| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727468_54727696del | CA2580611816 | KIT | c.1691_1766-127del n.1778_1853-127del c.1688_1763-127del c.1703_1778-127del n.2115_2190-127del n.1858_1933-127del c.1190_1265-127del n.1918_1993-127del n.610_685-127del c.1700_1775-127del n.1797_1872-127del | |
| 4 | g.54727554del | CA1458739072 | KIT | c.1765+12del (n.1765+12del) n.1852+12del c.1762+12del (n.1762+12del) c.1777+12del (n.1777+12del) n.2189+12del n.1932+12del c.1264+12del (n.1264+12del) n.1992+12del n.684+12del c.1774+12del (n.1774+12del) n.1871+12del | dbSNP |
| 4 | g.54727554A>C | CA2706086356 | KIT | c.1765+12A>C (n.1765+12A>C) n.1852+12A>C c.1762+12A>C (n.1762+12A>C) c.1777+12A>C (n.1777+12A>C) n.2189+12A>C n.1932+12A>C c.1264+12A>C (n.1264+12A>C) n.1992+12A>C n.684+12A>C c.1774+12A>C (n.1774+12A>C) n.1871+12A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727554A>G | CA2706086350 | KIT | c.1765+12A>G (n.1765+12A>G) n.1852+12A>G c.1762+12A>G (n.1762+12A>G) c.1777+12A>G (n.1777+12A>G) n.2189+12A>G n.1932+12A>G c.1264+12A>G (n.1264+12A>G) n.1992+12A>G n.684+12A>G c.1774+12A>G (n.1774+12A>G) n.1871+12A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727554A>T | CA2706086353 | KIT | c.1765+12A>T (n.1765+12A>T) n.1852+12A>T c.1762+12A>T (n.1762+12A>T) c.1777+12A>T (n.1777+12A>T) n.2189+12A>T n.1932+12A>T c.1264+12A>T (n.1264+12A>T) n.1992+12A>T n.684+12A>T c.1774+12A>T (n.1774+12A>T) n.1871+12A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727555C>A | CA2706086371 | KIT | c.1765+13C>A (n.1765+13C>A) n.1852+13C>A c.1762+13C>A (n.1762+13C>A) c.1777+13C>A (n.1777+13C>A) n.2189+13C>A n.1932+13C>A c.1264+13C>A (n.1264+13C>A) n.1992+13C>A n.684+13C>A c.1774+13C>A (n.1774+13C>A) n.1871+13C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727555C>G | CA2706086370 | KIT | c.1765+13C>G (n.1765+13C>G) n.1852+13C>G c.1762+13C>G (n.1762+13C>G) c.1777+13C>G (n.1777+13C>G) n.2189+13C>G n.1932+13C>G c.1264+13C>G (n.1264+13C>G) n.1992+13C>G n.684+13C>G c.1774+13C>G (n.1774+13C>G) n.1871+13C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727555_54727557delinsCAG | CA1458739075 | KIT | c.1765+13_1765+15delinsCAG (n.1765+13_1765+15delinsCAG) n.1852+13_1852+15delinsCAG c.1762+13_1762+15delinsCAG (n.1762+13_1762+15delinsCAG) c.1777+13_1777+15delinsCAG (n.1777+13_1777+15delinsCAG) n.2189+13_2189+15delinsCAG n.1932+13_1932+15delinsCAG c.1264+13_1264+15delinsCAG (n.1264+13_1264+15delinsCAG) n.1992+13_1992+15delinsCAG n.684+13_684+15delinsCAG c.1774+13_1774+15delinsCAG (n.1774+13_1774+15delinsCAG) n.1871+13_1871+15delinsCAG | |
| 4 | g.54727556A= | CA1458739078 | KIT | c.1765+14A= (n.1765+14A=) n.1852+14A= c.1762+14A= (n.1762+14A=) c.1777+14A= (n.1777+14A=) n.2189+14A= n.1932+14A= c.1264+14A= (n.1264+14A=) n.1992+14A= n.684+14A= c.1774+14A= (n.1774+14A=) n.1871+14A= | |
| 4 | g.54727556A>C | CA2573138224 | KIT | c.1765+14A>C (n.1765+14A>C) n.1852+14A>C c.1762+14A>C (n.1762+14A>C) c.1777+14A>C (n.1777+14A>C) n.2189+14A>C n.1932+14A>C c.1264+14A>C (n.1264+14A>C) n.1992+14A>C n.684+14A>C c.1774+14A>C (n.1774+14A>C) n.1871+14A>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727556A>G | CA1458739077 | KIT | c.1765+14A>G (n.1765+14A>G) n.1852+14A>G c.1762+14A>G (n.1762+14A>G) c.1777+14A>G (n.1777+14A>G) n.2189+14A>G n.1932+14A>G c.1264+14A>G (n.1264+14A>G) n.1992+14A>G n.684+14A>G c.1774+14A>G (n.1774+14A>G) n.1871+14A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727556A>T | CA2670660090 | KIT | c.1765+14A>T (n.1765+14A>T) n.1852+14A>T c.1762+14A>T (n.1762+14A>T) c.1777+14A>T (n.1777+14A>T) n.2189+14A>T n.1932+14A>T c.1264+14A>T (n.1264+14A>T) n.1992+14A>T n.684+14A>T c.1774+14A>T (n.1774+14A>T) n.1871+14A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727556_54727557del | CA2923568 | KIT | c.1765+14_1765+15del (n.1765+14_1765+15del) n.1852+14_1852+15del c.1762+14_1762+15del (n.1762+14_1762+15del) c.1777+14_1777+15del (n.1777+14_1777+15del) n.2189+14_2189+15del n.1932+14_1932+15del c.1264+14_1264+15del (n.1264+14_1264+15del) n.1992+14_1992+15del n.684+14_684+15del c.1774+14_1774+15del (n.1774+14_1774+15del) n.1871+14_1871+15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727557G>A | CA2670660098 | KIT | c.1765+15G>A (n.1765+15G>A) n.1852+15G>A c.1762+15G>A (n.1762+15G>A) c.1777+15G>A (n.1777+15G>A) n.2189+15G>A n.1932+15G>A c.1264+15G>A (n.1264+15G>A) n.1992+15G>A n.684+15G>A c.1774+15G>A (n.1774+15G>A) n.1871+15G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727558G>A | CA2706086373 | KIT | c.1765+16G>A (n.1765+16G>A) n.1852+16G>A c.1762+16G>A (n.1762+16G>A) c.1777+16G>A (n.1777+16G>A) n.2189+16G>A n.1932+16G>A c.1264+16G>A (n.1264+16G>A) n.1992+16G>A n.684+16G>A c.1774+16G>A (n.1774+16G>A) n.1871+16G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727558G>C | CA2706086375 | KIT | c.1765+16G>C (n.1765+16G>C) n.1852+16G>C c.1762+16G>C (n.1762+16G>C) c.1777+16G>C (n.1777+16G>C) n.2189+16G>C n.1932+16G>C c.1264+16G>C (n.1264+16G>C) n.1992+16G>C n.684+16G>C c.1774+16G>C (n.1774+16G>C) n.1871+16G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727558G>T | CA2670660100 | KIT | c.1765+16G>T (n.1765+16G>T) n.1852+16G>T c.1762+16G>T (n.1762+16G>T) c.1777+16G>T (n.1777+16G>T) n.2189+16G>T n.1932+16G>T c.1264+16G>T (n.1264+16G>T) n.1992+16G>T n.684+16G>T c.1774+16G>T (n.1774+16G>T) n.1871+16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727559G>A | CA96875867 | KIT | c.1765+17G>A (n.1765+17G>A) n.1852+17G>A c.1762+17G>A (n.1762+17G>A) c.1777+17G>A (n.1777+17G>A) n.2189+17G>A n.1932+17G>A c.1264+17G>A (n.1264+17G>A) n.1992+17G>A n.684+17G>A c.1774+17G>A (n.1774+17G>A) n.1871+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727559G>C | CA2705792715 | KIT | c.1765+17G>C (n.1765+17G>C) n.1852+17G>C c.1762+17G>C (n.1762+17G>C) c.1777+17G>C (n.1777+17G>C) n.2189+17G>C n.1932+17G>C c.1264+17G>C (n.1264+17G>C) n.1992+17G>C n.684+17G>C c.1774+17G>C (n.1774+17G>C) n.1871+17G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727559G= | CA1458739080 | KIT | c.1765+17G= (n.1765+17G=) n.1852+17G= c.1762+17G= (n.1762+17G=) c.1777+17G= (n.1777+17G=) n.2189+17G= n.1932+17G= c.1264+17G= (n.1264+17G=) n.1992+17G= n.684+17G= c.1774+17G= (n.1774+17G=) n.1871+17G= | |
| 4 | g.54727559G>T | CA2705792714 | KIT | c.1765+17G>T (n.1765+17G>T) n.1852+17G>T c.1762+17G>T (n.1762+17G>T) c.1777+17G>T (n.1777+17G>T) n.2189+17G>T n.1932+17G>T c.1264+17G>T (n.1264+17G>T) n.1992+17G>T n.684+17G>T c.1774+17G>T (n.1774+17G>T) n.1871+17G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727560G>A | CA2670660111 | KIT | c.1765+18G>A (n.1765+18G>A) n.1852+18G>A c.1762+18G>A (n.1762+18G>A) c.1777+18G>A (n.1777+18G>A) n.2189+18G>A n.1932+18G>A c.1264+18G>A (n.1264+18G>A) n.1992+18G>A n.684+18G>A c.1774+18G>A (n.1774+18G>A) n.1871+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727560G>C | CA2705861706 | KIT | c.1765+18G>C (n.1765+18G>C) n.1852+18G>C c.1762+18G>C (n.1762+18G>C) c.1777+18G>C (n.1777+18G>C) n.2189+18G>C n.1932+18G>C c.1264+18G>C (n.1264+18G>C) n.1992+18G>C n.684+18G>C c.1774+18G>C (n.1774+18G>C) n.1871+18G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727560G= | CA1458739082 | KIT | c.1765+18G= (n.1765+18G=) n.1852+18G= c.1762+18G= (n.1762+18G=) c.1777+18G= (n.1777+18G=) n.2189+18G= n.1932+18G= c.1264+18G= (n.1264+18G=) n.1992+18G= n.684+18G= c.1774+18G= (n.1774+18G=) n.1871+18G= | |
| 4 | g.54727560G>T | CA1458739083 | KIT | c.1765+18G>T (n.1765+18G>T) n.1852+18G>T c.1762+18G>T (n.1762+18G>T) c.1777+18G>T (n.1777+18G>T) n.2189+18G>T n.1932+18G>T c.1264+18G>T (n.1264+18G>T) n.1992+18G>T n.684+18G>T c.1774+18G>T (n.1774+18G>T) n.1871+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727561C>A | CA2705831369 | KIT | c.1765+19C>A (n.1765+19C>A) n.1852+19C>A c.1762+19C>A (n.1762+19C>A) c.1777+19C>A (n.1777+19C>A) n.2189+19C>A n.1932+19C>A c.1264+19C>A (n.1264+19C>A) n.1992+19C>A n.684+19C>A c.1774+19C>A (n.1774+19C>A) n.1871+19C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727561C= | CA1458739085 | KIT | c.1765+19C= (n.1765+19C=) n.1852+19C= c.1762+19C= (n.1762+19C=) c.1777+19C= (n.1777+19C=) n.2189+19C= n.1932+19C= c.1264+19C= (n.1264+19C=) n.1992+19C= n.684+19C= c.1774+19C= (n.1774+19C=) n.1871+19C= | |
| 4 | g.54727561C>G | CA2705831370 | KIT | c.1765+19C>G (n.1765+19C>G) n.1852+19C>G c.1762+19C>G (n.1762+19C>G) c.1777+19C>G (n.1777+19C>G) n.2189+19C>G n.1932+19C>G c.1264+19C>G (n.1264+19C>G) n.1992+19C>G n.684+19C>G c.1774+19C>G (n.1774+19C>G) n.1871+19C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727561C>T | CA551651635 | KIT | c.1765+19C>T (n.1765+19C>T) n.1852+19C>T c.1762+19C>T (n.1762+19C>T) c.1777+19C>T (n.1777+19C>T) n.2189+19C>T n.1932+19C>T c.1264+19C>T (n.1264+19C>T) n.1992+19C>T n.684+19C>T c.1774+19C>T (n.1774+19C>T) n.1871+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727562T>A | CA2706086391 | KIT | c.1765+20T>A (n.1765+20T>A) n.1852+20T>A c.1762+20T>A (n.1762+20T>A) c.1777+20T>A (n.1777+20T>A) n.2189+20T>A n.1932+20T>A c.1264+20T>A (n.1264+20T>A) n.1992+20T>A n.684+20T>A c.1774+20T>A (n.1774+20T>A) n.1871+20T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727562T>C | CA2706086383 | KIT | c.1765+20T>C (n.1765+20T>C) n.1852+20T>C c.1762+20T>C (n.1762+20T>C) c.1777+20T>C (n.1777+20T>C) n.2189+20T>C n.1932+20T>C c.1264+20T>C (n.1264+20T>C) n.1992+20T>C n.684+20T>C c.1774+20T>C (n.1774+20T>C) n.1871+20T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727564dup | CA2670660118 | KIT | c.1765+22dup (n.1765+22dup) n.1852+22dup c.1762+22dup (n.1762+22dup) c.1777+22dup (n.1777+22dup) n.2189+22dup n.1932+22dup c.1264+22dup (n.1264+22dup) n.1992+22dup n.684+22dup c.1774+22dup (n.1774+22dup) n.1871+22dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727563T>A | CA2706086401 | KIT | c.1765+21T>A (n.1765+21T>A) n.1852+21T>A c.1762+21T>A (n.1762+21T>A) c.1777+21T>A (n.1777+21T>A) n.2189+21T>A n.1932+21T>A c.1264+21T>A (n.1264+21T>A) n.1992+21T>A n.684+21T>A c.1774+21T>A (n.1774+21T>A) n.1871+21T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727563T>C | CA2706086408 | KIT | c.1765+21T>C (n.1765+21T>C) n.1852+21T>C c.1762+21T>C (n.1762+21T>C) c.1777+21T>C (n.1777+21T>C) n.2189+21T>C n.1932+21T>C c.1264+21T>C (n.1264+21T>C) n.1992+21T>C n.684+21T>C c.1774+21T>C (n.1774+21T>C) n.1871+21T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727564T>C | CA2761703099 | KIT | c.1765+22T>C (n.1765+22T>C) n.1852+22T>C c.1762+22T>C (n.1762+22T>C) c.1777+22T>C (n.1777+22T>C) n.2189+22T>C n.1932+22T>C c.1264+22T>C (n.1264+22T>C) n.1992+22T>C n.684+22T>C c.1774+22T>C (n.1774+22T>C) n.1871+22T>C | |
| 4 | g.54727565C>A | CA2706086418 | KIT | c.1765+23C>A (n.1765+23C>A) n.1852+23C>A c.1762+23C>A (n.1762+23C>A) c.1777+23C>A (n.1777+23C>A) n.2189+23C>A n.1932+23C>A c.1264+23C>A (n.1264+23C>A) n.1992+23C>A n.684+23C>A c.1774+23C>A (n.1774+23C>A) n.1871+23C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727565C>G | CA2706086412 | KIT | c.1765+23C>G (n.1765+23C>G) n.1852+23C>G c.1762+23C>G (n.1762+23C>G) c.1777+23C>G (n.1777+23C>G) n.2189+23C>G n.1932+23C>G c.1264+23C>G (n.1264+23C>G) n.1992+23C>G n.684+23C>G c.1774+23C>G (n.1774+23C>G) n.1871+23C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727565C>T | CA2578090193 | KIT | c.1765+23C>T (n.1765+23C>T) n.1852+23C>T c.1762+23C>T (n.1762+23C>T) c.1777+23C>T (n.1777+23C>T) n.2189+23C>T n.1932+23C>T c.1264+23C>T (n.1264+23C>T) n.1992+23C>T n.684+23C>T c.1774+23C>T (n.1774+23C>T) n.1871+23C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727565_54727566del | CA2706086414 | KIT | c.1765+23_1765+24del (n.1765+23_1765+24del) n.1852+23_1852+24del c.1762+23_1762+24del (n.1762+23_1762+24del) c.1777+23_1777+24del (n.1777+23_1777+24del) n.2189+23_2189+24del n.1932+23_1932+24del c.1264+23_1264+24del (n.1264+23_1264+24del) n.1992+23_1992+24del n.684+23_684+24del c.1774+23_1774+24del (n.1774+23_1774+24del) n.1871+23_1871+24del | dbSNP |
| 4 | g.54727566C>A | CA2706086419 | KIT | c.1765+24C>A (n.1765+24C>A) n.1852+24C>A c.1762+24C>A (n.1762+24C>A) c.1777+24C>A (n.1777+24C>A) n.2189+24C>A n.1932+24C>A c.1264+24C>A (n.1264+24C>A) n.1992+24C>A n.684+24C>A c.1774+24C>A (n.1774+24C>A) n.1871+24C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727566C>G | CA2706086420 | KIT | c.1765+24C>G (n.1765+24C>G) n.1852+24C>G c.1762+24C>G (n.1762+24C>G) c.1777+24C>G (n.1777+24C>G) n.2189+24C>G n.1932+24C>G c.1264+24C>G (n.1264+24C>G) n.1992+24C>G n.684+24C>G c.1774+24C>G (n.1774+24C>G) n.1871+24C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727566C>T | CA2670660138 | KIT | c.1765+24C>T (n.1765+24C>T) n.1852+24C>T c.1762+24C>T (n.1762+24C>T) c.1777+24C>T (n.1777+24C>T) n.2189+24C>T n.1932+24C>T c.1264+24C>T (n.1264+24C>T) n.1992+24C>T n.684+24C>T c.1774+24C>T (n.1774+24C>T) n.1871+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727567A>C | CA2706086426 | KIT | c.1765+25A>C (n.1765+25A>C) n.1852+25A>C c.1762+25A>C (n.1762+25A>C) c.1777+25A>C (n.1777+25A>C) n.2189+25A>C n.1932+25A>C c.1264+25A>C (n.1264+25A>C) n.1992+25A>C n.684+25A>C c.1774+25A>C (n.1774+25A>C) n.1871+25A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727567A>G | CA2670660140 | KIT | c.1765+25A>G (n.1765+25A>G) n.1852+25A>G c.1762+25A>G (n.1762+25A>G) c.1777+25A>G (n.1777+25A>G) n.2189+25A>G n.1932+25A>G c.1264+25A>G (n.1264+25A>G) n.1992+25A>G n.684+25A>G c.1774+25A>G (n.1774+25A>G) n.1871+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727567A>T | CA2706086442 | KIT | c.1765+25A>T (n.1765+25A>T) n.1852+25A>T c.1762+25A>T (n.1762+25A>T) c.1777+25A>T (n.1777+25A>T) n.2189+25A>T n.1932+25A>T c.1264+25A>T (n.1264+25A>T) n.1992+25A>T n.684+25A>T c.1774+25A>T (n.1774+25A>T) n.1871+25A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727568T>A | CA2705799979 | KIT | c.1765+26T>A (n.1765+26T>A) n.1852+26T>A c.1762+26T>A (n.1762+26T>A) c.1777+26T>A (n.1777+26T>A) n.2189+26T>A n.1932+26T>A c.1264+26T>A (n.1264+26T>A) n.1992+26T>A n.684+26T>A c.1774+26T>A (n.1774+26T>A) n.1871+26T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727568T>C | CA96875871 | KIT | c.1765+26T>C (n.1765+26T>C) n.1852+26T>C c.1762+26T>C (n.1762+26T>C) c.1777+26T>C (n.1777+26T>C) n.2189+26T>C n.1932+26T>C c.1264+26T>C (n.1264+26T>C) n.1992+26T>C n.684+26T>C c.1774+26T>C (n.1774+26T>C) n.1871+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727568T>G | CA2705799978 | KIT | c.1765+26T>G (n.1765+26T>G) n.1852+26T>G c.1762+26T>G (n.1762+26T>G) c.1777+26T>G (n.1777+26T>G) n.2189+26T>G n.1932+26T>G c.1264+26T>G (n.1264+26T>G) n.1992+26T>G n.684+26T>G c.1774+26T>G (n.1774+26T>G) n.1871+26T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727568T= | CA1458739087 | KIT | c.1765+26T= (n.1765+26T=) n.1852+26T= c.1762+26T= (n.1762+26T=) c.1777+26T= (n.1777+26T=) n.2189+26T= n.1932+26T= c.1264+26T= (n.1264+26T=) n.1992+26T= n.684+26T= c.1774+26T= (n.1774+26T=) n.1871+26T= | |
| 4 | g.54727569G>A | CA2923569 | KIT | c.1765+27G>A (n.1765+27G>A) n.1852+27G>A c.1762+27G>A (n.1762+27G>A) c.1777+27G>A (n.1777+27G>A) n.2189+27G>A n.1932+27G>A c.1264+27G>A (n.1264+27G>A) n.1992+27G>A n.684+27G>A c.1774+27G>A (n.1774+27G>A) n.1871+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.54727569G>C | CA2705791299 | KIT | c.1765+27G>C (n.1765+27G>C) n.1852+27G>C c.1762+27G>C (n.1762+27G>C) c.1777+27G>C (n.1777+27G>C) n.2189+27G>C n.1932+27G>C c.1264+27G>C (n.1264+27G>C) n.1992+27G>C n.684+27G>C c.1774+27G>C (n.1774+27G>C) n.1871+27G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727569G= | CA1458739088 | KIT | c.1765+27G= (n.1765+27G=) n.1852+27G= c.1762+27G= (n.1762+27G=) c.1777+27G= (n.1777+27G=) n.2189+27G= n.1932+27G= c.1264+27G= (n.1264+27G=) n.1992+27G= n.684+27G= c.1774+27G= (n.1774+27G=) n.1871+27G= | |
| 4 | g.54727570T>A | CA2706086448 | KIT | c.1765+28T>A (n.1765+28T>A) n.1852+28T>A c.1762+28T>A (n.1762+28T>A) c.1777+28T>A (n.1777+28T>A) n.2189+28T>A n.1932+28T>A c.1264+28T>A (n.1264+28T>A) n.1992+28T>A n.684+28T>A c.1774+28T>A (n.1774+28T>A) n.1871+28T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727570T>C | CA2670660141 | KIT | c.1765+28T>C (n.1765+28T>C) n.1852+28T>C c.1762+28T>C (n.1762+28T>C) c.1777+28T>C (n.1777+28T>C) n.2189+28T>C n.1932+28T>C c.1264+28T>C (n.1264+28T>C) n.1992+28T>C n.684+28T>C c.1774+28T>C (n.1774+28T>C) n.1871+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727571C>A | CA2705800470 | KIT | c.1765+29C>A (n.1765+29C>A) n.1852+29C>A c.1762+29C>A (n.1762+29C>A) c.1777+29C>A (n.1777+29C>A) n.2189+29C>A n.1932+29C>A c.1264+29C>A (n.1264+29C>A) n.1992+29C>A n.684+29C>A c.1774+29C>A (n.1774+29C>A) n.1871+29C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727571C= | CA1458739089 | KIT | c.1765+29C= (n.1765+29C=) n.1852+29C= c.1762+29C= (n.1762+29C=) c.1777+29C= (n.1777+29C=) n.2189+29C= n.1932+29C= c.1264+29C= (n.1264+29C=) n.1992+29C= n.684+29C= c.1774+29C= (n.1774+29C=) n.1871+29C= | |
| 4 | g.54727571C>G | CA2705800471 | KIT | c.1765+29C>G (n.1765+29C>G) n.1852+29C>G c.1762+29C>G (n.1762+29C>G) c.1777+29C>G (n.1777+29C>G) n.2189+29C>G n.1932+29C>G c.1264+29C>G (n.1264+29C>G) n.1992+29C>G n.684+29C>G c.1774+29C>G (n.1774+29C>G) n.1871+29C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727571C>T | CA96875886 | KIT | c.1765+29C>T (n.1765+29C>T) n.1852+29C>T c.1762+29C>T (n.1762+29C>T) c.1777+29C>T (n.1777+29C>T) n.2189+29C>T n.1932+29C>T c.1264+29C>T (n.1264+29C>T) n.1992+29C>T n.684+29C>T c.1774+29C>T (n.1774+29C>T) n.1871+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727572A>C | CA2706086453 | KIT | c.1765+30A>C (n.1765+30A>C) n.1852+30A>C c.1762+30A>C (n.1762+30A>C) c.1777+30A>C (n.1777+30A>C) n.2189+30A>C n.1932+30A>C c.1264+30A>C (n.1264+30A>C) n.1992+30A>C n.684+30A>C c.1774+30A>C (n.1774+30A>C) n.1871+30A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727572A>G | CA2706086451 | KIT | c.1765+30A>G (n.1765+30A>G) n.1852+30A>G c.1762+30A>G (n.1762+30A>G) c.1777+30A>G (n.1777+30A>G) n.2189+30A>G n.1932+30A>G c.1264+30A>G (n.1264+30A>G) n.1992+30A>G n.684+30A>G c.1774+30A>G (n.1774+30A>G) n.1871+30A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727572A>T | CA2706086450 | KIT | c.1765+30A>T (n.1765+30A>T) n.1852+30A>T c.1762+30A>T (n.1762+30A>T) c.1777+30A>T (n.1777+30A>T) n.2189+30A>T n.1932+30A>T c.1264+30A>T (n.1264+30A>T) n.1992+30A>T n.684+30A>T c.1774+30A>T (n.1774+30A>T) n.1871+30A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727573C>A | CA551651636 | KIT | c.1765+31C>A (n.1765+31C>A) n.1852+31C>A c.1762+31C>A (n.1762+31C>A) c.1777+31C>A (n.1777+31C>A) n.2189+31C>A n.1932+31C>A c.1264+31C>A (n.1264+31C>A) n.1992+31C>A n.684+31C>A c.1774+31C>A (n.1774+31C>A) n.1871+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727573C= | CA1458739092 | KIT | c.1765+31C= (n.1765+31C=) n.1852+31C= c.1762+31C= (n.1762+31C=) c.1777+31C= (n.1777+31C=) n.2189+31C= n.1932+31C= c.1264+31C= (n.1264+31C=) n.1992+31C= n.684+31C= c.1774+31C= (n.1774+31C=) n.1871+31C= | |
| 4 | g.54727573C>G | CA2705828180 | KIT | c.1765+31C>G (n.1765+31C>G) n.1852+31C>G c.1762+31C>G (n.1762+31C>G) c.1777+31C>G (n.1777+31C>G) n.2189+31C>G n.1932+31C>G c.1264+31C>G (n.1264+31C>G) n.1992+31C>G n.684+31C>G c.1774+31C>G (n.1774+31C>G) n.1871+31C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727573C>T | CA796350030 | KIT | c.1765+31C>T (n.1765+31C>T) n.1852+31C>T c.1762+31C>T (n.1762+31C>T) c.1777+31C>T (n.1777+31C>T) n.2189+31C>T n.1932+31C>T c.1264+31C>T (n.1264+31C>T) n.1992+31C>T n.684+31C>T c.1774+31C>T (n.1774+31C>T) n.1871+31C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727574C>A | CA2705861707 | KIT | c.1765+32C>A (n.1765+32C>A) n.1852+32C>A c.1762+32C>A (n.1762+32C>A) c.1777+32C>A (n.1777+32C>A) n.2189+32C>A n.1932+32C>A c.1264+32C>A (n.1264+32C>A) n.1992+32C>A n.684+32C>A c.1774+32C>A (n.1774+32C>A) n.1871+32C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727574C= | CA1458739097 | KIT | c.1765+32C= (n.1765+32C=) n.1852+32C= c.1762+32C= (n.1762+32C=) c.1777+32C= (n.1777+32C=) n.2189+32C= n.1932+32C= c.1264+32C= (n.1264+32C=) n.1992+32C= n.684+32C= c.1774+32C= (n.1774+32C=) n.1871+32C= | |
| 4 | g.54727574C>T | CA1458739098 | KIT | c.1765+32C>T (n.1765+32C>T) n.1852+32C>T c.1762+32C>T (n.1762+32C>T) c.1777+32C>T (n.1777+32C>T) n.2189+32C>T n.1932+32C>T c.1264+32C>T (n.1264+32C>T) n.1992+32C>T n.684+32C>T c.1774+32C>T (n.1774+32C>T) n.1871+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727579del | CA2670660150 | KIT | c.1765+37del (n.1765+37del) n.1852+37del c.1762+37del (n.1762+37del) c.1777+37del (n.1777+37del) n.2189+37del n.1932+37del c.1264+37del (n.1264+37del) n.1992+37del n.684+37del c.1774+37del (n.1774+37del) n.1871+37del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727576T>A | CA2706086459 | KIT | c.1765+34T>A (n.1765+34T>A) n.1852+34T>A c.1762+34T>A (n.1762+34T>A) c.1777+34T>A (n.1777+34T>A) n.2189+34T>A n.1932+34T>A c.1264+34T>A (n.1264+34T>A) n.1992+34T>A n.684+34T>A c.1774+34T>A (n.1774+34T>A) n.1871+34T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727576T>G | CA2670660152 | KIT | c.1765+34T>G (n.1765+34T>G) n.1852+34T>G c.1762+34T>G (n.1762+34T>G) c.1777+34T>G (n.1777+34T>G) n.2189+34T>G n.1932+34T>G c.1264+34T>G (n.1264+34T>G) n.1992+34T>G n.684+34T>G c.1774+34T>G (n.1774+34T>G) n.1871+34T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727577T>G | CA1062688664 | KIT | c.1765+35T>G (n.1765+35T>G) n.1852+35T>G c.1762+35T>G (n.1762+35T>G) c.1777+35T>G (n.1777+35T>G) n.2189+35T>G n.1932+35T>G c.1264+35T>G (n.1264+35T>G) n.1992+35T>G n.684+35T>G c.1774+35T>G (n.1774+35T>G) n.1871+35T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727577T= | CA1458739100 | KIT | c.1765+35T= (n.1765+35T=) n.1852+35T= c.1762+35T= (n.1762+35T=) c.1777+35T= (n.1777+35T=) n.2189+35T= n.1932+35T= c.1264+35T= (n.1264+35T=) n.1992+35T= n.684+35T= c.1774+35T= (n.1774+35T=) n.1871+35T= | |
| 4 | g.54727578T>A | CA2706086461 | KIT | c.1765+36T>A (n.1765+36T>A) n.1852+36T>A c.1762+36T>A (n.1762+36T>A) c.1777+36T>A (n.1777+36T>A) n.2189+36T>A n.1932+36T>A c.1264+36T>A (n.1264+36T>A) n.1992+36T>A n.684+36T>A c.1774+36T>A (n.1774+36T>A) n.1871+36T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727580G>A | CA2706086462 | KIT | c.1765+38G>A (n.1765+38G>A) n.1852+38G>A c.1762+38G>A (n.1762+38G>A) c.1777+38G>A (n.1777+38G>A) n.2189+38G>A n.1932+38G>A c.1264+38G>A (n.1264+38G>A) n.1992+38G>A n.684+38G>A c.1774+38G>A (n.1774+38G>A) n.1871+38G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727580G>C | CA2706086466 | KIT | c.1765+38G>C (n.1765+38G>C) n.1852+38G>C c.1762+38G>C (n.1762+38G>C) c.1777+38G>C (n.1777+38G>C) n.2189+38G>C n.1932+38G>C c.1264+38G>C (n.1264+38G>C) n.1992+38G>C n.684+38G>C c.1774+38G>C (n.1774+38G>C) n.1871+38G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727580G>T | CA2706086479 | KIT | c.1765+38G>T (n.1765+38G>T) n.1852+38G>T c.1762+38G>T (n.1762+38G>T) c.1777+38G>T (n.1777+38G>T) n.2189+38G>T n.1932+38G>T c.1264+38G>T (n.1264+38G>T) n.1992+38G>T n.684+38G>T c.1774+38G>T (n.1774+38G>T) n.1871+38G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727580_54727584del | CA2706086481 | KIT | c.1765+38_1765+42del (n.1765+38_1765+42del) n.1852+38_1852+42del c.1762+38_1762+42del (n.1762+38_1762+42del) c.1777+38_1777+42del (n.1777+38_1777+42del) n.2189+38_2189+42del n.1932+38_1932+42del c.1264+38_1264+42del (n.1264+38_1264+42del) n.1992+38_1992+42del n.684+38_684+42del c.1774+38_1774+42del (n.1774+38_1774+42del) n.1871+38_1871+42del | dbSNP |
| 4 | g.54727581G>A | CA96875887 | KIT | c.1765+39G>A (n.1765+39G>A) n.1852+39G>A c.1762+39G>A (n.1762+39G>A) c.1777+39G>A (n.1777+39G>A) n.2189+39G>A n.1932+39G>A c.1264+39G>A (n.1264+39G>A) n.1992+39G>A n.684+39G>A c.1774+39G>A (n.1774+39G>A) n.1871+39G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.54727581G>C | CA2705797535 | KIT | c.1765+39G>C (n.1765+39G>C) n.1852+39G>C c.1762+39G>C (n.1762+39G>C) c.1777+39G>C (n.1777+39G>C) n.2189+39G>C n.1932+39G>C c.1264+39G>C (n.1264+39G>C) n.1992+39G>C n.684+39G>C c.1774+39G>C (n.1774+39G>C) n.1871+39G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727581G= | CA1458739103 | KIT | c.1765+39G= (n.1765+39G=) n.1852+39G= c.1762+39G= (n.1762+39G=) c.1777+39G= (n.1777+39G=) n.2189+39G= n.1932+39G= c.1264+39G= (n.1264+39G=) n.1992+39G= n.684+39G= c.1774+39G= (n.1774+39G=) n.1871+39G= | |
| 4 | g.54727581G>T | CA2705797536 | KIT | c.1765+39G>T (n.1765+39G>T) n.1852+39G>T c.1762+39G>T (n.1762+39G>T) c.1777+39G>T (n.1777+39G>T) n.2189+39G>T n.1932+39G>T c.1264+39G>T (n.1264+39G>T) n.1992+39G>T n.684+39G>T c.1774+39G>T (n.1774+39G>T) n.1871+39G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727582G>A | CA551651637 | KIT | c.1765+40G>A (n.1765+40G>A) n.1852+40G>A c.1762+40G>A (n.1762+40G>A) c.1777+40G>A (n.1777+40G>A) n.2189+40G>A n.1932+40G>A c.1264+40G>A (n.1264+40G>A) n.1992+40G>A n.684+40G>A c.1774+40G>A (n.1774+40G>A) n.1871+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727582G>C | CA2705804921 | KIT | c.1765+40G>C (n.1765+40G>C) n.1852+40G>C c.1762+40G>C (n.1762+40G>C) c.1777+40G>C (n.1777+40G>C) n.2189+40G>C n.1932+40G>C c.1264+40G>C (n.1264+40G>C) n.1992+40G>C n.684+40G>C c.1774+40G>C (n.1774+40G>C) n.1871+40G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727582G= | CA1458739105 | KIT | c.1765+40G= (n.1765+40G=) n.1852+40G= c.1762+40G= (n.1762+40G=) c.1777+40G= (n.1777+40G=) n.2189+40G= n.1932+40G= c.1264+40G= (n.1264+40G=) n.1992+40G= n.684+40G= c.1774+40G= (n.1774+40G=) n.1871+40G= | |
| 4 | g.54727582G>T | CA551651638 | KIT | c.1765+40G>T (n.1765+40G>T) n.1852+40G>T c.1762+40G>T (n.1762+40G>T) c.1777+40G>T (n.1777+40G>T) n.2189+40G>T n.1932+40G>T c.1264+40G>T (n.1264+40G>T) n.1992+40G>T n.684+40G>T c.1774+40G>T (n.1774+40G>T) n.1871+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727583T>A | CA2706086484 | KIT | c.1765+41T>A (n.1765+41T>A) n.1852+41T>A c.1762+41T>A (n.1762+41T>A) c.1777+41T>A (n.1777+41T>A) n.2189+41T>A n.1932+41T>A c.1264+41T>A (n.1264+41T>A) n.1992+41T>A n.684+41T>A c.1774+41T>A (n.1774+41T>A) n.1871+41T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727583T>G | CA2706086486 | KIT | c.1765+41T>G (n.1765+41T>G) n.1852+41T>G c.1762+41T>G (n.1762+41T>G) c.1777+41T>G (n.1777+41T>G) n.2189+41T>G n.1932+41T>G c.1264+41T>G (n.1264+41T>G) n.1992+41T>G n.684+41T>G c.1774+41T>G (n.1774+41T>G) n.1871+41T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727583T= | CA1458739108 | KIT | c.1765+41T= (n.1765+41T=) n.1852+41T= c.1762+41T= (n.1762+41T=) c.1777+41T= (n.1777+41T=) n.2189+41T= n.1932+41T= c.1264+41T= (n.1264+41T=) n.1992+41T= n.684+41T= c.1774+41T= (n.1774+41T=) n.1871+41T= | |
| 4 | g.54727583_54727584insG | CA551651639 | KIT | c.1765+41_1765+42insG (n.1765+41_1765+42insG) n.1852+41_1852+42insG c.1762+41_1762+42insG (n.1762+41_1762+42insG) c.1777+41_1777+42insG (n.1777+41_1777+42insG) n.2189+41_2189+42insG n.1932+41_1932+42insG c.1264+41_1264+42insG (n.1264+41_1264+42insG) n.1992+41_1992+42insG n.684+41_684+42insG c.1774+41_1774+42insG (n.1774+41_1774+42insG) n.1871+41_1871+42insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727584A= | CA1458739112 | KIT | c.1765+42A= (n.1765+42A=) n.1852+42A= c.1762+42A= (n.1762+42A=) c.1777+42A= (n.1777+42A=) n.2189+42A= n.1932+42A= c.1264+42A= (n.1264+42A=) n.1992+42A= n.684+42A= c.1774+42A= (n.1774+42A=) n.1871+42A= | |
| 4 | g.54727584A>C | CA2705821528 | KIT | c.1765+42A>C (n.1765+42A>C) n.1852+42A>C c.1762+42A>C (n.1762+42A>C) c.1777+42A>C (n.1777+42A>C) n.2189+42A>C n.1932+42A>C c.1264+42A>C (n.1264+42A>C) n.1992+42A>C n.684+42A>C c.1774+42A>C (n.1774+42A>C) n.1871+42A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727584A>T | CA551651640 | KIT | c.1765+42A>T (n.1765+42A>T) n.1852+42A>T c.1762+42A>T (n.1762+42A>T) c.1777+42A>T (n.1777+42A>T) n.2189+42A>T n.1932+42A>T c.1264+42A>T (n.1264+42A>T) n.1992+42A>T n.684+42A>T c.1774+42A>T (n.1774+42A>T) n.1871+42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727586A>C | CA2706086487 | KIT | c.1765+44A>C (n.1765+44A>C) n.1852+44A>C c.1762+44A>C (n.1762+44A>C) c.1777+44A>C (n.1777+44A>C) n.2189+44A>C n.1932+44A>C c.1264+44A>C (n.1264+44A>C) n.1992+44A>C n.684+44A>C c.1774+44A>C (n.1774+44A>C) n.1871+44A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727586A>T | CA2706086489 | KIT | c.1765+44A>T (n.1765+44A>T) n.1852+44A>T c.1762+44A>T (n.1762+44A>T) c.1777+44A>T (n.1777+44A>T) n.2189+44A>T n.1932+44A>T c.1264+44A>T (n.1264+44A>T) n.1992+44A>T n.684+44A>T c.1774+44A>T (n.1774+44A>T) n.1871+44A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727587C>A | CA2705790310 | KIT | c.1765+45C>A (n.1765+45C>A) n.1852+45C>A c.1762+45C>A (n.1762+45C>A) c.1777+45C>A (n.1777+45C>A) n.2189+45C>A n.1932+45C>A c.1264+45C>A (n.1264+45C>A) n.1992+45C>A n.684+45C>A c.1774+45C>A (n.1774+45C>A) n.1871+45C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727587C= | CA1458739116 | KIT | c.1765+45C= (n.1765+45C=) n.1852+45C= c.1762+45C= (n.1762+45C=) c.1777+45C= (n.1777+45C=) n.2189+45C= n.1932+45C= c.1264+45C= (n.1264+45C=) n.1992+45C= n.684+45C= c.1774+45C= (n.1774+45C=) n.1871+45C= | |
| 4 | g.54727587C>G | CA2705790309 | KIT | c.1765+45C>G (n.1765+45C>G) n.1852+45C>G c.1762+45C>G (n.1762+45C>G) c.1777+45C>G (n.1777+45C>G) n.2189+45C>G n.1932+45C>G c.1264+45C>G (n.1264+45C>G) n.1992+45C>G n.684+45C>G c.1774+45C>G (n.1774+45C>G) n.1871+45C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727587C>T | CA2923570 | KIT | c.1765+45C>T (n.1765+45C>T) n.1852+45C>T c.1762+45C>T (n.1762+45C>T) c.1777+45C>T (n.1777+45C>T) n.2189+45C>T n.1932+45C>T c.1264+45C>T (n.1264+45C>T) n.1992+45C>T n.684+45C>T c.1774+45C>T (n.1774+45C>T) n.1871+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727588A= | CA1458739118 | KIT | c.1765+46A= (n.1765+46A=) n.1852+46A= c.1762+46A= (n.1762+46A=) c.1777+46A= (n.1777+46A=) n.2189+46A= n.1932+46A= c.1264+46A= (n.1264+46A=) n.1992+46A= n.684+46A= c.1774+46A= (n.1774+46A=) n.1871+46A= | |
| 4 | g.54727588A>G | CA2923571 | KIT | c.1765+46A>G (n.1765+46A>G) n.1852+46A>G c.1762+46A>G (n.1762+46A>G) c.1777+46A>G (n.1777+46A>G) n.2189+46A>G n.1932+46A>G c.1264+46A>G (n.1264+46A>G) n.1992+46A>G n.684+46A>G c.1774+46A>G (n.1774+46A>G) n.1871+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727588A>T | CA2705786762 | KIT | c.1765+46A>T (n.1765+46A>T) n.1852+46A>T c.1762+46A>T (n.1762+46A>T) c.1777+46A>T (n.1777+46A>T) n.2189+46A>T n.1932+46A>T c.1264+46A>T (n.1264+46A>T) n.1992+46A>T n.684+46A>T c.1774+46A>T (n.1774+46A>T) n.1871+46A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727589T>C | CA2670660168 | KIT | c.1765+47T>C (n.1765+47T>C) n.1852+47T>C c.1762+47T>C (n.1762+47T>C) c.1777+47T>C (n.1777+47T>C) n.2189+47T>C n.1932+47T>C c.1264+47T>C (n.1264+47T>C) n.1992+47T>C n.684+47T>C c.1774+47T>C (n.1774+47T>C) n.1871+47T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727590A>C | CA2670660171 | KIT | c.1765+48A>C (n.1765+48A>C) n.1852+48A>C c.1762+48A>C (n.1762+48A>C) c.1777+48A>C (n.1777+48A>C) n.2189+48A>C n.1932+48A>C c.1264+48A>C (n.1264+48A>C) n.1992+48A>C n.684+48A>C c.1774+48A>C (n.1774+48A>C) n.1871+48A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727590A>T | CA2706086504 | KIT | c.1765+48A>T (n.1765+48A>T) n.1852+48A>T c.1762+48A>T (n.1762+48A>T) c.1777+48A>T (n.1777+48A>T) n.2189+48A>T n.1932+48A>T c.1264+48A>T (n.1264+48A>T) n.1992+48A>T n.684+48A>T c.1774+48A>T (n.1774+48A>T) n.1871+48A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727592C>A | CA2706086507 | KIT | c.1765+50C>A (n.1765+50C>A) n.1852+50C>A c.1762+50C>A (n.1762+50C>A) c.1777+50C>A (n.1777+50C>A) n.2189+50C>A n.1932+50C>A c.1264+50C>A (n.1264+50C>A) n.1992+50C>A n.684+50C>A c.1774+50C>A (n.1774+50C>A) n.1871+50C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727592C>G | CA2706086520 | KIT | c.1765+50C>G (n.1765+50C>G) n.1852+50C>G c.1762+50C>G (n.1762+50C>G) c.1777+50C>G (n.1777+50C>G) n.2189+50C>G n.1932+50C>G c.1264+50C>G (n.1264+50C>G) n.1992+50C>G n.684+50C>G c.1774+50C>G (n.1774+50C>G) n.1871+50C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727592C>T | CA2706086519 | KIT | c.1765+50C>T (n.1765+50C>T) n.1852+50C>T c.1762+50C>T (n.1762+50C>T) c.1777+50C>T (n.1777+50C>T) n.2189+50C>T n.1932+50C>T c.1264+50C>T (n.1264+50C>T) n.1992+50C>T n.684+50C>T c.1774+50C>T (n.1774+50C>T) n.1871+50C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727592_54727594delinsCAG | CA1458739120 | KIT | c.1765+50_1765+52delinsCAG (n.1765+50_1765+52delinsCAG) n.1852+50_1852+52delinsCAG c.1762+50_1762+52delinsCAG (n.1762+50_1762+52delinsCAG) c.1777+50_1777+52delinsCAG (n.1777+50_1777+52delinsCAG) n.2189+50_2189+52delinsCAG n.1932+50_1932+52delinsCAG c.1264+50_1264+52delinsCAG (n.1264+50_1264+52delinsCAG) n.1992+50_1992+52delinsCAG n.684+50_684+52delinsCAG c.1774+50_1774+52delinsCAG (n.1774+50_1774+52delinsCAG) n.1871+50_1871+52delinsCAG | |
| 4 | g.54727593A>C | CA2670660173 | KIT | c.1765+51A>C (n.1765+51A>C) n.1852+51A>C c.1762+51A>C (n.1762+51A>C) c.1777+51A>C (n.1777+51A>C) n.2189+51A>C n.1932+51A>C c.1264+51A>C (n.1264+51A>C) n.1992+51A>C n.684+51A>C c.1774+51A>C (n.1774+51A>C) n.1871+51A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727593A>G | CA2670660176 | KIT | c.1765+51A>G (n.1765+51A>G) n.1852+51A>G c.1762+51A>G (n.1762+51A>G) c.1777+51A>G (n.1777+51A>G) n.2189+51A>G n.1932+51A>G c.1264+51A>G (n.1264+51A>G) n.1992+51A>G n.684+51A>G c.1774+51A>G (n.1774+51A>G) n.1871+51A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727593A>T | CA2706086543 | KIT | c.1765+51A>T (n.1765+51A>T) n.1852+51A>T c.1762+51A>T (n.1762+51A>T) c.1777+51A>T (n.1777+51A>T) n.2189+51A>T n.1932+51A>T c.1264+51A>T (n.1264+51A>T) n.1992+51A>T n.684+51A>T c.1774+51A>T (n.1774+51A>T) n.1871+51A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727593_54727594del | CA551651641 | KIT | c.1765+51_1765+52del (n.1765+51_1765+52del) n.1852+51_1852+52del c.1762+51_1762+52del (n.1762+51_1762+52del) c.1777+51_1777+52del (n.1777+51_1777+52del) n.2189+51_2189+52del n.1932+51_1932+52del c.1264+51_1264+52del (n.1264+51_1264+52del) n.1992+51_1992+52del n.684+51_684+52del c.1774+51_1774+52del (n.1774+51_1774+52del) n.1871+51_1871+52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727594G>A | CA2670660180 | KIT | c.1765+52G>A (n.1765+52G>A) n.1852+52G>A c.1762+52G>A (n.1762+52G>A) c.1777+52G>A (n.1777+52G>A) n.2189+52G>A n.1932+52G>A c.1264+52G>A (n.1264+52G>A) n.1992+52G>A n.684+52G>A c.1774+52G>A (n.1774+52G>A) n.1871+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727594G>C | CA2706086546 | KIT | c.1765+52G>C (n.1765+52G>C) n.1852+52G>C c.1762+52G>C (n.1762+52G>C) c.1777+52G>C (n.1777+52G>C) n.2189+52G>C n.1932+52G>C c.1264+52G>C (n.1264+52G>C) n.1992+52G>C n.684+52G>C c.1774+52G>C (n.1774+52G>C) n.1871+52G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727595T>A | CA2706086552 | KIT | c.1765+53T>A (n.1765+53T>A) n.1852+53T>A c.1762+53T>A (n.1762+53T>A) c.1777+53T>A (n.1777+53T>A) n.2189+53T>A n.1932+53T>A c.1264+53T>A (n.1264+53T>A) n.1992+53T>A n.684+53T>A c.1774+53T>A (n.1774+53T>A) n.1871+53T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727596G>A | CA2706086555 | KIT | c.1765+54G>A (n.1765+54G>A) n.1852+54G>A c.1762+54G>A (n.1762+54G>A) c.1777+54G>A (n.1777+54G>A) n.2189+54G>A n.1932+54G>A c.1264+54G>A (n.1264+54G>A) n.1992+54G>A n.684+54G>A c.1774+54G>A (n.1774+54G>A) n.1871+54G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727596G>C | CA2706086561 | KIT | c.1765+54G>C (n.1765+54G>C) n.1852+54G>C c.1762+54G>C (n.1762+54G>C) c.1777+54G>C (n.1777+54G>C) n.2189+54G>C n.1932+54G>C c.1264+54G>C (n.1264+54G>C) n.1992+54G>C n.684+54G>C c.1774+54G>C (n.1774+54G>C) n.1871+54G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727596G>T | CA2670660181 | KIT | c.1765+54G>T (n.1765+54G>T) n.1852+54G>T c.1762+54G>T (n.1762+54G>T) c.1777+54G>T (n.1777+54G>T) n.2189+54G>T n.1932+54G>T c.1264+54G>T (n.1264+54G>T) n.1992+54G>T n.684+54G>T c.1774+54G>T (n.1774+54G>T) n.1871+54G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727597A>C | CA2670660184 | KIT | c.1765+55A>C (n.1765+55A>C) n.1852+55A>C c.1762+55A>C (n.1762+55A>C) c.1777+55A>C (n.1777+55A>C) n.2189+55A>C n.1932+55A>C c.1264+55A>C (n.1264+55A>C) n.1992+55A>C n.684+55A>C c.1774+55A>C (n.1774+55A>C) n.1871+55A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727597A>G | CA2706086582 | KIT | c.1765+55A>G (n.1765+55A>G) n.1852+55A>G c.1762+55A>G (n.1762+55A>G) c.1777+55A>G (n.1777+55A>G) n.2189+55A>G n.1932+55A>G c.1264+55A>G (n.1264+55A>G) n.1992+55A>G n.684+55A>G c.1774+55A>G (n.1774+55A>G) n.1871+55A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727597A>T | CA2706086586 | KIT | c.1765+55A>T (n.1765+55A>T) n.1852+55A>T c.1762+55A>T (n.1762+55A>T) c.1777+55A>T (n.1777+55A>T) n.2189+55A>T n.1932+55A>T c.1264+55A>T (n.1264+55A>T) n.1992+55A>T n.684+55A>T c.1774+55A>T (n.1774+55A>T) n.1871+55A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727598C>T | CA2670660185 | KIT | c.1765+56C>T (n.1765+56C>T) n.1852+56C>T c.1762+56C>T (n.1762+56C>T) c.1777+56C>T (n.1777+56C>T) n.2189+56C>T n.1932+56C>T c.1264+56C>T (n.1264+56C>T) n.1992+56C>T n.684+56C>T c.1774+56C>T (n.1774+56C>T) n.1871+56C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727599T>A | CA2706086588 | KIT | c.1765+57T>A (n.1765+57T>A) n.1852+57T>A c.1762+57T>A (n.1762+57T>A) c.1777+57T>A (n.1777+57T>A) n.2189+57T>A n.1932+57T>A c.1264+57T>A (n.1264+57T>A) n.1992+57T>A n.684+57T>A c.1774+57T>A (n.1774+57T>A) n.1871+57T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727599T>G | CA2670660186 | KIT | c.1765+57T>G (n.1765+57T>G) n.1852+57T>G c.1762+57T>G (n.1762+57T>G) c.1777+57T>G (n.1777+57T>G) n.2189+57T>G n.1932+57T>G c.1264+57T>G (n.1264+57T>G) n.1992+57T>G n.684+57T>G c.1774+57T>G (n.1774+57T>G) n.1871+57T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727600T>A | CA1062688681 | KIT | c.1765+58T>A (n.1765+58T>A) n.1852+58T>A c.1762+58T>A (n.1762+58T>A) c.1777+58T>A (n.1777+58T>A) n.2189+58T>A n.1932+58T>A c.1264+58T>A (n.1264+58T>A) n.1992+58T>A n.684+58T>A c.1774+58T>A (n.1774+58T>A) n.1871+58T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727600T>C | CA2705861717 | KIT | c.1765+58T>C (n.1765+58T>C) n.1852+58T>C c.1762+58T>C (n.1762+58T>C) c.1777+58T>C (n.1777+58T>C) n.2189+58T>C n.1932+58T>C c.1264+58T>C (n.1264+58T>C) n.1992+58T>C n.684+58T>C c.1774+58T>C (n.1774+58T>C) n.1871+58T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727600T= | CA1458739123 | KIT | c.1765+58T= (n.1765+58T=) n.1852+58T= c.1762+58T= (n.1762+58T=) c.1777+58T= (n.1777+58T=) n.2189+58T= n.1932+58T= c.1264+58T= (n.1264+58T=) n.1992+58T= n.684+58T= c.1774+58T= (n.1774+58T=) n.1871+58T= | |
| 4 | g.54727601T>C | CA2670660187 | KIT | c.1765+59T>C (n.1765+59T>C) n.1852+59T>C c.1762+59T>C (n.1762+59T>C) c.1777+59T>C (n.1777+59T>C) n.2189+59T>C n.1932+59T>C c.1264+59T>C (n.1264+59T>C) n.1992+59T>C n.684+59T>C c.1774+59T>C (n.1774+59T>C) n.1871+59T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727601T>G | CA1458739126 | KIT | c.1765+59T>G (n.1765+59T>G) n.1852+59T>G c.1762+59T>G (n.1762+59T>G) c.1777+59T>G (n.1777+59T>G) n.2189+59T>G n.1932+59T>G c.1264+59T>G (n.1264+59T>G) n.1992+59T>G n.684+59T>G c.1774+59T>G (n.1774+59T>G) n.1871+59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727601T= | CA1458739125 | KIT | c.1765+59T= (n.1765+59T=) n.1852+59T= c.1762+59T= (n.1762+59T=) c.1777+59T= (n.1777+59T=) n.2189+59T= n.1932+59T= c.1264+59T= (n.1264+59T=) n.1992+59T= n.684+59T= c.1774+59T= (n.1774+59T=) n.1871+59T= | |
| 4 | g.54727602A>G | CA2578090196 | KIT | c.1765+60A>G (n.1765+60A>G) n.1852+60A>G c.1762+60A>G (n.1762+60A>G) c.1777+60A>G (n.1777+60A>G) n.2189+60A>G n.1932+60A>G c.1264+60A>G (n.1264+60A>G) n.1992+60A>G n.684+60A>G c.1774+60A>G (n.1774+60A>G) n.1871+60A>G | |
| 4 | g.54727602A>T | CA2706086590 | KIT | c.1765+60A>T (n.1765+60A>T) n.1852+60A>T c.1762+60A>T (n.1762+60A>T) c.1777+60A>T (n.1777+60A>T) n.2189+60A>T n.1932+60A>T c.1264+60A>T (n.1264+60A>T) n.1992+60A>T n.684+60A>T c.1774+60A>T (n.1774+60A>T) n.1871+60A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727603A>C | CA2706086592 | KIT | c.1765+61A>C (n.1765+61A>C) n.1852+61A>C c.1762+61A>C (n.1762+61A>C) c.1777+61A>C (n.1777+61A>C) n.2189+61A>C n.1932+61A>C c.1264+61A>C (n.1264+61A>C) n.1992+61A>C n.684+61A>C c.1774+61A>C (n.1774+61A>C) n.1871+61A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727603A>G | CA2706086604 | KIT | c.1765+61A>G (n.1765+61A>G) n.1852+61A>G c.1762+61A>G (n.1762+61A>G) c.1777+61A>G (n.1777+61A>G) n.2189+61A>G n.1932+61A>G c.1264+61A>G (n.1264+61A>G) n.1992+61A>G n.684+61A>G c.1774+61A>G (n.1774+61A>G) n.1871+61A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727603A>T | CA2706086594 | KIT | c.1765+61A>T (n.1765+61A>T) n.1852+61A>T c.1762+61A>T (n.1762+61A>T) c.1777+61A>T (n.1777+61A>T) n.2189+61A>T n.1932+61A>T c.1264+61A>T (n.1264+61A>T) n.1992+61A>T n.684+61A>T c.1774+61A>T (n.1774+61A>T) n.1871+61A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727604G>A | CA2670660189 | KIT | c.1765+62G>A (n.1765+62G>A) n.1852+62G>A c.1762+62G>A (n.1762+62G>A) c.1777+62G>A (n.1777+62G>A) n.2189+62G>A n.1932+62G>A c.1264+62G>A (n.1264+62G>A) n.1992+62G>A n.684+62G>A c.1774+62G>A (n.1774+62G>A) n.1871+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727604G>T | CA2706086607 | KIT | c.1765+62G>T (n.1765+62G>T) n.1852+62G>T c.1762+62G>T (n.1762+62G>T) c.1777+62G>T (n.1777+62G>T) n.2189+62G>T n.1932+62G>T c.1264+62G>T (n.1264+62G>T) n.1992+62G>T n.684+62G>T c.1774+62G>T (n.1774+62G>T) n.1871+62G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727605G>A | CA1458739129 | KIT | c.1765+63G>A (n.1765+63G>A) n.1852+63G>A c.1762+63G>A (n.1762+63G>A) c.1777+63G>A (n.1777+63G>A) n.2189+63G>A n.1932+63G>A c.1264+63G>A (n.1264+63G>A) n.1992+63G>A n.684+63G>A c.1774+63G>A (n.1774+63G>A) n.1871+63G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727605G>C | CA796350050 | KIT | c.1765+63G>C (n.1765+63G>C) n.1852+63G>C c.1762+63G>C (n.1762+63G>C) c.1777+63G>C (n.1777+63G>C) n.2189+63G>C n.1932+63G>C c.1264+63G>C (n.1264+63G>C) n.1992+63G>C n.684+63G>C c.1774+63G>C (n.1774+63G>C) n.1871+63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727605G= | CA1458739128 | KIT | c.1765+63G= (n.1765+63G=) n.1852+63G= c.1762+63G= (n.1762+63G=) c.1777+63G= (n.1777+63G=) n.2189+63G= n.1932+63G= c.1264+63G= (n.1264+63G=) n.1992+63G= n.684+63G= c.1774+63G= (n.1774+63G=) n.1871+63G= | |
| 4 | g.54727605G>T | CA2705806154 | KIT | c.1765+63G>T (n.1765+63G>T) n.1852+63G>T c.1762+63G>T (n.1762+63G>T) c.1777+63G>T (n.1777+63G>T) n.2189+63G>T n.1932+63G>T c.1264+63G>T (n.1264+63G>T) n.1992+63G>T n.684+63G>T c.1774+63G>T (n.1774+63G>T) n.1871+63G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727606A>C | CA2670660191 | KIT | c.1765+64A>C (n.1765+64A>C) n.1852+64A>C c.1762+64A>C (n.1762+64A>C) c.1777+64A>C (n.1777+64A>C) n.2189+64A>C n.1932+64A>C c.1264+64A>C (n.1264+64A>C) n.1992+64A>C n.684+64A>C c.1774+64A>C (n.1774+64A>C) n.1871+64A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727606A>T | CA2706086609 | KIT | c.1765+64A>T (n.1765+64A>T) n.1852+64A>T c.1762+64A>T (n.1762+64A>T) c.1777+64A>T (n.1777+64A>T) n.2189+64A>T n.1932+64A>T c.1264+64A>T (n.1264+64A>T) n.1992+64A>T n.684+64A>T c.1774+64A>T (n.1774+64A>T) n.1871+64A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727607A>C | CA2578090197 | KIT | c.1765+65A>C (n.1765+65A>C) n.1852+65A>C c.1762+65A>C (n.1762+65A>C) c.1777+65A>C (n.1777+65A>C) n.2189+65A>C n.1932+65A>C c.1264+65A>C (n.1264+65A>C) n.1992+65A>C n.684+65A>C c.1774+65A>C (n.1774+65A>C) n.1871+65A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727607A>T | CA2706086613 | KIT | c.1765+65A>T (n.1765+65A>T) n.1852+65A>T c.1762+65A>T (n.1762+65A>T) c.1777+65A>T (n.1777+65A>T) n.2189+65A>T n.1932+65A>T c.1264+65A>T (n.1264+65A>T) n.1992+65A>T n.684+65A>T c.1774+65A>T (n.1774+65A>T) n.1871+65A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727608C= | CA1458739131 | KIT | c.1765+66C= (n.1765+66C=) n.1852+66C= c.1762+66C= (n.1762+66C=) c.1777+66C= (n.1777+66C=) n.2189+66C= n.1932+66C= c.1264+66C= (n.1264+66C=) n.1992+66C= n.684+66C= c.1774+66C= (n.1774+66C=) n.1871+66C= | |
| 4 | g.54727608C>G | CA1062688682 | KIT | c.1765+66C>G (n.1765+66C>G) n.1852+66C>G c.1762+66C>G (n.1762+66C>G) c.1777+66C>G (n.1777+66C>G) n.2189+66C>G n.1932+66C>G c.1264+66C>G (n.1264+66C>G) n.1992+66C>G n.684+66C>G c.1774+66C>G (n.1774+66C>G) n.1871+66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727609T>C | CA2670660193 | KIT | c.1765+67T>C (n.1765+67T>C) n.1852+67T>C c.1762+67T>C (n.1762+67T>C) c.1777+67T>C (n.1777+67T>C) n.2189+67T>C n.1932+67T>C c.1264+67T>C (n.1264+67T>C) n.1992+67T>C n.684+67T>C c.1774+67T>C (n.1774+67T>C) n.1871+67T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727610C= | CA1458739132 | KIT | c.1765+68C= (n.1765+68C=) n.1852+68C= c.1762+68C= (n.1762+68C=) c.1777+68C= (n.1777+68C=) n.2189+68C= n.1932+68C= c.1264+68C= (n.1264+68C=) n.1992+68C= n.684+68C= c.1774+68C= (n.1774+68C=) n.1871+68C= | |
| 4 | g.54727610C>G | CA2705861720 | KIT | c.1765+68C>G (n.1765+68C>G) n.1852+68C>G c.1762+68C>G (n.1762+68C>G) c.1777+68C>G (n.1777+68C>G) n.2189+68C>G n.1932+68C>G c.1264+68C>G (n.1264+68C>G) n.1992+68C>G n.684+68C>G c.1774+68C>G (n.1774+68C>G) n.1871+68C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727610C>T | CA1458739133 | KIT | c.1765+68C>T (n.1765+68C>T) n.1852+68C>T c.1762+68C>T (n.1762+68C>T) c.1777+68C>T (n.1777+68C>T) n.2189+68C>T n.1932+68C>T c.1264+68C>T (n.1264+68C>T) n.1992+68C>T n.684+68C>T c.1774+68C>T (n.1774+68C>T) n.1871+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727611C>T | CA2578090199 | KIT | c.1765+69C>T (n.1765+69C>T) n.1852+69C>T c.1762+69C>T (n.1762+69C>T) c.1777+69C>T (n.1777+69C>T) n.2189+69C>T n.1932+69C>T c.1264+69C>T (n.1264+69C>T) n.1992+69C>T n.684+69C>T c.1774+69C>T (n.1774+69C>T) n.1871+69C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727612A= | CA1458739135 | KIT | c.1765+70A= (n.1765+70A=) n.1852+70A= c.1762+70A= (n.1762+70A=) c.1777+70A= (n.1777+70A=) n.2189+70A= n.1932+70A= c.1264+70A= (n.1264+70A=) n.1992+70A= n.684+70A= c.1774+70A= (n.1774+70A=) n.1871+70A= | |
| 4 | g.54727612A>G | CA2705830079 | KIT | c.1765+70A>G (n.1765+70A>G) n.1852+70A>G c.1762+70A>G (n.1762+70A>G) c.1777+70A>G (n.1777+70A>G) n.2189+70A>G n.1932+70A>G c.1264+70A>G (n.1264+70A>G) n.1992+70A>G n.684+70A>G c.1774+70A>G (n.1774+70A>G) n.1871+70A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727612A>T | CA796350055 | KIT | c.1765+70A>T (n.1765+70A>T) n.1852+70A>T c.1762+70A>T (n.1762+70A>T) c.1777+70A>T (n.1777+70A>T) n.2189+70A>T n.1932+70A>T c.1264+70A>T (n.1264+70A>T) n.1992+70A>T n.684+70A>T c.1774+70A>T (n.1774+70A>T) n.1871+70A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727614T>G | CA2670660218 | KIT | c.1765+72T>G (n.1765+72T>G) n.1852+72T>G c.1762+72T>G (n.1762+72T>G) c.1777+72T>G (n.1777+72T>G) n.2189+72T>G n.1932+72T>G c.1264+72T>G (n.1264+72T>G) n.1992+72T>G n.684+72T>G c.1774+72T>G (n.1774+72T>G) n.1871+72T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727615G>A | CA2670660220 | KIT | c.1765+73G>A (n.1765+73G>A) n.1852+73G>A c.1762+73G>A (n.1762+73G>A) c.1777+73G>A (n.1777+73G>A) n.2189+73G>A n.1932+73G>A c.1264+73G>A (n.1264+73G>A) n.1992+73G>A n.684+73G>A c.1774+73G>A (n.1774+73G>A) n.1871+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727616G>A | CA2670660222 | KIT | c.1765+74G>A (n.1765+74G>A) n.1852+74G>A c.1762+74G>A (n.1762+74G>A) c.1777+74G>A (n.1777+74G>A) n.2189+74G>A n.1932+74G>A c.1264+74G>A (n.1264+74G>A) n.1992+74G>A n.684+74G>A c.1774+74G>A (n.1774+74G>A) n.1871+74G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727616G>C | CA1139768777 | KIT | c.1765+74G>C (n.1765+74G>C) n.1852+74G>C c.1762+74G>C (n.1762+74G>C) c.1777+74G>C (n.1777+74G>C) n.2189+74G>C n.1932+74G>C c.1264+74G>C (n.1264+74G>C) n.1992+74G>C n.684+74G>C c.1774+74G>C (n.1774+74G>C) n.1871+74G>C | |
| 4 | g.54727617C>A | CA2578090201 | KIT | c.1765+75C>A (n.1765+75C>A) n.1852+75C>A c.1762+75C>A (n.1762+75C>A) c.1777+75C>A (n.1777+75C>A) n.2189+75C>A n.1932+75C>A c.1264+75C>A (n.1264+75C>A) n.1992+75C>A n.684+75C>A c.1774+75C>A (n.1774+75C>A) n.1871+75C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727617C= | CA1458739136 | KIT | c.1765+75C= (n.1765+75C=) n.1852+75C= c.1762+75C= (n.1762+75C=) c.1777+75C= (n.1777+75C=) n.2189+75C= n.1932+75C= c.1264+75C= (n.1264+75C=) n.1992+75C= n.684+75C= c.1774+75C= (n.1774+75C=) n.1871+75C= | |
| 4 | g.54727617C>T | CA796350059 | KIT | c.1765+75C>T (n.1765+75C>T) n.1852+75C>T c.1762+75C>T (n.1762+75C>T) c.1777+75C>T (n.1777+75C>T) n.2189+75C>T n.1932+75C>T c.1264+75C>T (n.1264+75C>T) n.1992+75C>T n.684+75C>T c.1774+75C>T (n.1774+75C>T) n.1871+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727619T= | CA1458739137 | KIT | c.1765+77T= (n.1765+77T=) n.1852+77T= c.1762+77T= (n.1762+77T=) c.1777+77T= (n.1777+77T=) n.2189+77T= n.1932+77T= c.1264+77T= (n.1264+77T=) n.1992+77T= n.684+77T= c.1774+77T= (n.1774+77T=) n.1871+77T= | |
| 4 | g.54727620C= | CA1458739141 | KIT | c.1765+78C= (n.1765+78C=) n.1852+78C= c.1762+78C= (n.1762+78C=) c.1777+78C= (n.1777+78C=) n.2189+78C= n.1932+78C= c.1264+78C= (n.1264+78C=) n.1992+78C= n.684+78C= c.1774+78C= (n.1774+78C=) n.1871+78C= | |
| 4 | g.54727620C>G | CA551651642 | KIT | c.1765+78C>G (n.1765+78C>G) n.1852+78C>G c.1762+78C>G (n.1762+78C>G) c.1777+78C>G (n.1777+78C>G) n.2189+78C>G n.1932+78C>G c.1264+78C>G (n.1264+78C>G) n.1992+78C>G n.684+78C>G c.1774+78C>G (n.1774+78C>G) n.1871+78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727620C>T | CA96875893 | KIT | c.1765+78C>T (n.1765+78C>T) n.1852+78C>T c.1762+78C>T (n.1762+78C>T) c.1777+78C>T (n.1777+78C>T) n.2189+78C>T n.1932+78C>T c.1264+78C>T (n.1264+78C>T) n.1992+78C>T n.684+78C>T c.1774+78C>T (n.1774+78C>T) n.1871+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727621dup | CA1458739140 | KIT | c.1765+79dup (n.1765+79dup) n.1852+79dup c.1762+79dup (n.1762+79dup) c.1777+79dup (n.1777+79dup) n.2189+79dup n.1932+79dup c.1264+79dup (n.1264+79dup) n.1992+79dup n.684+79dup c.1774+79dup (n.1774+79dup) n.1871+79dup | dbSNP |
| 4 | g.54727620_54727624delinsCCTTT | CA1458739144 | KIT | c.1765+78_1765+82delinsCCTTT (n.1765+78_1765+82delinsCCTTT) n.1852+78_1852+82delinsCCTTT c.1762+78_1762+82delinsCCTTT (n.1762+78_1762+82delinsCCTTT) c.1777+78_1777+82delinsCCTTT (n.1777+78_1777+82delinsCCTTT) n.2189+78_2189+82delinsCCTTT n.1932+78_1932+82delinsCCTTT c.1264+78_1264+82delinsCCTTT (n.1264+78_1264+82delinsCCTTT) n.1992+78_1992+82delinsCCTTT n.684+78_684+82delinsCCTTT c.1774+78_1774+82delinsCCTTT (n.1774+78_1774+82delinsCCTTT) n.1871+78_1871+82delinsCCTTT | |
| 4 | g.54727621C>A | CA2706086617 | KIT | c.1765+79C>A (n.1765+79C>A) n.1852+79C>A c.1762+79C>A (n.1762+79C>A) c.1777+79C>A (n.1777+79C>A) n.2189+79C>A n.1932+79C>A c.1264+79C>A (n.1264+79C>A) n.1992+79C>A n.684+79C>A c.1774+79C>A (n.1774+79C>A) n.1871+79C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727621C>T | CA2706086615 | KIT | c.1765+79C>T (n.1765+79C>T) n.1852+79C>T c.1762+79C>T (n.1762+79C>T) c.1777+79C>T (n.1777+79C>T) n.2189+79C>T n.1932+79C>T c.1264+79C>T (n.1264+79C>T) n.1992+79C>T n.684+79C>T c.1774+79C>T (n.1774+79C>T) n.1871+79C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727621_54727624del | CA551651644 | KIT | c.1765+79_1765+82del (n.1765+79_1765+82del) n.1852+79_1852+82del c.1762+79_1762+82del (n.1762+79_1762+82del) c.1777+79_1777+82del (n.1777+79_1777+82del) n.2189+79_2189+82del n.1932+79_1932+82del c.1264+79_1264+82del (n.1264+79_1264+82del) n.1992+79_1992+82del n.684+79_684+82del c.1774+79_1774+82del (n.1774+79_1774+82del) n.1871+79_1871+82del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727628_54727632del | CA2706086619 | KIT | c.1765+86_1765+90del (n.1765+86_1765+90del) n.1852+86_1852+90del c.1762+86_1762+90del (n.1762+86_1762+90del) c.1777+86_1777+90del (n.1777+86_1777+90del) n.2189+86_2189+90del n.1932+86_1932+90del c.1264+86_1264+90del (n.1264+86_1264+90del) n.1992+86_1992+90del n.684+86_684+90del c.1774+86_1774+90del (n.1774+86_1774+90del) n.1871+86_1871+90del | dbSNP |
| 4 | g.54727624T>G | CA796350068 | KIT | c.1765+82T>G (n.1765+82T>G) n.1852+82T>G c.1762+82T>G (n.1762+82T>G) c.1777+82T>G (n.1777+82T>G) n.2189+82T>G n.1932+82T>G c.1264+82T>G (n.1264+82T>G) n.1992+82T>G n.684+82T>G c.1774+82T>G (n.1774+82T>G) n.1871+82T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727624T= | CA1458739147 | KIT | c.1765+82T= (n.1765+82T=) n.1852+82T= c.1762+82T= (n.1762+82T=) c.1777+82T= (n.1777+82T=) n.2189+82T= n.1932+82T= c.1264+82T= (n.1264+82T=) n.1992+82T= n.684+82T= c.1774+82T= (n.1774+82T=) n.1871+82T= | |
| 4 | g.54727625G>C | CA1062688691 | KIT | c.1765+83G>C (n.1765+83G>C) n.1852+83G>C c.1762+83G>C (n.1762+83G>C) c.1777+83G>C (n.1777+83G>C) n.2189+83G>C n.1932+83G>C c.1264+83G>C (n.1264+83G>C) n.1992+83G>C n.684+83G>C c.1774+83G>C (n.1774+83G>C) n.1871+83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727625G= | CA1458739149 | KIT | c.1765+83G= (n.1765+83G=) n.1852+83G= c.1762+83G= (n.1762+83G=) c.1777+83G= (n.1777+83G=) n.2189+83G= n.1932+83G= c.1264+83G= (n.1264+83G=) n.1992+83G= n.684+83G= c.1774+83G= (n.1774+83G=) n.1871+83G= | |
| 4 | g.54727625G>T | CA2670660234 | KIT | c.1765+83G>T (n.1765+83G>T) n.1852+83G>T c.1762+83G>T (n.1762+83G>T) c.1777+83G>T (n.1777+83G>T) n.2189+83G>T n.1932+83G>T c.1264+83G>T (n.1264+83G>T) n.1992+83G>T n.684+83G>T c.1774+83G>T (n.1774+83G>T) n.1871+83G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727629dup | CA1062688693 | KIT | c.1765+87dup (n.1765+87dup) n.1852+87dup c.1762+87dup (n.1762+87dup) c.1777+87dup (n.1777+87dup) n.2189+87dup n.1932+87dup c.1264+87dup (n.1264+87dup) n.1992+87dup n.684+87dup c.1774+87dup (n.1774+87dup) n.1871+87dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727629del | CA2670660238 | KIT | c.1765+87del (n.1765+87del) n.1852+87del c.1762+87del (n.1762+87del) c.1777+87del (n.1777+87del) n.2189+87del n.1932+87del c.1264+87del (n.1264+87del) n.1992+87del n.684+87del c.1774+87del (n.1774+87del) n.1871+87del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727628T>C | CA2670660239 | KIT | c.1765+86T>C (n.1765+86T>C) n.1852+86T>C c.1762+86T>C (n.1762+86T>C) c.1777+86T>C (n.1777+86T>C) n.2189+86T>C n.1932+86T>C c.1264+86T>C (n.1264+86T>C) n.1992+86T>C n.684+86T>C c.1774+86T>C (n.1774+86T>C) n.1871+86T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727630G>A | CA2670660242 | KIT | c.1765+88G>A (n.1765+88G>A) n.1852+88G>A c.1762+88G>A (n.1762+88G>A) c.1777+88G>A (n.1777+88G>A) n.2189+88G>A n.1932+88G>A c.1264+88G>A (n.1264+88G>A) n.1992+88G>A n.684+88G>A c.1774+88G>A (n.1774+88G>A) n.1871+88G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727630G= | CA1458739150 | KIT | c.1765+88G= (n.1765+88G=) n.1852+88G= c.1762+88G= (n.1762+88G=) c.1777+88G= (n.1777+88G=) n.2189+88G= n.1932+88G= c.1264+88G= (n.1264+88G=) n.1992+88G= n.684+88G= c.1774+88G= (n.1774+88G=) n.1871+88G= | |
| 4 | g.54727630G>T | CA1458739152 | KIT | c.1765+88G>T (n.1765+88G>T) n.1852+88G>T c.1762+88G>T (n.1762+88G>T) c.1777+88G>T (n.1777+88G>T) n.2189+88G>T n.1932+88G>T c.1264+88G>T (n.1264+88G>T) n.1992+88G>T n.684+88G>T c.1774+88G>T (n.1774+88G>T) n.1871+88G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727631T>A | CA796350077 | KIT | c.1765+89T>A (n.1765+89T>A) n.1852+89T>A c.1762+89T>A (n.1762+89T>A) c.1777+89T>A (n.1777+89T>A) n.2189+89T>A n.1932+89T>A c.1264+89T>A (n.1264+89T>A) n.1992+89T>A n.684+89T>A c.1774+89T>A (n.1774+89T>A) n.1871+89T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727631T>C | CA2670660247 | KIT | c.1765+89T>C (n.1765+89T>C) n.1852+89T>C c.1762+89T>C (n.1762+89T>C) c.1777+89T>C (n.1777+89T>C) n.2189+89T>C n.1932+89T>C c.1264+89T>C (n.1264+89T>C) n.1992+89T>C n.684+89T>C c.1774+89T>C (n.1774+89T>C) n.1871+89T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727631T= | CA1458739153 | KIT | c.1765+89T= (n.1765+89T=) n.1852+89T= c.1762+89T= (n.1762+89T=) c.1777+89T= (n.1777+89T=) n.2189+89T= n.1932+89T= c.1264+89T= (n.1264+89T=) n.1992+89T= n.684+89T= c.1774+89T= (n.1774+89T=) n.1871+89T= | |
| 4 | g.54727633C= | CA1458739155 | KIT | c.1765+91C= (n.1765+91C=) n.1852+91C= c.1762+91C= (n.1762+91C=) c.1777+91C= (n.1777+91C=) n.2189+91C= n.1932+91C= c.1264+91C= (n.1264+91C=) n.1992+91C= n.684+91C= c.1774+91C= (n.1774+91C=) n.1871+91C= | |
| 4 | g.54727633C>G | CA1458739157 | KIT | c.1765+91C>G (n.1765+91C>G) n.1852+91C>G c.1762+91C>G (n.1762+91C>G) c.1777+91C>G (n.1777+91C>G) n.2189+91C>G n.1932+91C>G c.1264+91C>G (n.1264+91C>G) n.1992+91C>G n.684+91C>G c.1774+91C>G (n.1774+91C>G) n.1871+91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727633C>T | CA1458739156 | KIT | c.1765+91C>T (n.1765+91C>T) n.1852+91C>T c.1762+91C>T (n.1762+91C>T) c.1777+91C>T (n.1777+91C>T) n.2189+91C>T n.1932+91C>T c.1264+91C>T (n.1264+91C>T) n.1992+91C>T n.684+91C>T c.1774+91C>T (n.1774+91C>T) n.1871+91C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727634del | CA2578090205 | KIT | c.1765+92del (n.1765+92del) n.1852+92del c.1762+92del (n.1762+92del) c.1777+92del (n.1777+92del) n.2189+92del n.1932+92del c.1264+92del (n.1264+92del) n.1992+92del n.684+92del c.1774+92del (n.1774+92del) n.1871+92del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727634C>T | CA2505067998 | KIT | c.1765+92C>T (n.1765+92C>T) n.1852+92C>T c.1762+92C>T (n.1762+92C>T) c.1777+92C>T (n.1777+92C>T) n.2189+92C>T n.1932+92C>T c.1264+92C>T (n.1264+92C>T) n.1992+92C>T n.684+92C>T c.1774+92C>T (n.1774+92C>T) n.1871+92C>T | |
| 4 | g.54727635A>G | CA2670660251 | KIT | c.1765+93A>G (n.1765+93A>G) n.1852+93A>G c.1762+93A>G (n.1762+93A>G) c.1777+93A>G (n.1777+93A>G) n.2189+93A>G n.1932+93A>G c.1264+93A>G (n.1264+93A>G) n.1992+93A>G n.684+93A>G c.1774+93A>G (n.1774+93A>G) n.1871+93A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727636C>T | CA2670660252 | KIT | c.1765+94C>T (n.1765+94C>T) n.1852+94C>T c.1762+94C>T (n.1762+94C>T) c.1777+94C>T (n.1777+94C>T) n.2189+94C>T n.1932+94C>T c.1264+94C>T (n.1264+94C>T) n.1992+94C>T n.684+94C>T c.1774+94C>T (n.1774+94C>T) n.1871+94C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727637C>A | CA2670660254 | KIT | c.1765+95C>A (n.1765+95C>A) n.1852+95C>A c.1762+95C>A (n.1762+95C>A) c.1777+95C>A (n.1777+95C>A) n.2189+95C>A n.1932+95C>A c.1264+95C>A (n.1264+95C>A) n.1992+95C>A n.684+95C>A c.1774+95C>A (n.1774+95C>A) n.1871+95C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727637C= | CA1458739159 | KIT | c.1765+95C= (n.1765+95C=) n.1852+95C= c.1762+95C= (n.1762+95C=) c.1777+95C= (n.1777+95C=) n.2189+95C= n.1932+95C= c.1264+95C= (n.1264+95C=) n.1992+95C= n.684+95C= c.1774+95C= (n.1774+95C=) n.1871+95C= | |
| 4 | g.54727637C>T | CA96875898 | KIT | c.1765+95C>T (n.1765+95C>T) n.1852+95C>T c.1762+95C>T (n.1762+95C>T) c.1777+95C>T (n.1777+95C>T) n.2189+95C>T n.1932+95C>T c.1264+95C>T (n.1264+95C>T) n.1992+95C>T n.684+95C>T c.1774+95C>T (n.1774+95C>T) n.1871+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727638T>A | CA2578090206 | KIT | c.1765+96T>A (n.1765+96T>A) n.1852+96T>A c.1762+96T>A (n.1762+96T>A) c.1777+96T>A (n.1777+96T>A) n.2189+96T>A n.1932+96T>A c.1264+96T>A (n.1264+96T>A) n.1992+96T>A n.684+96T>A c.1774+96T>A (n.1774+96T>A) n.1871+96T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727638T>C | CA2670660259 | KIT | c.1765+96T>C (n.1765+96T>C) n.1852+96T>C c.1762+96T>C (n.1762+96T>C) c.1777+96T>C (n.1777+96T>C) n.2189+96T>C n.1932+96T>C c.1264+96T>C (n.1264+96T>C) n.1992+96T>C n.684+96T>C c.1774+96T>C (n.1774+96T>C) n.1871+96T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727639G>A | CA2706086620 | KIT | c.1765+97G>A (n.1765+97G>A) n.1852+97G>A c.1762+97G>A (n.1762+97G>A) c.1777+97G>A (n.1777+97G>A) n.2189+97G>A n.1932+97G>A c.1264+97G>A (n.1264+97G>A) n.1992+97G>A n.684+97G>A c.1774+97G>A (n.1774+97G>A) n.1871+97G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727640A>G | CA2670660260 | KIT | c.1765+98A>G (n.1765+98A>G) n.1852+98A>G c.1762+98A>G (n.1762+98A>G) c.1777+98A>G (n.1777+98A>G) n.2189+98A>G n.1932+98A>G c.1264+98A>G (n.1264+98A>G) n.1992+98A>G n.684+98A>G c.1774+98A>G (n.1774+98A>G) n.1871+98A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727641A= | CA1458739161 | KIT | c.1765+99A= (n.1765+99A=) n.1852+99A= c.1762+99A= (n.1762+99A=) c.1777+99A= (n.1777+99A=) n.2189+99A= n.1932+99A= c.1264+99A= (n.1264+99A=) n.1992+99A= n.684+99A= c.1774+99A= (n.1774+99A=) n.1871+99A= | |
| 4 | g.54727641A>C | CA1458739163 | KIT | c.1765+99A>C (n.1765+99A>C) n.1852+99A>C c.1762+99A>C (n.1762+99A>C) c.1777+99A>C (n.1777+99A>C) n.2189+99A>C n.1932+99A>C c.1264+99A>C (n.1264+99A>C) n.1992+99A>C n.684+99A>C c.1774+99A>C (n.1774+99A>C) n.1871+99A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727642A>G | CA2670660262 | KIT | c.1765+100A>G (n.1765+100A>G) n.1852+100A>G c.1762+100A>G (n.1762+100A>G) c.1777+100A>G (n.1777+100A>G) n.2189+100A>G n.1932+100A>G c.1264+100A>G (n.1264+100A>G) n.1992+100A>G n.684+100A>G c.1774+100A>G (n.1774+100A>G) n.1871+100A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727643del | CA2670660264 | KIT | c.1765+101del (n.1765+101del) n.1852+101del c.1762+101del (n.1762+101del) c.1777+101del (n.1777+101del) n.2189+101del n.1932+101del c.1264+101del (n.1264+101del) n.1992+101del n.684+101del c.1774+101del (n.1774+101del) n.1871+101del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727643C>A | CA2670660268 | KIT | c.1765+101C>A (n.1765+101C>A) n.1852+101C>A c.1762+101C>A (n.1762+101C>A) c.1777+101C>A (n.1777+101C>A) n.2189+101C>A n.1932+101C>A c.1264+101C>A (n.1264+101C>A) n.1992+101C>A n.684+101C>A c.1774+101C>A (n.1774+101C>A) n.1871+101C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727643_54727644delinsCA | CA1458739164 | KIT | c.1765+101_1765+102delinsCA (n.1765+101_1765+102delinsCA) n.1852+101_1852+102delinsCA c.1762+101_1762+102delinsCA (n.1762+101_1762+102delinsCA) c.1777+101_1777+102delinsCA (n.1777+101_1777+102delinsCA) n.2189+101_2189+102delinsCA n.1932+101_1932+102delinsCA c.1264+101_1264+102delinsCA (n.1264+101_1264+102delinsCA) n.1992+101_1992+102delinsCA n.684+101_684+102delinsCA c.1774+101_1774+102delinsCA (n.1774+101_1774+102delinsCA) n.1871+101_1871+102delinsCA | |
| 4 | g.54727644A= | CA1458739166 | KIT | c.1765+102A= (n.1765+102A=) n.1852+102A= c.1762+102A= (n.1762+102A=) c.1777+102A= (n.1777+102A=) n.2189+102A= n.1932+102A= c.1264+102A= (n.1264+102A=) n.1992+102A= n.684+102A= c.1774+102A= (n.1774+102A=) n.1871+102A= | |
| 4 | g.54727644A>C | CA1062688697 | KIT | c.1765+102A>C (n.1765+102A>C) n.1852+102A>C c.1762+102A>C (n.1762+102A>C) c.1777+102A>C (n.1777+102A>C) n.2189+102A>C n.1932+102A>C c.1264+102A>C (n.1264+102A>C) n.1992+102A>C n.684+102A>C c.1774+102A>C (n.1774+102A>C) n.1871+102A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727644_54727645del | CA2670660272 | KIT | c.1765+102_1765+103del (n.1765+102_1765+103del) n.1852+102_1852+103del c.1762+102_1762+103del (n.1762+102_1762+103del) c.1777+102_1777+103del (n.1777+102_1777+103del) n.2189+102_2189+103del n.1932+102_1932+103del c.1264+102_1264+103del (n.1264+102_1264+103del) n.1992+102_1992+103del n.684+102_684+103del c.1774+102_1774+103del (n.1774+102_1774+103del) n.1871+102_1871+103del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727645del | CA796350078 | KIT | c.1765+103del (n.1765+103del) n.1852+103del c.1762+103del (n.1762+103del) c.1777+103del (n.1777+103del) n.2189+103del n.1932+103del c.1264+103del (n.1264+103del) n.1992+103del n.684+103del c.1774+103del (n.1774+103del) n.1871+103del | dbSNP |
| 4 | g.54727646T>C | CA1458739169 | KIT | c.1765+104T>C (n.1765+104T>C) n.1852+104T>C c.1762+104T>C (n.1762+104T>C) c.1777+104T>C (n.1777+104T>C) n.2189+104T>C n.1932+104T>C c.1264+104T>C (n.1264+104T>C) n.1992+104T>C n.684+104T>C c.1774+104T>C (n.1774+104T>C) n.1871+104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727646T= | CA1458739167 | KIT | c.1765+104T= (n.1765+104T=) n.1852+104T= c.1762+104T= (n.1762+104T=) c.1777+104T= (n.1777+104T=) n.2189+104T= n.1932+104T= c.1264+104T= (n.1264+104T=) n.1992+104T= n.684+104T= c.1774+104T= (n.1774+104T=) n.1871+104T= | |
| 4 | g.54727647G= | CA1458739170 | KIT | c.1765+105G= (n.1765+105G=) n.1852+105G= c.1762+105G= (n.1762+105G=) c.1777+105G= (n.1777+105G=) n.2189+105G= n.1932+105G= c.1264+105G= (n.1264+105G=) n.1992+105G= n.684+105G= c.1774+105G= (n.1774+105G=) n.1871+105G= | |
| 4 | g.54727647G>T | CA1458739171 | KIT | c.1765+105G>T (n.1765+105G>T) n.1852+105G>T c.1762+105G>T (n.1762+105G>T) c.1777+105G>T (n.1777+105G>T) n.2189+105G>T n.1932+105G>T c.1264+105G>T (n.1264+105G>T) n.1992+105G>T n.684+105G>T c.1774+105G>T (n.1774+105G>T) n.1871+105G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727649_54727650delinsGT | CA1458739173 | KIT | c.1765+107_1765+108delinsGT (n.1765+107_1765+108delinsGT) n.1852+107_1852+108delinsGT c.1762+107_1762+108delinsGT (n.1762+107_1762+108delinsGT) c.1777+107_1777+108delinsGT (n.1777+107_1777+108delinsGT) n.2189+107_2189+108delinsGT n.1932+107_1932+108delinsGT c.1264+107_1264+108delinsGT (n.1264+107_1264+108delinsGT) n.1992+107_1992+108delinsGT n.684+107_684+108delinsGT c.1774+107_1774+108delinsGT (n.1774+107_1774+108delinsGT) n.1871+107_1871+108delinsGT | |
| 4 | g.54727650T>G | CA796350079 | KIT | c.1765+108T>G (n.1765+108T>G) n.1852+108T>G c.1762+108T>G (n.1762+108T>G) c.1777+108T>G (n.1777+108T>G) n.2189+108T>G n.1932+108T>G c.1264+108T>G (n.1264+108T>G) n.1992+108T>G n.684+108T>G c.1774+108T>G (n.1774+108T>G) n.1871+108T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727650T= | CA1458739174 | KIT | c.1765+108T= (n.1765+108T=) n.1852+108T= c.1762+108T= (n.1762+108T=) c.1777+108T= (n.1777+108T=) n.2189+108T= n.1932+108T= c.1264+108T= (n.1264+108T=) n.1992+108T= n.684+108T= c.1774+108T= (n.1774+108T=) n.1871+108T= | |
| 4 | g.54727653del | CA96875913 | KIT | c.1765+111del (n.1765+111del) n.1852+111del c.1762+111del (n.1762+111del) c.1777+111del (n.1777+111del) n.2189+111del n.1932+111del c.1264+111del (n.1264+111del) n.1992+111del n.684+111del c.1774+111del (n.1774+111del) n.1871+111del | dbSNP |
| 4 | g.54727652T>C | CA796350082 | KIT | c.1765+110T>C (n.1765+110T>C) n.1852+110T>C c.1762+110T>C (n.1762+110T>C) c.1777+110T>C (n.1777+110T>C) n.2189+110T>C n.1932+110T>C c.1264+110T>C (n.1264+110T>C) n.1992+110T>C n.684+110T>C c.1774+110T>C (n.1774+110T>C) n.1871+110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727652T= | CA1458739176 | KIT | c.1765+110T= (n.1765+110T=) n.1852+110T= c.1762+110T= (n.1762+110T=) c.1777+110T= (n.1777+110T=) n.2189+110T= n.1932+110T= c.1264+110T= (n.1264+110T=) n.1992+110T= n.684+110T= c.1774+110T= (n.1774+110T=) n.1871+110T= |