Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1872-83A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1853-82T>C
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c.1778-82T>C (n.1778-82T>C)
n.2190-82T>C
n.1933-82T>C
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n.1993-82T>C
n.685-82T>C
c.1775-82T>C (n.1775-82T>C)
n.1872-82T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1853-82T=
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n.2190-81T>A
n.1933-81T>A
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n.1993-81T>A
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n.1872-81T>A
dbSNP
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n.1872-81T>C
gnomAD v4
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n.1853-81T=
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n.1872-81T=
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n.1853-80G>T
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n.2190-80G>T
n.1933-80G>T
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n.1993-80G>T
n.685-80G>T
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n.1872-80G>T
gnomAD v4
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n.1853-79A=
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n.1872-79A=
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n.1853-79A>C
c.1763-79A>C (n.1763-79A>C)
c.1778-79A>C (n.1778-79A>C)
n.2190-79A>C
n.1933-79A>C
c.1265-79A>C (n.1265-79A>C)
n.1993-79A>C
n.685-79A>C
c.1775-79A>C (n.1775-79A>C)
n.1872-79A>C
gnomAD v4
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n.1853-79A>G
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n.2190-79A>G
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n.1993-79A>G
n.685-79A>G
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n.1872-79A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.1853-73A=
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n.1993-73A=
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n.1872-73A=
4g.54727750A>GCA2578090209KITc.1766-73A>G (n.1766-73A>G)
n.1853-73A>G
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n.2190-73A>G
n.1933-73A>G
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n.1993-73A>G
n.685-73A>G
c.1775-73A>G (n.1775-73A>G)
n.1872-73A>G
4g.54727750A>TCA796350148KITc.1766-73A>T (n.1766-73A>T)
n.1853-73A>T
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n.2190-73A>T
n.1933-73A>T
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n.1993-73A>T
n.685-73A>T
c.1775-73A>T (n.1775-73A>T)
n.1872-73A>T
dbSNP
4g.54727753C>ACA2578090210KITc.1766-70C>A (n.1766-70C>A)
n.1853-70C>A
c.1763-70C>A (n.1763-70C>A)
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n.2190-70C>A
n.1933-70C>A
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n.1993-70C>A
n.685-70C>A
c.1775-70C>A (n.1775-70C>A)
n.1872-70C>A
gnomAD v4
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n.1853-70C=
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n.1872-70C=
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n.1853-70C>G
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n.1872-70C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1853-70C>T
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n.1933-70C>T
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n.1993-70C>T
n.685-70C>T
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n.1872-70C>T
gnomAD v4
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n.1853-69T>C
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c.1778-69T>C (n.1778-69T>C)
n.2190-69T>C
n.1933-69T>C
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n.1993-69T>C
n.685-69T>C
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n.1872-69T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727754T=CA1458739281KITc.1766-69T= (n.1766-69T=)
n.1853-69T=
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n.1853-68G>A
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n.2190-68G>A
n.1933-68G>A
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n.1993-68G>A
n.685-68G>A
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n.1872-68G>A
gnomAD v4
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n.1853-67C>A
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n.2190-67C>A
n.1933-67C>A
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n.1993-67C>A
n.685-67C>A
c.1775-67C>A (n.1775-67C>A)
n.1872-67C>A
gnomAD v4
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n.1853-67C=
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n.1993-67C=
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n.1872-67C=
4g.54727756C>TCA796350154KITc.1766-67C>T (n.1766-67C>T)
n.1853-67C>T
c.1763-67C>T (n.1763-67C>T)
c.1778-67C>T (n.1778-67C>T)
n.2190-67C>T
n.1933-67C>T
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n.1993-67C>T
n.685-67C>T
c.1775-67C>T (n.1775-67C>T)
n.1872-67C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727757A=CA1458739285KITc.1766-66A= (n.1766-66A=)
n.1853-66A=
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n.1933-66A=
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n.1993-66A=
n.685-66A=
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n.1872-66A=
4g.54727757A>CCA1458739286KITc.1766-66A>C (n.1766-66A>C)
n.1853-66A>C
c.1763-66A>C (n.1763-66A>C)
c.1778-66A>C (n.1778-66A>C)
n.2190-66A>C
n.1933-66A>C
c.1265-66A>C (n.1265-66A>C)
n.1993-66A>C
n.685-66A>C
c.1775-66A>C (n.1775-66A>C)
n.1872-66A>C
dbSNP
4g.54727757A>GCA2670660477KITc.1766-66A>G (n.1766-66A>G)
n.1853-66A>G
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c.1778-66A>G (n.1778-66A>G)
n.2190-66A>G
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n.1993-66A>G
n.685-66A>G
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n.1872-66A>G
gnomAD v4
4g.54727758C>ACA2670660479KITc.1766-65C>A (n.1766-65C>A)
n.1853-65C>A
c.1763-65C>A (n.1763-65C>A)
c.1778-65C>A (n.1778-65C>A)
n.2190-65C>A
n.1933-65C>A
c.1265-65C>A (n.1265-65C>A)
n.1993-65C>A
n.685-65C>A
c.1775-65C>A (n.1775-65C>A)
n.1872-65C>A
gnomAD v4
4g.54727758C=CA1458739288KITc.1766-65C= (n.1766-65C=)
n.1853-65C=
c.1763-65C= (n.1763-65C=)
c.1778-65C= (n.1778-65C=)
n.2190-65C=
n.1933-65C=
c.1265-65C= (n.1265-65C=)
n.1993-65C=
n.685-65C=
c.1775-65C= (n.1775-65C=)
n.1872-65C=
4g.54727758C>TCA1458739287KITc.1766-65C>T (n.1766-65C>T)
n.1853-65C>T
c.1763-65C>T (n.1763-65C>T)
c.1778-65C>T (n.1778-65C>T)
n.2190-65C>T
n.1933-65C>T
c.1265-65C>T (n.1265-65C>T)
n.1993-65C>T
n.685-65C>T
c.1775-65C>T (n.1775-65C>T)
n.1872-65C>T
dbSNP
4g.54727763G>CCA2578090212KITc.1766-60G>C (n.1766-60G>C)
n.1853-60G>C
c.1763-60G>C (n.1763-60G>C)
c.1778-60G>C (n.1778-60G>C)
n.2190-60G>C
n.1933-60G>C
c.1265-60G>C (n.1265-60G>C)
n.1993-60G>C
n.685-60G>C
c.1775-60G>C (n.1775-60G>C)
n.1872-60G>C
gnomAD v4
4g.54727764G>ACA2670660482KITc.1766-59G>A (n.1766-59G>A)
n.1853-59G>A
c.1763-59G>A (n.1763-59G>A)
c.1778-59G>A (n.1778-59G>A)
n.2190-59G>A
n.1933-59G>A
c.1265-59G>A (n.1265-59G>A)
n.1993-59G>A
n.685-59G>A
c.1775-59G>A (n.1775-59G>A)
n.1872-59G>A
gnomAD v4
4g.54727765T>CCA96875994KITc.1766-58T>C (n.1766-58T>C)
n.1853-58T>C
c.1763-58T>C (n.1763-58T>C)
c.1778-58T>C (n.1778-58T>C)
n.2190-58T>C
n.1933-58T>C
c.1265-58T>C (n.1265-58T>C)
n.1993-58T>C
n.685-58T>C
c.1775-58T>C (n.1775-58T>C)
n.1872-58T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54727765T=CA1458739290KITc.1766-58T= (n.1766-58T=)
n.1853-58T=
c.1763-58T= (n.1763-58T=)
c.1778-58T= (n.1778-58T=)
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n.1933-58T=
c.1265-58T= (n.1265-58T=)
n.1993-58T=
n.685-58T=
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n.1872-58T=
4g.54727768_54727776delCA2670660483KITc.1766-55_1766-47del (n.1766-55_1766-47del)
n.1853-55_1853-47del
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c.1778-55_1778-47del (n.1778-55_1778-47del)
n.2190-55_2190-47del
n.1933-55_1933-47del
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n.1993-55_1993-47del
n.685-55_685-47del
c.1775-55_1775-47del (n.1775-55_1775-47del)
n.1872-55_1872-47del
gnomAD v4
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n.1933-57C>A
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n.685-57C>A
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n.1872-57C>A
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.1872-57C>T
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.1853-55T>A
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n.1872-55T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1853-55T>C
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n.2190-55T>C
n.1933-55T>C
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n.1993-55T>C
n.685-55T>C
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n.1872-55T>C
dbSNP
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n.1853-55T=
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n.1872-53C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1872-53C>G
dbSNP
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n.1853-53C>T
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n.1872-53C>T
dbSNP
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n.1872-52A>C
dbSNP
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n.1853-52A>G
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n.1872-52A>G
dbSNP
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n.1872-52A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727772A=CA1458739303KITc.1766-51A= (n.1766-51A=)
n.1853-51A=
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n.1993-51A=
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n.1872-51A=
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n.1853-51A>C
c.1763-51A>C (n.1763-51A>C)
c.1778-51A>C (n.1778-51A>C)
n.2190-51A>C
n.1933-51A>C
c.1265-51A>C (n.1265-51A>C)
n.1993-51A>C
n.685-51A>C
c.1775-51A>C (n.1775-51A>C)
n.1872-51A>C
dbSNP
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n.1853-51A>G
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n.1993-51A>G
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n.1872-51A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727772A>TCA2670660493KITc.1766-51A>T (n.1766-51A>T)
n.1853-51A>T
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n.1933-51A>T
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n.1993-51A>T
n.685-51A>T
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n.1872-51A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1853-48C>A
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c.1778-48C>A (n.1778-48C>A)
n.2190-48C>A
n.1933-48C>A
c.1265-48C>A (n.1265-48C>A)
n.1993-48C>A
n.685-48C>A
c.1775-48C>A (n.1775-48C>A)
n.1872-48C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54727775C>GCA2706086633KITc.1766-48C>G (n.1766-48C>G)
n.1853-48C>G
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n.2190-48C>G
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n.1993-48C>G
n.685-48C>G
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n.1872-48C>G
dbSNP
4g.54727775C>TCA2670660496KITc.1766-48C>T (n.1766-48C>T)
n.1853-48C>T
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n.2190-48C>T
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n.1993-48C>T
n.685-48C>T
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n.1872-48C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727776C>ACA2578090215KITc.1766-47C>A (n.1766-47C>A)
n.1853-47C>A
c.1763-47C>A (n.1763-47C>A)
c.1778-47C>A (n.1778-47C>A)
n.2190-47C>A
n.1933-47C>A
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n.1993-47C>A
n.685-47C>A
c.1775-47C>A (n.1775-47C>A)
n.1872-47C>A
dbSNP
4g.54727776C=CA1458739304KITc.1766-47C= (n.1766-47C=)
n.1853-47C=
c.1763-47C= (n.1763-47C=)
c.1778-47C= (n.1778-47C=)
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n.1933-47C=
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n.685-47C=
c.1775-47C= (n.1775-47C=)
n.1872-47C=
4g.54727776C>TCA551651661KITc.1766-47C>T (n.1766-47C>T)
n.1853-47C>T
c.1763-47C>T (n.1763-47C>T)
c.1778-47C>T (n.1778-47C>T)
n.2190-47C>T
n.1933-47C>T
c.1265-47C>T (n.1265-47C>T)
n.1993-47C>T
n.685-47C>T
c.1775-47C>T (n.1775-47C>T)
n.1872-47C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727777A>GCA2670660501KITc.1766-46A>G (n.1766-46A>G)
n.1853-46A>G
c.1763-46A>G (n.1763-46A>G)
c.1778-46A>G (n.1778-46A>G)
n.2190-46A>G
n.1933-46A>G
c.1265-46A>G (n.1265-46A>G)
n.1993-46A>G
n.685-46A>G
c.1775-46A>G (n.1775-46A>G)
n.1872-46A>G
gnomAD v4
4g.54727778C>ACA2670660502KITc.1766-45C>A (n.1766-45C>A)
n.1853-45C>A
c.1763-45C>A (n.1763-45C>A)
c.1778-45C>A (n.1778-45C>A)
n.2190-45C>A
n.1933-45C>A
c.1265-45C>A (n.1265-45C>A)
n.1993-45C>A
n.685-45C>A
c.1775-45C>A (n.1775-45C>A)
n.1872-45C>A
gnomAD v4
4g.54727778C>GCA2706086645KITc.1766-45C>G (n.1766-45C>G)
n.1853-45C>G
c.1763-45C>G (n.1763-45C>G)
c.1778-45C>G (n.1778-45C>G)
n.2190-45C>G
n.1933-45C>G
c.1265-45C>G (n.1265-45C>G)
n.1993-45C>G
n.685-45C>G
c.1775-45C>G (n.1775-45C>G)
n.1872-45C>G
dbSNP
4g.54727779C>ACA2670660504KITc.1766-44C>A (n.1766-44C>A)
n.1853-44C>A
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c.1778-44C>A (n.1778-44C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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n.2190-44C>T
n.1933-44C>T
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dbSNP
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dbSNP
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n.1872-43A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1872-42C>A
dbSNP
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dbSNP
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n.1872-42C>T
dbSNP
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n.1872-41C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1872-41C>G
dbSNP
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n.1872-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1872-40A>G
dbSNP
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n.1853-40A>T
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n.1872-40A>T
dbSNP
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n.1993-39G>A
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n.1872-39G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1853-39G>C
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n.1872-39G>C
dbSNP
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n.1853-39G>T
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n.2190-39G>T
n.1933-39G>T
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n.1993-39G>T
n.685-39G>T
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n.1872-39G>T
dbSNP
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n.1853-38C>A
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n.2190-38C>A
n.1933-38C>A
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n.1993-38C>A
n.685-38C>A
c.1775-38C>A (n.1775-38C>A)
n.1872-38C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1853-38C>T
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c.1778-38C>T (n.1778-38C>T)
n.2190-38C>T
n.1933-38C>T
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n.1993-38C>T
n.685-38C>T
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n.1872-38C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1933-36_1933-34dup
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n.1993-36_1993-34dup
n.685-36_685-34dup
c.1775-36_1775-34dup (n.1775-36_1775-34dup)
n.1872-36_1872-34dup
gnomAD v4
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n.1853-37A=
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n.1872-37A=
4g.54727786A>TCA2923574KITc.1766-37A>T (n.1766-37A>T)
n.1853-37A>T
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n.2190-37A>T
n.1933-37A>T
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n.1993-37A>T
n.685-37A>T
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n.1872-37A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727787C>ACA2705830731KITc.1766-36C>A (n.1766-36C>A)
n.1853-36C>A
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n.2190-36C>A
n.1933-36C>A
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n.1993-36C>A
n.685-36C>A
c.1775-36C>A (n.1775-36C>A)
n.1872-36C>A
dbSNP
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n.2190-36C>G
n.1933-36C>G
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n.1993-36C>G
n.685-36C>G
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n.1872-36C>G
dbSNP
4g.54727787C>TCA796350198KITc.1766-36C>T (n.1766-36C>T)
n.1853-36C>T
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c.1778-36C>T (n.1778-36C>T)
n.2190-36C>T
n.1933-36C>T
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n.1993-36C>T
n.685-36C>T
c.1775-36C>T (n.1775-36C>T)
n.1872-36C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727788delCA2578090216KITc.1766-35del (n.1766-35del)
n.1853-35del
c.1763-35del (n.1763-35del)
c.1778-35del (n.1778-35del)
n.2190-35del
n.1933-35del
c.1265-35del (n.1265-35del)
n.1993-35del
n.685-35del
c.1775-35del (n.1775-35del)
n.1872-35del
4g.54727788C>ACA2923575KITc.1766-35C>A (n.1766-35C>A)
n.1853-35C>A
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c.1778-35C>A (n.1778-35C>A)
n.2190-35C>A
n.1933-35C>A
c.1265-35C>A (n.1265-35C>A)
n.1993-35C>A
n.685-35C>A
c.1775-35C>A (n.1775-35C>A)
n.1872-35C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727788C=CA1458739319KITc.1766-35C= (n.1766-35C=)
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n.685-35C=
c.1775-35C= (n.1775-35C=)
n.1872-35C=
4g.54727788C>GCA551651668KITc.1766-35C>G (n.1766-35C>G)
n.1853-35C>G
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n.2190-35C>G
n.1933-35C>G
c.1265-35C>G (n.1265-35C>G)
n.1993-35C>G
n.685-35C>G
c.1775-35C>G (n.1775-35C>G)
n.1872-35C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727788C>TCA2670660520KITc.1766-35C>T (n.1766-35C>T)
n.1853-35C>T
c.1763-35C>T (n.1763-35C>T)
c.1778-35C>T (n.1778-35C>T)
n.2190-35C>T
n.1933-35C>T
c.1265-35C>T (n.1265-35C>T)
n.1993-35C>T
n.685-35C>T
c.1775-35C>T (n.1775-35C>T)
n.1872-35C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1853-34A>C
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n.2190-34A>C
n.1933-34A>C
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n.1993-34A>C
n.685-34A>C
c.1775-34A>C (n.1775-34A>C)
n.1872-34A>C
dbSNP
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n.1853-34A>T
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n.2190-34A>T
n.1933-34A>T
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n.1993-34A>T
n.685-34A>T
c.1775-34A>T (n.1775-34A>T)
n.1872-34A>T
dbSNP
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n.1853-33T>A
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n.1993-33T>A
n.685-33T>A
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n.1872-33T>A
dbSNP
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n.1853-33T>G
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n.685-33T>G
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n.1872-33T>G
gnomAD v4
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n.1872-33_1872-32delinsTC
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n.1853-32del
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n.1872-32del
dbSNP gnomAD v4
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n.1853-32C>A
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n.1872-32C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1853-32C=
c.1763-32C= (n.1763-32C=)
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n.1872-32C=
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n.1853-32C>G
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n.2190-32C>G
n.1933-32C>G
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n.1993-32C>G
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n.1872-32C>G
dbSNP
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n.1853-32C>T
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n.2190-32C>T
n.1933-32C>T
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n.685-32C>T
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n.1872-32C>T
dbSNP
4g.54727792A>TCA2706086659KITc.1766-31A>T (n.1766-31A>T)
n.1853-31A>T
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n.2190-31A>T
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n.1993-31A>T
n.685-31A>T
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n.1872-31A>T
dbSNP
4g.54727793C>ACA2670660530KITc.1766-30C>A (n.1766-30C>A)
n.1853-30C>A
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n.2190-30C>A
n.1933-30C>A
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n.1993-30C>A
n.685-30C>A
c.1775-30C>A (n.1775-30C>A)
n.1872-30C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54727793C>GCA2706086661KITc.1766-30C>G (n.1766-30C>G)
n.1853-30C>G
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n.685-30C>G
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n.1872-30C>G
dbSNP
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n.1853-30C>T
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n.2190-30C>T
n.1933-30C>T
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n.1993-30C>T
n.685-30C>T
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n.1872-30C>T
dbSNP
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n.1853-29C>A
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n.2190-29C>A
n.1933-29C>A
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n.1993-29C>A
n.685-29C>A
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n.1872-29C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1853-29C>T
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n.2190-29C>T
n.1933-29C>T
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n.1993-29C>T
n.685-29C>T
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n.1872-29C>T
dbSNP
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n.1853-28A=
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n.1933-28A=
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n.1993-28A=
n.685-28A=
c.1775-28A= (n.1775-28A=)
n.1872-28A=
4g.54727795A>CCA2705862253KITc.1766-28A>C (n.1766-28A>C)
n.1853-28A>C
c.1763-28A>C (n.1763-28A>C)
c.1778-28A>C (n.1778-28A>C)
n.2190-28A>C
n.1933-28A>C
c.1265-28A>C (n.1265-28A>C)
n.1993-28A>C
n.685-28A>C
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n.1872-28A>C
dbSNP
4g.54727795A>GCA1458739327KITc.1766-28A>G (n.1766-28A>G)
n.1853-28A>G
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c.1778-28A>G (n.1778-28A>G)
n.2190-28A>G
n.1933-28A>G
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n.1993-28A>G
n.685-28A>G
c.1775-28A>G (n.1775-28A>G)
n.1872-28A>G
dbSNP
4g.54727795A>TCA2705862254KITc.1766-28A>T (n.1766-28A>T)
n.1853-28A>T
c.1763-28A>T (n.1763-28A>T)
c.1778-28A>T (n.1778-28A>T)
n.2190-28A>T
n.1933-28A>T
c.1265-28A>T (n.1265-28A>T)
n.1993-28A>T
n.685-28A>T
c.1775-28A>T (n.1775-28A>T)
n.1872-28A>T
dbSNP
4g.54727796C>ACA2578090217KITc.1766-27C>A (n.1766-27C>A)
n.1853-27C>A
c.1763-27C>A (n.1763-27C>A)
c.1778-27C>A (n.1778-27C>A)
n.2190-27C>A
n.1933-27C>A
c.1265-27C>A (n.1265-27C>A)
n.1993-27C>A
n.685-27C>A
c.1775-27C>A (n.1775-27C>A)
n.1872-27C>A
4g.54727797T>CCA2670660534KITc.1766-26T>C (n.1766-26T>C)
n.1853-26T>C
c.1763-26T>C (n.1763-26T>C)
c.1778-26T>C (n.1778-26T>C)
n.2190-26T>C
n.1933-26T>C
c.1265-26T>C (n.1265-26T>C)
n.1993-26T>C
n.685-26T>C
c.1775-26T>C (n.1775-26T>C)
n.1872-26T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54727798T=CA1458739329KITc.1766-25T= (n.1766-25T=)
n.1853-25T=
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n.1933-25T=
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n.1993-25T=
n.685-25T=
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n.1872-25T=
4g.54727799A>CCA2706086668KITc.1766-24A>C (n.1766-24A>C)
n.1853-24A>C
c.1763-24A>C (n.1763-24A>C)
c.1778-24A>C (n.1778-24A>C)
n.2190-24A>C
n.1933-24A>C
c.1265-24A>C (n.1265-24A>C)
n.1993-24A>C
n.685-24A>C
c.1775-24A>C (n.1775-24A>C)
n.1872-24A>C
dbSNP
4g.54727799A>TCA2706086666KITc.1766-24A>T (n.1766-24A>T)
