Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.2359-90_2359-89insT (n.2359-90_2359-89insT)
n.2459-90_2459-89insT
n.415-90_415-89insT
 dbSNP
4g.54732981A>TCA2670659195KITc.2350-89A>T (n.2350-89A>T)
n.2440-89A>T
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n.2774-89A>T
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n.2520-89A>T
n.159-89A>T
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n.2580-89A>T
n.1272-89A>T
c.2359-89A>T (n.2359-89A>T)
n.2459-89A>T
n.415-89A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2440-88G>A
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n.2774-88G>A
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n.2520-88G>A
n.159-88G>A
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n.2580-88G>A
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n.2459-88G>A
n.415-88G>A
 dbSNP
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n.2440-88G>C
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n.2520-88G>C
n.159-88G>C
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n.415-88G>C
 dbSNP
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n.2440-88G>T
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n.2520-88G>T
n.159-88G>T
n.1286G>T
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c.1852-88G>T (n.1852-88G>T)
c.2353-88G>T (n.2353-88G>T)
n.2580-88G>T
n.1272-88G>T
c.2359-88G>T (n.2359-88G>T)
n.2459-88G>T
n.415-88G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2440-87C>A
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n.2774-87C>A
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n.2520-87C>A
n.159-87C>A
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c.1852-87C>A (n.1852-87C>A)
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n.2580-87C>A
n.1272-87C>A
c.2359-87C>A (n.2359-87C>A)
n.2459-87C>A
n.415-87C>A
 gnomAD v4
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n.2440-87C>T
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n.2520-87C>T
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n.1287C>T
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n.2580-87C>T
n.1272-87C>T
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n.2459-87C>T
n.415-87C>T
 gnomAD v4
4g.54732985_54732987dupCA2578090092KITc.2350-85_2350-83dup (n.2350-85_2350-83dup)
n.2440-85_2440-83dup
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n.2774-85_2774-83dup
c.2349+987_2349+989dup (n.2349+987_2349+989dup)
n.2520-85_2520-83dup
n.159-85_159-83dup
n.1289_1291dup
c.2362-85_2362-83dup (n.2362-85_2362-83dup)
c.1852-85_1852-83dup (n.1852-85_1852-83dup)
c.2353-85_2353-83dup (n.2353-85_2353-83dup)
n.2580-85_2580-83dup
n.1272-85_1272-83dup
c.2359-85_2359-83dup (n.2359-85_2359-83dup)
n.2459-85_2459-83dup
n.415-85_415-83dup
 gnomAD v4
4g.54732984A>CCA2670659203KITc.2350-86A>C (n.2350-86A>C)
n.2440-86A>C
c.2347-86A>C (n.2347-86A>C)
c.2365-86A>C (n.2365-86A>C)
n.2774-86A>C
c.2349+986A>C (n.2349+986A>C)
n.2520-86A>C
n.159-86A>C
n.1288A>C
c.2362-86A>C (n.2362-86A>C)
c.1852-86A>C (n.1852-86A>C)
c.2353-86A>C (n.2353-86A>C)
n.2580-86A>C
n.1272-86A>C
c.2359-86A>C (n.2359-86A>C)
n.2459-86A>C
n.415-86A>C
 gnomAD v4
4g.54732984A>TCA2670659204KITc.2350-86A>T (n.2350-86A>T)
n.2440-86A>T
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c.2365-86A>T (n.2365-86A>T)
n.2774-86A>T
c.2349+986A>T (n.2349+986A>T)
n.2520-86A>T
n.159-86A>T
n.1288A>T
c.2362-86A>T (n.2362-86A>T)
c.1852-86A>T (n.1852-86A>T)
c.2353-86A>T (n.2353-86A>T)
n.2580-86A>T
n.1272-86A>T
c.2359-86A>T (n.2359-86A>T)
n.2459-86A>T
n.415-86A>T
 gnomAD v4
4g.54732985dupCA2670659205KITc.2350-85dup (n.2350-85dup)
n.2440-85dup
c.2347-85dup (n.2347-85dup)
c.2365-85dup (n.2365-85dup)
n.2774-85dup
c.2349+987dup (n.2349+987dup)
n.2520-85dup
n.159-85dup
n.1289dup
c.2362-85dup (n.2362-85dup)
c.1852-85dup (n.1852-85dup)
c.2353-85dup (n.2353-85dup)
n.2580-85dup
n.1272-85dup
c.2359-85dup (n.2359-85dup)
n.2459-85dup
n.415-85dup
 gnomAD v4
4g.54732987_54732988delCA2670659207KITc.2350-83_2350-82del (n.2350-83_2350-82del)
n.2440-83_2440-82del
c.2347-83_2347-82del (n.2347-83_2347-82del)
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n.2774-83_2774-82del
c.2349+989_2349+990del (n.2349+989_2349+990del)
n.2520-83_2520-82del
n.159-83_159-82del
n.1291_1292del
c.2362-83_2362-82del (n.2362-83_2362-82del)
c.1852-83_1852-82del (n.1852-83_1852-82del)
c.2353-83_2353-82del (n.2353-83_2353-82del)
n.2580-83_2580-82del
n.1272-83_1272-82del
c.2359-83_2359-82del (n.2359-83_2359-82del)
n.2459-83_2459-82del
n.415-83_415-82del
 gnomAD v4
4g.54732986C>ACA2670659209KITc.2350-84C>A (n.2350-84C>A)
n.2440-84C>A
c.2347-84C>A (n.2347-84C>A)
c.2365-84C>A (n.2365-84C>A)
n.2774-84C>A
c.2349+988C>A (n.2349+988C>A)
n.2520-84C>A
n.159-84C>A
n.1290C>A
c.2362-84C>A (n.2362-84C>A)
c.1852-84C>A (n.1852-84C>A)
c.2353-84C>A (n.2353-84C>A)
n.2580-84C>A
n.1272-84C>A
c.2359-84C>A (n.2359-84C>A)
n.2459-84C>A
n.415-84C>A
 gnomAD v4
4g.54732986C>GCA2706076042KITc.2350-84C>G (n.2350-84C>G)
n.2440-84C>G
c.2347-84C>G (n.2347-84C>G)
c.2365-84C>G (n.2365-84C>G)
n.2774-84C>G
c.2349+988C>G (n.2349+988C>G)
n.2520-84C>G
n.159-84C>G
n.1290C>G
c.2362-84C>G (n.2362-84C>G)
c.1852-84C>G (n.1852-84C>G)
c.2353-84C>G (n.2353-84C>G)
n.2580-84C>G
n.1272-84C>G
c.2359-84C>G (n.2359-84C>G)
n.2459-84C>G
n.415-84C>G
 dbSNP
4g.54732986C>TCA2670659211KITc.2350-84C>T (n.2350-84C>T)
n.2440-84C>T
c.2347-84C>T (n.2347-84C>T)
c.2365-84C>T (n.2365-84C>T)
n.2774-84C>T
c.2349+988C>T (n.2349+988C>T)
n.2520-84C>T
n.159-84C>T
n.1290C>T
c.2362-84C>T (n.2362-84C>T)
c.1852-84C>T (n.1852-84C>T)
c.2353-84C>T (n.2353-84C>T)
n.2580-84C>T
n.1272-84C>T
c.2359-84C>T (n.2359-84C>T)
n.2459-84C>T
n.415-84C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54732987A=CA1458744035KITc.2350-83A= (n.2350-83A=)
n.2440-83A=
c.2347-83A= (n.2347-83A=)
c.2365-83A= (n.2365-83A=)
n.2774-83A=
c.2349+989A= (n.2349+989A=)
n.2520-83A=
n.159-83A=
n.1291A=
c.2362-83A= (n.2362-83A=)
c.1852-83A= (n.1852-83A=)
c.2353-83A= (n.2353-83A=)
n.2580-83A=
n.1272-83A=
c.2359-83A= (n.2359-83A=)
n.2459-83A=
n.415-83A=
4g.54732987A>CCA1062678929KITc.2350-83A>C (n.2350-83A>C)
n.2440-83A>C
c.2347-83A>C (n.2347-83A>C)
c.2365-83A>C (n.2365-83A>C)
n.2774-83A>C
c.2349+989A>C (n.2349+989A>C)
n.2520-83A>C
n.159-83A>C
n.1291A>C
c.2362-83A>C (n.2362-83A>C)
c.1852-83A>C (n.1852-83A>C)
c.2353-83A>C (n.2353-83A>C)
n.2580-83A>C
n.1272-83A>C
c.2359-83A>C (n.2359-83A>C)
n.2459-83A>C
n.415-83A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54732987A>TCA2670659212KITc.2350-83A>T (n.2350-83A>T)
n.2440-83A>T
c.2347-83A>T (n.2347-83A>T)
c.2365-83A>T (n.2365-83A>T)
n.2774-83A>T
c.2349+989A>T (n.2349+989A>T)
n.2520-83A>T
n.159-83A>T
n.1291A>T
c.2362-83A>T (n.2362-83A>T)
c.1852-83A>T (n.1852-83A>T)
c.2353-83A>T (n.2353-83A>T)
n.2580-83A>T
n.1272-83A>T
c.2359-83A>T (n.2359-83A>T)
n.2459-83A>T
n.415-83A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54732988C>ACA2578090093KITc.2350-82C>A (n.2350-82C>A)
n.2440-82C>A
c.2347-82C>A (n.2347-82C>A)
c.2365-82C>A (n.2365-82C>A)
n.2774-82C>A
c.2349+990C>A (n.2349+990C>A)
n.2520-82C>A
n.159-82C>A
n.1292C>A
c.2362-82C>A (n.2362-82C>A)
c.1852-82C>A (n.1852-82C>A)
c.2353-82C>A (n.2353-82C>A)
n.2580-82C>A
n.1272-82C>A
c.2359-82C>A (n.2359-82C>A)
n.2459-82C>A
n.415-82C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54732988C>GCA2706076051KITc.2350-82C>G (n.2350-82C>G)
n.2440-82C>G
c.2347-82C>G (n.2347-82C>G)
c.2365-82C>G (n.2365-82C>G)
n.2774-82C>G
c.2349+990C>G (n.2349+990C>G)
n.2520-82C>G
n.159-82C>G
n.1292C>G
c.2362-82C>G (n.2362-82C>G)
c.1852-82C>G (n.1852-82C>G)
c.2353-82C>G (n.2353-82C>G)
n.2580-82C>G
n.1272-82C>G
c.2359-82C>G (n.2359-82C>G)
n.2459-82C>G
n.415-82C>G
 dbSNP
4g.54732988C>TCA2706076055KITc.2350-82C>T (n.2350-82C>T)
n.2440-82C>T
c.2347-82C>T (n.2347-82C>T)
c.2365-82C>T (n.2365-82C>T)
n.2774-82C>T
c.2349+990C>T (n.2349+990C>T)
n.2520-82C>T
n.159-82C>T
n.1292C>T
c.2362-82C>T (n.2362-82C>T)
c.1852-82C>T (n.1852-82C>T)
c.2353-82C>T (n.2353-82C>T)
n.2580-82C>T
n.1272-82C>T
c.2359-82C>T (n.2359-82C>T)
n.2459-82C>T
n.415-82C>T
 dbSNP
4g.54732989T>ACA2706076057KITc.2350-81T>A (n.2350-81T>A)
n.2440-81T>A
c.2347-81T>A (n.2347-81T>A)
c.2365-81T>A (n.2365-81T>A)
n.2774-81T>A
c.2349+991T>A (n.2349+991T>A)
n.2520-81T>A
n.159-81T>A
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c.2362-81T>A (n.2362-81T>A)
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 dbSNP
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n.415-80A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.415-79T>A
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2459-78A>T
n.415-78A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2459-77G>A
n.415-77G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2459-77G>C
n.415-77G>C
 dbSNP
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n.2440-77G>T
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n.2520-77G>T
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n.2580-77G>T
n.1272-77G>T
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n.2459-77G>T
n.415-77G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2440-76T>A
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n.2774-76T>A
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n.2520-76T>A
n.159-76T>A
n.1298T>A
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c.1852-76T>A (n.1852-76T>A)
c.2353-76T>A (n.2353-76T>A)
n.2580-76T>A
n.1272-76T>A
c.2359-76T>A (n.2359-76T>A)
n.2459-76T>A
n.415-76T>A
 dbSNP
4g.54732994T>CCA2706076111KITc.2350-76T>C (n.2350-76T>C)
n.2440-76T>C
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n.2520-76T>C
n.159-76T>C
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n.2459-76T>C
n.415-76T>C
 dbSNP
4g.54732995A>GCA2670659239KITc.2350-75A>G (n.2350-75A>G)
n.2440-75A>G
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n.2774-75A>G
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n.2520-75A>G
n.159-75A>G
n.1299A>G
c.2362-75A>G (n.2362-75A>G)
c.1852-75A>G (n.1852-75A>G)
c.2353-75A>G (n.2353-75A>G)
n.2580-75A>G
n.1272-75A>G
c.2359-75A>G (n.2359-75A>G)
n.2459-75A>G
n.415-75A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.54732996T>CCA2670659244KITc.2350-74T>C (n.2350-74T>C)
n.2440-74T>C
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n.2520-74T>C
n.159-74T>C
n.1300T>C
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n.2580-74T>C
n.1272-74T>C
c.2359-74T>C (n.2359-74T>C)
n.2459-74T>C
n.415-74T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54732996T>GCA2670659241KITc.2350-74T>G (n.2350-74T>G)
n.2440-74T>G
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n.2774-74T>G
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n.2520-74T>G
n.159-74T>G
n.1300T>G
c.2362-74T>G (n.2362-74T>G)
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n.2580-74T>G
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n.2459-74T>G
n.415-74T>G
 gnomAD v4
4g.54732997T>ACA2670659247KITc.2350-73T>A (n.2350-73T>A)
n.2440-73T>A
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n.2774-73T>A
c.2349+999T>A (n.2349+999T>A)
n.2520-73T>A
n.159-73T>A
n.1301T>A
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c.2353-73T>A (n.2353-73T>A)
n.2580-73T>A
n.1272-73T>A
c.2359-73T>A (n.2359-73T>A)
n.2459-73T>A
n.415-73T>A
 gnomAD v4
4g.54732998A>TCA2670659249KITc.2350-72A>T (n.2350-72A>T)
n.2440-72A>T
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n.2774-72A>T
c.2349+1000A>T (n.2349+1000A>T)
n.2520-72A>T
n.159-72A>T
n.1302A>T
c.2362-72A>T (n.2362-72A>T)
c.1852-72A>T (n.1852-72A>T)
c.2353-72A>T (n.2353-72A>T)
n.2580-72A>T
n.1272-72A>T
c.2359-72A>T (n.2359-72A>T)
n.2459-72A>T
n.415-72A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733002A>TCA2670659251KITc.2350-68A>T (n.2350-68A>T)
n.2440-68A>T
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n.2774-68A>T
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n.2520-68A>T
n.159-68A>T
n.1306A>T
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n.1272-68A>T
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n.2459-68A>T
n.415-68A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2440-67G>A
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n.2520-67G>A
