Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.54728187A=CA1458739909KITc.1981+66A= (n.1981+66A=)
n.2068+66A=
c.1978+66A= (n.1978+66A=)
c.1993+66A= (n.1993+66A=)
n.2405+66A=
n.2148+66A=
c.1480+66A= (n.1480+66A=)
n.2208+66A=
n.900+66A=
c.1990+66A= (n.1990+66A=)
n.2087+66A=
4g.54728187A>GCA1062675765KITc.1981+66A>G (n.1981+66A>G)
n.2068+66A>G
c.1978+66A>G (n.1978+66A>G)
c.1993+66A>G (n.1993+66A>G)
n.2405+66A>G
n.2148+66A>G
c.1480+66A>G (n.1480+66A>G)
n.2208+66A>G
n.900+66A>G
c.1990+66A>G (n.1990+66A>G)
n.2087+66A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728187A>TCA796350891KITc.1981+66A>T (n.1981+66A>T)
n.2068+66A>T
c.1978+66A>T (n.1978+66A>T)
c.1993+66A>T (n.1993+66A>T)
n.2405+66A>T
n.2148+66A>T
c.1480+66A>T (n.1480+66A>T)
n.2208+66A>T
n.900+66A>T
c.1990+66A>T (n.1990+66A>T)
n.2087+66A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728189T>GCA648916186KITc.1981+68T>G (n.1981+68T>G)
n.2068+68T>G
c.1978+68T>G (n.1978+68T>G)
c.1993+68T>G (n.1993+68T>G)
n.2405+68T>G
n.2148+68T>G
c.1480+68T>G (n.1480+68T>G)
n.2208+68T>G
n.900+68T>G
c.1990+68T>G (n.1990+68T>G)
n.2087+68T>G
COSMIC
4g.54728191T>CCA2670661065KITc.1981+70T>C (n.1981+70T>C)
n.2068+70T>C
c.1978+70T>C (n.1978+70T>C)
c.1993+70T>C (n.1993+70T>C)
n.2405+70T>C
n.2148+70T>C
c.1480+70T>C (n.1480+70T>C)
n.2208+70T>C
n.900+70T>C
c.1990+70T>C (n.1990+70T>C)
n.2087+70T>C
gnomAD v4
4g.54728192G>ACA2670661068KITc.1981+71G>A (n.1981+71G>A)
n.2068+71G>A
c.1978+71G>A (n.1978+71G>A)
c.1993+71G>A (n.1993+71G>A)
n.2405+71G>A
n.2148+71G>A
c.1480+71G>A (n.1480+71G>A)
n.2208+71G>A
n.900+71G>A
c.1990+71G>A (n.1990+71G>A)
n.2087+71G>A
gnomAD v4
4g.54728192G>TCA2670661070KITc.1981+71G>T (n.1981+71G>T)
n.2068+71G>T
c.1978+71G>T (n.1978+71G>T)
c.1993+71G>T (n.1993+71G>T)
n.2405+71G>T
n.2148+71G>T
c.1480+71G>T (n.1480+71G>T)
n.2208+71G>T
n.900+71G>T
c.1990+71G>T (n.1990+71G>T)
n.2087+71G>T
gnomAD v4
4g.54728193G>ACA1062675766KITc.1981+72G>A (n.1981+72G>A)
n.2068+72G>A
c.1978+72G>A (n.1978+72G>A)
c.1993+72G>A (n.1993+72G>A)
n.2405+72G>A
n.2148+72G>A
c.1480+72G>A (n.1480+72G>A)
n.2208+72G>A
n.900+72G>A
c.1990+72G>A (n.1990+72G>A)
n.2087+72G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728193G=CA1458739911KITc.1981+72G= (n.1981+72G=)
n.2068+72G=
c.1978+72G= (n.1978+72G=)
c.1993+72G= (n.1993+72G=)
n.2405+72G=
n.2148+72G=
c.1480+72G= (n.1480+72G=)
n.2208+72G=
n.900+72G=
c.1990+72G= (n.1990+72G=)
n.2087+72G=
4g.54728193G>TCA2670661071KITc.1981+72G>T (n.1981+72G>T)
n.2068+72G>T
c.1978+72G>T (n.1978+72G>T)
c.1993+72G>T (n.1993+72G>T)
n.2405+72G>T
n.2148+72G>T
c.1480+72G>T (n.1480+72G>T)
n.2208+72G>T
n.900+72G>T
c.1990+72G>T (n.1990+72G>T)
n.2087+72G>T
gnomAD v4
4g.54728194C>ACA2670661073KITc.1981+73C>A (n.1981+73C>A)
n.2068+73C>A
c.1978+73C>A (n.1978+73C>A)
c.1993+73C>A (n.1993+73C>A)
n.2405+73C>A
n.2148+73C>A
c.1480+73C>A (n.1480+73C>A)
n.2208+73C>A
n.900+73C>A
c.1990+73C>A (n.1990+73C>A)
n.2087+73C>A
gnomAD v4
4g.54728194C>TCA2578090270KITc.1981+73C>T (n.1981+73C>T)
n.2068+73C>T
c.1978+73C>T (n.1978+73C>T)
c.1993+73C>T (n.1993+73C>T)
n.2405+73C>T
n.2148+73C>T
c.1480+73C>T (n.1480+73C>T)
n.2208+73C>T
n.900+73C>T
c.1990+73C>T (n.1990+73C>T)
n.2087+73C>T
gnomAD v4
4g.54728195A>GCA2578090271KITc.1981+74A>G (n.1981+74A>G)
n.2068+74A>G
c.1978+74A>G (n.1978+74A>G)
c.1993+74A>G (n.1993+74A>G)
n.2405+74A>G
n.2148+74A>G
c.1480+74A>G (n.1480+74A>G)
n.2208+74A>G
n.900+74A>G
c.1990+74A>G (n.1990+74A>G)
n.2087+74A>G
4g.54728196A>GCA2670661076KITc.1981+75A>G (n.1981+75A>G)
n.2068+75A>G
c.1978+75A>G (n.1978+75A>G)
c.1993+75A>G (n.1993+75A>G)
n.2405+75A>G
n.2148+75A>G
c.1480+75A>G (n.1480+75A>G)
n.2208+75A>G
n.900+75A>G
c.1990+75A>G (n.1990+75A>G)
n.2087+75A>G
gnomAD v4
4g.54728198G>TCA2670661077KITc.1981+77G>T (n.1981+77G>T)
n.2068+77G>T
c.1978+77G>T (n.1978+77G>T)
c.1993+77G>T (n.1993+77G>T)
n.2405+77G>T
n.2148+77G>T
c.1480+77G>T (n.1480+77G>T)
n.2208+77G>T
n.900+77G>T
c.1990+77G>T (n.1990+77G>T)
n.2087+77G>T
gnomAD v4
4g.54728199C>ACA2670661078KITc.1981+78C>A (n.1981+78C>A)
n.2068+78C>A
c.1978+78C>A (n.1978+78C>A)
c.1993+78C>A (n.1993+78C>A)
n.2405+78C>A
n.2148+78C>A
c.1480+78C>A (n.1480+78C>A)
n.2208+78C>A
n.900+78C>A
c.1990+78C>A (n.1990+78C>A)
n.2087+78C>A
gnomAD v4
4g.54728200T>CCA2670661079KITc.1981+79T>C (n.1981+79T>C)
n.2068+79T>C
c.1978+79T>C (n.1978+79T>C)
c.1993+79T>C (n.1993+79T>C)
n.2405+79T>C
n.2148+79T>C
c.1480+79T>C (n.1480+79T>C)
n.2208+79T>C
n.900+79T>C
c.1990+79T>C (n.1990+79T>C)
n.2087+79T>C
gnomAD v4
4g.54728204T>CCA2670661080KITc.1981+83T>C (n.1981+83T>C)
n.2068+83T>C
c.1978+83T>C (n.1978+83T>C)
c.1993+83T>C (n.1993+83T>C)
n.2405+83T>C
n.2148+83T>C
c.1480+83T>C (n.1480+83T>C)
n.2208+83T>C
n.900+83T>C
c.1990+83T>C (n.1990+83T>C)
n.2087+83T>C
gnomAD v4
4g.54728205delCA2578090272KITc.1981+84del (n.1981+84del)
n.2068+84del
c.1978+84del (n.1978+84del)
c.1993+84del (n.1993+84del)
n.2405+84del
n.2148+84del
c.1480+84del (n.1480+84del)
n.2208+84del
n.900+84del
c.1990+84del (n.1990+84del)
n.2087+84del
gnomAD v4
4g.54728206A=CA1458739914KITc.1981+85A= (n.1981+85A=)
n.2068+85A=
c.1978+85A= (n.1978+85A=)
c.1993+85A= (n.1993+85A=)
n.2405+85A=
n.2148+85A=
c.1480+85A= (n.1480+85A=)
n.2208+85A=
n.900+85A=
c.1990+85A= (n.1990+85A=)
n.2087+85A=
4g.54728206A>GCA96876201KITc.1981+85A>G (n.1981+85A>G)
n.2068+85A>G
c.1978+85A>G (n.1978+85A>G)
c.1993+85A>G (n.1993+85A>G)
n.2405+85A>G
n.2148+85A>G
c.1480+85A>G (n.1480+85A>G)
n.2208+85A>G
n.900+85A>G
c.1990+85A>G (n.1990+85A>G)
n.2087+85A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728206A>TCA796350895KITc.1981+85A>T (n.1981+85A>T)
n.2068+85A>T
c.1978+85A>T (n.1978+85A>T)
c.1993+85A>T (n.1993+85A>T)
n.2405+85A>T
n.2148+85A>T
c.1480+85A>T (n.1480+85A>T)
n.2208+85A>T
n.900+85A>T
c.1990+85A>T (n.1990+85A>T)
n.2087+85A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728207T>ACA2578090273KITc.1981+86T>A (n.1981+86T>A)
n.2068+86T>A
c.1978+86T>A (n.1978+86T>A)
c.1993+86T>A (n.1993+86T>A)
n.2405+86T>A
n.2148+86T>A
c.1480+86T>A (n.1480+86T>A)
n.2208+86T>A
n.900+86T>A
c.1990+86T>A (n.1990+86T>A)
n.2087+86T>A
4g.54728210A>GCA2670661084KITc.1981+89A>G (n.1981+89A>G)
n.2068+89A>G
c.1978+89A>G (n.1978+89A>G)
c.1993+89A>G (n.1993+89A>G)
n.2405+89A>G
n.2148+89A>G
c.1480+89A>G (n.1480+89A>G)
n.2208+89A>G
n.900+89A>G
c.1990+89A>G (n.1990+89A>G)
n.2087+89A>G
gnomAD v4
4g.54728211C>ACA2578090274KITc.1981+90C>A (n.1981+90C>A)
n.2068+90C>A
c.1978+90C>A (n.1978+90C>A)
c.1993+90C>A (n.1993+90C>A)
n.2405+90C>A
n.2148+90C>A
c.1480+90C>A (n.1480+90C>A)
n.2208+90C>A
n.900+90C>A
c.1990+90C>A (n.1990+90C>A)
n.2087+90C>A
4g.54728211_54728215delinsCTGCTCA1458739917KITc.1981+90_1981+94delinsCTGCT (n.1981+90_1981+94delinsCTGCT)
n.2068+90_2068+94delinsCTGCT
c.1978+90_1978+94delinsCTGCT (n.1978+90_1978+94delinsCTGCT)
c.1993+90_1993+94delinsCTGCT (n.1993+90_1993+94delinsCTGCT)
n.2405+90_2405+94delinsCTGCT
n.2148+90_2148+94delinsCTGCT
c.1480+90_1480+94delinsCTGCT (n.1480+90_1480+94delinsCTGCT)
n.2208+90_2208+94delinsCTGCT
n.900+90_900+94delinsCTGCT
c.1990+90_1990+94delinsCTGCT (n.1990+90_1990+94delinsCTGCT)
n.2087+90_2087+94delinsCTGCT
4g.54728214_54728217delCA96876207KITc.1981+93_1981+96del (n.1981+93_1981+96del)
n.2068+93_2068+96del
c.1978+93_1978+96del (n.1978+93_1978+96del)
c.1993+93_1993+96del (n.1993+93_1993+96del)
n.2405+93_2405+96del
n.2148+93_2148+96del
c.1480+93_1480+96del (n.1480+93_1480+96del)
n.2208+93_2208+96del
n.900+93_900+96del
c.1990+93_1990+96del (n.1990+93_1990+96del)
n.2087+93_2087+96del
dbSNP gnomAD v4
4g.54728214C>ACA2670661085KITc.1981+93C>A (n.1981+93C>A)
n.2068+93C>A
c.1978+93C>A (n.1978+93C>A)
c.1993+93C>A (n.1993+93C>A)
n.2405+93C>A
n.2148+93C>A
c.1480+93C>A (n.1480+93C>A)
n.2208+93C>A
n.900+93C>A
c.1990+93C>A (n.1990+93C>A)
n.2087+93C>A
gnomAD v4
4g.54728215T>ACA2670661088KITc.1981+94T>A (n.1981+94T>A)
n.2068+94T>A
c.1978+94T>A (n.1978+94T>A)
c.1993+94T>A (n.1993+94T>A)
n.2405+94T>A
n.2148+94T>A
c.1480+94T>A (n.1480+94T>A)
n.2208+94T>A
n.900+94T>A
c.1990+94T>A (n.1990+94T>A)
n.2087+94T>A
gnomAD v4
4g.54728216delCA2670661087KITc.1981+95del (n.1981+95del)
n.2068+95del
c.1978+95del (n.1978+95del)
c.1993+95del (n.1993+95del)
n.2405+95del
n.2148+95del
c.1480+95del (n.1480+95del)
n.2208+95del
n.900+95del
c.1990+95del (n.1990+95del)
n.2087+95del
gnomAD v4
4g.54728216T>CCA2670661090KITc.1981+95T>C (n.1981+95T>C)
n.2068+95T>C
c.1978+95T>C (n.1978+95T>C)
c.1993+95T>C (n.1993+95T>C)
n.2405+95T>C
n.2148+95T>C
c.1480+95T>C (n.1480+95T>C)
n.2208+95T>C
n.900+95T>C
c.1990+95T>C (n.1990+95T>C)
n.2087+95T>C
gnomAD v4
4g.54728217G>ACA2578090275KITc.1981+96G>A (n.1981+96G>A)
n.2068+96G>A
c.1978+96G>A (n.1978+96G>A)
c.1993+96G>A (n.1993+96G>A)
n.2405+96G>A
n.2148+96G>A
c.1480+96G>A (n.1480+96G>A)
n.2208+96G>A
n.900+96G>A
c.1990+96G>A (n.1990+96G>A)
n.2087+96G>A
4g.54728217G>TCA2670661092KITc.1981+96G>T (n.1981+96G>T)
n.2068+96G>T
c.1978+96G>T (n.1978+96G>T)
c.1993+96G>T (n.1993+96G>T)
n.2405+96G>T
n.2148+96G>T
c.1480+96G>T (n.1480+96G>T)
n.2208+96G>T
n.900+96G>T
c.1990+96G>T (n.1990+96G>T)
n.2087+96G>T
gnomAD v4
4g.54728218G>ACA2761703114KITc.1981+97G>A (n.1981+97G>A)
n.2068+97G>A
c.1978+97G>A (n.1978+97G>A)
c.1993+97G>A (n.1993+97G>A)
n.2405+97G>A
n.2148+97G>A
c.1480+97G>A (n.1480+97G>A)
n.2208+97G>A
n.900+97G>A
c.1990+97G>A (n.1990+97G>A)
n.2087+97G>A
4g.54728218G>TCA2670661094KITc.1981+97G>T (n.1981+97G>T)
n.2068+97G>T
c.1978+97G>T (n.1978+97G>T)
c.1993+97G>T (n.1993+97G>T)
n.2405+97G>T
n.2148+97G>T
c.1480+97G>T (n.1480+97G>T)
n.2208+97G>T
n.900+97G>T
c.1990+97G>T (n.1990+97G>T)
n.2087+97G>T
gnomAD v4
4g.54728219A=CA1458739921KITc.1981+98A= (n.1981+98A=)
n.2068+98A=
c.1978+98A= (n.1978+98A=)
c.1993+98A= (n.1993+98A=)
n.2405+98A=
n.2148+98A=
c.1480+98A= (n.1480+98A=)
n.2208+98A=
n.900+98A=
c.1990+98A= (n.1990+98A=)
n.2087+98A=
4g.54728219A>CCA2761703115KITc.1981+98A>C (n.1981+98A>C)
n.2068+98A>C
c.1978+98A>C (n.1978+98A>C)
c.1993+98A>C (n.1993+98A>C)
n.2405+98A>C
n.2148+98A>C
c.1480+98A>C (n.1480+98A>C)
n.2208+98A>C
n.900+98A>C
c.1990+98A>C (n.1990+98A>C)
n.2087+98A>C
4g.54728219A>GCA96876228KITc.1981+98A>G (n.1981+98A>G)
n.2068+98A>G
c.1978+98A>G (n.1978+98A>G)
c.1993+98A>G (n.1993+98A>G)
n.2405+98A>G
n.2148+98A>G
c.1480+98A>G (n.1480+98A>G)
n.2208+98A>G
n.900+98A>G
c.1990+98A>G (n.1990+98A>G)
n.2087+98A>G
dbSNP
4g.54728221G=CA1458739923KITc.1981+100G= (n.1981+100G=)
n.2068+100G=
c.1978+100G= (n.1978+100G=)
c.1993+100G= (n.1993+100G=)
n.2405+100G=
n.2148+100G=
c.1480+100G= (n.1480+100G=)
n.2208+100G=
n.900+100G=
c.1990+100G= (n.1990+100G=)
n.2087+100G=
4g.54728221G>TCA796350899KITc.1981+100G>T (n.1981+100G>T)
n.2068+100G>T
c.1978+100G>T (n.1978+100G>T)
c.1993+100G>T (n.1993+100G>T)
n.2405+100G>T
n.2148+100G>T
c.1480+100G>T (n.1480+100G>T)
n.2208+100G>T
n.900+100G>T
c.1990+100G>T (n.1990+100G>T)
n.2087+100G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54728222A=CA1458739925KITc.1981+101A= (n.1981+101A=)
n.2068+101A=
c.1978+101A= (n.1978+101A=)
c.1993+101A= (n.1993+101A=)
n.2405+101A=
n.2148+101A=
c.1480+101A= (n.1480+101A=)
n.2208+101A=
n.900+101A=
c.1990+101A= (n.1990+101A=)
n.2087+101A=
4g.54728222A>GCA2670661099KITc.1981+101A>G (n.1981+101A>G)
n.2068+101A>G
c.1978+101A>G (n.1978+101A>G)
c.1993+101A>G (n.1993+101A>G)
n.2405+101A>G
n.2148+101A>G
c.1480+101A>G (n.1480+101A>G)
n.2208+101A>G
n.900+101A>G
c.1990+101A>G (n.1990+101A>G)
n.2087+101A>G
gnomAD v4
4g.54728223T>CCA96876242KITc.1981+102T>C (n.1981+102T>C)
n.2068+102T>C
c.1978+102T>C (n.1978+102T>C)
c.1993+102T>C (n.1993+102T>C)
n.2405+102T>C
n.2148+102T>C
c.1480+102T>C (n.1480+102T>C)
n.2208+102T>C
n.900+102T>C
c.1990+102T>C (n.1990+102T>C)
n.2087+102T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728223T>GCA1062675769KITc.1981+102T>G (n.1981+102T>G)
n.2068+102T>G
c.1978+102T>G (n.1978+102T>G)
c.1993+102T>G (n.1993+102T>G)
n.2405+102T>G
n.2148+102T>G
c.1480+102T>G (n.1480+102T>G)
n.2208+102T>G
n.900+102T>G
c.1990+102T>G (n.1990+102T>G)
n.2087+102T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728223T=CA1458739930KITc.1981+102T= (n.1981+102T=)
n.2068+102T=
c.1978+102T= (n.1978+102T=)
c.1993+102T= (n.1993+102T=)
n.2405+102T=
n.2148+102T=
c.1480+102T= (n.1480+102T=)
n.2208+102T=
n.900+102T=
c.1990+102T= (n.1990+102T=)
n.2087+102T=
4g.54728229dupCA96876234KITc.1981+108dup (n.1981+108dup)
n.2068+108dup
c.1978+108dup (n.1978+108dup)
c.1993+108dup (n.1993+108dup)
n.2405+108dup
n.2148+108dup
c.1480+108dup (n.1480+108dup)
n.2208+108dup
n.900+108dup
c.1990+108dup (n.1990+108dup)
n.2087+108dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728229delCA2670661104KITc.1981+108del (n.1981+108del)
n.2068+108del
c.1978+108del (n.1978+108del)
c.1993+108del (n.1993+108del)
n.2405+108del
n.2148+108del
c.1480+108del (n.1480+108del)
n.2208+108del
n.900+108del
c.1990+108del (n.1990+108del)
n.2087+108del
gnomAD v4
4g.54728225T>CCA2670661108KITc.1981+104T>C (n.1981+104T>C)
n.2068+104T>C
c.1978+104T>C (n.1978+104T>C)
c.1993+104T>C (n.1993+104T>C)
n.2405+104T>C
n.2148+104T>C
c.1480+104T>C (n.1480+104T>C)