n.1853-24A>T
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n.1993-24A>T
n.685-24A>T
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n.1872-24A>T
dbSNP
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n.1853-24dup
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n.2190-24dup
n.1933-24dup
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n.1993-24dup
n.685-24dup
c.1775-24dup (n.1775-24dup)
n.1872-24dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727800C>ACA2670660537KITc.1766-23C>A (n.1766-23C>A)
n.1853-23C>A
c.1763-23C>A (n.1763-23C>A)
c.1778-23C>A (n.1778-23C>A)
n.2190-23C>A
n.1933-23C>A
c.1265-23C>A (n.1265-23C>A)
n.1993-23C>A
n.685-23C>A
c.1775-23C>A (n.1775-23C>A)
n.1872-23C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54727800C=CA1458739330KITc.1766-23C= (n.1766-23C=)
n.1853-23C=
c.1763-23C= (n.1763-23C=)
c.1778-23C= (n.1778-23C=)
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n.1933-23C=
c.1265-23C= (n.1265-23C=)
n.1993-23C=
n.685-23C=
c.1775-23C= (n.1775-23C=)
n.1872-23C=
4g.54727800C>GCA551651699KITc.1766-23C>G (n.1766-23C>G)
n.1853-23C>G
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c.1778-23C>G (n.1778-23C>G)
n.2190-23C>G
n.1933-23C>G
c.1265-23C>G (n.1265-23C>G)
n.1993-23C>G
n.685-23C>G
c.1775-23C>G (n.1775-23C>G)
n.1872-23C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727800C>TCA2705808739KITc.1766-23C>T (n.1766-23C>T)
n.1853-23C>T
c.1763-23C>T (n.1763-23C>T)
c.1778-23C>T (n.1778-23C>T)
n.2190-23C>T
n.1933-23C>T
c.1265-23C>T (n.1265-23C>T)
n.1993-23C>T
n.685-23C>T
c.1775-23C>T (n.1775-23C>T)
n.1872-23C>T
dbSNP
4g.54727801C>ACA2534858749KITc.1766-22C>A (n.1766-22C>A)
n.1853-22C>A
c.1763-22C>A (n.1763-22C>A)
c.1778-22C>A (n.1778-22C>A)
n.2190-22C>A
n.1933-22C>A
c.1265-22C>A (n.1265-22C>A)
n.1993-22C>A
n.685-22C>A
c.1775-22C>A (n.1775-22C>A)
n.1872-22C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54727801C>GCA2670660544KITc.1766-22C>G (n.1766-22C>G)
n.1853-22C>G
c.1763-22C>G (n.1763-22C>G)
c.1778-22C>G (n.1778-22C>G)
n.2190-22C>G
n.1933-22C>G
c.1265-22C>G (n.1265-22C>G)
n.1993-22C>G
n.685-22C>G
c.1775-22C>G (n.1775-22C>G)
n.1872-22C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.54727801C>TCA2706086669KITc.1766-22C>T (n.1766-22C>T)
n.1853-22C>T
c.1763-22C>T (n.1763-22C>T)
c.1778-22C>T (n.1778-22C>T)
n.2190-22C>T
n.1933-22C>T
c.1265-22C>T (n.1265-22C>T)
n.1993-22C>T
n.685-22C>T
c.1775-22C>T (n.1775-22C>T)
n.1872-22C>T
dbSNP
4g.54727802T>ACA2705814556KITc.1766-21T>A (n.1766-21T>A)
n.1853-21T>A
c.1763-21T>A (n.1763-21T>A)
c.1778-21T>A (n.1778-21T>A)
n.2190-21T>A
n.1933-21T>A
c.1265-21T>A (n.1265-21T>A)
n.1993-21T>A
n.685-21T>A
c.1775-21T>A (n.1775-21T>A)
n.1872-21T>A
dbSNP
4g.54727802T>CCA551651700KITc.1766-21T>C (n.1766-21T>C)
n.1853-21T>C
c.1763-21T>C (n.1763-21T>C)
c.1778-21T>C (n.1778-21T>C)
n.2190-21T>C
n.1933-21T>C
c.1265-21T>C (n.1265-21T>C)
n.1993-21T>C
n.685-21T>C
c.1775-21T>C (n.1775-21T>C)
n.1872-21T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727802T=CA1458739331KITc.1766-21T= (n.1766-21T=)
n.1853-21T=
c.1763-21T= (n.1763-21T=)
c.1778-21T= (n.1778-21T=)
n.2190-21T=
n.1933-21T=
c.1265-21T= (n.1265-21T=)
n.1993-21T=
n.685-21T=
c.1775-21T= (n.1775-21T=)
n.1872-21T=
4g.54727806_54727808delCA2578090218KITc.1766-17_1766-15del (n.1766-17_1766-15del)
n.1853-17_1853-15del
c.1763-17_1763-15del (n.1763-17_1763-15del)
c.1778-17_1778-15del (n.1778-17_1778-15del)
n.2190-17_2190-15del
n.1933-17_1933-15del
c.1265-17_1265-15del (n.1265-17_1265-15del)
n.1993-17_1993-15del
n.685-17_685-15del
c.1775-17_1775-15del (n.1775-17_1775-15del)
n.1872-17_1872-15del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727803T>CCA2670660545KITc.1766-20T>C (n.1766-20T>C)
n.1853-20T>C
c.1763-20T>C (n.1763-20T>C)
c.1778-20T>C (n.1778-20T>C)
n.2190-20T>C
n.1933-20T>C
c.1265-20T>C (n.1265-20T>C)
n.1993-20T>C
n.685-20T>C
c.1775-20T>C (n.1775-20T>C)
n.1872-20T>C
ClinVar gnomAD v4
4g.54727803T>GCA2670660546KITc.1766-20T>G (n.1766-20T>G)
n.1853-20T>G
c.1763-20T>G (n.1763-20T>G)
c.1778-20T>G (n.1778-20T>G)
n.2190-20T>G
n.1933-20T>G
c.1265-20T>G (n.1265-20T>G)
n.1993-20T>G
n.685-20T>G
c.1775-20T>G (n.1775-20T>G)
n.1872-20T>G
gnomAD v4
4g.54727804G>CCA1458739332KITc.1766-19G>C (n.1766-19G>C)
n.1853-19G>C
c.1763-19G>C (n.1763-19G>C)
c.1778-19G>C (n.1778-19G>C)
n.2190-19G>C
n.1933-19G>C
c.1265-19G>C (n.1265-19G>C)
n.1993-19G>C
n.685-19G>C
c.1775-19G>C (n.1775-19G>C)
n.1872-19G>C
ClinVar dbSNP
4g.54727804G=CA1458739334KITc.1766-19G= (n.1766-19G=)
n.1853-19G=
c.1763-19G= (n.1763-19G=)
c.1778-19G= (n.1778-19G=)
n.2190-19G=
n.1933-19G=
c.1265-19G= (n.1265-19G=)
n.1993-19G=
n.685-19G=
c.1775-19G= (n.1775-19G=)
n.1872-19G=
4g.54727805T>ACA2706086673KITc.1766-18T>A (n.1766-18T>A)
n.1853-18T>A
c.1763-18T>A (n.1763-18T>A)
c.1778-18T>A (n.1778-18T>A)
n.2190-18T>A
n.1933-18T>A
c.1265-18T>A (n.1265-18T>A)
n.1993-18T>A
n.685-18T>A
c.1775-18T>A (n.1775-18T>A)
n.1872-18T>A
dbSNP
4g.54727805T>CCA2706086674KITc.1766-18T>C (n.1766-18T>C)
n.1853-18T>C
c.1763-18T>C (n.1763-18T>C)
c.1778-18T>C (n.1778-18T>C)
n.2190-18T>C
n.1933-18T>C
c.1265-18T>C (n.1265-18T>C)
n.1993-18T>C
n.685-18T>C
c.1775-18T>C (n.1775-18T>C)
n.1872-18T>C
dbSNP
4g.54727805T>GCA2706086675KITc.1766-18T>G (n.1766-18T>G)
n.1853-18T>G
c.1763-18T>G (n.1763-18T>G)
c.1778-18T>G (n.1778-18T>G)
n.2190-18T>G
n.1933-18T>G
c.1265-18T>G (n.1265-18T>G)
n.1993-18T>G
n.685-18T>G
c.1775-18T>G (n.1775-18T>G)
n.1872-18T>G
dbSNP
4g.54727806dupCA2573138225KITc.1766-17dup (n.1766-17dup)
n.1853-17dup
c.1763-17dup (n.1763-17dup)
c.1778-17dup (n.1778-17dup)
n.2190-17dup
n.1933-17dup
c.1265-17dup (n.1265-17dup)
n.1993-17dup
n.685-17dup
c.1775-17dup (n.1775-17dup)
n.1872-17dup
ClinVar dbSNP
4g.54727806T>ACA2706086676KITc.1766-17T>A (n.1766-17T>A)
n.1853-17T>A
c.1763-17T>A (n.1763-17T>A)
c.1778-17T>A (n.1778-17T>A)
n.2190-17T>A
n.1933-17T>A
c.1265-17T>A (n.1265-17T>A)
n.1993-17T>A
n.685-17T>A
c.1775-17T>A (n.1775-17T>A)
n.1872-17T>A
dbSNP
4g.54727806T>CCA2706086678KITc.1766-17T>C (n.1766-17T>C)
n.1853-17T>C
c.1763-17T>C (n.1763-17T>C)
c.1778-17T>C (n.1778-17T>C)
n.2190-17T>C
n.1933-17T>C
c.1265-17T>C (n.1265-17T>C)
n.1993-17T>C
n.685-17T>C
c.1775-17T>C (n.1775-17T>C)
n.1872-17T>C
dbSNP
4g.54727807G>ACA2573138226KITc.1766-16G>A (n.1766-16G>A)
n.1853-16G>A
c.1763-16G>A (n.1763-16G>A)
c.1778-16G>A (n.1778-16G>A)
n.2190-16G>A
n.1933-16G>A
c.1265-16G>A (n.1265-16G>A)
n.1993-16G>A
n.685-16G>A
c.1775-16G>A (n.1775-16G>A)
n.1872-16G>A
ClinVar dbSNP
4g.54727807G>CCA2706086679KITc.1766-16G>C (n.1766-16G>C)
n.1853-16G>C
c.1763-16G>C (n.1763-16G>C)
c.1778-16G>C (n.1778-16G>C)
n.2190-16G>C
n.1933-16G>C
c.1265-16G>C (n.1265-16G>C)
n.1993-16G>C
n.685-16G>C
c.1775-16G>C (n.1775-16G>C)
n.1872-16G>C
dbSNP
4g.54727807G>TCA648916167KITc.1766-16G>T (n.1766-16G>T)
n.1853-16G>T
c.1763-16G>T (n.1763-16G>T)
c.1778-16G>T (n.1778-16G>T)
n.2190-16G>T
n.1933-16G>T
c.1265-16G>T (n.1265-16G>T)
n.1993-16G>T
n.685-16G>T
c.1775-16G>T (n.1775-16G>T)
n.1872-16G>T
ClinVar COSMIC
4g.54727809C>ACA2670660547KITc.1766-14C>A (n.1766-14C>A)
n.1853-14C>A
c.1763-14C>A (n.1763-14C>A)
c.1778-14C>A (n.1778-14C>A)
n.2190-14C>A
n.1933-14C>A
c.1265-14C>A (n.1265-14C>A)
n.1993-14C>A
n.685-14C>A
c.1775-14C>A (n.1775-14C>A)
n.1872-14C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54727809C>GCA2706086682KITc.1766-14C>G (n.1766-14C>G)
n.1853-14C>G
c.1763-14C>G (n.1763-14C>G)
c.1778-14C>G (n.1778-14C>G)
n.2190-14C>G
n.1933-14C>G
c.1265-14C>G (n.1265-14C>G)
n.1993-14C>G
n.685-14C>G
c.1775-14C>G (n.1775-14C>G)
n.1872-14C>G
dbSNP
4g.54727809C>TCA2706086683KITc.1766-14C>T (n.1766-14C>T)
n.1853-14C>T
c.1763-14C>T (n.1763-14C>T)
c.1778-14C>T (n.1778-14C>T)
n.2190-14C>T
n.1933-14C>T
c.1265-14C>T (n.1265-14C>T)
n.1993-14C>T
n.685-14C>T
c.1775-14C>T (n.1775-14C>T)
n.1872-14C>T
dbSNP
4g.54727815_54727818delCA2580615969KITc.1766-8_1766-5del (n.1766-8_1766-5del)
n.1853-8_1853-5del
c.1763-8_1763-5del (n.1763-8_1763-5del)
c.1778-8_1778-5del (n.1778-8_1778-5del)
n.2190-8_2190-5del
n.1933-8_1933-5del
c.1265-8_1265-5del (n.1265-8_1265-5del)
n.1993-8_1993-5del
n.685-8_685-5del
c.1775-8_1775-5del (n.1775-8_1775-5del)
n.1872-8_1872-5del
ClinVar dbSNP
4g.54727810T>ACA2706086686KITc.1766-13T>A (n.1766-13T>A)
n.1853-13T>A
c.1763-13T>A (n.1763-13T>A)
c.1778-13T>A (n.1778-13T>A)
n.2190-13T>A
n.1933-13T>A
c.1265-13T>A (n.1265-13T>A)
n.1993-13T>A
n.685-13T>A
c.1775-13T>A (n.1775-13T>A)
n.1872-13T>A
dbSNP
4g.54727811T>ACA2705808741KITc.1766-12T>A (n.1766-12T>A)
n.1853-12T>A
c.1763-12T>A (n.1763-12T>A)
c.1778-12T>A (n.1778-12T>A)
n.2190-12T>A
n.1933-12T>A
c.1265-12T>A (n.1265-12T>A)
n.1993-12T>A
n.685-12T>A
c.1775-12T>A (n.1775-12T>A)
n.1872-12T>A
dbSNP
4g.54727811T>CCA2705808740KITc.1766-12T>C (n.1766-12T>C)
n.1853-12T>C
c.1763-12T>C (n.1763-12T>C)
c.1778-12T>C (n.1778-12T>C)
n.2190-12T>C
n.1933-12T>C
c.1265-12T>C (n.1265-12T>C)
n.1993-12T>C
n.685-12T>C
c.1775-12T>C (n.1775-12T>C)
n.1872-12T>C
dbSNP
4g.54727811T>GCA796350219KITc.1766-12T>G (n.1766-12T>G)
n.1853-12T>G
c.1763-12T>G (n.1763-12T>G)
c.1778-12T>G (n.1778-12T>G)
n.2190-12T>G
n.1933-12T>G
c.1265-12T>G (n.1265-12T>G)
n.1993-12T>G
n.685-12T>G
c.1775-12T>G (n.1775-12T>G)
n.1872-12T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727811T=CA1458739335KITc.1766-12T= (n.1766-12T=)
n.1853-12T=
c.1763-12T= (n.1763-12T=)
c.1778-12T= (n.1778-12T=)
n.2190-12T=
n.1933-12T=
c.1265-12T= (n.1265-12T=)
n.1993-12T=
n.685-12T=
c.1775-12T= (n.1775-12T=)
n.1872-12T=
4g.54727812C>ACA2705787335KITc.1766-11C>A (n.1766-11C>A)
n.1853-11C>A
c.1763-11C>A (n.1763-11C>A)
c.1778-11C>A (n.1778-11C>A)
n.2190-11C>A
n.1933-11C>A
c.1265-11C>A (n.1265-11C>A)
n.1993-11C>A
n.685-11C>A
c.1775-11C>A (n.1775-11C>A)
n.1872-11C>A
dbSNP
4g.54727812C=CA1458739336KITc.1766-11C= (n.1766-11C=)
n.1853-11C=
c.1763-11C= (n.1763-11C=)
c.1778-11C= (n.1778-11C=)
n.2190-11C=
n.1933-11C=
c.1265-11C= (n.1265-11C=)
n.1993-11C=
n.685-11C=
c.1775-11C= (n.1775-11C=)
n.1872-11C=
4g.54727812C>GCA2705787334KITc.1766-11C>G (n.1766-11C>G)
n.1853-11C>G
c.1763-11C>G (n.1763-11C>G)
c.1778-11C>G (n.1778-11C>G)
n.2190-11C>G
n.1933-11C>G
c.1265-11C>G (n.1265-11C>G)
n.1993-11C>G
n.685-11C>G
c.1775-11C>G (n.1775-11C>G)
n.1872-11C>G
dbSNP
4g.54727812C>TCA2923577KITc.1766-11C>T (n.1766-11C>T)
n.1853-11C>T
c.1763-11C>T (n.1763-11C>T)
c.1778-11C>T (n.1778-11C>T)
n.2190-11C>T
n.1933-11C>T
c.1265-11C>T (n.1265-11C>T)
n.1993-11C>T
n.685-11C>T
c.1775-11C>T (n.1775-11C>T)
n.1872-11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727813C>ACA439291309KITc.1766-10C>A (n.1766-10C>A)
n.1853-10C>A
c.1763-10C>A (n.1763-10C>A)
c.1778-10C>A (n.1778-10C>A)
n.2190-10C>A
n.1933-10C>A
c.1265-10C>A (n.1265-10C>A)
n.1993-10C>A
n.685-10C>A
c.1775-10C>A (n.1775-10C>A)
n.1872-10C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727813C=CA1458739341KITc.1766-10C= (n.1766-10C=)
n.1853-10C=
c.1763-10C= (n.1763-10C=)
c.1778-10C= (n.1778-10C=)
n.2190-10C=
n.1933-10C=
c.1265-10C= (n.1265-10C=)
n.1993-10C=
n.685-10C=
c.1775-10C= (n.1775-10C=)
n.1872-10C=
4g.54727813C>GCA2705837690KITc.1766-10C>G (n.1766-10C>G)
n.1853-10C>G
c.1763-10C>G (n.1763-10C>G)
c.1778-10C>G (n.1778-10C>G)
n.2190-10C>G
n.1933-10C>G
c.1265-10C>G (n.1265-10C>G)
n.1993-10C>G
n.685-10C>G
c.1775-10C>G (n.1775-10C>G)
n.1872-10C>G
dbSNP
4g.54727813C>TCA1062688757KITc.1766-10C>T (n.1766-10C>T)
n.1853-10C>T
c.1763-10C>T (n.1763-10C>T)
c.1778-10C>T (n.1778-10C>T)
n.2190-10C>T
n.1933-10C>T
c.1265-10C>T (n.1265-10C>T)
n.1993-10C>T
n.685-10C>T
c.1775-10C>T (n.1775-10C>T)
n.1872-10C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727814T>ACA2706086687KITc.1766-9T>A (n.1766-9T>A)
n.1853-9T>A
c.1763-9T>A (n.1763-9T>A)
c.1778-9T>A (n.1778-9T>A)
n.2190-9T>A
n.1933-9T>A
c.1265-9T>A (n.1265-9T>A)
n.1993-9T>A
n.685-9T>A
c.1775-9T>A (n.1775-9T>A)
n.1872-9T>A
dbSNP
4g.54727815dupCA915943032KITc.1766-8dup (n.1766-8dup)
n.1853-8dup
c.1763-8dup (n.1763-8dup)
c.1778-8dup (n.1778-8dup)
n.2190-8dup
n.1933-8dup
c.1265-8dup (n.1265-8dup)
n.1993-8dup
n.685-8dup
c.1775-8dup (n.1775-8dup)
n.1872-8dup
ClinVar dbSNP
4g.54727815T>ACA2706086691KITc.1766-8T>A (n.1766-8T>A)
n.1853-8T>A
c.1763-8T>A (n.1763-8T>A)
c.1778-8T>A (n.1778-8T>A)
n.2190-8T>A
n.1933-8T>A
c.1265-8T>A (n.1265-8T>A)
n.1993-8T>A
n.685-8T>A
c.1775-8T>A (n.1775-8T>A)
n.1872-8T>A
dbSNP
4g.54727815T>CCA2706086689KITc.1766-8T>C (n.1766-8T>C)
n.1853-8T>C
c.1763-8T>C (n.1763-8T>C)
c.1778-8T>C (n.1778-8T>C)
n.2190-8T>C
n.1933-8T>C
c.1265-8T>C (n.1265-8T>C)
n.1993-8T>C
n.685-8T>C
c.1775-8T>C (n.1775-8T>C)
n.1872-8T>C
ClinVar dbSNP
4g.54727817C>GCA2573138227KITc.1766-6C>G (n.1766-6C>G)
n.1853-6C>G
c.1763-6C>G (n.1763-6C>G)
c.1778-6C>G (n.1778-6C>G)
n.2190-6C>G
n.1933-6C>G
c.1265-6C>G (n.1265-6C>G)
n.1993-6C>G
n.685-6C>G
c.1775-6C>G (n.1775-6C>G)
n.1872-6C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727817C>TCA2499217271KITc.1766-6C>T (n.1766-6C>T)
n.1853-6C>T
c.1763-6C>T (n.1763-6C>T)
c.1778-6C>T (n.1778-6C>T)
n.2190-6C>T
n.1933-6C>T
c.1265-6C>T (n.1265-6C>T)
n.1993-6C>T
n.685-6C>T
c.1775-6C>T (n.1775-6C>T)
n.1872-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727818T>CCA2573138228KITc.1766-5T>C (n.1766-5T>C)
n.1853-5T>C
c.1763-5T>C (n.1763-5T>C)
c.1778-5T>C (n.1778-5T>C)
n.2190-5T>C
n.1933-5T>C
c.1265-5T>C (n.1265-5T>C)
n.1993-5T>C
n.685-5T>C
c.1775-5T>C (n.1775-5T>C)
n.1872-5T>C
ClinVar dbSNP
4g.54727819A=CA1458739347KITc.1766-4A= (n.1766-4A=)
n.1853-4A=
c.1763-4A= (n.1763-4A=)
c.1778-4A= (n.1778-4A=)
n.2190-4A=
n.1933-4A=
c.1265-4A= (n.1265-4A=)
n.1993-4A=
n.685-4A=
c.1775-4A= (n.1775-4A=)
n.1872-4A=
4g.54727819A>CCA2705787337KITc.1766-4A>C (n.1766-4A>C)
n.1853-4A>C
c.1763-4A>C (n.1763-4A>C)
c.1778-4A>C (n.1778-4A>C)
n.2190-4A>C
n.1933-4A>C
c.1265-4A>C (n.1265-4A>C)
n.1993-4A>C
n.685-4A>C
c.1775-4A>C (n.1775-4A>C)
n.1872-4A>C
dbSNP
4g.54727819A>GCA2923578KITc.1766-4A>G (n.1766-4A>G)
n.1853-4A>G
c.1763-4A>G (n.1763-4A>G)
c.1778-4A>G (n.1778-4A>G)
n.2190-4A>G
n.1933-4A>G
c.1265-4A>G (n.1265-4A>G)
n.1993-4A>G
n.685-4A>G
c.1775-4A>G (n.1775-4A>G)
n.1872-4A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727819A>TCA2705787336KITc.1766-4A>T (n.1766-4A>T)
n.1853-4A>T
c.1763-4A>T (n.1763-4A>T)
c.1778-4A>T (n.1778-4A>T)
n.2190-4A>T
n.1933-4A>T
c.1265-4A>T (n.1265-4A>T)
n.1993-4A>T
n.685-4A>T
c.1775-4A>T (n.1775-4A>T)
n.1872-4A>T
dbSNP

Number of alleles fetched