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n.1272-67G>A
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n.2459-67G>A
n.415-67G>A
 dbSNP
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n.2440-67G>C
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n.2459-67G>C
n.415-67G>C
 dbSNP
4g.54733003G>TCA2670659252KITc.2350-67G>T (n.2350-67G>T)
n.2440-67G>T
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n.2520-67G>T
n.159-67G>T
n.1307G>T
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n.1272-67G>T
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n.2459-67G>T
n.415-67G>T
 gnomAD v4
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n.2440-66T>A
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c.2365-66T>A (n.2365-66T>A)
n.2774-66T>A
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n.2520-66T>A
n.159-66T>A
n.1308T>A
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n.2580-66T>A
n.1272-66T>A
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n.2459-66T>A
n.415-66T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733004T>GCA2706076476KITc.2350-66T>G (n.2350-66T>G)
n.2440-66T>G
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n.2520-66T>G
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n.1308T>G
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n.2580-66T>G
n.1272-66T>G
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n.2459-66T>G
n.415-66T>G
 dbSNP
4g.54733005T>ACA2706076482KITc.2350-65T>A (n.2350-65T>A)
n.2440-65T>A
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n.2774-65T>A
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n.2520-65T>A
n.159-65T>A
n.1309T>A
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c.1852-65T>A (n.1852-65T>A)
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n.2580-65T>A
n.1272-65T>A
c.2359-65T>A (n.2359-65T>A)
n.2459-65T>A
n.415-65T>A
 dbSNP
4g.54733005T>CCA2670659254KITc.2350-65T>C (n.2350-65T>C)
n.2440-65T>C
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n.2774-65T>C
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n.2520-65T>C
n.159-65T>C
n.1309T>C
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n.2580-65T>C
n.1272-65T>C
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n.2459-65T>C
n.415-65T>C
 gnomAD v4
4g.54733006A>GCA2706076618KITc.2350-64A>G (n.2350-64A>G)
n.2440-64A>G
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n.2774-64A>G
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n.2520-64A>G
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n.2580-64A>G
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n.2459-64A>G
n.415-64A>G
 dbSNP
4g.54733006A>TCA2706076617KITc.2350-64A>T (n.2350-64A>T)
n.2440-64A>T
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n.2774-64A>T
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n.2520-64A>T
n.159-64A>T
n.1310A>T
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c.1852-64A>T (n.1852-64A>T)
c.2353-64A>T (n.2353-64A>T)
n.2580-64A>T
n.1272-64A>T
c.2359-64A>T (n.2359-64A>T)
n.2459-64A>T
n.415-64A>T
 dbSNP
4g.54733007G>ACA96879580KITc.2350-63G>A (n.2350-63G>A)
n.2440-63G>A
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n.2774-63G>A
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n.2520-63G>A
n.159-63G>A
n.1311G>A
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c.1852-63G>A (n.1852-63G>A)
c.2353-63G>A (n.2353-63G>A)
n.2580-63G>A
n.1272-63G>A
c.2359-63G>A (n.2359-63G>A)
n.2459-63G>A
n.415-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733007G>CCA1458744050KITc.2350-63G>C (n.2350-63G>C)
n.2440-63G>C
c.2347-63G>C (n.2347-63G>C)
c.2365-63G>C (n.2365-63G>C)
n.2774-63G>C
c.2349+1009G>C (n.2349+1009G>C)
n.2520-63G>C
n.159-63G>C
n.1311G>C
c.2362-63G>C (n.2362-63G>C)
c.1852-63G>C (n.1852-63G>C)
c.2353-63G>C (n.2353-63G>C)
n.2580-63G>C
n.1272-63G>C
c.2359-63G>C (n.2359-63G>C)
n.2459-63G>C
n.415-63G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733007G=CA1458744052KITc.2350-63G= (n.2350-63G=)
n.2440-63G=
c.2347-63G= (n.2347-63G=)
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n.2774-63G=
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n.159-63G=
n.1311G=
c.2362-63G= (n.2362-63G=)
c.1852-63G= (n.1852-63G=)
c.2353-63G= (n.2353-63G=)
n.2580-63G=
n.1272-63G=
c.2359-63G= (n.2359-63G=)
n.2459-63G=
n.415-63G=
4g.54733008T>ACA2706076619KITc.2350-62T>A (n.2350-62T>A)
n.2440-62T>A
c.2347-62T>A (n.2347-62T>A)
c.2365-62T>A (n.2365-62T>A)
n.2774-62T>A
c.2349+1010T>A (n.2349+1010T>A)
n.2520-62T>A
n.159-62T>A
n.1312T>A
c.2362-62T>A (n.2362-62T>A)
c.1852-62T>A (n.1852-62T>A)
c.2353-62T>A (n.2353-62T>A)
n.2580-62T>A
n.1272-62T>A
c.2359-62T>A (n.2359-62T>A)
n.2459-62T>A
n.415-62T>A
 dbSNP
4g.54733008T>GCA2706076620KITc.2350-62T>G (n.2350-62T>G)
n.2440-62T>G
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n.2774-62T>G
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n.2520-62T>G
n.159-62T>G
n.1312T>G
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c.1852-62T>G (n.1852-62T>G)
c.2353-62T>G (n.2353-62T>G)
n.2580-62T>G
n.1272-62T>G
c.2359-62T>G (n.2359-62T>G)
n.2459-62T>G
n.415-62T>G
 dbSNP
4g.54733009_54733011delCA2670659259KITc.2350-61_2350-59del (n.2350-61_2350-59del)
n.2440-61_2440-59del
c.2347-61_2347-59del (n.2347-61_2347-59del)
c.2365-61_2365-59del (n.2365-61_2365-59del)
n.2774-61_2774-59del
c.2349+1011_2349+1013del (n.2349+1011_2349+1013del)
n.2520-61_2520-59del
n.159-61_159-59del
n.1313_1315del
c.2362-61_2362-59del (n.2362-61_2362-59del)
c.1852-61_1852-59del (n.1852-61_1852-59del)
c.2353-61_2353-59del (n.2353-61_2353-59del)
n.2580-61_2580-59del
n.1272-61_1272-59del
c.2359-61_2359-59del (n.2359-61_2359-59del)
n.2459-61_2459-59del
n.415-61_415-59del
 gnomAD v4
4g.54733010T>CCA2706076732KITc.2350-60T>C (n.2350-60T>C)
n.2440-60T>C
c.2347-60T>C (n.2347-60T>C)
c.2365-60T>C (n.2365-60T>C)
n.2774-60T>C
c.2349+1012T>C (n.2349+1012T>C)
n.2520-60T>C
n.159-60T>C
n.1314T>C
c.2362-60T>C (n.2362-60T>C)
c.1852-60T>C (n.1852-60T>C)
c.2353-60T>C (n.2353-60T>C)
n.2580-60T>C
n.1272-60T>C
c.2359-60T>C (n.2359-60T>C)
n.2459-60T>C
n.415-60T>C
 dbSNP
4g.54733010T>GCA2670659263KITc.2350-60T>G (n.2350-60T>G)
n.2440-60T>G
c.2347-60T>G (n.2347-60T>G)
c.2365-60T>G (n.2365-60T>G)
n.2774-60T>G
c.2349+1012T>G (n.2349+1012T>G)
n.2520-60T>G
n.159-60T>G
n.1314T>G
c.2362-60T>G (n.2362-60T>G)
c.1852-60T>G (n.1852-60T>G)
c.2353-60T>G (n.2353-60T>G)
n.2580-60T>G
n.1272-60T>G
c.2359-60T>G (n.2359-60T>G)
n.2459-60T>G
n.415-60T>G
 gnomAD v4
4g.54733012C>ACA2670659267KITc.2350-58C>A (n.2350-58C>A)
n.2440-58C>A
c.2347-58C>A (n.2347-58C>A)
c.2365-58C>A (n.2365-58C>A)
n.2774-58C>A
c.2349+1014C>A (n.2349+1014C>A)
n.2520-58C>A
n.159-58C>A
n.1316C>A
c.2362-58C>A (n.2362-58C>A)
c.1852-58C>A (n.1852-58C>A)
c.2353-58C>A (n.2353-58C>A)
n.2580-58C>A
n.1272-58C>A
c.2359-58C>A (n.2359-58C>A)
n.2459-58C>A
n.415-58C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733012C>GCA2706076737KITc.2350-58C>G (n.2350-58C>G)
n.2440-58C>G
c.2347-58C>G (n.2347-58C>G)
c.2365-58C>G (n.2365-58C>G)
n.2774-58C>G
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n.2520-58C>G
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 dbSNP
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n.2459-58C>T
n.415-58C>T
 dbSNP
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n.2459-57A>T
n.415-57A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2459-55T>A
n.415-55T>A
 dbSNP
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n.2440-55T>G
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n.2459-55T>G
n.415-55T>G
 gnomAD v4
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n.2459-54C>A
n.415-54C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2459-54C>G
n.415-54C>G
 dbSNP
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n.2440-54C>T
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c.2365-54C>T (n.2365-54C>T)
n.2774-54C>T
c.2349+1018C>T (n.2349+1018C>T)
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n.159-54C>T
n.1320C>T
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n.1272-54C>T
c.2359-54C>T (n.2359-54C>T)
n.2459-54C>T
n.415-54C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2440-53T>C
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n.2520-53T>C
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n.2459-53T>C
n.415-53T>C
 dbSNP
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n.2440-52T>A
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n.2774-52T>A
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n.2520-52T>A
n.159-52T>A
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c.2362-52T>A (n.2362-52T>A)
c.1852-52T>A (n.1852-52T>A)
c.2353-52T>A (n.2353-52T>A)
n.2580-52T>A
n.1272-52T>A
c.2359-52T>A (n.2359-52T>A)
n.2459-52T>A
n.415-52T>A
 dbSNP
4g.54733019T>ACA2670659280KITc.2350-51T>A (n.2350-51T>A)
n.2440-51T>A
c.2347-51T>A (n.2347-51T>A)
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n.2774-51T>A
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n.2520-51T>A
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n.2580-51T>A
n.1272-51T>A
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n.2459-51T>A
n.415-51T>A
 gnomAD v4
4g.54733019T>CCA2670659281KITc.2350-51T>C (n.2350-51T>C)
n.2440-51T>C
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n.2774-51T>C
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n.2520-51T>C
n.159-51T>C
n.1323T>C
c.2362-51T>C (n.2362-51T>C)
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n.2580-51T>C
n.1272-51T>C
c.2359-51T>C (n.2359-51T>C)
n.2459-51T>C
n.415-51T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2440-50A=
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n.2580-50A=
n.1272-50A=
c.2359-50A= (n.2359-50A=)
n.2459-50A=
n.415-50A=
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n.2440-50A>G
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n.2774-50A>G
c.2349+1022A>G (n.2349+1022A>G)
n.2520-50A>G
n.159-50A>G
n.1324A>G
c.2362-50A>G (n.2362-50A>G)
c.1852-50A>G (n.1852-50A>G)
c.2353-50A>G (n.2353-50A>G)
n.2580-50A>G
n.1272-50A>G
c.2359-50A>G (n.2359-50A>G)
n.2459-50A>G
n.415-50A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733020A>TCA2923757KITc.2350-50A>T (n.2350-50A>T)
n.2440-50A>T
c.2347-50A>T (n.2347-50A>T)
c.2365-50A>T (n.2365-50A>T)
n.2774-50A>T
c.2349+1022A>T (n.2349+1022A>T)
n.2520-50A>T
n.159-50A>T
n.1324A>T
c.2362-50A>T (n.2362-50A>T)
c.1852-50A>T (n.1852-50A>T)
c.2353-50A>T (n.2353-50A>T)
n.2580-50A>T
n.1272-50A>T
c.2359-50A>T (n.2359-50A>T)
n.2459-50A>T
n.415-50A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733021C>ACA2670659290KITc.2350-49C>A (n.2350-49C>A)
n.2440-49C>A
c.2347-49C>A (n.2347-49C>A)
c.2365-49C>A (n.2365-49C>A)
n.2774-49C>A
c.2349+1023C>A (n.2349+1023C>A)
n.2520-49C>A
n.159-49C>A
n.1325C>A
c.2362-49C>A (n.2362-49C>A)
c.1852-49C>A (n.1852-49C>A)
c.2353-49C>A (n.2353-49C>A)
n.2580-49C>A
n.1272-49C>A
c.2359-49C>A (n.2359-49C>A)
n.2459-49C>A
n.415-49C>A
 gnomAD v4
4g.54733021C>GCA2706077215KITc.2350-49C>G (n.2350-49C>G)
n.2440-49C>G
c.2347-49C>G (n.2347-49C>G)
c.2365-49C>G (n.2365-49C>G)
n.2774-49C>G
c.2349+1023C>G (n.2349+1023C>G)
n.2520-49C>G
n.159-49C>G
n.1325C>G
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n.2580-49C>G
n.1272-49C>G
c.2359-49C>G (n.2359-49C>G)
n.2459-49C>G
n.415-49C>G
 dbSNP
4g.54733021C>TCA2670659294KITc.2350-49C>T (n.2350-49C>T)
n.2440-49C>T
c.2347-49C>T (n.2347-49C>T)
c.2365-49C>T (n.2365-49C>T)
n.2774-49C>T
c.2349+1023C>T (n.2349+1023C>T)
n.2520-49C>T
n.159-49C>T
n.1325C>T
c.2362-49C>T (n.2362-49C>T)
c.1852-49C>T (n.1852-49C>T)
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n.2580-49C>T
n.1272-49C>T
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n.2459-49C>T
n.415-49C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733022A=CA1458744062KITc.2350-48A= (n.2350-48A=)
n.2440-48A=
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c.2365-48A= (n.2365-48A=)
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c.1852-48A= (n.1852-48A=)
c.2353-48A= (n.2353-48A=)
n.2580-48A=
n.1272-48A=
c.2359-48A= (n.2359-48A=)
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n.415-48A>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2459-45T>A
