Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1872-69T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1872-67C>A
 gnomAD v4
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n.1872-67C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1872-65C>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1872-59G>A
 gnomAD v4
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n.1872-58T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1872-55_1872-47del
 gnomAD v4
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n.1872-57C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1853-57C=
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 dbSNP
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n.1872-57C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1853-56C>A
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n.1872-56C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1872-56C>G
 dbSNP
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n.1853-56C>T
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n.1933-56C>T
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n.1993-56C>T
n.685-56C>T
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n.1872-56C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1853-55T>A
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n.1993-55T>A
n.685-55T>A
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n.1872-55T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727768T>CCA2705806155KITc.1766-55T>C (n.1766-55T>C)
n.1853-55T>C
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n.2190-55T>C
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n.1993-55T>C
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n.1872-55T>C
 dbSNP
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n.1853-53C>A
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n.1993-53C>A
n.685-53C>A
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n.1872-53C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727770C>GCA2706086628KITc.1766-53C>G (n.1766-53C>G)
n.1853-53C>G
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n.1993-53C>G
n.685-53C>G
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n.1872-53C>G
 dbSNP
4g.54727770C>TCA2706086629KITc.1766-53C>T (n.1766-53C>T)
n.1853-53C>T
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n.1993-53C>T
n.685-53C>T
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n.1872-53C>T
 dbSNP
4g.54727771A=CA1458739300KITc.1766-52A= (n.1766-52A=)
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n.1872-52A=
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n.2190-52A>C
n.1933-52A>C
c.1265-52A>C (n.1265-52A>C)
n.1993-52A>C
n.685-52A>C
c.1775-52A>C (n.1775-52A>C)
n.1872-52A>C
 dbSNP
4g.54727771A>GCA2705785439KITc.1766-52A>G (n.1766-52A>G)
n.1853-52A>G
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n.1872-52A>G
 dbSNP
4g.54727771A>TCA96875998KITc.1766-52A>T (n.1766-52A>T)
n.1853-52A>T
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c.1778-52A>T (n.1778-52A>T)
n.2190-52A>T
n.1933-52A>T
c.1265-52A>T (n.1265-52A>T)
n.1993-52A>T
n.685-52A>T
c.1775-52A>T (n.1775-52A>T)
n.1872-52A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727772A=CA1458739303KITc.1766-51A= (n.1766-51A=)
n.1853-51A=
c.1763-51A= (n.1763-51A=)
c.1778-51A= (n.1778-51A=)
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4g.54727772A>CCA2705790833KITc.1766-51A>C (n.1766-51A>C)
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n.1933-51A>C
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n.1993-51A>C
n.685-51A>C
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n.1872-51A>C
 dbSNP
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n.1872-51A>G
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n.1853-51A>T
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n.1872-51A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1872-48C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1872-48C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1872-47C>A
 dbSNP
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n.1872-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1872-46A>G
 gnomAD v4
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n.1872-45C>A
 gnomAD v4
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n.1853-45C>G
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 dbSNP
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n.1872-44C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1853-44C>T
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n.1872-44C>T
 dbSNP
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n.1853-43A=
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n.1872-43A>C
 dbSNP
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n.1872-43A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1853-42C>A
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n.2190-42C>A
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n.1872-42C>A
 dbSNP
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n.1853-42C=
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n.1872-42C>G
 dbSNP
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n.1853-42C>T
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n.1872-42C>T
 dbSNP
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n.1853-41C>A
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n.1993-41C>A
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n.1872-41C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1872-41C=
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n.1872-41C>G
 dbSNP
4g.54727782C>TCA2923573KITc.1766-41C>T (n.1766-41C>T)
n.1853-41C>T
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n.685-41C>T
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n.1872-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727783A>GCA2706086649KITc.1766-40A>G (n.1766-40A>G)
n.1853-40A>G
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n.1872-40A>G
 dbSNP
4g.54727783A>TCA2706086650KITc.1766-40A>T (n.1766-40A>T)
n.1853-40A>T
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n.2190-40A>T
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n.1993-40A>T
n.685-40A>T
c.1775-40A>T (n.1775-40A>T)
n.1872-40A>T
 dbSNP
4g.54727784G>ACA2670660507KITc.1766-39G>A (n.1766-39G>A)
n.1853-39G>A
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n.1993-39G>A
n.685-39G>A
c.1775-39G>A (n.1775-39G>A)
n.1872-39G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727784G>CCA1458739313KITc.1766-39G>C (n.1766-39G>C)
n.1853-39G>C
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n.1993-39G>C
n.685-39G>C
c.1775-39G>C (n.1775-39G>C)
n.1872-39G>C
 dbSNP
4g.54727784G=CA1458739312KITc.1766-39G= (n.1766-39G=)
n.1853-39G=
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c.1775-39G= (n.1775-39G=)
n.1872-39G=
4g.54727784G>TCA1458739314KITc.1766-39G>T (n.1766-39G>T)
n.1853-39G>T
c.1763-39G>T (n.1763-39G>T)
c.1778-39G>T (n.1778-39G>T)
n.2190-39G>T
n.1933-39G>T
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n.1993-39G>T
n.685-39G>T
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n.1872-39G>T
 dbSNP
4g.54727785C>ACA2670660515KITc.1766-38C>A (n.1766-38C>A)
n.1853-38C>A
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n.2190-38C>A
n.1933-38C>A
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n.1993-38C>A
n.685-38C>A
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n.1872-38C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727785C>TCA2670660516KITc.1766-38C>T (n.1766-38C>T)
n.1853-38C>T
c.1763-38C>T (n.1763-38C>T)
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n.2190-38C>T
n.1933-38C>T
c.1265-38C>T (n.1265-38C>T)
n.1993-38C>T
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n.1872-38C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2190-36_2190-34dup
n.1933-36_1933-34dup
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n.1993-36_1993-34dup
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c.1775-36_1775-34dup (n.1775-36_1775-34dup)
n.1872-36_1872-34dup
 gnomAD v4
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n.1872-37A=
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n.1853-37A>T
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n.1872-37A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2190-36C>A
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n.1872-36C>A
 dbSNP
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n.1872-36C>G
 dbSNP
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n.1853-36C>T
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n.1872-36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1853-35del
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n.1872-35del
4g.54727788C>ACA2923575KITc.1766-35C>A (n.1766-35C>A)
n.1853-35C>A
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n.2190-35C>A
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n.1993-35C>A
n.685-35C>A
c.1775-35C>A (n.1775-35C>A)
n.1872-35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727788C=CA1458739319KITc.1766-35C= (n.1766-35C=)
n.1853-35C=
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n.1933-35C=
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n.1872-35C=
4g.54727788C>GCA551651668KITc.1766-35C>G (n.1766-35C>G)
n.1853-35C>G
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n.2190-35C>G
n.1933-35C>G
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n.1993-35C>G
n.685-35C>G
c.1775-35C>G (n.1775-35C>G)
n.1872-35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727788C>TCA2670660520KITc.1766-35C>T (n.1766-35C>T)
n.1853-35C>T
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c.1778-35C>T (n.1778-35C>T)
n.2190-35C>T
n.1933-35C>T
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n.1993-35C>T
n.685-35C>T
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n.1872-35C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1853-34A>C
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c.1778-34A>C (n.1778-34A>C)
n.2190-34A>C
n.1933-34A>C
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n.1993-34A>C
n.685-34A>C
c.1775-34A>C (n.1775-34A>C)
n.1872-34A>C
 dbSNP
4g.54727789A>TCA2706086656KITc.1766-34A>T (n.1766-34A>T)
n.1853-34A>T
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c.1778-34A>T (n.1778-34A>T)
n.2190-34A>T
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n.1993-34A>T
n.685-34A>T
c.1775-34A>T (n.1775-34A>T)
n.1872-34A>T
 dbSNP
4g.54727790T>ACA2706086658KITc.1766-33T>A (n.1766-33T>A)
n.1853-33T>A
c.1763-33T>A (n.1763-33T>A)
c.1778-33T>A (n.1778-33T>A)
n.2190-33T>A
n.1933-33T>A
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n.1993-33T>A
n.685-33T>A
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n.1872-33T>A
 dbSNP
4g.54727790T>GCA2670660525KITc.1766-33T>G (n.1766-33T>G)
n.1853-33T>G
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n.2190-33T>G
n.1933-33T>G
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n.1993-33T>G
n.685-33T>G
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n.1872-33T>G
 gnomAD v4
4g.54727790_54727791delinsTCCA1458739321KITc.1766-33_1766-32delinsTC (n.1766-33_1766-32delinsTC)
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n.1872-33_1872-32delinsTC
4g.54727791delCA917199165KITc.1766-32del (n.1766-32del)
n.1853-32del
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n.2190-32del
n.1933-32del
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n.1993-32del
n.685-32del
c.1775-32del (n.1775-32del)
n.1872-32del
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727791C>ACA2670660527KITc.1766-32C>A (n.1766-32C>A)
n.1853-32C>A
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n.2190-32C>A
n.1933-32C>A
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n.1993-32C>A
n.685-32C>A
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n.1872-32C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727791C=CA1458739325KITc.1766-32C= (n.1766-32C=)
n.1853-32C=
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n.685-32C=
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n.1872-32C=
4g.54727791C>GCA2705862252KITc.1766-32C>G (n.1766-32C>G)
n.1853-32C>G
c.1763-32C>G (n.1763-32C>G)
c.1778-32C>G (n.1778-32C>G)
n.2190-32C>G
n.1933-32C>G
c.1265-32C>G (n.1265-32C>G)
n.1993-32C>G
n.685-32C>G
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n.1872-32C>G
 dbSNP
4g.54727791C>TCA1458739323KITc.1766-32C>T (n.1766-32C>T)
n.1853-32C>T
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c.1778-32C>T (n.1778-32C>T)
n.2190-32C>T
n.1933-32C>T
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n.1993-32C>T
n.685-32C>T
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n.1872-32C>T
 dbSNP
4g.54727792A>TCA2706086659KITc.1766-31A>T (n.1766-31A>T)
n.1853-31A>T
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n.1993-31A>T
n.685-31A>T
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n.1872-31A>T
 dbSNP
4g.54727793C>ACA2670660530KITc.1766-30C>A (n.1766-30C>A)
n.1853-30C>A
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c.1778-30C>A (n.1778-30C>A)
n.2190-30C>A
n.1933-30C>A
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n.1993-30C>A
n.685-30C>A
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n.1872-30C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727793C>GCA2706086661KITc.1766-30C>G (n.1766-30C>G)
n.1853-30C>G
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n.2190-30C>G
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n.1993-30C>G
n.685-30C>G
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n.1872-30C>G
 dbSNP
4g.54727793C>TCA2706086662KITc.1766-30C>T (n.1766-30C>T)
n.1853-30C>T
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n.2190-30C>T
n.1933-30C>T
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n.1993-30C>T
n.685-30C>T
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n.1872-30C>T
 dbSNP
4g.54727794C>ACA2670660532KITc.1766-29C>A (n.1766-29C>A)
n.1853-29C>A
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c.1778-29C>A (n.1778-29C>A)
n.2190-29C>A
n.1933-29C>A
c.1265-29C>A (n.1265-29C>A)
n.1993-29C>A
n.685-29C>A
c.1775-29C>A (n.1775-29C>A)
n.1872-29C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727794C>TCA2706086664KITc.1766-29C>T (n.1766-29C>T)
n.1853-29C>T
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c.1778-29C>T (n.1778-29C>T)
n.2190-29C>T
n.1933-29C>T
c.1265-29C>T (n.1265-29C>T)
n.1993-29C>T
n.685-29C>T
c.1775-29C>T (n.1775-29C>T)
n.1872-29C>T
 dbSNP
4g.54727795A=CA1458739326KITc.1766-28A= (n.1766-28A=)
n.1853-28A=
c.1763-28A= (n.1763-28A=)
c.1778-28A= (n.1778-28A=)
n.2190-28A=
n.1933-28A=
c.1265-28A= (n.1265-28A=)
n.1993-28A=
n.685-28A=
c.1775-28A= (n.1775-28A=)
n.1872-28A=
4g.54727795A>CCA2705862253KITc.1766-28A>C (n.1766-28A>C)
n.1853-28A>C
c.1763-28A>C (n.1763-28A>C)
c.1778-28A>C (n.1778-28A>C)
n.2190-28A>C
n.1933-28A>C
c.1265-28A>C (n.1265-28A>C)
n.1993-28A>C
n.685-28A>C
c.1775-28A>C (n.1775-28A>C)
n.1872-28A>C
 dbSNP
4g.54727795A>GCA1458739327KITc.1766-28A>G (n.1766-28A>G)
n.1853-28A>G
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n.1933-28A>G
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n.1993-28A>G
n.685-28A>G
c.1775-28A>G (n.1775-28A>G)
n.1872-28A>G
 dbSNP
4g.54727795A>TCA2705862254KITc.1766-28A>T (n.1766-28A>T)
n.1853-28A>T
c.1763-28A>T (n.1763-28A>T)
c.1778-28A>T (n.1778-28A>T)
n.2190-28A>T
n.1933-28A>T
c.1265-28A>T (n.1265-28A>T)
n.1993-28A>T
n.685-28A>T
c.1775-28A>T (n.1775-28A>T)
n.1872-28A>T
 dbSNP
4g.54727796C>ACA2578090217KITc.1766-27C>A (n.1766-27C>A)
n.1853-27C>A
c.1763-27C>A (n.1763-27C>A)
c.1778-27C>A (n.1778-27C>A)
n.2190-27C>A
n.1933-27C>A
c.1265-27C>A (n.1265-27C>A)
n.1993-27C>A
n.685-27C>A
c.1775-27C>A (n.1775-27C>A)
n.1872-27C>A
4g.54727797T>CCA2670660534KITc.1766-26T>C (n.1766-26T>C)
n.1853-26T>C
c.1763-26T>C (n.1763-26T>C)
c.1778-26T>C (n.1778-26T>C)
n.2190-26T>C
n.1933-26T>C
c.1265-26T>C (n.1265-26T>C)
n.1993-26T>C
n.685-26T>C
c.1775-26T>C (n.1775-26T>C)
n.1872-26T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727798T=CA1458739329KITc.1766-25T= (n.1766-25T=)
n.1853-25T=
c.1763-25T= (n.1763-25T=)
c.1778-25T= (n.1778-25T=)
n.2190-25T=
n.1933-25T=
c.1265-25T= (n.1265-25T=)
n.1993-25T=
n.685-25T=
c.1775-25T= (n.1775-25T=)
n.1872-25T=
4g.54727799A>CCA2706086668KITc.1766-24A>C (n.1766-24A>C)
n.1853-24A>C
c.1763-24A>C (n.1763-24A>C)
c.1778-24A>C (n.1778-24A>C)
n.2190-24A>C
n.1933-24A>C
c.1265-24A>C (n.1265-24A>C)
n.1993-24A>C
n.685-24A>C
c.1775-24A>C (n.1775-24A>C)
n.1872-24A>C
 dbSNP
4g.54727799A>TCA2706086666KITc.1766-24A>T (n.1766-24A>T)
n.1853-24A>T
c.1763-24A>T (n.1763-24A>T)
c.1778-24A>T (n.1778-24A>T)
n.2190-24A>T
n.1933-24A>T
c.1265-24A>T (n.1265-24A>T)
n.1993-24A>T
n.685-24A>T
c.1775-24A>T (n.1775-24A>T)
n.1872-24A>T
 dbSNP
4g.54727799dupCA2923576KITc.1766-24dup (n.1766-24dup)
n.1853-24dup
c.1763-24dup (n.1763-24dup)
c.1778-24dup (n.1778-24dup)
n.2190-24dup
n.1933-24dup
c.1265-24dup (n.1265-24dup)
n.1993-24dup
n.685-24dup
c.1775-24dup (n.1775-24dup)
n.1872-24dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727800C>ACA2670660537KITc.1766-23C>A (n.1766-23C>A)
n.1853-23C>A
c.1763-23C>A (n.1763-23C>A)
c.1778-23C>A (n.1778-23C>A)
n.2190-23C>A
n.1933-23C>A
c.1265-23C>A (n.1265-23C>A)
n.1993-23C>A
n.685-23C>A
c.1775-23C>A (n.1775-23C>A)
n.1872-23C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727800C=CA1458739330KITc.1766-23C= (n.1766-23C=)
n.1853-23C=
c.1763-23C= (n.1763-23C=)
c.1778-23C= (n.1778-23C=)
n.2190-23C=
n.1933-23C=
c.1265-23C= (n.1265-23C=)
n.1993-23C=
n.685-23C=
c.1775-23C= (n.1775-23C=)
n.1872-23C=
4g.54727800C>GCA551651699KITc.1766-23C>G (n.1766-23C>G)
n.1853-23C>G
c.1763-23C>G (n.1763-23C>G)
c.1778-23C>G (n.1778-23C>G)
n.2190-23C>G
n.1933-23C>G
c.1265-23C>G (n.1265-23C>G)
n.1993-23C>G
n.685-23C>G
c.1775-23C>G (n.1775-23C>G)
n.1872-23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727800C>TCA2705808739KITc.1766-23C>T (n.1766-23C>T)
n.1853-23C>T
c.1763-23C>T (n.1763-23C>T)
c.1778-23C>T (n.1778-23C>T)
n.2190-23C>T
n.1933-23C>T
c.1265-23C>T (n.1265-23C>T)
n.1993-23C>T
n.685-23C>T
c.1775-23C>T (n.1775-23C>T)
n.1872-23C>T
 dbSNP
4g.54727801C>ACA2534858749KITc.1766-22C>A (n.1766-22C>A)
n.1853-22C>A
c.1763-22C>A (n.1763-22C>A)
c.1778-22C>A (n.1778-22C>A)
n.2190-22C>A
n.1933-22C>A
c.1265-22C>A (n.1265-22C>A)
n.1993-22C>A
n.685-22C>A
c.1775-22C>A (n.1775-22C>A)
n.1872-22C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727801C>GCA2670660544KITc.1766-22C>G (n.1766-22C>G)
n.1853-22C>G
c.1763-22C>G (n.1763-22C>G)
c.1778-22C>G (n.1778-22C>G)
n.2190-22C>G
n.1933-22C>G
c.1265-22C>G (n.1265-22C>G)
n.1993-22C>G
n.685-22C>G
c.1775-22C>G (n.1775-22C>G)
n.1872-22C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727801C>TCA2706086669KITc.1766-22C>T (n.1766-22C>T)
n.1853-22C>T
c.1763-22C>T (n.1763-22C>T)
c.1778-22C>T (n.1778-22C>T)
n.2190-22C>T
n.1933-22C>T
c.1265-22C>T (n.1265-22C>T)
n.1993-22C>T
n.685-22C>T
c.1775-22C>T (n.1775-22C>T)
n.1872-22C>T
 dbSNP
4g.54727802T>ACA2705814556KITc.1766-21T>A (n.1766-21T>A)
n.1853-21T>A
c.1763-21T>A (n.1763-21T>A)
c.1778-21T>A (n.1778-21T>A)
n.2190-21T>A
n.1933-21T>A
c.1265-21T>A (n.1265-21T>A)
n.1993-21T>A
n.685-21T>A
c.1775-21T>A (n.1775-21T>A)
n.1872-21T>A
 dbSNP
4g.54727802T>CCA551651700KITc.1766-21T>C (n.1766-21T>C)
n.1853-21T>C
c.1763-21T>C (n.1763-21T>C)
c.1778-21T>C (n.1778-21T>C)
n.2190-21T>C
n.1933-21T>C
c.1265-21T>C (n.1265-21T>C)
n.1993-21T>C
n.685-21T>C
c.1775-21T>C (n.1775-21T>C)
n.1872-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727802T=CA1458739331KITc.1766-21T= (n.1766-21T=)
n.1853-21T=
c.1763-21T= (n.1763-21T=)
c.1778-21T= (n.1778-21T=)
n.2190-21T=
n.1933-21T=
c.1265-21T= (n.1265-21T=)
n.1993-21T=
n.685-21T=
c.1775-21T= (n.1775-21T=)
n.1872-21T=
4g.54727806_54727808delCA2578090218KITc.1766-17_1766-15del (n.1766-17_1766-15del)
n.1853-17_1853-15del
c.1763-17_1763-15del (n.1763-17_1763-15del)
c.1778-17_1778-15del (n.1778-17_1778-15del)
n.2190-17_2190-15del
n.1933-17_1933-15del
c.1265-17_1265-15del (n.1265-17_1265-15del)
n.1993-17_1993-15del
n.685-17_685-15del
c.1775-17_1775-15del (n.1775-17_1775-15del)
n.1872-17_1872-15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727803T>CCA2670660545KITc.1766-20T>C (n.1766-20T>C)
n.1853-20T>C
c.1763-20T>C (n.1763-20T>C)
c.1778-20T>C (n.1778-20T>C)
n.2190-20T>C
n.1933-20T>C
c.1265-20T>C (n.1265-20T>C)
n.1993-20T>C
n.685-20T>C
c.1775-20T>C (n.1775-20T>C)
n.1872-20T>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.54727803T>GCA2670660546KITc.1766-20T>G (n.1766-20T>G)
n.1853-20T>G
c.1763-20T>G (n.1763-20T>G)
c.1778-20T>G (n.1778-20T>G)
n.2190-20T>G
n.1933-20T>G
c.1265-20T>G (n.1265-20T>G)
n.1993-20T>G
n.685-20T>G
c.1775-20T>G (n.1775-20T>G)
n.1872-20T>G
 gnomAD v4
4g.54727804G>CCA1458739332KITc.1766-19G>C (n.1766-19G>C)
n.1853-19G>C
c.1763-19G>C (n.1763-19G>C)
c.1778-19G>C (n.1778-19G>C)
n.2190-19G>C
n.1933-19G>C
c.1265-19G>C (n.1265-19G>C)
n.1993-19G>C
n.685-19G>C
c.1775-19G>C (n.1775-19G>C)
n.1872-19G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727804G=CA1458739334KITc.1766-19G= (n.1766-19G=)
n.1853-19G=
c.1763-19G= (n.1763-19G=)
c.1778-19G= (n.1778-19G=)
n.2190-19G=
n.1933-19G=
c.1265-19G= (n.1265-19G=)
n.1993-19G=
n.685-19G=
c.1775-19G= (n.1775-19G=)
n.1872-19G=
4g.54727805T>ACA2706086673KITc.1766-18T>A (n.1766-18T>A)
n.1853-18T>A
c.1763-18T>A (n.1763-18T>A)
c.1778-18T>A (n.1778-18T>A)
n.2190-18T>A
n.1933-18T>A
c.1265-18T>A (n.1265-18T>A)
n.1993-18T>A
n.685-18T>A
c.1775-18T>A (n.1775-18T>A)
n.1872-18T>A
 dbSNP
4g.54727805T>CCA2706086674KITc.1766-18T>C (n.1766-18T>C)
n.1853-18T>C
c.1763-18T>C (n.1763-18T>C)
c.1778-18T>C (n.1778-18T>C)
n.2190-18T>C
n.1933-18T>C
c.1265-18T>C (n.1265-18T>C)
n.1993-18T>C
n.685-18T>C
c.1775-18T>C (n.1775-18T>C)
n.1872-18T>C
 dbSNP
4g.54727805T>GCA2706086675KITc.1766-18T>G (n.1766-18T>G)
n.1853-18T>G
c.1763-18T>G (n.1763-18T>G)
c.1778-18T>G (n.1778-18T>G)
n.2190-18T>G
n.1933-18T>G
c.1265-18T>G (n.1265-18T>G)
n.1993-18T>G
n.685-18T>G
c.1775-18T>G (n.1775-18T>G)
n.1872-18T>G
 dbSNP
4g.54727806dupCA2573138225KITc.1766-17dup (n.1766-17dup)
n.1853-17dup
c.1763-17dup (n.1763-17dup)
c.1778-17dup (n.1778-17dup)
n.2190-17dup
n.1933-17dup
c.1265-17dup (n.1265-17dup)
n.1993-17dup
n.685-17dup
c.1775-17dup (n.1775-17dup)
n.1872-17dup
 ClinVar dbSNP
4g.54727806T>ACA2706086676KITc.1766-17T>A (n.1766-17T>A)
n.1853-17T>A
c.1763-17T>A (n.1763-17T>A)
c.1778-17T>A (n.1778-17T>A)
n.2190-17T>A
n.1933-17T>A
c.1265-17T>A (n.1265-17T>A)
n.1993-17T>A
n.685-17T>A
c.1775-17T>A (n.1775-17T>A)
n.1872-17T>A
 dbSNP
4g.54727806T>CCA2706086678KITc.1766-17T>C (n.1766-17T>C)
n.1853-17T>C
c.1763-17T>C (n.1763-17T>C)
c.1778-17T>C (n.1778-17T>C)
n.2190-17T>C
n.1933-17T>C
c.1265-17T>C (n.1265-17T>C)
n.1993-17T>C
n.685-17T>C
c.1775-17T>C (n.1775-17T>C)
n.1872-17T>C
 dbSNP
4g.54727807G>ACA2573138226KITc.1766-16G>A (n.1766-16G>A)
n.1853-16G>A
c.1763-16G>A (n.1763-16G>A)
c.1778-16G>A (n.1778-16G>A)
n.2190-16G>A
n.1933-16G>A
c.1265-16G>A (n.1265-16G>A)
n.1993-16G>A
n.685-16G>A
c.1775-16G>A (n.1775-16G>A)
n.1872-16G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54727807G>CCA2706086679KITc.1766-16G>C (n.1766-16G>C)
n.1853-16G>C
c.1763-16G>C (n.1763-16G>C)
c.1778-16G>C (n.1778-16G>C)
n.2190-16G>C
n.1933-16G>C
c.1265-16G>C (n.1265-16G>C)
n.1993-16G>C
n.685-16G>C
c.1775-16G>C (n.1775-16G>C)
n.1872-16G>C
 dbSNP
4g.54727807G>TCA648916167KITc.1766-16G>T (n.1766-16G>T)
n.1853-16G>T
c.1763-16G>T (n.1763-16G>T)
c.1778-16G>T (n.1778-16G>T)
n.2190-16G>T
n.1933-16G>T
c.1265-16G>T (n.1265-16G>T)
n.1993-16G>T
n.685-16G>T
c.1775-16G>T (n.1775-16G>T)
n.1872-16G>T
 ClinVar COSMIC
4g.54727809C>ACA2670660547KITc.1766-14C>A (n.1766-14C>A)
n.1853-14C>A
c.1763-14C>A (n.1763-14C>A)
c.1778-14C>A (n.1778-14C>A)
n.2190-14C>A
n.1933-14C>A
c.1265-14C>A (n.1265-14C>A)
n.1993-14C>A
n.685-14C>A
c.1775-14C>A (n.1775-14C>A)
n.1872-14C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727809C>GCA2706086682KITc.1766-14C>G (n.1766-14C>G)
n.1853-14C>G
c.1763-14C>G (n.1763-14C>G)
c.1778-14C>G (n.1778-14C>G)
n.2190-14C>G
n.1933-14C>G
c.1265-14C>G (n.1265-14C>G)
n.1993-14C>G
n.685-14C>G
c.1775-14C>G (n.1775-14C>G)
n.1872-14C>G
 dbSNP
4g.54727809C>TCA2706086683KITc.1766-14C>T (n.1766-14C>T)
n.1853-14C>T
c.1763-14C>T (n.1763-14C>T)
c.1778-14C>T (n.1778-14C>T)
n.2190-14C>T
n.1933-14C>T
c.1265-14C>T (n.1265-14C>T)
n.1993-14C>T
n.685-14C>T
c.1775-14C>T (n.1775-14C>T)
n.1872-14C>T
 dbSNP
4g.54727815_54727818delCA2580615969KITc.1766-8_1766-5del (n.1766-8_1766-5del)
n.1853-8_1853-5del
c.1763-8_1763-5del (n.1763-8_1763-5del)
c.1778-8_1778-5del (n.1778-8_1778-5del)
n.2190-8_2190-5del
n.1933-8_1933-5del
c.1265-8_1265-5del (n.1265-8_1265-5del)
n.1993-8_1993-5del
n.685-8_685-5del
c.1775-8_1775-5del (n.1775-8_1775-5del)
n.1872-8_1872-5del
 ClinVar dbSNP
4g.54727810T>ACA2706086686KITc.1766-13T>A (n.1766-13T>A)
n.1853-13T>A
c.1763-13T>A (n.1763-13T>A)
c.1778-13T>A (n.1778-13T>A)
n.2190-13T>A
n.1933-13T>A
c.1265-13T>A (n.1265-13T>A)
n.1993-13T>A
n.685-13T>A
c.1775-13T>A (n.1775-13T>A)
n.1872-13T>A
 dbSNP
4g.54727811T>ACA2705808741KITc.1766-12T>A (n.1766-12T>A)
n.1853-12T>A
c.1763-12T>A (n.1763-12T>A)
c.1778-12T>A (n.1778-12T>A)
n.2190-12T>A
n.1933-12T>A
c.1265-12T>A (n.1265-12T>A)
n.1993-12T>A
n.685-12T>A
c.1775-12T>A (n.1775-12T>A)
n.1872-12T>A
 dbSNP
4g.54727811T>CCA2705808740KITc.1766-12T>C (n.1766-12T>C)
n.1853-12T>C
c.1763-12T>C (n.1763-12T>C)
c.1778-12T>C (n.1778-12T>C)
n.2190-12T>C
n.1933-12T>C
c.1265-12T>C (n.1265-12T>C)
n.1993-12T>C
n.685-12T>C
c.1775-12T>C (n.1775-12T>C)
n.1872-12T>C
 dbSNP
4g.54727811T>GCA796350219KITc.1766-12T>G (n.1766-12T>G)
n.1853-12T>G
c.1763-12T>G (n.1763-12T>G)
c.1778-12T>G (n.1778-12T>G)
n.2190-12T>G
n.1933-12T>G
c.1265-12T>G (n.1265-12T>G)
n.1993-12T>G
n.685-12T>G
c.1775-12T>G (n.1775-12T>G)
n.1872-12T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727811T=CA1458739335KITc.1766-12T= (n.1766-12T=)
n.1853-12T=
c.1763-12T= (n.1763-12T=)
c.1778-12T= (n.1778-12T=)
n.2190-12T=
n.1933-12T=
c.1265-12T= (n.1265-12T=)
n.1993-12T=
n.685-12T=
c.1775-12T= (n.1775-12T=)
n.1872-12T=
4g.54727812C>ACA2705787335KITc.1766-11C>A (n.1766-11C>A)
n.1853-11C>A
c.1763-11C>A (n.1763-11C>A)
c.1778-11C>A (n.1778-11C>A)
n.2190-11C>A
n.1933-11C>A
c.1265-11C>A (n.1265-11C>A)
n.1993-11C>A
n.685-11C>A
c.1775-11C>A (n.1775-11C>A)
n.1872-11C>A
 dbSNP
4g.54727812C=CA1458739336KITc.1766-11C= (n.1766-11C=)
n.1853-11C=
c.1763-11C= (n.1763-11C=)
c.1778-11C= (n.1778-11C=)
n.2190-11C=
n.1933-11C=
c.1265-11C= (n.1265-11C=)
n.1993-11C=
n.685-11C=
c.1775-11C= (n.1775-11C=)
n.1872-11C=
4g.54727812C>GCA2705787334KITc.1766-11C>G (n.1766-11C>G)
n.1853-11C>G
c.1763-11C>G (n.1763-11C>G)
c.1778-11C>G (n.1778-11C>G)
n.2190-11C>G
n.1933-11C>G
c.1265-11C>G (n.1265-11C>G)
n.1993-11C>G
n.685-11C>G
c.1775-11C>G (n.1775-11C>G)
n.1872-11C>G
 dbSNP
4g.54727812C>TCA2923577KITc.1766-11C>T (n.1766-11C>T)
n.1853-11C>T
c.1763-11C>T (n.1763-11C>T)
c.1778-11C>T (n.1778-11C>T)
n.2190-11C>T
n.1933-11C>T
c.1265-11C>T (n.1265-11C>T)
n.1993-11C>T
n.685-11C>T
c.1775-11C>T (n.1775-11C>T)
n.1872-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727813C>ACA439291309KITc.1766-10C>A (n.1766-10C>A)
n.1853-10C>A
c.1763-10C>A (n.1763-10C>A)
c.1778-10C>A (n.1778-10C>A)
n.2190-10C>A
n.1933-10C>A
c.1265-10C>A (n.1265-10C>A)
n.1993-10C>A
n.685-10C>A
c.1775-10C>A (n.1775-10C>A)
n.1872-10C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727813C=CA1458739341KITc.1766-10C= (n.1766-10C=)
n.1853-10C=
c.1763-10C= (n.1763-10C=)
c.1778-10C= (n.1778-10C=)
n.2190-10C=
n.1933-10C=
c.1265-10C= (n.1265-10C=)
n.1993-10C=
n.685-10C=
c.1775-10C= (n.1775-10C=)
n.1872-10C=
4g.54727813C>GCA2705837690KITc.1766-10C>G (n.1766-10C>G)
n.1853-10C>G
c.1763-10C>G (n.1763-10C>G)
c.1778-10C>G (n.1778-10C>G)
n.2190-10C>G
n.1933-10C>G
c.1265-10C>G (n.1265-10C>G)
n.1993-10C>G
n.685-10C>G
c.1775-10C>G (n.1775-10C>G)
n.1872-10C>G
 dbSNP
4g.54727813C>TCA1062688757KITc.1766-10C>T (n.1766-10C>T)
n.1853-10C>T
c.1763-10C>T (n.1763-10C>T)
c.1778-10C>T (n.1778-10C>T)
n.2190-10C>T
n.1933-10C>T
c.1265-10C>T (n.1265-10C>T)
n.1993-10C>T
n.685-10C>T
c.1775-10C>T (n.1775-10C>T)
n.1872-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727814T>ACA2706086687KITc.1766-9T>A (n.1766-9T>A)
n.1853-9T>A
c.1763-9T>A (n.1763-9T>A)
c.1778-9T>A (n.1778-9T>A)
n.2190-9T>A
n.1933-9T>A
c.1265-9T>A (n.1265-9T>A)
n.1993-9T>A
n.685-9T>A
c.1775-9T>A (n.1775-9T>A)
n.1872-9T>A
 dbSNP
4g.54727815dupCA915943032KITc.1766-8dup (n.1766-8dup)
n.1853-8dup
c.1763-8dup (n.1763-8dup)
c.1778-8dup (n.1778-8dup)
n.2190-8dup
n.1933-8dup
c.1265-8dup (n.1265-8dup)
n.1993-8dup
n.685-8dup
c.1775-8dup (n.1775-8dup)
n.1872-8dup
 ClinVar dbSNP
4g.54727815T>ACA2706086691KITc.1766-8T>A (n.1766-8T>A)
n.1853-8T>A
c.1763-8T>A (n.1763-8T>A)
c.1778-8T>A (n.1778-8T>A)
n.2190-8T>A
n.1933-8T>A
c.1265-8T>A (n.1265-8T>A)
n.1993-8T>A
n.685-8T>A
c.1775-8T>A (n.1775-8T>A)
n.1872-8T>A
 dbSNP
4g.54727815T>CCA2706086689KITc.1766-8T>C (n.1766-8T>C)
n.1853-8T>C
c.1763-8T>C (n.1763-8T>C)
c.1778-8T>C (n.1778-8T>C)
n.2190-8T>C
n.1933-8T>C
c.1265-8T>C (n.1265-8T>C)
n.1993-8T>C
n.685-8T>C
c.1775-8T>C (n.1775-8T>C)
n.1872-8T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727817C>GCA2573138227KITc.1766-6C>G (n.1766-6C>G)
n.1853-6C>G
c.1763-6C>G (n.1763-6C>G)
c.1778-6C>G (n.1778-6C>G)
n.2190-6C>G
n.1933-6C>G
c.1265-6C>G (n.1265-6C>G)
n.1993-6C>G
n.685-6C>G
c.1775-6C>G (n.1775-6C>G)
n.1872-6C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727817C>TCA2499217271KITc.1766-6C>T (n.1766-6C>T)
n.1853-6C>T
c.1763-6C>T (n.1763-6C>T)
c.1778-6C>T (n.1778-6C>T)
n.2190-6C>T
n.1933-6C>T
c.1265-6C>T (n.1265-6C>T)
n.1993-6C>T
n.685-6C>T
c.1775-6C>T (n.1775-6C>T)
n.1872-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727818T>CCA2573138228KITc.1766-5T>C (n.1766-5T>C)
n.1853-5T>C
c.1763-5T>C (n.1763-5T>C)
c.1778-5T>C (n.1778-5T>C)
n.2190-5T>C
n.1933-5T>C
c.1265-5T>C (n.1265-5T>C)
n.1993-5T>C
n.685-5T>C
c.1775-5T>C (n.1775-5T>C)
n.1872-5T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727819A=CA1458739347KITc.1766-4A= (n.1766-4A=)
n.1853-4A=
c.1763-4A= (n.1763-4A=)
c.1778-4A= (n.1778-4A=)
n.2190-4A=
n.1933-4A=
c.1265-4A= (n.1265-4A=)
n.1993-4A=
n.685-4A=
c.1775-4A= (n.1775-4A=)
n.1872-4A=
4g.54727819A>CCA2705787337KITc.1766-4A>C (n.1766-4A>C)
n.1853-4A>C
c.1763-4A>C (n.1763-4A>C)
c.1778-4A>C (n.1778-4A>C)
n.2190-4A>C
n.1933-4A>C
c.1265-4A>C (n.1265-4A>C)
n.1993-4A>C
n.685-4A>C
c.1775-4A>C (n.1775-4A>C)
n.1872-4A>C
 dbSNP
4g.54727819A>GCA2923578KITc.1766-4A>G (n.1766-4A>G)
n.1853-4A>G
c.1763-4A>G (n.1763-4A>G)
c.1778-4A>G (n.1778-4A>G)
n.2190-4A>G
n.1933-4A>G
c.1265-4A>G (n.1265-4A>G)
n.1993-4A>G
n.685-4A>G
c.1775-4A>G (n.1775-4A>G)
n.1872-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727819A>TCA2705787336KITc.1766-4A>T (n.1766-4A>T)
n.1853-4A>T
c.1763-4A>T (n.1763-4A>T)
c.1778-4A>T (n.1778-4A>T)
n.2190-4A>T
n.1933-4A>T
c.1265-4A>T (n.1265-4A>T)
n.1993-4A>T
n.685-4A>T
c.1775-4A>T (n.1775-4A>T)
n.1872-4A>T
 dbSNP
4g.54727820C>ACA2706086694KITc.1766-3C>A (n.1766-3C>A)
n.1853-3C>A
c.1763-3C>A (n.1763-3C>A)
c.1778-3C>A (n.1778-3C>A)
n.2190-3C>A
n.1933-3C>A
c.1265-3C>A (n.1265-3C>A)
n.1993-3C>A
n.685-3C>A
c.1775-3C>A (n.1775-3C>A)
n.1872-3C>A
 dbSNP
4g.54727820C>GCA2706086693KITc.1766-3C>G (n.1766-3C>G)
n.1853-3C>G
c.1763-3C>G (n.1763-3C>G)
c.1778-3C>G (n.1778-3C>G)
n.2190-3C>G
n.1933-3C>G
c.1265-3C>G (n.1265-3C>G)
n.1993-3C>G
n.685-3C>G
c.1775-3C>G (n.1775-3C>G)
n.1872-3C>G
 dbSNP
4g.54727820C>TCA2573138229KITc.1766-3C>T (n.1766-3C>T)
n.1853-3C>T
c.1763-3C>T (n.1763-3C>T)
c.1778-3C>T (n.1778-3C>T)
n.2190-3C>T
n.1933-3C>T
c.1265-3C>T (n.1265-3C>T)
n.1993-3C>T
n.685-3C>T
c.1775-3C>T (n.1775-3C>T)
n.1872-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727821A=CA1458739351KITc.1766-2A= (n.1766-2A=)
n.1853-2A=
c.1763-2A= (n.1763-2A=)
c.1778-2A= (n.1778-2A=)
n.2190-2A=
n.1933-2A=
c.1265-2A= (n.1265-2A=)
n.1993-2A=
n.685-2A=
c.1775-2A= (n.1775-2A=)
n.1872-2A=
4g.54727821A>CCA356907788KITc.1766-2A>C (n.1766-2A>C)
n.1853-2A>C
c.1763-2A>C (n.1763-2A>C)
c.1778-2A>C (n.1778-2A>C)
n.2190-2A>C
n.1933-2A>C
c.1265-2A>C (n.1265-2A>C)
n.1993-2A>C
n.685-2A>C
c.1775-2A>C (n.1775-2A>C)
n.1872-2A>C
4g.54727821A>GCA356907790KITc.1766-2A>G (n.1766-2A>G)
n.1853-2A>G
c.1763-2A>G (n.1763-2A>G)
c.1778-2A>G (n.1778-2A>G)
n.2190-2A>G
n.1933-2A>G
c.1265-2A>G (n.1265-2A>G)
n.1993-2A>G
n.685-2A>G
c.1775-2A>G (n.1775-2A>G)
n.1872-2A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727821A>TCA356907792KITc.1766-2A>T (n.1766-2A>T)
n.1853-2A>T
c.1763-2A>T (n.1763-2A>T)
c.1778-2A>T (n.1778-2A>T)
n.2190-2A>T
n.1933-2A>T
c.1265-2A>T (n.1265-2A>T)
n.1993-2A>T
n.685-2A>T
c.1775-2A>T (n.1775-2A>T)
n.1872-2A>T
4g.54727822G>ACA356907795KITc.1766-1G>A (n.1766-1G>A)
n.1853-1G>A
c.1763-1G>A (n.1763-1G>A)
c.1778-1G>A (n.1778-1G>A)
n.2190-1G>A
n.1933-1G>A
c.1265-1G>A (n.1265-1G>A)
n.1993-1G>A
n.685-1G>A
c.1775-1G>A (n.1775-1G>A)
n.1872-1G>A
4g.54727822G>CCA356907797KITc.1766-1G>C (n.1766-1G>C)
n.1853-1G>C
c.1763-1G>C (n.1763-1G>C)
c.1778-1G>C (n.1778-1G>C)
n.2190-1G>C
n.1933-1G>C
c.1265-1G>C (n.1265-1G>C)
n.1993-1G>C
n.685-1G>C
c.1775-1G>C (n.1775-1G>C)
n.1872-1G>C
4g.54727822G>TCA356907798KITc.1766-1G>T (n.1766-1G>T)
n.1853-1G>T
c.1763-1G>T (n.1763-1G>T)
c.1778-1G>T (n.1778-1G>T)
n.2190-1G>T
n.1933-1G>T
c.1265-1G>T (n.1265-1G>T)
n.1993-1G>T
n.685-1G>T
c.1775-1G>T (n.1775-1G>T)
n.1872-1G>T
4g.54727823_54727824insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGCA645516933KITc.1766_1767insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG
n.1853_1854insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG
c.1763_1764insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG
c.1778_1779insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG
n.2190_2191insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG
n.1933_1934insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG
c.1265_1266insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG
n.1993_1994insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG
n.685_686insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG
c.1775_1776insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG
n.1872_1873insTCACTTCCCTGAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGG
 COSMIC
4g.54727823G>ACA356907800KITc.1766G>A (p.Gly589Glu)
n.1853G>A
c.1763G>A (p.Gly588Glu)
c.1778G>A (p.Gly593Glu)
n.2190G>A
n.1933G>A
c.1265G>A (p.Gly422Glu)
n.1993G>A
n.685G>A
c.1775G>A (p.Gly592Glu)
n.1872G>A
 dbSNP
4g.54727823G>CCA356907802KITc.1766G>C (p.Gly589Ala)
n.1853G>C
c.1763G>C (p.Gly588Ala)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
n.2190G>C
n.1933G>C
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
n.1993G>C
n.685G>C
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
n.1872G>C
 dbSNP
4g.54727823G>TCA356907805KITc.1766G>T (p.Gly589Val)
n.1853G>T
c.1763G>T (p.Gly588Val)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
n.2190G>T
n.1933G>T
c.1265G>T (p.Gly422Val)
n.1993G>T
n.685G>T
c.1775G>T (p.Gly592Val)
n.1872G>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727824G>ACA439291310KITc.1767G>A (p.Gly589=)
n.1854G>A
c.1764G>A (p.Gly588=)
c.1779G>A (p.Gly593=)
n.2191G>A
n.1934G>A
c.1266G>A (p.Gly422=)
n.1994G>A
n.686G>A
c.1776G>A (p.Gly592=)
n.1873G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727824G>CCA439291311KITc.1767G>C (p.Gly589=)
n.1854G>C
c.1764G>C (p.Gly588=)
c.1779G>C (p.Gly593=)
n.2191G>C
n.1934G>C
c.1266G>C (p.Gly422=)
n.1994G>C
n.686G>C
c.1776G>C (p.Gly592=)
n.1873G>C
4g.54727824G>TCA439291312KITc.1767G>T (p.Gly589=)
n.1854G>T
c.1764G>T (p.Gly588=)
c.1779G>T (p.Gly593=)
n.2191G>T
n.1934G>T
c.1266G>T (p.Gly422=)
n.1994G>T
n.686G>T
c.1776G>T (p.Gly592=)
n.1873G>T
4g.54727825A>CCA356907808KITc.1768A>C (p.Lys590Gln)
n.1855A>C
c.1765A>C (p.Lys589Gln)
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
n.2192A>C
n.1935A>C
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
n.1995A>C
n.687A>C
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
n.1874A>C
4g.54727825A>GCA356907810KITc.1768A>G (p.Lys590Glu)
n.1855A>G
c.1765A>G (p.Lys589Glu)
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
n.2192A>G
n.1935A>G
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
n.1995A>G
n.687A>G
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
n.1874A>G
 dbSNP
4g.54727825A>TCA356907812KITc.1768A>T (p.Lys590Ter)
n.1855A>T
c.1765A>T (p.Lys589Ter)
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
n.2192A>T
n.1935A>T
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
n.1995A>T
n.687A>T
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
n.1874A>T
 dbSNP
4g.54727828delCA2706086695KITc.1771del (p.Thr591ProfsTer18)
n.1858del
c.1768del (p.Thr590ProfsTer18)
c.1783del (p.Thr595ProfsTer18)
n.2195del
n.1938del
c.1270del (p.Thr424ProfsTer18)
n.1998del
n.690del
c.1780del (p.Thr594ProfsTer18)
n.1877del
 dbSNP
4g.54727826A>CCA356907818KITc.1769A>C (p.Lys590Thr)
n.1856A>C
c.1766A>C (p.Lys589Thr)
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
n.2193A>C
n.1936A>C
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
n.1996A>C
n.688A>C
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
n.1875A>C
4g.54727826A>GCA356907820KITc.1769A>G (p.Lys590Arg)
n.1856A>G
c.1766A>G (p.Lys589Arg)
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
n.2193A>G
n.1936A>G
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
n.1996A>G
n.688A>G
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
n.1875A>G
4g.54727826A>TCA356907816KITc.1769A>T (p.Lys590Ile)
n.1856A>T
c.1766A>T (p.Lys589Ile)
c.1781A>T (p.Lys594Ile)
n.2193A>T
n.1936A>T
c.1268A>T (p.Lys423Ile)
n.1996A>T
n.688A>T
c.1778A>T (p.Lys593Ile)
n.1875A>T
 dbSNP
4g.54727827A>CCA356907822KITc.1770A>C (p.Lys590Asn)
n.1857A>C
c.1767A>C (p.Lys589Asn)
c.1782A>C (p.Lys594Asn)
n.2194A>C
n.1937A>C
c.1269A>C (p.Lys423Asn)
n.1997A>C
n.689A>C
c.1779A>C (p.Lys593Asn)
n.1876A>C
4g.54727827A>GCA439291313KITc.1770A>G (p.Lys590=)
n.1857A>G
c.1767A>G (p.Lys589=)
c.1782A>G (p.Lys594=)
n.2194A>G
n.1937A>G
c.1269A>G (p.Lys423=)
n.1997A>G
n.689A>G
c.1779A>G (p.Lys593=)
n.1876A>G
4g.54727827A>TCA356907824KITc.1770A>T (p.Lys590Asn)
n.1857A>T
c.1767A>T (p.Lys589Asn)
c.1782A>T (p.Lys594Asn)
n.2194A>T
n.1937A>T
c.1269A>T (p.Lys423Asn)
n.1997A>T
n.689A>T
c.1779A>T (p.Lys593Asn)
n.1876A>T
4g.54727828A>CCA356907827KITc.1771A>C (p.Thr591Pro)
n.1858A>C
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.1783A>C (p.Thr595Pro)
n.2195A>C
n.1938A>C
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
n.1998A>C
n.690A>C
c.1780A>C (p.Thr594Pro)
n.1877A>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727828A>GCA356907829KITc.1771A>G (p.Thr591Ala)
n.1858A>G
c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.1783A>G (p.Thr595Ala)
n.2195A>G
n.1938A>G
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
n.1998A>G
n.690A>G
c.1780A>G (p.Thr594Ala)
n.1877A>G
 gnomAD v4
4g.54727828A>TCA356907831KITc.1771A>T (p.Thr591Ser)
n.1858A>T
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.1783A>T (p.Thr595Ser)
n.2195A>T
n.1938A>T
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
n.1998A>T
n.690A>T
c.1780A>T (p.Thr594Ser)
n.1877A>T
 dbSNP
4g.54727829C>ACA356907834KITc.1772C>A (p.Thr591Asn)
n.1859C>A
c.1769C>A (p.Thr590Asn)
c.1784C>A (p.Thr595Asn)
n.2196C>A
n.1939C>A
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
n.1999C>A
n.691C>A
c.1781C>A (p.Thr594Asn)
n.1878C>A
 ClinVar dbSNP
4g.54727829C=CA1458739357KITc.1772C= (p.Thr591=)
n.1859C=
c.1769C= (p.Thr590=)
c.1784C= (p.Thr595=)
n.2196C=
n.1939C=
c.1271C= (p.Thr424=)
n.1999C=
n.691C=
c.1781C= (p.Thr594=)
n.1878C=
4g.54727829C>GCA356907837KITc.1772C>G (p.Thr591Ser)
n.1859C>G
c.1769C>G (p.Thr590Ser)
c.1784C>G (p.Thr595Ser)
n.2196C>G
n.1939C>G
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
n.1999C>G
n.691C>G
c.1781C>G (p.Thr594Ser)
n.1878C>G
 dbSNP
4g.54727829C>TCA2923579KITc.1772C>T (p.Thr591Ile)
n.1859C>T
c.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.1784C>T (p.Thr595Ile)
n.2196C>T
n.1939C>T
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
n.1999C>T
n.691C>T
c.1781C>T (p.Thr594Ile)
n.1878C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54727830C>ACA439291314KITc.1773C>A (p.Thr591=)
n.1860C>A
c.1770C>A (p.Thr590=)
c.1785C>A (p.Thr595=)
n.2197C>A
n.1940C>A
c.1272C>A (p.Thr424=)
n.2000C>A
n.692C>A
c.1782C>A (p.Thr594=)
n.1879C>A
4g.54727830C>GCA439291315KITc.1773C>G (p.Thr591=)
n.1860C>G
c.1770C>G (p.Thr590=)
c.1785C>G (p.Thr595=)
n.2197C>G
n.1940C>G
c.1272C>G (p.Thr424=)
n.2000C>G
n.692C>G
c.1782C>G (p.Thr594=)
n.1879C>G
4g.54727830C>TCA439291316KITc.1773C>T (p.Thr591=)
n.1860C>T
c.1770C>T (p.Thr590=)
c.1785C>T (p.Thr595=)
n.2197C>T
n.1940C>T
c.1272C>T (p.Thr424=)
n.2000C>T
n.692C>T
c.1782C>T (p.Thr594=)
n.1879C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727831C>ACA356907840KITc.1774C>A (p.Leu592Met)
n.1861C>A
c.1771C>A (p.Leu591Met)
c.1786C>A (p.Leu596Met)
n.2198C>A
n.1941C>A
c.1273C>A (p.Leu425Met)
n.2001C>A
n.693C>A
c.1783C>A (p.Leu595Met)
n.1880C>A
 dbSNP
4g.54727831C>GCA356907841KITc.1774C>G (p.Leu592Val)
n.1861C>G
c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.1786C>G (p.Leu596Val)
n.2198C>G
n.1941C>G
c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.2001C>G
n.693C>G
c.1783C>G (p.Leu595Val)
n.1880C>G
 dbSNP
4g.54727831C>TCA439291317KITc.1774C>T (p.Leu592=)
n.1861C>T
c.1771C>T (p.Leu591=)
c.1786C>T (p.Leu596=)
n.2198C>T
n.1941C>T
c.1273C>T (p.Leu425=)
n.2001C>T
n.693C>T
c.1783C>T (p.Leu595=)
n.1880C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727832T>ACA356907843KITc.1775T>A (p.Leu592Gln)
n.1862T>A
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
c.1787T>A (p.Leu596Gln)
n.2199T>A
n.1942T>A
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
n.2002T>A
n.694T>A
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
n.1881T>A
4g.54727832T>CCA356907845KITc.1775T>C (p.Leu592Pro)
n.1862T>C
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
n.2199T>C
n.1942T>C
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.2002T>C
n.694T>C
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
n.1881T>C
4g.54727832T>GCA356907847KITc.1775T>G (p.Leu592Arg)
n.1862T>G
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
n.2199T>G
n.1942T>G
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.2002T>G
n.694T>G
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
n.1881T>G
4g.54727833G>ACA439291318KITc.1776G>A (p.Leu592=)
n.1863G>A
c.1773G>A (p.Leu591=)
c.1788G>A (p.Leu596=)
n.2200G>A
n.1943G>A
c.1275G>A (p.Leu425=)
n.2003G>A
n.695G>A
c.1785G>A (p.Leu595=)
n.1882G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54727833G>CCA439291319KITc.1776G>C (p.Leu592=)
n.1863G>C
c.1773G>C (p.Leu591=)
c.1788G>C (p.Leu596=)
n.2200G>C
n.1943G>C
c.1275G>C (p.Leu425=)
n.2003G>C
n.695G>C
c.1785G>C (p.Leu595=)
n.1882G>C
 dbSNP
4g.54727833G>TCA439291320KITc.1776G>T (p.Leu592=)
n.1863G>T
c.1773G>T (p.Leu591=)
c.1788G>T (p.Leu596=)
n.2200G>T
n.1943G>T
c.1275G>T (p.Leu425=)
n.2003G>T
n.695G>T
c.1785G>T (p.Leu595=)
n.1882G>T
 dbSNP
4g.54727834G>ACA356907855KITc.1777G>A (p.Gly593Ser)
n.1864G>A
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Number of alleles fetched