Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1993-138C>A
n.685-138C>A
c.1775-138C>A (n.1775-138C>A)
n.1872-138C>A
gnomAD v4
4g.54727685C=CA1458739212KITc.1766-138C= (n.1766-138C=)
n.1853-138C=
c.1763-138C= (n.1763-138C=)
c.1778-138C= (n.1778-138C=)
n.2190-138C=
n.1933-138C=
c.1265-138C= (n.1265-138C=)
n.1993-138C=
n.685-138C=
c.1775-138C= (n.1775-138C=)
n.1872-138C=
4g.54727685C>GCA2705810705KITc.1766-138C>G (n.1766-138C>G)
n.1853-138C>G
c.1763-138C>G (n.1763-138C>G)
c.1778-138C>G (n.1778-138C>G)
n.2190-138C>G
n.1933-138C>G
c.1265-138C>G (n.1265-138C>G)
n.1993-138C>G
n.685-138C>G
c.1775-138C>G (n.1775-138C>G)
n.1872-138C>G
dbSNP
4g.54727685C>TCA796350114KITc.1766-138C>T (n.1766-138C>T)
n.1853-138C>T
c.1763-138C>T (n.1763-138C>T)
c.1778-138C>T (n.1778-138C>T)
n.2190-138C>T
n.1933-138C>T
c.1265-138C>T (n.1265-138C>T)
n.1993-138C>T
n.685-138C>T
c.1775-138C>T (n.1775-138C>T)
n.1872-138C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727686C>ACA2670660348KITc.1766-137C>A (n.1766-137C>A)
n.1853-137C>A
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c.1778-137C>A (n.1778-137C>A)
n.2190-137C>A
n.1933-137C>A
c.1265-137C>A (n.1265-137C>A)
n.1993-137C>A
n.685-137C>A
c.1775-137C>A (n.1775-137C>A)
n.1872-137C>A
gnomAD v4
4g.54727686C=CA1458739217KITc.1766-137C= (n.1766-137C=)
n.1853-137C=
c.1763-137C= (n.1763-137C=)
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n.2190-137C=
n.1933-137C=
c.1265-137C= (n.1265-137C=)
n.1993-137C=
n.685-137C=
c.1775-137C= (n.1775-137C=)
n.1872-137C=
4g.54727686C>TCA796350117KITc.1766-137C>T (n.1766-137C>T)
n.1853-137C>T
c.1763-137C>T (n.1763-137C>T)
c.1778-137C>T (n.1778-137C>T)
n.2190-137C>T
n.1933-137C>T
c.1265-137C>T (n.1265-137C>T)
n.1993-137C>T
n.685-137C>T
c.1775-137C>T (n.1775-137C>T)
n.1872-137C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727687A=CA1458739221KITc.1766-136A= (n.1766-136A=)
n.1853-136A=
c.1763-136A= (n.1763-136A=)
c.1778-136A= (n.1778-136A=)
n.2190-136A=
n.1933-136A=
c.1265-136A= (n.1265-136A=)
n.1993-136A=
n.685-136A=
c.1775-136A= (n.1775-136A=)
n.1872-136A=
4g.54727687A>GCA96875940KITc.1766-136A>G (n.1766-136A>G)
n.1853-136A>G
c.1763-136A>G (n.1763-136A>G)
c.1778-136A>G (n.1778-136A>G)
n.2190-136A>G
n.1933-136A>G
c.1265-136A>G (n.1265-136A>G)
n.1993-136A>G
n.685-136A>G
c.1775-136A>G (n.1775-136A>G)
n.1872-136A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727687A>TCA1458739219KITc.1766-136A>T (n.1766-136A>T)
n.1853-136A>T
c.1763-136A>T (n.1763-136A>T)
c.1778-136A>T (n.1778-136A>T)
n.2190-136A>T
n.1933-136A>T
c.1265-136A>T (n.1265-136A>T)
n.1993-136A>T
n.685-136A>T
c.1775-136A>T (n.1775-136A>T)
n.1872-136A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727688T>ACA2670660350KITc.1766-135T>A (n.1766-135T>A)
n.1853-135T>A
c.1763-135T>A (n.1763-135T>A)
c.1778-135T>A (n.1778-135T>A)
n.2190-135T>A
n.1933-135T>A
c.1265-135T>A (n.1265-135T>A)
n.1993-135T>A
n.685-135T>A
c.1775-135T>A (n.1775-135T>A)
n.1872-135T>A
gnomAD v4
4g.54727691A=CA1458739223KITc.1766-132A= (n.1766-132A=)
n.1853-132A=
c.1763-132A= (n.1763-132A=)
c.1778-132A= (n.1778-132A=)
n.2190-132A=
n.1933-132A=
c.1265-132A= (n.1265-132A=)
n.1993-132A=
n.685-132A=
c.1775-132A= (n.1775-132A=)
n.1872-132A=
4g.54727691A>TCA96875946KITc.1766-132A>T (n.1766-132A>T)
n.1853-132A>T
c.1763-132A>T (n.1763-132A>T)
c.1778-132A>T (n.1778-132A>T)
n.2190-132A>T
n.1933-132A>T
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n.1993-132A>T