n.415-45T>A
 dbSNP
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n.2459-45T>C
n.415-45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2774-43A>C
c.2349+1029A>C (n.2349+1029A>C)
n.2520-43A>C
n.159-43A>C
n.1331A>C
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c.2353-43A>C (n.2353-43A>C)
n.2580-43A>C
n.1272-43A>C
c.2359-43A>C (n.2359-43A>C)
n.2459-43A>C
n.415-43A>C
 gnomAD v4
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n.2440-43A>T
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n.2774-43A>T
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n.2520-43A>T
n.159-43A>T
n.1331A>T
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n.2580-43A>T
n.1272-43A>T
c.2359-43A>T (n.2359-43A>T)
n.2459-43A>T
n.415-43A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2440-40del
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n.2774-40del
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n.2520-40del
n.159-40del
n.1334del
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c.2353-40del (n.2353-40del)
n.2580-40del
n.1272-40del
c.2359-40del (n.2359-40del)
n.2459-40del
n.415-40del
 dbSNP
4g.54733028A>GCA2670659352KITc.2350-42A>G (n.2350-42A>G)
n.2440-42A>G
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n.2580-42A>G
n.1272-42A>G
c.2359-42A>G (n.2359-42A>G)
n.2459-42A>G
n.415-42A>G
 gnomAD v4
4g.54733029A=CA1458744067KITc.2350-41A= (n.2350-41A=)
n.2440-41A=
c.2347-41A= (n.2347-41A=)
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c.2349+1031A= (n.2349+1031A=)
n.2520-41A=
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c.1852-41A= (n.1852-41A=)
c.2353-41A= (n.2353-41A=)
n.2580-41A=
n.1272-41A=
c.2359-41A= (n.2359-41A=)
n.2459-41A=
n.415-41A=
4g.54733029A>GCA2923758KITc.2350-41A>G (n.2350-41A>G)
n.2440-41A>G
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n.2774-41A>G
c.2349+1031A>G (n.2349+1031A>G)
n.2520-41A>G
n.159-41A>G
n.1333A>G
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n.2580-41A>G
n.1272-41A>G
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n.2459-41A>G
n.415-41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733030A=CA1458744069KITc.2350-40A= (n.2350-40A=)
n.2440-40A=
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n.1272-40A=
c.2359-40A= (n.2359-40A=)
n.2459-40A=
n.415-40A=
4g.54733030A>GCA551369768KITc.2350-40A>G (n.2350-40A>G)
n.2440-40A>G
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n.2774-40A>G
c.2349+1032A>G (n.2349+1032A>G)
n.2520-40A>G
n.159-40A>G
n.1334A>G
c.2362-40A>G (n.2362-40A>G)
c.1852-40A>G (n.1852-40A>G)
c.2353-40A>G (n.2353-40A>G)
n.2580-40A>G
n.1272-40A>G
c.2359-40A>G (n.2359-40A>G)
n.2459-40A>G
n.415-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733031T>ACA2706077434KITc.2350-39T>A (n.2350-39T>A)
n.2440-39T>A
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n.2520-39T>A
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n.2580-39T>A
n.1272-39T>A
c.2359-39T>A (n.2359-39T>A)
n.2459-39T>A
n.415-39T>A
 dbSNP
4g.54733031T>CCA2706077438KITc.2350-39T>C (n.2350-39T>C)
n.2440-39T>C
c.2347-39T>C (n.2347-39T>C)
c.2365-39T>C (n.2365-39T>C)
n.2774-39T>C
c.2349+1033T>C (n.2349+1033T>C)
n.2520-39T>C
n.159-39T>C
n.1335T>C
c.2362-39T>C (n.2362-39T>C)
c.1852-39T>C (n.1852-39T>C)
c.2353-39T>C (n.2353-39T>C)
n.2580-39T>C
n.1272-39T>C
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n.2459-39T>C
n.415-39T>C
 dbSNP
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n.2459-38G>A
n.415-38G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2459-35T>A
n.415-35T>A
 dbSNP
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n.2459-35T>C
n.415-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733035T>GCA2670659362KITc.2350-35T>G (n.2350-35T>G)
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n.415-35T>G
 gnomAD v4
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n.2774-33dup
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n.2520-33dup
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n.1341dup
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n.2580-33dup
n.1272-33dup
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n.2459-33dup
n.415-33dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733038A>TCA2578090096KITc.2350-32A>T (n.2350-32A>T)
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n.2580-32A>T
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n.2459-32A>T
n.415-32A>T
 dbSNP
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n.2440-30del
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n.2774-30del
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n.2520-30del
n.159-30del
n.1344del
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n.2580-30del
n.1272-30del
c.2359-30del (n.2359-30del)
n.2459-30del
n.415-30del
 dbSNP
4g.54733039A>TCA2706077548KITc.2350-31A>T (n.2350-31A>T)
n.2440-31A>T
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n.2774-31A>T
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n.159-31A>T
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c.1852-31A>T (n.1852-31A>T)
c.2353-31A>T (n.2353-31A>T)
n.2580-31A>T
n.1272-31A>T
c.2359-31A>T (n.2359-31A>T)
n.2459-31A>T
n.415-31A>T
 dbSNP
4g.54733040A=CA1458744081KITc.2350-30A= (n.2350-30A=)
n.2440-30A=
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n.2520-30A=
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n.1344A=
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n.2580-30A=
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n.415-30A=
4g.54733040A>GCA2923761KITc.2350-30A>G (n.2350-30A>G)
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n.2774-30A>G
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n.2580-30A>G
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n.2459-30A>G
n.415-30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733040A>TCA2923762KITc.2350-30A>T (n.2350-30A>T)
n.2440-30A>T
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n.2774-30A>T
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n.2520-30A>T
n.159-30A>T
n.1344A>T
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n.2580-30A>T
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n.2459-30A>T
n.415-30A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733041T>CCA796354152KITc.2350-29T>C (n.2350-29T>C)
n.2440-29T>C
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n.2774-29T>C
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n.2520-29T>C
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n.1345T>C
c.2362-29T>C (n.2362-29T>C)
c.1852-29T>C (n.1852-29T>C)
c.2353-29T>C (n.2353-29T>C)
n.2580-29T>C
n.1272-29T>C
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n.2459-29T>C
n.415-29T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733041T=CA1458744084KITc.2350-29T= (n.2350-29T=)
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n.2520-29T=
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n.1345T=
c.2362-29T= (n.2362-29T=)
c.1852-29T= (n.1852-29T=)
c.2353-29T= (n.2353-29T=)
n.2580-29T=
n.1272-29T=
c.2359-29T= (n.2359-29T=)
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n.415-29T=
4g.54733042G>ACA1458744088KITc.2350-28G>A (n.2350-28G>A)
n.2440-28G>A
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c.2365-28G>A (n.2365-28G>A)
n.2774-28G>A
c.2349+1044G>A (n.2349+1044G>A)
n.2520-28G>A
n.159-28G>A
n.1346G>A
c.2362-28G>A (n.2362-28G>A)
c.1852-28G>A (n.1852-28G>A)
c.2353-28G>A (n.2353-28G>A)
n.2580-28G>A
n.1272-28G>A
c.2359-28G>A (n.2359-28G>A)
n.2459-28G>A
n.415-28G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733042G>CCA2705862469KITc.2350-28G>C (n.2350-28G>C)
n.2440-28G>C
c.2347-28G>C (n.2347-28G>C)
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n.2774-28G>C
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n.2520-28G>C
n.159-28G>C
n.1346G>C
c.2362-28G>C (n.2362-28G>C)
c.1852-28G>C (n.1852-28G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2459-22C>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1272-22C>T
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n.2459-22C>T
n.415-22C>T
 dbSNP
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n.2440-21T>C
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n.2580-21T>C
n.1272-21T>C
c.2359-21T>C (n.2359-21T>C)
n.2459-21T>C
n.415-21T>C
 dbSNP
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n.2440-21T>G
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n.2459-21T>G
n.415-21T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2774-20T>A
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n.2580-20T>A
n.1272-20T>A
c.2359-20T>A (n.2359-20T>A)
n.2459-20T>A
n.415-20T>A
 dbSNP
4g.54733051T>CCA2706077597KITc.2350-19T>C (n.2350-19T>C)
n.2440-19T>C
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n.2520-19T>C
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n.2580-19T>C
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n.2459-19T>C
n.415-19T>C
 dbSNP
4g.54733052T>CCA2580071100KITc.2350-18T>C (n.2350-18T>C)
n.2440-18T>C
c.2347-18T>C (n.2347-18T>C)
c.2365-18T>C (n.2365-18T>C)
n.2774-18T>C
c.2349+1054T>C (n.2349+1054T>C)
n.2520-18T>C
n.159-18T>C
n.1356T>C
c.2362-18T>C (n.2362-18T>C)
c.1852-18T>C (n.1852-18T>C)
c.2353-18T>C (n.2353-18T>C)
n.2580-18T>C
n.1272-18T>C
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n.2459-18T>C
n.415-18T>C
 ClinVar
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n.2440-17C>A
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n.2774-17C>A
c.2349+1055C>A (n.2349+1055C>A)
n.2520-17C>A
n.159-17C>A
n.1357C>A
c.2362-17C>A (n.2362-17C>A)
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c.2353-17C>A (n.2353-17C>A)
n.2580-17C>A
n.1272-17C>A
c.2359-17C>A (n.2359-17C>A)
n.2459-17C>A
n.415-17C>A
 gnomAD v4
4g.54733053C=CA1458744094KITc.2350-17C= (n.2350-17C=)
n.2440-17C=
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c.2362-17C= (n.2362-17C=)
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n.1272-17C=
c.2359-17C= (n.2359-17C=)
n.2459-17C=
n.415-17C=
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n.2440-17C>G
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n.2774-17C>G
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n.2520-17C>G
n.159-17C>G
n.1357C>G
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n.2580-17C>G
n.1272-17C>G
c.2359-17C>G (n.2359-17C>G)
n.2459-17C>G
n.415-17C>G
 dbSNP COSMIC
4g.54733053C>TCA1458744096KITc.2350-17C>T (n.2350-17C>T)
n.2440-17C>T
c.2347-17C>T (n.2347-17C>T)
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n.2774-17C>T
c.2349+1055C>T (n.2349+1055C>T)
n.2520-17C>T
n.159-17C>T
n.1357C>T
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n.2580-17C>T
n.1272-17C>T
c.2359-17C>T (n.2359-17C>T)
n.2459-17C>T
n.415-17C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733055C>GCA2706077599KITc.2350-15C>G (n.2350-15C>G)
n.2440-15C>G
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n.2774-15C>G
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n.1272-15C>G
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n.2459-15C>G
n.415-15C>G
 dbSNP
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n.2440-15C>T
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n.2774-15C>T
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n.2520-15C>T
n.159-15C>T
n.1359C>T
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n.2580-15C>T
n.1272-15C>T
c.2359-15C>T (n.2359-15C>T)
n.2459-15C>T
n.415-15C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733056C=CA1458744097KITc.2350-14C= (n.2350-14C=)
n.2440-14C=
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n.1272-14C=
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n.2459-14C=
n.415-14C=
4g.54733056C>TCA2923764KITc.2350-14C>T (n.2350-14C>T)
n.2440-14C>T
c.2347-14C>T (n.2347-14C>T)
c.2365-14C>T (n.2365-14C>T)
n.2774-14C>T
c.2349+1058C>T (n.2349+1058C>T)
n.2520-14C>T
n.159-14C>T
n.1360C>T
c.2362-14C>T (n.2362-14C>T)
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c.2353-14C>T (n.2353-14C>T)
n.2580-14C>T
n.1272-14C>T
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n.2459-14C>T
n.415-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733057T>ACA1062678973KITc.2350-13T>A (n.2350-13T>A)
n.2440-13T>A
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n.2774-13T>A
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n.2520-13T>A
n.159-13T>A
n.1361T>A
c.2362-13T>A (n.2362-13T>A)
c.1852-13T>A (n.1852-13T>A)
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n.2580-13T>A
n.1272-13T>A
c.2359-13T>A (n.2359-13T>A)
n.2459-13T>A
n.415-13T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733057T>CCA2670659395KITc.2350-13T>C (n.2350-13T>C)
n.2440-13T>C
c.2347-13T>C (n.2347-13T>C)
c.2365-13T>C (n.2365-13T>C)
n.2774-13T>C
c.2349+1059T>C (n.2349+1059T>C)
n.2520-13T>C
n.159-13T>C
n.1361T>C
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c.2353-13T>C (n.2353-13T>C)
n.2580-13T>C
n.1272-13T>C
c.2359-13T>C (n.2359-13T>C)
n.2459-13T>C
n.415-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733057T>GCA2580071101KITc.2350-13T>G (n.2350-13T>G)
n.2440-13T>G
c.2347-13T>G (n.2347-13T>G)
c.2365-13T>G (n.2365-13T>G)
n.2774-13T>G
c.2349+1059T>G (n.2349+1059T>G)
n.2520-13T>G
n.159-13T>G
n.1361T>G
c.2362-13T>G (n.2362-13T>G)
c.1852-13T>G (n.1852-13T>G)
c.2353-13T>G (n.2353-13T>G)
n.2580-13T>G
n.1272-13T>G
c.2359-13T>G (n.2359-13T>G)
n.2459-13T>G
n.415-13T>G
 ClinVar
4g.54733057T=CA1458744099KITc.2350-13T= (n.2350-13T=)
n.2440-13T=
c.2347-13T= (n.2347-13T=)
c.2365-13T= (n.2365-13T=)
n.2774-13T=
c.2349+1059T= (n.2349+1059T=)
n.2520-13T=
n.159-13T=
n.1361T=
c.2362-13T= (n.2362-13T=)
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n.2580-13T=
n.1272-13T=
c.2359-13T= (n.2359-13T=)
n.2459-13T=
n.415-13T=
4g.54733058C>ACA2923765KITc.2350-12C>A (n.2350-12C>A)
n.2440-12C>A
c.2347-12C>A (n.2347-12C>A)
c.2365-12C>A (n.2365-12C>A)
n.2774-12C>A
c.2349+1060C>A (n.2349+1060C>A)
n.2520-12C>A
n.159-12C>A
n.1362C>A
c.2362-12C>A (n.2362-12C>A)
c.1852-12C>A (n.1852-12C>A)
c.2353-12C>A (n.2353-12C>A)
n.2580-12C>A
n.1272-12C>A
c.2359-12C>A (n.2359-12C>A)
n.2459-12C>A
n.415-12C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733058C=CA1458744103KITc.2350-12C= (n.2350-12C=)
n.2440-12C=
c.2347-12C= (n.2347-12C=)
c.2365-12C= (n.2365-12C=)
n.2774-12C=
c.2349+1060C= (n.2349+1060C=)
n.2520-12C=
n.159-12C=
n.1362C=
c.2362-12C= (n.2362-12C=)
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n.2580-12C=
n.1272-12C=
c.2359-12C= (n.2359-12C=)
n.2459-12C=
n.415-12C=
4g.54733058C>GCA551369780KITc.2350-12C>G (n.2350-12C>G)
n.2440-12C>G
c.2347-12C>G (n.2347-12C>G)
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n.2774-12C>G
c.2349+1060C>G (n.2349+1060C>G)
n.2520-12C>G
n.159-12C>G
n.1362C>G
c.2362-12C>G (n.2362-12C>G)
c.1852-12C>G (n.1852-12C>G)
c.2353-12C>G (n.2353-12C>G)
n.2580-12C>G
n.1272-12C>G
c.2359-12C>G (n.2359-12C>G)
n.2459-12C>G
n.415-12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733058C>TCA1458744101KITc.2350-12C>T (n.2350-12C>T)
n.2440-12C>T
c.2347-12C>T (n.2347-12C>T)
c.2365-12C>T (n.2365-12C>T)
n.2774-12C>T
c.2349+1060C>T (n.2349+1060C>T)
n.2520-12C>T
n.159-12C>T
n.1362C>T
c.2362-12C>T (n.2362-12C>T)
c.1852-12C>T (n.1852-12C>T)
c.2353-12C>T (n.2353-12C>T)
n.2580-12C>T
n.1272-12C>T
c.2359-12C>T (n.2359-12C>T)
n.2459-12C>T
n.415-12C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54733059C>ACA2705862475KITc.2350-11C>A (n.2350-11C>A)
n.2440-11C>A
c.2347-11C>A (n.2347-11C>A)
c.2365-11C>A (n.2365-11C>A)
n.2774-11C>A
c.2349+1061C>A (n.2349+1061C>A)
n.2520-11C>A
n.159-11C>A
n.1363C>A
c.2362-11C>A (n.2362-11C>A)
c.1852-11C>A (n.1852-11C>A)
c.2353-11C>A (n.2353-11C>A)
n.2580-11C>A
n.1272-11C>A
c.2359-11C>A (n.2359-11C>A)
n.2459-11C>A
n.415-11C>A
 dbSNP
4g.54733059C=CA1458744105KITc.2350-11C= (n.2350-11C=)
n.2440-11C=
c.2347-11C= (n.2347-11C=)
c.2365-11C= (n.2365-11C=)
n.2774-11C=
c.2349+1061C= (n.2349+1061C=)
n.2520-11C=
n.159-11C=
n.1363C=
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n.1272-11C=
c.2359-11C= (n.2359-11C=)
n.2459-11C=
n.415-11C=
4g.54733059C>GCA2705862474KITc.2350-11C>G (n.2350-11C>G)
n.2440-11C>G
c.2347-11C>G (n.2347-11C>G)
c.2365-11C>G (n.2365-11C>G)
n.2774-11C>G
c.2349+1061C>G (n.2349+1061C>G)
n.2520-11C>G
n.159-11C>G
n.1363C>G
c.2362-11C>G (n.2362-11C>G)
c.1852-11C>G (n.1852-11C>G)
c.2353-11C>G (n.2353-11C>G)
n.2580-11C>G
n.1272-11C>G
c.2359-11C>G (n.2359-11C>G)
n.2459-11C>G
n.415-11C>G
 dbSNP
4g.54733059C>TCA1458744106KITc.2350-11C>T (n.2350-11C>T)
n.2440-11C>T
c.2347-11C>T (n.2347-11C>T)
c.2365-11C>T (n.2365-11C>T)
n.2774-11C>T
c.2349+1061C>T (n.2349+1061C>T)
n.2520-11C>T
n.159-11C>T
n.1363C>T
c.2362-11C>T (n.2362-11C>T)
c.1852-11C>T (n.1852-11C>T)
c.2353-11C>T (n.2353-11C>T)
n.2580-11C>T
n.1272-11C>T
c.2359-11C>T (n.2359-11C>T)
n.2459-11C>T
n.415-11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733061A>CCA2706077682KITc.2350-9A>C (n.2350-9A>C)
n.2440-9A>C
c.2347-9A>C (n.2347-9A>C)
c.2365-9A>C (n.2365-9A>C)
n.2774-9A>C
c.2349+1063A>C (n.2349+1063A>C)
n.2520-9A>C
n.159-9A>C
n.1365A>C
c.2362-9A>C (n.2362-9A>C)
c.1852-9A>C (n.1852-9A>C)
c.2353-9A>C (n.2353-9A>C)
n.2580-9A>C
n.1272-9A>C
c.2359-9A>C (n.2359-9A>C)
n.2459-9A>C
n.415-9A>C
 dbSNP
4g.54733061A>GCA2697546726KITc.2350-9A>G (n.2350-9A>G)
n.2440-9A>G
c.2347-9A>G (n.2347-9A>G)
c.2365-9A>G (n.2365-9A>G)
n.2774-9A>G
c.2349+1063A>G (n.2349+1063A>G)
n.2520-9A>G
n.159-9A>G
n.1365A>G
c.2362-9A>G (n.2362-9A>G)
c.1852-9A>G (n.1852-9A>G)
c.2353-9A>G (n.2353-9A>G)
n.2580-9A>G
n.1272-9A>G
c.2359-9A>G (n.2359-9A>G)
n.2459-9A>G
n.415-9A>G
 ClinVar
4g.54733061A>TCA2706077680KITc.2350-9A>T (n.2350-9A>T)
n.2440-9A>T
c.2347-9A>T (n.2347-9A>T)
c.2365-9A>T (n.2365-9A>T)
n.2774-9A>T
c.2349+1063A>T (n.2349+1063A>T)
n.2520-9A>T
n.159-9A>T
n.1365A>T
c.2362-9A>T (n.2362-9A>T)
c.1852-9A>T (n.1852-9A>T)
c.2353-9A>T (n.2353-9A>T)
n.2580-9A>T
n.1272-9A>T
c.2359-9A>T (n.2359-9A>T)
n.2459-9A>T
n.415-9A>T
 dbSNP
4g.54733062C>ACA2706077692KITc.2350-8C>A (n.2350-8C>A)
n.2440-8C>A
c.2347-8C>A (n.2347-8C>A)
c.2365-8C>A (n.2365-8C>A)
n.2774-8C>A
c.2349+1064C>A (n.2349+1064C>A)
n.2520-8C>A
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n.2459-8C>A
n.415-8C>A
 dbSNP
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n.415-8C>G
 dbSNP
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n.2440-8C>T
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n.2520-8C>T
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n.2580-8C>T
n.1272-8C>T
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n.2459-8C>T
n.415-8C>T
 ClinVar dbSNP
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n.2459-7C>A
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 dbSNP
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n.2459-7C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2580-7C>T
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n.2459-7C>T
n.415-7C>T
 dbSNP
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n.2580-6T>A
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n.2459-6T>A
n.415-6T>A
 dbSNP
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n.2459-6T>C
n.415-6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2459-5A>C
n.415-5A>C
 ClinVar dbSNP
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n.2440-5A>T
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n.2774-5A>T
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n.1369A>T
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n.2580-5A>T
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n.2459-5A>T
n.415-5A>T
 dbSNP
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n.1272-4A=
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n.2459-4A=
n.415-4A=
4g.54733066A>TCA551369781KITc.2350-4A>T (n.2350-4A>T)
n.2440-4A>T
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n.2774-4A>T
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n.2520-4A>T
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n.1370A>T
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n.2580-4A>T
n.1272-4A>T
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n.2459-4A>T
n.415-4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733067T>CCA2923766KITc.2350-3T>C (n.2350-3T>C)
n.2440-3T>C
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c.2365-3T>C (n.2365-3T>C)
n.2774-3T>C
c.2349+1069T>C (n.2349+1069T>C)
n.2520-3T>C
n.159-3T>C
n.1371T>C
c.2362-3T>C (n.2362-3T>C)
c.1852-3T>C (n.1852-3T>C)
c.2353-3T>C (n.2353-3T>C)
n.2580-3T>C
n.1272-3T>C
c.2359-3T>C (n.2359-3T>C)
n.2459-3T>C
n.415-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733067T=CA1458744118KITc.2350-3T= (n.2350-3T=)
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n.2580-3T=
n.1272-3T=
c.2359-3T= (n.2359-3T=)
n.2459-3T=
n.415-3T=
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n.2440-2A>C
c.2347-2A>C (n.2347-2A>C)
c.2365-2A>C (n.2365-2A>C)
n.2774-2A>C
c.2349+1070A>C (n.2349+1070A>C)
n.2520-2A>C
n.159-2A>C
n.1372A>C
c.2362-2A>C (n.2362-2A>C)
c.1852-2A>C (n.1852-2A>C)
c.2353-2A>C (n.2353-2A>C)
n.2580-2A>C
n.1272-2A>C
c.2359-2A>C (n.2359-2A>C)
n.2459-2A>C
n.415-2A>C
4g.54733068A>GCA356911314KITc.2350-2A>G (n.2350-2A>G)
n.2440-2A>G
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c.2365-2A>G (n.2365-2A>G)
n.2774-2A>G
c.2349+1070A>G (n.2349+1070A>G)
n.2520-2A>G
n.159-2A>G
n.1372A>G
c.2362-2A>G (n.2362-2A>G)
c.1852-2A>G (n.1852-2A>G)
c.2353-2A>G (n.2353-2A>G)
n.2580-2A>G
n.1272-2A>G
c.2359-2A>G (n.2359-2A>G)
n.2459-2A>G
n.415-2A>G
4g.54733068A>TCA356911312KITc.2350-2A>T (n.2350-2A>T)
n.2440-2A>T
c.2347-2A>T (n.2347-2A>T)
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n.2774-2A>T
c.2349+1070A>T (n.2349+1070A>T)
n.2520-2A>T
n.159-2A>T
n.1372A>T
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c.1852-2A>T (n.1852-2A>T)
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n.2580-2A>T
n.1272-2A>T
c.2359-2A>T (n.2359-2A>T)
n.2459-2A>T
n.415-2A>T
 dbSNP
4g.54733069G>ACA356911319KITc.2350-1G>A (n.2350-1G>A)
n.2440-1G>A
c.2347-1G>A (n.2347-1G>A)
c.2365-1G>A (n.2365-1G>A)
n.2774-1G>A
c.2349+1071G>A (n.2349+1071G>A)
n.2520-1G>A
n.159-1G>A
n.1373G>A
c.2362-1G>A (n.2362-1G>A)
c.1852-1G>A (n.1852-1G>A)
c.2353-1G>A (n.2353-1G>A)
n.2580-1G>A
n.1272-1G>A
c.2359-1G>A (n.2359-1G>A)
n.2459-1G>A
n.415-1G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54733069G>CCA356911320KITc.2350-1G>C (n.2350-1G>C)
n.2440-1G>C
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n.2774-1G>C
c.2349+1071G>C (n.2349+1071G>C)
n.2520-1G>C
n.159-1G>C
n.1373G>C
c.2362-1G>C (n.2362-1G>C)
c.1852-1G>C (n.1852-1G>C)
c.2353-1G>C (n.2353-1G>C)
n.2580-1G>C
n.1272-1G>C
c.2359-1G>C (n.2359-1G>C)
n.2459-1G>C
n.415-1G>C
 dbSNP
4g.54733069G=CA1458744123KITc.2350-1G= (n.2350-1G=)
n.2440-1G=
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n.1272-1G=
c.2359-1G= (n.2359-1G=)
n.2459-1G=
n.415-1G=
4g.54733069G>TCA356911321KITc.2350-1G>T (n.2350-1G>T)
n.2440-1G>T
c.2347-1G>T (n.2347-1G>T)
c.2365-1G>T (n.2365-1G>T)
n.2774-1G>T
c.2349+1071G>T (n.2349+1071G>T)
n.2520-1G>T
n.159-1G>T
n.1373G>T
c.2362-1G>T (n.2362-1G>T)
c.1852-1G>T (n.1852-1G>T)
c.2353-1G>T (n.2353-1G>T)
n.2580-1G>T
n.1272-1G>T
c.2359-1G>T (n.2359-1G>T)
n.2459-1G>T
n.415-1G>T
4g.54733070T>ACA356911324KITc.2350T>A (p.Cys784Ser)
n.2440T>A
c.2347T>A (p.Cys783Ser)
c.2365T>A (p.Cys789Ser)
n.2774T>A
c.2349+1072T>A (n.2349+1072T>A)
n.2520T>A
n.159T>A
n.1374T>A
c.2362T>A (p.Cys788Ser)
c.1852T>A (p.Cys618Ser)
c.2353T>A (p.Cys785Ser)
n.2580T>A
n.1272T>A
c.2359T>A (p.Cys787Ser)
n.2459T>A
n.415T>A
 dbSNP
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n.2459T>C
n.415T>C
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n.1272T>G
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n.2459T>G
n.415T>G
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n.2460G>A
n.416G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
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n.2581G>C
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n.2460G>C
n.416G>C
 dbSNP
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n.416G>T
 gnomAD v4
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n.2461T>A
n.417T>A
 dbSNP
4g.54733072T>CCA439291814KITc.2352T>C (p.Cys784=)
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n.417T>C
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n.2461T>G
n.417T>G

Number of alleles fetched