353-2A>C) n.2580-2A>C n.1272-2A>C c.2359-2A>C (n.2359-2A>C) n.2459-2A>C n.415-2A>C | |
4 | g.54733068A>G | CA356911314 | KIT | c.2350-2A>G (n.2350-2A>G) n.2440-2A>G c.2347-2A>G (n.2347-2A>G) c.2365-2A>G (n.2365-2A>G) n.2774-2A>G c.2349+1070A>G (n.2349+1070A>G) n.2520-2A>G n.159-2A>G n.1372A>G c.2362-2A>G (n.2362-2A>G) c.1852-2A>G (n.1852-2A>G) c.2353-2A>G (n.2353-2A>G) n.2580-2A>G n.1272-2A>G c.2359-2A>G (n.2359-2A>G) n.2459-2A>G n.415-2A>G | |
4 | g.54733068A>T | CA356911312 | KIT | c.2350-2A>T (n.2350-2A>T) n.2440-2A>T c.2347-2A>T (n.2347-2A>T) c.2365-2A>T (n.2365-2A>T) n.2774-2A>T c.2349+1070A>T (n.2349+1070A>T) n.2520-2A>T n.159-2A>T n.1372A>T c.2362-2A>T (n.2362-2A>T) c.1852-2A>T (n.1852-2A>T) c.2353-2A>T (n.2353-2A>T) n.2580-2A>T n.1272-2A>T c.2359-2A>T (n.2359-2A>T) n.2459-2A>T n.415-2A>T | dbSNP |
4 | g.54733069G>A | CA356911319 | KIT | c.2350-1G>A (n.2350-1G>A) n.2440-1G>A c.2347-1G>A (n.2347-1G>A) c.2365-1G>A (n.2365-1G>A) n.2774-1G>A c.2349+1071G>A (n.2349+1071G>A) n.2520-1G>A n.159-1G>A n.1373G>A c.2362-1G>A (n.2362-1G>A) c.1852-1G>A (n.1852-1G>A) c.2353-1G>A (n.2353-1G>A) n.2580-1G>A n.1272-1G>A c.2359-1G>A (n.2359-1G>A) n.2459-1G>A n.415-1G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733069G>C | CA356911320 | KIT | c.2350-1G>C (n.2350-1G>C) n.2440-1G>C c.2347-1G>C (n.2347-1G>C) c.2365-1G>C (n.2365-1G>C) n.2774-1G>C c.2349+1071G>C (n.2349+1071G>C) n.2520-1G>C n.159-1G>C n.1373G>C c.2362-1G>C (n.2362-1G>C) c.1852-1G>C (n.1852-1G>C) c.2353-1G>C (n.2353-1G>C) n.2580-1G>C n.1272-1G>C c.2359-1G>C (n.2359-1G>C) n.2459-1G>C n.415-1G>C | dbSNP |
4 | g.54733069G= | CA1458744123 | KIT | c.2350-1G= (n.2350-1G=) n.2440-1G= c.2347-1G= (n.2347-1G=) c.2365-1G= (n.2365-1G=) n.2774-1G= c.2349+1071G= (n.2349+1071G=) n.2520-1G= n.159-1G= n.1373G= c.2362-1G= (n.2362-1G=) c.1852-1G= (n.1852-1G=) c.2353-1G= (n.2353-1G=) n.2580-1G= n.1272-1G= c.2359-1G= (n.2359-1G=) n.2459-1G= n.415-1G= | |
4 | g.54733069G>T | CA356911321 | KIT | c.2350-1G>T (n.2350-1G>T) n.2440-1G>T c.2347-1G>T (n.2347-1G>T) c.2365-1G>T (n.2365-1G>T) n.2774-1G>T c.2349+1071G>T (n.2349+1071G>T) n.2520-1G>T n.159-1G>T n.1373G>T c.2362-1G>T (n.2362-1G>T) c.1852-1G>T (n.1852-1G>T) c.2353-1G>T (n.2353-1G>T) n.2580-1G>T n.1272-1G>T c.2359-1G>T (n.2359-1G>T) n.2459-1G>T n.415-1G>T | |
4 | g.54733070T>A | CA356911324 | KIT | c.2350T>A (p.Cys784Ser) n.2440T>A c.2347T>A (p.Cys783Ser) c.2365T>A (p.Cys789Ser) n.2774T>A c.2349+1072T>A (n.2349+1072T>A) n.2520T>A n.159T>A n.1374T>A c.2362T>A (p.Cys788Ser) c.1852T>A (p.Cys618Ser) c.2353T>A (p.Cys785Ser) n.2580T>A n.1272T>A c.2359T>A (p.Cys787Ser) n.2459T>A n.415T>A | dbSNP |
4 | g.54733070T>C | CA356911326 | KIT | c.2350T>C (p.Cys784Arg) n.2440T>C c.2347T>C (p.Cys783Arg) c.2365T>C (p.Cys789Arg) n.2774T>C c.2349+1072T>C (n.2349+1072T>C) n.2520T>C n.159T>C n.1374T>C c.2362T>C (p.Cys788Arg) c.1852T>C (p.Cys618Arg) c.2353T>C (p.Cys785Arg) n.2580T>C n.1272T>C c.2359T>C (p.Cys787Arg) n.2459T>C n.415T>C | |
4 | g.54733070T>G | CA356911327 | KIT | c.2350T>G (p.Cys784Gly) n.2440T>G c.2347T>G (p.Cys783Gly) c.2365T>G (p.Cys789Gly) n.2774T>G c.2349+1072T>G (n.2349+1072T>G) n.2520T>G n.159T>G n.1374T>G c.2362T>G (p.Cys788Gly) c.1852T>G (p.Cys618Gly) c.2353T>G (p.Cys785Gly) n.2580T>G n.1272T>G c.2359T>G (p.Cys787Gly) n.2459T>G n.415T>G | |
4 | g.54733071G>A | CA356911337 | KIT | c.2351G>A (p.Cys784Tyr) n.2441G>A c.2348G>A (p.Cys783Tyr) c.2366G>A (p.Cys789Tyr) n.2775G>A c.2349+1073G>A (n.2349+1073G>A) n.2521G>A n.160G>A n.1375G>A c.2363G>A (p.Cys788Tyr) c.1853G>A (p.Cys618Tyr) c.2354G>A (p.Cys785Tyr) n.2581G>A n.1273G>A c.2360G>A (p.Cys787Tyr) n.2460G>A n.416G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54733071G>C | CA356911331 | KIT | c.2351G>C (p.Cys784Ser) n.2441G>C c.2348G>C (p.Cys783Ser) c.2366G>C (p.Cys789Ser) n.2775G>C c.2349+1073G>C (n.2349+1073G>C) n.2521G>C n.160G>C n.1375G>C c.2363G>C (p.Cys788Ser) c.1853G>C (p.Cys618Ser) c.2354G>C (p.Cys785Ser) n.2581G>C n.1273G>C c.2360G>C (p.Cys787Ser) n.2460G>C n.416G>C | dbSNP |
4 | g.54733071G>T | CA356911332 | KIT | c.2351G>T (p.Cys784Phe) n.2441G>T c.2348G>T (p.Cys783Phe) c.2366G>T (p.Cys789Phe) n.2775G>T c.2349+1073G>T (n.2349+1073G>T) n.2521G>T n.160G>T n.1375G>T c.2363G>T (p.Cys788Phe) c.1853G>T (p.Cys618Phe) c.2354G>T (p.Cys785Phe) n.2581G>T n.1273G>T c.2360G>T (p.Cys787Phe) n.2460G>T n.416G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54733072T>A | CA356911339 | KIT | c.2352T>A (p.Cys784Ter) n.2442T>A c.2349T>A (p.Cys783Ter) c.2367T>A (p.Cys789Ter) n.2776T>A c.2349+1074T>A (n.2349+1074T>A) n.2522T>A n.161T>A n.1376T>A c.2364T>A (p.Cys788Ter) c.1854T>A (p.Cys618Ter) c.2355T>A (p.Cys785Ter) n.2582T>A n.1274T>A c.2361T>A (p.Cys787Ter) n.2461T>A n.417T>A | dbSNP |
4 | g.54733072T>C | CA439291814 | KIT | c.2352T>C (p.Cys784=) n.2442T>C c.2349T>C (p.Cys783=) c.2367T>C (p.Cys789=) n.2776T>C c.2349+1074T>C (n.2349+1074T>C) n.2522T>C n.161T>C n.1376T>C c.2364T>C (p.Cys788=) c.1854T>C (p.Cys618=) c.2355T>C (p.Cys785=) n.2582T>C n.1274T>C c.2361T>C (p.Cys787=) n.2461T>C n.417T>C | |
4 | g.54733072T>G | CA356911342 | KIT | c.2352T>G (p.Cys784Trp) n.2442T>G c.2349T>G (p.Cys783Trp) c.2367T>G (p.Cys789Trp) n.2776T>G c.2349+1074T>G (n.2349+1074T>G) n.2522T>G n.161T>G n.1376T>G c.2364T>G (p.Cys788Trp) c.1854T>G (p.Cys618Trp) c.2355T>G (p.Cys785Trp) n.2582T>G n.1274T>G c.2361T>G (p.Cys787Trp) n.2461T>G n.417T>G | |
4 | g.54733073A>C | CA356911345 | KIT | c.2353A>C (p.Ile785Leu) n.2443A>C c.2350A>C (p.Ile784Leu) c.2368A>C (p.Ile790Leu) n.2777A>C c.2349+1075A>C (n.2349+1075A>C) n.2523A>C n.162A>C n.1377A>C c.2365A>C (p.Ile789Leu) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.2356A>C (p.Ile786Leu) n.2583A>C n.1275A>C c.2362A>C (p.Ile788Leu) n.2462A>C n.418A>C | |
4 | g.54733073A>G | CA356911348 | KIT | c.2353A>G (p.Ile785Val) n.2443A>G c.2350A>G (p.Ile784Val) c.2368A>G (p.Ile790Val) n.2777A>G c.2349+1075A>G (n.2349+1075A>G) n.2523A>G n.162A>G n.1377A>G c.2365A>G (p.Ile789Val) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.2356A>G (p.Ile786Val) n.2583A>G n.1275A>G c.2362A>G (p.Ile788Val) n.2462A>G n.418A>G | |
4 | g.54733073A>T | CA356911350 | KIT | c.2353A>T (p.Ile785Phe) n.2443A>T c.2350A>T (p.Ile784Phe) c.2368A>T (p.Ile790Phe) n.2777A>T c.2349+1075A>T (n.2349+1075A>T) n.2523A>T n.162A>T n.1377A>T c.2365A>T (p.Ile789Phe) c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.2356A>T (p.Ile786Phe) n.2583A>T n.1275A>T c.2362A>T (p.Ile788Phe) n.2462A>T n.418A>T | dbSNP |
4 | g.54733074T>A | CA356911351 | KIT | c.2354T>A (p.Ile785Asn) n.2444T>A c.2351T>A (p.Ile784Asn) c.2369T>A (p.Ile790Asn) n.2778T>A c.2349+1076T>A (n.2349+1076T>A) n.2524T>A n.163T>A n.1378T>A c.2366T>A (p.Ile789Asn) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.2357T>A (p.Ile786Asn) n.2584T>A n.1276T>A c.2363T>A (p.Ile788Asn) n.2463T>A n.419T>A | |
4 | g.54733074T>C | CA356911352 | KIT | c.2354T>C (p.Ile785Thr) n.2444T>C c.2351T>C (p.Ile784Thr) c.2369T>C (p.Ile790Thr) n.2778T>C c.2349+1076T>C (n.2349+1076T>C) n.2524T>C n.163T>C n.1378T>C c.2366T>C (p.Ile789Thr) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.2357T>C (p.Ile786Thr) n.2584T>C n.1276T>C c.2363T>C (p.Ile788Thr) n.2463T>C n.419T>C | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733074T>G | CA356911354 | KIT | c.2354T>G (p.Ile785Ser) n.2444T>G c.2351T>G (p.Ile784Ser) c.2369T>G (p.Ile790Ser) n.2778T>G c.2349+1076T>G (n.2349+1076T>G) n.2524T>G n.163T>G n.1378T>G c.2366T>G (p.Ile789Ser) c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.2357T>G (p.Ile786Ser) n.2584T>G n.1276T>G c.2363T>G (p.Ile788Ser) n.2463T>G n.419T>G | |
