Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1871+103del
dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1871+108T>G
dbSNP gnomAD v4
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n.1871+108T=
4g.54727653delCA96875913KITc.1765+111del (n.1765+111del)
n.1852+111del
c.1762+111del (n.1762+111del)
c.1777+111del (n.1777+111del)
n.2189+111del
n.1932+111del
c.1264+111del (n.1264+111del)
n.1992+111del
n.684+111del
c.1774+111del (n.1774+111del)
n.1871+111del
dbSNP
4g.54727652T>CCA796350082KITc.1765+110T>C (n.1765+110T>C)
n.1852+110T>C
c.1762+110T>C (n.1762+110T>C)
c.1777+110T>C (n.1777+110T>C)
n.2189+110T>C
n.1932+110T>C
c.1264+110T>C (n.1264+110T>C)
n.1992+110T>C
n.684+110T>C
c.1774+110T>C (n.1774+110T>C)
n.1871+110T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727652T=CA1458739176KITc.1765+110T= (n.1765+110T=)
n.1852+110T=
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c.1777+110T= (n.1777+110T=)
n.2189+110T=
n.1932+110T=
c.1264+110T= (n.1264+110T=)
n.1992+110T=
n.684+110T=
c.1774+110T= (n.1774+110T=)
n.1871+110T=
4g.54727656G>ACA648916163KITc.1765+114G>A (n.1765+114G>A)
n.1852+114G>A
c.1762+114G>A (n.1762+114G>A)
c.1777+114G>A (n.1777+114G>A)
n.2189+114G>A
n.1932+114G>A
c.1264+114G>A (n.1264+114G>A)
n.1992+114G>A
n.684+114G>A
c.1774+114G>A (n.1774+114G>A)
n.1871+114G>A
COSMIC
4g.54727656G>CCA2670660279KITc.1765+114G>C (n.1765+114G>C)
n.1852+114G>C
c.1762+114G>C (n.1762+114G>C)
c.1777+114G>C (n.1777+114G>C)
n.2189+114G>C
n.1932+114G>C
c.1264+114G>C (n.1264+114G>C)
n.1992+114G>C
n.684+114G>C
c.1774+114G>C (n.1774+114G>C)
n.1871+114G>C
gnomAD v4
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n.1852+117A=
c.1762+117A= (n.1762+117A=)
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n.1932+117A=
c.1264+117A= (n.1264+117A=)
n.1992+117A=
n.684+117A=
c.1774+117A= (n.1774+117A=)
n.1871+117A=
4g.54727659A>GCA796350084KITc.1765+117A>G (n.1765+117A>G)
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n.1932+117A>G
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n.1992+117A>G
n.684+117A>G
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n.1871+117A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727661A>GCA2670660281KITc.1765+119A>G (n.1765+119A>G)
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n.1992+119A>G
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n.1871+119A>G
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.1871+123C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1871+123C=
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n.1871+123C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727665C>TCA96875914KITc.1765+123C>T (n.1765+123C>T)
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n.1871+123C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1871+124G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727666G>CCA2670660291KITc.1765+124G>C (n.1765+124G>C)
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gnomAD v4
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n.1871+124G=
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n.684+124G>T
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n.1871+124G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727667C>ACA2670660292KITc.1765+125C>A (n.1765+125C>A)
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n.2189+125C>A
n.1932+125C>A
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n.1992+125C>A
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n.1871+125C>A
gnomAD v4
4g.54727667C>TCA2670660294KITc.1765+125C>T (n.1765+125C>T)
n.1852+125C>T
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n.2189+125C>T
n.1932+125C>T
c.1264+125C>T (n.1264+125C>T)
n.1992+125C>T
n.684+125C>T
c.1774+125C>T (n.1774+125C>T)
n.1871+125C>T
gnomAD v4
4g.54727668C>GCA2670660296KITc.1765+126C>G (n.1765+126C>G)
n.1852+126C>G
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n.2189+126C>G
n.1932+126C>G
c.1264+126C>G (n.1264+126C>G)
n.1992+126C>G
n.684+126C>G
c.1774+126C>G (n.1774+126C>G)
n.1871+126C>G
gnomAD v4
