Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2459-176del
n.415-176del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.415-131C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2459-121T>A
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n.2459-121T>C
n.415-121T>C
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.415-121_415-117del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1253_1258del
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n.2459-121_2459-116del
n.415-121_415-116del
dbSNP
4g.54732950A>TCA2670659076KITc.2350-120A>T (n.2350-120A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.54732959G=CA1458744017KITc.2350-111G= (n.2350-111G=)
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n.2459-111G>T
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2520-106G>A
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.2459-106G>T
n.415-106G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2459-105G>A
n.415-105G>A
dbSNP
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n.2459-105G>C
n.415-105G>C
dbSNP gnomAD v4
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n.2520-105G>T
n.159-105G>T
n.1269G>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2459-104A>T
n.415-104A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54732967T>ACA1062678922KITc.2350-103T>A (n.2350-103T>A)
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n.2774-103T>A
c.2349+969T>A (n.2349+969T>A)
n.2520-103T>A
n.159-103T>A
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c.2362-103T>A (n.2362-103T>A)
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c.2353-103T>A (n.2353-103T>A)
n.2580-103T>A
n.1272-103T>A
c.2359-103T>A (n.2359-103T>A)
n.2459-103T>A
n.415-103T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54732967T>CCA2705862460KITc.2350-103T>C (n.2350-103T>C)
n.2440-103T>C
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n.2774-103T>C
c.2349+969T>C (n.2349+969T>C)
n.2520-103T>C
n.159-103T>C
n.1271T>C
c.2362-103T>C (n.2362-103T>C)
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c.2353-103T>C (n.2353-103T>C)
n.2580-103T>C
n.1272-103T>C
c.2359-103T>C (n.2359-103T>C)
n.2459-103T>C
n.415-103T>C
dbSNP
4g.54732967T=CA1458744026KITc.2350-103T= (n.2350-103T=)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.415-97A>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2459-95A>T
n.415-95A>T
gnomAD v4
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n.2459-94A>T
n.415-94A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2440-93T>A
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n.2774-93T>A
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n.2520-93T>A
n.159-93T>A
n.1281T>A
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n.2580-93T>A
n.1272-93T>A
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n.2459-93T>A
n.415-93T>A
dbSNP
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n.2440-93T>C
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n.2459-93T>C
n.415-93T>C
gnomAD v4
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n.415-92A=
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n.2459-92A>G
n.415-92A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54732978A>TCA2670659188KITc.2350-92A>T (n.2350-92A>T)
n.2440-92A>T
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n.2774-92A>T
c.2349+980A>T (n.2349+980A>T)
n.2520-92A>T
n.159-92A>T
n.1282A>T
c.2362-92A>T (n.2362-92A>T)
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n.2580-92A>T
n.1272-92A>T
c.2359-92A>T (n.2359-92A>T)
n.2459-92A>T
n.415-92A>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched