Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.54727707del | CA2670660386 | KIT | c.1766-116del (n.1766-116del) n.1853-116del c.1763-116del (n.1763-116del) c.1778-116del (n.1778-116del) n.2190-116del n.1933-116del c.1265-116del (n.1265-116del) n.1993-116del n.685-116del c.1775-116del (n.1775-116del) n.1872-116del | gnomAD v4 |
4 | g.54727707A= | CA1458739245 | KIT | c.1766-116A= (n.1766-116A=) n.1853-116A= c.1763-116A= (n.1763-116A=) c.1778-116A= (n.1778-116A=) n.2190-116A= n.1933-116A= c.1265-116A= (n.1265-116A=) n.1993-116A= n.685-116A= c.1775-116A= (n.1775-116A=) n.1872-116A= | |
4 | g.54727707A>G | CA96875964 | KIT | c.1766-116A>G (n.1766-116A>G) n.1853-116A>G c.1763-116A>G (n.1763-116A>G) c.1778-116A>G (n.1778-116A>G) n.2190-116A>G n.1933-116A>G c.1265-116A>G (n.1265-116A>G) n.1993-116A>G n.685-116A>G c.1775-116A>G (n.1775-116A>G) n.1872-116A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727708T>C | CA551651654 | KIT | c.1766-115T>C (n.1766-115T>C) n.1853-115T>C c.1763-115T>C (n.1763-115T>C) c.1778-115T>C (n.1778-115T>C) n.2190-115T>C n.1933-115T>C c.1265-115T>C (n.1265-115T>C) n.1993-115T>C n.685-115T>C c.1775-115T>C (n.1775-115T>C) n.1872-115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727708T= | CA1458739246 | KIT | c.1766-115T= (n.1766-115T=) n.1853-115T= c.1763-115T= (n.1763-115T=) c.1778-115T= (n.1778-115T=) n.2190-115T= n.1933-115T= c.1265-115T= (n.1265-115T=) n.1993-115T= n.685-115T= c.1775-115T= (n.1775-115T=) n.1872-115T= | |
4 | g.54727709G>T | CA2670660398 | KIT | c.1766-114G>T (n.1766-114G>T) n.1853-114G>T c.1763-114G>T (n.1763-114G>T) c.1778-114G>T (n.1778-114G>T) n.2190-114G>T n.1933-114G>T c.1265-114G>T (n.1265-114G>T) n.1993-114G>T n.685-114G>T c.1775-114G>T (n.1775-114G>T) n.1872-114G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54727711C>A | CA2670660401 | KIT | c.1766-112C>A (n.1766-112C>A) n.1853-112C>A c.1763-112C>A (n.1763-112C>A) c.1778-112C>A (n.1778-112C>A) n.2190-112C>A n.1933-112C>A c.1265-112C>A (n.1265-112C>A) n.1993-112C>A n.685-112C>A c.1775-112C>A (n.1775-112C>A) n.1872-112C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727711C>G | CA2670660402 | KIT | c.1766-112C>G (n.1766-112C>G) n.1853-112C>G c.1763-112C>G (n.1763-112C>G) c.1778-112C>G (n.1778-112C>G) n.2190-112C>G n.1933-112C>G c.1265-112C>G (n.1265-112C>G) n.1993-112C>G n.685-112C>G c.1775-112C>G (n.1775-112C>G) n.1872-112C>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727713C>A | CA2670660403 | KIT | c.1766-110C>A (n.1766-110C>A) n.1853-110C>A c.1763-110C>A (n.1763-110C>A) c.1778-110C>A (n.1778-110C>A) n.2190-110C>A n.1933-110C>A c.1265-110C>A (n.1265-110C>A) n.1993-110C>A n.685-110C>A c.1775-110C>A (n.1775-110C>A) n.1872-110C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727714T>A | CA2670660404 | KIT | c.1766-109T>A (n.1766-109T>A) n.1853-109T>A c.1763-109T>A (n.1763-109T>A) c.1778-109T>A (n.1778-109T>A) n.2190-109T>A n.1933-109T>A c.1265-109T>A (n.1265-109T>A) n.1993-109T>A n.685-109T>A c.1775-109T>A (n.1775-109T>A) n.1872-109T>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727715G>A | CA2706086622 | KIT | c.1766-108G>A (n.1766-108G>A) n.1853-108G>A c.1763-108G>A (n.1763-108G>A) c.1778-108G>A (n.1778-108G>A) n.2190-108G>A n.1933-108G>A c.1265-108G>A (n.1265-108G>A) n.1993-108G>A n.685-108G>A c.1775-108G>A (n.1775-108G>A) n.1872-108G>A | dbSNP |
4 | g.54727715G>T | CA2670660405 | KIT | c.1766-108G>T (n.1766-108G>T) n.1853-108G>T c.1763-108G>T (n.1763-108G>T) c.1778-108G>T (n.1778-108G>T) n.2190-108G>T n.1933-108G>T c.1265-108G>T (n.1265-108G>T) n.1993-108G>T n.685-108G>T c.1775-108G>T (n.1775-108G>T) n.1872-108G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54727717A= | CA1458739248 | KIT | c.1766-106A= (n.1766-106A=) n.1853-106A= c.1763-106A= (n.1763-106A=) c.1778-106A= (n.1778-106A=) n.2190-106A= n.1933-106A= c.1265-106A= (n.1265-106A=) n.1993-106A= n.685-106A= c.1775-106A= (n.1775-106A=) n.1872-106A= | |
4 | g.54727717A>G | CA1062688734 | KIT | c.1766-106A>G (n.1766-106A>G) n.1853-106A>G c.1763-106A>G (n.1763-106A>G) c.1778-106A>G (n.1778-106A>G) n.2190-106A>G n.1933-106A>G c.1265-106A>G (n.1265-106A>G) n.1993-106A>G n.685-106A>G c.1775-106A>G (n.1775-106A>G) n.1872-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727717A>T | CA96875967 | KIT | c.1766-106A>T (n.1766-106A>T) n.1853-106A>T c.1763-106A>T (n.1763-106A>T) c.1778-106A>T (n.1778-106A>T) n.2190-106A>T n.1933-106A>T c.1265-106A>T (n.1265-106A>T) n.1993-106A>T n.685-106A>T c.1775-106A>T (n.1775-106A>T) n.1872-106A>T | dbSNP |
4 | g.54727720_54727722del | CA2670660407 | KIT | c.1766-103_1766-101del (n.1766-103_1766-101del) n.1853-103_1853-101del c.1763-103_1763-101del (n.1763-103_1763-101del) c.1778-103_1778-101del (n.1778-103_1778-101del) n.2190-103_2190-101del n.1933-103_1933-101del c.1265-103_1265-101del (n.1265-103_1265-101del) n.1993-103_1993-101del n.685-103_685-101del c.1775-103_1775-101del (n.1775-103_1775-101del) n.1872-103_1872-101del | gnomAD v4 |
4 | g.54727718C>A | CA1458739253 | KIT | c.1766-105C>A (n.1766-105C>A) n.1853-105C>A c.1763-105C>A (n.1763-105C>A) c.1778-105C>A (n.1778-105C>A) n.2190-105C>A n.1933-105C>A c.1265-105C>A (n.1265-105C>A) n.1993-105C>A n.685-105C>A c.1775-105C>A (n.1775-105C>A) n.1872-105C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727718C= | CA1458739251 | KIT | c.1766-105C= (n.1766-105C=) n.1853-105C= c.1763-105C= (n.1763-105C=) c.1778-105C= (n.1778-105C=) n.2190-105C= n.1933-105C= c.1265-105C= (n.1265-105C=) n.1993-105C= n.685-105C= c.1775-105C= (n.1775-105C=) n.1872-105C= | |
4 | g.54727719A= | CA1458739255 | KIT | c.1766-104A= (n.1766-104A=) n.1853-104A= c.1763-104A= (n.1763-104A=) c.1778-104A= (n.1778-104A=) n.2190-104A= n.1933-104A= c.1265-104A= (n.1265-104A=) n.1993-104A= n.685-104A= c.1775-104A= (n.1775-104A=) n.1872-104A= | |
4 | g.54727719A>G | CA2670660409 | KIT | c.1766-104A>G (n.1766-104A>G) n.1853-104A>G c.1763-104A>G (n.1763-104A>G) c.1778-104A>G (n.1778-104A>G) n.2190-104A>G n.1933-104A>G c.1265-104A>G (n.1265-104A>G) n.1993-104A>G n.685-104A>G c.1775-104A>G (n.1775-104A>G) n.1872-104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727719A>T | CA1458739256 | KIT | c.1766-104A>T (n.1766-104A>T) n.1853-104A>T c.1763-104A>T (n.1763-104A>T) c.1778-104A>T (n.1778-104A>T) n.2190-104A>T n.1933-104A>T c.1265-104A>T (n.1265-104A>T) n.1993-104A>T n.685-104A>T c.1775-104A>T (n.1775-104A>T) n.1872-104A>T | dbSNP |
4 | g.54727720A>G | CA2670660412 | KIT | c.1766-103A>G (n.1766-103A>G) n.1853-103A>G c.1763-103A>G (n.1763-103A>G) c.1778-103A>G (n.1778-103A>G) n.2190-103A>G n.1933-103A>G c.1265-103A>G (n.1265-103A>G) n.1993-103A>G n.685-103A>G c.1775-103A>G (n.1775-103A>G) n.1872-103A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727721C>A | CA2706086624 | KIT | c.1766-102C>A (n.1766-102C>A) n.1853-102C>A c.1763-102C>A (n.1763-102C>A) c.1778-102C>A (n.1778-102C>A) n.2190-102C>A n.1933-102C>A c.1265-102C>A (n.1265-102C>A) n.1993-102C>A n.685-102C>A c.1775-102C>A (n.1775-102C>A) n.1872-102C>A | dbSNP |
4 | g.54727722A= | CA1458739258 | KIT | c.1766-101A= (n.1766-101A=) n.1853-101A= c.1763-101A= (n.1763-101A=) c.1778-101A= (n.1778-101A=) n.2190-101A= n.1933-101A= c.1265-101A= (n.1265-101A=) n.1993-101A= n.685-101A= c.1775-101A= (n.1775-101A=) n.1872-101A= | |
4 | g.54727722A>G | CA796350132 | KIT | c.1766-101A>G (n.1766-101A>G) n.1853-101A>G c.1763-101A>G (n.1763-101A>G) c.1778-101A>G (n.1778-101A>G) n.2190-101A>G n.1933-101A>G c.1265-101A>G (n.1265-101A>G) n.1993-101A>G n.685-101A>G c.1775-101A>G (n.1775-101A>G) n.1872-101A>G | dbSNP |
4 | g.54727722dup | CA2670660415 | KIT | c.1766-101dup (n.1766-101dup) n.1853-101dup c.1763-101dup (n.1763-101dup) c.1778-101dup (n.1778-101dup) n.2190-101dup n.1933-101dup c.1265-101dup (n.1265-101dup) n.1993-101dup n.685-101dup c.1775-101dup (n.1775-101dup) n.1872-101dup | gnomAD v4 |
4 | g.54727723T>C | CA2670660418 | KIT | c.1766-100T>C (n.1766-100T>C) n.1853-100T>C c.1763-100T>C (n.1763-100T>C) c.1778-100T>C (n.1778-100T>C) n.2190-100T>C n.1933-100T>C c.1265-100T>C (n.1265-100T>C) n.1993-100T>C n.685-100T>C c.1775-100T>C (n.1775-100T>C) n.1872-100T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727724T>G | CA2670660421 | KIT | c.1766-99T>G (n.1766-99T>G) n.1853-99T>G c.1763-99T>G (n.1763-99T>G) c.1778-99T>G (n.1778-99T>G) n.2190-99T>G n.1933-99T>G c.1265-99T>G (n.1265-99T>G) n.1993-99T>G n.685-99T>G c.1775-99T>G (n.1775-99T>G) n.1872-99T>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727725G>A | CA2578090207 | KIT | c.1766-98G>A (n.1766-98G>A) n.1853-98G>A c.1763-98G>A (n.1763-98G>A) c.1778-98G>A (n.1778-98G>A) n.2190-98G>A n.1933-98G>A c.1265-98G>A (n.1265-98G>A) n.1993-98G>A n.685-98G>A c.1775-98G>A (n.1775-98G>A) n.1872-98G>A | |
4 | g.54727725G>T | CA2670660426 | KIT | c.1766-98G>T (n.1766-98G>T) n.1853-98G>T c.1763-98G>T (n.1763-98G>T) c.1778-98G>T (n.1778-98G>T) n.2190-98G>T n.1933-98G>T c.1265-98G>T (n.1265-98G>T) n.1993-98G>T n.685-98G>T c.1775-98G>T (n.1775-98G>T) n.1872-98G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54727729T>C | CA96875975 | KIT | c.1766-94T>C (n.1766-94T>C) n.1853-94T>C c.1763-94T>C (n.1763-94T>C) c.1778-94T>C (n.1778-94T>C) n.2190-94T>C n.1933-94T>C c.1265-94T>C (n.1265-94T>C) n.1993-94T>C n.685-94T>C c.1775-94T>C (n.1775-94T>C) n.1872-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727729T= | CA1458739260 | KIT | c.1766-94T= (n.1766-94T=) n.1853-94T= c.1763-94T= (n.1763-94T=) c.1778-94T= (n.1778-94T=) n.2190-94T= n.1933-94T= c.1265-94T= (n.1265-94T=) n.1993-94T= n.685-94T= c.1775-94T= (n.1775-94T=) n.1872-94T= | |
4 | g.54727730T>A | CA2670660428 | KIT | c.1766-93T>A (n.1766-93T>A) n.1853-93T>A c.1763-93T>A (n.1763-93T>A) c.1778-93T>A (n.1778-93T>A) n.2190-93T>A n.1933-93T>A c.1265-93T>A (n.1265-93T>A) n.1993-93T>A n.685-93T>A c.1775-93T>A (n.1775-93T>A) n.1872-93T>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727730T>C | CA2670660429 | KIT | c.1766-93T>C (n.1766-93T>C) n.1853-93T>C c.1763-93T>C (n.1763-93T>C) c.1778-93T>C (n.1778-93T>C) n.2190-93T>C n.1933-93T>C c.1265-93T>C (n.1265-93T>C) n.1993-93T>C n.685-93T>C c.1775-93T>C (n.1775-93T>C) n.1872-93T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727732A>C | CA2670660431 | KIT | c.1766-91A>C (n.1766-91A>C) n.1853-91A>C c.1763-91A>C (n.1763-91A>C) c.1778-91A>C (n.1778-91A>C) n.2190-91A>C n.1933-91A>C c.1265-91A>C (n.1265-91A>C) n.1993-91A>C n.685-91A>C c.1775-91A>C (n.1775-91A>C) n.1872-91A>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727734del | CA2670660433 | KIT | c.1766-89del (n.1766-89del) n.1853-89del c.1763-89del (n.1763-89del) c.1778-89del (n.1778-89del) n.2190-89del n.1933-89del c.1265-89del (n.1265-89del) n.1993-89del n.685-89del c.1775-89del (n.1775-89del) n.1872-89del | gnomAD v4 |
4 | g.54727735C>A | CA96875978 | KIT | c.1766-88C>A (n.1766-88C>A) n.1853-88C>A c.1763-88C>A (n.1763-88C>A) c.1778-88C>A (n.1778-88C>A) n.2190-88C>A n.1933-88C>A c.1265-88C>A (n.1265-88C>A) n.1993-88C>A n.685-88C>A c.1775-88C>A (n.1775-88C>A) n.1872-88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727735C= | CA1458739262 | KIT | c.1766-88C= (n.1766-88C=) n.1853-88C= c.1763-88C= (n.1763-88C=) c.1778-88C= (n.1778-88C=) n.2190-88C= n.1933-88C= c.1265-88C= (n.1265-88C=) n.1993-88C= n.685-88C= c.1775-88C= (n.1775-88C=) n.1872-88C= | |
4 | g.54727735C>G | CA2578090208 | KIT | c.1766-88C>G (n.1766-88C>G) n.1853-88C>G c.1763-88C>G (n.1763-88C>G) c.1778-88C>G (n.1778-88C>G) n.2190-88C>G n.1933-88C>G c.1265-88C>G (n.1265-88C>G) n.1993-88C>G n.685-88C>G c.1775-88C>G (n.1775-88C>G) n.1872-88C>G | |
4 | g.54727735C>T | CA2670660438 | KIT | c.1766-88C>T (n.1766-88C>T) n.1853-88C>T c.1763-88C>T (n.1763-88C>T) c.1778-88C>T (n.1778-88C>T) n.2190-88C>T n.1933-88C>T c.1265-88C>T (n.1265-88C>T) n.1993-88C>T n.685-88C>T c.1775-88C>T (n.1775-88C>T) n.1872-88C>T | gnomAD v4 |
4 | g.54727736C>A | CA2670660442 | KIT | c.1766-87C>A (n.1766-87C>A) n.1853-87C>A c.1763-87C>A (n.1763-87C>A) c.1778-87C>A (n.1778-87C>A) n.2190-87C>A n.1933-87C>A c.1265-87C>A (n.1265-87C>A) n.1993-87C>A n.685-87C>A c.1775-87C>A (n.1775-87C>A) n.1872-87C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727736C= | CA1458739264 | KIT | c.1766-87C= (n.1766-87C=) n.1853-87C= c.1763-87C= (n.1763-87C=) c.1778-87C= (n.1778-87C=) n.2190-87C= n.1933-87C= c.1265-87C= (n.1265-87C=) n.1993-87C= n.685-87C= c.1775-87C= (n.1775-87C=) n.1872-87C= | |
4 | g.54727736C>G | CA96875981 | KIT | c.1766-87C>G (n.1766-87C>G) n.1853-87C>G c.1763-87C>G (n.1763-87C>G) c.1778-87C>G (n.1778-87C>G) n.2190-87C>G n.1933-87C>G c.1265-87C>G (n.1265-87C>G) n.1993-87C>G n.685-87C>G c.1775-87C>G (n.1775-87C>G) n.1872-87C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727738T>A | CA551651655 | KIT | c.1766-85T>A (n.1766-85T>A) n.1853-85T>A c.1763-85T>A (n.1763-85T>A) c.1778-85T>A (n.1778-85T>A) n.2190-85T>A n.1933-85T>A c.1265-85T>A (n.1265-85T>A) n.1993-85T>A n.685-85T>A c.1775-85T>A (n.1775-85T>A) n.1872-85T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727738T>G | CA796350139 | KIT | c.1766-85T>G (n.1766-85T>G) n.1853-85T>G c.1763-85T>G (n.1763-85T>G) c.1778-85T>G (n.1778-85T>G) n.2190-85T>G n.1933-85T>G c.1265-85T>G (n.1265-85T>G) n.1993-85T>G n.685-85T>G c.1775-85T>G (n.1775-85T>G) n.1872-85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727738T= | CA1458739267 | KIT | c.1766-85T= (n.1766-85T=) n.1853-85T= c.1763-85T= (n.1763-85T=) c.1778-85T= (n.1778-85T=) n.2190-85T= n.1933-85T= c.1265-85T= (n.1265-85T=) n.1993-85T= n.685-85T= c.1775-85T= (n.1775-85T=) n.1872-85T= | |
4 | g.54727740A= | CA1458739269 | KIT | c.1766-83A= (n.1766-83A=) n.1853-83A= c.1763-83A= (n.1763-83A=) c.1778-83A= (n.1778-83A=) n.2190-83A= n.1933-83A= c.1265-83A= (n.1265-83A=) n.1993-83A= n.685-83A= c.1775-83A= (n.1775-83A=) n.1872-83A= | |
4 | g.54727740A>C | CA2670660448 | KIT | c.1766-83A>C (n.1766-83A>C) n.1853-83A>C c.1763-83A>C (n.1763-83A>C) c.1778-83A>C (n.1778-83A>C) n.2190-83A>C n.1933-83A>C c.1265-83A>C (n.1265-83A>C) n.1993-83A>C n.685-83A>C c.1775-83A>C (n.1775-83A>C) n.1872-83A>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727740A>G | CA796350143 | KIT | c.1766-83A>G (n.1766-83A>G) n.1853-83A>G c.1763-83A>G (n.1763-83A>G) c.1778-83A>G (n.1778-83A>G) n.2190-83A>G n.1933-83A>G c.1265-83A>G (n.1265-83A>G) n.1993-83A>G n.685-83A>G c.1775-83A>G (n.1775-83A>G) n.1872-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727741T>C | CA1458739272 | KIT | c.1766-82T>C (n.1766-82T>C) n.1853-82T>C c.1763-82T>C (n.1763-82T>C) c.1778-82T>C (n.1778-82T>C) n.2190-82T>C n.1933-82T>C c.1265-82T>C (n.1265-82T>C) n.1993-82T>C n.685-82T>C c.1775-82T>C (n.1775-82T>C) n.1872-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727741T= | CA1458739270 | KIT | c.1766-82T= (n.1766-82T=) n.1853-82T= c.1763-82T= (n.1763-82T=) c.1778-82T= (n.1778-82T=) n.2190-82T= n.1933-82T= c.1265-82T= (n.1265-82T=) n.1993-82T= n.685-82T= c.1775-82T= (n.1775-82T=) n.1872-82T= | |
4 | g.54727742T>A | CA96875983 | KIT | c.1766-81T>A (n.1766-81T>A) n.1853-81T>A c.1763-81T>A (n.1763-81T>A) c.1778-81T>A (n.1778-81T>A) n.2190-81T>A n.1933-81T>A c.1265-81T>A (n.1265-81T>A) n.1993-81T>A n.685-81T>A c.1775-81T>A (n.1775-81T>A) n.1872-81T>A | dbSNP |
4 | g.54727742T>C | CA2670660454 | KIT | c.1766-81T>C (n.1766-81T>C) n.1853-81T>C c.1763-81T>C (n.1763-81T>C) c.1778-81T>C (n.1778-81T>C) n.2190-81T>C n.1933-81T>C c.1265-81T>C (n.1265-81T>C) n.1993-81T>C n.685-81T>C c.1775-81T>C (n.1775-81T>C) n.1872-81T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727742T= | CA1458739274 | KIT | c.1766-81T= (n.1766-81T=) n.1853-81T= c.1763-81T= (n.1763-81T=) c.1778-81T= (n.1778-81T=) n.2190-81T= n.1933-81T= c.1265-81T= (n.1265-81T=) n.1993-81T= n.685-81T= c.1775-81T= (n.1775-81T=) n.1872-81T= | |
4 | g.54727743G>T | CA2670660456 | KIT | c.1766-80G>T (n.1766-80G>T) n.1853-80G>T c.1763-80G>T (n.1763-80G>T) c.1778-80G>T (n.1778-80G>T) n.2190-80G>T n.1933-80G>T c.1265-80G>T (n.1265-80G>T) n.1993-80G>T n.685-80G>T c.1775-80G>T (n.1775-80G>T) n.1872-80G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54727744A= | CA1458739276 | KIT | c.1766-79A= (n.1766-79A=) n.1853-79A= c.1763-79A= (n.1763-79A=) c.1778-79A= (n.1778-79A=) n.2190-79A= n.1933-79A= c.1265-79A= (n.1265-79A=) n.1993-79A= n.685-79A= c.1775-79A= (n.1775-79A=) n.1872-79A= | |
4 | g.54727744A>C | CA2670660459 | KIT | c.1766-79A>C (n.1766-79A>C) n.1853-79A>C c.1763-79A>C (n.1763-79A>C) c.1778-79A>C (n.1778-79A>C) n.2190-79A>C n.1933-79A>C c.1265-79A>C (n.1265-79A>C) n.1993-79A>C n.685-79A>C c.1775-79A>C (n.1775-79A>C) n.1872-79A>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727744A>G | CA96875987 | KIT | c.1766-79A>G (n.1766-79A>G) n.1853-79A>G c.1763-79A>G (n.1763-79A>G) c.1778-79A>G (n.1778-79A>G) n.2190-79A>G n.1933-79A>G c.1265-79A>G (n.1265-79A>G) n.1993-79A>G n.685-79A>G c.1775-79A>G (n.1775-79A>G) n.1872-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727750A= | CA1458739278 | KIT | c.1766-73A= (n.1766-73A=) n.1853-73A= c.1763-73A= (n.1763-73A=) c.1778-73A= (n.1778-73A=) n.2190-73A= n.1933-73A= c.1265-73A= (n.1265-73A=) n.1993-73A= n.685-73A= c.1775-73A= (n.1775-73A=) n.1872-73A= | |
4 | g.54727750A>G | CA2578090209 | KIT | c.1766-73A>G (n.1766-73A>G) n.1853-73A>G c.1763-73A>G (n.1763-73A>G) c.1778-73A>G (n.1778-73A>G) n.2190-73A>G n.1933-73A>G c.1265-73A>G (n.1265-73A>G) n.1993-73A>G n.685-73A>G c.1775-73A>G (n.1775-73A>G) n.1872-73A>G | |
4 | g.54727750A>T | CA796350148 | KIT | c.1766-73A>T (n.1766-73A>T) n.1853-73A>T c.1763-73A>T (n.1763-73A>T) c.1778-73A>T (n.1778-73A>T) n.2190-73A>T n.1933-73A>T c.1265-73A>T (n.1265-73A>T) n.1993-73A>T n.685-73A>T c.1775-73A>T (n.1775-73A>T) n.1872-73A>T | dbSNP |
4 | g.54727753C>A | CA2578090210 | KIT | c.1766-70C>A (n.1766-70C>A) n.1853-70C>A c.1763-70C>A (n.1763-70C>A) c.1778-70C>A (n.1778-70C>A) n.2190-70C>A n.1933-70C>A c.1265-70C>A (n.1265-70C>A) n.1993-70C>A n.685-70C>A c.1775-70C>A (n.1775-70C>A) n.1872-70C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727753C= | CA1458739279 | KIT | c.1766-70C= (n.1766-70C=) n.1853-70C= c.1763-70C= (n.1763-70C=) c.1778-70C= (n.1778-70C=) n.2190-70C= n.1933-70C= c.1265-70C= (n.1265-70C=) n.1993-70C= n.685-70C= c.1775-70C= (n.1775-70C=) n.1872-70C= | |
4 | g.54727753C>G | CA96875991 | KIT | c.1766-70C>G (n.1766-70C>G) n.1853-70C>G c.1763-70C>G (n.1763-70C>G) c.1778-70C>G (n.1778-70C>G) n.2190-70C>G n.1933-70C>G c.1265-70C>G (n.1265-70C>G) n.1993-70C>G n.685-70C>G c.1775-70C>G (n.1775-70C>G) n.1872-70C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727753C>T | CA2670660467 | KIT | c.1766-70C>T (n.1766-70C>T) n.1853-70C>T c.1763-70C>T (n.1763-70C>T) c.1778-70C>T (n.1778-70C>T) n.2190-70C>T n.1933-70C>T c.1265-70C>T (n.1265-70C>T) n.1993-70C>T n.685-70C>T c.1775-70C>T (n.1775-70C>T) n.1872-70C>T | gnomAD v4 |
4 | g.54727754T>C | CA551651657 | KIT | c.1766-69T>C (n.1766-69T>C) n.1853-69T>C c.1763-69T>C (n.1763-69T>C) c.1778-69T>C (n.1778-69T>C) n.2190-69T>C n.1933-69T>C c.1265-69T>C (n.1265-69T>C) n.1993-69T>C n.685-69T>C c.1775-69T>C (n.1775-69T>C) n.1872-69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727754T= | CA1458739281 | KIT | c.1766-69T= (n.1766-69T=) n.1853-69T= c.1763-69T= (n.1763-69T=) c.1778-69T= (n.1778-69T=) n.2190-69T= n.1933-69T= c.1265-69T= (n.1265-69T=) n.1993-69T= n.685-69T= c.1775-69T= (n.1775-69T=) n.1872-69T= | |
4 | g.54727755G>A | CA2578090211 | KIT | c.1766-68G>A (n.1766-68G>A) n.1853-68G>A c.1763-68G>A (n.1763-68G>A) c.1778-68G>A (n.1778-68G>A) n.2190-68G>A n.1933-68G>A c.1265-68G>A (n.1265-68G>A) n.1993-68G>A n.685-68G>A c.1775-68G>A (n.1775-68G>A) n.1872-68G>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727756C>A | CA2670660473 | KIT | c.1766-67C>A (n.1766-67C>A) n.1853-67C>A c.1763-67C>A (n.1763-67C>A) c.1778-67C>A (n.1778-67C>A) n.2190-67C>A n.1933-67C>A c.1265-67C>A (n.1265-67C>A) n.1993-67C>A n.685-67C>A c.1775-67C>A (n.1775-67C>A) n.1872-67C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727756C= | CA1458739283 | KIT | c.1766-67C= (n.1766-67C=) n.1853-67C= c.1763-67C= (n.1763-67C=) c.1778-67C= (n.1778-67C=) n.2190-67C= n.1933-67C= c.1265-67C= (n.1265-67C=) n.1993-67C= n.685-67C= c.1775-67C= (n.1775-67C=) n.1872-67C= | |
4 | g.54727756C>T | CA796350154 | KIT | c.1766-67C>T (n.1766-67C>T) n.1853-67C>T c.1763-67C>T (n.1763-67C>T) c.1778-67C>T (n.1778-67C>T) n.2190-67C>T n.1933-67C>T c.1265-67C>T (n.1265-67C>T) n.1993-67C>T n.685-67C>T c.1775-67C>T (n.1775-67C>T) n.1872-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727757A= | CA1458739285 | KIT | c.1766-66A= (n.1766-66A=) n.1853-66A= c.1763-66A= (n.1763-66A=) c.1778-66A= (n.1778-66A=) n.2190-66A= n.1933-66A= c.1265-66A= (n.1265-66A=) n.1993-66A= n.685-66A= c.1775-66A= (n.1775-66A=) n.1872-66A= | |
4 | g.54727757A>C | CA1458739286 | KIT | c.1766-66A>C (n.1766-66A>C) n.1853-66A>C c.1763-66A>C (n.1763-66A>C) c.1778-66A>C (n.1778-66A>C) n.2190-66A>C n.1933-66A>C c.1265-66A>C (n.1265-66A>C) n.1993-66A>C n.685-66A>C c.1775-66A>C (n.1775-66A>C) n.1872-66A>C | dbSNP |
4 | g.54727757A>G | CA2670660477 | KIT | c.1766-66A>G (n.1766-66A>G) n.1853-66A>G c.1763-66A>G (n.1763-66A>G) c.1778-66A>G (n.1778-66A>G) n.2190-66A>G n.1933-66A>G c.1265-66A>G (n.1265-66A>G) n.1993-66A>G n.685-66A>G c.1775-66A>G (n.1775-66A>G) n.1872-66A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727758C>A | CA2670660479 | KIT | c.1766-65C>A (n.1766-65C>A) n.1853-65C>A c.1763-65C>A (n.1763-65C>A) c.1778-65C>A (n.1778-65C>A) n.2190-65C>A n.1933-65C>A c.1265-65C>A (n.1265-65C>A) n.1993-65C>A n.685-65C>A c.1775-65C>A (n.1775-65C>A) n.1872-65C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727758C= | CA1458739288 | KIT | c.1766-65C= (n.1766-65C=) n.1853-65C= c.1763-65C= (n.1763-65C=) c.1778-65C= (n.1778-65C=) n.2190-65C= n.1933-65C= c.1265-65C= (n.1265-65C=) n.1993-65C= n.685-65C= c.1775-65C= (n.1775-65C=) n.1872-65C= | |
4 | g.54727758C>T | CA1458739287 | KIT | c.1766-65C>T (n.1766-65C>T) n.1853-65C>T c.1763-65C>T (n.1763-65C>T) c.1778-65C>T (n.1778-65C>T) n.2190-65C>T n.1933-65C>T c.1265-65C>T (n.1265-65C>T) n.1993-65C>T n.685-65C>T c.1775-65C>T (n.1775-65C>T) n.1872-65C>T | dbSNP |
4 | g.54727763G>C | CA2578090212 | KIT | c.1766-60G>C (n.1766-60G>C) n.1853-60G>C c.1763-60G>C (n.1763-60G>C) c.1778-60G>C (n.1778-60G>C) n.2190-60G>C n.1933-60G>C c.1265-60G>C (n.1265-60G>C) n.1993-60G>C n.685-60G>C c.1775-60G>C (n.1775-60G>C) n.1872-60G>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727764G>A | CA2670660482 | KIT | c.1766-59G>A (n.1766-59G>A) n.1853-59G>A c.1763-59G>A (n.1763-59G>A) c.1778-59G>A (n.1778-59G>A) n.2190-59G>A n.1933-59G>A c.1265-59G>A (n.1265-59G>A) n.1993-59G>A n.685-59G>A c.1775-59G>A (n.1775-59G>A) n.1872-59G>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727765T>C | CA96875994 | KIT | c.1766-58T>C (n.1766-58T>C) n.1853-58T>C c.1763-58T>C (n.1763-58T>C) c.1778-58T>C (n.1778-58T>C) n.2190-58T>C n.1933-58T>C c.1265-58T>C (n.1265-58T>C) n.1993-58T>C n.685-58T>C c.1775-58T>C (n.1775-58T>C) n.1872-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727765T= | CA1458739290 | KIT | c.1766-58T= (n.1766-58T=) n.1853-58T= c.1763-58T= (n.1763-58T=) c.1778-58T= (n.1778-58T=) n.2190-58T= n.1933-58T= c.1265-58T= (n.1265-58T=) n.1993-58T= n.685-58T= c.1775-58T= (n.1775-58T=) n.1872-58T= | |
4 | g.54727768_54727776del | CA2670660483 | KIT | c.1766-55_1766-47del (n.1766-55_1766-47del) n.1853-55_1853-47del c.1763-55_1763-47del (n.1763-55_1763-47del) c.1778-55_1778-47del (n.1778-55_1778-47del) n.2190-55_2190-47del n.1933-55_1933-47del c.1265-55_1265-47del (n.1265-55_1265-47del) n.1993-55_1993-47del n.685-55_685-47del c.1775-55_1775-47del (n.1775-55_1775-47del) n.1872-55_1872-47del | gnomAD v4 |
4 | g.54727766C>A | CA2670660485 | KIT | c.1766-57C>A (n.1766-57C>A) n.1853-57C>A c.1763-57C>A (n.1763-57C>A) c.1778-57C>A (n.1778-57C>A) n.2190-57C>A n.1933-57C>A c.1265-57C>A (n.1265-57C>A) n.1993-57C>A n.685-57C>A c.1775-57C>A (n.1775-57C>A) n.1872-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727766C= | CA1458739292 | KIT | c.1766-57C= (n.1766-57C=) n.1853-57C= c.1763-57C= (n.1763-57C=) c.1778-57C= (n.1778-57C=) n.2190-57C= n.1933-57C= c.1265-57C= (n.1265-57C=) n.1993-57C= n.685-57C= c.1775-57C= (n.1775-57C=) n.1872-57C= | |
4 | g.54727766C>G | CA2705862247 | KIT | c.1766-57C>G (n.1766-57C>G) n.1853-57C>G c.1763-57C>G (n.1763-57C>G) c.1778-57C>G (n.1778-57C>G) n.2190-57C>G n.1933-57C>G c.1265-57C>G (n.1265-57C>G) n.1993-57C>G n.685-57C>G c.1775-57C>G (n.1775-57C>G) n.1872-57C>G | dbSNP |
4 | g.54727766C>T | CA1458739293 | KIT | c.1766-57C>T (n.1766-57C>T) n.1853-57C>T c.1763-57C>T (n.1763-57C>T) c.1778-57C>T (n.1778-57C>T) n.2190-57C>T n.1933-57C>T c.1265-57C>T (n.1265-57C>T) n.1993-57C>T n.685-57C>T c.1775-57C>T (n.1775-57C>T) n.1872-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727767C>A | CA2670660488 | KIT | c.1766-56C>A (n.1766-56C>A) n.1853-56C>A c.1763-56C>A (n.1763-56C>A) c.1778-56C>A (n.1778-56C>A) n.2190-56C>A n.1933-56C>A c.1265-56C>A (n.1265-56C>A) n.1993-56C>A n.685-56C>A c.1775-56C>A (n.1775-56C>A) n.1872-56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727767C= | CA1458739295 | KIT | c.1766-56C= (n.1766-56C=) n.1853-56C= c.1763-56C= (n.1763-56C=) c.1778-56C= (n.1778-56C=) n.2190-56C= n.1933-56C= c.1265-56C= (n.1265-56C=) n.1993-56C= n.685-56C= c.1775-56C= (n.1775-56C=) n.1872-56C= | |
4 | g.54727767C>G | CA2705862248 | KIT | c.1766-56C>G (n.1766-56C>G) n.1853-56C>G c.1763-56C>G (n.1763-56C>G) c.1778-56C>G (n.1778-56C>G) n.2190-56C>G n.1933-56C>G c.1265-56C>G (n.1265-56C>G) n.1993-56C>G n.685-56C>G c.1775-56C>G (n.1775-56C>G) n.1872-56C>G | dbSNP |
4 | g.54727767C>T | CA1458739296 | KIT | c.1766-56C>T (n.1766-56C>T) n.1853-56C>T c.1763-56C>T (n.1763-56C>T) c.1778-56C>T (n.1778-56C>T) n.2190-56C>T n.1933-56C>T c.1265-56C>T (n.1265-56C>T) n.1993-56C>T n.685-56C>T c.1775-56C>T (n.1775-56C>T) n.1872-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727768T>A | CA796350158 | KIT | c.1766-55T>A (n.1766-55T>A) n.1853-55T>A c.1763-55T>A (n.1763-55T>A) c.1778-55T>A (n.1778-55T>A) n.2190-55T>A n.1933-55T>A c.1265-55T>A (n.1265-55T>A) n.1993-55T>A n.685-55T>A c.1775-55T>A (n.1775-55T>A) n.1872-55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727768T>C | CA2705806155 | KIT | c.1766-55T>C (n.1766-55T>C) n.1853-55T>C c.1763-55T>C (n.1763-55T>C) c.1778-55T>C (n.1778-55T>C) n.2190-55T>C n.1933-55T>C c.1265-55T>C (n.1265-55T>C) n.1993-55T>C n.685-55T>C c.1775-55T>C (n.1775-55T>C) n.1872-55T>C | dbSNP |
4 | g.54727768T= | CA1458739298 | KIT | c.1766-55T= (n.1766-55T=) n.1853-55T= c.1763-55T= (n.1763-55T=) c.1778-55T= (n.1778-55T=) n.2190-55T= n.1933-55T= c.1265-55T= (n.1265-55T=) n.1993-55T= n.685-55T= c.1775-55T= (n.1775-55T=) n.1872-55T= | |
4 | g.54727770C>A | CA2578090213 | KIT | c.1766-53C>A (n.1766-53C>A) n.1853-53C>A c.1763-53C>A (n.1763-53C>A) c.1778-53C>A (n.1778-53C>A) n.2190-53C>A n.1933-53C>A c.1265-53C>A (n.1265-53C>A) n.1993-53C>A n.685-53C>A c.1775-53C>A (n.1775-53C>A) n.1872-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727770C>G | CA2706086628 | KIT | c.1766-53C>G (n.1766-53C>G) n.1853-53C>G c.1763-53C>G (n.1763-53C>G) c.1778-53C>G (n.1778-53C>G) n.2190-53C>G n.1933-53C>G c.1265-53C>G (n.1265-53C>G) n.1993-53C>G n.685-53C>G c.1775-53C>G (n.1775-53C>G) n.1872-53C>G | dbSNP |
4 | g.54727770C>T | CA2706086629 | KIT | c.1766-53C>T (n.1766-53C>T) n.1853-53C>T c.1763-53C>T (n.1763-53C>T) c.1778-53C>T (n.1778-53C>T) n.2190-53C>T n.1933-53C>T c.1265-53C>T (n.1265-53C>T) n.1993-53C>T n.685-53C>T c.1775-53C>T (n.1775-53C>T) n.1872-53C>T | dbSNP |
4 | g.54727771A= | CA1458739300 | KIT | c.1766-52A= (n.1766-52A=) n.1853-52A= c.1763-52A= (n.1763-52A=) c.1778-52A= (n.1778-52A=) n.2190-52A= n.1933-52A= c.1265-52A= (n.1265-52A=) n.1993-52A= n.685-52A= c.1775-52A= (n.1775-52A=) n.1872-52A= | |
4 | g.54727771A>C | CA1458739301 | KIT | c.1766-52A>C (n.1766-52A>C) n.1853-52A>C c.1763-52A>C (n.1763-52A>C) c.1778-52A>C (n.1778-52A>C) n.2190-52A>C n.1933-52A>C c.1265-52A>C (n.1265-52A>C) n.1993-52A>C n.685-52A>C c.1775-52A>C (n.1775-52A>C) n.1872-52A>C | dbSNP |
4 | g.54727771A>G | CA2705785439 | KIT | c.1766-52A>G (n.1766-52A>G) n.1853-52A>G c.1763-52A>G (n.1763-52A>G) c.1778-52A>G (n.1778-52A>G) n.2190-52A>G n.1933-52A>G c.1265-52A>G (n.1265-52A>G) n.1993-52A>G n.685-52A>G c.1775-52A>G (n.1775-52A>G) n.1872-52A>G | dbSNP |
4 | g.54727771A>T | CA96875998 | KIT | c.1766-52A>T (n.1766-52A>T) n.1853-52A>T c.1763-52A>T (n.1763-52A>T) c.1778-52A>T (n.1778-52A>T) n.2190-52A>T n.1933-52A>T c.1265-52A>T (n.1265-52A>T) n.1993-52A>T n.685-52A>T c.1775-52A>T (n.1775-52A>T) n.1872-52A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727772A= | CA1458739303 | KIT | c.1766-51A= (n.1766-51A=) n.1853-51A= c.1763-51A= (n.1763-51A=) c.1778-51A= (n.1778-51A=) n.2190-51A= n.1933-51A= c.1265-51A= (n.1265-51A=) n.1993-51A= n.685-51A= c.1775-51A= (n.1775-51A=) n.1872-51A= | |
4 | g.54727772A>C | CA2705790833 | KIT | c.1766-51A>C (n.1766-51A>C) n.1853-51A>C c.1763-51A>C (n.1763-51A>C) c.1778-51A>C (n.1778-51A>C) n.2190-51A>C n.1933-51A>C c.1265-51A>C (n.1265-51A>C) n.1993-51A>C n.685-51A>C c.1775-51A>C (n.1775-51A>C) n.1872-51A>C | dbSNP |
4 | g.54727772A>G | CA2923572 | KIT | c.1766-51A>G (n.1766-51A>G) n.1853-51A>G c.1763-51A>G (n.1763-51A>G) c.1778-51A>G (n.1778-51A>G) n.2190-51A>G n.1933-51A>G c.1265-51A>G (n.1265-51A>G) n.1993-51A>G n.685-51A>G c.1775-51A>G (n.1775-51A>G) n.1872-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727772A>T | CA2670660493 | KIT | c.1766-51A>T (n.1766-51A>T) n.1853-51A>T c.1763-51A>T (n.1763-51A>T) c.1778-51A>T (n.1778-51A>T) n.2190-51A>T n.1933-51A>T c.1265-51A>T (n.1265-51A>T) n.1993-51A>T n.685-51A>T c.1775-51A>T (n.1775-51A>T) n.1872-51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727775C>A | CA2578090214 | KIT | c.1766-48C>A (n.1766-48C>A) n.1853-48C>A c.1763-48C>A (n.1763-48C>A) c.1778-48C>A (n.1778-48C>A) n.2190-48C>A n.1933-48C>A c.1265-48C>A (n.1265-48C>A) n.1993-48C>A n.685-48C>A c.1775-48C>A (n.1775-48C>A) n.1872-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727775C>G | CA2706086633 | KIT | c.1766-48C>G (n.1766-48C>G) n.1853-48C>G c.1763-48C>G (n.1763-48C>G) c.1778-48C>G (n.1778-48C>G) n.2190-48C>G n.1933-48C>G c.1265-48C>G (n.1265-48C>G) n.1993-48C>G n.685-48C>G c.1775-48C>G (n.1775-48C>G) n.1872-48C>G | dbSNP |
4 | g.54727775C>T | CA2670660496 | KIT | c.1766-48C>T (n.1766-48C>T) n.1853-48C>T c.1763-48C>T (n.1763-48C>T) c.1778-48C>T (n.1778-48C>T) n.2190-48C>T n.1933-48C>T c.1265-48C>T (n.1265-48C>T) n.1993-48C>T n.685-48C>T c.1775-48C>T (n.1775-48C>T) n.1872-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727776C>A | CA2578090215 | KIT | c.1766-47C>A (n.1766-47C>A) n.1853-47C>A c.1763-47C>A (n.1763-47C>A) c.1778-47C>A (n.1778-47C>A) n.2190-47C>A n.1933-47C>A c.1265-47C>A (n.1265-47C>A) n.1993-47C>A n.685-47C>A c.1775-47C>A (n.1775-47C>A) n.1872-47C>A | dbSNP |
4 | g.54727776C= | CA1458739304 | KIT | c.1766-47C= (n.1766-47C=) n.1853-47C= c.1763-47C= (n.1763-47C=) c.1778-47C= (n.1778-47C=) n.2190-47C= n.1933-47C= c.1265-47C= (n.1265-47C=) n.1993-47C= n.685-47C= c.1775-47C= (n.1775-47C=) n.1872-47C= | |
4 | g.54727776C>T | CA551651661 | KIT | c.1766-47C>T (n.1766-47C>T) n.1853-47C>T c.1763-47C>T (n.1763-47C>T) c.1778-47C>T (n.1778-47C>T) n.2190-47C>T n.1933-47C>T c.1265-47C>T (n.1265-47C>T) n.1993-47C>T n.685-47C>T c.1775-47C>T (n.1775-47C>T) n.1872-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727777A>G | CA2670660501 | KIT | c.1766-46A>G (n.1766-46A>G) n.1853-46A>G c.1763-46A>G (n.1763-46A>G) c.1778-46A>G (n.1778-46A>G) n.2190-46A>G n.1933-46A>G c.1265-46A>G (n.1265-46A>G) n.1993-46A>G n.685-46A>G c.1775-46A>G (n.1775-46A>G) n.1872-46A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727778C>A | CA2670660502 | KIT | c.1766-45C>A (n.1766-45C>A) n.1853-45C>A c.1763-45C>A (n.1763-45C>A) c.1778-45C>A (n.1778-45C>A) n.2190-45C>A n.1933-45C>A c.1265-45C>A (n.1265-45C>A) n.1993-45C>A n.685-45C>A c.1775-45C>A (n.1775-45C>A) n.1872-45C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727778C>G | CA2706086645 | KIT | c.1766-45C>G (n.1766-45C>G) n.1853-45C>G c.1763-45C>G (n.1763-45C>G) c.1778-45C>G (n.1778-45C>G) n.2190-45C>G n.1933-45C>G c.1265-45C>G (n.1265-45C>G) n.1993-45C>G n.685-45C>G c.1775-45C>G (n.1775-45C>G) n.1872-45C>G | dbSNP |
4 | g.54727779C>A | CA2670660504 | KIT | c.1766-44C>A (n.1766-44C>A) n.1853-44C>A c.1763-44C>A (n.1763-44C>A) c.1778-44C>A (n.1778-44C>A) n.2190-44C>A n.1933-44C>A c.1265-44C>A (n.1265-44C>A) n.1993-44C>A n.685-44C>A c.1775-44C>A (n.1775-44C>A) n.1872-44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727779C>T | CA2706086648 | KIT | c.1766-44C>T (n.1766-44C>T) n.1853-44C>T c.1763-44C>T (n.1763-44C>T) c.1778-44C>T (n.1778-44C>T) n.2190-44C>T n.1933-44C>T c.1265-44C>T (n.1265-44C>T) n.1993-44C>T n.685-44C>T c.1775-44C>T (n.1775-44C>T) n.1872-44C>T | dbSNP |
4 | g.54727780A= | CA1458739306 | KIT | c.1766-43A= (n.1766-43A=) n.1853-43A= c.1763-43A= (n.1763-43A=) c.1778-43A= (n.1778-43A=) n.2190-43A= n.1933-43A= c.1265-43A= (n.1265-43A=) n.1993-43A= n.685-43A= c.1775-43A= (n.1775-43A=) n.1872-43A= | |
4 | g.54727780A>C | CA2705862249 | KIT | c.1766-43A>C (n.1766-43A>C) n.1853-43A>C c.1763-43A>C (n.1763-43A>C) c.1778-43A>C (n.1778-43A>C) n.2190-43A>C n.1933-43A>C c.1265-43A>C (n.1265-43A>C) n.1993-43A>C n.685-43A>C c.1775-43A>C (n.1775-43A>C) n.1872-43A>C | dbSNP |
4 | g.54727780A>G | CA1062688743 | KIT | c.1766-43A>G (n.1766-43A>G) n.1853-43A>G c.1763-43A>G (n.1763-43A>G) c.1778-43A>G (n.1778-43A>G) n.2190-43A>G n.1933-43A>G c.1265-43A>G (n.1265-43A>G) n.1993-43A>G n.685-43A>G c.1775-43A>G (n.1775-43A>G) n.1872-43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727781C>A | CA2705834863 | KIT | c.1766-42C>A (n.1766-42C>A) n.1853-42C>A c.1763-42C>A (n.1763-42C>A) c.1778-42C>A (n.1778-42C>A) n.2190-42C>A n.1933-42C>A c.1265-42C>A (n.1265-42C>A) n.1993-42C>A n.685-42C>A c.1775-42C>A (n.1775-42C>A) n.1872-42C>A | dbSNP |
4 | g.54727781C= | CA1458739307 | KIT | c.1766-42C= (n.1766-42C=) n.1853-42C= c.1763-42C= (n.1763-42C=) c.1778-42C= (n.1778-42C=) n.2190-42C= n.1933-42C= c.1265-42C= (n.1265-42C=) n.1993-42C= n.685-42C= c.1775-42C= (n.1775-42C=) n.1872-42C= | |
4 | g.54727781C>G | CA2705834862 | KIT | c.1766-42C>G (n.1766-42C>G) n.1853-42C>G c.1763-42C>G (n.1763-42C>G) c.1778-42C>G (n.1778-42C>G) n.2190-42C>G n.1933-42C>G c.1265-42C>G (n.1265-42C>G) n.1993-42C>G n.685-42C>G c.1775-42C>G (n.1775-42C>G) n.1872-42C>G | dbSNP |
4 | g.54727781C>T | CA1458739309 | KIT | c.1766-42C>T (n.1766-42C>T) n.1853-42C>T c.1763-42C>T (n.1763-42C>T) c.1778-42C>T (n.1778-42C>T) n.2190-42C>T n.1933-42C>T c.1265-42C>T (n.1265-42C>T) n.1993-42C>T n.685-42C>T c.1775-42C>T (n.1775-42C>T) n.1872-42C>T | dbSNP |
4 | g.54727782C>A | CA2670660506 | KIT | c.1766-41C>A (n.1766-41C>A) n.1853-41C>A c.1763-41C>A (n.1763-41C>A) c.1778-41C>A (n.1778-41C>A) n.2190-41C>A n.1933-41C>A c.1265-41C>A (n.1265-41C>A) n.1993-41C>A n.685-41C>A c.1775-41C>A (n.1775-41C>A) n.1872-41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727782C= | CA1458739310 | KIT | c.1766-41C= (n.1766-41C=) n.1853-41C= c.1763-41C= (n.1763-41C=) c.1778-41C= (n.1778-41C=) n.2190-41C= n.1933-41C= c.1265-41C= (n.1265-41C=) n.1993-41C= n.685-41C= c.1775-41C= (n.1775-41C=) n.1872-41C= | |
4 | g.54727782C>G | CA2705790312 | KIT | c.1766-41C>G (n.1766-41C>G) n.1853-41C>G c.1763-41C>G (n.1763-41C>G) c.1778-41C>G (n.1778-41C>G) n.2190-41C>G n.1933-41C>G c.1265-41C>G (n.1265-41C>G) n.1993-41C>G n.685-41C>G c.1775-41C>G (n.1775-41C>G) n.1872-41C>G | dbSNP |
4 | g.54727782C>T | CA2923573 | KIT | c.1766-41C>T (n.1766-41C>T) n.1853-41C>T c.1763-41C>T (n.1763-41C>T) c.1778-41C>T (n.1778-41C>T) n.2190-41C>T n.1933-41C>T c.1265-41C>T (n.1265-41C>T) n.1993-41C>T n.685-41C>T c.1775-41C>T (n.1775-41C>T) n.1872-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727783A>G | CA2706086649 | KIT | c.1766-40A>G (n.1766-40A>G) n.1853-40A>G c.1763-40A>G (n.1763-40A>G) c.1778-40A>G (n.1778-40A>G) n.2190-40A>G n.1933-40A>G c.1265-40A>G (n.1265-40A>G) n.1993-40A>G n.685-40A>G c.1775-40A>G (n.1775-40A>G) n.1872-40A>G | dbSNP |
4 | g.54727783A>T | CA2706086650 | KIT | c.1766-40A>T (n.1766-40A>T) n.1853-40A>T c.1763-40A>T (n.1763-40A>T) c.1778-40A>T (n.1778-40A>T) n.2190-40A>T n.1933-40A>T c.1265-40A>T (n.1265-40A>T) n.1993-40A>T n.685-40A>T c.1775-40A>T (n.1775-40A>T) n.1872-40A>T | dbSNP |
4 | g.54727784G>A | CA2670660507 | KIT | c.1766-39G>A (n.1766-39G>A) n.1853-39G>A c.1763-39G>A (n.1763-39G>A) c.1778-39G>A (n.1778-39G>A) n.2190-39G>A n.1933-39G>A c.1265-39G>A (n.1265-39G>A) n.1993-39G>A n.685-39G>A c.1775-39G>A (n.1775-39G>A) n.1872-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727784G>C | CA1458739313 | KIT | c.1766-39G>C (n.1766-39G>C) n.1853-39G>C c.1763-39G>C (n.1763-39G>C) c.1778-39G>C (n.1778-39G>C) n.2190-39G>C n.1933-39G>C c.1265-39G>C (n.1265-39G>C) n.1993-39G>C n.685-39G>C c.1775-39G>C (n.1775-39G>C) n.1872-39G>C | dbSNP |
4 | g.54727784G= | CA1458739312 | KIT | c.1766-39G= (n.1766-39G=) n.1853-39G= c.1763-39G= (n.1763-39G=) c.1778-39G= (n.1778-39G=) n.2190-39G= n.1933-39G= c.1265-39G= (n.1265-39G=) n.1993-39G= n.685-39G= c.1775-39G= (n.1775-39G=) n.1872-39G= | |
4 | g.54727784G>T | CA1458739314 | KIT | c.1766-39G>T (n.1766-39G>T) n.1853-39G>T c.1763-39G>T (n.1763-39G>T) c.1778-39G>T (n.1778-39G>T) n.2190-39G>T n.1933-39G>T c.1265-39G>T (n.1265-39G>T) n.1993-39G>T n.685-39G>T c.1775-39G>T (n.1775-39G>T) n.1872-39G>T | dbSNP |
4 | g.54727785C>A | CA2670660515 | KIT | c.1766-38C>A (n.1766-38C>A) n.1853-38C>A c.1763-38C>A (n.1763-38C>A) c.1778-38C>A (n.1778-38C>A) n.2190-38C>A n.1933-38C>A c.1265-38C>A (n.1265-38C>A) n.1993-38C>A n.685-38C>A c.1775-38C>A (n.1775-38C>A) n.1872-38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727785C>T | CA2670660516 | KIT | c.1766-38C>T (n.1766-38C>T) n.1853-38C>T c.1763-38C>T (n.1763-38C>T) c.1778-38C>T (n.1778-38C>T) n.2190-38C>T n.1933-38C>T c.1265-38C>T (n.1265-38C>T) n.1993-38C>T n.685-38C>T c.1775-38C>T (n.1775-38C>T) n.1872-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727787_54727789dup | CA2670660510 | KIT | c.1766-36_1766-34dup (n.1766-36_1766-34dup) n.1853-36_1853-34dup c.1763-36_1763-34dup (n.1763-36_1763-34dup) c.1778-36_1778-34dup (n.1778-36_1778-34dup) n.2190-36_2190-34dup n.1933-36_1933-34dup c.1265-36_1265-34dup (n.1265-36_1265-34dup) n.1993-36_1993-34dup n.685-36_685-34dup c.1775-36_1775-34dup (n.1775-36_1775-34dup) n.1872-36_1872-34dup | gnomAD v4 |
4 | g.54727786A= | CA1458739316 | KIT | c.1766-37A= (n.1766-37A=) n.1853-37A= c.1763-37A= (n.1763-37A=) c.1778-37A= (n.1778-37A=) n.2190-37A= n.1933-37A= c.1265-37A= (n.1265-37A=) n.1993-37A= n.685-37A= c.1775-37A= (n.1775-37A=) n.1872-37A= | |
4 | g.54727786A>T | CA2923574 | KIT | c.1766-37A>T (n.1766-37A>T) n.1853-37A>T c.1763-37A>T (n.1763-37A>T) c.1778-37A>T (n.1778-37A>T) n.2190-37A>T n.1933-37A>T c.1265-37A>T (n.1265-37A>T) n.1993-37A>T n.685-37A>T c.1775-37A>T (n.1775-37A>T) n.1872-37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727787C>A | CA2705830731 | KIT | c.1766-36C>A (n.1766-36C>A) n.1853-36C>A c.1763-36C>A (n.1763-36C>A) c.1778-36C>A (n.1778-36C>A) n.2190-36C>A n.1933-36C>A c.1265-36C>A (n.1265-36C>A) n.1993-36C>A n.685-36C>A c.1775-36C>A (n.1775-36C>A) n.1872-36C>A | dbSNP |
4 | g.54727787C= | CA1458739317 | KIT | c.1766-36C= (n.1766-36C=) n.1853-36C= c.1763-36C= (n.1763-36C=) c.1778-36C= (n.1778-36C=) n.2190-36C= n.1933-36C= c.1265-36C= (n.1265-36C=) n.1993-36C= n.685-36C= c.1775-36C= (n.1775-36C=) n.1872-36C= | |
4 | g.54727787C>G | CA2705830728 | KIT | c.1766-36C>G (n.1766-36C>G) n.1853-36C>G c.1763-36C>G (n.1763-36C>G) c.1778-36C>G (n.1778-36C>G) n.2190-36C>G n.1933-36C>G c.1265-36C>G (n.1265-36C>G) n.1993-36C>G n.685-36C>G c.1775-36C>G (n.1775-36C>G) n.1872-36C>G | dbSNP |
4 | g.54727787C>T | CA796350198 | KIT | c.1766-36C>T (n.1766-36C>T) n.1853-36C>T c.1763-36C>T (n.1763-36C>T) c.1778-36C>T (n.1778-36C>T) n.2190-36C>T n.1933-36C>T c.1265-36C>T (n.1265-36C>T) n.1993-36C>T n.685-36C>T c.1775-36C>T (n.1775-36C>T) n.1872-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727788del | CA2578090216 | KIT | c.1766-35del (n.1766-35del) n.1853-35del c.1763-35del (n.1763-35del) c.1778-35del (n.1778-35del) n.2190-35del n.1933-35del c.1265-35del (n.1265-35del) n.1993-35del n.685-35del c.1775-35del (n.1775-35del) n.1872-35del | |
4 | g.54727788C>A | CA2923575 | KIT | c.1766-35C>A (n.1766-35C>A) n.1853-35C>A c.1763-35C>A (n.1763-35C>A) c.1778-35C>A (n.1778-35C>A) n.2190-35C>A n.1933-35C>A c.1265-35C>A (n.1265-35C>A) n.1993-35C>A n.685-35C>A c.1775-35C>A (n.1775-35C>A) n.1872-35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727788C= | CA1458739319 | KIT | c.1766-35C= (n.1766-35C=) n.1853-35C= c.1763-35C= (n.1763-35C=) c.1778-35C= (n.1778-35C=) n.2190-35C= n.1933-35C= c.1265-35C= (n.1265-35C=) n.1993-35C= n.685-35C= c.1775-35C= (n.1775-35C=) n.1872-35C= | |
4 | g.54727788C>G | CA551651668 | KIT | c.1766-35C>G (n.1766-35C>G) n.1853-35C>G c.1763-35C>G (n.1763-35C>G) c.1778-35C>G (n.1778-35C>G) n.2190-35C>G n.1933-35C>G c.1265-35C>G (n.1265-35C>G) n.1993-35C>G n.685-35C>G c.1775-35C>G (n.1775-35C>G) n.1872-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727788C>T | CA2670660520 | KIT | c.1766-35C>T (n.1766-35C>T) n.1853-35C>T c.1763-35C>T (n.1763-35C>T) c.1778-35C>T (n.1778-35C>T) n.2190-35C>T n.1933-35C>T c.1265-35C>T (n.1265-35C>T) n.1993-35C>T n.685-35C>T c.1775-35C>T (n.1775-35C>T) n.1872-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727789A>C | CA2706086654 | KIT | c.1766-34A>C (n.1766-34A>C) n.1853-34A>C c.1763-34A>C (n.1763-34A>C) c.1778-34A>C (n.1778-34A>C) n.2190-34A>C n.1933-34A>C c.1265-34A>C (n.1265-34A>C) n.1993-34A>C n.685-34A>C c.1775-34A>C (n.1775-34A>C) n.1872-34A>C | dbSNP |
4 | g.54727789A>T | CA2706086656 | KIT | c.1766-34A>T (n.1766-34A>T) n.1853-34A>T c.1763-34A>T (n.1763-34A>T) c.1778-34A>T (n.1778-34A>T) n.2190-34A>T n.1933-34A>T c.1265-34A>T (n.1265-34A>T) n.1993-34A>T n.685-34A>T c.1775-34A>T (n.1775-34A>T) n.1872-34A>T | dbSNP |
4 | g.54727790T>A | CA2706086658 | KIT | c.1766-33T>A (n.1766-33T>A) n.1853-33T>A c.1763-33T>A (n.1763-33T>A) c.1778-33T>A (n.1778-33T>A) n.2190-33T>A n.1933-33T>A c.1265-33T>A (n.1265-33T>A) n.1993-33T>A n.685-33T>A c.1775-33T>A (n.1775-33T>A) n.1872-33T>A | dbSNP |
4 | g.54727790T>G | CA2670660525 | KIT | c.1766-33T>G (n.1766-33T>G) n.1853-33T>G c.1763-33T>G (n.1763-33T>G) c.1778-33T>G (n.1778-33T>G) n.2190-33T>G n.1933-33T>G c.1265-33T>G (n.1265-33T>G) n.1993-33T>G n.685-33T>G c.1775-33T>G (n.1775-33T>G) n.1872-33T>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727790_54727791delinsTC | CA1458739321 | KIT | c.1766-33_1766-32delinsTC (n.1766-33_1766-32delinsTC) n.1853-33_1853-32delinsTC c.1763-33_1763-32delinsTC (n.1763-33_1763-32delinsTC) c.1778-33_1778-32delinsTC (n.1778-33_1778-32delinsTC) n.2190-33_2190-32delinsTC n.1933-33_1933-32delinsTC c.1265-33_1265-32delinsTC (n.1265-33_1265-32delinsTC) n.1993-33_1993-32delinsTC n.685-33_685-32delinsTC c.1775-33_1775-32delinsTC (n.1775-33_1775-32delinsTC) n.1872-33_1872-32delinsTC | |
4 | g.54727791del | CA917199165 | KIT | c.1766-32del (n.1766-32del) n.1853-32del c.1763-32del (n.1763-32del) c.1778-32del (n.1778-32del) n.2190-32del n.1933-32del c.1265-32del (n.1265-32del) n.1993-32del n.685-32del c.1775-32del (n.1775-32del) n.1872-32del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727791C>A | CA2670660527 | KIT | c.1766-32C>A (n.1766-32C>A) n.1853-32C>A c.1763-32C>A (n.1763-32C>A) c.1778-32C>A (n.1778-32C>A) n.2190-32C>A n.1933-32C>A c.1265-32C>A (n.1265-32C>A) n.1993-32C>A n.685-32C>A c.1775-32C>A (n.1775-32C>A) n.1872-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727791C= | CA1458739325 | KIT | c.1766-32C= (n.1766-32C=) n.1853-32C= c.1763-32C= (n.1763-32C=) c.1778-32C= (n.1778-32C=) n.2190-32C= n.1933-32C= c.1265-32C= (n.1265-32C=) n.1993-32C= n.685-32C= c.1775-32C= (n.1775-32C=) n.1872-32C= | |
4 | g.54727791C>G | CA2705862252 | KIT | c.1766-32C>G (n.1766-32C>G) n.1853-32C>G c.1763-32C>G (n.1763-32C>G) c.1778-32C>G (n.1778-32C>G) n.2190-32C>G n.1933-32C>G c.1265-32C>G (n.1265-32C>G) n.1993-32C>G n.685-32C>G c.1775-32C>G (n.1775-32C>G) n.1872-32C>G | dbSNP |
4 | g.54727791C>T | CA1458739323 | KIT | c.1766-32C>T (n.1766-32C>T) n.1853-32C>T c.1763-32C>T (n.1763-32C>T) c.1778-32C>T (n.1778-32C>T) n.2190-32C>T n.1933-32C>T c.1265-32C>T (n.1265-32C>T) n.1993-32C>T n.685-32C>T c.1775-32C>T (n.1775-32C>T) n.1872-32C>T | dbSNP |
4 | g.54727792A>T | CA2706086659 | KIT | c.1766-31A>T (n.1766-31A>T) n.1853-31A>T c.1763-31A>T (n.1763-31A>T) c.1778-31A>T (n.1778-31A>T) n.2190-31A>T n.1933-31A>T c.1265-31A>T (n.1265-31A>T) n.1993-31A>T n.685-31A>T c.1775-31A>T (n.1775-31A>T) n.1872-31A>T | dbSNP |
4 | g.54727793C>A | CA2670660530 | KIT | c.1766-30C>A (n.1766-30C>A) n.1853-30C>A c.1763-30C>A (n.1763-30C>A) c.1778-30C>A (n.1778-30C>A) n.2190-30C>A n.1933-30C>A c.1265-30C>A (n.1265-30C>A) n.1993-30C>A n.685-30C>A c.1775-30C>A (n.1775-30C>A) n.1872-30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727793C>G | CA2706086661 | KIT | c.1766-30C>G (n.1766-30C>G) n.1853-30C>G c.1763-30C>G (n.1763-30C>G) c.1778-30C>G (n.1778-30C>G) n.2190-30C>G n.1933-30C>G c.1265-30C>G (n.1265-30C>G) n.1993-30C>G n.685-30C>G c.1775-30C>G (n.1775-30C>G) n.1872-30C>G | dbSNP |
4 | g.54727793C>T | CA2706086662 | KIT | c.1766-30C>T (n.1766-30C>T) n.1853-30C>T c.1763-30C>T (n.1763-30C>T) c.1778-30C>T (n.1778-30C>T) n.2190-30C>T n.1933-30C>T c.1265-30C>T (n.1265-30C>T) n.1993-30C>T n.685-30C>T c.1775-30C>T (n.1775-30C>T) n.1872-30C>T | dbSNP |
4 | g.54727794C>A | CA2670660532 | KIT | c.1766-29C>A (n.1766-29C>A) n.1853-29C>A c.1763-29C>A (n.1763-29C>A) c.1778-29C>A (n.1778-29C>A) n.2190-29C>A n.1933-29C>A c.1265-29C>A (n.1265-29C>A) n.1993-29C>A n.685-29C>A c.1775-29C>A (n.1775-29C>A) n.1872-29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727794C>T | CA2706086664 | KIT | c.1766-29C>T (n.1766-29C>T) n.1853-29C>T c.1763-29C>T (n.1763-29C>T) c.1778-29C>T (n.1778-29C>T) n.2190-29C>T n.1933-29C>T c.1265-29C>T (n.1265-29C>T) n.1993-29C>T n.685-29C>T c.1775-29C>T (n.1775-29C>T) n.1872-29C>T | dbSNP |
4 | g.54727795A= | CA1458739326 | KIT | c.1766-28A= (n.1766-28A=) n.1853-28A= c.1763-28A= (n.1763-28A=) c.1778-28A= (n.1778-28A=) n.2190-28A= n.1933-28A= c.1265-28A= (n.1265-28A=) n.1993-28A= n.685-28A= c.1775-28A= (n.1775-28A=) n.1872-28A= | |
4 | g.54727795A>C | CA2705862253 | KIT | c.1766-28A>C (n.1766-28A>C) n.1853-28A>C c.1763-28A>C (n.1763-28A>C) c.1778-28A>C (n.1778-28A>C) n.2190-28A>C n.1933-28A>C c.1265-28A>C (n.1265-28A>C) n.1993-28A>C n.685-28A>C c.1775-28A>C (n.1775-28A>C) n.1872-28A>C | dbSNP |
4 | g.54727795A>G | CA1458739327 | KIT | c.1766-28A>G (n.1766-28A>G) n.1853-28A>G c.1763-28A>G (n.1763-28A>G) c.1778-28A>G (n.1778-28A>G) n.2190-28A>G n.1933-28A>G c.1265-28A>G (n.1265-28A>G) n.1993-28A>G n.685-28A>G c.1775-28A>G (n.1775-28A>G) n.1872-28A>G | dbSNP |
4 | g.54727795A>T | CA2705862254 | KIT | c.1766-28A>T (n.1766-28A>T) n.1853-28A>T c.1763-28A>T (n.1763-28A>T) c.1778-28A>T (n.1778-28A>T) n.2190-28A>T n.1933-28A>T c.1265-28A>T (n.1265-28A>T) n.1993-28A>T n.685-28A>T c.1775-28A>T (n.1775-28A>T) n.1872-28A>T | dbSNP |
4 | g.54727796C>A | CA2578090217 | KIT | c.1766-27C>A (n.1766-27C>A) n.1853-27C>A c.1763-27C>A (n.1763-27C>A) c.1778-27C>A (n.1778-27C>A) n.2190-27C>A n.1933-27C>A c.1265-27C>A (n.1265-27C>A) n.1993-27C>A n.685-27C>A c.1775-27C>A (n.1775-27C>A) n.1872-27C>A | |
4 | g.54727797T>C | CA2670660534 | KIT | c.1766-26T>C (n.1766-26T>C) n.1853-26T>C c.1763-26T>C (n.1763-26T>C) c.1778-26T>C (n.1778-26T>C) n.2190-26T>C n.1933-26T>C c.1265-26T>C (n.1265-26T>C) n.1993-26T>C n.685-26T>C c.1775-26T>C (n.1775-26T>C) n.1872-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727798T= | CA1458739329 | KIT | c.1766-25T= (n.1766-25T=) n.1853-25T= c.1763-25T= (n.1763-25T=) c.1778-25T= (n.1778-25T=) n.2190-25T= n.1933-25T= c.1265-25T= (n.1265-25T=) n.1993-25T= n.685-25T= c.1775-25T= (n.1775-25T=) n.1872-25T= | |
4 | g.54727799A>C | CA2706086668 | KIT | c.1766-24A>C (n.1766-24A>C) n.1853-24A>C c.1763-24A>C (n.1763-24A>C) c.1778-24A>C (n.1778-24A>C) n.2190-24A>C n.1933-24A>C c.1265-24A>C (n.1265-24A>C) n.1993-24A>C n.685-24A>C c.1775-24A>C (n.1775-24A>C) n.1872-24A>C | dbSNP |
4 | g.54727799A>T | CA2706086666 | KIT | c.1766-24A>T (n.1766-24A>T) n.1853-24A>T c.1763-24A>T (n.1763-24A>T) c.1778-24A>T (n.1778-24A>T) n.2190-24A>T n.1933-24A>T c.1265-24A>T (n.1265-24A>T) n.1993-24A>T n.685-24A>T c.1775-24A>T (n.1775-24A>T) n.1872-24A>T | dbSNP |
4 | g.54727799dup | CA2923576 | KIT | c.1766-24dup (n.1766-24dup) n.1853-24dup c.1763-24dup (n.1763-24dup) c.1778-24dup (n.1778-24dup) n.2190-24dup n.1933-24dup c.1265-24dup (n.1265-24dup) n.1993-24dup n.685-24dup c.1775-24dup (n.1775-24dup) n.1872-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727800C>A | CA2670660537 | KIT | c.1766-23C>A (n.1766-23C>A) n.1853-23C>A c.1763-23C>A (n.1763-23C>A) c.1778-23C>A (n.1778-23C>A) n.2190-23C>A n.1933-23C>A c.1265-23C>A (n.1265-23C>A) n.1993-23C>A n.685-23C>A c.1775-23C>A (n.1775-23C>A) n.1872-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727800C= | CA1458739330 | KIT | c.1766-23C= (n.1766-23C=) n.1853-23C= c.1763-23C= (n.1763-23C=) c.1778-23C= (n.1778-23C=) n.2190-23C= n.1933-23C= c.1265-23C= (n.1265-23C=) n.1993-23C= n.685-23C= c.1775-23C= (n.1775-23C=) n.1872-23C= | |
4 | g.54727800C>G | CA551651699 | KIT | c.1766-23C>G (n.1766-23C>G) n.1853-23C>G c.1763-23C>G (n.1763-23C>G) c.1778-23C>G (n.1778-23C>G) n.2190-23C>G n.1933-23C>G c.1265-23C>G (n.1265-23C>G) n.1993-23C>G n.685-23C>G c.1775-23C>G (n.1775-23C>G) n.1872-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727800C>T | CA2705808739 | KIT | c.1766-23C>T (n.1766-23C>T) n.1853-23C>T c.1763-23C>T (n.1763-23C>T) c.1778-23C>T (n.1778-23C>T) n.2190-23C>T n.1933-23C>T c.1265-23C>T (n.1265-23C>T) n.1993-23C>T n.685-23C>T c.1775-23C>T (n.1775-23C>T) n.1872-23C>T | dbSNP |
4 | g.54727801C>A | CA2534858749 | KIT | c.1766-22C>A (n.1766-22C>A) n.1853-22C>A c.1763-22C>A (n.1763-22C>A) c.1778-22C>A (n.1778-22C>A) n.2190-22C>A n.1933-22C>A c.1265-22C>A (n.1265-22C>A) n.1993-22C>A n.685-22C>A c.1775-22C>A (n.1775-22C>A) n.1872-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727801C>G | CA2670660544 | KIT | c.1766-22C>G (n.1766-22C>G) n.1853-22C>G c.1763-22C>G (n.1763-22C>G) c.1778-22C>G (n.1778-22C>G) n.2190-22C>G n.1933-22C>G c.1265-22C>G (n.1265-22C>G) n.1993-22C>G n.685-22C>G c.1775-22C>G (n.1775-22C>G) n.1872-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727801C>T | CA2706086669 | KIT | c.1766-22C>T (n.1766-22C>T) n.1853-22C>T c.1763-22C>T (n.1763-22C>T) c.1778-22C>T (n.1778-22C>T) n.2190-22C>T n.1933-22C>T c.1265-22C>T (n.1265-22C>T) n.1993-22C>T n.685-22C>T c.1775-22C>T (n.1775-22C>T) n.1872-22C>T | dbSNP |
4 | g.54727802T>A | CA2705814556 | KIT | c.1766-21T>A (n.1766-21T>A) n.1853-21T>A c.1763-21T>A (n.1763-21T>A) c.1778-21T>A (n.1778-21T>A) n.2190-21T>A n.1933-21T>A c.1265-21T>A (n.1265-21T>A) n.1993-21T>A n.685-21T>A c.1775-21T>A (n.1775-21T>A) n.1872-21T>A | dbSNP |
4 | g.54727802T>C | CA551651700 | KIT | c.1766-21T>C (n.1766-21T>C) n.1853-21T>C c.1763-21T>C (n.1763-21T>C) c.1778-21T>C (n.1778-21T>C) n.2190-21T>C n.1933-21T>C c.1265-21T>C (n.1265-21T>C) n.1993-21T>C n.685-21T>C c.1775-21T>C (n.1775-21T>C) n.1872-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727802T= | CA1458739331 | KIT | c.1766-21T= (n.1766-21T=) n.1853-21T= c.1763-21T= (n.1763-21T=) c.1778-21T= (n.1778-21T=) n.2190-21T= n.1933-21T= c.1265-21T= (n.1265-21T=) n.1993-21T= n.685-21T= c.1775-21T= (n.1775-21T=) n.1872-21T= | |
4 | g.54727806_54727808del | CA2578090218 | KIT | c.1766-17_1766-15del (n.1766-17_1766-15del) n.1853-17_1853-15del c.1763-17_1763-15del (n.1763-17_1763-15del) c.1778-17_1778-15del (n.1778-17_1778-15del) n.2190-17_2190-15del n.1933-17_1933-15del c.1265-17_1265-15del (n.1265-17_1265-15del) n.1993-17_1993-15del n.685-17_685-15del c.1775-17_1775-15del (n.1775-17_1775-15del) n.1872-17_1872-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727803T>C | CA2670660545 | KIT | c.1766-20T>C (n.1766-20T>C) n.1853-20T>C c.1763-20T>C (n.1763-20T>C) c.1778-20T>C (n.1778-20T>C) n.2190-20T>C n.1933-20T>C c.1265-20T>C (n.1265-20T>C) n.1993-20T>C n.685-20T>C c.1775-20T>C (n.1775-20T>C) n.1872-20T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.54727803T>G | CA2670660546 | KIT | c.1766-20T>G (n.1766-20T>G) n.1853-20T>G c.1763-20T>G (n.1763-20T>G) c.1778-20T>G (n.1778-20T>G) n.2190-20T>G n.1933-20T>G c.1265-20T>G (n.1265-20T>G) n.1993-20T>G n.685-20T>G c.1775-20T>G (n.1775-20T>G) n.1872-20T>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727804G>C | CA1458739332 | KIT | c.1766-19G>C (n.1766-19G>C) n.1853-19G>C c.1763-19G>C (n.1763-19G>C) c.1778-19G>C (n.1778-19G>C) n.2190-19G>C n.1933-19G>C c.1265-19G>C (n.1265-19G>C) n.1993-19G>C n.685-19G>C c.1775-19G>C (n.1775-19G>C) n.1872-19G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727804G= | CA1458739334 | KIT | c.1766-19G= (n.1766-19G=) n.1853-19G= c.1763-19G= (n.1763-19G=) c.1778-19G= (n.1778-19G=) n.2190-19G= n.1933-19G= c.1265-19G= (n.1265-19G=) n.1993-19G= n.685-19G= c.1775-19G= (n.1775-19G=) n.1872-19G= | |
4 | g.54727805T>A | CA2706086673 | KIT | c.1766-18T>A (n.1766-18T>A) n.1853-18T>A c.1763-18T>A (n.1763-18T>A) c.1778-18T>A (n.1778-18T>A) n.2190-18T>A n.1933-18T>A c.1265-18T>A (n.1265-18T>A) n.1993-18T>A n.685-18T>A c.1775-18T>A (n.1775-18T>A) n.1872-18T>A | dbSNP |
4 | g.54727805T>C | CA2706086674 | KIT | c.1766-18T>C (n.1766-18T>C) n.1853-18T>C c.1763-18T>C (n.1763-18T>C) c.1778-18T>C (n.1778-18T>C) n.2190-18T>C n.1933-18T>C c.1265-18T>C (n.1265-18T>C) n.1993-18T>C n.685-18T>C c.1775-18T>C (n.1775-18T>C) n.1872-18T>C | dbSNP |
4 | g.54727805T>G | CA2706086675 | KIT | c.1766-18T>G (n.1766-18T>G) n.1853-18T>G c.1763-18T>G (n.1763-18T>G) c.1778-18T>G (n.1778-18T>G) n.2190-18T>G n.1933-18T>G c.1265-18T>G (n.1265-18T>G) n.1993-18T>G n.685-18T>G c.1775-18T>G (n.1775-18T>G) n.1872-18T>G | dbSNP |
4 | g.54727806dup | CA2573138225 | KIT | c.1766-17dup (n.1766-17dup) n.1853-17dup c.1763-17dup (n.1763-17dup) c.1778-17dup (n.1778-17dup) n.2190-17dup n.1933-17dup c.1265-17dup (n.1265-17dup) n.1993-17dup n.685-17dup c.1775-17dup (n.1775-17dup) n.1872-17dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727806T>A | CA2706086676 | KIT | c.1766-17T>A (n.1766-17T>A) n.1853-17T>A c.1763-17T>A (n.1763-17T>A) c.1778-17T>A (n.1778-17T>A) n.2190-17T>A n.1933-17T>A c.1265-17T>A (n.1265-17T>A) n.1993-17T>A n.685-17T>A c.1775-17T>A (n.1775-17T>A) n.1872-17T>A | dbSNP |
4 | g.54727806T>C | CA2706086678 | KIT | c.1766-17T>C (n.1766-17T>C) n.1853-17T>C c.1763-17T>C (n.1763-17T>C) c.1778-17T>C (n.1778-17T>C) n.2190-17T>C n.1933-17T>C c.1265-17T>C (n.1265-17T>C) n.1993-17T>C n.685-17T>C c.1775-17T>C (n.1775-17T>C) n.1872-17T>C | dbSNP |
4 | g.54727807G>A | CA2573138226 | KIT | c.1766-16G>A (n.1766-16G>A) n.1853-16G>A c.1763-16G>A (n.1763-16G>A) c.1778-16G>A (n.1778-16G>A) n.2190-16G>A n.1933-16G>A c.1265-16G>A (n.1265-16G>A) n.1993-16G>A n.685-16G>A c.1775-16G>A (n.1775-16G>A) n.1872-16G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727807G>C | CA2706086679 | KIT | c.1766-16G>C (n.1766-16G>C) n.1853-16G>C c.1763-16G>C (n.1763-16G>C) c.1778-16G>C (n.1778-16G>C) n.2190-16G>C n.1933-16G>C c.1265-16G>C (n.1265-16G>C) n.1993-16G>C n.685-16G>C c.1775-16G>C (n.1775-16G>C) n.1872-16G>C | dbSNP |
4 | g.54727807G>T | CA648916167 | KIT | c.1766-16G>T (n.1766-16G>T) n.1853-16G>T c.1763-16G>T (n.1763-16G>T) c.1778-16G>T (n.1778-16G>T) n.2190-16G>T n.1933-16G>T c.1265-16G>T (n.1265-16G>T) n.1993-16G>T n.685-16G>T c.1775-16G>T (n.1775-16G>T) n.1872-16G>T | ClinVar COSMIC |