4g.54727668C>TCA2670660297KITc.1765+126C>T (n.1765+126C>T)
n.1852+126C>T
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n.2189+126C>T
n.1932+126C>T
c.1264+126C>T (n.1264+126C>T)
n.1992+126C>T
n.684+126C>T
c.1774+126C>T (n.1774+126C>T)
n.1871+126C>T
gnomAD v4
4g.54727669C>ACA2670660299KITc.1765+127C>A (n.1765+127C>A)
n.1852+127C>A
c.1762+127C>A (n.1762+127C>A)
c.1777+127C>A (n.1777+127C>A)
n.2189+127C>A
n.1932+127C>A
c.1264+127C>A (n.1264+127C>A)
n.1992+127C>A
n.684+127C>A
c.1774+127C>A (n.1774+127C>A)
n.1871+127C>A
gnomAD v4
4g.54727669C=CA1458739195KITc.1765+127C= (n.1765+127C=)
n.1852+127C=
c.1762+127C= (n.1762+127C=)
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n.1932+127C=
c.1264+127C= (n.1264+127C=)
n.1992+127C=
n.684+127C=
c.1774+127C= (n.1774+127C=)
n.1871+127C=
4g.54727669C>TCA96875917KITc.1765+127C>T (n.1765+127C>T)
n.1852+127C>T
c.1762+127C>T (n.1762+127C>T)
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n.2189+127C>T
n.1932+127C>T
c.1264+127C>T (n.1264+127C>T)
n.1992+127C>T
n.684+127C>T
c.1774+127C>T (n.1774+127C>T)
n.1871+127C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727670C>ACA2670660301KITc.1765+128C>A (n.1765+128C>A)
n.1852+128C>A
c.1762+128C>A (n.1762+128C>A)
c.1777+128C>A (n.1777+128C>A)
n.2189+128C>A
n.1932+128C>A
c.1264+128C>A (n.1264+128C>A)
n.1992+128C>A
n.684+128C>A
c.1774+128C>A (n.1774+128C>A)
n.1871+128C>A
gnomAD v4
4g.54727670C=CA1458739197KITc.1765+128C= (n.1765+128C=)
n.1852+128C=
c.1762+128C= (n.1762+128C=)
c.1777+128C= (n.1777+128C=)
n.2189+128C=
n.1932+128C=
c.1264+128C= (n.1264+128C=)
n.1992+128C=
n.684+128C=
c.1774+128C= (n.1774+128C=)
n.1871+128C=
4g.54727670C>TCA96875920KITc.1765+128C>T (n.1765+128C>T)
n.1852+128C>T
c.1762+128C>T (n.1762+128C>T)
c.1777+128C>T (n.1777+128C>T)
n.2189+128C>T
n.1932+128C>T
c.1264+128C>T (n.1264+128C>T)
n.1992+128C>T
n.684+128C>T
c.1774+128C>T (n.1774+128C>T)
n.1871+128C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727670_54727671delinsCTCA1458739199KITc.1765+128_1765+129delinsCT (n.1765+128_1765+129delinsCT)
n.1852+128_1852+129delinsCT
c.1762+128_1762+129delinsCT (n.1762+128_1762+129delinsCT)
c.1777+128_1777+129delinsCT (n.1777+128_1777+129delinsCT)
n.2189+128_2189+129delinsCT
n.1932+128_1932+129delinsCT
c.1264+128_1264+129delinsCT (n.1264+128_1264+129delinsCT)
n.1992+128_1992+129delinsCT
n.684+128_684+129delinsCT
c.1774+128_1774+129delinsCT (n.1774+128_1774+129delinsCT)
n.1871+128_1871+129delinsCT
4g.54727671T>CCA2670660305KITc.1765+129T>C (n.1765+129T>C)
n.1852+129T>C
c.1762+129T>C (n.1762+129T>C)
c.1777+129T>C (n.1777+129T>C)
n.2189+129T>C
n.1932+129T>C
c.1264+129T>C (n.1264+129T>C)
n.1992+129T>C
n.684+129T>C
c.1774+129T>C (n.1774+129T>C)
n.1871+129T>C
gnomAD v4
4g.54727674delCA796350097KITc.1765+132del (n.1765+132del)
n.1852+132del
c.1762+132del (n.1762+132del)
c.1777+132del (n.1777+132del)
n.2189+132del
n.1932+132del
c.1264+132del (n.1264+132del)
n.1992+132del
n.684+132del
c.1774+132del (n.1774+132del)
n.1871+132del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727675G=CA1458739201KITc.1765+133G= (n.1765+133G=)
n.1852+133G=
c.1762+133G= (n.1762+133G=)
c.1777+133G= (n.1777+133G=)
n.2189+133G=
n.1932+133G=
c.1264+133G= (n.1264+133G=)
n.1992+133G=
n.684+133G=
c.1774+133G= (n.1774+133G=)
n.1871+133G=
4g.54727675G>TCA796350100KITc.1765+133G>T (n.1765+133G>T)
n.1852+133G>T
c.1762+133G>T (n.1762+133G>T)
c.1777+133G>T (n.1777+133G>T)
n.2189+133G>T
n.1932+133G>T
c.1264+133G>T (n.1264+133G>T)
n.1992+133G>T
n.684+133G>T
c.1774+133G>T (n.1774+133G>T)
n.1871+133G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727676A=CA1458739203KITc.1765+134A= (n.1765+134A=)
n.1852+134A=
c.1762+134A= (n.1762+134A=)
c.1777+134A= (n.1777+134A=)
n.2189+134A=
n.1932+134A=
c.1264+134A= (n.1264+134A=)
n.1992+134A=
n.684+134A=
c.1774+134A= (n.1774+134A=)
n.1871+134A=
4g.54727676A>GCA2670660308KITc.1765+134A>G (n.1765+134A>G)
n.1852+134A>G
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n.2189+134A>G
n.1932+134A>G
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n.1992+134A>G
n.684+134A>G
c.1774+134A>G (n.1774+134A>G)
n.1871+134A>G
gnomAD v4
4g.54727676A>TCA96875935KITc.1765+134A>T (n.1765+134A>T)
n.1852+134A>T
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n.2189+134A>T
n.1932+134A>T
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n.1992+134A>T
n.684+134A>T
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n.1871+134A>T
dbSNP
4g.54727677T>CCA2670660311KITc.1765+135T>C (n.1765+135T>C)
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n.2189+135T>C
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n.1871+135T>C
gnomAD v4
4g.54727678A=CA1458739205KITc.1765+136A= (n.1765+136A=)
n.1852+136A=
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n.1992+136A=
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n.1871+136A=
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n.1871+136A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.1871+136A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727679G>ACA2670660331KITc.1765+137G>A (n.1765+137G>A)
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n.1871+137G>A
gnomAD v4
4g.54727679G>TCA2670660332KITc.1765+137G>T (n.1765+137G>T)
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n.2189+137G>T
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n.1992+137G>T
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n.1871+137G>T
gnomAD v4
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n.1852+138G>T
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n.1871+138G>T
gnomAD v4
4g.54727681T>ACA796350105KITc.1765+139T>A (n.1765+139T>A)
n.1852+139T>A
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n.1992+139T>A
n.684+139T>A
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n.1871+139T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727681T=CA1458739210KITc.1765+139T= (n.1765+139T=)
n.1852+139T=
c.1762+139T= (n.1762+139T=)
c.1777+139T= (n.1777+139T=)
n.2189+139T=
n.1932+139T=
c.1264+139T= (n.1264+139T=)
n.1992+139T=
n.684+139T=
c.1774+139T= (n.1774+139T=)
n.1871+139T=
4g.54727681_54727682insACA2761703100KITc.1765+139_1766-141insA (n.1765+139_1766-141insA)
n.1852+139_1853-141insA
c.1762+139_1763-141insA (n.1762+139_1763-141insA)
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n.2189+139_2190-141insA
n.1932+139_1933-141insA
c.1264+139_1265-141insA (n.1264+139_1265-141insA)
n.1992+139_1993-141insA
n.684+139_685-141insA
c.1774+139_1775-141insA (n.1774+139_1775-141insA)
n.1871+139_1872-141insA
4g.54727684G>ACA2670660336KITc.1766-139G>A (n.1766-139G>A)
n.1853-139G>A
c.1763-139G>A (n.1763-139G>A)
c.1778-139G>A (n.1778-139G>A)
n.2190-139G>A
n.1933-139G>A
c.1265-139G>A (n.1265-139G>A)
n.1993-139G>A
n.685-139G>A
c.1775-139G>A (n.1775-139G>A)
n.1872-139G>A
gnomAD v4
4g.54727684G>TCA2670660337KITc.1766-139G>T (n.1766-139G>T)
n.1853-139G>T
c.1763-139G>T (n.1763-139G>T)
c.1778-139G>T (n.1778-139G>T)
n.2190-139G>T
n.1933-139G>T
c.1265-139G>T (n.1265-139G>T)
n.1993-139G>T
n.685-139G>T
c.1775-139G>T (n.1775-139G>T)
n.1872-139G>T
gnomAD v4
4g.54727685C>ACA2670660341KITc.1766-138C>A (n.1766-138C>A)
n.1853-138C>A
c.1763-138C>A (n.1763-138C>A)
c.1778-138C>A (n.1778-138C>A)
n.2190-138C>A
n.1933-138C>A
c.1265-138C>A (n.1265-138C>A)
n.1993-138C>A
n.685-138C>A
c.1775-138C>A (n.1775-138C>A)
n.1872-138C>A
gnomAD v4
4g.54727685C=CA1458739212KITc.1766-138C= (n.1766-138C=)
n.1853-138C=
c.1763-138C= (n.1763-138C=)
c.1778-138C= (n.1778-138C=)
n.2190-138C=
n.1933-138C=
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n.1993-138C=
n.685-138C=
c.1775-138C= (n.1775-138C=)
n.1872-138C=
4g.54727685C>GCA2705810705KITc.1766-138C>G (n.1766-138C>G)
n.1853-138C>G
c.1763-138C>G (n.1763-138C>G)
c.1778-138C>G (n.1778-138C>G)
n.2190-138C>G
n.1933-138C>G
c.1265-138C>G (n.1265-138C>G)
n.1993-138C>G
n.685-138C>G
c.1775-138C>G (n.1775-138C>G)
n.1872-138C>G
dbSNP
4g.54727685C>TCA796350114KITc.1766-138C>T (n.1766-138C>T)
n.1853-138C>T
c.1763-138C>T (n.1763-138C>T)
c.1778-138C>T (n.1778-138C>T)
n.2190-138C>T
n.1933-138C>T
c.1265-138C>T (n.1265-138C>T)
n.1993-138C>T
n.685-138C>T
c.1775-138C>T (n.1775-138C>T)
n.1872-138C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727686C>ACA2670660348KITc.1766-137C>A (n.1766-137C>A)
n.1853-137C>A
c.1763-137C>A (n.1763-137C>A)
c.1778-137C>A (n.1778-137C>A)
n.2190-137C>A
n.1933-137C>A
c.1265-137C>A (n.1265-137C>A)
n.1993-137C>A
n.685-137C>A
c.1775-137C>A (n.1775-137C>A)
n.1872-137C>A
gnomAD v4
4g.54727686C=CA1458739217KITc.1766-137C= (n.1766-137C=)
n.1853-137C=
c.1763-137C= (n.1763-137C=)
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n.2190-137C=
n.1933-137C=
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n.1993-137C=
n.685-137C=
c.1775-137C= (n.1775-137C=)
n.1872-137C=
4g.54727686C>TCA796350117KITc.1766-137C>T (n.1766-137C>T)
n.1853-137C>T
c.1763-137C>T (n.1763-137C>T)
c.1778-137C>T (n.1778-137C>T)
n.2190-137C>T
n.1933-137C>T
c.1265-137C>T (n.1265-137C>T)
n.1993-137C>T
n.685-137C>T
c.1775-137C>T (n.1775-137C>T)
n.1872-137C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727687A=CA1458739221KITc.1766-136A= (n.1766-136A=)
n.1853-136A=
c.1763-136A= (n.1763-136A=)
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n.2190-136A=
n.1933-136A=
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n.1993-136A=
n.685-136A=
c.1775-136A= (n.1775-136A=)
n.1872-136A=
4g.54727687A>GCA96875940KITc.1766-136A>G (n.1766-136A>G)
n.1853-136A>G
c.1763-136A>G (n.1763-136A>G)
c.1778-136A>G (n.1778-136A>G)
n.2190-136A>G
n.1933-136A>G
c.1265-136A>G (n.1265-136A>G)
n.1993-136A>G
n.685-136A>G
c.1775-136A>G (n.1775-136A>G)
n.1872-136A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727687A>TCA1458739219KITc.1766-136A>T (n.1766-136A>T)
n.1853-136A>T
c.1763-136A>T (n.1763-136A>T)
c.1778-136A>T (n.1778-136A>T)
n.2190-136A>T
n.1933-136A>T
c.1265-136A>T (n.1265-136A>T)
n.1993-136A>T
n.685-136A>T
c.1775-136A>T (n.1775-136A>T)
n.1872-136A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727688T>ACA2670660350KITc.1766-135T>A (n.1766-135T>A)
n.1853-135T>A
c.1763-135T>A (n.1763-135T>A)
c.1778-135T>A (n.1778-135T>A)
n.2190-135T>A
n.1933-135T>A
c.1265-135T>A (n.1265-135T>A)
n.1993-135T>A
n.685-135T>A
c.1775-135T>A (n.1775-135T>A)
n.1872-135T>A
gnomAD v4
4g.54727691A=CA1458739223KITc.1766-132A= (n.1766-132A=)
n.1853-132A=
c.1763-132A= (n.1763-132A=)
c.1778-132A= (n.1778-132A=)
n.2190-132A=
n.1933-132A=
c.1265-132A= (n.1265-132A=)
n.1993-132A=
n.685-132A=
c.1775-132A= (n.1775-132A=)
n.1872-132A=
4g.54727691A>TCA96875946KITc.1766-132A>T (n.1766-132A>T)
n.1853-132A>T
c.1763-132A>T (n.1763-132A>T)
c.1778-132A>T (n.1778-132A>T)
n.2190-132A>T
n.1933-132A>T
c.1265-132A>T (n.1265-132A>T)
n.1993-132A>T
n.685-132A>T
c.1775-132A>T (n.1775-132A>T)
n.1872-132A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727692G>CCA96875959KITc.1766-131G>C (n.1766-131G>C)
n.1853-131G>C
c.1763-131G>C (n.1763-131G>C)
c.1778-131G>C (n.1778-131G>C)
n.2190-131G>C
n.1933-131G>C
c.1265-131G>C (n.1265-131G>C)
n.1993-131G>C
n.685-131G>C
c.1775-131G>C (n.1775-131G>C)
n.1872-131G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727692G=CA1458739225KITc.1766-131G= (n.1766-131G=)
n.1853-131G=
c.1763-131G= (n.1763-131G=)
c.1778-131G= (n.1778-131G=)
n.2190-131G=
n.1933-131G=
c.1265-131G= (n.1265-131G=)
n.1993-131G=
n.685-131G=
c.1775-131G= (n.1775-131G=)
n.1872-131G=
4g.54727692G>TCA2670660355KITc.1766-131G>T (n.1766-131G>T)
n.1853-131G>T
c.1763-131G>T (n.1763-131G>T)
c.1778-131G>T (n.1778-131G>T)
n.2190-131G>T
n.1933-131G>T
c.1265-131G>T (n.1265-131G>T)
n.1993-131G>T
n.685-131G>T
c.1775-131G>T (n.1775-131G>T)
n.1872-131G>T
gnomAD v4
4g.54727693A>CCA2670660358KITc.1766-130A>C (n.1766-130A>C)
n.1853-130A>C
c.1763-130A>C (n.1763-130A>C)
c.1778-130A>C (n.1778-130A>C)
n.2190-130A>C
n.1933-130A>C
c.1265-130A>C (n.1265-130A>C)
n.1993-130A>C
n.685-130A>C
c.1775-130A>C (n.1775-130A>C)
n.1872-130A>C
gnomAD v4
4g.54727693A>TCA2670660359KITc.1766-130A>T (n.1766-130A>T)
n.1853-130A>T
c.1763-130A>T (n.1763-130A>T)
c.1778-130A>T (n.1778-130A>T)
n.2190-130A>T
n.1933-130A>T
c.1265-130A>T (n.1265-130A>T)
n.1993-130A>T
n.685-130A>T
c.1775-130A>T (n.1775-130A>T)
n.1872-130A>T
gnomAD v4
4g.54727694A=CA1458739228KITc.1766-129A= (n.1766-129A=)
n.1853-129A=
c.1763-129A= (n.1763-129A=)
c.1778-129A= (n.1778-129A=)
n.2190-129A=
n.1933-129A=
c.1265-129A= (n.1265-129A=)
n.1993-129A=
n.685-129A=
c.1775-129A= (n.1775-129A=)
n.1872-129A=
4g.54727694A>CCA1062688720KITc.1766-129A>C (n.1766-129A>C)
n.1853-129A>C
c.1763-129A>C (n.1763-129A>C)
c.1778-129A>C (n.1778-129A>C)
n.2190-129A>C
n.1933-129A>C
c.1265-129A>C (n.1265-129A>C)
n.1993-129A>C
n.685-129A>C
c.1775-129A>C (n.1775-129A>C)
n.1872-129A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727695C>ACA2670660360KITc.1766-128C>A (n.1766-128C>A)
n.1853-128C>A
c.1763-128C>A (n.1763-128C>A)
c.1778-128C>A (n.1778-128C>A)
n.2190-128C>A
n.1933-128C>A
c.1265-128C>A (n.1265-128C>A)
n.1993-128C>A
n.685-128C>A
c.1775-128C>A (n.1775-128C>A)
n.1872-128C>A
gnomAD v4
4g.54727696A=CA1458739231KITc.1766-127A= (n.1766-127A=)
n.1853-127A=
c.1763-127A= (n.1763-127A=)
c.1778-127A= (n.1778-127A=)
n.2190-127A=
n.1933-127A=
c.1265-127A= (n.1265-127A=)
n.1993-127A=
n.685-127A=
c.1775-127A= (n.1775-127A=)
n.1872-127A=
4g.54727696A>GCA96875962KITc.1766-127A>G (n.1766-127A>G)
n.1853-127A>G
c.1763-127A>G (n.1763-127A>G)
c.1778-127A>G (n.1778-127A>G)
n.2190-127A>G
n.1933-127A>G
c.1265-127A>G (n.1265-127A>G)
n.1993-127A>G
n.685-127A>G
c.1775-127A>G (n.1775-127A>G)
n.1872-127A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727696A>TCA2670660365KITc.1766-127A>T (n.1766-127A>T)
n.1853-127A>T
c.1763-127A>T (n.1763-127A>T)
c.1778-127A>T (n.1778-127A>T)
n.2190-127A>T
n.1933-127A>T
c.1265-127A>T (n.1265-127A>T)
n.1993-127A>T
n.685-127A>T
c.1775-127A>T (n.1775-127A>T)
n.1872-127A>T
gnomAD v4
4g.54727697T>CCA1458739234KITc.1766-126T>C (n.1766-126T>C)
n.1853-126T>C
c.1763-126T>C (n.1763-126T>C)
c.1778-126T>C (n.1778-126T>C)
n.2190-126T>C
n.1933-126T>C
c.1265-126T>C (n.1265-126T>C)
n.1993-126T>C
n.685-126T>C
c.1775-126T>C (n.1775-126T>C)
n.1872-126T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54727697T=CA1458739233KITc.1766-126T= (n.1766-126T=)
n.1853-126T=
c.1763-126T= (n.1763-126T=)
c.1778-126T= (n.1778-126T=)
n.2190-126T=
n.1933-126T=
c.1265-126T= (n.1265-126T=)
n.1993-126T=
n.685-126T=
c.1775-126T= (n.1775-126T=)
n.1872-126T=
4g.54727698C>ACA2670660369KITc.1766-125C>A (n.1766-125C>A)
n.1853-125C>A
c.1763-125C>A (n.1763-125C>A)
c.1778-125C>A (n.1778-125C>A)
n.2190-125C>A
n.1933-125C>A
c.1265-125C>A (n.1265-125C>A)
n.1993-125C>A
n.685-125C>A
c.1775-125C>A (n.1775-125C>A)
n.1872-125C>A
gnomAD v4
4g.54727698C=CA1458739235KITc.1766-125C= (n.1766-125C=)
n.1853-125C=
c.1763-125C= (n.1763-125C=)
c.1778-125C= (n.1778-125C=)
n.2190-125C=
n.1933-125C=
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n.1993-125C=
n.685-125C=
c.1775-125C= (n.1775-125C=)
n.1872-125C=
4g.54727698C>TCA96875963KITc.1766-125C>T (n.1766-125C>T)
n.1853-125C>T
c.1763-125C>T (n.1763-125C>T)
c.1778-125C>T (n.1778-125C>T)
n.2190-125C>T
n.1933-125C>T
c.1265-125C>T (n.1265-125C>T)
n.1993-125C>T
n.685-125C>T
c.1775-125C>T (n.1775-125C>T)
n.1872-125C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727699G>ACA11723865KITc.1766-124G>A (n.1766-124G>A)
n.1853-124G>A
c.1763-124G>A (n.1763-124G>A)
c.1778-124G>A (n.1778-124G>A)
n.2190-124G>A
n.1933-124G>A
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n.1993-124G>A
n.685-124G>A
c.1775-124G>A (n.1775-124G>A)
n.1872-124G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727699G=CA1458739237KITc.1766-124G= (n.1766-124G=)
n.1853-124G=
c.1763-124G= (n.1763-124G=)
c.1778-124G= (n.1778-124G=)
n.2190-124G=
n.1933-124G=
c.1265-124G= (n.1265-124G=)
n.1993-124G=
n.685-124G=
c.1775-124G= (n.1775-124G=)
n.1872-124G=
4g.54727700T>CCA796350124KITc.1766-123T>C (n.1766-123T>C)
n.1853-123T>C
c.1763-123T>C (n.1763-123T>C)
c.1778-123T>C (n.1778-123T>C)
n.2190-123T>C
n.1933-123T>C
c.1265-123T>C (n.1265-123T>C)
n.1993-123T>C
n.685-123T>C
c.1775-123T>C (n.1775-123T>C)
n.1872-123T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54727700T=CA1458739242KITc.1766-123T= (n.1766-123T=)
n.1853-123T=
c.1763-123T= (n.1763-123T=)
c.1778-123T= (n.1778-123T=)
n.2190-123T=
n.1933-123T=
c.1265-123T= (n.1265-123T=)
n.1993-123T=
n.685-123T=
c.1775-123T= (n.1775-123T=)
n.1872-123T=
4g.54727701A=CA1458739243KITc.1766-122A= (n.1766-122A=)
n.1853-122A=
c.1763-122A= (n.1763-122A=)
c.1778-122A= (n.1778-122A=)
n.2190-122A=
n.1933-122A=
c.1265-122A= (n.1265-122A=)
n.1993-122A=
n.685-122A=
c.1775-122A= (n.1775-122A=)
n.1872-122A=
4g.54727701A>CCA2670660381KITc.1766-122A>C (n.1766-122A>C)
n.1853-122A>C
c.1763-122A>C (n.1763-122A>C)
c.1778-122A>C (n.1778-122A>C)
n.2190-122A>C
n.1933-122A>C
c.1265-122A>C (n.1265-122A>C)
n.1993-122A>C
n.685-122A>C
c.1775-122A>C (n.1775-122A>C)
n.1872-122A>C
gnomAD v4
4g.54727701A>GCA796350126KITc.1766-122A>G (n.1766-122A>G)
n.1853-122A>G
c.1763-122A>G (n.1763-122A>G)
c.1778-122A>G (n.1778-122A>G)
n.2190-122A>G
n.1933-122A>G
c.1265-122A>G (n.1265-122A>G)
n.1993-122A>G
n.685-122A>G
c.1775-122A>G (n.1775-122A>G)
n.1872-122A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727701A>TCA2670660383KITc.1766-122A>T (n.1766-122A>T)
n.1853-122A>T
c.1763-122A>T (n.1763-122A>T)
c.1778-122A>T (n.1778-122A>T)
n.2190-122A>T
n.1933-122A>T
c.1265-122A>T (n.1265-122A>T)
n.1993-122A>T
n.685-122A>T
c.1775-122A>T (n.1775-122A>T)
n.1872-122A>T
gnomAD v4
4g.54727703G>TCA2670660385KITc.1766-120G>T (n.1766-120G>T)
n.1853-120G>T
c.1763-120G>T (n.1763-120G>T)
c.1778-120G>T (n.1778-120G>T)
n.2190-120G>T
n.1933-120G>T
c.1265-120G>T (n.1265-120G>T)
n.1993-120G>T
n.685-120G>T
c.1775-120G>T (n.1775-120G>T)
n.1872-120G>T
gnomAD v4
4g.54727707delCA2670660386KITc.1766-116del (n.1766-116del)
n.1853-116del
c.1763-116del (n.1763-116del)
c.1778-116del (n.1778-116del)
n.2190-116del
n.1933-116del
c.1265-116del (n.1265-116del)
n.1993-116del
n.685-116del
c.1775-116del (n.1775-116del)
n.1872-116del
gnomAD v4
4g.54727706A>GCA2670660389KITc.1766-117A>G (n.1766-117A>G)
n.1853-117A>G
c.1763-117A>G (n.1763-117A>G)
c.1778-117A>G (n.1778-117A>G)
n.2190-117A>G
n.1933-117A>G
c.1265-117A>G (n.1265-117A>G)
n.1993-117A>G
n.685-117A>G
c.1775-117A>G (n.1775-117A>G)
n.1872-117A>G
gnomAD v4
4g.54727707A=CA1458739245KITc.1766-116A= (n.1766-116A=)
n.1853-116A=
c.1763-116A= (n.1763-116A=)
c.1778-116A= (n.1778-116A=)
n.2190-116A=
n.1933-116A=
c.1265-116A= (n.1265-116A=)
n.1993-116A=
n.685-116A=
c.1775-116A= (n.1775-116A=)
n.1872-116A=
4g.54727707A>GCA96875964KITc.1766-116A>G (n.1766-116A>G)
n.1853-116A>G
c.1763-116A>G (n.1763-116A>G)
c.1778-116A>G (n.1778-116A>G)
n.2190-116A>G
n.1933-116A>G
c.1265-116A>G (n.1265-116A>G)
n.1993-116A>G
n.685-116A>G
c.1775-116A>G (n.1775-116A>G)
n.1872-116A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727708T>CCA551651654KITc.1766-115T>C (n.1766-115T>C)
n.1853-115T>C
c.1763-115T>C (n.1763-115T>C)
c.1778-115T>C (n.1778-115T>C)
n.2190-115T>C
n.1933-115T>C
c.1265-115T>C (n.1265-115T>C)
n.1993-115T>C
n.685-115T>C
c.1775-115T>C (n.1775-115T>C)
n.1872-115T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727708T=CA1458739246KITc.1766-115T= (n.1766-115T=)
n.1853-115T=
c.1763-115T= (n.1763-115T=)
c.1778-115T= (n.1778-115T=)
n.2190-115T=
n.1933-115T=
c.1265-115T= (n.1265-115T=)
n.1993-115T=
n.685-115T=
c.1775-115T= (n.1775-115T=)
n.1872-115T=
4g.54727709G>TCA2670660398KITc.1766-114G>T (n.1766-114G>T)
n.1853-114G>T
c.1763-114G>T (n.1763-114G>T)
c.1778-114G>T (n.1778-114G>T)
n.2190-114G>T
n.1933-114G>T
c.1265-114G>T (n.1265-114G>T)
n.1993-114G>T
n.685-114G>T
c.1775-114G>T (n.1775-114G>T)
n.1872-114G>T
gnomAD v4
4g.54727711C>ACA2670660401KITc.1766-112C>A (n.1766-112C>A)
n.1853-112C>A
c.1763-112C>A (n.1763-112C>A)
c.1778-112C>A (n.1778-112C>A)
n.2190-112C>A
n.1933-112C>A
c.1265-112C>A (n.1265-112C>A)
n.1993-112C>A
n.685-112C>A
c.1775-112C>A (n.1775-112C>A)
n.1872-112C>A
gnomAD v4
4g.54727711C>GCA2670660402KITc.1766-112C>G (n.1766-112C>G)
n.1853-112C>G
c.1763-112C>G (n.1763-112C>G)
c.1778-112C>G (n.1778-112C>G)
n.2190-112C>G
n.1933-112C>G
c.1265-112C>G (n.1265-112C>G)
n.1993-112C>G
n.685-112C>G
c.1775-112C>G (n.1775-112C>G)
n.1872-112C>G
gnomAD v4
4g.54727713C>ACA2670660403KITc.1766-110C>A (n.1766-110C>A)
n.1853-110C>A
c.1763-110C>A (n.1763-110C>A)
c.1778-110C>A (n.1778-110C>A)
n.2190-110C>A
n.1933-110C>A
c.1265-110C>A (n.1265-110C>A)
n.1993-110C>A
n.685-110C>A
c.1775-110C>A (n.1775-110C>A)
n.1872-110C>A
gnomAD v4
4g.54727714T>ACA2670660404KITc.1766-109T>A (n.1766-109T>A)
n.1853-109T>A
c.1763-109T>A (n.1763-109T>A)
c.1778-109T>A (n.1778-109T>A)
n.2190-109T>A
n.1933-109T>A
c.1265-109T>A (n.1265-109T>A)
n.1993-109T>A
n.685-109T>A
c.1775-109T>A (n.1775-109T>A)
n.1872-109T>A
gnomAD v4
4g.54727715G>ACA2706086622KITc.1766-108G>A (n.1766-108G>A)
n.1853-108G>A
c.1763-108G>A (n.1763-108G>A)
c.1778-108G>A (n.1778-108G>A)
n.2190-108G>A
n.1933-108G>A
c.1265-108G>A (n.1265-108G>A)
n.1993-108G>A
n.685-108G>A
c.1775-108G>A (n.1775-108G>A)
n.1872-108G>A
dbSNP
4g.54727715G>TCA2670660405KITc.1766-108G>T (n.1766-108G>T)
n.1853-108G>T
c.1763-108G>T (n.1763-108G>T)
c.1778-108G>T (n.1778-108G>T)
n.2190-108G>T
n.1933-108G>T
c.1265-108G>T (n.1265-108G>T)
n.1993-108G>T
n.685-108G>T
c.1775-108G>T (n.1775-108G>T)
n.1872-108G>T
gnomAD v4
4g.54727717A=CA1458739248KITc.1766-106A= (n.1766-106A=)
n.1853-106A=
c.1763-106A= (n.1763-106A=)
c.1778-106A= (n.1778-106A=)
n.2190-106A=
n.1933-106A=
c.1265-106A= (n.1265-106A=)
n.1993-106A=
n.685-106A=
c.1775-106A= (n.1775-106A=)
n.1872-106A=
4g.54727717A>GCA1062688734KITc.1766-106A>G (n.1766-106A>G)
n.1853-106A>G
c.1763-106A>G (n.1763-106A>G)
c.1778-106A>G (n.1778-106A>G)
n.2190-106A>G
n.1933-106A>G
c.1265-106A>G (n.1265-106A>G)
n.1993-106A>G
n.685-106A>G
c.1775-106A>G (n.1775-106A>G)
n.1872-106A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727717A>TCA96875967KITc.1766-106A>T (n.1766-106A>T)
n.1853-106A>T
c.1763-106A>T (n.1763-106A>T)
c.1778-106A>T (n.1778-106A>T)
n.2190-106A>T
n.1933-106A>T
c.1265-106A>T (n.1265-106A>T)
n.1993-106A>T
n.685-106A>T
c.1775-106A>T (n.1775-106A>T)
n.1872-106A>T
dbSNP
4g.54727720_54727722delCA2670660407KITc.1766-103_1766-101del (n.1766-103_1766-101del)
n.1853-103_1853-101del
c.1763-103_1763-101del (n.1763-103_1763-101del)
c.1778-103_1778-101del (n.1778-103_1778-101del)
n.2190-103_2190-101del
n.1933-103_1933-101del
c.1265-103_1265-101del (n.1265-103_1265-101del)
n.1993-103_1993-101del
n.685-103_685-101del
c.1775-103_1775-101del (n.1775-103_1775-101del)
n.1872-103_1872-101del
gnomAD v4
4g.54727718C>ACA1458739253KITc.1766-105C>A (n.1766-105C>A)
n.1853-105C>A
c.1763-105C>A (n.1763-105C>A)
c.1778-105C>A (n.1778-105C>A)
n.2190-105C>A
n.1933-105C>A
c.1265-105C>A (n.1265-105C>A)
n.1993-105C>A
n.685-105C>A
c.1775-105C>A (n.1775-105C>A)
n.1872-105C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54727718C=CA1458739251KITc.1766-105C= (n.1766-105C=)
n.1853-105C=
c.1763-105C= (n.1763-105C=)
c.1778-105C= (n.1778-105C=)
n.2190-105C=
n.1933-105C=
c.1265-105C= (n.1265-105C=)
n.1993-105C=
n.685-105C=
c.1775-105C= (n.1775-105C=)
n.1872-105C=
4g.54727719A=CA1458739255KITc.1766-104A= (n.1766-104A=)
n.1853-104A=
c.1763-104A= (n.1763-104A=)
c.1778-104A= (n.1778-104A=)
n.2190-104A=
n.1933-104A=
c.1265-104A= (n.1265-104A=)
n.1993-104A=
n.685-104A=
c.1775-104A= (n.1775-104A=)
n.1872-104A=
4g.54727719A>GCA2670660409KITc.1766-104A>G (n.1766-104A>G)
n.1853-104A>G
c.1763-104A>G (n.1763-104A>G)
c.1778-104A>G (n.1778-104A>G)
n.2190-104A>G
n.1933-104A>G
c.1265-104A>G (n.1265-104A>G)
n.1993-104A>G
n.685-104A>G
c.1775-104A>G (n.1775-104A>G)
n.1872-104A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.54727719A>TCA1458739256KITc.1766-104A>T (n.1766-104A>T)
n.1853-104A>T
c.1763-104A>T (n.1763-104A>T)
c.1778-104A>T (n.1778-104A>T)
n.2190-104A>T
n.1933-104A>T
c.1265-104A>T (n.1265-104A>T)
n.1993-104A>T
n.685-104A>T
c.1775-104A>T (n.1775-104A>T)
n.1872-104A>T
dbSNP
4g.54727720A>GCA2670660412KITc.1766-103A>G (n.1766-103A>G)
n.1853-103A>G
c.1763-103A>G (n.1763-103A>G)
c.1778-103A>G (n.1778-103A>G)
n.2190-103A>G
n.1933-103A>G
c.1265-103A>G (n.1265-103A>G)
n.1993-103A>G
n.685-103A>G
c.1775-103A>G (n.1775-103A>G)
n.1872-103A>G
gnomAD v4
4g.54727721C>ACA2706086624KITc.1766-102C>A (n.1766-102C>A)
n.1853-102C>A
c.1763-102C>A (n.1763-102C>A)
c.1778-102C>A (n.1778-102C>A)
n.2190-102C>A
n.1933-102C>A
c.1265-102C>A (n.1265-102C>A)
n.1993-102C>A
n.685-102C>A
c.1775-102C>A (n.1775-102C>A)
n.1872-102C>A
dbSNP
4g.54727722A=CA1458739258KITc.1766-101A= (n.1766-101A=)
n.1853-101A=
c.1763-101A= (n.1763-101A=)
c.1778-101A= (n.1778-101A=)
n.2190-101A=
n.1933-101A=
c.1265-101A= (n.1265-101A=)
n.1993-101A=
n.685-101A=
c.1775-101A= (n.1775-101A=)
n.1872-101A=
4g.54727722A>GCA796350132KITc.1766-101A>G (n.1766-101A>G)
n.1853-101A>G
c.1763-101A>G (n.1763-101A>G)
c.1778-101A>G (n.1778-101A>G)
n.2190-101A>G
n.1933-101A>G
c.1265-101A>G (n.1265-101A>G)
n.1993-101A>G
n.685-101A>G
c.1775-101A>G (n.1775-101A>G)
n.1872-101A>G
dbSNP
4g.54727722dupCA2670660415KITc.1766-101dup (n.1766-101dup)
n.1853-101dup
c.1763-101dup (n.1763-101dup)
c.1778-101dup (n.1778-101dup)
n.2190-101dup
n.1933-101dup
c.1265-101dup (n.1265-101dup)
n.1993-101dup
n.685-101dup
c.1775-101dup (n.1775-101dup)
n.1872-101dup
gnomAD v4
4g.54727723T>CCA2670660418KITc.1766-100T>C (n.1766-100T>C)
n.1853-100T>C
c.1763-100T>C (n.1763-100T>C)
c.1778-100T>C (n.1778-100T>C)
n.2190-100T>C
n.1933-100T>C
c.1265-100T>C (n.1265-100T>C)
n.1993-100T>C
n.685-100T>C
c.1775-100T>C (n.1775-100T>C)
n.1872-100T>C
gnomAD v4
4g.54727724T>GCA2670660421KITc.1766-99T>G (n.1766-99T>G)
n.1853-99T>G
c.1763-99T>G (n.1763-99T>G)
c.1778-99T>G (n.1778-99T>G)
n.2190-99T>G
n.1933-99T>G
c.1265-99T>G (n.1265-99T>G)
n.1993-99T>G
n.685-99T>G
c.1775-99T>G (n.1775-99T>G)
n.1872-99T>G
gnomAD v4
4g.54727725G>ACA2578090207KITc.1766-98G>A (n.1766-98G>A)
n.1853-98G>A
c.1763-98G>A (n.1763-98G>A)
c.1778-98G>A (n.1778-98G>A)
n.2190-98G>A
n.1933-98G>A
c.1265-98G>A (n.1265-98G>A)
n.1993-98G>A
n.685-98G>A
c.1775-98G>A (n.1775-98G>A)
n.1872-98G>A
4g.54727725G>TCA2670660426KITc.1766-98G>T (n.1766-98G>T)
n.1853-98G>T
c.1763-98G>T (n.1763-98G>T)
c.1778-98G>T (n.1778-98G>T)
n.2190-98G>T
n.1933-98G>T
c.1265-98G>T (n.1265-98G>T)
n.1993-98G>T
n.685-98G>T
c.1775-98G>T (n.1775-98G>T)
n.1872-98G>T
gnomAD v4
4g.54727729T>CCA96875975KITc.1766-94T>C (n.1766-94T>C)
n.1853-94T>C
c.1763-94T>C (n.1763-94T>C)
c.1778-94T>C (n.1778-94T>C)
n.2190-94T>C
n.1933-94T>C
c.1265-94T>C (n.1265-94T>C)
n.1993-94T>C
n.685-94T>C
c.1775-94T>C (n.1775-94T>C)
n.1872-94T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54727729T=CA1458739260KITc.1766-94T= (n.1766-94T=)
n.1853-94T=
c.1763-94T= (n.1763-94T=)
c.1778-94T= (n.1778-94T=)
n.2190-94T=
n.1933-94T=
c.1265-94T= (n.1265-94T=)
n.1993-94T=
n.685-94T=
c.1775-94T= (n.1775-94T=)
n.1872-94T=
4g.54727730T>ACA2670660428KITc.1766-93T>A (n.1766-93T>A)
n.1853-93T>A
c.1763-93T>A (n.1763-93T>A)
c.1778-93T>A (n.1778-93T>A)
n.2190-93T>A
n.1933-93T>A
c.1265-93T>A (n.1265-93T>A)
n.1993-93T>A
n.685-93T>A
c.1775-93T>A (n.1775-93T>A)
n.1872-93T>A
gnomAD v4
4g.54727730T>CCA2670660429KITc.1766-93T>C (n.1766-93T>C)
n.1853-93T>C
c.1763-93T>C (n.1763-93T>C)
c.1778-93T>C (n.1778-93T>C)
n.2190-93T>C
n.1933-93T>C
c.1265-93T>C (n.1265-93T>C)
n.1993-93T>C
n.685-93T>C
c.1775-93T>C (n.1775-93T>C)
n.1872-93T>C
gnomAD v4
4g.54727732A>CCA2670660431KITc.1766-91A>C (n.1766-91A>C)
n.1853-91A>C
c.1763-91A>C (n.1763-91A>C)
c.1778-91A>C (n.1778-91A>C)
n.2190-91A>C
n.1933-91A>C
c.1265-91A>C (n.1265-91A>C)
n.1993-91A>C
n.685-91A>C
c.1775-91A>C (n.1775-91A>C)
n.1872-91A>C
gnomAD v4
4g.54727734delCA2670660433KITc.1766-89del (n.1766-89del)
n.1853-89del
c.1763-89del (n.1763-89del)
c.1778-89del (n.1778-89del)
n.2190-89del
n.1933-89del
c.1265-89del (n.1265-89del)
n.1993-89del
n.685-89del
c.1775-89del (n.1775-89del)
n.1872-89del
gnomAD v4
4g.54727735C>ACA96875978KITc.1766-88C>A (n.1766-88C>A)
n.1853-88C>A
c.1763-88C>A (n.1763-88C>A)
c.1778-88C>A (n.1778-88C>A)
n.2190-88C>A
n.1933-88C>A
c.1265-88C>A (n.1265-88C>A)
n.1993-88C>A
n.685-88C>A
c.1775-88C>A (n.1775-88C>A)
n.1872-88C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54727735C=CA1458739262KITc.1766-88C= (n.1766-88C=)
n.1853-88C=
c.1763-88C= (n.1763-88C=)
c.1778-88C= (n.1778-88C=)
n.2190-88C=
n.1933-88C=
c.1265-88C= (n.1265-88C=)
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Number of alleles fetched