4 | g.54733075T>A | CA439291815 | KIT | c.2355T>A (p.Ile785=) n.2445T>A c.2352T>A (p.Ile784=) c.2370T>A (p.Ile790=) n.2779T>A c.2349+1077T>A (n.2349+1077T>A) n.2525T>A n.164T>A n.1379T>A c.2367T>A (p.Ile789=) c.1857T>A (p.Ile619=) c.2358T>A (p.Ile786=) n.2585T>A n.1277T>A c.2364T>A (p.Ile788=) n.2464T>A n.420T>A | dbSNP |
4 | g.54733075T>C | CA439291816 | KIT | c.2355T>C (p.Ile785=) n.2445T>C c.2352T>C (p.Ile784=) c.2370T>C (p.Ile790=) n.2779T>C c.2349+1077T>C (n.2349+1077T>C) n.2525T>C n.164T>C n.1379T>C c.2367T>C (p.Ile789=) c.1857T>C (p.Ile619=) c.2358T>C (p.Ile786=) n.2585T>C n.1277T>C c.2364T>C (p.Ile788=) n.2464T>C n.420T>C | COSMIC |
4 | g.54733075T>G | CA356911355 | KIT | c.2355T>G (p.Ile785Met) n.2445T>G c.2352T>G (p.Ile784Met) c.2370T>G (p.Ile790Met) n.2779T>G c.2349+1077T>G (n.2349+1077T>G) n.2525T>G n.164T>G n.1379T>G c.2367T>G (p.Ile789Met) c.1857T>G (p.Ile619Met) c.2358T>G (p.Ile786Met) n.2585T>G n.1277T>G c.2364T>G (p.Ile788Met) n.2464T>G n.420T>G | |
4 | g.54733076C>A | CA356911358 | KIT | c.2356C>A (p.His786Asn) n.2446C>A c.2353C>A (p.His785Asn) c.2371C>A (p.His791Asn) n.2780C>A c.2349+1078C>A (n.2349+1078C>A) n.2526C>A n.165C>A n.1380C>A c.2368C>A (p.His790Asn) c.1858C>A (p.His620Asn) c.2359C>A (p.His787Asn) n.2586C>A n.1278C>A c.2365C>A (p.His789Asn) n.2465C>A n.421C>A | dbSNP |
4 | g.54733076C>G | CA356911360 | KIT | c.2356C>G (p.His786Asp) n.2446C>G c.2353C>G (p.His785Asp) c.2371C>G (p.His791Asp) n.2780C>G c.2349+1078C>G (n.2349+1078C>G) n.2526C>G n.165C>G n.1380C>G c.2368C>G (p.His790Asp) c.1858C>G (p.His620Asp) c.2359C>G (p.His787Asp) n.2586C>G n.1278C>G c.2365C>G (p.His789Asp) n.2465C>G n.421C>G | dbSNP |
4 | g.54733076C>T | CA356911361 | KIT | c.2356C>T (p.His786Tyr) n.2446C>T c.2353C>T (p.His785Tyr) c.2371C>T (p.His791Tyr) n.2780C>T c.2349+1078C>T (n.2349+1078C>T) n.2526C>T n.165C>T n.1380C>T c.2368C>T (p.His790Tyr) c.1858C>T (p.His620Tyr) c.2359C>T (p.His787Tyr) n.2586C>T n.1278C>T c.2365C>T (p.His789Tyr) n.2465C>T n.421C>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733077A>C | CA356911364 | KIT | c.2357A>C (p.His786Pro) n.2447A>C c.2354A>C (p.His785Pro) c.2372A>C (p.His791Pro) n.2781A>C c.2349+1079A>C (n.2349+1079A>C) n.2527A>C n.166A>C n.1381A>C c.2369A>C (p.His790Pro) c.1859A>C (p.His620Pro) c.2360A>C (p.His787Pro) n.2587A>C n.1279A>C c.2366A>C (p.His789Pro) n.2466A>C n.422A>C | |
4 | g.54733077A>G | CA356911371 | KIT | c.2357A>G (p.His786Arg) n.2447A>G c.2354A>G (p.His785Arg) c.2372A>G (p.His791Arg) n.2781A>G c.2349+1079A>G (n.2349+1079A>G) n.2527A>G n.166A>G n.1381A>G c.2369A>G (p.His790Arg) c.1859A>G (p.His620Arg) c.2360A>G (p.His787Arg) n.2587A>G n.1279A>G c.2366A>G (p.His789Arg) n.2466A>G n.422A>G | |
4 | g.54733077A>T | CA356911368 | KIT | c.2357A>T (p.His786Leu) n.2447A>T c.2354A>T (p.His785Leu) c.2372A>T (p.His791Leu) n.2781A>T c.2349+1079A>T (n.2349+1079A>T) n.2527A>T n.166A>T n.1381A>T c.2369A>T (p.His790Leu) c.1859A>T (p.His620Leu) c.2360A>T (p.His787Leu) n.2587A>T n.1279A>T c.2366A>T (p.His789Leu) n.2466A>T n.422A>T | dbSNP |
4 | g.54733078C>A | CA356911374 | KIT | c.2358C>A (p.His786Gln) n.2448C>A c.2355C>A (p.His785Gln) c.2373C>A (p.His791Gln) n.2782C>A c.2349+1080C>A (n.2349+1080C>A) n.2528C>A n.167C>A n.1382C>A c.2370C>A (p.His790Gln) c.1860C>A (p.His620Gln) c.2361C>A (p.His787Gln) n.2588C>A n.1280C>A c.2367C>A (p.His789Gln) n.2467C>A n.423C>A | |
4 | g.54733078C>G | CA356911378 | KIT | c.2358C>G (p.His786Gln) n.2448C>G c.2355C>G (p.His785Gln) c.2373C>G (p.His791Gln) n.2782C>G c.2349+1080C>G (n.2349+1080C>G) n.2528C>G n.167C>G n.1382C>G c.2370C>G (p.His790Gln) c.1860C>G (p.His620Gln) c.2361C>G (p.His787Gln) n.2588C>G n.1280C>G c.2367C>G (p.His789Gln) n.2467C>G n.423C>G | dbSNP |
4 | g.54733078C>T | CA439291818 | KIT | c.2358C>T (p.His786=) n.2448C>T c.2355C>T (p.His785=) c.2373C>T (p.His791=) n.2782C>T c.2349+1080C>T (n.2349+1080C>T) n.2528C>T n.167C>T n.1382C>T c.2370C>T (p.His790=) c.1860C>T (p.His620=) c.2361C>T (p.His787=) n.2588C>T n.1280C>T c.2367C>T (p.His789=) n.2467C>T n.423C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733079A= | CA1458744130 | KIT | c.2359A= (p.Arg787=) n.2449A= c.2356A= (p.Arg786=) c.2374A= (p.Arg792=) n.2783A= c.2349+1081A= (n.2349+1081A=) n.2529A= n.168A= n.1383A= c.2371A= (p.Arg791=) c.1861A= (p.Arg621=) c.2362A= (p.Arg788=) n.2589A= n.1281A= c.2368A= (p.Arg790=) n.2468A= n.424A= | |
4 | g.54733079A>C | CA439291819 | KIT | c.2359A>C (p.Arg787=) n.2449A>C c.2356A>C (p.Arg786=) c.2374A>C (p.Arg792=) n.2783A>C c.2349+1081A>C (n.2349+1081A>C) n.2529A>C n.168A>C n.1383A>C c.2371A>C (p.Arg791=) c.1861A>C (p.Arg621=) c.2362A>C (p.Arg788=) n.2589A>C n.1281A>C c.2368A>C (p.Arg790=) n.2468A>C n.424A>C | |
4 | g.54733079A>G | CA356911381 | KIT | c.2359A>G (p.Arg787Gly) n.2449A>G c.2356A>G (p.Arg786Gly) c.2374A>G (p.Arg792Gly) n.2783A>G c.2349+1081A>G (n.2349+1081A>G) n.2529A>G n.168A>G n.1383A>G c.2371A>G (p.Arg791Gly) c.1861A>G (p.Arg621Gly) c.2362A>G (p.Arg788Gly) n.2589A>G n.1281A>G c.2368A>G (p.Arg790Gly) n.2468A>G n.424A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733079A>T | CA356911389 | KIT | c.2359A>T (p.Arg787Ter) n.2449A>T c.2356A>T (p.Arg786Ter) c.2374A>T (p.Arg792Ter) n.2783A>T c.2349+1081A>T (n.2349+1081A>T) n.2529A>T n.168A>T n.1383A>T c.2371A>T (p.Arg791Ter) c.1861A>T (p.Arg621Ter) c.2362A>T (p.Arg788Ter) n.2589A>T n.1281A>T c.2368A>T (p.Arg790Ter) n.2468A>T n.424A>T | |
4 | g.54733080G>A | CA356911392 | KIT | c.2360G>A (p.Arg787Lys) n.2450G>A c.2357G>A (p.Arg786Lys) c.2375G>A (p.Arg792Lys) n.2784G>A c.2349+1082G>A (n.2349+1082G>A) n.2530G>A n.169G>A n.1384G>A c.2372G>A (p.Arg791Lys) c.1862G>A (p.Arg621Lys) c.2363G>A (p.Arg788Lys) n.2590G>A n.1282G>A c.2369G>A (p.Arg790Lys) n.2469G>A n.425G>A | dbSNP |
4 | g.54733080G>C | CA356911394 | KIT | c.2360G>C (p.Arg787Thr) n.2450G>C c.2357G>C (p.Arg786Thr) c.2375G>C (p.Arg792Thr) n.2784G>C c.2349+1082G>C (n.2349+1082G>C) n.2530G>C n.169G>C n.1384G>C c.2372G>C (p.Arg791Thr) c.1862G>C (p.Arg621Thr) c.2363G>C (p.Arg788Thr) n.2590G>C n.1282G>C c.2369G>C (p.Arg790Thr) n.2469G>C n.425G>C | dbSNP |
4 | g.54733080G>T | CA356911396 | KIT | c.2360G>T (p.Arg787Ile) n.2450G>T c.2357G>T (p.Arg786Ile) c.2375G>T (p.Arg792Ile) n.2784G>T c.2349+1082G>T (n.2349+1082G>T) n.2530G>T n.169G>T n.1384G>T c.2372G>T (p.Arg791Ile) c.1862G>T (p.Arg621Ile) c.2363G>T (p.Arg788Ile) n.2590G>T n.1282G>T c.2369G>T (p.Arg790Ile) n.2469G>T n.425G>T | |
4 | g.54733081A>C | CA356911398 | KIT | c.2361A>C (p.Arg787Ser) n.2451A>C c.2358A>C (p.Arg786Ser) c.2376A>C (p.Arg792Ser) n.2785A>C c.2349+1083A>C (n.2349+1083A>C) n.2531A>C n.170A>C n.1385A>C c.2373A>C (p.Arg791Ser) c.1863A>C (p.Arg621Ser) c.2364A>C (p.Arg788Ser) n.2591A>C n.1283A>C c.2370A>C (p.Arg790Ser) n.2470A>C n.426A>C | |
4 | g.54733081A>G | CA439291820 | KIT | c.2361A>G (p.Arg787=) n.2451A>G c.2358A>G (p.Arg786=) c.2376A>G (p.Arg792=) n.2785A>G c.2349+1083A>G (n.2349+1083A>G) n.2531A>G n.170A>G n.1385A>G c.2373A>G (p.Arg791=) c.1863A>G (p.Arg621=) c.2364A>G (p.Arg788=) n.2591A>G n.1283A>G c.2370A>G (p.Arg790=) n.2470A>G n.426A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54733081A>T | CA356911399 | KIT | c.2361A>T (p.Arg787Ser) n.2451A>T c.2358A>T (p.Arg786Ser) c.2376A>T (p.Arg792Ser) n.2785A>T c.2349+1083A>T (n.2349+1083A>T) n.2531A>T n.170A>T n.1385A>T c.2373A>T (p.Arg791Ser) c.1863A>T (p.Arg621Ser) c.2364A>T (p.Arg788Ser) n.2591A>T n.1283A>T c.2370A>T (p.Arg790Ser) n.2470A>T n.426A>T | dbSNP |
4 | g.54733082G>A | CA356911403 | KIT | c.2362G>A (p.Asp788Asn) n.2452G>A c.2359G>A (p.Asp787Asn) c.2377G>A (p.Asp793Asn) n.2786G>A c.2349+1084G>A (n.2349+1084G>A) n.2532G>A n.171G>A n.1386G>A c.2374G>A (p.Asp792Asn) c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.2365G>A (p.Asp789Asn) n.2592G>A n.1284G>A c.2371G>A (p.Asp791Asn) n.2471G>A n.427G>A | dbSNP |
4 | g.54733082G>C | CA356911406 | KIT | c.2362G>C (p.Asp788His) n.2452G>C c.2359G>C (p.Asp787His) c.2377G>C (p.Asp793His) n.2786G>C c.2349+1084G>C (n.2349+1084G>C) n.2532G>C n.171G>C n.1386G>C c.2374G>C (p.Asp792His) c.1864G>C (p.Asp622His) c.2365G>C (p.Asp789His) n.2592G>C n.1284G>C c.2371G>C (p.Asp791His) n.2471G>C n.427G>C | dbSNP |
4 | g.54733082G>T | CA356911408 | KIT | c.2362G>T (p.Asp788Tyr) n.2452G>T c.2359G>T (p.Asp787Tyr) c.2377G>T (p.Asp793Tyr) n.2786G>T c.2349+1084G>T (n.2349+1084G>T) n.2532G>T n.171G>T n.1386G>T c.2374G>T (p.Asp792Tyr) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.2365G>T (p.Asp789Tyr) n.2592G>T n.1284G>T c.2371G>T (p.Asp791Tyr) n.2471G>T n.427G>T | |
4 | g.54733083A>C | CA356911415 | KIT | c.2363A>C (p.Asp788Ala) n.2453A>C c.2360A>C (p.Asp787Ala) c.2378A>C (p.Asp793Ala) n.2787A>C c.2349+1085A>C (n.2349+1085A>C) n.2533A>C n.172A>C n.1387A>C c.2375A>C (p.Asp792Ala) c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.2366A>C (p.Asp789Ala) n.2593A>C n.1285A>C c.2372A>C (p.Asp791Ala) n.2472A>C n.428A>C | |
4 | g.54733083A>G | CA356911411 | KIT | c.2363A>G (p.Asp788Gly) n.2453A>G c.2360A>G (p.Asp787Gly) c.2378A>G (p.Asp793Gly) n.2787A>G c.2349+1085A>G (n.2349+1085A>G) n.2533A>G n.172A>G n.1387A>G c.2375A>G (p.Asp792Gly) c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.2366A>G (p.Asp789Gly) n.2593A>G n.1285A>G c.2372A>G (p.Asp791Gly) n.2472A>G n.428A>G | dbSNP |
4 | g.54733083A>T | CA356911413 | KIT | c.2363A>T (p.Asp788Val) n.2453A>T c.2360A>T (p.Asp787Val) c.2378A>T (p.Asp793Val) n.2787A>T c.2349+1085A>T (n.2349+1085A>T) n.2533A>T n.172A>T n.1387A>T c.2375A>T (p.Asp792Val) c.1865A>T (p.Asp622Val) c.2366A>T (p.Asp789Val) n.2593A>T n.1285A>T c.2372A>T (p.Asp791Val) n.2472A>T n.428A>T | dbSNP |
4 | g.54733084C>A | CA356911417 | KIT | c.2364C>A (p.Asp788Glu) n.2454C>A c.2361C>A (p.Asp787Glu) c.2379C>A (p.Asp793Glu) n.2788C>A c.2349+1086C>A (n.2349+1086C>A) n.2534C>A n.173C>A n.1388C>A c.2376C>A (p.Asp792Glu) c.1866C>A (p.Asp622Glu) c.2367C>A (p.Asp789Glu) n.2594C>A n.1286C>A c.2373C>A (p.Asp791Glu) n.2473C>A n.429C>A | |
4 | g.54733084C>G | CA356911428 | KIT | c.2364C>G (p.Asp788Glu) n.2454C>G c.2361C>G (p.Asp787Glu) c.2379C>G (p.Asp793Glu) n.2788C>G c.2349+1086C>G (n.2349+1086C>G) n.2534C>G n.173C>G n.1388C>G c.2376C>G (p.Asp792Glu) c.1866C>G (p.Asp622Glu) c.2367C>G (p.Asp789Glu) n.2594C>G n.1286C>G c.2373C>G (p.Asp791Glu) n.2473C>G n.429C>G | dbSNP |
4 | g.54733084C>T | CA439291821 | KIT | c.2364C>T (p.Asp788=) n.2454C>T c.2361C>T (p.Asp787=) c.2379C>T (p.Asp793=) n.2788C>T c.2349+1086C>T (n.2349+1086C>T) n.2534C>T n.173C>T n.1388C>T c.2376C>T (p.Asp792=) c.1866C>T (p.Asp622=) c.2367C>T (p.Asp789=) n.2594C>T n.1286C>T c.2373C>T (p.Asp791=) n.2473C>T n.429C>T | dbSNP |
4 | g.54733085T>A | CA96879665 | KIT | c.2365T>A (p.Leu789Met) n.2455T>A c.2362T>A (p.Leu788Met) c.2380T>A (p.Leu794Met) n.2789T>A c.2349+1087T>A (n.2349+1087T>A) n.2535T>A n.174T>A n.1389T>A c.2377T>A (p.Leu793Met) c.1867T>A (p.Leu623Met) c.2368T>A (p.Leu790Met) n.2595T>A n.1287T>A c.2374T>A (p.Leu792Met) n.2474T>A n.430T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733085T>C | CA439291822 | KIT | c.2365T>C (p.Leu789=) n.2455T>C c.2362T>C (p.Leu788=) c.2380T>C (p.Leu794=) n.2789T>C c.2349+1087T>C (n.2349+1087T>C) n.2535T>C n.174T>C n.1389T>C c.2377T>C (p.Leu793=) c.1867T>C (p.Leu623=) c.2368T>C (p.Leu790=) n.2595T>C n.1287T>C c.2374T>C (p.Leu792=) n.2474T>C n.430T>C | |
4 | g.54733085T>G | CA2923767 | KIT | c.2365T>G (p.Leu789Val) n.2455T>G c.2362T>G (p.Leu788Val) c.2380T>G (p.Leu794Val) n.2789T>G c.2349+1087T>G (n.2349+1087T>G) n.2535T>G n.174T>G n.1389T>G c.2377T>G (p.Leu793Val) c.1867T>G (p.Leu623Val) c.2368T>G (p.Leu790Val) n.2595T>G n.1287T>G c.2374T>G (p.Leu792Val) n.2474T>G n.430T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733085T= | CA1458744140 | KIT | c.2365T= (p.Leu789=) n.2455T= c.2362T= (p.Leu788=) c.2380T= (p.Leu794=) n.2789T= c.2349+1087T= (n.2349+1087T=) n.2535T= n.174T= n.1389T= c.2377T= (p.Leu793=) c.1867T= (p.Leu623=) c.2368T= (p.Leu790=) n.2595T= n.1287T= c.2374T= (p.Leu792=) n.2474T= n.430T= | |
4 | g.54733086T>A | CA356911440 | KIT | c.2366T>A (p.Leu789Ter) n.2456T>A c.2363T>A (p.Leu788Ter) c.2381T>A (p.Leu794Ter) n.2790T>A c.2349+1088T>A (n.2349+1088T>A) n.2536T>A n.175T>A n.1390T>A c.2378T>A (p.Leu793Ter) c.1868T>A (p.Leu623Ter) c.2369T>A (p.Leu790Ter) n.2596T>A n.1288T>A c.2375T>A (p.Leu792Ter) n.2475T>A n.431T>A | |
4 | g.54733086T>C | CA356911442 | KIT | c.2366T>C (p.Leu789Ser) n.2456T>C c.2363T>C (p.Leu788Ser) c.2381T>C (p.Leu794Ser) n.2790T>C c.2349+1088T>C (n.2349+1088T>C) n.2536T>C n.175T>C n.1390T>C c.2378T>C (p.Leu793Ser) c.1868T>C (p.Leu623Ser) c.2369T>C (p.Leu790Ser) n.2596T>C n.1288T>C c.2375T>C (p.Leu792Ser) n.2475T>C n.431T>C | |
4 | g.54733086T>G | CA356911445 | KIT | c.2366T>G (p.Leu789Trp) n.2456T>G c.2363T>G (p.Leu788Trp) c.2381T>G (p.Leu794Trp) n.2790T>G c.2349+1088T>G (n.2349+1088T>G) n.2536T>G n.175T>G n.1390T>G c.2378T>G (p.Leu793Trp) c.1868T>G (p.Leu623Trp) c.2369T>G (p.Leu790Trp) n.2596T>G n.1288T>G c.2375T>G (p.Leu792Trp) n.2475T>G n.431T>G | |
4 | g.54733087G>A | CA439291823 | KIT | c.2367G>A (p.Leu789=) n.2457G>A c.2364G>A (p.Leu788=) c.2382G>A (p.Leu794=) n.2791G>A c.2349+1089G>A (n.2349+1089G>A) n.2537G>A n.176G>A n.1391G>A c.2379G>A (p.Leu793=) c.1869G>A (p.Leu623=) c.2370G>A (p.Leu790=) n.2597G>A n.1289G>A c.2376G>A (p.Leu792=) n.2476G>A n.432G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733087G>C | CA356911453 | KIT | c.2367G>C (p.Leu789Phe) n.2457G>C c.2364G>C (p.Leu788Phe) c.2382G>C (p.Leu794Phe) n.2791G>C c.2349+1089G>C (n.2349+1089G>C) n.2537G>C n.176G>C n.1391G>C c.2379G>C (p.Leu793Phe) c.1869G>C (p.Leu623Phe) c.2370G>C (p.Leu790Phe) n.2597G>C n.1289G>C c.2376G>C (p.Leu792Phe) n.2476G>C n.432G>C | dbSNP |
4 | g.54733087G>T | CA356911455 | KIT | c.2367G>T (p.Leu789Phe) n.2457G>T c.2364G>T (p.Leu788Phe) c.2382G>T (p.Leu794Phe) n.2791G>T c.2349+1089G>T (n.2349+1089G>T) n.2537G>T n.176G>T n.1391G>T c.2379G>T (p.Leu793Phe) c.1869G>T (p.Leu623Phe) c.2370G>T (p.Leu790Phe) n.2597G>T n.1289G>T c.2376G>T (p.Leu792Phe) n.2476G>T n.432G>T | dbSNP |
4 | g.54733088del | CA2578090100 | KIT | c.2368del (p.Ala790GlnfsTer20) n.2458del c.2365del (p.Ala789GlnfsTer20) c.2383del (p.Ala795GlnfsTer20) n.2792del c.2349+1090del (n.2349+1090del) n.2538del n.177del n.1392del c.2380del (p.Ala794GlnfsTer20) c.1870del (p.Ala624GlnfsTer20) c.2371del (p.Ala791GlnfsTer20) n.2598del n.1290del c.2377del (p.Ala793GlnfsTer20) n.2477del n.433del | |
4 | g.54733088G>A | CA356911458 | KIT | c.2368G>A (p.Ala790Thr) n.2458G>A c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.2383G>A (p.Ala795Thr) n.2792G>A c.2349+1090G>A (n.2349+1090G>A) n.2538G>A n.177G>A n.1392G>A c.2380G>A (p.Ala794Thr) c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.2371G>A (p.Ala791Thr) n.2598G>A n.1290G>A c.2377G>A (p.Ala793Thr) n.2477G>A n.433G>A | dbSNP |
4 | g.54733088G>C | CA356911459 | KIT | c.2368G>C (p.Ala790Pro) n.2458G>C c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.2383G>C (p.Ala795Pro) n.2792G>C c.2349+1090G>C (n.2349+1090G>C) n.2538G>C n.177G>C n.1392G>C c.2380G>C (p.Ala794Pro) c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.2371G>C (p.Ala791Pro) n.2598G>C n.1290G>C c.2377G>C (p.Ala793Pro) n.2477G>C n.433G>C | dbSNP |
4 | g.54733088G>T | CA356911461 | KIT | c.2368G>T (p.Ala790Ser) n.2458G>T c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.2383G>T (p.Ala795Ser) n.2792G>T c.2349+1090G>T (n.2349+1090G>T) n.2538G>T n.177G>T n.1392G>T c.2380G>T (p.Ala794Ser) c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.2371G>T (p.Ala791Ser) n.2598G>T n.1290G>T c.2377G>T (p.Ala793Ser) n.2477G>T n.433G>T | dbSNP |
4 | g.54733089C>A | CA356911467 | KIT | c.2369C>A (p.Ala790Glu) n.2459C>A c.2366C>A (p.Ala789Glu) c.2384C>A (p.Ala795Glu) n.2793C>A c.2349+1091C>A (n.2349+1091C>A) n.2539C>A n.178C>A n.1393C>A c.2381C>A (p.Ala794Glu) c.1871C>A (p.Ala624Glu) c.2372C>A (p.Ala791Glu) n.2599C>A n.1291C>A c.2378C>A (p.Ala793Glu) n.2478C>A n.434C>A | COSMIC |
4 | g.54733089C>G | CA356911468 | KIT | c.2369C>G (p.Ala790Gly) n.2459C>G c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.2384C>G (p.Ala795Gly) n.2793C>G c.2349+1091C>G (n.2349+1091C>G) n.2539C>G n.178C>G n.1393C>G c.2381C>G (p.Ala794Gly) c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.2372C>G (p.Ala791Gly) n.2599C>G n.1291C>G c.2378C>G (p.Ala793Gly) n.2478C>G n.434C>G | dbSNP |
4 | g.54733089C>T | CA356911466 | KIT | c.2369C>T (p.Ala790Val) n.2459C>T c.2366C>T (p.Ala789Val) c.2384C>T (p.Ala795Val) n.2793C>T c.2349+1091C>T (n.2349+1091C>T) n.2539C>T n.178C>T n.1393C>T c.2381C>T (p.Ala794Val) c.1871C>T (p.Ala624Val) c.2372C>T (p.Ala791Val) n.2599C>T n.1291C>T c.2378C>T (p.Ala793Val) n.2478C>T n.434C>T | dbSNP |
4 | g.54733090A>C | CA439291824 | KIT | c.2370A>C (p.Ala790=) n.2460A>C c.2367A>C (p.Ala789=) c.2385A>C (p.Ala795=) n.2794A>C c.2349+1092A>C (n.2349+1092A>C) n.2540A>C n.179A>C n.1394A>C c.2382A>C (p.Ala794=) c.1872A>C (p.Ala624=) c.2373A>C (p.Ala791=) n.2600A>C n.1292A>C c.2379A>C (p.Ala793=) n.2479A>C n.435A>C | |
4 | g.54733090A>G | CA439291825 | KIT | c.2370A>G (p.Ala790=) n.2460A>G c.2367A>G (p.Ala789=) c.2385A>G (p.Ala795=) n.2794A>G c.2349+1092A>G (n.2349+1092A>G) n.2540A>G n.179A>G n.1394A>G c.2382A>G (p.Ala794=) c.1872A>G (p.Ala624=) c.2373A>G (p.Ala791=) n.2600A>G n.1292A>G c.2379A>G (p.Ala793=) n.2479A>G n.435A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54733090A>T | CA439291826 | KIT | c.2370A>T (p.Ala790=) n.2460A>T c.2367A>T (p.Ala789=) c.2385A>T (p.Ala795=) n.2794A>T c.2349+1092A>T (n.2349+1092A>T) n.2540A>T n.179A>T n.1394A>T c.2382A>T (p.Ala794=) c.1872A>T (p.Ala624=) c.2373A>T (p.Ala791=) n.2600A>T n.1292A>T c.2379A>T (p.Ala793=) n.2479A>T n.435A>T | dbSNP |
4 | g.54733091G>A | CA356911469 | KIT | c.2371G>A (p.Ala791Thr) n.2461G>A c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.2386G>A (p.Ala796Thr) n.2795G>A c.2349+1093G>A (n.2349+1093G>A) n.2541G>A n.180G>A n.1395G>A c.2383G>A (p.Ala795Thr) c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.2374G>A (p.Ala792Thr) n.2601G>A n.1293G>A c.2380G>A (p.Ala794Thr) n.2480G>A n.436G>A | |
4 | g.54733091G>C | CA356911471 | KIT | c.2371G>C (p.Ala791Pro) n.2461G>C c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.2386G>C (p.Ala796Pro) n.2795G>C c.2349+1093G>C (n.2349+1093G>C) n.2541G>C n.180G>C n.1395G>C c.2383G>C (p.Ala795Pro) c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.2374G>C (p.Ala792Pro) n.2601G>C n.1293G>C c.2380G>C (p.Ala794Pro) n.2480G>C n.436G>C | |
4 | g.54733091G>T | CA356911470 | KIT | c.2371G>T (p.Ala791Ser) n.2461G>T c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.2386G>T (p.Ala796Ser) n.2795G>T c.2349+1093G>T (n.2349+1093G>T) n.2541G>T n.180G>T n.1395G>T c.2383G>T (p.Ala795Ser) c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.2374G>T (p.Ala792Ser) n.2601G>T n.1293G>T c.2380G>T (p.Ala794Ser) n.2480G>T n.436G>T | |
4 | g.54733092C>A | CA356911473 | KIT | c.2372C>A (p.Ala791Asp) n.2462C>A c.2369C>A (p.Ala790Asp) c.2387C>A (p.Ala796Asp) n.2796C>A c.2349+1094C>A (n.2349+1094C>A) n.2542C>A n.181C>A n.1396C>A c.2384C>A (p.Ala795Asp) c.1874C>A (p.Ala625Asp) c.2375C>A (p.Ala792Asp) n.2602C>A n.1294C>A c.2381C>A (p.Ala794Asp) n.2481C>A n.437C>A | dbSNP |
4 | g.54733092C= | CA1458744149 | KIT | c.2372C= (p.Ala791=) n.2462C= c.2369C= (p.Ala790=) c.2387C= (p.Ala796=) n.2796C= c.2349+1094C= (n.2349+1094C=) n.2542C= n.181C= n.1396C= c.2384C= (p.Ala795=) c.1874C= (p.Ala625=) c.2375C= (p.Ala792=) n.2602C= n.1294C= c.2381C= (p.Ala794=) n.2481C= n.437C= | |
4 | g.54733092C>G | CA2923768 | KIT | c.2372C>G (p.Ala791Gly) n.2462C>G c.2369C>G (p.Ala790Gly) c.2387C>G (p.Ala796Gly) n.2796C>G c.2349+1094C>G (n.2349+1094C>G) n.2542C>G n.181C>G n.1396C>G c.2384C>G (p.Ala795Gly) c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.2375C>G (p.Ala792Gly) n.2602C>G n.1294C>G c.2381C>G (p.Ala794Gly) n.2481C>G n.437C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733092C>T | CA356911475 | KIT | c.2372C>T (p.Ala791Val) n.2462C>T c.2369C>T (p.Ala790Val) c.2387C>T (p.Ala796Val) n.2796C>T c.2349+1094C>T (n.2349+1094C>T) n.2542C>T n.181C>T n.1396C>T c.2384C>T (p.Ala795Val) c.1874C>T (p.Ala625Val) c.2375C>T (p.Ala792Val) n.2602C>T n.1294C>T c.2381C>T (p.Ala794Val) n.2481C>T n.437C>T | dbSNP |
4 | g.54733093C>A | CA439291827 | KIT | c.2373C>A (p.Ala791=) n.2463C>A c.2370C>A (p.Ala790=) c.2388C>A (p.Ala796=) n.2797C>A c.2349+1095C>A (n.2349+1095C>A) n.2543C>A n.182C>A n.1397C>A c.2385C>A (p.Ala795=) c.1875C>A (p.Ala625=) c.2376C>A (p.Ala792=) n.2603C>A n.1295C>A c.2382C>A (p.Ala794=) n.2482C>A n.438C>A | dbSNP |
4 | g.54733093C>G | CA439291828 | KIT | c.2373C>G (p.Ala791=) n.2463C>G c.2370C>G (p.Ala790=) c.2388C>G (p.Ala796=) n.2797C>G c.2349+1095C>G (n.2349+1095C>G) n.2543C>G n.182C>G n.1397C>G c.2385C>G (p.Ala795=) c.1875C>G (p.Ala625=) c.2376C>G (p.Ala792=) n.2603C>G n.1295C>G c.2382C>G (p.Ala794=) n.2482C>G n.438C>G | dbSNP |
4 | g.54733093C>T | CA439291829 | KIT | c.2373C>T (p.Ala791=) n.2463C>T c.2370C>T (p.Ala790=) c.2388C>T (p.Ala796=) n.2797C>T c.2349+1095C>T (n.2349+1095C>T) n.2543C>T n.182C>T n.1397C>T c.2385C>T (p.Ala795=) c.1875C>T (p.Ala625=) c.2376C>T (p.Ala792=) n.2603C>T n.1295C>T c.2382C>T (p.Ala794=) n.2482C>T n.438C>T | dbSNP |
4 | g.54733094A= | CA1458744155 | KIT | c.2374A= (p.Arg792=) n.2464A= c.2371A= (p.Arg791=) c.2389A= (p.Arg797=) n.2798A= c.2349+1096A= (n.2349+1096A=) n.2544A= n.183A= n.1398A= c.2386A= (p.Arg796=) c.1876A= (p.Arg626=) c.2377A= (p.Arg793=) n.2604A= n.1296A= c.2383A= (p.Arg795=) n.2483A= n.439A= | |
4 | g.54733094A>C | CA439291830 | KIT | c.2374A>C (p.Arg792=) n.2464A>C c.2371A>C (p.Arg791=) c.2389A>C (p.Arg797=) n.2798A>C c.2349+1096A>C (n.2349+1096A>C) n.2544A>C n.183A>C n.1398A>C c.2386A>C (p.Arg796=) c.1876A>C (p.Arg626=) c.2377A>C (p.Arg793=) n.2604A>C n.1296A>C c.2383A>C (p.Arg795=) n.2483A>C n.439A>C | |
4 | g.54733094A>G | CA123527 | KIT | c.2374A>G (p.Arg792Gly) n.2464A>G c.2371A>G (p.Arg791Gly) c.2389A>G (p.Arg797Gly) n.2798A>G c.2349+1096A>G (n.2349+1096A>G) n.2544A>G n.183A>G n.1398A>G c.2386A>G (p.Arg796Gly) c.1876A>G (p.Arg626Gly) c.2377A>G (p.Arg793Gly) n.2604A>G n.1296A>G c.2383A>G (p.Arg795Gly) n.2483A>G n.439A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
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