n.685-132A>T
c.1775-132A>T (n.1775-132A>T)
n.1872-132A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727692G>CCA96875959KITc.1766-131G>C (n.1766-131G>C)
n.1853-131G>C
c.1763-131G>C (n.1763-131G>C)
c.1778-131G>C (n.1778-131G>C)
n.2190-131G>C
n.1933-131G>C
c.1265-131G>C (n.1265-131G>C)
n.1993-131G>C
n.685-131G>C
c.1775-131G>C (n.1775-131G>C)
n.1872-131G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727692G=CA1458739225KITc.1766-131G= (n.1766-131G=)
n.1853-131G=
c.1763-131G= (n.1763-131G=)
c.1778-131G= (n.1778-131G=)
n.2190-131G=
n.1933-131G=
c.1265-131G= (n.1265-131G=)
n.1993-131G=
n.685-131G=
c.1775-131G= (n.1775-131G=)
n.1872-131G=
4g.54727692G>TCA2670660355KITc.1766-131G>T (n.1766-131G>T)
n.1853-131G>T
c.1763-131G>T (n.1763-131G>T)
c.1778-131G>T (n.1778-131G>T)
n.2190-131G>T
n.1933-131G>T
c.1265-131G>T (n.1265-131G>T)
n.1993-131G>T
n.685-131G>T
c.1775-131G>T (n.1775-131G>T)
n.1872-131G>T
gnomAD v4
4g.54727693A>CCA2670660358KITc.1766-130A>C (n.1766-130A>C)
n.1853-130A>C
c.1763-130A>C (n.1763-130A>C)
c.1778-130A>C (n.1778-130A>C)
n.2190-130A>C
n.1933-130A>C
c.1265-130A>C (n.1265-130A>C)
n.1993-130A>C
n.685-130A>C
c.1775-130A>C (n.1775-130A>C)
n.1872-130A>C
gnomAD v4
4g.54727693A>TCA2670660359KITc.1766-130A>T (n.1766-130A>T)
n.1853-130A>T
c.1763-130A>T (n.1763-130A>T)
c.1778-130A>T (n.1778-130A>T)
n.2190-130A>T
n.1933-130A>T
c.1265-130A>T (n.1265-130A>T)
n.1993-130A>T
n.685-130A>T
c.1775-130A>T (n.1775-130A>T)
n.1872-130A>T
gnomAD v4
4g.54727694A=CA1458739228KITc.1766-129A= (n.1766-129A=)
n.1853-129A=
c.1763-129A= (n.1763-129A=)
c.1778-129A= (n.1778-129A=)
n.2190-129A=
n.1933-129A=
c.1265-129A= (n.1265-129A=)
n.1993-129A=
n.685-129A=
c.1775-129A= (n.1775-129A=)
n.1872-129A=
4g.54727694A>CCA1062688720KITc.1766-129A>C (n.1766-129A>C)
n.1853-129A>C
c.1763-129A>C (n.1763-129A>C)
c.1778-129A>C (n.1778-129A>C)
n.2190-129A>C
n.1933-129A>C
c.1265-129A>C (n.1265-129A>C)
n.1993-129A>C
n.685-129A>C
c.1775-129A>C (n.1775-129A>C)
n.1872-129A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727695C>ACA2670660360KITc.1766-128C>A (n.1766-128C>A)
n.1853-128C>A
c.1763-128C>A (n.1763-128C>A)
c.1778-128C>A (n.1778-128C>A)
n.2190-128C>A
n.1933-128C>A
c.1265-128C>A (n.1265-128C>A)
n.1993-128C>A
n.685-128C>A
c.1775-128C>A (n.1775-128C>A)
n.1872-128C>A
gnomAD v4
4g.54727696A=CA1458739231KITc.1766-127A= (n.1766-127A=)
n.1853-127A=
c.1763-127A= (n.1763-127A=)
c.1778-127A= (n.1778-127A=)
n.2190-127A=
n.1933-127A=
c.1265-127A= (n.1265-127A=)
n.1993-127A=
n.685-127A=
c.1775-127A= (n.1775-127A=)
n.1872-127A=
4g.54727696A>GCA96875962KITc.1766-127A>G (n.1766-127A>G)
n.1853-127A>G
c.1763-127A>G (n.1763-127A>G)
c.1778-127A>G (n.1778-127A>G)
n.2190-127A>G
n.1933-127A>G
c.1265-127A>G (n.1265-127A>G)
n.1993-127A>G
n.685-127A>G
c.1775-127A>G (n.1775-127A>G)
n.1872-127A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727696A>TCA2670660365KITc.1766-127A>T (n.1766-127A>T)
n.1853-127A>T
c.1763-127A>T (n.1763-127A>T)
c.1778-127A>T (n.1778-127A>T)
n.2190-127A>T
n.1933-127A>T
c.1265-127A>T (n.1265-127A>T)
n.1993-127A>T
n.685-127A>T
c.1775-127A>T (n.1775-127A>T)
n.1872-127A>T
gnomAD v4
4g.54727697T>CCA1458739234KITc.1766-126T>C (n.1766-126T>C)
n.1853-126T>C
c.1763-126T>C (n.1763-126T>C)
c.1778-126T>C (n.1778-126T>C)
n.2190-126T>C
n.1933-126T>C
c.1265-126T>C (n.1265-126T>C)
n.1993-126T>C
n.685-126T>C
c.1775-126T>C (n.1775-126T>C)
n.1872-126T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54727697T=CA1458739233KITc.1766-126T= (n.1766-126T=)
n.1853-126T=
c.1763-126T= (n.1763-126T=)
c.1778-126T= (n.1778-126T=)
n.2190-126T=
n.1933-126T=
c.1265-126T= (n.1265-126T=)
n.1993-126T=
n.685-126T=
c.1775-126T= (n.1775-126T=)
n.1872-126T=
4g.54727698C>ACA2670660369KITc.1766-125C>A (n.1766-125C>A)
n.1853-125C>A
c.1763-125C>A (n.1763-125C>A)
c.1778-125C>A (n.1778-125C>A)
n.2190-125C>A
n.1933-125C>A
c.1265-125C>A (n.1265-125C>A)
n.1993-125C>A
n.685-125C>A
c.1775-125C>A (n.1775-125C>A)
n.1872-125C>A
gnomAD v4
4g.54727698C=CA1458739235KITc.1766-125C= (n.1766-125C=)
n.1853-125C=
c.1763-125C= (n.1763-125C=)
c.1778-125C= (n.1778-125C=)
n.2190-125C=
n.1933-125C=
c.1265-125C= (n.1265-125C=)
n.1993-125C=
n.685-125C=
c.1775-125C= (n.1775-125C=)
n.1872-125C=
4g.54727698C>TCA96875963KITc.1766-125C>T (n.1766-125C>T)
n.1853-125C>T
c.1763-125C>T (n.1763-125C>T)
c.1778-125C>T (n.1778-125C>T)
n.2190-125C>T
n.1933-125C>T
c.1265-125C>T (n.1265-125C>T)
n.1993-125C>T
n.685-125C>T
c.1775-125C>T (n.1775-125C>T)
n.1872-125C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727699G>ACA11723865KITc.1766-124G>A (n.1766-124G>A)
n.1853-124G>A
c.1763-124G>A (n.1763-124G>A)
c.1778-124G>A (n.1778-124G>A)
n.2190-124G>A
n.1933-124G>A
c.1265-124G>A (n.1265-124G>A)
n.1993-124G>A
n.685-124G>A
c.1775-124G>A (n.1775-124G>A)
n.1872-124G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727699G=CA1458739237KITc.1766-124G= (n.1766-124G=)
n.1853-124G=
c.1763-124G= (n.1763-124G=)
c.1778-124G= (n.1778-124G=)
n.2190-124G=
n.1933-124G=
c.1265-124G= (n.1265-124G=)
n.1993-124G=
n.685-124G=
c.1775-124G= (n.1775-124G=)
n.1872-124G=
4g.54727700T>CCA796350124KITc.1766-123T>C (n.1766-123T>C)
n.1853-123T>C
c.1763-123T>C (n.1763-123T>C)
c.1778-123T>C (n.1778-123T>C)
n.2190-123T>C
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n.1872-116del
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1872-115T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1872-112C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1872-110C>A
gnomAD v4
4g.54727714T>ACA2670660404KITc.1766-109T>A (n.1766-109T>A)
n.1853-109T>A
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gnomAD v4
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n.1872-108G>A
dbSNP
4g.54727715G>TCA2670660405KITc.1766-108G>T (n.1766-108G>T)
n.1853-108G>T
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n.1872-108G>T
gnomAD v4
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n.1933-106A>G
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n.1872-106A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727717A>TCA96875967KITc.1766-106A>T (n.1766-106A>T)
n.1853-106A>T
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n.1933-106A>T
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n.685-106A>T
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n.1872-106A>T
dbSNP
4g.54727720_54727722delCA2670660407KITc.1766-103_1766-101del (n.1766-103_1766-101del)
n.1853-103_1853-101del
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n.1872-103_1872-101del
gnomAD v4
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n.1853-105C>A
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n.1872-105C>A
dbSNP gnomAD v4
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4g.54727719A=CA1458739255KITc.1766-104A= (n.1766-104A=)
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n.1872-104A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.54727719A>TCA1458739256KITc.1766-104A>T (n.1766-104A>T)
n.1853-104A>T
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n.1993-104A>T
n.685-104A>T
c.1775-104A>T (n.1775-104A>T)
n.1872-104A>T
dbSNP
4g.54727720A>GCA2670660412KITc.1766-103A>G (n.1766-103A>G)
n.1853-103A>G
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c.1778-103A>G (n.1778-103A>G)
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n.1993-103A>G
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n.1872-103A>G
gnomAD v4
4g.54727721C>ACA2706086624KITc.1766-102C>A (n.1766-102C>A)
n.1853-102C>A
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n.2190-102C>A
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n.1872-81T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1872-65C>A
gnomAD v4
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n.1853-65C>T
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n.1933-65C>T
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n.1993-65C>T
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n.1872-65C>T
dbSNP
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n.1853-60G>C
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n.1872-60G>C
gnomAD v4
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n.1853-59G>A
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n.1993-59G>A
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n.1872-59G>A
gnomAD v4
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n.1853-58T>C
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n.1993-58T>C
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n.1872-58T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1853-55_1853-47del
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n.1933-55_1933-47del
c.1265-55_1265-47del (n.1265-55_1265-47del)
n.1993-55_1993-47del
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n.1872-55_1872-47del
gnomAD v4
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n.1853-57C>A
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n.2190-57C>A
n.1933-57C>A
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n.1993-57C>A
n.685-57C>A
c.1775-57C>A (n.1775-57C>A)
n.1872-57C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54727766C=CA1458739292KITc.1766-57C= (n.1766-57C=)
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n.1872-57C=
4g.54727766C>GCA2705862247KITc.1766-57C>G (n.1766-57C>G)
n.1853-57C>G
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n.2190-57C>G
n.1933-57C>G
c.1265-57C>G (n.1265-57C>G)
n.1993-57C>G
n.685-57C>G
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n.1872-57C>G
dbSNP
4g.54727766C>TCA1458739293KITc.1766-57C>T (n.1766-57C>T)
n.1853-57C>T
c.1763-57C>T (n.1763-57C>T)
c.1778-57C>T (n.1778-57C>T)
n.2190-57C>T
n.1933-57C>T
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n.1993-57C>T
n.685-57C>T
c.1775-57C>T (n.1775-57C>T)
n.1872-57C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1853-56C>A
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n.2190-56C>A
n.1933-56C>A
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n.1993-56C>A
n.685-56C>A
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n.1872-56C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54727767C=CA1458739295KITc.1766-56C= (n.1766-56C=)
n.1853-56C=
c.1763-56C= (n.1763-56C=)
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Number of alleles fetched