Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.54727468_54727696del | CA2580611816 | KIT | c.1691_1766-127del n.1778_1853-127del c.1688_1763-127del c.1703_1778-127del n.2115_2190-127del n.1858_1933-127del c.1190_1265-127del n.1918_1993-127del n.610_685-127del c.1700_1775-127del n.1797_1872-127del | |
4 | g.54727637C>A | CA2670660254 | KIT | c.1765+95C>A (n.1765+95C>A) n.1852+95C>A c.1762+95C>A (n.1762+95C>A) c.1777+95C>A (n.1777+95C>A) n.2189+95C>A n.1932+95C>A c.1264+95C>A (n.1264+95C>A) n.1992+95C>A n.684+95C>A c.1774+95C>A (n.1774+95C>A) n.1871+95C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727637C= | CA1458739159 | KIT | c.1765+95C= (n.1765+95C=) n.1852+95C= c.1762+95C= (n.1762+95C=) c.1777+95C= (n.1777+95C=) n.2189+95C= n.1932+95C= c.1264+95C= (n.1264+95C=) n.1992+95C= n.684+95C= c.1774+95C= (n.1774+95C=) n.1871+95C= | |
4 | g.54727637C>T | CA96875898 | KIT | c.1765+95C>T (n.1765+95C>T) n.1852+95C>T c.1762+95C>T (n.1762+95C>T) c.1777+95C>T (n.1777+95C>T) n.2189+95C>T n.1932+95C>T c.1264+95C>T (n.1264+95C>T) n.1992+95C>T n.684+95C>T c.1774+95C>T (n.1774+95C>T) n.1871+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727638T>A | CA2578090206 | KIT | c.1765+96T>A (n.1765+96T>A) n.1852+96T>A c.1762+96T>A (n.1762+96T>A) c.1777+96T>A (n.1777+96T>A) n.2189+96T>A n.1932+96T>A c.1264+96T>A (n.1264+96T>A) n.1992+96T>A n.684+96T>A c.1774+96T>A (n.1774+96T>A) n.1871+96T>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727638T>C | CA2670660259 | KIT | c.1765+96T>C (n.1765+96T>C) n.1852+96T>C c.1762+96T>C (n.1762+96T>C) c.1777+96T>C (n.1777+96T>C) n.2189+96T>C n.1932+96T>C c.1264+96T>C (n.1264+96T>C) n.1992+96T>C n.684+96T>C c.1774+96T>C (n.1774+96T>C) n.1871+96T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727639G>A | CA2706086620 | KIT | c.1765+97G>A (n.1765+97G>A) n.1852+97G>A c.1762+97G>A (n.1762+97G>A) c.1777+97G>A (n.1777+97G>A) n.2189+97G>A n.1932+97G>A c.1264+97G>A (n.1264+97G>A) n.1992+97G>A n.684+97G>A c.1774+97G>A (n.1774+97G>A) n.1871+97G>A | dbSNP |
4 | g.54727640A>G | CA2670660260 | KIT | c.1765+98A>G (n.1765+98A>G) n.1852+98A>G c.1762+98A>G (n.1762+98A>G) c.1777+98A>G (n.1777+98A>G) n.2189+98A>G n.1932+98A>G c.1264+98A>G (n.1264+98A>G) n.1992+98A>G n.684+98A>G c.1774+98A>G (n.1774+98A>G) n.1871+98A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727641A= | CA1458739161 | KIT | c.1765+99A= (n.1765+99A=) n.1852+99A= c.1762+99A= (n.1762+99A=) c.1777+99A= (n.1777+99A=) n.2189+99A= n.1932+99A= c.1264+99A= (n.1264+99A=) n.1992+99A= n.684+99A= c.1774+99A= (n.1774+99A=) n.1871+99A= | |
4 | g.54727641A>C | CA1458739163 | KIT | c.1765+99A>C (n.1765+99A>C) n.1852+99A>C c.1762+99A>C (n.1762+99A>C) c.1777+99A>C (n.1777+99A>C) n.2189+99A>C n.1932+99A>C c.1264+99A>C (n.1264+99A>C) n.1992+99A>C n.684+99A>C c.1774+99A>C (n.1774+99A>C) n.1871+99A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727642A>G | CA2670660262 | KIT | c.1765+100A>G (n.1765+100A>G) n.1852+100A>G c.1762+100A>G (n.1762+100A>G) c.1777+100A>G (n.1777+100A>G) n.2189+100A>G n.1932+100A>G c.1264+100A>G (n.1264+100A>G) n.1992+100A>G n.684+100A>G c.1774+100A>G (n.1774+100A>G) n.1871+100A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727643del | CA2670660264 | KIT | c.1765+101del (n.1765+101del) n.1852+101del c.1762+101del (n.1762+101del) c.1777+101del (n.1777+101del) n.2189+101del n.1932+101del c.1264+101del (n.1264+101del) n.1992+101del n.684+101del c.1774+101del (n.1774+101del) n.1871+101del | gnomAD v4 |
4 | g.54727643C>A | CA2670660268 | KIT | c.1765+101C>A (n.1765+101C>A) n.1852+101C>A c.1762+101C>A (n.1762+101C>A) c.1777+101C>A (n.1777+101C>A) n.2189+101C>A n.1932+101C>A c.1264+101C>A (n.1264+101C>A) n.1992+101C>A n.684+101C>A c.1774+101C>A (n.1774+101C>A) n.1871+101C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727643_54727644delinsCA | CA1458739164 | KIT | c.1765+101_1765+102delinsCA (n.1765+101_1765+102delinsCA) n.1852+101_1852+102delinsCA c.1762+101_1762+102delinsCA (n.1762+101_1762+102delinsCA) c.1777+101_1777+102delinsCA (n.1777+101_1777+102delinsCA) n.2189+101_2189+102delinsCA n.1932+101_1932+102delinsCA c.1264+101_1264+102delinsCA (n.1264+101_1264+102delinsCA) n.1992+101_1992+102delinsCA n.684+101_684+102delinsCA c.1774+101_1774+102delinsCA (n.1774+101_1774+102delinsCA) n.1871+101_1871+102delinsCA | |
4 | g.54727644A= | CA1458739166 | KIT | c.1765+102A= (n.1765+102A=) n.1852+102A= c.1762+102A= (n.1762+102A=) c.1777+102A= (n.1777+102A=) n.2189+102A= n.1932+102A= c.1264+102A= (n.1264+102A=) n.1992+102A= n.684+102A= c.1774+102A= (n.1774+102A=) n.1871+102A= | |
4 | g.54727644A>C | CA1062688697 | KIT | c.1765+102A>C (n.1765+102A>C) n.1852+102A>C c.1762+102A>C (n.1762+102A>C) c.1777+102A>C (n.1777+102A>C) n.2189+102A>C n.1932+102A>C c.1264+102A>C (n.1264+102A>C) n.1992+102A>C n.684+102A>C c.1774+102A>C (n.1774+102A>C) n.1871+102A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727644_54727645del | CA2670660272 | KIT | c.1765+102_1765+103del (n.1765+102_1765+103del) n.1852+102_1852+103del c.1762+102_1762+103del (n.1762+102_1762+103del) c.1777+102_1777+103del (n.1777+102_1777+103del) n.2189+102_2189+103del n.1932+102_1932+103del c.1264+102_1264+103del (n.1264+102_1264+103del) n.1992+102_1992+103del n.684+102_684+103del c.1774+102_1774+103del (n.1774+102_1774+103del) n.1871+102_1871+103del | gnomAD v4 |
4 | g.54727645del | CA796350078 | KIT | c.1765+103del (n.1765+103del) n.1852+103del c.1762+103del (n.1762+103del) c.1777+103del (n.1777+103del) n.2189+103del n.1932+103del c.1264+103del (n.1264+103del) n.1992+103del n.684+103del c.1774+103del (n.1774+103del) n.1871+103del | dbSNP |
4 | g.54727646T>C | CA1458739169 | KIT | c.1765+104T>C (n.1765+104T>C) n.1852+104T>C c.1762+104T>C (n.1762+104T>C) c.1777+104T>C (n.1777+104T>C) n.2189+104T>C n.1932+104T>C c.1264+104T>C (n.1264+104T>C) n.1992+104T>C n.684+104T>C c.1774+104T>C (n.1774+104T>C) n.1871+104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727646T= | CA1458739167 | KIT | c.1765+104T= (n.1765+104T=) n.1852+104T= c.1762+104T= (n.1762+104T=) c.1777+104T= (n.1777+104T=) n.2189+104T= n.1932+104T= c.1264+104T= (n.1264+104T=) n.1992+104T= n.684+104T= c.1774+104T= (n.1774+104T=) n.1871+104T= | |
4 | g.54727647G= | CA1458739170 | KIT | c.1765+105G= (n.1765+105G=) n.1852+105G= c.1762+105G= (n.1762+105G=) c.1777+105G= (n.1777+105G=) n.2189+105G= n.1932+105G= c.1264+105G= (n.1264+105G=) n.1992+105G= n.684+105G= c.1774+105G= (n.1774+105G=) n.1871+105G= | |
4 | g.54727647G>T | CA1458739171 | KIT | c.1765+105G>T (n.1765+105G>T) n.1852+105G>T c.1762+105G>T (n.1762+105G>T) c.1777+105G>T (n.1777+105G>T) n.2189+105G>T n.1932+105G>T c.1264+105G>T (n.1264+105G>T) n.1992+105G>T n.684+105G>T c.1774+105G>T (n.1774+105G>T) n.1871+105G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727649_54727650delinsGT | CA1458739173 | KIT | c.1765+107_1765+108delinsGT (n.1765+107_1765+108delinsGT) n.1852+107_1852+108delinsGT c.1762+107_1762+108delinsGT (n.1762+107_1762+108delinsGT) c.1777+107_1777+108delinsGT (n.1777+107_1777+108delinsGT) n.2189+107_2189+108delinsGT n.1932+107_1932+108delinsGT c.1264+107_1264+108delinsGT (n.1264+107_1264+108delinsGT) n.1992+107_1992+108delinsGT n.684+107_684+108delinsGT c.1774+107_1774+108delinsGT (n.1774+107_1774+108delinsGT) n.1871+107_1871+108delinsGT | |
4 | g.54727650T>G | CA796350079 | KIT | c.1765+108T>G (n.1765+108T>G) n.1852+108T>G c.1762+108T>G (n.1762+108T>G) c.1777+108T>G (n.1777+108T>G) n.2189+108T>G n.1932+108T>G c.1264+108T>G (n.1264+108T>G) n.1992+108T>G n.684+108T>G c.1774+108T>G (n.1774+108T>G) n.1871+108T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727650T= | CA1458739174 | KIT | c.1765+108T= (n.1765+108T=) n.1852+108T= c.1762+108T= (n.1762+108T=) c.1777+108T= (n.1777+108T=) n.2189+108T= n.1932+108T= c.1264+108T= (n.1264+108T=) n.1992+108T= n.684+108T= c.1774+108T= (n.1774+108T=) n.1871+108T= | |
4 | g.54727653del | CA96875913 | KIT | c.1765+111del (n.1765+111del) n.1852+111del c.1762+111del (n.1762+111del) c.1777+111del (n.1777+111del) n.2189+111del n.1932+111del c.1264+111del (n.1264+111del) n.1992+111del n.684+111del c.1774+111del (n.1774+111del) n.1871+111del | dbSNP |
4 | g.54727652T>C | CA796350082 | KIT | c.1765+110T>C (n.1765+110T>C) n.1852+110T>C c.1762+110T>C (n.1762+110T>C) c.1777+110T>C (n.1777+110T>C) n.2189+110T>C n.1932+110T>C c.1264+110T>C (n.1264+110T>C) n.1992+110T>C n.684+110T>C c.1774+110T>C (n.1774+110T>C) n.1871+110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727652T= | CA1458739176 | KIT | c.1765+110T= (n.1765+110T=) n.1852+110T= c.1762+110T= (n.1762+110T=) c.1777+110T= (n.1777+110T=) n.2189+110T= n.1932+110T= c.1264+110T= (n.1264+110T=) n.1992+110T= n.684+110T= c.1774+110T= (n.1774+110T=) n.1871+110T= | |
4 | g.54727656G>A | CA648916163 | KIT | c.1765+114G>A (n.1765+114G>A) n.1852+114G>A c.1762+114G>A (n.1762+114G>A) c.1777+114G>A (n.1777+114G>A) n.2189+114G>A n.1932+114G>A c.1264+114G>A (n.1264+114G>A) n.1992+114G>A n.684+114G>A c.1774+114G>A (n.1774+114G>A) n.1871+114G>A | COSMIC |
4 | g.54727656G>C | CA2670660279 | KIT | c.1765+114G>C (n.1765+114G>C) n.1852+114G>C c.1762+114G>C (n.1762+114G>C) c.1777+114G>C (n.1777+114G>C) n.2189+114G>C n.1932+114G>C c.1264+114G>C (n.1264+114G>C) n.1992+114G>C n.684+114G>C c.1774+114G>C (n.1774+114G>C) n.1871+114G>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727659A= | CA1458739179 | KIT | c.1765+117A= (n.1765+117A=) n.1852+117A= c.1762+117A= (n.1762+117A=) c.1777+117A= (n.1777+117A=) n.2189+117A= n.1932+117A= c.1264+117A= (n.1264+117A=) n.1992+117A= n.684+117A= c.1774+117A= (n.1774+117A=) n.1871+117A= | |
4 | g.54727659A>G | CA796350084 | KIT | c.1765+117A>G (n.1765+117A>G) n.1852+117A>G c.1762+117A>G (n.1762+117A>G) c.1777+117A>G (n.1777+117A>G) n.2189+117A>G n.1932+117A>G c.1264+117A>G (n.1264+117A>G) n.1992+117A>G n.684+117A>G c.1774+117A>G (n.1774+117A>G) n.1871+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727661A>G | CA2670660281 | KIT | c.1765+119A>G (n.1765+119A>G) n.1852+119A>G c.1762+119A>G (n.1762+119A>G) c.1777+119A>G (n.1777+119A>G) n.2189+119A>G n.1932+119A>G c.1264+119A>G (n.1264+119A>G) n.1992+119A>G n.684+119A>G c.1774+119A>G (n.1774+119A>G) n.1871+119A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727662T>C | CA1458739183 | KIT | c.1765+120T>C (n.1765+120T>C) n.1852+120T>C c.1762+120T>C (n.1762+120T>C) c.1777+120T>C (n.1777+120T>C) n.2189+120T>C n.1932+120T>C c.1264+120T>C (n.1264+120T>C) n.1992+120T>C n.684+120T>C c.1774+120T>C (n.1774+120T>C) n.1871+120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727662T= | CA1458739182 | KIT | c.1765+120T= (n.1765+120T=) n.1852+120T= c.1762+120T= (n.1762+120T=) c.1777+120T= (n.1777+120T=) n.2189+120T= n.1932+120T= c.1264+120T= (n.1264+120T=) n.1992+120T= n.684+120T= c.1774+120T= (n.1774+120T=) n.1871+120T= | |
4 | g.54727664G>A | CA1458739186 | KIT | c.1765+122G>A (n.1765+122G>A) n.1852+122G>A c.1762+122G>A (n.1762+122G>A) c.1777+122G>A (n.1777+122G>A) n.2189+122G>A n.1932+122G>A c.1264+122G>A (n.1264+122G>A) n.1992+122G>A n.684+122G>A c.1774+122G>A (n.1774+122G>A) n.1871+122G>A | dbSNP |
4 | g.54727664G= | CA1458739185 | KIT | c.1765+122G= (n.1765+122G=) n.1852+122G= c.1762+122G= (n.1762+122G=) c.1777+122G= (n.1777+122G=) n.2189+122G= n.1932+122G= c.1264+122G= (n.1264+122G=) n.1992+122G= n.684+122G= c.1774+122G= (n.1774+122G=) n.1871+122G= | |
4 | g.54727665C>A | CA1458739190 | KIT | c.1765+123C>A (n.1765+123C>A) n.1852+123C>A c.1762+123C>A (n.1762+123C>A) c.1777+123C>A (n.1777+123C>A) n.2189+123C>A n.1932+123C>A c.1264+123C>A (n.1264+123C>A) n.1992+123C>A n.684+123C>A c.1774+123C>A (n.1774+123C>A) n.1871+123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727665C= | CA1458739189 | KIT | c.1765+123C= (n.1765+123C=) n.1852+123C= c.1762+123C= (n.1762+123C=) c.1777+123C= (n.1777+123C=) n.2189+123C= n.1932+123C= c.1264+123C= (n.1264+123C=) n.1992+123C= n.684+123C= c.1774+123C= (n.1774+123C=) n.1871+123C= | |
4 | g.54727665C>G | CA551651645 | KIT | c.1765+123C>G (n.1765+123C>G) n.1852+123C>G c.1762+123C>G (n.1762+123C>G) c.1777+123C>G (n.1777+123C>G) n.2189+123C>G n.1932+123C>G c.1264+123C>G (n.1264+123C>G) n.1992+123C>G n.684+123C>G c.1774+123C>G (n.1774+123C>G) n.1871+123C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727665C>T | CA96875914 | KIT | c.1765+123C>T (n.1765+123C>T) n.1852+123C>T c.1762+123C>T (n.1762+123C>T) c.1777+123C>T (n.1777+123C>T) n.2189+123C>T n.1932+123C>T c.1264+123C>T (n.1264+123C>T) n.1992+123C>T n.684+123C>T c.1774+123C>T (n.1774+123C>T) n.1871+123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727666G>A | CA96875915 | KIT | c.1765+124G>A (n.1765+124G>A) n.1852+124G>A c.1762+124G>A (n.1762+124G>A) c.1777+124G>A (n.1777+124G>A) n.2189+124G>A n.1932+124G>A c.1264+124G>A (n.1264+124G>A) n.1992+124G>A n.684+124G>A c.1774+124G>A (n.1774+124G>A) n.1871+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727666G>C | CA2670660291 | KIT | c.1765+124G>C (n.1765+124G>C) n.1852+124G>C c.1762+124G>C (n.1762+124G>C) c.1777+124G>C (n.1777+124G>C) n.2189+124G>C n.1932+124G>C c.1264+124G>C (n.1264+124G>C) n.1992+124G>C n.684+124G>C c.1774+124G>C (n.1774+124G>C) n.1871+124G>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727666G= | CA1458739193 | KIT | c.1765+124G= (n.1765+124G=) n.1852+124G= c.1762+124G= (n.1762+124G=) c.1777+124G= (n.1777+124G=) n.2189+124G= n.1932+124G= c.1264+124G= (n.1264+124G=) n.1992+124G= n.684+124G= c.1774+124G= (n.1774+124G=) n.1871+124G= | |
4 | g.54727666G>T | CA796350094 | KIT | c.1765+124G>T (n.1765+124G>T) n.1852+124G>T c.1762+124G>T (n.1762+124G>T) c.1777+124G>T (n.1777+124G>T) n.2189+124G>T n.1932+124G>T c.1264+124G>T (n.1264+124G>T) n.1992+124G>T n.684+124G>T c.1774+124G>T (n.1774+124G>T) n.1871+124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727667C>A | CA2670660292 | KIT | c.1765+125C>A (n.1765+125C>A) n.1852+125C>A c.1762+125C>A (n.1762+125C>A) c.1777+125C>A (n.1777+125C>A) n.2189+125C>A n.1932+125C>A c.1264+125C>A (n.1264+125C>A) n.1992+125C>A n.684+125C>A c.1774+125C>A (n.1774+125C>A) n.1871+125C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727667C>T | CA2670660294 | KIT | c.1765+125C>T (n.1765+125C>T) n.1852+125C>T c.1762+125C>T (n.1762+125C>T) c.1777+125C>T (n.1777+125C>T) n.2189+125C>T n.1932+125C>T c.1264+125C>T (n.1264+125C>T) n.1992+125C>T n.684+125C>T c.1774+125C>T (n.1774+125C>T) n.1871+125C>T | gnomAD v4 |
4 | g.54727668C>G | CA2670660296 | KIT | c.1765+126C>G (n.1765+126C>G) n.1852+126C>G c.1762+126C>G (n.1762+126C>G) c.1777+126C>G (n.1777+126C>G) n.2189+126C>G n.1932+126C>G c.1264+126C>G (n.1264+126C>G) n.1992+126C>G n.684+126C>G c.1774+126C>G (n.1774+126C>G) n.1871+126C>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727668C>T | CA2670660297 | KIT | c.1765+126C>T (n.1765+126C>T) n.1852+126C>T c.1762+126C>T (n.1762+126C>T) c.1777+126C>T (n.1777+126C>T) n.2189+126C>T n.1932+126C>T c.1264+126C>T (n.1264+126C>T) n.1992+126C>T n.684+126C>T c.1774+126C>T (n.1774+126C>T) n.1871+126C>T | gnomAD v4 |
4 | g.54727669C>A | CA2670660299 | KIT | c.1765+127C>A (n.1765+127C>A) n.1852+127C>A c.1762+127C>A (n.1762+127C>A) c.1777+127C>A (n.1777+127C>A) n.2189+127C>A n.1932+127C>A c.1264+127C>A (n.1264+127C>A) n.1992+127C>A n.684+127C>A c.1774+127C>A (n.1774+127C>A) n.1871+127C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727669C= | CA1458739195 | KIT | c.1765+127C= (n.1765+127C=) n.1852+127C= c.1762+127C= (n.1762+127C=) c.1777+127C= (n.1777+127C=) n.2189+127C= n.1932+127C= c.1264+127C= (n.1264+127C=) n.1992+127C= n.684+127C= c.1774+127C= (n.1774+127C=) n.1871+127C= | |
4 | g.54727669C>T | CA96875917 | KIT | c.1765+127C>T (n.1765+127C>T) n.1852+127C>T c.1762+127C>T (n.1762+127C>T) c.1777+127C>T (n.1777+127C>T) n.2189+127C>T n.1932+127C>T c.1264+127C>T (n.1264+127C>T) n.1992+127C>T n.684+127C>T c.1774+127C>T (n.1774+127C>T) n.1871+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727670C>A | CA2670660301 | KIT | c.1765+128C>A (n.1765+128C>A) n.1852+128C>A c.1762+128C>A (n.1762+128C>A) c.1777+128C>A (n.1777+128C>A) n.2189+128C>A n.1932+128C>A c.1264+128C>A (n.1264+128C>A) n.1992+128C>A n.684+128C>A c.1774+128C>A (n.1774+128C>A) n.1871+128C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727670C= | CA1458739197 | KIT | c.1765+128C= (n.1765+128C=) n.1852+128C= c.1762+128C= (n.1762+128C=) c.1777+128C= (n.1777+128C=) n.2189+128C= n.1932+128C= c.1264+128C= (n.1264+128C=) n.1992+128C= n.684+128C= c.1774+128C= (n.1774+128C=) n.1871+128C= | |
4 | g.54727670C>T | CA96875920 | KIT | c.1765+128C>T (n.1765+128C>T) n.1852+128C>T c.1762+128C>T (n.1762+128C>T) c.1777+128C>T (n.1777+128C>T) n.2189+128C>T n.1932+128C>T c.1264+128C>T (n.1264+128C>T) n.1992+128C>T n.684+128C>T c.1774+128C>T (n.1774+128C>T) n.1871+128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727670_54727671delinsCT | CA1458739199 | KIT | c.1765+128_1765+129delinsCT (n.1765+128_1765+129delinsCT) n.1852+128_1852+129delinsCT c.1762+128_1762+129delinsCT (n.1762+128_1762+129delinsCT) c.1777+128_1777+129delinsCT (n.1777+128_1777+129delinsCT) n.2189+128_2189+129delinsCT n.1932+128_1932+129delinsCT c.1264+128_1264+129delinsCT (n.1264+128_1264+129delinsCT) n.1992+128_1992+129delinsCT n.684+128_684+129delinsCT c.1774+128_1774+129delinsCT (n.1774+128_1774+129delinsCT) n.1871+128_1871+129delinsCT | |
4 | g.54727671T>C | CA2670660305 | KIT | c.1765+129T>C (n.1765+129T>C) n.1852+129T>C c.1762+129T>C (n.1762+129T>C) c.1777+129T>C (n.1777+129T>C) n.2189+129T>C n.1932+129T>C c.1264+129T>C (n.1264+129T>C) n.1992+129T>C n.684+129T>C c.1774+129T>C (n.1774+129T>C) n.1871+129T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727674del | CA796350097 | KIT | c.1765+132del (n.1765+132del) n.1852+132del c.1762+132del (n.1762+132del) c.1777+132del (n.1777+132del) n.2189+132del n.1932+132del c.1264+132del (n.1264+132del) n.1992+132del n.684+132del c.1774+132del (n.1774+132del) n.1871+132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727675G= | CA1458739201 | KIT | c.1765+133G= (n.1765+133G=) n.1852+133G= c.1762+133G= (n.1762+133G=) c.1777+133G= (n.1777+133G=) n.2189+133G= n.1932+133G= c.1264+133G= (n.1264+133G=) n.1992+133G= n.684+133G= c.1774+133G= (n.1774+133G=) n.1871+133G= | |
4 | g.54727675G>T | CA796350100 | KIT | c.1765+133G>T (n.1765+133G>T) n.1852+133G>T c.1762+133G>T (n.1762+133G>T) c.1777+133G>T (n.1777+133G>T) n.2189+133G>T n.1932+133G>T c.1264+133G>T (n.1264+133G>T) n.1992+133G>T n.684+133G>T c.1774+133G>T (n.1774+133G>T) n.1871+133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727676A= | CA1458739203 | KIT | c.1765+134A= (n.1765+134A=) n.1852+134A= c.1762+134A= (n.1762+134A=) c.1777+134A= (n.1777+134A=) n.2189+134A= n.1932+134A= c.1264+134A= (n.1264+134A=) n.1992+134A= n.684+134A= c.1774+134A= (n.1774+134A=) n.1871+134A= | |
4 | g.54727676A>G | CA2670660308 | KIT | c.1765+134A>G (n.1765+134A>G) n.1852+134A>G c.1762+134A>G (n.1762+134A>G) c.1777+134A>G (n.1777+134A>G) n.2189+134A>G n.1932+134A>G c.1264+134A>G (n.1264+134A>G) n.1992+134A>G n.684+134A>G c.1774+134A>G (n.1774+134A>G) n.1871+134A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727676A>T | CA96875935 | KIT | c.1765+134A>T (n.1765+134A>T) n.1852+134A>T c.1762+134A>T (n.1762+134A>T) c.1777+134A>T (n.1777+134A>T) n.2189+134A>T n.1932+134A>T c.1264+134A>T (n.1264+134A>T) n.1992+134A>T n.684+134A>T c.1774+134A>T (n.1774+134A>T) n.1871+134A>T | dbSNP |
4 | g.54727677T>C | CA2670660311 | KIT | c.1765+135T>C (n.1765+135T>C) n.1852+135T>C c.1762+135T>C (n.1762+135T>C) c.1777+135T>C (n.1777+135T>C) n.2189+135T>C n.1932+135T>C c.1264+135T>C (n.1264+135T>C) n.1992+135T>C n.684+135T>C c.1774+135T>C (n.1774+135T>C) n.1871+135T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727678A= | CA1458739205 | KIT | c.1765+136A= (n.1765+136A=) n.1852+136A= c.1762+136A= (n.1762+136A=) c.1777+136A= (n.1777+136A=) n.2189+136A= n.1932+136A= c.1264+136A= (n.1264+136A=) n.1992+136A= n.684+136A= c.1774+136A= (n.1774+136A=) n.1871+136A= | |
4 | g.54727678A>G | CA1458739208 | KIT | c.1765+136A>G (n.1765+136A>G) n.1852+136A>G c.1762+136A>G (n.1762+136A>G) c.1777+136A>G (n.1777+136A>G) n.2189+136A>G n.1932+136A>G c.1264+136A>G (n.1264+136A>G) n.1992+136A>G n.684+136A>G c.1774+136A>G (n.1774+136A>G) n.1871+136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727678A>T | CA551651648 | KIT | c.1765+136A>T (n.1765+136A>T) n.1852+136A>T c.1762+136A>T (n.1762+136A>T) c.1777+136A>T (n.1777+136A>T) n.2189+136A>T n.1932+136A>T c.1264+136A>T (n.1264+136A>T) n.1992+136A>T n.684+136A>T c.1774+136A>T (n.1774+136A>T) n.1871+136A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727679G>A | CA2670660331 | KIT | c.1765+137G>A (n.1765+137G>A) n.1852+137G>A c.1762+137G>A (n.1762+137G>A) c.1777+137G>A (n.1777+137G>A) n.2189+137G>A n.1932+137G>A c.1264+137G>A (n.1264+137G>A) n.1992+137G>A n.684+137G>A c.1774+137G>A (n.1774+137G>A) n.1871+137G>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727679G>T | CA2670660332 | KIT | c.1765+137G>T (n.1765+137G>T) n.1852+137G>T c.1762+137G>T (n.1762+137G>T) c.1777+137G>T (n.1777+137G>T) n.2189+137G>T n.1932+137G>T c.1264+137G>T (n.1264+137G>T) n.1992+137G>T n.684+137G>T c.1774+137G>T (n.1774+137G>T) n.1871+137G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54727680G>T | CA2670660335 | KIT | c.1765+138G>T (n.1765+138G>T) n.1852+138G>T c.1762+138G>T (n.1762+138G>T) c.1777+138G>T (n.1777+138G>T) n.2189+138G>T n.1932+138G>T c.1264+138G>T (n.1264+138G>T) n.1992+138G>T n.684+138G>T c.1774+138G>T (n.1774+138G>T) n.1871+138G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54727681T>A | CA796350105 | KIT | c.1765+139T>A (n.1765+139T>A) n.1852+139T>A c.1762+139T>A (n.1762+139T>A) c.1777+139T>A (n.1777+139T>A) n.2189+139T>A n.1932+139T>A c.1264+139T>A (n.1264+139T>A) n.1992+139T>A n.684+139T>A c.1774+139T>A (n.1774+139T>A) n.1871+139T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727681T= | CA1458739210 | KIT | c.1765+139T= (n.1765+139T=) n.1852+139T= c.1762+139T= (n.1762+139T=) c.1777+139T= (n.1777+139T=) n.2189+139T= n.1932+139T= c.1264+139T= (n.1264+139T=) n.1992+139T= n.684+139T= c.1774+139T= (n.1774+139T=) n.1871+139T= | |
4 | g.54727681_54727682insA | CA2761703100 | KIT | c.1765+139_1766-141insA (n.1765+139_1766-141insA) n.1852+139_1853-141insA c.1762+139_1763-141insA (n.1762+139_1763-141insA) c.1777+139_1778-141insA (n.1777+139_1778-141insA) n.2189+139_2190-141insA n.1932+139_1933-141insA c.1264+139_1265-141insA (n.1264+139_1265-141insA) n.1992+139_1993-141insA n.684+139_685-141insA c.1774+139_1775-141insA (n.1774+139_1775-141insA) n.1871+139_1872-141insA | |
4 | g.54727684G>A | CA2670660336 | KIT | c.1766-139G>A (n.1766-139G>A) n.1853-139G>A c.1763-139G>A (n.1763-139G>A) c.1778-139G>A (n.1778-139G>A) n.2190-139G>A n.1933-139G>A c.1265-139G>A (n.1265-139G>A) n.1993-139G>A n.685-139G>A c.1775-139G>A (n.1775-139G>A) n.1872-139G>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727684G>T | CA2670660337 | KIT | c.1766-139G>T (n.1766-139G>T) n.1853-139G>T c.1763-139G>T (n.1763-139G>T) c.1778-139G>T (n.1778-139G>T) n.2190-139G>T n.1933-139G>T c.1265-139G>T (n.1265-139G>T) n.1993-139G>T n.685-139G>T c.1775-139G>T (n.1775-139G>T) n.1872-139G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54727685C>A | CA2670660341 | KIT | c.1766-138C>A (n.1766-138C>A) n.1853-138C>A c.1763-138C>A (n.1763-138C>A) c.1778-138C>A (n.1778-138C>A) n.2190-138C>A n.1933-138C>A c.1265-138C>A (n.1265-138C>A) n.1993-138C>A n.685-138C>A c.1775-138C>A (n.1775-138C>A) n.1872-138C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727685C= | CA1458739212 | KIT | c.1766-138C= (n.1766-138C=) n.1853-138C= c.1763-138C= (n.1763-138C=) c.1778-138C= (n.1778-138C=) n.2190-138C= n.1933-138C= c.1265-138C= (n.1265-138C=) n.1993-138C= n.685-138C= c.1775-138C= (n.1775-138C=) n.1872-138C= | |
4 | g.54727685C>G | CA2705810705 | KIT | c.1766-138C>G (n.1766-138C>G) n.1853-138C>G c.1763-138C>G (n.1763-138C>G) c.1778-138C>G (n.1778-138C>G) n.2190-138C>G n.1933-138C>G c.1265-138C>G (n.1265-138C>G) n.1993-138C>G n.685-138C>G c.1775-138C>G (n.1775-138C>G) n.1872-138C>G | dbSNP |
4 | g.54727685C>T | CA796350114 | KIT | c.1766-138C>T (n.1766-138C>T) n.1853-138C>T c.1763-138C>T (n.1763-138C>T) c.1778-138C>T (n.1778-138C>T) n.2190-138C>T n.1933-138C>T c.1265-138C>T (n.1265-138C>T) n.1993-138C>T n.685-138C>T c.1775-138C>T (n.1775-138C>T) n.1872-138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727686C>A | CA2670660348 | KIT | c.1766-137C>A (n.1766-137C>A) n.1853-137C>A c.1763-137C>A (n.1763-137C>A) c.1778-137C>A (n.1778-137C>A) n.2190-137C>A n.1933-137C>A c.1265-137C>A (n.1265-137C>A) n.1993-137C>A n.685-137C>A c.1775-137C>A (n.1775-137C>A) n.1872-137C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727686C= | CA1458739217 | KIT | c.1766-137C= (n.1766-137C=) n.1853-137C= c.1763-137C= (n.1763-137C=) c.1778-137C= (n.1778-137C=) n.2190-137C= n.1933-137C= c.1265-137C= (n.1265-137C=) n.1993-137C= n.685-137C= c.1775-137C= (n.1775-137C=) n.1872-137C= | |
4 | g.54727686C>T | CA796350117 | KIT | c.1766-137C>T (n.1766-137C>T) n.1853-137C>T c.1763-137C>T (n.1763-137C>T) c.1778-137C>T (n.1778-137C>T) n.2190-137C>T n.1933-137C>T c.1265-137C>T (n.1265-137C>T) n.1993-137C>T n.685-137C>T c.1775-137C>T (n.1775-137C>T) n.1872-137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727687A= | CA1458739221 | KIT | c.1766-136A= (n.1766-136A=) n.1853-136A= c.1763-136A= (n.1763-136A=) c.1778-136A= (n.1778-136A=) n.2190-136A= n.1933-136A= c.1265-136A= (n.1265-136A=) n.1993-136A= n.685-136A= c.1775-136A= (n.1775-136A=) n.1872-136A= | |
4 | g.54727687A>G | CA96875940 | KIT | c.1766-136A>G (n.1766-136A>G) n.1853-136A>G c.1763-136A>G (n.1763-136A>G) c.1778-136A>G (n.1778-136A>G) n.2190-136A>G n.1933-136A>G c.1265-136A>G (n.1265-136A>G) n.1993-136A>G n.685-136A>G c.1775-136A>G (n.1775-136A>G) n.1872-136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727687A>T | CA1458739219 | KIT | c.1766-136A>T (n.1766-136A>T) n.1853-136A>T c.1763-136A>T (n.1763-136A>T) c.1778-136A>T (n.1778-136A>T) n.2190-136A>T n.1933-136A>T c.1265-136A>T (n.1265-136A>T) n.1993-136A>T n.685-136A>T c.1775-136A>T (n.1775-136A>T) n.1872-136A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727688T>A | CA2670660350 | KIT | c.1766-135T>A (n.1766-135T>A) n.1853-135T>A c.1763-135T>A (n.1763-135T>A) c.1778-135T>A (n.1778-135T>A) n.2190-135T>A n.1933-135T>A c.1265-135T>A (n.1265-135T>A) n.1993-135T>A n.685-135T>A c.1775-135T>A (n.1775-135T>A) n.1872-135T>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727691A= | CA1458739223 | KIT | c.1766-132A= (n.1766-132A=) n.1853-132A= c.1763-132A= (n.1763-132A=) c.1778-132A= (n.1778-132A=) n.2190-132A= n.1933-132A= c.1265-132A= (n.1265-132A=) n.1993-132A= n.685-132A= c.1775-132A= (n.1775-132A=) n.1872-132A= | |
4 | g.54727691A>T | CA96875946 | KIT | c.1766-132A>T (n.1766-132A>T) n.1853-132A>T c.1763-132A>T (n.1763-132A>T) c.1778-132A>T (n.1778-132A>T) n.2190-132A>T n.1933-132A>T c.1265-132A>T (n.1265-132A>T) n.1993-132A>T n.685-132A>T c.1775-132A>T (n.1775-132A>T) n.1872-132A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727692G>C | CA96875959 | KIT | c.1766-131G>C (n.1766-131G>C) n.1853-131G>C c.1763-131G>C (n.1763-131G>C) c.1778-131G>C (n.1778-131G>C) n.2190-131G>C n.1933-131G>C c.1265-131G>C (n.1265-131G>C) n.1993-131G>C n.685-131G>C c.1775-131G>C (n.1775-131G>C) n.1872-131G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727692G= | CA1458739225 | KIT | c.1766-131G= (n.1766-131G=) n.1853-131G= c.1763-131G= (n.1763-131G=) c.1778-131G= (n.1778-131G=) n.2190-131G= n.1933-131G= c.1265-131G= (n.1265-131G=) n.1993-131G= n.685-131G= c.1775-131G= (n.1775-131G=) n.1872-131G= | |
4 | g.54727692G>T | CA2670660355 | KIT | c.1766-131G>T (n.1766-131G>T) n.1853-131G>T c.1763-131G>T (n.1763-131G>T) c.1778-131G>T (n.1778-131G>T) n.2190-131G>T n.1933-131G>T c.1265-131G>T (n.1265-131G>T) n.1993-131G>T n.685-131G>T c.1775-131G>T (n.1775-131G>T) n.1872-131G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54727693A>C | CA2670660358 | KIT | c.1766-130A>C (n.1766-130A>C) n.1853-130A>C c.1763-130A>C (n.1763-130A>C) c.1778-130A>C (n.1778-130A>C) n.2190-130A>C n.1933-130A>C c.1265-130A>C (n.1265-130A>C) n.1993-130A>C n.685-130A>C c.1775-130A>C (n.1775-130A>C) n.1872-130A>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727693A>T | CA2670660359 | KIT | c.1766-130A>T (n.1766-130A>T) n.1853-130A>T c.1763-130A>T (n.1763-130A>T) c.1778-130A>T (n.1778-130A>T) n.2190-130A>T n.1933-130A>T c.1265-130A>T (n.1265-130A>T) n.1993-130A>T n.685-130A>T c.1775-130A>T (n.1775-130A>T) n.1872-130A>T | gnomAD v4 |
4 | g.54727694A= | CA1458739228 | KIT | c.1766-129A= (n.1766-129A=) n.1853-129A= c.1763-129A= (n.1763-129A=) c.1778-129A= (n.1778-129A=) n.2190-129A= n.1933-129A= c.1265-129A= (n.1265-129A=) n.1993-129A= n.685-129A= c.1775-129A= (n.1775-129A=) n.1872-129A= | |
4 | g.54727694A>C | CA1062688720 | KIT | c.1766-129A>C (n.1766-129A>C) n.1853-129A>C c.1763-129A>C (n.1763-129A>C) c.1778-129A>C (n.1778-129A>C) n.2190-129A>C n.1933-129A>C c.1265-129A>C (n.1265-129A>C) n.1993-129A>C n.685-129A>C c.1775-129A>C (n.1775-129A>C) n.1872-129A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727695C>A | CA2670660360 | KIT | c.1766-128C>A (n.1766-128C>A) n.1853-128C>A c.1763-128C>A (n.1763-128C>A) c.1778-128C>A (n.1778-128C>A) n.2190-128C>A n.1933-128C>A c.1265-128C>A (n.1265-128C>A) n.1993-128C>A n.685-128C>A c.1775-128C>A (n.1775-128C>A) n.1872-128C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727696A= | CA1458739231 | KIT | c.1766-127A= (n.1766-127A=) n.1853-127A= c.1763-127A= (n.1763-127A=) c.1778-127A= (n.1778-127A=) n.2190-127A= n.1933-127A= c.1265-127A= (n.1265-127A=) n.1993-127A= n.685-127A= c.1775-127A= (n.1775-127A=) n.1872-127A= | |
4 | g.54727696A>G | CA96875962 | KIT | c.1766-127A>G (n.1766-127A>G) n.1853-127A>G c.1763-127A>G (n.1763-127A>G) c.1778-127A>G (n.1778-127A>G) n.2190-127A>G n.1933-127A>G c.1265-127A>G (n.1265-127A>G) n.1993-127A>G n.685-127A>G c.1775-127A>G (n.1775-127A>G) n.1872-127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727696A>T | CA2670660365 | KIT | c.1766-127A>T (n.1766-127A>T) n.1853-127A>T c.1763-127A>T (n.1763-127A>T) c.1778-127A>T (n.1778-127A>T) n.2190-127A>T n.1933-127A>T c.1265-127A>T (n.1265-127A>T) n.1993-127A>T n.685-127A>T c.1775-127A>T (n.1775-127A>T) n.1872-127A>T | gnomAD v4 |
4 | g.54727697T>C | CA1458739234 | KIT | c.1766-126T>C (n.1766-126T>C) n.1853-126T>C c.1763-126T>C (n.1763-126T>C) c.1778-126T>C (n.1778-126T>C) n.2190-126T>C n.1933-126T>C c.1265-126T>C (n.1265-126T>C) n.1993-126T>C n.685-126T>C c.1775-126T>C (n.1775-126T>C) n.1872-126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727697T= | CA1458739233 | KIT | c.1766-126T= (n.1766-126T=) n.1853-126T= c.1763-126T= (n.1763-126T=) c.1778-126T= (n.1778-126T=) n.2190-126T= n.1933-126T= c.1265-126T= (n.1265-126T=) n.1993-126T= n.685-126T= c.1775-126T= (n.1775-126T=) n.1872-126T= | |
4 | g.54727698C>A | CA2670660369 | KIT | c.1766-125C>A (n.1766-125C>A) n.1853-125C>A c.1763-125C>A (n.1763-125C>A) c.1778-125C>A (n.1778-125C>A) n.2190-125C>A n.1933-125C>A c.1265-125C>A (n.1265-125C>A) n.1993-125C>A n.685-125C>A c.1775-125C>A (n.1775-125C>A) n.1872-125C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727698C= | CA1458739235 | KIT | c.1766-125C= (n.1766-125C=) n.1853-125C= c.1763-125C= (n.1763-125C=) c.1778-125C= (n.1778-125C=) n.2190-125C= n.1933-125C= c.1265-125C= (n.1265-125C=) n.1993-125C= n.685-125C= c.1775-125C= (n.1775-125C=) n.1872-125C= | |
4 | g.54727698C>T | CA96875963 | KIT | c.1766-125C>T (n.1766-125C>T) n.1853-125C>T c.1763-125C>T (n.1763-125C>T) c.1778-125C>T (n.1778-125C>T) n.2190-125C>T n.1933-125C>T c.1265-125C>T (n.1265-125C>T) n.1993-125C>T n.685-125C>T c.1775-125C>T (n.1775-125C>T) n.1872-125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727699G>A | CA11723865 | KIT | c.1766-124G>A (n.1766-124G>A) n.1853-124G>A c.1763-124G>A (n.1763-124G>A) c.1778-124G>A (n.1778-124G>A) n.2190-124G>A n.1933-124G>A c.1265-124G>A (n.1265-124G>A) n.1993-124G>A n.685-124G>A c.1775-124G>A (n.1775-124G>A) n.1872-124G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727699G= | CA1458739237 | KIT | c.1766-124G= (n.1766-124G=) n.1853-124G= c.1763-124G= (n.1763-124G=) c.1778-124G= (n.1778-124G=) n.2190-124G= n.1933-124G= c.1265-124G= (n.1265-124G=) n.1993-124G= n.685-124G= c.1775-124G= (n.1775-124G=) n.1872-124G= | |
4 | g.54727700T>C | CA796350124 | KIT | c.1766-123T>C (n.1766-123T>C) n.1853-123T>C c.1763-123T>C (n.1763-123T>C) c.1778-123T>C (n.1778-123T>C) n.2190-123T>C n.1933-123T>C c.1265-123T>C (n.1265-123T>C) n.1993-123T>C n.685-123T>C c.1775-123T>C (n.1775-123T>C) n.1872-123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727700T= | CA1458739242 | KIT | c.1766-123T= (n.1766-123T=) n.1853-123T= c.1763-123T= (n.1763-123T=) c.1778-123T= (n.1778-123T=) n.2190-123T= n.1933-123T= c.1265-123T= (n.1265-123T=) n.1993-123T= n.685-123T= c.1775-123T= (n.1775-123T=) n.1872-123T= | |
4 | g.54727701A= | CA1458739243 | KIT | c.1766-122A= (n.1766-122A=) n.1853-122A= c.1763-122A= (n.1763-122A=) c.1778-122A= (n.1778-122A=) n.2190-122A= n.1933-122A= c.1265-122A= (n.1265-122A=) n.1993-122A= n.685-122A= c.1775-122A= (n.1775-122A=) n.1872-122A= | |
4 | g.54727701A>C | CA2670660381 | KIT | c.1766-122A>C (n.1766-122A>C) n.1853-122A>C c.1763-122A>C (n.1763-122A>C) c.1778-122A>C (n.1778-122A>C) n.2190-122A>C n.1933-122A>C c.1265-122A>C (n.1265-122A>C) n.1993-122A>C n.685-122A>C c.1775-122A>C (n.1775-122A>C) n.1872-122A>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727701A>G | CA796350126 | KIT | c.1766-122A>G (n.1766-122A>G) n.1853-122A>G c.1763-122A>G (n.1763-122A>G) c.1778-122A>G (n.1778-122A>G) n.2190-122A>G n.1933-122A>G c.1265-122A>G (n.1265-122A>G) n.1993-122A>G n.685-122A>G c.1775-122A>G (n.1775-122A>G) n.1872-122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727701A>T | CA2670660383 | KIT | c.1766-122A>T (n.1766-122A>T) n.1853-122A>T c.1763-122A>T (n.1763-122A>T) c.1778-122A>T (n.1778-122A>T) n.2190-122A>T n.1933-122A>T c.1265-122A>T (n.1265-122A>T) n.1993-122A>T n.685-122A>T c.1775-122A>T (n.1775-122A>T) n.1872-122A>T | gnomAD v4 |
4 | g.54727703G>T | CA2670660385 | KIT | c.1766-120G>T (n.1766-120G>T) n.1853-120G>T c.1763-120G>T (n.1763-120G>T) c.1778-120G>T (n.1778-120G>T) n.2190-120G>T n.1933-120G>T c.1265-120G>T (n.1265-120G>T) n.1993-120G>T n.685-120G>T c.1775-120G>T (n.1775-120G>T) n.1872-120G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54727707del | CA2670660386 | KIT | c.1766-116del (n.1766-116del) n.1853-116del c.1763-116del (n.1763-116del) c.1778-116del (n.1778-116del) n.2190-116del n.1933-116del c.1265-116del (n.1265-116del) n.1993-116del n.685-116del c.1775-116del (n.1775-116del) n.1872-116del | gnomAD v4 |
4 | g.54727706A>G | CA2670660389 | KIT | c.1766-117A>G (n.1766-117A>G) n.1853-117A>G c.1763-117A>G (n.1763-117A>G) c.1778-117A>G (n.1778-117A>G) n.2190-117A>G n.1933-117A>G c.1265-117A>G (n.1265-117A>G) n.1993-117A>G n.685-117A>G c.1775-117A>G (n.1775-117A>G) n.1872-117A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727707A= | CA1458739245 | KIT | c.1766-116A= (n.1766-116A=) n.1853-116A= c.1763-116A= (n.1763-116A=) c.1778-116A= (n.1778-116A=) n.2190-116A= n.1933-116A= c.1265-116A= (n.1265-116A=) n.1993-116A= n.685-116A= c.1775-116A= (n.1775-116A=) n.1872-116A= | |
4 | g.54727707A>G | CA96875964 | KIT | c.1766-116A>G (n.1766-116A>G) n.1853-116A>G c.1763-116A>G (n.1763-116A>G) c.1778-116A>G (n.1778-116A>G) n.2190-116A>G n.1933-116A>G c.1265-116A>G (n.1265-116A>G) n.1993-116A>G n.685-116A>G c.1775-116A>G (n.1775-116A>G) n.1872-116A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727708T>C | CA551651654 | KIT | c.1766-115T>C (n.1766-115T>C) n.1853-115T>C c.1763-115T>C (n.1763-115T>C) c.1778-115T>C (n.1778-115T>C) n.2190-115T>C n.1933-115T>C c.1265-115T>C (n.1265-115T>C) n.1993-115T>C n.685-115T>C c.1775-115T>C (n.1775-115T>C) n.1872-115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727708T= | CA1458739246 | KIT | c.1766-115T= (n.1766-115T=) n.1853-115T= c.1763-115T= (n.1763-115T=) c.1778-115T= (n.1778-115T=) n.2190-115T= n.1933-115T= c.1265-115T= (n.1265-115T=) n.1993-115T= n.685-115T= c.1775-115T= (n.1775-115T=) n.1872-115T= | |
4 | g.54727709G>T | CA2670660398 | KIT | c.1766-114G>T (n.1766-114G>T) n.1853-114G>T c.1763-114G>T (n.1763-114G>T) c.1778-114G>T (n.1778-114G>T) n.2190-114G>T n.1933-114G>T c.1265-114G>T (n.1265-114G>T) n.1993-114G>T n.685-114G>T c.1775-114G>T (n.1775-114G>T) n.1872-114G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54727711C>A | CA2670660401 | KIT | c.1766-112C>A (n.1766-112C>A) n.1853-112C>A c.1763-112C>A (n.1763-112C>A) c.1778-112C>A (n.1778-112C>A) n.2190-112C>A n.1933-112C>A c.1265-112C>A (n.1265-112C>A) n.1993-112C>A n.685-112C>A c.1775-112C>A (n.1775-112C>A) n.1872-112C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727711C>G | CA2670660402 | KIT | c.1766-112C>G (n.1766-112C>G) n.1853-112C>G c.1763-112C>G (n.1763-112C>G) c.1778-112C>G (n.1778-112C>G) n.2190-112C>G n.1933-112C>G c.1265-112C>G (n.1265-112C>G) n.1993-112C>G n.685-112C>G c.1775-112C>G (n.1775-112C>G) n.1872-112C>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727713C>A | CA2670660403 | KIT | c.1766-110C>A (n.1766-110C>A) n.1853-110C>A c.1763-110C>A (n.1763-110C>A) c.1778-110C>A (n.1778-110C>A) n.2190-110C>A n.1933-110C>A c.1265-110C>A (n.1265-110C>A) n.1993-110C>A n.685-110C>A c.1775-110C>A (n.1775-110C>A) n.1872-110C>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727714T>A | CA2670660404 | KIT | c.1766-109T>A (n.1766-109T>A) n.1853-109T>A c.1763-109T>A (n.1763-109T>A) c.1778-109T>A (n.1778-109T>A) n.2190-109T>A n.1933-109T>A c.1265-109T>A (n.1265-109T>A) n.1993-109T>A n.685-109T>A c.1775-109T>A (n.1775-109T>A) n.1872-109T>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727715G>A | CA2706086622 | KIT | c.1766-108G>A (n.1766-108G>A) n.1853-108G>A c.1763-108G>A (n.1763-108G>A) c.1778-108G>A (n.1778-108G>A) n.2190-108G>A n.1933-108G>A c.1265-108G>A (n.1265-108G>A) n.1993-108G>A n.685-108G>A c.1775-108G>A (n.1775-108G>A) n.1872-108G>A | dbSNP |
4 | g.54727715G>T | CA2670660405 | KIT | c.1766-108G>T (n.1766-108G>T) n.1853-108G>T c.1763-108G>T (n.1763-108G>T) c.1778-108G>T (n.1778-108G>T) n.2190-108G>T n.1933-108G>T c.1265-108G>T (n.1265-108G>T) n.1993-108G>T n.685-108G>T c.1775-108G>T (n.1775-108G>T) n.1872-108G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54727717A= | CA1458739248 | KIT | c.1766-106A= (n.1766-106A=) n.1853-106A= c.1763-106A= (n.1763-106A=) c.1778-106A= (n.1778-106A=) n.2190-106A= n.1933-106A= c.1265-106A= (n.1265-106A=) n.1993-106A= n.685-106A= c.1775-106A= (n.1775-106A=) n.1872-106A= | |
4 | g.54727717A>G | CA1062688734 | KIT | c.1766-106A>G (n.1766-106A>G) n.1853-106A>G c.1763-106A>G (n.1763-106A>G) c.1778-106A>G (n.1778-106A>G) n.2190-106A>G n.1933-106A>G c.1265-106A>G (n.1265-106A>G) n.1993-106A>G n.685-106A>G c.1775-106A>G (n.1775-106A>G) n.1872-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727717A>T | CA96875967 | KIT | c.1766-106A>T (n.1766-106A>T) n.1853-106A>T c.1763-106A>T (n.1763-106A>T) c.1778-106A>T (n.1778-106A>T) n.2190-106A>T n.1933-106A>T c.1265-106A>T (n.1265-106A>T) n.1993-106A>T n.685-106A>T c.1775-106A>T (n.1775-106A>T) n.1872-106A>T | dbSNP |
4 | g.54727720_54727722del | CA2670660407 | KIT | c.1766-103_1766-101del (n.1766-103_1766-101del) n.1853-103_1853-101del c.1763-103_1763-101del (n.1763-103_1763-101del) c.1778-103_1778-101del (n.1778-103_1778-101del) n.2190-103_2190-101del n.1933-103_1933-101del c.1265-103_1265-101del (n.1265-103_1265-101del) n.1993-103_1993-101del n.685-103_685-101del c.1775-103_1775-101del (n.1775-103_1775-101del) n.1872-103_1872-101del | gnomAD v4 |
4 | g.54727718C>A | CA1458739253 | KIT | c.1766-105C>A (n.1766-105C>A) n.1853-105C>A c.1763-105C>A (n.1763-105C>A) c.1778-105C>A (n.1778-105C>A) n.2190-105C>A n.1933-105C>A c.1265-105C>A (n.1265-105C>A) n.1993-105C>A n.685-105C>A c.1775-105C>A (n.1775-105C>A) n.1872-105C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727718C= | CA1458739251 | KIT | c.1766-105C= (n.1766-105C=) n.1853-105C= c.1763-105C= (n.1763-105C=) c.1778-105C= (n.1778-105C=) n.2190-105C= n.1933-105C= c.1265-105C= (n.1265-105C=) n.1993-105C= n.685-105C= c.1775-105C= (n.1775-105C=) n.1872-105C= | |
4 | g.54727719A= | CA1458739255 | KIT | c.1766-104A= (n.1766-104A=) n.1853-104A= c.1763-104A= (n.1763-104A=) c.1778-104A= (n.1778-104A=) n.2190-104A= n.1933-104A= c.1265-104A= (n.1265-104A=) n.1993-104A= n.685-104A= c.1775-104A= (n.1775-104A=) n.1872-104A= | |
4 | g.54727719A>G | CA2670660409 | KIT | c.1766-104A>G (n.1766-104A>G) n.1853-104A>G c.1763-104A>G (n.1763-104A>G) c.1778-104A>G (n.1778-104A>G) n.2190-104A>G n.1933-104A>G c.1265-104A>G (n.1265-104A>G) n.1993-104A>G n.685-104A>G c.1775-104A>G (n.1775-104A>G) n.1872-104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727719A>T | CA1458739256 | KIT | c.1766-104A>T (n.1766-104A>T) n.1853-104A>T c.1763-104A>T (n.1763-104A>T) c.1778-104A>T (n.1778-104A>T) n.2190-104A>T n.1933-104A>T c.1265-104A>T (n.1265-104A>T) n.1993-104A>T n.685-104A>T c.1775-104A>T (n.1775-104A>T) n.1872-104A>T | dbSNP |
4 | g.54727720A>G | CA2670660412 | KIT | c.1766-103A>G (n.1766-103A>G) n.1853-103A>G c.1763-103A>G (n.1763-103A>G) c.1778-103A>G (n.1778-103A>G) n.2190-103A>G n.1933-103A>G c.1265-103A>G (n.1265-103A>G) n.1993-103A>G n.685-103A>G c.1775-103A>G (n.1775-103A>G) n.1872-103A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727721C>A | CA2706086624 | KIT | c.1766-102C>A (n.1766-102C>A) n.1853-102C>A c.1763-102C>A (n.1763-102C>A) c.1778-102C>A (n.1778-102C>A) n.2190-102C>A n.1933-102C>A c.1265-102C>A (n.1265-102C>A) n.1993-102C>A n.685-102C>A c.1775-102C>A (n.1775-102C>A) n.1872-102C>A | dbSNP |
4 | g.54727722A= | CA1458739258 | KIT | c.1766-101A= (n.1766-101A=) n.1853-101A= c.1763-101A= (n.1763-101A=) c.1778-101A= (n.1778-101A=) n.2190-101A= n.1933-101A= c.1265-101A= (n.1265-101A=) n.1993-101A= n.685-101A= c.1775-101A= (n.1775-101A=) n.1872-101A= | |
4 | g.54727722A>G | CA796350132 | KIT | c.1766-101A>G (n.1766-101A>G) n.1853-101A>G c.1763-101A>G (n.1763-101A>G) c.1778-101A>G (n.1778-101A>G) n.2190-101A>G n.1933-101A>G c.1265-101A>G (n.1265-101A>G) n.1993-101A>G n.685-101A>G c.1775-101A>G (n.1775-101A>G) n.1872-101A>G | dbSNP |
4 | g.54727722dup | CA2670660415 | KIT | c.1766-101dup (n.1766-101dup) n.1853-101dup c.1763-101dup (n.1763-101dup) c.1778-101dup (n.1778-101dup) n.2190-101dup n.1933-101dup c.1265-101dup (n.1265-101dup) n.1993-101dup n.685-101dup c.1775-101dup (n.1775-101dup) n.1872-101dup | gnomAD v4 |
4 | g.54727723T>C | CA2670660418 | KIT | c.1766-100T>C (n.1766-100T>C) n.1853-100T>C c.1763-100T>C (n.1763-100T>C) c.1778-100T>C (n.1778-100T>C) n.2190-100T>C n.1933-100T>C c.1265-100T>C (n.1265-100T>C) n.1993-100T>C n.685-100T>C c.1775-100T>C (n.1775-100T>C) n.1872-100T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727724T>G | CA2670660421 | KIT | c.1766-99T>G (n.1766-99T>G) n.1853-99T>G c.1763-99T>G (n.1763-99T>G) c.1778-99T>G (n.1778-99T>G) n.2190-99T>G n.1933-99T>G c.1265-99T>G (n.1265-99T>G) n.1993-99T>G n.685-99T>G c.1775-99T>G (n.1775-99T>G) n.1872-99T>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727725G>A | CA2578090207 | KIT | c.1766-98G>A (n.1766-98G>A) n.1853-98G>A c.1763-98G>A (n.1763-98G>A) c.1778-98G>A (n.1778-98G>A) n.2190-98G>A n.1933-98G>A c.1265-98G>A (n.1265-98G>A) n.1993-98G>A n.685-98G>A c.1775-98G>A (n.1775-98G>A) n.1872-98G>A | |
4 | g.54727725G>T | CA2670660426 | KIT | c.1766-98G>T (n.1766-98G>T) n.1853-98G>T c.1763-98G>T (n.1763-98G>T) c.1778-98G>T (n.1778-98G>T) n.2190-98G>T n.1933-98G>T c.1265-98G>T (n.1265-98G>T) n.1993-98G>T n.685-98G>T c.1775-98G>T (n.1775-98G>T) n.1872-98G>T | gnomAD v4 |
4 | g.54727729T>C | CA96875975 | KIT | c.1766-94T>C (n.1766-94T>C) n.1853-94T>C c.1763-94T>C (n.1763-94T>C) c.1778-94T>C (n.1778-94T>C) n.2190-94T>C n.1933-94T>C c.1265-94T>C (n.1265-94T>C) n.1993-94T>C n.685-94T>C c.1775-94T>C (n.1775-94T>C) n.1872-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727729T= | CA1458739260 | KIT | c.1766-94T= (n.1766-94T=) n.1853-94T= c.1763-94T= (n.1763-94T=) c.1778-94T= (n.1778-94T=) n.2190-94T= n.1933-94T= c.1265-94T= (n.1265-94T=) n.1993-94T= n.685-94T= c.1775-94T= (n.1775-94T=) n.1872-94T= | |
4 | g.54727730T>A | CA2670660428 | KIT | c.1766-93T>A (n.1766-93T>A) n.1853-93T>A c.1763-93T>A (n.1763-93T>A) c.1778-93T>A (n.1778-93T>A) n.2190-93T>A n.1933-93T>A c.1265-93T>A (n.1265-93T>A) n.1993-93T>A n.685-93T>A c.1775-93T>A (n.1775-93T>A) n.1872-93T>A | gnomAD v4 |
4 | g.54727730T>C | CA2670660429 | KIT | c.1766-93T>C (n.1766-93T>C) n.1853-93T>C c.1763-93T>C (n.1763-93T>C) c.1778-93T>C (n.1778-93T>C) n.2190-93T>C n.1933-93T>C c.1265-93T>C (n.1265-93T>C) n.1993-93T>C n.685-93T>C c.1775-93T>C (n.1775-93T>C) n.1872-93T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727732A>C | CA2670660431 | KIT | c.1766-91A>C (n.1766-91A>C) n.1853-91A>C c.1763-91A>C (n.1763-91A>C) c.1778-91A>C (n.1778-91A>C) n.2190-91A>C n.1933-91A>C c.1265-91A>C (n.1265-91A>C) n.1993-91A>C n.685-91A>C c.1775-91A>C (n.1775-91A>C) n.1872-91A>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727734del | CA2670660433 | KIT | c.1766-89del (n.1766-89del) n.1853-89del c.1763-89del (n.1763-89del) c.1778-89del (n.1778-89del) n.2190-89del n.1933-89del c.1265-89del (n.1265-89del) n.1993-89del n.685-89del c.1775-89del (n.1775-89del) n.1872-89del | gnomAD v4 |
4 | g.54727735C>A | CA96875978 | KIT | c.1766-88C>A (n.1766-88C>A) n.1853-88C>A c.1763-88C>A (n.1763-88C>A) c.1778-88C>A (n.1778-88C>A) n.2190-88C>A n.1933-88C>A c.1265-88C>A (n.1265-88C>A) n.1993-88C>A n.685-88C>A c.1775-88C>A (n.1775-88C>A) n.1872-88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.54727735C>G | CA2578090208 | KIT | c.1766-88C>G (n.1766-88C>G) n.1853-88C>G c.1763-88C>G (n.1763-88C>G) c.1778-88C>G (n.1778-88C>G) n.2190-88C>G n.1933-88C>G c.1265-88C>G (n.1265-88C>G) n.1993-88C>G n.685-88C>G c.1775-88C>G (n.1775-88C>G) n.1872-88C>G | |
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