| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54728150T>A | CA2578090259 | KIT | c.1981+29T>A (n.1981+29T>A) n.2068+29T>A c.1978+29T>A (n.1978+29T>A) c.1993+29T>A (n.1993+29T>A) n.2405+29T>A n.2148+29T>A c.1480+29T>A (n.1480+29T>A) n.2208+29T>A n.900+29T>A c.1990+29T>A (n.1990+29T>A) n.2087+29T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728150T>G | CA2706086810 | KIT | c.1981+29T>G (n.1981+29T>G) n.2068+29T>G c.1978+29T>G (n.1978+29T>G) c.1993+29T>G (n.1993+29T>G) n.2405+29T>G n.2148+29T>G c.1480+29T>G (n.1480+29T>G) n.2208+29T>G n.900+29T>G c.1990+29T>G (n.1990+29T>G) n.2087+29T>G | dbSNP |
| 4 | g.54728154_54728157del | CA2706086809 | KIT | c.1981+33_1981+36del (n.1981+33_1981+36del) n.2068+33_2068+36del c.1978+33_1978+36del (n.1978+33_1978+36del) c.1993+33_1993+36del (n.1993+33_1993+36del) n.2405+33_2405+36del n.2148+33_2148+36del c.1480+33_1480+36del (n.1480+33_1480+36del) n.2208+33_2208+36del n.900+33_900+36del c.1990+33_1990+36del (n.1990+33_1990+36del) n.2087+33_2087+36del | dbSNP |
| 4 | g.54728151del | CA2761703113 | KIT | c.1981+30del (n.1981+30del) n.2068+30del c.1978+30del (n.1978+30del) c.1993+30del (n.1993+30del) n.2405+30del n.2148+30del c.1480+30del (n.1480+30del) n.2208+30del n.900+30del c.1990+30del (n.1990+30del) n.2087+30del | |
| 4 | g.54728151G>A | CA2578090260 | KIT | c.1981+30G>A (n.1981+30G>A) n.2068+30G>A c.1978+30G>A (n.1978+30G>A) c.1993+30G>A (n.1993+30G>A) n.2405+30G>A n.2148+30G>A c.1480+30G>A (n.1480+30G>A) n.2208+30G>A n.900+30G>A c.1990+30G>A (n.1990+30G>A) n.2087+30G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728151G>C | CA2705862258 | KIT | c.1981+30G>C (n.1981+30G>C) n.2068+30G>C c.1978+30G>C (n.1978+30G>C) c.1993+30G>C (n.1993+30G>C) n.2405+30G>C n.2148+30G>C c.1480+30G>C (n.1480+30G>C) n.2208+30G>C n.900+30G>C c.1990+30G>C (n.1990+30G>C) n.2087+30G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728151G= | CA1458739873 | KIT | c.1981+30G= (n.1981+30G=) n.2068+30G= c.1978+30G= (n.1978+30G=) c.1993+30G= (n.1993+30G=) n.2405+30G= n.2148+30G= c.1480+30G= (n.1480+30G=) n.2208+30G= n.900+30G= c.1990+30G= (n.1990+30G=) n.2087+30G= | |
| 4 | g.54728151G>T | CA1458739875 | KIT | c.1981+30G>T (n.1981+30G>T) n.2068+30G>T c.1978+30G>T (n.1978+30G>T) c.1993+30G>T (n.1993+30G>T) n.2405+30G>T n.2148+30G>T c.1480+30G>T (n.1480+30G>T) n.2208+30G>T n.900+30G>T c.1990+30G>T (n.1990+30G>T) n.2087+30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728152T>A | CA2706086811 | KIT | c.1981+31T>A (n.1981+31T>A) n.2068+31T>A c.1978+31T>A (n.1978+31T>A) c.1993+31T>A (n.1993+31T>A) n.2405+31T>A n.2148+31T>A c.1480+31T>A (n.1480+31T>A) n.2208+31T>A n.900+31T>A c.1990+31T>A (n.1990+31T>A) n.2087+31T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728152T>C | CA2706086812 | KIT | c.1981+31T>C (n.1981+31T>C) n.2068+31T>C c.1978+31T>C (n.1978+31T>C) c.1993+31T>C (n.1993+31T>C) n.2405+31T>C n.2148+31T>C c.1480+31T>C (n.1480+31T>C) n.2208+31T>C n.900+31T>C c.1990+31T>C (n.1990+31T>C) n.2087+31T>C | dbSNP |
| 4 | g.54728153C>A | CA2670661038 | KIT | c.1981+32C>A (n.1981+32C>A) n.2068+32C>A c.1978+32C>A (n.1978+32C>A) c.1993+32C>A (n.1993+32C>A) n.2405+32C>A n.2148+32C>A c.1480+32C>A (n.1480+32C>A) n.2208+32C>A n.900+32C>A c.1990+32C>A (n.1990+32C>A) n.2087+32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728153C= | CA1458739877 | KIT | c.1981+32C= (n.1981+32C=) n.2068+32C= c.1978+32C= (n.1978+32C=) c.1993+32C= (n.1993+32C=) n.2405+32C= n.2148+32C= c.1480+32C= (n.1480+32C=) n.2208+32C= n.900+32C= c.1990+32C= (n.1990+32C=) n.2087+32C= | |
| 4 | g.54728153C>G | CA2705790841 | KIT | c.1981+32C>G (n.1981+32C>G) n.2068+32C>G c.1978+32C>G (n.1978+32C>G) c.1993+32C>G (n.1993+32C>G) n.2405+32C>G n.2148+32C>G c.1480+32C>G (n.1480+32C>G) n.2208+32C>G n.900+32C>G c.1990+32C>G (n.1990+32C>G) n.2087+32C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728153C>T | CA96876191 | KIT | c.1981+32C>T (n.1981+32C>T) n.2068+32C>T c.1978+32C>T (n.1978+32C>T) c.1993+32C>T (n.1993+32C>T) n.2405+32C>T n.2148+32C>T c.1480+32C>T (n.1480+32C>T) n.2208+32C>T n.900+32C>T c.1990+32C>T (n.1990+32C>T) n.2087+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728154T>A | CA2706086813 | KIT | c.1981+33T>A (n.1981+33T>A) n.2068+33T>A c.1978+33T>A (n.1978+33T>A) c.1993+33T>A (n.1993+33T>A) n.2405+33T>A n.2148+33T>A c.1480+33T>A (n.1480+33T>A) n.2208+33T>A n.900+33T>A c.1990+33T>A (n.1990+33T>A) n.2087+33T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728154T>G | CA2706086814 | KIT | c.1981+33T>G (n.1981+33T>G) n.2068+33T>G c.1978+33T>G (n.1978+33T>G) c.1993+33T>G (n.1993+33T>G) n.2405+33T>G n.2148+33T>G c.1480+33T>G (n.1480+33T>G) n.2208+33T>G n.900+33T>G c.1990+33T>G (n.1990+33T>G) n.2087+33T>G | dbSNP |
| 4 | g.54728155G>A | CA2705862262 | KIT | c.1981+34G>A (n.1981+34G>A) n.2068+34G>A c.1978+34G>A (n.1978+34G>A) c.1993+34G>A (n.1993+34G>A) n.2405+34G>A n.2148+34G>A c.1480+34G>A (n.1480+34G>A) n.2208+34G>A n.900+34G>A c.1990+34G>A (n.1990+34G>A) n.2087+34G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728155G>C | CA1458739881 | KIT | c.1981+34G>C (n.1981+34G>C) n.2068+34G>C c.1978+34G>C (n.1978+34G>C) c.1993+34G>C (n.1993+34G>C) n.2405+34G>C n.2148+34G>C c.1480+34G>C (n.1480+34G>C) n.2208+34G>C n.900+34G>C c.1990+34G>C (n.1990+34G>C) n.2087+34G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728155G= | CA1458739880 | KIT | c.1981+34G= (n.1981+34G=) n.2068+34G= c.1978+34G= (n.1978+34G=) c.1993+34G= (n.1993+34G=) n.2405+34G= n.2148+34G= c.1480+34G= (n.1480+34G=) n.2208+34G= n.900+34G= c.1990+34G= (n.1990+34G=) n.2087+34G= | |
| 4 | g.54728156T>A | CA2706086815 | KIT | c.1981+35T>A (n.1981+35T>A) n.2068+35T>A c.1978+35T>A (n.1978+35T>A) c.1993+35T>A (n.1993+35T>A) n.2405+35T>A n.2148+35T>A c.1480+35T>A (n.1480+35T>A) n.2208+35T>A n.900+35T>A c.1990+35T>A (n.1990+35T>A) n.2087+35T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728157C>A | CA2670661039 | KIT | c.1981+36C>A (n.1981+36C>A) n.2068+36C>A c.1978+36C>A (n.1978+36C>A) c.1993+36C>A (n.1993+36C>A) n.2405+36C>A n.2148+36C>A c.1480+36C>A (n.1480+36C>A) n.2208+36C>A n.900+36C>A c.1990+36C>A (n.1990+36C>A) n.2087+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728157C>G | CA2706086816 | KIT | c.1981+36C>G (n.1981+36C>G) n.2068+36C>G c.1978+36C>G (n.1978+36C>G) c.1993+36C>G (n.1993+36C>G) n.2405+36C>G n.2148+36C>G c.1480+36C>G (n.1480+36C>G) n.2208+36C>G n.900+36C>G c.1990+36C>G (n.1990+36C>G) n.2087+36C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728157C>T | CA2706086817 | KIT | c.1981+36C>T (n.1981+36C>T) n.2068+36C>T c.1978+36C>T (n.1978+36C>T) c.1993+36C>T (n.1993+36C>T) n.2405+36C>T n.2148+36C>T c.1480+36C>T (n.1480+36C>T) n.2208+36C>T n.900+36C>T c.1990+36C>T (n.1990+36C>T) n.2087+36C>T | dbSNP |
| 4 | g.54728158A>G | CA2578090261 | KIT | c.1981+37A>G (n.1981+37A>G) n.2068+37A>G c.1978+37A>G (n.1978+37A>G) c.1993+37A>G (n.1993+37A>G) n.2405+37A>G n.2148+37A>G c.1480+37A>G (n.1480+37A>G) n.2208+37A>G n.900+37A>G c.1990+37A>G (n.1990+37A>G) n.2087+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728159G>A | CA2706086818 | KIT | c.1981+38G>A (n.1981+38G>A) n.2068+38G>A c.1978+38G>A (n.1978+38G>A) c.1993+38G>A (n.1993+38G>A) n.2405+38G>A n.2148+38G>A c.1480+38G>A (n.1480+38G>A) n.2208+38G>A n.900+38G>A c.1990+38G>A (n.1990+38G>A) n.2087+38G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728159G>C | CA2578090262 | KIT | c.1981+38G>C (n.1981+38G>C) n.2068+38G>C c.1978+38G>C (n.1978+38G>C) c.1993+38G>C (n.1993+38G>C) n.2405+38G>C n.2148+38G>C c.1480+38G>C (n.1480+38G>C) n.2208+38G>C n.900+38G>C c.1990+38G>C (n.1990+38G>C) n.2087+38G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728159G>T | CA2670661041 | KIT | c.1981+38G>T (n.1981+38G>T) n.2068+38G>T c.1978+38G>T (n.1978+38G>T) c.1993+38G>T (n.1993+38G>T) n.2405+38G>T n.2148+38G>T c.1480+38G>T (n.1480+38G>T) n.2208+38G>T n.900+38G>T c.1990+38G>T (n.1990+38G>T) n.2087+38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728160del | CA2670661040 | KIT | c.1981+39del (n.1981+39del) n.2068+39del c.1978+39del (n.1978+39del) c.1993+39del (n.1993+39del) n.2405+39del n.2148+39del c.1480+39del (n.1480+39del) n.2208+39del n.900+39del c.1990+39del (n.1990+39del) n.2087+39del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728160G>A | CA2578090263 | KIT | c.1981+39G>A (n.1981+39G>A) n.2068+39G>A c.1978+39G>A (n.1978+39G>A) c.1993+39G>A (n.1993+39G>A) n.2405+39G>A n.2148+39G>A c.1480+39G>A (n.1480+39G>A) n.2208+39G>A n.900+39G>A c.1990+39G>A (n.1990+39G>A) n.2087+39G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728160G>C | CA1458739884 | KIT | c.1981+39G>C (n.1981+39G>C) n.2068+39G>C c.1978+39G>C (n.1978+39G>C) c.1993+39G>C (n.1993+39G>C) n.2405+39G>C n.2148+39G>C c.1480+39G>C (n.1480+39G>C) n.2208+39G>C n.900+39G>C c.1990+39G>C (n.1990+39G>C) n.2087+39G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728160G= | CA1458739883 | KIT | c.1981+39G= (n.1981+39G=) n.2068+39G= c.1978+39G= (n.1978+39G=) c.1993+39G= (n.1993+39G=) n.2405+39G= n.2148+39G= c.1480+39G= (n.1480+39G=) n.2208+39G= n.900+39G= c.1990+39G= (n.1990+39G=) n.2087+39G= | |
| 4 | g.54728161T>C | CA2670661042 | KIT | c.1981+40T>C (n.1981+40T>C) n.2068+40T>C c.1978+40T>C (n.1978+40T>C) c.1993+40T>C (n.1993+40T>C) n.2405+40T>C n.2148+40T>C c.1480+40T>C (n.1480+40T>C) n.2208+40T>C n.900+40T>C c.1990+40T>C (n.1990+40T>C) n.2087+40T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728162del | CA2578090264 | KIT | c.1981+41del (n.1981+41del) n.2068+41del c.1978+41del (n.1978+41del) c.1993+41del (n.1993+41del) n.2405+41del n.2148+41del c.1480+41del (n.1480+41del) n.2208+41del n.900+41del c.1990+41del (n.1990+41del) n.2087+41del | dbSNP |
| 4 | g.54728162T>A | CA2578090265 | KIT | c.1981+41T>A (n.1981+41T>A) n.2068+41T>A c.1978+41T>A (n.1978+41T>A) c.1993+41T>A (n.1993+41T>A) n.2405+41T>A n.2148+41T>A c.1480+41T>A (n.1480+41T>A) n.2208+41T>A n.900+41T>A c.1990+41T>A (n.1990+41T>A) n.2087+41T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728162T>C | CA96876193 | KIT | c.1981+41T>C (n.1981+41T>C) n.2068+41T>C c.1978+41T>C (n.1978+41T>C) c.1993+41T>C (n.1993+41T>C) n.2405+41T>C n.2148+41T>C c.1480+41T>C (n.1480+41T>C) n.2208+41T>C n.900+41T>C c.1990+41T>C (n.1990+41T>C) n.2087+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728162T= | CA1458739887 | KIT | c.1981+41T= (n.1981+41T=) n.2068+41T= c.1978+41T= (n.1978+41T=) c.1993+41T= (n.1993+41T=) n.2405+41T= n.2148+41T= c.1480+41T= (n.1480+41T=) n.2208+41T= n.900+41T= c.1990+41T= (n.1990+41T=) n.2087+41T= | |
| 4 | g.54728163A>C | CA2706086820 | KIT | c.1981+42A>C (n.1981+42A>C) n.2068+42A>C c.1978+42A>C (n.1978+42A>C) c.1993+42A>C (n.1993+42A>C) n.2405+42A>C n.2148+42A>C c.1480+42A>C (n.1480+42A>C) n.2208+42A>C n.900+42A>C c.1990+42A>C (n.1990+42A>C) n.2087+42A>C | dbSNP |
| 4 | g.54728163A>G | CA2706086819 | KIT | c.1981+42A>G (n.1981+42A>G) n.2068+42A>G c.1978+42A>G (n.1978+42A>G) c.1993+42A>G (n.1993+42A>G) n.2405+42A>G n.2148+42A>G c.1480+42A>G (n.1480+42A>G) n.2208+42A>G n.900+42A>G c.1990+42A>G (n.1990+42A>G) n.2087+42A>G | dbSNP |
| 4 | g.54728163A>T | CA2670661043 | KIT | c.1981+42A>T (n.1981+42A>T) n.2068+42A>T c.1978+42A>T (n.1978+42A>T) c.1993+42A>T (n.1993+42A>T) n.2405+42A>T n.2148+42A>T c.1480+42A>T (n.1480+42A>T) n.2208+42A>T n.900+42A>T c.1990+42A>T (n.1990+42A>T) n.2087+42A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728164T>A | CA2705791309 | KIT | c.1981+43T>A (n.1981+43T>A) n.2068+43T>A c.1978+43T>A (n.1978+43T>A) c.1993+43T>A (n.1993+43T>A) n.2405+43T>A n.2148+43T>A c.1480+43T>A (n.1480+43T>A) n.2208+43T>A n.900+43T>A c.1990+43T>A (n.1990+43T>A) n.2087+43T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728164T>C | CA2923623 | KIT | c.1981+43T>C (n.1981+43T>C) n.2068+43T>C c.1978+43T>C (n.1978+43T>C) c.1993+43T>C (n.1993+43T>C) n.2405+43T>C n.2148+43T>C c.1480+43T>C (n.1480+43T>C) n.2208+43T>C n.900+43T>C c.1990+43T>C (n.1990+43T>C) n.2087+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728164T= | CA1458739889 | KIT | c.1981+43T= (n.1981+43T=) n.2068+43T= c.1978+43T= (n.1978+43T=) c.1993+43T= (n.1993+43T=) n.2405+43T= n.2148+43T= c.1480+43T= (n.1480+43T=) n.2208+43T= n.900+43T= c.1990+43T= (n.1990+43T=) n.2087+43T= | |
| 4 | g.54728165C>A | CA2670661045 | KIT | c.1981+44C>A (n.1981+44C>A) n.2068+44C>A c.1978+44C>A (n.1978+44C>A) c.1993+44C>A (n.1993+44C>A) n.2405+44C>A n.2148+44C>A c.1480+44C>A (n.1480+44C>A) n.2208+44C>A n.900+44C>A c.1990+44C>A (n.1990+44C>A) n.2087+44C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728165C>G | CA2670661048 | KIT | c.1981+44C>G (n.1981+44C>G) n.2068+44C>G c.1978+44C>G (n.1978+44C>G) c.1993+44C>G (n.1993+44C>G) n.2405+44C>G n.2148+44C>G c.1480+44C>G (n.1480+44C>G) n.2208+44C>G n.900+44C>G c.1990+44C>G (n.1990+44C>G) n.2087+44C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728165_54728167delinsCAA | CA1458739891 | KIT | c.1981+44_1981+46delinsCAA (n.1981+44_1981+46delinsCAA) n.2068+44_2068+46delinsCAA c.1978+44_1978+46delinsCAA (n.1978+44_1978+46delinsCAA) c.1993+44_1993+46delinsCAA (n.1993+44_1993+46delinsCAA) n.2405+44_2405+46delinsCAA n.2148+44_2148+46delinsCAA c.1480+44_1480+46delinsCAA (n.1480+44_1480+46delinsCAA) n.2208+44_2208+46delinsCAA n.900+44_900+46delinsCAA c.1990+44_1990+46delinsCAA (n.1990+44_1990+46delinsCAA) n.2087+44_2087+46delinsCAA | |
| 4 | g.54728166A>T | CA2706086821 | KIT | c.1981+45A>T (n.1981+45A>T) n.2068+45A>T c.1978+45A>T (n.1978+45A>T) c.1993+45A>T (n.1993+45A>T) n.2405+45A>T n.2148+45A>T c.1480+45A>T (n.1480+45A>T) n.2208+45A>T n.900+45A>T c.1990+45A>T (n.1990+45A>T) n.2087+45A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728169del | CA2923624 | KIT | c.1981+48del (n.1981+48del) n.2068+48del c.1978+48del (n.1978+48del) c.1993+48del (n.1993+48del) n.2405+48del n.2148+48del c.1480+48del (n.1480+48del) n.2208+48del n.900+48del c.1990+48del (n.1990+48del) n.2087+48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728168_54728169del | CA551651678 | KIT | c.1981+47_1981+48del (n.1981+47_1981+48del) n.2068+47_2068+48del c.1978+47_1978+48del (n.1978+47_1978+48del) c.1993+47_1993+48del (n.1993+47_1993+48del) n.2405+47_2405+48del n.2148+47_2148+48del c.1480+47_1480+48del (n.1480+47_1480+48del) n.2208+47_2208+48del n.900+47_900+48del c.1990+47_1990+48del (n.1990+47_1990+48del) n.2087+47_2087+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728167A= | CA1458739896 | KIT | c.1981+46A= (n.1981+46A=) n.2068+46A= c.1978+46A= (n.1978+46A=) c.1993+46A= (n.1993+46A=) n.2405+46A= n.2148+46A= c.1480+46A= (n.1480+46A=) n.2208+46A= n.900+46A= c.1990+46A= (n.1990+46A=) n.2087+46A= | |
| 4 | g.54728167A>G | CA551651679 | KIT | c.1981+46A>G (n.1981+46A>G) n.2068+46A>G c.1978+46A>G (n.1978+46A>G) c.1993+46A>G (n.1993+46A>G) n.2405+46A>G n.2148+46A>G c.1480+46A>G (n.1480+46A>G) n.2208+46A>G n.900+46A>G c.1990+46A>G (n.1990+46A>G) n.2087+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728167A>T | CA2670661050 | KIT | c.1981+46A>T (n.1981+46A>T) n.2068+46A>T c.1978+46A>T (n.1978+46A>T) c.1993+46A>T (n.1993+46A>T) n.2405+46A>T n.2148+46A>T c.1480+46A>T (n.1480+46A>T) n.2208+46A>T n.900+46A>T c.1990+46A>T (n.1990+46A>T) n.2087+46A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728168A>G | CA2706086822 | KIT | c.1981+47A>G (n.1981+47A>G) n.2068+47A>G c.1978+47A>G (n.1978+47A>G) c.1993+47A>G (n.1993+47A>G) n.2405+47A>G n.2148+47A>G c.1480+47A>G (n.1480+47A>G) n.2208+47A>G n.900+47A>G c.1990+47A>G (n.1990+47A>G) n.2087+47A>G | dbSNP |
| 4 | g.54728169A>C | CA2706086824 | KIT | c.1981+48A>C (n.1981+48A>C) n.2068+48A>C c.1978+48A>C (n.1978+48A>C) c.1993+48A>C (n.1993+48A>C) n.2405+48A>C n.2148+48A>C c.1480+48A>C (n.1480+48A>C) n.2208+48A>C n.900+48A>C c.1990+48A>C (n.1990+48A>C) n.2087+48A>C | dbSNP |
| 4 | g.54728169A>G | CA2670661052 | KIT | c.1981+48A>G (n.1981+48A>G) n.2068+48A>G c.1978+48A>G (n.1978+48A>G) c.1993+48A>G (n.1993+48A>G) n.2405+48A>G n.2148+48A>G c.1480+48A>G (n.1480+48A>G) n.2208+48A>G n.900+48A>G c.1990+48A>G (n.1990+48A>G) n.2087+48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728169A>T | CA2706086823 | KIT | c.1981+48A>T (n.1981+48A>T) n.2068+48A>T c.1978+48A>T (n.1978+48A>T) c.1993+48A>T (n.1993+48A>T) n.2405+48A>T n.2148+48A>T c.1480+48A>T (n.1480+48A>T) n.2208+48A>T n.900+48A>T c.1990+48A>T (n.1990+48A>T) n.2087+48A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728170C>G | CA2706086825 | KIT | c.1981+49C>G (n.1981+49C>G) n.2068+49C>G c.1978+49C>G (n.1978+49C>G) c.1993+49C>G (n.1993+49C>G) n.2405+49C>G n.2148+49C>G c.1480+49C>G (n.1480+49C>G) n.2208+49C>G n.900+49C>G c.1990+49C>G (n.1990+49C>G) n.2087+49C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728171A= | CA1458739898 | KIT | c.1981+50A= (n.1981+50A=) n.2068+50A= c.1978+50A= (n.1978+50A=) c.1993+50A= (n.1993+50A=) n.2405+50A= n.2148+50A= c.1480+50A= (n.1480+50A=) n.2208+50A= n.900+50A= c.1990+50A= (n.1990+50A=) n.2087+50A= | |
| 4 | g.54728171A>C | CA551651680 | KIT | c.1981+50A>C (n.1981+50A>C) n.2068+50A>C c.1978+50A>C (n.1978+50A>C) c.1993+50A>C (n.1993+50A>C) n.2405+50A>C n.2148+50A>C c.1480+50A>C (n.1480+50A>C) n.2208+50A>C n.900+50A>C c.1990+50A>C (n.1990+50A>C) n.2087+50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728171A>G | CA2578090266 | KIT | c.1981+50A>G (n.1981+50A>G) n.2068+50A>G c.1978+50A>G (n.1978+50A>G) c.1993+50A>G (n.1993+50A>G) n.2405+50A>G n.2148+50A>G c.1480+50A>G (n.1480+50A>G) n.2208+50A>G n.900+50A>G c.1990+50A>G (n.1990+50A>G) n.2087+50A>G | |
| 4 | g.54728171A>T | CA2705832011 | KIT | c.1981+50A>T (n.1981+50A>T) n.2068+50A>T c.1978+50A>T (n.1978+50A>T) c.1993+50A>T (n.1993+50A>T) n.2405+50A>T n.2148+50A>T c.1480+50A>T (n.1480+50A>T) n.2208+50A>T n.900+50A>T c.1990+50A>T (n.1990+50A>T) n.2087+50A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728172T>A | CA2705819582 | KIT | c.1981+51T>A (n.1981+51T>A) n.2068+51T>A c.1978+51T>A (n.1978+51T>A) c.1993+51T>A (n.1993+51T>A) n.2405+51T>A n.2148+51T>A c.1480+51T>A (n.1480+51T>A) n.2208+51T>A n.900+51T>A c.1990+51T>A (n.1990+51T>A) n.2087+51T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728172T>C | CA551651681 | KIT | c.1981+51T>C (n.1981+51T>C) n.2068+51T>C c.1978+51T>C (n.1978+51T>C) c.1993+51T>C (n.1993+51T>C) n.2405+51T>C n.2148+51T>C c.1480+51T>C (n.1480+51T>C) n.2208+51T>C n.900+51T>C c.1990+51T>C (n.1990+51T>C) n.2087+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728172T= | CA1458739901 | KIT | c.1981+51T= (n.1981+51T=) n.2068+51T= c.1978+51T= (n.1978+51T=) c.1993+51T= (n.1993+51T=) n.2405+51T= n.2148+51T= c.1480+51T= (n.1480+51T=) n.2208+51T= n.900+51T= c.1990+51T= (n.1990+51T=) n.2087+51T= | |
| 4 | g.54728173G>A | CA2578090267 | KIT | c.1981+52G>A (n.1981+52G>A) n.2068+52G>A c.1978+52G>A (n.1978+52G>A) c.1993+52G>A (n.1993+52G>A) n.2405+52G>A n.2148+52G>A c.1480+52G>A (n.1480+52G>A) n.2208+52G>A n.900+52G>A c.1990+52G>A (n.1990+52G>A) n.2087+52G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728173G>C | CA2706086826 | KIT | c.1981+52G>C (n.1981+52G>C) n.2068+52G>C c.1978+52G>C (n.1978+52G>C) c.1993+52G>C (n.1993+52G>C) n.2405+52G>C n.2148+52G>C c.1480+52G>C (n.1480+52G>C) n.2208+52G>C n.900+52G>C c.1990+52G>C (n.1990+52G>C) n.2087+52G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728173G>T | CA2670661053 | KIT | c.1981+52G>T (n.1981+52G>T) n.2068+52G>T c.1978+52G>T (n.1978+52G>T) c.1993+52G>T (n.1993+52G>T) n.2405+52G>T n.2148+52G>T c.1480+52G>T (n.1480+52G>T) n.2208+52G>T n.900+52G>T c.1990+52G>T (n.1990+52G>T) n.2087+52G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728174A= | CA1458739902 | KIT | c.1981+53A= (n.1981+53A=) n.2068+53A= c.1978+53A= (n.1978+53A=) c.1993+53A= (n.1993+53A=) n.2405+53A= n.2148+53A= c.1480+53A= (n.1480+53A=) n.2208+53A= n.900+53A= c.1990+53A= (n.1990+53A=) n.2087+53A= | |
| 4 | g.54728174A>C | CA2705862264 | KIT | c.1981+53A>C (n.1981+53A>C) n.2068+53A>C c.1978+53A>C (n.1978+53A>C) c.1993+53A>C (n.1993+53A>C) n.2405+53A>C n.2148+53A>C c.1480+53A>C (n.1480+53A>C) n.2208+53A>C n.900+53A>C c.1990+53A>C (n.1990+53A>C) n.2087+53A>C | dbSNP |
| 4 | g.54728174A>G | CA1458739903 | KIT | c.1981+53A>G (n.1981+53A>G) n.2068+53A>G c.1978+53A>G (n.1978+53A>G) c.1993+53A>G (n.1993+53A>G) n.2405+53A>G n.2148+53A>G c.1480+53A>G (n.1480+53A>G) n.2208+53A>G n.900+53A>G c.1990+53A>G (n.1990+53A>G) n.2087+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728174A>T | CA2705862263 | KIT | c.1981+53A>T (n.1981+53A>T) n.2068+53A>T c.1978+53A>T (n.1978+53A>T) c.1993+53A>T (n.1993+53A>T) n.2405+53A>T n.2148+53A>T c.1480+53A>T (n.1480+53A>T) n.2208+53A>T n.900+53A>T c.1990+53A>T (n.1990+53A>T) n.2087+53A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728175C>A | CA2706086827 | KIT | c.1981+54C>A (n.1981+54C>A) n.2068+54C>A c.1978+54C>A (n.1978+54C>A) c.1993+54C>A (n.1993+54C>A) n.2405+54C>A n.2148+54C>A c.1480+54C>A (n.1480+54C>A) n.2208+54C>A n.900+54C>A c.1990+54C>A (n.1990+54C>A) n.2087+54C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728175C>G | CA2706086828 | KIT | c.1981+54C>G (n.1981+54C>G) n.2068+54C>G c.1978+54C>G (n.1978+54C>G) c.1993+54C>G (n.1993+54C>G) n.2405+54C>G n.2148+54C>G c.1480+54C>G (n.1480+54C>G) n.2208+54C>G n.900+54C>G c.1990+54C>G (n.1990+54C>G) n.2087+54C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728175C>T | CA2670661055 | KIT | c.1981+54C>T (n.1981+54C>T) n.2068+54C>T c.1978+54C>T (n.1978+54C>T) c.1993+54C>T (n.1993+54C>T) n.2405+54C>T n.2148+54C>T c.1480+54C>T (n.1480+54C>T) n.2208+54C>T n.900+54C>T c.1990+54C>T (n.1990+54C>T) n.2087+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728176_54728177insGACAA | CA2830535737 | KIT | c.1981+55_1981+56insGACAA (n.1981+55_1981+56insGACAA) n.2068+55_2068+56insGACAA c.1978+55_1978+56insGACAA (n.1978+55_1978+56insGACAA) c.1993+55_1993+56insGACAA (n.1993+55_1993+56insGACAA) n.2405+55_2405+56insGACAA n.2148+55_2148+56insGACAA c.1480+55_1480+56insGACAA (n.1480+55_1480+56insGACAA) n.2208+55_2208+56insGACAA n.900+55_900+56insGACAA c.1990+55_1990+56insGACAA (n.1990+55_1990+56insGACAA) n.2087+55_2087+56insGACAA | |
| 4 | g.54728180T>A | CA2578090268 | KIT | c.1981+59T>A (n.1981+59T>A) n.2068+59T>A c.1978+59T>A (n.1978+59T>A) c.1993+59T>A (n.1993+59T>A) n.2405+59T>A n.2148+59T>A c.1480+59T>A (n.1480+59T>A) n.2208+59T>A n.900+59T>A c.1990+59T>A (n.1990+59T>A) n.2087+59T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728180T>G | CA2670661056 | KIT | c.1981+59T>G (n.1981+59T>G) n.2068+59T>G c.1978+59T>G (n.1978+59T>G) c.1993+59T>G (n.1993+59T>G) n.2405+59T>G n.2148+59T>G c.1480+59T>G (n.1480+59T>G) n.2208+59T>G n.900+59T>G c.1990+59T>G (n.1990+59T>G) n.2087+59T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728181A= | CA1458739905 | KIT | c.1981+60A= (n.1981+60A=) n.2068+60A= c.1978+60A= (n.1978+60A=) c.1993+60A= (n.1993+60A=) n.2405+60A= n.2148+60A= c.1480+60A= (n.1480+60A=) n.2208+60A= n.900+60A= c.1990+60A= (n.1990+60A=) n.2087+60A= | |
| 4 | g.54728181A>C | CA96876198 | KIT | c.1981+60A>C (n.1981+60A>C) n.2068+60A>C c.1978+60A>C (n.1978+60A>C) c.1993+60A>C (n.1993+60A>C) n.2405+60A>C n.2148+60A>C c.1480+60A>C (n.1480+60A>C) n.2208+60A>C n.900+60A>C c.1990+60A>C (n.1990+60A>C) n.2087+60A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728182A>G | CA2670661058 | KIT | c.1981+61A>G (n.1981+61A>G) n.2068+61A>G c.1978+61A>G (n.1978+61A>G) c.1993+61A>G (n.1993+61A>G) n.2405+61A>G n.2148+61A>G c.1480+61A>G (n.1480+61A>G) n.2208+61A>G n.900+61A>G c.1990+61A>G (n.1990+61A>G) n.2087+61A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728184A>G | CA2578090269 | KIT | c.1981+63A>G (n.1981+63A>G) n.2068+63A>G c.1978+63A>G (n.1978+63A>G) c.1993+63A>G (n.1993+63A>G) n.2405+63A>G n.2148+63A>G c.1480+63A>G (n.1480+63A>G) n.2208+63A>G n.900+63A>G c.1990+63A>G (n.1990+63A>G) n.2087+63A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728185T>C | CA2670661060 | KIT | c.1981+64T>C (n.1981+64T>C) n.2068+64T>C c.1978+64T>C (n.1978+64T>C) c.1993+64T>C (n.1993+64T>C) n.2405+64T>C n.2148+64T>C c.1480+64T>C (n.1480+64T>C) n.2208+64T>C n.900+64T>C c.1990+64T>C (n.1990+64T>C) n.2087+64T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728185_54728186delinsTG | CA1458739907 | KIT | c.1981+64_1981+65delinsTG (n.1981+64_1981+65delinsTG) n.2068+64_2068+65delinsTG c.1978+64_1978+65delinsTG (n.1978+64_1978+65delinsTG) c.1993+64_1993+65delinsTG (n.1993+64_1993+65delinsTG) n.2405+64_2405+65delinsTG n.2148+64_2148+65delinsTG c.1480+64_1480+65delinsTG (n.1480+64_1480+65delinsTG) n.2208+64_2208+65delinsTG n.900+64_900+65delinsTG c.1990+64_1990+65delinsTG (n.1990+64_1990+65delinsTG) n.2087+64_2087+65delinsTG | |
| 4 | g.54728186del | CA796350887 | KIT | c.1981+65del (n.1981+65del) n.2068+65del c.1978+65del (n.1978+65del) c.1993+65del (n.1993+65del) n.2405+65del n.2148+65del c.1480+65del (n.1480+65del) n.2208+65del n.900+65del c.1990+65del (n.1990+65del) n.2087+65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728186G>T | CA2670661061 | KIT | c.1981+65G>T (n.1981+65G>T) n.2068+65G>T c.1978+65G>T (n.1978+65G>T) c.1993+65G>T (n.1993+65G>T) n.2405+65G>T n.2148+65G>T c.1480+65G>T (n.1480+65G>T) n.2208+65G>T n.900+65G>T c.1990+65G>T (n.1990+65G>T) n.2087+65G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728187A= | CA1458739909 | KIT | c.1981+66A= (n.1981+66A=) n.2068+66A= c.1978+66A= (n.1978+66A=) c.1993+66A= (n.1993+66A=) n.2405+66A= n.2148+66A= c.1480+66A= (n.1480+66A=) n.2208+66A= n.900+66A= c.1990+66A= (n.1990+66A=) n.2087+66A= | |
| 4 | g.54728187A>G | CA1062675765 | KIT | c.1981+66A>G (n.1981+66A>G) n.2068+66A>G c.1978+66A>G (n.1978+66A>G) c.1993+66A>G (n.1993+66A>G) n.2405+66A>G n.2148+66A>G c.1480+66A>G (n.1480+66A>G) n.2208+66A>G n.900+66A>G c.1990+66A>G (n.1990+66A>G) n.2087+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728187A>T | CA796350891 | KIT | c.1981+66A>T (n.1981+66A>T) n.2068+66A>T c.1978+66A>T (n.1978+66A>T) c.1993+66A>T (n.1993+66A>T) n.2405+66A>T n.2148+66A>T c.1480+66A>T (n.1480+66A>T) n.2208+66A>T n.900+66A>T c.1990+66A>T (n.1990+66A>T) n.2087+66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728189T>G | CA648916186 | KIT | c.1981+68T>G (n.1981+68T>G) n.2068+68T>G c.1978+68T>G (n.1978+68T>G) c.1993+68T>G (n.1993+68T>G) n.2405+68T>G n.2148+68T>G c.1480+68T>G (n.1480+68T>G) n.2208+68T>G n.900+68T>G c.1990+68T>G (n.1990+68T>G) n.2087+68T>G | COSMIC |
| 4 | g.54728191T>C | CA2670661065 | KIT | c.1981+70T>C (n.1981+70T>C) n.2068+70T>C c.1978+70T>C (n.1978+70T>C) c.1993+70T>C (n.1993+70T>C) n.2405+70T>C n.2148+70T>C c.1480+70T>C (n.1480+70T>C) n.2208+70T>C n.900+70T>C c.1990+70T>C (n.1990+70T>C) n.2087+70T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728192G>A | CA2670661068 | KIT | c.1981+71G>A (n.1981+71G>A) n.2068+71G>A c.1978+71G>A (n.1978+71G>A) c.1993+71G>A (n.1993+71G>A) n.2405+71G>A n.2148+71G>A c.1480+71G>A (n.1480+71G>A) n.2208+71G>A n.900+71G>A c.1990+71G>A (n.1990+71G>A) n.2087+71G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728192G>T | CA2670661070 | KIT | c.1981+71G>T (n.1981+71G>T) n.2068+71G>T c.1978+71G>T (n.1978+71G>T) c.1993+71G>T (n.1993+71G>T) n.2405+71G>T n.2148+71G>T c.1480+71G>T (n.1480+71G>T) n.2208+71G>T n.900+71G>T c.1990+71G>T (n.1990+71G>T) n.2087+71G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728193G>A | CA1062675766 | KIT | c.1981+72G>A (n.1981+72G>A) n.2068+72G>A c.1978+72G>A (n.1978+72G>A) c.1993+72G>A (n.1993+72G>A) n.2405+72G>A n.2148+72G>A c.1480+72G>A (n.1480+72G>A) n.2208+72G>A n.900+72G>A c.1990+72G>A (n.1990+72G>A) n.2087+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728193G= | CA1458739911 | KIT | c.1981+72G= (n.1981+72G=) n.2068+72G= c.1978+72G= (n.1978+72G=) c.1993+72G= (n.1993+72G=) n.2405+72G= n.2148+72G= c.1480+72G= (n.1480+72G=) n.2208+72G= n.900+72G= c.1990+72G= (n.1990+72G=) n.2087+72G= | |
| 4 | g.54728193G>T | CA2670661071 | KIT | c.1981+72G>T (n.1981+72G>T) n.2068+72G>T c.1978+72G>T (n.1978+72G>T) c.1993+72G>T (n.1993+72G>T) n.2405+72G>T n.2148+72G>T c.1480+72G>T (n.1480+72G>T) n.2208+72G>T n.900+72G>T c.1990+72G>T (n.1990+72G>T) n.2087+72G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728194C>A | CA2670661073 | KIT | c.1981+73C>A (n.1981+73C>A) n.2068+73C>A c.1978+73C>A (n.1978+73C>A) c.1993+73C>A (n.1993+73C>A) n.2405+73C>A n.2148+73C>A c.1480+73C>A (n.1480+73C>A) n.2208+73C>A n.900+73C>A c.1990+73C>A (n.1990+73C>A) n.2087+73C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728194C>T | CA2578090270 | KIT | c.1981+73C>T (n.1981+73C>T) n.2068+73C>T c.1978+73C>T (n.1978+73C>T) c.1993+73C>T (n.1993+73C>T) n.2405+73C>T n.2148+73C>T c.1480+73C>T (n.1480+73C>T) n.2208+73C>T n.900+73C>T c.1990+73C>T (n.1990+73C>T) n.2087+73C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728195A>G | CA2578090271 | KIT | c.1981+74A>G (n.1981+74A>G) n.2068+74A>G c.1978+74A>G (n.1978+74A>G) c.1993+74A>G (n.1993+74A>G) n.2405+74A>G n.2148+74A>G c.1480+74A>G (n.1480+74A>G) n.2208+74A>G n.900+74A>G c.1990+74A>G (n.1990+74A>G) n.2087+74A>G | |
| 4 | g.54728196A>G | CA2670661076 | KIT | c.1981+75A>G (n.1981+75A>G) n.2068+75A>G c.1978+75A>G (n.1978+75A>G) c.1993+75A>G (n.1993+75A>G) n.2405+75A>G n.2148+75A>G c.1480+75A>G (n.1480+75A>G) n.2208+75A>G n.900+75A>G c.1990+75A>G (n.1990+75A>G) n.2087+75A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728198G>T | CA2670661077 | KIT | c.1981+77G>T (n.1981+77G>T) n.2068+77G>T c.1978+77G>T (n.1978+77G>T) c.1993+77G>T (n.1993+77G>T) n.2405+77G>T n.2148+77G>T c.1480+77G>T (n.1480+77G>T) n.2208+77G>T n.900+77G>T c.1990+77G>T (n.1990+77G>T) n.2087+77G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728199C>A | CA2670661078 | KIT | c.1981+78C>A (n.1981+78C>A) n.2068+78C>A c.1978+78C>A (n.1978+78C>A) c.1993+78C>A (n.1993+78C>A) n.2405+78C>A n.2148+78C>A c.1480+78C>A (n.1480+78C>A) n.2208+78C>A n.900+78C>A c.1990+78C>A (n.1990+78C>A) n.2087+78C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728200T>C | CA2670661079 | KIT | c.1981+79T>C (n.1981+79T>C) n.2068+79T>C c.1978+79T>C (n.1978+79T>C) c.1993+79T>C (n.1993+79T>C) n.2405+79T>C n.2148+79T>C c.1480+79T>C (n.1480+79T>C) n.2208+79T>C n.900+79T>C c.1990+79T>C (n.1990+79T>C) n.2087+79T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728204T>C | CA2670661080 | KIT | c.1981+83T>C (n.1981+83T>C) n.2068+83T>C c.1978+83T>C (n.1978+83T>C) c.1993+83T>C (n.1993+83T>C) n.2405+83T>C n.2148+83T>C c.1480+83T>C (n.1480+83T>C) n.2208+83T>C n.900+83T>C c.1990+83T>C (n.1990+83T>C) n.2087+83T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728205del | CA2578090272 | KIT | c.1981+84del (n.1981+84del) n.2068+84del c.1978+84del (n.1978+84del) c.1993+84del (n.1993+84del) n.2405+84del n.2148+84del c.1480+84del (n.1480+84del) n.2208+84del n.900+84del c.1990+84del (n.1990+84del) n.2087+84del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728206A= | CA1458739914 | KIT | c.1981+85A= (n.1981+85A=) n.2068+85A= c.1978+85A= (n.1978+85A=) c.1993+85A= (n.1993+85A=) n.2405+85A= n.2148+85A= c.1480+85A= (n.1480+85A=) n.2208+85A= n.900+85A= c.1990+85A= (n.1990+85A=) n.2087+85A= | |
| 4 | g.54728206A>G | CA96876201 | KIT | c.1981+85A>G (n.1981+85A>G) n.2068+85A>G c.1978+85A>G (n.1978+85A>G) c.1993+85A>G (n.1993+85A>G) n.2405+85A>G n.2148+85A>G c.1480+85A>G (n.1480+85A>G) n.2208+85A>G n.900+85A>G c.1990+85A>G (n.1990+85A>G) n.2087+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728206A>T | CA796350895 | KIT | c.1981+85A>T (n.1981+85A>T) n.2068+85A>T c.1978+85A>T (n.1978+85A>T) c.1993+85A>T (n.1993+85A>T) n.2405+85A>T n.2148+85A>T c.1480+85A>T (n.1480+85A>T) n.2208+85A>T n.900+85A>T c.1990+85A>T (n.1990+85A>T) n.2087+85A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728207T>A | CA2578090273 | KIT | c.1981+86T>A (n.1981+86T>A) n.2068+86T>A c.1978+86T>A (n.1978+86T>A) c.1993+86T>A (n.1993+86T>A) n.2405+86T>A n.2148+86T>A c.1480+86T>A (n.1480+86T>A) n.2208+86T>A n.900+86T>A c.1990+86T>A (n.1990+86T>A) n.2087+86T>A | |
| 4 | g.54728210A>G | CA2670661084 | KIT | c.1981+89A>G (n.1981+89A>G) n.2068+89A>G c.1978+89A>G (n.1978+89A>G) c.1993+89A>G (n.1993+89A>G) n.2405+89A>G n.2148+89A>G c.1480+89A>G (n.1480+89A>G) n.2208+89A>G n.900+89A>G c.1990+89A>G (n.1990+89A>G) n.2087+89A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728211C>A | CA2578090274 | KIT | c.1981+90C>A (n.1981+90C>A) n.2068+90C>A c.1978+90C>A (n.1978+90C>A) c.1993+90C>A (n.1993+90C>A) n.2405+90C>A n.2148+90C>A c.1480+90C>A (n.1480+90C>A) n.2208+90C>A n.900+90C>A c.1990+90C>A (n.1990+90C>A) n.2087+90C>A | |
| 4 | g.54728211_54728215delinsCTGCT | CA1458739917 | KIT | c.1981+90_1981+94delinsCTGCT (n.1981+90_1981+94delinsCTGCT) n.2068+90_2068+94delinsCTGCT c.1978+90_1978+94delinsCTGCT (n.1978+90_1978+94delinsCTGCT) c.1993+90_1993+94delinsCTGCT (n.1993+90_1993+94delinsCTGCT) n.2405+90_2405+94delinsCTGCT n.2148+90_2148+94delinsCTGCT c.1480+90_1480+94delinsCTGCT (n.1480+90_1480+94delinsCTGCT) n.2208+90_2208+94delinsCTGCT n.900+90_900+94delinsCTGCT c.1990+90_1990+94delinsCTGCT (n.1990+90_1990+94delinsCTGCT) n.2087+90_2087+94delinsCTGCT | |
| 4 | g.54728214_54728217del | CA96876207 | KIT | c.1981+93_1981+96del (n.1981+93_1981+96del) n.2068+93_2068+96del c.1978+93_1978+96del (n.1978+93_1978+96del) c.1993+93_1993+96del (n.1993+93_1993+96del) n.2405+93_2405+96del n.2148+93_2148+96del c.1480+93_1480+96del (n.1480+93_1480+96del) n.2208+93_2208+96del n.900+93_900+96del c.1990+93_1990+96del (n.1990+93_1990+96del) n.2087+93_2087+96del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728214C>A | CA2670661085 | KIT | c.1981+93C>A (n.1981+93C>A) n.2068+93C>A c.1978+93C>A (n.1978+93C>A) c.1993+93C>A (n.1993+93C>A) n.2405+93C>A n.2148+93C>A c.1480+93C>A (n.1480+93C>A) n.2208+93C>A n.900+93C>A c.1990+93C>A (n.1990+93C>A) n.2087+93C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728215T>A | CA2670661088 | KIT | c.1981+94T>A (n.1981+94T>A) n.2068+94T>A c.1978+94T>A (n.1978+94T>A) c.1993+94T>A (n.1993+94T>A) n.2405+94T>A n.2148+94T>A c.1480+94T>A (n.1480+94T>A) n.2208+94T>A n.900+94T>A c.1990+94T>A (n.1990+94T>A) n.2087+94T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728216del | CA2670661087 | KIT | c.1981+95del (n.1981+95del) n.2068+95del c.1978+95del (n.1978+95del) c.1993+95del (n.1993+95del) n.2405+95del n.2148+95del c.1480+95del (n.1480+95del) n.2208+95del n.900+95del c.1990+95del (n.1990+95del) n.2087+95del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728216T>C | CA2670661090 | KIT | c.1981+95T>C (n.1981+95T>C) n.2068+95T>C c.1978+95T>C (n.1978+95T>C) c.1993+95T>C (n.1993+95T>C) n.2405+95T>C n.2148+95T>C c.1480+95T>C (n.1480+95T>C) n.2208+95T>C n.900+95T>C c.1990+95T>C (n.1990+95T>C) n.2087+95T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728217G>A | CA2578090275 | KIT | c.1981+96G>A (n.1981+96G>A) n.2068+96G>A c.1978+96G>A (n.1978+96G>A) c.1993+96G>A (n.1993+96G>A) n.2405+96G>A n.2148+96G>A c.1480+96G>A (n.1480+96G>A) n.2208+96G>A n.900+96G>A c.1990+96G>A (n.1990+96G>A) n.2087+96G>A | |
| 4 | g.54728217G>T | CA2670661092 | KIT | c.1981+96G>T (n.1981+96G>T) n.2068+96G>T c.1978+96G>T (n.1978+96G>T) c.1993+96G>T (n.1993+96G>T) n.2405+96G>T n.2148+96G>T c.1480+96G>T (n.1480+96G>T) n.2208+96G>T n.900+96G>T c.1990+96G>T (n.1990+96G>T) n.2087+96G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728218G>A | CA2761703114 | KIT | c.1981+97G>A (n.1981+97G>A) n.2068+97G>A c.1978+97G>A (n.1978+97G>A) c.1993+97G>A (n.1993+97G>A) n.2405+97G>A n.2148+97G>A c.1480+97G>A (n.1480+97G>A) n.2208+97G>A n.900+97G>A c.1990+97G>A (n.1990+97G>A) n.2087+97G>A | |
| 4 | g.54728218G>T | CA2670661094 | KIT | c.1981+97G>T (n.1981+97G>T) n.2068+97G>T c.1978+97G>T (n.1978+97G>T) c.1993+97G>T (n.1993+97G>T) n.2405+97G>T n.2148+97G>T c.1480+97G>T (n.1480+97G>T) n.2208+97G>T n.900+97G>T c.1990+97G>T (n.1990+97G>T) n.2087+97G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728219A= | CA1458739921 | KIT | c.1981+98A= (n.1981+98A=) n.2068+98A= c.1978+98A= (n.1978+98A=) c.1993+98A= (n.1993+98A=) n.2405+98A= n.2148+98A= c.1480+98A= (n.1480+98A=) n.2208+98A= n.900+98A= c.1990+98A= (n.1990+98A=) n.2087+98A= | |
| 4 | g.54728219A>C | CA2761703115 | KIT | c.1981+98A>C (n.1981+98A>C) n.2068+98A>C c.1978+98A>C (n.1978+98A>C) c.1993+98A>C (n.1993+98A>C) n.2405+98A>C n.2148+98A>C c.1480+98A>C (n.1480+98A>C) n.2208+98A>C n.900+98A>C c.1990+98A>C (n.1990+98A>C) n.2087+98A>C | |
| 4 | g.54728219A>G | CA96876228 | KIT | c.1981+98A>G (n.1981+98A>G) n.2068+98A>G c.1978+98A>G (n.1978+98A>G) c.1993+98A>G (n.1993+98A>G) n.2405+98A>G n.2148+98A>G c.1480+98A>G (n.1480+98A>G) n.2208+98A>G n.900+98A>G c.1990+98A>G (n.1990+98A>G) n.2087+98A>G | dbSNP |
| 4 | g.54728221G= | CA1458739923 | KIT | c.1981+100G= (n.1981+100G=) n.2068+100G= c.1978+100G= (n.1978+100G=) c.1993+100G= (n.1993+100G=) n.2405+100G= n.2148+100G= c.1480+100G= (n.1480+100G=) n.2208+100G= n.900+100G= c.1990+100G= (n.1990+100G=) n.2087+100G= | |
| 4 | g.54728221G>T | CA796350899 | KIT | c.1981+100G>T (n.1981+100G>T) n.2068+100G>T c.1978+100G>T (n.1978+100G>T) c.1993+100G>T (n.1993+100G>T) n.2405+100G>T n.2148+100G>T c.1480+100G>T (n.1480+100G>T) n.2208+100G>T n.900+100G>T c.1990+100G>T (n.1990+100G>T) n.2087+100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728222A= | CA1458739925 | KIT | c.1981+101A= (n.1981+101A=) n.2068+101A= c.1978+101A= (n.1978+101A=) c.1993+101A= (n.1993+101A=) n.2405+101A= n.2148+101A= c.1480+101A= (n.1480+101A=) n.2208+101A= n.900+101A= c.1990+101A= (n.1990+101A=) n.2087+101A= | |
| 4 | g.54728222A>G | CA2670661099 | KIT | c.1981+101A>G (n.1981+101A>G) n.2068+101A>G c.1978+101A>G (n.1978+101A>G) c.1993+101A>G (n.1993+101A>G) n.2405+101A>G n.2148+101A>G c.1480+101A>G (n.1480+101A>G) n.2208+101A>G n.900+101A>G c.1990+101A>G (n.1990+101A>G) n.2087+101A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728223T>C | CA96876242 | KIT | c.1981+102T>C (n.1981+102T>C) n.2068+102T>C c.1978+102T>C (n.1978+102T>C) c.1993+102T>C (n.1993+102T>C) n.2405+102T>C n.2148+102T>C c.1480+102T>C (n.1480+102T>C) n.2208+102T>C n.900+102T>C c.1990+102T>C (n.1990+102T>C) n.2087+102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728223T>G | CA1062675769 | KIT | c.1981+102T>G (n.1981+102T>G) n.2068+102T>G c.1978+102T>G (n.1978+102T>G) c.1993+102T>G (n.1993+102T>G) n.2405+102T>G n.2148+102T>G c.1480+102T>G (n.1480+102T>G) n.2208+102T>G n.900+102T>G c.1990+102T>G (n.1990+102T>G) n.2087+102T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728223T= | CA1458739930 | KIT | c.1981+102T= (n.1981+102T=) n.2068+102T= c.1978+102T= (n.1978+102T=) c.1993+102T= (n.1993+102T=) n.2405+102T= n.2148+102T= c.1480+102T= (n.1480+102T=) n.2208+102T= n.900+102T= c.1990+102T= (n.1990+102T=) n.2087+102T= | |
| 4 | g.54728229dup | CA96876234 | KIT | c.1981+108dup (n.1981+108dup) n.2068+108dup c.1978+108dup (n.1978+108dup) c.1993+108dup (n.1993+108dup) n.2405+108dup n.2148+108dup c.1480+108dup (n.1480+108dup) n.2208+108dup n.900+108dup c.1990+108dup (n.1990+108dup) n.2087+108dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728229del | CA2670661104 | KIT | c.1981+108del (n.1981+108del) n.2068+108del c.1978+108del (n.1978+108del) c.1993+108del (n.1993+108del) n.2405+108del n.2148+108del c.1480+108del (n.1480+108del) n.2208+108del n.900+108del c.1990+108del (n.1990+108del) n.2087+108del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728225T>C | CA2670661108 | KIT | c.1981+104T>C (n.1981+104T>C) n.2068+104T>C c.1978+104T>C (n.1978+104T>C) c.1993+104T>C (n.1993+104T>C) n.2405+104T>C n.2148+104T>C c.1480+104T>C (n.1480+104T>C) n.2208+104T>C n.900+104T>C c.1990+104T>C (n.1990+104T>C) n.2087+104T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728230A= | CA1458739933 | KIT | c.1981+109A= (n.1981+109A=) n.2068+109A= c.1978+109A= (n.1978+109A=) c.1993+109A= (n.1993+109A=) n.2405+109A= n.2148+109A= c.1480+109A= (n.1480+109A=) n.2208+109A= n.900+109A= c.1990+109A= (n.1990+109A=) n.2087+109A= | |
| 4 | g.54728230A>G | CA1458739934 | KIT | c.1981+109A>G (n.1981+109A>G) n.2068+109A>G c.1978+109A>G (n.1978+109A>G) c.1993+109A>G (n.1993+109A>G) n.2405+109A>G n.2148+109A>G c.1480+109A>G (n.1480+109A>G) n.2208+109A>G n.900+109A>G c.1990+109A>G (n.1990+109A>G) n.2087+109A>G | dbSNP |
| 4 | g.54728231C>A | CA2670661109 | KIT | c.1981+110C>A (n.1981+110C>A) n.2068+110C>A c.1978+110C>A (n.1978+110C>A) c.1993+110C>A (n.1993+110C>A) n.2405+110C>A n.2148+110C>A c.1480+110C>A (n.1480+110C>A) n.2208+110C>A n.900+110C>A c.1990+110C>A (n.1990+110C>A) n.2087+110C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728231C= | CA1458739935 | KIT | c.1981+110C= (n.1981+110C=) n.2068+110C= c.1978+110C= (n.1978+110C=) c.1993+110C= (n.1993+110C=) n.2405+110C= n.2148+110C= c.1480+110C= (n.1480+110C=) n.2208+110C= n.900+110C= c.1990+110C= (n.1990+110C=) n.2087+110C= | |
| 4 | g.54728231C>G | CA2670661110 | KIT | c.1981+110C>G (n.1981+110C>G) n.2068+110C>G c.1978+110C>G (n.1978+110C>G) c.1993+110C>G (n.1993+110C>G) n.2405+110C>G n.2148+110C>G c.1480+110C>G (n.1480+110C>G) n.2208+110C>G n.900+110C>G c.1990+110C>G (n.1990+110C>G) n.2087+110C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728231C>T | CA96876251 | KIT | c.1981+110C>T (n.1981+110C>T) n.2068+110C>T c.1978+110C>T (n.1978+110C>T) c.1993+110C>T (n.1993+110C>T) n.2405+110C>T n.2148+110C>T c.1480+110C>T (n.1480+110C>T) n.2208+110C>T n.900+110C>T c.1990+110C>T (n.1990+110C>T) n.2087+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728232C>A | CA2670661114 | KIT | c.1981+111C>A (n.1981+111C>A) n.2068+111C>A c.1978+111C>A (n.1978+111C>A) c.1993+111C>A (n.1993+111C>A) n.2405+111C>A n.2148+111C>A c.1480+111C>A (n.1480+111C>A) n.2208+111C>A n.900+111C>A c.1990+111C>A (n.1990+111C>A) n.2087+111C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728233C>A | CA2670661117 | KIT | c.1981+112C>A (n.1981+112C>A) n.2068+112C>A c.1978+112C>A (n.1978+112C>A) c.1993+112C>A (n.1993+112C>A) n.2405+112C>A n.2148+112C>A c.1480+112C>A (n.1480+112C>A) n.2208+112C>A n.900+112C>A c.1990+112C>A (n.1990+112C>A) n.2087+112C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728233C= | CA1458739937 | KIT | c.1981+112C= (n.1981+112C=) n.2068+112C= c.1978+112C= (n.1978+112C=) c.1993+112C= (n.1993+112C=) n.2405+112C= n.2148+112C= c.1480+112C= (n.1480+112C=) n.2208+112C= n.900+112C= c.1990+112C= (n.1990+112C=) n.2087+112C= | |
| 4 | g.54728233C>G | CA1062675771 | KIT | c.1981+112C>G (n.1981+112C>G) n.2068+112C>G c.1978+112C>G (n.1978+112C>G) c.1993+112C>G (n.1993+112C>G) n.2405+112C>G n.2148+112C>G c.1480+112C>G (n.1480+112C>G) n.2208+112C>G n.900+112C>G c.1990+112C>G (n.1990+112C>G) n.2087+112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728233C>T | CA2670661118 | KIT | c.1981+112C>T (n.1981+112C>T) n.2068+112C>T c.1978+112C>T (n.1978+112C>T) c.1993+112C>T (n.1993+112C>T) n.2405+112C>T n.2148+112C>T c.1480+112C>T (n.1480+112C>T) n.2208+112C>T n.900+112C>T c.1990+112C>T (n.1990+112C>T) n.2087+112C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728234A= | CA1458739939 | KIT | c.1981+113A= (n.1981+113A=) n.2068+113A= c.1978+113A= (n.1978+113A=) c.1993+113A= (n.1993+113A=) n.2405+113A= n.2148+113A= c.1480+113A= (n.1480+113A=) n.2208+113A= n.900+113A= c.1990+113A= (n.1990+113A=) n.2087+113A= | |
| 4 | g.54728234A>T | CA1458739940 | KIT | c.1981+113A>T (n.1981+113A>T) n.2068+113A>T c.1978+113A>T (n.1978+113A>T) c.1993+113A>T (n.1993+113A>T) n.2405+113A>T n.2148+113A>T c.1480+113A>T (n.1480+113A>T) n.2208+113A>T n.900+113A>T c.1990+113A>T (n.1990+113A>T) n.2087+113A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728235G>T | CA2670661124 | KIT | c.1981+114G>T (n.1981+114G>T) n.2068+114G>T c.1978+114G>T (n.1978+114G>T) c.1993+114G>T (n.1993+114G>T) n.2405+114G>T n.2148+114G>T c.1480+114G>T (n.1480+114G>T) n.2208+114G>T n.900+114G>T c.1990+114G>T (n.1990+114G>T) n.2087+114G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728237C>A | CA2670661126 | KIT | c.1981+116C>A (n.1981+116C>A) n.2068+116C>A c.1978+116C>A (n.1978+116C>A) c.1993+116C>A (n.1993+116C>A) n.2405+116C>A n.2148+116C>A c.1480+116C>A (n.1480+116C>A) n.2208+116C>A n.900+116C>A c.1990+116C>A (n.1990+116C>A) n.2087+116C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728237_54728240delinsCTGT | CA1458739941 | KIT | c.1981+116_1981+119delinsCTGT (n.1981+116_1981+119delinsCTGT) n.2068+116_2068+119delinsCTGT c.1978+116_1978+119delinsCTGT (n.1978+116_1978+119delinsCTGT) c.1993+116_1993+119delinsCTGT (n.1993+116_1993+119delinsCTGT) n.2405+116_2405+119delinsCTGT n.2148+116_2148+119delinsCTGT c.1480+116_1480+119delinsCTGT (n.1480+116_1480+119delinsCTGT) n.2208+116_2208+119delinsCTGT n.900+116_900+119delinsCTGT c.1990+116_1990+119delinsCTGT (n.1990+116_1990+119delinsCTGT) n.2087+116_2087+119delinsCTGT | |
| 4 | g.54728242_54728244del | CA1458739943 | KIT | c.1981+121_1981+123del (n.1981+121_1981+123del) n.2068+121_2068+123del c.1978+121_1978+123del (n.1978+121_1978+123del) c.1993+121_1993+123del (n.1993+121_1993+123del) n.2405+121_2405+123del n.2148+121_2148+123del c.1480+121_1480+123del (n.1480+121_1480+123del) n.2208+121_2208+123del n.900+121_900+123del c.1990+121_1990+123del (n.1990+121_1990+123del) n.2087+121_2087+123del | dbSNP |
| 4 | g.54728239G>A | CA2706086829 | KIT | c.1981+118G>A (n.1981+118G>A) n.2068+118G>A c.1978+118G>A (n.1978+118G>A) c.1993+118G>A (n.1993+118G>A) n.2405+118G>A n.2148+118G>A c.1480+118G>A (n.1480+118G>A) n.2208+118G>A n.900+118G>A c.1990+118G>A (n.1990+118G>A) n.2087+118G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728239G>C | CA2670661129 | KIT | c.1981+118G>C (n.1981+118G>C) n.2068+118G>C c.1978+118G>C (n.1978+118G>C) c.1993+118G>C (n.1993+118G>C) n.2405+118G>C n.2148+118G>C c.1480+118G>C (n.1480+118G>C) n.2208+118G>C n.900+118G>C c.1990+118G>C (n.1990+118G>C) n.2087+118G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728239G>T | CA2670661130 | KIT | c.1981+118G>T (n.1981+118G>T) n.2068+118G>T c.1978+118G>T (n.1978+118G>T) c.1993+118G>T (n.1993+118G>T) n.2405+118G>T n.2148+118G>T c.1480+118G>T (n.1480+118G>T) n.2208+118G>T n.900+118G>T c.1990+118G>T (n.1990+118G>T) n.2087+118G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728241T>A | CA96876254 | KIT | c.1981+120T>A (n.1981+120T>A) n.2068+120T>A c.1978+120T>A (n.1978+120T>A) c.1993+120T>A (n.1993+120T>A) n.2405+120T>A n.2148+120T>A c.1480+120T>A (n.1480+120T>A) n.2208+120T>A n.900+120T>A c.1990+120T>A (n.1990+120T>A) n.2087+120T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728241T= | CA1458739944 | KIT | c.1981+120T= (n.1981+120T=) n.2068+120T= c.1978+120T= (n.1978+120T=) c.1993+120T= (n.1993+120T=) n.2405+120T= n.2148+120T= c.1480+120T= (n.1480+120T=) n.2208+120T= n.900+120T= c.1990+120T= (n.1990+120T=) n.2087+120T= | |
| 4 | g.54728242G>A | CA2670661132 | KIT | c.1981+121G>A (n.1981+121G>A) n.2068+121G>A c.1978+121G>A (n.1978+121G>A) c.1993+121G>A (n.1993+121G>A) n.2405+121G>A n.2148+121G>A c.1480+121G>A (n.1480+121G>A) n.2208+121G>A n.900+121G>A c.1990+121G>A (n.1990+121G>A) n.2087+121G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728243T>C | CA2670661133 | KIT | c.1981+122T>C (n.1981+122T>C) n.2068+122T>C c.1978+122T>C (n.1978+122T>C) c.1993+122T>C (n.1993+122T>C) n.2405+122T>C n.2148+122T>C c.1480+122T>C (n.1480+122T>C) n.2208+122T>C n.900+122T>C c.1990+122T>C (n.1990+122T>C) n.2087+122T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728243_54728245delinsTTC | CA1458739946 | KIT | c.1981+122_1981+124delinsTTC (n.1981+122_1981+124delinsTTC) n.2068+122_2068+124delinsTTC c.1978+122_1978+124delinsTTC (n.1978+122_1978+124delinsTTC) c.1993+122_1993+124delinsTTC (n.1993+122_1993+124delinsTTC) n.2405+122_2405+124delinsTTC n.2148+122_2148+124delinsTTC c.1480+122_1480+124delinsTTC (n.1480+122_1480+124delinsTTC) n.2208+122_2208+124delinsTTC n.900+122_900+124delinsTTC c.1990+122_1990+124delinsTTC (n.1990+122_1990+124delinsTTC) n.2087+122_2087+124delinsTTC | |
| 4 | g.54728249_54728250del | CA96876258 | KIT | c.1981+128_1981+129del (n.1981+128_1981+129del) n.2068+128_2068+129del c.1978+128_1978+129del (n.1978+128_1978+129del) c.1993+128_1993+129del (n.1993+128_1993+129del) n.2405+128_2405+129del n.2148+128_2148+129del c.1480+128_1480+129del (n.1480+128_1480+129del) n.2208+128_2208+129del n.900+128_900+129del c.1990+128_1990+129del (n.1990+128_1990+129del) n.2087+128_2087+129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728245C>A | CA2670661135 | KIT | c.1981+124C>A (n.1981+124C>A) n.2068+124C>A c.1978+124C>A (n.1978+124C>A) c.1993+124C>A (n.1993+124C>A) n.2405+124C>A n.2148+124C>A c.1480+124C>A (n.1480+124C>A) n.2208+124C>A n.900+124C>A c.1990+124C>A (n.1990+124C>A) n.2087+124C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728245C>T | CA2670661137 | KIT | c.1981+124C>T (n.1981+124C>T) n.2068+124C>T c.1978+124C>T (n.1978+124C>T) c.1993+124C>T (n.1993+124C>T) n.2405+124C>T n.2148+124C>T c.1480+124C>T (n.1480+124C>T) n.2208+124C>T n.900+124C>T c.1990+124C>T (n.1990+124C>T) n.2087+124C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728246T>C | CA1062675775 | KIT | c.1981+125T>C (n.1981+125T>C) n.2068+125T>C c.1978+125T>C (n.1978+125T>C) c.1993+125T>C (n.1993+125T>C) n.2405+125T>C n.2148+125T>C c.1480+125T>C (n.1480+125T>C) n.2208+125T>C n.900+125T>C c.1990+125T>C (n.1990+125T>C) n.2087+125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728246T= | CA1458739948 | KIT | c.1981+125T= (n.1981+125T=) n.2068+125T= c.1978+125T= (n.1978+125T=) c.1993+125T= (n.1993+125T=) n.2405+125T= n.2148+125T= c.1480+125T= (n.1480+125T=) n.2208+125T= n.900+125T= c.1990+125T= (n.1990+125T=) n.2087+125T= | |
| 4 | g.54728247C>A | CA648916189 | KIT | c.1981+126C>A (n.1981+126C>A) n.2068+126C>A c.1978+126C>A (n.1978+126C>A) c.1993+126C>A (n.1993+126C>A) n.2405+126C>A n.2148+126C>A c.1480+126C>A (n.1480+126C>A) n.2208+126C>A n.900+126C>A c.1990+126C>A (n.1990+126C>A) n.2087+126C>A | COSMIC |
| 4 | g.54728247C>G | CA2670661140 | KIT | c.1981+126C>G (n.1981+126C>G) n.2068+126C>G c.1978+126C>G (n.1978+126C>G) c.1993+126C>G (n.1993+126C>G) n.2405+126C>G n.2148+126C>G c.1480+126C>G (n.1480+126C>G) n.2208+126C>G n.900+126C>G c.1990+126C>G (n.1990+126C>G) n.2087+126C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728249C>A | CA2670661143 | KIT | c.1981+128C>A (n.1981+128C>A) n.2068+128C>A c.1978+128C>A (n.1978+128C>A) c.1993+128C>A (n.1993+128C>A) n.2405+128C>A n.2148+128C>A c.1480+128C>A (n.1480+128C>A) n.2208+128C>A n.900+128C>A c.1990+128C>A (n.1990+128C>A) n.2087+128C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728249C= | CA1458739949 | KIT | c.1981+128C= (n.1981+128C=) n.2068+128C= c.1978+128C= (n.1978+128C=) c.1993+128C= (n.1993+128C=) n.2405+128C= n.2148+128C= c.1480+128C= (n.1480+128C=) n.2208+128C= n.900+128C= c.1990+128C= (n.1990+128C=) n.2087+128C= | |
| 4 | g.54728249C>T | CA96876274 | KIT | c.1981+128C>T (n.1981+128C>T) n.2068+128C>T c.1978+128C>T (n.1978+128C>T) c.1993+128C>T (n.1993+128C>T) n.2405+128C>T n.2148+128C>T c.1480+128C>T (n.1480+128C>T) n.2208+128C>T n.900+128C>T c.1990+128C>T (n.1990+128C>T) n.2087+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728250T>A | CA96876279 | KIT | c.1981+129T>A (n.1981+129T>A) n.2068+129T>A c.1978+129T>A (n.1978+129T>A) c.1993+129T>A (n.1993+129T>A) n.2405+129T>A n.2148+129T>A c.1480+129T>A (n.1480+129T>A) n.2208+129T>A n.900+129T>A c.1990+129T>A (n.1990+129T>A) n.2087+129T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728250T>G | CA2670661146 | KIT | c.1981+129T>G (n.1981+129T>G) n.2068+129T>G c.1978+129T>G (n.1978+129T>G) c.1993+129T>G (n.1993+129T>G) n.2405+129T>G n.2148+129T>G c.1480+129T>G (n.1480+129T>G) n.2208+129T>G n.900+129T>G c.1990+129T>G (n.1990+129T>G) n.2087+129T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728250T= | CA1458739951 | KIT | c.1981+129T= (n.1981+129T=) n.2068+129T= c.1978+129T= (n.1978+129T=) c.1993+129T= (n.1993+129T=) n.2405+129T= n.2148+129T= c.1480+129T= (n.1480+129T=) n.2208+129T= n.900+129T= c.1990+129T= (n.1990+129T=) n.2087+129T= |