Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2087+129T>A
dbSNP
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gnomAD v4
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n.2405+130T>C
n.2148+130T>C
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gnomAD v4
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n.2068+132C>A
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n.2405+132C>A
n.2148+132C>A
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n.2208+132C>A
n.900+132C>A
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n.2087+132C>A
gnomAD v4
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n.2087+132C=
4g.54728253C>TCA96876286KITc.1981+132C>T (n.1981+132C>T)
n.2068+132C>T
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n.2405+132C>T
n.2148+132C>T
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n.2208+132C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1978+133T>C (n.1978+133T>C)
c.1993+133T>C (n.1993+133T>C)
n.2405+133T>C
n.2148+133T>C
c.1480+133T>C (n.1480+133T>C)
n.2208+133T>C
n.900+133T>C
c.1990+133T>C (n.1990+133T>C)
n.2087+133T>C
gnomAD v4
4g.54728255A>GCA2670661157KITc.1981+134A>G (n.1981+134A>G)
n.2068+134A>G
c.1978+134A>G (n.1978+134A>G)
c.1993+134A>G (n.1993+134A>G)
n.2405+134A>G
n.2148+134A>G
c.1480+134A>G (n.1480+134A>G)
n.2208+134A>G
n.900+134A>G
c.1990+134A>G (n.1990+134A>G)
n.2087+134A>G
gnomAD v4
4g.54728256G>ACA2670661179KITc.1981+135G>A (n.1981+135G>A)
n.2068+135G>A
c.1978+135G>A (n.1978+135G>A)
c.1993+135G>A (n.1993+135G>A)
n.2405+135G>A
n.2148+135G>A
c.1480+135G>A (n.1480+135G>A)
n.2208+135G>A
n.900+135G>A
c.1990+135G>A (n.1990+135G>A)
n.2087+135G>A
gnomAD v4
4g.54728257A=CA1458739954KITc.1981+136A= (n.1981+136A=)
n.2068+136A=
c.1978+136A= (n.1978+136A=)
c.1993+136A= (n.1993+136A=)
n.2405+136A=
n.2148+136A=
c.1480+136A= (n.1480+136A=)
n.2208+136A=
n.900+136A=
c.1990+136A= (n.1990+136A=)
n.2087+136A=
4g.54728257A>GCA551651682KITc.1981+136A>G (n.1981+136A>G)
n.2068+136A>G
c.1978+136A>G (n.1978+136A>G)
c.1993+136A>G (n.1993+136A>G)
n.2405+136A>G
n.2148+136A>G
c.1480+136A>G (n.1480+136A>G)
n.2208+136A>G
n.900+136A>G
c.1990+136A>G (n.1990+136A>G)
n.2087+136A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728259_54728261delCA2670661185KITc.1981+138_1981+140del (n.1981+138_1981+140del)
n.2068+138_2068+140del
c.1978+138_1978+140del (n.1978+138_1978+140del)
c.1993+138_1993+140del (n.1993+138_1993+140del)
n.2405+138_2405+140del
n.2148+138_2148+140del
c.1480+138_1480+140del (n.1480+138_1480+140del)
n.2208+138_2208+140del
n.900+138_900+140del
c.1990+138_1990+140del (n.1990+138_1990+140del)
n.2087+138_2087+140del
gnomAD v4
4g.54728259T>ACA2670661187KITc.1981+138T>A (n.1981+138T>A)
n.2068+138T>A
c.1978+138T>A (n.1978+138T>A)
c.1993+138T>A (n.1993+138T>A)
n.2405+138T>A
n.2148+138T>A
c.1480+138T>A (n.1480+138T>A)
n.2208+138T>A
n.900+138T>A
c.1990+138T>A (n.1990+138T>A)
n.2087+138T>A
gnomAD v4
4g.54728261T>CCA2670661189KITc.1981+140T>C (n.1981+140T>C)
n.2068+140T>C
c.1978+140T>C (n.1978+140T>C)
c.1993+140T>C (n.1993+140T>C)
n.2405+140T>C
n.2148+140T>C
c.1480+140T>C (n.1480+140T>C)
n.2208+140T>C
n.900+140T>C
c.1990+140T>C (n.1990+140T>C)
n.2087+140T>C
gnomAD v4
4g.54728262G>ACA2670661194KITc.1981+141G>A (n.1981+141G>A)
n.2068+141G>A
c.1978+141G>A (n.1978+141G>A)
c.1993+141G>A (n.1993+141G>A)
n.2405+141G>A
n.2148+141G>A
c.1480+141G>A (n.1480+141G>A)
n.2208+141G>A
n.900+141G>A
c.1990+141G>A (n.1990+141G>A)
n.2087+141G>A
gnomAD v4
4g.54728262G>CCA2670661195KITc.1981+141G>C (n.1981+141G>C)
n.2068+141G>C
c.1978+141G>C (n.1978+141G>C)
c.1993+141G>C (n.1993+141G>C)
n.2405+141G>C
n.2148+141G>C
c.1480+141G>C (n.1480+141G>C)
n.2208+141G>C
n.900+141G>C
c.1990+141G>C (n.1990+141G>C)
n.2087+141G>C
gnomAD v4
4g.54728262G=CA1458739958KITc.1981+141G= (n.1981+141G=)
n.2068+141G=
c.1978+141G= (n.1978+141G=)
c.1993+141G= (n.1993+141G=)
n.2405+141G=
n.2148+141G=
c.1480+141G= (n.1480+141G=)
n.2208+141G=
n.900+141G=
c.1990+141G= (n.1990+141G=)
n.2087+141G=
4g.54728262G>TCA96876290KITc.1981+141G>T (n.1981+141G>T)
n.2068+141G>T
c.1978+141G>T (n.1978+141G>T)
c.1993+141G>T (n.1993+141G>T)
n.2405+141G>T
n.2148+141G>T
c.1480+141G>T (n.1480+141G>T)
n.2208+141G>T
n.900+141G>T
c.1990+141G>T (n.1990+141G>T)
n.2087+141G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728263T>ACA2670661196KITc.1981+142T>A (n.1981+142T>A)
n.2068+142T>A
c.1978+142T>A (n.1978+142T>A)
c.1993+142T>A (n.1993+142T>A)
n.2405+142T>A
n.2148+142T>A
c.1480+142T>A (n.1480+142T>A)
n.2208+142T>A
n.900+142T>A
c.1990+142T>A (n.1990+142T>A)
n.2087+142T>A
gnomAD v4
4g.54728265T>CCA2670661197KITc.1981+144T>C (n.1981+144T>C)
n.2068+144T>C
c.1978+144T>C (n.1978+144T>C)
c.1993+144T>C (n.1993+144T>C)
n.2405+144T>C
n.2148+144T>C
c.1480+144T>C (n.1480+144T>C)
n.2208+144T>C
n.900+144T>C
c.1990+144T>C (n.1990+144T>C)
n.2087+144T>C
gnomAD v4
4g.54728267C=CA1458739962KITc.1981+146C= (n.1981+146C=)
n.2068+146C=
c.1978+146C= (n.1978+146C=)
c.1993+146C= (n.1993+146C=)
n.2405+146C=
n.2148+146C=
c.1480+146C= (n.1480+146C=)
n.2208+146C=
n.900+146C=
c.1990+146C= (n.1990+146C=)
n.2087+146C=
4g.54728267C>TCA796350910KITc.1981+146C>T (n.1981+146C>T)
n.2068+146C>T
c.1978+146C>T (n.1978+146C>T)
c.1993+146C>T (n.1993+146C>T)
n.2405+146C>T
n.2148+146C>T
c.1480+146C>T (n.1480+146C>T)
n.2208+146C>T
n.900+146C>T
c.1990+146C>T (n.1990+146C>T)
n.2087+146C>T
dbSNP
4g.54728268C>ACA2670661199KITc.1981+147C>A (n.1981+147C>A)
n.2068+147C>A
c.1978+147C>A (n.1978+147C>A)
c.1993+147C>A (n.1993+147C>A)
n.2405+147C>A
n.2148+147C>A
c.1480+147C>A (n.1480+147C>A)
n.2208+147C>A
n.900+147C>A
c.1990+147C>A (n.1990+147C>A)
n.2087+147C>A
gnomAD v4
4g.54728268C=CA1458739964KITc.1981+147C= (n.1981+147C=)
n.2068+147C=
c.1978+147C= (n.1978+147C=)
c.1993+147C= (n.1993+147C=)
n.2405+147C=
n.2148+147C=
c.1480+147C= (n.1480+147C=)
n.2208+147C=
n.900+147C=
c.1990+147C= (n.1990+147C=)
n.2087+147C=
4g.54728268C>TCA96876295KITc.1981+147C>T (n.1981+147C>T)
n.2068+147C>T
c.1978+147C>T (n.1978+147C>T)
c.1993+147C>T (n.1993+147C>T)
n.2405+147C>T
n.2148+147C>T
c.1480+147C>T (n.1480+147C>T)
n.2208+147C>T
n.900+147C>T
c.1990+147C>T (n.1990+147C>T)
n.2087+147C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728270C>ACA2670661201KITc.1981+149C>A (n.1981+149C>A)
n.2068+149C>A
c.1978+149C>A (n.1978+149C>A)
c.1993+149C>A (n.1993+149C>A)
n.2405+149C>A
n.2148+149C>A
c.1480+149C>A (n.1480+149C>A)
n.2208+149C>A
n.900+149C>A
c.1990+149C>A (n.1990+149C>A)
n.2087+149C>A
gnomAD v4
4g.54728270C=CA1458739968KITc.1981+149C= (n.1981+149C=)
n.2068+149C=
c.1978+149C= (n.1978+149C=)
c.1993+149C= (n.1993+149C=)
n.2405+149C=
n.2148+149C=
c.1480+149C= (n.1480+149C=)
n.2208+149C=
n.900+149C=
c.1990+149C= (n.1990+149C=)
n.2087+149C=
4g.54728270C>TCA1458739969KITc.1981+149C>T (n.1981+149C>T)
n.2068+149C>T
c.1978+149C>T (n.1978+149C>T)
c.1993+149C>T (n.1993+149C>T)
n.2405+149C>T
n.2148+149C>T
c.1480+149C>T (n.1480+149C>T)
n.2208+149C>T
n.900+149C>T
c.1990+149C>T (n.1990+149C>T)
n.2087+149C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54728271A=CA1458739970KITc.1981+150A= (n.1981+150A=)
n.2068+150A=
c.1978+150A= (n.1978+150A=)
c.1993+150A= (n.1993+150A=)
n.2405+150A=
n.2148+150A=
c.1480+150A= (n.1480+150A=)
n.2208+150A=
n.900+150A=
c.1990+150A= (n.1990+150A=)
n.2087+150A=
4g.54728271A>GCA1458739972KITc.1981+150A>G (n.1981+150A>G)
n.2068+150A>G
c.1978+150A>G (n.1978+150A>G)
c.1993+150A>G (n.1993+150A>G)
n.2405+150A>G
n.2148+150A>G
c.1480+150A>G (n.1480+150A>G)
n.2208+150A>G
n.900+150A>G
c.1990+150A>G (n.1990+150A>G)
n.2087+150A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.54728272T>CCA1458739974KITc.1981+151T>C (n.1981+151T>C)
n.2068+151T>C
c.1978+151T>C (n.1978+151T>C)
c.1993+151T>C (n.1993+151T>C)
n.2405+151T>C
n.2148+151T>C
c.1480+151T>C (n.1480+151T>C)
n.2208+151T>C
n.900+151T>C
c.1990+151T>C (n.1990+151T>C)
n.2087+151T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54728272T=CA1458739973KITc.1981+151T= (n.1981+151T=)
n.2068+151T=
c.1978+151T= (n.1978+151T=)
c.1993+151T= (n.1993+151T=)
n.2405+151T=
n.2148+151T=
c.1480+151T= (n.1480+151T=)
n.2208+151T=
n.900+151T=
c.1990+151T= (n.1990+151T=)
n.2087+151T=
4g.54728273delCA2670661204KITc.1981+152del (n.1981+152del)
n.2068+152del
c.1978+152del (n.1978+152del)
c.1993+152del (n.1993+152del)
n.2405+152del
n.2148+152del
c.1480+152del (n.1480+152del)
n.2208+152del
n.900+152del
c.1990+152del (n.1990+152del)
n.2087+152del
gnomAD v4
4g.54728274G>ACA2526087665KITc.1981+153G>A (n.1981+153G>A)
n.2068+153G>A
c.1978+153G>A (n.1978+153G>A)
c.1993+153G>A (n.1993+153G>A)
n.2405+153G>A
n.2148+153G>A
c.1480+153G>A (n.1480+153G>A)
n.2208+153G>A
n.900+153G>A
c.1990+153G>A (n.1990+153G>A)
n.2087+153G>A
4g.54728281delCA2761703118KITc.1981+160del (n.1981+160del)
n.2068+160del
c.1978+160del (n.1978+160del)
c.1993+160del (n.1993+160del)
n.2405+160del
n.2148+160del
c.1480+160del (n.1480+160del)
n.2208+160del
n.900+160del
c.1990+160del (n.1990+160del)
n.2087+160del
4g.54728284A=CA1458739976KITc.1981+163A= (n.1981+163A=)
n.2068+163A=
c.1978+163A= (n.1978+163A=)
c.1993+163A= (n.1993+163A=)
n.2405+163A=
n.2148+163A=
c.1480+163A= (n.1480+163A=)
n.2208+163A=
n.900+163A=
c.1990+163A= (n.1990+163A=)
n.2087+163A=
4g.54728284A>GCA11906024KITc.1981+163A>G (n.1981+163A>G)
n.2068+163A>G
c.1978+163A>G (n.1978+163A>G)
c.1993+163A>G (n.1993+163A>G)
n.2405+163A>G
n.2148+163A>G
c.1480+163A>G (n.1480+163A>G)
n.2208+163A>G
n.900+163A>G
c.1990+163A>G (n.1990+163A>G)
n.2087+163A>G
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n.2087+175_2087+180del
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.2087+186A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2087+187T>C
dbSNP
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n.2087+187_2087+188delinsTG
4g.54728309G>TCA2526373727KITc.1981+188G>T (n.1981+188G>T)
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n.2087+188G>T
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n.2068+191del
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n.2087+191del
dbSNP
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n.900+192T>C
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n.2087+192T>C
dbSNP
4g.54728313T=CA1458740005KITc.1981+192T= (n.1981+192T=)
n.2068+192T=
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n.2148+195A>T
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n.2087+195A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2087+196A=
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n.2405+196A>G
n.2148+196A>G
c.1480+196A>G (n.1480+196A>G)
n.2208+196A>G
n.900+196A>G
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n.2087+196A>G
dbSNP
4g.54728318C=CA1458740010KITc.1981+197C= (n.1981+197C=)
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n.2148+197C=
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n.2087+197C>G
dbSNP
4g.54728318C>TCA96876309KITc.1981+197C>T (n.1981+197C>T)
n.2068+197C>T
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n.2087+197C>T
dbSNP
4g.54728321C=CA1458740013KITc.1981+200C= (n.1981+200C=)
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c.1990+200C= (n.1990+200C=)
n.2087+200C=
4g.54728321C>TCA1062675789KITc.1981+200C>T (n.1981+200C>T)
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n.2405+200C>T
n.2148+200C>T
c.1480+200C>T (n.1480+200C>T)
n.2208+200C>T
n.900+200C>T
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n.2087+200C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728322C=CA1458740015KITc.1981+201C= (n.1981+201C=)
n.2068+201C=
c.1978+201C= (n.1978+201C=)
c.1993+201C= (n.1993+201C=)
n.2405+201C=
n.2148+201C=
c.1480+201C= (n.1480+201C=)
n.2208+201C=
n.900+201C=
c.1990+201C= (n.1990+201C=)
n.2087+201C=
4g.54728322C>TCA551368993KITc.1981+201C>T (n.1981+201C>T)
n.2068+201C>T
c.1978+201C>T (n.1978+201C>T)
c.1993+201C>T (n.1993+201C>T)
n.2405+201C>T
n.2148+201C>T
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n.2208+201C>T
n.900+201C>T
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n.2087+201C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728324A=CA1458740017KITc.1981+203A= (n.1981+203A=)
n.2068+203A=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched