| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727753C>A | CA2578090210 | KIT | c.1766-70C>A (n.1766-70C>A) n.1853-70C>A c.1763-70C>A (n.1763-70C>A) c.1778-70C>A (n.1778-70C>A) n.2190-70C>A n.1933-70C>A c.1265-70C>A (n.1265-70C>A) n.1993-70C>A n.685-70C>A c.1775-70C>A (n.1775-70C>A) n.1872-70C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727753C= | CA1458739279 | KIT | c.1766-70C= (n.1766-70C=) n.1853-70C= c.1763-70C= (n.1763-70C=) c.1778-70C= (n.1778-70C=) n.2190-70C= n.1933-70C= c.1265-70C= (n.1265-70C=) n.1993-70C= n.685-70C= c.1775-70C= (n.1775-70C=) n.1872-70C= | |
| 4 | g.54727753C>G | CA96875991 | KIT | c.1766-70C>G (n.1766-70C>G) n.1853-70C>G c.1763-70C>G (n.1763-70C>G) c.1778-70C>G (n.1778-70C>G) n.2190-70C>G n.1933-70C>G c.1265-70C>G (n.1265-70C>G) n.1993-70C>G n.685-70C>G c.1775-70C>G (n.1775-70C>G) n.1872-70C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727753C>T | CA2670660467 | KIT | c.1766-70C>T (n.1766-70C>T) n.1853-70C>T c.1763-70C>T (n.1763-70C>T) c.1778-70C>T (n.1778-70C>T) n.2190-70C>T n.1933-70C>T c.1265-70C>T (n.1265-70C>T) n.1993-70C>T n.685-70C>T c.1775-70C>T (n.1775-70C>T) n.1872-70C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727754T>C | CA551651657 | KIT | c.1766-69T>C (n.1766-69T>C) n.1853-69T>C c.1763-69T>C (n.1763-69T>C) c.1778-69T>C (n.1778-69T>C) n.2190-69T>C n.1933-69T>C c.1265-69T>C (n.1265-69T>C) n.1993-69T>C n.685-69T>C c.1775-69T>C (n.1775-69T>C) n.1872-69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727754T= | CA1458739281 | KIT | c.1766-69T= (n.1766-69T=) n.1853-69T= c.1763-69T= (n.1763-69T=) c.1778-69T= (n.1778-69T=) n.2190-69T= n.1933-69T= c.1265-69T= (n.1265-69T=) n.1993-69T= n.685-69T= c.1775-69T= (n.1775-69T=) n.1872-69T= | |
| 4 | g.54727755G>A | CA2578090211 | KIT | c.1766-68G>A (n.1766-68G>A) n.1853-68G>A c.1763-68G>A (n.1763-68G>A) c.1778-68G>A (n.1778-68G>A) n.2190-68G>A n.1933-68G>A c.1265-68G>A (n.1265-68G>A) n.1993-68G>A n.685-68G>A c.1775-68G>A (n.1775-68G>A) n.1872-68G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727756C>A | CA2670660473 | KIT | c.1766-67C>A (n.1766-67C>A) n.1853-67C>A c.1763-67C>A (n.1763-67C>A) c.1778-67C>A (n.1778-67C>A) n.2190-67C>A n.1933-67C>A c.1265-67C>A (n.1265-67C>A) n.1993-67C>A n.685-67C>A c.1775-67C>A (n.1775-67C>A) n.1872-67C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727756C= | CA1458739283 | KIT | c.1766-67C= (n.1766-67C=) n.1853-67C= c.1763-67C= (n.1763-67C=) c.1778-67C= (n.1778-67C=) n.2190-67C= n.1933-67C= c.1265-67C= (n.1265-67C=) n.1993-67C= n.685-67C= c.1775-67C= (n.1775-67C=) n.1872-67C= | |
| 4 | g.54727756C>T | CA796350154 | KIT | c.1766-67C>T (n.1766-67C>T) n.1853-67C>T c.1763-67C>T (n.1763-67C>T) c.1778-67C>T (n.1778-67C>T) n.2190-67C>T n.1933-67C>T c.1265-67C>T (n.1265-67C>T) n.1993-67C>T n.685-67C>T c.1775-67C>T (n.1775-67C>T) n.1872-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727757A= | CA1458739285 | KIT | c.1766-66A= (n.1766-66A=) n.1853-66A= c.1763-66A= (n.1763-66A=) c.1778-66A= (n.1778-66A=) n.2190-66A= n.1933-66A= c.1265-66A= (n.1265-66A=) n.1993-66A= n.685-66A= c.1775-66A= (n.1775-66A=) n.1872-66A= | |
| 4 | g.54727757A>C | CA1458739286 | KIT | c.1766-66A>C (n.1766-66A>C) n.1853-66A>C c.1763-66A>C (n.1763-66A>C) c.1778-66A>C (n.1778-66A>C) n.2190-66A>C n.1933-66A>C c.1265-66A>C (n.1265-66A>C) n.1993-66A>C n.685-66A>C c.1775-66A>C (n.1775-66A>C) n.1872-66A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727757A>G | CA2670660477 | KIT | c.1766-66A>G (n.1766-66A>G) n.1853-66A>G c.1763-66A>G (n.1763-66A>G) c.1778-66A>G (n.1778-66A>G) n.2190-66A>G n.1933-66A>G c.1265-66A>G (n.1265-66A>G) n.1993-66A>G n.685-66A>G c.1775-66A>G (n.1775-66A>G) n.1872-66A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727758C>A | CA2670660479 | KIT | c.1766-65C>A (n.1766-65C>A) n.1853-65C>A c.1763-65C>A (n.1763-65C>A) c.1778-65C>A (n.1778-65C>A) n.2190-65C>A n.1933-65C>A c.1265-65C>A (n.1265-65C>A) n.1993-65C>A n.685-65C>A c.1775-65C>A (n.1775-65C>A) n.1872-65C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727758C= | CA1458739288 | KIT | c.1766-65C= (n.1766-65C=) n.1853-65C= c.1763-65C= (n.1763-65C=) c.1778-65C= (n.1778-65C=) n.2190-65C= n.1933-65C= c.1265-65C= (n.1265-65C=) n.1993-65C= n.685-65C= c.1775-65C= (n.1775-65C=) n.1872-65C= | |
| 4 | g.54727758C>T | CA1458739287 | KIT | c.1766-65C>T (n.1766-65C>T) n.1853-65C>T c.1763-65C>T (n.1763-65C>T) c.1778-65C>T (n.1778-65C>T) n.2190-65C>T n.1933-65C>T c.1265-65C>T (n.1265-65C>T) n.1993-65C>T n.685-65C>T c.1775-65C>T (n.1775-65C>T) n.1872-65C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727763G>C | CA2578090212 | KIT | c.1766-60G>C (n.1766-60G>C) n.1853-60G>C c.1763-60G>C (n.1763-60G>C) c.1778-60G>C (n.1778-60G>C) n.2190-60G>C n.1933-60G>C c.1265-60G>C (n.1265-60G>C) n.1993-60G>C n.685-60G>C c.1775-60G>C (n.1775-60G>C) n.1872-60G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727764G>A | CA2670660482 | KIT | c.1766-59G>A (n.1766-59G>A) n.1853-59G>A c.1763-59G>A (n.1763-59G>A) c.1778-59G>A (n.1778-59G>A) n.2190-59G>A n.1933-59G>A c.1265-59G>A (n.1265-59G>A) n.1993-59G>A n.685-59G>A c.1775-59G>A (n.1775-59G>A) n.1872-59G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727765T>C | CA96875994 | KIT | c.1766-58T>C (n.1766-58T>C) n.1853-58T>C c.1763-58T>C (n.1763-58T>C) c.1778-58T>C (n.1778-58T>C) n.2190-58T>C n.1933-58T>C c.1265-58T>C (n.1265-58T>C) n.1993-58T>C n.685-58T>C c.1775-58T>C (n.1775-58T>C) n.1872-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727765T= | CA1458739290 | KIT | c.1766-58T= (n.1766-58T=) n.1853-58T= c.1763-58T= (n.1763-58T=) c.1778-58T= (n.1778-58T=) n.2190-58T= n.1933-58T= c.1265-58T= (n.1265-58T=) n.1993-58T= n.685-58T= c.1775-58T= (n.1775-58T=) n.1872-58T= | |
| 4 | g.54727768_54727776del | CA2670660483 | KIT | c.1766-55_1766-47del (n.1766-55_1766-47del) n.1853-55_1853-47del c.1763-55_1763-47del (n.1763-55_1763-47del) c.1778-55_1778-47del (n.1778-55_1778-47del) n.2190-55_2190-47del n.1933-55_1933-47del c.1265-55_1265-47del (n.1265-55_1265-47del) n.1993-55_1993-47del n.685-55_685-47del c.1775-55_1775-47del (n.1775-55_1775-47del) n.1872-55_1872-47del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727766C>A | CA2670660485 | KIT | c.1766-57C>A (n.1766-57C>A) n.1853-57C>A c.1763-57C>A (n.1763-57C>A) c.1778-57C>A (n.1778-57C>A) n.2190-57C>A n.1933-57C>A c.1265-57C>A (n.1265-57C>A) n.1993-57C>A n.685-57C>A c.1775-57C>A (n.1775-57C>A) n.1872-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727766C= | CA1458739292 | KIT | c.1766-57C= (n.1766-57C=) n.1853-57C= c.1763-57C= (n.1763-57C=) c.1778-57C= (n.1778-57C=) n.2190-57C= n.1933-57C= c.1265-57C= (n.1265-57C=) n.1993-57C= n.685-57C= c.1775-57C= (n.1775-57C=) n.1872-57C= | |
| 4 | g.54727766C>G | CA2705862247 | KIT | c.1766-57C>G (n.1766-57C>G) n.1853-57C>G c.1763-57C>G (n.1763-57C>G) c.1778-57C>G (n.1778-57C>G) n.2190-57C>G n.1933-57C>G c.1265-57C>G (n.1265-57C>G) n.1993-57C>G n.685-57C>G c.1775-57C>G (n.1775-57C>G) n.1872-57C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727766C>T | CA1458739293 | KIT | c.1766-57C>T (n.1766-57C>T) n.1853-57C>T c.1763-57C>T (n.1763-57C>T) c.1778-57C>T (n.1778-57C>T) n.2190-57C>T n.1933-57C>T c.1265-57C>T (n.1265-57C>T) n.1993-57C>T n.685-57C>T c.1775-57C>T (n.1775-57C>T) n.1872-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727767C>A | CA2670660488 | KIT | c.1766-56C>A (n.1766-56C>A) n.1853-56C>A c.1763-56C>A (n.1763-56C>A) c.1778-56C>A (n.1778-56C>A) n.2190-56C>A n.1933-56C>A c.1265-56C>A (n.1265-56C>A) n.1993-56C>A n.685-56C>A c.1775-56C>A (n.1775-56C>A) n.1872-56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727767C= | CA1458739295 | KIT | c.1766-56C= (n.1766-56C=) n.1853-56C= c.1763-56C= (n.1763-56C=) c.1778-56C= (n.1778-56C=) n.2190-56C= n.1933-56C= c.1265-56C= (n.1265-56C=) n.1993-56C= n.685-56C= c.1775-56C= (n.1775-56C=) n.1872-56C= | |
| 4 | g.54727767C>G | CA2705862248 | KIT | c.1766-56C>G (n.1766-56C>G) n.1853-56C>G c.1763-56C>G (n.1763-56C>G) c.1778-56C>G (n.1778-56C>G) n.2190-56C>G n.1933-56C>G c.1265-56C>G (n.1265-56C>G) n.1993-56C>G n.685-56C>G c.1775-56C>G (n.1775-56C>G) n.1872-56C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727767C>T | CA1458739296 | KIT | c.1766-56C>T (n.1766-56C>T) n.1853-56C>T c.1763-56C>T (n.1763-56C>T) c.1778-56C>T (n.1778-56C>T) n.2190-56C>T n.1933-56C>T c.1265-56C>T (n.1265-56C>T) n.1993-56C>T n.685-56C>T c.1775-56C>T (n.1775-56C>T) n.1872-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727768T>A | CA796350158 | KIT | c.1766-55T>A (n.1766-55T>A) n.1853-55T>A c.1763-55T>A (n.1763-55T>A) c.1778-55T>A (n.1778-55T>A) n.2190-55T>A n.1933-55T>A c.1265-55T>A (n.1265-55T>A) n.1993-55T>A n.685-55T>A c.1775-55T>A (n.1775-55T>A) n.1872-55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727768T>C | CA2705806155 | KIT | c.1766-55T>C (n.1766-55T>C) n.1853-55T>C c.1763-55T>C (n.1763-55T>C) c.1778-55T>C (n.1778-55T>C) n.2190-55T>C n.1933-55T>C c.1265-55T>C (n.1265-55T>C) n.1993-55T>C n.685-55T>C c.1775-55T>C (n.1775-55T>C) n.1872-55T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727768T= | CA1458739298 | KIT | c.1766-55T= (n.1766-55T=) n.1853-55T= c.1763-55T= (n.1763-55T=) c.1778-55T= (n.1778-55T=) n.2190-55T= n.1933-55T= c.1265-55T= (n.1265-55T=) n.1993-55T= n.685-55T= c.1775-55T= (n.1775-55T=) n.1872-55T= | |
| 4 | g.54727770C>A | CA2578090213 | KIT | c.1766-53C>A (n.1766-53C>A) n.1853-53C>A c.1763-53C>A (n.1763-53C>A) c.1778-53C>A (n.1778-53C>A) n.2190-53C>A n.1933-53C>A c.1265-53C>A (n.1265-53C>A) n.1993-53C>A n.685-53C>A c.1775-53C>A (n.1775-53C>A) n.1872-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727770C>G | CA2706086628 | KIT | c.1766-53C>G (n.1766-53C>G) n.1853-53C>G c.1763-53C>G (n.1763-53C>G) c.1778-53C>G (n.1778-53C>G) n.2190-53C>G n.1933-53C>G c.1265-53C>G (n.1265-53C>G) n.1993-53C>G n.685-53C>G c.1775-53C>G (n.1775-53C>G) n.1872-53C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727770C>T | CA2706086629 | KIT | c.1766-53C>T (n.1766-53C>T) n.1853-53C>T c.1763-53C>T (n.1763-53C>T) c.1778-53C>T (n.1778-53C>T) n.2190-53C>T n.1933-53C>T c.1265-53C>T (n.1265-53C>T) n.1993-53C>T n.685-53C>T c.1775-53C>T (n.1775-53C>T) n.1872-53C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727771A= | CA1458739300 | KIT | c.1766-52A= (n.1766-52A=) n.1853-52A= c.1763-52A= (n.1763-52A=) c.1778-52A= (n.1778-52A=) n.2190-52A= n.1933-52A= c.1265-52A= (n.1265-52A=) n.1993-52A= n.685-52A= c.1775-52A= (n.1775-52A=) n.1872-52A= | |
| 4 | g.54727771A>C | CA1458739301 | KIT | c.1766-52A>C (n.1766-52A>C) n.1853-52A>C c.1763-52A>C (n.1763-52A>C) c.1778-52A>C (n.1778-52A>C) n.2190-52A>C n.1933-52A>C c.1265-52A>C (n.1265-52A>C) n.1993-52A>C n.685-52A>C c.1775-52A>C (n.1775-52A>C) n.1872-52A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727771A>G | CA2705785439 | KIT | c.1766-52A>G (n.1766-52A>G) n.1853-52A>G c.1763-52A>G (n.1763-52A>G) c.1778-52A>G (n.1778-52A>G) n.2190-52A>G n.1933-52A>G c.1265-52A>G (n.1265-52A>G) n.1993-52A>G n.685-52A>G c.1775-52A>G (n.1775-52A>G) n.1872-52A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727771A>T | CA96875998 | KIT | c.1766-52A>T (n.1766-52A>T) n.1853-52A>T c.1763-52A>T (n.1763-52A>T) c.1778-52A>T (n.1778-52A>T) n.2190-52A>T n.1933-52A>T c.1265-52A>T (n.1265-52A>T) n.1993-52A>T n.685-52A>T c.1775-52A>T (n.1775-52A>T) n.1872-52A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727772A= | CA1458739303 | KIT | c.1766-51A= (n.1766-51A=) n.1853-51A= c.1763-51A= (n.1763-51A=) c.1778-51A= (n.1778-51A=) n.2190-51A= n.1933-51A= c.1265-51A= (n.1265-51A=) n.1993-51A= n.685-51A= c.1775-51A= (n.1775-51A=) n.1872-51A= | |
| 4 | g.54727772A>C | CA2705790833 | KIT | c.1766-51A>C (n.1766-51A>C) n.1853-51A>C c.1763-51A>C (n.1763-51A>C) c.1778-51A>C (n.1778-51A>C) n.2190-51A>C n.1933-51A>C c.1265-51A>C (n.1265-51A>C) n.1993-51A>C n.685-51A>C c.1775-51A>C (n.1775-51A>C) n.1872-51A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727772A>G | CA2923572 | KIT | c.1766-51A>G (n.1766-51A>G) n.1853-51A>G c.1763-51A>G (n.1763-51A>G) c.1778-51A>G (n.1778-51A>G) n.2190-51A>G n.1933-51A>G c.1265-51A>G (n.1265-51A>G) n.1993-51A>G n.685-51A>G c.1775-51A>G (n.1775-51A>G) n.1872-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727772A>T | CA2670660493 | KIT | c.1766-51A>T (n.1766-51A>T) n.1853-51A>T c.1763-51A>T (n.1763-51A>T) c.1778-51A>T (n.1778-51A>T) n.2190-51A>T n.1933-51A>T c.1265-51A>T (n.1265-51A>T) n.1993-51A>T n.685-51A>T c.1775-51A>T (n.1775-51A>T) n.1872-51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727775C>A | CA2578090214 | KIT | c.1766-48C>A (n.1766-48C>A) n.1853-48C>A c.1763-48C>A (n.1763-48C>A) c.1778-48C>A (n.1778-48C>A) n.2190-48C>A n.1933-48C>A c.1265-48C>A (n.1265-48C>A) n.1993-48C>A n.685-48C>A c.1775-48C>A (n.1775-48C>A) n.1872-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727775C>G | CA2706086633 | KIT | c.1766-48C>G (n.1766-48C>G) n.1853-48C>G c.1763-48C>G (n.1763-48C>G) c.1778-48C>G (n.1778-48C>G) n.2190-48C>G n.1933-48C>G c.1265-48C>G (n.1265-48C>G) n.1993-48C>G n.685-48C>G c.1775-48C>G (n.1775-48C>G) n.1872-48C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727775C>T | CA2670660496 | KIT | c.1766-48C>T (n.1766-48C>T) n.1853-48C>T c.1763-48C>T (n.1763-48C>T) c.1778-48C>T (n.1778-48C>T) n.2190-48C>T n.1933-48C>T c.1265-48C>T (n.1265-48C>T) n.1993-48C>T n.685-48C>T c.1775-48C>T (n.1775-48C>T) n.1872-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727776C>A | CA2578090215 | KIT | c.1766-47C>A (n.1766-47C>A) n.1853-47C>A c.1763-47C>A (n.1763-47C>A) c.1778-47C>A (n.1778-47C>A) n.2190-47C>A n.1933-47C>A c.1265-47C>A (n.1265-47C>A) n.1993-47C>A n.685-47C>A c.1775-47C>A (n.1775-47C>A) n.1872-47C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727776C= | CA1458739304 | KIT | c.1766-47C= (n.1766-47C=) n.1853-47C= c.1763-47C= (n.1763-47C=) c.1778-47C= (n.1778-47C=) n.2190-47C= n.1933-47C= c.1265-47C= (n.1265-47C=) n.1993-47C= n.685-47C= c.1775-47C= (n.1775-47C=) n.1872-47C= | |
| 4 | g.54727776C>T | CA551651661 | KIT | c.1766-47C>T (n.1766-47C>T) n.1853-47C>T c.1763-47C>T (n.1763-47C>T) c.1778-47C>T (n.1778-47C>T) n.2190-47C>T n.1933-47C>T c.1265-47C>T (n.1265-47C>T) n.1993-47C>T n.685-47C>T c.1775-47C>T (n.1775-47C>T) n.1872-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727777A>G | CA2670660501 | KIT | c.1766-46A>G (n.1766-46A>G) n.1853-46A>G c.1763-46A>G (n.1763-46A>G) c.1778-46A>G (n.1778-46A>G) n.2190-46A>G n.1933-46A>G c.1265-46A>G (n.1265-46A>G) n.1993-46A>G n.685-46A>G c.1775-46A>G (n.1775-46A>G) n.1872-46A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727778C>A | CA2670660502 | KIT | c.1766-45C>A (n.1766-45C>A) n.1853-45C>A c.1763-45C>A (n.1763-45C>A) c.1778-45C>A (n.1778-45C>A) n.2190-45C>A n.1933-45C>A c.1265-45C>A (n.1265-45C>A) n.1993-45C>A n.685-45C>A c.1775-45C>A (n.1775-45C>A) n.1872-45C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727778C>G | CA2706086645 | KIT | c.1766-45C>G (n.1766-45C>G) n.1853-45C>G c.1763-45C>G (n.1763-45C>G) c.1778-45C>G (n.1778-45C>G) n.2190-45C>G n.1933-45C>G c.1265-45C>G (n.1265-45C>G) n.1993-45C>G n.685-45C>G c.1775-45C>G (n.1775-45C>G) n.1872-45C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727779C>A | CA2670660504 | KIT | c.1766-44C>A (n.1766-44C>A) n.1853-44C>A c.1763-44C>A (n.1763-44C>A) c.1778-44C>A (n.1778-44C>A) n.2190-44C>A n.1933-44C>A c.1265-44C>A (n.1265-44C>A) n.1993-44C>A n.685-44C>A c.1775-44C>A (n.1775-44C>A) n.1872-44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727779C>T | CA2706086648 | KIT | c.1766-44C>T (n.1766-44C>T) n.1853-44C>T c.1763-44C>T (n.1763-44C>T) c.1778-44C>T (n.1778-44C>T) n.2190-44C>T n.1933-44C>T c.1265-44C>T (n.1265-44C>T) n.1993-44C>T n.685-44C>T c.1775-44C>T (n.1775-44C>T) n.1872-44C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727780A= | CA1458739306 | KIT | c.1766-43A= (n.1766-43A=) n.1853-43A= c.1763-43A= (n.1763-43A=) c.1778-43A= (n.1778-43A=) n.2190-43A= n.1933-43A= c.1265-43A= (n.1265-43A=) n.1993-43A= n.685-43A= c.1775-43A= (n.1775-43A=) n.1872-43A= | |
| 4 | g.54727780A>C | CA2705862249 | KIT | c.1766-43A>C (n.1766-43A>C) n.1853-43A>C c.1763-43A>C (n.1763-43A>C) c.1778-43A>C (n.1778-43A>C) n.2190-43A>C n.1933-43A>C c.1265-43A>C (n.1265-43A>C) n.1993-43A>C n.685-43A>C c.1775-43A>C (n.1775-43A>C) n.1872-43A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727780A>G | CA1062688743 | KIT | c.1766-43A>G (n.1766-43A>G) n.1853-43A>G c.1763-43A>G (n.1763-43A>G) c.1778-43A>G (n.1778-43A>G) n.2190-43A>G n.1933-43A>G c.1265-43A>G (n.1265-43A>G) n.1993-43A>G n.685-43A>G c.1775-43A>G (n.1775-43A>G) n.1872-43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727781C>A | CA2705834863 | KIT | c.1766-42C>A (n.1766-42C>A) n.1853-42C>A c.1763-42C>A (n.1763-42C>A) c.1778-42C>A (n.1778-42C>A) n.2190-42C>A n.1933-42C>A c.1265-42C>A (n.1265-42C>A) n.1993-42C>A n.685-42C>A c.1775-42C>A (n.1775-42C>A) n.1872-42C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727781C= | CA1458739307 | KIT | c.1766-42C= (n.1766-42C=) n.1853-42C= c.1763-42C= (n.1763-42C=) c.1778-42C= (n.1778-42C=) n.2190-42C= n.1933-42C= c.1265-42C= (n.1265-42C=) n.1993-42C= n.685-42C= c.1775-42C= (n.1775-42C=) n.1872-42C= | |
| 4 | g.54727781C>G | CA2705834862 | KIT | c.1766-42C>G (n.1766-42C>G) n.1853-42C>G c.1763-42C>G (n.1763-42C>G) c.1778-42C>G (n.1778-42C>G) n.2190-42C>G n.1933-42C>G c.1265-42C>G (n.1265-42C>G) n.1993-42C>G n.685-42C>G c.1775-42C>G (n.1775-42C>G) n.1872-42C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727781C>T | CA1458739309 | KIT | c.1766-42C>T (n.1766-42C>T) n.1853-42C>T c.1763-42C>T (n.1763-42C>T) c.1778-42C>T (n.1778-42C>T) n.2190-42C>T n.1933-42C>T c.1265-42C>T (n.1265-42C>T) n.1993-42C>T n.685-42C>T c.1775-42C>T (n.1775-42C>T) n.1872-42C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727782C>A | CA2670660506 | KIT | c.1766-41C>A (n.1766-41C>A) n.1853-41C>A c.1763-41C>A (n.1763-41C>A) c.1778-41C>A (n.1778-41C>A) n.2190-41C>A n.1933-41C>A c.1265-41C>A (n.1265-41C>A) n.1993-41C>A n.685-41C>A c.1775-41C>A (n.1775-41C>A) n.1872-41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727782C= | CA1458739310 | KIT | c.1766-41C= (n.1766-41C=) n.1853-41C= c.1763-41C= (n.1763-41C=) c.1778-41C= (n.1778-41C=) n.2190-41C= n.1933-41C= c.1265-41C= (n.1265-41C=) n.1993-41C= n.685-41C= c.1775-41C= (n.1775-41C=) n.1872-41C= | |
| 4 | g.54727782C>G | CA2705790312 | KIT | c.1766-41C>G (n.1766-41C>G) n.1853-41C>G c.1763-41C>G (n.1763-41C>G) c.1778-41C>G (n.1778-41C>G) n.2190-41C>G n.1933-41C>G c.1265-41C>G (n.1265-41C>G) n.1993-41C>G n.685-41C>G c.1775-41C>G (n.1775-41C>G) n.1872-41C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727782C>T | CA2923573 | KIT | c.1766-41C>T (n.1766-41C>T) n.1853-41C>T c.1763-41C>T (n.1763-41C>T) c.1778-41C>T (n.1778-41C>T) n.2190-41C>T n.1933-41C>T c.1265-41C>T (n.1265-41C>T) n.1993-41C>T n.685-41C>T c.1775-41C>T (n.1775-41C>T) n.1872-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727783A>G | CA2706086649 | KIT | c.1766-40A>G (n.1766-40A>G) n.1853-40A>G c.1763-40A>G (n.1763-40A>G) c.1778-40A>G (n.1778-40A>G) n.2190-40A>G n.1933-40A>G c.1265-40A>G (n.1265-40A>G) n.1993-40A>G n.685-40A>G c.1775-40A>G (n.1775-40A>G) n.1872-40A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727783A>T | CA2706086650 | KIT | c.1766-40A>T (n.1766-40A>T) n.1853-40A>T c.1763-40A>T (n.1763-40A>T) c.1778-40A>T (n.1778-40A>T) n.2190-40A>T n.1933-40A>T c.1265-40A>T (n.1265-40A>T) n.1993-40A>T n.685-40A>T c.1775-40A>T (n.1775-40A>T) n.1872-40A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727784G>A | CA2670660507 | KIT | c.1766-39G>A (n.1766-39G>A) n.1853-39G>A c.1763-39G>A (n.1763-39G>A) c.1778-39G>A (n.1778-39G>A) n.2190-39G>A n.1933-39G>A c.1265-39G>A (n.1265-39G>A) n.1993-39G>A n.685-39G>A c.1775-39G>A (n.1775-39G>A) n.1872-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727784G>C | CA1458739313 | KIT | c.1766-39G>C (n.1766-39G>C) n.1853-39G>C c.1763-39G>C (n.1763-39G>C) c.1778-39G>C (n.1778-39G>C) n.2190-39G>C n.1933-39G>C c.1265-39G>C (n.1265-39G>C) n.1993-39G>C n.685-39G>C c.1775-39G>C (n.1775-39G>C) n.1872-39G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727784G= | CA1458739312 | KIT | c.1766-39G= (n.1766-39G=) n.1853-39G= c.1763-39G= (n.1763-39G=) c.1778-39G= (n.1778-39G=) n.2190-39G= n.1933-39G= c.1265-39G= (n.1265-39G=) n.1993-39G= n.685-39G= c.1775-39G= (n.1775-39G=) n.1872-39G= | |
| 4 | g.54727784G>T | CA1458739314 | KIT | c.1766-39G>T (n.1766-39G>T) n.1853-39G>T c.1763-39G>T (n.1763-39G>T) c.1778-39G>T (n.1778-39G>T) n.2190-39G>T n.1933-39G>T c.1265-39G>T (n.1265-39G>T) n.1993-39G>T n.685-39G>T c.1775-39G>T (n.1775-39G>T) n.1872-39G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727785C>A | CA2670660515 | KIT | c.1766-38C>A (n.1766-38C>A) n.1853-38C>A c.1763-38C>A (n.1763-38C>A) c.1778-38C>A (n.1778-38C>A) n.2190-38C>A n.1933-38C>A c.1265-38C>A (n.1265-38C>A) n.1993-38C>A n.685-38C>A c.1775-38C>A (n.1775-38C>A) n.1872-38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727785C>T | CA2670660516 | KIT | c.1766-38C>T (n.1766-38C>T) n.1853-38C>T c.1763-38C>T (n.1763-38C>T) c.1778-38C>T (n.1778-38C>T) n.2190-38C>T n.1933-38C>T c.1265-38C>T (n.1265-38C>T) n.1993-38C>T n.685-38C>T c.1775-38C>T (n.1775-38C>T) n.1872-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727787_54727789dup | CA2670660510 | KIT | c.1766-36_1766-34dup (n.1766-36_1766-34dup) n.1853-36_1853-34dup c.1763-36_1763-34dup (n.1763-36_1763-34dup) c.1778-36_1778-34dup (n.1778-36_1778-34dup) n.2190-36_2190-34dup n.1933-36_1933-34dup c.1265-36_1265-34dup (n.1265-36_1265-34dup) n.1993-36_1993-34dup n.685-36_685-34dup c.1775-36_1775-34dup (n.1775-36_1775-34dup) n.1872-36_1872-34dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727786A= | CA1458739316 | KIT | c.1766-37A= (n.1766-37A=) n.1853-37A= c.1763-37A= (n.1763-37A=) c.1778-37A= (n.1778-37A=) n.2190-37A= n.1933-37A= c.1265-37A= (n.1265-37A=) n.1993-37A= n.685-37A= c.1775-37A= (n.1775-37A=) n.1872-37A= | |
| 4 | g.54727786A>T | CA2923574 | KIT | c.1766-37A>T (n.1766-37A>T) n.1853-37A>T c.1763-37A>T (n.1763-37A>T) c.1778-37A>T (n.1778-37A>T) n.2190-37A>T n.1933-37A>T c.1265-37A>T (n.1265-37A>T) n.1993-37A>T n.685-37A>T c.1775-37A>T (n.1775-37A>T) n.1872-37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727787C>A | CA2705830731 | KIT | c.1766-36C>A (n.1766-36C>A) n.1853-36C>A c.1763-36C>A (n.1763-36C>A) c.1778-36C>A (n.1778-36C>A) n.2190-36C>A n.1933-36C>A c.1265-36C>A (n.1265-36C>A) n.1993-36C>A n.685-36C>A c.1775-36C>A (n.1775-36C>A) n.1872-36C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727787C= | CA1458739317 | KIT | c.1766-36C= (n.1766-36C=) n.1853-36C= c.1763-36C= (n.1763-36C=) c.1778-36C= (n.1778-36C=) n.2190-36C= n.1933-36C= c.1265-36C= (n.1265-36C=) n.1993-36C= n.685-36C= c.1775-36C= (n.1775-36C=) n.1872-36C= | |
| 4 | g.54727787C>G | CA2705830728 | KIT | c.1766-36C>G (n.1766-36C>G) n.1853-36C>G c.1763-36C>G (n.1763-36C>G) c.1778-36C>G (n.1778-36C>G) n.2190-36C>G n.1933-36C>G c.1265-36C>G (n.1265-36C>G) n.1993-36C>G n.685-36C>G c.1775-36C>G (n.1775-36C>G) n.1872-36C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727787C>T | CA796350198 | KIT | c.1766-36C>T (n.1766-36C>T) n.1853-36C>T c.1763-36C>T (n.1763-36C>T) c.1778-36C>T (n.1778-36C>T) n.2190-36C>T n.1933-36C>T c.1265-36C>T (n.1265-36C>T) n.1993-36C>T n.685-36C>T c.1775-36C>T (n.1775-36C>T) n.1872-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727788del | CA2578090216 | KIT | c.1766-35del (n.1766-35del) n.1853-35del c.1763-35del (n.1763-35del) c.1778-35del (n.1778-35del) n.2190-35del n.1933-35del c.1265-35del (n.1265-35del) n.1993-35del n.685-35del c.1775-35del (n.1775-35del) n.1872-35del | |
| 4 | g.54727788C>A | CA2923575 | KIT | c.1766-35C>A (n.1766-35C>A) n.1853-35C>A c.1763-35C>A (n.1763-35C>A) c.1778-35C>A (n.1778-35C>A) n.2190-35C>A n.1933-35C>A c.1265-35C>A (n.1265-35C>A) n.1993-35C>A n.685-35C>A c.1775-35C>A (n.1775-35C>A) n.1872-35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727788C= | CA1458739319 | KIT | c.1766-35C= (n.1766-35C=) n.1853-35C= c.1763-35C= (n.1763-35C=) c.1778-35C= (n.1778-35C=) n.2190-35C= n.1933-35C= c.1265-35C= (n.1265-35C=) n.1993-35C= n.685-35C= c.1775-35C= (n.1775-35C=) n.1872-35C= | |
| 4 | g.54727788C>G | CA551651668 | KIT | c.1766-35C>G (n.1766-35C>G) n.1853-35C>G c.1763-35C>G (n.1763-35C>G) c.1778-35C>G (n.1778-35C>G) n.2190-35C>G n.1933-35C>G c.1265-35C>G (n.1265-35C>G) n.1993-35C>G n.685-35C>G c.1775-35C>G (n.1775-35C>G) n.1872-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727788C>T | CA2670660520 | KIT | c.1766-35C>T (n.1766-35C>T) n.1853-35C>T c.1763-35C>T (n.1763-35C>T) c.1778-35C>T (n.1778-35C>T) n.2190-35C>T n.1933-35C>T c.1265-35C>T (n.1265-35C>T) n.1993-35C>T n.685-35C>T c.1775-35C>T (n.1775-35C>T) n.1872-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727789A>C | CA2706086654 | KIT | c.1766-34A>C (n.1766-34A>C) n.1853-34A>C c.1763-34A>C (n.1763-34A>C) c.1778-34A>C (n.1778-34A>C) n.2190-34A>C n.1933-34A>C c.1265-34A>C (n.1265-34A>C) n.1993-34A>C n.685-34A>C c.1775-34A>C (n.1775-34A>C) n.1872-34A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727789A>T | CA2706086656 | KIT | c.1766-34A>T (n.1766-34A>T) n.1853-34A>T c.1763-34A>T (n.1763-34A>T) c.1778-34A>T (n.1778-34A>T) n.2190-34A>T n.1933-34A>T c.1265-34A>T (n.1265-34A>T) n.1993-34A>T n.685-34A>T c.1775-34A>T (n.1775-34A>T) n.1872-34A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727790T>A | CA2706086658 | KIT | c.1766-33T>A (n.1766-33T>A) n.1853-33T>A c.1763-33T>A (n.1763-33T>A) c.1778-33T>A (n.1778-33T>A) n.2190-33T>A n.1933-33T>A c.1265-33T>A (n.1265-33T>A) n.1993-33T>A n.685-33T>A c.1775-33T>A (n.1775-33T>A) n.1872-33T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727790T>G | CA2670660525 | KIT | c.1766-33T>G (n.1766-33T>G) n.1853-33T>G c.1763-33T>G (n.1763-33T>G) c.1778-33T>G (n.1778-33T>G) n.2190-33T>G n.1933-33T>G c.1265-33T>G (n.1265-33T>G) n.1993-33T>G n.685-33T>G c.1775-33T>G (n.1775-33T>G) n.1872-33T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727790_54727791delinsTC | CA1458739321 | KIT | c.1766-33_1766-32delinsTC (n.1766-33_1766-32delinsTC) n.1853-33_1853-32delinsTC c.1763-33_1763-32delinsTC (n.1763-33_1763-32delinsTC) c.1778-33_1778-32delinsTC (n.1778-33_1778-32delinsTC) n.2190-33_2190-32delinsTC n.1933-33_1933-32delinsTC c.1265-33_1265-32delinsTC (n.1265-33_1265-32delinsTC) n.1993-33_1993-32delinsTC n.685-33_685-32delinsTC c.1775-33_1775-32delinsTC (n.1775-33_1775-32delinsTC) n.1872-33_1872-32delinsTC | |
| 4 | g.54727791del | CA917199165 | KIT | c.1766-32del (n.1766-32del) n.1853-32del c.1763-32del (n.1763-32del) c.1778-32del (n.1778-32del) n.2190-32del n.1933-32del c.1265-32del (n.1265-32del) n.1993-32del n.685-32del c.1775-32del (n.1775-32del) n.1872-32del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727791C>A | CA2670660527 | KIT | c.1766-32C>A (n.1766-32C>A) n.1853-32C>A c.1763-32C>A (n.1763-32C>A) c.1778-32C>A (n.1778-32C>A) n.2190-32C>A n.1933-32C>A c.1265-32C>A (n.1265-32C>A) n.1993-32C>A n.685-32C>A c.1775-32C>A (n.1775-32C>A) n.1872-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727791C= | CA1458739325 | KIT | c.1766-32C= (n.1766-32C=) n.1853-32C= c.1763-32C= (n.1763-32C=) c.1778-32C= (n.1778-32C=) n.2190-32C= n.1933-32C= c.1265-32C= (n.1265-32C=) n.1993-32C= n.685-32C= c.1775-32C= (n.1775-32C=) n.1872-32C= | |
| 4 | g.54727791C>G | CA2705862252 | KIT | c.1766-32C>G (n.1766-32C>G) n.1853-32C>G c.1763-32C>G (n.1763-32C>G) c.1778-32C>G (n.1778-32C>G) n.2190-32C>G n.1933-32C>G c.1265-32C>G (n.1265-32C>G) n.1993-32C>G n.685-32C>G c.1775-32C>G (n.1775-32C>G) n.1872-32C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727791C>T | CA1458739323 | KIT | c.1766-32C>T (n.1766-32C>T) n.1853-32C>T c.1763-32C>T (n.1763-32C>T) c.1778-32C>T (n.1778-32C>T) n.2190-32C>T n.1933-32C>T c.1265-32C>T (n.1265-32C>T) n.1993-32C>T n.685-32C>T c.1775-32C>T (n.1775-32C>T) n.1872-32C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727792A>T | CA2706086659 | KIT | c.1766-31A>T (n.1766-31A>T) n.1853-31A>T c.1763-31A>T (n.1763-31A>T) c.1778-31A>T (n.1778-31A>T) n.2190-31A>T n.1933-31A>T c.1265-31A>T (n.1265-31A>T) n.1993-31A>T n.685-31A>T c.1775-31A>T (n.1775-31A>T) n.1872-31A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727793C>A | CA2670660530 | KIT | c.1766-30C>A (n.1766-30C>A) n.1853-30C>A c.1763-30C>A (n.1763-30C>A) c.1778-30C>A (n.1778-30C>A) n.2190-30C>A n.1933-30C>A c.1265-30C>A (n.1265-30C>A) n.1993-30C>A n.685-30C>A c.1775-30C>A (n.1775-30C>A) n.1872-30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727793C>G | CA2706086661 | KIT | c.1766-30C>G (n.1766-30C>G) n.1853-30C>G c.1763-30C>G (n.1763-30C>G) c.1778-30C>G (n.1778-30C>G) n.2190-30C>G n.1933-30C>G c.1265-30C>G (n.1265-30C>G) n.1993-30C>G n.685-30C>G c.1775-30C>G (n.1775-30C>G) n.1872-30C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727793C>T | CA2706086662 | KIT | c.1766-30C>T (n.1766-30C>T) n.1853-30C>T c.1763-30C>T (n.1763-30C>T) c.1778-30C>T (n.1778-30C>T) n.2190-30C>T n.1933-30C>T c.1265-30C>T (n.1265-30C>T) n.1993-30C>T n.685-30C>T c.1775-30C>T (n.1775-30C>T) n.1872-30C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727794C>A | CA2670660532 | KIT | c.1766-29C>A (n.1766-29C>A) n.1853-29C>A c.1763-29C>A (n.1763-29C>A) c.1778-29C>A (n.1778-29C>A) n.2190-29C>A n.1933-29C>A c.1265-29C>A (n.1265-29C>A) n.1993-29C>A n.685-29C>A c.1775-29C>A (n.1775-29C>A) n.1872-29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727794C>T | CA2706086664 | KIT | c.1766-29C>T (n.1766-29C>T) n.1853-29C>T c.1763-29C>T (n.1763-29C>T) c.1778-29C>T (n.1778-29C>T) n.2190-29C>T n.1933-29C>T c.1265-29C>T (n.1265-29C>T) n.1993-29C>T n.685-29C>T c.1775-29C>T (n.1775-29C>T) n.1872-29C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727795A= | CA1458739326 | KIT | c.1766-28A= (n.1766-28A=) n.1853-28A= c.1763-28A= (n.1763-28A=) c.1778-28A= (n.1778-28A=) n.2190-28A= n.1933-28A= c.1265-28A= (n.1265-28A=) n.1993-28A= n.685-28A= c.1775-28A= (n.1775-28A=) n.1872-28A= | |
| 4 | g.54727795A>C | CA2705862253 | KIT | c.1766-28A>C (n.1766-28A>C) n.1853-28A>C c.1763-28A>C (n.1763-28A>C) c.1778-28A>C (n.1778-28A>C) n.2190-28A>C n.1933-28A>C c.1265-28A>C (n.1265-28A>C) n.1993-28A>C n.685-28A>C c.1775-28A>C (n.1775-28A>C) n.1872-28A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727795A>G | CA1458739327 | KIT | c.1766-28A>G (n.1766-28A>G) n.1853-28A>G c.1763-28A>G (n.1763-28A>G) c.1778-28A>G (n.1778-28A>G) n.2190-28A>G n.1933-28A>G c.1265-28A>G (n.1265-28A>G) n.1993-28A>G n.685-28A>G c.1775-28A>G (n.1775-28A>G) n.1872-28A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727795A>T | CA2705862254 | KIT | c.1766-28A>T (n.1766-28A>T) n.1853-28A>T c.1763-28A>T (n.1763-28A>T) c.1778-28A>T (n.1778-28A>T) n.2190-28A>T n.1933-28A>T c.1265-28A>T (n.1265-28A>T) n.1993-28A>T n.685-28A>T c.1775-28A>T (n.1775-28A>T) n.1872-28A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727796C>A | CA2578090217 | KIT | c.1766-27C>A (n.1766-27C>A) n.1853-27C>A c.1763-27C>A (n.1763-27C>A) c.1778-27C>A (n.1778-27C>A) n.2190-27C>A n.1933-27C>A c.1265-27C>A (n.1265-27C>A) n.1993-27C>A n.685-27C>A c.1775-27C>A (n.1775-27C>A) n.1872-27C>A | |
| 4 | g.54727797T>C | CA2670660534 | KIT | c.1766-26T>C (n.1766-26T>C) n.1853-26T>C c.1763-26T>C (n.1763-26T>C) c.1778-26T>C (n.1778-26T>C) n.2190-26T>C n.1933-26T>C c.1265-26T>C (n.1265-26T>C) n.1993-26T>C n.685-26T>C c.1775-26T>C (n.1775-26T>C) n.1872-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727798T= | CA1458739329 | KIT | c.1766-25T= (n.1766-25T=) n.1853-25T= c.1763-25T= (n.1763-25T=) c.1778-25T= (n.1778-25T=) n.2190-25T= n.1933-25T= c.1265-25T= (n.1265-25T=) n.1993-25T= n.685-25T= c.1775-25T= (n.1775-25T=) n.1872-25T= | |
| 4 | g.54727799A>C | CA2706086668 | KIT | c.1766-24A>C (n.1766-24A>C) n.1853-24A>C c.1763-24A>C (n.1763-24A>C) c.1778-24A>C (n.1778-24A>C) n.2190-24A>C n.1933-24A>C c.1265-24A>C (n.1265-24A>C) n.1993-24A>C n.685-24A>C c.1775-24A>C (n.1775-24A>C) n.1872-24A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727799A>T | CA2706086666 | KIT | c.1766-24A>T (n.1766-24A>T) n.1853-24A>T c.1763-24A>T (n.1763-24A>T) c.1778-24A>T (n.1778-24A>T) n.2190-24A>T n.1933-24A>T c.1265-24A>T (n.1265-24A>T) n.1993-24A>T n.685-24A>T c.1775-24A>T (n.1775-24A>T) n.1872-24A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727799dup | CA2923576 | KIT | c.1766-24dup (n.1766-24dup) n.1853-24dup c.1763-24dup (n.1763-24dup) c.1778-24dup (n.1778-24dup) n.2190-24dup n.1933-24dup c.1265-24dup (n.1265-24dup) n.1993-24dup n.685-24dup c.1775-24dup (n.1775-24dup) n.1872-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727800C>A | CA2670660537 | KIT | c.1766-23C>A (n.1766-23C>A) n.1853-23C>A c.1763-23C>A (n.1763-23C>A) c.1778-23C>A (n.1778-23C>A) n.2190-23C>A n.1933-23C>A c.1265-23C>A (n.1265-23C>A) n.1993-23C>A n.685-23C>A c.1775-23C>A (n.1775-23C>A) n.1872-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727800C= | CA1458739330 | KIT | c.1766-23C= (n.1766-23C=) n.1853-23C= c.1763-23C= (n.1763-23C=) c.1778-23C= (n.1778-23C=) n.2190-23C= n.1933-23C= c.1265-23C= (n.1265-23C=) n.1993-23C= n.685-23C= c.1775-23C= (n.1775-23C=) n.1872-23C= | |
| 4 | g.54727800C>G | CA551651699 | KIT | c.1766-23C>G (n.1766-23C>G) n.1853-23C>G c.1763-23C>G (n.1763-23C>G) c.1778-23C>G (n.1778-23C>G) n.2190-23C>G n.1933-23C>G c.1265-23C>G (n.1265-23C>G) n.1993-23C>G n.685-23C>G c.1775-23C>G (n.1775-23C>G) n.1872-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727800C>T | CA2705808739 | KIT | c.1766-23C>T (n.1766-23C>T) n.1853-23C>T c.1763-23C>T (n.1763-23C>T) c.1778-23C>T (n.1778-23C>T) n.2190-23C>T n.1933-23C>T c.1265-23C>T (n.1265-23C>T) n.1993-23C>T n.685-23C>T c.1775-23C>T (n.1775-23C>T) n.1872-23C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727801C>A | CA2534858749 | KIT | c.1766-22C>A (n.1766-22C>A) n.1853-22C>A c.1763-22C>A (n.1763-22C>A) c.1778-22C>A (n.1778-22C>A) n.2190-22C>A n.1933-22C>A c.1265-22C>A (n.1265-22C>A) n.1993-22C>A n.685-22C>A c.1775-22C>A (n.1775-22C>A) n.1872-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727801C>G | CA2670660544 | KIT | c.1766-22C>G (n.1766-22C>G) n.1853-22C>G c.1763-22C>G (n.1763-22C>G) c.1778-22C>G (n.1778-22C>G) n.2190-22C>G n.1933-22C>G c.1265-22C>G (n.1265-22C>G) n.1993-22C>G n.685-22C>G c.1775-22C>G (n.1775-22C>G) n.1872-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727801C>T | CA2706086669 | KIT | c.1766-22C>T (n.1766-22C>T) n.1853-22C>T c.1763-22C>T (n.1763-22C>T) c.1778-22C>T (n.1778-22C>T) n.2190-22C>T n.1933-22C>T c.1265-22C>T (n.1265-22C>T) n.1993-22C>T n.685-22C>T c.1775-22C>T (n.1775-22C>T) n.1872-22C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727802T>A | CA2705814556 | KIT | c.1766-21T>A (n.1766-21T>A) n.1853-21T>A c.1763-21T>A (n.1763-21T>A) c.1778-21T>A (n.1778-21T>A) n.2190-21T>A n.1933-21T>A c.1265-21T>A (n.1265-21T>A) n.1993-21T>A n.685-21T>A c.1775-21T>A (n.1775-21T>A) n.1872-21T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727802T>C | CA551651700 | KIT | c.1766-21T>C (n.1766-21T>C) n.1853-21T>C c.1763-21T>C (n.1763-21T>C) c.1778-21T>C (n.1778-21T>C) n.2190-21T>C n.1933-21T>C c.1265-21T>C (n.1265-21T>C) n.1993-21T>C n.685-21T>C c.1775-21T>C (n.1775-21T>C) n.1872-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727802T= | CA1458739331 | KIT | c.1766-21T= (n.1766-21T=) n.1853-21T= c.1763-21T= (n.1763-21T=) c.1778-21T= (n.1778-21T=) n.2190-21T= n.1933-21T= c.1265-21T= (n.1265-21T=) n.1993-21T= n.685-21T= c.1775-21T= (n.1775-21T=) n.1872-21T= | |
| 4 | g.54727806_54727808del | CA2578090218 | KIT | c.1766-17_1766-15del (n.1766-17_1766-15del) n.1853-17_1853-15del c.1763-17_1763-15del (n.1763-17_1763-15del) c.1778-17_1778-15del (n.1778-17_1778-15del) n.2190-17_2190-15del n.1933-17_1933-15del c.1265-17_1265-15del (n.1265-17_1265-15del) n.1993-17_1993-15del n.685-17_685-15del c.1775-17_1775-15del (n.1775-17_1775-15del) n.1872-17_1872-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727803T>C | CA2670660545 | KIT | c.1766-20T>C (n.1766-20T>C) n.1853-20T>C c.1763-20T>C (n.1763-20T>C) c.1778-20T>C (n.1778-20T>C) n.2190-20T>C n.1933-20T>C c.1265-20T>C (n.1265-20T>C) n.1993-20T>C n.685-20T>C c.1775-20T>C (n.1775-20T>C) n.1872-20T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.54727803T>G | CA2670660546 | KIT | c.1766-20T>G (n.1766-20T>G) n.1853-20T>G c.1763-20T>G (n.1763-20T>G) c.1778-20T>G (n.1778-20T>G) n.2190-20T>G n.1933-20T>G c.1265-20T>G (n.1265-20T>G) n.1993-20T>G n.685-20T>G c.1775-20T>G (n.1775-20T>G) n.1872-20T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727804G>C | CA1458739332 | KIT | c.1766-19G>C (n.1766-19G>C) n.1853-19G>C c.1763-19G>C (n.1763-19G>C) c.1778-19G>C (n.1778-19G>C) n.2190-19G>C n.1933-19G>C c.1265-19G>C (n.1265-19G>C) n.1993-19G>C n.685-19G>C c.1775-19G>C (n.1775-19G>C) n.1872-19G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727804G= | CA1458739334 | KIT | c.1766-19G= (n.1766-19G=) n.1853-19G= c.1763-19G= (n.1763-19G=) c.1778-19G= (n.1778-19G=) n.2190-19G= n.1933-19G= c.1265-19G= (n.1265-19G=) n.1993-19G= n.685-19G= c.1775-19G= (n.1775-19G=) n.1872-19G= | |
| 4 | g.54727805T>A | CA2706086673 | KIT | c.1766-18T>A (n.1766-18T>A) n.1853-18T>A c.1763-18T>A (n.1763-18T>A) c.1778-18T>A (n.1778-18T>A) n.2190-18T>A n.1933-18T>A c.1265-18T>A (n.1265-18T>A) n.1993-18T>A n.685-18T>A c.1775-18T>A (n.1775-18T>A) n.1872-18T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727805T>C | CA2706086674 | KIT | c.1766-18T>C (n.1766-18T>C) n.1853-18T>C c.1763-18T>C (n.1763-18T>C) c.1778-18T>C (n.1778-18T>C) n.2190-18T>C n.1933-18T>C c.1265-18T>C (n.1265-18T>C) n.1993-18T>C n.685-18T>C c.1775-18T>C (n.1775-18T>C) n.1872-18T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727805T>G | CA2706086675 | KIT | c.1766-18T>G (n.1766-18T>G) n.1853-18T>G c.1763-18T>G (n.1763-18T>G) c.1778-18T>G (n.1778-18T>G) n.2190-18T>G n.1933-18T>G c.1265-18T>G (n.1265-18T>G) n.1993-18T>G n.685-18T>G c.1775-18T>G (n.1775-18T>G) n.1872-18T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727806dup | CA2573138225 | KIT | c.1766-17dup (n.1766-17dup) n.1853-17dup c.1763-17dup (n.1763-17dup) c.1778-17dup (n.1778-17dup) n.2190-17dup n.1933-17dup c.1265-17dup (n.1265-17dup) n.1993-17dup n.685-17dup c.1775-17dup (n.1775-17dup) n.1872-17dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727806T>A | CA2706086676 | KIT | c.1766-17T>A (n.1766-17T>A) n.1853-17T>A c.1763-17T>A (n.1763-17T>A) c.1778-17T>A (n.1778-17T>A) n.2190-17T>A n.1933-17T>A c.1265-17T>A (n.1265-17T>A) n.1993-17T>A n.685-17T>A c.1775-17T>A (n.1775-17T>A) n.1872-17T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727806T>C | CA2706086678 | KIT | c.1766-17T>C (n.1766-17T>C) n.1853-17T>C c.1763-17T>C (n.1763-17T>C) c.1778-17T>C (n.1778-17T>C) n.2190-17T>C n.1933-17T>C c.1265-17T>C (n.1265-17T>C) n.1993-17T>C n.685-17T>C c.1775-17T>C (n.1775-17T>C) n.1872-17T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727807G>A | CA2573138226 | KIT | c.1766-16G>A (n.1766-16G>A) n.1853-16G>A c.1763-16G>A (n.1763-16G>A) c.1778-16G>A (n.1778-16G>A) n.2190-16G>A n.1933-16G>A c.1265-16G>A (n.1265-16G>A) n.1993-16G>A n.685-16G>A c.1775-16G>A (n.1775-16G>A) n.1872-16G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727807G>C | CA2706086679 | KIT | c.1766-16G>C (n.1766-16G>C) n.1853-16G>C c.1763-16G>C (n.1763-16G>C) c.1778-16G>C (n.1778-16G>C) n.2190-16G>C n.1933-16G>C c.1265-16G>C (n.1265-16G>C) n.1993-16G>C n.685-16G>C c.1775-16G>C (n.1775-16G>C) n.1872-16G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727807G>T | CA648916167 | KIT | c.1766-16G>T (n.1766-16G>T) n.1853-16G>T c.1763-16G>T (n.1763-16G>T) c.1778-16G>T (n.1778-16G>T) n.2190-16G>T n.1933-16G>T c.1265-16G>T (n.1265-16G>T) n.1993-16G>T n.685-16G>T c.1775-16G>T (n.1775-16G>T) n.1872-16G>T | ClinVar COSMIC |
| 4 | g.54727809C>A | CA2670660547 | KIT | c.1766-14C>A (n.1766-14C>A) n.1853-14C>A c.1763-14C>A (n.1763-14C>A) c.1778-14C>A (n.1778-14C>A) n.2190-14C>A n.1933-14C>A c.1265-14C>A (n.1265-14C>A) n.1993-14C>A n.685-14C>A c.1775-14C>A (n.1775-14C>A) n.1872-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727809C>G | CA2706086682 | KIT | c.1766-14C>G (n.1766-14C>G) n.1853-14C>G c.1763-14C>G (n.1763-14C>G) c.1778-14C>G (n.1778-14C>G) n.2190-14C>G n.1933-14C>G c.1265-14C>G (n.1265-14C>G) n.1993-14C>G n.685-14C>G c.1775-14C>G (n.1775-14C>G) n.1872-14C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727809C>T | CA2706086683 | KIT | c.1766-14C>T (n.1766-14C>T) n.1853-14C>T c.1763-14C>T (n.1763-14C>T) c.1778-14C>T (n.1778-14C>T) n.2190-14C>T n.1933-14C>T c.1265-14C>T (n.1265-14C>T) n.1993-14C>T n.685-14C>T c.1775-14C>T (n.1775-14C>T) n.1872-14C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727815_54727818del | CA2580615969 | KIT | c.1766-8_1766-5del (n.1766-8_1766-5del) n.1853-8_1853-5del c.1763-8_1763-5del (n.1763-8_1763-5del) c.1778-8_1778-5del (n.1778-8_1778-5del) n.2190-8_2190-5del n.1933-8_1933-5del c.1265-8_1265-5del (n.1265-8_1265-5del) n.1993-8_1993-5del n.685-8_685-5del c.1775-8_1775-5del (n.1775-8_1775-5del) n.1872-8_1872-5del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727810T>A | CA2706086686 | KIT | c.1766-13T>A (n.1766-13T>A) n.1853-13T>A c.1763-13T>A (n.1763-13T>A) c.1778-13T>A (n.1778-13T>A) n.2190-13T>A n.1933-13T>A c.1265-13T>A (n.1265-13T>A) n.1993-13T>A n.685-13T>A c.1775-13T>A (n.1775-13T>A) n.1872-13T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727811T>A | CA2705808741 | KIT | c.1766-12T>A (n.1766-12T>A) n.1853-12T>A c.1763-12T>A (n.1763-12T>A) c.1778-12T>A (n.1778-12T>A) n.2190-12T>A n.1933-12T>A c.1265-12T>A (n.1265-12T>A) n.1993-12T>A n.685-12T>A c.1775-12T>A (n.1775-12T>A) n.1872-12T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727811T>C | CA2705808740 | KIT | c.1766-12T>C (n.1766-12T>C) n.1853-12T>C c.1763-12T>C (n.1763-12T>C) c.1778-12T>C (n.1778-12T>C) n.2190-12T>C n.1933-12T>C c.1265-12T>C (n.1265-12T>C) n.1993-12T>C n.685-12T>C c.1775-12T>C (n.1775-12T>C) n.1872-12T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727811T>G | CA796350219 | KIT | c.1766-12T>G (n.1766-12T>G) n.1853-12T>G c.1763-12T>G (n.1763-12T>G) c.1778-12T>G (n.1778-12T>G) n.2190-12T>G n.1933-12T>G c.1265-12T>G (n.1265-12T>G) n.1993-12T>G n.685-12T>G c.1775-12T>G (n.1775-12T>G) n.1872-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727811T= | CA1458739335 | KIT | c.1766-12T= (n.1766-12T=) n.1853-12T= c.1763-12T= (n.1763-12T=) c.1778-12T= (n.1778-12T=) n.2190-12T= n.1933-12T= c.1265-12T= (n.1265-12T=) n.1993-12T= n.685-12T= c.1775-12T= (n.1775-12T=) n.1872-12T= | |
| 4 | g.54727812C>A | CA2705787335 | KIT | c.1766-11C>A (n.1766-11C>A) n.1853-11C>A c.1763-11C>A (n.1763-11C>A) c.1778-11C>A (n.1778-11C>A) n.2190-11C>A n.1933-11C>A c.1265-11C>A (n.1265-11C>A) n.1993-11C>A n.685-11C>A c.1775-11C>A (n.1775-11C>A) n.1872-11C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727812C= | CA1458739336 | KIT | c.1766-11C= (n.1766-11C=) n.1853-11C= c.1763-11C= (n.1763-11C=) c.1778-11C= (n.1778-11C=) n.2190-11C= n.1933-11C= c.1265-11C= (n.1265-11C=) n.1993-11C= n.685-11C= c.1775-11C= (n.1775-11C=) n.1872-11C= | |
| 4 | g.54727812C>G | CA2705787334 | KIT | c.1766-11C>G (n.1766-11C>G) n.1853-11C>G c.1763-11C>G (n.1763-11C>G) c.1778-11C>G (n.1778-11C>G) n.2190-11C>G n.1933-11C>G c.1265-11C>G (n.1265-11C>G) n.1993-11C>G n.685-11C>G c.1775-11C>G (n.1775-11C>G) n.1872-11C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727812C>T | CA2923577 | KIT | c.1766-11C>T (n.1766-11C>T) n.1853-11C>T c.1763-11C>T (n.1763-11C>T) c.1778-11C>T (n.1778-11C>T) n.2190-11C>T n.1933-11C>T c.1265-11C>T (n.1265-11C>T) n.1993-11C>T n.685-11C>T c.1775-11C>T (n.1775-11C>T) n.1872-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727813C>A | CA439291309 | KIT | c.1766-10C>A (n.1766-10C>A) n.1853-10C>A c.1763-10C>A (n.1763-10C>A) c.1778-10C>A (n.1778-10C>A) n.2190-10C>A n.1933-10C>A c.1265-10C>A (n.1265-10C>A) n.1993-10C>A n.685-10C>A c.1775-10C>A (n.1775-10C>A) n.1872-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727813C= | CA1458739341 | KIT | c.1766-10C= (n.1766-10C=) n.1853-10C= c.1763-10C= (n.1763-10C=) c.1778-10C= (n.1778-10C=) n.2190-10C= n.1933-10C= c.1265-10C= (n.1265-10C=) n.1993-10C= n.685-10C= c.1775-10C= (n.1775-10C=) n.1872-10C= | |
| 4 | g.54727813C>G | CA2705837690 | KIT | c.1766-10C>G (n.1766-10C>G) n.1853-10C>G c.1763-10C>G (n.1763-10C>G) c.1778-10C>G (n.1778-10C>G) n.2190-10C>G n.1933-10C>G c.1265-10C>G (n.1265-10C>G) n.1993-10C>G n.685-10C>G c.1775-10C>G (n.1775-10C>G) n.1872-10C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727813C>T | CA1062688757 | KIT | c.1766-10C>T (n.1766-10C>T) n.1853-10C>T c.1763-10C>T (n.1763-10C>T) c.1778-10C>T (n.1778-10C>T) n.2190-10C>T n.1933-10C>T c.1265-10C>T (n.1265-10C>T) n.1993-10C>T n.685-10C>T c.1775-10C>T (n.1775-10C>T) n.1872-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727814T>A | CA2706086687 | KIT | c.1766-9T>A (n.1766-9T>A) n.1853-9T>A c.1763-9T>A (n.1763-9T>A) c.1778-9T>A (n.1778-9T>A) n.2190-9T>A n.1933-9T>A c.1265-9T>A (n.1265-9T>A) n.1993-9T>A n.685-9T>A c.1775-9T>A (n.1775-9T>A) n.1872-9T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727815dup | CA915943032 | KIT | c.1766-8dup (n.1766-8dup) n.1853-8dup c.1763-8dup (n.1763-8dup) c.1778-8dup (n.1778-8dup) n.2190-8dup n.1933-8dup c.1265-8dup (n.1265-8dup) n.1993-8dup n.685-8dup c.1775-8dup (n.1775-8dup) n.1872-8dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727815T>A | CA2706086691 | KIT | c.1766-8T>A (n.1766-8T>A) n.1853-8T>A c.1763-8T>A (n.1763-8T>A) c.1778-8T>A (n.1778-8T>A) n.2190-8T>A n.1933-8T>A c.1265-8T>A (n.1265-8T>A) n.1993-8T>A n.685-8T>A c.1775-8T>A (n.1775-8T>A) n.1872-8T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727815T>C | CA2706086689 | KIT | c.1766-8T>C (n.1766-8T>C) n.1853-8T>C c.1763-8T>C (n.1763-8T>C) c.1778-8T>C (n.1778-8T>C) n.2190-8T>C n.1933-8T>C c.1265-8T>C (n.1265-8T>C) n.1993-8T>C n.685-8T>C c.1775-8T>C (n.1775-8T>C) n.1872-8T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727817C>G | CA2573138227 | KIT | c.1766-6C>G (n.1766-6C>G) n.1853-6C>G c.1763-6C>G (n.1763-6C>G) c.1778-6C>G (n.1778-6C>G) n.2190-6C>G n.1933-6C>G c.1265-6C>G (n.1265-6C>G) n.1993-6C>G n.685-6C>G c.1775-6C>G (n.1775-6C>G) n.1872-6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727817C>T | CA2499217271 | KIT | c.1766-6C>T (n.1766-6C>T) n.1853-6C>T c.1763-6C>T (n.1763-6C>T) c.1778-6C>T (n.1778-6C>T) n.2190-6C>T n.1933-6C>T c.1265-6C>T (n.1265-6C>T) n.1993-6C>T n.685-6C>T c.1775-6C>T (n.1775-6C>T) n.1872-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727818T>C | CA2573138228 | KIT | c.1766-5T>C (n.1766-5T>C) n.1853-5T>C c.1763-5T>C (n.1763-5T>C) c.1778-5T>C (n.1778-5T>C) n.2190-5T>C n.1933-5T>C c.1265-5T>C (n.1265-5T>C) n.1993-5T>C n.685-5T>C c.1775-5T>C (n.1775-5T>C) n.1872-5T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727819A= | CA1458739347 | KIT | c.1766-4A= (n.1766-4A=) n.1853-4A= c.1763-4A= (n.1763-4A=) c.1778-4A= (n.1778-4A=) n.2190-4A= n.1933-4A= c.1265-4A= (n.1265-4A=) n.1993-4A= n.685-4A= c.1775-4A= (n.1775-4A=) n.1872-4A= | |
| 4 | g.54727819A>C | CA2705787337 | KIT | c.1766-4A>C (n.1766-4A>C) n.1853-4A>C c.1763-4A>C (n.1763-4A>C) c.1778-4A>C (n.1778-4A>C) n.2190-4A>C n.1933-4A>C c.1265-4A>C (n.1265-4A>C) n.1993-4A>C n.685-4A>C c.1775-4A>C (n.1775-4A>C) n.1872-4A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727819A>G | CA2923578 | KIT | c.1766-4A>G (n.1766-4A>G) n.1853-4A>G c.1763-4A>G (n.1763-4A>G) c.1778-4A>G (n.1778-4A>G) n.2190-4A>G n.1933-4A>G c.1265-4A>G (n.1265-4A>G) n.1993-4A>G n.685-4A>G c.1775-4A>G (n.1775-4A>G) n.1872-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727819A>T | CA2705787336 | KIT | c.1766-4A>T (n.1766-4A>T) n.1853-4A>T c.1763-4A>T (n.1763-4A>T) c.1778-4A>T (n.1778-4A>T) n.2190-4A>T n.1933-4A>T c.1265-4A>T (n.1265-4A>T) n.1993-4A>T n.685-4A>T c.1775-4A>T (n.1775-4A>T) n.1872-4A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727820C>A | CA2706086694 | KIT | c.1766-3C>A (n.1766-3C>A) n.1853-3C>A c.1763-3C>A (n.1763-3C>A) c.1778-3C>A (n.1778-3C>A) n.2190-3C>A n.1933-3C>A c.1265-3C>A (n.1265-3C>A) n.1993-3C>A n.685-3C>A c.1775-3C>A (n.1775-3C>A) n.1872-3C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727820C>G | CA2706086693 | KIT | c.1766-3C>G (n.1766-3C>G) n.1853-3C>G c.1763-3C>G (n.1763-3C>G) c.1778-3C>G (n.1778-3C>G) n.2190-3C>G n.1933-3C>G c.1265-3C>G (n.1265-3C>G) n.1993-3C>G n.685-3C>G c.1775-3C>G (n.1775-3C>G) n.1872-3C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727820C>T | CA2573138229 | KIT | c.1766-3C>T (n.1766-3C>T) n.1853-3C>T c.1763-3C>T (n.1763-3C>T) c.1778-3C>T (n.1778-3C>T) n.2190-3C>T n.1933-3C>T c.1265-3C>T (n.1265-3C>T) n.1993-3C>T n.685-3C>T c.1775-3C>T (n.1775-3C>T) n.1872-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727821A= | CA1458739351 | KIT | c.1766-2A= (n.1766-2A=) n.1853-2A= c.1763-2A= (n.1763-2A=) c.1778-2A= (n.1778-2A=) n.2190-2A= n.1933-2A= c.1265-2A= (n.1265-2A=) n.1993-2A= n.685-2A= c.1775-2A= (n.1775-2A=) n.1872-2A= | |
| 4 | g.54727821A>C | CA356907788 | KIT | c.1766-2A>C (n.1766-2A>C) n.1853-2A>C c.1763-2A>C (n.1763-2A>C) c.1778-2A>C (n.1778-2A>C) n.2190-2A>C n.1933-2A>C c.1265-2A>C (n.1265-2A>C) n.1993-2A>C n.685-2A>C c.1775-2A>C (n.1775-2A>C) n.1872-2A>C | |
| 4 | g.54727821A>G | CA356907790 | KIT | c.1766-2A>G (n.1766-2A>G) n.1853-2A>G c.1763-2A>G (n.1763-2A>G) c.1778-2A>G (n.1778-2A>G) n.2190-2A>G n.1933-2A>G c.1265-2A>G (n.1265-2A>G) n.1993-2A>G n.685-2A>G c.1775-2A>G (n.1775-2A>G) n.1872-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727821A>T | CA356907792 | KIT | c.1766-2A>T (n.1766-2A>T) n.1853-2A>T c.1763-2A>T (n.1763-2A>T) c.1778-2A>T (n.1778-2A>T) n.2190-2A>T n.1933-2A>T c.1265-2A>T (n.1265-2A>T) n.1993-2A>T n.685-2A>T c.1775-2A>T (n.1775-2A>T) n.1872-2A>T | |
| 4 | g.54727822G>A | CA356907795 | KIT | c.1766-1G>A (n.1766-1G>A) n.1853-1G>A c.1763-1G>A (n.1763-1G>A) c.1778-1G>A (n.1778-1G>A) n.2190-1G>A n.1933-1G>A c.1265-1G>A (n.1265-1G>A) n.1993-1G>A n.685-1G>A c.1775-1G>A (n.1775-1G>A) n.1872-1G>A | |
| 4 | g.54727822G>C | CA356907797 | KIT | c.1766-1G>C (n.1766-1G>C) n.1853-1G>C c.1763-1G>C (n.1763-1G>C) c.1778-1G>C (n.1778-1G>C) n.2190-1G>C n.1933-1G>C c.1265-1G>C (n.1265-1G>C) n.1993-1G>C n.685-1G>C c.1775-1G>C (n.1775-1G>C) n.1872-1G>C | |
| 4 | g.54727822G>T | CA356907798 | KIT | c.1766-1G>T (n.1766-1G>T) n.1853-1G>T c.1763-1G>T (n.1763-1G>T) c.1778-1G>T (n.1778-1G>T) n.2190-1G>T n.1933-1G>T c.1265-1G>T (n.1265-1G>T) n.1993-1G>T n.685-1G>T c.1775-1G>T (n.1775-1G>T) n.1872-1G>T | |
| 4 | g.54727823_54727824insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG | CA645516933 | KIT | c.1766_1767insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG n.1853_1854insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG c.1763_1764insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG c.1778_1779insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG n.2190_2191insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG n.1933_1934insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG c.1265_1266insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG n.1993_1994insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG n.685_686insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG c.1775_1776insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG n.1872_1873insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG | COSMIC |
| 4 | g.54727823G>A | CA356907800 | KIT | c.1766G>A (p.Gly589Glu) n.1853G>A c.1763G>A (p.Gly588Glu) c.1778G>A (p.Gly593Glu) n.2190G>A n.1933G>A c.1265G>A (p.Gly422Glu) n.1993G>A n.685G>A c.1775G>A (p.Gly592Glu) n.1872G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727823G>C | CA356907802 | KIT | c.1766G>C (p.Gly589Ala) n.1853G>C c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) n.2190G>C n.1933G>C c.1265G>C (p.Gly422Ala) n.1993G>C n.685G>C c.1775G>C (p.Gly592Ala) n.1872G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727823G>T | CA356907805 | KIT | c.1766G>T (p.Gly589Val) n.1853G>T c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1778G>T (p.Gly593Val) n.2190G>T n.1933G>T c.1265G>T (p.Gly422Val) n.1993G>T n.685G>T c.1775G>T (p.Gly592Val) n.1872G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727824G>A | CA439291310 | KIT | c.1767G>A (p.Gly589=) n.1854G>A c.1764G>A (p.Gly588=) c.1779G>A (p.Gly593=) n.2191G>A n.1934G>A c.1266G>A (p.Gly422=) n.1994G>A n.686G>A c.1776G>A (p.Gly592=) n.1873G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727824G>C | CA439291311 | KIT | c.1767G>C (p.Gly589=) n.1854G>C c.1764G>C (p.Gly588=) c.1779G>C (p.Gly593=) n.2191G>C n.1934G>C c.1266G>C (p.Gly422=) n.1994G>C n.686G>C c.1776G>C (p.Gly592=) n.1873G>C | |
| 4 | g.54727824G>T | CA439291312 | KIT | c.1767G>T (p.Gly589=) n.1854G>T c.1764G>T (p.Gly588=) c.1779G>T (p.Gly593=) n.2191G>T n.1934G>T c.1266G>T (p.Gly422=) n.1994G>T n.686G>T c.1776G>T (p.Gly592=) n.1873G>T | |
| 4 | g.54727825A>C | CA356907808 | KIT | c.1768A>C (p.Lys590Gln) n.1855A>C c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) n.2192A>C n.1935A>C c.1267A>C (p.Lys423Gln) n.1995A>C n.687A>C c.1777A>C (p.Lys593Gln) n.1874A>C | |
| 4 | g.54727825A>G | CA356907810 | KIT | c.1768A>G (p.Lys590Glu) n.1855A>G c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) n.2192A>G n.1935A>G c.1267A>G (p.Lys423Glu) n.1995A>G n.687A>G c.1777A>G (p.Lys593Glu) n.1874A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727825A>T | CA356907812 | KIT | c.1768A>T (p.Lys590Ter) n.1855A>T c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter) n.2192A>T n.1935A>T c.1267A>T (p.Lys423Ter) n.1995A>T n.687A>T c.1777A>T (p.Lys593Ter) n.1874A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727828del | CA2706086695 | KIT | c.1771del (p.Thr591ProfsTer18) n.1858del c.1768del (p.Thr590ProfsTer18) c.1783del (p.Thr595ProfsTer18) n.2195del n.1938del c.1270del (p.Thr424ProfsTer18) n.1998del n.690del c.1780del (p.Thr594ProfsTer18) n.1877del | dbSNP |
| 4 | g.54727826A>C | CA356907818 | KIT | c.1769A>C (p.Lys590Thr) n.1856A>C c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr) n.2193A>C n.1936A>C c.1268A>C (p.Lys423Thr) n.1996A>C n.688A>C c.1778A>C (p.Lys593Thr) n.1875A>C | |
| 4 | g.54727826A>G | CA356907820 | KIT | c.1769A>G (p.Lys590Arg) n.1856A>G c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) n.2193A>G n.1936A>G c.1268A>G (p.Lys423Arg) n.1996A>G n.688A>G c.1778A>G (p.Lys593Arg) n.1875A>G | |
| 4 | g.54727826A>T | CA356907816 | KIT | c.1769A>T (p.Lys590Ile) n.1856A>T c.1766A>T (p.Lys589Ile) c.1781A>T (p.Lys594Ile) n.2193A>T n.1936A>T c.1268A>T (p.Lys423Ile) n.1996A>T n.688A>T c.1778A>T (p.Lys593Ile) n.1875A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727827A>C | CA356907822 | KIT | c.1770A>C (p.Lys590Asn) n.1857A>C c.1767A>C (p.Lys589Asn) c.1782A>C (p.Lys594Asn) n.2194A>C n.1937A>C c.1269A>C (p.Lys423Asn) n.1997A>C n.689A>C c.1779A>C (p.Lys593Asn) n.1876A>C | |
| 4 | g.54727827A>G | CA439291313 | KIT | c.1770A>G (p.Lys590=) n.1857A>G c.1767A>G (p.Lys589=) c.1782A>G (p.Lys594=) n.2194A>G n.1937A>G c.1269A>G (p.Lys423=) n.1997A>G n.689A>G c.1779A>G (p.Lys593=) n.1876A>G | |
| 4 | g.54727827A>T | CA356907824 | KIT | c.1770A>T (p.Lys590Asn) n.1857A>T c.1767A>T (p.Lys589Asn) c.1782A>T (p.Lys594Asn) n.2194A>T n.1937A>T c.1269A>T (p.Lys423Asn) n.1997A>T n.689A>T c.1779A>T (p.Lys593Asn) n.1876A>T | |
| 4 | g.54727828A>C | CA356907827 | KIT | c.1771A>C (p.Thr591Pro) n.1858A>C c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1783A>C (p.Thr595Pro) n.2195A>C n.1938A>C c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.1998A>C n.690A>C c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.1877A>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727828A>G | CA356907829 | KIT | c.1771A>G (p.Thr591Ala) n.1858A>G c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1783A>G (p.Thr595Ala) n.2195A>G n.1938A>G c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.1998A>G n.690A>G c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.1877A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727828A>T | CA356907831 | KIT | c.1771A>T (p.Thr591Ser) n.1858A>T c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1783A>T (p.Thr595Ser) n.2195A>T n.1938A>T c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.1998A>T n.690A>T c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.1877A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727829C>A | CA356907834 | KIT | c.1772C>A (p.Thr591Asn) n.1859C>A c.1769C>A (p.Thr590Asn) c.1784C>A (p.Thr595Asn) n.2196C>A n.1939C>A c.1271C>A (p.Thr424Asn) n.1999C>A n.691C>A c.1781C>A (p.Thr594Asn) n.1878C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727829C= | CA1458739357 | KIT | c.1772C= (p.Thr591=) n.1859C= c.1769C= (p.Thr590=) c.1784C= (p.Thr595=) n.2196C= n.1939C= c.1271C= (p.Thr424=) n.1999C= n.691C= c.1781C= (p.Thr594=) n.1878C= | |
| 4 | g.54727829C>G | CA356907837 | KIT | c.1772C>G (p.Thr591Ser) n.1859C>G c.1769C>G (p.Thr590Ser) c.1784C>G (p.Thr595Ser) n.2196C>G n.1939C>G c.1271C>G (p.Thr424Ser) n.1999C>G n.691C>G c.1781C>G (p.Thr594Ser) n.1878C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727829C>T | CA2923579 | KIT | c.1772C>T (p.Thr591Ile) n.1859C>T c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.1784C>T (p.Thr595Ile) n.2196C>T n.1939C>T c.1271C>T (p.Thr424Ile) n.1999C>T n.691C>T c.1781C>T (p.Thr594Ile) n.1878C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727830C>A | CA439291314 | KIT | c.1773C>A (p.Thr591=) n.1860C>A c.1770C>A (p.Thr590=) c.1785C>A (p.Thr595=) n.2197C>A n.1940C>A c.1272C>A (p.Thr424=) n.2000C>A n.692C>A c.1782C>A (p.Thr594=) n.1879C>A | |
| 4 | g.54727830C>G | CA439291315 | KIT | c.1773C>G (p.Thr591=) n.1860C>G c.1770C>G (p.Thr590=) c.1785C>G (p.Thr595=) n.2197C>G n.1940C>G c.1272C>G (p.Thr424=) n.2000C>G n.692C>G c.1782C>G (p.Thr594=) n.1879C>G | |
| 4 | g.54727830C>T | CA439291316 | KIT | c.1773C>T (p.Thr591=) n.1860C>T c.1770C>T (p.Thr590=) c.1785C>T (p.Thr595=) n.2197C>T n.1940C>T c.1272C>T (p.Thr424=) n.2000C>T n.692C>T c.1782C>T (p.Thr594=) n.1879C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727831C>A | CA356907840 | KIT | c.1774C>A (p.Leu592Met) n.1861C>A c.1771C>A (p.Leu591Met) c.1786C>A (p.Leu596Met) n.2198C>A n.1941C>A c.1273C>A (p.Leu425Met) n.2001C>A n.693C>A c.1783C>A (p.Leu595Met) n.1880C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727831C>G | CA356907841 | KIT | c.1774C>G (p.Leu592Val) n.1861C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) n.2198C>G n.1941C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) n.2001C>G n.693C>G c.1783C>G (p.Leu595Val) n.1880C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727831C>T | CA439291317 | KIT | c.1774C>T (p.Leu592=) n.1861C>T c.1771C>T (p.Leu591=) c.1786C>T (p.Leu596=) n.2198C>T n.1941C>T c.1273C>T (p.Leu425=) n.2001C>T n.693C>T c.1783C>T (p.Leu595=) n.1880C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727832T>A | CA356907843 | KIT | c.1775T>A (p.Leu592Gln) n.1862T>A c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.1787T>A (p.Leu596Gln) n.2199T>A n.1942T>A c.1274T>A (p.Leu425Gln) n.2002T>A n.694T>A c.1784T>A (p.Leu595Gln) n.1881T>A | |
| 4 | g.54727832T>C | CA356907845 | KIT | c.1775T>C (p.Leu592Pro) n.1862T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) n.2199T>C n.1942T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.2002T>C n.694T>C c.1784T>C (p.Leu595Pro) n.1881T>C | |
| 4 | g.54727832T>G | CA356907847 | KIT | c.1775T>G (p.Leu592Arg) n.1862T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) n.2199T>G n.1942T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.2002T>G n.694T>G c.1784T>G (p.Leu595Arg) n.1881T>G | |
| 4 | g.54727833G>A | CA439291318 | KIT | c.1776G>A (p.Leu592=) n.1863G>A c.1773G>A (p.Leu591=) c.1788G>A (p.Leu596=) n.2200G>A n.1943G>A c.1275G>A (p.Leu425=) n.2003G>A n.695G>A c.1785G>A (p.Leu595=) n.1882G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727833G>C | CA439291319 | KIT | c.1776G>C (p.Leu592=) n.1863G>C c.1773G>C (p.Leu591=) c.1788G>C (p.Leu596=) n.2200G>C n.1943G>C c.1275G>C (p.Leu425=) n.2003G>C n.695G>C c.1785G>C (p.Leu595=) n.1882G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727833G>T | CA439291320 | KIT | c.1776G>T (p.Leu592=) n.1863G>T c.1773G>T (p.Leu591=) c.1788G>T (p.Leu596=) n.2200G>T n.1943G>T c.1275G>T (p.Leu425=) n.2003G>T n.695G>T c.1785G>T (p.Leu595=) n.1882G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727834G>A | CA356907855 | KIT | c.1777G>A (p.Gly593Ser) n.1864G>A c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.1789G>A (p.Gly597Ser) n.2201G>A n.1944G>A c.1276G>A (p.Gly426Ser) n.2004G>A n.696G>A c.1786G>A (p.Gly596Ser) n.1883G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727834G>C | CA356907852 | KIT | c.1777G>C (p.Gly593Arg) n.1864G>C c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1789G>C (p.Gly597Arg) n.2201G>C n.1944G>C c.1276G>C (p.Gly426Arg) n.2004G>C n.696G>C c.1786G>C (p.Gly596Arg) n.1883G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727834G>T | CA356907850 | KIT | c.1777G>T (p.Gly593Cys) n.1864G>T c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.1789G>T (p.Gly597Cys) n.2201G>T n.1944G>T c.1276G>T (p.Gly426Cys) n.2004G>T n.696G>T c.1786G>T (p.Gly596Cys) n.1883G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727835G>A | CA356907858 | KIT | c.1778G>A (p.Gly593Asp) n.1865G>A c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.1790G>A (p.Gly597Asp) n.2202G>A n.1945G>A c.1277G>A (p.Gly426Asp) n.2005G>A n.697G>A c.1787G>A (p.Gly596Asp) n.1884G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727835G>C | CA356907860 | KIT | c.1778G>C (p.Gly593Ala) n.1865G>C c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1790G>C (p.Gly597Ala) n.2202G>C n.1945G>C c.1277G>C (p.Gly426Ala) n.2005G>C n.697G>C c.1787G>C (p.Gly596Ala) n.1884G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727835G>T | CA356907862 | KIT | c.1778G>T (p.Gly593Val) n.1865G>T c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1790G>T (p.Gly597Val) n.2202G>T n.1945G>T c.1277G>T (p.Gly426Val) n.2005G>T n.697G>T c.1787G>T (p.Gly596Val) n.1884G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727836T>A | CA439291321 | KIT | c.1779T>A (p.Gly593=) n.1866T>A c.1776T>A (p.Gly592=) c.1791T>A (p.Gly597=) n.2203T>A n.1946T>A c.1278T>A (p.Gly426=) n.2006T>A n.698T>A c.1788T>A (p.Gly596=) n.1885T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727836T>C | CA439291322 | KIT | c.1779T>C (p.Gly593=) n.1866T>C c.1776T>C (p.Gly592=) c.1791T>C (p.Gly597=) n.2203T>C n.1946T>C c.1278T>C (p.Gly426=) n.2006T>C n.698T>C c.1788T>C (p.Gly596=) n.1885T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727836T>G | CA2923580 | KIT | c.1779T>G (p.Gly593=) n.1866T>G c.1776T>G (p.Gly592=) c.1791T>G (p.Gly597=) n.2203T>G n.1946T>G c.1278T>G (p.Gly426=) n.2006T>G n.698T>G c.1788T>G (p.Gly596=) n.1885T>G | dbSNP ExAC |
| 4 | g.54727836T= | CA1458739361 | KIT | c.1779T= (p.Gly593=) n.1866T= c.1776T= (p.Gly592=) c.1791T= (p.Gly597=) n.2203T= n.1946T= c.1278T= (p.Gly426=) n.2006T= n.698T= c.1788T= (p.Gly596=) n.1885T= | |
| 4 | g.54727837G>A | CA2923581 | KIT | c.1780G>A (p.Ala594Thr) n.1867G>A c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) n.2204G>A n.1947G>A c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.2007G>A n.699G>A c.1789G>A (p.Ala597Thr) n.1886G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727837G>C | CA356907865 | KIT | c.1780G>C (p.Ala594Pro) n.1867G>C c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) n.2204G>C n.1947G>C c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.2007G>C n.699G>C c.1789G>C (p.Ala597Pro) n.1886G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727837G= | CA1458739363 | KIT | c.1780G= (p.Ala594=) n.1867G= c.1777G= (p.Ala593=) c.1792G= (p.Ala598=) n.2204G= n.1947G= c.1279G= (p.Ala427=) n.2007G= n.699G= c.1789G= (p.Ala597=) n.1886G= | |
| 4 | g.54727837G>T | CA356907868 | KIT | c.1780G>T (p.Ala594Ser) n.1867G>T c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) n.2204G>T n.1947G>T c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.2007G>T n.699G>T c.1789G>T (p.Ala597Ser) n.1886G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727838C>A | CA356907871 | KIT | c.1781C>A (p.Ala594Asp) n.1868C>A c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.1793C>A (p.Ala598Asp) n.2205C>A n.1948C>A c.1280C>A (p.Ala427Asp) n.2008C>A n.700C>A c.1790C>A (p.Ala597Asp) n.1887C>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727838C>G | CA356907872 | KIT | c.1781C>G (p.Ala594Gly) n.1868C>G c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly) n.2205C>G n.1948C>G c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.2008C>G n.700C>G c.1790C>G (p.Ala597Gly) n.1887C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727838C>T | CA356907874 | KIT | c.1781C>T (p.Ala594Val) n.1868C>T c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1793C>T (p.Ala598Val) n.2205C>T n.1948C>T c.1280C>T (p.Ala427Val) n.2008C>T n.700C>T c.1790C>T (p.Ala597Val) n.1887C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727839T>A | CA439291323 | KIT | c.1782T>A (p.Ala594=) n.1869T>A c.1779T>A (p.Ala593=) c.1794T>A (p.Ala598=) n.2206T>A n.1949T>A c.1281T>A (p.Ala427=) n.2009T>A n.701T>A c.1791T>A (p.Ala597=) n.1888T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727839T>C | CA439291324 | KIT | c.1782T>C (p.Ala594=) n.1869T>C c.1779T>C (p.Ala593=) c.1794T>C (p.Ala598=) n.2206T>C n.1949T>C c.1281T>C (p.Ala427=) n.2009T>C n.701T>C c.1791T>C (p.Ala597=) n.1888T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727839T>G | CA439291325 | KIT | c.1782T>G (p.Ala594=) n.1869T>G c.1779T>G (p.Ala593=) c.1794T>G (p.Ala598=) n.2206T>G n.1949T>G c.1281T>G (p.Ala427=) n.2009T>G n.701T>G c.1791T>G (p.Ala597=) n.1888T>G | |
| 4 | g.54727839T= | CA1458739367 | KIT | c.1782T= (p.Ala594=) n.1869T= c.1779T= (p.Ala593=) c.1794T= (p.Ala598=) n.2206T= n.1949T= c.1281T= (p.Ala427=) n.2009T= n.701T= c.1791T= (p.Ala597=) n.1888T= | |
| 4 | g.54727840G>A | CA356907876 | KIT | c.1783G>A (p.Gly595Arg) n.1870G>A c.1780G>A (p.Gly594Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) n.2207G>A n.1950G>A c.1282G>A (p.Gly428Arg) n.2010G>A n.702G>A c.1792G>A (p.Gly598Arg) n.1889G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727840G>C | CA356907878 | KIT | c.1783G>C (p.Gly595Arg) n.1870G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) n.2207G>C n.1950G>C c.1282G>C (p.Gly428Arg) n.2010G>C n.702G>C c.1792G>C (p.Gly598Arg) n.1889G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727840G>T | CA356907881 | KIT | c.1783G>T (p.Gly595Ter) n.1870G>T c.1780G>T (p.Gly594Ter) c.1795G>T (p.Gly599Ter) n.2207G>T n.1950G>T c.1282G>T (p.Gly428Ter) n.2010G>T n.702G>T c.1792G>T (p.Gly598Ter) n.1889G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727841G>A | CA356907886 | KIT | c.1784G>A (p.Gly595Glu) n.1871G>A c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.1796G>A (p.Gly599Glu) n.2208G>A n.1951G>A c.1283G>A (p.Gly428Glu) n.2011G>A n.703G>A c.1793G>A (p.Gly598Glu) n.1890G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727841G>C | CA356907887 | KIT | c.1784G>C (p.Gly595Ala) n.1871G>C c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) n.2208G>C n.1951G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) n.2011G>C n.703G>C c.1793G>C (p.Gly598Ala) n.1890G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727841G>T | CA356907884 | KIT | c.1784G>T (p.Gly595Val) n.1871G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) n.2208G>T n.1951G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) n.2011G>T n.703G>T c.1793G>T (p.Gly598Val) n.1890G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727842A= | CA1458739374 | KIT | c.1785A= (p.Gly595=) n.1872A= c.1782A= (p.Gly594=) c.1797A= (p.Gly599=) n.2209A= n.1952A= c.1284A= (p.Gly428=) n.2012A= n.704A= c.1794A= (p.Gly598=) n.1891A= | |
| 4 | g.54727842A>C | CA439291326 | KIT | c.1785A>C (p.Gly595=) n.1872A>C c.1782A>C (p.Gly594=) c.1797A>C (p.Gly599=) n.2209A>C n.1952A>C c.1284A>C (p.Gly428=) n.2012A>C n.704A>C c.1794A>C (p.Gly598=) n.1891A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727842A>G | CA439291327 | KIT | c.1785A>G (p.Gly595=) n.1872A>G c.1782A>G (p.Gly594=) c.1797A>G (p.Gly599=) n.2209A>G n.1952A>G c.1284A>G (p.Gly428=) n.2012A>G n.704A>G c.1794A>G (p.Gly598=) n.1891A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727842A>T | CA348252 | KIT | c.1785A>T (p.Gly595=) n.1872A>T c.1782A>T (p.Gly594=) c.1797A>T (p.Gly599=) n.2209A>T n.1952A>T c.1284A>T (p.Gly428=) n.2012A>T n.704A>T c.1794A>T (p.Gly598=) n.1891A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727843G>A | CA356907892 | KIT | c.1786G>A (p.Ala596Thr) n.1873G>A c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1798G>A (p.Ala600Thr) n.2210G>A n.1953G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.2013G>A n.705G>A c.1795G>A (p.Ala599Thr) n.1892G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727843G>C | CA356907896 | KIT | c.1786G>C (p.Ala596Pro) n.1873G>C c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1798G>C (p.Ala600Pro) n.2210G>C n.1953G>C c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.2013G>C n.705G>C c.1795G>C (p.Ala599Pro) n.1892G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727843G>T | CA356907894 | KIT | c.1786G>T (p.Ala596Ser) n.1873G>T c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1798G>T (p.Ala600Ser) n.2210G>T n.1953G>T c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.2013G>T n.705G>T c.1795G>T (p.Ala599Ser) n.1892G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727844C>A | CA356907897 | KIT | c.1787C>A (p.Ala596Asp) n.1874C>A c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.1799C>A (p.Ala600Asp) n.2211C>A n.1954C>A c.1286C>A (p.Ala429Asp) n.2014C>A n.706C>A c.1796C>A (p.Ala599Asp) n.1893C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727844C= | CA1458739380 | KIT | c.1787C= (p.Ala596=) n.1874C= c.1784C= (p.Ala595=) c.1799C= (p.Ala600=) n.2211C= n.1954C= c.1286C= (p.Ala429=) n.2014C= n.706C= c.1796C= (p.Ala599=) n.1893C= | |
| 4 | g.54727844C>G | CA356907902 | KIT | c.1787C>G (p.Ala596Gly) n.1874C>G c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1799C>G (p.Ala600Gly) n.2211C>G n.1954C>G c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.2014C>G n.706C>G c.1796C>G (p.Ala599Gly) n.1893C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727844C>T | CA356907900 | KIT | c.1787C>T (p.Ala596Val) n.1874C>T c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1799C>T (p.Ala600Val) n.2211C>T n.1954C>T c.1286C>T (p.Ala429Val) n.2014C>T n.706C>T c.1796C>T (p.Ala599Val) n.1893C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727845T>A | CA439291328 | KIT | c.1788T>A (p.Ala596=) n.1875T>A c.1785T>A (p.Ala595=) c.1800T>A (p.Ala600=) n.2212T>A n.1955T>A c.1287T>A (p.Ala429=) n.2015T>A n.707T>A c.1797T>A (p.Ala599=) n.1894T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727845T>C | CA439291329 | KIT | c.1788T>C (p.Ala596=) n.1875T>C c.1785T>C (p.Ala595=) c.1800T>C (p.Ala600=) n.2212T>C n.1955T>C c.1287T>C (p.Ala429=) n.2015T>C n.707T>C c.1797T>C (p.Ala599=) n.1894T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727845T>G | CA439291330 | KIT | c.1788T>G (p.Ala596=) n.1875T>G c.1785T>G (p.Ala595=) c.1800T>G (p.Ala600=) n.2212T>G n.1955T>G c.1287T>G (p.Ala429=) n.2015T>G n.707T>G c.1797T>G (p.Ala599=) n.1894T>G | |
| 4 | g.54727846T>A | CA356907905 | KIT | c.1789T>A (p.Phe597Ile) n.1876T>A c.1786T>A (p.Phe596Ile) c.1801T>A (p.Phe601Ile) n.2213T>A n.1956T>A c.1288T>A (p.Phe430Ile) n.2016T>A n.708T>A c.1798T>A (p.Phe600Ile) n.1895T>A | |
| 4 | g.54727846T>C | CA356907909 | KIT | c.1789T>C (p.Phe597Leu) n.1876T>C c.1786T>C (p.Phe596Leu) c.1801T>C (p.Phe601Leu) n.2213T>C n.1956T>C c.1288T>C (p.Phe430Leu) n.2016T>C n.708T>C c.1798T>C (p.Phe600Leu) n.1895T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727846T>G | CA356907907 | KIT | c.1789T>G (p.Phe597Val) n.1876T>G c.1786T>G (p.Phe596Val) c.1801T>G (p.Phe601Val) n.2213T>G n.1956T>G c.1288T>G (p.Phe430Val) n.2016T>G n.708T>G c.1798T>G (p.Phe600Val) n.1895T>G | |
| 4 | g.54727847T>A | CA356907912 | KIT | c.1790T>A (p.Phe597Tyr) n.1877T>A c.1787T>A (p.Phe596Tyr) c.1802T>A (p.Phe601Tyr) n.2214T>A n.1957T>A c.1289T>A (p.Phe430Tyr) n.2017T>A n.709T>A c.1799T>A (p.Phe600Tyr) n.1896T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727847T>C | CA356907914 | KIT | c.1790T>C (p.Phe597Ser) n.1877T>C c.1787T>C (p.Phe596Ser) c.1802T>C (p.Phe601Ser) n.2214T>C n.1957T>C c.1289T>C (p.Phe430Ser) n.2017T>C n.709T>C c.1799T>C (p.Phe600Ser) n.1896T>C | |
| 4 | g.54727847T>G | CA356907916 | KIT | c.1790T>G (p.Phe597Cys) n.1877T>G c.1787T>G (p.Phe596Cys) c.1802T>G (p.Phe601Cys) n.2214T>G n.1957T>G c.1289T>G (p.Phe430Cys) n.2017T>G n.709T>G c.1799T>G (p.Phe600Cys) n.1896T>G | |
| 4 | g.54727848C>A | CA356907918 | KIT | c.1791C>A (p.Phe597Leu) n.1878C>A c.1788C>A (p.Phe596Leu) c.1803C>A (p.Phe601Leu) n.2215C>A n.1958C>A c.1290C>A (p.Phe430Leu) n.2018C>A n.710C>A c.1800C>A (p.Phe600Leu) n.1897C>A | |
| 4 | g.54727848C= | CA1458739383 | KIT | c.1791C= (p.Phe597=) n.1878C= c.1788C= (p.Phe596=) c.1803C= (p.Phe601=) n.2215C= n.1958C= c.1290C= (p.Phe430=) n.2018C= n.710C= c.1800C= (p.Phe600=) n.1897C= | |
| 4 | g.54727848C>G | CA356907919 | KIT | c.1791C>G (p.Phe597Leu) n.1878C>G c.1788C>G (p.Phe596Leu) c.1803C>G (p.Phe601Leu) n.2215C>G n.1958C>G c.1290C>G (p.Phe430Leu) n.2018C>G n.710C>G c.1800C>G (p.Phe600Leu) n.1897C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727848C>T | CA2923582 | KIT | c.1791C>T (p.Phe597=) n.1878C>T c.1788C>T (p.Phe596=) c.1803C>T (p.Phe601=) n.2215C>T n.1958C>T c.1290C>T (p.Phe430=) n.2018C>T n.710C>T c.1800C>T (p.Phe600=) n.1897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727849G>A | CA356907926 | KIT | c.1792G>A (p.Gly598Arg) n.1879G>A c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.1804G>A (p.Gly602Arg) n.2216G>A n.1959G>A c.1291G>A (p.Gly431Arg) n.2019G>A n.711G>A c.1801G>A (p.Gly601Arg) n.1898G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727849G>C | CA356907924 | KIT | c.1792G>C (p.Gly598Arg) n.1879G>C c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1804G>C (p.Gly602Arg) n.2216G>C n.1959G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.2019G>C n.711G>C c.1801G>C (p.Gly601Arg) n.1898G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727849G>T | CA356907922 | KIT | c.1792G>T (p.Gly598Trp) n.1879G>T c.1789G>T (p.Gly597Trp) c.1804G>T (p.Gly602Trp) n.2216G>T n.1959G>T c.1291G>T (p.Gly431Trp) n.2019G>T n.711G>T c.1801G>T (p.Gly601Trp) n.1898G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727850G>A | CA356907930 | KIT | c.1793G>A (p.Gly598Glu) n.1880G>A c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.1805G>A (p.Gly602Glu) n.2217G>A n.1960G>A c.1292G>A (p.Gly431Glu) n.2020G>A n.712G>A c.1802G>A (p.Gly601Glu) n.1899G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727850G>C | CA356907932 | KIT | c.1793G>C (p.Gly598Ala) n.1880G>C c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1805G>C (p.Gly602Ala) n.2217G>C n.1960G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.2020G>C n.712G>C c.1802G>C (p.Gly601Ala) n.1899G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727850G>T | CA356907934 | KIT | c.1793G>T (p.Gly598Val) n.1880G>T c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1805G>T (p.Gly602Val) n.2217G>T n.1960G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) n.2020G>T n.712G>T c.1802G>T (p.Gly601Val) n.1899G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727851G>A | CA16611508 | KIT | c.1794G>A (p.Gly598=) n.1881G>A c.1791G>A (p.Gly597=) c.1806G>A (p.Gly602=) n.2218G>A n.1961G>A c.1293G>A (p.Gly431=) n.2021G>A n.713G>A c.1803G>A (p.Gly601=) n.1900G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727851G>C | CA439291332 | KIT | c.1794G>C (p.Gly598=) n.1881G>C c.1791G>C (p.Gly597=) c.1806G>C (p.Gly602=) n.2218G>C n.1961G>C c.1293G>C (p.Gly431=) n.2021G>C n.713G>C c.1803G>C (p.Gly601=) n.1900G>C | |
| 4 | g.54727851G= | CA1458739386 | KIT | c.1794G= (p.Gly598=) n.1881G= c.1791G= (p.Gly597=) c.1806G= (p.Gly602=) n.2218G= n.1961G= c.1293G= (p.Gly431=) n.2021G= n.713G= c.1803G= (p.Gly601=) n.1900G= | |
| 4 | g.54727851G>T | CA439291333 | KIT | c.1794G>T (p.Gly598=) n.1881G>T c.1791G>T (p.Gly597=) c.1806G>T (p.Gly602=) n.2218G>T n.1961G>T c.1293G>T (p.Gly431=) n.2021G>T n.713G>T c.1803G>T (p.Gly601=) n.1900G>T | |
| 4 | g.54727852A>C | CA356907937 | KIT | c.1795A>C (p.Lys599Gln) n.1882A>C c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) n.2219A>C n.1962A>C c.1294A>C (p.Lys432Gln) n.2022A>C n.714A>C c.1804A>C (p.Lys602Gln) n.1901A>C | |
| 4 | g.54727852A>G | CA356907939 | KIT | c.1795A>G (p.Lys599Glu) n.1882A>G c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) n.2219A>G n.1962A>G c.1294A>G (p.Lys432Glu) n.2022A>G n.714A>G c.1804A>G (p.Lys602Glu) n.1901A>G | |
| 4 | g.54727852A>T | CA356907941 | KIT | c.1795A>T (p.Lys599Ter) n.1882A>T c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) n.2219A>T n.1962A>T c.1294A>T (p.Lys432Ter) n.2022A>T n.714A>T c.1804A>T (p.Lys602Ter) n.1901A>T | |
| 4 | g.54727853A>C | CA356907942 | KIT | c.1796A>C (p.Lys599Thr) n.1883A>C c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) n.2220A>C n.1963A>C c.1295A>C (p.Lys432Thr) n.2023A>C n.715A>C c.1805A>C (p.Lys602Thr) n.1902A>C | |
| 4 | g.54727853A>G | CA356907945 | KIT | c.1796A>G (p.Lys599Arg) n.1883A>G c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) n.2220A>G n.1963A>G c.1295A>G (p.Lys432Arg) n.2023A>G n.715A>G c.1805A>G (p.Lys602Arg) n.1902A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727853A>T | CA356907943 | KIT | c.1796A>T (p.Lys599Met) n.1883A>T c.1793A>T (p.Lys598Met) c.1808A>T (p.Lys603Met) n.2220A>T n.1963A>T c.1295A>T (p.Lys432Met) n.2023A>T n.715A>T c.1805A>T (p.Lys602Met) n.1902A>T | dbSNP |