n.2208+104T>C
n.900+104T>C
c.1990+104T>C (n.1990+104T>C)
n.2087+104T>C
gnomAD v4
4g.54728230A=CA1458739933KITc.1981+109A= (n.1981+109A=)
n.2068+109A=
c.1978+109A= (n.1978+109A=)
c.1993+109A= (n.1993+109A=)
n.2405+109A=
n.2148+109A=
c.1480+109A= (n.1480+109A=)
n.2208+109A=
n.900+109A=
c.1990+109A= (n.1990+109A=)
n.2087+109A=
4g.54728230A>GCA1458739934KITc.1981+109A>G (n.1981+109A>G)
n.2068+109A>G
c.1978+109A>G (n.1978+109A>G)
c.1993+109A>G (n.1993+109A>G)
n.2405+109A>G
n.2148+109A>G
c.1480+109A>G (n.1480+109A>G)
n.2208+109A>G
n.900+109A>G
c.1990+109A>G (n.1990+109A>G)
n.2087+109A>G
dbSNP
4g.54728231C>ACA2670661109KITc.1981+110C>A (n.1981+110C>A)
n.2068+110C>A
c.1978+110C>A (n.1978+110C>A)
c.1993+110C>A (n.1993+110C>A)
n.2405+110C>A
n.2148+110C>A
c.1480+110C>A (n.1480+110C>A)
n.2208+110C>A
n.900+110C>A
c.1990+110C>A (n.1990+110C>A)
n.2087+110C>A
gnomAD v4
4g.54728231C=CA1458739935KITc.1981+110C= (n.1981+110C=)
n.2068+110C=
c.1978+110C= (n.1978+110C=)
c.1993+110C= (n.1993+110C=)
n.2405+110C=
n.2148+110C=
c.1480+110C= (n.1480+110C=)
n.2208+110C=
n.900+110C=
c.1990+110C= (n.1990+110C=)
n.2087+110C=
4g.54728231C>GCA2670661110KITc.1981+110C>G (n.1981+110C>G)
n.2068+110C>G
c.1978+110C>G (n.1978+110C>G)
c.1993+110C>G (n.1993+110C>G)
n.2405+110C>G
n.2148+110C>G
c.1480+110C>G (n.1480+110C>G)
n.2208+110C>G
n.900+110C>G
c.1990+110C>G (n.1990+110C>G)
n.2087+110C>G
gnomAD v4
4g.54728231C>TCA96876251KITc.1981+110C>T (n.1981+110C>T)
n.2068+110C>T
c.1978+110C>T (n.1978+110C>T)
c.1993+110C>T (n.1993+110C>T)
n.2405+110C>T
n.2148+110C>T
c.1480+110C>T (n.1480+110C>T)
n.2208+110C>T
n.900+110C>T
c.1990+110C>T (n.1990+110C>T)
n.2087+110C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728232C>ACA2670661114KITc.1981+111C>A (n.1981+111C>A)
n.2068+111C>A
c.1978+111C>A (n.1978+111C>A)
c.1993+111C>A (n.1993+111C>A)
n.2405+111C>A
n.2148+111C>A
c.1480+111C>A (n.1480+111C>A)
n.2208+111C>A
n.900+111C>A
c.1990+111C>A (n.1990+111C>A)
n.2087+111C>A
gnomAD v4
4g.54728233C>ACA2670661117KITc.1981+112C>A (n.1981+112C>A)
n.2068+112C>A
c.1978+112C>A (n.1978+112C>A)
c.1993+112C>A (n.1993+112C>A)
n.2405+112C>A
n.2148+112C>A
c.1480+112C>A (n.1480+112C>A)
n.2208+112C>A
n.900+112C>A
c.1990+112C>A (n.1990+112C>A)
n.2087+112C>A
gnomAD v4
4g.54728233C=CA1458739937KITc.1981+112C= (n.1981+112C=)
n.2068+112C=
c.1978+112C= (n.1978+112C=)
c.1993+112C= (n.1993+112C=)
n.2405+112C=
n.2148+112C=
c.1480+112C= (n.1480+112C=)
n.2208+112C=
n.900+112C=
c.1990+112C= (n.1990+112C=)
n.2087+112C=
4g.54728233C>GCA1062675771KITc.1981+112C>G (n.1981+112C>G)
n.2068+112C>G
c.1978+112C>G (n.1978+112C>G)
c.1993+112C>G (n.1993+112C>G)
n.2405+112C>G
n.2148+112C>G
c.1480+112C>G (n.1480+112C>G)
n.2208+112C>G
n.900+112C>G
c.1990+112C>G (n.1990+112C>G)
n.2087+112C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728233C>TCA2670661118KITc.1981+112C>T (n.1981+112C>T)
n.2068+112C>T
c.1978+112C>T (n.1978+112C>T)
c.1993+112C>T (n.1993+112C>T)
n.2405+112C>T
n.2148+112C>T
c.1480+112C>T (n.1480+112C>T)
n.2208+112C>T
n.900+112C>T
c.1990+112C>T (n.1990+112C>T)
n.2087+112C>T
gnomAD v4
4g.54728234A=CA1458739939KITc.1981+113A= (n.1981+113A=)
n.2068+113A=
c.1978+113A= (n.1978+113A=)
c.1993+113A= (n.1993+113A=)
n.2405+113A=
n.2148+113A=
c.1480+113A= (n.1480+113A=)
n.2208+113A=
n.900+113A=
c.1990+113A= (n.1990+113A=)
n.2087+113A=
4g.54728234A>TCA1458739940KITc.1981+113A>T (n.1981+113A>T)
n.2068+113A>T
c.1978+113A>T (n.1978+113A>T)
c.1993+113A>T (n.1993+113A>T)
n.2405+113A>T
n.2148+113A>T
c.1480+113A>T (n.1480+113A>T)
n.2208+113A>T
n.900+113A>T
c.1990+113A>T (n.1990+113A>T)
n.2087+113A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54728235G>TCA2670661124KITc.1981+114G>T (n.1981+114G>T)
n.2068+114G>T
c.1978+114G>T (n.1978+114G>T)
c.1993+114G>T (n.1993+114G>T)
n.2405+114G>T
n.2148+114G>T
c.1480+114G>T (n.1480+114G>T)
n.2208+114G>T
n.900+114G>T
c.1990+114G>T (n.1990+114G>T)
n.2087+114G>T
gnomAD v4
4g.54728237C>ACA2670661126KITc.1981+116C>A (n.1981+116C>A)
n.2068+116C>A
c.1978+116C>A (n.1978+116C>A)
c.1993+116C>A (n.1993+116C>A)
n.2405+116C>A
n.2148+116C>A
c.1480+116C>A (n.1480+116C>A)
n.2208+116C>A
n.900+116C>A
c.1990+116C>A (n.1990+116C>A)
n.2087+116C>A
gnomAD v4
4g.54728237_54728240delinsCTGTCA1458739941KITc.1981+116_1981+119delinsCTGT (n.1981+116_1981+119delinsCTGT)
n.2068+116_2068+119delinsCTGT
c.1978+116_1978+119delinsCTGT (n.1978+116_1978+119delinsCTGT)
c.1993+116_1993+119delinsCTGT (n.1993+116_1993+119delinsCTGT)
n.2405+116_2405+119delinsCTGT
n.2148+116_2148+119delinsCTGT
c.1480+116_1480+119delinsCTGT (n.1480+116_1480+119delinsCTGT)
n.2208+116_2208+119delinsCTGT
n.900+116_900+119delinsCTGT
c.1990+116_1990+119delinsCTGT (n.1990+116_1990+119delinsCTGT)
n.2087+116_2087+119delinsCTGT
4g.54728242_54728244delCA1458739943KITc.1981+121_1981+123del (n.1981+121_1981+123del)
n.2068+121_2068+123del
c.1978+121_1978+123del (n.1978+121_1978+123del)
c.1993+121_1993+123del (n.1993+121_1993+123del)
n.2405+121_2405+123del
n.2148+121_2148+123del
c.1480+121_1480+123del (n.1480+121_1480+123del)
n.2208+121_2208+123del
n.900+121_900+123del
c.1990+121_1990+123del (n.1990+121_1990+123del)
n.2087+121_2087+123del
dbSNP
4g.54728239G>ACA2706086829KITc.1981+118G>A (n.1981+118G>A)
n.2068+118G>A
c.1978+118G>A (n.1978+118G>A)
c.1993+118G>A (n.1993+118G>A)
n.2405+118G>A
n.2148+118G>A
c.1480+118G>A (n.1480+118G>A)
n.2208+118G>A
n.900+118G>A
c.1990+118G>A (n.1990+118G>A)
n.2087+118G>A
dbSNP
4g.54728239G>CCA2670661129KITc.1981+118G>C (n.1981+118G>C)
n.2068+118G>C
c.1978+118G>C (n.1978+118G>C)
c.1993+118G>C (n.1993+118G>C)
n.2405+118G>C
n.2148+118G>C
c.1480+118G>C (n.1480+118G>C)
n.2208+118G>C
n.900+118G>C
c.1990+118G>C (n.1990+118G>C)
n.2087+118G>C
gnomAD v4
4g.54728239G>TCA2670661130KITc.1981+118G>T (n.1981+118G>T)
n.2068+118G>T
c.1978+118G>T (n.1978+118G>T)
c.1993+118G>T (n.1993+118G>T)
n.2405+118G>T
n.2148+118G>T
c.1480+118G>T (n.1480+118G>T)
n.2208+118G>T
n.900+118G>T
c.1990+118G>T (n.1990+118G>T)
n.2087+118G>T
gnomAD v4
4g.54728241T>ACA96876254KITc.1981+120T>A (n.1981+120T>A)
n.2068+120T>A
c.1978+120T>A (n.1978+120T>A)
c.1993+120T>A (n.1993+120T>A)
n.2405+120T>A
n.2148+120T>A
c.1480+120T>A (n.1480+120T>A)
n.2208+120T>A
n.900+120T>A
c.1990+120T>A (n.1990+120T>A)
n.2087+120T>A
dbSNP
4g.54728241T=CA1458739944KITc.1981+120T= (n.1981+120T=)
n.2068+120T=
c.1978+120T= (n.1978+120T=)
c.1993+120T= (n.1993+120T=)
n.2405+120T=
n.2148+120T=
c.1480+120T= (n.1480+120T=)
n.2208+120T=
n.900+120T=
c.1990+120T= (n.1990+120T=)
n.2087+120T=
4g.54728242G>ACA2670661132KITc.1981+121G>A (n.1981+121G>A)
n.2068+121G>A
c.1978+121G>A (n.1978+121G>A)
c.1993+121G>A (n.1993+121G>A)
n.2405+121G>A
n.2148+121G>A
c.1480+121G>A (n.1480+121G>A)
n.2208+121G>A
n.900+121G>A
c.1990+121G>A (n.1990+121G>A)
n.2087+121G>A
gnomAD v4
4g.54728243T>CCA2670661133KITc.1981+122T>C (n.1981+122T>C)
n.2068+122T>C
c.1978+122T>C (n.1978+122T>C)
c.1993+122T>C (n.1993+122T>C)
n.2405+122T>C
n.2148+122T>C
c.1480+122T>C (n.1480+122T>C)
n.2208+122T>C
n.900+122T>C
c.1990+122T>C (n.1990+122T>C)
n.2087+122T>C
gnomAD v4
4g.54728243_54728245delinsTTCCA1458739946KITc.1981+122_1981+124delinsTTC (n.1981+122_1981+124delinsTTC)
n.2068+122_2068+124delinsTTC
c.1978+122_1978+124delinsTTC (n.1978+122_1978+124delinsTTC)
c.1993+122_1993+124delinsTTC (n.1993+122_1993+124delinsTTC)
n.2405+122_2405+124delinsTTC
n.2148+122_2148+124delinsTTC
c.1480+122_1480+124delinsTTC (n.1480+122_1480+124delinsTTC)
n.2208+122_2208+124delinsTTC
n.900+122_900+124delinsTTC
c.1990+122_1990+124delinsTTC (n.1990+122_1990+124delinsTTC)
n.2087+122_2087+124delinsTTC
4g.54728249_54728250delCA96876258KITc.1981+128_1981+129del (n.1981+128_1981+129del)
n.2068+128_2068+129del
c.1978+128_1978+129del (n.1978+128_1978+129del)
c.1993+128_1993+129del (n.1993+128_1993+129del)
n.2405+128_2405+129del
n.2148+128_2148+129del
c.1480+128_1480+129del (n.1480+128_1480+129del)
n.2208+128_2208+129del
n.900+128_900+129del
c.1990+128_1990+129del (n.1990+128_1990+129del)
n.2087+128_2087+129del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728245C>ACA2670661135KITc.1981+124C>A (n.1981+124C>A)
n.2068+124C>A
c.1978+124C>A (n.1978+124C>A)
c.1993+124C>A (n.1993+124C>A)
n.2405+124C>A
n.2148+124C>A
c.1480+124C>A (n.1480+124C>A)
n.2208+124C>A
n.900+124C>A
c.1990+124C>A (n.1990+124C>A)
n.2087+124C>A
gnomAD v4
4g.54728245C>TCA2670661137KITc.1981+124C>T (n.1981+124C>T)
n.2068+124C>T
c.1978+124C>T (n.1978+124C>T)
c.1993+124C>T (n.1993+124C>T)
n.2405+124C>T
n.2148+124C>T
c.1480+124C>T (n.1480+124C>T)
n.2208+124C>T
n.900+124C>T
c.1990+124C>T (n.1990+124C>T)
n.2087+124C>T
gnomAD v4
4g.54728246T>CCA1062675775KITc.1981+125T>C (n.1981+125T>C)
n.2068+125T>C
c.1978+125T>C (n.1978+125T>C)
c.1993+125T>C (n.1993+125T>C)
n.2405+125T>C
n.2148+125T>C
c.1480+125T>C (n.1480+125T>C)
n.2208+125T>C
n.900+125T>C
c.1990+125T>C (n.1990+125T>C)
n.2087+125T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728246T=CA1458739948KITc.1981+125T= (n.1981+125T=)
n.2068+125T=
c.1978+125T= (n.1978+125T=)
c.1993+125T= (n.1993+125T=)
n.2405+125T=
n.2148+125T=
c.1480+125T= (n.1480+125T=)
n.2208+125T=
n.900+125T=
c.1990+125T= (n.1990+125T=)
n.2087+125T=
4g.54728247C>ACA648916189KITc.1981+126C>A (n.1981+126C>A)
n.2068+126C>A
c.1978+126C>A (n.1978+126C>A)
c.1993+126C>A (n.1993+126C>A)
n.2405+126C>A
n.2148+126C>A
c.1480+126C>A (n.1480+126C>A)
n.2208+126C>A
n.900+126C>A
c.1990+126C>A (n.1990+126C>A)
n.2087+126C>A
COSMIC
4g.54728247C>GCA2670661140KITc.1981+126C>G (n.1981+126C>G)
n.2068+126C>G
c.1978+126C>G (n.1978+126C>G)
c.1993+126C>G (n.1993+126C>G)
n.2405+126C>G
n.2148+126C>G
c.1480+126C>G (n.1480+126C>G)
n.2208+126C>G
n.900+126C>G
c.1990+126C>G (n.1990+126C>G)
n.2087+126C>G
gnomAD v4
4g.54728249C>ACA2670661143KITc.1981+128C>A (n.1981+128C>A)
n.2068+128C>A
c.1978+128C>A (n.1978+128C>A)
c.1993+128C>A (n.1993+128C>A)
n.2405+128C>A
n.2148+128C>A
c.1480+128C>A (n.1480+128C>A)
n.2208+128C>A
n.900+128C>A
c.1990+128C>A (n.1990+128C>A)
n.2087+128C>A
gnomAD v4
4g.54728249C=CA1458739949KITc.1981+128C= (n.1981+128C=)
n.2068+128C=
c.1978+128C= (n.1978+128C=)
c.1993+128C= (n.1993+128C=)
n.2405+128C=
n.2148+128C=
c.1480+128C= (n.1480+128C=)
n.2208+128C=
n.900+128C=
c.1990+128C= (n.1990+128C=)
n.2087+128C=
4g.54728249C>TCA96876274KITc.1981+128C>T (n.1981+128C>T)
n.2068+128C>T
c.1978+128C>T (n.1978+128C>T)
c.1993+128C>T (n.1993+128C>T)
n.2405+128C>T
n.2148+128C>T
c.1480+128C>T (n.1480+128C>T)
n.2208+128C>T
n.900+128C>T
c.1990+128C>T (n.1990+128C>T)
n.2087+128C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728250T>ACA96876279KITc.1981+129T>A (n.1981+129T>A)
n.2068+129T>A
c.1978+129T>A (n.1978+129T>A)
c.1993+129T>A (n.1993+129T>A)
n.2405+129T>A
n.2148+129T>A
c.1480+129T>A (n.1480+129T>A)
n.2208+129T>A
n.900+129T>A
c.1990+129T>A (n.1990+129T>A)
n.2087+129T>A
dbSNP
4g.54728250T>GCA2670661146KITc.1981+129T>G (n.1981+129T>G)
n.2068+129T>G
c.1978+129T>G (n.1978+129T>G)
c.1993+129T>G (n.1993+129T>G)
n.2405+129T>G
n.2148+129T>G
c.1480+129T>G (n.1480+129T>G)
n.2208+129T>G
n.900+129T>G
c.1990+129T>G (n.1990+129T>G)
n.2087+129T>G
gnomAD v4
4g.54728250T=CA1458739951KITc.1981+129T= (n.1981+129T=)
n.2068+129T=
c.1978+129T= (n.1978+129T=)
c.1993+129T= (n.1993+129T=)
n.2405+129T=
n.2148+129T=
c.1480+129T= (n.1480+129T=)
n.2208+129T=
n.900+129T=
c.1990+129T= (n.1990+129T=)
n.2087+129T=
4g.54728251T>CCA2670661148KITc.1981+130T>C (n.1981+130T>C)
n.2068+130T>C
c.1978+130T>C (n.1978+130T>C)
c.1993+130T>C (n.1993+130T>C)
n.2405+130T>C
n.2148+130T>C
c.1480+130T>C (n.1480+130T>C)
n.2208+130T>C
n.900+130T>C
c.1990+130T>C (n.1990+130T>C)
n.2087+130T>C
gnomAD v4
4g.54728253C>ACA2670661150KITc.1981+132C>A (n.1981+132C>A)
n.2068+132C>A
c.1978+132C>A (n.1978+132C>A)
c.1993+132C>A (n.1993+132C>A)
n.2405+132C>A
n.2148+132C>A
c.1480+132C>A (n.1480+132C>A)
n.2208+132C>A
n.900+132C>A
c.1990+132C>A (n.1990+132C>A)
n.2087+132C>A
gnomAD v4
4g.54728253C=CA1458739952KITc.1981+132C= (n.1981+132C=)
n.2068+132C=
c.1978+132C= (n.1978+132C=)
c.1993+132C= (n.1993+132C=)
n.2405+132C=
n.2148+132C=
c.1480+132C= (n.1480+132C=)
n.2208+132C=
n.900+132C=
c.1990+132C= (n.1990+132C=)
n.2087+132C=
4g.54728253C>TCA96876286KITc.1981+132C>T (n.1981+132C>T)
n.2068+132C>T
c.1978+132C>T (n.1978+132C>T)
c.1993+132C>T (n.1993+132C>T)
n.2405+132C>T
n.2148+132C>T
c.1480+132C>T (n.1480+132C>T)
n.2208+132C>T
n.900+132C>T
c.1990+132C>T (n.1990+132C>T)
n.2087+132C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728254T>CCA2670661153KITc.1981+133T>C (n.1981+133T>C)
n.2068+133T>C
c.1978+133T>C (n.1978+133T>C)
c.1993+133T>C (n.1993+133T>C)
n.2405+133T>C
n.2148+133T>C
c.1480+133T>C (n.1480+133T>C)
n.2208+133T>C
n.900+133T>C
c.1990+133T>C (n.1990+133T>C)
n.2087+133T>C
gnomAD v4
4g.54728255A>GCA2670661157KITc.1981+134A>G (n.1981+134A>G)
n.2068+134A>G
c.1978+134A>G (n.1978+134A>G)
c.1993+134A>G (n.1993+134A>G)
n.2405+134A>G
n.2148+134A>G
c.1480+134A>G (n.1480+134A>G)
n.2208+134A>G
n.900+134A>G
c.1990+134A>G (n.1990+134A>G)
n.2087+134A>G
gnomAD v4
4g.54728256G>ACA2670661179KITc.1981+135G>A (n.1981+135G>A)
n.2068+135G>A
c.1978+135G>A (n.1978+135G>A)
c.1993+135G>A (n.1993+135G>A)
n.2405+135G>A
n.2148+135G>A
c.1480+135G>A (n.1480+135G>A)
n.2208+135G>A
n.900+135G>A
c.1990+135G>A (n.1990+135G>A)
n.2087+135G>A
gnomAD v4
4g.54728257A=CA1458739954KITc.1981+136A= (n.1981+136A=)
n.2068+136A=
c.1978+136A= (n.1978+136A=)
c.1993+136A= (n.1993+136A=)
n.2405+136A=
n.2148+136A=
c.1480+136A= (n.1480+136A=)
n.2208+136A=
n.900+136A=
c.1990+136A= (n.1990+136A=)
n.2087+136A=
4g.54728257A>GCA551651682KITc.1981+136A>G (n.1981+136A>G)
n.2068+136A>G
c.1978+136A>G (n.1978+136A>G)
c.1993+136A>G (n.1993+136A>G)
n.2405+136A>G
n.2148+136A>G
c.1480+136A>G (n.1480+136A>G)
n.2208+136A>G
n.900+136A>G
c.1990+136A>G (n.1990+136A>G)
n.2087+136A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728259_54728261delCA2670661185KITc.1981+138_1981+140del (n.1981+138_1981+140del)
n.2068+138_2068+140del
c.1978+138_1978+140del (n.1978+138_1978+140del)
c.1993+138_1993+140del (n.1993+138_1993+140del)
n.2405+138_2405+140del
n.2148+138_2148+140del
c.1480+138_1480+140del (n.1480+138_1480+140del)
n.2208+138_2208+140del
n.900+138_900+140del
c.1990+138_1990+140del (n.1990+138_1990+140del)
n.2087+138_2087+140del
gnomAD v4
4g.54728259T>ACA2670661187KITc.1981+138T>A (n.1981+138T>A)
n.2068+138T>A
c.1978+138T>A (n.1978+138T>A)
c.1993+138T>A (n.1993+138T>A)
n.2405+138T>A
n.2148+138T>A
c.1480+138T>A (n.1480+138T>A)
n.2208+138T>A
n.900+138T>A
c.1990+138T>A (n.1990+138T>A)
n.2087+138T>A
gnomAD v4
4g.54728261T>CCA2670661189KITc.1981+140T>C (n.1981+140T>C)
n.2068+140T>C
c.1978+140T>C (n.1978+140T>C)
c.1993+140T>C (n.1993+140T>C)
n.2405+140T>C
n.2148+140T>C
c.1480+140T>C (n.1480+140T>C)
n.2208+140T>C
n.900+140T>C
c.1990+140T>C (n.1990+140T>C)
n.2087+140T>C
gnomAD v4
4g.54728262G>ACA2670661194KITc.1981+141G>A (n.1981+141G>A)
n.2068+141G>A
c.1978+141G>A (n.1978+141G>A)
c.1993+141G>A (n.1993+141G>A)
n.2405+141G>A
n.2148+141G>A
c.1480+141G>A (n.1480+141G>A)
n.2208+141G>A
n.900+141G>A
c.1990+141G>A (n.1990+141G>A)
n.2087+141G>A
gnomAD v4
4g.54728262G>CCA2670661195KITc.1981+141G>C (n.1981+141G>C)
n.2068+141G>C
c.1978+141G>C (n.1978+141G>C)
c.1993+141G>C (n.1993+141G>C)
n.2405+141G>C
n.2148+141G>C
c.1480+141G>C (n.1480+141G>C)
n.2208+141G>C
n.900+141G>C
c.1990+141G>C (n.1990+141G>C)
n.2087+141G>C
gnomAD v4
4g.54728262G=CA1458739958KITc.1981+141G= (n.1981+141G=)
n.2068+141G=
c.1978+141G= (n.1978+141G=)
c.1993+141G= (n.1993+141G=)
n.2405+141G=
n.2148+141G=
c.1480+141G= (n.1480+141G=)
n.2208+141G=
n.900+141G=
c.1990+141G= (n.1990+141G=)
n.2087+141G=
4g.54728262G>TCA96876290KITc.1981+141G>T (n.1981+141G>T)
n.2068+141G>T
c.1978+141G>T (n.1978+141G>T)
c.1993+141G>T (n.1993+141G>T)
n.2405+141G>T
n.2148+141G>T
c.1480+141G>T (n.1480+141G>T)
n.2208+141G>T
n.900+141G>T
c.1990+141G>T (n.1990+141G>T)
n.2087+141G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728263T>ACA2670661196KITc.1981+142T>A (n.1981+142T>A)
n.2068+142T>A
c.1978+142T>A (n.1978+142T>A)
c.1993+142T>A (n.1993+142T>A)
n.2405+142T>A
n.2148+142T>A
c.1480+142T>A (n.1480+142T>A)
n.2208+142T>A
n.900+142T>A
c.1990+142T>A (n.1990+142T>A)
n.2087+142T>A
gnomAD v4
4g.54728265T>CCA2670661197KITc.1981+144T>C (n.1981+144T>C)
n.2068+144T>C
c.1978+144T>C (n.1978+144T>C)
c.1993+144T>C (n.1993+144T>C)
n.2405+144T>C
n.2148+144T>C
c.1480+144T>C (n.1480+144T>C)
n.2208+144T>C
n.900+144T>C
c.1990+144T>C (n.1990+144T>C)
n.2087+144T>C
gnomAD v4
4g.54728267C=CA1458739962KITc.1981+146C= (n.1981+146C=)
n.2068+146C=
c.1978+146C= (n.1978+146C=)
c.1993+146C= (n.1993+146C=)
n.2405+146C=
n.2148+146C=
c.1480+146C= (n.1480+146C=)
n.2208+146C=
n.900+146C=
c.1990+146C= (n.1990+146C=)
n.2087+146C=
4g.54728267C>TCA796350910KITc.1981+146C>T (n.1981+146C>T)
n.2068+146C>T
c.1978+146C>T (n.1978+146C>T)
c.1993+146C>T (n.1993+146C>T)
n.2405+146C>T
n.2148+146C>T
c.1480+146C>T (n.1480+146C>T)
n.2208+146C>T
n.900+146C>T
c.1990+146C>T (n.1990+146C>T)
n.2087+146C>T
dbSNP
4g.54728268C>ACA2670661199KITc.1981+147C>A (n.1981+147C>A)
n.2068+147C>A
c.1978+147C>A (n.1978+147C>A)
c.1993+147C>A (n.1993+147C>A)
n.2405+147C>A
n.2148+147C>A
c.1480+147C>A (n.1480+147C>A)
n.2208+147C>A
n.900+147C>A
c.1990+147C>A (n.1990+147C>A)
n.2087+147C>A
gnomAD v4
4g.54728268C=CA1458739964KITc.1981+147C= (n.1981+147C=)
n.2068+147C=
c.1978+147C= (n.1978+147C=)
c.1993+147C= (n.1993+147C=)
n.2405+147C=
n.2148+147C=
c.1480+147C= (n.1480+147C=)
n.2208+147C=
n.900+147C=
c.1990+147C= (n.1990+147C=)
n.2087+147C=
4g.54728268C>TCA96876295KITc.1981+147C>T (n.1981+147C>T)
n.2068+147C>T
c.1978+147C>T (n.1978+147C>T)
c.1993+147C>T (n.1993+147C>T)
n.2405+147C>T
n.2148+147C>T
c.1480+147C>T (n.1480+147C>T)
n.2208+147C>T
n.900+147C>T
c.1990+147C>T (n.1990+147C>T)
n.2087+147C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728270C>ACA2670661201KITc.1981+149C>A (n.1981+149C>A)
n.2068+149C>A
c.1978+149C>A (n.1978+149C>A)
c.1993+149C>A (n.1993+149C>A)
n.2405+149C>A
n.2148+149C>A
c.1480+149C>A (n.1480+149C>A)
n.2208+149C>A
n.900+149C>A
c.1990+149C>A (n.1990+149C>A)
n.2087+149C>A
gnomAD v4
4g.54728270C=CA1458739968KITc.1981+149C= (n.1981+149C=)
n.2068+149C=
c.1978+149C= (n.1978+149C=)
c.1993+149C= (n.1993+149C=)
n.2405+149C=
n.2148+149C=
c.1480+149C= (n.1480+149C=)
n.2208+149C=
n.900+149C=
c.1990+149C= (n.1990+149C=)
n.2087+149C=
4g.54728270C>TCA1458739969KITc.1981+149C>T (n.1981+149C>T)
n.2068+149C>T
c.1978+149C>T (n.1978+149C>T)
c.1993+149C>T (n.1993+149C>T)
n.2405+149C>T
n.2148+149C>T
c.1480+149C>T (n.1480+149C>T)
n.2208+149C>T
n.900+149C>T
c.1990+149C>T (n.1990+149C>T)
n.2087+149C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54728271A=CA1458739970KITc.1981+150A= (n.1981+150A=)
n.2068+150A=
c.1978+150A= (n.1978+150A=)
c.1993+150A= (n.1993+150A=)
n.2405+150A=
n.2148+150A=
c.1480+150A= (n.1480+150A=)
n.2208+150A=
n.900+150A=
c.1990+150A= (n.1990+150A=)
n.2087+150A=
4g.54728271A>GCA1458739972KITc.1981+150A>G (n.1981+150A>G)
n.2068+150A>G
c.1978+150A>G (n.1978+150A>G)
c.1993+150A>G (n.1993+150A>G)
n.2405+150A>G
n.2148+150A>G
c.1480+150A>G (n.1480+150A>G)
n.2208+150A>G
n.900+150A>G
c.1990+150A>G (n.1990+150A>G)
n.2087+150A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.54728272T>CCA1458739974KITc.1981+151T>C (n.1981+151T>C)
n.2068+151T>C
c.1978+151T>C (n.1978+151T>C)
c.1993+151T>C (n.1993+151T>C)
n.2405+151T>C
n.2148+151T>C
c.1480+151T>C (n.1480+151T>C)
n.2208+151T>C
n.900+151T>C
c.1990+151T>C (n.1990+151T>C)
n.2087+151T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54728272T=CA1458739973KITc.1981+151T= (n.1981+151T=)
n.2068+151T=
c.1978+151T= (n.1978+151T=)
c.1993+151T= (n.1993+151T=)
n.2405+151T=
n.2148+151T=
c.1480+151T= (n.1480+151T=)
n.2208+151T=
n.900+151T=
c.1990+151T= (n.1990+151T=)
n.2087+151T=
4g.54728273delCA2670661204KITc.1981+152del (n.1981+152del)
n.2068+152del
c.1978+152del (n.1978+152del)
c.1993+152del (n.1993+152del)
n.2405+152del
n.2148+152del
c.1480+152del (n.1480+152del)
n.2208+152del
n.900+152del
c.1990+152del (n.1990+152del)
n.2087+152del
gnomAD v4
4g.54728274G>ACA2526087665KITc.1981+153G>A (n.1981+153G>A)
n.2068+153G>A
c.1978+153G>A (n.1978+153G>A)
c.1993+153G>A (n.1993+153G>A)
n.2405+153G>A
n.2148+153G>A
c.1480+153G>A (n.1480+153G>A)
n.2208+153G>A
n.900+153G>A
c.1990+153G>A (n.1990+153G>A)
n.2087+153G>A
4g.54728281delCA2761703118KITc.1981+160del (n.1981+160del)
n.2068+160del
c.1978+160del (n.1978+160del)
c.1993+160del (n.1993+160del)
n.2405+160del
n.2148+160del
c.1480+160del (n.1480+160del)
n.2208+160del
n.900+160del
c.1990+160del (n.1990+160del)
n.2087+160del
4g.54728284A=CA1458739976KITc.1981+163A= (n.1981+163A=)
n.2068+163A=
c.1978+163A= (n.1978+163A=)
c.1993+163A= (n.1993+163A=)
n.2405+163A=
n.2148+163A=
c.1480+163A= (n.1480+163A=)
n.2208+163A=
n.900+163A=
c.1990+163A= (n.1990+163A=)
n.2087+163A=
4g.54728284A>GCA11906024KITc.1981+163A>G (n.1981+163A>G)
n.2068+163A>G
c.1978+163A>G (n.1978+163A>G)
c.1993+163A>G (n.1993+163A>G)
n.2405+163A>G
n.2148+163A>G
c.1480+163A>G (n.1480+163A>G)
n.2208+163A>G
n.900+163A>G
c.1990+163A>G (n.1990+163A>G)
n.2087+163A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728287C=CA1458739978KITc.1981+166C= (n.1981+166C=)
n.2068+166C=
c.1978+166C= (n.1978+166C=)
c.1993+166C= (n.1993+166C=)
n.2405+166C=
n.2148+166C=
c.1480+166C= (n.1480+166C=)
n.2208+166C=
n.900+166C=
c.1990+166C= (n.1990+166C=)
n.2087+166C=
4g.54728287C>TCA551651683KITc.1981+166C>T (n.1981+166C>T)
n.2068+166C>T
c.1978+166C>T (n.1978+166C>T)
c.1993+166C>T (n.1993+166C>T)
n.2405+166C>T
n.2148+166C>T
c.1480+166C>T (n.1480+166C>T)
n.2208+166C>T
n.900+166C>T
c.1990+166C>T (n.1990+166C>T)
n.2087+166C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched