Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1871+58T>C
dbSNP
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n.2189+59T>C
n.1932+59T>C
c.1264+59T>C (n.1264+59T>C)
n.1992+59T>C
n.684+59T>C
c.1774+59T>C (n.1774+59T>C)
n.1871+59T>C
gnomAD v4
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n.1932+59T>G
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n.684+59T>G
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n.1871+59T>G
dbSNP gnomAD v4
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n.1932+60A>G
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n.1992+60A>G
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n.1871+60A>G
4g.54727602A>TCA2706086590KITc.1765+60A>T (n.1765+60A>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1871+63G>T
dbSNP
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gnomAD v4
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n.1871+64A>T
dbSNP
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n.1852+65A>C
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n.1871+65A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54727607A>TCA2706086613KITc.1765+65A>T (n.1765+65A>T)
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n.1871+65A>T
dbSNP
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n.1871+66C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1852+67T>C
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n.1871+67T>C
gnomAD v4
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n.1852+68C=
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n.1871+68C=
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n.1871+68C>G
dbSNP
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n.1871+68C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1852+69C>T
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n.2189+69C>T
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n.1992+69C>T
n.684+69C>T
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n.1871+69C>T
gnomAD v4
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n.1871+70A=
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n.1852+70A>G
c.1762+70A>G (n.1762+70A>G)
c.1777+70A>G (n.1777+70A>G)
n.2189+70A>G
n.1932+70A>G
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n.1992+70A>G
n.684+70A>G
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n.1871+70A>G
dbSNP
4g.54727612A>TCA796350055KITc.1765+70A>T (n.1765+70A>T)
n.1852+70A>T
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n.2189+70A>T
n.1932+70A>T
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n.1992+70A>T
n.684+70A>T
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n.1871+70A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727614T>GCA2670660218KITc.1765+72T>G (n.1765+72T>G)
n.1852+72T>G
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n.2189+72T>G
n.1932+72T>G
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n.1992+72T>G
n.684+72T>G
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n.1871+72T>G
gnomAD v4
4g.54727615G>ACA2670660220KITc.1765+73G>A (n.1765+73G>A)
n.1852+73G>A
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n.684+73G>A
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n.1871+73G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54727616G>ACA2670660222KITc.1765+74G>A (n.1765+74G>A)
n.1852+74G>A
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n.2189+74G>A
n.1932+74G>A
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n.1992+74G>A
n.684+74G>A
c.1774+74G>A (n.1774+74G>A)
n.1871+74G>A
gnomAD v4
4g.54727616G>CCA1139768777KITc.1765+74G>C (n.1765+74G>C)
n.1852+74G>C
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c.1777+74G>C (n.1777+74G>C)
n.2189+74G>C
n.1932+74G>C
c.1264+74G>C (n.1264+74G>C)
n.1992+74G>C
n.684+74G>C
c.1774+74G>C (n.1774+74G>C)
n.1871+74G>C
4g.54727617C>ACA2578090201KITc.1765+75C>A (n.1765+75C>A)
n.1852+75C>A
c.1762+75C>A (n.1762+75C>A)
c.1777+75C>A (n.1777+75C>A)
n.2189+75C>A
n.1932+75C>A
c.1264+75C>A (n.1264+75C>A)
n.1992+75C>A
n.684+75C>A
c.1774+75C>A (n.1774+75C>A)
n.1871+75C>A
gnomAD v4
4g.54727617C=CA1458739136KITc.1765+75C= (n.1765+75C=)
n.1852+75C=
c.1762+75C= (n.1762+75C=)
c.1777+75C= (n.1777+75C=)
n.2189+75C=
n.1932+75C=
c.1264+75C= (n.1264+75C=)
n.1992+75C=
n.684+75C=
c.1774+75C= (n.1774+75C=)
n.1871+75C=
4g.54727617C>TCA796350059KITc.1765+75C>T (n.1765+75C>T)
n.1852+75C>T
c.1762+75C>T (n.1762+75C>T)
c.1777+75C>T (n.1777+75C>T)
n.2189+75C>T
n.1932+75C>T
c.1264+75C>T (n.1264+75C>T)
n.1992+75C>T
n.684+75C>T
c.1774+75C>T (n.1774+75C>T)
n.1871+75C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727619T=CA1458739137KITc.1765+77T= (n.1765+77T=)
n.1852+77T=
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c.1264+77T= (n.1264+77T=)
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n.1871+77T=
4g.54727620C=CA1458739141KITc.1765+78C= (n.1765+78C=)
n.1852+78C=
c.1762+78C= (n.1762+78C=)
c.1777+78C= (n.1777+78C=)
n.2189+78C=
n.1932+78C=
c.1264+78C= (n.1264+78C=)
n.1992+78C=
n.684+78C=
c.1774+78C= (n.1774+78C=)
n.1871+78C=
4g.54727620C>GCA551651642KITc.1765+78C>G (n.1765+78C>G)
n.1852+78C>G
c.1762+78C>G (n.1762+78C>G)
c.1777+78C>G (n.1777+78C>G)
n.2189+78C>G
n.1932+78C>G
c.1264+78C>G (n.1264+78C>G)
n.1992+78C>G
n.684+78C>G
c.1774+78C>G (n.1774+78C>G)
n.1871+78C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727620C>TCA96875893KITc.1765+78C>T (n.1765+78C>T)
n.1852+78C>T
c.1762+78C>T (n.1762+78C>T)
c.1777+78C>T (n.1777+78C>T)
n.2189+78C>T
n.1932+78C>T
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n.1992+78C>T
n.684+78C>T
c.1774+78C>T (n.1774+78C>T)
n.1871+78C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727621dupCA1458739140KITc.1765+79dup (n.1765+79dup)
n.1852+79dup
c.1762+79dup (n.1762+79dup)
c.1777+79dup (n.1777+79dup)
n.2189+79dup
n.1932+79dup
c.1264+79dup (n.1264+79dup)
n.1992+79dup
n.684+79dup
c.1774+79dup (n.1774+79dup)
n.1871+79dup
dbSNP
4g.54727620_54727624delinsCCTTTCA1458739144KITc.1765+78_1765+82delinsCCTTT (n.1765+78_1765+82delinsCCTTT)
n.1852+78_1852+82delinsCCTTT
c.1762+78_1762+82delinsCCTTT (n.1762+78_1762+82delinsCCTTT)
c.1777+78_1777+82delinsCCTTT (n.1777+78_1777+82delinsCCTTT)
n.2189+78_2189+82delinsCCTTT
n.1932+78_1932+82delinsCCTTT
c.1264+78_1264+82delinsCCTTT (n.1264+78_1264+82delinsCCTTT)
n.1992+78_1992+82delinsCCTTT
n.684+78_684+82delinsCCTTT
c.1774+78_1774+82delinsCCTTT (n.1774+78_1774+82delinsCCTTT)
n.1871+78_1871+82delinsCCTTT
4g.54727621C>ACA2706086617KITc.1765+79C>A (n.1765+79C>A)
n.1852+79C>A
c.1762+79C>A (n.1762+79C>A)
c.1777+79C>A (n.1777+79C>A)
n.2189+79C>A
n.1932+79C>A
c.1264+79C>A (n.1264+79C>A)
n.1992+79C>A
n.684+79C>A
c.1774+79C>A (n.1774+79C>A)
n.1871+79C>A
dbSNP
4g.54727621C>TCA2706086615KITc.1765+79C>T (n.1765+79C>T)
n.1852+79C>T
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c.1777+79C>T (n.1777+79C>T)
n.2189+79C>T
n.1932+79C>T
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n.1992+79C>T
n.684+79C>T
c.1774+79C>T (n.1774+79C>T)
n.1871+79C>T
dbSNP
4g.54727621_54727624delCA551651644KITc.1765+79_1765+82del (n.1765+79_1765+82del)
n.1852+79_1852+82del
c.1762+79_1762+82del (n.1762+79_1762+82del)
c.1777+79_1777+82del (n.1777+79_1777+82del)
n.2189+79_2189+82del
n.1932+79_1932+82del
c.1264+79_1264+82del (n.1264+79_1264+82del)
n.1992+79_1992+82del
n.684+79_684+82del
c.1774+79_1774+82del (n.1774+79_1774+82del)
n.1871+79_1871+82del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727628_54727632delCA2706086619KITc.1765+86_1765+90del (n.1765+86_1765+90del)
n.1852+86_1852+90del
c.1762+86_1762+90del (n.1762+86_1762+90del)
c.1777+86_1777+90del (n.1777+86_1777+90del)
n.2189+86_2189+90del
n.1932+86_1932+90del
c.1264+86_1264+90del (n.1264+86_1264+90del)
n.1992+86_1992+90del
n.684+86_684+90del
c.1774+86_1774+90del (n.1774+86_1774+90del)
n.1871+86_1871+90del
dbSNP
4g.54727624T>GCA796350068KITc.1765+82T>G (n.1765+82T>G)
n.1852+82T>G
c.1762+82T>G (n.1762+82T>G)
c.1777+82T>G (n.1777+82T>G)
n.2189+82T>G
n.1932+82T>G
c.1264+82T>G (n.1264+82T>G)
n.1992+82T>G
n.684+82T>G
c.1774+82T>G (n.1774+82T>G)
n.1871+82T>G
dbSNP
4g.54727624T=CA1458739147KITc.1765+82T= (n.1765+82T=)
n.1852+82T=
c.1762+82T= (n.1762+82T=)
c.1777+82T= (n.1777+82T=)
n.2189+82T=
n.1932+82T=
c.1264+82T= (n.1264+82T=)
n.1992+82T=
n.684+82T=
c.1774+82T= (n.1774+82T=)
n.1871+82T=
4g.54727625G>CCA1062688691KITc.1765+83G>C (n.1765+83G>C)
n.1852+83G>C
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n.2189+83G>C
n.1932+83G>C
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n.1992+83G>C
n.684+83G>C
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n.1871+83G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727625G=CA1458739149KITc.1765+83G= (n.1765+83G=)
n.1852+83G=
c.1762+83G= (n.1762+83G=)
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c.1264+83G= (n.1264+83G=)
n.1992+83G=
n.684+83G=
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n.1871+83G=
4g.54727625G>TCA2670660234KITc.1765+83G>T (n.1765+83G>T)
n.1852+83G>T
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c.1777+83G>T (n.1777+83G>T)
n.2189+83G>T
n.1932+83G>T
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n.1992+83G>T
n.684+83G>T
c.1774+83G>T (n.1774+83G>T)
n.1871+83G>T
gnomAD v4
4g.54727629dupCA1062688693KITc.1765+87dup (n.1765+87dup)
n.1852+87dup
c.1762+87dup (n.1762+87dup)
c.1777+87dup (n.1777+87dup)
n.2189+87dup
n.1932+87dup
c.1264+87dup (n.1264+87dup)
n.1992+87dup
n.684+87dup
c.1774+87dup (n.1774+87dup)
n.1871+87dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727629delCA2670660238KITc.1765+87del (n.1765+87del)
n.1852+87del
c.1762+87del (n.1762+87del)
c.1777+87del (n.1777+87del)
n.2189+87del
n.1932+87del
c.1264+87del (n.1264+87del)
n.1992+87del
n.684+87del
c.1774+87del (n.1774+87del)
n.1871+87del
gnomAD v4
4g.54727628T>CCA2670660239KITc.1765+86T>C (n.1765+86T>C)
n.1852+86T>C
c.1762+86T>C (n.1762+86T>C)
c.1777+86T>C (n.1777+86T>C)
n.2189+86T>C
n.1932+86T>C
c.1264+86T>C (n.1264+86T>C)
n.1992+86T>C
n.684+86T>C
c.1774+86T>C (n.1774+86T>C)
n.1871+86T>C
gnomAD v4
4g.54727630G>ACA2670660242KITc.1765+88G>A (n.1765+88G>A)
n.1852+88G>A
c.1762+88G>A (n.1762+88G>A)
c.1777+88G>A (n.1777+88G>A)
n.2189+88G>A
n.1932+88G>A
c.1264+88G>A (n.1264+88G>A)
n.1992+88G>A
n.684+88G>A
c.1774+88G>A (n.1774+88G>A)
n.1871+88G>A
gnomAD v4
4g.54727630G=CA1458739150KITc.1765+88G= (n.1765+88G=)
n.1852+88G=
c.1762+88G= (n.1762+88G=)
c.1777+88G= (n.1777+88G=)
n.2189+88G=
n.1932+88G=
c.1264+88G= (n.1264+88G=)
n.1992+88G=
n.684+88G=
c.1774+88G= (n.1774+88G=)
n.1871+88G=
4g.54727630G>TCA1458739152KITc.1765+88G>T (n.1765+88G>T)
n.1852+88G>T
c.1762+88G>T (n.1762+88G>T)
c.1777+88G>T (n.1777+88G>T)
n.2189+88G>T
n.1932+88G>T
c.1264+88G>T (n.1264+88G>T)
n.1992+88G>T
n.684+88G>T
c.1774+88G>T (n.1774+88G>T)
n.1871+88G>T
dbSNP
4g.54727631T>ACA796350077KITc.1765+89T>A (n.1765+89T>A)
n.1852+89T>A
c.1762+89T>A (n.1762+89T>A)
c.1777+89T>A (n.1777+89T>A)
n.2189+89T>A
n.1932+89T>A
c.1264+89T>A (n.1264+89T>A)
n.1992+89T>A
n.684+89T>A
c.1774+89T>A (n.1774+89T>A)
n.1871+89T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727631T>CCA2670660247KITc.1765+89T>C (n.1765+89T>C)
n.1852+89T>C
c.1762+89T>C (n.1762+89T>C)
c.1777+89T>C (n.1777+89T>C)
n.2189+89T>C
n.1932+89T>C
c.1264+89T>C (n.1264+89T>C)
n.1992+89T>C
n.684+89T>C
c.1774+89T>C (n.1774+89T>C)
n.1871+89T>C
gnomAD v4
4g.54727631T=CA1458739153KITc.1765+89T= (n.1765+89T=)
n.1852+89T=
c.1762+89T= (n.1762+89T=)
c.1777+89T= (n.1777+89T=)
n.2189+89T=
n.1932+89T=
c.1264+89T= (n.1264+89T=)
n.1992+89T=
n.684+89T=
c.1774+89T= (n.1774+89T=)
n.1871+89T=
4g.54727633C=CA1458739155KITc.1765+91C= (n.1765+91C=)
n.1852+91C=
c.1762+91C= (n.1762+91C=)
c.1777+91C= (n.1777+91C=)
n.2189+91C=
n.1932+91C=
c.1264+91C= (n.1264+91C=)
n.1992+91C=
n.684+91C=
c.1774+91C= (n.1774+91C=)
n.1871+91C=
4g.54727633C>GCA1458739157KITc.1765+91C>G (n.1765+91C>G)
n.1852+91C>G
c.1762+91C>G (n.1762+91C>G)
c.1777+91C>G (n.1777+91C>G)
n.2189+91C>G
n.1932+91C>G
c.1264+91C>G (n.1264+91C>G)
n.1992+91C>G
n.684+91C>G
c.1774+91C>G (n.1774+91C>G)
n.1871+91C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.54727633C>TCA1458739156KITc.1765+91C>T (n.1765+91C>T)
n.1852+91C>T
c.1762+91C>T (n.1762+91C>T)
c.1777+91C>T (n.1777+91C>T)
n.2189+91C>T
n.1932+91C>T
c.1264+91C>T (n.1264+91C>T)
n.1992+91C>T
n.684+91C>T
c.1774+91C>T (n.1774+91C>T)
n.1871+91C>T
dbSNP
4g.54727634delCA2578090205KITc.1765+92del (n.1765+92del)
n.1852+92del
c.1762+92del (n.1762+92del)
c.1777+92del (n.1777+92del)
n.2189+92del
n.1932+92del
c.1264+92del (n.1264+92del)
n.1992+92del
n.684+92del
c.1774+92del (n.1774+92del)
n.1871+92del
gnomAD v4
4g.54727634C>TCA2505067998KITc.1765+92C>T (n.1765+92C>T)
n.1852+92C>T
c.1762+92C>T (n.1762+92C>T)
c.1777+92C>T (n.1777+92C>T)
n.2189+92C>T
n.1932+92C>T
c.1264+92C>T (n.1264+92C>T)
n.1992+92C>T
n.684+92C>T
c.1774+92C>T (n.1774+92C>T)
n.1871+92C>T
4g.54727635A>GCA2670660251KITc.1765+93A>G (n.1765+93A>G)
n.1852+93A>G
c.1762+93A>G (n.1762+93A>G)
c.1777+93A>G (n.1777+93A>G)
n.2189+93A>G
n.1932+93A>G
c.1264+93A>G (n.1264+93A>G)
n.1992+93A>G
n.684+93A>G
c.1774+93A>G (n.1774+93A>G)
n.1871+93A>G
gnomAD v4
4g.54727636C>TCA2670660252KITc.1765+94C>T (n.1765+94C>T)
n.1852+94C>T
c.1762+94C>T (n.1762+94C>T)
c.1777+94C>T (n.1777+94C>T)
n.2189+94C>T
n.1932+94C>T
c.1264+94C>T (n.1264+94C>T)
n.1992+94C>T
n.684+94C>T
c.1774+94C>T (n.1774+94C>T)
n.1871+94C>T
gnomAD v4
4g.54727637C>ACA2670660254KITc.1765+95C>A (n.1765+95C>A)
n.1852+95C>A
c.1762+95C>A (n.1762+95C>A)
c.1777+95C>A (n.1777+95C>A)
n.2189+95C>A
n.1932+95C>A
c.1264+95C>A (n.1264+95C>A)
n.1992+95C>A
n.684+95C>A
c.1774+95C>A (n.1774+95C>A)
n.1871+95C>A
gnomAD v4
4g.54727637C=CA1458739159KITc.1765+95C= (n.1765+95C=)
n.1852+95C=
c.1762+95C= (n.1762+95C=)
c.1777+95C= (n.1777+95C=)
n.2189+95C=
n.1932+95C=
c.1264+95C= (n.1264+95C=)
n.1992+95C=
n.684+95C=
c.1774+95C= (n.1774+95C=)
n.1871+95C=
4g.54727637C>TCA96875898KITc.1765+95C>T (n.1765+95C>T)
n.1852+95C>T
c.1762+95C>T (n.1762+95C>T)
c.1777+95C>T (n.1777+95C>T)
n.2189+95C>T
n.1932+95C>T
c.1264+95C>T (n.1264+95C>T)
n.1992+95C>T
n.684+95C>T
c.1774+95C>T (n.1774+95C>T)
n.1871+95C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727638T>ACA2578090206KITc.1765+96T>A (n.1765+96T>A)
n.1852+96T>A
c.1762+96T>A (n.1762+96T>A)
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n.2189+96T>A
n.1932+96T>A
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n.1992+96T>A
n.684+96T>A
c.1774+96T>A (n.1774+96T>A)
n.1871+96T>A
gnomAD v4
4g.54727638T>CCA2670660259KITc.1765+96T>C (n.1765+96T>C)
n.1852+96T>C
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n.1992+96T>C
n.684+96T>C
c.1774+96T>C (n.1774+96T>C)
n.1871+96T>C
gnomAD v4
4g.54727639G>ACA2706086620KITc.1765+97G>A (n.1765+97G>A)
n.1852+97G>A
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n.2189+97G>A
n.1932+97G>A
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n.1992+97G>A
n.684+97G>A
c.1774+97G>A (n.1774+97G>A)
n.1871+97G>A
dbSNP
4g.54727640A>GCA2670660260KITc.1765+98A>G (n.1765+98A>G)
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n.1871+98A>G
gnomAD v4
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n.1852+99A=
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n.1871+99A=
4g.54727641A>CCA1458739163KITc.1765+99A>C (n.1765+99A>C)
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n.1992+99A>C
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c.1774+99A>C (n.1774+99A>C)
n.1871+99A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54727642A>GCA2670660262KITc.1765+100A>G (n.1765+100A>G)
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n.1871+100A>G
gnomAD v4
4g.54727643delCA2670660264KITc.1765+101del (n.1765+101del)
n.1852+101del
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c.1777+101del (n.1777+101del)
n.2189+101del
n.1932+101del
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n.1992+101del
n.684+101del
c.1774+101del (n.1774+101del)
n.1871+101del
gnomAD v4
4g.54727643C>ACA2670660268KITc.1765+101C>A (n.1765+101C>A)
n.1852+101C>A
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n.2189+101C>A
n.1932+101C>A
c.1264+101C>A (n.1264+101C>A)
n.1992+101C>A
n.684+101C>A
c.1774+101C>A (n.1774+101C>A)
n.1871+101C>A
gnomAD v4
4g.54727643_54727644delinsCACA1458739164KITc.1765+101_1765+102delinsCA (n.1765+101_1765+102delinsCA)
n.1852+101_1852+102delinsCA
c.1762+101_1762+102delinsCA (n.1762+101_1762+102delinsCA)
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n.2189+101_2189+102delinsCA
n.1932+101_1932+102delinsCA
c.1264+101_1264+102delinsCA (n.1264+101_1264+102delinsCA)
n.1992+101_1992+102delinsCA
n.684+101_684+102delinsCA
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n.1871+101_1871+102delinsCA
4g.54727644A=CA1458739166KITc.1765+102A= (n.1765+102A=)
n.1852+102A=
c.1762+102A= (n.1762+102A=)
c.1777+102A= (n.1777+102A=)
n.2189+102A=
n.1932+102A=
c.1264+102A= (n.1264+102A=)
n.1992+102A=
n.684+102A=
c.1774+102A= (n.1774+102A=)
n.1871+102A=
4g.54727644A>CCA1062688697KITc.1765+102A>C (n.1765+102A>C)
n.1852+102A>C
c.1762+102A>C (n.1762+102A>C)
c.1777+102A>C (n.1777+102A>C)
n.2189+102A>C
n.1932+102A>C
c.1264+102A>C (n.1264+102A>C)
n.1992+102A>C
n.684+102A>C
c.1774+102A>C (n.1774+102A>C)
n.1871+102A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727644_54727645delCA2670660272KITc.1765+102_1765+103del (n.1765+102_1765+103del)
n.1852+102_1852+103del
c.1762+102_1762+103del (n.1762+102_1762+103del)
c.1777+102_1777+103del (n.1777+102_1777+103del)
n.2189+102_2189+103del
n.1932+102_1932+103del
c.1264+102_1264+103del (n.1264+102_1264+103del)
n.1992+102_1992+103del
n.684+102_684+103del
c.1774+102_1774+103del (n.1774+102_1774+103del)
n.1871+102_1871+103del
gnomAD v4
4g.54727645delCA796350078KITc.1765+103del (n.1765+103del)
n.1852+103del
c.1762+103del (n.1762+103del)
c.1777+103del (n.1777+103del)
n.2189+103del
n.1932+103del
c.1264+103del (n.1264+103del)
n.1992+103del
n.684+103del
c.1774+103del (n.1774+103del)
n.1871+103del
dbSNP
4g.54727646T>CCA1458739169KITc.1765+104T>C (n.1765+104T>C)
n.1852+104T>C
c.1762+104T>C (n.1762+104T>C)
c.1777+104T>C (n.1777+104T>C)
n.2189+104T>C
n.1932+104T>C
c.1264+104T>C (n.1264+104T>C)
n.1992+104T>C
n.684+104T>C
c.1774+104T>C (n.1774+104T>C)
n.1871+104T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54727646T=CA1458739167KITc.1765+104T= (n.1765+104T=)
n.1852+104T=
c.1762+104T= (n.1762+104T=)
c.1777+104T= (n.1777+104T=)
n.2189+104T=
n.1932+104T=
c.1264+104T= (n.1264+104T=)
n.1992+104T=
n.684+104T=
c.1774+104T= (n.1774+104T=)
n.1871+104T=
4g.54727647G=CA1458739170KITc.1765+105G= (n.1765+105G=)
n.1852+105G=
c.1762+105G= (n.1762+105G=)
c.1777+105G= (n.1777+105G=)
n.2189+105G=
n.1932+105G=
c.1264+105G= (n.1264+105G=)
n.1992+105G=
n.684+105G=
c.1774+105G= (n.1774+105G=)
n.1871+105G=
4g.54727647G>TCA1458739171KITc.1765+105G>T (n.1765+105G>T)
n.1852+105G>T
c.1762+105G>T (n.1762+105G>T)
c.1777+105G>T (n.1777+105G>T)
n.2189+105G>T
n.1932+105G>T
c.1264+105G>T (n.1264+105G>T)
n.1992+105G>T
n.684+105G>T
c.1774+105G>T (n.1774+105G>T)
n.1871+105G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727649_54727650delinsGTCA1458739173KITc.1765+107_1765+108delinsGT (n.1765+107_1765+108delinsGT)
n.1852+107_1852+108delinsGT
c.1762+107_1762+108delinsGT (n.1762+107_1762+108delinsGT)
c.1777+107_1777+108delinsGT (n.1777+107_1777+108delinsGT)
n.2189+107_2189+108delinsGT
n.1932+107_1932+108delinsGT
c.1264+107_1264+108delinsGT (n.1264+107_1264+108delinsGT)
n.1992+107_1992+108delinsGT
n.684+107_684+108delinsGT
c.1774+107_1774+108delinsGT (n.1774+107_1774+108delinsGT)
n.1871+107_1871+108delinsGT
4g.54727650T>GCA796350079KITc.1765+108T>G (n.1765+108T>G)
n.1852+108T>G
c.1762+108T>G (n.1762+108T>G)
c.1777+108T>G (n.1777+108T>G)
n.2189+108T>G
n.1932+108T>G
c.1264+108T>G (n.1264+108T>G)
n.1992+108T>G
n.684+108T>G
c.1774+108T>G (n.1774+108T>G)
n.1871+108T>G
dbSNP gnomAD v4
4g.54727650T=CA1458739174KITc.1765+108T= (n.1765+108T=)
n.1852+108T=
c.1762+108T= (n.1762+108T=)
c.1777+108T= (n.1777+108T=)
n.2189+108T=
n.1932+108T=
c.1264+108T= (n.1264+108T=)
n.1992+108T=
n.684+108T=
c.1774+108T= (n.1774+108T=)
n.1871+108T=
4g.54727653delCA96875913KITc.1765+111del (n.1765+111del)
n.1852+111del
c.1762+111del (n.1762+111del)
c.1777+111del (n.1777+111del)
n.2189+111del
n.1932+111del
c.1264+111del (n.1264+111del)
n.1992+111del
n.684+111del
c.1774+111del (n.1774+111del)
n.1871+111del
dbSNP
4g.54727652T>CCA796350082KITc.1765+110T>C (n.1765+110T>C)
n.1852+110T>C
c.1762+110T>C (n.1762+110T>C)
c.1777+110T>C (n.1777+110T>C)
n.2189+110T>C
n.1932+110T>C
c.1264+110T>C (n.1264+110T>C)
n.1992+110T>C
n.684+110T>C
c.1774+110T>C (n.1774+110T>C)
n.1871+110T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727652T=CA1458739176KITc.1765+110T= (n.1765+110T=)
n.1852+110T=
c.1762+110T= (n.1762+110T=)
c.1777+110T= (n.1777+110T=)
n.2189+110T=
n.1932+110T=
c.1264+110T= (n.1264+110T=)
n.1992+110T=
n.684+110T=
c.1774+110T= (n.1774+110T=)
n.1871+110T=
4g.54727656G>ACA648916163KITc.1765+114G>A (n.1765+114G>A)
n.1852+114G>A
c.1762+114G>A (n.1762+114G>A)
c.1777+114G>A (n.1777+114G>A)
n.2189+114G>A
n.1932+114G>A
c.1264+114G>A (n.1264+114G>A)
n.1992+114G>A
n.684+114G>A
c.1774+114G>A (n.1774+114G>A)
n.1871+114G>A
COSMIC
4g.54727656G>CCA2670660279KITc.1765+114G>C (n.1765+114G>C)
n.1852+114G>C
c.1762+114G>C (n.1762+114G>C)
c.1777+114G>C (n.1777+114G>C)
n.2189+114G>C
n.1932+114G>C
c.1264+114G>C (n.1264+114G>C)
n.1992+114G>C
n.684+114G>C
c.1774+114G>C (n.1774+114G>C)
n.1871+114G>C
gnomAD v4
4g.54727659A=CA1458739179KITc.1765+117A= (n.1765+117A=)
n.1852+117A=
c.1762+117A= (n.1762+117A=)
c.1777+117A= (n.1777+117A=)
n.2189+117A=
n.1932+117A=
c.1264+117A= (n.1264+117A=)
n.1992+117A=
n.684+117A=
c.1774+117A= (n.1774+117A=)
n.1871+117A=
4g.54727659A>GCA796350084KITc.1765+117A>G (n.1765+117A>G)
n.1852+117A>G
c.1762+117A>G (n.1762+117A>G)
c.1777+117A>G (n.1777+117A>G)
n.2189+117A>G
n.1932+117A>G
c.1264+117A>G (n.1264+117A>G)
n.1992+117A>G
n.684+117A>G
c.1774+117A>G (n.1774+117A>G)
n.1871+117A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727661A>GCA2670660281KITc.1765+119A>G (n.1765+119A>G)
n.1852+119A>G
c.1762+119A>G (n.1762+119A>G)
c.1777+119A>G (n.1777+119A>G)
n.2189+119A>G
n.1932+119A>G
c.1264+119A>G (n.1264+119A>G)
n.1992+119A>G
n.684+119A>G
c.1774+119A>G (n.1774+119A>G)
n.1871+119A>G
gnomAD v4
4g.54727662T>CCA1458739183KITc.1765+120T>C (n.1765+120T>C)
n.1852+120T>C
c.1762+120T>C (n.1762+120T>C)
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n.1932+120T>C
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n.1871+120T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.54727662T=CA1458739182KITc.1765+120T= (n.1765+120T=)
n.1852+120T=
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n.1871+120T=
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n.1871+122G>A
dbSNP
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n.1871+123C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1871+123C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727665C>TCA96875914KITc.1765+123C>T (n.1765+123C>T)
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n.1871+123C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727666G>ACA96875915KITc.1765+124G>A (n.1765+124G>A)
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n.1871+124G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727666G>CCA2670660291KITc.1765+124G>C (n.1765+124G>C)
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n.1871+124G>C
gnomAD v4
4g.54727666G=CA1458739193KITc.1765+124G= (n.1765+124G=)
n.1852+124G=
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n.1932+124G=
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n.1992+124G=
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n.1871+124G=
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n.684+124G>T
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n.1871+124G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727667C>ACA2670660292KITc.1765+125C>A (n.1765+125C>A)
n.1852+125C>A
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n.2189+125C>A
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n.1992+125C>A
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n.1871+125C>A
gnomAD v4
4g.54727667C>TCA2670660294KITc.1765+125C>T (n.1765+125C>T)
n.1852+125C>T
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n.2189+125C>T
n.1932+125C>T
c.1264+125C>T (n.1264+125C>T)
n.1992+125C>T
n.684+125C>T
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n.1871+125C>T
gnomAD v4
4g.54727668C>GCA2670660296KITc.1765+126C>G (n.1765+126C>G)
n.1852+126C>G
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n.2189+126C>G
n.1932+126C>G
c.1264+126C>G (n.1264+126C>G)
n.1992+126C>G
n.684+126C>G
c.1774+126C>G (n.1774+126C>G)
n.1871+126C>G
gnomAD v4
4g.54727668C>TCA2670660297KITc.1765+126C>T (n.1765+126C>T)
n.1852+126C>T
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c.1777+126C>T (n.1777+126C>T)
n.2189+126C>T
n.1932+126C>T
c.1264+126C>T (n.1264+126C>T)
n.1992+126C>T
n.684+126C>T
c.1774+126C>T (n.1774+126C>T)
n.1871+126C>T
gnomAD v4
4g.54727669C>ACA2670660299KITc.1765+127C>A (n.1765+127C>A)
n.1852+127C>A
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c.1777+127C>A (n.1777+127C>A)
n.2189+127C>A
n.1932+127C>A
c.1264+127C>A (n.1264+127C>A)
n.1992+127C>A
n.684+127C>A
c.1774+127C>A (n.1774+127C>A)
n.1871+127C>A
gnomAD v4
4g.54727669C=CA1458739195KITc.1765+127C= (n.1765+127C=)
n.1852+127C=
c.1762+127C= (n.1762+127C=)
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n.2189+127C=
n.1932+127C=
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n.1992+127C=
n.684+127C=
c.1774+127C= (n.1774+127C=)
n.1871+127C=
4g.54727669C>TCA96875917KITc.1765+127C>T (n.1765+127C>T)
n.1852+127C>T
c.1762+127C>T (n.1762+127C>T)
c.1777+127C>T (n.1777+127C>T)
n.2189+127C>T
n.1932+127C>T
c.1264+127C>T (n.1264+127C>T)
n.1992+127C>T
n.684+127C>T
c.1774+127C>T (n.1774+127C>T)
n.1871+127C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727670C>ACA2670660301KITc.1765+128C>A (n.1765+128C>A)
n.1852+128C>A
c.1762+128C>A (n.1762+128C>A)
c.1777+128C>A (n.1777+128C>A)
n.2189+128C>A
n.1932+128C>A
c.1264+128C>A (n.1264+128C>A)
n.1992+128C>A
n.684+128C>A
c.1774+128C>A (n.1774+128C>A)
n.1871+128C>A
gnomAD v4
4g.54727670C=CA1458739197KITc.1765+128C= (n.1765+128C=)
n.1852+128C=
c.1762+128C= (n.1762+128C=)
c.1777+128C= (n.1777+128C=)
n.2189+128C=
n.1932+128C=
c.1264+128C= (n.1264+128C=)
n.1992+128C=
n.684+128C=
c.1774+128C= (n.1774+128C=)
n.1871+128C=
4g.54727670C>TCA96875920KITc.1765+128C>T (n.1765+128C>T)
n.1852+128C>T
c.1762+128C>T (n.1762+128C>T)
c.1777+128C>T (n.1777+128C>T)
n.2189+128C>T
n.1932+128C>T
c.1264+128C>T (n.1264+128C>T)
n.1992+128C>T
n.684+128C>T
c.1774+128C>T (n.1774+128C>T)
n.1871+128C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727670_54727671delinsCTCA1458739199KITc.1765+128_1765+129delinsCT (n.1765+128_1765+129delinsCT)
n.1852+128_1852+129delinsCT
c.1762+128_1762+129delinsCT (n.1762+128_1762+129delinsCT)
c.1777+128_1777+129delinsCT (n.1777+128_1777+129delinsCT)
n.2189+128_2189+129delinsCT
n.1932+128_1932+129delinsCT
c.1264+128_1264+129delinsCT (n.1264+128_1264+129delinsCT)
n.1992+128_1992+129delinsCT
n.684+128_684+129delinsCT
c.1774+128_1774+129delinsCT (n.1774+128_1774+129delinsCT)
n.1871+128_1871+129delinsCT
4g.54727671T>CCA2670660305KITc.1765+129T>C (n.1765+129T>C)
n.1852+129T>C
c.1762+129T>C (n.1762+129T>C)
c.1777+129T>C (n.1777+129T>C)
n.2189+129T>C
n.1932+129T>C
c.1264+129T>C (n.1264+129T>C)
n.1992+129T>C
n.684+129T>C
c.1774+129T>C (n.1774+129T>C)
n.1871+129T>C
gnomAD v4
4g.54727674delCA796350097KITc.1765+132del (n.1765+132del)
n.1852+132del
c.1762+132del (n.1762+132del)
c.1777+132del (n.1777+132del)
n.2189+132del
n.1932+132del
c.1264+132del (n.1264+132del)
n.1992+132del
n.684+132del
c.1774+132del (n.1774+132del)
n.1871+132del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727675G=CA1458739201KITc.1765+133G= (n.1765+133G=)
n.1852+133G=
c.1762+133G= (n.1762+133G=)
c.1777+133G= (n.1777+133G=)
n.2189+133G=
n.1932+133G=
c.1264+133G= (n.1264+133G=)
n.1992+133G=
n.684+133G=
c.1774+133G= (n.1774+133G=)
n.1871+133G=
4g.54727675G>TCA796350100KITc.1765+133G>T (n.1765+133G>T)
n.1852+133G>T
c.1762+133G>T (n.1762+133G>T)
c.1777+133G>T (n.1777+133G>T)
n.2189+133G>T
n.1932+133G>T
c.1264+133G>T (n.1264+133G>T)
n.1992+133G>T
n.684+133G>T
c.1774+133G>T (n.1774+133G>T)
n.1871+133G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727676A=CA1458739203KITc.1765+134A= (n.1765+134A=)
n.1852+134A=
c.1762+134A= (n.1762+134A=)
c.1777+134A= (n.1777+134A=)
n.2189+134A=
n.1932+134A=
c.1264+134A= (n.1264+134A=)
n.1992+134A=
n.684+134A=
c.1774+134A= (n.1774+134A=)
n.1871+134A=
4g.54727676A>GCA2670660308KITc.1765+134A>G (n.1765+134A>G)
n.1852+134A>G
c.1762+134A>G (n.1762+134A>G)
c.1777+134A>G (n.1777+134A>G)
n.2189+134A>G
n.1932+134A>G
c.1264+134A>G (n.1264+134A>G)
n.1992+134A>G
n.684+134A>G
c.1774+134A>G (n.1774+134A>G)
n.1871+134A>G
gnomAD v4
4g.54727676A>TCA96875935KITc.1765+134A>T (n.1765+134A>T)
n.1852+134A>T
c.1762+134A>T (n.1762+134A>T)
c.1777+134A>T (n.1777+134A>T)
n.2189+134A>T
n.1932+134A>T
c.1264+134A>T (n.1264+134A>T)
n.1992+134A>T
n.684+134A>T
c.1774+134A>T (n.1774+134A>T)
n.1871+134A>T
dbSNP
4g.54727677T>CCA2670660311KITc.1765+135T>C (n.1765+135T>C)
n.1852+135T>C
c.1762+135T>C (n.1762+135T>C)
c.1777+135T>C (n.1777+135T>C)
n.2189+135T>C
n.1932+135T>C
c.1264+135T>C (n.1264+135T>C)
n.1992+135T>C
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c.1774+135T>C (n.1774+135T>C)
n.1871+135T>C
gnomAD v4
4g.54727678A=CA1458739205KITc.1765+136A= (n.1765+136A=)
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n.1871+136A=
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n.1871+136A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.2189+136A>T
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n.684+136A>T
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n.1871+136A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727679G>ACA2670660331KITc.1765+137G>A (n.1765+137G>A)
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n.1871+137G>A
gnomAD v4
4g.54727679G>TCA2670660332KITc.1765+137G>T (n.1765+137G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1932+139T>A
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n.1871+139T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727681T=CA1458739210KITc.1765+139T= (n.1765+139T=)
n.1852+139T=
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n.2189+139T=
n.1932+139T=
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n.1992+139T=
n.684+139T=
c.1774+139T= (n.1774+139T=)
n.1871+139T=
4g.54727681_54727682insACA2761703100KITc.1765+139_1766-141insA (n.1765+139_1766-141insA)
n.1852+139_1853-141insA
c.1762+139_1763-141insA (n.1762+139_1763-141insA)
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n.2189+139_2190-141insA
n.1932+139_1933-141insA
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n.1992+139_1993-141insA
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c.1774+139_1775-141insA (n.1774+139_1775-141insA)
n.1871+139_1872-141insA
4g.54727684G>ACA2670660336KITc.1766-139G>A (n.1766-139G>A)
n.1853-139G>A
c.1763-139G>A (n.1763-139G>A)
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n.2190-139G>A
n.1933-139G>A
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n.1993-139G>A
n.685-139G>A
c.1775-139G>A (n.1775-139G>A)
n.1872-139G>A
gnomAD v4
4g.54727684G>TCA2670660337KITc.1766-139G>T (n.1766-139G>T)
n.1853-139G>T
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n.2190-139G>T
n.1933-139G>T
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n.1993-139G>T
n.685-139G>T
c.1775-139G>T (n.1775-139G>T)
n.1872-139G>T
gnomAD v4
4g.54727685C>ACA2670660341KITc.1766-138C>A (n.1766-138C>A)
n.1853-138C>A
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c.1778-138C>A (n.1778-138C>A)
n.2190-138C>A
n.1933-138C>A
c.1265-138C>A (n.1265-138C>A)
n.1993-138C>A
n.685-138C>A
c.1775-138C>A (n.1775-138C>A)
n.1872-138C>A
gnomAD v4
4g.54727685C=CA1458739212KITc.1766-138C= (n.1766-138C=)
n.1853-138C=
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n.1933-138C=
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n.1993-138C=
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n.1872-138C=
4g.54727685C>GCA2705810705KITc.1766-138C>G (n.1766-138C>G)
n.1853-138C>G
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n.2190-138C>G
n.1933-138C>G
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n.1993-138C>G
n.685-138C>G
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n.1872-138C>G
dbSNP
4g.54727685C>TCA796350114KITc.1766-138C>T (n.1766-138C>T)
n.1853-138C>T
c.1763-138C>T (n.1763-138C>T)
c.1778-138C>T (n.1778-138C>T)
n.2190-138C>T
n.1933-138C>T
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n.1993-138C>T
n.685-138C>T
c.1775-138C>T (n.1775-138C>T)
n.1872-138C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727686C>ACA2670660348KITc.1766-137C>A (n.1766-137C>A)
n.1853-137C>A
c.1763-137C>A (n.1763-137C>A)
c.1778-137C>A (n.1778-137C>A)
n.2190-137C>A
n.1933-137C>A
c.1265-137C>A (n.1265-137C>A)
n.1993-137C>A
n.685-137C>A
c.1775-137C>A (n.1775-137C>A)
n.1872-137C>A
gnomAD v4
4g.54727686C=CA1458739217KITc.1766-137C= (n.1766-137C=)
n.1853-137C=
c.1763-137C= (n.1763-137C=)
c.1778-137C= (n.1778-137C=)
n.2190-137C=
n.1933-137C=
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n.1993-137C=
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n.1872-137C=
4g.54727686C>TCA796350117KITc.1766-137C>T (n.1766-137C>T)
n.1853-137C>T
c.1763-137C>T (n.1763-137C>T)
c.1778-137C>T (n.1778-137C>T)
n.2190-137C>T
n.1933-137C>T
c.1265-137C>T (n.1265-137C>T)
n.1993-137C>T
n.685-137C>T
c.1775-137C>T (n.1775-137C>T)
n.1872-137C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727687A=CA1458739221KITc.1766-136A= (n.1766-136A=)
n.1853-136A=
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n.1993-136A=
n.685-136A=
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n.1872-136A=
4g.54727687A>GCA96875940KITc.1766-136A>G (n.1766-136A>G)
n.1853-136A>G
c.1763-136A>G (n.1763-136A>G)
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n.2190-136A>G
n.1933-136A>G
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n.1993-136A>G
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n.1872-136A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727687A>TCA1458739219KITc.1766-136A>T (n.1766-136A>T)
n.1853-136A>T
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c.1778-136A>T (n.1778-136A>T)
n.2190-136A>T
n.1933-136A>T
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n.1993-136A>T
n.685-136A>T
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n.1872-136A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54727688T>ACA2670660350KITc.1766-135T>A (n.1766-135T>A)
n.1853-135T>A
c.1763-135T>A (n.1763-135T>A)
c.1778-135T>A (n.1778-135T>A)
n.2190-135T>A
n.1933-135T>A
c.1265-135T>A (n.1265-135T>A)
n.1993-135T>A
n.685-135T>A
c.1775-135T>A (n.1775-135T>A)
n.1872-135T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched