Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.1976+36C>G
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2097+38G>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.789+41del
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 gnomAD v4
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n.1976+40T>A
 dbSNP
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n.2097+40T>C
n.789+40T>C
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n.1976+40T>C
 dbSNP
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n.789+41T>A
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n.1976+41T>A
 dbSNP
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n.789+41T>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2295-40C>A
n.2038-40C>A
c.1370-40C>A (n.1370-40C>A)
n.2098-40C>A
n.790-40C>A
c.1880-40C>A (n.1880-40C>A)
n.1977-40C>A
 dbSNP
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n.1958-40C>G
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n.2295-40C>G
n.2038-40C>G
c.1370-40C>G (n.1370-40C>G)
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n.790-40C>G
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n.1977-40C>G
 dbSNP
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n.1958-40C>T
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n.2295-40C>T
n.2038-40C>T
c.1370-40C>T (n.1370-40C>T)
n.2098-40C>T
n.790-40C>T
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n.1977-40C>T
 dbSNP
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n.1958-39A>G
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n.2295-39A>G
n.2038-39A>G
c.1370-39A>G (n.1370-39A>G)
n.2098-39A>G
n.790-39A>G
c.1880-39A>G (n.1880-39A>G)
n.1977-39A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727972A>TCA2706086765KITc.1871-39A>T (n.1871-39A>T)
n.1958-39A>T
c.1868-39A>T (n.1868-39A>T)
c.1883-39A>T (n.1883-39A>T)
n.2295-39A>T
n.2038-39A>T
c.1370-39A>T (n.1370-39A>T)
n.2098-39A>T
n.790-39A>T
c.1880-39A>T (n.1880-39A>T)
n.1977-39A>T
 dbSNP
4g.54727973G>ACA2705791771KITc.1871-38G>A (n.1871-38G>A)
n.1958-38G>A
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n.2295-38G>A
n.2038-38G>A
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n.790-38G>A
c.1880-38G>A (n.1880-38G>A)
n.1977-38G>A
 dbSNP
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n.1958-38G>C
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n.2295-38G>C
n.2038-38G>C
c.1370-38G>C (n.1370-38G>C)
n.2098-38G>C
n.790-38G>C
c.1880-38G>C (n.1880-38G>C)
n.1977-38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727973G=CA1458739572KITc.1871-38G= (n.1871-38G=)
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n.1977-38G=
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n.2038-38_2038-37insAT
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n.2295-37T>A
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n.2098-37T>A
n.790-37T>A
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n.1977-37T>A
 dbSNP
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n.1958-36T>A
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n.2295-36T>A
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n.1977-36T>A
 dbSNP
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n.1958-35G>A
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n.1977-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727976G>CCA2705791772KITc.1871-35G>C (n.1871-35G>C)
n.1958-35G>C
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n.2295-35G>C
n.2038-35G>C
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n.2098-35G>C
n.790-35G>C
c.1880-35G>C (n.1880-35G>C)
n.1977-35G>C
 dbSNP
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n.1977-35G=
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n.1958-35G>T
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n.2038-35G>T
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n.2098-35G>T
n.790-35G>T
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n.1977-35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1958-34T>A
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n.2295-34T>A
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n.2098-34T>A
n.790-34T>A
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n.1977-34T>A
 dbSNP
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n.1977-34T=
4g.54727978G>ACA2923602KITc.1871-33G>A (n.1871-33G>A)
n.1958-33G>A
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n.2295-33G>A
n.2038-33G>A
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n.2098-33G>A
n.790-33G>A
c.1880-33G>A (n.1880-33G>A)
n.1977-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.54727978G>CCA2705789929KITc.1871-33G>C (n.1871-33G>C)
n.1958-33G>C
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n.2295-33G>C
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n.2098-33G>C
n.790-33G>C
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n.1977-33G>C
 dbSNP
4g.54727978G=CA1458739579KITc.1871-33G= (n.1871-33G=)
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c.1883-33_1883-32del (n.1883-33_1883-32del)
n.2295-33_2295-32del
n.2038-33_2038-32del
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n.2098-33_2098-32del
n.790-33_790-32del
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n.1977-33_1977-32del
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n.1977-32C=
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n.1958-32C>T
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n.2295-32C>T
n.2038-32C>T
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n.2098-32C>T
n.790-32C>T
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n.1977-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727980T>CCA2578090244KITc.1871-31T>C (n.1871-31T>C)
n.1958-31T>C
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c.1883-31T>C (n.1883-31T>C)
n.2295-31T>C
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n.2098-31T>C
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n.1977-31T>C
 dbSNP
4g.54727981T>CCA551651705KITc.1871-30T>C (n.1871-30T>C)
n.1958-30T>C
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n.2098-30T>C
n.790-30T>C
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n.1977-30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1958-30T=
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n.1958-28T>C
c.1868-28T>C (n.1868-28T>C)
c.1883-28T>C (n.1883-28T>C)
n.2295-28T>C
n.2038-28T>C
c.1370-28T>C (n.1370-28T>C)
n.2098-28T>C
n.790-28T>C
c.1880-28T>C (n.1880-28T>C)
n.1977-28T>C
 gnomAD v4
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n.1958-27T>A
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n.2295-27T>A
n.2038-27T>A
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n.2098-27T>A
n.790-27T>A
c.1880-27T>A (n.1880-27T>A)
n.1977-27T>A
 dbSNP
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n.1958-27T>G
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n.2098-27T>G
n.790-27T>G
c.1880-27T>G (n.1880-27T>G)
n.1977-27T>G
 dbSNP
4g.54727985G>ACA2705815178KITc.1871-26G>A (n.1871-26G>A)
n.1958-26G>A
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n.2295-26G>A
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n.2098-26G>A
n.790-26G>A
c.1880-26G>A (n.1880-26G>A)
n.1977-26G>A
 dbSNP
4g.54727985G>CCA2705815177KITc.1871-26G>C (n.1871-26G>C)
n.1958-26G>C
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n.1977-26G>C
 dbSNP
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n.1958-26G>T
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n.2295-26G>T
n.2038-26G>T
c.1370-26G>T (n.1370-26G>T)
n.2098-26G>T
n.790-26G>T
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n.1977-26G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1958-25C>A
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n.2098-25C>A
n.790-25C>A
c.1880-25C>A (n.1880-25C>A)
n.1977-25C>A
 dbSNP
4g.54727986C=CA1458739589KITc.1871-25C= (n.1871-25C=)
n.1958-25C=
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n.2098-25C=
n.790-25C=
c.1880-25C= (n.1880-25C=)
n.1977-25C=
4g.54727986C>GCA2705820245KITc.1871-25C>G (n.1871-25C>G)
n.1958-25C>G
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n.2295-25C>G
n.2038-25C>G
c.1370-25C>G (n.1370-25C>G)
n.2098-25C>G
n.790-25C>G
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n.1977-25C>G
 dbSNP
4g.54727986C>TCA551651706KITc.1871-25C>T (n.1871-25C>T)
n.1958-25C>T
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n.2295-25C>T
n.2038-25C>T
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n.2098-25C>T
n.790-25C>T
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n.1977-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727990A>TCA2706086770KITc.1871-21A>T (n.1871-21A>T)
n.1958-21A>T
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c.1370-21A>T (n.1370-21A>T)
n.2098-21A>T
n.790-21A>T
c.1880-21A>T (n.1880-21A>T)
n.1977-21A>T
 dbSNP
4g.54727990_54727991insCTCA2540195207KITc.1871-21_1871-20insCT (n.1871-21_1871-20insCT)
n.1958-21_1958-20insCT
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c.1883-21_1883-20insCT (n.1883-21_1883-20insCT)
n.2295-21_2295-20insCT
n.2038-21_2038-20insCT
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n.2098-21_2098-20insCT
n.790-21_790-20insCT
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n.1977-21_1977-20insCT
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n.1958-20A>C
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c.1883-20A>C (n.1883-20A>C)
n.2295-20A>C
n.2038-20A>C
c.1370-20A>C (n.1370-20A>C)
n.2098-20A>C
n.790-20A>C
c.1880-20A>C (n.1880-20A>C)
n.1977-20A>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727991A>GCA2580071178KITc.1871-20A>G (n.1871-20A>G)
n.1958-20A>G
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n.2295-20A>G
n.2038-20A>G
c.1370-20A>G (n.1370-20A>G)
n.2098-20A>G
n.790-20A>G
c.1880-20A>G (n.1880-20A>G)
n.1977-20A>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.54727992T>ACA2508438528KITc.1871-19T>A (n.1871-19T>A)
n.1958-19T>A
c.1868-19T>A (n.1868-19T>A)
c.1883-19T>A (n.1883-19T>A)
n.2295-19T>A
n.2038-19T>A
c.1370-19T>A (n.1370-19T>A)
n.2098-19T>A
n.790-19T>A
c.1880-19T>A (n.1880-19T>A)
n.1977-19T>A
 dbSNP
4g.54727992T>CCA551651707KITc.1871-19T>C (n.1871-19T>C)
n.1958-19T>C
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n.2295-19T>C
n.2038-19T>C
c.1370-19T>C (n.1370-19T>C)
n.2098-19T>C
n.790-19T>C
c.1880-19T>C (n.1880-19T>C)
n.1977-19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727992T=CA1458739593KITc.1871-19T= (n.1871-19T=)
n.1958-19T=
c.1868-19T= (n.1868-19T=)
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n.2038-19T=
c.1370-19T= (n.1370-19T=)
n.2098-19T=
n.790-19T=
c.1880-19T= (n.1880-19T=)
n.1977-19T=
4g.54727993G>ACA2578090249KITc.1871-18G>A (n.1871-18G>A)
n.1958-18G>A
c.1868-18G>A (n.1868-18G>A)
c.1883-18G>A (n.1883-18G>A)
n.2295-18G>A
n.2038-18G>A
c.1370-18G>A (n.1370-18G>A)
n.2098-18G>A
n.790-18G>A
c.1880-18G>A (n.1880-18G>A)
n.1977-18G>A
 dbSNP
4g.54727993G>CCA2706086771KITc.1871-18G>C (n.1871-18G>C)
n.1958-18G>C
c.1868-18G>C (n.1868-18G>C)
c.1883-18G>C (n.1883-18G>C)
n.2295-18G>C
n.2038-18G>C
c.1370-18G>C (n.1370-18G>C)
n.2098-18G>C
n.790-18G>C
c.1880-18G>C (n.1880-18G>C)
n.1977-18G>C
 dbSNP
4g.54727993G>TCA2670660868KITc.1871-18G>T (n.1871-18G>T)
n.1958-18G>T
c.1868-18G>T (n.1868-18G>T)
c.1883-18G>T (n.1883-18G>T)
n.2295-18G>T
n.2038-18G>T
c.1370-18G>T (n.1370-18G>T)
n.2098-18G>T
n.790-18G>T
c.1880-18G>T (n.1880-18G>T)
n.1977-18G>T
 gnomAD v4
4g.54727994delCA2512071655KITc.1871-17del (n.1871-17del)
n.1958-17del
c.1868-17del (n.1868-17del)
c.1883-17del (n.1883-17del)
n.2295-17del
n.2038-17del
c.1370-17del (n.1370-17del)
n.2098-17del
n.790-17del
c.1880-17del (n.1880-17del)
n.1977-17del
4g.54727994C>ACA2706086772KITc.1871-17C>A (n.1871-17C>A)
n.1958-17C>A
c.1868-17C>A (n.1868-17C>A)
c.1883-17C>A (n.1883-17C>A)
n.2295-17C>A
n.2038-17C>A
c.1370-17C>A (n.1370-17C>A)
n.2098-17C>A
n.790-17C>A
c.1880-17C>A (n.1880-17C>A)
n.1977-17C>A
 dbSNP
4g.54727994C>GCA2706086773KITc.1871-17C>G (n.1871-17C>G)
n.1958-17C>G
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n.2295-17C>G
n.2038-17C>G
c.1370-17C>G (n.1370-17C>G)
n.2098-17C>G
n.790-17C>G
c.1880-17C>G (n.1880-17C>G)
n.1977-17C>G
 dbSNP
4g.54727994C>TCA2706086774KITc.1871-17C>T (n.1871-17C>T)
n.1958-17C>T
c.1868-17C>T (n.1868-17C>T)
c.1883-17C>T (n.1883-17C>T)
n.2295-17C>T
n.2038-17C>T
c.1370-17C>T (n.1370-17C>T)
n.2098-17C>T
n.790-17C>T
c.1880-17C>T (n.1880-17C>T)
n.1977-17C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727995A=CA1458739595KITc.1871-16A= (n.1871-16A=)
n.1958-16A=
c.1868-16A= (n.1868-16A=)
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n.2295-16A=
n.2038-16A=
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n.2098-16A=
n.790-16A=
c.1880-16A= (n.1880-16A=)
n.1977-16A=
4g.54727995A>CCA2705815179KITc.1871-16A>C (n.1871-16A>C)
n.1958-16A>C
c.1868-16A>C (n.1868-16A>C)
c.1883-16A>C (n.1883-16A>C)
n.2295-16A>C
n.2038-16A>C
c.1370-16A>C (n.1370-16A>C)
n.2098-16A>C
n.790-16A>C
c.1880-16A>C (n.1880-16A>C)
n.1977-16A>C
 dbSNP
4g.54727995A>GCA551651708KITc.1871-16A>G (n.1871-16A>G)
n.1958-16A>G
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c.1883-16A>G (n.1883-16A>G)
n.2295-16A>G
n.2038-16A>G
c.1370-16A>G (n.1370-16A>G)
n.2098-16A>G
n.790-16A>G
c.1880-16A>G (n.1880-16A>G)
n.1977-16A>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.54727996T>ACA2706086775KITc.1871-15T>A (n.1871-15T>A)
n.1958-15T>A
c.1868-15T>A (n.1868-15T>A)
c.1883-15T>A (n.1883-15T>A)
n.2295-15T>A
n.2038-15T>A
c.1370-15T>A (n.1370-15T>A)
n.2098-15T>A
n.790-15T>A
c.1880-15T>A (n.1880-15T>A)
n.1977-15T>A
 dbSNP
4g.54727996T>CCA2573138231KITc.1871-15T>C (n.1871-15T>C)
n.1958-15T>C
c.1868-15T>C (n.1868-15T>C)
c.1883-15T>C (n.1883-15T>C)
n.2295-15T>C
n.2038-15T>C
c.1370-15T>C (n.1370-15T>C)
n.2098-15T>C
n.790-15T>C
c.1880-15T>C (n.1880-15T>C)
n.1977-15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727997G>ACA2705791773KITc.1871-14G>A (n.1871-14G>A)
n.1958-14G>A
c.1868-14G>A (n.1868-14G>A)
c.1883-14G>A (n.1883-14G>A)
n.2295-14G>A
n.2038-14G>A
c.1370-14G>A (n.1370-14G>A)
n.2098-14G>A
n.790-14G>A
c.1880-14G>A (n.1880-14G>A)
n.1977-14G>A
 dbSNP
4g.54727997G>CCA2923604KITc.1871-14G>C (n.1871-14G>C)
n.1958-14G>C
c.1868-14G>C (n.1868-14G>C)
c.1883-14G>C (n.1883-14G>C)
n.2295-14G>C
n.2038-14G>C
c.1370-14G>C (n.1370-14G>C)
n.2098-14G>C
n.790-14G>C
c.1880-14G>C (n.1880-14G>C)
n.1977-14G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727997G=CA1458739599KITc.1871-14G= (n.1871-14G=)
n.1958-14G=
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c.1883-14G= (n.1883-14G=)
n.2295-14G=
n.2038-14G=
c.1370-14G= (n.1370-14G=)
n.2098-14G=
n.790-14G=
c.1880-14G= (n.1880-14G=)
n.1977-14G=
4g.54727998T>ACA2706086776KITc.1871-13T>A (n.1871-13T>A)
n.1958-13T>A
c.1868-13T>A (n.1868-13T>A)
c.1883-13T>A (n.1883-13T>A)
n.2295-13T>A
n.2038-13T>A
c.1370-13T>A (n.1370-13T>A)
n.2098-13T>A
n.790-13T>A
c.1880-13T>A (n.1880-13T>A)
n.1977-13T>A
 dbSNP
4g.54727999T>CCA2923605KITc.1871-12T>C (n.1871-12T>C)
n.1958-12T>C
c.1868-12T>C (n.1868-12T>C)
c.1883-12T>C (n.1883-12T>C)
n.2295-12T>C
n.2038-12T>C
c.1370-12T>C (n.1370-12T>C)
n.2098-12T>C
n.790-12T>C
c.1880-12T>C (n.1880-12T>C)
n.1977-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727999T=CA1458739601KITc.1871-12T= (n.1871-12T=)
n.1958-12T=
c.1868-12T= (n.1868-12T=)
c.1883-12T= (n.1883-12T=)
n.2295-12T=
n.2038-12T=
c.1370-12T= (n.1370-12T=)
n.2098-12T=
n.790-12T=
c.1880-12T= (n.1880-12T=)
n.1977-12T=
4g.54728000T>ACA2706086777KITc.1871-11T>A (n.1871-11T>A)
n.1958-11T>A
c.1868-11T>A (n.1868-11T>A)
c.1883-11T>A (n.1883-11T>A)
n.2295-11T>A
n.2038-11T>A
c.1370-11T>A (n.1370-11T>A)
n.2098-11T>A
n.790-11T>A
c.1880-11T>A (n.1880-11T>A)
n.1977-11T>A
 dbSNP
4g.54728000T>CCA2706086778KITc.1871-11T>C (n.1871-11T>C)
n.1958-11T>C
c.1868-11T>C (n.1868-11T>C)
c.1883-11T>C (n.1883-11T>C)
n.2295-11T>C
n.2038-11T>C
c.1370-11T>C (n.1370-11T>C)
n.2098-11T>C
n.790-11T>C
c.1880-11T>C (n.1880-11T>C)
n.1977-11T>C
 dbSNP
4g.54728000T>GCA2706086779KITc.1871-11T>G (n.1871-11T>G)
n.1958-11T>G
c.1868-11T>G (n.1868-11T>G)
c.1883-11T>G (n.1883-11T>G)
n.2295-11T>G
n.2038-11T>G
c.1370-11T>G (n.1370-11T>G)
n.2098-11T>G
n.790-11T>G
c.1880-11T>G (n.1880-11T>G)
n.1977-11T>G
 dbSNP
4g.54728001C>ACA2670660903KITc.1871-10C>A (n.1871-10C>A)
n.1958-10C>A
c.1868-10C>A (n.1868-10C>A)
c.1883-10C>A (n.1883-10C>A)
n.2295-10C>A
n.2038-10C>A
c.1370-10C>A (n.1370-10C>A)
n.2098-10C>A
n.790-10C>A
c.1880-10C>A (n.1880-10C>A)
n.1977-10C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54728001C>GCA2706086780KITc.1871-10C>G (n.1871-10C>G)
n.1958-10C>G
c.1868-10C>G (n.1868-10C>G)
c.1883-10C>G (n.1883-10C>G)
n.2295-10C>G
n.2038-10C>G
c.1370-10C>G (n.1370-10C>G)
n.2098-10C>G
n.790-10C>G
c.1880-10C>G (n.1880-10C>G)
n.1977-10C>G
 dbSNP
4g.54728001C>TCA2706086781KITc.1871-10C>T (n.1871-10C>T)
n.1958-10C>T
c.1868-10C>T (n.1868-10C>T)
c.1883-10C>T (n.1883-10C>T)
n.2295-10C>T
n.2038-10C>T
c.1370-10C>T (n.1370-10C>T)
n.2098-10C>T
n.790-10C>T
c.1880-10C>T (n.1880-10C>T)
n.1977-10C>T
 dbSNP
4g.54728002C>ACA551651709KITc.1871-9C>A (n.1871-9C>A)
n.1958-9C>A
c.1868-9C>A (n.1868-9C>A)
c.1883-9C>A (n.1883-9C>A)
n.2295-9C>A
n.2038-9C>A
c.1370-9C>A (n.1370-9C>A)
n.2098-9C>A
n.790-9C>A
c.1880-9C>A (n.1880-9C>A)
n.1977-9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54728002C=CA1458739605KITc.1871-9C= (n.1871-9C=)
n.1958-9C=
c.1868-9C= (n.1868-9C=)
c.1883-9C= (n.1883-9C=)
n.2295-9C=
n.2038-9C=
c.1370-9C= (n.1370-9C=)
n.2098-9C=
n.790-9C=
c.1880-9C= (n.1880-9C=)
n.1977-9C=
4g.54728002C>GCA2705810706KITc.1871-9C>G (n.1871-9C>G)
n.1958-9C>G
c.1868-9C>G (n.1868-9C>G)
c.1883-9C>G (n.1883-9C>G)
n.2295-9C>G
n.2038-9C>G
c.1370-9C>G (n.1370-9C>G)
n.2098-9C>G
n.790-9C>G
c.1880-9C>G (n.1880-9C>G)
n.1977-9C>G
 dbSNP
4g.54728002C>TCA2521961479KITc.1871-9C>T (n.1871-9C>T)
n.1958-9C>T
c.1868-9C>T (n.1868-9C>T)
c.1883-9C>T (n.1883-9C>T)
n.2295-9C>T
n.2038-9C>T
c.1370-9C>T (n.1370-9C>T)
n.2098-9C>T
n.790-9C>T
c.1880-9C>T (n.1880-9C>T)
n.1977-9C>T
 dbSNP
4g.54728003A=CA1458739609KITc.1871-8A= (n.1871-8A=)
n.1958-8A=
c.1868-8A= (n.1868-8A=)
c.1883-8A= (n.1883-8A=)
n.2295-8A=
n.2038-8A=
c.1370-8A= (n.1370-8A=)
n.2098-8A=
n.790-8A=
c.1880-8A= (n.1880-8A=)
n.1977-8A=
4g.54728003A>CCA2761703110KITc.1871-8A>C (n.1871-8A>C)
n.1958-8A>C
c.1868-8A>C (n.1868-8A>C)
c.1883-8A>C (n.1883-8A>C)
n.2295-8A>C
n.2038-8A>C
c.1370-8A>C (n.1370-8A>C)
n.2098-8A>C
n.790-8A>C
c.1880-8A>C (n.1880-8A>C)
n.1977-8A>C
4g.54728003A>GCA1458739610KITc.1871-8A>G (n.1871-8A>G)
n.1958-8A>G
c.1868-8A>G (n.1868-8A>G)
c.1883-8A>G (n.1883-8A>G)
n.2295-8A>G
n.2038-8A>G
c.1370-8A>G (n.1370-8A>G)
n.2098-8A>G
n.790-8A>G
c.1880-8A>G (n.1880-8A>G)
n.1977-8A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.54728003A>TCA915943033KITc.1871-8A>T (n.1871-8A>T)
n.1958-8A>T
c.1868-8A>T (n.1868-8A>T)
c.1883-8A>T (n.1883-8A>T)
n.2295-8A>T
n.2038-8A>T
c.1370-8A>T (n.1370-8A>T)
n.2098-8A>T
n.790-8A>T
c.1880-8A>T (n.1880-8A>T)
n.1977-8A>T
 ClinVar dbSNP
4g.54728004delCA2670660906KITc.1871-7del (n.1871-7del)
n.1958-7del
c.1868-7del (n.1868-7del)
c.1883-7del (n.1883-7del)
n.2295-7del
n.2038-7del
c.1370-7del (n.1370-7del)
n.2098-7del
n.790-7del
c.1880-7del (n.1880-7del)
n.1977-7del
 gnomAD v4
4g.54728005T>CCA2923606KITc.1871-6T>C (n.1871-6T>C)
n.1958-6T>C
c.1868-6T>C (n.1868-6T>C)
c.1883-6T>C (n.1883-6T>C)
n.2295-6T>C
n.2038-6T>C
c.1370-6T>C (n.1370-6T>C)
n.2098-6T>C
n.790-6T>C
c.1880-6T>C (n.1880-6T>C)
n.1977-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54728005T=CA1458739614KITc.1871-6T= (n.1871-6T=)
n.1958-6T=
c.1868-6T= (n.1868-6T=)
c.1883-6T= (n.1883-6T=)
n.2295-6T=
n.2038-6T=
c.1370-6T= (n.1370-6T=)
n.2098-6T=
n.790-6T=
c.1880-6T= (n.1880-6T=)
n.1977-6T=
4g.54728006T>ACA2706086782KITc.1871-5T>A (n.1871-5T>A)
n.1958-5T>A
c.1868-5T>A (n.1868-5T>A)
c.1883-5T>A (n.1883-5T>A)
n.2295-5T>A
n.2038-5T>A
c.1370-5T>A (n.1370-5T>A)
n.2098-5T>A
n.790-5T>A
c.1880-5T>A (n.1880-5T>A)
n.1977-5T>A
 dbSNP
4g.54728007T>ACA2706086783KITc.1871-4T>A (n.1871-4T>A)
n.1958-4T>A
c.1868-4T>A (n.1868-4T>A)
c.1883-4T>A (n.1883-4T>A)
n.2295-4T>A
n.2038-4T>A
c.1370-4T>A (n.1370-4T>A)
n.2098-4T>A
n.790-4T>A
c.1880-4T>A (n.1880-4T>A)
n.1977-4T>A
 dbSNP
4g.54728007T>CCA2670660911KITc.1871-4T>C (n.1871-4T>C)
n.1958-4T>C
c.1868-4T>C (n.1868-4T>C)
c.1883-4T>C (n.1883-4T>C)
n.2295-4T>C
n.2038-4T>C
c.1370-4T>C (n.1370-4T>C)
n.2098-4T>C
n.790-4T>C
c.1880-4T>C (n.1880-4T>C)
n.1977-4T>C
 gnomAD v4
4g.54728008T>CCA1458739616KITc.1871-3T>C (n.1871-3T>C)
n.1958-3T>C
c.1868-3T>C (n.1868-3T>C)
c.1883-3T>C (n.1883-3T>C)
n.2295-3T>C
n.2038-3T>C
c.1370-3T>C (n.1370-3T>C)
n.2098-3T>C
n.790-3T>C
c.1880-3T>C (n.1880-3T>C)
n.1977-3T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54728008T=CA1458739615KITc.1871-3T= (n.1871-3T=)
n.1958-3T=
c.1868-3T= (n.1868-3T=)
c.1883-3T= (n.1883-3T=)
n.2295-3T=
n.2038-3T=
c.1370-3T= (n.1370-3T=)
n.2098-3T=
n.790-3T=
c.1880-3T= (n.1880-3T=)
n.1977-3T=
4g.54728009A>CCA356908348KITc.1871-2A>C (n.1871-2A>C)
n.1958-2A>C
c.1868-2A>C (n.1868-2A>C)
c.1883-2A>C (n.1883-2A>C)
n.2295-2A>C
n.2038-2A>C
c.1370-2A>C (n.1370-2A>C)
n.2098-2A>C
n.790-2A>C
c.1880-2A>C (n.1880-2A>C)
n.1977-2A>C
4g.54728009A>GCA356908353KITc.1871-2A>G (n.1871-2A>G)
n.1958-2A>G
c.1868-2A>G (n.1868-2A>G)
c.1883-2A>G (n.1883-2A>G)
n.2295-2A>G
n.2038-2A>G
c.1370-2A>G (n.1370-2A>G)
n.2098-2A>G
n.790-2A>G
c.1880-2A>G (n.1880-2A>G)
n.1977-2A>G
4g.54728009A>TCA356908350KITc.1871-2A>T (n.1871-2A>T)
n.1958-2A>T
c.1868-2A>T (n.1868-2A>T)
c.1883-2A>T (n.1883-2A>T)
n.2295-2A>T
n.2038-2A>T
c.1370-2A>T (n.1370-2A>T)
n.2098-2A>T
n.790-2A>T
c.1880-2A>T (n.1880-2A>T)
n.1977-2A>T
 dbSNP
4g.54728010G>ACA356908355KITc.1871-1G>A (n.1871-1G>A)
n.1958-1G>A
c.1868-1G>A (n.1868-1G>A)
c.1883-1G>A (n.1883-1G>A)
n.2295-1G>A
n.2038-1G>A
c.1370-1G>A (n.1370-1G>A)
n.2098-1G>A
n.790-1G>A
c.1880-1G>A (n.1880-1G>A)
n.1977-1G>A
 dbSNP
4g.54728010G>CCA356908357KITc.1871-1G>C (n.1871-1G>C)
n.1958-1G>C
c.1868-1G>C (n.1868-1G>C)
c.1883-1G>C (n.1883-1G>C)
n.2295-1G>C
n.2038-1G>C
c.1370-1G>C (n.1370-1G>C)
n.2098-1G>C
n.790-1G>C
c.1880-1G>C (n.1880-1G>C)
n.1977-1G>C
 dbSNP
4g.54728010G>TCA356908359KITc.1871-1G>T (n.1871-1G>T)
n.1958-1G>T
c.1868-1G>T (n.1868-1G>T)
c.1883-1G>T (n.1883-1G>T)
n.2295-1G>T
n.2038-1G>T
c.1370-1G>T (n.1370-1G>T)
n.2098-1G>T
n.790-1G>T
c.1880-1G>T (n.1880-1G>T)
n.1977-1G>T
4g.54728011C>ACA356908362KITc.1871C>A (p.Pro624Gln)
n.1958C>A
c.1868C>A (p.Pro623Gln)
c.1883C>A (p.Pro628Gln)
n.2295C>A
n.2038C>A
c.1370C>A (p.Pro457Gln)
n.2098C>A
n.790C>A
c.1880C>A (p.Pro627Gln)
n.1977C>A
 dbSNP
4g.54728011C=CA1458739618KITc.1871C= (p.Pro624=)
n.1958C=
c.1868C= (p.Pro623=)
c.1883C= (p.Pro628=)
n.2295C=
n.2038C=
c.1370C= (p.Pro457=)
n.2098C=
n.790C=
c.1880C= (p.Pro627=)
n.1977C=
4g.54728011C>GCA356908364KITc.1871C>G (p.Pro624Arg)
n.1958C>G
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.1883C>G (p.Pro628Arg)
n.2295C>G
n.2038C>G
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
n.2098C>G
n.790C>G
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
n.1977C>G
 dbSNP
4g.54728011C>TCA356908366KITc.1871C>T (p.Pro624Leu)
n.1958C>T
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.1883C>T (p.Pro628Leu)
n.2295C>T
n.2038C>T
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
n.2098C>T
n.790C>T
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
n.1977C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54728012G>ACA96876094KITc.1872G>A (p.Pro624=)
n.1959G>A
c.1869G>A (p.Pro623=)
c.1884G>A (p.Pro628=)
n.2296G>A
n.2039G>A
c.1371G>A (p.Pro457=)
n.2099G>A
n.791G>A
c.1881G>A (p.Pro627=)
n.1978G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728012G>CCA439291423KITc.1872G>C (p.Pro624=)
n.1959G>C
c.1869G>C (p.Pro623=)
c.1884G>C (p.Pro628=)
n.2296G>C
n.2039G>C
c.1371G>C (p.Pro457=)
n.2099G>C
n.791G>C
c.1881G>C (p.Pro627=)
n.1978G>C
 dbSNP
4g.54728012G=CA1458739622KITc.1872G= (p.Pro624=)
n.1959G=
c.1869G= (p.Pro623=)
c.1884G= (p.Pro628=)
n.2296G=
n.2039G=
c.1371G= (p.Pro457=)
n.2099G=
n.791G=
c.1881G= (p.Pro627=)
n.1978G=
4g.54728012G>TCA439291424KITc.1872G>T (p.Pro624=)
n.1959G>T
c.1869G>T (p.Pro623=)
c.1884G>T (p.Pro628=)
n.2296G>T
n.2039G>T
c.1371G>T (p.Pro457=)
n.2099G>T
n.791G>T
c.1881G>T (p.Pro627=)
n.1978G>T
4g.54728013A>CCA356908372KITc.1873A>C (p.Ser625Arg)
n.1960A>C
c.1870A>C (p.Ser624Arg)
c.1885A>C (p.Ser629Arg)
n.2297A>C
n.2040A>C
c.1372A>C (p.Ser458Arg)
n.2100A>C
n.792A>C
c.1882A>C (p.Ser628Arg)
n.1979A>C
4g.54728013A>GCA356908368KITc.1873A>G (p.Ser625Gly)
n.1960A>G
c.1870A>G (p.Ser624Gly)
c.1885A>G (p.Ser629Gly)
n.2297A>G
n.2040A>G
c.1372A>G (p.Ser458Gly)
n.2100A>G
n.792A>G
c.1882A>G (p.Ser628Gly)
n.1979A>G
 ClinVar
4g.54728013A>TCA356908370KITc.1873A>T (p.Ser625Cys)
n.1960A>T
c.1870A>T (p.Ser624Cys)
c.1885A>T (p.Ser629Cys)
n.2297A>T
n.2040A>T
c.1372A>T (p.Ser458Cys)
n.2100A>T
n.792A>T
c.1882A>T (p.Ser628Cys)
n.1979A>T
 dbSNP
4g.54728014G>ACA356908374KITc.1874G>A (p.Ser625Asn)
n.1961G>A
c.1871G>A (p.Ser624Asn)
c.1886G>A (p.Ser629Asn)
n.2298G>A
n.2041G>A
c.1373G>A (p.Ser458Asn)
n.2101G>A
n.793G>A
c.1883G>A (p.Ser628Asn)
n.1980G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54728014G>CCA356908376KITc.1874G>C (p.Ser625Thr)
n.1961G>C
c.1871G>C (p.Ser624Thr)
c.1886G>C (p.Ser629Thr)
n.2298G>C
n.2041G>C
c.1373G>C (p.Ser458Thr)
n.2101G>C
n.793G>C
c.1883G>C (p.Ser628Thr)
n.1980G>C
 dbSNP
4g.54728014G>TCA356908377KITc.1874G>T (p.Ser625Ile)
n.1961G>T
c.1871G>T (p.Ser624Ile)
c.1886G>T (p.Ser629Ile)
n.2298G>T
n.2041G>T
c.1373G>T (p.Ser458Ile)
n.2101G>T
n.793G>T
c.1883G>T (p.Ser628Ile)
n.1980G>T
4g.54728015T>ACA356908380KITc.1875T>A (p.Ser625Arg)
n.1962T>A
c.1872T>A (p.Ser624Arg)
c.1887T>A (p.Ser629Arg)
n.2299T>A
n.2042T>A
c.1374T>A (p.Ser458Arg)
n.2102T>A
n.794T>A
c.1884T>A (p.Ser628Arg)
n.1981T>A
4g.54728015T>CCA439291426KITc.1875T>C (p.Ser625=)
n.1962T>C
c.1872T>C (p.Ser624=)
c.1887T>C (p.Ser629=)
n.2299T>C
n.2042T>C
c.1374T>C (p.Ser458=)
n.2102T>C
n.794T>C
c.1884T>C (p.Ser628=)
n.1981T>C
4g.54728015T>GCA356908382KITc.1875T>G (p.Ser625Arg)
n.1962T>G
c.1872T>G (p.Ser624Arg)
c.1887T>G (p.Ser629Arg)
n.2299T>G
n.2042T>G
c.1374T>G (p.Ser458Arg)
n.2102T>G
n.794T>G
c.1884T>G (p.Ser628Arg)
n.1981T>G
4g.54728016G>ACA356908385KITc.1876G>A (p.Ala626Thr)
n.1963G>A
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
n.2300G>A
n.2043G>A
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
n.2103G>A
n.795G>A
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
n.1982G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54728016G>CCA356908389KITc.1876G>C (p.Ala626Pro)
n.1963G>C
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.1888G>C (p.Ala630Pro)
n.2300G>C
n.2043G>C
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
n.2103G>C
n.795G>C
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
n.1982G>C
 dbSNP
4g.54728016G>TCA356908387KITc.1876G>T (p.Ala626Ser)
n.1963G>T
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.1888G>T (p.Ala630Ser)
n.2300G>T
n.2043G>T
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
n.2103G>T
n.795G>T
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
n.1982G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54728017C>ACA356908391KITc.1877C>A (p.Ala626Asp)
n.1964C>A
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
c.1889C>A (p.Ala630Asp)
n.2301C>A
n.2044C>A
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
n.2104C>A
n.796C>A
c.1886C>A (p.Ala629Asp)
n.1983C>A
 dbSNP
4g.54728017C>GCA356908392KITc.1877C>G (p.Ala626Gly)
n.1964C>G
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.1889C>G (p.Ala630Gly)
n.2301C>G
n.2044C>G
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
n.2104C>G
n.796C>G
c.1886C>G (p.Ala629Gly)
n.1983C>G
 dbSNP
4g.54728017C>TCA356908393KITc.1877C>T (p.Ala626Val)
n.1964C>T
c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.1889C>T (p.Ala630Val)
n.2301C>T
n.2044C>T
c.1376C>T (p.Ala459Val)
n.2104C>T
n.796C>T
c.1886C>T (p.Ala629Val)
n.1983C>T
 dbSNP
4g.54728018C>ACA439291428KITc.1878C>A (p.Ala626=)
n.1965C>A
c.1875C>A (p.Ala625=)
c.1890C>A (p.Ala630=)
n.2302C>A
n.2045C>A
c.1377C>A (p.Ala459=)
n.2105C>A
n.797C>A
c.1887C>A (p.Ala629=)
n.1984C>A
 dbSNP COSMIC
4g.54728018C>GCA439291430KITc.1878C>G (p.Ala626=)
n.1965C>G
c.1875C>G (p.Ala625=)
c.1890C>G (p.Ala630=)
n.2302C>G
n.2045C>G
c.1377C>G (p.Ala459=)
n.2105C>G
n.797C>G
c.1887C>G (p.Ala629=)
n.1984C>G
 dbSNP
4g.54728018C>TCA439291429KITc.1878C>T (p.Ala626=)
n.1965C>T
c.1875C>T (p.Ala625=)
c.1890C>T (p.Ala630=)
n.2302C>T
n.2045C>T
c.1377C>T (p.Ala459=)
n.2105C>T
n.797C>T
c.1887C>T (p.Ala629=)
n.1984C>T
 dbSNP
4g.54728019C>ACA356908397KITc.1879C>A (p.His627Asn)
n.1966C>A
c.1876C>A (p.His626Asn)
c.1891C>A (p.His631Asn)
n.2303C>A
n.2046C>A
c.1378C>A (p.His460Asn)
n.2106C>A
n.798C>A
c.1888C>A (p.His630Asn)
n.1985C>A
 dbSNP COSMIC
4g.54728019C=CA1458739628KITc.1879C= (p.His627=)
n.1966C=
c.1876C= (p.His626=)
c.1891C= (p.His631=)
n.2303C=
n.2046C=
c.1378C= (p.His460=)
n.2106C=
n.798C=
c.1888C= (p.His630=)
n.1985C=
4g.54728019C>GCA356908399KITc.1879C>G (p.His627Asp)
n.1966C>G
c.1876C>G (p.His626Asp)
c.1891C>G (p.His631Asp)
n.2303C>G
n.2046C>G
c.1378C>G (p.His460Asp)
n.2106C>G
n.798C>G
c.1888C>G (p.His630Asp)
n.1985C>G
 dbSNP
4g.54728019C>TCA96876097KITc.1879C>T (p.His627Tyr)
n.1966C>T
c.1876C>T (p.His626Tyr)
c.1891C>T (p.His631Tyr)
n.2303C>T
n.2046C>T
c.1378C>T (p.His460Tyr)
n.2106C>T
n.798C>T
c.1888C>T (p.His630Tyr)
n.1985C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54728020A=CA1458739632KITc.1880A= (p.His627=)
n.1967A=
c.1877A= (p.His626=)
c.1892A= (p.His631=)
n.2304A=
n.2047A=
c.1379A= (p.His460=)
n.2107A=
n.799A=
c.1889A= (p.His630=)
n.1986A=
4g.54728020A>CCA356908404KITc.1880A>C (p.His627Pro)
n.1967A>C
c.1877A>C (p.His626Pro)
c.1892A>C (p.His631Pro)
n.2304A>C
n.2047A>C
c.1379A>C (p.His460Pro)
n.2107A>C
n.799A>C
c.1889A>C (p.His630Pro)
n.1986A>C
4g.54728020A>GCA2923607KITc.1880A>G (p.His627Arg)
n.1967A>G
c.1877A>G (p.His626Arg)
c.1892A>G (p.His631Arg)
n.2304A>G
n.2047A>G
c.1379A>G (p.His460Arg)
n.2107A>G
n.799A>G
c.1889A>G (p.His630Arg)
n.1986A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728020A>TCA356908406KITc.1880A>T (p.His627Leu)
n.1967A>T
c.1877A>T (p.His626Leu)
c.1892A>T (p.His631Leu)
n.2304A>T
n.2047A>T
c.1379A>T (p.His460Leu)
n.2107A>T
n.799A>T
c.1889A>T (p.His630Leu)
n.1986A>T
 COSMIC
4g.54728020dupCA2586966012KITc.1880dup (p.His627GlnfsTer11)
n.1967dup
c.1877dup (p.His626GlnfsTer11)
c.1892dup (p.His631GlnfsTer11)
n.2304dup
n.2047dup
c.1379dup (p.His460GlnfsTer11)
n.2107dup
n.799dup
c.1889dup (p.His630GlnfsTer11)
n.1986dup
 gnomAD v4
4g.54728021T>ACA2923608KITc.1881T>A (p.His627Gln)
n.1968T>A
c.1878T>A (p.His626Gln)
c.1893T>A (p.His631Gln)
n.2305T>A
n.2048T>A
c.1380T>A (p.His460Gln)
n.2108T>A
n.800T>A
c.1890T>A (p.His630Gln)
n.1987T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.54728021T>CCA439291433KITc.1881T>C (p.His627=)
n.1968T>C
c.1878T>C (p.His626=)
c.1893T>C (p.His631=)
n.2305T>C
n.2048T>C
c.1380T>C (p.His460=)
n.2108T>C
n.800T>C
c.1890T>C (p.His630=)
n.1987T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728021T>GCA356908410KITc.1881T>G (p.His627Gln)
n.1968T>G
c.1878T>G (p.His626Gln)
c.1893T>G (p.His631Gln)
n.2305T>G
n.2048T>G
c.1380T>G (p.His460Gln)
n.2108T>G
n.800T>G
c.1890T>G (p.His630Gln)
n.1987T>G
 gnomAD v4
4g.54728021T=CA1458739638KITc.1881T= (p.His627=)
n.1968T=
c.1878T= (p.His626=)
c.1893T= (p.His631=)
n.2305T=
n.2048T=
c.1380T= (p.His460=)
n.2108T=
n.800T=
c.1890T= (p.His630=)
n.1987T=
4g.54728022T>ACA356908412KITc.1882T>A (p.Leu628Met)
n.1969T>A
c.1879T>A (p.Leu627Met)
c.1894T>A (p.Leu632Met)
n.2306T>A
n.2049T>A
c.1381T>A (p.Leu461Met)
n.2109T>A
n.801T>A
c.1891T>A (p.Leu631Met)
n.1988T>A
 dbSNP
4g.54728022T>CCA439291435KITc.1882T>C (p.Leu628=)
n.1969T>C
c.1879T>C (p.Leu627=)
c.1894T>C (p.Leu632=)
n.2306T>C
n.2049T>C
c.1381T>C (p.Leu461=)
n.2109T>C
n.801T>C
c.1891T>C (p.Leu631=)
n.1988T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54728022T>GCA356908415KITc.1882T>G (p.Leu628Val)
n.1969T>G
c.1879T>G (p.Leu627Val)
c.1894T>G (p.Leu632Val)
n.2306T>G
n.2049T>G
c.1381T>G (p.Leu461Val)
n.2109T>G
n.801T>G
c.1891T>G (p.Leu631Val)
n.1988T>G
4g.54728023T>ACA356908418KITc.1883T>A (p.Leu628Ter)
n.1970T>A
c.1880T>A (p.Leu627Ter)
c.1895T>A (p.Leu632Ter)
n.2307T>A
n.2050T>A
c.1382T>A (p.Leu461Ter)
n.2110T>A
n.802T>A
c.1892T>A (p.Leu631Ter)
n.1989T>A
 dbSNP
4g.54728023T>CCA356908422KITc.1883T>C (p.Leu628Ser)
n.1970T>C
c.1880T>C (p.Leu627Ser)
c.1895T>C (p.Leu632Ser)
n.2307T>C
n.2050T>C
c.1382T>C (p.Leu461Ser)
n.2110T>C
n.802T>C
c.1892T>C (p.Leu631Ser)
n.1989T>C
4g.54728023T>GCA356908420KITc.1883T>G (p.Leu628Trp)
n.1970T>G
c.1880T>G (p.Leu627Trp)
c.1895T>G (p.Leu632Trp)
n.2307T>G
n.2050T>G
c.1382T>G (p.Leu461Trp)
n.2110T>G
n.802T>G
c.1892T>G (p.Leu631Trp)
n.1989T>G
4g.54728024G>ACA2923609KITc.1884G>A (p.Leu628=)
n.1971G>A
c.1881G>A (p.Leu627=)
c.1896G>A (p.Leu632=)
n.2308G>A
n.2051G>A
c.1383G>A (p.Leu461=)
n.2111G>A
n.803G>A
c.1893G>A (p.Leu631=)
n.1990G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54728024G>CCA356908425KITc.1884G>C (p.Leu628Phe)
n.1971G>C
c.1881G>C (p.Leu627Phe)
c.1896G>C (p.Leu632Phe)
n.2308G>C
n.2051G>C
c.1383G>C (p.Leu461Phe)
n.2111G>C
n.803G>C
c.1893G>C (p.Leu631Phe)
n.1990G>C
 dbSNP
4g.54728024G=CA1458739644KITc.1884G= (p.Leu628=)
n.1971G=
c.1881G= (p.Leu627=)
c.1896G= (p.Leu632=)
n.2308G=
n.2051G=
c.1383G= (p.Leu461=)
n.2111G=
n.803G=
c.1893G= (p.Leu631=)
n.1990G=
4g.54728024G>TCA356908424KITc.1884G>T (p.Leu628Phe)
n.1971G>T
c.1881G>T (p.Leu627Phe)
c.1896G>T (p.Leu632Phe)
n.2308G>T
n.2051G>T
c.1383G>T (p.Leu461Phe)
n.2111G>T
n.803G>T
c.1893G>T (p.Leu631Phe)
n.1990G>T
4g.54728025A>CCA356908428KITc.1885A>C (p.Thr629Pro)
n.1972A>C
c.1882A>C (p.Thr628Pro)
c.1897A>C (p.Thr633Pro)
n.2309A>C
n.2052A>C
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
n.2112A>C
n.804A>C
c.1894A>C (p.Thr632Pro)
n.1991A>C
4g.54728025A>GCA356908430KITc.1885A>G (p.Thr629Ala)
n.1972A>G
c.1882A>G (p.Thr628Ala)
c.1897A>G (p.Thr633Ala)
n.2309A>G
n.2052A>G
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
n.2112A>G
n.804A>G
c.1894A>G (p.Thr632Ala)
n.1991A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.54728025A>TCA356908431KITc.1885A>T (p.Thr629Ser)
n.1972A>T
c.1882A>T (p.Thr628Ser)
c.1897A>T (p.Thr633Ser)
n.2309A>T
n.2052A>T
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
n.2112A>T
n.804A>T
c.1894A>T (p.Thr632Ser)
n.1991A>T
 dbSNP
4g.54728026C>ACA356908434KITc.1886C>A (p.Thr629Lys)
n.1973C>A
c.1883C>A (p.Thr628Lys)
c.1898C>A (p.Thr633Lys)
n.2310C>A
n.2053C>A
c.1385C>A (p.Thr462Lys)
n.2113C>A
n.805C>A
c.1895C>A (p.Thr632Lys)
n.1992C>A
 dbSNP
4g.54728026C=CA1458739649KITc.1886C= (p.Thr629=)
n.1973C=
c.1883C= (p.Thr628=)
c.1898C= (p.Thr633=)
n.2310C=
n.2053C=
c.1385C= (p.Thr462=)
n.2113C=
n.805C=
c.1895C= (p.Thr632=)
n.1992C=
4g.54728026C>GCA356908436KITc.1886C>G (p.Thr629Arg)
n.1973C>G
c.1883C>G (p.Thr628Arg)
c.1898C>G (p.Thr633Arg)
n.2310C>G
n.2053C>G
c.1385C>G (p.Thr462Arg)
n.2113C>G
n.805C>G
c.1895C>G (p.Thr632Arg)
n.1992C>G
 dbSNP
4g.54728026C>TCA356908438KITc.1886C>T (p.Thr629Ile)
n.1973C>T
c.1883C>T (p.Thr628Ile)
c.1898C>T (p.Thr633Ile)
n.2310C>T
n.2053C>T
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
n.2113C>T
n.805C>T
c.1895C>T (p.Thr632Ile)
n.1992C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54728027A>CCA439291440KITc.1887A>C (p.Thr629=)
n.1974A>C
c.1884A>C (p.Thr628=)
c.1899A>C (p.Thr633=)
n.2311A>C
n.2054A>C
c.1386A>C (p.Thr462=)
n.2114A>C
n.806A>C
c.1896A>C (p.Thr632=)
n.1993A>C
4g.54728027A>GCA439291441KITc.1887A>G (p.Thr629=)
n.1974A>G
c.1884A>G (p.Thr628=)
c.1899A>G (p.Thr633=)
n.2311A>G
n.2054A>G
c.1386A>G (p.Thr462=)
n.2114A>G
n.806A>G
c.1896A>G (p.Thr632=)
n.1993A>G
 dbSNP
4g.54728027A>TCA439291444KITc.1887A>T (p.Thr629=)
n.1974A>T
c.1884A>T (p.Thr628=)
c.1899A>T (p.Thr633=)
n.2311A>T
n.2054A>T
c.1386A>T (p.Thr462=)
n.2114A>T
n.806A>T
c.1896A>T (p.Thr632=)
n.1993A>T
 dbSNP
4g.54728028G>ACA356908442KITc.1888G>A (p.Glu630Lys)
n.1975G>A
c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
n.2312G>A
n.2055G>A
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.2115G>A
n.807G>A
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
n.1994G>A
 dbSNP
4g.54728028G>CCA356908444KITc.1888G>C (p.Glu630Gln)
n.1975G>C
c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
n.2312G>C
n.2055G>C
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.2115G>C
n.807G>C
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
n.1994G>C
 dbSNP
4g.54728028G>TCA356908446KITc.1888G>T (p.Glu630Ter)
n.1975G>T
c.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
n.2312G>T
n.2055G>T
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.2115G>T
n.807G>T
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
n.1994G>T
4g.54728029A=CA1458739655KITc.1889A= (p.Glu630=)
n.1976A=
c.1886A= (p.Glu629=)
c.1901A= (p.Glu634=)
n.2313A=
n.2056A=
c.1388A= (p.Glu463=)
n.2116A=
n.808A=
c.1898A= (p.Glu633=)
n.1995A=
4g.54728029A>CCA356908448KITc.1889A>C (p.Glu630Ala)
n.1976A>C
c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
n.2313A>C
n.2056A>C
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.2116A>C
n.808A>C
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
n.1995A>C
4g.54728029A>GCA356908450KITc.1889A>G (p.Glu630Gly)
n.1976A>G
c.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
n.2313A>G
n.2056A>G
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.2116A>G
n.808A>G
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
n.1995A>G
 COSMIC
4g.54728029A>TCA356908453KITc.1889A>T (p.Glu630Val)
n.1976A>T
c.1886A>T (p.Glu629Val)
c.1901A>T (p.Glu634Val)
n.2313A>T
n.2056A>T
c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.2116A>T
n.808A>T
c.1898A>T (p.Glu633Val)
n.1995A>T
 ClinVar dbSNP
4g.54728030A>CCA356908455KITc.1890A>C (p.Glu630Asp)
n.1977A>C
c.1887A>C (p.Glu629Asp)
c.1902A>C (p.Glu634Asp)
n.2314A>C
n.2057A>C
c.1389A>C (p.Glu463Asp)
n.2117A>C
n.809A>C
c.1899A>C (p.Glu633Asp)
n.1996A>C
4g.54728030A>GCA439291447KITc.1890A>G (p.Glu630=)
n.1977A>G
c.1887A>G (p.Glu629=)
c.1902A>G (p.Glu634=)
n.2314A>G
n.2057A>G
c.1389A>G (p.Glu463=)
n.2117A>G
n.809A>G
c.1899A>G (p.Glu633=)
n.1996A>G
4g.54728030A>TCA356908458KITc.1890A>T (p.Glu630Asp)
n.1977A>T
c.1887A>T (p.Glu629Asp)
c.1902A>T (p.Glu634Asp)
n.2314A>T
n.2057A>T
c.1389A>T (p.Glu463Asp)
n.2117A>T
n.809A>T
c.1899A>T (p.Glu633Asp)
n.1996A>T
 dbSNP
4g.54728031C>ACA439291448KITc.1891C>A (p.Arg631=)
n.1978C>A
c.1888C>A (p.Arg630=)
c.1903C>A (p.Arg635=)
n.2315C>A
n.2058C>A
c.1390C>A (p.Arg464=)
n.2118C>A
n.810C>A
c.1900C>A (p.Arg634=)
n.1997C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54728031C=CA1458739659KITc.1891C= (p.Arg631=)
n.1978C=
c.1888C= (p.Arg630=)
c.1903C= (p.Arg635=)
n.2315C=
n.2058C=
c.1390C= (p.Arg464=)
n.2118C=
n.810C=
c.1900C= (p.Arg634=)
n.1997C=
4g.54728031C>GCA2923611KITc.1891C>G (p.Arg631Gly)
n.1978C>G
c.1888C>G (p.Arg630Gly)
c.1903C>G (p.Arg635Gly)
n.2315C>G
n.2058C>G
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
n.2118C>G
n.810C>G
c.1900C>G (p.Arg634Gly)
n.1997C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728031C>TCA2923610KITc.1891C>T (p.Arg631Trp)
n.1978C>T
c.1888C>T (p.Arg630Trp)
c.1903C>T (p.Arg635Trp)
n.2315C>T
n.2058C>T
c.1390C>T (p.Arg464Trp)
n.2118C>T
n.810C>T
c.1900C>T (p.Arg634Trp)
n.1997C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54728031_54728032insATGACA2586966013KITc.1891_1892insATGA (p.Arg631HisfsTer8)
n.1978_1979insATGA
c.1888_1889insATGA (p.Arg630HisfsTer8)
c.1903_1904insATGA (p.Arg635HisfsTer8)
n.2315_2316insATGA
n.2058_2059insATGA
c.1390_1391insATGA (p.Arg464HisfsTer8)
n.2118_2119insATGA
n.810_811insATGA
c.1900_1901insATGA (p.Arg634HisfsTer8)
n.1997_1998insATGA
4g.54728032G>ACA2923612KITc.1892G>A (p.Arg631Gln)
n.1979G>A
c.1889G>A (p.Arg630Gln)
c.1904G>A (p.Arg635Gln)
n.2316G>A
n.2059G>A
c.1391G>A (p.Arg464Gln)
n.2119G>A
n.811G>A
c.1901G>A (p.Arg634Gln)
n.1998G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54728032G>CCA356908465KITc.1892G>C (p.Arg631Pro)
n.1979G>C
c.1889G>C (p.Arg630Pro)
c.1904G>C (p.Arg635Pro)
n.2316G>C
n.2059G>C
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
n.2119G>C
n.811G>C
c.1901G>C (p.Arg634Pro)
n.1998G>C
 dbSNP
4g.54728032G=CA1458739668KITc.1892G= (p.Arg631=)
n.1979G=
c.1889G= (p.Arg630=)
c.1904G= (p.Arg635=)
n.2316G=
n.2059G=
c.1391G= (p.Arg464=)
n.2119G=
n.811G=
c.1901G= (p.Arg634=)
n.1998G=
4g.54728032G>TCA356908467KITc.1892G>T (p.Arg631Leu)
n.1979G>T
c.1889G>T (p.Arg630Leu)
c.1904G>T (p.Arg635Leu)
n.2316G>T
n.2059G>T
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
n.2119G>T
n.811G>T
c.1901G>T (p.Arg634Leu)
n.1998G>T
 ClinVar dbSNP
4g.54728033G>ACA439291451KITc.1893G>A (p.Arg631=)
n.1980G>A
c.1890G>A (p.Arg630=)
c.1905G>A (p.Arg635=)
n.2317G>A
n.2060G>A
c.1392G>A (p.Arg464=)
n.2120G>A
n.812G>A
c.1902G>A (p.Arg634=)
n.1999G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54728033G>CCA439291449KITc.1893G>C (p.Arg631=)
n.1980G>C
c.1890G>C (p.Arg630=)
c.1905G>C (p.Arg635=)
n.2317G>C
n.2060G>C
c.1392G>C (p.Arg464=)
n.2120G>C
n.812G>C
c.1902G>C (p.Arg634=)
n.1999G>C
 dbSNP
4g.54728033G>TCA439291450KITc.1893G>T (p.Arg631=)
n.1980G>T
c.1890G>T (p.Arg630=)
c.1905G>T (p.Arg635=)
n.2317G>T
n.2060G>T
c.1392G>T (p.Arg464=)
n.2120G>T
n.812G>T
c.1902G>T (p.Arg634=)
n.1999G>T
 dbSNP
4g.54728034G>ACA356908471KITc.1894G>A (p.Glu632Lys)
n.1981G>A
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
n.2318G>A
n.2061G>A
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
n.2121G>A
n.813G>A
c.1903G>A (p.Glu635Lys)
n.2000G>A
 dbSNP
4g.54728034G>CCA356908473KITc.1894G>C (p.Glu632Gln)
n.1981G>C
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
n.2318G>C
n.2061G>C
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
n.2121G>C
n.813G>C
c.1903G>C (p.Glu635Gln)
n.2000G>C
 dbSNP
4g.54728034G>TCA356908474KITc.1894G>T (p.Glu632Ter)
n.1981G>T
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
n.2318G>T
n.2061G>T
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
n.2121G>T
n.813G>T
c.1903G>T (p.Glu635Ter)
n.2000G>T
 dbSNP
4g.54728035A=CA1458739674KITc.1895A= (p.Glu632=)
n.1982A=
c.1892A= (p.Glu631=)
c.1907A= (p.Glu636=)
n.2319A=
n.2062A=
c.1394A= (p.Glu465=)
n.2122A=
n.814A=
c.1904A= (p.Glu635=)
n.2001A=
4g.54728035A>CCA356908477KITc.1895A>C (p.Glu632Ala)
n.1982A>C
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
n.2319A>C
n.2062A>C
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
n.2122A>C
n.814A>C
c.1904A>C (p.Glu635Ala)
n.2001A>C
4g.54728035A>GCA356908479KITc.1895A>G (p.Glu632Gly)
n.1982A>G
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
n.2319A>G
n.2062A>G
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
n.2122A>G
n.814A>G
c.1904A>G (p.Glu635Gly)
n.2001A>G
 COSMIC
4g.54728035A>TCA356908481KITc.1895A>T (p.Glu632Val)
n.1982A>T
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.1907A>T (p.Glu636Val)
n.2319A>T
n.2062A>T
c.1394A>T (p.Glu465Val)
n.2122A>T
n.814A>T
c.1904A>T (p.Glu635Val)
n.2001A>T
 dbSNP
4g.54728036A>CCA356908486KITc.1896A>C (p.Glu632Asp)
n.1983A>C
c.1893A>C (p.Glu631Asp)
c.1908A>C (p.Glu636Asp)
n.2320A>C
n.2063A>C
c.1395A>C (p.Glu465Asp)
n.2123A>C
n.815A>C
c.1905A>C (p.Glu635Asp)
n.2002A>C
4g.54728036A>GCA439291453KITc.1896A>G (p.Glu632=)
n.1983A>G
c.1893A>G (p.Glu631=)
c.1908A>G (p.Glu636=)
n.2320A>G
n.2063A>G
c.1395A>G (p.Glu465=)
n.2123A>G
n.815A>G
c.1905A>G (p.Glu635=)
n.2002A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54728036A>TCA356908484KITc.1896A>T (p.Glu632Asp)
n.1983A>T
c.1893A>T (p.Glu631Asp)
c.1908A>T (p.Glu636Asp)
n.2320A>T
n.2063A>T
c.1395A>T (p.Glu465Asp)
n.2123A>T
n.815A>T
c.1905A>T (p.Glu635Asp)
n.2002A>T
 dbSNP
4g.54728037G>ACA356908489KITc.1897G>A (p.Ala633Thr)
n.1984G>A
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
n.2321G>A
n.2064G>A
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
n.2124G>A
n.816G>A
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
n.2003G>A
 dbSNP
4g.54728037G>CCA356908491KITc.1897G>C (p.Ala633Pro)
n.1984G>C
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
n.2321G>C
n.2064G>C
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
n.2124G>C
n.816G>C
c.1906G>C (p.Ala636Pro)
n.2003G>C
 dbSNP
4g.54728037G>TCA356908493KITc.1897G>T (p.Ala633Ser)
n.1984G>T
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
n.2321G>T
n.2064G>T
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
n.2124G>T
n.816G>T
c.1906G>T (p.Ala636Ser)
n.2003G>T
4g.54728038C>ACA356908497KITc.1898C>A (p.Ala633Asp)
n.1985C>A
c.1895C>A (p.Ala632Asp)
c.1910C>A (p.Ala637Asp)
n.2322C>A
n.2065C>A
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
n.2125C>A
n.817C>A
c.1907C>A (p.Ala636Asp)
n.2004C>A
 dbSNP
4g.54728038C>GCA356908499KITc.1898C>G (p.Ala633Gly)
n.1985C>G
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.1910C>G (p.Ala637Gly)
n.2322C>G
n.2065C>G
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
n.2125C>G
n.817C>G
c.1907C>G (p.Ala636Gly)
n.2004C>G
 dbSNP
4g.54728038C>TCA356908501KITc.1898C>T (p.Ala633Val)
n.1985C>T
c.1895C>T (p.Ala632Val)
c.1910C>T (p.Ala637Val)
n.2322C>T
n.2065C>T
c.1397C>T (p.Ala466Val)
n.2125C>T
n.817C>T
c.1907C>T (p.Ala636Val)
n.2004C>T
 dbSNP COSMIC
4g.54728039C>ACA439291456KITc.1899C>A (p.Ala633=)
n.1986C>A
c.1896C>A (p.Ala632=)
c.1911C>A (p.Ala637=)
n.2323C>A
n.2066C>A
c.1398C>A (p.Ala466=)
n.2126C>A
n.818C>A
c.1908C>A (p.Ala636=)
n.2005C>A
 dbSNP
4g.54728039C=CA1458739678KITc.1899C= (p.Ala633=)
n.1986C=
c.1896C= (p.Ala632=)
c.1911C= (p.Ala637=)
n.2323C=
n.2066C=
c.1398C= (p.Ala466=)
n.2126C=
n.818C=
c.1908C= (p.Ala636=)
n.2005C=
4g.54728039C>GCA439291455KITc.1899C>G (p.Ala633=)
n.1986C>G
c.1896C>G (p.Ala632=)
c.1911C>G (p.Ala637=)
n.2323C>G
n.2066C>G
c.1398C>G (p.Ala466=)
n.2126C>G
n.818C>G
c.1908C>G (p.Ala636=)
n.2005C>G
 dbSNP
4g.54728039C>TCA2923613KITc.1899C>T (p.Ala633=)
n.1986C>T
c.1896C>T (p.Ala632=)
c.1911C>T (p.Ala637=)
n.2323C>T
n.2066C>T
c.1398C>T (p.Ala466=)
n.2126C>T
n.818C>T
c.1908C>T (p.Ala636=)
n.2005C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54728040C>ACA356908506KITc.1900C>A (p.Leu634Ile)
n.1987C>A
c.1897C>A (p.Leu633Ile)
c.1912C>A (p.Leu638Ile)
n.2324C>A
n.2067C>A
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
n.2127C>A
n.819C>A
c.1909C>A (p.Leu637Ile)
n.2006C>A
 dbSNP
4g.54728040C>GCA356908508KITc.1900C>G (p.Leu634Val)
n.1987C>G
c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
n.2324C>G
n.2067C>G
c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.2127C>G
n.819C>G
c.1909C>G (p.Leu637Val)
n.2006C>G
 dbSNP
4g.54728040C>TCA356908510KITc.1900C>T (p.Leu634Phe)
n.1987C>T
c.1897C>T (p.Leu633Phe)
c.1912C>T (p.Leu638Phe)
n.2324C>T
n.2067C>T
c.1399C>T (p.Leu467Phe)
n.2127C>T
n.819C>T
c.1909C>T (p.Leu637Phe)
n.2006C>T
 dbSNP COSMIC
4g.54728041T>ACA356908513KITc.1901T>A (p.Leu634His)
n.1988T>A
c.1898T>A (p.Leu633His)
c.1913T>A (p.Leu638His)
n.2325T>A
n.2068T>A
c.1400T>A (p.Leu467His)
n.2128T>A
n.820T>A
c.1910T>A (p.Leu637His)
n.2007T>A
 dbSNP COSMIC
4g.54728041T>CCA356908514KITc.1901T>C (p.Leu634Pro)
n.1988T>C
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
n.2325T>C
n.2068T>C
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.2128T>C
n.820T>C
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
n.2007T>C
 dbSNP
4g.54728041T>GCA356908516KITc.1901T>G (p.Leu634Arg)
n.1988T>G
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
n.2325T>G
n.2068T>G
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.2128T>G
n.820T>G
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
n.2007T>G
4g.54728041_54728042insGCA2670660947KITc.1901_1902insG (p.Met635HisfsTer3)
n.1988_1989insG
c.1898_1899insG (p.Met634HisfsTer3)
c.1913_1914insG (p.Met639HisfsTer3)
n.2325_2326insG
n.2068_2069insG
c.1400_1401insG (p.Met468HisfsTer3)
n.2128_2129insG
n.820_821insG
c.1910_1911insG (p.Met638HisfsTer3)
n.2007_2008insG
 gnomAD v4
4g.54728042C>ACA439291458KITc.1902C>A (p.Leu634=)
n.1989C>A
c.1899C>A (p.Leu633=)
c.1914C>A (p.Leu638=)
n.2326C>A
n.2069C>A
c.1401C>A (p.Leu467=)
n.2129C>A
n.821C>A
c.1911C>A (p.Leu637=)
n.2008C>A
4g.54728042C=CA1458739685KITc.1902C= (p.Leu634=)
n.1989C=
c.1899C= (p.Leu633=)
c.1914C= (p.Leu638=)
n.2326C=
n.2069C=
c.1401C= (p.Leu467=)
n.2129C=
n.821C=
c.1911C= (p.Leu637=)
n.2008C=
4g.54728042C>GCA439291459KITc.1902C>G (p.Leu634=)
n.1989C>G
c.1899C>G (p.Leu633=)
c.1914C>G (p.Leu638=)
n.2326C>G
n.2069C>G
c.1401C>G (p.Leu467=)
n.2129C>G
n.821C>G
c.1911C>G (p.Leu637=)
n.2008C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54728042C>TCA439291460KITc.1902C>T (p.Leu634=)
n.1989C>T
c.1899C>T (p.Leu633=)
c.1914C>T (p.Leu638=)
n.2326C>T
n.2069C>T
c.1401C>T (p.Leu467=)
n.2129C>T
n.821C>T
c.1911C>T (p.Leu637=)
n.2008C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54728043delCA645516935KITc.1903del (p.Met635CysfsTer7)
n.1990del
c.1900del (p.Met634CysfsTer7)
c.1915del (p.Met639CysfsTer7)
n.2327del
n.2070del
c.1402del (p.Met468CysfsTer7)
n.2130del
n.822del
c.1912del (p.Met638CysfsTer7)
n.2009del
 COSMIC
4g.54728043A=CA1458739690KITc.1903A= (p.Met635=)
n.1990A=
c.1900A= (p.Met634=)
c.1915A= (p.Met639=)
n.2327A=
n.2070A=
c.1402A= (p.Met468=)
n.2130A=
n.822A=
c.1912A= (p.Met638=)
n.2009A=
4g.54728043A>CCA356908523KITc.1903A>C (p.Met635Leu)
n.1990A>C
c.1900A>C (p.Met634Leu)
c.1915A>C (p.Met639Leu)
n.2327A>C
n.2070A>C
c.1402A>C (p.Met468Leu)
n.2130A>C
n.822A>C
c.1912A>C (p.Met638Leu)
n.2009A>C
 ClinVar
4g.54728043A>GCA356908520KITc.1903A>G (p.Met635Val)
n.1990A>G
c.1900A>G (p.Met634Val)
c.1915A>G (p.Met639Val)
n.2327A>G
n.2070A>G
c.1402A>G (p.Met468Val)
n.2130A>G
n.822A>G
c.1912A>G (p.Met638Val)
n.2009A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54728043A>TCA356908521KITc.1903A>T (p.Met635Leu)
n.1990A>T
c.1900A>T (p.Met634Leu)
c.1915A>T (p.Met639Leu)
n.2327A>T
n.2070A>T
c.1402A>T (p.Met468Leu)
n.2130A>T
n.822A>T
c.1912A>T (p.Met638Leu)
n.2009A>T
 dbSNP
4g.54728044T>ACA356908526KITc.1904T>A (p.Met635Lys)
n.1991T>A
c.1901T>A (p.Met634Lys)
c.1916T>A (p.Met639Lys)
n.2328T>A
n.2071T>A
c.1403T>A (p.Met468Lys)
n.2131T>A
n.823T>A
c.1913T>A (p.Met638Lys)
n.2010T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54728044T>CCA356908529KITc.1904T>C (p.Met635Thr)
n.1991T>C
c.1901T>C (p.Met634Thr)
c.1916T>C (p.Met639Thr)
n.2328T>C
n.2071T>C
c.1403T>C (p.Met468Thr)
n.2131T>C
n.823T>C
c.1913T>C (p.Met638Thr)
n.2010T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54728044T>GCA356908531KITc.1904T>G (p.Met635Arg)
n.1991T>G
c.1901T>G (p.Met634Arg)
c.1916T>G (p.Met639Arg)
n.2328T>G
n.2071T>G
c.1403T>G (p.Met468Arg)
n.2131T>G
n.823T>G
c.1913T>G (p.Met638Arg)
n.2010T>G
4g.54728044T=CA1458739697KITc.1904T= (p.Met635=)
n.1991T=
c.1901T= (p.Met634=)
c.1916T= (p.Met639=)
n.2328T=
n.2071T=
c.1403T= (p.Met468=)
n.2131T=
n.823T=
c.1913T= (p.Met638=)
n.2010T=
4g.54728045G>ACA356908534KITc.1905G>A (p.Met635Ile)
n.1992G>A
c.1902G>A (p.Met634Ile)
c.1917G>A (p.Met639Ile)
n.2329G>A
n.2072G>A
c.1404G>A (p.Met468Ile)
n.2132G>A
n.824G>A
c.1914G>A (p.Met638Ile)
n.2011G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54728045G>CCA356908536KITc.1905G>C (p.Met635Ile)
n.1992G>C
c.1902G>C (p.Met634Ile)
c.1917G>C (p.Met639Ile)
n.2329G>C
n.2072G>C
c.1404G>C (p.Met468Ile)
n.2132G>C
n.824G>C
c.1914G>C (p.Met638Ile)
n.2011G>C
 dbSNP
4g.54728045G=CA1458739700KITc.1905G= (p.Met635=)
n.1992G=
c.1902G= (p.Met634=)
c.1917G= (p.Met639=)
n.2329G=
n.2072G=
c.1404G= (p.Met468=)
n.2132G=
n.824G=
c.1914G= (p.Met638=)
n.2011G=
4g.54728045G>TCA356908538KITc.1905G>T (p.Met635Ile)
n.1992G>T
c.1902G>T (p.Met634Ile)
c.1917G>T (p.Met639Ile)
n.2329G>T
n.2072G>T
c.1404G>T (p.Met468Ile)
n.2132G>T
n.824G>T
c.1914G>T (p.Met638Ile)
n.2011G>T
4g.54728046T>ACA356908541KITc.1906T>A (p.Ser636Thr)
n.1993T>A
c.1903T>A (p.Ser635Thr)
c.1918T>A (p.Ser640Thr)
n.2330T>A
n.2073T>A
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
n.2133T>A
n.825T>A
c.1915T>A (p.Ser639Thr)
n.2012T>A
 dbSNP
4g.54728046T>CCA356908544KITc.1906T>C (p.Ser636Pro)
n.1993T>C
c.1903T>C (p.Ser635Pro)
c.1918T>C (p.Ser640Pro)
n.2330T>C
n.2073T>C
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
n.2133T>C
n.825T>C
c.1915T>C (p.Ser639Pro)
n.2012T>C
 COSMIC
4g.54728046T>GCA356908546KITc.1906T>G (p.Ser636Ala)
n.1993T>G
c.1903T>G (p.Ser635Ala)
c.1918T>G (p.Ser640Ala)
n.2330T>G
n.2073T>G
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
n.2133T>G
n.825T>G
c.1915T>G (p.Ser639Ala)
n.2012T>G
4g.54728047C>ACA356908549KITc.1907C>A (p.Ser636Tyr)
n.1994C>A
c.1904C>A (p.Ser635Tyr)
c.1919C>A (p.Ser640Tyr)
n.2331C>A
n.2074C>A
c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
n.2134C>A
n.826C>A
c.1916C>A (p.Ser639Tyr)
n.2013C>A
4g.54728047C>GCA356908550KITc.1907C>G (p.Ser636Cys)
n.1994C>G
c.1904C>G (p.Ser635Cys)
c.1919C>G (p.Ser640Cys)
n.2331C>G
n.2074C>G
c.1406C>G (p.Ser469Cys)
n.2134C>G
n.826C>G
c.1916C>G (p.Ser639Cys)
n.2013C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.54728047C>TCA356908553KITc.1907C>T (p.Ser636Phe)
n.1994C>T
c.1904C>T (p.Ser635Phe)
c.1919C>T (p.Ser640Phe)
n.2331C>T
n.2074C>T
c.1406C>T (p.Ser469Phe)
n.2134C>T
n.826C>T
c.1916C>T (p.Ser639Phe)
n.2013C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54728048T>ACA439291462KITc.1908T>A (p.Ser636=)
n.1995T>A
c.1905T>A (p.Ser635=)
c.1920T>A (p.Ser640=)
n.2332T>A
n.2075T>A
c.1407T>A (p.Ser469=)
n.2135T>A
n.827T>A
c.1917T>A (p.Ser639=)
n.2014T>A
 dbSNP
4g.54728048T>CCA439291463KITc.1908T>C (p.Ser636=)
n.1995T>C
c.1905T>C (p.Ser635=)
c.1920T>C (p.Ser640=)
n.2332T>C
n.2075T>C
c.1407T>C (p.Ser469=)
n.2135T>C
n.827T>C
c.1917T>C (p.Ser639=)
n.2014T>C
 dbSNP
4g.54728048T>GCA439291465KITc.1908T>G (p.Ser636=)
n.1995T>G
c.1905T>G (p.Ser635=)
c.1920T>G (p.Ser640=)
n.2332T>G
n.2075T>G
c.1407T>G (p.Ser469=)
n.2135T>G
n.827T>G
c.1917T>G (p.Ser639=)
n.2014T>G
4g.54728049G>ACA356908558KITc.1909G>A (p.Glu637Lys)
n.1996G>A
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
n.2333G>A
n.2076G>A
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
n.2136G>A
n.828G>A
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
n.2015G>A
 dbSNP
4g.54728049G>CCA356908556KITc.1909G>C (p.Glu637Gln)
n.1996G>C
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
n.2333G>C
n.2076G>C
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
n.2136G>C
n.828G>C
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
n.2015G>C
 dbSNP
4g.54728049G>TCA356908555KITc.1909G>T (p.Glu637Ter)
n.1996G>T
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
n.2333G>T
n.2076G>T
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
n.2136G>T
n.828G>T
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
n.2015G>T
 dbSNP
4g.54728050A>CCA356908566KITc.1910A>C (p.Glu637Ala)
n.1997A>C
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
n.2334A>C
n.2077A>C
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
n.2137A>C
n.829A>C
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
n.2016A>C
4g.54728050A>GCA356908562KITc.1910A>G (p.Glu637Gly)
n.1997A>G
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
n.2334A>G
n.2077A>G
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
n.2137A>G
n.829A>G
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
n.2016A>G
 dbSNP
4g.54728050A>TCA356908564KITc.1910A>T (p.Glu637Val)
n.1997A>T
c.1907A>T (p.Glu636Val)
c.1922A>T (p.Glu641Val)
n.2334A>T
n.2077A>T
c.1409A>T (p.Glu470Val)
n.2137A>T
n.829A>T
c.1919A>T (p.Glu640Val)
n.2016A>T
 dbSNP
4g.54728051A>CCA356908568KITc.1911A>C (p.Glu637Asp)
n.1998A>C
c.1908A>C (p.Glu636Asp)
c.1923A>C (p.Glu641Asp)
n.2335A>C
n.2078A>C
c.1410A>C (p.Glu470Asp)
n.2138A>C
n.830A>C
c.1920A>C (p.Glu640Asp)
n.2017A>C
4g.54728051A>GCA439291468KITc.1911A>G (p.Glu637=)
n.1998A>G
c.1908A>G (p.Glu636=)
c.1923A>G (p.Glu641=)
n.2335A>G
n.2078A>G
c.1410A>G (p.Glu470=)
n.2138A>G
n.830A>G
c.1920A>G (p.Glu640=)
n.2017A>G
 ClinVar
4g.54728051A>TCA356908571KITc.1911A>T (p.Glu637Asp)
n.1998A>T
c.1908A>T (p.Glu636Asp)
c.1923A>T (p.Glu641Asp)
n.2335A>T
n.2078A>T
c.1410A>T (p.Glu470Asp)
n.2138A>T
n.830A>T
c.1920A>T (p.Glu640Asp)
n.2017A>T
 dbSNP
4g.54728052C>ACA356908574KITc.1912C>A (p.Leu638Ile)
n.1999C>A
c.1909C>A (p.Leu637Ile)
c.1924C>A (p.Leu642Ile)
n.2336C>A
n.2079C>A
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
n.2139C>A
n.831C>A
c.1921C>A (p.Leu641Ile)
n.2018C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54728052C=CA1458739704KITc.1912C= (p.Leu638=)
n.1999C=
c.1909C= (p.Leu637=)
c.1924C= (p.Leu642=)
n.2336C=
n.2079C=
c.1411C= (p.Leu471=)
n.2139C=
n.831C=
c.1921C= (p.Leu641=)
n.2018C=
4g.54728052C>GCA356908576KITc.1912C>G (p.Leu638Val)
n.1999C>G
c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.1924C>G (p.Leu642Val)
n.2336C>G
n.2079C>G
c.1411C>G (p.Leu471Val)
n.2139C>G
n.831C>G
c.1921C>G (p.Leu641Val)
n.2018C>G
 dbSNP
4g.54728052C>TCA356908578KITc.1912C>T (p.Leu638Phe)
n.1999C>T
c.1909C>T (p.Leu637Phe)
c.1924C>T (p.Leu642Phe)
n.2336C>T
n.2079C>T
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
n.2139C>T
n.831C>T
c.1921C>T (p.Leu641Phe)
n.2018C>T
 dbSNP
4g.54728053T>ACA356908580KITc.1913T>A (p.Leu638His)
n.2000T>A
c.1910T>A (p.Leu637His)
c.1925T>A (p.Leu642His)
n.2337T>A
n.2080T>A
c.1412T>A (p.Leu471His)
n.2140T>A
n.832T>A
c.1922T>A (p.Leu641His)
n.2019T>A
 dbSNP
4g.54728053T>CCA356908582KITc.1913T>C (p.Leu638Pro)
n.2000T>C
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
n.2337T>C
n.2080T>C
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
n.2140T>C
n.832T>C
c.1922T>C (p.Leu641Pro)
n.2019T>C
 dbSNP
4g.54728053T>GCA356908585KITc.1913T>G (p.Leu638Arg)
n.2000T>G
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.1925T>G (p.Leu642Arg)
n.2337T>G
n.2080T>G
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
n.2140T>G
n.832T>G
c.1922T>G (p.Leu641Arg)
n.2019T>G
4g.54728054C>ACA439291472KITc.1914C>A (p.Leu638=)
n.2001C>A
c.1911C>A (p.Leu637=)
c.1926C>A (p.Leu642=)
n.2338C>A
n.2081C>A
c.1413C>A (p.Leu471=)
n.2141C>A
n.833C>A
c.1923C>A (p.Leu641=)
n.2020C>A
 dbSNP
4g.54728054C>GCA439291471KITc.1914C>G (p.Leu638=)
n.2001C>G
c.1911C>G (p.Leu637=)
c.1926C>G (p.Leu642=)
n.2338C>G
n.2081C>G
c.1413C>G (p.Leu471=)
n.2141C>G
n.833C>G
c.1923C>G (p.Leu641=)
n.2020C>G
 dbSNP COSMIC
4g.54728054C>TCA439291470KITc.1914C>T (p.Leu638=)
n.2001C>T
c.1911C>T (p.Leu637=)
c.1926C>T (p.Leu642=)
n.2338C>T
n.2081C>T
c.1413C>T (p.Leu471=)
n.2141C>T
n.833C>T
c.1923C>T (p.Leu641=)
n.2020C>T
 dbSNP
4g.54728054_54728056delinsCAACA1458739707KITc.1914_1916delinsCAA (p.Leu638=)
n.2001_2003delinsCAA
c.1911_1913delinsCAA (p.Leu637=)
c.1926_1928delinsCAA (p.Leu642=)
n.2338_2340delinsCAA
n.2081_2083delinsCAA
c.1413_1415delinsCAA (p.Leu471=)
n.2141_2143delinsCAA
n.833_835delinsCAA
c.1923_1925delinsCAA (p.Leu641=)
n.2020_2022delinsCAA
4g.54728055A=CA1458739715KITc.1915A= (p.Lys639=)
n.2002A=
c.1912A= (p.Lys638=)
c.1927A= (p.Lys643=)
n.2339A=
n.2082A=
c.1414A= (p.Lys472=)
n.2142A=
n.834A=
c.1924A= (p.Lys642=)
n.2021A=
4g.54728055A>CCA356908588KITc.1915A>C (p.Lys639Gln)
n.2002A>C
c.1912A>C (p.Lys638Gln)
c.1927A>C (p.Lys643Gln)
n.2339A>C
n.2082A>C
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
n.2142A>C
n.834A>C
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
n.2021A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54728055A>GCA123547KITc.1915A>G (p.Lys639Glu)
n.2002A>G
c.1912A>G (p.Lys638Glu)
c.1927A>G (p.Lys643Glu)
n.2339A>G
n.2082A>G
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
n.2142A>G
n.834A>G
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
n.2021A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54728055A>TCA356908591KITc.1915A>T (p.Lys639Ter)
n.2002A>T
c.1912A>T (p.Lys638Ter)
c.1927A>T (p.Lys643Ter)
n.2339A>T
n.2082A>T
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
n.2142A>T
n.834A>T
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
n.2021A>T
 dbSNP
4g.54728056_54728057delCA123507KITc.1916_1917del (p.Lys639SerfsTer7)
n.2003_2004del
c.1913_1914del (p.Lys638SerfsTer7)
c.1928_1929del (p.Lys643SerfsTer7)
n.2340_2341del
n.2083_2084del
c.1415_1416del (p.Lys472SerfsTer7)
n.2143_2144del
n.835_836del
c.1925_1926del (p.Lys642SerfsTer7)
n.2022_2023del
 ClinVar dbSNP
4g.54728056A>CCA356908599KITc.1916A>C (p.Lys639Thr)
n.2003A>C
c.1913A>C (p.Lys638Thr)
c.1928A>C (p.Lys643Thr)
n.2340A>C
n.2083A>C
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
n.2143A>C
n.835A>C
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
n.2022A>C
 ClinVar
4g.54728056A>GCA356908597KITc.1916A>G (p.Lys639Arg)
n.2003A>G
c.1913A>G (p.Lys638Arg)
c.1928A>G (p.Lys643Arg)
n.2340A>G
n.2083A>G
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
n.2143A>G
n.835A>G
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
n.2022A>G
 dbSNP
4g.54728056A>TCA356908595KITc.1916A>T (p.Lys639Ile)
n.2003A>T
c.1913A>T (p.Lys638Ile)
c.1928A>T (p.Lys643Ile)
n.2340A>T
n.2083A>T
c.1415A>T (p.Lys472Ile)
n.2143A>T
n.835A>T
c.1925A>T (p.Lys642Ile)
n.2022A>T
 dbSNP
4g.54728057A=CA1458739721KITc.1917A= (p.Lys639=)
n.2004A=
c.1914A= (p.Lys638=)
c.1929A= (p.Lys643=)
n.2341A=
n.2084A=
c.1416A= (p.Lys472=)
n.2144A=
n.836A=
c.1926A= (p.Lys642=)
n.2023A=
4g.54728057A>CCA16602875KITc.1917A>C (p.Lys639Asn)
n.2004A>C
c.1914A>C (p.Lys638Asn)
c.1929A>C (p.Lys643Asn)
n.2341A>C
n.2084A>C
c.1416A>C (p.Lys472Asn)
n.2144A>C
n.836A>C
c.1926A>C (p.Lys642Asn)
n.2023A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54728057A>GCA439291475KITc.1917A>G (p.Lys639=)
n.2004A>G
c.1914A>G (p.Lys638=)
c.1929A>G (p.Lys643=)
n.2341A>G
n.2084A>G
c.1416A>G (p.Lys472=)
n.2144A>G
n.836A>G
c.1926A>G (p.Lys642=)
n.2023A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54728057A>TCA356908602KITc.1917A>T (p.Lys639Asn)
n.2004A>T
c.1914A>T (p.Lys638Asn)
c.1929A>T (p.Lys643Asn)
n.2341A>T
n.2084A>T
c.1416A>T (p.Lys472Asn)
n.2144A>T
n.836A>T
c.1926A>T (p.Lys642Asn)
n.2023A>T
 dbSNP
4g.54728058G>ACA356908605KITc.1918G>A (p.Val640Ile)
n.2005G>A
c.1915G>A (p.Val639Ile)
c.1930G>A (p.Val644Ile)
n.2342G>A
n.2085G>A
c.1417G>A (p.Val473Ile)
n.2145G>A
n.837G>A
c.1927G>A (p.Val643Ile)
n.2024G>A
 dbSNP
4g.54728058G>CCA356908607KITc.1918G>C (p.Val640Leu)
n.2005G>C
c.1915G>C (p.Val639Leu)
c.1930G>C (p.Val644Leu)
n.2342G>C
n.2085G>C
c.1417G>C (p.Val473Leu)
n.2145G>C
n.837G>C
c.1927G>C (p.Val643Leu)
n.2024G>C
 dbSNP
4g.54728058G>TCA356908610KITc.1918G>T (p.Val640Phe)
n.2005G>T
c.1915G>T (p.Val639Phe)
c.1930G>T (p.Val644Phe)
n.2342G>T
n.2085G>T
c.1417G>T (p.Val473Phe)
n.2145G>T
n.837G>T
c.1927G>T (p.Val643Phe)
n.2024G>T
4g.54728059T>ACA356908616KITc.1919T>A (p.Val640Asp)
n.2006T>A
c.1916T>A (p.Val639Asp)
c.1931T>A (p.Val644Asp)
n.2343T>A
n.2086T>A
c.1418T>A (p.Val473Asp)
n.2146T>A
n.838T>A
c.1928T>A (p.Val643Asp)
n.2025T>A
 dbSNP
4g.54728059T>CCA356908612KITc.1919T>C (p.Val640Ala)
n.2006T>C
c.1916T>C (p.Val639Ala)
c.1931T>C (p.Val644Ala)
n.2343T>C
n.2086T>C
c.1418T>C (p.Val473Ala)
n.2146T>C
n.838T>C
c.1928T>C (p.Val643Ala)
n.2025T>C
 gnomAD v4 COSMIC
4g.54728059T>GCA356908614KITc.1919T>G (p.Val640Gly)
n.2006T>G
c.1916T>G (p.Val639Gly)
c.1931T>G (p.Val644Gly)
n.2343T>G
n.2086T>G
c.1418T>G (p.Val473Gly)
n.2146T>G
n.838T>G
c.1928T>G (p.Val643Gly)
n.2025T>G
4g.54728060C>ACA439291478KITc.1920C>A (p.Val640=)
n.2007C>A
c.1917C>A (p.Val639=)
c.1932C>A (p.Val644=)
n.2344C>A
n.2087C>A
c.1419C>A (p.Val473=)
n.2147C>A
n.839C>A
c.1929C>A (p.Val643=)
n.2026C>A
 dbSNP
4g.54728060C=CA1458739725KITc.1920C= (p.Val640=)
n.2007C=
c.1917C= (p.Val639=)
c.1932C= (p.Val644=)
n.2344C=
n.2087C=
c.1419C= (p.Val473=)
n.2147C=
n.839C=
c.1929C= (p.Val643=)
n.2026C=
4g.54728060C>GCA439291479KITc.1920C>G (p.Val640=)
n.2007C>G
c.1917C>G (p.Val639=)
c.1932C>G (p.Val644=)
n.2344C>G
n.2087C>G
c.1419C>G (p.Val473=)
n.2147C>G
n.839C>G
c.1929C>G (p.Val643=)
n.2026C>G
 dbSNP
4g.54728060C>TCA439291480KITc.1920C>T (p.Val640=)
n.2007C>T
c.1917C>T (p.Val639=)
c.1932C>T (p.Val644=)
n.2344C>T
n.2087C>T
c.1419C>T (p.Val473=)
n.2147C>T
n.839C>T
c.1929C>T (p.Val643=)
n.2026C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54728061C>ACA356908620KITc.1921C>A (p.Leu641Met)
n.2008C>A
c.1918C>A (p.Leu640Met)
c.1933C>A (p.Leu645Met)
n.2345C>A
n.2088C>A
c.1420C>A (p.Leu474Met)
n.2148C>A
n.840C>A
c.1930C>A (p.Leu644Met)
n.2027C>A
 dbSNP
4g.54728061C>GCA356908622KITc.1921C>G (p.Leu641Val)
n.2008C>G
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
n.2345C>G
n.2088C>G
c.1420C>G (p.Leu474Val)
n.2148C>G
n.840C>G
c.1930C>G (p.Leu644Val)
n.2027C>G
 dbSNP
4g.54728061C>TCA439291481KITc.1921C>T (p.Leu641=)
n.2008C>T
c.1918C>T (p.Leu640=)
c.1933C>T (p.Leu645=)
n.2345C>T
n.2088C>T
c.1420C>T (p.Leu474=)
n.2148C>T
n.840C>T
c.1930C>T (p.Leu644=)
n.2027C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched