Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1871+87del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1992+88G>A
n.684+88G>A
c.1774+88G>A (n.1774+88G>A)
n.1871+88G>A
gnomAD v4
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n.684+88G=
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n.1871+88G=
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n.1852+88G>T
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n.2189+88G>T
n.1932+88G>T
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n.1992+88G>T
n.684+88G>T
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n.1871+88G>T
dbSNP
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n.1852+89T>A
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n.2189+89T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1852+89T>C
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c.1777+89T>C (n.1777+89T>C)
n.2189+89T>C
n.1932+89T>C
c.1264+89T>C (n.1264+89T>C)
n.1992+89T>C
n.684+89T>C
c.1774+89T>C (n.1774+89T>C)
n.1871+89T>C
gnomAD v4
4g.54727631T=CA1458739153KITc.1765+89T= (n.1765+89T=)
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n.1932+89T=
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n.1992+89T=
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n.1871+91C=
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n.1871+91C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.54727633C>TCA1458739156KITc.1765+91C>T (n.1765+91C>T)
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dbSNP
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n.1852+92del
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n.1871+92del
gnomAD v4
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n.1871+92C>T
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n.1871+93A>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1852+95C=
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n.1852+95C>T
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n.1871+95C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727638T>ACA2578090206KITc.1765+96T>A (n.1765+96T>A)
n.1852+96T>A
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n.2189+96T>A
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n.1992+96T>A
n.684+96T>A
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n.1871+96T>A
gnomAD v4
4g.54727638T>CCA2670660259KITc.1765+96T>C (n.1765+96T>C)
n.1852+96T>C
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n.2189+96T>C
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n.1992+96T>C
n.684+96T>C
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n.1871+96T>C
gnomAD v4
4g.54727639G>ACA2706086620KITc.1765+97G>A (n.1765+97G>A)
n.1852+97G>A
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n.2189+97G>A
n.1932+97G>A
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n.1992+97G>A
n.684+97G>A
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n.1871+97G>A
dbSNP
4g.54727640A>GCA2670660260KITc.1765+98A>G (n.1765+98A>G)
n.1852+98A>G
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n.2189+98A>G
n.1932+98A>G
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n.1871+98A>G
gnomAD v4
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n.1852+99A=
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n.1992+99A=
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n.1871+99A=
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n.1852+99A>C
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n.1992+99A>C
n.684+99A>C
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n.1871+99A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54727642A>GCA2670660262KITc.1765+100A>G (n.1765+100A>G)
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n.1871+100A>G
gnomAD v4
4g.54727643delCA2670660264KITc.1765+101del (n.1765+101del)
n.1852+101del
c.1762+101del (n.1762+101del)
c.1777+101del (n.1777+101del)
n.2189+101del
n.1932+101del
c.1264+101del (n.1264+101del)
n.1992+101del
n.684+101del
c.1774+101del (n.1774+101del)
n.1871+101del
gnomAD v4
4g.54727643C>ACA2670660268KITc.1765+101C>A (n.1765+101C>A)
n.1852+101C>A
c.1762+101C>A (n.1762+101C>A)
c.1777+101C>A (n.1777+101C>A)
n.2189+101C>A
n.1932+101C>A
c.1264+101C>A (n.1264+101C>A)
n.1992+101C>A
n.684+101C>A
c.1774+101C>A (n.1774+101C>A)
n.1871+101C>A
gnomAD v4
4g.54727643_54727644delinsCACA1458739164KITc.1765+101_1765+102delinsCA (n.1765+101_1765+102delinsCA)
n.1852+101_1852+102delinsCA
c.1762+101_1762+102delinsCA (n.1762+101_1762+102delinsCA)
c.1777+101_1777+102delinsCA (n.1777+101_1777+102delinsCA)
n.2189+101_2189+102delinsCA
n.1932+101_1932+102delinsCA
c.1264+101_1264+102delinsCA (n.1264+101_1264+102delinsCA)
n.1992+101_1992+102delinsCA
n.684+101_684+102delinsCA
c.1774+101_1774+102delinsCA (n.1774+101_1774+102delinsCA)
n.1871+101_1871+102delinsCA
4g.54727644A=CA1458739166KITc.1765+102A= (n.1765+102A=)
n.1852+102A=
c.1762+102A= (n.1762+102A=)
c.1777+102A= (n.1777+102A=)
n.2189+102A=
n.1932+102A=
c.1264+102A= (n.1264+102A=)
n.1992+102A=
n.684+102A=
c.1774+102A= (n.1774+102A=)
n.1871+102A=
4g.54727644A>CCA1062688697KITc.1765+102A>C (n.1765+102A>C)
n.1852+102A>C
c.1762+102A>C (n.1762+102A>C)
c.1777+102A>C (n.1777+102A>C)
n.2189+102A>C
n.1932+102A>C
c.1264+102A>C (n.1264+102A>C)
n.1992+102A>C
n.684+102A>C
c.1774+102A>C (n.1774+102A>C)
n.1871+102A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727644_54727645delCA2670660272KITc.1765+102_1765+103del (n.1765+102_1765+103del)
n.1852+102_1852+103del
c.1762+102_1762+103del (n.1762+102_1762+103del)
c.1777+102_1777+103del (n.1777+102_1777+103del)
n.2189+102_2189+103del
n.1932+102_1932+103del
c.1264+102_1264+103del (n.1264+102_1264+103del)
n.1992+102_1992+103del
n.684+102_684+103del
c.1774+102_1774+103del (n.1774+102_1774+103del)
n.1871+102_1871+103del
gnomAD v4
4g.54727645delCA796350078KITc.1765+103del (n.1765+103del)
n.1852+103del
c.1762+103del (n.1762+103del)
c.1777+103del (n.1777+103del)
n.2189+103del
n.1932+103del
c.1264+103del (n.1264+103del)
n.1992+103del
n.684+103del
c.1774+103del (n.1774+103del)
n.1871+103del
dbSNP
4g.54727646T>CCA1458739169KITc.1765+104T>C (n.1765+104T>C)
n.1852+104T>C
c.1762+104T>C (n.1762+104T>C)
c.1777+104T>C (n.1777+104T>C)
n.2189+104T>C
n.1932+104T>C
c.1264+104T>C (n.1264+104T>C)
n.1992+104T>C
n.684+104T>C
c.1774+104T>C (n.1774+104T>C)
n.1871+104T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54727646T=CA1458739167KITc.1765+104T= (n.1765+104T=)
n.1852+104T=
c.1762+104T= (n.1762+104T=)
c.1777+104T= (n.1777+104T=)
n.2189+104T=
n.1932+104T=
c.1264+104T= (n.1264+104T=)
n.1992+104T=
n.684+104T=
c.1774+104T= (n.1774+104T=)
n.1871+104T=
4g.54727647G=CA1458739170KITc.1765+105G= (n.1765+105G=)
n.1852+105G=
c.1762+105G= (n.1762+105G=)
c.1777+105G= (n.1777+105G=)
n.2189+105G=
n.1932+105G=
c.1264+105G= (n.1264+105G=)
n.1992+105G=
n.684+105G=
c.1774+105G= (n.1774+105G=)
n.1871+105G=
4g.54727647G>TCA1458739171KITc.1765+105G>T (n.1765+105G>T)
n.1852+105G>T
c.1762+105G>T (n.1762+105G>T)
c.1777+105G>T (n.1777+105G>T)
n.2189+105G>T
n.1932+105G>T
c.1264+105G>T (n.1264+105G>T)
n.1992+105G>T
n.684+105G>T
c.1774+105G>T (n.1774+105G>T)
n.1871+105G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727649_54727650delinsGTCA1458739173KITc.1765+107_1765+108delinsGT (n.1765+107_1765+108delinsGT)
n.1852+107_1852+108delinsGT
c.1762+107_1762+108delinsGT (n.1762+107_1762+108delinsGT)
c.1777+107_1777+108delinsGT (n.1777+107_1777+108delinsGT)
n.2189+107_2189+108delinsGT
n.1932+107_1932+108delinsGT
c.1264+107_1264+108delinsGT (n.1264+107_1264+108delinsGT)
n.1992+107_1992+108delinsGT
n.684+107_684+108delinsGT
c.1774+107_1774+108delinsGT (n.1774+107_1774+108delinsGT)
n.1871+107_1871+108delinsGT
4g.54727650T>GCA796350079KITc.1765+108T>G (n.1765+108T>G)
n.1852+108T>G
c.1762+108T>G (n.1762+108T>G)
c.1777+108T>G (n.1777+108T>G)
n.2189+108T>G
n.1932+108T>G
c.1264+108T>G (n.1264+108T>G)
n.1992+108T>G
n.684+108T>G
c.1774+108T>G (n.1774+108T>G)
n.1871+108T>G
dbSNP gnomAD v4
4g.54727650T=CA1458739174KITc.1765+108T= (n.1765+108T=)
n.1852+108T=
c.1762+108T= (n.1762+108T=)
c.1777+108T= (n.1777+108T=)
n.2189+108T=
n.1932+108T=
c.1264+108T= (n.1264+108T=)
n.1992+108T=
n.684+108T=
c.1774+108T= (n.1774+108T=)
n.1871+108T=
4g.54727653delCA96875913KITc.1765+111del (n.1765+111del)
n.1852+111del
c.1762+111del (n.1762+111del)
c.1777+111del (n.1777+111del)
n.2189+111del
n.1932+111del
c.1264+111del (n.1264+111del)
n.1992+111del
n.684+111del
c.1774+111del (n.1774+111del)
n.1871+111del
dbSNP
4g.54727652T>CCA796350082KITc.1765+110T>C (n.1765+110T>C)
n.1852+110T>C
c.1762+110T>C (n.1762+110T>C)
c.1777+110T>C (n.1777+110T>C)
n.2189+110T>C
n.1932+110T>C
c.1264+110T>C (n.1264+110T>C)
n.1992+110T>C
n.684+110T>C
c.1774+110T>C (n.1774+110T>C)
n.1871+110T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727652T=CA1458739176KITc.1765+110T= (n.1765+110T=)
n.1852+110T=
c.1762+110T= (n.1762+110T=)
c.1777+110T= (n.1777+110T=)
n.2189+110T=
n.1932+110T=
c.1264+110T= (n.1264+110T=)
n.1992+110T=
n.684+110T=
c.1774+110T= (n.1774+110T=)
n.1871+110T=
4g.54727656G>ACA648916163KITc.1765+114G>A (n.1765+114G>A)
n.1852+114G>A
c.1762+114G>A (n.1762+114G>A)
c.1777+114G>A (n.1777+114G>A)
n.2189+114G>A
n.1932+114G>A
c.1264+114G>A (n.1264+114G>A)
n.1992+114G>A
n.684+114G>A
c.1774+114G>A (n.1774+114G>A)
n.1871+114G>A
COSMIC
4g.54727656G>CCA2670660279KITc.1765+114G>C (n.1765+114G>C)
n.1852+114G>C
c.1762+114G>C (n.1762+114G>C)
c.1777+114G>C (n.1777+114G>C)
n.2189+114G>C
n.1932+114G>C
c.1264+114G>C (n.1264+114G>C)
n.1992+114G>C
n.684+114G>C
c.1774+114G>C (n.1774+114G>C)
n.1871+114G>C
gnomAD v4
4g.54727659A=CA1458739179KITc.1765+117A= (n.1765+117A=)
n.1852+117A=
c.1762+117A= (n.1762+117A=)
c.1777+117A= (n.1777+117A=)
n.2189+117A=
n.1932+117A=
c.1264+117A= (n.1264+117A=)
n.1992+117A=
n.684+117A=
c.1774+117A= (n.1774+117A=)
n.1871+117A=
4g.54727659A>GCA796350084KITc.1765+117A>G (n.1765+117A>G)
n.1852+117A>G
c.1762+117A>G (n.1762+117A>G)
c.1777+117A>G (n.1777+117A>G)
n.2189+117A>G
n.1932+117A>G
c.1264+117A>G (n.1264+117A>G)
n.1992+117A>G
n.684+117A>G
c.1774+117A>G (n.1774+117A>G)
n.1871+117A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727661A>GCA2670660281KITc.1765+119A>G (n.1765+119A>G)
n.1852+119A>G
c.1762+119A>G (n.1762+119A>G)
c.1777+119A>G (n.1777+119A>G)
n.2189+119A>G
n.1932+119A>G
c.1264+119A>G (n.1264+119A>G)
n.1992+119A>G
n.684+119A>G
c.1774+119A>G (n.1774+119A>G)
n.1871+119A>G
gnomAD v4
4g.54727662T>CCA1458739183KITc.1765+120T>C (n.1765+120T>C)
n.1852+120T>C
c.1762+120T>C (n.1762+120T>C)
c.1777+120T>C (n.1777+120T>C)
n.2189+120T>C
n.1932+120T>C
c.1264+120T>C (n.1264+120T>C)
n.1992+120T>C
n.684+120T>C
c.1774+120T>C (n.1774+120T>C)
n.1871+120T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54727662T=CA1458739182KITc.1765+120T= (n.1765+120T=)
n.1852+120T=
c.1762+120T= (n.1762+120T=)
c.1777+120T= (n.1777+120T=)
n.2189+120T=
n.1932+120T=
c.1264+120T= (n.1264+120T=)
n.1992+120T=
n.684+120T=
c.1774+120T= (n.1774+120T=)
n.1871+120T=
4g.54727664G>ACA1458739186KITc.1765+122G>A (n.1765+122G>A)
n.1852+122G>A
c.1762+122G>A (n.1762+122G>A)
c.1777+122G>A (n.1777+122G>A)
n.2189+122G>A
n.1932+122G>A
c.1264+122G>A (n.1264+122G>A)
n.1992+122G>A
n.684+122G>A
c.1774+122G>A (n.1774+122G>A)
n.1871+122G>A
dbSNP
4g.54727664G=CA1458739185KITc.1765+122G= (n.1765+122G=)
n.1852+122G=
c.1762+122G= (n.1762+122G=)
c.1777+122G= (n.1777+122G=)
n.2189+122G=
n.1932+122G=
c.1264+122G= (n.1264+122G=)
n.1992+122G=
n.684+122G=
c.1774+122G= (n.1774+122G=)
n.1871+122G=
4g.54727665C>ACA1458739190KITc.1765+123C>A (n.1765+123C>A)
n.1852+123C>A
c.1762+123C>A (n.1762+123C>A)
c.1777+123C>A (n.1777+123C>A)
n.2189+123C>A
n.1932+123C>A
c.1264+123C>A (n.1264+123C>A)
n.1992+123C>A
n.684+123C>A
c.1774+123C>A (n.1774+123C>A)
n.1871+123C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54727665C=CA1458739189KITc.1765+123C= (n.1765+123C=)
n.1852+123C=
c.1762+123C= (n.1762+123C=)
c.1777+123C= (n.1777+123C=)
n.2189+123C=
n.1932+123C=
c.1264+123C= (n.1264+123C=)
n.1992+123C=
n.684+123C=
c.1774+123C= (n.1774+123C=)
n.1871+123C=
4g.54727665C>GCA551651645KITc.1765+123C>G (n.1765+123C>G)
n.1852+123C>G
c.1762+123C>G (n.1762+123C>G)
c.1777+123C>G (n.1777+123C>G)
n.2189+123C>G
n.1932+123C>G
c.1264+123C>G (n.1264+123C>G)
n.1992+123C>G
n.684+123C>G
c.1774+123C>G (n.1774+123C>G)
n.1871+123C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727665C>TCA96875914KITc.1765+123C>T (n.1765+123C>T)
n.1852+123C>T
c.1762+123C>T (n.1762+123C>T)
c.1777+123C>T (n.1777+123C>T)
n.2189+123C>T
n.1932+123C>T
c.1264+123C>T (n.1264+123C>T)
n.1992+123C>T
n.684+123C>T
c.1774+123C>T (n.1774+123C>T)
n.1871+123C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727666G>ACA96875915KITc.1765+124G>A (n.1765+124G>A)
n.1852+124G>A
c.1762+124G>A (n.1762+124G>A)
c.1777+124G>A (n.1777+124G>A)
n.2189+124G>A
n.1932+124G>A
c.1264+124G>A (n.1264+124G>A)
n.1992+124G>A
n.684+124G>A
c.1774+124G>A (n.1774+124G>A)
n.1871+124G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727666G>CCA2670660291KITc.1765+124G>C (n.1765+124G>C)
n.1852+124G>C
c.1762+124G>C (n.1762+124G>C)
c.1777+124G>C (n.1777+124G>C)
n.2189+124G>C
n.1932+124G>C
c.1264+124G>C (n.1264+124G>C)
n.1992+124G>C
n.684+124G>C
c.1774+124G>C (n.1774+124G>C)
n.1871+124G>C
gnomAD v4
4g.54727666G=CA1458739193KITc.1765+124G= (n.1765+124G=)
n.1852+124G=
c.1762+124G= (n.1762+124G=)
c.1777+124G= (n.1777+124G=)
n.2189+124G=
n.1932+124G=
c.1264+124G= (n.1264+124G=)
n.1992+124G=
n.684+124G=
c.1774+124G= (n.1774+124G=)
n.1871+124G=
4g.54727666G>TCA796350094KITc.1765+124G>T (n.1765+124G>T)
n.1852+124G>T
c.1762+124G>T (n.1762+124G>T)
c.1777+124G>T (n.1777+124G>T)
n.2189+124G>T
n.1932+124G>T
c.1264+124G>T (n.1264+124G>T)
n.1992+124G>T
n.684+124G>T
c.1774+124G>T (n.1774+124G>T)
n.1871+124G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727667C>ACA2670660292KITc.1765+125C>A (n.1765+125C>A)
n.1852+125C>A
c.1762+125C>A (n.1762+125C>A)
c.1777+125C>A (n.1777+125C>A)
n.2189+125C>A
n.1932+125C>A
c.1264+125C>A (n.1264+125C>A)
n.1992+125C>A
n.684+125C>A
c.1774+125C>A (n.1774+125C>A)
n.1871+125C>A
gnomAD v4
4g.54727667C>TCA2670660294KITc.1765+125C>T (n.1765+125C>T)
n.1852+125C>T
c.1762+125C>T (n.1762+125C>T)
c.1777+125C>T (n.1777+125C>T)
n.2189+125C>T
n.1932+125C>T
c.1264+125C>T (n.1264+125C>T)
n.1992+125C>T
n.684+125C>T
c.1774+125C>T (n.1774+125C>T)
n.1871+125C>T
gnomAD v4
4g.54727668C>GCA2670660296KITc.1765+126C>G (n.1765+126C>G)
n.1852+126C>G
c.1762+126C>G (n.1762+126C>G)
c.1777+126C>G (n.1777+126C>G)
n.2189+126C>G
n.1932+126C>G
c.1264+126C>G (n.1264+126C>G)
n.1992+126C>G
n.684+126C>G
c.1774+126C>G (n.1774+126C>G)
n.1871+126C>G
gnomAD v4
4g.54727668C>TCA2670660297KITc.1765+126C>T (n.1765+126C>T)
n.1852+126C>T
c.1762+126C>T (n.1762+126C>T)
c.1777+126C>T (n.1777+126C>T)
n.2189+126C>T
n.1932+126C>T
c.1264+126C>T (n.1264+126C>T)
n.1992+126C>T
n.684+126C>T
c.1774+126C>T (n.1774+126C>T)
n.1871+126C>T
gnomAD v4
4g.54727669C>ACA2670660299KITc.1765+127C>A (n.1765+127C>A)
n.1852+127C>A
c.1762+127C>A (n.1762+127C>A)
c.1777+127C>A (n.1777+127C>A)
n.2189+127C>A
n.1932+127C>A
c.1264+127C>A (n.1264+127C>A)
n.1992+127C>A
n.684+127C>A
c.1774+127C>A (n.1774+127C>A)
n.1871+127C>A
gnomAD v4
4g.54727669C=CA1458739195KITc.1765+127C= (n.1765+127C=)
n.1852+127C=
c.1762+127C= (n.1762+127C=)
c.1777+127C= (n.1777+127C=)
n.2189+127C=
n.1932+127C=
c.1264+127C= (n.1264+127C=)
n.1992+127C=
n.684+127C=
c.1774+127C= (n.1774+127C=)
n.1871+127C=
4g.54727669C>TCA96875917KITc.1765+127C>T (n.1765+127C>T)
n.1852+127C>T
c.1762+127C>T (n.1762+127C>T)
c.1777+127C>T (n.1777+127C>T)
n.2189+127C>T
n.1932+127C>T
c.1264+127C>T (n.1264+127C>T)
n.1992+127C>T
n.684+127C>T
c.1774+127C>T (n.1774+127C>T)
n.1871+127C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727670C>ACA2670660301KITc.1765+128C>A (n.1765+128C>A)
n.1852+128C>A
c.1762+128C>A (n.1762+128C>A)
c.1777+128C>A (n.1777+128C>A)
n.2189+128C>A
n.1932+128C>A
c.1264+128C>A (n.1264+128C>A)
n.1992+128C>A
n.684+128C>A
c.1774+128C>A (n.1774+128C>A)
n.1871+128C>A
gnomAD v4
4g.54727670C=CA1458739197KITc.1765+128C= (n.1765+128C=)
n.1852+128C=
c.1762+128C= (n.1762+128C=)
c.1777+128C= (n.1777+128C=)
n.2189+128C=
n.1932+128C=
c.1264+128C= (n.1264+128C=)
n.1992+128C=
n.684+128C=
c.1774+128C= (n.1774+128C=)
n.1871+128C=
4g.54727670C>TCA96875920KITc.1765+128C>T (n.1765+128C>T)
n.1852+128C>T
c.1762+128C>T (n.1762+128C>T)
c.1777+128C>T (n.1777+128C>T)
n.2189+128C>T
n.1932+128C>T
c.1264+128C>T (n.1264+128C>T)
n.1992+128C>T
n.684+128C>T
c.1774+128C>T (n.1774+128C>T)
n.1871+128C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727670_54727671delinsCTCA1458739199KITc.1765+128_1765+129delinsCT (n.1765+128_1765+129delinsCT)
n.1852+128_1852+129delinsCT
c.1762+128_1762+129delinsCT (n.1762+128_1762+129delinsCT)
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n.2189+128_2189+129delinsCT
n.1932+128_1932+129delinsCT
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n.1992+128_1992+129delinsCT
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n.1871+128_1871+129delinsCT
4g.54727671T>CCA2670660305KITc.1765+129T>C (n.1765+129T>C)
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n.1871+129T>C
gnomAD v4
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n.1852+132del
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n.2189+132del
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n.1992+132del
n.684+132del
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n.1871+132del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727675G=CA1458739201KITc.1765+133G= (n.1765+133G=)
n.1852+133G=
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n.1932+133G=
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n.1992+133G=
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n.1871+133G=
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n.1871+133G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1852+134A=
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n.1992+134A=
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c.1774+134A= (n.1774+134A=)
n.1871+134A=
4g.54727676A>GCA2670660308KITc.1765+134A>G (n.1765+134A>G)
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n.1992+134A>G
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n.1871+134A>G
gnomAD v4
4g.54727676A>TCA96875935KITc.1765+134A>T (n.1765+134A>T)
n.1852+134A>T
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c.1777+134A>T (n.1777+134A>T)
n.2189+134A>T
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n.1992+134A>T
n.684+134A>T
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n.1871+134A>T
dbSNP
4g.54727677T>CCA2670660311KITc.1765+135T>C (n.1765+135T>C)
n.1852+135T>C
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n.2189+135T>C
n.1932+135T>C
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n.1992+135T>C
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n.1871+135T>C
gnomAD v4
4g.54727678A=CA1458739205KITc.1765+136A= (n.1765+136A=)
n.1852+136A=
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n.1932+136A=
c.1264+136A= (n.1264+136A=)
n.1992+136A=
n.684+136A=
c.1774+136A= (n.1774+136A=)
n.1871+136A=
4g.54727678A>GCA1458739208KITc.1765+136A>G (n.1765+136A>G)
n.1852+136A>G
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n.1871+136A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.54727678A>TCA551651648KITc.1765+136A>T (n.1765+136A>T)
n.1852+136A>T
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n.2189+136A>T
n.1932+136A>T
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n.1992+136A>T
n.684+136A>T
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n.1871+136A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727679G>ACA2670660331KITc.1765+137G>A (n.1765+137G>A)
n.1852+137G>A
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n.2189+137G>A
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n.1992+137G>A
n.684+137G>A
c.1774+137G>A (n.1774+137G>A)
n.1871+137G>A
gnomAD v4
4g.54727679G>TCA2670660332KITc.1765+137G>T (n.1765+137G>T)
n.1852+137G>T
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n.2189+137G>T
n.1932+137G>T
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n.1992+137G>T
n.684+137G>T
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n.1871+137G>T
gnomAD v4
4g.54727680G>TCA2670660335KITc.1765+138G>T (n.1765+138G>T)
n.1852+138G>T
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n.1932+138G>T
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n.1992+138G>T
n.684+138G>T
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n.1871+138G>T
gnomAD v4
4g.54727681T>ACA796350105KITc.1765+139T>A (n.1765+139T>A)
n.1852+139T>A
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n.2189+139T>A
n.1932+139T>A
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n.1992+139T>A
n.684+139T>A
c.1774+139T>A (n.1774+139T>A)
n.1871+139T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727681T=CA1458739210KITc.1765+139T= (n.1765+139T=)
n.1852+139T=
c.1762+139T= (n.1762+139T=)
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n.2189+139T=
n.1932+139T=
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n.1992+139T=
n.684+139T=
c.1774+139T= (n.1774+139T=)
n.1871+139T=
4g.54727681_54727682insACA2761703100KITc.1765+139_1766-141insA (n.1765+139_1766-141insA)
n.1852+139_1853-141insA
c.1762+139_1763-141insA (n.1762+139_1763-141insA)
c.1777+139_1778-141insA (n.1777+139_1778-141insA)
n.2189+139_2190-141insA
n.1932+139_1933-141insA
c.1264+139_1265-141insA (n.1264+139_1265-141insA)
n.1992+139_1993-141insA
n.684+139_685-141insA
c.1774+139_1775-141insA (n.1774+139_1775-141insA)
n.1871+139_1872-141insA
4g.54727684G>ACA2670660336KITc.1766-139G>A (n.1766-139G>A)
n.1853-139G>A
c.1763-139G>A (n.1763-139G>A)
c.1778-139G>A (n.1778-139G>A)
n.2190-139G>A
n.1933-139G>A
c.1265-139G>A (n.1265-139G>A)
n.1993-139G>A
n.685-139G>A
c.1775-139G>A (n.1775-139G>A)
n.1872-139G>A
gnomAD v4
4g.54727684G>TCA2670660337KITc.1766-139G>T (n.1766-139G>T)
n.1853-139G>T
c.1763-139G>T (n.1763-139G>T)
c.1778-139G>T (n.1778-139G>T)
n.2190-139G>T
n.1933-139G>T
c.1265-139G>T (n.1265-139G>T)
n.1993-139G>T
n.685-139G>T
c.1775-139G>T (n.1775-139G>T)
n.1872-139G>T
gnomAD v4
4g.54727685C>ACA2670660341KITc.1766-138C>A (n.1766-138C>A)
n.1853-138C>A
c.1763-138C>A (n.1763-138C>A)
c.1778-138C>A (n.1778-138C>A)
n.2190-138C>A
n.1933-138C>A
c.1265-138C>A (n.1265-138C>A)
n.1993-138C>A
n.685-138C>A
c.1775-138C>A (n.1775-138C>A)
n.1872-138C>A
gnomAD v4
4g.54727685C=CA1458739212KITc.1766-138C= (n.1766-138C=)
n.1853-138C=
c.1763-138C= (n.1763-138C=)
c.1778-138C= (n.1778-138C=)
n.2190-138C=
n.1933-138C=
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n.1993-138C=
n.685-138C=
c.1775-138C= (n.1775-138C=)
n.1872-138C=
4g.54727685C>GCA2705810705KITc.1766-138C>G (n.1766-138C>G)
n.1853-138C>G
c.1763-138C>G (n.1763-138C>G)
c.1778-138C>G (n.1778-138C>G)
n.2190-138C>G
n.1933-138C>G
c.1265-138C>G (n.1265-138C>G)
n.1993-138C>G
n.685-138C>G
c.1775-138C>G (n.1775-138C>G)
n.1872-138C>G
dbSNP
4g.54727685C>TCA796350114KITc.1766-138C>T (n.1766-138C>T)
n.1853-138C>T
c.1763-138C>T (n.1763-138C>T)
c.1778-138C>T (n.1778-138C>T)
n.2190-138C>T
n.1933-138C>T
c.1265-138C>T (n.1265-138C>T)
n.1993-138C>T
n.685-138C>T
c.1775-138C>T (n.1775-138C>T)
n.1872-138C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727686C>ACA2670660348KITc.1766-137C>A (n.1766-137C>A)
n.1853-137C>A
c.1763-137C>A (n.1763-137C>A)
c.1778-137C>A (n.1778-137C>A)
n.2190-137C>A
n.1933-137C>A
c.1265-137C>A (n.1265-137C>A)
n.1993-137C>A
n.685-137C>A
c.1775-137C>A (n.1775-137C>A)
n.1872-137C>A
gnomAD v4
4g.54727686C=CA1458739217KITc.1766-137C= (n.1766-137C=)
n.1853-137C=
c.1763-137C= (n.1763-137C=)
c.1778-137C= (n.1778-137C=)
n.2190-137C=
n.1933-137C=
c.1265-137C= (n.1265-137C=)
n.1993-137C=
n.685-137C=
c.1775-137C= (n.1775-137C=)
n.1872-137C=
4g.54727686C>TCA796350117KITc.1766-137C>T (n.1766-137C>T)
n.1853-137C>T
c.1763-137C>T (n.1763-137C>T)
c.1778-137C>T (n.1778-137C>T)
n.2190-137C>T
n.1933-137C>T
c.1265-137C>T (n.1265-137C>T)
n.1993-137C>T
n.685-137C>T
c.1775-137C>T (n.1775-137C>T)
n.1872-137C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727687A=CA1458739221KITc.1766-136A= (n.1766-136A=)
n.1853-136A=
c.1763-136A= (n.1763-136A=)
c.1778-136A= (n.1778-136A=)
n.2190-136A=
n.1933-136A=
c.1265-136A= (n.1265-136A=)
n.1993-136A=
n.685-136A=
c.1775-136A= (n.1775-136A=)
n.1872-136A=
4g.54727687A>GCA96875940KITc.1766-136A>G (n.1766-136A>G)
n.1853-136A>G
c.1763-136A>G (n.1763-136A>G)
c.1778-136A>G (n.1778-136A>G)
n.2190-136A>G
n.1933-136A>G
c.1265-136A>G (n.1265-136A>G)
n.1993-136A>G
n.685-136A>G
c.1775-136A>G (n.1775-136A>G)
n.1872-136A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727687A>TCA1458739219KITc.1766-136A>T (n.1766-136A>T)
n.1853-136A>T
c.1763-136A>T (n.1763-136A>T)
c.1778-136A>T (n.1778-136A>T)
n.2190-136A>T
n.1933-136A>T
c.1265-136A>T (n.1265-136A>T)
n.1993-136A>T
n.685-136A>T
c.1775-136A>T (n.1775-136A>T)
n.1872-136A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727688T>ACA2670660350KITc.1766-135T>A (n.1766-135T>A)
n.1853-135T>A
c.1763-135T>A (n.1763-135T>A)
c.1778-135T>A (n.1778-135T>A)
n.2190-135T>A
n.1933-135T>A
c.1265-135T>A (n.1265-135T>A)
n.1993-135T>A
n.685-135T>A
c.1775-135T>A (n.1775-135T>A)
n.1872-135T>A
gnomAD v4
4g.54727691A=CA1458739223KITc.1766-132A= (n.1766-132A=)
n.1853-132A=
c.1763-132A= (n.1763-132A=)
c.1778-132A= (n.1778-132A=)
n.2190-132A=
n.1933-132A=
c.1265-132A= (n.1265-132A=)
n.1993-132A=
n.685-132A=
c.1775-132A= (n.1775-132A=)
n.1872-132A=
4g.54727691A>TCA96875946KITc.1766-132A>T (n.1766-132A>T)
n.1853-132A>T
c.1763-132A>T (n.1763-132A>T)
c.1778-132A>T (n.1778-132A>T)
n.2190-132A>T
n.1933-132A>T
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n.1993-132A>T
n.685-132A>T
c.1775-132A>T (n.1775-132A>T)
n.1872-132A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727692G>CCA96875959KITc.1766-131G>C (n.1766-131G>C)
n.1853-131G>C
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c.1778-131G>C (n.1778-131G>C)
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n.1933-131G>C
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n.1993-131G>C
n.685-131G>C
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n.1872-131G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727692G=CA1458739225KITc.1766-131G= (n.1766-131G=)
n.1853-131G=
c.1763-131G= (n.1763-131G=)
c.1778-131G= (n.1778-131G=)
n.2190-131G=
n.1933-131G=
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n.1993-131G=
n.685-131G=
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n.1872-131G=
4g.54727692G>TCA2670660355KITc.1766-131G>T (n.1766-131G>T)
n.1853-131G>T
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c.1778-131G>T (n.1778-131G>T)
n.2190-131G>T
n.1933-131G>T
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n.1993-131G>T
n.685-131G>T
c.1775-131G>T (n.1775-131G>T)
n.1872-131G>T
gnomAD v4
4g.54727693A>CCA2670660358KITc.1766-130A>C (n.1766-130A>C)
n.1853-130A>C
c.1763-130A>C (n.1763-130A>C)
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n.2190-130A>C
n.1933-130A>C
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n.1993-130A>C
n.685-130A>C
c.1775-130A>C (n.1775-130A>C)
n.1872-130A>C
gnomAD v4
4g.54727693A>TCA2670660359KITc.1766-130A>T (n.1766-130A>T)
n.1853-130A>T
c.1763-130A>T (n.1763-130A>T)
c.1778-130A>T (n.1778-130A>T)
n.2190-130A>T
n.1933-130A>T
c.1265-130A>T (n.1265-130A>T)
n.1993-130A>T
n.685-130A>T
c.1775-130A>T (n.1775-130A>T)
n.1872-130A>T
gnomAD v4
4g.54727694A=CA1458739228KITc.1766-129A= (n.1766-129A=)
n.1853-129A=
c.1763-129A= (n.1763-129A=)
c.1778-129A= (n.1778-129A=)
n.2190-129A=
n.1933-129A=
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n.1993-129A=
n.685-129A=
c.1775-129A= (n.1775-129A=)
n.1872-129A=
4g.54727694A>CCA1062688720KITc.1766-129A>C (n.1766-129A>C)
n.1853-129A>C
c.1763-129A>C (n.1763-129A>C)
c.1778-129A>C (n.1778-129A>C)
n.2190-129A>C
n.1933-129A>C
c.1265-129A>C (n.1265-129A>C)
n.1993-129A>C
n.685-129A>C
c.1775-129A>C (n.1775-129A>C)
n.1872-129A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727695C>ACA2670660360KITc.1766-128C>A (n.1766-128C>A)
n.1853-128C>A
c.1763-128C>A (n.1763-128C>A)
c.1778-128C>A (n.1778-128C>A)
n.2190-128C>A
n.1933-128C>A
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n.1993-128C>A
n.685-128C>A
c.1775-128C>A (n.1775-128C>A)
n.1872-128C>A
gnomAD v4
4g.54727696A=CA1458739231KITc.1766-127A= (n.1766-127A=)
n.1853-127A=
c.1763-127A= (n.1763-127A=)
c.1778-127A= (n.1778-127A=)
n.2190-127A=
n.1933-127A=
c.1265-127A= (n.1265-127A=)
n.1993-127A=
n.685-127A=
c.1775-127A= (n.1775-127A=)
n.1872-127A=
4g.54727696A>GCA96875962KITc.1766-127A>G (n.1766-127A>G)
n.1853-127A>G
c.1763-127A>G (n.1763-127A>G)
c.1778-127A>G (n.1778-127A>G)
n.2190-127A>G
n.1933-127A>G
c.1265-127A>G (n.1265-127A>G)
n.1993-127A>G
n.685-127A>G
c.1775-127A>G (n.1775-127A>G)
n.1872-127A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727696A>TCA2670660365KITc.1766-127A>T (n.1766-127A>T)
n.1853-127A>T
c.1763-127A>T (n.1763-127A>T)
c.1778-127A>T (n.1778-127A>T)
n.2190-127A>T
n.1933-127A>T
c.1265-127A>T (n.1265-127A>T)
n.1993-127A>T
n.685-127A>T
c.1775-127A>T (n.1775-127A>T)
n.1872-127A>T
gnomAD v4
4g.54727697T>CCA1458739234KITc.1766-126T>C (n.1766-126T>C)
n.1853-126T>C
c.1763-126T>C (n.1763-126T>C)
c.1778-126T>C (n.1778-126T>C)
n.2190-126T>C
n.1933-126T>C
c.1265-126T>C (n.1265-126T>C)
n.1993-126T>C
n.685-126T>C
c.1775-126T>C (n.1775-126T>C)
n.1872-126T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54727697T=CA1458739233KITc.1766-126T= (n.1766-126T=)
n.1853-126T=
c.1763-126T= (n.1763-126T=)
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n.2190-126T=
n.1933-126T=
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n.1993-126T=
n.685-126T=
c.1775-126T= (n.1775-126T=)
n.1872-126T=
4g.54727698C>ACA2670660369KITc.1766-125C>A (n.1766-125C>A)
n.1853-125C>A
c.1763-125C>A (n.1763-125C>A)
c.1778-125C>A (n.1778-125C>A)
n.2190-125C>A
n.1933-125C>A
c.1265-125C>A (n.1265-125C>A)
n.1993-125C>A
n.685-125C>A
c.1775-125C>A (n.1775-125C>A)
n.1872-125C>A
gnomAD v4
4g.54727698C=CA1458739235KITc.1766-125C= (n.1766-125C=)
n.1853-125C=
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n.2190-125C=
n.1933-125C=
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n.1993-125C=
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n.1872-125C=
4g.54727698C>TCA96875963KITc.1766-125C>T (n.1766-125C>T)
n.1853-125C>T
c.1763-125C>T (n.1763-125C>T)
c.1778-125C>T (n.1778-125C>T)
n.2190-125C>T
n.1933-125C>T
c.1265-125C>T (n.1265-125C>T)
n.1993-125C>T
n.685-125C>T
c.1775-125C>T (n.1775-125C>T)
n.1872-125C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727699G>ACA11723865KITc.1766-124G>A (n.1766-124G>A)
n.1853-124G>A
c.1763-124G>A (n.1763-124G>A)
c.1778-124G>A (n.1778-124G>A)
n.2190-124G>A
n.1933-124G>A
c.1265-124G>A (n.1265-124G>A)
n.1993-124G>A
n.685-124G>A
c.1775-124G>A (n.1775-124G>A)
n.1872-124G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727699G=CA1458739237KITc.1766-124G= (n.1766-124G=)
n.1853-124G=
c.1763-124G= (n.1763-124G=)
c.1778-124G= (n.1778-124G=)
n.2190-124G=
n.1933-124G=
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n.1993-124G=
n.685-124G=
c.1775-124G= (n.1775-124G=)
n.1872-124G=
4g.54727700T>CCA796350124KITc.1766-123T>C (n.1766-123T>C)
n.1853-123T>C
c.1763-123T>C (n.1763-123T>C)
c.1778-123T>C (n.1778-123T>C)
n.2190-123T>C
n.1933-123T>C
c.1265-123T>C (n.1265-123T>C)
n.1993-123T>C
n.685-123T>C
c.1775-123T>C (n.1775-123T>C)
n.1872-123T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54727700T=CA1458739242KITc.1766-123T= (n.1766-123T=)
n.1853-123T=
c.1763-123T= (n.1763-123T=)
c.1778-123T= (n.1778-123T=)
n.2190-123T=
n.1933-123T=
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n.1993-123T=
n.685-123T=
c.1775-123T= (n.1775-123T=)
n.1872-123T=
4g.54727701A=CA1458739243KITc.1766-122A= (n.1766-122A=)
n.1853-122A=
c.1763-122A= (n.1763-122A=)
c.1778-122A= (n.1778-122A=)
n.2190-122A=
n.1933-122A=
c.1265-122A= (n.1265-122A=)
n.1993-122A=
n.685-122A=
c.1775-122A= (n.1775-122A=)
n.1872-122A=
4g.54727701A>CCA2670660381KITc.1766-122A>C (n.1766-122A>C)
n.1853-122A>C
c.1763-122A>C (n.1763-122A>C)
c.1778-122A>C (n.1778-122A>C)
n.2190-122A>C
n.1933-122A>C
c.1265-122A>C (n.1265-122A>C)
n.1993-122A>C
n.685-122A>C
c.1775-122A>C (n.1775-122A>C)
n.1872-122A>C
gnomAD v4
4g.54727701A>GCA796350126KITc.1766-122A>G (n.1766-122A>G)
n.1853-122A>G
c.1763-122A>G (n.1763-122A>G)
c.1778-122A>G (n.1778-122A>G)
n.2190-122A>G
n.1933-122A>G
c.1265-122A>G (n.1265-122A>G)
n.1993-122A>G
n.685-122A>G
c.1775-122A>G (n.1775-122A>G)
n.1872-122A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727701A>TCA2670660383KITc.1766-122A>T (n.1766-122A>T)
n.1853-122A>T
c.1763-122A>T (n.1763-122A>T)
c.1778-122A>T (n.1778-122A>T)
n.2190-122A>T
n.1933-122A>T
c.1265-122A>T (n.1265-122A>T)
n.1993-122A>T
n.685-122A>T
c.1775-122A>T (n.1775-122A>T)
n.1872-122A>T
gnomAD v4
4g.54727703G>TCA2670660385KITc.1766-120G>T (n.1766-120G>T)
n.1853-120G>T
c.1763-120G>T (n.1763-120G>T)
c.1778-120G>T (n.1778-120G>T)
n.2190-120G>T
n.1933-120G>T
c.1265-120G>T (n.1265-120G>T)
n.1993-120G>T
n.685-120G>T
c.1775-120G>T (n.1775-120G>T)
n.1872-120G>T
gnomAD v4
4g.54727707delCA2670660386KITc.1766-116del (n.1766-116del)
n.1853-116del
c.1763-116del (n.1763-116del)
c.1778-116del (n.1778-116del)
n.2190-116del
n.1933-116del
c.1265-116del (n.1265-116del)
n.1993-116del
n.685-116del
c.1775-116del (n.1775-116del)
n.1872-116del
gnomAD v4
4g.54727706A>GCA2670660389KITc.1766-117A>G (n.1766-117A>G)
n.1853-117A>G
c.1763-117A>G (n.1763-117A>G)
c.1778-117A>G (n.1778-117A>G)
n.2190-117A>G
n.1933-117A>G
c.1265-117A>G (n.1265-117A>G)
n.1993-117A>G
n.685-117A>G
c.1775-117A>G (n.1775-117A>G)
n.1872-117A>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched