Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1933-102C>A
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n.1993-102C>A
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n.1872-102C>A
dbSNP
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dbSNP
4g.54727722dupCA2670660415KITc.1766-101dup (n.1766-101dup)
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n.1993-101dup
n.685-101dup
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n.1872-101dup
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1993-98G>A
n.685-98G>A
c.1775-98G>A (n.1775-98G>A)
n.1872-98G>A
4g.54727725G>TCA2670660426KITc.1766-98G>T (n.1766-98G>T)
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n.1933-98G>T
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n.1993-98G>T
n.685-98G>T
c.1775-98G>T (n.1775-98G>T)
n.1872-98G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1993-70C>G
n.685-70C>G
c.1775-70C>G (n.1775-70C>G)
n.1872-70C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1853-70C>T
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n.2190-70C>T
n.1933-70C>T
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n.1993-70C>T
n.685-70C>T
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n.1872-70C>T
gnomAD v4
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n.1853-69T>C
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n.2190-69T>C
n.1933-69T>C
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n.1993-69T>C
n.685-69T>C
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n.1872-69T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1853-69T=
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n.1853-68G>A
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n.1872-68G>A
gnomAD v4
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n.1872-67C>A
gnomAD v4
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n.1853-67C=
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n.2190-67C>T
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n.1872-67C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1853-66A=
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n.1853-66A>C
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n.2190-66A>C
n.1933-66A>C
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n.1993-66A>C
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n.1872-66A>C
dbSNP
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n.1853-66A>G
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n.1872-66A>G
gnomAD v4
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n.1853-65C>A
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n.1993-65C>A
n.685-65C>A
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n.1872-65C>A
gnomAD v4
4g.54727758C=CA1458739288KITc.1766-65C= (n.1766-65C=)
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n.1872-65C=
4g.54727758C>TCA1458739287KITc.1766-65C>T (n.1766-65C>T)
n.1853-65C>T
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n.2190-65C>T
n.1933-65C>T
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n.1993-65C>T
n.685-65C>T
c.1775-65C>T (n.1775-65C>T)
n.1872-65C>T
dbSNP
4g.54727763G>CCA2578090212KITc.1766-60G>C (n.1766-60G>C)
n.1853-60G>C
c.1763-60G>C (n.1763-60G>C)
c.1778-60G>C (n.1778-60G>C)
n.2190-60G>C
n.1933-60G>C
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n.1993-60G>C
n.685-60G>C
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n.1872-60G>C
gnomAD v4
4g.54727764G>ACA2670660482KITc.1766-59G>A (n.1766-59G>A)
n.1853-59G>A
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n.2190-59G>A
n.1933-59G>A
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n.1993-59G>A
n.685-59G>A
c.1775-59G>A (n.1775-59G>A)
n.1872-59G>A
gnomAD v4
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n.1853-58T>C
c.1763-58T>C (n.1763-58T>C)
c.1778-58T>C (n.1778-58T>C)
n.2190-58T>C
n.1933-58T>C
c.1265-58T>C (n.1265-58T>C)
n.1993-58T>C
n.685-58T>C
c.1775-58T>C (n.1775-58T>C)
n.1872-58T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1853-58T=
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c.1778-58T= (n.1778-58T=)
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n.1933-58T=
c.1265-58T= (n.1265-58T=)
n.1993-58T=
n.685-58T=
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n.1872-58T=
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n.1933-55_1933-47del
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n.1993-55_1993-47del
n.685-55_685-47del
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n.1872-55_1872-47del
gnomAD v4
4g.54727766C>ACA2670660485KITc.1766-57C>A (n.1766-57C>A)
n.1853-57C>A
c.1763-57C>A (n.1763-57C>A)
c.1778-57C>A (n.1778-57C>A)
n.2190-57C>A
n.1933-57C>A
c.1265-57C>A (n.1265-57C>A)
n.1993-57C>A
n.685-57C>A
c.1775-57C>A (n.1775-57C>A)
n.1872-57C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54727766C=CA1458739292KITc.1766-57C= (n.1766-57C=)
n.1853-57C=
c.1763-57C= (n.1763-57C=)
c.1778-57C= (n.1778-57C=)
n.2190-57C=
n.1933-57C=
c.1265-57C= (n.1265-57C=)
n.1993-57C=
n.685-57C=
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n.1872-57C=
4g.54727766C>GCA2705862247KITc.1766-57C>G (n.1766-57C>G)
n.1853-57C>G
c.1763-57C>G (n.1763-57C>G)
c.1778-57C>G (n.1778-57C>G)
n.2190-57C>G
n.1933-57C>G
c.1265-57C>G (n.1265-57C>G)
n.1993-57C>G
n.685-57C>G
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n.1872-57C>G
dbSNP
4g.54727766C>TCA1458739293KITc.1766-57C>T (n.1766-57C>T)
n.1853-57C>T
c.1763-57C>T (n.1763-57C>T)
c.1778-57C>T (n.1778-57C>T)
n.2190-57C>T
n.1933-57C>T
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n.1993-57C>T
n.685-57C>T
c.1775-57C>T (n.1775-57C>T)
n.1872-57C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727767C>ACA2670660488KITc.1766-56C>A (n.1766-56C>A)
n.1853-56C>A
c.1763-56C>A (n.1763-56C>A)
c.1778-56C>A (n.1778-56C>A)
n.2190-56C>A
n.1933-56C>A
c.1265-56C>A (n.1265-56C>A)
n.1993-56C>A
n.685-56C>A
c.1775-56C>A (n.1775-56C>A)
n.1872-56C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54727767C=CA1458739295KITc.1766-56C= (n.1766-56C=)
n.1853-56C=
c.1763-56C= (n.1763-56C=)
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n.1872-56C=
4g.54727767C>GCA2705862248KITc.1766-56C>G (n.1766-56C>G)
n.1853-56C>G
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n.1933-56C>G
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n.1993-56C>G
n.685-56C>G
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n.1872-56C>G
dbSNP
4g.54727767C>TCA1458739296KITc.1766-56C>T (n.1766-56C>T)
n.1853-56C>T
c.1763-56C>T (n.1763-56C>T)
c.1778-56C>T (n.1778-56C>T)
n.2190-56C>T
n.1933-56C>T
c.1265-56C>T (n.1265-56C>T)
n.1993-56C>T
n.685-56C>T
c.1775-56C>T (n.1775-56C>T)
n.1872-56C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727768T>ACA796350158KITc.1766-55T>A (n.1766-55T>A)
n.1853-55T>A
c.1763-55T>A (n.1763-55T>A)
c.1778-55T>A (n.1778-55T>A)
n.2190-55T>A
n.1933-55T>A
c.1265-55T>A (n.1265-55T>A)
n.1993-55T>A
n.685-55T>A
c.1775-55T>A (n.1775-55T>A)
n.1872-55T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727768T>CCA2705806155KITc.1766-55T>C (n.1766-55T>C)
n.1853-55T>C
c.1763-55T>C (n.1763-55T>C)
c.1778-55T>C (n.1778-55T>C)
n.2190-55T>C
n.1933-55T>C
c.1265-55T>C (n.1265-55T>C)
n.1993-55T>C
n.685-55T>C
c.1775-55T>C (n.1775-55T>C)
n.1872-55T>C
dbSNP
4g.54727768T=CA1458739298KITc.1766-55T= (n.1766-55T=)
n.1853-55T=
c.1763-55T= (n.1763-55T=)
c.1778-55T= (n.1778-55T=)
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n.1933-55T=
c.1265-55T= (n.1265-55T=)
n.1993-55T=
n.685-55T=
c.1775-55T= (n.1775-55T=)
n.1872-55T=
4g.54727770C>ACA2578090213KITc.1766-53C>A (n.1766-53C>A)
n.1853-53C>A
c.1763-53C>A (n.1763-53C>A)
c.1778-53C>A (n.1778-53C>A)
n.2190-53C>A
n.1933-53C>A
c.1265-53C>A (n.1265-53C>A)
n.1993-53C>A
n.685-53C>A
c.1775-53C>A (n.1775-53C>A)
n.1872-53C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54727770C>GCA2706086628KITc.1766-53C>G (n.1766-53C>G)
n.1853-53C>G
c.1763-53C>G (n.1763-53C>G)
c.1778-53C>G (n.1778-53C>G)
n.2190-53C>G
n.1933-53C>G
c.1265-53C>G (n.1265-53C>G)
n.1993-53C>G
n.685-53C>G
c.1775-53C>G (n.1775-53C>G)
n.1872-53C>G
dbSNP
4g.54727770C>TCA2706086629KITc.1766-53C>T (n.1766-53C>T)
n.1853-53C>T
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c.1778-53C>T (n.1778-53C>T)
n.2190-53C>T
n.1933-53C>T
c.1265-53C>T (n.1265-53C>T)
n.1993-53C>T
n.685-53C>T
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dbSNP
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n.1872-48C>A
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.1872-47C>T
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n.1872-46A>G
gnomAD v4
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n.1872-45C>A
gnomAD v4
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dbSNP
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n.1872-44C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1853-44C>T
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dbSNP
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n.1993-43A>C
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n.1872-43A>C
dbSNP
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n.1993-43A>G
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n.1872-43A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1853-42C>A
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n.1933-42C>A
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n.1993-42C>A
n.685-42C>A
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n.1872-42C>A
dbSNP
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n.1872-42C>G
dbSNP
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n.1872-42C>T
dbSNP
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n.1993-41C>A
n.685-41C>A
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n.1872-41C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1872-41C=
4g.54727782C>GCA2705790312KITc.1766-41C>G (n.1766-41C>G)
n.1853-41C>G
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n.1993-41C>G
n.685-41C>G
c.1775-41C>G (n.1775-41C>G)
n.1872-41C>G
dbSNP
4g.54727782C>TCA2923573KITc.1766-41C>T (n.1766-41C>T)
n.1853-41C>T
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c.1778-41C>T (n.1778-41C>T)
n.2190-41C>T
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n.1993-41C>T
n.685-41C>T
c.1775-41C>T (n.1775-41C>T)
n.1872-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727783A>GCA2706086649KITc.1766-40A>G (n.1766-40A>G)
n.1853-40A>G
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n.2190-40A>G
n.1933-40A>G
c.1265-40A>G (n.1265-40A>G)
n.1993-40A>G
n.685-40A>G
c.1775-40A>G (n.1775-40A>G)
n.1872-40A>G
dbSNP
4g.54727783A>TCA2706086650KITc.1766-40A>T (n.1766-40A>T)
n.1853-40A>T
c.1763-40A>T (n.1763-40A>T)
c.1778-40A>T (n.1778-40A>T)
n.2190-40A>T
n.1933-40A>T
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n.1993-40A>T
n.685-40A>T
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n.1872-40A>T
dbSNP
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n.1853-39G>A
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n.1933-39G>A
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n.1993-39G>A
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n.1872-39G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1853-39G>C
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n.1933-39G>C
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n.1872-39G>C
dbSNP
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n.1872-39G>T
dbSNP
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n.1993-38C>A
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n.1872-38C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1872-38C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1933-36_1933-34dup
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n.1993-36_1993-34dup
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n.1872-36_1872-34dup
gnomAD v4
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n.1853-37A>T
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n.1872-37A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1872-36C>A
dbSNP
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n.1872-36C>G
dbSNP
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n.1872-36C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1872-35del
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n.1853-35C>A
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n.1993-35C>A
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n.1872-35C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727788C=CA1458739319KITc.1766-35C= (n.1766-35C=)
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n.1853-35C>G
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n.1872-35C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727788C>TCA2670660520KITc.1766-35C>T (n.1766-35C>T)
n.1853-35C>T
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n.2190-35C>T
n.1933-35C>T
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n.1993-35C>T
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n.1872-35C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1853-34A>C
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n.1993-34A>C
n.685-34A>C
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n.1872-34A>C
dbSNP
4g.54727789A>TCA2706086656KITc.1766-34A>T (n.1766-34A>T)
n.1853-34A>T
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n.1993-34A>T
n.685-34A>T
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n.1872-34A>T
dbSNP
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n.1853-33T>A
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c.1778-33T>A (n.1778-33T>A)
n.2190-33T>A
n.1933-33T>A
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n.1993-33T>A
n.685-33T>A
c.1775-33T>A (n.1775-33T>A)
n.1872-33T>A
dbSNP
4g.54727790T>GCA2670660525KITc.1766-33T>G (n.1766-33T>G)
n.1853-33T>G
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n.2190-33T>G
n.1933-33T>G
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n.1993-33T>G
n.685-33T>G
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n.1872-33T>G
gnomAD v4
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n.1933-33_1933-32delinsTC
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n.1993-33_1993-32delinsTC
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n.1872-33_1872-32delinsTC
4g.54727791delCA917199165KITc.1766-32del (n.1766-32del)
n.1853-32del
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n.1933-32del
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n.1993-32del
n.685-32del
c.1775-32del (n.1775-32del)
n.1872-32del
dbSNP gnomAD v4
4g.54727791C>ACA2670660527KITc.1766-32C>A (n.1766-32C>A)
n.1853-32C>A
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n.1933-32C>A
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n.1993-32C>A
n.685-32C>A
c.1775-32C>A (n.1775-32C>A)
n.1872-32C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54727791C=CA1458739325KITc.1766-32C= (n.1766-32C=)
n.1853-32C=
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n.1872-32C=
4g.54727791C>GCA2705862252KITc.1766-32C>G (n.1766-32C>G)
n.1853-32C>G
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c.1778-32C>G (n.1778-32C>G)
n.2190-32C>G
n.1933-32C>G
c.1265-32C>G (n.1265-32C>G)
n.1993-32C>G
n.685-32C>G
c.1775-32C>G (n.1775-32C>G)
n.1872-32C>G
dbSNP
4g.54727791C>TCA1458739323KITc.1766-32C>T (n.1766-32C>T)
n.1853-32C>T
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c.1778-32C>T (n.1778-32C>T)
n.2190-32C>T
n.1933-32C>T
c.1265-32C>T (n.1265-32C>T)
n.1993-32C>T
n.685-32C>T
c.1775-32C>T (n.1775-32C>T)
n.1872-32C>T
dbSNP
4g.54727792A>TCA2706086659KITc.1766-31A>T (n.1766-31A>T)
n.1853-31A>T
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n.2190-31A>T
n.1933-31A>T
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n.1993-31A>T
n.685-31A>T
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n.1872-31A>T
dbSNP
4g.54727793C>ACA2670660530KITc.1766-30C>A (n.1766-30C>A)
n.1853-30C>A
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c.1778-30C>A (n.1778-30C>A)
n.2190-30C>A
n.1933-30C>A
c.1265-30C>A (n.1265-30C>A)
n.1993-30C>A
n.685-30C>A
c.1775-30C>A (n.1775-30C>A)
n.1872-30C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54727793C>GCA2706086661KITc.1766-30C>G (n.1766-30C>G)
n.1853-30C>G
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n.1872-30C>G
dbSNP
4g.54727793C>TCA2706086662KITc.1766-30C>T (n.1766-30C>T)
n.1853-30C>T
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n.1993-30C>T
n.685-30C>T
c.1775-30C>T (n.1775-30C>T)
n.1872-30C>T
dbSNP
4g.54727794C>ACA2670660532KITc.1766-29C>A (n.1766-29C>A)
n.1853-29C>A
c.1763-29C>A (n.1763-29C>A)
c.1778-29C>A (n.1778-29C>A)
n.2190-29C>A
n.1933-29C>A
c.1265-29C>A (n.1265-29C>A)
n.1993-29C>A
n.685-29C>A
c.1775-29C>A (n.1775-29C>A)
n.1872-29C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54727794C>TCA2706086664KITc.1766-29C>T (n.1766-29C>T)
n.1853-29C>T
c.1763-29C>T (n.1763-29C>T)
c.1778-29C>T (n.1778-29C>T)
n.2190-29C>T
n.1933-29C>T
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n.1993-29C>T
n.685-29C>T
c.1775-29C>T (n.1775-29C>T)
n.1872-29C>T
dbSNP
4g.54727795A=CA1458739326KITc.1766-28A= (n.1766-28A=)
n.1853-28A=
c.1763-28A= (n.1763-28A=)
c.1778-28A= (n.1778-28A=)
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n.1933-28A=
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n.1993-28A=
n.685-28A=
c.1775-28A= (n.1775-28A=)
n.1872-28A=
4g.54727795A>CCA2705862253KITc.1766-28A>C (n.1766-28A>C)
n.1853-28A>C
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c.1778-28A>C (n.1778-28A>C)
n.2190-28A>C
n.1933-28A>C
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n.1993-28A>C
n.685-28A>C
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n.1872-28A>C
dbSNP
4g.54727795A>GCA1458739327KITc.1766-28A>G (n.1766-28A>G)
n.1853-28A>G
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c.1778-28A>G (n.1778-28A>G)
n.2190-28A>G
n.1933-28A>G
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n.1993-28A>G
n.685-28A>G
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n.1872-28A>G
dbSNP
4g.54727795A>TCA2705862254KITc.1766-28A>T (n.1766-28A>T)
n.1853-28A>T
c.1763-28A>T (n.1763-28A>T)
c.1778-28A>T (n.1778-28A>T)
n.2190-28A>T
n.1933-28A>T
c.1265-28A>T (n.1265-28A>T)
n.1993-28A>T
n.685-28A>T
c.1775-28A>T (n.1775-28A>T)
n.1872-28A>T
dbSNP
4g.54727796C>ACA2578090217KITc.1766-27C>A (n.1766-27C>A)
n.1853-27C>A
c.1763-27C>A (n.1763-27C>A)
c.1778-27C>A (n.1778-27C>A)
n.2190-27C>A
n.1933-27C>A
c.1265-27C>A (n.1265-27C>A)
n.1993-27C>A
n.685-27C>A
c.1775-27C>A (n.1775-27C>A)
n.1872-27C>A
4g.54727797T>CCA2670660534KITc.1766-26T>C (n.1766-26T>C)
n.1853-26T>C
c.1763-26T>C (n.1763-26T>C)
c.1778-26T>C (n.1778-26T>C)
n.2190-26T>C
n.1933-26T>C
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n.1993-26T>C
n.685-26T>C
c.1775-26T>C (n.1775-26T>C)
n.1872-26T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54727798T=CA1458739329KITc.1766-25T= (n.1766-25T=)
n.1853-25T=
c.1763-25T= (n.1763-25T=)
c.1778-25T= (n.1778-25T=)
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n.1933-25T=
c.1265-25T= (n.1265-25T=)
n.1993-25T=
n.685-25T=
c.1775-25T= (n.1775-25T=)
n.1872-25T=
4g.54727799A>CCA2706086668KITc.1766-24A>C (n.1766-24A>C)
n.1853-24A>C
c.1763-24A>C (n.1763-24A>C)
c.1778-24A>C (n.1778-24A>C)
n.2190-24A>C
n.1933-24A>C
c.1265-24A>C (n.1265-24A>C)
n.1993-24A>C
n.685-24A>C
c.1775-24A>C (n.1775-24A>C)
n.1872-24A>C
dbSNP
4g.54727799A>TCA2706086666KITc.1766-24A>T (n.1766-24A>T)
n.1853-24A>T
c.1763-24A>T (n.1763-24A>T)
c.1778-24A>T (n.1778-24A>T)
n.2190-24A>T
n.1933-24A>T
c.1265-24A>T (n.1265-24A>T)
n.1993-24A>T
n.685-24A>T
c.1775-24A>T (n.1775-24A>T)
n.1872-24A>T
dbSNP
4g.54727799dupCA2923576KITc.1766-24dup (n.1766-24dup)
n.1853-24dup
c.1763-24dup (n.1763-24dup)
c.1778-24dup (n.1778-24dup)
n.2190-24dup
n.1933-24dup
c.1265-24dup (n.1265-24dup)
n.1993-24dup
n.685-24dup
c.1775-24dup (n.1775-24dup)
n.1872-24dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727800C>ACA2670660537KITc.1766-23C>A (n.1766-23C>A)
n.1853-23C>A
c.1763-23C>A (n.1763-23C>A)
c.1778-23C>A (n.1778-23C>A)
n.2190-23C>A
n.1933-23C>A
c.1265-23C>A (n.1265-23C>A)
n.1993-23C>A
n.685-23C>A
c.1775-23C>A (n.1775-23C>A)
n.1872-23C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54727800C=CA1458739330KITc.1766-23C= (n.1766-23C=)
n.1853-23C=
c.1763-23C= (n.1763-23C=)
c.1778-23C= (n.1778-23C=)
n.2190-23C=
n.1933-23C=
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n.1993-23C=
n.685-23C=
c.1775-23C= (n.1775-23C=)
n.1872-23C=
4g.54727800C>GCA551651699KITc.1766-23C>G (n.1766-23C>G)
n.1853-23C>G
c.1763-23C>G (n.1763-23C>G)
c.1778-23C>G (n.1778-23C>G)
n.2190-23C>G
n.1933-23C>G
c.1265-23C>G (n.1265-23C>G)
n.1993-23C>G
n.685-23C>G
c.1775-23C>G (n.1775-23C>G)
n.1872-23C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727800C>TCA2705808739KITc.1766-23C>T (n.1766-23C>T)
n.1853-23C>T
c.1763-23C>T (n.1763-23C>T)
c.1778-23C>T (n.1778-23C>T)
n.2190-23C>T
n.1933-23C>T
c.1265-23C>T (n.1265-23C>T)
n.1993-23C>T
n.685-23C>T
c.1775-23C>T (n.1775-23C>T)
n.1872-23C>T
dbSNP
4g.54727801C>ACA2534858749KITc.1766-22C>A (n.1766-22C>A)
n.1853-22C>A
c.1763-22C>A (n.1763-22C>A)
c.1778-22C>A (n.1778-22C>A)
n.2190-22C>A
n.1933-22C>A
c.1265-22C>A (n.1265-22C>A)
n.1993-22C>A
n.685-22C>A
c.1775-22C>A (n.1775-22C>A)
n.1872-22C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54727801C>GCA2670660544KITc.1766-22C>G (n.1766-22C>G)
n.1853-22C>G
c.1763-22C>G (n.1763-22C>G)
c.1778-22C>G (n.1778-22C>G)
n.2190-22C>G
n.1933-22C>G
c.1265-22C>G (n.1265-22C>G)
n.1993-22C>G
n.685-22C>G
c.1775-22C>G (n.1775-22C>G)
n.1872-22C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.54727801C>TCA2706086669KITc.1766-22C>T (n.1766-22C>T)
n.1853-22C>T
c.1763-22C>T (n.1763-22C>T)
c.1778-22C>T (n.1778-22C>T)
n.2190-22C>T
n.1933-22C>T
c.1265-22C>T (n.1265-22C>T)
n.1993-22C>T
n.685-22C>T
c.1775-22C>T (n.1775-22C>T)
n.1872-22C>T
dbSNP
4g.54727802T>ACA2705814556KITc.1766-21T>A (n.1766-21T>A)
n.1853-21T>A
c.1763-21T>A (n.1763-21T>A)
c.1778-21T>A (n.1778-21T>A)
n.2190-21T>A
n.1933-21T>A
c.1265-21T>A (n.1265-21T>A)
n.1993-21T>A
n.685-21T>A
c.1775-21T>A (n.1775-21T>A)
n.1872-21T>A
dbSNP
4g.54727802T>CCA551651700KITc.1766-21T>C (n.1766-21T>C)
n.1853-21T>C
c.1763-21T>C (n.1763-21T>C)
c.1778-21T>C (n.1778-21T>C)
n.2190-21T>C
n.1933-21T>C
c.1265-21T>C (n.1265-21T>C)
n.1993-21T>C
n.685-21T>C
c.1775-21T>C (n.1775-21T>C)
n.1872-21T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727802T=CA1458739331KITc.1766-21T= (n.1766-21T=)
n.1853-21T=
c.1763-21T= (n.1763-21T=)
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n.2190-21T=
n.1933-21T=
c.1265-21T= (n.1265-21T=)
n.1993-21T=
n.685-21T=
c.1775-21T= (n.1775-21T=)
n.1872-21T=
4g.54727806_54727808delCA2578090218KITc.1766-17_1766-15del (n.1766-17_1766-15del)
n.1853-17_1853-15del
c.1763-17_1763-15del (n.1763-17_1763-15del)
c.1778-17_1778-15del (n.1778-17_1778-15del)
n.2190-17_2190-15del
n.1933-17_1933-15del
c.1265-17_1265-15del (n.1265-17_1265-15del)
n.1993-17_1993-15del
n.685-17_685-15del
c.1775-17_1775-15del (n.1775-17_1775-15del)
n.1872-17_1872-15del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727803T>CCA2670660545KITc.1766-20T>C (n.1766-20T>C)
n.1853-20T>C
c.1763-20T>C (n.1763-20T>C)
c.1778-20T>C (n.1778-20T>C)
n.2190-20T>C
n.1933-20T>C
c.1265-20T>C (n.1265-20T>C)
n.1993-20T>C
n.685-20T>C
c.1775-20T>C (n.1775-20T>C)
n.1872-20T>C
ClinVar gnomAD v4
4g.54727803T>GCA2670660546KITc.1766-20T>G (n.1766-20T>G)
n.1853-20T>G
c.1763-20T>G (n.1763-20T>G)
c.1778-20T>G (n.1778-20T>G)
n.2190-20T>G
n.1933-20T>G
c.1265-20T>G (n.1265-20T>G)
n.1993-20T>G
n.685-20T>G
c.1775-20T>G (n.1775-20T>G)
n.1872-20T>G
gnomAD v4
4g.54727804G>CCA1458739332KITc.1766-19G>C (n.1766-19G>C)
n.1853-19G>C
c.1763-19G>C (n.1763-19G>C)
c.1778-19G>C (n.1778-19G>C)
n.2190-19G>C
n.1933-19G>C
c.1265-19G>C (n.1265-19G>C)
n.1993-19G>C
n.685-19G>C
c.1775-19G>C (n.1775-19G>C)
n.1872-19G>C
ClinVar dbSNP
4g.54727804G=CA1458739334KITc.1766-19G= (n.1766-19G=)
n.1853-19G=
c.1763-19G= (n.1763-19G=)
c.1778-19G= (n.1778-19G=)
n.2190-19G=
n.1933-19G=
c.1265-19G= (n.1265-19G=)
n.1993-19G=
n.685-19G=
c.1775-19G= (n.1775-19G=)
n.1872-19G=
4g.54727805T>ACA2706086673KITc.1766-18T>A (n.1766-18T>A)
n.1853-18T>A
c.1763-18T>A (n.1763-18T>A)
c.1778-18T>A (n.1778-18T>A)
n.2190-18T>A
n.1933-18T>A
c.1265-18T>A (n.1265-18T>A)
n.1993-18T>A
n.685-18T>A
c.1775-18T>A (n.1775-18T>A)
n.1872-18T>A
dbSNP
4g.54727805T>CCA2706086674KITc.1766-18T>C (n.1766-18T>C)
n.1853-18T>C
c.1763-18T>C (n.1763-18T>C)
c.1778-18T>C (n.1778-18T>C)
n.2190-18T>C
n.1933-18T>C
c.1265-18T>C (n.1265-18T>C)
n.1993-18T>C
n.685-18T>C
c.1775-18T>C (n.1775-18T>C)
n.1872-18T>C
dbSNP
4g.54727805T>GCA2706086675KITc.1766-18T>G (n.1766-18T>G)
n.1853-18T>G
c.1763-18T>G (n.1763-18T>G)
c.1778-18T>G (n.1778-18T>G)
n.2190-18T>G
n.1933-18T>G
c.1265-18T>G (n.1265-18T>G)
n.1993-18T>G
n.685-18T>G
c.1775-18T>G (n.1775-18T>G)
n.1872-18T>G
dbSNP
4g.54727806dupCA2573138225KITc.1766-17dup (n.1766-17dup)
n.1853-17dup
c.1763-17dup (n.1763-17dup)
c.1778-17dup (n.1778-17dup)
n.2190-17dup
n.1933-17dup
c.1265-17dup (n.1265-17dup)
n.1993-17dup
n.685-17dup
c.1775-17dup (n.1775-17dup)
n.1872-17dup
ClinVar dbSNP
4g.54727806T>ACA2706086676KITc.1766-17T>A (n.1766-17T>A)
n.1853-17T>A
c.1763-17T>A (n.1763-17T>A)
c.1778-17T>A (n.1778-17T>A)
n.2190-17T>A
n.1933-17T>A
c.1265-17T>A (n.1265-17T>A)
n.1993-17T>A
n.685-17T>A
c.1775-17T>A (n.1775-17T>A)
n.1872-17T>A
dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.1853-16G>C
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n.2190-16G>C
n.1933-16G>C
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n.685-16G>C
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n.1872-16G>C
dbSNP
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ClinVar COSMIC

Number of alleles fetched